Domov › Modlitby › Perinatálny skríning je povinné vyšetrenie plodu. Čo ukáže prenatálny skríning?

Perinatálny skríning je povinné vyšetrenie plodu. Čo ukáže prenatálny skríning?

Prenatálny skríning je súbor špeciálnych štúdií, ktoré sa vykonávajú pre všetky nastávajúce matky s cieľom určiť riziko vzniku chromozomálnych abnormalít u plodu. Tieto štúdie sú priradené na identifikáciu tehotných žien, ktoré potrebujú podrobnejšie vyšetrenie.

Prítomnosť genetických abnormalít u plodu je absolútne presne preukázaná iba metódami invazívnej diagnostiky (teda inváziou do dutiny maternice za účelom získania biologického materiálu). Ich použitie je však spojené s určitým rizikom - hrozba prerušenia tehotenstva, rozvoj Rh konfliktu s negatívnym Rh faktorom u tehotnej ženy, infekcia plodu a niektoré ďalšie. Preto sú tieto štúdie predpísané iba budúcim matkám, ktoré majú veľmi vysoké riziko abnormalít plodu. Zisťuje sa skríningovými testami. Skríningové testy sú absolútne bezpečné, a preto sa vykonávajú u všetkých tehotných žien bez výnimky.

V súčasnosti budúce mamičky absolvujú kombinovaný skríning, ktorý zahŕňa ultrazvukové vyšetrenia a stanovenie biochemických parametrov krvi – špeciálnych hormónov a bielkovín, ktorých koncentrácia sa výrazne mení s genetickými poruchami plodu.

Počas tehotenstva je žiaduce absolvovať dva biochemické skríningy – v prvom a druhom trimestri (dvojitý a trojitý test).

Prenatálny skríning: dvojitý test

Táto štúdia sa vykonáva striktne v termínoch od 11. do 14. týždňa tehotenstva. Pomocou dvojitého testu v prvom trimestri sa vypočíta riziko vzniku Downovho a Edwardsovho syndrómu a niektorých ďalších genetických abnormalít u plodu.

Pri prvom skríningu sa analyzujú dva krvné parametre, a preto sa táto štúdia nazýva aj dvojitý test:

voľná b-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu (hCG);
PAPP-A je plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom. Produkuje ho placenta a jeho koncentrácia sa postupne zvyšuje počas obdobia nosenia dieťaťa. Najväčší nárast tohto ukazovateľa sa pozoruje na konci tehotenstva. Nízka hladina PAPP-A môže naznačovať fetálne chromozomálne abnormality.

Riziko genetických abnormalít u plodu sa vypočítava pomocou špeciálnych počítačových programov. Jednoduché hodnoty obsahu hCG a PAPP-A v krvi tehotnej ženy nestačia na rozhodnutie, či je riziko chromozomálnych porúch u plodu zvýšené alebo nie. Musia sa previesť na špeciálne hodnoty, takzvané MoM, ktoré ukazujú, o koľko sa tento ukazovateľ odchyľuje od priemernej hodnoty zodpovedajúcej danému gestačnému veku. Ak sa teda hodnota MoM u budúcej matky blíži k jednej, potom sa zhoduje s priemernou hodnotou pre všetky tehotné ženy v danom období. Normálne by hodnoty MoM mali byť v rozsahu od 0,5 do 2.

Pre presnú diagnózu sa vždy po ultrazvuku plodu vykoná krvný test. Je to potrebné na objasnenie gestačného veku, odhalenie viacpočetnej gravidity, odhalenie viditeľných porúch vo vývoji plodu a placenty atď. Všetky tieto údaje sú potrebné pre následné spracovanie výsledkov biochemického skríningu.

Odchýlky od normy

Pri Downovom syndróme stúpa voľný hCG na 2 MoM a viac a PAPP-A klesá na 0,48 MoM.

Pri Edwardsovom syndróme (ide o ochorenie charakterizované mnohopočetnými defektmi plodu v prítomnosti ďalšieho 18. chromozómu) sú oba ukazovatele približne na úrovni 0,2 MoM.

Pri Patauovom syndróme (keď sa u plodu objaví ďalší 13. chromozóm a vyskytujú sa aj mnohopočetné malformácie) sú oba ukazovatele MoM na úrovni 0,3–0,4 MoM.

Na rozborovom formulári sú okrem čísiel MoM uvedené jednotlivé riziká aj samostatne pri viacerých ochoreniach. Výsledok možno prezentovať napríklad takto: riziko Edwardsovho syndrómu: 1:1600, riziko Downovho syndrómu:1:1200. Tieto čísla napríklad ukazujú, že pravdepodobnosť mať dieťa s Downovým syndrómom je 1:1200 pôrodov, čiže z 1200 žien s takýmito ukazovateľmi krvného testu sa narodí 1199 zdravých detí a len jedno dieťa bude choré.

Chromozomálne abnormality sa vyskytujú približne u 0,6–1 % novorodencov. Najčastejšími sú Downov syndróm (frekvencia výskytu 1 na 600–700 novorodencov), Edwardsov syndróm (frekvencia výskytu 1: 6500), Patauov syndróm (1: 7800), Shereshevsky-Turnerov syndróm (1: 3000 novorodencov).

Prenatálny skríning: trojitý test

Biochemický skríning trimestra II sa vykonáva od 16 do 20 týždňov tehotenstva (optimálne obdobie je 16 - 18 týždňov). Zahŕňa stanovenie troch ukazovateľov: celkový choriový gonadotropín (hCG), hormón estriol a alfa-fetoproteínový proteín (AFP) a nazýva sa triple test. Niektoré komerčné laboratóriá tiež testujú hormón inhibín A pre väčšiu presnosť.

Trojitý test umožňuje na 80 % odhaliť malformácie neurálnej trubice (teda chrbtice, miechy a mozgu), ako aj niektoré genetické ochorenia (Downov, Edwardsov, Klinefelterov syndróm).

Alfa fetoproteín (AFP) je proteín produkovaný počas tehotenstva. Jeho koncentrácia sa postupne zvyšuje so zvyšujúcim sa trvaním tehotenstva a dosahuje maximum v 32.–34. týždni a potom postupne klesá.

Odchýlky od normy. Zvýšené hladiny AFP, viac ako 2 MoM, sa môžu vyskytnúť pri viacpočetných tehotenstvách, defektoch neurálnej trubice, pupočnej hernii, poruchách vývoja pažeráka a dvanástnika plodu. Pri Downovom syndróme a Edwardsovom syndróme hladina AFP zvyčajne klesá pod 0,5 MoM.

Bez estriolu- hormón tehotenstva, jeho koncentrácia sa počas tehotenstva prudko zvyšuje. Estriol je produkovaný placentou a poskytuje zvýšený prietok krvi cez cievy maternice, aktívny vývoj kanálikov mliečnych žliaz a ich prípravu na dojčenie. Počas normálneho priebehu tehotenstva jeho hladina aktívne rastie. So zhoršením stavu plodu možno pozorovať prudký pokles tohto indikátora. Normálne sa koncentrácia estriolu mení v závislosti od trvania tehotenstva, postupne sa zvyšuje od 0,45 do 40 nmol / l.

Odchýlky od normy. Nízka hladina estriolu sa pozoruje pri Downovom syndróme (menej ako 0,5 MoM), vnútromaternicovej infekcii, hroziacom potrate, poruche funkcie placenty, ktorá sa prejavuje nedostatočným transportom kyslíka a živín k plodu krvou, pri užívaní niektorých liekov (napr. lieky a antibiotiká).

Zvýšenie hladiny estriolu o viac ako 2 MoM sa pozoruje pri viacnásobnom tehotenstve, zhoršenej funkcii pečene u nastávajúcej matky a tiež pri pôrode veľkého plodu.

Inhibín A- Tento hormón sa produkuje vo vaječníkoch, placente a plodových membránach.

Normálne sa hladina inhibínu A tiež mení so zvyšujúcim sa gestačným vekom – zo 150 pg/ml v skorých štádiách na 1246 pg/ml v 9.–10. týždni, potom sa koncentrácia hormónu začína znižovať a v 18. týždni tehotenstva sa pohybuje od 50 do 324 pg/ml.

Odchýlky od normy. Pri Downovom syndróme je hladina inhibínu zvýšená (viac ako 2 MoM). Koncentráciu inhibínu A môžu ovplyvňovať aj vonkajšie faktory, napríklad hladina inhibínu u žien, ktoré fajčia, je zvýšená a pri vysokej telesnej hmotnosti sa znižuje. Pri výpočte rizika vzniku malformácií plodu je potrebné vziať do úvahy tieto faktory.

Je potrebné mať na pamäti, že koncentrácia b-hCG, PAPP-A a AFP v krvi sa môže meniť nielen s chromozomálnymi abnormalitami, ale aj s inými komplikáciami tehotenstva: hrozbou potratu, intrauterinnou retardáciou rastu, fetoplacentárnou insuficienciou, neskorou toxikózou. (preeklampsia). Tiež množstvo biochemických parametrov je ovplyvnené príjmom hormonálnych liekov a viacnásobným tehotenstvom.

Prenatálny skríning: novinka v diagnostike

Momentálne sa do prenatálnej diagnostiky zaviedol nový typ výskumu - neinvazívny prenatálny test. Táto analýza je založená na detekcii fetálnej DNA v krvi tehotnej ženy, po ktorej nasleduje štúdium a hodnotenie pravdepodobnosti prítomnosti základných genetických ochorení. Táto metóda je veľmi presná (jej presnosť je 99%) a absolútne bezpečná pre budúcu matku a plod. Tieto analýzy sa však nevykonávajú vo všetkých laboratóriách a sú dosť drahé.

Ak ste v ohrození...

Mnohé budúce matky, ktoré dostali nie veľmi dobré výsledky biochemického skríningu, sa začínajú veľmi obávať. Ale nemali by ste sa rozčuľovať. Je potrebné pochopiť, že pravdepodobnosť zistenia choroby a vývoja tejto choroby nie je to isté. Identifikácia zvýšeného rizika výskytu akýchkoľvek odchýlok od normálneho priebehu tehotenstva alebo normálneho vývoja plodu nie je v žiadnom prípade diagnózou. Tehotné ženy, ktoré sú ohrozené, sú povinné vykonať špeciálne dodatočné štúdie na potvrdenie alebo vylúčenie prítomnosti patológie. Takýmto budúcim mamičkám sa ponúka podstúpiť invazívnu diagnostiku. Napríklad amniocentéza - odber plodovej vody špeciálnou ihlou cez punkciu prednej brušnej steny alebo cez cervikálny kanál, kordocentéza - odber krvi z pupočnej šnúry plodu a ďalšie štúdie.

Dôležitý doplnok

V posledných rokoch niektoré komerčné laboratóriá tiež merali koncentrácie placentárneho rastového faktora (PLGF) vo svojom prenatálnom skríningu v prvom trimestri. Ide o proteín, ktorý je syntetizovaný placentou a podieľa sa na tvorbe jej ciev. Tento marker naznačuje pravdepodobnosť retardácie rastu plodu a rozvoja preeklampsie (závažná komplikácia druhej polovice tehotenstva, ktorá sa prejavuje zvýšeným krvným tlakom, edémom, výskytom bielkovín v moči a vyžaduje si núdzový skorý pôrod).

V normálnom tehotenstve sa hladiny PLGF zvyšujú v prvom a druhom trimestri a potom sa znižujú. V tehotenstve komplikovanom preeklampsiou je tento ukazovateľ znížený už v prvých dvoch trimestroch. Pri zistení zvýšeného rizika tohto nebezpečného stavu a spomalenia rastu plodu je predpísaná špeciálna liečba, ktorej skorý začiatok môže výrazne znížiť výskyt týchto ochorení.

Povinné alebo nie?

Nedávno museli všetky budúce matky bez výnimky podstúpiť skríning v trimestri II. Ale nariadením Ministerstva zdravotníctva Ruska č. 572n zo dňa 21. novembra 2012 bolo zrušené jeho povinné vykonávanie v prenatálnych klinikách. Mnohé komerčné kliniky však túto štúdiu naďalej vykonávajú.

S rozvojom medicíny sa čoraz väčšia pozornosť venuje včasnej diagnostike chorôb v počiatočných štádiách, to platí aj pre vyšetrenie plodu ešte pred jeho narodením. Na tento účel sa vykonáva prenatálny skríning, ktorého hlavnou úlohou je identifikovať rizikové skupiny tehotných žien pri narodení dieťaťa s dedičnou patológiou.

Prenatálne vyšetrenie - čo to je?

Slovo "screening" v preklade z angličtiny znamená "preosievanie", "výber". Toto je jedna zo stratégií verejného zdravia, ktorej cieľom je identifikovať patológiu u asymptomatických jedincov.

Ide o komplex lekárskych štúdií (laboratórne, ultrazvukové), ktoré sa vykonávajú na zistenie rizikovej skupiny pre výskyt malformácií u dieťaťa počas tehotenstva, preto sa nazýva „prenatálna“, čo znamená „prenatálna“. Na označenie tohto vyšetrenia sa používa aj termín „perinatálny skríning“.

vek ženy je mladší ako 18 rokov a viac ako 38 rokov;
anamnéza 3 alebo viacerých tehotenstiev;
ženské choroby - cukrovka, anémia, arteriálna hypertenzia a iné choroby, ako aj zlé návyky nastávajúcej matky;
komplikované tehotenstvo v histórii;
fyziológia tehotnej ženy.

Ale aj keď je žena ohrozená, neznamená to, že sa u bábätka určite vyskytne vada. Skríningové vyšetrenie môže odhaliť genetické abnormality aj iné patológie.

Ultrazvuk je jedným z najdôležitejších nástrojov prenatálneho vyšetrenia. Vizualizácia plodu a reprodukčného systému nastávajúcej matky na monitore vám umožňuje vidieť všetky zmeny, identifikovať genetické abnormality v počiatočných štádiách

Aké genetické choroby možno zistiť?

Medzi hlavné porušenia patria:

Downov syndróm. Prejavuje sa trizómiou na 21. chromozóme, čiže u ľudí sa namiesto 46 chromozómov vytvorí 47. Tieto deti sa vyznačujú: plochou tvárou, hypermobilitou v kĺboch, otvorenými ústami s veľkým plochým jazykom a ťažkým mentálna retardácia. Často sa u nich vyvinie šedý zákal, vrodená srdcová choroba. Možná vrodená leukémia.
Patauov syndróm. V genetickom aparáte sa vyskytuje trizómia 13. Väčšinou ide o deti s nízkou hmotnosťou, mentálnou retardáciou, poruchami centrálneho nervového systému a kardiovaskulárneho systému. Často sú lézie pankreasu a obličiek. Navonok sa prejavuje šikmým čelom, rázštepom podnebia a hornej pery, deformáciou ušníc a nosa a ďalšími znakmi.
Edwardsov syndróm. Prejavuje sa porušením a trizómiou 18. chromozómu. Často sa pozoruje ťažká mentálna retardácia, defekty lebky a ušníc, srdcové defekty, kostrové anomálie a svalová hypotenzia.
Anencefália (defekty neurálnej trubice). Ide o 100% smrteľnú patológiu, polovica detí zomrie pred narodením, zvyšok - v prvých týždňoch života.
Shereshevsky-Turnerov syndróm. Monozómia sa vyskytuje na X chromozóme. Prejavuje sa silným zaostávaním v pohlavnom vývine, nízkym vzrastom, deformáciou hrudníka, ktorá nadobúda súdkovitý tvar, nesprávnou postavou, skrátením krku a defektmi ušníc. Môžu sa vyvinúť srdcové chyby.
Triploidný materský pôvod. U dieťaťa sa namiesto 46 chromozómov vytvorí 69. Prejavuje sa vývojovými poruchami, srdcovými chybami, equinovaniou.
Corneli de Lange syndróm. Klinický obraz tvorí mentálna retardácia, zmenšenie a skrátenie srdca, kŕče a mramorovaná koža, polydaktýlia, porucha zraku, vrodené vývojové chyby obličiek, srdca a iných orgánov.
Smith-Lemli-Opitzov syndróm. Vyznačuje sa rôznymi znakmi, najčastejšie: autizmus, mentálna retardácia, srdcové, obličkové a pľúcne defekty, poruchy správania. Možné sú aj iné závady.

Krvný test na biochémiu vám umožňuje sledovať zmeny v množstve hormónov a podľa toho identifikovať možné genetické abnormality. Čím skôr má lekár podozrenie na chromozomálnu abnormalitu, tým väčšia je šanca, že žena porodí zdravé dieťa.

Čo ešte prieskum ukáže?

Takáto dôležitá štúdia tiež odhaľuje:

Intrauterinná smrť plodu. Ide o smrť dieťaťa pred narodením, ku ktorej dochádza z rôznych dôvodov - genetické choroby, patológie tehotnej ženy, infekčné lézie, konflikt Rh atď. Pre ženy predstavuje veľké nebezpečenstvo.
vnútromaternicová hypoxia. Vyznačuje sa nedostatkom kyslíka, vyskytuje sa v dôsledku niektorých ochorení matky, sú možné malformácie pupočnej šnúry a placenty, anémia, vrodené chyby plodu a iné príčiny.
Zaostávanie vo vývoji. Vyskytuje sa z rôznych dôvodov, zvyčajne - porušenie genetického aparátu, vek a zlé návyky matky, jej choroba, nepriaznivé pracovné a bytové podmienky.
neskorá toxikóza. Ide o komplikáciu tehotenstva, ktorá sa vyskytuje z rôznych dôvodov a prebieha v niekoľkých fázach. Dochádza k zmenám na obličkách, srdcovo-cievnom, nervovom systéme matky, v dôsledku čoho je ohrozené aj dieťa.
placentárna nedostatočnosť. Pomerne častá komplikácia, ktorá vedie k oneskoreniu vývoja dieťaťa.
predčasný pôrod. Komplikácia, ktorej názov hovorí sám za seba.

Typy skríningu

Prenatálny skríning sa vykonáva v nasledujúcich formách:

Biochemické. Laboratórium študuje markerové proteíny, ktoré sú obsiahnuté v krvi ženy.
Ultrazvukový skríning – absolútne všetky budúce mamičky ho podstupujú minimálne 3x počas tehotenstva.
Imunologické. Robí to každej žene pri registrácii na LCD. Stanovuje sa krvná skupina a Rh faktor oboch rodičov a tiež komplex TORCH, ktorý je zameraný na identifikáciu infekčných ochorení matky, ktoré ovplyvňujú vývoj dieťaťa. Ide o rubeolu, herpesvírusové a cytomegalovírusové infekcie, ovčie kiahne a toxoplazmózu.
Molekulárna. DNA sa analyzuje u matky a otca dieťaťa s cieľom identifikovať riziko vzniku určitých genetických patológií, napríklad fenylketonúrie, adrenogenitálneho syndrómu a iných.
Cytogenetické. Vykonáva ho genetik, ktorý vypočíta pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí s príslušnými chorobami. Vychádza z údajov o rodinnej anamnéze a prítomnosti konkrétnej diagnózy u budúceho rodiča.

Najpopulárnejšími metódami sú ultrazvuk a biochemický prenatálny skríning. Každý z nich má svoje výhody a načasovanie.

Genetický prenatálny skríning je veľmi populárny postup. Konzultácia s genetikom vám umožňuje určiť pravdepodobnosť zdravého dieťaťa bez odchýlok. Na základe údajov o zdravotnom stave oboch rodičov, ako aj anamnézy ich rodín

Priebeh skríningu a spoľahlivosť výsledkov

Ultrazvuková diagnostika

Ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva 3-krát, s frekvenciou 1-krát za trimester. Pri prvom stretnutí lekár nastaví gestačný vek, veľkosť kostrče-parietálnej časti, pozrie sa na vlastnosti pripojenia k maternici vajíčka, aby určil životaschopnosť embrya. Práve teraz je obzvlášť dôležité identifikovať vývojové poruchy, ktorých odhalenie vyvoláva otázku ďalšej taktiky vedenia tehotenstva alebo jeho ukončenia.

V ďalšej (druhej) fáze sa analyzuje plodová voda a jej množstvo, zistia sa chyby vo vývoji dieťaťa, maximálna pozornosť sa venuje štúdiu placenty, srdca a mozgu. Zvyčajne, keď sa vykoná druhý ultrazvukový prenatálny skríning, je to už možné.

Pri poslednej plánovanej štúdii sa vykoná posúdenie stavu drobkov, určí sa poloha a prezentácia potrebná pre taktiku pôrodu. Stanoví sa stav placenty, saturácia kyslíkom (diagnóza hypoxie plodu).

Biochemický skríning

Čo sa týka biochemického vyšetrenia, metóda je založená na stanovení sérových markerov v krvi budúcej mamičky, ktorých koncentrácia sa mení počas tehotenstva a pri zmenách plodu.

Indikácie pre tento skríning zahŕňajú príbuzenské manželstvo (incest), vek matky nad 35 rokov, röntgenové vyšetrenie v ranom štádiu tehotenstva, užívanie embryotoxických liekov, vplyv nepriaznivých faktorov, chromozomálne abnormality rodičov, anamnéza neúspešných tehotenstiev , atď.

Prenatálny skríning je absolútne bezpečná diagnostická metóda pre dieťa aj matku. Riziko chyby je znížené na minimum, ale stále sa vyskytuje malé percento.

"Dvojité" a "trojité" testy

V období 10 - 14 týždňov absolvujú ženy "dvojitý test" - v krvnej plazme sa stanoví voľná β - podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu (β - hCG) a tehotná bielkovina PAPP-A, na ktorú sa odoberá krv zo žily. na lačný žalúdok ráno, pol hodiny pred procedúrami by sa malo vyhnúť emocionálnemu a fyzickému preťaženiu. Koncentrácia PAPP-A sa hodnotí spolu s množstvom hCG v krvi. Na interpretáciu údajov sa používa označenie hladiny sérových markerov. Vypočítava sa ako pomer koncentrácie proteínu v krvi konkrétnej ženy k hodnote mediánu obsahu tohto proteínu počas normálneho tehotenstva tohto obdobia u veľkej vzorky žien. V každom štáte alebo dokonca v samostatnom regióne sa počíta jeho vlastný ukazovateľ. Množstvo bielkovín od 0,5 do 2,0 MoM sa považuje za normálne.

Čo sa týka „trojitého“ testu, ten sa robí v druhom trimestri, meria sa alfa-fetoproteín (AFP), voľný estriol a hCG. Na vyhodnotenie výsledkov sa podobne aplikuje definícia multiplicity mediánu MoM. Pri malformáciách dieťaťa dochádza k zmiešanej charakteristickej odchýlke ukazovateľov. Často sa tiež označujú ako profily MoM pre konkrétnu patológiu. Ak sa zistí akékoľvek porušenie, mali by ste podstúpiť druhý ultrazvuk, ktorý dokáže odhaliť patológie a objasniť gestačný vek.

Perinatálny skríning je špeciálny komplex, ktorý sa v ranom štádiu odporúča takmer všetkým tehotným ženám. Táto štúdia sa uskutočňuje s cieľom úplne vylúčiť možné anomálie plodu, ktoré vznikli v dôsledku chromozomálnej alebo génovej poruchy. Tieto vrodené chyby sú často neliečiteľné, a preto je včasná liečba ultrazvukom taká dôležitá. Výraz „screening“ v preklade znamená „preosievanie“.

Skríning novorodencov na dedičné ochorenia pozostáva z trojitého ultrazvukového vyšetrenia a biochemického krvného testu. Tohto zákroku sa netreba báť, je úplne bezpečný pre mamičku aj bábätko.

Lekári odporúčajú perinatálny skríning v prvom trimestri, medzi 10. a 14. týždňom, pričom optimálne obdobie je od 11. do 13. týždňa. Štúdia pomáha posúdiť priebeh tehotenstva podľa všetkých požadovaných parametrov, skutočnosť vývoja viacpočetného tehotenstva. Hlavným účelom ultrazvuku v tejto dobe je však určiť hrúbku golierového priestoru embrya. Samotný priestor goliera je zóna akumulácie tekutiny medzi mäkkými tkanivami krku. V prípade, že získaná hodnota prekročí prípustnú normu, je pravdepodobné riziko genetickej abnormality vo vývoji plodu.

Len ultrazvukom sa nedá urobiť záver, je potrebná celá škála štúdií, ktoré sú zahrnuté v perinatálnom.Len na základe komplexnej štúdie možno urobiť závery. Vo všeobecnosti sa biochemický krvný test nazýva aj „dvojitý test“ a robí sa po dobu 10-13 týždňov. Počas tejto štúdie sa v krvi ženy skúma hladina dvoch placentárnych proteínov.

Na základe výsledkov ultrazvukového vyšetrenia, výpočtu možného genetického rizika a po získaní údajov o hladine bielkovín sa pomocou počítačového programu vykoná výpočet rizika. Takýto špecializovaný program vám umožňuje brať do úvahy aj také faktory, ako je etnická príslušnosť ženy, jej vek, hmotnosť. Výpočet tiež zohľadňuje skutočnosť prítomnosti dedičných chorôb v rodine a rodine, prítomnosť rôznych chronických ochorení. Po komplexnej štúdii lekár skúma výsledky a je schopný pripísať tehotenstvo rizikovej skupine, ako je Edwardsov syndróm a Avšak ani v tomto prípade takáto hrozba nie je diagnózou, ale iba naznačuje možnosť. Len skúsený genetik presne určí, kto predpíše ďalšie vyšetrenie.Tento postup je zložitejší, do brušnej steny sa zavedie nástroj a odoberie sa časť chorionu. Takáto biopsia je nebezpečnejšia, pretože môže viesť k niektorým komplikáciám.

Perinatálny skríning by sa mal robiť presne v tomto čase, pretože presnosť výsledku je počas tohto obdobia maximálna. V prípade, že sú testy vykonané príliš neskoro alebo príliš skoro, presnosť výsledku sa niekoľkokrát zníži. Ak má žena nepravidelný menštruačný cyklus, tak vďaka ultrazvukovému vyšetreniu sa dá presne určiť gestačný vek. Ďalšie takéto vyšetrenie je potrebné absolvovať neskôr, približne o 16-18 týždňov.

Prvý perinatálny skríning je veľmi vzrušujúca a dojímavá udalosť. Žena prvýkrát stretne svoje dieťa, uvidí jeho ruky, nohy, tvár. Z obyčajnej lekárskej prehliadky sa pre mamu a otca dieťaťa stáva skutočný sviatok. Hlavná vec na zapamätanie je, že akékoľvek odchýlky od normy sa jednoducho označujú ako riziková skupina, a nie diagnóza. V tomto prípade nemusíte byť naštvaní, je lepšie vykonať ďalšie vyšetrenie.

Centrum imunológie a reprodukcie úspešne funguje už dlhé roky program prenatálneho skríningu. Naši odborníci sú pozývaní prednášať na odborné konferencie a na iné kliniky. Naše laboratórium dostáva trvalo dobré známky v systéme kontroly kvality. Špeciálne vyškolení špecialisti vykonávajú hodnotenie rizík.

Čo je prenatálna diagnostika?

Slovo "prenatálny" znamená "prenatálny". Preto pojem "prenatálna diagnostika" znamená akýkoľvek výskum, ktorý umožňuje objasniť stav plodu. Keďže ľudský život začína od okamihu počatia, môžu sa nielen po narodení, ale aj pred narodením vyskytnúť rôzne zdravotné problémy. Problémy môžu byť rôzne:

celkom neškodné, s ktorými si plod poradí sám,
závažnejšie, keď včasná lekárska starostlivosť zachráni zdravie a život vnútromaternicovej pacientky,
natoľko závažné, že si ich moderná medicína nedokáže poradiť.

Na zistenie zdravotného stavu plodu sa používajú metódy prenatálnej diagnostiky, medzi ktoré patrí ultrazvuk, kardiotokografia, rôzne biochemické štúdie atď. Všetky tieto metódy majú rôzne možnosti a obmedzenia. Niektoré metódy sú celkom bezpečné, napríklad ultrazvuk. Niektoré prinášajú určité riziko pre plod, ako je amniocentéza (odber plodovej vody) alebo odber choriových klkov.

Je zrejmé, že metódy prenatálnej diagnostiky, spojené s rizikom komplikácií tehotenstva, by sa mali používať iba vtedy, ak existujú silné indikácie na ich použitie. Aby sa čo najviac zúžil okruh pacientov, ktorí potrebujú invazívne (t. j. tie, ktoré sú spojené so zásahom do organizmu) metódy prenatálnej diagnostiky, používa sa výber rizikové skupiny vývoj určitých problémov u plodu.

Aké sú rizikové skupiny?

Rizikové skupiny sú také skupiny pacientov, u ktorých je pravdepodobnosť odhalenia konkrétnej patológie tehotenstva vyššia ako v celej populácii (medzi všetkými ženami v danom regióne). Existujú rizikové skupiny pre rozvoj potratu, gestózy (neskorá toxikóza), rôznych komplikácií pri pôrode atď. Ak je žena v dôsledku vyšetrenia ohrozená určitou patológiou, neznamená to, že táto patológia bude nevyhnutne rozvíjať. Znamená to len, že u tohto pacienta sa jeden alebo iný typ patológie môže vyskytnúť s väčšou pravdepodobnosťou ako u iných žien. Riziková skupina teda nie je totožná s diagnózou. Žena môže byť ohrozená, no v tehotenstve nemusia byť žiadne problémy. A naopak, žena nemusí byť ohrozená, ale môže mať problém. Diagnóza znamená, že u tohto pacienta už bol zistený tento alebo ten patologický stav.

Prečo sú rizikové skupiny dôležité?

Vedomie, že pacientka je v určitej rizikovej skupine, pomáha lekárovi správne naplánovať taktiku tehotenstva a pôrodu. Identifikácia rizikových skupín pomáha chrániť pacientov, ktorí nie sú ohrození, pred zbytočnými lekárskymi zásahmi a naopak, umožňuje zdôvodniť vymenovanie určitých postupov alebo štúdií pre rizikových pacientov.

Čo je skríning?

Slovo skríning znamená „preosievanie“. V medicíne sa skríning chápe ako vykonávanie jednoduchých a bezpečných štúdií veľkých skupín obyvateľstva s cieľom identifikovať rizikové skupiny pre rozvoj konkrétnej patológie. Prenatálny skríning sa týka štúdií vykonaných na tehotných ženách s cieľom identifikovať rizikové skupiny pre komplikácie tehotenstva. Špeciálnym prípadom prenatálneho skríningu je skríning na identifikáciu rizikových skupín pre vznik vrodených vývojových chýb u plodu. Skríning neumožňuje identifikovať všetky ženy, ktoré môžu mať konkrétny problém, ale umožňuje identifikovať relatívne malú skupinu pacientok, v rámci ktorej bude sústredená väčšina ľudí s týmto typom patológie.

Prečo je potrebný skríning malformácií plodu?

Niektoré typy vrodených vývojových chýb u plodu sú pomerne časté, napríklad Downov syndróm (trizómia na 21. páre chromozómov alebo trizómia 21) - v jednom prípade u 600 - 800 novorodencov. Toto ochorenie, rovnako ako niektoré iné vrodené ochorenia, sa vyskytuje v okamihu počatia alebo v najskorších štádiách embryonálneho vývoja a pomocou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky (biopsia choriových klkov a amniocentéza) sa dá diagnostikovať pomerne skoro. štádiu tehotenstva. Takéto metódy sú však spojené s rizikom množstva tehotenských komplikácií: potrat, rozvoj konfliktu podľa Rh faktora a krvnej skupiny, infekcia plodu, rozvoj straty sluchu u dieťaťa atď. , riziko potratu po takýchto štúdiách je 1:200. Preto by sa tieto štúdie mali predpisovať iba ženám vo vysoko rizikových skupinách. Medzi rizikové skupiny patria ženy nad 35 a najmä nad 40 rokov, ako aj pacienti s narodením detí s malformáciami v minulosti. Deti s Downovým syndrómom sa však môžu narodiť aj veľmi mladým ženám. Skríningové metódy – úplne bezpečné štúdie realizované v určitých štádiách tehotenstva – umožňujú s veľmi vysokou pravdepodobnosťou identifikovať skupiny žien s rizikom Downovho syndrómu, ktoré môžu byť indikované na biopsiu choriových klkov alebo amniocentézu. Ženy, ktoré nie sú ohrozené, nepotrebujú ďalšie invazívne štúdie. Zistenie zvýšeného rizika malformácií plodu pomocou skríningových metód nie je diagnóza. Diagnóza môže byť stanovená alebo odmietnutá pomocou ďalších testov.

Aké typy vrodených chýb sa vyšetrujú?

Downov syndróm (trizómia dvadsiateho prvého páru chromozómov)
Edwardsov syndróm (trizómia osemnásteho páru)
Poruchy neurálnej trubice (spina bifida a anencefália)
Smith-Lemli-Opitzov syndróm
Corneli de Lange syndróm

Aké typy testov sa vykonávajú v rámci skríningu rizika malformácií plodu?

Autor: typy výskumu prideliť:

Biochemický skríning: krvný test na rôzne ukazovatele
Ultrazvukové vyšetrenie: detekcia príznakov vývojových anomálií pomocou ultrazvuku.
Kombinovaný skríning: kombinácia biochemických a ultrazvukových skríningov.

Všeobecným trendom vo vývoji prenatálneho skríningu je túžba získať spoľahlivé informácie o riziku vzniku určitých porúch v čo najskoršom štádiu tehotenstva. Ukázalo sa, že kombinovaný skríning na konci prvého trimestra gravidity (termín 10-13 týždňov) umožňuje priblížiť sa účinnosti klasického biochemického skríningu druhého trimestra gravidity.

Ultrazvukový skríning, ktorý sa používa na matematické spracovanie rizík fetálnych anomálií, sa vykonáva iba raz: na konci prvého trimestra tehotenstva.

Čo sa týka biochemický skríning, potom sa súbor indikátorov bude líšiť v rôznych štádiách tehotenstva. Počas tehotenstva 10-13 týždňov Kontrolujú sa tieto parametre:

voľná β-podjednotka ľudského choriového hormónu (voľná β-hCG)
PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom), plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom

Výpočet rizika merania anomálií plodu, na základe merania týchto ukazovateľov, je tzv dvojitý biochemický test prvého trimestra tehotenstva.

Pomocou dvojitého testu v prvom trimestri sa vypočíta riziko detekcie u plodu Downov syndróm (T21) a Edwardsov syndróm (T18), trizómia na 13. chromozóme (Patauov syndróm), triploidia materského pôvodu, Shereshevsky-Turnerov syndróm bez vodnatieľky. Riziko defektov neurálnej trubice nie je možné vypočítať pomocou duálneho testu, keďže kľúčovým ukazovateľom na určenie tohto rizika je α-fetoproteín, ktorý sa začína určovať až od druhého trimestra gravidity.

Špeciálne počítačové programy umožňujú vypočítať kombinované riziko fetálnych anomálií, berúc do úvahy biochemické parametre stanovené v dvojitom teste v prvom trimestri a výsledky ultrazvukového vyšetrenia v 10-13 týždni tehotenstva. Takýto test je tzv kombinovaný s TVP dvojitým testom prvého trimestra tehotenstva alebo triple test prvý trimester tehotenstva. Výsledky výpočtov rizika získané pomocou kombinovaného dvojitého testu sú oveľa presnejšie ako výpočty rizika založené len na biochemických parametroch alebo len na základe ultrazvuku.

Ak výsledky testu v prvom trimestri naznačujú rizikovú skupinu pre chromozomálne abnormality plodu, pacient môže byť vykonaný na vylúčenie diagnózy chromozomálnych abnormalít biopsia choriových klkov.

Počas tehotenstva 14 - 20 týždňov podľa poslednej menštruácie odporúčané termíny: 16-18 týždňov) určujú sa tieto biochemické ukazovatele:

α-fetoproteín (AFP)
Inhibín A

Na základe týchto ukazovateľov sa vypočítajú nasledujúce riziká:

Downov syndróm (trizómia 21)
Edwardsov syndróm (trizómia 18)
defekty neurálnej trubice (neuzavretie miechového kanála (spina bifida) a anencefália).
Riziko trizómie 13 (Patauov syndróm)
Triploidný materský pôvod
Shereshevsky-Turnerov syndróm bez vodnatieľky
Smith-Lemli-Opitzov syndróm
Corneli de Lange syndróm

Takýto test je tzv Štvornásobný test v druhom trimestri tehotenstva alebo štvornásobný biochemický skríning v druhom trimestri gravidity. Skrátená verzia testu je takzvaný trojitý alebo dvojitý test druhého trimestra, ktorý zahŕňa 2 alebo indikátory: hCG alebo voľnú β-podjednotku hCG, AFP, voľný estriol. Je zrejmé, že presnosť testu dvojitého alebo dvojitého II trimestra je nižšia ako presnosť testu štvornásobného II trimestra.

Ďalšou možnosťou biochemického prenatálneho skríningu je biochemický skríning rizika iba defektov neurálnej trubice v druhom trimestri gravidity. V tomto prípade sa určuje iba jeden biochemický marker: α-fetoproteín

Kedy sa robí skríning v druhom trimestri tehotenstva?

V 14 - 20 týždni tehotenstva. Optimálne obdobie je 16 - 18 týždňov tehotenstva.

Čo je to quad test v 2. trimestri?

Hlavnou možnosťou biochemického skríningu druhého trimestra v CIR je takzvaný štvornásobný alebo štvornásobný test, kedy sa k stanoveniu troch vyššie uvedených ukazovateľov pridáva aj stanovenie inhibínu A.

Ultrazvukové vyšetrenie v prvom trimestri tehotenstva.

V prvom trimestri tehotenstva je hlavným rozmerom používaným pri výpočte rizík šírka cervikálnej translucencie (anglicky „nuchal translucency“ (NT) , francúzsky „clarté nuchale“). V ruskom lekárskom používaní sa tento výraz často prekladá ako „obojok“ (TVP) alebo „záhyb na krku“. Cervikálna priehľadnosť, golierový priestor a krčný záhyb sú úplné synonymá, ktoré možno nájsť v rôznych lekárskych textoch a znamenajú to isté.

Transparentnosť krčka maternice – definícia

Cervikálna transparentnosť je to, ako vyzerá nahromadenie subkutánnej tekutiny na zadnej strane krku plodu na ultrazvuku počas prvého trimestra tehotenstva.
Termín "transparentnosť krčka maternice" sa používa bez ohľadu na to, či má priehradky alebo či je obmedzený na krčnú oblasť alebo obklopuje celý plod.
Frekvencia chromozomálnych a iných anomálií súvisí predovšetkým so šírkou priehľadnosti a nie s tým, ako vo všeobecnosti vyzerá.
Počas druhého trimestra sa transparentnosť zvyčajne upraví, ale v niektorých prípadoch sa môže zmeniť buď na cervikálny edém alebo cystické hygromy s alebo bez generalizovaného edému.

Meranie priehľadnosti krčka maternice

Podmienky tehotenstva a kostrč-parietálna veľkosť

Optimálny gestačný vek na meranie NB je 11 týždňov až 13 týždňov 6 dní. Minimálna veľkosť KTP je 45 mm, maximálna 84 mm.

Existujú dva dôvody na výber 11 týždňov ako najskoršieho času na meranie NB:

Skríning vyžaduje schopnosť vykonať biopsiu choriových klkov pred časom, kedy môže byť táto štúdia komplikovaná amputáciou končatín plodu.
Na druhej strane, mnohé hrubé chyby plodu možno odhaliť až po 11. týždni tehotenstva.

Diagnóza omfalokély je možná až po 12 týždňoch.
Diagnóza anencefálie je možná až po 11 týždňoch tehotenstva, pretože až od tohto obdobia sa objavujú ultrazvukové príznaky osifikácie lebky plodu.
Posúdenie štvorkomorového srdca a veľkých ciev je možné až po 10 týždňoch tehotenstva.
Močový mechúr sa vizualizuje u 50 % zdravých plodov v 10. týždni, u 80 % v 11. týždni a u všetkých plodov v 12. týždni.

Obraz a meranie

Na meranie FN musí mať ultrazvukový prístroj vysoké rozlíšenie s funkciou video slučky a kalibrátory, ktoré dokážu merať veľkosť s presnosťou na desatiny milimetra. SP možno merať brušnou sondou v 95% prípadov, v prípadoch, keď to nie je možné urobiť, treba použiť vaginálnu sondu.

Pri meraní CW by mala byť na obrázku zahrnutá iba hlava a horná časť hrudníka plodu. Zväčšenie by malo byť maximálne, aby malý posun značiek spôsobil zmenu merania nie väčšiu ako 0,1 mm. Pri priblížení obrázka, či už pred alebo po zafixovaní obrázka, je dôležité znížiť zisk. Vyhnete sa tak chybe merania, keď marker spadne do rozmazanej oblasti, a teda bude veľkosť NR podhodnotená.

Mal by sa získať dobrý sagitálny rez rovnakej kvality ako pri meraní CTE. Meranie by sa malo robiť v neutrálnej polohe hlavičky plodu: predĺženie hlavičky môže zvýšiť hodnotu TBP o 0,6 mm, flexia hlavičky môže hodnotu znížiť o 0,4 mm.

Je dôležité nezamieňať pokožku plodu a amniónu, pretože v tomto štádiu tehotenstva obe formácie vyzerajú ako tenké membrány. Ak máte pochybnosti, mali by ste počkať na chvíľu, keď sa plod pohne a vzdiali sa od amniónu. Alternatívnym spôsobom je požiadať tehotnú ženu, aby zakašlala alebo zľahka poklepala na brušnú stenu tehotnej ženy.

Meria sa najväčšia kolmá vzdialenosť medzi vnútornými obrysmi cervikálnej priehľadnosti (pozri obrázok nižšie). Merania sa vykonávajú trikrát, na výpočet sa používa najväčšia hodnota veľkosti. V 5-10% prípadov sa pupočná šnúra nájde omotaná okolo krčka plodu, čo môže značne skomplikovať meranie. V takýchto prípadoch sa používajú 2 merania: nad a pod zapletením šnúry sa na výpočet rizík použije priemer týchto dvoch meraní.

Normy pre ultrazvukové skenovanie na konci prvého trimestra tehotenstva vyvíja anglická nadácia Fetal Medicine Foundation (FMF). V skupine spoločností CIR sa ultrazvuk vykonáva podľa protokolu FMF.

Ďalšie ultrazvukové príznaky rizika Downovho syndrómu

V poslednej dobe sa okrem merania SP na diagnostiku Downovho syndrómu na konci prvého trimestra gravidity používajú tieto ultrazvukové príznaky:

Definícia nosovej kosti. Na konci prvého trimestra nosová kosť neurčené pomocou ultrazvuku u 60-70% plodov s Downovým syndrómom a len u 2% zdravých plodov.
Hodnotenie prietoku krvi v Arantzovom (venóznom) kanáliku. Abnormality v tvare vlny prietoku krvi v kanáliku Arantia sa nachádzajú u 80 % plodov s Downovým syndrómom a iba u 5 % chromozomálne normálnych plodov.
Zníženie veľkosti maxilárnej kosti
Zväčšenie močového mechúra („megacystitída“)
Stredná tachykardia u plodu

Tvar prietoku krvi v kanáliku Arantia s dopplerometriou. Horná časť: normálna; dole: s trizómiou 21.

Nielen Downov syndróm!

Počas ultrazvuku na konci prvého trimestra hodnotenie obrysu plodu umožňuje odhaliť nasledujúce anomálie plodu:

Exencephaly - anencephaly
Cystický hygroma (opuch na úrovni krku a zadnej časti plodu), viac ako polovica prípadov v dôsledku chromozomálnych abnormalít
Omfalokéla a gastroschíza. Diagnózu omfalokély možno vykonať až po 12 týždňoch tehotenstva, pretože pred týmto obdobím fyziologická pupočná kýla, ktorá sa pomerne často zisťuje, nemá klinický význam.
Jediná pupočná tepna (vo veľkom percente prípadov je kombinovaná s chromozomálnymi abnormalitami u plodu)

Ako sa vypočítavajú riziká?

Na výpočet rizík sa používa špeciálny softvér. Na rozhodnutie o tom, či je riziko vývojových anomálií zvýšené alebo nie, nestačí jednoduché určenie hladiny indikátorov v krvi. Softvér musí byť certifikovaný na použitie s prenatálnym skríningom. V prvej fáze počítačového výpočtu sa hodnoty ukazovateľov získané počas laboratórnej diagnostiky prepočítajú na takzvaný MoM (násobok mediánu, násobok mediánu), charakterizujúci mieru odchýlky jedného alebo druhého ukazovateľa od mediánu. V ďalšej fáze výpočtu sa MoM upraví o rôzne faktory (telesná hmotnosť ženy, rasa, prítomnosť určitých chorôb, fajčenie, viacpočetné tehotenstvo atď.). Výsledkom je takzvaná upravená MoM. V treťom kroku výpočtu sa upravené MoM použijú na výpočet rizík. Softvér je špeciálne nakonfigurovaný pre metódy používané v laboratóriu na stanovenie indikátorov a činidiel. Je neprijateľné počítať riziká pomocou analýz vykonaných v inom laboratóriu. Najpresnejší výpočet rizík fetálnych anomálií je pri použití údajov z ultrazvukového vyšetrenia vykonaného v 10-13 týždni tehotenstva.

čo je MAMA?

MoM je anglická skratka pre výraz „multiple of median“, čo znamená „násobok mediánu“. Ide o koeficient ukazujúci mieru odchýlky hodnoty jedného alebo druhého ukazovateľa prenatálneho skríningu od priemernej hodnoty pre gestačný vek (medián). MoM sa vypočíta pomocou nasledujúceho vzorca:

MoM = [priemerná hodnota v sére pacientky] / [stredná hodnota gestačného veku]

Pretože hodnota merania a medián zdieľajú rovnaké jednotky, hodnota MoM nemá žiadne jednotky. Ak je hodnota MoM u pacienta blízka jednej, potom je hodnota ukazovateľa blízka priemeru v populácii, ak je nad jednou, je nad priemerom v populácii, ak je nižšia ako jedna, je pod priemerom v populácii. Pri vrodených malformáciách plodu môžu byť štatisticky významné odchýlky markerov MoM. Vo svojej čistej forme sa však MoM takmer nikdy nepoužívajú pri výpočte rizika fetálnych anomálií. Faktom je, že za prítomnosti mnohých faktorov sa priemerné hodnoty MoM odchyľujú od priemeru v populácii. Medzi takéto faktory patrí telesná hmotnosť pacienta, fajčenie, rasa, tehotenstvo v dôsledku IVF atď. Preto po získaní hodnôt MoM program na výpočet rizika vykoná úpravu pre všetky tieto faktory, výsledkom čoho je tzv. hodnota“, ktorý sa používa vo vzorcoch výpočtu rizika. Preto sú v záverečných formulároch na základe výsledkov analýzy vedľa absolútnych hodnôt ukazovateľov uvedené upravené hodnoty MoM pre každý ukazovateľ.

Typické profily MoM v patológii tehotenstva

S rôznymi anomáliami plodu sú hodnoty MoM kombinované odchýlené od normy. Takéto kombinácie odchýlok MoM sa nazývajú profily MoM pre konkrétnu patológiu. Nižšie uvedené tabuľky zobrazujú typické profily MoM v rôznom gestačnom veku.

Typické profily mamy - prvý trimester

Typické profily MoM - druhý trimester

Indikácie pre 1. a 2. trimester prenatálneho skríningu na riziko fetálnych anomálií

Prenatálny skríning sa teraz odporúča všetkým tehotným ženám. Nariadenie Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z roku 2000 zaväzuje prenatálne kliniky vykonávať biochemický prenatálny skríning pre všetky tehotné pacientky v druhom trimestri tehotenstva pre dva ukazovatele (AFP a hCG).

Príkaz č. 457 z 28. decembra 2000 „O zlepšení prenatálnej diagnostiky v prevencii dedičných a vrodených chorôb u detí“:

„V 16. – 20. týždni odoberte krv všetkým tehotným ženám, aby ste vykonali štúdie aspoň dvoch sérových markerov (AFP, hCG)“

O dôležitosti priebežného monitorovania vrodených chorôb v Moskve hovorí aj nariadenie moskovskej vlády o ustanovení mestského Programu zdravia detí na roky 2003-2005.

"Je vhodné začať v Moskve genetické sledovanie vrodených vývojových chýb novorodencov, prenatálny skríning Downovej choroby a defektov neurálnej trubice"

Na druhej strane, prenatálny skríning by mal byť čisto dobrovoľný. Vo väčšine západných krajín je povinnosťou lekára informovať pacienta o možnosti takýchto štúdií a o cieľoch, možnostiach a obmedzeniach prenatálneho skríningu. Pacientka sama rozhodne, či si testy urobí alebo nie. Rovnaký názor zdieľa aj skupina spoločností CIR. Hlavným problémom je, že na zistené anomálie neexistuje žiadny liek. Ak sa potvrdí prítomnosť anomálií, pár stojí pred voľbou: tehotenstvo ukončiť alebo si ho ponechať. Nie je to ľahká voľba.

Čo je Edwardsov syndróm?

Ide o stav spôsobený prítomnosťou ďalšieho 18. chromozómu v karyotype (trizómia 18). Syndróm je charakterizovaný hrubými fyzickými anomáliami a mentálnou retardáciou. Toto je smrteľný stav: 50% chorých detí zomrie v prvých 2 mesiacoch života, 95% - počas prvého roka života. Dievčatá sú postihnuté 3-4 krát častejšie ako chlapci. Frekvencia v populácii sa pohybuje od 1 prípadu na 6 000 pôrodov po 1 prípad na 10 000 pôrodov (asi 10-krát menej ako Downov syndróm).

Čo je voľná β-podjednotka hCG?

Molekuly radu hormónov hypofýzy a placenty (hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH), folikuly stimulujúci hormón (FSH), luteinizačný hormón (LH) a ľudský choriový hormón (hCG)) majú podobnú štruktúru a pozostávajú z podjednotiek α a β. Alfa podjednotky týchto hormónov sú veľmi podobné a hlavné rozdiely medzi hormónmi sú v štruktúre β podjednotiek. LH a hCG sú si veľmi podobné nielen štruktúrou α-podjednotiek, ale aj štruktúrou β-podjednotiek. Preto sú to hormóny s rovnakým účinkom. Počas tehotenstva klesá produkcia LH hypofýzou takmer na nulu a koncentrácie hCG sú veľmi vysoké. Placenta produkuje veľmi veľké množstvá hCG, a hoci tento hormón vstupuje do krvi hlavne v zostavenej forme (dimérna molekula pozostávajúca z oboch podjednotiek), malé množstvo voľnej (nenaviazanej na α-podjednotku) aj β-hCG podjednotky vstupuje do krvného obehu. Jeho koncentrácia v krvi je mnohonásobne nižšia ako koncentrácia celkového hCG, ale tento ukazovateľ môže spoľahlivejšie naznačovať riziko problémov u plodu v počiatočných štádiách tehotenstva. Stanovenie voľnej β-podjednotky hCG v krvi je dôležité aj pre diagnostiku trofoblastického ochorenia (molárna mola a chorionepitelióm), niektorých nádorov semenníkov u mužov a sledovanie úspešnosti oplodnenia in vitro.

Ktorý indikátor: celkový hCG alebo voľná podjednotka β-hCG – je vhodnejšie použiť ho v triple teste v druhom trimestri?

Použitie stanovenia voľnej β-podjednotky hCG v porovnaní so stanovením celkového hCG dáva presnejší odhad rizika Downovho syndrómu, avšak pri klasických štatistických výpočtoch rizika Edwardsovho syndrómu v populácii je stanovenie hladiny celkového hCG v r. bola použitá materská krv. Pre β-podjednotku hCG sa takéto výpočty neuskutočnili. Preto si treba vybrať medzi presnejším výpočtom rizika Downovho syndrómu (v prípade β-podjednotky) a možnosťou výpočtu rizika Edwardsovho syndrómu (v prípade celkového hCG). Pripomeňme, že v prvom trimestri sa na výpočet rizika Edwardsovho syndrómu používa iba voľná β-podjednotka hCG, ale nie celkový hCG. Edwardsov syndróm je charakterizovaný nízkym počtom všetkých 3 indikátorov triple testu, preto je možné v takýchto prípadoch urobiť oba varianty triple testu (s celkovým hCG aj s voľnou β-podjednotkou).

Čo je PAPP-A?

Plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom (PAPP-A) bol prvýkrát opísaný v roku 1974 ako proteínová frakcia s vysokou molekulovou hmotnosťou v krvnom sére žien v neskorom tehotenstve. Ukázalo sa, že ide o veľký metalglykoproteín obsahujúci zinok s molekulovou hmotnosťou približne 800 kDa. Počas tehotenstva je PAPP-A produkovaný syncytiotrofoblastom (tkanivo, ktoré je vonkajšou vrstvou placenty) a extravilóznym cytotrofoblastom (ostrovčeky buniek plodu v hrúbke sliznice maternice) a dostáva sa do krvného obehu matky.

Biologický význam tohto proteínu nie je úplne objasnený. Ukázalo sa, že viaže heparín a je inhibítorom granulocytovej elastázy (enzýmu indukovaného zápalom), preto sa predpokladá, že PAPP-A moduluje imunitnú odpoveď matky a je jedným z faktorov, ktoré zaisťujú vývoj a prežitie placenty. . Okrem toho sa zistilo, že ide o proteázu, ktorá štiepi proteín 4, ktorý viaže inzulínu podobný rastový faktor. Existujú vážne dôvody domnievať sa, že PAPP-A je jedným z faktorov parakrinnej regulácie nielen v placente, ale aj v niektorých iných tkanivách, najmä v aterosklerotických plakoch. Navrhuje sa použiť tento marker ako jeden z rizikových faktorov koronárnej choroby srdca.

Koncentrácie PAPP-A v krvi matky sa neustále zvyšujú so zvyšujúcim sa gestačným vekom. Najväčší nárast tohto ukazovateľa sa pozoruje na konci tehotenstva.

Za posledných 15 rokov bol PAPP-A študovaný ako jeden z troch rizikových markerov pre trizómiu 21 (Downov syndróm) (spolu s voľnou β-podjednotkou hCG a hrúbkou šije). Ukázalo sa, že hladina tohto markera na konci prvého trimestra gravidity (8-14 týždňov) je výrazne znížená, ak má plod trizómiu 21 alebo trizómiu 18 (Edwardsov syndróm). Jedinečnosť tohto ukazovateľa spočíva v tom, že jeho význam ako markera Downovho syndrómu zmizne po 14 týždňoch tehotenstva. V druhom trimestri sa jeho hladiny v krvi matky v prítomnosti trizómie 21 u plodu nelíšia od hladín u tehotných žien so zdravým plodom. Ak by sme PAPP-A považovali za izolovaný marker rizika Downovho syndrómu v prvom trimestri gravidity, najvýznamnejšie by bolo jeho stanovenie v 8. – 9. týždni. Voľná β-podjednotka hCG je však stabilným markerom rizika Downovho syndrómu po 10-18 týždňoch, t.j. neskôr ako PAPP-A. Preto je optimálny čas na darovanie krvi na dvojitý test v prvom trimestri tehotenstva 10-12 týždňov.

Kombináciou merania PAPP-A so stanovením koncentrácie voľnej β-hCG podjednotky v krvi a stanovením TVP pomocou ultrazvuku na konci prvého trimestra gravidity možno identifikovať až 90 % žien s rizikom rozvoja Downov syndróm v staršej vekovej skupine (po 35 rokoch). Pravdepodobnosť falošne pozitívnych výsledkov je asi 5%.

Okrem prenatálneho skríningu rizika Downovho syndrómu a Edwardsovho syndrómu sa v pôrodníctve definícia PAPP-A používa aj pre tieto typy patológie:

Hrozba potratu a zastavenie vývoja tehotenstva v krátkodobom horizonte
Cornelia de Lange syndróm.

Diagnostika rizík zastavenie vývoja plodu v ranom tehotenstve bola historicky prvou klinickou aplikáciou sérového PAPP-A, ktorá bola navrhnutá na začiatku 80. rokov 20. storočia. Ukázalo sa, že ženy s nízkou hladinou PAPP-A na začiatku tehotenstva sú vystavené riziku následného zastavenia tehotenstva a ťažké formy neskorej toxikózy. Preto sa odporúča, aby sa tento ukazovateľ určil do 7-8 týždňov u žien s anamnézou závažných komplikácií tehotenstva.

Cornelia de Lange syndróm je zriedkavá forma vrodenej vývojovej chyby plodu, zistená v 1 prípade zo 40 000 pôrodov. Syndróm je charakterizovaný mentálnou a fyzickou retardáciou, chybami srdca a končatín a charakteristickými črtami tváre. Ukázalo sa, že v tomto stave sú hladiny PAPP-A v krvi po 20-35 týždňoch výrazne nižšie ako normálne. Štúdia Aitkenovej skupiny v roku 1999 ukázala, že tento marker možno použiť na skríning syndrómu Cornelia de Lange v druhom trimestri tehotenstva, pretože hladiny indikátora u takýchto tehotných žien boli v priemere 5-krát nižšie ako normálne.

Činidlá používané na stanovenie PAPP-A a voľnej β-podjednotky hCG sú rádovo drahšie ako činidlá používané pre väčšinu hormonálnych parametrov, čo robí tento test drahším ako väčšina reprodukčných hormónov.

Čo je α-fetoproteín?

Je to fetálny glykoproteín produkovaný najskôr v žĺtkovom vaku a potom v pečeni a gastrointestinálnom trakte plodu. Ide o transportný proteín v krvi plodu, ktorý viaže množstvo rôznych faktorov (bilirubín, mastné kyseliny, steroidné hormóny). Je to duálny regulátor rastu plodu. U dospelého človeka AFP nevykonáva žiadne známe funkcie, hoci sa môže zvýšiť v krvi pri ochoreniach pečene (cirhóza, hepatitída) a pri niektorých nádoroch (hepatocelulárny karcinóm a germinálny karcinóm). V krvi matky sa hladina AFP postupne zvyšuje so zvyšujúcim sa gestačným vekom a dosahuje maximum do 30. týždňa. Hladina AFP v krvi matky sa zvyšuje s defektmi neurálnej trubice u plodu a pri viacpočetných tehotenstvách a klesá pri Downovom syndróme a Edwardsovom syndróme.

Čo je voľný estriol?

Estriol sa syntetizuje v placente zo 16α-hydroxy-dehydroepiantrosterón sulfátu dodávaného plodom. Hlavným zdrojom prekurzorov estriolu sú nadobličky plodu. Estriol je hlavný estrogénový hormón tehotenstva a zabezpečuje rast maternice a prípravu mliečnych žliaz na laktáciu.

90 % estriolu po 20 týždňoch tehotenstva sa tvorí z fetálneho DEA-C. Veľký výstup DEA-C z nadobličiek plodu je spojený s nízkou aktivitou 3β-hydroxysteroid dehydrogenázy u plodu. Ochranným mechanizmom, ktorý chráni plod pred nadmernou androgénnou aktivitou, je rýchla konjugácia steroidov so sulfátom. Plod produkuje viac ako 200 mg DEA-C denne, 10-krát viac ako matka. V pečeni matky sa estriol rýchlo konjuguje s kyselinami, najmä kyselinou hyalurónovou, a tým sa inaktivuje. Najpresnejšou metódou na stanovenie aktivity nadobličiek plodu je stanovenie hladiny voľného (nekonjugovaného) estriolu.

Hladina voľného estriolu postupne stúpa s progresiou tehotenstva a v treťom trimestri gravidity sa môže použiť na diagnostiku fetálnej pohody. So zhoršením stavu plodu v treťom trimestri tehotenstva možno pozorovať prudký pokles hladiny voľného estriolu. Hladiny voľného estriolu sú často nízke pri Downovom syndróme a Edwardsovom syndróme. Užívanie dexametazónu, prednizolónu alebo metipredu v tehotenstve potláča funkciu nadobličiek plodu, takže hladina voľného estriolu u takýchto pacientok je často znížená (zníženie prísunu estriolu z plodu). Pri užívaní antibiotík sa zvyšuje rýchlosť konjugácie estriolu v pečeni matky a znižuje sa reabsorpcia konjugátov z čreva, takže hladina estriolu tiež klesá, ale urýchlením jeho inaktivácie v tele matky. Pre presnú interpretáciu údajov z trojitého testu je veľmi dôležité, aby pacientka poskytla úplný zoznam liekov užívaných alebo užívaných počas tehotenstva s dávkami a načasovaním užívania.

Algoritmus prenatálneho skríningu I a II trimestra gravidity.

1. Vypočítame trvanie tehotenstva, je lepšie po konzultácii s lekárom alebo s pomocou konzultanta.

Skríning prvého trimestra má svoje vlastné charakteristiky. Uskutočňuje sa v termínoch 10 - 13 týždňov tehotenstva a je dosť prísne časovo ohraničená. Ak darujete krv príliš skoro alebo neskoro, ak sa pomýlite vo výpočte gestačného veku v čase darovania krvi, presnosť výpočtu sa dramaticky zníži. Termíny tehotenstva v pôrodníctve sa zvyčajne počítajú v prvý deň poslednej menštruácie, hoci k počatiu dochádza v deň ovulácie, to znamená s 28-dňovým cyklom - 2 týždne po prvom dni menštruácie. Preto termíny 10 - 13 týždňov v deň menštruácie zodpovedajú 8 - 11 týždňom počatia.

Na výpočet gestačného veku odporúčame použiť pôrodnícky kalendár zverejnený na našej webovej stránke. Ťažkosti pri výpočte načasovania tehotenstva môžu byť pri nepravidelnom menštruačnom cykle, pri tehotenstve, ktoré nastáva krátko po pôrode, pri cykle, ktorý sa odchyľuje o viac ako týždeň od 28 dní. Preto je najlepšie dôverovať odborníkom a na výpočet trvania tehotenstva, vykonanie ultrazvukového vyšetrenia a darovanie krvi sa poraďte s lekárom.

2. Robíme ultrazvuk.

Ďalším krokom by malo byť ultrazvukové vyšetrenie v 10-13 týždni tehotenstva. Údaje z tejto štúdie použije program na výpočet rizika v prvom aj druhom trimestri. Je potrebné začať vyšetrenie ultrazvukom, pretože pri problémoch s vývojom tehotenstva (napríklad zastavenie alebo oneskorenie vo vývoji), viacpočetnom tehotenstve sa presne vypočíta načasovanie počatia. Lekár, ktorý vedie ultrazvuk, pomôže pacientovi vypočítať načasovanie darovania krvi na biochemický skríning. Ak sa ultrazvuk vykoná príliš skoro, pokiaľ ide o tehotenstvo, lekár môže po určitom čase odporučiť zopakovanie štúdie.

Na výpočet rizík sa použijú nasledujúce údaje z ultrazvukovej správy: dátum ultrazvuku, veľkosť kostrče-parietálnej oblasti (CTE) a hrúbka golierového priestoru (NTP) (anglické skratky CRL a NT) , ako aj vizualizácia nosových kostí.

3. Darujeme krv.

S výsledkami ultrazvuku a vedomím presného gestačného veku môžete prísť na darovanie krvi. Odbery krvi na rozbor na prenatálny skríning v skupine spoločností CIR sa vykonávajú denne vrátane víkendov. V pracovných dňoch sa odber krvi vykonáva od 7:45 do 21:00, cez víkendy a sviatky: od 8:45 do 17:00. Odber krvi sa vykonáva 3-4 hodiny po poslednom jedle.

Z hľadiska tehotenstva 14-20 týždňov po poslednej menštruácii (odporúčané termíny: 16-18 týždňov) sa stanovujú tieto biochemické parametre:

Celkový hCG alebo voľná podjednotka β-hCG
α-fetoproteín (AFP)
Voľný (nekonjugovaný) estriol
Inhibín A

4. Dostaneme výsledok.

Teraz potrebujeme získať výsledky analýzy. Doba spracovania výsledkov prenatálnej skríningovej analýzy v skupine spoločností CIR je jeden pracovný deň (okrem štvrtého testu). To znamená, že testy urobené od pondelka do piatku budú pripravené v ten istý deň a testy urobené od soboty do nedele v pondelok.

Závery o výsledkoch štúdie sa vydávajú pacientovi v ruštine.

Tiblitsa. Vysvetlenie pojmov a skratiek

Dátum správy	Dátum počítačového spracovania výsledkov
Gestačný vek	Týždne + dni
Dátum ultrazvuku	Dátum ultrazvuku. Zvyčajne sa nezhoduje s dátumom darovania krvi.
Ovocie	Počet plodov. 1 - jednorazové tehotenstvo; 2 - dvojčatá; 3 - trojčatá
ECO	Tehotenstvo v dôsledku IVF
KTR	Coccyx-parietálna veľkosť určená počas ultrazvuku
mama	Násobok mediánu, miera odchýlky výsledku od priemeru pre daný gestačný vek
Corr. mama	Upravená mama. Hodnota MoM po úprave o telesnú hmotnosť, vek, rasu, počet plodov, cukrovku, fajčenie, liečbu neplodnosti IVF.
NT	Hrúbka golierového priestoru (nuchálna translucencia). Synonymum: krčný záhyb. V rôznych verziách správ je možné uviesť buď absolútne hodnoty v mm, alebo mieru odchýlky od mediánu (MoM).
vekové riziko	Priemerné riziko pre túto vekovú skupinu. Žiadne iné faktory ako vek sa neberú do úvahy.
Tr. 21	Trizómia 21, Downov syndróm
Tr. osemnásť	Trizómia 18, Edwardsov syndróm
biochemické riziko	Riziko anomálií plodu po počítačovom spracovaní údajov krvných testov bez zohľadnenia ultrazvukových údajov
Kombinované riziko	Riziko anomálií plodu po počítačovom spracovaní údajov krvných testov, berúc do úvahy ultrazvukové údaje. Najpresnejší ukazovateľ miery rizika.
fb-HCG	Voľná podjednotka β-hCG
PDM	Dátum poslednej menštruácie
AFP	a-fetoproteín
HCG	Celkový hCG (ľudský choriový gonadotropín)
uE3	Voľný estriol (nekonjugovaný estriol)
+NT	Výpočet sa uskutočnil s prihliadnutím na ultrazvukové údaje
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Ďalšie informácie.

Informácie pre pacientov: Upozorňujeme, že ak plánujete podstúpiť prenatálny skríning v skupine spoločností CIR, potom ultrazvukové údaje urobené v iných inštitúciách budú brané do úvahy iba vtedy, ak existuje osobitná dohoda medzi skupinou spoločností CIR a týmito inštitúciami.

Informácie pre lekárov

Drahí kolegovia! V súlade s nariadením ministerstva zdravotníctva č. 457 a nariadením vlády Moskvy č. 572 skupina spoločností CIR poskytuje služby iným zdravotníckym zariadeniam na prenatálny skríning rizika chromozomálnych abnormalít. Môžete pozvať našich zamestnancov, aby k vám prišli s prednáškou o tomto programe. Na odoslanie pacienta na skríning musí ošetrujúci lekár absolvovať špeciálne odporúčanie. Pacientka môže prísť darovať krv sama, ale je možný odber krvi aj v iných inštitúciách s následným doručením do nášho laboratória, vrátane nášho kuriéra. Ak chcete získať výsledky dvojitých, trojitých a štvornásobných testov prvého a druhého trimestra tehotenstva v kombinácii s údajmi z ultrazvuku, pacientka musí prísť k nám na ultrazvukové vyšetrenie, alebo musíme podpísať osobitnú dohodu s vašou inštitúciou a zaraďte do programu svojich ultrazvukových špecialistov, ale až po odchode nášho odborníka na funkčnú diagnostiku do vašej inštitúcie a oboznámení sa s kvalitou prístrojového vybavenia a kvalifikáciou odborníkov.

Tehotné ženy by si to mali uvedomiť perinatálny skríning

Najprv musíte definovať, čo znamená p. prenatálny skríning. Anglické slovo Screening je preložené ako „preosiať“. Lekári robia skríningové vyšetrenia, aby okamžite rozlíšili malú skupinu od veľkej masy ľudí, ktorá má vysoké percento rizika nejakej patológie. Skríning je obzvlášť dôležitý pre tehotné ženy na identifikáciu tých, ktorí môžu mať dieťa s vrodenou chybou.

Teraz je to žiaduce perinatálny skríning pre takéto vrodené malformácie plodu:

Edwardsov syndróm (zmeny 18. páru chromozómov);
Downov syndróm (zmeny 21. páru chromozómov);
abnormálny vývoj nervovej trubice (anencefália a spina bifida).

Hlavným slovom je tu „riziko“. Štatistiky hovoria, že Downov syndróm sa vyskytuje u 1 zo 700 pôrodov. Edwardsov syndróm sa vyskytuje u 1 zo 7 000 novorodencov. Vyskytuje sa spina bifida - 1-2 deti na 1000 pôrodov.

Žiadna tehotná žena nie je imúnna od narodenia dieťaťa s genetickou patológiou. Riziko sa výrazne zvyšuje, keď má žena viac ako 35 rokov alebo jej príbuzní mali deti s chybami.

Čo je skríning a prečo je potrebný?

Skríning je metóda vyšetrenia na zistenie percenta rizika, že dieťa ochorie. Teraz si objasnime, ako prebieha skríning:

Vykonané veľmi presne kombinovaného skríningu nevyhnutne so spracovaním informácií na počítači. Riziko sa počíta od prípadu k prípadu.

Vysokorizikové budú musieť urobiť presnejšie vyšetrenie – robí sa amniocentéza alebo biopsia choriových klkov. To znamená, že bez nebezpečenstva odoberú bunky plodu a genetik určí chromozómovú sadu. Vyšetrenie ukáže, či existujú chromozomálne abnormality alebo nie.

Keď sa potvrdí diagnóza genetického ochorenia, páru je ponúknutý potrat, pretože genetické zmeny sa nedajú liečiť.

V prípadoch, keď sa po skríningu zistí veľké percento rizika genetickej chyby u plodu, sú poslaní na invazívnu diagnostiku, aby sa s istotou zistilo, či ide o chromozomálne abnormality alebo nie. Iba lekári vždy varujú, že toto vyšetrenie môže vyvolať potrat - musíte byť na to pripravení.

Ako prebieha skríning?

Perinatálne skríningy robia počas 1. a 2. trimestra tehotenstva, ale pre každé obdobie používajú vlastné biochemické markery. Proces bude takýto:

Ultrazvuk robí po 11. týždni tehotenstva špeciálne vyškolený lekár. V týchto podmienkach si už môžete všimnúť zjavné malformácie: