Motive pentru creșterea ridicată. De ce crește copilul rapid? Cauzele creșterii mari Înălțimea constituțională

Statura înaltă este un exces față de ratele normale de creștere cu mai mult de două puncte. Creșterea este programată genetic și depinde de mulți factori.

Această condiție poate fi însoțită de oboseală crescută, postură alterată, probleme în dezvoltarea sexuală și așa mai departe.

Cauzele de statură înaltă

Cauza staturii înalte poate fi predispoziția ereditară. În plus, bolile endocrine pot provoca și creșterea crescută. În unele cazuri, se notează patologii genetico-cromozomiale. Uneori, statura înaltă se explică prin dezvoltarea sexuală timpurie.

Statura înaltă constituțională și ereditară este cel mai adesea diagnosticată la băieți. Această stare este considerată normală. În același timp, nici dezvoltarea mentală, nici cea fizică nu are de suferit. La examinarea sângelui, nu se observă modificări speciale. Aceasta este cea mai frecventă cauză a înălțimii.

În plus, se poate observa o creștere a creșterii scheletului copilului ca urmare a prezenței unei tumori secretoare de hormon de creștere, a gigantismului cerebral, a sindromului Beckwith-Wiedemann, a himistonuriei, a hiperplaziei suprarenale congenitale subtratată, a obezității, precum și a creșterii. producerea de estrogeni și androgeni.

Simptome de statură înaltă

Semnul principal al patologiei este creșterea ridicată, adică inconsecvența sa cu normele. Există modalități de a determina creșterea copilului în viitor. Deci, pentru băieți, se calculează după formula: înălțimea tatălui plus înălțimea mamei, împărțit la doi și plus 6,5 centimetri. Pentru fete, ultima cifră este minus. Excesul de indicatori normali de către doi sau mai mulți indicatori este statura înaltă.

Odată cu creșterea crescută, se observă modificări ale sistemului vascular și ale mușchilor. În plus, astfel de oameni sunt predispuși la creșterea tensiunii arteriale în viitor. În plus, au o perioadă mai lungă de recuperare după boală.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că creșterea ridicată devine cauza complexelor copilului. Fetele sunt adesea jenate de înălțimea lor și fac tot posibilul să o ascundă. Încep să se aplece, ceea ce duce la formarea de boli ale coloanei vertebrale. Ca urmare a faptului că scheletul muscular nu are timp să se formeze în același ritm ca și osul, există o lipsă de greutate față de înălțime. În plus, având în vedere că și inima este un organ muscular, copiii înalți au adesea probleme în funcționarea acestui organ. Acest lucru se manifestă sub formă de slăbiciune, amețeli, dureri în inimă și așa mai departe.

Diagnosticul de statură înaltă

Pentru a clarifica diagnosticul, părinții ar trebui să fie intervievați și să stabilească dacă există o formă ereditar-constituțională care nu necesită tratament. În plus, trebuie efectuată o analiză pentru a determina nivelul de hormon de creștere, aminoacizi, ser în urină, glucoză în sânge, precum și examinări pentru nivelurile hormonale.

În unele cazuri, poate fi necesar să se efectueze tomografie, biopsie tisulară (cu afectarea glandelor suprarenale), radiografie, ultrasunete și așa mai departe.

tratament statură înaltă

În prezent, nu există un tratament specific pentru statura înaltă. Utilizarea medicamentelor hormonale poate duce la reacții adverse grave, ceea ce face necesară abandonarea acestei tehnici.

În cazul în care comorbiditățile sunt cauza staturii înalte, acestea trebuie tratate. Deci, de exemplu, cu tumori ale glandelor suprarenale, acestea sunt îndepărtate, urmate de terapie de substituție.

Prevenirea staturii înalte

Prevenirea specifică a acestei patologii nu există. Dacă se suspectează o boală, copilul trebuie examinat pentru a exclude boli ale organelor vitale.

Plângeri despre crestere mare mai puțin obișnuit decât scurt, deoarece mulți părinți sunt mândri că copiii lor sunt înalți. Cu toate acestea, unii adolescenți (mai ales fete) manifestă îngrijorare și se consideră prea înalți în perioada pubertății. Motivele înălțimii sunt enumerate mai jos.

Cauzele prematurității sau creșterii mari:
eu. Obezitatea:
- Pubertatea apare mai devreme, astfel încât centilul final de creștere este mai mic decât în ​​copilărie

II. Secundar:
- Hipertiroidism
- Excesul de hormoni sexuali - pubertate prematura din orice motiv
- Excesul de hormoni suprarenale și androgeni - hiperplazia suprarenală congenitală
- Adevărat (secreție excesivă de GH)

III. Sindroame:
- Picioare înalte și prea lungi:
sindromul Marfan
homocistinurie
Sindromul Klinefelter (47 cariotip XXY și XXY)

Creștere proporțională ridicată la naștere:
diabetul matern
hiperinsulinism primar
sindromul Beckwith

Sindromul Sotos este însoțit de mărirea capului, trăsături faciale și dificultăți de învățare

În cele mai multe cazuri crestere mare moştenit de la părinţi înalţi. Mâncarea excesivă în copilărie, care provoacă obezitate, stimulează dezvoltarea timpurie și duce la o statură înaltă. Cu toate acestea, deoarece în acest caz pubertatea apare de obicei ceva mai devreme decât media, înălțimea finală poate să nu fie prea mare.

Endocrin secundar boli sunt rare. Atât hiperplazia suprarenală congenitală, cât și pubertatea timpurie duc la fuziunea timpurie a epifizelor, astfel încât, după o creștere rapidă timpurie, rata acesteia scade și creșterea finală nu este cu mult mai mare decât în ​​mod normal.

sindroame Marfan(boala țesutului conjunctiv fibros lax) și Klinefelter (XXY) provoacă statură înaltă cu picioare disproporționat de lungi, iar starea XXY este însoțită și de infertilitate și dificultăți de învățare.

copii înalți pot experimenta disconfort ca urmare a faptului că sunt tratați ca adulții, deoarece arată mai în vârstă decât vârsta lor cronologică. Creșterea excesivă prepuberală sau pubertală precoce la fetele adolescente poate fi controlată cu terapia cu estrogeni pentru a induce închiderea precoce a epifizelor.

Cu toate acestea, de la acest tratament Oportunitati cu rezultate variate și efecte secundare periculoase, este rar folosit. În cazurile de statură înaltă deosebit de pronunțată, poate fi luată în considerare posibilitatea distrugerii chirurgicale a epifizelor de pe picioare.

Salutări, dragă cititor. Dacă ești familiarizat cu acest blog, atunci înălțimea ta, ca a mea, este puțin peste medie)) sau pur și simplu ești interesat de subiectul creșterii mari. Și, cu siguranță, mulți dintre voi, poate de mai multe ori, v-ați întrebat întrebare« De ce sunt atât de înalt?»

La această întrebare am pus-o să răspundă unui medic profesionist, specialist în genetică și ginecologie, autor a multor articole și publicații științifice, omonima mea, Olga Kuznetsova 🙂

Deci, pentru cititorii noștri raspuns in articol « Motive pentru creșterea ridicată»:

S-a întâmplat că brunetele vor să fie blonde, oamenii plinuși să slăbească, oamenii înalți să fie mai scunzi, iar oamenii scunzi visează să crească. Se pare că cauza tuturor necazurilor vieții este un element al aspectului și al schimbării - totul ar fi diferit . Într-o clipă, viața personală s-ar îmbunătăți, s-ar găsi un loc de muncă plătit decent, complexele ar dispărea...

Așa sunt oamenii. Căutăm cauzele necazurilor noastre, uneori deloc unde ar trebui să fim. . Trebuie să se înțeleagă clar că fiecare persoană este o personalitate cu mai multe fațete, iar fiecare are ceva special, demn de atenție și respect. În primul rând, trebuie să înveți să-ți respecți personalitatea și apoi multe deficiențe externe imaginare, asupra cărora noi înșine concentrăm adesea atenția celorlalți vor înceta să mai fie defecte și vor deveni trăsături care ne subliniază individualitatea.

Moștenim de la părinții și bunicii noștri un anumit set de cromozomi care ne determină fenotipul. Aceasta este atât aspectul, cât și predispoziția la anumite boli. Înălțimea face parte din fenotip la fel ca culoarea ochilor, forma nasului, buzele, dimensiunea piciorului și orice altceva.Nimeni nu știe cum se vor conecta cromozomii în momentul fertilizării, așa cum este imposibil ca simplii muritori să influențeze acest lucru. Acesta este un proces unic, în urma căruia apare o nouă viață.

Nu există oameni absolut identici, chiar și gemenii care au crescut în condiții diferite nu arată ca două picături de apă unul față de celălalt, pentru că pe lângă genetică, există și alte condiții care afectează formarea fenotipului . Acestea sunt nutriția, factorii de mediu, bolile, obiceiurile proaste și așa mai departe.

Întrucât vorbim de înălțime, se poate observa că părinții înalți au mai multe șanse să aibă copii înalți și, dimpotrivă, părinții scunzi vor avea copii mici. Pe lângă determinarea genetică (așa-numitul potențial genetic), așa cum sa menționat deja, creșterea unui copil este influențată de factori ai mediului extern și intern.

Când este fiziologia creșterii mari și când este patologia?

Creșterea ridicată este fiziologică dacă este determinată genetic (cel puțin unul dintre părinți este înalt), în timp ce fizicul este proporțional, iar toate organele și sistemele funcționează normal.

Este posibil să ghicim cât de înalt va fi un copil încă din copilărie, când pediatrii măsoară circumferința pieptului, capul, lungimea corpului și greutatea unui sugar. Aceste scoruri sunt comparate cu tabelele de centile, care sunt scoruri de date normale pentru fiecare vârstă. Indicatorii variază considerabil: de la 3 la 97 de centile. Orice lucru mai mare sau mai mic este considerat o abatere de la valorile normale și necesită o atenție deosebită a medicilor și părinților.

Un copil înalt este rareori o problemă medicală, dar rețineți că a fi prea înalt poate fi un simptom al unei afecțiuni medicale.

Principalele motive pentru creșterea ridicată

- Etnie
- Creșterea producției de hormoni metabolici sau hormon de creștere în organism
- sindromul Klinefelter (trei cromozomi sexuali în loc de doi)
- Pubertate precoce
- Acromegalie
- Tumora pituitară (creșterea producției de hormon de creștere, ceea ce duce la gigantism)
— Obezitatea
—

Un punct important este măsurarea sistematică a creșterii, când se poate observa dacă creșterea creșterii este uniformă sau înainte ca „săritura” indicatorului de intensitate a creșterii să fie în limitele normale.

Dacă cauza displaziei sunt cauze determinate genetic, este imposibil să le prevenim. Cu toate acestea, dacă aceasta este doar un simptom al unei stări patologice, atunci este posibil să se influențeze dezvoltarea evenimentelor dacă aceleași condiții patologice sunt detectate într-un stadiu incipient, sub rezerva unui tratament eficient. De exemplu, o afecțiune cum ar fi o tumoare hipofizară, care poate produce o cantitate crescută de hormon de creștere. Creșterea înaltă în acest caz va fi un simptom al unei tumori hipofizare și tratamentul este necesar nu de înălțimea în sine, ci de o tumoare, adică este necesar să se elimine cauza.

Părinții ar trebui să fie atenți dacă copilul lor nu crește sau, dimpotrivă, crește prea repede. Asistența medicală trebuie căutată pentru diagnostic și eventual tratamentul necesar cât mai devreme posibil. Numai în acest caz, este posibil să se dezvăluie condiții patologice ascunse, ale căror simptome pot fi tulburări de creștere.

Medicul se bazează pe datele istorice (model de creștere, ereditate, debutul simptomelor) și pe rezultatele cercetării (date antropometrice, măsurarea vârstei osoase, nivelurile hormonale). Toate acestea oferă motive pentru a pune un diagnostic corect și pentru a prescrie terapia adecvată.

Dacă tendința în adolescență la rate mari de creștere este evidentă, a fost efectuat un diagnostic amănunțit, dar cauza acestui fenomen nu a fost identificată, atunci se pot prescrie hormoni sexuali și anume testosteronul și estrogenul. Cu ajutorul lor procesul natural de închidere a zonelor de creștere cartilaginoase din oase este imitat și creșterea încetinește si se opreste.

Decizia de a prescrie terapia hormonală este luată de un consiliu de medici cu participarea părinților copilului. Pentru fete, tratamentul cu estrogeni este prescris înainte de debutul menstruației, estrogenii sunt folosiți cu progesteron, în timp ce se creează un ciclu menstrual artificial, tratamentul continuă de obicei până la vârsta de 14-15 ani, sub strictă supraveghere medicală.

Rezumând toate cele de mai sus, putem concluziona că, dacă ratele accelerate de creștere nu sunt un simptom al unei stări patologice, atunci nu este nevoie să interveniți în fiziologia corpului dumneavoastră sau a corpului copilului dumneavoastră. La urma urmei, termenul „înalt” a fost întotdeauna asociat cu termenii „frumos” și „majonic”.

Caracteristici de diagnostic și tratament de statură înaltă la copii

Potrivit studiilor epidemiologice, ratele ridicate de creștere sunt frecvente la copii și sunt rareori motivul pentru a vizita un medic. De obicei, părinții solicită sfatul unui medic endocrinolog pediatru cu privire la statura înaltă din cauza prezenței simptomelor însoțitoare: oboseală, sincopă, diverse tulburări posturale, dezvoltare sexuală întârziată sau accelerată. Cu toate acestea, adolescenții cu statură mare au adesea o întârziere în formarea sistemului vascular, ceea ce creează premise pentru dereglarea tonusului vascular, creșterea tensiunii arteriale și adaptarea afectată a inimii la activitatea fizică. În plus, unii copii cu statură înaltă au probleme psihologice și sociale.

Trebuie remarcat faptul că statura mare și, în general, ratele de creștere rapide pot fi un semn al diferitelor boli endocrine - cum ar fi somatotropinomul, pubertatea precoce și tirotoxicoza.

Definiţia tall stature

O evaluare obiectivă a creșterii copilului se realizează folosind coeficientul de abatere standard (SDS), arătând câte abateri sigmale de la norma populației este diferența.

Statura înaltă la copii este diagnosticată atunci când lungimea corpului este depășită cu mai mult de 2 abateri standard (SD), gigantism - cu mai mult de 3 SD pentru un anumit sex și vârstă cronologică.

Pe lângă evaluarea creșterii, la copiii cu statură înaltă, este necesar să se calculeze rata de creștere, să se evalueze prezența unui fizic disproporționat și creșterea finală prevăzută. Pentru a calcula rata de creștere, este necesar să aveți date despre două măsurători de creștere documentate într-un interval de cel mult 6 luni pentru a nivela o posibilă eroare în calcule. Trebuie remarcat faptul că evaluarea ratelor de creștere este cea mai informativă la copiii de vârstă prepuberală.

Pentru a evalua proporționalitatea fizicului, înălțimea de șezut este măsurată cu o evaluare a raportului dintre segmentul superior al corpului și cel inferior.

Înălțimea finală prevăzută a copilului poate fi calculată din înălțimea părinților săi și valorile vârstei osoase atinse.

Diagnosticul diferențial de statură înaltă

În cele mai multe cazuri, statura înaltă la copii nu este patologică, cu toate acestea, sarcina principală a endocrinologului pediatru este de a efectua un diagnostic diferențial al altor boli, simptomul căruia este ratele ridicate de creștere.

Când se face anamneză, trebuie acordată atenție indicatorilor de înălțime și greutate la naștere. Deci, cu sindroamele Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab și înălțimea constituțională, se notează valori mari ale lungimii corpului la naștere. Majoritatea formelor sindromice de statură înaltă (sindroamele Sotos și Weaver, sindroamele Klinefelter, sindromul X fragil, homocistinurie etc.) se caracterizează prin întârzierea dezvoltării neuropsihice sau prin probleme de comportament. Este important să se afle dacă pacientul are o comorbiditate. De exemplu, factopatiile sunt caracteristice sindromului Marfan și homocistinuriei; patologiile sistemului cardiovascular sunt mai frecvente în sindromul Marfan, sindromul Louis-Deutz, homocistinurie. Hipotensiunea arterială neonatală este frecventă în sindromul Sotos, iar defectele peretelui abdominal anterior sunt frecvente în sindromul Beckwith-Wiedemann. Clarificarea înălțimii părinților este importantă nu numai la calcularea înălțimii țintă, ci și pentru diagnosticul diferențial cu formele sindromice de statură înaltă. Atunci când se analizează indicatorii antropometrici, este important să se evalueze proporționalitatea fizicului. Formarea disproporțiilor corporale este tipică pentru sindroamele Marfan, Klinefelter, Louis-Deitz, homocistinurie, contractura congenitală arahnodactilie (sindromul Beals), în timp ce pacienții cu cromozom X fragil, Sotos, Weaver, sindroamele Beckwith-Wiedemann au un raport normal între superior și segmentele inferioare. Circumferința mare a capului este caracteristică sindroamelor Sotos, Weaver și Banayan-Riley-Ruvalcaba.

Evaluarea dezvoltării sexuale este cel mai important aspect în clarificarea cauzei staturii înalte la copii. Accelerarea creșterii în combinație cu thelarche la fetele sub 8 ani indică o pubertate precoce. Ratele ridicate de creștere la băieți, combinate cu creșterea dimensiunii testiculelor, indică, de asemenea, prezența pubertății precoce. Cu toate acestea, nu trebuie uitat că macroorhidia în combinație cu statura înaltă este o manifestare clinică a sindromului cromozomului X „fragil”. Alte boli endocrine asociate cu rate mari de creștere includ hipertiroidismul și gigantismul hipofizar. Diagnosticul acestor și altor boli asociate cu statura înaltă este prezentat în Tabelul 1. În plus, accelerarea ratelor de creștere este tipică pentru copiii cu obezitate constituțional-exogenă.

Tabelul 1. Diagnosticul diferențial de statură înaltă la copii

Opțiuni pentru tratarea staturii înalte la copii

Marea majoritate a copiilor cu statură înaltă nu necesită tratament specific (de oprire a creșterii); se recomandă observarea dinamică cu controlul ratelor de creştere.

Problema posibilității de a trata statura înaltă este controversată, deoarece până acum nu există date convingătoare privind eficacitatea și siguranța acesteia. În plus, termenii și condițiile în care poate fi efectuat un astfel de tratament nu sunt definite cu precizie. Potrivit majorității experților, tratamentul specific pentru statura înaltă este posibil atunci când rata de creștere estimată depășește mai mult de 2,5 SD din valorile populației. Principalele metode de tratare a staturii înalte la copii sunt chirurgicale și medicale.

Cea mai frecvent utilizată terapie hormonală cu doze mari de steroizi sexuali, care contribuie la închiderea accelerată a zonelor de creștere. Într-un studiu realizat de Hendriks A.E. et al. utilizarea de doze mari de estrogen (100 µg etinilestradiol) s-a dovedit a fi eficientă în tratarea fetelor înalte la fetele înalte. Gradul de reducere a înălțimii finale prezise a fost foarte variabil și puternic dependent de vârsta osoasă la care a început tratamentul. Cu cât tratamentul a fost început mai târziu, cu atât mai mică a fost scăderea înălțimii finale. În plus, terapia cu estrogeni în doze mari a fost însoțită de reacții adverse precum ginecomastie la băieți, greață, dureri de cap, hipertensiune intracraniană și tendință de tromboză la pacienții de ambele sexe. Studiile prospective din ultimii ani indică un efect secundar întârziat al terapiei cu estrogeni sub formă de fertilitate redusă la femei. Utilizarea de doze mai mari de estrogeni (200 mcg de etinilestradiol) nu oferă beneficii în reducerea înălțimii finale și este asociată cu insuficiență ovariană primară și un risc crescut de cancer de sân la femei. Utilizarea de doze ultra-mari de estrogeni (250 până la 1000 mg) este asociată cu o creștere semnificativă a riscului de melanom la femei.

La băieții înalți, preparatele cu doze mari de testosteron (500 mg IM la fiecare 2 săptămâni) sunt utilizate pentru a reduce înălțimea finală prevăzută, dar eficacitatea lor este mult mai mică decât în ​​cazul terapiei cu estrogeni. Eficacitatea tratamentului depinde și de gradul de maturare osoasă la care a fost inițiat tratamentul. Efectele secundare ale terapiei cu androgeni includ acneea, comportamentul agresiv și erecțiile spontane dureroase. Terapie similară a fost utilizată cu succes și la pacienții cu sindrom Marfan fără boli cardiovasculare. Nu au fost primite date convingătoare privind creșterea incidenței bolilor oncologice (inclusiv cancerul de prostată) și scăderea fertilității la bărbați după utilizarea dozelor mari de androgeni.

Incidența mare a efectelor secundare ale terapiei cu steroizi sexuali determină cercetarea utilizării altor medicamente care inhibă secreția centrală a hormonului de creștere (analogi ai somatostatinei sau anticolinergice) sau blochează acțiunea periferică a hormonului de creștere.

Cea mai frecventă procedură chirurgicală care vizează reducerea înălțimii terminale este epifiziodeza percutanată bilaterală a epifizelor femurale distale și a epifizelor tibiale și peronice proximale. Rezultatul tratamentului chirurgical depinde și de momentul începerii tratamentului. Pentru a reduce creșterea finală prevăzută cu o treime, tratamentul chirurgical trebuie efectuat la o vârstă osoasă de până la 12,5 ani la fete cu o înălțime de până la 170 cm și 14 ani la băieți cu o înălțime de până la 185 cm. tratament chirurgical, există riscul de disproporții ale corpului, deoarece rezultatul tratamentului este încetarea creșterii extremităților inferioare, dar nu a coloanei vertebrale. Complicațiile postoperatorii (exostoze, deformări unghiulare ale extremităților inferioare) în timpul operației de către un chirurg cu experiență sunt practic absente. Există o experiență pozitivă cu utilizarea epifiziodezei la pacienții cu sindrom Marfan.

Concluzie

Statura înaltă la copii nu este cel mai adesea o afecțiune patologică care necesită o terapie specifică. Sarcina principală a unui endocrinolog pediatru este să identifice cauza staturii înalte, care determină tactici suplimentare.

Principalele tratamente pentru statura înaltă sunt terapia hormonală cu steroizi sexuali și tratamentele chirurgicale. Terapia cu doze mari de estrogeni la fetele cu statură înaltă nu este foarte eficientă și este asociată cu reacții adverse grave, ceea ce limitează semnificativ utilizarea lor în practica clinică de zi cu zi. Metodele chirurgicale sunt mai de preferat pentru tratamentul staturei înalte, cu toate acestea, profilul de siguranță și eficacitatea acestei metode de tratament nu au fost suficient studiate până acum.

La prepararea acestui material s-au folosit:

Hannema S. E., Sävendahl L. Evaluarea și managementul staturii înalte. Horm Res Pediatr 2016;85:347-352.

Statură înaltăimplică o rată mare de creștere liniară a copilului, depășind media pentru o anumită vârstă cronologică și sex. Statură înaltă- nu o boală, ci cel mai adesea un semn de dezvoltare fizică excesivă, cu toate acestea, este unul dintre simptomele principale ale unei astfel de patologii endocrine precum gigantismul și acromegalia. Gigantism- o boală asociată cu producția excesivă de hormon de creștere de către adenohipofiză. Motivul dezvoltării gigantismului este patologia regiunii hipotalamo-hipofizare, care se dezvoltă ca urmare a tumorilor, neuroinfecției, intoxicației și leziunilor cerebrale traumatice.

Gigantismobservat mai des la băieţii de vârstă pre- puberală. Se caracterizează prin rate ridicate de rouă, oboseală, slăbiciune, scăderea performanței și a performanței școlare, dureri de cap, amețeli și posibil deficiență de vedere. Proporțiile corpului sunt păstrate. Ei notează o mână rapidă și se opresc, o întârziere în dezvoltarea sexuală. În prezența unui adenom hipofizar în creștere, împreună cu simptomele cerebrale, acuitatea vizuală și îngustarea câmpurilor vizuale scad treptat.

Acromegalieeste extrem de rar la copii. Cu acromegalie, există o sensibilitate diferită a țesuturilor periferice la hormonul de creștere. Toate simptomele cerebrale sunt mai pronunțate decât în ​​cazul gigantismului. Copiii se plâng adesea de dureri osoase, slăbiciune musculară, pierderea mirosului. Creșterea disproporționată a scheletului și a țesuturilor moi este caracteristică: o creștere a arcurilor superciliare și zigomatice, a maxilarului inferior și a spațiilor dintre dinți, o îngroșare semnificativă a tuturor oaselor, o creștere a falangelor degetelor și calcaneului, aspectul a excrescentelor osoase – tepi. Creșterea țesuturilor moi duce la o desfigurare caracteristică a feței din cauza îngroșării nasului, distrugând auricularele. O creștere a dimensiunii limbii provoacă disartrie, o îngroșare a corzilor vocale - îngroșarea vocii. Există simptome de hipogonadism.

LA forme genetice rare de statură înaltă includ: sindroamele Marfan se caracterizează prin: statură înaltă, degete de „păianjen”, dolicocefalie, deformare toracică, scolioză, subpondere, defecte cardiace, tulburări oftalmice; Simptomele lui Sotos se caracterizează prin: acromegalie, lipsă de coordonare, retard mintal; Simptomele lui Pyle se caracterizează prin: membre inferioare lungi disproporționate, deviație în valgus a articulațiilor genunchiului, extensie limitată a articulațiilor cotului; homocistinuria se caracterizează prin: osteoporoză, tendință la fractură, atrofie a nervului optic, tromboză arterială, retard mintal, un fenotip ca în sindromul Marfan.

Hermafroditismulînsoțită de o structură anormală (bisexuală) a organelor genitale externe. anomaliile în structura organelor genitale externe la persoanele cu sex genetic feminin (cariotip 46 XX) sunt denumite în mod obișnuit „hermafroditism feminin fals”, anomalii la persoanele cu sex genetic masculin (cariotip 46 XY) - „hermafroditism masculin fals” , cu excepția unei forme rare - hermafroditismul adevărat, în care este posibilă prezența unui cariotip 46 XY, 46 XX sau 46 XY\46 XX. Organele genitale externe sunt bisexuale cu diferite grade de virilizare. Organele genitale interne, de regulă, au trăsături feminine: există un uter (adesea cu un singur corn), un vagin, tuburi. La pubertate, pacienții, de regulă, sunt dominați de trăsături feminine.

Diagnosticul de hermafrodism

Este necesar să începeți examinarea copiilor, în primul rând, cu determinarea cromatinei sexuale și a cariotipului. Detectarea cromatinei sexuale pozitive și a cariotipului 46XX este mai probabil să indice un fals hermafroditism feminin. Un diagnostic precis se poate face doar prin laparotomie, examenul macroscopic și histologic al gonadelor. În cazul cromatinei sexuale negative, trebuie pus un diagnostic diferențial între diferitele forme de fals hermafroditism masculin.

Prezența uterului, trompelor și vaginului cu un cariotip de 46 XY și un mozaic de 46 XY \ 45 X0 sugerează prezența sindromului de disgeneză testiculară. Mult mai rar, poate fi detectată bisexualitatea gonadală (adevărat hermafroditism). Cu un cariotip de 46 XY și absența uterului și a treimii superioare a vaginului, ar trebui să ne gândim la sindromul de masculinizare incompletă.

O dificultate semnificativă este diagnosticul diferențial dintre forma incompletă de masculinizare și forma incompletă de feminizare testiculară. Diferența se evidențiază numai în perioada pubertară, când la copiii cu o formă incompletă de feminizare testiculară, glandele mamare încep spontan să se dezvolte, figura se dezvoltă în funcție de tipul feminin, iar odată cu sindromul de masculinizare incompletă, toate semnele se notează pubertatea masculină.

Tratamentul hermafrodismului

Pentru toți forme de fals hermafroditism feminin alegerea sexului feminin nu este pusă la îndoială. Cu disfuncția congenitală a cortexului suprarenal, terapia adecvată și inițiată în timp util cu preparate cu cortizol evită vilizerizarea ulterioară, creează condițiile prealabile pentru formarea fiziologică ulterioară a ovarelor. Cu fals hermafroditism masculin cu o dezvoltare satisfăcătoare a corpurilor cavernosi ai penisului se alege sexul masculin și se efectuează chirurgie plastică masculinizantă a organelor genitale. Cu adevărat hermafroditism alegerea genului feminin este de dorit. Produceți plastic feminizant al organelor genitale.