Badania prenatalne pod kątem wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego płodu. Wady rozwojowe płodu wewnątrzmacicznego, definicja (badanie przesiewowe, analiza), zapobieganie, przyczyny

Ultradźwięki płodu w celu wykrycia patologii genetycznych to identyfikacja trisomii (dodatkowy trzeci chromosom w zestawie genetycznym płodu), prowadzących do narodzin dziecka z poważnymi chorobami dziedzicznymi i deformacjami fizycznymi. Już we wczesnych stadiach ciąży można wykryć wady płodu na USG.

Konsultacja lekarska na podstawie wyników badań lub USG - 500 rubli. (na życzenie pacjenta)

Dlaczego musisz zrobić USG, aby wykryć wady rozwojowe płodu?

Na 1000 noworodków przypada 5-7 dzieci z anomaliami komórek płciowych (dziedzicznych) lub somatycznych (niedziedzicznych). Najczęściej zarodek z zaburzeniem chromosomalnym umiera we wczesnych stadiach ciąży, gdy kobieta ma . Za pomocą ultradźwięków można zobaczyć różne anomalie i patologie, dlatego badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia wad rozwojowych jest obowiązkowe dla każdej kobiety w ciąży.

Kiedy i dlaczego występują patologie genetyczne płodu: ryzyko według wieku

Anomalie w rozwoju płodu powstają już w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik. Na przykład taka patologia jak triploidia (obecność trzech chromosomów w rzędzie łańcucha, a nie dwóch, jak oczekiwano), pojawia się, gdy do jaja dostają się dwa plemniki, z których każdy pozostawia jeden chromosom. Naturalnie przy takim zestawie żywy organizm nie może przetrwać, dlatego na pewnym etapie dochodzi do poronienia lub .

Poronienia samoistne występują w 50% nieprawidłowych zapłodnień. W ten sposób natura chroni ludzkość przed całkowitą degeneracją.

Ogólnie patologie chromosomalne dzielą się na 4 grupy:

1. Gametopatia.Patologia istnieje jeszcze przed zapłodnieniem w samym plemniku lub komórce jajowej, tj. Ta choroba genetyczna jest wrodzoną patologią.
2. blastopatia. Anomalie pojawiają się w pierwszym tygodniu rozwoju zygoty.
3. Embriopatia. Zarodek ulega uszkodzeniu w okresie od 14 do 75 dni po zapłodnieniu.
4. Fetopatia. Polega na powstawaniu patologii rozwoju płodu począwszy od 75 dnia po zapłodnieniu.

Nikt nie jest odporny na narodziny dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi. O ile wcześniej do grupy ryzyka zaliczano matki powyżej 35 roku życia, cukrzyki, kobiety z chorobami przewlekłymi (niewydolność nerek, problemy z tarczycą), to dziś młode matki w wieku od 20 do 30 lat rodzą chore dzieci.

Statystyki są ponure. Tak więc ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi u 20-letnich kobiet wynosi 1:1667, a 35-latków już 1:192. Ale w rzeczywistości oznacza to, że w 99,5% przypadków dziecko trzydziestopięcioletniej matki urodzi się zdrowe.

Jakie choroby genetyczne płodu można zobaczyć na USG, kiedy się poddać

Nie można powiedzieć, że USG wykazuje 100% wszystkich odchyleń, ale z dużym prawdopodobieństwem kobieta będzie wiedziała o stanie zdrowia swojego nienarodzonego dziecka. W ciągu całej ciąży kobieta przechodzi co najmniej trzy badania USG: w 1, 2 i 3 semestrze. Nazywają się .

W pierwszym semestrze, przez okres od 10 do 14 tygodni (do 10 tygodnia USG nie ma charakteru informacyjnego), kobieta w ciąży przechodzi badanie zwane badaniem przesiewowym. Składa się z biochemicznego badania krwi i badania ultrasonograficznego zarodka. Wynikiem badań przesiewowych jest identyfikacja następujących patologii:

• Zespół Downa
• zespół patau
• Zespół Edwardsa
• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera
• Zespół Carnelii de Lange
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Pradera-Williego
• Zespół Angelmana
• Zespół Langera-Gideona
• Zespół Millera-Dickera
• Anomalia DiGeorge'a
• Zespół Williamsa
• Guz Wilmsa
• triploidia (gdy w każdej parze nie ma 46 chromosomów, ale 69, czyli trzy, a nie dwa)
• wada cewy nerwowej

Po 20-24 tygodniach wykonuje się kolejne USG. Wśród chorób genetycznych płodu, widocznych w USG w II semestrze, można zauważyć:

• bezmózgowie (brak mózgu, dokładność diagnostyczna 100%)
• patologia ściany brzucha (86%)
• patologia rozwoju kończyn (90%)
• przepuklina rdzenia kręgowego (87%)
• patologia rozwoju lub brak nerek (85%)
• obecność dziury w przeponie, która oddziela jamę brzuszną i klatkę piersiową (85%)
• (100%)
• anomalie serca (48%)

W III semestrze wykonywana jest dopplerometria - badanie ultrasonograficzne z określeniem układu naczyniowego płodu, łożyska i matki. Od 23 tygodnia ciąży sprawdzana jest tętnica pępowinowa, maciczna i środkowa mózgu. Badany jest przepływ krwi skurczowy (gdy mięsień sercowy się kurczy) i rozkurczowy (gdy mięsień sercowy rozluźnia się). U dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi przepływ krwi jest nietypowy.

Również w 3 semestrze muszą to zrobić - pomiar wymiarów w celu wykrycia anomalii rozwojowych.

Rodzaje badań USG

Diagnostyka ultradźwiękowa obejmuje szeroki zakres badań. Istnieje kilka rodzajów USG, które z największą dokładnością określają wady rozwojowe wewnątrzmaciczne dziecka.

USG standardowe. Zwykle łączy się go z biochemicznym badaniem krwi. Przeprowadza się nie wcześniej niż 10 tygodni ciąży. Przede wszystkim u płodu ujawnia się grubość strefy kołnierza, która nie powinna przekraczać 3 mm, a także wizualizacja kości nosowej. U dziecka z zespołem Downa strefa kołnierza jest grubsza niż normalnie, a kości nosowe nie są rozwinięte. Ponadto na wzrost grubości mają wpływ następujące: czynniki:

• choroba serca
• zastój krwi w żyłach szyi
• naruszenie drenażu limfatycznego
• niedokrwistość
• infekcje wewnątrzmaciczne

Doppler - eto niezwykłe badanie ultrasonograficzne, które ocenia przepływ krwi płodu. Różnica między sygnałem wysłanym i odbitym wskazuje na normę lub patologię łańcucha „płód-łożysko-matka”.

1. pozwala zobaczyć kolorowy wizerunek dziecka, zobaczyć kończyny, brak zrośniętych palców, słabo rozwinięte stopy itp. Dokładność diagnozowania przestrzeni kołnierza wzrasta o 30%. Lekarz może z całą pewnością stwierdzić, czy w rozwoju cewy nerwowej występują patologie.
2. zgodnie z zasadą działania nie różni się od prostszych opcji, ale ma wiele zalet. Lekarz widzi trójwymiarowy obraz serca, widok płodu pod różnymi kątami. To diagnostyka 4D w końcu stawia kropkę nad „i”, czy są chromosomy anomalie lub brak. Ze 100% dokładnością można stwierdzić, czy występują wady rozwojowe układu nerwowego, dysplazja szkieletowa, rozszczep wargi lub rozszczep podniebienia.

Jak wygląda badanie USG typowych patologii płodu: zdjęcie i interpretacja wyników USG

Patologie genetyczne mogą być zarówno specyficzne (zespół Downa, guz Wilmsa), jak i ogólne, gdy narząd wewnętrzny rozwija się nieprawidłowo. Aby zidentyfikować typowe anomalie, istnieje anatomiczne badanie płodu. Przeprowadzany jest w II semestrze począwszy od 20 tygodnia ciąży. W tym okresie możesz zobaczyć twarz dziecka i określić jego płeć.

Dzięki anatomicznemu USG wszystkie narządy płodu są pokazane w przekroju, a na zdjęciu kości będą białe, a tkanki miękkie w różnych odcieniach szarości. Specjalista wyraźnie widzi budowę mózgu, potrafi też dostrzec anomalie w rozwoju. Zauważalne staje się rozszczepienie górnego podniebienia, zwane rozszczepem wargi.

Projekcja podłużna i poprzeczna kręgosłupa potwierdza lub zaprzecza prawidłowej lokalizacji kości, można zweryfikować integralność ściany brzucha. Brak patologii serca potwierdzają te same rozmiary przedsionków i komór. Na normalne funkcjonowanie żołądka wskazuje jego wypełnienie płynem owodniowym. Nerki powinny znajdować się na swoim miejscu, a mocz z nich powinien swobodnie spływać do pęcherza. Lekarz wyraźnie widzi kończyny płodu, z wyjątkiem palców u nóg.

Patologie genetyczne płodu: jak wyglądają na USG i prognozy patologii

Patologia	Jak i kiedy wykryć	Jakie jest znaczenie patologii	Cechy charakteru	Rozwój umysłowy i intelektualny
Zespół Downa	Wykonuje się biopsję kosmówki, powiększoną przestrzeń kołnierzową u płodu, niedorozwój kości nosowych, powiększoną pęcherz, tachykardia płodu	Chromosomy 21 pary zamiast 2 są reprezentowane przez 3 w łańcuchu	Skośny odcinek oka mongoloidalny, niezależnie od rasy dziecka, nierozwinięty grzbiet nosa, płytko osadzone oczy, półkoliste ucho płaskie, skrócona czaszka, płaski kark, skrócony nos	Upośledzenie intelektualne, małe słownictwo, brak abstrakcyjnego myślenia, brak koncentracji, nadpobudliwość
PROGNOZA	Żyj do 60 lat, w rzadkich przypadkachpod warunkiem stałej pracy z dzieckiem możliwa jest jego socjalizacja.Takie dziecko potrzebuje stałego opiekować się
Zespół Patau	Mała głowa w 12 tygodniu na USG półkule asymetryczne, dodatkowe palce	Trisomia obecna na chromosomie 13	Dzieci rodzą się z małogłowiem (niedorozwój mózgu), niskim czołem, skośnymi szparami powiek, rozszczepem wargi i podniebienia, zmętnieniem rogówki, wadami serca, powiększonymi nerkami, nieprawidłowe narządy płciowe	Głębokie upośledzenie umysłowe, brak myślenia i mowy
PROGNOZA	95% dzieci z zespołem Patau umierado roku, reszta rzadko dożywa 3-5 lat
Zespół Edwardsa	Biopsja kosmówki, wewnątrzmaciczna pobranie krwi z pępowiny widocznej na USG małogłowie	Trisomia na chromosomie 18	Przeważnie rodzą się dziewczynki (3/4), a męski płód umiera w łonie matki. Nisko opadające czoło, małe usta, niedorozwój gałki ocznej, rozszczep wargi i podniebienia, wąski kanał słuchowy, wrodzone zwichnięcia, stopa końsko-szpotawa, ciężkie anomalie serca i przewodu pokarmowego, niedorozwój mózgu	Dzieci cierpią na oligofrenię (organiczne uszkodzenie mózgu), upośledzenie umysłowe, głupota (średnie upośledzenie umysłowe), idiotyzm (brak mowy i aktywności umysłowej)
PROGNOZA	Umiera w ciągu pierwszego roku życia90% chorych dzieci do 10 lat - mniej niż 1%
Zespół Shereshevsky'ego-Turnera	RTG struktur kostnych płodu, MRI mięśnia sercowego	Anomalia znaleziona na chromosomie X	Częściej występuje u dziewcząt. skrócona szyja z fałdami, opuchnięte dłonie i stopy, ubytek słuchu. Obwisła dolna warga, niska linia włosów, słabo rozwinięta dolna szczęka. Wzrost w wieku dorosłym nie przekracza 145 cm Dysplazja stawów. Nieprawidłowy rozwój zębów. Infantylizm seksualny (brak pęcherzyków jajnikowych), niedorozwój gruczołów sutkowych	Cierpią na tym mowa i uwaga. Zdolności intelektualne nie są osłabione
PROGNOZA	Zabieg przeprowadza się sterydami anabolicznymi, przepisywane są dziewczęta od 14 roku życiakobiece preparaty hormonalne. Ww niektórych przypadkach możliwe jest pokonanie choroby, a kobieta może zajść w ciążęMetoda IVF. Większość pacjentówpozostań bezpłodny
Polisomia na chromosomie X	Badanie przesiewowe w 12. tygodniu ciąży biopsja kosmówki, owodnia płyny. Alarmujący wzrost strefa kołnierza	Trzy lub więcej chromosomów X zamiast dwóch	Występuje u dziewcząt i rzadko u chłopców. Charakteryzuje się infantylizmem seksualnym (nie rozwijają się drugorzędowe cechy płciowe), wysokim wzrostem, skrzywieniem kręgosłupa, przebarwieniami skóry	Zachowania antyspołeczne, agresja, upośledzenie umysłowe u mężczyzn.
PROGNOZA	W ciągłym szkoleniu z nauczycielamii zaangażowanie w pracęmożliwa socjalizacja dziecka
Polisomia na chromosomie Y		Zamiast chromosomów XY istnieje dodatkowy chromosom Y	Występuje u chłopców. Rosną od 186 cm wzrostu, masywna, masywna dolna szczęka, wydatne łuki brwiowe, wąskie ramiona, szeroka miednica, przygarbiona, tłuszcz z brzucha	Upośledzenie umysłowe, agresja, niestabilność emocjonalna
PROGNOZA	Z dzieckiem, z którym musisz sobie poradzić, przewodnikgo do spokojnych działań, aby przyciągnąć do sportu
Zespół Carnelii de Lange	Badanie krwi kobiety w ciąży nie wykazało białka A w surowicy. plazma (PAPP-A), której zwykle jest dużo	mutacje w genie NIPBL lub SMC1A	Cienkie brwi, skrócona czaszka, wysokie podniebienie, nieprawidłowo wyrzynające się zęby, słabo rozwinięte kończyny, marmurkowata skóra, wrodzone wady rozwojowe narządów wewnętrznych, opóźnienie wzrostu	Głębokie upośledzenie umysłowe
PROGNOZA	Średnia długość życia 12-13 lat
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza	USG pokazuje anomalie czaszki u płodu, żebrowy kości	mutacja w genie DHCR7 odpowiedzialnym za produkcję cholesterolu	Wąskie czoło, opadające powieki, zez, deformacja czaszki, krótki nos, niski ustawione uszy, słabo rozwinięte szczęki, anomalie narządów płciowych, zrost palców	Nadpobudliwość, agresja, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia snu, upośledzenie umysłowe, autyzm
PROGNOZA	Terapia z jedzeniem cholesterol
Zespół Pradera-Williego	Występuje niska ruchliwość płodu, zła pozycja	Brakuje ojcowskiej części chromosomu na 15. chromosomie	Otyłość z niskim wzrostem, biedna koordynacja, słabe napięcie mięśniowe, zez, gęsta ślina, zepsute zęby, bezpłodność	Upośledzenie umysłowe, opóźnienie mowy, brak umiejętności komunikacyjnych, słabe zdolności motoryczne. Połowa pacjentów ma średni poziom inteligencji, umie czytać
PROGNOZA	Dzięki ciągłej praktyce dziecko może nauczyć się czytać, liczyć, zapamiętywać ludzi. Walcz z przejadaniem się
Zespół Angelmana	Od 12 tygodnia jest opóźnienie wzrostu płodu i masa	Brak lub zmutowany gen UBE3A na chromosomie 15	Częsty nierozsądny śmiech, małostkowy drżenie, wiele niepotrzebnych ruchów, szerokie usta, wystający język, chodzenie na absolutnie prostych nogach	„Syndrom szczęśliwej marionetki”: dziecko często się śmieje i bez powodu. Upośledzenie umysłowe, nadpobudliwość, zaburzona koordynacja ruchów, chaotyczne machanie rękami
PROGNOZA	Lek przeciwpadaczkowy terapia, hipotonia mięśni jest redukowana przez masaż, w najlepszym przypadku dzieckonauczyć się komunikacji niewerbalnej i umiejętności dbania o siebie
Zespół Langera-Gideona	Na USG 4D, twarzoczaszki anomalia	zespół trichorinophalangeal, polegający na naruszeniu 8. chromosomu	Długi nos w kształcie gruszki niedorozwój żuchwy, bardzo odstające uszy, nierówne kończyny, skrzywienie kręgosłupa	Upośledzenie umysłowe, upośledzenie umysłowe w różnym stopniu, brak mowy
PROGNOZA	Słabo podatny na korektę, niskidługość życia
Zespół Millera-Dikkera	Nieprawidłowa struktura widoczna na USG czaszki, dysproporcje twarzy	Patologia w 17. chromosomie, powodująca wygładzenie zwojów mózgowych. Spowodowane toksycznością dla płodu aldehydy, gdy są nadużywane matka alkoholu	Dysmorfia (zespół alkoholowy), choroba serca, choroba nerek, drgawki	Lissencephaly (gładkość zwojów półkul mózgowych), niedorozwój mózgu, upośledzenie umysłowe
PROGNOZA	Przeżycie do 2 lat. Dzieci mogą tylko nauczyć się uśmiechać i nawiązywać kontakt wzrokowy
Anomalia DiGeorge	W niektórych przypadkach USG ujawnia różne wady narządów u dziecka, zwłaszcza serca (tetrad Fallota)	Choroba układu odpornościowego, naruszenie miejsca 22. chromosomu	Hipoplazja grasicy (niedorozwój narządu odpowiedzialnego za produkcję komórki odpornościowe), deformacja twarzy i czaszki, choroby serca. Zaginiony gruczoły przytarczyczne odpowiedzialne za metabolizm wapnia i fosforu	zanik kory mózgowej i móżdżek, upośledzenie umysłowe, trudności ruchowe i mowy
PROGNOZA	Leczenie immunostymulantami, przeszczep grasicy, terapia suplementacyjna wapnia. Dzieci rzadko dożywają 10 lat, umierają z powodu niedoboru odporności
Zespół Williamsa	USG wykazuje dysproporcje w rozwoju kośćca, elastyczność stawów	Choroba genetyczna spowodowana brakiem połączenia w 7. chromosomie	Synteza białka elastyny ​​jest zaburzona, u dzieci typowa jest „twarz elfa”: opuchnięte powieki, nisko osadzone oczy, spiczasty podbródek, krótki nos, szerokie czoło	Nadwrażliwość na dźwięk, impulsywność, obsesyjna towarzyskość, niestabilność emocjonalna, niepokój, ekspresyjna mowa
PROGNOZA	Mowa jest dobrze rozwinięta, nawet lepsza niżu zdrowych rówieśników. Wyrażonezdolność muzyczna (absolutnasłuch, pamięć muzyczna). Trudności z rozwiązaniem problemów matematycznych
Zespół Beckwitha-Wiedemanna	Nieprawidłowo widoczny na USG nieproporcjonalne kończyny, nadwaga, choroba nerek	Choroba genetyczna spowodowana brakiem połączenia w 11. chromosomie	Szybki wzrost w młodym wieku, nienormalnie duże narządy wewnętrzne, podatność na raka. Dziecko ma przepuklinę pępkową, nienormalnie duży język, małogłowie (niedorozwój mózgu).	Rozwój emocjonalny i umysłowy w niektórych przypadkach nie pozostaje w tyle za normą. Czasami występuje poważne upośledzenie umysłowe
PROGNOZA	Żywotność jak zwykleludzi, ale istnieje tendencja do guzów nowotworowych
Zespół Treachera Collinsa	USG wykazuje wyraźną asymetrię rysów twarzy	Mutacja genetyczna na 5 chromosomie powodująca uszkodzenie struktur kostnych	Dziecko praktycznie nie ma twarzy, ma wyraźną deformację fizyczną	Absolutnie normalny rozwój psycho-emocjonalny
PROGNOZA	Prowadzone są interwencje chirurgicznew celu wyeliminowania deformacji

Przyczyny patologii płodu: co wpływa na narodziny dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi

Czynniki przyczyniające się do narodzin dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi obejmują:

1. genetyczne predyspozycje. Geny to informacje przekazywane od obojga rodziców. Określane są takie wskaźniki, jak wzrost, kolor oczu i włosów. Podobnie układane są różne odchylenia, jeśli oboje lub jedno z rodziców ma uszkodzony gen. Dlatego bliskim krewnym zabrania się zawierania małżeństw. W końcu wzrasta prawdopodobieństwo urodzenia płodu z patologią genetyczną. Z partnerem, który ma przeciwny zestaw genetyczny, są większe szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
2. Wiek rodziców. Grupa ryzyka obejmuje matki powyżej 35. roku życia i ojców powyżej 40. roku życia. Z wiekiem odporność spada, pojawiają się choroby przewlekłe, a układ odpornościowy kobiety po prostu „nie zauważa” genetycznie uszkodzone plemniki. Nastąpi poczęcie, a jeśli ciało młodej kobiety samo odrzuci gorszy płód, starszą matkę ciąża będzie spokojniejsza.
3. Złe nawyki mamy. Prawie 90% ciąż patologicznych przechodzi z małowodziem. U kobiety, która pali, płód cierpi na niedotlenienie, produkty rozkładu aldehydów (alkoholi) we wczesnych stadiach ciąży prowadzą do mutacji i nieprawidłowości. U alkoholików w 46% przypadków dzieci rodzą się z patologiami genetycznymi. Alkohole „rozrywają” także łańcuchy genetyczne u ojców lubiących pić.
4. infekcje. Szczególnie niebezpieczne są choroby takie jak grypa, różyczka, ospa wietrzna. Najbardziej wrażliwy płód trwa do 18 tygodnia, do momentu powstania worka owodniowego. W niektórych przypadkach kobieta jest proszona o: .
5. Przyjęcie leki. Nawet zwykła herbata rumiankowa dla kobiety w ciąży jest toksyczna. Każdemu lekowi powinna towarzyszyć porada lekarza.
6. Emocjonalne zamieszanie. Powodują śmierć komórek nerwowych, co niezmiennie wpływa na rozwój płodu.
7. Zła ekologia i zmiany klimatyczne. Po zajściu w ciążę podczas wakacji w Tajlandii, wraz z ciążą można sprowadzić niebezpieczną infekcję, która powoli rozwinie się w ich ojczystych krajach, wpływając na zdrowie dziecka.

Jak zapobiegać wadom rozwojowym płodu i gdzie wykonać USG płodu w Petersburgu

Możesz zapobiec większości problemów z patologiami płodu i płodu, planując ciążę z wyprzedzeniem. obaj partnerzy przechodzą testy, które wyraźnie pokazują prawdopodobieństwo nieprawidłowości genetycznych. Przeprowadza się również szereg testów na infekcje, które mogą powodować deformacje u dziecka ( ) i inne badania.

Zapraszamy na USG z patologii płodu w Petersburgu przy ul. Posiadamy najnowszy ultrasonograf z dopplerem. Badanie przeprowadzane jest w formatach 3D i 4D. Dysk z zapisem jest wydawany od ręki.

Niestety nie wszystkie noworodki wyróżniają się dobrym zdrowiem, brakiem anomalii i wad wrodzonych. Takie patologie są uważane za jedno z najpoważniejszych powikłań ciąży, które często prowadzą do niepełnosprawności, a nawet śmierci dzieci. Dzieci urodzone z wadami wrodzonymi są poważnym testem dla ich rodziców. I nie wszystkie rodziny są w stanie przetrwać taki szok. Dzisiaj postanowiliśmy dowiedzieć się, co powoduje rozwój różnych anomalii u dziecka i możesz uratować swoje dziecko przed takimi patologicznymi stanami.

Na początek różne czynniki mogą prowadzić do powstawania wad wrodzonych u płodu. Najczęściej ta patologia występuje w wyniku mutacji genetycznych spowodowanych używaniem napojów alkoholowych i leków w czasie ciąży. Wady rozwojowe dziecka mogą być spowodowane różnymi nieprawidłowościami w zestawach chromosomowych ojca i matki, a także brakiem ważnych witamin w diecie kobiety w ciąży.

Należy pamiętać, że dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się w absolutnie każdej rodzinie - młodej, zdrowej, bez złych nawyków, z normalną ciążą. Nawet naukowcy nie byli jak dotąd w stanie wyjaśnić tej anomalii. Lekarze są zgodni, że narodziny takiego dziecka w „normalnej” rodzinie są najprawdopodobniej spowodowane czynnikiem genetycznym. Oznacza to, że przodkowie matki lub ojca dziecka mieli pewne odchylenia rozwojowe.

Badanie takich patologii jest prowadzone przez różnych specjalistów - genetyków, neonatologów, embriologów, specjalistów diagnostyki prenatalnej. Ale niestety nie zawsze można zrozumieć przyczyny wad wrodzonych u dzieci.

Wrodzone wady rozwojowe płodu: klasyfikacja

Odchylenia w stanie zdrowia noworodka można podzielić na dwie duże grupy - dziedziczną (to znaczy osadzone w tkankach i chromosomach) i wrodzoną (nabytą podczas rozwoju płodu). Należy zauważyć, że taki podział jest raczej arbitralny, ponieważ większość wad rozwojowych jest spowodowana połączeniem dziedzicznej predyspozycji i niekorzystnych wpływów zewnętrznych (anomalie wieloczynnikowe).

W zależności od przedmiotu uszkodzenia i czasu ekspozycji na czynniki szkodliwe rozróżnia się następujące wady rozwojowe:

• Gametopatie to zmiany w komórkach rozrodczych, które wystąpiły jeszcze przed zapłodnieniem. Są to defekty dziedziczne oparte na sporadycznych mutacjach w macierzystych komórkach zarodkowych.
• Blastopatia - naruszenia, które wystąpiły w ciągu pierwszych dwóch tygodni po zapłodnieniu.
• Embriopatie to zmiany, które wpłynęły na zarodek jeszcze przed przyczepieniem się do ściany macicy. Często taki szkodliwy wpływ na płód występuje w 4-6 tygodniu ciąży i prowadzi do rozwoju choroby serca, w 12-14 tygodniu powoduje nieprawidłowości w narządach płciowych dziecka.
• Fetopatie to choroby płodu występujące od 11 tygodnia ciąży do urodzenia. Takie patologie często prowadzą do przedwczesnego porodu, asfiksji podczas porodu, upośledzenia adaptacji noworodków do życia poza łonem matki.

Zgodnie z kolejnością pojawiania się defekty mogą być pierwotne i wtórne. Pierwszy typ związany jest z mutacjami, wpływem czynników teratogennych. Druga jest konsekwencją pierwotnych wad (na przykład wodogłowie, które występuje z przepukliną kręgosłupa).

Według rozpowszechnienia wady dzielą się na:

• izolowane - są odnotowywane tylko w jednym narządzie;
• systemowy - kilka podstawowych wad zlokalizowanych w jednym systemie;
• wielokrotność - defekty odnotowane w dwóch lub więcej systemach.

Takie odchylenia mogą być związane z mutacjami, wpływem czynników teratogennych.

Najczęstszą klasyfikacją wad wrodzonych jest podział odchyleń zgodnie z zasadą anatomiczną i fizjologiczną, wprowadzony przez WHO w 1995 roku. Wrodzone anomalie układów i narządów:

• układu sercowo-naczyniowego;
• OUN i narządy zmysłów;
• twarz i szyja;
• narządy trawienne;
• Układ oddechowy;
• układ moczowy;
• układ mięśniowo-szkieletowy;
• narządy płciowe;
• gruczoły dokrewne;
• skóra;
• po urodzeniu;
• inni.

Mnogie wady wrodzone – zespoły genowe, chromosomalne i wywołane czynnikami egzogennymi; niezbadane odchylenia.

Tak więc wrodzone wady rozwojowe płodu są szczególną grupą odchyleń i anomalii dziecka, które rozwijają się z różnych powodów. Ale to nie znaczy, że nie da się poradzić sobie z taką uciążliwością. Nowoczesne metody diagnostyki prenatalnej umożliwiają identyfikację i eliminację niektórych wad nawet na etapie wewnątrzmacicznego rozwoju okruchów. Dlatego w żadnym wypadku nie należy tracić nadziei na narodziny zdrowego dziecka.

Wrodzone wady rozwojowe płodu: przyczyny

Lekarze wyróżniają trzy rodzaje rozważanych patologii. Jeśli mówimy o nieprawidłowym rozwoju narządu lub części ciała, to mówią o wadach rozwojowych. Ta kategoria obejmuje wrodzone wady serca, rozszczep kręgosłupa, porażenie mózgowe, mukowiscydozę, anemię i dystrofię mięśniową. Przy mechanicznym uszkodzeniu części płodu, która wcześniej rozwinęła się normalnie, diagnozuje się różne rodzaje deformacji. Głównym przykładem takiej patologii jest stopa końsko-szpotawa. Jeśli dochodzi do nieprawidłowego rozwoju tkanki kostnej, nerwowej, łącznej, lekarze zwykle mówią o dysplazji.

Niektóre nieprawidłowe zjawiska w rozwoju płodu są wynikiem mutacji, czyli obecności w nim wadliwych genów. Są dziedziczne lub pojawiają się samoistnie podczas tworzenia się komórek rozrodczych. Do tej kategorii przyczyn należą również anomalie chromosomowe. Często wada wrodzona jest wynikiem interakcji kilku genów z jakimś czynnikiem środowiskowym.

Przyczyną wad wrodzonych płodu może być promieniowanie radioaktywne, zatrucie truciznami i chemikaliami, stosowanie silnych leków przez matkę w czasie ciąży. Płód może nie rozwijać się prawidłowo z powodu nieprawidłowej pozycji w macicy. Tak więc, gdy stopa jest skręcona, dziecko rozwija stopę końsko-szpotawą.

Niedożywienie działa jako czynnik teratogenny, gdy w organizmie matki występuje niedobór niektórych ważnych pierwiastków śladowych, zwykle cynku. Prowadzi to do występowania wad wrodzonych w rozwoju układu nerwowego (wodogłowie), skrzywienia kręgosłupa, wad serca, rozszczepu podniebienia, mikro- i anaptalmii.

Wśród biologicznych czynników wad wrodzonych płodu szczególne znaczenie mają wirusy cytomegalii i wirusy różyczki. Dzieci zakażone cytomegalowirusem mogą doświadczyć: niskiej masy urodzeniowej, żółtaczki i zapalenia wątroby noworodków, małogłowia, małopłytkowości, przepukliny pachwinowej, policystycznej choroby nerek, atrezji dróg żółciowych. W przypadku różyczki w pierwszym trymestrze ciąży może rozwinąć się embriopatia, która objawia się mikroftalmią, zaćmą subtotalną, głuchotą i wadami serca.

Wreszcie alkoholizm rodziców i palenie tytoniu mają ogromne znaczenie w pojawieniu się wad wrodzonych płodu. Jeśli matka nadużywa alkoholu w czasie ciąży, może to spowodować rozwój płodowego zespołu alkoholowego; palenie może prowadzić do opóźnienia rozwoju fizycznego dziecka.

Objawy rozwoju wad genetycznych u płodu

Wady rozwojowe płodu wewnątrzmacicznego można wykryć tylko za pomocą badań klinicznych i laboratoryjnych w czasie ciąży. Tak więc zespół Downa prowadzi dalej do wielu wad rozwojowych narządów wewnętrznych i upośledzenia umysłowego dziecka. Anomalie w rozwoju cewy nerwowej objawiają się brakiem mózgu, wadami zespolenia kanału kręgowego i powstawaniem przepukliny rdzenia kręgowego. Zespół Edwardsa charakteryzuje się wadami rozwojowymi narządów wewnętrznych. Również w czasie ciąży, zgodnie z wynikami badania ultrasonograficznego, można zidentyfikować wady rozwojowe serca i płuc, rozwój kończyn, część twarzową czaszki (rozszczep podniebienia, rozszczep wargi itp.).

Grupa ryzyka anomalii wewnątrzmacicznych obejmuje:

• pary wiekowe, w których wiek kobiety przekracza 35 lat;
• rodzice, których bliscy krewni zmagali się z chorobami dziedzicznymi;
• pary, które miały doświadczenie rodzenia chorych dzieci;
• małżonkowie narażeni na promieniowanie radioaktywne;
• kobiety z nawracającymi poronieniem;
• przyszłe matki ze „słabymi” wynikami badań przesiewowych.

Dziś medyczna konsultacja genetyczna ma do dyspozycji najdokładniejsze metody diagnozowania patologii genetycznej, której przedmiotem są tkanki rozwijającego się płodu i jego błony. Dzięki temu możliwe jest określenie objawów wrodzonych patologii już w pierwszych etapach rodzenia dziecka.

Biochemiczne badania przesiewowe pod kątem wrodzonych wad rozwojowych płodu

Badanie krwi kobiety w ciąży w celu określenia określonych markerów, które pomagają zidentyfikować obecność ciężkich zaburzeń genetycznych u płodu, przeprowadza się już w 11-13 tygodniu ciąży. Od momentu powstania łożysko zaczyna wytwarzać określone substancje, które następnie przenikają do krwi matki. Liczba tych markerów stale się zmienia wraz z rozwojem płodu. Oznaczanie tych substancji jest podstawą badań biochemicznych: znaczne odchylenia wyników badania od normy wskazują na wysokie prawdopodobieństwo obecności nieprawidłowości chromosomalnych lub wad rozwojowych w rozwoju dziecka.

Pierwszy etap diagnozy, który przypada na 11-13 tydzień ciąży, obejmuje badanie ultrasonograficzne w celu wykluczenia poważnych wad rozwojowych płodu; badanie krwi na b-hCG lub wolną podjednostkę b hormonu kosmówkowego; badanie krwi na białko PAPP-A lub białko osocza związane z ciążą.

W drugim etapie diagnostycznym (16-18 tyg. ciąży) wykonuje się potrójne badanie biochemiczne uwzględniające wyniki pierwszego badania przesiewowego obejmujące: badanie krwi na obecność alfa-fetoproteiny, wolnego estriolu, b-hCG. Te badania laboratoryjne pozwalają określić stężenie określonych substancji zwanych markerami.

Gwałtowny wzrost ilości AFP wskazuje na wady cewy nerwowej, a spadek wskazuje na możliwą obecność zespołu Downa lub Edwardsa.

Przypomnijmy, że tylko lekarz może ocenić wyniki badań za pomocą specjalnego programu komputerowego, który uwzględnia wszystkie dane uzyskane w agregacie i biorąc pod uwagę metody i odczynniki stosowane w laboratorium. W przypadku odchyleń w wynikach badań krwi i USG pod kątem wad rozwojowych płód jest badany dokładniej. Aby to zrobić, przyszła matka i ojciec dziecka zostają wysłani na poradnictwo genetyczne. Genetyk przeprowadza pełną analizę dziedziczności matki i ojca, ocenia stopień ryzyka chorób u dziecka.

Dodatkowe środki do diagnozowania wad rozwojowych płodu wewnątrzmacicznego to:

• biopsja kosmówki (9-12 tygodni ciąży),
• amniopunkcja (16-24 tyg.),
• kordocenteza (22-25 tygodni).

Wszystkie te metody są inwazyjne, to znaczy, aby uzyskać materiał do badań, konieczna jest inwazja na ciało kobiety. Nie należy jednak bać się takich badań: są praktycznie bezpieczne, a jeśli przestrzegane są wszystkie zalecenia, nie szkodzą matce i dziecku.

Kończąc dzisiejszą rozmowę, chciałbym zauważyć, że wczesne rozpoznanie patologii wewnątrzmacicznych płodu często daje duże szanse na naprawienie „błędów natury” – nowoczesne techniki pozwalają lekarzom interweniować w przebiegu ciąży, dokładnie przygotować matkę i dziecko do porodu i późniejszego leczenia. Dlatego zalecamy, aby wszystkie przyszłe matki bezkrytycznie stosowały się do zaleceń lekarzy.

Specjalnie dla - Nadieżdy Vitvitskaya

wady wrodzone rozwój płodu(CM) to jedno z najgroźniejszych powikłań ciąży, które zajmuje pierwsze miejsce wśród przyczyn prowadzących do niepełnosprawności i śmiertelności w dzieciństwie. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi zawsze zdumiewają rodzinę: ten temat jest jednym z najtrudniejszych.

Statystyki są przerażające: na tle spadającej śmiertelności dzieci w większości krajów świata obserwuje się wzrost liczby wad wrodzonych. Jeśli w krajach europejskich częstość wad wrodzonych wynosi 3-4 przypadki na 1000 urodzeń, to w Rosji osiąga 5-6 przypadków na 1000 urodzeń.

Wrodzone wady rozwojowe obejmują wady rozwojowe układu nerwowego - bezmózgowie (brak mózgu), rozszczep kręgosłupa (otwarta przepuklina rdzenia kręgowego), wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego (wady serca itp.), wady rozwojowe kończyn - atrezja (brak kończyn), deformacje szczękowo-twarzowe - rozszczep wargi, rozszczep podniebienia i wiele innych.

Dlaczego to się dzieje? Przyczyny powstawania wad wrodzonych są różne. Ta patologia może być dziedziczna, jeśli przyszli rodzice mają nieprawidłowości w zestawie chromosomów. W innych przypadkach źródłem problemu są różne szkodliwe czynniki: infekcje, przyjmowanie dużych dawek alkoholu, narkotyki.

Jednym z powodów jest brak witamin w diecie kobiety w ciąży, w szczególności kwasu foliowego. Zalecana norma mikroelementów dla kobiety w ciąży jest półtora raza większa niż dla kobiet w wieku rozrodczym. I to nie jest przypadkowe - od tego zależy zdrowie dziecka w łonie matki i zdrowie noworodka.

Pediatrzy uważają, że oprócz wad wrodzonych, choroby noworodka, takie jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, krzywica czy opóźnienia rozwojowe, są często związane z brakiem witamin i minerałów u przyszłej mamy w czasie ciąży.

Inne zaburzenia mogą dać się odczuć znacznie później – już w przedszkolu i szkole: są to choroby przewodu pokarmowego, choroby metaboliczne (przede wszystkim cukrzyca i otyłość).

Należy pamiętać, że styl życia przyszłej mamy, jej odżywianie – wszystko to tworzy podstawę zdrowia nienarodzonego dziecka. A brak witamin może powodować naruszenia fizycznego i psychicznego rozwoju dziecka. Znacznie wzrasta ryzyko posiadania dzieci z różnymi zaburzeniami rozwojowymi i niską masą ciała.

Kluczowy czynnik: kwas foliowy

Wiodącą rolę w profilaktyce zapobiegania występowaniu wad wrodzonych u płodu odgrywa kwas foliowy. Jest niezbędny do prawidłowego podziału komórek, wzrostu i rozwoju wszystkich narządów i tkanek, prawidłowego rozwoju zarodka oraz procesów hematopoezy. zapobiega powstawaniu i pękaniu błony owodniowej.

Witamina ta zapewnia niezbędną szybkość wzrostu i rozwoju nienarodzonego dziecka, zwłaszcza we wczesnym okresie ciąży. Niedobór kwasu foliowego podczas ciąży znacznie zwiększa ryzyko rozwoju wad wrodzonych u płodu, w szczególności wad cewy nerwowej i bezmózgowia. Aby zapobiec wadom cewy nerwowej u płodu, kobieta powinna zażywać co najmniej 800 mcg (0,8 mg) kwasu foliowego dziennie, zarówno przed ciążą, jak i podczas jej trwania.

Dziś lekarze są przekonani o potrzebie szeroko zakrojonych działań edukacyjnych promujących planowaną ciążę oraz środków zapobiegawczych, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi.

Wiele krajów już wdraża państwowe programy zapobiegania wrodzonym patologiom rozwojowym. Programy te składają się z części edukacyjnej wyjaśniającej lekarzom i kobietom w ciąży, jak zapobiegać występowaniu wad rozwojowych płodu, oraz części stymulującej — rekompensaty w wysokości 70-80% kosztów preparatów multiwitaminowych zawierających kwas foliowy.

Witaminy na całe życie

Istnieje opinia, że ​​dobrze zbilansowana codzienna dieta kobiety w ciąży zawiera wystarczającą ilość witamin i mikroelementów. I w tym przypadku nie jest wymagana dodatkowa recepta kompleksów multiwitaminowych. Jednak według danych europejskich niedobór witamin u kobiet w ciąży wynosi 20-30% nawet przy najbardziej zbilansowanej i zróżnicowanej diecie.

Badania prowadzone regularnie przez Rosyjską Akademię Nauk Medycznych (RAMS) w ostatnich latach wykazały, że dieta współczesnej kobiety, skomponowana z naturalnych produktów, całkiem adekwatnych do naszych kosztów energetycznych, a nawet nadmiernie kaloryczna, nie jest w stanie zapewnić organizmowi niezbędną ilość witamin podczas ciąży i karmienia piersi.

Dlatego eksperci zalecają przyszłym matkom przyjmowanie specjalistycznych kompleksów witaminowo-mineralnych, które rekompensują brak mikroelementów w diecie kobiety w ciąży. Optymalnym składem jest Elevit Pronatal ® , który zawiera 12 witamin oraz 7 minerałów i pierwiastków śladowych. Elevit Pronatal ® to jedyny kompleks witaminowo-mineralny dla kobiet w ciąży, który udowodnił * swoją kliniczną skuteczność w zmniejszaniu ryzyka wrodzonych wad rozwojowych płodu. Udowodniono, że Elevit zmniejsza ryzyko wad cewy nerwowej płodu o 100% i zmniejsza ryzyko innych wad wrodzonych o 47%.

* A.E. Czeizel „Zastosowanie multiwitamin zawierających kwas foliowy podczas poczęcia”
Europ. J. Obstetr. Ginekol. Biologia rozrodu, 1998, 151-161.

Dyskusja

Jak myślisz, czy promieniowanie elektromagnetyczne może być przyczyną wad wrodzonych?! Jak chronić dziecko? Czy są specjalne kostiumy?

jeden! Absolutnie obrzydliwe obchodzenie się z faktami :(

Skomentuj artykuł "Wrodzone wady rozwojowe płodu"

Przypomnijmy, że pomysł wprowadzenia dodatkowych pięciu testów atestacyjnych do klasy 11 (oprócz egzaminu) zrodził się w Rosobrnadzor po tym, jak Ministerstwo Edukacji postanowiło przenieść szkołę i uczniów z coachingu na egzaminy ujednolicone. Rzeczywiście, zniesienie egzaminów dyplomowych i przeniesienie egzaminów wstępnych do szkoły dosłownie ją oszpeciło. I dobrze, że ministerstwo w końcu zwróciło na to uwagę. Jednak metoda rozwiązania problemu została wybrana absolutnie głupio, nie tylko z zerem ...

Przemówienie profesora Karelskiego Uniwersytetu Państwowego Iwanow A.V. w Petersburgu, 4 lipca 2016 r. „W szkole są tylko dwa matury: podstawowa matematyka i rosyjski. Starsze zajęcia w szkole straciły sens”. Wideo: [link-1]

1) W końcu wymyśliłem procedury rekrutacyjne do 2015 r. i począwszy od 2015 r., logikę powołania i tak dalej.
2) Interesująca jest skala odcinkowo liniowa służąca do zamiany wyników podstawowych na średnie w matematyce w środkowej części tej skali.
3) Szczególnie interesujące - o eksperymencie z "profilem ogólnym" we Władykaukazie i Birobidżanie.
4) Byłoby miło zrobić transkrypcję do tak długiego filmu. 1h45 to bardzo długo. Co więcej, najciekawsze i nowe, zaczynając od połowy filmu, a nie od początku.

Coś, co szczerze powtarza i fantazjuje. Jeśli go posłuchasz, radziecka szkoła jest jak carskie gimnazjum. Zabrali więc i wyprodukowali nauczycieli tej samej jakości, tylko sto razy więcej. Tak, 20 lat. Nauczyciele rozmnażają się jak koty, są zabijane, wyrzucane, a jest ich tylko więcej.
Okazuje się, że mój nauczyciel fizyki ze szkoły podwórkowej mógłby uczyć fizyki. A matematyka to matematyka. I to, że w 8 klasie na co drugiej lekcji znajdowałem zakulisowe błędy. Ale wtedy nie uczyłam się dodatkowo matematyki, po prostu umiałam czytać i czytać szkolny (!!!) podręcznik z matematyki i dla tych, którzy wkraczali na uniwersytety z fizyki. I fse!!!)))
Teraz, jeśli nauczyciele też umieli czytać, to nie mogłem znaleźć w nich błędów. Ale oczywiście mogliby coś przeczytać na uniwersytecie, gdyby rzeczywiście mogli czytać. Ale nie wiedzieli jak, wiedzieli, jak czytać na głos, ale znaczenie się wymknęło. Jak większość nauczycieli szkolnych, w latach 30., 80. i teraz.
A gdyby tak nie było, to rodzice współczesnych dzieci mieliby wykształcenie. A szkoła nie miała nic wspólnego z edukacją dzieci, bo one nauczyłyby swoje dzieci czytać.
Niebezpieczny marzyciel, wychodzący w swoim rozumowaniu z fałszywych fantazji. Chce zamiatać wszystko pod dywan, żeby ci sami niepiśmienni nauczyciele zdawali egzaminy, produkowali swoje własne, a na zewnątrz wszystko wyglądało dobrze. I zdawał egzaminy wstępne od tych, którzy sami uczyli się bez szkoły, jak poprzednio.
Czy on sam ma uczniów? Kim są studenci?
Z USE jest tylko jeden problem - przewidywalne pytania. Jeśli sprawisz, że będą nieprzewidywalne, 90 procent nie przejdzie, więc nie przejdą, niestety. Ale gdyby tak się stało, natychmiast zmieniłaby się metodologia szkolenia. Nie przygotowywali się do pytań, uczyli właśnie nauk ścisłych.

Według METRONEWS rzeczywiście jest to możliwe. Lekarze z Petersburga po raz pierwszy wykonali tak wyjątkową operację dziecka w łonie matki. Gwarancja dożywocia po cesarskim cięciu dziecka była niewielka. Aby uratować życie dziecka, ta złożona operacja została wykonana przez doświadczonych chirurgów. Badanie ciężarnej wykazało, że płód ma wadę rozwojową: naruszenie normalnego rozwoju mózgu związane z nadmiernym gromadzeniem się w nim płynu (wodogłowie) i przepukliną przeponową. W...

Zakażenie wirusem cytomegalii (CMVI) jest najczęstszą infekcją wewnątrzmaciczną, jedną z przyczyn poronień i występowania wrodzonych patologii. W Rosji 90%-95% przyszłych matek jest nosicielami wirusa, z których wiele ma chorobę prawie bezobjawową. Wasilij Shakhgildyan, kandydat nauk medycznych, starszy badacz, Federalne Centrum Naukowo-Metodologiczne ds. Zapobiegania i Kontroli AIDS FBSI „Centralny Instytut Badawczy Epidemiologii” Rospotrebnadzor: „Cytomegalovirus...

Wiele wrodzonych wad rozwojowych. Jedna z wad: wrodzona wada nerek, wodonercze nerki lewej.

Dyskusja

to jest trudne dziecko ze wszystkimi objawami dysembriogenezy, 7 miesięcy to jeszcze za wcześnie, aby z jego danych wykluczyć zapalenie wątroby typu C, to bardziej jak półtora roku, z HIV to już może być zrozumiałe. przy kile również trzeba obserwować, tam potrzeba kilku anilizacji w czasie.
fakt, że nie wykryto żadnych ogniskowych objawów w czasie EEG, nic nie znaczy, może się rozwinąć później. I najprawdopodobniej są jakieś uszkodzenia mózgu. czy dostaną rekompensatę czy nie.. nie wiadomo.
Wziąłbym go tylko wtedy, gdy nie możesz bez niego oddychać lub masz dużo pieniędzy i możliwości rehabilitacji.
moja starsza połowa ma taki komplet, a potem jest trudnym dzieckiem.

Cóż, jak na dziecko narkomana urodził się z dobrym wzrostem i wagą. 3300 i 52 to normalne. Kontakt w sprawie HIV i HepS to jeszcze nie o czym rozmawiać, chociaż dziecko ma już sześć miesięcy, wiele można powiedzieć na podstawie analiz i prognoz. Sendaktiviya 2-3 palce - konsekwencje zażywania narkotyków we wczesnych stadiach ciąży. Poprawione chirurgicznie. LLC to również nie zdanie, jest małe i najprawdopodobniej się zamknie. I ogólnie rzecz biorąc, jasne jest, że matka jest młoda, ciało silne, działanie leków na płód ograniczyło się do minimum. Pewnie zdecydowałbym się na takie dziecko, gdyby mi się podobało. Chociaż, kiedy znalazłem córkę, nie zależało mi na diagnozach - łap i uciekaj.

„Zapobieganie” chorobie przez zniszczenie „pacjenta” Sokolova Nina Aleksandrovna – kandydatka nauk biologicznych, starszy pracownik naukowy VINITI RAS, redaktor naczelny dwóch czasopism naukowych: „Human and Animal Physiology” (numer „Endocrine System. Reproduction. Lactation” ) i „Endokrynologia kliniczna”. Massino Yuliya Sergeevna - kandydat nauk biologicznych, starszy pracownik naukowy w Instytucie Wyższej Aktywności Nerwowej i Neurofizjologii Rosyjskiej Akademii Nauk. [link-1] [link-2] ...według...

Dane medyczne wskazują, że choroby układu moczowego zajmują istotne miejsce w strukturze zachorowalności i niepełnosprawności dzieciństwa. Większość przewlekłych chorób układu moczowego u dorosłych zaczyna się w dzieciństwie. Nieprawidłowy rozwój nerek i dróg moczowych stanowi do połowy wszystkich wad wrodzonych u dzieci. Nerki odgrywają ważną rolę w utrzymaniu stałości „środowiska wewnętrznego” organizmu. U płodu zaczynają funkcjonować już w wieku 3-4…

I zachowania autystyczne, skompensowane wodogłowie zewnętrzne i wady wrodzone (rozszczep podniebienia jeszcze nieoperowany) itp.

Dyskusja

Cóż, mój urósł. Teraz na równi z rówieśnikami. W ogóle nie ma ZPR.

ZPR nie jest diagnozą, ale stwierdzeniem, że w tej chwili to konkretne dziecko pozostaje w tyle za jakąś warunkową normą wieku.Naszą diagnozą wyjściową był również ZPR, obecnie autyzm i SV (stopień 2).
IMHO, to nie jest diagnoza na całe życie, to jest wołanie, coś jest nie tak (nie mówię o przediagnozowaniu i/lub błędzie w diagnozie).Trzeba poszukać powodu, dla którego dziecko jest w tyle. Niestety nie zawsze można go znaleźć.Albo jest zlokalizowany i diagnoza brzmi inaczej, albo dziecko jest po prostu "slow gas" i dogoni później swoich rówieśników.W wieku 20-25 lat wszyscy jakoś się wyrównują , MOIM ZDANIEM.
siła dla ciebie.

21.01.2011 14:11:16, Olga lokalna

III grupa zdrowia – dzieci z chorobami przewlekłymi i wadami wrodzonymi o różnym stopniu aktywności i kompensacji, z zachowaną funkcjonalnością

Kolejny test obejmuje badanie ultrasonograficzne płodu pod kątem wad wrodzonych.

Co drugie lub trzecie dziecko cierpiące na wrodzony zespół alkoholowy ma wady serca Wśród innych wad rozwojowych, które często towarzyszą ASP ...

Dyskusja

Wszystkie linki do stron w języku angielskim. Mógłbym przetłumaczyć niektóre artykuły, ale muszę wiedzieć, które są dla Ciebie ważne.
Dałam też e-maile rosyjskim lekarzom. Pracują w USA z zaadaptowanymi dziećmi i zapraszają lekarzy z Rosji i Ukrainy. Pomyślałem, że może doradzą ci specjalistę FAS w Rosji. Nie chcę otwarcie podawać swoich e-maili, jeśli potrzebujesz, wyślę Ci prywatnie.

artykuły dla rodziców dzieci z FAS
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

strategia postępowania z dzieckiem z FAS
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Cechy niemowląt z FAS
http://come-over.to/FASCRC/

Za pomocą ultrasonografu o wysokiej rozdzielczości na tych etapach ciąży można wykryć dziesiątki odmian wad wrodzonych ...

Dyskusja

Witam Aniu. Za każdym razem USG wykonywano w innym miejscu. Pierwszy w 6 tygodniu na LCD, kiedy się zarejestrowałem, w tym samym czasie przeklinali. Powiedzieli, że już za późno na poród w wieku 30 lat (to drugie dziecko), tło hormonalne w tym wieku nie jest takie samo jak w wieku 20 lat i zaraz poronienie. Słuchałem tego wszystkiego, zanim zdążyłem zdjąć spodnie i położyć się na kanapie. Drugi – w szpitalu, gdzie spędziłem miesiąc bez żadnego leczenia. To najwyraźniej uznano za „zachowanie”. Lekarz, który prowadził nasz oddział ani razu! nie spojrzał na mnie. Nie powiedzieli nic złego na USG i pozwolili mi usłyszeć, jak bije serce. Po trzecie – ponownie w porozumieniu, wyznaczono termin na 2 tygodnie. Czwarty raz poszedłem do centrum medycznego. To było po 23 tygodniach. Był tam cudowny wujek. Uspokojony, odpowiedział na wszystkie pytania. Sprawdził ręce, nogi i wszystko inne, powiedział Paul. A ostatni po 33 tygodniach - na podstawie szpitala położniczego. Oni też nic nie powiedzieli. Pomyślałem, że gdyby nasze rodziny nie miały wcześniej fizycznych deformacji, nie byłoby alkoholików i narkomanów, a my jesteśmy całkiem zdrowymi ludźmi, to dziecko byłoby normalne. Co więcej, od pierwszego do ostatniego dnia czułem się świetnie. Urodziłam w Instytucie Macierzyństwa i Dzieciństwa (za opłatą) i tam kardiolog stwierdził, że ta choroba serca jest dość powszechna, a jej przyczyną jest moja przewlekła anemia. Mamy nawet nadzieję, że obejdziemy się bez operacji. A oto coś jeszcze. Kiedy spodziewałam się pierwszego dziecka, nigdy nie zostałam wysłana na USG. Nie potrafię sobie nawet wyobrazić, dlaczego tak się stało, bo prawie na każdej wizycie narzekałam na złe samopoczucie, była straszna toksykoza, ogromny przyrost masy ciała. Lekarz nie zwrócił na to uwagi. I zawsze byłam pewna, że ​​dziecko będzie normalne.
Jeśli mówimy o poradach - rób to, ale tam, gdzie zaufasz wynikom. Przecież każdy ma inną chęć zaangażowania się w leczenie i wychowanie niepełnosprawnego dziecka. Na przykład nie byłabym w stanie karmić przez 9 miesięcy wiedząc, że nie ma "nie mysz, nie żaba...", ale mam koleżankę, która została ostrzeżona, że ​​lepiej zrobić aborcję, odmówiła . Dziecko nie ma rąk i stóp, a dokładniej są to kikuty i każdy ma jeden wyrostek przypominający palec. Wychowała go. Facet jest uzdolniony artystycznie. Rysuje TO! A w życiu codziennym jest całkowicie niezależny, gotuje, sprząta.

Upośledzenie umysłowe nie grozi, jak rozumiem, nie jest słabe, słyszałem też od naczelnika sierocińca stwierdzenie, że narkomani są lepsi od alkoholików.

26.09.2005 10:49:27, Lindaa

Mój profesor psychologii dziecięcej niedawno złożył wniosek o adopcję. Powiedziała: „Zgadzamy się zabrać dziecko z konsekwencjami zażywania narkotyków przez rodziców, ale nie alkoholu.” Właśnie przeszliśmy przez syndrom alkoholowy. Nawet niewielki sepen jest prawie zawsze upośledzeniem umysłowym :(

Uszkodzenie krocza ośrodkowego układu nerwowego, mieszana geneza, zespół opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego, wrodzona wada serca...

Dyskusja

„wrodzona wada serca (ubytek przegrody międzykomorowej w części mięśniowej)” – moja diagnoza była przed 6 rokiem życia, została usunięta w wieku 6 lat, rosła razem, ale nie mogłem w pełni uprawiać sportu do końca szkoły (bieganie , bardzo aktywne gry). Ale generalnie nic specjalnego, po szkole wszystko jest ok. Nie martw się, jeśli wada nie jest duża, to nie są potrzebne żadne operacje ani leczenie, tylko regularne kardiogramy i zdjęcia. O innych chorobach nic nie wiem.

Z normalnych diagnoz, wrodzona wada serca.Sprawdź tylko, czy miała ją przy porodzie, czy też były później badane.Możesz żyć, prawdopodobnie aktywność fizyczna jest ograniczona.prawie nimi zarosła, pozostała dość mała,były po prostu obserwowany przez kardiologa i nie miał operacji.Ale co to znaczy, trzeba zbadać, jednak serce jest niezbędną rzeczą w życiu.

29.06.2015 14:32:09, Lindaa

Rodzicom bardzo trudno jest usłyszeć, że ich dziecko ma upośledzenie rozwojowe. Informacje te często stają się znane nawet podczas diagnozy wewnątrzmacicznej. Z reguły rodzina doświadcza poważnego szoku psychicznego, ale co gorsza, rodzice często zaczynają się obwiniać za to, co się stało, nie mając nadziei, że kiedykolwiek będą mogli urodzić zdrowe dziecko. Dlaczego występują wady wrodzone i co czeka dzieci z wadami rozwojowymi?

Przede wszystkim trzeba wiedzieć: dziecko z wadami wrodzonymi może urodzić się w każdej rodzinie, nawet młodych i zdrowych rodzicach. Według statystyk częstotliwość tych przypadków sięga 5%. Identyfikacja przyczyn wrodzonych wad rozwojowych płodu (CM) jest jednym z najważniejszych zadań medycyny, ale jednocześnie należy stwierdzić, że dotychczas nie wszystkie z nich zostały zbadane i sklasyfikowane. Aż 50% patologii nie może być związanych z żadną konkretną przyczyną. Jednak w tym zakresie wykonano już wiele pracy.

Wady rozwojowe (anomalie, defekty) są uważane za odchylenia funkcjonalne i strukturalne od normy. Do najpoważniejszych wad należą:

• Wrodzone wady serca;
• wady cewy nerwowej;
• Zespół Downa.

Wady rozwojowe płodu: przyczyny

Wszystkie CM można warunkowo podzielić na dwie duże grupy: dziedziczne (mutacje genów) i nabyte podczas rozwoju płodu. Często oba te czynniki mogą wpływać na występowanie CM, a takie przyczyny nazywane są wieloczynnikowymi.

Według ciężkości anomalie płodu można sklasyfikować jako umiarkowanie ciężkie (wymagające leczenia, ale nie zagrażające życiu dziecka), ciężkie - wymagające natychmiastowego leczenia i śmiertelne, niezgodne z życiem.

Większość CM występuje w pierwszym trymestrze ciąży. Gametopatie są wynikiem mutacji w komórkach rozrodczych lub nieprawidłowości w plemnikach i jajeczkach. Blastopatia rozwija się w ciągu pierwszych dwóch tygodni po zapłodnieniu. Embriopatie to najczęstsze patologie występujące między 2 a 8 tygodniem ciąży. Wreszcie fetopatia może wystąpić po 9 tygodniach - na przykład wnętrostwo lub niedorozwój narządów.

Wady rozwojowe płodu mogą dotyczyć jednego lub kilku organów jednocześnie. Zaburzenia ogólnoustrojowe obejmują nieprawidłowości układu oddechowego, nerwowego, sercowo-naczyniowego, mięśniowo-szkieletowego, rozrodczego, moczowego i pokarmowego. W odrębnych grupach wyróżnia się wady takie jak wady twarzy, oczu, uszu, szyi, podniebienia i ust.

Czy można z góry założyć, że dziecko może mieć wrodzone wady rozwojowe? Istnieją grupy ryzyka, które obejmują następujące kategorie rodziców:

• Rodziny, w których urodziły się już dzieci z wadami wrodzonymi;
• Rodziny, w których rodzice mają krewnych z wrodzonymi wadami rozwojowymi;
• Wiek rodziców powyżej 35 lat dla kobiet i 50 lat dla mężczyzn;
• pokrewieństwo między rodzicami;
• Narażenie na czynniki teratogenne (mieszkanie w miejscu niekorzystnym dla środowiska, promieniowanie, praca w niebezpiecznych branżach).

Teratogenne przyczyny wad rozwojowych płodu są niezwykle rozległe – jest ich co najmniej czterysta. Wszyscy rodzice bez wyjątku wiedzą o niebezpieczeństwach związanych z narkomanią, alkoholizmem i paleniem w czasie ciąży, ale przyczyny wrodzonych wad rozwojowych nie ograniczają się do tych punktów.

Jednym z bardzo niebezpiecznych czynników wpływu są choroby wirusowe, na które cierpi kobieta w pierwszym trymestrze ciąży. Dotyczy to zwłaszcza wirusa różyczki. Niestety w niektórych przypadkach płód może doświadczyć nieodwracalnych zmian, które nie są skorelowane z życiem.

Przyjmowanie leków (zwłaszcza hormonalnych) w pierwszym trymestrze również może być niezwykle niebezpieczne, dlatego lekarze nie męczą się ostrzeganiem, że wszelkie zabiegi w tym okresie powinny być prowadzone wyłącznie pod nadzorem lekarza.

Zagrożone są również zaburzenia endokrynologiczne u matki, w tym cukrzyca. Naświetlanie (naświetlanie, prześwietlenie) w niektórych przypadkach może powodować nieprawidłowości w rozwoju płodu, dlatego takie badania w I trymestrze wykonuje się wyłącznie ze względów zdrowotnych i pod niezawodną ochroną.

Zamieszkanie w niesprzyjającym ekologicznie rejonie – w pobliżu kopalń, zakładów hutniczych i podobnych miejsc – niesie ze sobą duże zagrożenie dla rozwoju dziecka. Ponadto nieprawidłowości w rozwoju układu sercowo-naczyniowego płodu stwierdza się również u kobiet mieszkających w górach z rozrzedzonym powietrzem. Urazy i upadki, nieprawidłowa pozycja płodu, obecność guzów może wpływać na ukrwienie płodu i powodować wady wrodzone.

Odżywianie matki może mieć również wpływ na występowanie wad rozwojowych płodu – udowodniono np., że niedobór kwasu foliowego zwiększa ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka. Wreszcie praca ojca dziecka w niebezpiecznym zawodzie może prowadzić do anomalii plemników, co jest również jedną z przyczyn CM.

Co zrobić, gdy dziecko ma wadę rozwojową

Mówiliśmy już o szoku, który niezmiennie dotyka rodziców po tej wiadomości. Ale musisz spróbować szybko sobie z tym poradzić - być może z pomocą specjalistów. Jeśli patologie są niezgodne z życiem, a warunki pozwalają na przerwanie ciąży, lekarze natychmiast ci o tym powiedzą.

Życie dzieci z wadami rozwojowymi płodu w dużej mierze zależy od terminowości podejmowanych działań. Dziś nawet najbardziej skomplikowane defekty są z powodzeniem operowane i często operacje wykonywane są już w pierwszych dniach życia. Szereg wad pozwala odroczyć operację lub nawet poddać się leczeniu zachowawczemu. Rodzice powinni starać się zebrać jak najwięcej informacji o tej chorobie, aby poznać wszystkie jej objawy i cechy leczenia. Oczywiście takie dzieci będą pod stałym nadzorem lekarzy i regularnie przechodzą badania. Istnieje szereg ograniczeń dotyczących diety i aktywności fizycznej, o których opowie pediatra.

Wzrasta trend narodzin dzieci z wadami rozwojowymi. Dziś, według statystyk, w krajach europejskich na każdy tysiąc urodzeń rodzi się około 3-4 dzieci z anomalią rozwojową. W Rosji częściej występują anomalie płodu - na tysiąc noworodków przypada 5-6 dzieci z wadami wrodzonymi. Prawie połowa przypadków patologicznego rozwoju płodu jest nadal nieznana, być może wynika to z wpływu kilku czynników, które wpływają na zarodek jednocześnie. Dlaczego anomalie rozwojowe płodu są tak powszechne, jak diagnozuje się nieprawidłowości wewnątrzmaciczne?

Przyczyny nieprawidłowości płodu

Na rozwój płodu wpływa wiele czynników – mogą to być zewnętrzne np. ekologia, bądź wewnętrzne – zdrowie matki wpływa na zarodek. Dziedziczność odgrywa kluczową rolę w prawidłowym rozwoju płodu. Przyjrzyjmy się bliżej każdemu z powodów, dla których dziecko może urodzić się z jakąś anomalią.

1. Dziedziczność. Bardzo często przyczyną nieprawidłowego powstawania narządów i układów u płodu jest czynnik dziedziczny. Jeśli w historii rodziny rodziców istnieją dowody na wady rozwojowe, wzrastają szanse na urodzenie niezdrowego dziecka.

2. infekcje przenoszone przez matkę, zwłaszcza we wczesnych stadiach, są niebezpieczne dla zarodka. Należą do nich choroby wirusowe, takie jak wirus cytomegalii, odra, różyczka, świnka i inne. Nawet wirus grypy jest niebezpieczny. Infekcje przenoszone przez kobietę w ciąży prowadzą do wad serca, niedorozwoju mózgu, głuchoty, wad wzroku i innych problemów.

3. złe nawyki matki- jeśli kobieta w ciąży zażywa narkotyki, alkohol, pali, to substancje toksyczne dostające się do płodu przez krwioobieg matki mogą powodować znaczne anomalie w jego rozwoju.

4. Leki. Przyjmowanie różnych leków we wczesnych stadiach ciąży niekorzystnie wpływa na zarodek. Jeśli istnieje potrzeba leczenia, kobiety w ciąży nie powinny przyjmować tabletek i mikstur według własnego uznania, tylko pod nadzorem lekarza.

5. Narażenie na chemikalia. W czasie ciąży (zwłaszcza w I trymestrze) szczególnie niebezpieczne dla zarodka są silne pestycydy – pary rtęci, ołów, benzen. Jeśli praca kobiety jest w jakiś sposób związana z kontaktem z tymi substancjami, konieczne jest opuszczenie miejsca pracy nawet na etapie planowania ciąży.

6. Naświetlanie. Zarodek jest wielokrotnie bardziej narażony na promieniowanie rentgenowskie. Szczególnie silnie oddziałuje na centralny układ nerwowy, aw niektórych przypadkach prowadzi do niedorozwoju mózgu, wodogłowia, mutacji kończyn i narządów płciowych.

7. Czynniki mechaniczne. Urazy w czasie ciąży, guzy macicy, nieprawidłowa pozycja płodu mogą również powodować rozwój anomalii wewnątrzmacicznych. Na szczęście współczesna medycyna pozwala z góry wiedzieć, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Rozważ metody diagnozowania anomalii płodu w czasie ciąży.

Diagnoza anomalii wewnątrzmacicznych

W początkowej fazie ciąży kobieta otrzymuje USG, aby potwierdzić jej początek. Ta metoda pozwala potwierdzić wprowadzenie komórki jajowej do endometrium matki i wykluczyć.

1 trymestr

W kolejnym etapie, począwszy od 9. do 13. tygodnia ciąży, przeprowadzane jest pierwsze badanie przesiewowe dla przyszłych matek. W tym celu pobierana jest krew żylna kobiety, sprawdzana pod kątem markerów biochemicznych:

1. Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hormon hCG), która stale wzrasta w pewnym progresji w pierwszym trymestrze ciąży. Jeśli poziom hCG zostanie obniżony, pozwoli to określić istniejące odchylenia podczas ciąży.

2. Białko osocza - wraz ze wzrostem okresu ciąży liczba ta stale rośnie. Jego spadek może wskazywać na obecność nieprawidłowości genów u płodu - trisomii 21 () i trisomii 18 (tzw. zespół Edwardsa).

Ultradźwięki w I trymestrze pozwalają na wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych poprzez pomiar grubości strefy kołnierza zarodka. Jeśli przekracza 3 mm, prawdopodobieństwo patologii jest wysokie.

2 trymestr

Badanie przesiewowe w drugim trymestrze wykonuje się od 16 do 20 tygodnia ciąży. Na tym etapie badane są inne markery biochemiczne:

1. Alfa-fetoproteina – wytwarzana przez wątrobę płodu. Białko to dostaje się do krwi matki, a jego zawartość jest bardzo pouczająca w wykrywaniu anomalii wewnątrzmacicznych. Wielokrotny wzrost tego hormonu może sygnalizować taką patologię, jak brak mózgu u płodu.

2. hCG - drugie badanie przesiewowe obejmuje również określenie poziomu hCG u kobiety.

3. Estriol - jego produkcja wzrasta w czasie ciąży przez łożysko, a hormon ten wytwarzany jest również przez wątrobę zarodka. Odchylenia od normy estriolu w surowicy krwi matki umożliwiają ocenę anomalii wewnątrzmacicznych.

Jeśli istnieją podejrzenia nieprawidłowego rozwoju dziecka w macicy, kobietom zaleca się dodatkowe metody diagnozowania anomalii. Wśród nich takie badania to biopsja kosmówki, amniopunkcja, a także łożyskocenteza i kordocenteza. Każde z tych badań jest przeprowadzane i ma charakter informacyjny na pewnym etapie ciąży. Wszystkie te procedury są przeprowadzane w znieczuleniu i są przepisywane tylko wtedy, gdy istnieją ścisłe wskazania.