Screening prenatal pentru malformații congenitale ale sistemului nervos central fetal. Malformații fetale intrauterine, definiție (screening, analiză), prevenire, cauze

Ecografia fătului pentru detectarea patologiilor genetice este identificarea trisomiilor (un al treilea cromozom suplimentar în setul genetic al fătului), ducând la nașterea unui copil cu boli ereditare grave și deformări fizice. Este posibil să se detecteze defectele fetale la ultrasunete deja în stadiile incipiente ale sarcinii.

Consultația medicului pe baza rezultatelor testelor sau ultrasunetelor - 500 de ruble. (la cererea pacientului)

De ce trebuie să faci o ecografie pentru a depista malformațiile fetale

Există 5-7 bebeluși la 1000 de nou-născuți cu anomalii ale celulelor sexuale (ereditare) sau somatice (neereditare). Cel mai adesea, un embrion cu o tulburare cromozomială moare în primele etape ale sarcinii, când o femeie are . Cu ajutorul ecografiei se pot observa diverse anomalii si patologii, asa ca o examinare ecografica pentru depistarea malformatiilor este obligatorie pentru fiecare gravida.

Când și de ce apar patologiile genetice fetale: riscuri în funcție de vârstă

Anomaliile în dezvoltarea fătului sunt depuse deja în momentul fertilizării ovulului de către spermatozoizi. De exemplu, o astfel de patologie precum triploidia (prezența a trei cromozomi într-un rând de lanț, și nu doi, așa cum era de așteptat), apare atunci când doi spermatozoizi intră în ovul, fiecare dintre care părăsește un cromozom. Desigur, cu un astfel de set, un organism viu nu poate supraviețui, prin urmare, la o anumită etapă, are loc un avort spontan sau .

Avorturile spontane apar în 50% din fertilizările anormale. Astfel natura protejează omenirea de degenerarea completă.

În general, patologiile cromozomiale sunt împărțite în 4 grupuri:

1. Gametopatie.Patologia există chiar înainte de concepție în spermatozoizi sau ovul însuși, adică. Această boală genetică este o patologie congenitală.
2. blastopatie. Anomaliile apar în prima săptămână de dezvoltare a zigotului.
3. Embriopatie. Embrionul este afectat în perioada de la 14 până la 75 de zile după concepție.
4. Fetopatie. Constă în formarea patologiei dezvoltării fetale începând din a 75-a zi după fertilizare.

Nimeni nu este imun la nașterea unui copil cu anomalii genetice. Dacă în grupa de risc erau incluse mame mai devreme de peste 35 de ani, diabetice, femei cu boli cronice (insuficiență renală, probleme tiroidiene), astăzi se nasc copii bolnavi din mame tinere cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Statisticile sunt sumbre. Deci, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale la femeile de 20 de ani este de 1:1667, iar la cei de 35 de ani deja de 1:192. Dar, în realitate, asta înseamnă că, în 99,5% din cazuri, un copil al unei mame de treizeci și cinci de ani se va naște sănătos.

Ce boli genetice ale fătului pot fi văzute la ecografie, când să se supună

Nu se poate spune că ultrasunetele arată 100% din toate abaterile, dar cu un grad ridicat de probabilitate o femeie va ști despre starea de sănătate a bebelușului ei nenăscut. Pe toată durata sarcinii, o femeie este supusă a cel puțin trei examinări ecografice: în 1, 2 și 3 semestre. Ei sunt numiti, cunoscuti .

În semestrul 1, pe o perioadă de 10 până la 14 săptămâni (până în săptămâna 10, ecografia nu este informativă), o femeie însărcinată este supusă unui studiu numit screening. Constă într-un test biochimic de sânge și o examinare cu ultrasunete a embrionului. Rezultatul screening-ului este identificarea următoarelor patologii:

• Sindromul Down
• sindromul patau
• sindromul Edwards
• Sindromul Shereshevsky-Turner
• Sindromul Carnelia de Lange
• Sindromul Smith-Lemli-Opitz
• Sindromul Prader-Willi
• sindromul Angelman
• Sindromul Langer-Gideon
• sindromul Miller-Dicker
• anomalie DiGeorge
• sindromul Williams
• Tumora Wilms
• triploidie (când nu există 46 de cromozomi în fiecare pereche, ci 69, adică trei, nu doi)
• defect de tub neural

La 20-24 saptamani se face o alta ecografie. Dintre bolile genetice ale fătului, vizibile la ecografie în semestrul 2, se pot observa:

• anencefalie (absența creierului, acuratețea diagnosticului 100%)
• patologia peretelui abdominal (86%)
• patologia dezvoltării membrelor (90%)
• maduva spinarii hernie (87%)
• patologia dezvoltării sau absența rinichilor (85%)
• prezența unui orificiu în diafragmă, care separă cavitatea abdominală și torace (85%)
• (100%)
• anomalii cardiace (48%)

La semestrul 3 se efectuează dopplerometria - studiu ecografic cu definirea sistemului vascular al fătului, placentei și mamei. Începând din săptămâna a 23-a de sarcină se verifică artera ombilicală, artera uterină și artera cerebrală medie. Se examinează fluxul sanguin sistolic (când mușchiul inimii se contractă) și diastolic (când mușchiul inimii se relaxează). La un copil cu tulburări cromozomiale, fluxul sanguin este atipic.

Tot în semestrul 3 trebuie să facă - masurarea dimensiunilor in vederea depistarii anomaliilor de dezvoltare.

Tipuri de studii cu ultrasunete

Diagnosticul cu ultrasunete reprezintă o gamă largă de studii. Există mai multe tipuri de ecografie, care determină cu cea mai mare acuratețe malformațiile intrauterine ale bebelușului.

Ecografia standard. De obicei, este combinat cu un test de sânge biochimic. Se efectuează nu mai devreme de 10 săptămâni de sarcină. În primul rând, grosimea zonei gulerului este dezvăluită la făt, care nu trebuie să depășească 3 mm, precum și vizualizarea osului nazal. La un copil cu sindrom Down, zona gulerului este mai groasă decât în ​​mod normal, iar oasele nazale nu sunt dezvoltate. De asemenea, creșterea grosimii este afectată de următoarele factori:

• boala de inima
• staza sângelui în venele gâtului
• încălcarea drenajului limfatic
• anemie
• infectii intrauterine

Doppler - eacel studiu neobișnuit cu ultrasunete care evaluează fluxul sanguin al fătului. Diferența dintre semnalul transmis și reflectat indică norma sau patologia lanțului „făt-placenta-mamă”.

1. vă permite să vedeți o imagine color a bebelușului, să vedeți membrele, absența degetelor topite, picioarele subdezvoltate etc. Precizia diagnosticării spațiului gulerului crește cu 30%. Medicul poate spune cu siguranță dacă există patologii în dezvoltarea tubului neural.
2. conform principiului de funcționare nu diferă de opțiunile mai simple, dar are o mulțime de avantaje. Medicul vede o imagine tridimensională a inimii, o vedere a fătului din diferite unghiuri. Diagnosticarea 4D este cea care punctează în cele din urmă „i”, indiferent dacă există cromozomiale anomalii sau deloc. Cu o acuratete de 100%. se poate afirma dacă există malformații ale sistemului nervos, displazie scheletică, despicătură de buză sau despicătură de palat.

Cum arată o ecografie a patologiilor fetale comune: fotografie și interpretarea rezultatelor ecografiei

Patologiile genetice pot fi atât specifice (sindromul Down, tumora Wilms) cât și generale, atunci când organul intern se dezvoltă incorect. Pentru a identifica anomaliile comune, există un studiu anatomic al fătului. Se realizeaza in semestrul 2 incepand cu saptamana 20 de sarcina. În această perioadă, puteți vedea fața bebelușului și puteți determina sexul acestuia.

Cu o ecografie anatomică, toate organele fătului sunt afișate în secțiune, iar în imagine oasele vor fi albe, iar țesuturile moi vor fi diferite nuanțe de gri. Specialistul poate vedea clar structura creierului, de asemenea, este capabil să vadă anomalii în dezvoltare. Despicarea palatului superior, numită buză despicată, devine vizibilă.

Proiecția longitudinală și transversală a coloanei vertebrale confirmă sau infirmă locația corectă a oaselor, puteți verifica integritatea peretelui abdominal. Absența patologiilor cardiace este confirmată de aceleași dimensiuni ale atriilor și ventriculilor. Funcționarea normală a stomacului este indicată de plinătatea sa cu lichid amniotic. Rinichii ar trebui să fie amplasați la locul lor, iar urina din ei ar trebui să curgă liber în vezică. Medicul vede clar membrele fătului, cu excepția degetelor de la picioare.

Patologiile genetice ale fătului: cum arată ecografiile și prognosticul patologiei

Patologie	Cum și când să detectăm	Care este sensul patologiei	Trăsături de caracter	Dezvoltare mentală și intelectuală
Sindromul Down	Se efectuează o biopsie de corion, un spațiu de guler mărit în făt, subdezvoltarea oaselor nazale, o mărire a volumului vezica urinara, tahicardie fetala	Cromozomii celei de-a 21-a perechi în loc de 2 sunt reprezentați de 3 în lanț	Secțiunea ochiului mongoloid înclinat, indiferent de rasa copilului, puntea nasului nedezvoltată, ochi puțin adânci, ureche plată semicirculară, craniu scurtat, ceafă plată, nasul scurtat	Retardare intelectuală, vocabular mic, fără gândire abstractă, fără concentrare, hiperactivitate
PROGNOZA	Trăiește până la 60 de ani, în cazuri raresupus unei angajări constante cu copilul, socializarea lui este posibilă.Un astfel de copil are nevoie de constantă ai grijă
Sindromul Patau	Cap mic la 12 săptămâni la ecografie emisfere asimetrice, degete suplimentare	Trisomia prezentă pe cromozomul 13	Copiii se nasc cu microcefalie (subdezvoltarea creierului), frunte joasă, fisuri palpebrale înclinate, despicătură de buză și palat, tulburări ale corneei, defecte cardiace, rinichi măriți, organe sexuale anormale	Retardare mentală profundă, lipsă de gândire și de vorbire
PROGNOZA	95% dintre copiii cu sindrom Patau morpână la un an, restul rareori se ridică la nivelul 3-5 ani
sindromul Edwards	Biopsie corială, intrauterină prelevarea de sânge din cordonul ombilical, vizibil la ecografie microcefalie	Trisomia pe cromozomul 18	Cele mai multe fete se nasc (3/4), iar fatul masculin moare in uter. Frunte înclinată scăzută, gură mică, subdezvoltarea globului ocular, a buzei și palatului despicat, canalul urechii îngust, luxații congenitale, picior bot, anomalii severe ale inimii și tractului gastrointestinal, subdezvoltarea creierului	Copiii suferă de oligofrenie (leziuni organice ale creierului), retard mintal, imbecilitate (întârziere mintală medie), idioție (lipsa de vorbire și de activitate mentală)
PROGNOZA	Moare în primul an de viață90% dintre copiii bolnavi, până la 10 ani - mai puțin de 1%
Sindromul Shereshevsky-Turner	Raze X ale structurilor osoase ale fătului, RMN al miocardului	Anomalii găsite pe cromozomul X	Apare mai des la fete. Un gât scurtat cu pliuri, mâini și picioare umflate, pierderea auzului. Buză inferioară lăsată, linia scăzută a părului, maxilarul inferior subdezvoltat. Creșterea la vârsta adultă nu depășește 145 cm.Displazie articulară. Dezvoltarea anormală a dinților. Infantilism sexual (fără foliculi în ovare), subdezvoltarea glandelor mamare	Vorbirea și atenția suferă. Abilitățile intelectuale nu sunt afectate
PROGNOZA	Tratamentul se efectuează cu steroizi anabolizanți, se prescriu fete de la vârsta de 14 anipreparate hormonale feminine. ÎNîn unele cazuri, este posibil să se învingă boala, iar o femeie poate rămâne însărcinatăMetoda FIV. Majoritatea paciențilorrămâne steril
Polisomia pe cromozomul X	Screening la 12 saptamani de sarcina biopsie corială, amniotică lichide. Creștere alarmantă zona gulerului	Trei sau mai mulți cromozomi X în loc de doi	Apare la fete și rar la băieți. Caracterizat prin infantilism sexual (caracteristicile sexuale secundare nu se dezvoltă), statură înaltă, curbură a coloanei vertebrale, hiperpigmentare a pielii	Comportament antisocial, agresivitate, retard mintal la bărbați.
PROGNOZA	In permanenta pregatire cu profesoriiși implicarea în muncăposibila socializare a copilului
Polisomia pe cromozomul Y		În loc de cromozomi XY, există un cromozom Y suplimentar	Apare la băieți. Crește înălțimi de la 186 cm, maxilarul inferioară masiv masiv, creste proeminente ale sprâncenelor, umerii îngusti, pelvisul larg, înclinat, grăsime pe burtă	Retardare mintală, agresivitate, instabilitate emoțională
PROGNOZA	Cu copilul cu care trebuie să ai de-a face, ghidel pentru activități pașnice, pentru a atrage la sport
Sindromul Carnelia de Lange	Un test de sânge de la o femeie însărcinată nu a găsit nicio proteină-A în ser. plasma (PAPP-A), care este de obicei mult	mutații ale genei NIPBL sau SMC1A	Unisprincene subțire, craniu scurtat, palat înalt, dinți erupți anormal, membre subdezvoltate, piele marmorată, malformații congenitale ale organelor interne, întârziere de creștere	Retardare mentală profundă
PROGNOZA	Speranța medie de viață 12-13 ani
Sindromul Smith-Lemli-Opitz	Ecografia arată anomalii ale craniului la făt, costale oase	mutație a genei DHCR7 responsabilă de producția de colesterol	Frunte îngustă, pleoape căzute, strabism, deformare a craniului, nas scurt, joasă urechi încordate, subdezvoltate maxilare, anomalii ale organelor genitale, fuziunea degetelor	Hiperexcitabilitate, agresivitate, scăderea tonusului muscular, tulburări de somn, retard mental, autism
PROGNOZA	Terapie cu alimente colesterolul
Sindromul Prader-Willi	Există mobilitate fetală scăzută, poziție greșită	Partea paternă a cromozomului lipsește pe al 15-lea cromozom	Obezitate cu statură mică, săracă coordonare, tonus muscular slab, strabism, salivă groasă, dinți rău, infertilitate	Retardare mintală, întârziere în vorbire, lipsă de abilități de comunicare, abilități motorii fine slabe. Jumătate dintre pacienți au un nivel mediu de inteligență, pot citi
PROGNOZA	Cu o practică constantă, un copil poate învăța să citească, să numere, să-și amintească oamenii. Luptă împotriva supraalimentării
Sindromul Angelman	Începând din a 12-a săptămână, există întârzierea creşterii fătului şi masa	Gena UBE3A absentă sau mutată pe cromozomul 15	Râsete nerezonabile frecvente, meschine tremor, multe mișcări inutile, gura larga, limba iesita in afara, mergând pe picioare absolut drepte	„Sindromul marionetei fericite”: copilul râde des și fără motiv. Retardare mintală, hiperactivitate, coordonare afectată a mișcării, fluturare haotică a brațelor
PROGNOZA	Un antiepileptic terapie, hipotonia musculară este redusă prin masaj, în cel mai bun caz, un copilînvață comunicarea non-verbală și abilitățile de auto-îngrijire
Sindromul Langer-Gideon	La ecografie 4D, maxilo-facială anomalie	sindromul tricorinofalangian, constând în încălcarea cromozomului 8	Nas lung, în formă de pară subdezvoltarea maxilarului inferior, foarte urechi proeminente, neuniforme membre, curbura coloanei vertebrale	Retardare mintală, întârziere mintală de diferite grade, lipsă de vorbire
PROGNOZA	Prost adaptabil la corectare, scăzutsperanța de viață
Sindromul Miller-Dikker	Structura anormală observată la ecografie cranii, disproporții faciale	Patologia în cromozomul 17, care determină netezirea circumvoluțiilor cerebrale. Cauzat de toxicitatea fetală aldehide când sunt abuzate mama alcoolului	dismorfie (sindrom alcoolic), boli de inima, boli de rinichi, convulsii	Lisencefalie (netezimea circumvoluțiilor emisferelor cerebrale), subdezvoltarea creierului, retard mental
PROGNOZA	Supraviețuire până la 2 ani. Copiii pot învăța doar să zâmbească și să facă contact vizual
Anomalie DiGeorge	În unele cazuri, ultrasunetele relevă diverse defecte de organ la copil, în special inima (tetrada lui Fallot)	Boala sistemului imunitar, încălcarea locului cromozomului 22	Hipoplazia timusului (subdezvoltarea organului responsabil de producerea de celule imunitare), deformare facială și cranii, boli de inima. Dispărut glandele paratiroide responsabile de metabolismul calciului și fosforului	atrofia scoarţei cerebrale şi cerebel, retard mintal, dificultăți motorii și de vorbire
PROGNOZA	Tratament cu imunostimulante, transplant de timus, terapie cu suplimentare cu calciu. Copiii trăiesc rar peste 10 ani, mor din cauza imunodeficienței
sindromul Williams	Ecografia arată disproporții în dezvoltarea scheletului, elasticitatea articulațiilor	Boală genetică cauzată de absența unei legături în cromozomul al 7-lea	Sinteza proteinei elastinei este perturbată, la copii „fața de elf” este tipică: pleoapele umflate, plasate jos ochi, bărbie ascuțită, nas scurt, frunte largă	Hipersensibilitate la sunet, impulsivitate, sociabilitate obsesivă, instabilitate emoțională, anxietate, vorbire expresivă
PROGNOZA	Vorbirea este bine dezvoltată, chiar mai bună decâtla colegii sănătoși. Exprimatabilitate muzicală (absolutăauz, memorie muzicală). Dificultăți cu rezolvarea problemelor matematice
Sindromul Beckwith-Wiedemann	Anormal vizibil la ecografie membre disproporționate, supraponderali, boli de rinichi	Boală genetică cauzată de absența unei legături în cromozomul al 11-lea	Creștere rapidă la o vârstă fragedă, organe interne anormal de mari, susceptibilitate la cancer. Copilul are o hernie ombilicală, o limbă anormal de mare, microcefalie (subdezvoltarea creierului).	Dezvoltarea emoțională și mentală în unele cazuri nu rămâne în urma normei. Uneori există retard mintal sever
PROGNOZA	Durata de viață normalăoameni, dar există o tendință de apariție a tumorilor canceroase
Sindromul Treacher Collins	Ecografia arată o asimetrie pronunțată a trăsăturilor faciale	Mutație genetică pe cromozomul 5 care provoacă leziuni structurilor osoase	Copilul practic nu are față, o deformare fizică pronunțată	Dezvoltare psiho-emoțională absolut normală
PROGNOZA	Se efectuează intervenții chirurgicaleîn scopul eliminării deformărilor

Cauzele patologiilor fetale: ce afectează nașterea copiilor cu anomalii genetice

Factorii care contribuie la nașterea copiilor cu anomalii genetice includ:

1. predispozitie genetica. Genele sunt informații transmise de la ambii părinți. Sunt determinați indicatori precum înălțimea, culoarea ochilor și a părului. În mod similar, sunt stabilite diverse abateri, dacă ambii sau unul dintre părinți are o genă deteriorată. De aceea, rudelor apropiate le este interzis căsătoria. La urma urmei, atunci crește probabilitatea de a avea un făt cu o patologie genetică. Cu un partener care are setul genetic opus, există mai multe șanse de a da naștere unui copil sănătos.
2. Vârsta părinților. Grupul de risc include mame peste 35 de ani și tați peste 40 de ani. Odată cu vârsta, imunitatea scade, apar boli cronice, iar sistemul imunitar al femeii pur și simplu „nu observă” spermatozoizi deteriorați genetic. Concepția va avea loc și dacă corpul unei tinere însuși respinge un făt inferior, o mamă mai în vârstă sarcina va fi mai linistita.
3. Obiceiurile proaste ale mamei. Aproape 90% dintre sarcinile patologice trec cu oligohidramnios. La o femeie care fumează, fătul suferă de hipoxia, produșii de descompunere ai aldehidelor (alcoolilor) în stadiile incipiente ale sarcinii duc la mutații și anomalii. La alcoolici, în 46% din cazuri, copiii se nasc cu patologii genetice. Alcoolurile „rup” și lanțurile genetice ale taților cărora le place să bea.
4. infectii. Mai ales periculoase sunt bolile precum gripa, rubeola, varicela. Cel mai vulnerabil fat este pana in saptamana a 18-a, pana se formeaza sacul amniotic. În unele cazuri, femeii i se cere .
5. Recepţie medicamente. Chiar și ceaiul obișnuit de mușețel pentru o femeie însărcinată este toxic. Orice medicament ar trebui să fie însoțit de sfatul medicului.
6. Tulburări emoționale. Ele provoacă moartea celulelor nervoase, care afectează invariabil dezvoltarea fătului.
7. Ecologie proastă și schimbări climatice. După ce a rămas însărcinată în timpul unei vacanțe în Thailanda, este posibil să aduceți o infecție periculoasă împreună cu sarcina, care se va dezvolta încet pe pământurile natale, afectând sănătatea bebelușului.

Cum să preveniți malformațiile fetale și unde să faceți o ecografie fetală în Sankt Petersburg

Puteți preveni majoritatea problemelor legate de rădăcini și patologii fetale prin planificarea unei sarcini în avans. ambii parteneri sunt supuși unor teste care arată clar probabilitatea unor anomalii genetice. De asemenea, sunt efectuate o serie de teste pentru infecțiile care pot provoca deformări la copil ( ) și alte studii.

Vă invităm să faceți o ecografie pe patologie fetală în Sankt Petersburg la. Avem cel mai recent aparat cu ultrasunete cu Doppler. Examinarea se desfășoară în formate 3-D și 4-D. Un disc cu o înregistrare este emis la îndemână.

Din păcate, nu toți nou-născuții se disting prin starea de sănătate bună, absența anomaliilor și a defectelor congenitale. Astfel de patologii sunt considerate una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii, care adesea duc la dizabilități și chiar la moartea copiilor. Bebelușii născuți cu malformații congenitale sunt un test serios pentru părinții lor. Și nu toate familiile sunt capabile să supraviețuiască unui astfel de șoc. Astăzi am decis să aflăm ce cauzează dezvoltarea diferitelor anomalii la un copil și vă puteți salva copilul de astfel de condiții patologice.

Pentru început, diverși factori pot duce la formarea de malformații congenitale la făt. Cel mai adesea, această patologie apare ca urmare a mutațiilor genetice cauzate de consumul de băuturi alcoolice și medicamente în timpul sarcinii. Malformațiile în dezvoltarea bebelușului se pot datora diferitelor anomalii ale setului de cromozomi ale tatălui și mamei, precum și lipsei de vitamine importante în dieta unei femei însărcinate.

Rețineți că un copil cu defecte congenitale se poate naște în absolut orice familie - tânăr, sănătos, fără obiceiuri proaste, cu o sarcină normală. Nici măcar oamenii de știință nu au reușit să explice această anomalie până acum. Medicii sunt de acord că nașterea unui astfel de copil într-o familie „normală” se datorează cel mai probabil unui factor genetic. Adică, strămoșii mamei sau ai tatălui copilului au avut un fel de abateri de dezvoltare.

Studiul unor astfel de patologii este efectuat de diverși specialiști - geneticieni, neonatologi, embriologi, specialiști în diagnosticare prenatală. Dar, din păcate, nu este întotdeauna posibil să înțelegem cauzele anomaliilor congenitale la copii.

Malformații congenitale ale fătului: clasificare

Abaterile în sănătatea unui nou-născut pot fi împărțite în două grupuri mari - ereditare (adică încorporate în țesuturi și cromozomi) și congenitale (dobândite în timpul dezvoltării fetale). Rețineți că o astfel de diviziune este destul de arbitrară, deoarece majoritatea defectelor de dezvoltare sunt cauzate de o combinație de predispoziție ereditară și influențe externe adverse (anomalii multifactoriale).

În funcție de obiectul vătămării și de timpul de expunere la factori nocivi, se disting următoarele malformații:

• Gametopatiile sunt modificări ale celulelor germinale care au avut loc chiar înainte de fertilizare. Acestea sunt defecte moștenite bazate pe mutații sporadice ale celulelor germinale părinte.
• Blastopatie - încălcări care au apărut în primele două săptămâni după fertilizare.
• Embriopatiile sunt leziuni care au afectat embrionul chiar înainte ca acesta să fie atașat de peretele uterului. Adesea, un astfel de efect dăunător asupra fătului apare la 4-6 săptămâni de gestație și duce la dezvoltarea bolilor de inimă, la 12-14 săptămâni provoacă anomalii la nivelul organelor genitale ale copilului.
• Fetopatiile sunt boli ale fătului care apar din a 11-a săptămână de sarcină până la naștere. Astfel de patologii duc adesea la naștere prematură, asfixie în timpul nașterii, adaptarea afectată a nou-născuților la viața în afara uterului mamei.

În funcție de succesiunea apariției, defectele pot fi primare și secundare. Primul tip este asociat cu mutații, influența factorilor teratogene. Al doilea este o consecință a defectelor primare (de exemplu, hidrocefalie, care apare cu o hernie spinală).

După prevalență, defectele sunt împărțite în:

• izolate - se notează doar într-un singur organ;
• sistemic - mai multe defecte primare localizate într-un singur sistem;
• multiple - defecte care sunt observate în două sau mai multe sisteme.

Astfel de abateri pot fi asociate cu mutații, influența factorilor teratogene.

Cea mai frecventă clasificare a malformațiilor congenitale este împărțirea abaterilor după principiul anatomic și fiziologic, introdus de OMS în 1995. Anomalii congenitale ale sistemelor și organelor:

• a sistemului cardio-vascular;
• SNC și organe senzoriale;
• față și gât;
• organele digestive;
• sistemul respirator;
• sistem urinar;
• SIstemul musculoscheletal;
• organe genitale;
• glandele endocrine;
• piele;
• postnaștere;
• alții.

Malformații congenitale multiple – sindroame genice, cromozomiale și cauzate de factori exogeni; abateri neexplorate.

Astfel, malformațiile congenitale ale fătului sunt un grup special de abateri și anomalii ale copilului, care se dezvoltă din diverse motive. Dar asta nu înseamnă că este imposibil să faci față unei astfel de pacoste. Metodele moderne de diagnostic prenatal fac posibilă identificarea și eliminarea unor defecte chiar și în stadiul de dezvoltare intrauterină a firimiturii. Prin urmare, în niciun caz nu trebuie să pierzi speranța pentru nașterea unui copil sănătos.

Malformații congenitale ale fătului: cauze

Medicii disting trei tipuri de patologii considerate. Dacă vorbim despre dezvoltarea anormală a unui organ sau a unei părți a corpului, atunci se vorbește despre malformații. Această categorie include defecte cardiace congenitale, spina bifida, paralizie cerebrală, fibroză chistică, anemie și distrofie musculară. Cu deteriorarea mecanică a unei părți a fătului, care anterior se dezvoltase normal, sunt diagnosticate diferite tipuri de deformări. Exemplul principal al unei astfel de patologii este piciorul bot. Dacă apare o dezvoltare anormală a țesutului osos, nervos, conjunctiv, atunci medicii vorbesc de obicei despre displazie.

Unele fenomene anormale în dezvoltarea fătului sunt rezultatul mutațiilor, adică prezența genelor defecte în acesta. Sunt ereditare sau apar spontan în timpul formării celulelor germinale. În această categorie de cauze se încadrează și anomaliile cromozomiale. Adesea, un defect congenital este rezultatul interacțiunii mai multor gene cu un factor de mediu.

Cauza anomaliilor congenitale la făt poate fi radiațiile radioactive, otrăvirea cu otrăvuri și substanțe chimice, utilizarea de medicamente puternice de către mamă în timpul sarcinii. Este posibil ca fătul să nu se dezvolte corespunzător din cauza unei poziții anormale în uter. Deci, atunci când piciorul este răsucit, bebelușul dezvoltă un picior roșu.

Malnutriția acționează ca un factor teratogen atunci când există o deficiență în organismul mamei a unor oligoelemente importante, de obicei zinc. Acest lucru duce la apariția defectelor congenitale în dezvoltarea sistemului nervos (hidrocefalie), curbură a coloanei vertebrale, defecte cardiace, palato despicat, micro și anaptalmie.

Printre factorii biologici ai malformațiilor congenitale ale fătului, citomegalovirusul și virusurile rubeolei au o importanță deosebită. Copiii care sunt infectați cu citomegalovirus pot prezenta: greutate mică la naștere, icter și hepatită neonatală, microcefalie, trombocitopenie, hernie inghinală, boală polichistică a rinichilor, atrezie a căilor biliare. Cu rubeola în primul trimestru de sarcină, se poate dezvolta embriopatie, care se manifestă prin microftalmie, cataractă subtotală, surditate și defecte cardiace.

În fine, alcoolismul și fumatul parental au o importanță deosebită în apariția malformațiilor congenitale ale fătului. Dacă o mamă abuzează de alcool în timpul sarcinii, acest lucru poate determina copilul să dezvolte sindromul alcoolic fetal; fumatul poate duce la o întârziere a dezvoltării fizice a copilului.

Simptomele dezvoltării defectelor genetice la făt

Malformațiile formației fetale intrauterine pot fi detectate numai prin studii clinice și de laborator în timpul sarcinii. Deci, sindromul Down duce în continuare la multiple malformații ale organelor interne și retard mintal al copilului. Anomaliile în dezvoltarea tubului neural se manifestă prin absența creierului, defecte în fuziunea canalului spinal și formarea unei hernii a măduvei spinării. Sindromul Edwards se caracterizează prin malformații ale organelor interne. De asemenea, în timpul sarcinii, în funcție de rezultatele unei examinări cu ultrasunete, este posibil să se identifice malformații ale inimii și plămânilor, dezvoltarea membrelor, a părții faciale a craniului (despicătura palatina, buza despicată etc.).

Grupul de risc pentru anomalii intrauterine include:

• cupluri de vârstă la care vârsta femeii depășește 35 de ani;
• părinţi ale căror rude apropiate s-au confruntat cu boli ereditare;
• cupluri care au avut experiența nașterii unor copii bolnavi;
• soții expuși la iradiere radioactive;
• femeile cu avort spontan recurent;
• viitoare mame cu rezultate „slabe” la screening.

Astăzi, consultația medicală genetică are la dispoziție cele mai precise metode de diagnosticare a patologiei genetice, al cărei obiect îl reprezintă țesuturile fătului în curs de dezvoltare și membranele acestuia. Prin urmare, este posibil să se determine simptomele patologiilor congenitale deja în primele etape ale nașterii unui copil.

Screening biochimic pentru malformații congenitale la făt

Un test de sânge al unei femei însărcinate pentru a determina markeri specifici care ajută la identificarea prezenței unor tulburări genetice severe la făt este efectuat deja la 11-13 săptămâni de sarcină. Din momentul formării, placenta începe să producă anumite substanțe, care apoi pătrund în sângele matern. Numărul acestor markeri se modifică în mod constant pe măsură ce fătul se dezvoltă. Determinarea acestor substanțe stă la baza screening-ului biochimic: abateri semnificative ale rezultatelor studiului de la normă indică o posibilitate mare de prezență a anomaliilor cromozomiale sau a malformațiilor în dezvoltarea copilului.

Prima etapă a diagnosticului, care se încadrează în săptămâna 11-13 de sarcină, include o examinare cu ultrasunete pentru a exclude malformațiile grosolane ale fătului; un test de sânge pentru b-hCG sau o subunitate b liberă a hormonului corionic; test de sânge pentru proteina PAPP-A sau proteina plasmatică asociată sarcinii.

În a doua etapă de diagnosticare (16-18 săptămâni de sarcină) se efectuează un triplu test biochimic, luând în considerare rezultatele primului screening și incluzând: un test de sânge pentru alfa-fetoproteina, estriol liber, b-hCG. Aceste studii de laborator vă permit să identificați concentrația unor substanțe specifice numite markeri.

O creștere bruscă a cantității de AFP indică malformații ale tubului neural, iar o scădere indică posibila prezență a sindromului Down sau Edwards.

Amintiți-vă că numai un medic poate evalua rezultatele cercetării folosind un program special de calculator care ia în considerare toate datele obținute în agregat și ținând cont de metodele și reactivii utilizați în laborator. Dacă există abateri în rezultatele analizelor de sânge și ultrasunetelor pentru malformații, fătul este examinat mai în profunzime. Pentru a face acest lucru, viitoarea mamă și tatăl copilului sunt trimiși la consiliere genetică medicală. Un genetician efectuează o analiză completă a eredității mamei și a tatălui, evaluează gradul de risc de apariție a bolilor la copil.

Măsuri suplimentare pentru diagnosticarea malformațiilor dezvoltării intrauterine a fătului sunt:

• biopsie de corion (9-12 săptămâni de sarcină),
• amniocenteză (16-24 săptămâni),
• cordocenteză (22-25 săptămâni).

Toate aceste metode sunt invazive, adică pentru a obține material pentru cercetare este necesară invadarea corpului femeii. Cu toate acestea, nu trebuie să vă fie frică de astfel de examinări: sunt practic sigure și, dacă sunt respectate toate recomandările, nu dăunează mamei și copilului.

La sfârșitul conversației noastre de astăzi, aș dori să observ că diagnosticarea precoce a patologiilor fetale intrauterine oferă adesea șanse mari de a corecta „greșelile naturii” - tehnicile moderne permit medicilor să intervină în cursul sarcinii, să pregătească temeinic mama și copil pentru naștere și tratament ulterior. Prin urmare, recomandăm ca toate viitoarele mămici să urmeze fără îndoială orice prescripție a medicilor.

Mai ales pentru - Nadezhda Vitvitskaya

defecte congenitale dezvoltarea fetală(CM) este una dintre cele mai amenințătoare complicații ale sarcinii, care iese pe primul loc printre cauzele care duc la dizabilitatea și mortalitatea în copilărie. Nașterea unui copil cu defecte de dezvoltare congenitale uimește întotdeauna familia: acest subiect este unul dintre cele mai dificile.

Statisticile sunt înfricoșătoare: pe fondul scăderii mortalității infantile, se observă o creștere a numărului de malformații congenitale în majoritatea țărilor lumii. Dacă în țările europene frecvența malformațiilor congenitale este de 3-4 cazuri la 1000 de nașteri, atunci în Rusia ajunge la 5-6 cazuri la 1000 de nașteri.

Malformațiile congenitale includ malformații ale sistemului nervos - anencefalie (absența creierului), spina bifida (hernie deschisă a măduvei spinării), malformații ale sistemului cardiovascular (defecte cardiace etc.), malformații ale membrelor - atrezie (absența de membre), deformări maxilo-faciale - despicătură de buză, palato-despicătură și multe altele.

De ce se întâmplă asta? Motivele formării malformațiilor congenitale sunt diferite. Această patologie poate fi ereditară dacă viitorii părinți au anomalii în setul de cromozomi. În alte cazuri, sursa problemei sunt diverși factori nocivi: infecții, consumul de doze mari de alcool, droguri.

Unul dintre motive este lipsa de vitamine din dieta unei femei însărcinate, în special acidul folic. Norma recomandată de micronutrienți pentru o femeie însărcinată este de o dată și jumătate mai mare decât pentru femeile aflate la vârsta fertilă. Și acest lucru nu este întâmplător - sănătatea copilului în uter, iar sănătatea nou-născutului depinde de aceasta.

Pediatrii consideră că, pe lângă malformațiile congenitale, bolile nou-născuților precum anemia feriprivă, rahitismul sau întârzierile de dezvoltare sunt adesea asociate cu faptul că viitoarea mamă a avut lipsă de vitamine și minerale în timpul sarcinii.

Alte tulburări se pot face simțite mult mai târziu - deja la grădiniță și la școală: acestea sunt boli ale tractului gastro-intestinal, boli metabolice (în primul rând diabet și obezitate).

Este important să ne amintim că stilul de viață al viitoarei mame, alimentația ei - totul creează baza sănătății copilului nenăscut. Iar lipsa de vitamine poate provoca încălcări ale dezvoltării fizice și mentale a copilului. Riscul de a avea copii cu diverse dizabilități de dezvoltare și greutate corporală mică este mult crescut.

Factorul cheie: acid folic

Rolul principal în prevenirea prevenirii apariției malformațiilor congenitale la făt îi revine acidului folic. Este necesar pentru diviziunea celulară adecvată, creșterea și dezvoltarea tuturor organelor și țesuturilor, dezvoltarea normală a embrionului și procesele de hematopoieză. previne apariția și ruperea membranei amniotice.

Această vitamină asigură viteza necesară de creștere și dezvoltare a copilului nenăscut, în special în primele etape ale sarcinii. Deficiența de acid folic în timpul sarcinii crește semnificativ riscul de a dezvolta malformații congenitale la făt, în special defecte ale tubului neural și anencefalie. Pentru a preveni defectele tubului neural la făt, o femeie ar trebui să ia cel puțin 800 mcg (0,8 mg) de acid folic zilnic, atât înainte, cât și pe parcursul sarcinii.

Astăzi, medicii sunt încrezători în necesitatea unor activități educaționale la scară largă care să promoveze sarcina planificată și măsuri preventive care pot reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu malformații congenitale.

Un număr de țări implementează deja programe de stat pentru prevenirea patologiilor congenitale de dezvoltare. Aceste programe constau dintr-o parte educațională care explică profesioniștilor medicali și viitoarelor mame cum să prevină apariția malformațiilor fetale și o parte stimulativă - compensarea de 70-80% din costul preparatelor multivitamine care conțin acid folic.

Vitamine pentru viață

Există opinia că o dietă zilnică bine echilibrată a unei femei însărcinate conține o cantitate suficientă de vitamine și microelemente. Și că, în acest caz, nu este necesară nicio prescripție suplimentară de complexe multivitamine. Cu toate acestea, conform datelor europene, deficitul de vitamine la gravide este de 20-30% chiar și cu cea mai echilibrată și variată dietă.

Studiile efectuate în mod regulat de Academia Rusă de Științe Medicale (RAMS) în ultimii ani au arătat că dieta unei femei moderne, compusă din produse naturale, destul de adecvate costurilor noastre energetice și chiar excesive în calorii, nu este în măsură să ofere organismului cantitatea necesară de vitamine în timpul sarcinii și alăptării.sân.

De aceea, experții recomandă viitoarelor mamici să ia complexe de vitamine și minerale specializate care compensează lipsa de micronutrienți din alimentația gravidei. Compoziția optimă este Elevit Pronatal ® , care conține 12 vitamine și 7 minerale și oligoelemente. Elevit Pronatal ® este singurul complex de vitamine și minerale pentru gravide care și-a dovedit * eficacitatea clinică în reducerea riscului de malformații congenitale ale fătului. S-a dovedit că Elevit reduce riscul de defecte ale tubului neural fetal cu 100% și reduce riscul altor malformații congenitale cu 47%.

* A.E. Czeizel „Utilizarea multivitaminelor care conțin acid folic în timpul concepției”
Europ. J. Obstetr. Ginecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Discuţie

Ce credeți, pot fi radiațiile electromagnetice cauza defectelor congenitale?! Cum să protejezi un copil? Există costume speciale?

1! Tratarea faptelor absolut dezgustătoare :(

Comentează articolul „Malformații congenitale ale fătului”

Amintiți-vă că ideea de a introduce încă cinci teste de atestare pentru clasa a 11-a (pe lângă examen) a apărut la Rosobrnadzor după ce Ministerul Educației și-a propus să treacă școala și elevii de la antrenament la examene unificate. Într-adevăr, desființarea examenelor de absolvire și transferul examenelor de admitere în școală a desfigurat-o literalmente. Și e bine că ministerul a acordat în sfârșit atenție acestui lucru. Cu toate acestea, metoda de rezolvare a problemei a fost aleasă absolut stupidă, nu numai cu zero ...

Discursul profesorului de la Universitatea de Stat Karelian Ivanov A.V. în Sankt Petersburg, 4 iulie 2016. "La școală sunt doar două examene finale: matematică de bază și rusă. Clasele de seniori la școală au devenit lipsite de sens." Video: [link-1]

1) Mi-am dat seama in sfarsit de procedurile de admitere pana in 2015 si incepand din 2015, logica apelarii etc.
2) Este interesant scara liniară pe bucăți pentru conversia scorurilor primare în secundare la matematică în partea de mijloc a acestei scale.
3) Deosebit de interesant - despre experimentul cu „profilul general” din Vladikavkaz și Birobidzhan.
4) Ar fi frumos să facem o transcriere pentru un videoclip atât de lung. 1h45 este un timp foarte lung. Mai mult, cel mai interesant și nou, începând de la jumătatea videoclipului, și nu de la început.

Ceva pe care el repetă și fantezează destul de sincer. Dacă îl asculți, școala sovietică este ca un gimnaziu țarist. Așa că au luat și au produs profesori de aceeași calitate, doar de o sută de ori mai mulți. Da, 20 de ani. Profesori, se reproduc ca pisicile, sunt uciși, expulzați și sunt doar mai mulți.
Și profesorul meu de fizică de la școala din curte, se pare, ar putea preda fizică. Și matematica este matematică. Și faptul că în clasa a VIII-a am găsit greșeli în culise la fiecare a doua lecție. Dar apoi nu am studiat matematica în plus, am știut doar să citesc și să citesc un manual școlar (!!!) de matematică și pentru cei care intră la universități în fizică. Și fse!!!)))
Acum, dacă și profesorii știau să citească, atunci nu puteam găsi greșeli la ei. Dar ar putea citi ceva la universitate dacă ar putea citi, desigur. Dar ei nu știau cum, știau să citească cu voce tare, dar sensul a scăpat. Ca majoritatea profesorilor de școală, în anii 30, 80 și acum.
Și dacă nu ar fi așa, atunci părinții copiilor moderni ar avea o educație. Iar școala nu avea nimic de-a face cu educația copiilor, întrucât ei și-ar fi învățat copiii să citească.
Un visător periculos, pornind în raționamentul său din fanteziile sale false. Vrea să măture totul sub covor, pentru ca aceiași profesori analfabeți să dea examene, să-și producă un fel și totul să arate bine pe dinafară. Și dădea examene de admitere de la cei care învățau ei înșiși fără școală, ca până acum.
Are el însuși studenți? Ce sunt studenții?
Există o singură problemă cu USE - întrebări previzibile. Dacă le faci imprevizibile, 90 la sută nu vor trece, așa că nu vor trece, vai. Dar dacă ar face-o, metodologia de antrenament s-ar schimba imediat. Nu s-ar pregăti pentru întrebări, ei ar preda tocmai științe.

Potrivit METRONEWS, este într-adevăr posibil. Medicii din Petersburg au efectuat pentru prima dată o astfel de operație unică a unui copil în uter. Garanția pe viață după cezariană pentru un copil a fost mică. Și pentru a salva viața bebelușului, această operație complexă a fost efectuată de chirurgi cu experiență. Examinarea unei femei gravide a arătat că fătul are o malformație: o încălcare a dezvoltării normale a creierului asociată cu acumularea excesivă de lichid în el (hidrocefalie) și hernie diafragmatică. ÎN...

Infecția cu citomegalovirus (CMVI) este cea mai frecventă infecție intrauterină, una dintre cauzele avortului spontan și apariția patologiilor congenitale. În Rusia, 90%-95% dintre viitoarele mame sunt purtătoare ale virusului, dintre care multe au o boală aproape asimptomatică. Vasily Shakhgildyan, candidat la științe medicale, cercetător principal, Centrul Federal Științific și Metodologic pentru Prevenirea și Controlul SIDA FBSI „Institutul Central de Cercetare de Epidemiologie” din Rospotrebnadzor: „Citomegalovirus...

Malformații congenitale multiple. Unul dintre defecte: malformația congenitală a rinichilor, hidronefroza rinichiului stâng.

Discuţie

acesta este un copil dificil cu toate semnele de disembriogeneză, 7 luni este încă prea devreme pentru a exclude hepatita C cu datele lui, este mai mult ca un an și jumătate, cu HIV poate fi deja de înțeles. cu sifilis este, de asemenea, necesar să se observe, de asemenea, acolo aveți nevoie de mai multe anilizații în timp.
faptul ca nu au fost detectate simptome focale la momentul EEG nu inseamna nimic, se poate dezvolta mai tarziu. Și cel mai probabil există unele leziuni ale creierului. daca vor fi compensati sau nu.. nu se stie.
Aș lua-o doar dacă nu poți respira fără ea sau dacă ai mulți bani și oportunități de reabilitare.
jumătatea mea mai mare are un astfel de set și atunci el este un copil dificil.

Ei bine, pentru un copil al unui dependent de droguri, el s-a născut cu o înălțime și o greutate bună. 3300 și 52 este normal. Contactul pentru HIV și HepS nu este încă ceva de vorbit, deși bebelușul are deja șase luni, se pot spune multe din analize și prognoze. Sendaktiviya 2-3 degete - consecințele consumului de droguri în primele etape ale sarcinii. Corectat prin intervenție chirurgicală. LLC nu este nici o propoziție, este mică și, cel mai probabil, se va închide. Și, în general, este clar că mama este tânără, corpul este puternic, a redus la minimum efectul medicamentelor asupra fătului. Probabil că m-aș decide asupra unui astfel de copil, dacă mi-ar plăcea. Deși, când mi-am găsit fiica, nu mi-a păsat de diagnostice - apucă și fugi.

„Prevenirea” bolii prin distrugerea „pacientului” Sokolova Nina Aleksandrovna - Candidată la științe biologice, Cercetător principal la VINITI RAS, Editor executiv la două reviste științifice: „Fiziologia umană și animală” (numărul „Sistem endocrin. Reproducere. Alăptarea” ) și „Endocrinologie clinică” „. Massino Yuliya Sergeevna - candidat la științe biologice, cercetător principal la Institutul de activitate nervoasă superioară și neurofiziologie al Academiei Ruse de Științe. [link-1] [link-2] ...conform...

Datele medicale indică faptul că bolile sistemului urinar ocupă un loc semnificativ în structura morbidității și dizabilității copilăriei. Majoritatea bolilor cronice ale sistemului urinar la adulți au debutul în copilărie. Evoluțiile anormale ale rinichilor și ale tractului urinar reprezintă până la jumătate din toate malformațiile congenitale la copii. Rinichii joacă un rol important în menținerea constantei „mediului intern” al organismului. La făt, încep să funcționeze deja la 3-4 ...

Și comportament asemănător autismului, hidrocefalie externă compensată și malformații congenitale (despicătura palatina neoperată încă), etc...

Discuţie

Ei bine, al meu a crescut. Acum la egalitate cu semenii. Nu există ZPR deloc.

ZPR nu este un diagnostic, ci o afirmație a faptului că în acest moment acest copil este în urmă unei norme de vârstă condiționată.Diagnosticul nostru inițial a fost și ZPR, acum autism și SV (gradul 2).
IMHO, acesta nu este un diagnostic pe viață, acesta este un apel, ceva nu este în regulă (nu vorbesc de supradiagnostic și/sau o eroare de diagnosticare).Trebuie să cauți motivul pentru care copilul rămâne în urmă. Din păcate, nu îl puteți găsi întotdeauna. Sau este localizat și diagnosticul sună diferit, sau copilul este doar „gaz lent” și își va ajunge din urmă cu semenii săi mai târziu. Până la vârsta de 20-25 de ani, toată lumea se echilibrează cumva , DIN PUNCTUL MEU DE VEDERE.
putere pentru tine.

21.01.2011 14:11:16, local Olga

grupa de sănătate III - copii cu boli cronice și malformații congenitale de diferite grade de activitate și compensare, cu funcționalitate păstrată

Următorul test implică o examinare cu ultrasunete a fătului pentru malformații congenitale.

Fiecare al doilea sau al treilea copil care suferă de sindromul alcoolic congenital dezvoltă defecte cardiace Printre alte malformații care însoțesc adesea ASP ...

Discuţie

Toate linkurile către site-uri în limba engleză. Aș putea traduce câteva articole, dar trebuie să știu care sunt importante pentru tine.
Și am dat și e-mailuri medicilor ruși. Ei lucrează în SUA cu copii adaptați și invită medici din Rusia și Ucraina. M-am gândit că poate te vor sfătui cu privire la un specialist FAS în Rusia. Nu vreau să le dau e-mailurile în mod deschis, dacă aveți nevoie, vă voi trimite în privat.

articole pentru părinții copiilor cu SAF
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

strategie de comportament cu un copil cu SAF
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Caracteristicile sugarilor cu SAF
http://come-over.to/FASCRC/

Cu ajutorul unui scaner cu ultrasunete de înaltă rezoluție în aceste etape ale sarcinii, pot fi detectate zeci de soiuri de malformații congenitale...

Discuţie

Bună Anya. De fiecare dată ecografia a fost făcută într-o locație diferită. Prima la a 6-a saptamana in LCD, cand m-am inscris, in acelasi timp au injurat. Au spus că este prea târziu să nasc la 30 de ani (acesta este al doilea copil), fondul hormonal la această vârstă nu este același ca la 20 de ani și voi avea un avort spontan imediat. Am ascultat toate astea înainte să am timp să-mi dau jos pantalonii și să mă întind pe canapea. Al doilea - în spital, unde am stat o lună fără nici un tratament. Acest lucru, aparent, a fost considerat „conservare”. Doctorul care a condus secția noastră niciodată! nu s-a uitat la mine. Nu au spus nimic rău la ecografie și m-au lăsat să aud cum bate inima. În al treilea rând - din nou în consultare, a stabilit termenul limită pentru 2 săptămâni. A patra oară am fost la centrul medical. Era la 23 de săptămâni. Acolo era un unchi minunat. Liniştit, a răspuns la toate întrebările. A verificat brațele și picioarele și orice altceva, a spus Paul. Și ultima la 33 de săptămâni - pe baza maternității. Nici ei nu au spus nimic. M-am gândit că dacă familiile noastre nu aveau deformări fizice înainte, nu existau alcoolici și dependenți de droguri, iar noi suntem oameni destul de sănătoși la minte, atunci copilul ar fi normal. Mai mult, m-am simțit grozav din prima până în ultima zi. Am nascut la Institutul de Cercetare a Maternitatii si Copilăriei (contra cost) și acolo medicul cardiolog a spus că acest gen de boală cardiacă este destul de frecventă și cauza ei este anemia mea cronică. Avem chiar speranța că ne putem descurca fără operație. Și iată încă ceva. Când așteptam primul meu copil, nu am fost trimis niciodată la o ecografie. Nici nu-mi pot imagina de ce s-a întâmplat, pentru că la aproape fiecare întâlnire m-am plâns că mă simt rău, a existat o toxicoză teribilă, o creștere uriașă în greutate. Doctorul nu i-a dat atenție. Și am fost întotdeauna sigur că copilul va fi normal.
Dacă vorbim despre sfaturi - fă-o, dar unde vei avea încredere în rezultate. La urma urmei, fiecare are o dorință diferită de a se angaja în tratamentul și creșterea unui copil cu dizabilități. De exemplu, nu aș putea să alăptez timp de 9 luni, știind că există „nu șoarece, nu broască...”, dar am o prietenă care a fost avertizată că e mai bine să avorteze, ea a refuzat. . Copilul nu are mâini și picioare, mai exact, acestea sunt cioturi și fiecare are un proces care seamănă cu un deget. Ea l-a crescut. Tipul este talentat artistic. El desenează ASTA! Și în viața de zi cu zi este complet independent, gătește, face curățenie.

Retardarea mintală amenință nu slab, din câte am înțeles.Am auzit și de la medicul șef al orfelinatului fraza că dependenții de droguri sunt mai buni decât alcoolicii.

26.09.2005 10:49:27, Lindaa

Profesorul meu de psihologie a copilului a depus recent cerere de adopție. Ea a spus „sunt de acord să luăm copilul cu consecințele pe care părinții iau droguri, dar nu alcool.” Tocmai am trecut prin sindromul alcoolic. Chiar și un mic sepen este aproape întotdeauna o dizabilitate mintală :(

Leziune perineală a sistemului nervos central, geneză mixtă, sindrom de întârziere a creșterii intrauterine, boli cardiace congenitale...

Discuţie

„boală cardiacă congenitală (defect de sept ventricular în partea musculară)” - diagnosticul meu a fost înainte de 6 ani, a fost îndepărtat la 6 ani, a crescut împreună, dar nu m-am putut implica pe deplin în sport până la sfârșitul școlii (alergare , jocuri foarte active). Dar in general, nimic deosebit, dupa scoala totul este in regula.Nu va faceti griji, daca defectul nu este mare, atunci nu este nevoie de operatii sau tratament, doar cardiograme si poze regulate. Nu știu nimic despre alte boli.

Dintre diagnosticele normale, boala cardiacă congenitală. Aflați doar dacă a avut-o la naștere, sau au fost și examinate mai târziu. Puteți trăi, probabil că activitatea fizică este limitată. Aproape a crescut cu ele, a rămas destul de mic, au fost doar observat de un cardiolog și nu a suferit o operație.Dar ce înseamnă acest lucru, este necesar să se examineze, cu toate acestea inima este un lucru necesar în viață.

29.06.2005 14:32:09, Lindaa

Este foarte greu pentru părinți să audă că copilul lor are dizabilități de dezvoltare. Aceste informații devin adesea cunoscute chiar și în timpul diagnosticului intrauterin. De regulă, familia se confruntă cu un șoc psihologic sever, dar și mai rău, părinții încep adesea să se învinovățească pentru ceea ce s-a întâmplat, fără să spere că vor putea vreodată să nască un copil sănătos. De ce apar malformații congenitale și ce urmează pentru copiii cu malformații?

În primul rând, trebuie să știți: un copil cu defecte congenitale se poate naște în orice familie, chiar și părinți tineri și sănătoși. Frecvența acestor cazuri ajunge la 5% conform statisticilor. Identificarea cauzelor malformațiilor congenitale ale fătului (MC) este una dintre cele mai importante sarcini ale medicinei, dar în același timp trebuie spus că până acum nu toate au fost studiate și clasificate. Până la 50% dintre patologii nu pot fi asociate cu nicio cauză specifică. Cu toate acestea, s-a făcut deja multă muncă în acest sens.

Malformațiile (anomaliile, defecte) sunt considerate abateri funcționale și structurale de la normă. Cele mai severe vicii includ:

• Malformații cardiace congenitale;
• Defecte de tub neural;
• Sindromul Down.

Malformații fetale: cauze

Toate CM pot fi împărțite condiționat în două grupuri mari: ereditare (mutații genetice) și dobândite în timpul dezvoltării fetale. Adesea, ambii acești factori pot afecta apariția CM, iar astfel de cauze sunt numite multifactoriale.

După severitate, anomaliile fetale pot fi clasificate ca moderat severe (cele care necesită tratament, dar nu amenință viața copilului), severe - necesită tratament imediat și fatale, incompatibile cu viața.

Majoritatea CM apar în primul trimestru. Gametopatiile sunt rezultatul mutațiilor în celulele germinale sau a anomaliilor spermatozoizilor și ovulelor. Blastopatia se dezvoltă în primele două săptămâni după fertilizare. Embriopatiile sunt cele mai frecvente patologii care apar între 2 și 8 săptămâni de sarcină. În cele din urmă, fetopatia poate apărea după 9 săptămâni - de exemplu, criptorhidie sau hipoplazie de organ.

Malformațiile fătului pot afecta un organ sau mai multe în același timp. Tulburările sistemice includ anomalii ale sistemului respirator, nervos, cardiovascular, musculo-scheletic, reproducător, urinar și digestiv. În grupuri separate, se disting defecte precum defecte ale feței, ochilor, urechilor, gâtului, gurii și buzelor.

Este posibil să presupunem dinainte că un copil poate avea malformații congenitale? Există grupuri de risc care includ următoarele categorii de părinți:

• Familii în care s-au născut deja copii cu malformații congenitale;
• Familii în care părinții au rude de sânge cu malformații congenitale;
• Vârsta părinților peste 35 de ani pentru femei și 50 de ani pentru bărbați;
• consangvinitatea între părinți;
• Expunerea la factori teratogene (locuirea într-un loc nefavorabil pentru mediu, radiații, munca în industrii periculoase).

Cauzele teratogene ale malformațiilor fetale sunt extrem de extinse - există cel puțin patru sute dintre ele. Toți părinții, fără excepție, știu despre pericolele dependenței de droguri, alcoolismului și fumatului în timpul sarcinii, dar cauzele malformațiilor congenitale nu se limitează la aceste puncte.

Unul dintre factorii de impact foarte periculoși sunt bolile virale suferite de o femeie în primul trimestru de sarcină. Acest lucru este valabil mai ales pentru virusul rubeolei. Din păcate, în unele cazuri, fătul poate experimenta modificări ireversibile care nu sunt corelate cu viața.

Luarea de medicamente (în special hormonale) în primul trimestru poate fi și ea extrem de periculoasă, așa că medicii nu se obosesc să avertizeze că orice tratament în această perioadă trebuie efectuat numai sub supravegherea unui medic.

Tulburările endocrine ale mamei, inclusiv diabetul, sunt, de asemenea, expuse riscului. Iradierea (radiații, raze X) în unele cazuri poate provoca anomalii în dezvoltarea fătului și, de aceea, astfel de examinări în primul trimestru sunt efectuate numai din motive de sănătate și sub protecție fiabilă.

Locuirea într-o zonă ecologic nefavorabilă - lângă mine, întreprinderi metalurgice și locuri similare - prezintă un mare pericol pentru dezvoltarea copilului. În plus, anomalii în dezvoltarea sistemului cardiovascular fetal se găsesc și la femeile care trăiesc în zonele muntoase cu aer rarefiat. Leziunile și căderile, poziția incorectă a fătului, prezența tumorilor pot afecta alimentarea cu sânge a fătului și pot provoca malformații congenitale.

Alimentația mamei poate avea, de asemenea, un impact asupra apariției malformațiilor fetale - de exemplu, s-a dovedit că deficiența de acid folic crește riscul apariției anomaliilor tubului neural la un copil. În cele din urmă, munca tatălui copilului într-o ocupație periculoasă poate duce la anomalii ale spermatozoizilor, care este și una dintre cauzele CM.

Ce trebuie să faceți dacă un copil are un defect de dezvoltare

Am vorbit deja despre șocul care se întâmplă invariabil pe părinți la această veste. Dar trebuie să încercați să o faceți rapid - poate cu ajutorul specialiștilor. Dacă patologiile sunt incompatibile cu viața, iar termenii vă permit să întrerupeți sarcina, medicii vă vor spune imediat despre asta.

Viața copiilor cu malformații fetale depinde în mare măsură de oportunitatea măsurilor luate. Astăzi, chiar și cele mai complexe defecte sunt operate cu succes, iar adesea operațiile sunt efectuate în primele zile de viață. O serie de defecte vă permit să amânați operația sau chiar să urmați un tratament conservator. Părinții ar trebui să încerce să adune cât mai multă informație despre această boală pentru a cunoaște toate simptomele și caracteristicile de tratament. Desigur, astfel de bebeluși vor fi sub supravegherea constantă a medicilor și vor fi supuși în mod regulat examinări. Există o serie de restricții privind dieta și activitatea fizică, despre care medicul pediatru va vorbi.

Tendința de naștere a bebelușilor cu malformații este în creștere. Astăzi, conform statisticilor, în țările europene, la fiecare mie de nașteri, aproximativ 3-4 copii se nasc cu o anomalie de dezvoltare. În Rusia, anomaliile fetale sunt mai frecvente - există 5-6 copii cu defecte congenitale la o mie de nou-născuți. Aproape jumătate din cazurile de dezvoltare patologică intrauterină a fătului sunt încă necunoscute, poate că acest lucru se datorează influenței mai multor factori care afectează embrionul simultan. De ce sunt atât de comune anomaliile de dezvoltare fetală, cum sunt diagnosticate anomaliile intrauterine?

Cauzele anomaliilor fetale

Dezvoltarea fetală este influențată de mulți factori - aceștia pot fi externi, de exemplu, ecologie, sau interni - sănătatea mamei afectează embrionul. Ereditatea joacă un rol cheie în dezvoltarea corectă a fătului. Să aruncăm o privire mai atentă la fiecare motiv pentru care un copil se poate naște cu un fel de anomalie.

1. Ereditate. Foarte des, cauza formării necorespunzătoare a organelor și sistemelor la făt este un factor ereditar. Dacă există dovezi de malformații în istoricul familial al părinților, atunci șansele de a da naștere unui copil nesănătos cresc.

2. infectii transferate de mamă, mai ales în stadiile incipiente, sunt periculoase pentru embrion. Acestea includ boli virale precum citomegalovirusul, rujeola, rubeola, oreionul și altele. Chiar și virusul gripal este periculos. Infecțiile purtate de o femeie însărcinată duc la defecte cardiace, subdezvoltarea creierului, surditate, anomalii oculare și alte probleme.

3. obiceiurile proaste ale mamei- daca o femeie insarcinata ia droguri, alcool, fumeaza, atunci substantele toxice care patrund in fat prin fluxul sanguin al mamei pot provoca anomalii semnificative in dezvoltarea acestuia.

4. Medicamente. Luarea diferitelor medicamente în stadiile incipiente ale gestației afectează negativ embrionul. Dacă este nevoie de tratament, femeile însărcinate nu trebuie să ia pastile și poțiuni la discreția lor, doar sub supravegherea unui medic.

5. Expunerea la substanțe chimice. În timpul sarcinii (în special în primul trimestru), pesticidele puternice prezintă un pericol deosebit pentru embrion - vapori de mercur, plumb, benzen. Dacă munca unei femei este într-un fel legată de contactul cu aceste substanțe, este necesar să părăsești locul de muncă chiar și atunci când planificați o sarcină.

6. Iradierea. Embrionul este de multe ori mai expus la raze X. Are un efect deosebit de puternic asupra sistemului nervos central și în unele cazuri duce la subdezvoltarea creierului, hidrocefalie, mutații ale membrelor și organelor genitale.

7. Factori mecanici. Leziunile în timpul gestației, tumorile în uter, poziția incorectă a fătului pot provoca, de asemenea, dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Din fericire, medicina modernă vă permite să știți în avans dacă copilul se dezvoltă corect. Luați în considerare metode de diagnosticare a anomaliilor fetale în timpul sarcinii.

Diagnosticul anomaliilor intrauterine

În stadiul inițial al gestației, femeii i se face o ecografie pentru a-și confirma debutul. Această metodă vă permite să confirmați introducerea oului în endometrul mamei și să excludeți.

1 trimestru

În următoarea etapă, începând din a 9-a până în a 13-a săptămână de sarcină, se realizează primul studiu de screening pentru viitoarele mamici. Pentru aceasta, se ia sânge venos al unei femei, se verifică pentru markeri biochimici:

1. Gonadotropina corionica umana (hormon hCG), care creste constant intr-o anumita progresie in primul trimestru. Dacă nivelul hCG este redus, acest lucru vă va permite să determinați abaterile existente în timpul sarcinii.

2. Proteine ​​plasmatice - cu o creștere a perioadei de gestație, această cifră este în continuă creștere. Scăderea acestuia poate indica prezența unor anomalii genetice la făt - trisomia 21 () și trisomia 18 (așa-numitul sindrom Edwards).

Ecografia în primul trimestru vă permite să detectați anomaliile cromozomiale prin măsurarea grosimii zonei gulerului embrionului. Dacă depășește 3 mm, probabilitatea de patologie este mare.

2 trimestru

Screeningul din al doilea trimestru se efectuează între 16 și 20 de săptămâni de gestație. În această etapă, sunt examinați alți markeri biochimici:

1. Alfa-fetoproteină - produsă de ficatul fetal. Această proteină intră în sângele mamei și conținutul ei este foarte informativ în ceea ce privește depistarea anomaliilor intrauterine. O creștere multiplă a acestui hormon poate semnala o astfel de patologie precum absența unui creier la făt.

2. hCG - al doilea screening include și determinarea nivelului de hCG la o femeie.

3. Estriol - productia lui creste in timpul sarcinii de catre placenta, iar acest hormon este produs si de ficatul embrionului. Abaterile de la norma estriolului din serul sanguin al mamei ne permit să judecăm anomaliile intrauterine.

Dacă există suspiciuni de dezvoltare anormală a bebelușului în uter, femeilor li se recomandă metode suplimentare pentru diagnosticarea anomaliilor. Printre acestea, astfel de studii sunt biopsia corionului, amniocenteza, precum și placentocenteza și cordocenteza. Fiecare dintre aceste studii este efectuat și este informativ într-un anumit stadiu al gestației. Toate aceste proceduri sunt efectuate sub anestezie și sunt prescrise numai dacă există indicații stricte.