Biochemické riziko t21 čo je norma. Prečo je to potrebné a kedy je prvý, druhý a tretí skríning počas tehotenstva

Skríning (z anglického "screening") v medicíne sa nazýva komplex diagnostických postupov preventívneho zamerania. Zabezpečuje vyšetrenie skupiny osôb spojených určitým atribútom s cieľom identifikovať a predchádzať akýmkoľvek patológiám. Samostatnou kategóriou takýchto pacientov sú tehotné ženy. Na včasné zistenie rizika vzniku genetických abnormalít, odchýlok od normálneho priebehu tehotenstva, sledovanie zdravotného stavu matky a dieťaťa bola vyvinutá schéma, ktorá pozostáva z troch prenatálnych skríningov.

Začneme odznova. Skríning 1. trimestra je prvou etapou regulácie komplexného sledovania priebehu tehotenstva. Aké vyšetrenia sú zahrnuté v diagnostickom programe? Kedy je najlepší čas ich prejsť? A čo je najdôležitejšie, prečo je to potrebné? Odpovede na tieto a ďalšie otázky nájdete v článku.

V súlade s predpismi Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie sa všetkým tehotným ženám dôrazne odporúča absolvovať prenatálne, teda prenatálne, skríningy trikrát – v každom z trimestrov.

Podľa prijatej metodiky je prvý trimester podľa kalendárnej metódy výpočtu (od okamihu počatia) 14 týždňov, podľa pôrodníctva (od dátumu začiatku poslednej menštruácie) - 12 týždňov. Skríningový program v tomto čase zahŕňa prvý ultrazvuk a laboratórne biochemické vyšetrenie krvi.

Na čo sa pozerajú alebo čo ukazuje prvé premietanie

Úlohou prvého ultrazvukového skríningu je posúdiť správny vývoj embrya a celkový stav matky. Na tento účel sa vykonajú potrebné merania, určí sa stupeň vývoja orgánov a porovnajú sa s ukazovateľmi, ktoré zodpovedajú norme. Počas vyšetrenia sa analyzujú tieto vlastnosti plodu:

• KTP (koccyx-parietálna veľkosť);
• dĺžka a symetria párových tubulárnych kostí - ramená, predlaktia, stehná, dolné končatiny;
• TVP (hrúbka golierovej zóny);
• obvod hlavy, BDP (biparietálna veľkosť) a vzdialenosť od čela k zadnej časti hlavy;
• štádium tvorby lebky, symetria mozgových hemisfér, jej štruktúra;
• veľkosť, štruktúra a umiestnenie srdca, hlavné krvné cievy, srdcová frekvencia (srdcová frekvencia);
• veľkosť brucha, správny vývoj orgánov gastrointestinálneho traktu, ich poloha.

Ultrazvuk vám umožňuje posúdiť stav reprodukčných orgánov ženy:

• placenta - jej štruktúra, zrelosť, umiestnenie;
• pupočná šnúra, cievy v nej;
• amniotické vody, ich množstvo;
• maternica, jej tón;
• krčka maternice a vnútorné os.

Čo je fetálny KTR

Jedným z najdôležitejších základných ukazovateľov správneho vnútromaternicového vývoja dieťaťa je KTR – kostrč-parietálna veľkosť. Rovná sa vzdialenosti od temennej kosti po kostrč a postupne sa zvyšuje s vývojom tehotenstva. Existujú tabuľky, ktoré uvádzajú priemerné hodnoty tohto parametra, ktoré sa rovnajú norme. Mierna odchýlka nemusí nevyhnutne znamenať prítomnosť patológií, môže to byť individuálny fyziologický znak.

Ak merania ukázali zvýšené CTE, môže to naznačovať veľký plod, na základe čoho lekári predpovedajú narodenie dieťaťa s hmotnosťou vyššou ako medián 3-3,5 kg. Významné oneskorenie tohto ukazovateľa od normy je však príznakom:

• zmrazené tehotenstvo. Keď sa zistí, okamžite sa prijmú opatrenia na jeho prerušenie, aby sa zabránilo nebezpečným následkom - infekcia, krvácanie, ďalšia neplodnosť;
• nedostatočná produkcia hormónov ženským telom, ktorá je plná samo-potratu. Na normalizáciu hormonálneho zázemia je predpísaná korekčná lieková terapia;
• infekcia infekčnými chorobami;
• genetické abnormality vo vývoji plodu. Aby sa takéto domnienky potvrdili alebo vyvrátili, je potrebné podstúpiť ďalšie vyšetrenie.

Niekedy je odchýlka spojená s nesprávne určeným gestačným vekom. Na vyriešenie tohto problému sa po 7-10 dňoch vykoná druhé ultrazvukové vyšetrenie.

Čo je PAPP-A

Biochemický test materského séra v prvom trimestri zahŕňa stanovenie krvných hladín dvoch prvkov: PAPP-A a hCG.

PAPP-A (z anglického „pregnancy associated plasma protein A“, alebo plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom) je špecifický proteín produkovaný placentou a umožňuje vyvodiť závery o normálnom vývoji plodu na základe porovnania zisteného obsahu. s predpísaným vo vhodnom čase.

PAPP-A je dôležitým markerom mnohých genetických patológií. Ak teda jeho nadhodnotená hodnota najčastejšie naznačuje nesprávne určený gestačný vek, potom podhodnotená môže naznačovať riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, regresiu tehotenstva a hrozbu spontánneho potratu.

ľudský choriový gonadotropín

HCG alebo ľudský choriový gonadotropín je špecifický hormón, ktorý začína produkovať chorion už niekoľko hodín po počatí. Na 12. deň sa jeho koncentrácia zvyšuje 2-3 krát a dosahuje svoj vrchol v 11. ... 12. týždni, pričom sa zvyšuje niekoľko tisíckrát v porovnaní s hodnotou, ktorá je vlastná netehotnej žene. Účinok všetkých rýchlych testov je založený na výpočte hCG.

Prekročenie priemernej hladiny hCG sa očakáva pri viacnásobnom tehotenstve, ak má budúca matka cukrovku alebo trpí toxikózou. V iných prípadoch by táto skutočnosť mala upozorniť, pretože môže naznačovať riziko Downovho syndrómu. Znížený hCG je znakom placentárnej nedostatočnosti, rizikom potratu a markerom Edwardsovho syndrómu.

Ako sa pripraviť na prvý tehotenský skríning

Prvý skríning je prvým dôležitým krokom pri sledovaní priebehu tehotenstva. Jeho výsledky umožnia vyvodiť záver o stave matky, vývoji plodu, prítomnosti alebo neprítomnosti patológií. V tejto súvislosti je mimoriadne dôležité dosiahnuť objektívne výsledky. Existujú pravidlá, ktoré je potrebné dodržiavať, aby sa dosiahol maximálny informačný obsah vyšetrení, vrátane dodržiavania špeciálnej diéty, príjmu tekutín a pod.

Aké testy zahŕňa?

Program prvého skríningu zahŕňa dve štúdie: ultrazvuk a biochemický krvný test.

V závislosti od toho, ako sa bude vykonávať ultrazvukové vyšetrenie, závisí miera plnosti močového mechúra. Ak sa výkon uskutoční transvaginálne, to znamená so zavedením senzora do vagíny, nie sú potrebné žiadne prípravné opatrenia. A transabdominálna technika (cez prednú brušnú stenu) zahŕňa príjem veľkého množstva tekutiny (najmenej 0,5 litra) a zákaz ísť na záchod 4 hodiny pred diagnózou. Na ultrazvukový skríning v 1. trimestri nie je potrebná žiadna iná príprava.

Materiálom na biochemické vyšetrenie je venózna krv, ktorá sa odoberá nalačno. Aby sa zvýšila presnosť štúdie, odporúča sa aspoň deň pred testom dodržiavať diétu.

Môžem jesť pred skríningom?

Aby ste mohli absolvovať prvý ultrazvuk, nie je potrebné sa obmedzovať vo výžive. Stačí dodržať režim pitia tekutín.

Iná situácia je pri biochemickom teste. Okrem toho, že krv sa odoberá nalačno, je dôležité deň vopred (najlepšie pár dní vopred) dodržiavať špeciálnu diétu. Spočíva vo vylúčení produktov:

• prispievanie k zvýšeniu cholesterolu - príliš mastné, korenené, vyprážané jedlá;
• obsahujúce známe a potenciálne alergény – citrusové plody, čokoládu, orechy, morské plody a pod.

Koľko týždňov robí prvý ultrazvuk počas tehotenstva

Na to, aby ste prešli prvým skríningom, existujú prísne časové limity. Načasovanie jeho realizácie je obdobie medzi 11. pôrodníckym týždňom a 13. plus 6 dní. Diagnostika vykonaná skôr alebo neskôr je bezvýznamná z dôvodu nízkeho informačného obsahu.

Tento časový úsek nebol zvolený náhodou. 12. týždeň je obdobím, kedy embryonálne obdobie prechádza do fetálneho obdobia a práve v momente tejto premeny je lepšie urobiť ultrazvuk. Po analýze parametrov, ktoré sú tomuto procesu vlastné, budú lekári schopní vyvodiť objektívne závery.

Zároveň treba ísť na darovanie krvi, pretože výsledky jej rozboru doplnia informácie získané pri ultrazvukovom skenovaní – potvrdia, vyvrátia, odhalia nové skutočnosti.

Ako prebieha prvý skríning?

Aby ste sa nebáli notoricky známeho prenatálneho skríningu, musíte pochopiť, ako to prebieha. Po predbežnom vyšetrení lekárom je pacient poslaný na prvý ultrazvuk a až potom sa vykoná krvný test. Zvážme tieto kroky.

Prieskumný prieskum

V prípravnom štádiu ošetrujúci lekár vedie rozhovor s pacientkou na identifikáciu dedičnej predispozície na výskyt genetických abnormalít, zbiera anamnézu minulých chorôb a históriu predchádzajúcich tehotenstiev, kladie ďalšie otázky, ktoré umožňujú klasifikáciu ženy ako v ohrození (zlé návyky, užívanie liekov, rodinné vzťahy s otcom dieťaťa atď.).

Ultrasonografia

Prenatálny ultrazvukový skríning v 1. trimestri sa zvyčajne vykonáva transvaginálne. V tomto prípade pacientka odstráni všetko oblečenie pod pásom, pohodlne sa posadí na pohovku a ohne kolená. Diagnostik zavedie do vagíny malú sondu chránenú špeciálnym kondómom a jemne ňou pohybuje. Postup je absolútne bezpečný a nespôsobuje bolesť ani nepohodlie.

Zriedkavo sa vyšetrenie vykonáva abdominálne. V tomto prípade žena uvoľní žalúdok a ľahne si. Lekár lubrikuje pokožku lekárskym gélom, ktorý zabezpečuje nepretržitý kontakt a eliminuje výskyt vzduchovej medzery medzi snímačom a povrchom skúmanej oblasti. Počas zákroku sonológ posúva snímacie zariadenie po vonkajšom povrchu brušnej steny a informácie sa prenášajú na obrazovku počítača.

V prvom aj druhom prípade trvá procedúra len niekoľko minút a popis je rozdaný okamžite.

Biochemický skríning

So záverom ultrazvuku na rukách môžete darovať krv na biochémiu. Tieto dokumenty obsahujú informácie o presnom gestačnom veku, ktorý bol určený a potvrdený skenovaním. Tieto informácie sú veľmi dôležité pre následné porovnanie koncentrácie študovaných prvkov krvnej plazmy s normálnymi, pretože špecifické hodnoty sú vlastné každému týždňu.

Ak ultrazvuk ukázal regredujúce tehotenstvo alebo jeho vyblednutie, nie je vhodné absolvovať druhú fázu skríningu.

Odber biomateriálu prebieha v laboratórnych podmienkach. Na vykonanie testu je potrebných 10 ml venóznej krvi. Výsledky budú pripravené o niekoľko týždňov.

Servisné náklady

Ak je tehotná žena oficiálne zaregistrovaná v štátnej predpôrodnej poradni, všetky vyšetrenia budú pre ňu bezplatné.

Ak chcete využiť najnovšie pokroky v medicíne a podstúpiť diagnostiku pomocou moderných prístrojov a pokročilejších činidiel, môžete sa obrátiť na platenú kliniku. Prvý plánovaný ultrazvuk a biochemický test s určením všetkých hormónov počas tehotenstva bude stáť najmenej 4 000 rubľov. Ak vykonávate vyšetrenia oddelene, potom je priemerná cena ultrazvuku 2 000 rubľov, analýza hCG - 700 rubľov, PAPP-A - 900 rubľov.

Aké hodnoty sa považujú za normálne

Hlavným cieľom skríningu 1 je potvrdiť správny vývoj tehotenstva, ktorý nie je komplikovaný patológiami. Na tento účel sa študujú anatomické štruktúry matky a plodu, merajú sa hlavné fetometrické charakteristiky, určuje sa koncentrácia dôležitých zložiek krvnej plazmy a porovnáva sa s priemernými.

Jedným z kľúčových ukazovateľov normality vnútromaternicového vývoja je už spomínaný KTP. Jeho normy v závislosti od obdobia sú uvedené v tabuľke.

Veľkosť biparietálneho embrya (BDP)

Ďalším dôležitým fetometrickým parametrom je BDP. Na jej určenie je potrebné zmerať vzdialenosť medzi parietálnymi kosťami hlavy dieťaťa. S jeho pomocou môžete nielen overiť správny vývoj plodu, ale aj vyvodiť závery o spôsobe pôrodu, pretože veľkosť lebky jednoducho nemusí zodpovedať pôrodným cestám matky.

tep (HR)

Srdcová frekvencia je dôležitá charakteristika, ktorá sa monitoruje počas tehotenstva. V niektorých prípadoch závisí život dieťaťa od včasnosti identifikácie odchýlok. Podľa tohto parametra je možné posúdiť prítomnosť srdcových chýb.

Srdcový sval začína pracovať už 3. týždeň po počatí, no jeho kontrakciu počuť až v 6. týždni. Rytmus srdcového tepu plodu sa v tomto štádiu zhoduje s pulzom matky. Postupom času sa myokard sťahuje čoraz častejšie a svoj vrchol dosahuje v 9. týždni so 175 údermi za minútu.

Zóna goliera (TVP)

TVP (hrúbka golierového priestoru) je ďalším z ukazovateľov, ktoré je potrebné určiť. V tomto podlhovastom záhybe, ktorý sa tvorí na križovatke medzi krkom dieťaťa a jeho telom, sa v počiatočných štádiách vývoja hromadí tekutina, ktorá nakoniec zmizne. Nadmerné opuchnutie tejto zóny je jedným z najobjektívnejších markerov väčšiny trizómií (výskyt nadbytočného chromozómu v jednom z párov v rade) a monozómií (nedostatok jedného chromozómu v páre). Za odchýlku sa považuje aj stenčenie krčného záhybu.

nosová kosť

Medzi úlohy ultrazvuku pre tehotenstvo, ktoré je naplánované na 1. trimester, patrí sledovanie tvorby nosovej kosti dieťaťa. V tomto bode ešte neskostnatela. Preto je v 11. týždni dôležité len sa uistiť, že je prítomný, a už od 12. týždňa - musíte ho merať.

Nesprávny vývoj tejto časti lebky naznačuje prítomnosť genetických abnormalít. Je to jej sploštený tvar s veľkou sebadôverou, ktorý dáva právo predpokladať vývoj Downovho syndrómu.

Po dobu 12-13 týždňov by veľkosť nosovej kosti mala dosiahnuť 3 mm. Odchýlky v rozmedzí 2,0-4,2 mm sú povolené.

Normy biochemického krvného testu

Biochemická analýza materského krvného séra je druhým a nemenej dôležitým štádiom prenatálneho skríningu. Jeho výsledky pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť predbežný záver ultrazvukového vyšetrenia, ako aj odhaliť množstvo ďalších patológií. Študijný program zahŕňa stanovenie plazmatických koncentrácií hCG a PAPP-A.

Norma hCG a voľná β-podjednotka hCG, porovnávacie tabuľky

Okamžite si všimneme, že hCG a voľná β-podjednotka ľudského chorionického gonadotropínu sú rôzne indikátory. Okrem toho je to druhý, ktorý sa považuje za informatívnejší ako marker fetálnych chromozomálnych ochorení, najmä Downovho syndrómu.

V závislosti od gestačného veku sa nasledujúce hodnoty hCG a voľnej beta podjednotky hCG považujú za normálne.

PAPP-A norma v porovnávacej tabuľke

PAPP-A je špecifický proteín produkovaný placentou, ktorého obsah v krvnej plazme sa počas tehotenstva neustále zvyšuje. Podľa jeho koncentrácie je možné posúdiť harmonický vývoj dieťaťa a jeho odchýlka od normy naznačuje rôzne patológie, vrátane genetických, ako aj hrozbu potratu.

V rôznych laboratóriách sa normy vyjadrené v mU / ml môžu pri určovaní hormónu a plazmatického proteínu líšiť. Odporúča sa začať od MoM - koeficientu ukazujúceho mieru odchýlky výsledkov od normy. Prípustný rozsah je 0,5-2 MoM.

Dešifrovanie výsledkov

Potom, čo tehotná žena podstúpila ultrazvuk a biochemický skríning 1. trimestra, lekári začnú dešifrovať prijaté informácie. Na tento účel bola vyvinutá jednotná metóda na výpočet rizík patológií vrátane genetických. Výpočty sa robia podľa základných a individuálnych algoritmov. Na elimináciu možnosti chyby a zlepšenie presnosti výsledkov sa používajú špeciálne certifikované softvérové ​​systémy, z ktorých jeden z najpopulárnejších je PRISKA.

Faktory ovplyvňujúce výsledky prvého skríningu

Existuje niekoľko objektívnych faktorov, ktoré ovplyvňujú výsledky získané počas prvého skríningu:

• počatie metódou IVF. Ultrazvuk - zvýšenie LZR, biochémia - zvýšenie hCG, zníženie PAPP-A (o 10-15%);
• dvojčatové tehotenstvo. Pravdepodobne ide o všeobecné skreslenie výsledkov. Zvyčajne - zvýšenie koncentrácie β-hCG;
• nadváha tehotná. Biochémia - zvýšené hCG. Pri nedostatočnej hmotnosti sa pozoruje opačná situácia;
• cukrovka. Biochémia - zvýšené hladiny hormónov;
• amniocentéza (invazívny rozbor plodovej vody) vykonaná deň predtým. Biochémia - sú možné nespoľahlivé výsledky;
• stres prežívaný deň predtým, nestabilný psychický stav nastávajúcej mamičky. Nepredvídateľné skreslenie výsledkov prieskumu.

Falošné výsledky

V čase prvého skríningu je bábätko v brušku ešte veľmi malé. V tomto ohľade môže byť ťažké zvážiť podrobnosti o štruktúre jeho tela, vykonať potrebné merania. Podľa štatistík majú štúdie vykonané v počiatočných štádiách maximálnu chybu. Napríklad účinnosť detekcie chromozomálnych abnormalít podľa výsledkov ultrazvuku a krvných testov sa odhaduje na 86 %, zatiaľ čo falošne pozitívne výsledky sa vyskytujú v 6 %.

Ako potvrdiť alebo vyvrátiť výsledky

Záverečný skríningový formulár obsahuje kompletné informácie vrátane popisu získaných výsledkov, hodnotenia rizika (vekového a v kontexte chorôb) a výsledného koeficientu MoM. Na základe tohto dokumentu lekár pozorujúci tehotnú ženu vyvodí závery o ďalšom postupe.

Ak sa pacientka domnieva, že počas vyšetrení boli získané nespoľahlivé výsledky, môže byť opätovne diagnostikovaná v inom zdravotníckom zariadení. Aby ste to dosiahli, mali by ste nielen absolvovať testy, ale aj podstúpiť ultrazvukové vyšetrenie. Má zmysel to urobiť pred 14. pôrodníckym týždňom.

Odchýlky

Prvá analýza ultrazvuku a krvnej plazmy môže pri dodržaní termínov ich vykonania odhaliť tieto odchýlky:

• Downov syndróm. Šanca na extra chromozóm v 21. rade je 1:700. Vďaka včasnej diagnostike sa táto pravdepodobnosť znížila na 1:1100;
• Edwardsov syndróm. Ďalší typ trizómie, už v 18. rade chromozómov. Vyskytuje sa u jedného zo 7 000 detí;
• Patauov syndróm. Nebezpečná mutácia spôsobená tretím chromozómom v 13. rade. Pravdepodobnosť - 1:10 000;
• Smithov-Opitzov syndróm. Spôsobené poruchou syntézy organických látok, po ktorej nasledujú metabolické poruchy;
• Cornelia de Lange syndróm. Je charakterizovaná multiperverznými symptómami;
• patológie vývoja nervovej trubice (meningokéla, anencefália a podobne);
• patológie brušnej dutiny vrátane omfalokély, to znamená hernie prednej steny, pupočná prietrž a iné.

ultrazvuk

Je možné mať podozrenie na odchýlky vo vývoji plodu a priebehu tehotenstva, ak sa fetometrické charakteristiky získané počas ultrazvuku líšia od normálnych a zohráva úlohu nielen modul, ale aj znak nezrovnalostí.

1. KTR. Viac ako norma - veľké ovocie, termín je nesprávne nastavený; menej ako normálne - abnormálny vývoj tehotenstva, nedostatočná produkcia hormónov telom matky, infekčný proces, genetické abnormality.
2. BPR. Viac ako normálne - cerebrálna hernia, nádor, hydrocefalus, ako aj veľká veľkosť plodu (v závislosti od proporcií); menej ako norma - vývojové oneskorenie.
3. tep srdca. Akákoľvek odchýlka naznačuje ochorenie srdca.
4. TVP. Rozdiel v hrúbke krčnej riasy je znakom zmeny karyotypu podľa typu syndrómu Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
5. Nosová kosť. Jeho absencia alebo malá veľkosť je znakom väčšiny trizómií.

Čo ak hCG nie je normálne

Zvýšená hladina hCG v krvnej plazme najčastejšie naznačuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Tento jav je však vlastný ženám s diagnostikovaným diabetes mellitus, trpiacim toxikózou a viacnásobným tehotenstvom.

Nezvyčajne nízka hladina hCG je znakom Edwardsovho syndrómu. Nedostatok produkcie tohto hormónu môže signalizovať aj problémy s placentou – placentárnu nedostatočnosť a riziko potratu.

Čo ak je PAPP-A abnormálny

Nízky obsah bielkovín v krvi signalizuje nielen hrozbu spontánneho potratu, ale aj prítomnosť chromozomálnych abnormalít (Downov, Edwardsov, de Langeho syndróm).

V zriedkavých prípadoch sa pozoruje zvýšenie koncentrácie bielkovín. Zvyčajne táto skutočnosť nemá žiadnu diagnostickú hodnotu. U žien so zvýšeným PAPP-A nie je väčšia pravdepodobnosť vzniku komplikácií ako u žien s normálnymi hladinami bielkovín.

dvojitý test

Všetky skríningové programy (v prvom, druhom alebo treťom trimestri) zahŕňajú biochemickú analýzu materského séra. Každé obdobie tehotenstva má svoje špeciálne vlastnosti, vrátane zmien v zložení krvi.

V prvom trimestri je maximum informácií dané hladinami hCG a PAPP-A. Podľa počtu skúmaných prvkov sa takýto test nazýva dvojitý test. Už v druhom trimestri sa okrem ultrazvuku robí trojitý test (hCG, alfa-fetoproteín, voľný estriol), menej často štvornásobný, ktorý zahŕňa aj inhibín A.

mama

Pre štandardizáciu sčítania výsledkov skríningu, čím sa pri hodnotení rizika vzniku patológií u plodu vyhýba vplyvu človeka a iných vonkajších faktorov, sa v lekárskej praxi používa koeficient MoM (násobok mediánu). Ukazuje pomer získaných výsledkov k mediánu. Jeho ideálna hodnota je „1“. Odchýlky sú povolené v rozsahu od 0,5 do 2,5.

Tento koeficient koreluje s objektívnymi faktormi, ktoré priamo ovplyvňujú jeden alebo ukazovateľ, napríklad vek, rasa, zlé návyky, sprievodné ochorenia, skúsenosti z predchádzajúcich tehotenstiev, IVF atď.

Čo hovorí o Downovom syndróme?

Downov syndróm alebo trizómia 21 je najčastejšou genetickou poruchou. Je celkom úspešne diagnostikovaná už v 11-13 týždni tehotenstva. Hlavným markerom takejto patológie na ultrazvuku je zhrubnutie cervikálneho záhybu. Ak TVP presiahne 3 mm, potom je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom veľmi vysoká. Dodatočné znaky:

• absencia nosovej kosti po 11. týždni. Iba 2% zdravých detí má takýto príznak a 60-70% má Downov syndróm;
• mierne zmenšená lebka, plochý tyl, tri fontanely;
• malá maxilárna kosť;
• hladkosť rysov tváre;
• porušenie prietoku krvi, a to aj v opačnom smere, v potrubí Arantia. Pozoruje sa u 5 % zdravých a 80 % chorých detí;
• tachykardia (rýchly tlkot srdca);
• hypotonický svalový tonus;
• rozšírenie močového mechúra;
• absencia jednej z pupočných tepien;
• zvýšené hladiny hCG, znížené - PAPP-A.

Ako rozpoznať Edwardsov syndróm

Edwardsov syndróm je menej častý ako vyššie opísaná odchýlka, ale jeho dôsledky sú oveľa závažnejšie. 90% detí narodených s touto patológiou nežije až rok. Túto trizómiu možno identifikovať podľa nasledujúcich príznakov:

• absencia nosovej kosti;
• znížená lebka s vyčnievajúcim týlnym hrbolčekom;
• spomalenie srdcového tepu;
• hypertonický svalový tonus;
• omfalokéla;
• jediná pupočníková tepna;
• znížené hladiny hCG a PAPP-A.

Čo je riziko a ako sa počíta

Na základe výsledkov ultrazvukových a krvných testov naplánovaných na 1. trimester pomocou špeciálneho softvérového balíka so zabudovanými výpočtovými algoritmami sa určuje riziko vzniku konkrétnej patológie pre konkrétne tehotenstvo. Záver týkajúci sa pravdepodobnosti je vyjadrený vo forme zlomku, napríklad „základné riziko trizómie 21 – 1:350“. To znamená, že ak vezmete 350 pacientov s podobnými ukazovateľmi, potom jeden z nich bude mať dieťa s Downovým syndrómom.

Dobrý záver je daný, ak riziko nepresiahne 1:380. Ak je v rozsahu 1:250…1:380, potom sa považuje za vysokú. Ak pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s patológiou presiahne 1:250, vzniká otázka ukončenia tehotenstva.

Čo robiť, ak sa zistí vysoké riziko

Ak má pacient potvrdené vysoké riziko, že dieťa bude mať choroby spôsobené genetickými mutáciami, je potrebná konzultácia s genetikom. Po preštudovaní vyšetrovacích materiálov môže predpísať opakovaný ultrazvuk alebo biochémiu krvi, ako aj invazívne formy diagnostiky: chorionbiopsiu, kordocentézu alebo amniocentézu. Na základe súboru informácií sa rozhodne o otázke udržania alebo ukončenia tehotenstva.

Čo robiť, ak lekár povie, že potrebujete potrat

Žiaľ, v niektorých prípadoch je takmer stopercentná istota narodenia chorého dieťaťa, najmä ak to potvrdia dodatočné vyšetrenia. Ak lekár odporúča, alebo dokonca trvá na prerušení, potom má na to s najväčšou pravdepodobnosťou dobrý dôvod. V každom prípade, konečné rozhodnutie robí iba tehotná žena.

Ďalšie akcie

Ak bol prvý ultrazvuk a biochémia plazmy úspešná, preukázala výborný stav matky, potvrdila plánovaný vývoj zdravého dieťaťa, tak ďalší plánovaný skríning prebehne v druhom trimestri (medzi 16. a 20. týždňom). V tomto časovom období by tehotná žena mala každé dva týždne navštevovať svojho gynekológa a pravidelne si robiť všeobecné krvné a močové testy.

Každá budúca matka sa od počatia dieťaťa začína naladiť na množstvo testov, analýz a lekárskych konzultácií. Akokoľvek to môže byť pre tehotné ženy desivé, bez takýchto štúdií nie je možné odhaliť pravdepodobné vážne riziká spojené so zdravím plodu. Počas celého obdobia je potrebné dodržiavať celý preventívny program, ktorý predpisuje ošetrujúci gynekológ.

Je dôležité nezanedbávať odporúčané analýzy. Biochemický skríning sa považuje za jeden z najviac povinných testov. Napriek nevábnemu názvu je táto analýza veľmi užitočná na vytvorenie obrazu o zdraví nenarodeného dieťaťa.

Čo to je

Biochemický krvný skríning je pomerne úzkoprofilová analýza. Vzťahuje sa na počiatočné a dodatočné kategórie testov. Detekuje príznaky chorôb, ako je hepatitída B a rubeola. V rozšírenej verzii vám analýza umožňuje určiť prítomnosť syfilisu a infekcie HIV v krvi.

Napriek tomu je hlavnou funkciou skríningu identifikovať predispozíciu plodu k patológiám. Výsledky analýzy tiež jasne ukazujú, ako sa v budúcnosti vyvinú určité choroby v embryu. V tomto ohľade ošetrujúci lekár zostavuje fázový program na liečbu alebo prevenciu patológií.

Biochemický skríning umožňuje určiť Rh faktor a krvnú skupinu. Tieto vlastnosti budú v budúcnosti mimoriadne užitočné, ak matka potrebuje správnu liečbu. Na vymenovanie závažných hormonálnych liekov je dôležité poznať Rh faktor tehotnej ženy a jej potomstva.

Skríning v neskorších termínoch vám umožňuje identifikovať pravdepodobnosť takzvaného gestačného diabetu.

Komu sa ukazuje postup

Každá tehotná žena by mala absolvovať biochemický skríning. Niektorí odborníci spochybňujú naliehavú potrebu analýzy. Len málokto však môže zaručiť, že žiadna z nastávajúcich mamičiek nemá vážne genetické poruchy. Faktom je, že mnohé ženy nevedia o patologickom zlyhaní vo svojom tele, ako aj o infekciách. Niektoré matky majú dedičnú predispozíciu na genetické ochorenia, ktoré sa môžu dediť z generácie na generáciu.

Na území Ruska je takýto biochemický test jedným z povinných testov počas druhého trimestra. Vykonáva sa však na báze dobrovoľnosti. Lekári odporúčajú rozbor ako pripoistenie na získanie informácií o stave matky a jej dieťaťa.

Možné riziká

Akýkoľvek postup zasahovania do súčasnej práce tela so sebou nesie určité nebezpečenstvo. V skutočnosti sú riziká lekárskych testov minimalizované.

Prvý skríning mierne zvyšuje možnosť straty plodu. Toto je najväčšie riziko spojené s týmto typom analýzy. Štandardný skríning plodu nijako neublíži. Jeho perinatálne odrody, ako je choriová biopsia a amniocentéza, však môžu priebeh tehotenstva značne zhoršiť. V prvom prípade sa na odber odoberie tkanivo z placenty. Skontroluje sa prítomnosť chromozómov. Riziko straty plodu pri tomto postupe je asi 0,9 %. Čo sa týka amniocentézy, počas nej sa do brucha vpichne tenká ihla na získanie plodovej vody. Tento postup môže poškodiť embryo iba v dôsledku chyby lekára. Riziko sa pohybuje v rozmedzí 0,5 %.

Nebolo by zbytočné zdôrazniť kategórie žien, ktoré potrebujú primárny a sekundárny skríning. Tieto skupiny môžu mať vysoké riziko, že budú mať dieťa s génovou patológiou. Medzi tieto kategórie faktorov patria:

Vek nad 30 rokov, ak je tehotenstvo prvé;
- prítomnosť závažných genetických anomálií;
- s dvoma alebo viacerými potratmi;
- chronické infekčné choroby;
- dedičné patológie u rodičov;
- manželstvo s pokrvnými príbuznými;
- akékoľvek rádioaktívne ožiarenie jedného z rodičov pred alebo po počatí.

Faktory ovplyvňujúce test

Biochemický skríning môže závisieť od mnohých vecí. To platí pre analýzu v prvom aj druhom trimestri. Takéto faktory sa musia brať do úvahy pri konečnom hodnotení rizika. Najčastejšou príčinou chýb v analýze je nadváha matky. Ak je obézna, tak jej krvný obraz bude určite zvýšený. Ak má žena výraznú podváhu, potom budú výsledky podhodnotené.

Viacnásobné tehotenstvo je tiež skríningovým odmietavým faktorom. Tu je dokonca teoreticky nemožné vypočítať nejaké riziko. Indikátory budú zvýšené, ale nie vždy sa to považuje za genetickú abnormalitu. Faktom je, že v tomto prípade sú výsledky testov rozdelené na dve alebo viac embryí. Preto ani opakované ukazovatele nepovedú k jasnému obrazu toho, čo sa deje.

Zlé návyky môžu ovplyvniť analýzu. To platí najmä pre fajčenie. Neúspech môže byť zaznamenaný aj vtedy, ak je tehotná žena počas skríningu prechladnutá. Stojí za zmienku, že tento typ analýzy je zakázaný pri diabetes mellitus, pretože vždy poskytuje falošné výsledky.

Skríningová príprava

K diagnóze tela počas tehotenstva by sa malo vždy pristupovať vážne a dôkladne. Príprava na testovanie sa však považuje za rovnako dôležitý krok, najmä ak ide o prvý krvný skríning. Táto analýza odhaľuje špecifické markery, ktoré indikujú prítomnosť chromozomálnych ochorení. Preto je dôležité urobiť všetko pre to, aby sa eliminovala aj najmenšia možnosť falošného odmietnutia.

Po prvé, jeden deň pred testovaním je zakázané jesť potraviny, ako sú údeniny, citrusové plody, čokoláda, vyprážané, mastné a korenené jedlá. V opačnom prípade sa namiesto krvného séra v tele tvoria tukové prvky. Počas procesu odstreďovania bude takmer nemožné oddeliť dôležité bunky. V každom prípade to výrazne skomplikuje test, bude potrebné opätovné absolvovanie, čo môže nepriaznivo ovplyvniť plod.

Analýza by sa mala robiť vždy nalačno. 4-5 hodín pred testom je dovolené piť trochu nesýtenej vody.

Skríning počas 1. trimestra

Za najvhodnejšie obdobie na vykonanie úvodného biochemického testu sa považuje 10 – 13 týždňov. Skríning sa neodporúča v skorších termínoch. Cena takejto analýzy sa pohybuje od 1800 do 2000 rubľov. Na základe výsledkov primárneho testu odborníci posudzujú zdravie a vývoj plodu, ako aj stav matky.

Skríning v 1. trimestri dokáže odhaliť patológie ako Downov a Edwardsov syndróm, defekty neurálnej trubice, srdcové choroby a pod. Pred vyhodnotením výsledkov by sa mal lekár vždy spoľahnúť na údaje z osobného vyšetrenia, ako je krvný tlak, teplota, hmotnosť matky atď. podporné faktory. Súbežne so skríningom sa odoberajú moč a krvné testy na infekcie. Potvrdenie rizík sa robí na základe ultrazvuku.

Skríning počas 2. trimestra

Biochemické testovanie sa vykonáva od 15. do 20. týždňa termínu. Na konci trimestra lekári neodporúčajú skríning. Cena tohto postupu je asi 3000 rubľov. Zahŕňa niekoľko testov naraz. Najprv sa zistia chromozomálne abnormality. Po druhé, zisťuje sa poškodenie tela embrya, najmä v brušnej dutine a chrbtici. Analýza vám tiež umožňuje predpovedať vývoj Downovho syndrómu u plodu.

Bližšie k 20. týždňu je embryo už dosť veľké. Preto je možný odber vzorky plodovej vody s minimálnou mierou rizika. Tento typ skríningu sa nazýva amniocentéza. Je kontraindikované robiť s tónom maternice.

Počas 2. trimestra sú najdôležitejšími typmi výskumu ultrazvuk a biochemický skríning.

Dekódovanie a normy ukazovateľov (1 trimester)

Perinatálna diagnostika v prvých týždňoch tehotenstva pozostáva zo stanovenia niekoľkých dôležitých krvných a génových charakteristík. Najvýznamnejšími z nich sú choriový gonadotropín (skrátene hCG) a proteín PAPP. Ide o mimoriadne dôležité hormóny, od ktorých priamo závisí priebeh tehotenstva.

Od 10 do 12 týždňov sa norma hCG považuje za 20 až 95 tisíc mU / ml. Je povolená odchýlka 1-2 tisíc jednotiek. Norma hCG v 13. týždni je 15-60 tisíc mU / ml.

Proteín PPAP v poslednom mesiaci 1. trimestra by mal byť v rozmedzí od 0,3 do 6 mU / ml. V 10. a 11. týždni sú normálne hodnoty od 0,32 do 3,73 jednotiek. Do konca trimestra by sa hladina bielkovín mala zvýšiť na 0,71-6,01 mU / ml.

Na vylúčenie odchýlok v dôsledku veku a hmotnosti tehotnej ženy sa používa koeficient MoM. Pomocou tohto mediálneho indikátora je uľahčené dekódovanie biochemického skríningu 1. trimestra. Tu je prijateľný rozsah 0,5-2,5 jednotiek.

Dekódovanie a normy ukazovateľov (2. trimester)

Biochemický skríning 2. trimestra pozostáva z krvných charakteristík, ako je hCG, alfa fetoproteín (AFP) a voľný estriol (E3). To všetko sú dôležité hormóny, ktoré poskytujú detailný obraz o vývoji plodu.

Normy biochemického skríningu 2. trimestra na AFP - od 15 do 95 U / ml. Do konca obdobia je možné zvýšiť ukazovatele na 125. Úroveň hCG v prvej polovici trimestra by mala byť od 8 do 58 tisíc mU / ml. Do konca obdobia ukazovatele výrazne klesajú - z 1,6 na 49 tisíc jednotiek.

Voľný estriol by mal byť medzi 5,4 a 28 nmol/l. Na začiatku obdobia je maximálny prah 21 jednotiek. Na konci trimestra sú minimálne prípustné hodnoty 7,5 nmol / l.

Ak je konečný výsledok analýzy prezentovaný ako pomer, potom sa riziko považuje za menšie ako 1:380.

Dôvody odmietnutia hCG

Výsledky biochemického skríningu nie sú vždy 100% isté, či ide o prítomnosť alebo neprítomnosť genetickej abnormality. Menšie odchýlky od normy sa môžu vyskytnúť z rôznych dôvodov. Nemali by ste im však venovať pozornosť, ak sú všetky ostatné testy v poriadku.

Na druhej strane výrazné zvýšenie hladiny hCG naznačuje trofoblastické ochorenie matky, ako aj viacpočetné tehotenstvo. Zníženie frekvencie môže byť spôsobené mimomaternicovým vývojom plodu. Ak sa obavy potvrdia v dôsledku ultrazvuku, potom sa riziko genetického ochorenia stáva skutočným.

Odchýlky ostatných ukazovateľov

Silne zvýšená hladina PPAP naznačuje možný hroziaci potrat alebo infekciu. Znížený obsah bielkovín znamená rozvoj Downovho syndrómu alebo Edwardsa.

Zvýšené hladiny AFP zvyšujú riziko defektu CNS, pupočnej hernie, nekrózy pečene. Ak je hladina tohto hormónu výrazne znížená, existuje možnosť predčasného úmrtia plodu. AFP môže tiež signalizovať Downov syndróm.

Odchýlka voľného estriolu od normy naznačuje hrozbu predčasného pôrodu, fetálnu anencefáliu, placentárnu insuficienciu, ochorenie pečene u matky.

Skríning 1. trimestra je diagnostické vyšetrenie. Vykonáva sa tehotnej žene, ktorá je ohrozená, od 10 do 14 týždňov.

Hodnotenie rizika Biochemický ultrazvuk
o zdravotnom stave v rámci voj
zobraziť plánovanú snímku

Tento prieskum vám umožňuje s vysokou presnosťou určiť, či existuje vysoké riziko postihnutia dieťaťa. Skladá sa z dvoch častí: najprv darujete krv zo žily, potom absolvujete ultrazvuk. Na základe týchto štúdií, berúc do úvahy osobitosti každej jednotlivej ženy a priebeh jej tehotenstva, môže genetik už vyvodiť definitívny záver.

Skríning 1. trimestra sa vykonáva od 11. do 13. týždňa tehotenstva. Riziková skupina zahŕňa tieto ženy:

• tí, ktorí sú v úzkom spojení s otcom dieťaťa;
• ktorí mali dva alebo viac predčasných pôrodov;
• v anamnéze boli predtým vynechané tehotenstvá;
• porodila mŕtve dieťa alebo žena trpela vírusovým, bakteriálnym ochorením počas tehotenstva;
• v rodine sú ľudia, ktorí trpeli genetickými chorobami, patológiami;
• rodina už má dieťa, ktoré má patológie, napríklad Downov syndróm, Patois atď.
• boli liečené liekmi, ktoré môžu poškodiť plod;
• žena staršia ako 35 rokov;
• túžba dozvedieť sa o prítomnosti patológie oboch rodičov.

To vám umožní zistiť stav plodu v počiatočných štádiách.

Prečo sa skríning robí v prvom trimestri?

1. Odhadnite dĺžku embrya, veľkosť hlavy.
2. Prvé vyšetrenie ukazuje symetriu mozgovej hemisféry, prítomnosť potrebných štruktúr v tomto čase.
3. Vyšetrujú sa tubulárne kosti, ramenná kosť, stehenná kosť, predkolenie atď.;
4. Či sú orgány kontrolované na svojom mieste (žalúdok, srdce, ich veľkosť atď.);
5. Toto je bezpečný spôsob, ako určiť pravdepodobné chromozomálne abnormality plodu;
6. Určite patológiu základov centrálneho nervového systému;
7. Určite prítomnosť pupočnej prietrže.

V tomto období je lepšie robiť diagnostiku, pretože chyby vo výpočtoch znižujú správnosť a presnosť výsledkov. Váš ošetrujúci lekár by si mal všetko dôkladne preštudovať a vypočítať termíny od posledného dňa menštruácie a predpísať prvé vyšetrenie plodu.

Čo znamená výskum?

Perinatal znamená prenatálny. Preto výkony a súvisiace termíny prenatálny skríning (v prípade potreby možno urobiť už v 1. trimestri) sú výkony, ktoré umožňujú objasniť stav plodu. Keďže život človeka začína už od počatia, už pred narodením môžu vzniknúť rôzne zdravotné problémy.

Na zistenie zdravotného stavu plodu sa používajú metódy ako:

• ultrasonografia;
• kardiotokografia;
• biochemický výskum.

Metódy perinatálnej diagnostiky samozrejme nehraničia s rizikom tehotenských komplikácií, no aj tak sa používajú len vtedy, keď sú na to všetky indikácie. Často sú to ženy, ktoré patria do rizikovej skupiny.

Definícia toho, čo je biochemický skríning, je súbor diagnostických postupov, ktoré sa robia (1 trimester) na základe venóznej krvi. Určujú sa špeciálne hormóny, ktoré sú markerom chromozomálnych patológií u plodu. Vďaka tomuto vyšetreniu sa zistí, aké vysoké je riziko malformácie rastúceho plodu. Vykonáva sa súčasne s ultrazvukovým vyšetrením.

Biochemický skríning

Štúdie vykonané ako súčasť perinatálneho skríningu sú bezpečné. Nemajú žiadny negatívny vplyv na tehotenstvo a plod, sú vyrobené pre všetky tehotné ženy. Zvyčajne sa vykonáva (od 10 do 14 týždňov) a v druhom trimestri (16 až 20 týždňov tehotenstva).

Biochemický skríning, ktorý sa robí v prvom trimestri, pozostáva z niekoľkých štúdií. Stanovenie koncentrácie markerov je určené na posúdenie rizika embryonálnych chromozomálnych abnormalít. Najoptimálnejšie termíny na vykonávanie výskumu sú od 11 do 13 týždňov.

Výsledkom biochemického skríningu sú tehotné ženy, u ktorých bolo identifikované vysoké riziko, že budú mať dieťa s DZNT a chromozomálnymi ochoreniami nenarodeného dieťaťa. Ak boli výsledky analýzy dešifrované v 1. trimestri a bola potvrdená prítomnosť patológií, ak je vysoká hladina DZNT, je predpísané ultrazvukové vyšetrenie a ďalšie testy. NDNT je pravdepodobnosť, že v embryu je možný defekt fúzie nervovej trubice.

Etapy diagnostiky

Žena, ktorá ide na skríning, má obavy, ako bude vyšetrenie prebiehať. Aká bude bolesť? Zostáva strach z poškodenia plodu. Nebudete pociťovať žiadnu silnú bolesť, okrem injekcie na odber krvi. Najvzrušujúcejšou fázou je však očakávanie výsledkov.

Súčasťou vyšetrenia budú aj takéto momenty – ak ide o prvý trimester, ako krvný test na kontrolu hormónov a ultrazvuk. Na druhom sa zvyčajne obmedzujú len na odber krvi.

Ako sa postup vykonáva a ako sa pripraviť na skríning v 1. trimestri:

• pred darovaním hormónov netreba priveľa piť, stačí 100 ml nalačno;
• jesť sa tiež neodporúča, ak urobíte vyšetrenie na plný žalúdok, výsledky budú nesprávne, rozmazané;
• Ultrazvuk sa robí na plný močový mechúr, pred samotným zákrokom musíte vypiť aspoň liter vody.

Najprv urobia ultrazvuk. Vykonáva sa transvaginálne alebo abdominálne:

• v prvom prípade nie je potrebná žiadna príprava, špeciálny senzor sa zavedie priamo do vagíny;
• v druhom prípade senzor vykoná vyšetrenie z vonkajšej strany brucha a ako už bolo spomenuté, močový mechúr by mal byť plný.

Tri alebo štyri hodiny by ste nemali chodiť na toaletu. Po vykonaní ultrazvuku idete na krvný test s týmito výsledkami. Pred užitím sa odporúča dodržiavať diétu, ktorá vylučuje z jedálnička čokoládu, morské plody, citrusové plody, mäso, mastné jedlá (najlepšie na niekoľko dní). Pred darovaním krvi vás čaká pohovor.

Ultrasonografia

Výsledky budú pripravené približne o niekoľko týždňov. Je potrebné dešifrovať výsledky iba v prítomnosti lekára, aby povedal všetko správne a aby ste sa vopred netrápili.
Lekár sleduje prítomnosť infekcií (syfilis, HIV infekcia, hepatitída B a C atď.), chorôb, ktoré môžu následne poškodiť vývoj plodu. Určuje riziko vzniku patológií, aby sa včas vykonala potrebná liečba.

Normy výsledku skúšky

Skríning je proces zberu všetkých údajov o zdravotnom stave nenarodeného dieťaťa a matky. Pojmy normy v takýchto štúdiách sú relatívne. Ak sú v indikátoroch mierne odchýlky, neznamená to prítomnosť patológií. Je možné, že to, čo je normálne pre jedno embryo v 11. týždni, pre iné to môže byť anomália, berú sa do úvahy vlastnosti rastu a hmotnosti plodu.

Štandardné výsledky ultrazvukového skríningu, ktoré vykazujú v 1. trimestri, sa z časového hľadiska blížia norme:

• kokcygeálno-parietálne rozmery (KTR) plodu na začiatku 10. týždňa by mali byť od 33 do 41 mm, na šiesty deň v 10. týždni od 41 - 49 mm;
• v 11. týždni - od 42 do 55 mm v prvý deň, na šiesty deň od 49 do 58 mm;
• v 12. týždni termínu by táto veľkosť mala byť od 51 do 59 mm, na šiesty deň od 62 do 73 mm;
• Od 10 - 14 týždňov - hrúbka golierovej zóny by mala byť od 2,5 do 4,5 mm.

Existujú ukazovatele, ktoré by mali upozorniť špecialistov, ak sa odchýlia:

• záhyby v golieri, v 12. týždni - to môže naznačovať Downov syndróm u plodu;
• akákoľvek zmena v štruktúre srdca alebo veľkých ciev môže naznačovať ochorenie srdca;
• zvýšenie hyperechogenicity drene môže naznačovať cystickú dyspláziu alebo polycystickú chorobu obličiek.

Špecialisti sa zameriavajú na veľa vecí a snažia sa identifikovať najmenšie riziká, aby vylúčili konkrétnu chorobu. V každom prípade skríning určí typ defektu a povie vám, ako sa v danej situácii zachovať.

Zhromažďovanie všetkých údajov

Celý výskum je individuálny. Iba na základe všetkých údajov o vašom tehotenstve je možné urobiť záver o konkrétnej diagnóze.

Lekári môžu rozhodnúť o prerušení tehotenstva, ale rodičia môžu trvať na pôrode, potom lekári pomáhajú dieťa nosiť a dopomáhajú k pôrodu s minimálnymi stratami.

Tento postup by mali vykonávať všetky tehotné ženy v 12. týždni, ktoré sú registrované. Ale to je dobrovoľná záležitosť, nikto vás nebude nútiť podstúpiť zákrok.

Vyšetrenia na klinikách v Petrohrade.

Kde môžem urobiť ultrazvukové skríningové vyšetrenie v Moskve.

Názov kliniky	Adresa polikliniky	Servisné náklady
Poliklinika Výskumného ústavu fyzikálnej a chemickej medicíny Federálnej lekárskej a biologickej agentúry Ruska	sv. Malaya Pirogovskaya, 1a	Skríningový ultrazvuk v 1. trimestri tehotenstva - 1800 rubľov; Skríningový ultrazvuk plodu v 2. a 3. trimestri - 2500 rubľov.
Moskovská lekárska klinika "Ženské zdravotné stredisko"	Kutuzovský vyhliadka, 33	Skríningový ultrazvuk v prvom trimestri - 3500 rubľov; Skríningový ultrazvuk v 2. trimestri - 4500 rubľov; Skríning v 3. trimestri - 5000 rubľov.
Centrum fetálnej medicíny	sv. Myasnitskaya, 32	Skríningový ultrazvuk 1. trimestra - 4800 rubľov; Druhý trimester - 5800 rubľov; 3 trimester - 5200 rubľov.

Kde sa dá urobiť podobný výskum v iných mestách.

Názov kliniky	Adresa polikliniky	Servisné náklady
Lekárske centrum "Harmony" pre plánovanie rodiny a ľudskú reprodukciu	Jekaterinburg, sv. Rodonit, 1	ultrazvukové vyšetrenie do 11 týždňov - 1200 rubľov; Po 11 týždňoch - 1600 rubľov.
Alpha Health Center	Nižný Novgorod, sv. Maxim Gorkij, 48, bldg. 50 Prechod ulíc Maksim Gorkogo a Malaya Yamskaya, v blízkosti mosta metra	Ultrazvukové vyšetrenie stálo 2500 rubľov.
Lekárske centrum "Samara School of Ultrasound"	Samara, sv. Mira, 12	Vyšetrenie jednorazového tehotenstva v 1. trimestri - 1800 rubľov; Vyšetrenie 2. a 3. trimestra - 3900 rubľov.

Perinatálny fetálny skríning je súbor diagnostických postupov vykonávaných v určitých štádiách tehotenstva. Skríning v 1. trimestri umožňuje identifikovať možné anomálie a nepriame príznaky prítomnosti patológií u plodu v počiatočných štádiách. Táto štúdia, uskutočnená od 11. do 14. týždňa tehotenstva, zahŕňa ultrazvukový skríning a biochemický výskum. resp. Transkript skríningu 1. trimestra dochádza porovnaním výsledkov vyššie uvedených diagnostických opatrení.

Dešifrovanie ultrazvukového skríningu

Ultrazvukové vyšetrenie 1. trimestra, ktoré je povinné pre každú tehotnú ženu, vám umožňuje identifikovať príznaky Downovho syndrómu a niektorých ďalších patológií vo vývoji plodu. Skríning 1. trimestra, ktorého interpretácia výsledkov začína práve interpretáciou ultrazvukových údajov, by sa mal vykonávať do 14 týždňov. Po tomto období môžu byť niektoré ukazovatele už neinformatívne. Normy skríningu 1. trimestra, dekódovanie týchto noriem do značnej miery závisí od obdobia vývoja plodu.

Jedným z najdôležitejších ukazovateľov, ktorý je markerom chromozomálnych ochorení a umožňuje identifikovať zvýšené riziko Downovho syndrómu v 1. trimestri, je TVP – hrúbka golierového priestoru.

Normy ultrazvukovej TVP:

po 10 týždňoch tehotenstva je hrúbka záhybu normálna - 1,5-2,2 mm;
normálne v 11. týždni 1,6-2,4 mm;
indikátor 12 týždňov - 1,6-2,5 mm:
norma 13 týždňov - do 2,7 mm.

Ak hrúbka záhybu goliera presahuje normu, je to priama indikácia pre ďalšiu diagnostiku.

Ďalším ukazovateľom, ktorý sa meria na ultrazvuku v 1. trimestri, je KTP, to znamená veľkosť kostrče-parietálnej. KTR by normálne mala zodpovedať nasledujúcim výsledkom:

10 týždňov - 33-49 mm;
11 týždňov - 42-58 mm;
12 týždňov - 51-73 mm.

Dešifrovanie ultrazvukového skríningu 1. trimestra nevyhnutne zahŕňa posúdenie ďalšieho dôležitého ukazovateľa - nosovej kosti. Tento marker spolu s TVP naznačuje, že dieťa má Downov syndróm. Nosová kosť po 10-11 týždňoch by sa mala zistiť, ale v súčasnosti nie sú jej rozmery ešte odhadnuté. V 12-13 týždni by mala byť nosová kosť podľa výsledkov ultrazvuku normálne aspoň 3 mm. Pri ultrazvukovej diagnostike lekár meria aj srdcovú frekvenciu, ktorá by sa mala s vývojom plodu mierne znižovať. Ak je teda v 10. týždni norma 161-179 úderov za minútu, potom v 13. týždni je to už 147-171 úderov za minútu.

Prvý skríningový ultrazvuk, vykonaný v 1. trimestri, hodnotí aj biparietálnu veľkosť (BPD). Tento ukazovateľ by mal byť v závislosti od obdobia:

v 10. týždni tehotenstva - cca. 14 mm;
v 11 týždni cca. 17 mm;
v 12. týždni - cca. 20 mm;
v 13 týždňoch - 26 mm.

Po dešifrovaní výsledkov prvého demonštratívneho ultrazvuku lekár urobí záver o prítomnosti (neprítomnosti) markerov rôznych patológií a tiež určí, aké obdobie v čase štúdie zodpovedá vývoju dieťaťa.

Dešifrovanie biochemického skríningu

Biochemický výskum v prvom trimestri ("dvojitý test") sa vykonáva s cieľom identifikovať riziko chromozomálnych abnormalít, konkrétne Edwardsovho a Downovho syndrómu.

Tento skríning zahŕňa stanovenie špecifických markerov v krvi tehotnej ženy, ktoré naznačujú prítomnosť určitých patológií u dieťaťa. Tieto biochemické krvné testy nediagnostikujú presne chromozomálne abnormality u plodu, avšak odchýlky od normy môžu odhaliť zvýšené riziko patológie.

Biochemický skríning v 1. trimestri zahŕňa dve štúdie:

stanovenie prítomnosti chorionického gonadotropínu (β-hCG) v krvi tehotnej ženy

štúdia plazmatického proteínu A (PAPP-A).

Norma voľnej β-podjednotky hCG hormónu v prvom trimestri je buď 0,5–2 MoM, alebo (ak sa meria v ng/ml) kolíše od 25,8 do 181,6 ng/ml v 10. týždni a postupne klesá od 14. do 14. týždňa. 14, 2 - 114,7 ng/ml.

Keď sa vykonáva biochemický perinatálny skríning v 1. trimestri, interpretácia výsledkov β-hCG prebieha nasledovne. Ak je tento marker vyšší ako normálne, dieťa je diagnostikované so zvýšeným rizikom Downovho syndrómu. A naopak, ak je indikátor pod normou, existuje dôvod predpokladať prítomnosť Edwardsovho syndrómu.

Druhý dôležitý ukazovateľ PAPP-A, skúmaný pri skríningu prvého trimestra, môže tiež naznačovať choroby nenarodeného dieťaťa.

Ak skríningový prepis zistil, že PAPP-A nie je normálny, potom nenarodené dieťa môže mať tiež Downov syndróm alebo Edwardsov syndróm.

Opäť je potrebné poznamenať, že pravdepodobnosť rôznych patológií vo vývoji plodu by mal posúdiť lekár na základe všetkých štúdií vykonaných v komplexe. Odchýlka od normy iba jedného indikátora nie je vždy alarmujúcim signálom. Ak je teda ukazovateľ PAPP-A vyšší ako požadované normy, ale ostatné ukazovatele vykonaného skríningu nemajú odchýlky, potom riziko chromozomálnych ochorení u nenarodeného dieťaťa nie je vysoké.

Výpočet rizika

Na výpočet rizík patologických abnormalít v 1. trimestri sú potrebné výsledky všetkých štúdií vykonaných počas skríningového procesu vrátane výsledkov ultrazvuku. Výpočet sa vykonáva pomocou špeciálneho počítačového programu, ktorý zohľadňuje nielen získané výsledky, ale aj vek a individuálne charakteristiky tehotnej ženy. Program poskytuje najpresnejší výsledok, pretože komplexne zohľadňuje mnohé faktory.

Pre správny výpočet rizika fetálnych anomálií je potrebné, aby biochemické analýzy boli vykonané v tom istom laboratóriu, ktoré vykonáva počítačový výpočet výsledku. Je to dané zvláštnosťami programu, vyladeného podľa individuálnych noriem a parametrov každého laboratória.

Výsledok výpočtu počítačového rizika sa zapíše ako zlomok, napríklad 1:10, 1:300, 1:1000 alebo iný pomer. Táto frakcia ukazuje stupeň rizika vzniku dieťaťa s patológiou. Áno, riziko 1:200 znamená, že pri týchto mierach skríningu má 1 dieťa z 200 detí Downov syndróm.

Ďalej sa na základe prijatého zlomku urobí konečný záver. Ak je test pozitívny, naznačuje to vysoké riziko anomálií a potrebu ďalšieho výskumu. Negatívny test na druhej strane naznačuje nízke riziko.

Povedať priateľovi!

V tomto štádiu je vaše tehotenstvo pre ostatných neviditeľné, no vy už viete, že svoje dieťatko nosíte v sebe. V priebehu času si mladá matka zvykne na túto správu, všimne si určité zmeny vo svojom živote, nálade a správaní. Všimnime si, že...

Budúce matky často čelia takému problému, ako sú lieky. Je veľmi ľahké ochorieť, byť „v pozícii“, ale je mimoriadne nežiaduce brať pilulky bez rozdielu. To môže poškodiť dieťa. Zvážte najobľúbenejšie lieky proti bolesti ...

Tehotné ženy podstupujú mnohé testy a testy (vrátane cukru a glukózy), ultrazvuk, skríning. Skríningové testy sú rôzne. Určujú pravdepodobnosť výskytu určitých chorôb. Byť užitočný v mnohých prípadoch,...

Poďme diskutovať?

Teraz som sa začala aktívne zaujímať o všetko, čo súvisí s tehotenstvom (biologické hodiny tikajú, je čas stať sa matkou) a v prvom rade ma zaujímalo, aké testy musím absolvovať, aby som zistila o patológii plodu. Najprv som pochyboval, či to stojí za to, boli výsledky také presné? Ale po prečítaní článku som si uvedomil, že teraz je možnosť stanovenia patológií plodu pomocou ultrazvuku a biochemického skríningu veľmi vysoká, takmer 100%. Navyše je tu všetko popísané tak jasne, že výsledky analýzy si môžete prečítať sami. Naozaj verím, že budem v poriadku.

Veľmi zaujímavý a poučný článok. A čakám dieťa, termín je ešte veľmi krátky, no veľmi ma znepokojuje problematika vrodených anomálií plodu. Zdá sa mi, že lekári nepovedia pravdu, budú klamať a ja nezistím, že s mojím dieťaťom nie je niečo v poriadku a vôbec, že ​​všetky tieto ultrazvuky a vyšetrenia môžu môjmu bábätku uškodiť. Ale tu som dostal vyčerpávajúce odpovede na všetky otázky, ktoré ma mučia. Ukazuje sa, že je veľmi dôležité nepremeškať moment a robiť všetko včas, najmä preto, že pravdivosť výsledkov je takmer stopercentná. Sám som takmer lekár, vďaka takýmto článkom. Verím, že bude všetko v poriadku. A nikto ma nemôže oklamať. Uložil som si to do záložiek, pozriem sa neskôr.

Každá tehotná žena čelí skríningu v 1. trimestri a potom skríningu v druhom trimestri. Keď som bola prvýkrát tehotná, povedali mi, že musím absolvovať skríning. Čo to je a prečo - podrobne nevysvetlili, musel som si sám hľadať informácie na internete. Koniec koncov, je dôležité správne sa pripraviť na túto štúdiu, aby boli výsledky čo najspoľahlivejšie. Ale ani starostlivá príprava vám nedá 100% záruku správnosti výsledkov.

Prečítajte si v tomto článku, prečo skríning v 1. trimestri, aké štúdie zahŕňa tento koncept, ako sa na ne pripraviť a ako dešifrovať výsledky.

Skríning 1. trimestra tehotenstva je špeciálna štúdia plodu na malformácie. Skríning sa vykonáva od 10 do 13 týždňov. Na prenatálnej klinike sa absolútne všetkým tehotným ženám hovorí o potrebe takejto štúdie, dostávajú odporúčania. Ale žena v pozícii môže skríning odmietnuť. V takom prípade bude požiadaná, aby napísala písomné odmietnutie.

Pri prvom tehotenstve som si robila oba skríningové testy a dodnes si pamätám, aké som mala obavy a nervozitu. Pretože som poznal prípad, keď žene povedali, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom, no nepotratila. V dôsledku toho sa narodilo úplne zdravé dieťa. Viete si predstaviť, čím si za tých 9 mesiacov prešla?

Žiaľ, vyskytujú sa aj chyby opačného charakteru. Nie vždy skríning dokáže predpovedať narodenie chorého dieťaťa.

Samotný skríning pozostáva z dvoch štúdií – ultrazvuku a darovania krvi zo žily na biochémiu. V ideálnom prípade by sa tieto dva postupy mali vykonať v rovnaký deň, aby sa získali presnejšie výsledky.

Najdôležitejšie je urobiť skríning v 1. trimestri pre tieto kategórie žien:

• tí, ktorí mali 2 alebo viac potratov alebo predčasných pôrodov;
• tie, ktoré predtým vynechali tehotenstvo;
• ktorí majú príbuzných alebo deti s genetickými chorobami;
• vek nad 35 rokov;
• ak mala žena vírusovú alebo bakteriálnu infekciu v počiatočných štádiách;
• ak žena užívala lieky, ktoré by nemali užívať tehotné ženy;
• ak je tehotná žena v blízkom rodinnom vzťahu s otcom dieťaťa;
• kto má „škodlivú“ prácu;
• so závislosťou od alkoholu, tabaku a drog.

Aké patológie sa zistia pri prvom skríningu

Pri skríningu v prvom trimestri sa uskutočňujú štúdie na identifikáciu takýchto patológií:

1. Downov syndróm. Ide o chromozomálnu patológiu, keď v 21. páre chromozómov sú namiesto dvoch chromozómy tri. Tento syndróm nie je zriedkavý, vyskytuje sa 1 prípad na 700 plodov. Riziko vzniku tohto syndrómu sa zvyšuje s vekom matky.
2. Patauov syndróm. Je to tiež chromozomálna patológia, keď sa v bunkách nachádza extra kópia chromozómu 13. Frekvencia narodenia detí s týmto syndrómom je 1 ku 7 000 alebo 10 000. Deti narodené s touto patológiou vo väčšine prípadov zomierajú pred dosiahnutím 1 roku, pretože majú veľmi závažné vývojové anomálie.
3. Edwardsov syndróm. Ide o chromozomálne ochorenie, keď sú v 18. páre chromozómov tri chromozómy. S touto patológiou existuje veľa rôznych malformácií. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 dieťaťa z 5000-7000.
4. Smithov-Opitzov syndróm. Ide o dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené génovými mutáciami. Narúša sa tak metabolizmus cholesterolu, ktorý je pre embryo nevyhnutný pre správny vývoj mozgu, nervovej sústavy, končatín a ďalších dôležitých funkcií. Frekvencia ochorenia je 1 z 20 000-30 000.
5. triploidia. Ide o zriedkavú chromozomálnu anomáliu. V tomto prípade má plod namiesto požadovaných 46 chromozómov (23 od otca, 23 od matky) 69 chromozómov. Vo väčšine prípadov takéto tehotenstvá končia potratom, menej často sa deti rodia živé, ale s viacerými poruchami.
6. de Langeho syndróm. Príčinou tohto ochorenia sú génové mutácie. Poškodenie vnútorných orgánov môže mať rôznu závažnosť.
7. Omfalokéla. Ide o ťažkú ​​malformáciu, keď sú orgány brušnej dutiny dieťaťa (črevo a pečeň) vonku, v pupočníku, ktorý je rozšírený.
8. Patológia nervovej trubice.

   Načasovanie skríningu v 1. trimestri a príprava naň

Prvý skríning by sa mal vykonať medzi začiatkom 10. týždňa a koncom 13. týždňa. A najlepšie je to urobiť v 11-12 týždni. Najlepší moment vám povie gynekológ na základe dátumu poslednej menštruácie.

Prvý skríning po 13 týždňoch už nemožno považovať za spoľahlivý.

Príprava na ultrazvuk. Tento postup možno vykonať dvoma spôsobmi: transvaginálne a brušné.

Transvaginálna metóda sa považuje za presnejšiu ako ultrazvuk cez brucho. Takýto ultrazvuk sa robí špeciálnym senzorom, ktorý sa vkladá do vagíny. V tomto prípade sa na senzor nasadí kondóm, ktorý je namazaný špeciálnym gélom. Na takomto ultrazvuku sa zisťuje, či hrozí potrat, či hrozí odtrhnutie placenty. Špeciálna príprava na takýto ultrazvuk nie je potrebná, robí sa na prázdny močový mechúr.

Ak dávate prednosť brušnému ultrazvuku (cez brušnú stenu), budete si musieť naplniť močový mechúr. Aby ste to urobili, pol hodiny pred štúdiom vypite 0,5-1 l vody bez plynu a nechoďte na toaletu. Pre ultrazvuk v druhom trimestri to už nemusíte robiť. Je žiaduce, aby črevá boli prázdne. To znamená, že najmenej 4 hodiny pred ultrazvukom nemusíte jesť.

Príprava na odber krvi.

Aby bol výsledok čo najpresnejší, je potrebné dodržiavať dôležité pravidlá. Najprv darujte krv na prázdny žalúdok. To znamená, že najmenej 6 hodín pred touto štúdiou nemôžete jesť. Môžete piť trochu vody, ale nenechajte sa uniesť.

Po druhé, jeden alebo dva dni pred doručením tejto analýzy si musíte „sadnúť“ na špeciálnu diétu. V tento deň nemôžete jesť nič údené, mastné, vyprážané, korenené. A tiež vylúčiť čokoládu, citrusové plody, morské plody.

Mimochodom, je lepšie vylúčiť čokoládu, citrusové plody, jahody zo stravy tehotných žien úplne, aby dieťa nebolo náchylné na alergie. Nemôžete jesť mastné jedlá, pretože nebude možné získať normálne sérum z krvi a peniaze na biochémiu budú zbytočné.

Na darovanie krvi treba prísť s výsledkami ultrazvukového vyšetrenia, pretože ukazovatele v krvnom teste úzko súvisia s gestačným vekom. Výsledky biochémie dostanete o týždeň a pol.

Dešifrovanie výsledkov prvého skríningu

Normy ultrazvuku v prvom trimestri.

Coccyx-parietálna veľkosť plodu (KTR). Miera závisí od trvania tehotenstva. V tabuľke nájdete normy pre tento ukazovateľ.

Hrúbka golierového priestoru (TVP). Tento ukazovateľ sa považuje za veľmi dôležitý pri vyšetrení genetických porúch.

Veľkosť TVP nad 3 mm možno považovať za riziko rozvoja Downovho alebo Edwardsovho syndrómu.

Nosová kosť.

Tento indikátor sa považuje za veľmi dôležitý, pretože pri Downovom syndróme sa táto kosť v počiatočných štádiách nezistí.

Normálne, v 10-11 týždni, je táto kosť už detekovaná na ultrazvuku, ale nie je meraná. V 12-13 týždni by mala byť nosová kosť aspoň 3 mm. Ak je tento indikátor nižší ako normálne a zóna goliera je väčšia, môže to znamenať vývoj Downovho syndrómu.

Srdcová frekvencia (HR) plodu.

Biparietálna veľkosť (BDP) je vzdialenosť medzi parietálnymi tuberkulami.

Tiež ultrazvuk meria veľkosť vnútorných orgánov, hodnotí stav a placentu previa a pozerá sa na pupočné cievy. Presný gestačný vek určí ultrazvuk.

Dešifrovanie výsledkov krvného testu na hormóny

Po ultrazvuku budete musieť darovať krv z žily na hormóny. Prečítajte si normy pre biochemický krvný test v 1. trimestri tu. Tentokrát sa v krvi vyšetrujú dva markery – β-hCG (ľudský choriový gonadotropín) a PAPP-A (proteín A spojený s tehotenstvom).

Chorionický gonadotropín.

Ak hladiny tohto hormónu znížená, potom to naznačuje patológiu placenty alebo zvýšené riziko Edwardsovho syndrómu. Zvýšená množstvo týchto hormónov môže byť s rozvojom Downovho syndrómu. A tiež tento hormón bude počas tehotenstva s dvojčatami viac ako normálny.

RAPP-A. Ide o proteín, ktorý produkuje placenta. Množstvo týchto bielkovín sa zvyšuje s gestačným vekom.

Pri analýze krvi tiež vypočítajú koeficient MoM. Normálne je tento koeficient v tomto štádiu tehotenstva 0,5-2,5. Ak je tehotenstvo dvojčatá, tak MoM môže byť do 3.5.

Ak je MoM pod 0,5, interpretuje sa to ako riziko vzniku Edwardsovho syndrómu, MoM nad 2,5 je riziko vzniku Downovho syndrómu.

Ako sa vypočítava riziko vrodených patológií u plodu?

Po absolvovaní skríningu by ste mali dostať výsledky vyšetrenia. Tieto výsledky by mali naznačovať riziká pre každý individuálny syndróm. Napríklad Downov syndróm má riziko 1:380. To znamená, že ženy s rovnakými výsledkami skríningu porodia 1 choré dieťa z 380 zdravých.

Takýto výpočet sa vykonáva pomocou špeciálneho počítačového programu, do ktorého sa zadávajú vaše ultrazvukové údaje, výsledky biochemického krvného testu, ako aj vek, individuálne vlastnosti tela, sprievodné ochorenia a patológie a škodlivé faktory. A už v súhrne všetkých týchto parametrov program vypočíta riziká.

Predpokladá sa, že riziko 1:250-1:380 je vysoké. V tomto prípade sú vždy poslaní na konzultáciu s genetikom. Na presnú diagnózu budú rodičom ponúknuté ďalšie štúdie: amniocentéza alebo biopsia choriových klkov. Tieto štúdie môžu byť pre dieťa život ohrozujúce (1 % detí po takomto zásahu zomrie). Ale po amniocentéze s takmer 100% zárukou vám povedia, či je dieťa zdravé alebo nie.

Ak je riziko patológií nízke, potom v druhom trimestri bude tehotná žena poslaná na druhý rutinný skríning.

Čo ovplyvňuje výsledky skríningu

Ako som písal vyššie, výsledky skríningu môžu byť chybné. Existujú faktory, ktoré môžu ovplyvniť konečný výsledok.

• Ak má tehotná žena obezitu, množstvo hormónov sa zvýši, hoci to neznamená patológiu plodu. A v prípade príliš nízkej hmotnosti nastávajúcej matky bude množstvo hormónov nižšie ako normálne.
• Pri cukrovke v prvom trimestri bude množstvo hormónov pod normou. V tomto prípade budú výsledky krvného testu nespoľahlivé.
• Ak je žena tehotná s dvojčatami, dostane len ultrazvuk, pretože presné normy pre hormóny nie sú známe.
• Ak dôjde k otehotneniu v dôsledku IVF, hladina hCG bude vyššia ako normálne a PAPP bude nižšia.
• Ovplyvniť môže aj emocionálny stav vyšetrovanej ženy. Preto je lepšie nemyslieť na zlé, ale naladiť sa na dobré výsledky a netrápiť sa.

Vlastnosti skríningu v prvom trimestri

Ultrazvukové vyšetrenie na Downov syndróm.

Pri tejto chorobe v 70% prípadov v prvom trimestri nie je viditeľná nosová kosť. Ale mali by ste vedieť, že niekedy táto kosť nemusí byť určená u zdravých detí. Zóna goliera je väčšia ako 3 mm. Porušenie prietoku krvi vo venóznom toku. Rýchly tlkot srdca, zväčšenie močového mechúra. Horná čeľusť je menšia ako normálne. Rysy tváre sú vyhladené.

Edwardsov syndróm.

Srdcový tep pod normálom. Nosová kosť nie je definovaná. Jedna pupočná tepna namiesto dvoch. Existuje omfalokéla (keď sú niektoré vnútorné orgány vonku v herniálnom vaku).

Patauov syndróm.

Vývoj mozgu je narušený. Srdcový tep sa zrýchlil. Omfalokéla. Veľkosť plodu je menšia, ako sa v tomto čase očakáva.

Skríning v prvom trimestri sa najlepšie vykoná na jednom mieste, aby sa dosiahli najspoľahlivejšie výsledky. Dôležitú úlohu zohráva aj správna príprava na skríning a pozitívny prístup. Pamätajte, že skríning nie je diagnóza. A v prípade zvýšených rizík pomôžu zistiť pravdu iba dodatočné štúdie.

Tu sú hlavné veci, ktoré by ste mali vedieť o skríningu. Nech máte zdravé deti!