dane przesiewowe. Badania prenatalne

Pierwsze badanie przesiewowe okołoporodowe to kompleksowa diagnostyka przyszłej mamy, którą przeprowadza się jeszcze przed urodzeniem dziecka od 10 do 13–14 tygodnia rozwoju wewnątrzmacicznego. Klasyczne badanie tego rodzaju łączy tylko 2 główne rodzaje manipulacji medycznych - analizę biochemiczną surowicy matki i ultrasonografię płodu.

Po zakończeniu badań uzyskane dane będą monitorowane na podstawie porównania wyniku ze wskazaniami normy skriningowej dla USG I trymestru. Głównym zadaniem indywidualnego badania jest wczesne wykrycie patologii genetycznych u płodu.

Wskazania do wykonania

Pomimo tego, że u wielu ciężarnych przeprowadzana jest diagnostyka podstawowa, istnieją szczególne kategorie pacjentek, u których wymagane jest przede wszystkim wykonanie badania USG i badania krwi w celu wyeliminowania zagrożenia życia nienarodzonego dziecka i jego własne zdrowie. Do tej grupy osób należą przyszłe matki, które:

• wcześniej urodziły dzieci z jakimikolwiek zaburzeniami rozwojowymi;
• mieć już dziecko z utrwalonymi patologiami genetycznymi;
• przekroczył próg 35-40 lat;
• były narażone na choroby zakaźne w okresie ciąży;
• kiedykolwiek cierpiałeś z powodu nadmiernego spożycia alkoholu lub narkotyków;
• mieć pod ręką historię z notatkami o zagrożeniu spontanicznym poronieniem;
• są z potencjalnym ojcem dziecka w blisko spokrewnionym związku;
• z jakiegokolwiek powodu przyjmowali leki, których stosowanie jest zabronione w okresie ciąży;
• wiedzieć o obecności dziedzicznych anomalii w rodowodzie rodziny;
• doświadczyły w przeszłości urodzenia martwego dziecka;
• otrzymał diagnozę wskazującą na zaprzestanie rozwoju dziecka;
• wykazują samodzielną chęć przeanalizowania ryzyka urodzenia dziecka ze specjalnymi postaciami choroby.

Palenie w czasie ciąży jest podstawą do obowiązkowych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży

W jaki sposób odczytywane są wyniki badania USG płodu?

Diagnostyka ultrasonograficzna jest z reguły zalecana od 10-11 tygodni do 13-14 tygodni, ponieważ ten okres okresu położniczego stanowi pierwszą realną okazję do zbadania podstawowych struktur rodzącego się dziecka. 11-12 tygodni to szczególny okres charakteryzujący się przemianą zarodka w płód.

Istnieje lista najważniejszych wskaźników rozwoju płodu, które stanowiły podstawę do rozszyfrowania wniosku USG. Należą do nich: KTP, PAPP-A, tętno, BDP, TVP, hCG, NK itp. W celu ustalenia trafnej prognozy przebiegu ciąży specjalista musi porównać dane osobowe swojej pacjentki uzyskane podczas pierwszego badania przesiewowe zgodnie z zatwierdzonymi standardami, które są określone w odpowiednich tabelach.

Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej

KTP jest jednym z najważniejszych wskaźników 1 badania przesiewowego w czasie ciąży. Ten parametr określa długość zarodka/płodu, która jest mierzona od czubka głowy do kości ogonowej. W przypadku odchyleń CTE od normy można przypuszczać, że wewnątrzmaciczny rozwój nienarodzonego dziecka jest zagrożony.

Zgodnie z obserwacjami medycznymi cyfrowe oznaczenie wielkości kości ogonowo-ciemieniowej wzrasta wraz ze wzrostem wieku ciążowego. Czasami spadek omawianego wskaźnika wskazuje na nieprawidłowo ustalony wiek płodu. W tym przypadku możemy mówić o jednej z odmian normy. W celu upewnienia się co do rozpoznania, pacjentka powinna zapisać się na II wizytę USG.

KTP jest jednym z głównych wskaźników stanu płodu

Tętno

Regularne monitorowanie medyczne jest konieczne dla stanu częstości akcji serca, ponieważ jeśli w ciele dziecka występują procesy patologiczne, zostaną one wykryte na czas. Jeśli anomalia zostanie wykryta na bardzo wczesnym etapie jej rozwoju, prawdopodobieństwo pomyślnego wyniku wzrośnie.

Do 3-4 tygodni rytm SS dziecka dopasowuje się do tętna matki. Średnia wartość mieści się w przedziale od 76 do 84 uderzeń na minutę podczas normalnego funkcjonowania organizmu kobiety.

Co więcej, kiedy struktura serca płodu wejdzie w nowy etap naturalnej poprawy, liczba jego skurczów zacznie równomiernie wzrastać. Co 24 godziny wartość przekroczy poprzedni „rekord” o około 2,5-3 jednostki. Tak więc po 8-9 tygodniach tętno dziecka rozwijającego się zgodnie z zatwierdzoną normą osiągnie 172-176 uderzeń / min.

Jeśli przed 83-85 dniem ciąży, za pomocą diagnostyki ultrasonograficznej, nie zarejestrowano takich niebezpiecznych zjawisk, jak deformacja płodu lub całkowity brak bicia serca, wówczas nieudaną ciążę można wykluczyć z listy możliwych patologii. Kolejne fazy formowania sylwetki są mniej trudne niż 12-tygodniowy „spartański maraton”.

Pod warunkiem, że do badań przesiewowych zostaną użyte ulepszone i wysokiej jakości modele urządzeń medycznych, potencjalni rodzice będą mogli uzyskać bardziej informacyjną charakterystykę aktualnego stanu dziecka. Nie warto uciekać się do USG 3D/4D bez specjalnej potrzeby. Takie nowoczesne urządzenia wprawdzie rejestrują aktywność wewnątrzmaciczną i wygląd dziecka, ale ich dawka promieniowania podczas nadużywania ultradźwięków może niekorzystnie wpłynąć na zdrowie dziecka.

długość kości nosowej

Na obecność nieprawidłowości wskazują również zmiany w budowie kości nosowej podłużnej. Badając stan płodów, u których zdiagnozowano wady wrodzone, naukowcy doszli do wniosku, że wada genetyczna często wyraża się w niedorozwoju struktur kostnych nosa. Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży w celu określenia długości kości nosowej (NC) wykonuje się nie wcześniej niż 12-13 tygodni. Jeśli lekarz zaplanował sesję USG w 10-11 tygodniu ciąży, oznacza to, że musi tylko upewnić się, że kość nosowa jest obecna.

W praktyce lekarskiej często dochodzi do znacznych odchyleń od normy USG, które w rzeczywistości okazały się przejawem indywidualności nienarodzonego dziecka. W takim przypadku wykonanie innych badań będzie zgodne z normą.

Grubość przestrzeni kołnierza

Głównym zadaniem badania TVP jest pomiar grubości fałdu znajdującego się na karku. Kiedy u płodu kształtują się główne układy narządów, obszar przestrzeni kołnierza zaczyna wypełniać się specjalnym płynem, którego ilość jest poddawana dokładnej analizie.

Jeśli wskaźnik podczas pierwszego badania przesiewowego przekroczył grubość 3 milimetrów, wówczas z dużym prawdopodobieństwem można podejrzewać uszkodzenie segmentów chromosomu.

Badanie budowy woreczka żółtkowego

Mówiąc prościej, woreczek żółtkowy jest tymczasowym narządem, który pomaga utrzymać życie zarodka w początkowej fazie jego powstawania. Od momentu poczęcia ten ważny nowotwór jest kilkakrotnie większy niż rozmiar przyszłego dziecka.

Należy zauważyć, że wykrycie deformacji pęcherzyka żółtkowego lub zawyżonego / obniżonego wskaźnika podczas badań przesiewowych w większości przypadków wskazuje na rozwój niebezpiecznej choroby, na przykład zespołu Downa. Czasami w takich okolicznościach diagnozowana jest nieobecna ciąża - przedwczesna śmierć zarodka.

Pierwszego badania przesiewowego nie należy zaniedbywać, gdyż za jego pomocą sonolog będzie mógł dokładniej zbadać unikalną strukturę i wyciągnąć odpowiednie wnioski co do jej stanu. Jeśli woreczek żółtkowy jest zagrożony zniszczeniem, konieczna jest natychmiastowa pomoc lekarska. Wynika to z faktu, że pęcherzyk powstający tylko przez 3-3,5 miesiąca kontroluje wiele procesów zachodzących w organizmie dziecka.

Do jego najważniejszych cech należą:

• izolacja niezwykle ważnych struktur białkowych biorących udział w budowie błon ochronnych dla komórek embrionalnych;
• tworzenie sieci naczyń włosowatych i czerwonych krwinek, które staną się „podstawą do ułożenia” układu krążenia płodu;
• tymczasowa wymiana wątroby;
• określenie płci dziecka poprzez dostarczenie mu gamet rozwiniętych w jamie woreczka żółtkowego.

Narząd ten jest również odpowiedzialny za ochronę małego organizmu przed przeciwciałami matki. Bez względu na to, jak niejednoznacznie to zabrzmi, komórki układu odpornościowego kobiety niczym żołnierze na straży ludzkiego zdrowia atakują płód, widząc w nim potencjalne zagrożenie – obcy element. Aby zapewnić zarodkowi bezpieczne środowisko, woreczek żółtkowy aktywnie wydziela hormony, które zaczynają uczestniczyć w procesie obniżania ciśnienia krwi, „łagodzenia” odporności immunologicznej i przygotowania gruczołów piersiowych do karmienia piersią.

Po 12-14 tygodniach pęcherzyk przestaje działać, stopniowo przekształcając się w torbielowaty wtręt, zlokalizowany w pobliżu pępowiny

Lokalizacja łożyska

Lokalizacja łożyska wpływa na przebieg nadchodzącej ciąży, dlatego przy kompleksowym badaniu poświęca się dużo czasu. Zgodnie ze standardem medycznym narząd ten nie powinien znajdować się w dolnej części macicy, ponieważ jego nieprawidłowa budowa powoduje zachodzenie na siebie kanału rodnego. Tak częste odchylenie ginekologiczne nazywa się prezentacją.

Wykrycie dolegliwości podczas pierwszego badania przesiewowego we wczesnej ciąży nie zawsze jest powodem do niepokoju. Na wczesnym etapie ciąży jest jeszcze szansa na zmianę skrajnie niepewnej pozycji – w kolejnym okresie ciąży macica może się unieść, zajmując przy tym właściwe miejsce. Jeśli nie obserwuje się korzystnego wyniku, lekarze zaczynają opracowywać szczegółowy plan działania, który implikuje indywidualne wskaźniki dla konkretnego pacjenta.

Dwurodzicielska wielkość głowy płodu

BDP to niezwykle ważny wskaźnik, rejestrowany również w wynikach pierwszego badania przesiewowego. Nie wchodząc w szczegóły terminologii medycznej, możemy powiedzieć, że wskaźnik ten polega na pomiarze głowy wzdłuż osi mniejszej - odległości od jednej kości skroniowej do drugiej. Dwurodzicielska wielkość płodu ma szczególne znaczenie, przede wszystkim ze względu na bezpośredni związek z mózgiem zlokalizowanym w czaszce.

Ponieważ narząd ten jest głównym elementem ośrodkowego układu nerwowego, a także centralnym procesorem organizmu, jego stan jest monitorowany ze szczególną uwagą przez specjalistę USG.

Jeśli w końcowych danych przesiewowych nie ma żadnych podejrzanych znaków, mózg rozwija się w normalnym trybie. Niższy wskaźnik wskazuje na brak jakiejkolwiek części mózgu lub opóźnienie w jego rozwoju.

Chemia krwi

Po uzyskaniu wyników diagnostyki ultrasonograficznej, na podstawie których określa się rzeczywisty wiek ciążowy, ciężarna będzie musiała przejść ostatni etap badania okołoporodowego – biochemię krwi. Badanie przesiewowe polega na przeprowadzeniu 2 testów, z których każdy pomaga zidentyfikować elementy pochodzenia białkowego - PAPP-A i hCG.

2-3 dni przed biochemią krwi przyszłej mamy zaleca się ograniczenie spożycia fast foodów, przypraw, orzechów, tłustych potraw, czekolady i słodyczy

PAPP-A to specjalny hormon (białko osocza A) odpowiedzialny za stopniowy i bezpieczny rozwój dziecka w łonie matki. Zwykle wskaźniki jego zawartości są wykrywane dopiero po 12–13 tygodniach, jednak wyjątkowo procedura pobierania krwi jest przeprowadzana nieco wcześniej.

Gonadotropina kosmówkowa jest również hormonem, który w przeciwieństwie do białka A zaczyna być wytwarzany natychmiast po zapłodnieniu. Warto zauważyć, że jego ilość aktywnie osiąga maksymalną wartość po 11-12 tygodniach, następnie poziom zawartości hCG stopniowo spada, ustalając się na stałym poziomie.

Gdy tylko pacjentka w pełni przejdzie badanie okołoporodowe, lekarze zaczną porównywać zidentyfikowane wskaźniki z normą, opracowując pełny ostateczny wniosek.

Jakie patologie można wykryć podczas pierwszego badania przesiewowego?

Za pomocą kompleksowego badania w pierwszym trymestrze można znaleźć dość imponującą listę patologii, które powodują powikłania o różnym nasileniu, począwszy od deformacji narządu, a skończywszy na śmierci dziecka. Do najczęściej diagnozowanych dolegliwości należą:

• wodogłowie;
• glejak;
• Zespół Downa;
• przepuklina mózgowa;
• gwiaździak;
• zespół Shershevsky'ego-Turnera;
• ruptura pępkowa;
• tętniak;
• zespół Pataua;
• bradykardia;
• przepuklina oponowa;
• infekcja wewnątrzmaciczna;
• zespół Edwardsa;
• niedotlenienie;
• częstoskurcz;
• zespół Smitha-Opitza;
• opóźnienie rozwoju;
• niedokrwistość;
• hemimelia (niedorozwój kończyn);
• zespół Cornelii de Lange;
• choroba serca.

Powyższe choroby wrodzone mają prawo diagnozować tylko lekarza, ponieważ dekodowanie USG wykonywane samodzielnie przez pacjenta może być wykonane nieprawidłowo. Sformułowanie diagnozy na podstawie wskaźników pierwszego badania przesiewowego oznacza kompleksową analizę jakościową wszystkich uzyskanych danych, z uwzględnieniem każdego aspektu i „pułapki”. Dlatego zaleca się przyszłym mamom, aby swoje zdrowie i życie dziecka powierzały wyłącznie profesjonalistom w swojej dziedzinie. Konstruktywna jedność pacjenta z lekarzem prowadzącym zwiększa prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka.

Badania prenatalne w czasie ciąży

Obecnie badania prenatalne są dość skuteczną metodą wykrywania patologii i wad rozwojowych chromosomów. Jeśli weźmiemy pod uwagę współczesną ekologię i inne niekorzystne czynniki, to ryzyko urodzenia dziecka niepełnosprawnego wynosi 5%. To, czy ta liczba jest duża, czy nie, zależy od waszej oceny. Ale w każdym razie narodziny takiego dziecka to tragedia. Dlatego bardzo ważne jest jak najwcześniejsze zdiagnozowanie wszelkich nieprawidłowości.

Pierwszą rzeczą, o którą zapyta cię lekarz, jest twoje drzewo genealogiczne. To znaczy, czy zdarzały się przypadki poważnych chorób w Twojej rodzinie, które powtarzały się w każdym pokoleniu, no cóż, podobnie jak blisko spokrewnione małżeństwa w rodzinie. Lekarz wyjaśni również, czy miałyście poronienia, narodziny dzieci z jakąkolwiek wadą rozwojową itp. Dlatego przed pierwszą wizytą u lekarza należy zapytać wszystkich bliskich o takie przypadki.

Jeśli w rodzinie występowała jakakolwiek choroba, zadaniem specjalisty jest ustalenie, w jaki sposób jest przenoszona i jaki jest procent ryzyka jej przeniesienia. Nawet jeśli w rodzinie obojga przyszłych rodziców nie było poważnych chorób, analiza genetyczna (badanie zestawu chromosomów) jest dla nich nadal ważna, ponieważ osoba doskonale zdrowa może być nosicielem zrównoważonych rearanżacji chromosomowych. Jeśli takie przegrupowanie dostanie się do dziecka, ryzyko rozwoju patologii chromosomalnej wzrasta w niektórych przypadkach nawet o 30%. Jednakże, jeśli rearanżacja chromosomów zostanie wykryta w odpowiednim czasie, możliwe jest zapobieganie występowaniu problemów.

Nowoczesna diagnostyka prenatalna wykorzystuje różnorodne metody przesiewowe. To nie tylko badanie ultrasonograficzne (USG), ale także badanie czynników matczynej surowicy. Metody te nazywane są nieinwazyjnymi lub małoinwazyjnymi, ponieważ nie wiążą się z żadną ingerencją chirurgiczną w jamie macicy. Są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i polecane są wszystkim bez wyjątku przyszłym mamom.

Istnieją również metody inwazyjne. Materiał pobierany jest przez inwazję jamy macicy. Uzyskany w ten sposób materiał płodowy trafia następnie do specjalnego laboratorium w celu dalszych badań. Skierowanie na takie badanie można uzyskać dopiero po badaniu USG i surowicy. Dlatego w żadnym wypadku nie należy ignorować tych procedur.

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca badania prenatalne (USG + kompleksowe oznaczenie hormonalnych wskaźników ciąży) w następujących przypadkach:

wiek przyszłej matki wynosi ponad 35 lat (+ wiek ojca wynosi 45 lat); w wieku kobiety powyżej 39 lat - obowiązkowe;

dwa lub więcej wczesnych poronień;

przeniesione infekcje bakteryjne i/lub wirusowe (różyczka, zapalenie wątroby, wirus cytomegalii, opryszczka);

stosowanie niektórych leków we wczesnej ciąży;

choroby dziedziczne u krewnych;

obecność w rodzinie dziecka z wadami rozwojowymi lub patologią chromosomalną lub przerwaną ciążą z powodu wykrycia patologii;

narażenie jednego z małżonków przed poczęciem;

obecność rearanżacji chromosomalnych u małżonków;

życzenia rodziców.

Badania prenatalne w I trymestrze ciąży

Kobieta przed pobraniem krwi do analizy biochemicznej powinna wykonać planowe badanie USG, które wykonuje się w godz. tygodniach ciąży. W tym samym dniu wysoce pożądane jest oddanie krwi do analizy, ponieważ wyniki zawsze zależą od wieku ciążowego. W pierwszym trymestrze sprawdzane są następujące wskaźniki:

PAPP-A (białko A związane z ciążą), białko A związane z ciążą.

wolna podjednostka β ludzkiego hormonu kosmówkowego (β-hCG).

Taka analiza nazywana jest podwójnym testem biochemicznym pierwszego trymestru ciąży. Na podstawie jej wyników oblicza się ryzyko wykrycia zespołu Edwardsa i zespołu Downa u płodu. Ryzyko rozwoju wad cewy nerwowej nie jest badane, ponieważ materiał do badań - alfa-fetoproteina - zaczyna być oznaczany dopiero w drugim trymestrze ciąży. Jeśli wyniki analizy wskazują na ryzyko rozwoju patologii chromosomalnych, kobiecie w ciąży proponuje się wykonanie biopsji kosmówki.

Badania prenatalne w drugim trymestrze ciąży

W drugim trymestrze ciąży wykonuje się tzw. potrójne badanie biochemiczne. Powinno być również poprzedzone badaniem USG. Zalecany czas trwania to 16–18 tygodni. Badane wskaźniki biochemiczne:

całkowita hCG lub wolna podjednostka β-hCG (hCG);

alfa-fetoproteina (AFP);

wolny (nieskoniugowany) estriol (E3).

Na podstawie wyników potrójnego testu oblicza się ryzyko wystąpienia zespołu Downa i Edwardsa oraz wad cewy nerwowej (niedrożność kanału kręgowego i bezmózgowie).

Każda kobieta musi wiedzieć, na jaką analizę jest kierowana, jak się to robi i jakie ryzyko może się pojawić w związku z jej wykonaniem. Jak wspomniano powyżej, metody nieinwazyjne nie szkodzą zdrowiu matki i dziecka. Jeśli chodzi o metody inwazyjne, ponieważ są one przeprowadzane poprzez penetrację do jamy macicy, istnieją pewne trudności i zagrożenia. Przyjrzyjmy się bliżej.

Metody nieinwazyjne i małoinwazyjne

Badanie przesiewowe czynników w surowicy matki

Termin ostateczny: 15-20 tydzień ciąży. Wskazania: pokazany wszystkim kobietom. Przedmiot badań: krew żylna kobiety w ciąży. Metodologia: bada się surowicę na zawartość takich substancji jak: alfa-fetoproteina (AFP), ludzka gonadotropina kosmówkowa (CG), nieskoniugowany estriol (N. E.). Czasami badanie przesiewowe można uzupełnić badaniem poziomu neutrofilowej fosfatazy alkalicznej. Cechy metody: diagnostyka zespołu Downa, bezmózgowia, przepukliny czaszkowo-mózgowej lub rdzeniowej oraz innych ciężkich wad rozwojowych. Zalety metody: do 80% przypadków rozwoju zespołu Downa jest określanych przez ten test. Potencjalne zagrożenie dla zdrowia jest minimalne. Wady metody: na wynik testu wpływa wiele czynników: charakterystyka ciała kobiety, ciąża mnoga, problemy położnicze itp. W ten sposób można uzyskać fałszywe wyniki. W takim przypadku zalecane jest dodatkowe USG, łożysko, amniopunkcja lub kordocenteza.

Badanie USG płodu (USG)

Termin ostateczny: terminy standardowe: 10–13, 18–22 tydzień ciąży. Wskazania: pokazany wszystkim kobietom. Przedmiot badań: płód i łożysko. Metodologia: We wczesnych stadiach stosuje się ultrasonografię przezpochwową. Po 12. tygodniu standardowa procedura USG. Cechy metody: diagnostyka różnych wad rozwojowych płodu (wady rozwojowe rdzenia kręgowego i mózgu, serca, wątroby, nerek, jelit, kończyn, struktur twarzy itp.). Możliwe jest zdefiniowanie zespołu Downa. A także: charakter (ciąża maciczna/ektopowa, pojedyncza/mnoga), okres, jak rozwija się płód, położenie płodu w macicy, stan płynu owodniowego, pęcherz płodowy, napięcie mięśni macicy . Zalety metody: Czterokrotne USG w czasie ciąży zostało oficjalnie uznane przez Światową Organizację Zdrowia za bezpieczne dla matki i dziecka. Wady metody: zawartość informacji i dokładność metody mogą być znacznie obniżone ze względu na niskie możliwości techniczne urządzenia i niskie kwalifikacje lekarza.

Sortowanie komórek płodowych

Termin ostateczny: 8-20 tydzień ciąży. Wskazania:Przedmiot badań: limfocyty płodowe lub erytroblasty, które są zawarte we krwi żylnej kobiety w ciąży. Metodologia: komórki są rozdzielane przy użyciu wysoce specyficznych przeciwciał monoklonalnych i przepływowego sortowania laserowego. Powstałe komórki poddawane są molekularnym badaniom genetycznym. Cechy metody:Zalety metody: Znikome ryzyko powikłań dla płodu, co wynika z małej inwazyjności zabiegu. Wady metody: Wysoki koszt. W praktyce jest używany niezwykle rzadko, ponieważ ma status eksperymentalnego.

Inwazyjne metody badań prenatalnych

Biopsja kosmówki

Termin ostateczny: 10-11 tydzień ciąży. Wskazania:Przedmiot badań: komórki kosmówki (zewnętrzna powłoka zarodka). Metodologia: próbkę tkanki zasysa się za pomocą strzykawki wprowadzonej do kanału szyjki macicy. Lub z długą igłą wprowadzoną do jamy macicy przez ścianę brzucha. Obie opcje obejmują krótkotrwałą hospitalizację. Cechy metody: diagnostyka chorób chromosomalnych i genowych. Ustanowienie związku biologicznego. Określenie płci płodu. Zalety metody: szybkie wyniki, pouczające. Wady metody: nie zawsze jest możliwe pobranie jakościowego materiału, istnieje ryzyko uzyskania fałszywych wyników. Zagrożenia dla matki i dziecka: przypadkowe uszkodzenie pęcherza płodowego, niekorzystny wpływ na przebieg ciąży z konfliktem Rh, poronienie (od 2 do 6%), zakażenie płodu (1-2%), krwawienie u kobiety (1 -2%).

Placentocenteza - późna biopsja kosmówki

Termin ostateczny: II trymestr ciąży. Wskazania: wysokie prawdopodobieństwo chorób dziedzicznych. Przedmiot badań: komórki łożyska. Metodologia: Materiał pobiera się za pomocą długiej igły wprowadzanej do jamy macicy przez ścianę brzucha. Zakłada krótkotrwałą hospitalizację. Przeprowadza się go przy użyciu znieczulenia. Cechy metody: podobne do możliwości biopsji kosmówki. Zalety metody:Wady metody: mniej pouczająca niż biopsja kosmówki, późne badania przesiewowe są obarczone przedłużoną hospitalizacją i/lub powikłaniami.

Amniocenteza

Termin ostateczny: 15-16 tydzień ciąży. Wskazania: wysokie prawdopodobieństwo chorób dziedzicznych, podejrzenie obecności patologii u płodu. Przedmiot badań: płyn owodniowy (owodniowy). Metodologia: Materiał pobiera się za pomocą strzykawki, którą wprowadza się do jamy macicy przez ścianę brzucha. Towarzyszy mu obserwacja USG i krótkotrwała hospitalizacja. Przeprowadza się go przy użyciu znieczulenia. Cechy metody: diagnostyka chorób chromosomalnych i genowych, a także niektórych wad rozwojowych, określenie stopnia dojrzałości płuc płodu, stopnia niedotlenienia, nasilenia konfliktu Rh. Zalety metody: szeroki zakres wykrywanych patologii, ryzyko poronienia jest nieco mniejsze niż w przypadku biopsji kosmówki (ryzyko u kobiet, które nie przeszły badań inwazyjnych, jest tylko o 0,5–1% niższe). Wady metody: wyniki długoterminowe (2-6 tygodni), nieznacznie zwiększone ryzyko urodzenia małego dziecka oraz niewielkie (poniżej 1%) ryzyko wystąpienia zaburzeń oddychania u noworodka.

Kordocenteza

Termin ostateczny: po 18 tygodniu ciąży. Wskazania: wysokie prawdopodobieństwo chorób dziedzicznych, podejrzenie obecności patologii u płodu. Przedmiot badań: krew pępowinowa płodu. Metodologia: Krew pobiera się z żyły pępowinowej za pomocą igły wprowadzanej do jamy macicy przez nakłucie przedniej ściany brzucha. Towarzyszy mu obserwacja USG i krótkotrwała hospitalizacja. Przeprowadza się go przy użyciu znieczulenia. Cechy metody: definicja i diagnostyka chorób chromosomowych i genetycznych. Ustanowienie związku biologicznego. Określenie płci płodu. Możliwość manipulacji terapeutycznych (podawanie leków itp.). Zalety metody: minimalne prawdopodobieństwo powikłań. Wady metody: jeśli wada zostanie stwierdzona w tak późnym terminie, aborcja jest obarczona powikłaniami i wymaga długotrwałej hospitalizacji.

W czasie ciąży większość przyszłych matek przechodzi ogromną liczbę testów, poddaje się różnym manipulacjom i procedurom diagnostycznym. Ważnym elementem tych badań są przesiewowe badania prenatalne: diagnostyka ultrasonograficzna w połączeniu z przesiewowymi badaniami biochemicznymi. Wykonuje się je w celu wykrycia ryzyka niebezpiecznych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu.

Ten zestaw badań można przeprowadzić dwukrotnie. Pierwszy raz odbywa się w 10-13 tygodniu wewnątrzmacicznego rozwoju płodu i nazywa się to skriningiem prenatalnym I trymestru ciąży. Drugi raz - aby sprawdzić wyniki, testy są wykonywane w 16-18 tygodniu, jest to badanie przesiewowe 2. trymestru. Pierwsze badanie przesiewowe jest również nazywane testem podwójnym, a drugie badanie przesiewowe jest również nazywane testem potrójnym. Wynika to z liczby testów, które musi przejść kobieta. Istnieje również badanie przesiewowe na 3. okres ciąży.

Za pomocą przesiewowych badań biochemicznych w połączeniu z ultrasonografią można określić ryzyko rozwoju u nienarodzonego dziecka takich patologii, jak trisomia, wady rozwojowe różnych układów narządów itp. Do badania pobierana jest krew żylna matki, która jest następnie badana w laboratorium pod kątem obecności markerów (hormonów) związanych z ciążą. Trwa od 1,5 do 2 tygodni.

Jeśli lekarz specjalista podejrzewa duże ryzyko urodzenia chorego dziecka, kobieta kierowana jest na konsultację i dodatkowe badania do genetyka.

Biochemiczne badania prenatalne mają wiele pozytywnych i negatywnych aspektów. Zaletami tej metody są jej nieinwazyjność, w przeciwieństwie do amniopunkcji, kordocentezy, brak prawdopodobieństwa samoistnej aborcji podczas zabiegu oraz wystarczająco informatywne wskaźniki ryzyka urodzenia chorego dziecka. Warto jednak pamiętać o negatywnych aspektach tej metody.

Główne wady obejmują możliwość uzyskania wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych. W pierwszym przypadku, w obecności całkowicie zdrowego dziecka, test wykazuje duże ryzyko patologii, w drugim - wręcz przeciwnie. Tak czy inaczej, ginekolog prowadzący ciążę kobiety przed podjęciem jakichkolwiek decyzji jest zobowiązany wysłać ciężarną matkę na dodatkowe badania.

Jakie badania znajdują się na liście prenatalnych badań biochemicznych?

Kompleks analiz biochemicznych przesiewowych badań prenatalnych I trymestru ciąży obejmuje określenie poziomu:

• Wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej;
• Białko A związane z ciążą (PAPP-A).

Ponadto badanie będzie niedokładne, jeśli nie zostanie wykonane badanie ultrasonograficzne. Ta metoda diagnostyczna musi być zakończona przed badaniami laboratoryjnymi w celu określenia dokładnego wieku płodu, określenia wielkości kości ogonowo-ciemieniowej, a także grubości przestrzeni kołnierzowej.

Jeśli z jakiegokolwiek powodu konieczne jest przeprowadzenie drugiego testu, następuje to w 16-18 tygodniu ciąży, w drugim trymestrze ciąży. W tym okresie studiuj:

• podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG);
• Alfa-fetoproteina (AFP);
• Wolny estriol (nieskoniugowany estriol).

Markery te są określane po poddaniu kobiety diagnostyce ultrasonograficznej.

Rozszyfrowanie danych skriningu prenatalnego I trymestru ciąży

Podczas badania ultrasonograficznego rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej powinien wynosić 45,85 mm lub więcej. Grubość przestrzeni kołnierza jest mniejsza niż 3 mm. Wiek płodu dla treści informacyjnej testu wynosi od 10 do 13 tygodni.

HCG w 10-13 tygodniu ciąży wynosi zwykle 20 tysięcy - 90 tysięcy mU / ml. Jeśli wskaźniki są powyżej normy, możesz podejrzewać:

• zespół Downa u płodu;
• Wyraźne anomalie w rozwoju płodu;
• Ciąża mnoga;
• Cukrzyca w ciąży.
• Odbiór niektórych grup leków.

Jeśli poziomy hCG są poniżej 20 tysięcy mU / ml, może to oznaczać:

• O zamrożonej ciąży;
• O opóźnieniu w rozwoju płodu;
• O wysokim ryzyku samoistnej aborcji;
• O obecności ciężkich defektów chromosomalnych u płodu.

W badaniu krwi na obecność białka A związanego z ciążą (PAPP-A) oczekiwany wskaźnik mieści się w zakresie 0,46–8,54 mU/ml. Każdy tydzień ciąży ma własne ramy regulacyjne dla tego markera. Jeżeli jej poziom jest mniejszy niż dolna granica normy, możemy przyjąć, że:

• Nierozwijająca się ciąża;
• Zagrożenie spontaniczną aborcją;
• Odchylenia płodu na poziomie chromosomów (zespół Downa, Cornelia de Lange, Edwards i inni).

Podwyższone wartości tego badania nie mają wartości diagnostycznej. Mogą jedynie wskazywać na ciążę mnogą.

Interpretacja danych z przesiewowych badań prenatalnych 2. trymestr

Podobnie jak w przypadku pierwszego badania, najpierw musisz przejść badanie ultrasonograficzne. Tym razem lekarzy interesuje rozmiar dwuciemieniowy. Po zainstalowaniu i zbadaniu wszystkich wskaźników płodu za pomocą ultradźwięków kobieta przechodzi potrójny test.

Podczas dekodowania analiz alfa-fetoproteiny (AFP) od 16 do 18 tygodnia ciąży ustalono następujące normy: 15–95 U / ml. Jeśli wskaźniki są poniżej normy, prawdopodobne jest ryzyko:

• Odchylenia płodu na poziomie chromosomalnym (zespół Downa, Edwards);
• Śmierć płodu.

Przy podwyższonym poziomie AFP istnieje ryzyko:

• Patologie rozwoju narządów wewnętrznych;
• Patologie rozwoju układu nerwowego.

Drugą analizą laboratoryjną w teście potrójnym jest oznaczenie nieskoniugowanego estriolu, którego normy mieszczą się w zakresie od 6,6–25 nmol / l. W przypadku niższego poziomu istnieją zagrożenia:

• Niewydolność płodowo-łożyskowa;
• przedwczesna dostawa;
• patologie chromosomalne;
• Procesy zakaźne u płodu.

Podwyższony poziom tego markera nie służy do diagnozowania patologii. Może jedynie wykazać prawdopodobieństwo ciąży mnogiej, dużych rozmiarów płodu i obecności niektórych chorób u przyszłej matki.

Podobnie jak w przypadku pierwszego badania przesiewowego, drugie określa również wskaźnik hCG, ponieważ hormon ten towarzyszy przez cały okres ciąży. Stopniowo wzrasta, a następnie stabilizuje się i utrzymuje swoje stężenie do końca ciąży. W 16-18 tygodniu ciąży norma wynosi 8000-57000 mU / ml.

Badania perinatalne to specjalny kompleks, który jest zalecany dla prawie wszystkich kobiet w ciąży na wczesnym etapie. To badanie jest przeprowadzane w celu całkowitego wykluczenia możliwych anomalii płodu, które powstały z powodu zaburzenia chromosomalnego lub genu. Te wady wrodzone są często nieuleczalne, dlatego tak ważne jest wczesne leczenie ultrasonograficzne. Termin „przesiewanie” w tłumaczeniu oznacza „przesiewanie”.

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku chorób dziedzicznych składa się z potrójnego badania ultrasonograficznego oraz biochemicznego badania krwi. Tego zabiegu nie trzeba się bać, jest on całkowicie bezpieczny zarówno dla mamy, jak i dla dziecka.

Lekarze zalecają skrining okołoporodowy w pierwszym trymestrze ciąży, między 10 a 14 tygodniem, przy czym optymalny okres to od 11 do 13 tygodni. Badanie pozwala ocenić przebieg ciąży pod kątem wszystkich wymaganych parametrów, faktu rozwoju ciąży mnogiej. Jednak głównym celem USG w tym czasie jest określenie grubości przestrzeni kołnierza zarodka. Sama przestrzeń kołnierza jest strefą gromadzenia się płynu między tkankami miękkimi szyi. W przypadku, gdy uzyskana wartość przekracza dopuszczalną normę, istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości genetycznej w rozwoju płodu.

Tylko za pomocą USG nie można wyciągnąć wniosków, potrzebny jest cały szereg badań, które wchodzą w skład perinatologii.Tylko na podstawie kompleksowego badania można wyciągnąć wnioski. Ogólnie biochemiczne badanie krwi nazywane jest również „podwójnym testem” i wykonuje się je przez okres 10-13 tygodni. Podczas tego badania we krwi kobiety badany jest poziom dwóch białek łożyska.

Na podstawie wyników badania ultrasonograficznego oblicza się ewentualne ryzyko genetyczne, a po uzyskaniu danych o poziomie białka przeprowadza się kalkulację ryzyka za pomocą programu komputerowego. Tak wyspecjalizowany program pozwala na uwzględnienie nawet takich czynników jak pochodzenie etniczne kobiety, jej wiek, waga. Obliczenia uwzględniają również fakt obecności chorób dziedzicznych w rodzinie i rodzinie, obecność różnych chorób przewlekłych. Po kompleksowym badaniu lekarz analizuje wyniki i jest w stanie przypisać ciążę do grupy ryzyka, takiej jak zespół Edwardsa. Jednak nawet w tym przypadku takie zagrożenie nie jest diagnozą, a jedynie sugeruje możliwość. Tylko doświadczony genetyk może dokładnie określić, kto zleci dalsze badanie.Ta procedura jest bardziej skomplikowana, wprowadza się instrument do ściany brzucha i pobiera część kosmówki. Taka biopsja jest bardziej niebezpieczna, ponieważ może prowadzić do pewnych powikłań.

Prenatalne badanie przesiewowe należy wykonać dokładnie w tym czasie, ponieważ dokładność wyniku jest w tym okresie maksymalna. W przypadku podania zbyt późnego lub zbyt wczesnego testu dokładność wyniku jest kilkakrotnie zmniejszana. Jeśli kobieta ma nieregularny cykl miesiączkowy, to dzięki badaniu ultrasonograficznemu można dokładnie określić wiek ciążowy. Następne takie badanie należy wykonać w późniejszym terminie, około 16-18 tygodni.

Pierwsze badanie perinatalne to bardzo ekscytujące i wzruszające wydarzenie. Kobieta po raz pierwszy spotka swoje dziecko, zobaczy jego ręce, nogi, twarz. Od zwykłego badania lekarskiego zamienia się w prawdziwe wakacje dla mamy i taty dziecka. Najważniejszą rzeczą do zapamiętania jest to, że wszelkie odchylenia od normy są po prostu określane jako grupa ryzyka, a nie diagnoza. W takim przypadku nie musisz się denerwować, lepiej po prostu przeprowadzić dodatkowe badanie.

Badania prenatalne to zestaw specjalnych badań, które są przeprowadzane dla wszystkich przyszłych matek w celu określenia ryzyka rozwoju nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Badania te są przeznaczone do identyfikacji kobiet w ciąży, które wymagają bardziej szczegółowego badania.

Obecność nieprawidłowości genetycznych u płodu jest całkowicie dokładnie wykazywana jedynie metodami diagnostyki inwazyjnej (czyli polegającej na inwazji do jamy macicy w celu uzyskania materiału biologicznego). Jednak ich stosowanie wiąże się z pewnym ryzykiem - groźbą przerwania ciąży, rozwojem konfliktu Rh z ujemnym czynnikiem Rh u kobiety w ciąży, zakażeniem płodu i niektórymi innymi. Dlatego badania te są zalecane tylko przyszłym matkom, u których występuje bardzo wysokie ryzyko wad płodu. Określa się ją za pomocą badań przesiewowych. Badania przesiewowe są całkowicie bezpieczne, dlatego przeprowadza się je u wszystkich kobiet w ciąży bez wyjątku.

Obecnie przyszłe mamy poddawane są połączonemu badaniu przesiewowemu, które obejmuje badanie ultrasonograficzne oraz oznaczenie parametrów biochemicznych krwi - specjalnych hormonów i białek, których stężenie znacznie zmienia się wraz z wadami genetycznymi płodu.

Podczas ciąży pożądane jest poddanie się dwóm badaniom biochemicznym - w pierwszym i drugim trymestrze ciąży (odpowiednio podwójne i potrójne testy).

Badania prenatalne: podwójny test

Badanie to przeprowadzane jest ściśle w zakresie od 11 do 14 tygodnia ciąży. Za pomocą podwójnego testu w pierwszym trymestrze oblicza się ryzyko rozwoju zespołu Downa i Edwardsa oraz niektórych innych nieprawidłowości genetycznych u płodu.

W pierwszym skriningu analizowane są dwa parametry krwi, dlatego to badanie nazywane jest również podwójnym testem:

• wolna podjednostka b ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG);
• PAPP-A jest białkiem A osocza związanym z ciążą. Wytwarzana jest przez łożysko, a jej stężenie stopniowo wzrasta w okresie rodzenia dziecka. Największy wzrost tego wskaźnika obserwuje się pod koniec ciąży. Niski poziom PAPP-A może wskazywać na nieprawidłowości chromosomalne płodu.

Ryzyko wad genetycznych u płodu oblicza się za pomocą specjalnych programów komputerowych. Proste wartości zawartości hCG i PAPP-A we krwi ciężarnej nie wystarczą, aby stwierdzić, czy ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych u płodu jest podwyższone, czy nie. Należy je przeliczyć na wartości specjalne, tzw. MoM, pokazujące, jak bardzo ten wskaźnik odbiega od wartości średniej odpowiadającej danemu wiekowi ciążowemu. Zatem jeśli wartość MoM u przyszłej matki jest zbliżona do jedności, to pokrywa się ze średnią wartością dla wszystkich ciężarnych w danym okresie. Normalnie wartości MoM powinny mieścić się w przedziale od 0,5 do 2.

W celu dokładnej diagnozy badanie krwi wykonuje się zawsze po USG płodu. Jest to konieczne do wyjaśnienia wieku ciążowego, wykrycia ciąż mnogich, wykrycia widocznych zaburzeń w rozwoju płodu i łożyska itp. Wszystkie te dane są potrzebne do późniejszego przetwarzania wyników badań biochemicznych.

Odchylenia od normy

W zespole Downa wolna hCG wzrasta do 2 MoM i więcej, a PAPP-A spada do 0,48 MoM.

W przypadku zespołu Edwardsa (jest to choroba charakteryzująca się wieloma wadami płodu w obecności dodatkowego 18. chromosomu) oba wskaźniki są w przybliżeniu na poziomie 0,2 MoM.

W przypadku zespołu Patau (kiedy u płodu pojawia się dodatkowy 13. chromosom oraz występują liczne wady rozwojowe) oba wskaźniki MoM kształtują się na poziomie 0,3–0,4 MoM.

W formularzu analizy, oprócz numerów MoM, wskazane są również poszczególne zagrożenia dla kilku chorób. Przykładowo wynik można przedstawić w następujący sposób: ryzyko zespołu Edwardsa: 1:1600, ryzyko zespołu Downa: 1:1200. Z tych liczb wynika np., że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 do 1200 urodzeń, czyli na 1200 kobiet z takimi wskaźnikami badania krwi urodzi się 1199 zdrowych dzieci i tylko jedno dziecko będzie chore.

Aberracje chromosomowe występują u około 0,6–1% noworodków. Najczęstsze to zespół Downa (częstość występowania 1 na 600–700 noworodków), zespół Edwardsa (częstość występowania 1: 6500), zespół Pataua (1: 7800), zespół Shereshevsky'ego-Turnera (1: 3000 noworodków).

Badania prenatalne: potrójny test

Badanie biochemiczne II trymestru przeprowadza się od 16 do 20 tygodnia ciąży (optymalny okres to 16–18 tygodni). Obejmuje oznaczenie trzech wskaźników: całkowitej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), hormonu estriolu i białka alfa-fetoproteiny (AFP) i nazywa się potrójnym testem. Niektóre laboratoria komercyjne badają również hormon inhibiny A dla większej dokładności.

Potrójny test pozwala w 80% wykryć wady rozwojowe cewy nerwowej (tj. kręgosłupa, rdzenia kręgowego i mózgu), a także niektóre choroby genetyczne (zespoły Downa, Edwardsa, Klinefeltera).

Fetoproteina alfa (AFP) jest białkiem wytwarzanym w czasie ciąży. Jego stężenie wzrasta stopniowo wraz z wydłużaniem się ciąży, osiągając maksimum w 32–34 tygodniu, a następnie stopniowo maleje.

Odchylenia od normy. Podwyższony poziom AFP, powyżej 2 MoM, może wystąpić przy ciążach mnogich, wadach cewy nerwowej, przepuklinach pępkowych, zaburzeniach rozwojowych przełyku i dwunastnicy płodu. W zespole Downa i Edwardsa poziom AFP zwykle spada poniżej 0,5 MoM.

Bez estriolu- hormon ciąży, jego stężenie gwałtownie wzrasta w okresie ciąży. Estriol jest wytwarzany przez łożysko i zapewnia zwiększony przepływ krwi przez naczynia macicy, aktywny rozwój przewodów gruczołów sutkowych i ich przygotowanie do karmienia piersią. Podczas normalnego przebiegu ciąży jego poziom aktywnie rośnie. Wraz z pogorszeniem stanu płodu można zaobserwować gwałtowny spadek tego wskaźnika. Zwykle stężenie estriolu zmienia się w zależności od czasu trwania ciąży, stopniowo wzrastając od 0,45 do 40 nmol / l.

Odchylenia od normy. Niski poziom estriolu obserwuje się w zespole Downa (poniżej 0,5 MoM), infekcji wewnątrzmacicznej, zagrażającym poronieniu, upośledzonej funkcji łożyska, objawiającej się niedostatecznym transportem tlenu i składników odżywczych do płodu z krwią, podczas przyjmowania niektórych leków (np. leki i antybiotyki).

Wzrost poziomu estriolu o więcej niż 2 MoM obserwuje się przy ciążach mnogich, upośledzonej czynności wątroby u przyszłej matki, a także przy ciąży dużego płodu.

Inhibina A- Hormon ten jest wytwarzany w jajnikach, łożysku i błonach płodowych.

Normalnie poziom inhibiny A zmienia się również wraz z wiekiem ciążowym – od 150 pg/ml we wczesnych stadiach do 1246 pg/ml w 9–10 tygodniu, następnie stężenie hormonu zaczyna spadać i w 18 tygodniu ciąży waha się od 50 do 324 pg/ml.

Odchylenia od normy. W zespole Downa poziom inhibiny jest podwyższony (ponad 2 MoM). Na stężenie inhibiny A mogą mieć również wpływ czynniki zewnętrzne, np. poziom inhibiny u palących kobiet jest podwyższony, a przy dużej masie ciała – obniżony. Przy obliczaniu ryzyka rozwoju wad rozwojowych płodu należy wziąć pod uwagę te czynniki.

Należy pamiętać, że stężenie b-hCG, PAPP-A i AFP we krwi może zmieniać się nie tylko przy nieprawidłowościach chromosomalnych, ale także przy innych powikłaniach ciąży: zagrożeniu poronienia, wewnątrzmacicznym opóźnieniu wzrostu, niewydolności płodowo-łożyskowej, późnej toksykozie (stan przedrzucawkowy). Również na ilość parametrów biochemicznych ma wpływ przyjmowanie leków hormonalnych oraz ciąża mnoga.

Badania prenatalne: nowość w diagnostyce

Obecnie do diagnostyki prenatalnej wprowadzono nowy rodzaj badań – nieinwazyjne badanie prenatalne. Analiza ta opiera się na wykryciu płodowego DNA we krwi kobiety ciężarnej, a następnie badaniu i ocenie prawdopodobieństwa obecności podstawowych chorób genetycznych. Metoda ta jest bardzo dokładna (jej dokładność wynosi 99%) i całkowicie bezpieczna dla przyszłej mamy i płodu. Jednak analizy te nie są przeprowadzane we wszystkich laboratoriach i są dość drogie.

Jeśli jesteś w grupie ryzyka...

Wiele przyszłych matek, które otrzymały niezbyt dobre wyniki badań biochemicznych, zaczyna się bardzo niepokoić. Ale nie powinieneś się denerwować. Należy zrozumieć, że prawdopodobieństwo wykrycia choroby i rozwoju tej choroby to nie to samo. Stwierdzenie zwiększonego ryzyka wystąpienia jakichkolwiek odchyleń od prawidłowego przebiegu ciąży lub prawidłowego rozwoju płodu nie jest bynajmniej diagnozą. Kobiety w ciąży, które są zagrożone, są zobowiązane do przeprowadzenia specjalnych dodatkowych badań w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności patologii. Takim przyszłym mamom proponuje się inwazyjną diagnostykę. Na przykład amniopunkcja - pobranie płynu owodniowego specjalną igłą przez nakłucie przedniej ściany brzucha lub przez kanał szyjki macicy, kordocenteza - pobranie krwi z pępowiny płodu i inne badania.

Ważny dodatek

W ciągu ostatnich kilku lat niektóre laboratoria komercyjne mierzyły również stężenia łożyskowego czynnika wzrostu (PLGF) w swoich prenatalnych badaniach przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży. Jest to białko, które jest syntetyzowane przez łożysko i bierze udział w tworzeniu jego naczyń. Wskaźnik ten wskazuje na prawdopodobieństwo opóźnienia wzrostu płodu i rozwoju stanu przedrzucawkowego (poważne powikłanie drugiej połowy ciąży, które objawia się wzrostem ciśnienia krwi, obrzękiem, pojawieniem się białka w moczu i wymaga pilnego wczesnego porodu).

W prawidłowej ciąży poziom PLGF wzrasta w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, a następnie spada. W ciąży powikłanej stanem przedrzucawkowym wskaźnik ten ulega obniżeniu już w pierwszych dwóch trymestrach. W przypadku stwierdzenia zwiększonego ryzyka wystąpienia tego groźnego stanu i opóźnienia wzrostu płodu zaleca się specjalne leczenie, którego wczesne rozpoczęcie może znacznie zmniejszyć częstość występowania tych chorób.

Obowiązkowe czy nie?

Niedawno wszystkie przyszłe matki, bez wyjątku, musiały przejść badanie przesiewowe II trymestru. Jednak zarządzeniem Ministerstwa Zdrowia Rosji nr 572n z dnia 21 listopada 2012 r. Zniesiono jego obowiązkowe prowadzenie w poradniach przedporodowych. Jednak wiele komercyjnych klinik nadal prowadzi te badania.