Čo odhalí prvý tehotenský skríning? Čo je ultrazvukový skríning počas tehotenstva a prečo sa robí? Falošné výsledky sú spojené s faktormi ako napr

Kto potrebuje prenatálny skríning a prečo?

Mnohé mamičky sa rozčúlia, keď dostanú odporúčanie na prenatálny skríning, pretože si myslia, že tento skríning sám o sebe znamená, že s bábätkom niečo nie je v poriadku. Našťastie to nie je pravda. Pozrime sa, na čo slúži skríning.

V čase tehotenstva s druhým dieťaťom som mala 39 rokov - absolútna indikácia na prenatálny skríning z pohľadu väčšiny moderných lekárov. Všeobecne sa uznáva, že po 35 rokoch sa šanca na dieťa dramaticky zvyšuje. Hoci napríklad americkí lekári veria, že šance mladých a „starých“ sú približne rovnaké, ide len o to, že častejšie otehotnejú 20-ročné.

Prenatálny skríning je komplex štúdií pozostávajúci z ultrazvukových a biochemických krvných testov s počítačovým spracovaním informácií. Žena je poslaná na takýto test na identifikáciu rizika defektov plodu: v prvom trimestri (v 11-13 týždňoch) sa tento skríning považuje za najviac odhaľujúci a v druhom - v 18-21 týždni. Štúdia sa odporúča, ale nie je povinná, a robí sa len na žiadosť tehotnej ženy.

Mnoho ľudí si myslí, že na rozpoznanie Downovho syndrómu je potrebný prenatálny skríning, hoci existujú oveľa závažnejšie malformácie, niekedy nezlučiteľné so životom alebo ohrozujúce milióny dolárov na liečbu, ktoré sa dajú diagnostikovať aj dlho pred narodením dieťaťa. Vždy je šanca zaradiť sa do skupiny so zvýšeným rizikom: pravdepodobnosť Downovho syndrómu je 1:700 pôrodov, Edwardsov syndróm - 1:7000, frekvencia defektu neurálnej trubice je 1-2 prípady na tisíc novorodencov. Ročne je v ruských pôrodniciach opustených v priemere šesťtisíc detí, z ktorých mnohé sa narodili s týmito chorobami.

Screeningový algoritmus:

Prvý skríning skontroluje voľnú β-podjednotku (voľné β-hCG) a PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom), plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom. Vypočíta sa rizikové skóre pre Downov syndróm a Edwardsov syndróm u plodu.

Počas druhého skríningu sa daruje krv na stanovenie celkovej alebo voľnej β-podjednotky hCG, α-fetoproteínu (AFP) a voľného (nekonjugovaného) estriolu, pričom sa vypočíta riziko defektov neurálnej trubice, Downovho a Edwardsovho syndrómu a anencefálie.

V skorých štádiách je objasňujúca štúdia biopsia choriových klkov, v neskorších štádiách -. Obe znamenajú nepríjemný postup na prepichnutie steny maternice a získanie fetálnych buniek (biopsia choriových klkov sa za určitých podmienok vykonáva aj cez vagínu a krčok maternice). V dôsledku toho sa však získa kompletný súbor chromozómov, ktorý poskytne úplný obraz o zdraví nenarodeného dieťaťa a 100% dôveru v defekt alebo jeho absenciu.

Prečo teda neurobiť túto punkciu všetkým ženám v rade v skorých štádiách, prečo k tomu ísť tak dlho, najmä keď v čase druhého skríningu je tehotenstvo už „hlboké“, dieťa sa hýbe a ísť cez všetky tieto kontroly, pamätajúc na možný potrat, už akosi dosť škaredý?

Faktom je, že invazívna diagnostika nie je vôbec neškodná a riziká komplikácií, ktoré prináša, môžu byť vyššie ako riziko defektu preukázaného skríningom. V 1 – 2 % prípadov môže zákrok skončiť potratom, infekciou alebo iným problémom, a preto lekári potrebujú vážny argument. Ak sa potvrdí, že plod má závažnú patológiu, pár bude požiadaný o prerušenie tehotenstva.

Ak žena odmietne možnosť držania a samotnú myšlienku zbaviť sa chorého dieťaťa a zároveň má zraniteľnú psychiku, musí myslieť na to, aby sa nemusela mučiť ďalšími kontrolami. Koniec koncov, koľko falošne pozitívnych výsledkov uistilo tých, ktorí boli pripravení ísť celú cestu, ale dostali „nízke riziká“.

Prenatálne skríningové vyšetrenie prvého trimestra pozostáva z dvoch postupov: ultrazvukovej diagnostiky a krvného testu na možnosť genetických patológií plodu. Na týchto udalostiach nie je nič zlé. Údaje získané ultrazvukovým postupom a krvnými testami sa porovnávajú s normou pre toto obdobie, čo vám umožňuje potvrdiť dobrý alebo zlý stav plodu a určiť kvalitu procesu tehotenstva.

Pre budúcu matku je hlavnou úlohou udržiavať dobrý psycho-emocionálny a fyzický stav. Je tiež dôležité dodržiavať pokyny pôrodníka-gynekológa, ktorý vedie tehotenstvo.

Ultrazvuk je len jedno vyšetrenie skríningového komplexu. Ak chcete získať úplné informácie o zdravotnom stave dieťaťa, lekár musí skontrolovať krv budúcej rodiacej ženy na hormóny, vyhodnotiť výsledok celkového testu moču a krvi.

Štandardy pre ultrazvukovú diagnostiku I skríning

V procese vykonávania prvého prenatálneho skríningu v 1. trimestri ultrazvukový diagnostik venuje osobitnú pozornosť anatomickým štruktúram plodu, špecifikuje obdobie tehotenstva (gestácie) na základe fetometrických ukazovateľov v porovnaní s normou. Najdôkladnejšie hodnoteným kritériom je hrúbka golierového priestoru (TVP), od r. ide o jeden z hlavných diagnosticky významných parametrov, ktorý umožňuje identifikovať genetické ochorenia plodu už pri prvom ultrazvukovom výkone. Pri chromozomálnych abnormalitách sa priestor goliera zvyčajne rozširuje. Týždenné normy TVP sú uvedené v tabuľke:

Pri vykonávaní ultrazvukového skríningu prvého trimestra lekár venuje osobitnú pozornosť štruktúre tvárových štruktúr lebky plodu, prítomnosti a parametrom nosovej kosti. V 10. týždni je to už celkom jasne definované. V 12. týždni - jeho veľkosť u 98% zdravých plodov je od 2 do 3 mm. Veľkosť maxilárnych kostí dieťaťa sa hodnotí a porovnáva s normou, pretože znateľný pokles parametrov čeľuste vo vzťahu k norme naznačuje trizómiu.

Na ultrazvukovom skríningu 1 sa zaznamenáva srdcová frekvencia plodu (srdcová frekvencia) a tiež sa porovnáva s normou. Indikátor závisí od gestačného veku. Týždenné tepové frekvencie sú uvedené v tabuľke:

Hlavnými fetometrickými indikátormi v tomto štádiu počas ultrazvukového postupu sú veľkosti kostrče-parietálnej (KTR) a biparietálnej (BPR). Ich normy sú uvedené v tabuľke:

Vek plodu (týždeň)	Priemerný CTE (mm)	Priemerný BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Prvý skríning zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie prietoku krvi vo venóznom (Aranciusovom) kanáliku, keďže v 80% prípadov jeho porušenia je u dieťaťa diagnostikovaný Downov syndróm. A len 5 % geneticky normálnych plodov vykazuje takéto zmeny.

Od 11. týždňa je možné počas ultrazvuku vizuálne rozpoznať močový mechúr. V 12. týždni pri prvom ultrazvukovom skríningu sa hodnotí jeho objem, keďže zväčšenie močového mechúra je ďalším dôkazom hrozby rozvoja trizómie (Downovho syndrómu).

Najlepšie je darovať krv na biochémiu v ten istý deň, keď sa vykonáva ultrazvukový skríning. Aj keď to nie je požiadavka. Odber krvi sa vykonáva na prázdny žalúdok. Analýza biochemických parametrov, ktorá sa vykonáva v prvom trimestri, je zameraná na identifikáciu stupňa hrozby genetických ochorení u plodu. Na tento účel sa určujú nasledujúce hormóny a proteíny:

• plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom (PAPP-A);
• voľný hCG (zložka beta).

Tieto čísla závisia od týždňa tehotenstva. Rozsah možných hodnôt je pomerne široký a koreluje s etnickým obsahom regiónu. Vo vzťahu k priemernej normálnej hodnote za tento kraj sa úroveň ukazovateľov pohybuje v medziach: 0,5-2,2 mes. Pri výpočte hrozby a dešifrovaní údajov sa na analýzu neberie iba priemerná hodnota, ale zohľadňujú sa všetky možné zmeny anamnestických údajov nastávajúcej matky. Takto upravená MoM vám umožňuje úplnejšie určiť hrozbu vzniku genetickej patológie plodu.

Krvný test na hormóny sa nevyhnutne vykonáva na prázdny žalúdok a je často naplánovaný na ten istý deň ako ultrazvuk. Vzhľadom na prítomnosť noriem pre hormonálne charakteristiky krvi môže lekár porovnať výsledky testov tehotnej ženy s normami, identifikovať nedostatok alebo nadbytok určitých hormónov.

HCG: hodnotenie rizikových hodnôt

Čo sa týka obsahu informácií, voľný hCG (beta zložka) je lepší ako celkový hCG ako marker rizika genetickej abnormality plodu. Normy beta-hCG s priaznivým priebehom tehotenstva sú uvedené v tabuľke:

Tento biochemický indikátor je jedným z najinformatívnejších. To platí tak pre detekciu genetickej patológie, ako aj pre označenie priebehu gestačného procesu a zmien prebiehajúcich v tele tehotnej ženy.

Pokyny pre plazmatický proteín A súvisiaci s tehotenstvom

Ide o špecifický proteín, ktorý placenta produkuje počas celého gestačného obdobia. Jeho rast zodpovedá obdobiu vývoja tehotenstva, má svoje vlastné štandardy pre každé obdobie. Ak dôjde k zníženiu hladiny PAPP-A vo vzťahu k norme, je to dôvod na podozrenie na hrozbu vzniku chromozomálnej abnormality u plodu (Downova a Edwardsova choroba). Normy indikátorov PAPP-A pre normálne tehotenstvo sú uvedené v tabuľke:

Hladina proteínu spojeného s tehotenstvom však po 14. týždni stráca svoj informačný obsah (ako marker rozvoja Downovej choroby), keďže po tomto období jeho hladina v krvi tehotnej ženy nosiacej plod s chromozomálnou abnormalitou zodpovedá na normálny indikátor - ako v krvi ženy, ktorá má zdravé tehotenstvo.

Opis výsledkov skríningu v 1. trimestri

Na vyhodnotenie výsledkov I skríningu používa každé laboratórium špecializovaný počítačový produkt – certifikované programy, ktoré sú konfigurované pre každé laboratórium samostatne. Vytvárajú základný a individuálny výpočet indikátorov ohrozenia pre narodenie dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou. Na základe týchto informácií je zrejmé, že je lepšie absolvovať všetky testy v jednom laboratóriu.

Najspoľahlivejšie prognostické údaje sa získavajú počas prvého prenatálneho skríningu v prvom trimestri v plnom rozsahu (biochémia a ultrazvuk). Pri dešifrovaní údajov sa oba ukazovatele biochemickej analýzy zvažujú v kombinácii:

nízke hodnoty proteínu-A (PAPP-A) a zvýšené beta-hCG - hrozba vzniku Downovej choroby u dieťaťa;
nízke hladiny proteínu-A a nízke beta-hCG - hrozba Edwardsovej choroby u dieťaťa.
Na potvrdenie genetickej abnormality existuje pomerne presný postup. Ide však o invazívne vyšetrenie, ktoré môže byť nebezpečné pre matku aj dieťa. Na objasnenie potreby použitia tejto techniky sa analyzujú údaje ultrazvukovej diagnostiky. Ak sú na ultrazvukovom vyšetrení echo príznaky genetickej anomálie, odporúča sa žene invazívna diagnostika. Pri absencii ultrazvukových údajov naznačujúcich prítomnosť chromozomálnej patológie sa budúcej matke odporúča zopakovať biochémiu (ak obdobie nedosiahlo 14 týždňov) alebo počkať na indikácie 2. skríningovej štúdie v nasledujúcom trimestri.

Chromozomálne poruchy vývoja plodu sa najľahšie zistia pomocou biochemického krvného testu. Ak však ultrazvuk nepotvrdil obavy, je lepšie, aby žena po chvíli štúdiu zopakovala, prípadne počkala na výsledky druhého skríningu.

Posúdenie rizík

Prijaté informácie spracováva program špeciálne vytvorený na riešenie tohto problému, ktorý vypočítava riziká a poskytuje pomerne presnú predpoveď týkajúcu sa hrozby rozvoja chromozomálnych abnormalít plodu (nízka, prahová, vysoká). Je dôležité si uvedomiť, že výsledný prepis výsledkov je len prognózou, a nie konečným verdiktom.

V každej krajine sa kvantitatívne vyjadrenia úrovní líšia. Za vysokú úroveň považujeme hodnotu nižšiu ako 1:100. Tento pomer znamená, že na každých 100 pôrodov (s podobnými výsledkami testov) sa narodí 1 dieťa s genetickou patológiou. Tento stupeň ohrozenia sa považuje za absolútnu indikáciu pre invazívnu diagnostiku. U nás je prahovou úrovňou hrozba narodenia bábätka s malformáciami v rozmedzí od 1:350 do 1:100.

Hranica ohrozenia znamená, že dieťa sa môže narodiť choré s rizikom 1:350 až 1:100. Na prahovej úrovni ohrozenia je žena poslaná na stretnutie s genetikom, ktorý poskytuje komplexné hodnotenie prijatých údajov. Lekár po preštudovaní parametrov a anamnézy tehotnej ženy ju definuje ako rizikovú skupinu (s vysokým alebo nízkym stupňom). Lekár najčastejšie odporúča počkať na skríningovú štúdiu v druhom trimestri a potom sa po prijatí nového výpočtu hrozieb vrátiť na stretnutie, aby sa objasnila potreba invazívnych postupov.

Vyššie popísané informácie by nemali nastávajúce mamičky vystrašiť, ani by ste nemali odmietnuť podstúpiť prvotrimestrálny skríning. Keďže väčšina tehotných žien má nízke riziko nosenia chorého bábätka, nepotrebujú ďalšiu invazívnu diagnostiku. Aj keď vyšetrenie ukázalo zlý stav plodu, je lepšie sa o tom dozvedieť včas a prijať vhodné opatrenia.

Ak štúdie odhalili vysoké riziko chorého dieťaťa, lekár musí túto informáciu úprimne sprostredkovať rodičom. V niektorých prípadoch pomáha invazívna štúdia objasniť situáciu so zdravím plodu. Pri nepriaznivých výsledkoch je pre ženu lepšie ukončiť tehotenstvo v skorom štádiu, aby mohla donosiť zdravé dieťa.

Ak sa dosiahnu nepriaznivé výsledky, čo treba urobiť?

Ak sa tak stalo, že analýza ukazovateľov skríningového vyšetrenia prvého trimestra odhalila vysoký stupeň ohrozenia narodenia dieťaťa s genetickou anomáliou, v prvom rade sa musíte dať dokopy, pretože emócie negatívne ovplyvňujú ložisko plodu. Potom začnite plánovať ďalšie kroky.

Po prvé, sotva stojí za to míňať čas a peniaze na opätovné vyšetrenie v inom laboratóriu. Ak analýza rizík ukazuje pomer 1:100, nemôžete váhať. Mali by ste okamžite kontaktovať genetika a požiadať o radu. Čím menej strateného času, tým lepšie. Pri takýchto indikátoroch bude s najväčšou pravdepodobnosťou predpísaná traumatická metóda potvrdenia údajov. V 13. týždni to bude analýza biopsie choriových klkov. Po 13 týždňoch sa môže odporučiť vykonanie kordo- alebo amniocentézy. Analýza biopsie choriových klkov poskytuje najpresnejšie výsledky. Čakacia doba na výsledky je cca 3 týždne.

Ak sa potvrdí vývoj chromozomálnych abnormalít plodu, bude žene odporučené umelé prerušenie tehotenstva. Rozhodnutie je určite na nej. Ak sa však rozhodne o prerušení tehotenstva, potom sa postup najlepšie vykoná v 14-16 týždňoch.

Vyšetrenie stavu rastúceho embrya na zistenie chromozomálnych abnormalít, prognóza vývoja tehotenstva sa vykonáva pri prvom skríningu počas tehotenstva. Ako sa to robí, aké výsledky sa považujú za prijateľné - určuje ultrazvukový lekár, genetik, biochemik.

Správny výpočet gestačného veku pomáha určiť nielen predpokladaný dátum pôrodu. Je to nevyhnutné pre plánovanie prvého skríningu. Začiatkom 11. týždňa sa končí embryonálne obdobie vývoja. Objavujú sa formované orgány, končatiny, kosti tváre, vzniká nervový systém.

Skríning prvého trimestra tehotenstva sa vykonáva do konca termínu. Prípustný termín ukončenia štúdia je 13 týždňov a 6 dní.

Pred týmito dátumami je zbytočné skríning: obraz patológií môže byť skreslený a nepovedie k odhaleniu patológií.

Vlastnosti prvého skríningového vyšetrenia

Rozdielom pri prvom skríningovom vyšetrení je použitie transvaginálnej metódy na zavedenie ultrazvukovej sondy. Táto metóda sa vykonáva vložením senzora do vagíny.

Transvaginálny ultrazvuk sa vykonáva iba v 1. trimestri tehotenstva. Do 16. týždňa sa výška maternice výrazne zvyšuje, plod sa zväčšuje, čo umožňuje obmedziť vyšetrenia 2., 3. skríningu len na transabdominálnu metódu.

Príprava na skúšku

Tuková vrstva, nahromadené plyny v črevách, môže počas transabdominálneho vyšetrenia narušiť jasný pohľad na plod a maternicu. Na odstránenie príčin je potrebné pripraviť sa do 2 - 3 dní.

Je potrebné odmietnuť potraviny s vysokým obsahom vlákniny, čo môže zvýšiť tvorbu plynu. Postup sa musí vykonať s plným močovým mechúrom. Aby ste to dosiahli, pred začatím štúdie sa odporúča vypiť 1 - 1,5 litra vody bez plynov.

Odber krvi na hCG hormóny, PAPP-A sa vykonáva nalačno, s predbežným odmietnutím vyprážaných, mastných, sladkých jedál na 2 až 3 dni. Diéta nie je dôležitá, ale umožní vám presnejšie odhaliť obraz hormonálneho pozadia matky a plodu.

Ako sa vyšetrenie vykonáva

O prvom skríningu v tehotenstve, ako sa robí, rozhoduje lekár na základe určeného gestačného veku. Kontakt senzora s telom uľahčuje špeciálny gél na báze glycerínu, ktorý sa nanáša na pokožku. Maternica s dostupnou plodovou vodou aktívne vedie zvuky.

To vám umožní študovať vývoj plodu, počúvať jeho srdcový tep, registrovať patológie orgánov a systémov. Nepohodlná poloha plodu v maternici môže sťažiť komplexné vyšetrenie. V tomto prípade žena potrebuje vyprovokovať dieťa k zmene polohy ľahkými aktívnymi pohybmi.

Prieskum prebieha v 2 etapách:

Ultrazvuk - výskum:

Test na hCG hormóny, PAPP-A. Ak sa zistia vysoké riziká fetálnej patológie, je predpísané dodatočné vyšetrenie plodovej vody a placentárnych buniek.

Ciele prvého premietania

Účelom skríningu v prvom trimestri je:

• Určenie načasovania tehotenstva.
• Objasnenie súladu veľkosti plodu s vývojovými štandardmi.
• Identifikácia patológií kostí, kardiovaskulárneho systému, gastrointestinálneho traktu.
• Detekcia genetických chorôb – syndrómov. Dole, Edwards.
• Vylúčenie iných možných malformácií.
• Monitorovanie placenty.
• Stav, pripravenosť maternice na nosenie.

Podľa výsledkov testovacích štúdií sa robí záver o stave plodu, uvádza sa prognóza ďalšieho vývoja tehotenstva. Včasná detekcia patológií vám umožňuje venovať pozornosť možným rizikám, aby sa zabránilo ďalšiemu rozvoju komplikácií.

Ťažké komplikácie, ktoré ohrozujú život matky a dávajú dôvod odporučiť umelé prerušenie tehotenstva v počiatočných štádiách.

Ultrazvukové normové ukazovatele - výskum

Prenatálny skríning sa považuje za neškodný pre matku a dieťa. Porovnanie získaných ukazovateľov s normami dáva najúplnejší obraz o stave a rizikách tehotenstva.

Základné ukazovatele:

• KTR (kokcygeálna - parietálna veľkosť). Dĺžka plodu od temena po kostrč by mala byť od 43 do 85 mm. Zníženie dĺžky plodu naznačuje pomalý vývoj alebo genetickú patológiu.
• BDP (biparietálna veľkosť). Určené vzdialenosťou od chrámu k chrámu. Zmeny v údajoch BDP naznačujú patológie mozgu.
• TVP (hrúbka golierového priestoru). Zvýšený indikátor vyžaduje hĺbkovú analýzu na zistenie Downovho syndrómu, Edwards.
• Dĺžka nosovej kosti. Ukazovatele výskumu siahajú od anatomických štruktúrnych znakov až po genetické patológie.
• HR (srdcová frekvencia). Výrazné zníženie alebo zvýšenie srdcovej frekvencie naznačuje možné poruchy mozgu, poruchy vnútorných orgánov.
• Veľkosť chorionu, amniónu a žĺtkového vaku. V prvej fáze vývoja plodu sú základom placenty, ktorá je nevyhnutná pre normálne tehotenstvo. Nesprávne umiestnenie chorionu ohrozuje potrat. Na štúdium plodovej vody sú potrebné indikátory amniónu. Žĺtkový vak je živnou pôdou pre vývoj vnútorných orgánov. Jeho absencia alebo minimálna prítomnosť naznačuje dynamiku vývoja tehotenstva.

Hrúbka goliera

Hrúbka golierového priestoru (NTP) je dôležitým ukazovateľom rizika chromozomálnych ochorení. Golierový priestor - podkožná tekutina, ktorá sa hromadí medzi vonkajším povrchom kože a kostným tkanivom.

Ako urobiť prvý skríning počas tehotenstva, aby sa vylúčili nesprávne výsledky, závisí od kvalifikácie gynekológa. Je dôležité nemýliť sa pri určovaní gestačného veku potrebného pre túto štúdiu. Veľkosť plodu v 10. týždni je nedostatočná na testovanie. Do 14 týždňov sa veľkosť cervikálneho záhybu fyziologicky zníži.

Existujú podmienky, ktoré je potrebné dodržať, aby ste dosiahli čo najpresnejší výsledok:

• Presné určenie gestačného veku. Je určená veľkosťou kokyx-parietálnej zóny.
• Bočná poloha embrya vám umožňuje najjasnejšie určiť údaje testu. Neschopnosť dosiahnuť správnu polohu plodu dáva dôvod použiť transvaginálnu metódu výskumu.
• Kompetencia lekára. Slučky pupočnej šnúry, amniotické dutiny môžu poskytnúť pozitívne výsledky. Skúsený lekár používajúci vysoko presné zariadenie by mal vylúčiť falošne pozitívne výsledky.

Úplný obraz o stave embrya poskytujú nielen ultrazvukové údaje - štúdie, ale aj analýza biochemických markerov. Výsledky testov sa môžu líšiť v rôznych štádiách tehotenstva. Všeobecné hranice vyšetrenia tekutiny v záhybe goliera by sa mali pohybovať od 0,7 mm do 4 mm.

Nárast údajov TVP dáva dôvod na hĺbkové vyšetrenie, ktoré zahŕňa štúdium plodovej vody, placenty, pupočníkovej krvi.

nosová kosť

Krátka nosová kosť nemusí vždy znamenať patologický stav embrya. Znateľné skrátenie jej dĺžky v kombinácii s pozitívnymi výsledkami TVP dáva dôvod definovať tehotenstvo ako patologické. Závažnou vývojovou poruchou je aplázia nosa – jej úplná absencia.

Pri dolných hraniciach skríningového obdobia sa zisťuje iba prítomnosť alebo neprítomnosť nosovej kosti. 12 - 13 týždňov tehotenstva umožňuje určiť veľkosť nosovej kosti v číselných hodnotách. Prípustné limity sú od 2 do 4,2 mm. Malé odchýlky môžu naznačovať anatomické vlastnosti nenarodeného dieťaťa.

Významné zníženie indikátora nepriamo naznačuje chromozomálne abnormality. Tieto údaje však nestačia na definitívnu diagnózu. Záver o prítomnosti závažných genetických defektov je možný len s dodatočným hlbokým monitorovaním plodu a matky.

Tep srdca

Srdcová frekvencia zdravého plodu by mala zodpovedať vývojovým parametrom. Ukazovateľ je správny, za predpokladu súladu s údajmi KTR. Veľkosť od kostrče po temeno musí byť aspoň 8 mm. Iba v tomto prípade môžeme hovoriť o odporúčaných indikátoroch srdcovej frekvencie. Ako plod rastie, zmenšujú sa.

Ak v 9-10 týždni je srdcový tep 170-190 úderov za minútu, potom do 13. týždňa klesne na 160 úderov. Malé odchýlky sú fyziologické chyby a nepredstavujú nebezpečenstvo. Neprítomnosť srdcového tepu naznačuje zmeškané tehotenstvo. Opakovaný ultrazvuk, ďalšie štúdie budú môcť potvrdiť alebo vyvrátiť predpokladanú diagnózu.

Zníženie srdcovej frekvencie o menej ako 100 úderov za minútu môže naznačovať Edwardsov syndróm.

Zvýšenie srdcovej frekvencie až na 200 úderov za minútu je nebezpečným príznakom Patauovho syndrómu. Markery srdcovej frekvencie nie sú rozhodujúce pre diagnostiku chromozomálnych ochorení. Označujú riziká rozvoja patológií. Komplexné monitorovanie všetkých orgánov a systémov je navrhnuté tak, aby poskytlo úplnú prognózu tehotenstva.

Biparentálna veľkosť

Biparentálna veľkosť znamená digitálne meranie šírky hlavy plodu od spánku k spánku. BDP je hlavným ukazovateľom vývoja mozgu nenarodeného dieťaťa.

Ukazovatele môžu slúžiť aj ako podklad pre špecifikáciu gestačného veku a v niektorých prípadoch aj pre určenie spôsobu fyziologického pôrodu. Pri veľkej veľkosti hlavy dieťaťa môže vzniknúť otázka plánovaného cisárskeho rezu.

Rýchlosť BDP v 11. - 13. týždni vývoja by mala byť v rozmedzí od 13 do 28 mm. Prekročenie limitov normy je povolené za predpokladu proporcionálneho zvýšenia všetkých ukazovateľov - KTR, TVP, nosovej kosti. To naznačuje veľkú veľkosť plodu. Mierne zvýšený BDP, zatiaľ čo zvyšok markerov zodpovedá norme, sa vyrovná do konca 14. týždňa.

Znateľné zvýšenie indikátora naznačuje prítomnosť patológií mozgu, ktoré sú nezlučiteľné so životom.

Minimálne rozmery BDP naznačujú nedostatočný rozvoj hemisfér alebo absenciu mozgových segmentov. Ťažké malformácie nie sú prístupné liečbe, perinatálna prognóza je nepriaznivá. Voľbu ukončenia alebo opustenia tehotenstva robí žena sama.

Normy hormónov, ktoré sú určené prvým skríningom (hCG, PAPP-A)

Biochemickým štádiom prenatálneho skríningu je štúdium hladín hCG hormónov, PAPP-A. Krvné markery na stanovenie hladiny hormónov sú nevyhnutným prvkom pri štúdiu vývoja plodu.

Chorionický gonadotropín je zodpovedný za normálny priebeh tehotenstva a pozostáva z dvoch jednotiek - α a β. Hormón je zodpovedný za stimuláciu produkcie hormónov, pohlavných žliaz. Jeho množstvo sa zvyšuje o 9-10 týždňov a potom sa koncentrácia znižuje. Norma zodpovedá 17 - 114 mIU / ml.

Zvýšenie hCG naznačuje riziko odhalenia genetických patológií - Downov syndróm. Zmena smerom nadol vystavuje tehotenstvo riziku odhalenia Edwardsovho syndrómu, oneskorenia vo vývoji a smrti plodu.

Účelom stanovenia hladiny hormónu PAPP-A je identifikácia chromozomálnych patológií - Downov syndróm, Edwards, Cornelia de Lange, riziko potratu. Normatívny indikátor sa pohybuje od 0,45 do 6,0 mU / ml. Významný pokles hodnoty v číselnom vyjadrení naznačuje potrebu ďalšieho výskumu, vymenovanie hĺbkového trojitého testu.

Aké patológie možno zistiť prvým skríningom? (Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm)

Prvý skríning umožňuje sledovať stav plodu, identifikovať budúce patológie fyzického a duševného vývoja. Porovnanie ukazovateľov biparentálnych veľkostí, vzdialenosti kokcygeálno-parietálnej zóny, nosovej kosti, hormonálneho stavu dáva najpresnejšie predpovede vývoja plodu a súčasného tehotenstva.

Genetické poruchy sú spojené s chromozomálnymi abnormalitami – trizómiami. Je charakterizovaná prítomnosťou trojitého páru chromozómov namiesto dvoch.

Výpočet rizika pri prvom skríningu

Súhrn údajov prvého skríningu poskytuje najúplnejší obraz o priebehu tehotenstva. Predpovede, rozhodnutia o predĺžení tehotenstva sú vážnou otázkou. Mali by ste starostlivo zvážiť proces vyšetrenia a výsledky testov.

Číselné hodnoty biochemickej analýzy sa môžu líšiť v závislosti od výskumných metód laboratórií. Odporúča sa vykonávať skríningy v jednom lekárskom stredisku pre spoľahlivosť pozorovania v jednej meracej škále. Je dôležité zvážiť, ako sa vykonáva prvý skríning počas tehotenstva, aké faktory sa berú do úvahy pri výpočte údajov.

Prítomnosť patológií môže byť výsledkom:

Údaje z prieskumu sú vyjadrené ako podiely rizika vo vzťahu k celkovému počtu podobných výsledkov. Napríklad zlomok 1:10 000 znamená: pre 10 000 tehotenstiev s podobnými ukazovateľmi existuje 1 riziko potvrdenia diagnózy.

Zlomok s menším menovateľom sa považuje za nepriaznivú predpoveď. Pravdepodobnosť odhalenia anomálie je vyššia u tehotnej ženy s mierami 1:300 ako 1:627.

Prvý tehotenský skríning sa robí s cieľom ovplyvniť konečný lekársky posudok. Pozitívny výsledok testu znamená vysoké riziko fetálnej patológie. Na jej potvrdenie alebo vylúčenie je potrebné podrobiť sa ďalšej štúdii placentárnej membrány, plodovej vody, pupočníkovej krvi.

Môžu byť ukazovatele falošné?

Existujú faktory, ktoré skresľujú výsledky prieskumu.

Anatomické vlastnosti štruktúry ženy, subjektívne stavy tela vedú k falošne pozitívnym výsledkom:

Narodenie zdravého dieťaťa napriek pozitívnym údajom vyšetrenia naznačuje relatívnu nedokonalosť štúdie, vplyv subjektívnych faktorov na proces vyšetrenia.

Predpokladá sa, že prvý skríning v tehotenstve je ovplyvnený falošne negatívnymi výsledkami. Je to dôsledok defektu v metodike vyšetrenia, nekvalitné reagencie. Narodenie dieťaťa s vývinovými anomáliami s negatívnymi výsledkami skríningu sa týka percenta štatistickej chyby, ale je to tragédia a vážna skúška pre rodinu.

Je potrebné pamätať na to, prečo a ako sa vykonáva prvý skríning pre tehotné ženy. Zákrok je plánovaný, bezbolestný, cenovo dostupný. Identifikácia rizika odhalenia genetickej patológie je dôvodom na ďalšie hĺbkové vyšetrenie. Rozhodnutie o ukončení tehotenstva alebo pokračovaní v tehotenstve prijíma žena sama.

Video z prvého premietania

Manažment tehotenstva. Prvé premietanie:

11-13 týždňov tehotenstva. Denník tehotnej ženy:

Skríning (z anglického "screening") v medicíne sa nazýva komplex diagnostických postupov preventívneho zamerania. Zabezpečuje vyšetrenie skupiny osôb spojených určitým atribútom s cieľom identifikovať a predchádzať akýmkoľvek patológiám. Samostatnou kategóriou takýchto pacientov sú tehotné ženy. Na včasné zistenie rizika vzniku genetických abnormalít, odchýlok od normálneho priebehu tehotenstva, sledovanie zdravotného stavu matky a dieťaťa bola vyvinutá schéma, ktorá pozostáva z troch prenatálnych skríningov.

Začneme odznova. Skríning 1. trimestra je prvou etapou regulácie komplexného sledovania priebehu tehotenstva. Aké vyšetrenia sú zahrnuté v diagnostickom programe? Kedy je najlepší čas ich prejsť? A čo je najdôležitejšie, prečo je to potrebné? Odpovede na tieto a ďalšie otázky nájdete v článku.

V súlade s predpismi Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie sa všetkým tehotným ženám dôrazne odporúča absolvovať prenatálne, teda prenatálne, skríningy trikrát – v každom z trimestrov.

Podľa prijatej metodiky je prvý trimester podľa kalendárnej metódy výpočtu (od okamihu počatia) 14 týždňov, podľa pôrodníctva (od dátumu začiatku poslednej menštruácie) - 12 týždňov. Skríningový program v tomto čase zahŕňa prvý ultrazvuk a laboratórne biochemické vyšetrenie krvi.

Na čo sa pozerajú alebo čo ukazuje prvé premietanie

Úlohou prvého ultrazvukového skríningu je posúdiť správny vývoj embrya a celkový stav matky. Na tento účel sa vykonajú potrebné merania, určí sa stupeň vývoja orgánov a porovnajú sa s ukazovateľmi, ktoré zodpovedajú norme. Počas vyšetrenia sa analyzujú tieto vlastnosti plodu:

• KTP (koccyx-parietálna veľkosť);
• dĺžka a symetria párových tubulárnych kostí - ramená, predlaktia, stehná, dolné končatiny;
• TVP (hrúbka golierovej zóny);
• obvod hlavy, BDP (biparietálna veľkosť) a vzdialenosť od čela k zadnej časti hlavy;
• štádium tvorby lebky, symetria mozgových hemisfér, jej štruktúra;
• veľkosť, štruktúra a umiestnenie srdca, hlavné krvné cievy, srdcová frekvencia (srdcová frekvencia);
• veľkosť brucha, správny vývoj orgánov gastrointestinálneho traktu, ich poloha.

Ultrazvuk vám umožňuje posúdiť stav reprodukčných orgánov ženy:

• placenta - jej štruktúra, zrelosť, umiestnenie;
• pupočná šnúra, cievy v nej;
• amniotické vody, ich množstvo;
• maternica, jej tón;
• krčka maternice a vnútorné os.

Čo je fetálny KTR

Jedným z najdôležitejších základných ukazovateľov správneho vnútromaternicového vývoja dieťaťa je KTR – kostrč-parietálna veľkosť. Rovná sa vzdialenosti od temennej kosti po kostrč a postupne sa zvyšuje s vývojom tehotenstva. Existujú tabuľky, ktoré uvádzajú priemerné hodnoty tohto parametra, ktoré sa rovnajú norme. Mierna odchýlka nemusí nevyhnutne znamenať prítomnosť patológií, môže to byť individuálny fyziologický znak.

Ak merania ukázali zvýšené CTE, môže to naznačovať veľký plod, na základe čoho lekári predpovedajú narodenie dieťaťa s hmotnosťou vyššou ako medián 3-3,5 kg. Významné oneskorenie tohto ukazovateľa od normy je však príznakom:

• zmrazené tehotenstvo. Keď sa zistí, okamžite sa prijmú opatrenia na jeho prerušenie, aby sa zabránilo nebezpečným následkom - infekcia, krvácanie, ďalšia neplodnosť;
• nedostatočná produkcia hormónov ženským telom, ktorá je plná samo-potratu. Na normalizáciu hormonálneho zázemia je predpísaná korekčná lieková terapia;
• infekcia infekčnými chorobami;
• genetické abnormality vo vývoji plodu. Aby sa takéto domnienky potvrdili alebo vyvrátili, je potrebné podstúpiť ďalšie vyšetrenie.

Niekedy je odchýlka spojená s nesprávne určeným gestačným vekom. Na vyriešenie tohto problému sa po 7-10 dňoch vykoná druhé ultrazvukové vyšetrenie.

Čo je PAPP-A

Biochemický test materského séra v prvom trimestri zahŕňa stanovenie krvných hladín dvoch prvkov: PAPP-A a hCG.

PAPP-A (z anglického „pregnancy associated plasma protein A“, alebo plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom) je špecifický proteín produkovaný placentou a umožňuje vyvodiť závery o normálnom vývoji plodu na základe porovnania zisteného obsahu. s predpísaným vo vhodnom čase.

PAPP-A je dôležitým markerom mnohých genetických patológií. Ak teda jeho nadhodnotená hodnota najčastejšie naznačuje nesprávne určený gestačný vek, potom podhodnotená môže naznačovať riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, regresiu tehotenstva a hrozbu spontánneho potratu.

ľudský choriový gonadotropín

HCG alebo ľudský choriový gonadotropín je špecifický hormón, ktorý začína produkovať chorion už niekoľko hodín po počatí. Na 12. deň sa jeho koncentrácia zvyšuje 2-3 krát a dosahuje svoj vrchol v 11. ... 12. týždni, pričom sa zvyšuje niekoľko tisíckrát v porovnaní s hodnotou, ktorá je vlastná netehotnej žene. Účinok všetkých rýchlych testov je založený na výpočte hCG.

Prekročenie priemernej hladiny hCG sa očakáva pri viacnásobnom tehotenstve, ak má budúca matka cukrovku alebo trpí toxikózou. V iných prípadoch by táto skutočnosť mala upozorniť, pretože môže naznačovať riziko Downovho syndrómu. Znížený hCG je znakom placentárnej nedostatočnosti, rizikom potratu a markerom Edwardsovho syndrómu.

Ako sa pripraviť na prvý tehotenský skríning

Prvý skríning je prvým dôležitým krokom pri sledovaní priebehu tehotenstva. Jeho výsledky umožnia vyvodiť záver o stave matky, vývoji plodu, prítomnosti alebo neprítomnosti patológií. V tejto súvislosti je mimoriadne dôležité dosiahnuť objektívne výsledky. Existujú pravidlá, ktoré je potrebné dodržiavať, aby sa dosiahol maximálny informačný obsah vyšetrení, vrátane dodržiavania špeciálnej diéty, príjmu tekutín a pod.

Aké testy zahŕňa?

Program prvého skríningu zahŕňa dve štúdie: ultrazvuk a biochemický krvný test.

V závislosti od toho, ako sa bude vykonávať ultrazvukové vyšetrenie, závisí miera plnosti močového mechúra. Ak sa výkon uskutoční transvaginálne, to znamená so zavedením senzora do vagíny, nie sú potrebné žiadne prípravné opatrenia. A transabdominálna technika (cez prednú brušnú stenu) zahŕňa príjem veľkého množstva tekutiny (najmenej 0,5 litra) a zákaz ísť na záchod 4 hodiny pred diagnózou. Na ultrazvukový skríning v 1. trimestri nie je potrebná žiadna iná príprava.

Materiálom na biochemické vyšetrenie je venózna krv, ktorá sa odoberá nalačno. Aby sa zvýšila presnosť štúdie, odporúča sa aspoň deň pred testom dodržiavať diétu.

Môžem jesť pred skríningom?

Aby ste mohli absolvovať prvý ultrazvuk, nie je potrebné sa obmedzovať vo výžive. Stačí dodržať režim pitia tekutín.

Iná situácia je pri biochemickom teste. Okrem toho, že krv sa odoberá nalačno, je dôležité deň vopred (najlepšie pár dní vopred) dodržiavať špeciálnu diétu. Spočíva vo vylúčení produktov:

• prispievanie k zvýšeniu cholesterolu - príliš mastné, korenené, vyprážané jedlá;
• obsahujúce známe a potenciálne alergény – citrusové plody, čokoládu, orechy, morské plody a pod.

Koľko týždňov robí prvý ultrazvuk počas tehotenstva

Na to, aby ste prešli prvým skríningom, existujú prísne časové limity. Načasovanie jeho realizácie je obdobie medzi 11. pôrodníckym týždňom a 13. plus 6 dní. Diagnostika vykonaná skôr alebo neskôr je bezvýznamná z dôvodu nízkeho informačného obsahu.

Tento časový úsek nebol zvolený náhodou. 12. týždeň je obdobím, kedy embryonálne obdobie prechádza do fetálneho obdobia a práve v momente tejto premeny je lepšie urobiť ultrazvuk. Po analýze parametrov, ktoré sú tomuto procesu vlastné, budú lekári schopní vyvodiť objektívne závery.

Zároveň treba ísť na darovanie krvi, pretože výsledky jej rozboru doplnia informácie získané pri ultrazvukovom skenovaní – potvrdia, vyvrátia, odhalia nové skutočnosti.

Ako prebieha prvý skríning?

Aby ste sa nebáli notoricky známeho prenatálneho skríningu, musíte pochopiť, ako to prebieha. Po predbežnom vyšetrení lekárom je pacient poslaný na prvý ultrazvuk a až potom sa vykoná krvný test. Zvážme tieto kroky.

Prieskumný prieskum

V prípravnom štádiu ošetrujúci lekár vedie rozhovor s pacientkou na identifikáciu dedičnej predispozície na výskyt genetických abnormalít, zbiera anamnézu minulých chorôb a históriu predchádzajúcich tehotenstiev, kladie ďalšie otázky, ktoré umožňujú klasifikáciu ženy ako v ohrození (zlé návyky, užívanie liekov, rodinné vzťahy s otcom dieťaťa atď.).

Ultrasonografia

Prenatálny ultrazvukový skríning v 1. trimestri sa zvyčajne vykonáva transvaginálne. V tomto prípade pacientka odstráni všetko oblečenie pod pásom, pohodlne sa posadí na pohovku a ohne kolená. Diagnostik zavedie do vagíny malú sondu chránenú špeciálnym kondómom a jemne ňou pohybuje. Postup je absolútne bezpečný a nespôsobuje bolesť ani nepohodlie.

Zriedkavo sa vyšetrenie vykonáva abdominálne. V tomto prípade žena uvoľní žalúdok a ľahne si. Lekár lubrikuje pokožku lekárskym gélom, ktorý zabezpečuje nepretržitý kontakt a eliminuje výskyt vzduchovej medzery medzi snímačom a povrchom skúmanej oblasti. Počas zákroku sonológ posúva snímacie zariadenie po vonkajšom povrchu brušnej steny a informácie sa prenášajú na obrazovku počítača.

V prvom aj druhom prípade trvá procedúra len niekoľko minút a popis je rozdaný okamžite.

Biochemický skríning

So záverom ultrazvuku na rukách môžete darovať krv na biochémiu. Tieto dokumenty obsahujú informácie o presnom gestačnom veku, ktorý bol určený a potvrdený skenovaním. Tieto informácie sú veľmi dôležité pre následné porovnanie koncentrácie študovaných prvkov krvnej plazmy s normálnymi, pretože špecifické hodnoty sú vlastné každému týždňu.

Ak ultrazvuk ukázal regredujúce tehotenstvo alebo jeho vyblednutie, nie je vhodné absolvovať druhú fázu skríningu.

Odber biomateriálu prebieha v laboratórnych podmienkach. Na vykonanie testu je potrebných 10 ml venóznej krvi. Výsledky budú pripravené o niekoľko týždňov.

Servisné náklady

Ak je tehotná žena oficiálne zaregistrovaná v štátnej predpôrodnej poradni, všetky vyšetrenia budú pre ňu bezplatné.

Ak chcete využiť najnovšie pokroky v medicíne a podstúpiť diagnostiku pomocou moderných prístrojov a pokročilejších činidiel, môžete sa obrátiť na platenú kliniku. Prvý plánovaný ultrazvuk a biochemický test s určením všetkých hormónov počas tehotenstva bude stáť najmenej 4 000 rubľov. Ak vykonávate vyšetrenia oddelene, potom je priemerná cena ultrazvuku 2 000 rubľov, analýza hCG - 700 rubľov, PAPP-A - 900 rubľov.

Aké hodnoty sa považujú za normálne

Hlavným cieľom skríningu 1 je potvrdiť správny vývoj tehotenstva, ktorý nie je komplikovaný patológiami. Na tento účel sa študujú anatomické štruktúry matky a plodu, merajú sa hlavné fetometrické charakteristiky, určuje sa koncentrácia dôležitých zložiek krvnej plazmy a porovnáva sa s priemernými.

Jedným z kľúčových ukazovateľov normality vnútromaternicového vývoja je už spomínaný KTR. Jeho normy v závislosti od obdobia sú uvedené v tabuľke.

Veľkosť biparietálneho embrya (BDP)

Ďalším dôležitým fetometrickým parametrom je BDP. Na jej určenie je potrebné zmerať vzdialenosť medzi parietálnymi kosťami hlavy dieťaťa. S jeho pomocou môžete nielen overiť správny vývoj plodu, ale aj vyvodiť závery o spôsobe pôrodu, pretože veľkosť lebky jednoducho nemusí zodpovedať pôrodným cestám matky.

tep (HR)

Srdcová frekvencia je dôležitá charakteristika, ktorá sa monitoruje počas tehotenstva. V niektorých prípadoch závisí život dieťaťa od včasnosti identifikácie odchýlok. Podľa tohto parametra je možné posúdiť prítomnosť srdcových chýb.

Srdcový sval začína pracovať už 3. týždeň po počatí, no jeho kontrakciu počuť až v 6. týždni. Rytmus srdcového tepu plodu sa v tomto štádiu zhoduje s pulzom matky. Postupom času sa myokard sťahuje čoraz častejšie a svoj vrchol dosahuje v 9. týždni so 175 údermi za minútu.

Zóna goliera (TVP)

TVP (hrúbka golierového priestoru) je ďalším z ukazovateľov, ktoré je potrebné určiť. V tomto podlhovastom záhybe, ktorý sa tvorí na križovatke medzi krkom dieťaťa a jeho telom, sa v počiatočných štádiách vývoja hromadí tekutina, ktorá nakoniec zmizne. Nadmerné opuchnutie tejto zóny je jedným z najobjektívnejších markerov väčšiny trizómií (výskyt nadbytočného chromozómu v jednom z párov v rade) a monozómií (nedostatok jedného chromozómu v páre). Za odchýlku sa považuje aj stenčenie krčného záhybu.

nosová kosť

Medzi úlohy ultrazvuku pre tehotenstvo, ktoré je naplánované na 1. trimester, patrí sledovanie tvorby nosovej kosti dieťaťa. V tomto bode ešte neskostnatela. Preto je v 11. týždni dôležité len sa uistiť, že je prítomný, a už od 12. týždňa - musíte ho merať.

Nesprávny vývoj tejto časti lebky naznačuje prítomnosť genetických abnormalít. Je to jej sploštený tvar s veľkou sebadôverou, ktorý dáva právo predpokladať vývoj Downovho syndrómu.

Po dobu 12-13 týždňov by veľkosť nosovej kosti mala dosiahnuť 3 mm. Odchýlky v rozmedzí 2,0-4,2 mm sú povolené.

Normy biochemického krvného testu

Biochemická analýza materského krvného séra je druhým a nemenej dôležitým štádiom prenatálneho skríningu. Jeho výsledky pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť predbežný záver ultrazvukového vyšetrenia, ako aj odhaliť množstvo ďalších patológií. Študijný program zahŕňa stanovenie plazmatických koncentrácií hCG a PAPP-A.

Norma hCG a voľná β-podjednotka hCG, porovnávacie tabuľky

Okamžite si všimneme, že hCG a voľná β-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu sú rôzne indikátory. Okrem toho je to druhý, ktorý sa považuje za informatívnejší ako marker fetálnych chromozomálnych ochorení, najmä Downovho syndrómu.

V závislosti od gestačného veku sa nasledujúce hodnoty hCG a voľnej beta podjednotky hCG považujú za normálne.

PAPP-A norma v porovnávacej tabuľke

PAPP-A je špecifický proteín produkovaný placentou, ktorého obsah v krvnej plazme sa počas tehotenstva neustále zvyšuje. Podľa jeho koncentrácie je možné posúdiť harmonický vývoj dieťaťa a jeho odchýlka od normy naznačuje rôzne patológie, vrátane genetických, ako aj hrozbu potratu.

V rôznych laboratóriách sa normy vyjadrené v mU / ml môžu pri určovaní hormónu a plazmatického proteínu líšiť. Odporúča sa začať od MoM - koeficientu ukazujúceho mieru odchýlky výsledkov od normy. Prípustný rozsah je 0,5-2 MoM.

Dešifrovanie výsledkov

Potom, čo tehotná žena podstúpila ultrazvuk a biochemický skríning 1. trimestra, lekári začnú dešifrovať prijaté informácie. Na tento účel bola vyvinutá jednotná metóda na výpočet rizík patológií vrátane genetických. Výpočty sa robia podľa základných a individuálnych algoritmov. Na elimináciu možnosti chyby a zlepšenie presnosti výsledkov sa používajú špeciálne certifikované softvérové ​​systémy, z ktorých jeden z najpopulárnejších je PRISKA.

Faktory ovplyvňujúce výsledky prvého skríningu

Existuje niekoľko objektívnych faktorov, ktoré ovplyvňujú výsledky získané počas prvého skríningu:

• počatie metódou IVF. Ultrazvuk - zvýšenie LZR, biochémia - zvýšenie hCG, zníženie PAPP-A (o 10-15%);
• dvojčatové tehotenstvo. Pravdepodobne ide o všeobecné skreslenie výsledkov. Zvyčajne - zvýšenie koncentrácie β-hCG;
• nadváha tehotná. Biochémia - zvýšené hCG. Pri nedostatočnej hmotnosti sa pozoruje opačná situácia;
• cukrovka. Biochémia - zvýšené hladiny hormónov;
• amniocentéza (invazívny rozbor plodovej vody) vykonaná deň predtým. Biochémia - sú možné nespoľahlivé výsledky;
• stres prežívaný deň predtým, nestabilný psychický stav nastávajúcej mamičky. Nepredvídateľné skreslenie výsledkov prieskumu.

Falošné výsledky

V čase prvého skríningu je bábätko v brušku ešte veľmi malé. V tomto ohľade môže byť ťažké zvážiť podrobnosti o štruktúre jeho tela, vykonať potrebné merania. Podľa štatistík majú štúdie vykonané v počiatočných štádiách maximálnu chybu. Napríklad účinnosť detekcie chromozomálnych abnormalít podľa výsledkov ultrazvuku a krvných testov sa odhaduje na 86 %, zatiaľ čo falošne pozitívne výsledky sa vyskytujú v 6 %.

Ako potvrdiť alebo vyvrátiť výsledky

Záverečný skríningový formulár obsahuje kompletné informácie vrátane popisu získaných výsledkov, hodnotenia rizika (vekového a v kontexte chorôb) a výsledného koeficientu MoM. Na základe tohto dokumentu lekár pozorujúci tehotnú ženu vyvodí závery o ďalšom postupe.

Ak sa pacientka domnieva, že počas vyšetrení boli získané nespoľahlivé výsledky, môže byť opätovne diagnostikovaná v inom zdravotníckom zariadení. Aby ste to dosiahli, mali by ste nielen absolvovať testy, ale aj podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie. Má zmysel to urobiť pred 14. pôrodníckym týždňom.

Odchýlky

Prvá analýza ultrazvuku a krvnej plazmy môže pri dodržaní termínov ich vykonania odhaliť tieto odchýlky:

• Downov syndróm. Šanca na extra chromozóm v 21. rade je 1:700. Vďaka včasnej diagnostike sa táto pravdepodobnosť znížila na 1:1100;
• Edwardsov syndróm. Ďalší typ trizómie, už v 18. rade chromozómov. Vyskytuje sa u jedného zo 7 000 detí;
• Patauov syndróm. Nebezpečná mutácia spôsobená tretím chromozómom v 13. rade. Pravdepodobnosť - 1:10 000;
• Smithov-Opitzov syndróm. Spôsobené poruchou syntézy organických látok, po ktorej nasledujú metabolické poruchy;
• Cornelia de Lange syndróm. Je charakterizovaná multiperverznými symptómami;
• patológie vývoja nervovej trubice (meningokéla, anencefália a podobne);
• patológie brušnej dutiny vrátane omfalokély, to znamená hernie prednej steny, pupočná prietrž a iné.

ultrazvuk

Je možné mať podozrenie na odchýlky vo vývoji plodu a priebehu tehotenstva, ak sa fetometrické charakteristiky získané počas ultrazvuku líšia od normálnych a zohráva úlohu nielen modul, ale aj znak nezrovnalostí.

1. KTR. Viac ako norma - veľké ovocie, termín je nesprávne nastavený; menej ako normálne - abnormálny vývoj tehotenstva, nedostatočná produkcia hormónov telom matky, infekčný proces, genetické abnormality.
2. BPR. Viac ako normálne - cerebrálna hernia, nádor, hydrocefalus, ako aj veľká veľkosť plodu (v závislosti od proporcií); menej ako norma - vývojové oneskorenie.
3. tep srdca. Akákoľvek odchýlka naznačuje ochorenie srdca.
4. TVP. Rozdiel v hrúbke krčnej riasy je znakom zmeny karyotypu podľa typu syndrómu Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
5. Nosová kosť. Jeho absencia alebo malá veľkosť je znakom väčšiny trizómií.

Čo ak hCG nie je normálne

Zvýšená hladina hCG v krvnej plazme najčastejšie naznačuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Tento jav je však vlastný ženám s diagnostikovaným diabetes mellitus, trpiacim toxikózou a viacnásobným tehotenstvom.

Nezvyčajne nízka hladina hCG je znakom Edwardsovho syndrómu. Nedostatok produkcie tohto hormónu môže signalizovať aj problémy s placentou – placentárnu nedostatočnosť a riziko potratu.

Čo ak je PAPP-A abnormálny?

Nízky obsah bielkovín v krvi signalizuje nielen hrozbu spontánneho potratu, ale aj prítomnosť chromozomálnych abnormalít (Downov, Edwardsov, de Langeho syndróm).

V zriedkavých prípadoch sa pozoruje zvýšenie koncentrácie bielkovín. Zvyčajne táto skutočnosť nemá žiadnu diagnostickú hodnotu. U žien so zvýšeným PAPP-A nie je väčšia pravdepodobnosť vzniku komplikácií ako u žien s normálnymi hladinami bielkovín.

dvojitý test

Všetky skríningové programy (v prvom, druhom alebo treťom trimestri) zahŕňajú biochemickú analýzu materského séra. Každé obdobie tehotenstva má svoje špeciálne vlastnosti, vrátane zmien v zložení krvi.

V prvom trimestri je maximum informácií dané hladinami hCG a PAPP-A. Podľa počtu skúmaných prvkov sa takýto test nazýva dvojitý test. Už v druhom trimestri sa okrem ultrazvuku robí trojitý test (hCG, alfa-fetoproteín, voľný estriol), menej často štvornásobný, ktorý zahŕňa aj inhibín A.

mama

Pre štandardizáciu sčítania výsledkov skríningu, čím sa pri hodnotení rizika vzniku patológií u plodu vyhýba vplyvu človeka a iných vonkajších faktorov, sa v lekárskej praxi používa koeficient MoM (násobok mediánu). Ukazuje pomer získaných výsledkov k mediánu. Jeho ideálna hodnota je „1“. Odchýlky sú povolené v rozsahu od 0,5 do 2,5.

Tento koeficient koreluje s objektívnymi faktormi, ktoré priamo ovplyvňujú jeden alebo ukazovateľ, napríklad vek, rasa, zlé návyky, sprievodné ochorenia, skúsenosti z predchádzajúcich tehotenstiev, IVF atď.

Čo hovorí na Downov syndróm?

Downov syndróm alebo trizómia 21 je najčastejšou genetickou poruchou. Je celkom úspešne diagnostikovaná už v 11-13 týždni tehotenstva. Hlavným markerom takejto patológie na ultrazvuku je zhrubnutie cervikálneho záhybu. Ak TVP presiahne 3 mm, potom je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom veľmi vysoká. Dodatočné znaky:

• absencia nosovej kosti po 11. týždni. Iba 2% zdravých detí má takýto príznak a 60-70% má Downov syndróm;
• mierne zmenšená lebka, plochý tyl, tri fontanely;
• malá maxilárna kosť;
• hladkosť rysov tváre;
• porušenie prietoku krvi, a to aj v opačnom smere, v potrubí Arantia. Pozoruje sa u 5 % zdravých a 80 % chorých detí;
• tachykardia (rýchly tlkot srdca);
• hypotonický svalový tonus;
• rozšírenie močového mechúra;
• absencia jednej z pupočných tepien;
• zvýšené hladiny hCG, znížené - PAPP-A.

Ako rozpoznať Edwardsov syndróm

Edwardsov syndróm je menej častý ako vyššie opísaná odchýlka, ale jeho dôsledky sú oveľa závažnejšie. 90% detí narodených s touto patológiou nežije až rok. Túto trizómiu možno identifikovať podľa nasledujúcich príznakov:

• absencia nosovej kosti;
• znížená lebka s vyčnievajúcim týlnym hrbolčekom;
• spomalenie srdcového tepu;
• hypertonický svalový tonus;
• omfalokéla;
• jediná pupočníková tepna;
• znížené hladiny hCG a PAPP-A.

Čo je riziko a ako sa počíta

Na základe výsledkov ultrazvukových a krvných testov naplánovaných na 1. trimester pomocou špeciálneho softvérového balíka so zabudovanými výpočtovými algoritmami sa určuje riziko vzniku konkrétnej patológie pre konkrétne tehotenstvo. Záver týkajúci sa pravdepodobnosti je vyjadrený vo forme zlomku, napríklad „základné riziko trizómie 21 – 1:350“. To znamená, že ak vezmete 350 pacientov s podobnými ukazovateľmi, potom jeden z nich bude mať dieťa s Downovým syndrómom.

Dobrý záver je daný, ak riziko nepresiahne 1:380. Ak je v rozsahu 1:250…1:380, potom sa považuje za vysokú. Ak pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s patológiou presiahne 1:250, vzniká otázka ukončenia tehotenstva.

Čo robiť, ak sa zistí vysoké riziko

Ak má pacient potvrdené vysoké riziko, že dieťa bude mať choroby spôsobené genetickými mutáciami, je potrebná konzultácia s genetikom. Po preštudovaní vyšetrovacích materiálov môže predpísať opakovaný ultrazvuk alebo biochémiu krvi, ako aj invazívne formy diagnostiky: chorionbiopsiu, kordocentézu alebo amniocentézu. Na základe súboru informácií sa rozhodne o otázke udržania alebo ukončenia tehotenstva.

Čo robiť, ak lekár povie, že potrebujete potrat

Žiaľ, v niektorých prípadoch je takmer stopercentná istota narodenia chorého dieťaťa, najmä ak to potvrdia dodatočné vyšetrenia. Ak lekár odporúča, alebo dokonca trvá na prerušení, potom má na to s najväčšou pravdepodobnosťou dobrý dôvod. V každom prípade, konečné rozhodnutie robí iba tehotná žena.

Ďalšie akcie

Ak bol prvý ultrazvuk a biochémia plazmy úspešná, preukázala výborný stav matky, potvrdila plánovaný vývoj zdravého dieťaťa, tak ďalší plánovaný skríning prebehne v druhom trimestri (medzi 16. a 20. týždňom). V tomto časovom období by tehotná žena mala každé dva týždne navštevovať svojho gynekológa a pravidelne si robiť všeobecné krvné a močové testy.

Budúce mamičky musia absolvovať množstvo vyšetrení a pravidelne podstupovať vyšetrenia u lekárov. Medzi veľkým množstvom vyšetrení sa dá ľahko zmiasť a veľa žien nevie, na čo je ten či onen rozbor. Vo väčšine prípadov by sa nastávajúca matka naozaj nemala obávať, ale stále je potrebné poznať účel skríningov a testov. Krv na skríning sa odoberá niekoľkokrát počas tehotenstva.

Prvý základný test sa robí na začiatku tehotenstva a je známy ako 12-týždňový skríning. Tento typ lekárskeho vyšetrenia možno vykonať medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva. Pred tehotenstvom je vhodné podrobiť sa vyšetreniu, aby sa posúdil zdravotný stav nastávajúcej mamičky. Ako však ukazuje prax, prvé vyšetrenie sa najčastejšie vykonáva pri registrácii pacienta. Prvý skríning sa musí vykonať v prípade vysokého rizika patológií.

Každá žena má tiež právo podstúpiť akékoľvek testy podľa vlastného výberu:

• Prvé tehotenstvo vo veku nad 35 rokov.
• Prítomnosť chorôb, ktoré sú dedičné a genetické abnormality.
• Manželstvo medzi blízkymi príbuznými.
• Analýza sa vykonáva, ak sa vyskytli prípady potratu, potratu a iných porušení.
• Užívanie silných liekov, ktoré sa neodporúčajú nastávajúcim matkám počas tehotenstva.
• Konzumácia alkoholu, drog a nelegálnych drog.
• Pracujte so škodlivými pracovnými podmienkami.
• Detekcia genetických a iných abnormalít u detí narodených žene skôr.
• Prenesené ťažké zápaly a vírusové ochorenia na začiatku tehotenstva.

Na skríning sa používa venózna krv pacienta. V prípade potreby alebo na žiadosť pacienta je možné rozšíriť štandardnú sadu parametrov pre analýzu. Biochemická štúdia môže zahŕňať viac ako 20 základných parametrov. V prípade absencie jasnej lekárskej indikácie môžu byť dodatočné testy spoplatnené. Súkromné ​​kliniky a laboratóriá si účtujú štandardné vyšetrenie a každý ďalší parameter za príplatok. Je lepšie diskutovať o potrebe výskumu s lekárom.

Diagnostika

Každá žena, ktorá čaká bábätko, má právo sama sa rozhodnúť, či potrebuje vyšetrenie. Z hľadiska zákona tento typ vyšetrenia odporúčajú lekári, no budúca mamička má právo testy odmietnuť.

Je to však nerozumný prístup, z hľadiska zdravia mamičky a bábätka je lepšie sa o prípadných odchýlkach či priestupkoch informovať čo najskôr.

Výsledky 1 skríningu dávajú lekárom množstvo užitočných informácií o zdraví a vývoji nenarodeného bábätka. Spravidla sa používa štandardný súbor študovaných parametrov, ktorý umožňuje zistiť nasledujúce odchýlky:

• Riziko vzniku patologických zmien u plodu
• Downov syndróm
• Patauov syndróm
• Poruchy vo vývoji a patológii nervovej trubice plodu
• Abnormálna sada chromozómov
• Fyziologické malformácie vnútorných orgánov vyvíjajúceho sa plodu

Skríningová štúdia neumožňuje stanoviť diagnózu alebo s istotou určiť, či bude dieťa choré. Na základe výsledkov analýzy je možné posúdiť mieru rizika vzniku konkrétnej odchýlky. Rizikovým ženám môže byť ponúknuté ďalšie vyšetrenie. Pomocou invazívneho testu sa odoberie plodová voda na rozbor.

Príprava na analýzu

Správny odber krvi a príprava naň zaisťuje spoľahlivosť výsledkov. Krv na výskum sa odoberá zo žily, ale materiál sa zvyčajne odoberá úplne bezbolestne. Postup sa vykonáva v ordinácii lekára alebo v laboratóriu. Niektoré súkromné ​​zdravotnícke zariadenia môžu vykonávať odbery materiálu doma za príplatok:

• Hlavná otázka, ktorá spôsobuje veľa kontroverzií: sú testy vykonávané na prázdny žalúdok alebo nie? Darovať krv by malo byť prísne na prázdny žalúdok, aj keď je pocit hladu veľmi silný, nemôžete jesť, môžete piť iba čistú vodu. Raňajkovať môžete hneď po odbere krvi, takže veľa tehotných žien si so sebou berie chlebíky či iné pochutiny, aby neboli hladné.
• V predvečer testu sa neodporúča jesť čokoládu, mastné mäso a morské plody.
• Keď ženy darujú krv, je potrebná pokojná atmosféra. Vzrušenie, strach, rýchla chôdza do ordinácie môže spustiť aktivitu niektorých chemikálií a enzýmov vo vnútri tela.
• 2-3 dni pred analýzou lekári odporúčajú vylúčiť intimitu.

Možnosti testu

Krvný test sa vykonáva v laboratóriu. Pri darovaní vzorky krvi sa vykoná test a pacient alebo jej ošetrujúci lekár dostane formulár s výsledkami. V prípade akýchkoľvek otázok by ste sa mali poradiť so svojím lekárom. Jeden indikátor sa nazýva beta-choriový gonadotropín alebo β-hCG. Ide o hormonálnu látku, ktorá je zodpovedná za normálny vývoj plodu v najskorších štádiách. Po prvé, indikátor výrazne stúpa, potom postupne klesá.

Normy pre β-hCG v rôznych štádiách tehotenstva na skríning boli stanovené:

• 10. týždeň: 25,8-181,6 ng/ml
• 11. týždeň: 17,4–130,3 ng/ml
• 12. týždeň: 13,4–128,5 ng/ml
• 13. týždeň: 14,2–114,8 ng/ml

Je dôležité, aby bol indikátor β-hCG v rámci stanovených noriem. Vysoká hladina hormónu môže znamenať rozvoj Downovho syndrómu u plodu. Tento ukazovateľ sa tiež zvyšuje s viacnásobným tehotenstvom, skorým prejavom toxikózy a zisteným diabetom u nastávajúcej matky. Nízke hladiny β-hCG môžu znamenať rozvoj Edwardsovho syndrómu, placentárnu nedostatočnosť alebo byť príznakom mimomaternicového tehotenstva.

Pri nízkej hladine hormónu je riziko potratu veľmi vysoké.

Druhým hlavným ukazovateľom je proteín A alebo PAPP-A. Táto látka má bielkovinovú povahu a je zodpovedná za normálny vývoj a fungovanie placenty. Prekročenie normy tohto ukazovateľa sa nepovažuje za porušenie v práci tela. Zníženie koncentrácie PAPP-A vedie k hrozbe potratu a môže byť znakom rozvoja Downovho syndrómu, Cornelia de Lange a iných patológií:

• 10-11 týždňov: 0,45-3,73 mU/ml
• 11-12 týždňov: 0,78-4,77 mU/ml
• 12-13 týždňov: 1,03-6,02 mU/ml
• 13-14 týždňov: 1,47-8,55 mU/ml

Na základe získaných údajov laboratórium vypočítava ešte jeden parameter: MoM - koeficient. Táto hodnota ukazuje odchýlku hodnôt získaných ako výsledok krvného testu pacienta v porovnaní s priemernými hodnotami nastavenými ako norma. Pre zdravú ženu a normálne sa vyvíjajúci plod by mala byť MoM v rozmedzí 0,5-2,5. Počas viacpočetného tehotenstva sa miera zvyšuje na 3,5.

Spoľahlivosť analýz a rizík

Interpretáciu výsledkov krvného testu na skríning by mal vykonávať iba kvalifikovaný lekár, ktorý je oboznámený s anamnézou pacienta. Treba si uvedomiť aj to, že skríning dvojčiat ukáže úplne iný výsledok. Druhé dieťa zvyšuje obsah niektorých chemikálií v tele matky. Každý lekár má informácie s odporúčanými normami pre študované parametre.

Pred tehotenstvom by sa však mali brať do úvahy individuálne charakteristiky tela a zloženie krvi pacienta.

Pri skríningovej analýze a správnosti výskumu vo všetkých fázach sa spoľahlivosť výsledku odhaduje na 95 %. Analýza však nemôže presne určiť, či plod bude mať patológiu alebo nie. Posudzuje sa miera rizika.

Výsledky obsahujú číselné označenia a slovné vyjadrenie:

• "Nízka" / 1:10000 (a pod touto značkou), to znamená, že existuje nízke riziko rozvoja akýchkoľvek patologických stavov plodu.
• "Stredné" / 1:1000 znamená, že existuje priemerný stupeň rizika, je možné dodatočné vyšetrenie.
• "Vysoká" / 1:380, znamená, že s vysokou mierou pravdepodobnosti bude mať plod vývojové poruchy. Odporúča sa ďalšie testovanie.
• „Extrémne vysoká“ / 1:100, znamená, že žena potrebuje ďalšie vyšetrenia a konzultáciu s genetikom. V niektorých prípadoch môže lekár odporučiť ukončenie tehotenstva.

Po obdržaní výsledkov je možná dobrá alebo zlá prognóza. Na základe výsledkov prvého prenatálneho vyšetrenia je možné vylúčiť určité typy patológií. Čo ak je skríning zlý? V prvom rade sa nebojte, stres dokáže bolieť oveľa viac ako možné riziká. Budeme sa musieť rozhodnúť, do akej miery sú budúci rodičia pripravení na vzhľad dieťaťa so špeciálnymi potrebami.

trojitý test

Krv na druhom skríningu sa daruje v 20-25 týždni tehotenstva. Urobte si test, rovnako ako prvý by mal byť na prázdny žalúdok. Keď žena vykoná analýzu, uskutoční sa konzultácia s lekárom. Druhý test zahŕňa analýzu týchto hlavných ukazovateľov: hCG, alfa-fetoproteín a voľný estirol.

Spoľahlivosť druhého skríningu je nižšia v porovnaní s prvým.

V medicíne sa všeobecne uznáva, že tento typ výskumu je účinný na 80 %. Spoľahlivosť „2 skríningového“ testu je však možná len vtedy, ak je známy presný dátum počatia. V opačnom prípade pravdivosť získaných výsledkov klesne na 20%, pretože normy pre hormóny a chemikálie sa menia s každým týždňom tehotenstva.

Pri krvi sa skríning vykonáva niekoľkokrát, súčasne je potrebné urobiť ultrazvukové vyšetrenie. Moderné diagnostické a výskumné metódy medicíny umožňujú identifikovať patologické a genetické zmeny v krbe v počiatočných štádiách tehotenstva. V prípade potreby sa uskutočňujú konzultácie s odborníkmi úzkeho zamerania a liečby.

V kontakte s