Domov › Toto je zaujímavé › X-viazané recesívne ochorenia. X-viazaná recesívna dedičnosť Prenáša sa dominantná x-viazaná vlastnosť

X-viazané recesívne ochorenia. X-viazaná recesívna dedičnosť Prenáša sa dominantná x-viazaná vlastnosť

Táto brožúra poskytuje informácie o tom, čo je X-viazaná dedičnosť a ako sa dedia choroby viazané na X.

Čo sú to gény a chromozómy?

Naše telo sa skladá z miliónov buniek. Väčšina buniek obsahuje kompletnú sadu génov. Človek má tisíce génov. Gény možno prirovnať k pokynom, ktoré slúžia na riadenie rastu a koordinovaného fungovania celého organizmu. Gény sú zodpovedné za mnohé vlastnosti nášho tela, ako je farba očí, krvná skupina alebo výška.

Obrázok 1: Gény, chromozómy a DNA

Gény sa nachádzajú na vláknitých štruktúrach nazývaných chromozómy. Normálne väčšina buniek v tele obsahuje 46 chromozómov. Chromozómy nám odovzdávajú naši rodičia – 23 od mamy a 23 od otca, takže často vyzeráme ako naši rodičia. Máme teda dve sady 23 chromozómov alebo 23 párov chromozómov. Pretože gény sú umiestnené na chromozómoch, dedíme dve kópie každého génu, jednu kópiu od každého rodiča. Chromozómy (a teda aj gény) sú tvorené chemickou zlúčeninou nazývanou DNA.

Obrázok 2: 23 párov chromozómov rozdelených podľa veľkosti; Chromozóm číslo 1 je najväčší. Posledné dva chromozómy sú pohlavné chromozómy.

Chromozómy (pozri obrázok 2), očíslované 1 až 22, sú rovnaké u mužov a žien. Takéto chromozómy sa nazývajú autozómy. Chromozómy 23. páru sa u žien a mužov líšia a nazývajú sa pohlavné chromozómy. Existujú 2 varianty pohlavných chromozómov: chromozóm X a chromozóm Y. Normálne majú ženy dva chromozómy X (XX), jeden z nich sa prenáša od matky, druhý od otca. Za normálnych okolností majú muži jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY), pričom chromozóm X sa prenáša od matky a chromozóm Y od otca. Obrázok 2 teda ukazuje chromozómy muža, keďže posledný, 23., pár je reprezentovaný kombináciou XY.

Niekedy dôjde k zmene (mutácii) v jednej kópii génu, ktorá naruší normálne fungovanie génu. Takáto mutácia môže viesť k rozvoju genetického (dedičného) ochorenia, keďže zmenený gén neprenáša do tela potrebné informácie. Ochorenia viazané na X sú spôsobené zmenami v génoch na X chromozóme.

Čo je X-viazané dedičstvo?

X chromozóm obsahuje mnohé z génov, ktoré sú veľmi dôležité pre rast a vývoj organizmu. Chromozóm Y je oveľa menší a obsahuje menej génov. Ako je známe, ženy majú dva chromozómy X (XX), preto ak sa zmení jedna kópia génu na chromozóme X, potom normálna kópia na druhom chromozóme X môže kompenzovať funkciu zmeneného. V tomto prípade je žena zvyčajne zdravým nosičom X-viazaného ochorenia. Nosič je osoba, ktorá nemá žiadne príznaky choroby, ale má pozmenenú kópiu génu. V niektorých prípadoch môžu mať ženy mierne prejavy ochorenia.

Muži majú jeden X a jeden Y chromozóm, takže keď sa zmení jedna kópia génu na X chromozóme, neexistuje žiadna normálna kópia génu, ktorá by kompenzovala túto funkciu. To znamená, že takýto muž bude chorý. Choroby, ktoré sa dedia vyššie opísaným spôsobom, sa nazývajú X-viazané recesívne. Príkladmi takýchto ochorení sú hemofília, Duchennova svalová dystrofia a syndróm fragilného X.

X-viazaná dominantná dedičnosť

Väčšina ochorení viazaných na X je recesívnych, ale v zriedkavých prípadoch sa ochorenia X viazané dedia ako dominantné. To znamená, že ak má žena jednu zmenenú a jednu normálnu kópiu génu, bude to stačiť na to, aby sa ochorenie prejavilo. Ak muž zdedí zmenenú kópiu génu chromozómu X, rozvinie sa u neho choroba, pretože muži majú iba jeden chromozóm X. Postihnuté ženy majú 50 % (1 z 2) šancu mať postihnuté dieťa a to isté platí pre dcéry a synov. Chorému budú choré všetky jeho dcéry a všetci jeho synovia budú zdraví.

Ako sa dedia choroby viazané na X?

Ak má nositeľka syna, potom mu môže odovzdať buď chromozóm X s normálnou kópiou génu, alebo chromozóm X so zmenenou kópiou génu. Každý syn má teda 50% (1 z 2) šancu zdediť zmenenú kópiu génu a vyvinúť ochorenie. Zároveň je rovnaká šanca – 50 % (1 z 2) – že syn zdedí normálnu kópiu génu a v takom prípade nebude mať túto chorobu. Táto pravdepodobnosť je rovnaká pre každého syna (obrázok 3).

Ak má nositeľka dcéru, odovzdá buď chromozóm X s normálnou kópiou génu, alebo chromozóm X so zmenenou kópiou. Každá dcéra má teda 50% (1 ku 2) šancu zdediť pozmenenú kópiu génu, v takom prípade bude prenášačkou, ako jej matka. Na druhej strane existuje rovná 50 % (1 ku 2) šanca, že dcéra zdedí normálnu kópiu génu, v takom prípade bude zdravá a nebude prenášačkou (obrázok 3).

Obrázok 3: Ako sa X-viazané recesívne choroby prenášajú od prenášačiek

Obrázok 4: Ako sa z postihnutých mužov prenášajú recesívne choroby viazané na X

Ak má muž s ochorením viazaným na chromozóm X dcéru, vždy jej odovzdá zmenenú kópiu génu. Je to preto, že muži majú iba jeden chromozóm X a ten vždy prenášajú na svoje dcéry. Všetky jeho dcéry teda budú prenášačky (obr. 4). Dcéry sú spravidla zdravé, no hrozí im, že budú mať chorých synov.

Ak má muž s ochorením viazaným na chromozóm X syna, nikdy mu neodovzdá zmenenú kópiu génu. Je to spôsobené tým, že muži vždy odovzdávajú chromozóm Y svojim synom (ak odovzdajú chromozóm X, budú mať dcéru). Všetci synovia muža s X-viazaným ochorením budú teda zdraví (obr. 4).

Čo sa stane, ak je pacient prvým v rodine, ktorému diagnostikujú toto ochorenie?

Niekedy môže byť dieťa s genetickou poruchou spojenou s chromozómom X prvým v rodine, ktorému bola diagnostikovaná choroba. Možno to vysvetliť tým, že v sperme alebo vajíčku, z ktorých sa dieťa vyvinulo, nastala nová mutácia (zmena) génu. V tomto prípade ani jeden z rodičov dieťaťa nebude nosičom choroby. Pravdepodobnosť, že títo rodičia budú mať ďalšie dieťa s rovnakou chorobou, je veľmi nízka. Choré dieťa, ktoré má pozmenený gén, ho však môže v budúcnosti preniesť na svoje deti.

Test nosiča a prenatálna diagnostika (test počas tehotenstva)

Pre ľudí, ktorí majú v rodinnej anamnéze X-viazanú recesívnu poruchu, existuje niekoľko možností testovania. U žien možno vykonať test nosiča, aby sa zistilo, či sú nosičmi mutácií (zmeny) v konkrétnom géne na chromozóme X. Tieto informácie môžu byť užitočné pri plánovaní tehotenstva. Pri niektorých ochoreniach spojených s chromozómom X je možné vykonať prenatálne testovanie (t. j. testovanie počas tehotenstva), aby sa zistilo, či dieťa zdedilo ochorenie (ďalšie informácie nájdete v brožúrach o odbere choriových klkov a amniocentéze).

Ostatní členovia rodiny

Ak má niekto vo vašej rodine ochorenie viazané na X alebo je nosičom, možno by ste to mali prediskutovať s ostatnými členmi vašej rodiny. Ženám vo vašej rodine to umožní, ak si to želajú, podstúpiť test (špeciálny krvný test), aby sa zistilo, či sú prenášačkami choroby. Tieto informácie môžu byť dôležité aj pre príbuzných pri diagnostikovaní ochorenia. Toto môže byť obzvlášť dôležité pre tých príbuzných, ktorí majú alebo budú mať deti.

Pre niektorých ľudí môže byť ťažké diskutovať o svojom genetickom stave s ostatnými členmi rodiny. Môžu sa báť rušenia členov rodiny. V niektorých rodinách majú ľudia kvôli tomu problémy s komunikáciou a strácajú vzájomné porozumenie s príbuznými.

Genetickí lekári majú zvyčajne rozsiahle skúsenosti s riešením týchto typov rodinných situácií a môžu vám pomôcť prediskutovať problém s ostatnými členmi rodiny.

Čo je dôležité mať na pamäti

Ženy, ktoré sú prenášačkami X-spojeného ochorenia, majú 50% šancu, že prenesú zmenenú kópiu génu na svoje deti. Ak syn zdedí po matke upravenú kópiu, bude chorý. Ak dcéra zdedí po matke upravenú kópiu, bude nositeľkou choroby, podobne ako jej matka.
Muž s X-viazanou recesívnou poruchou vždy odovzdá zmenenú kópiu génu svojej dcére a ona bude nosičom. Ak však ide o dominantnú poruchu viazanú na X, potom bude postihnutá jeho dcéra. Muž nikdy neodovzdá zmenenú kópiu génu svojmu synovi.
Zmenený gén nie je možné opraviť – zostáva zmenený po celý život.
Zmenený gén nie je nákazlivý, jeho nosičom môže byť napríklad darca krvi.
Ľudia sa často cítia vinní za to, že majú v rodine genetickú poruchu. Je dôležité si uvedomiť, že to nie je nikoho chyba ani výsledok konania niekoho iného.

Bolo popísaných viac ako 370 chorôb spojených (alebo podozrivých, že sú spojené) s chromozómom X. Závažnosť ochorenia závisí od pohlavia. Úplné formy ochorenia sa prejavujú prevažne u mužov, pretože sú hemizygotní pre gény lokalizované na X chromozóme. Ak mutácia postihuje recesívny gén viazaný na X (ochorenie XR), potom sú heterozygotné ženy zdravé, ale sú prenášačkami génu (a homozygoti sú vo väčšine prípadov smrteľní). Ak mutácia postihuje dominantný gén viazaný na X (ochorenie XD), potom sa u heterozygotných žien ochorenie prejavuje v miernej forme (a homozygoti sú smrteľní). Najdôležitejšou vlastnosťou chorôb spojených s chromozómom X je nemožnosť ich prenosu z otca na syna (keďže syn dedí chromozóm Y a nie chromozóm X otca).

Gény, ktoré spôsobujú ochorenia spojené s chromozómom X, sa nachádzajú na chromozóme X, preto sa takéto ochorenia u jedincov rôzneho pohlavia prejavujú rôzne. Keďže ženy majú dva chromozómy X, prejavy mutantného génu závisia od mnohých faktorov: či je žena heterozygotná alebo homozygotná pre mutantný gén, či je mutácia dominantná alebo recesívna. Ďalším faktorom je náhodná povaha inaktivácie jedného chromozómu X v bunkách ženského tela. Muži majú iba jeden chromozóm X, preto sa u nich mutácia prejaví skôr naplno, bez ohľadu na to, či ide o dominantnú mutáciu u žien alebo o recesívnu.

Výrazy X-viazané dominantné alebo X-viazané recesívne sa teda vzťahujú len na prejav mutácie u žien. Kvôli inaktivácii jedného X chromozómu u žien je ťažké rozlíšiť dominantné a recesívne X-spojené ochorenia. Pri deficite ornitínkarbamoyltransferázy, často označovanej ako dominantná choroba viazaná na X, aj pri Fabryho chorobe, často označovanej ako recesívne ochorenie viazané na X, heterozygoti často vykazujú príznaky patológie. Kvôli nedostatku jasných definícií by sa tieto choroby mali považovať jednoducho za X-viazané, bez delenia na recesívne a dominantné.

Toto rozdelenie je vhodnejšie pre X-viazané ochorenia, pri ktorých sú heterozygoti zvyčajne zdraví (napr. Guntherov syndróm) alebo majú rovnaké symptómy ako hemizygotní muži (napr. X-viazaná hypofosfatemická rachitída).

Dôležitou črtou X-viazanej dedičnosti je, že táto vlastnosť sa neprenáša cez mužskú líniu, pretože syn dostáva chromozóm Y od svojho otca. Ale všetky dcéry otca s ochorením viazaným na X zdedia mutantnú alelu, pretože nevyhnutne dostanú tento chromozóm X od svojho otca.

X-viazaná dominantná dedičnosť je znázornená v rodokmeni na obr. 65,21:

Chorých žien je približne dvakrát viac ako mužov.

Chorá žena má 50% pravdepodobnosť, že prenesie chorobu na svojich synov aj dcéry.

Chorý muž prenáša chorobu len na všetky svoje dcéry.

U heterozygotných žien je ochorenie miernejšie a jeho príznaky sú variabilnejšie ako u mužov.

Niekedy sa X-viazaná dominantná dedičnosť vyskytuje pri zriedkavých ochoreniach, ktoré sú pre mužské plody smrteľné (obr. 65.22):

Ochorenie sa prejavuje len u žien, ktoré sú heterozygotné pre mutantný gén;

Chorá žena má 50% šancu, že prenesie chorobu na svoje dcéry;

U chorých žien je zvýšená pravdepodobnosť spontánnych potratov spôsobených smrťou plodov mužského pohlavia.

Príkladom takejto choroby je pigmentová inkontinencia.

Niektoré X-viazané ochorenia zhoršujú reprodukčnú funkciu u žien a u mužov sú detailne rozpísané počas fetálneho štádia, a preto vznikajú hlavne alebo výlučne ako sporadické ochorenia u žien v dôsledku novej mutácie. Medzi takéto ochorenia patrí Ecardiho syndróm, Goltzov syndróm a Rettov syndróm.

Na chromozóme X sa nachádza pseudoautozomálna oblasť, ktorej gény majú homológne kópie na chromozóme Y a dedia sa rovnakým spôsobom ako autozomálne.

Pre choroby s X-viazaným recesívnym typom dedičnosti sú najcharakteristickejšie tieto príznaky:

— výskyt ochorenia je výrazne vyšší u mužov ako u žien;

- heterozygotné prenášačky zvyčajne nemajú žiadne fenotypové prejavy ochorenia;

- gén sa prenáša z chorého muža na všetky jeho dcéry a syn ktorejkoľvek z jeho dcér má 50% riziko, že gén zdedí;

- mutantný gén sa nikdy neprenáša z otca na syna;

- mutantný gén sa môže prenášať cez sériu ženských prenášačiek, v tomto prípade je spojenie medzi všetkými chorými mužmi vytvorené prostredníctvom ženských prenášačiek;

- značná časť sporadických prípadov ochorenia je výsledkom novej mutácie (obr. 29.6).

Existujú situácie, v ktorých je možný rozvoj fenotypových prejavov X-viazaných ochorení u žien. Ak sú obaja rodičia nositeľmi X-viazaného recesívneho génu, dievča môže dostať mutantný gén v homozygotnom stave. Avšak vzhľadom na skutočnosť, že choroby s X-viazanou recesívnou dedičnosťou sú zriedkavé, je táto situácia nepravdepodobná (s výnimkou príbuzenských manželstiev). Dievčatá s Turnerovým syndrómom, ktorý sa vyznačuje sadou chromozómov 45X, sú hemizygoty pre všetky gény obsiahnuté na chromozóme X, v tomto prípade sú exprimované všetky gény obsiahnuté vo všetkých lokusoch chromozómu X, rovnako ako u mužov. X-viazané recesívne ochorenia sú preto častejšie u žien s Turnerovým syndrómom.

A napokon, keďže inaktivácia chromozómu X je náhodná, nasleduje normálne rozdelenie v plode. Preto len malá časť žien môže zažiť takmer úplnú inaktiváciu jedného z X chromozómov. Tento patologický (asymetrický) vzor inaktivácie X chromozómu sa často pozoruje u žien s fenotypovými prejavmi X-spojených recesívnych výbojov.

X-viazané choroby: všeobecné informácie

Bolo popísaných viac ako 370 chorôb spojených (alebo podozrivých, že sú spojené) s chromozómom X. Závažnosť ochorenia závisí od pohlavia. Úplné formy ochorenia sa prejavujú prevažne u mužov, pretože sú hemizygotní pre gény lokalizované na X chromozóme. Ak mutácia postihuje X-viazaný recesívny gén (ochorenie XR), potom sú heterozygotné ženy zdravé, ale sú prenášačkami génu (a homozygoti sú vo väčšine prípadov smrteľní). Ak mutácia postihuje dominantný gén viazaný na X (ochorenie XD), potom sa u heterozygotných žien ochorenie prejavuje v miernej forme (a homozygoti sú smrteľní). Najdôležitejšou vlastnosťou chorôb spojených s chromozómom X je nemožnosť ich prenosu z otca na syna (keďže syn dedí chromozóm Y a nie chromozóm X otca).

Gény, ktoré spôsobujú ochorenia spojené s chromozómom X, sa nachádzajú na chromozóme X, preto sa takéto ochorenia prejavujú rozdielne u jedincov rôzneho pohlavia. Keďže ženy majú dva chromozómy X, prejavy mutantného génu závisia od mnohých faktorov: či je žena heterozygotná alebo homozygotná pre mutantný gén, či je mutácia dominantná alebo recesívna. Ďalším faktorom je náhodná povaha inaktivácie jedného chromozómu X v bunkách ženského tela. Muži majú iba jeden chromozóm X, preto sa u nich mutácia prejaví skôr naplno, bez ohľadu na to, či ide o dominantnú mutáciu u žien alebo o recesívnu.

Rodokmene na obr. 65.20 ilustrujú charakteristické znaky X-viazanej dedičnosti:

— Na rozdiel od vertikálnej dedičnosti dominantných chorôb (ochorení rodičia aj deti) a horizontálnej dedičnosti pri autozomálne recesívnych chorobách (súrodenci sú chorí), dedičnosť X-viazaných recesívnych chorôb je zložitejšia. Medzi príbuznými chorého muža sa rovnaká choroba zvyčajne vyskytuje u strýka z matkinej strany a u sesterníc narodených od matkiných sestier.

- Synovia heterozygotných žien budú chorí s 50% pravdepodobnosťou.

— U chorých mužov sú všetky dcéry heterozygotné a všetci synovia zdraví.

— Zdraví muži nemajú mutantný gén a všetky ich deti sú tiež zdravé.

- U chorých homozygotných žien je vždy chorý otec a heterozygotná matka.

X-viazané recesívne ochorenia zahŕňajú napríklad Leschov-Nyhanov syndróm, deficit G6PD, feminizáciu semenníkov, Guntherov syndróm (mukopolysacharidóza II. typu). Bežnou X-viazanou recesívnou poruchou je farbosleposť. Postihuje 8 % bielych mužov, takže homozygotné ženy s týmto ochorením nie sú ničím výnimočným.

Rodokmeň pre X-viazané ochorenie s variabilnými symptómami u žien je znázornený na obr. 65.20, B a rodokmene pre X-spojené ochorenie spôsobené novou mutáciou sú znázornené na obr. 65,20, V.

X-viazaná dominantná dedičnosť je znázornená v rodokmeni na obr. 65,21:

— Chorých žien je približne dvakrát viac ako mužov.

— Chorá žena má 50 % pravdepodobnosť, že prenesie chorobu na svojich synov a dcéry.

— Chorý prenáša chorobu len na všetky svoje dcéry.

— U heterozygotných žien je ochorenie miernejšie a jeho príznaky sú variabilnejšie ako u mužov.

Podľa X-viazaného dominantného typu sa dedí krvná skupina Xg (a+) a tiež niektoré ochorenia, napríklad X-viazaná hypofosfatemická rachitída.

Niekedy sa X-viazaná dominantná dedičnosť vyskytuje pri zriedkavých ochoreniach, ktoré sú pre mužské plody smrteľné (obr. 65.22):

- ochorenie sa prejavuje iba u žien, ktoré sú heterozygotné pre mutantný gén;

- chorá žena má 50% pravdepodobnosť, že prenesie chorobu na svoje dcéry;

— choré ženy majú zvýšenú pravdepodobnosť spontánnych potratov spôsobených smrťou plodov mužského pohlavia.

Príkladom takejto choroby je pigmentová inkontinencia.

Na chromozóme X sa nachádza pseudoautozomálna oblasť, ktorej gény majú homológne kópie na chromozóme Y a dedia sa rovnako ako autozomálne.

X-viazaný recesívny spôsob dedičnosti

X-viazaný typ dedičstva. Keď je mutantný gén lokalizovaný na chromozóme X, dochádza k dedičnosti viazanej na pohlavie. Vo veľkej väčšine prípadov sú takéto gény recesívne a typ dedičnosti je definovaný ako X-viazaný recesívny. Keďže chromozómy X a Y nie sú komplementárne, u mužov ani recesívny gén nachádzajúci sa na jedinom chromozóme X nemá svoj vlastný pár (hemizygotnosť) a prejavuje sa. U samíc heterozygotov je mutácia na jednom z X chromozómov kompenzovaná normálnym génom umiestneným na druhej kópii X chromozómu. Pri X-viazanom recesívnom type dedičnosti sa teda choroba prejavuje u mužov, ktorí zdedili mutantný chromozóm od svojej matky.

Prevalencia chorôb s X-viazanou dedičnosťou možno demonštrovať na príklade progresívnych svalových dystrofií, ako je Duchennova a Beckerova dystrofia, ktoré sú medzi svalovými dystrofiami najčastejšie a majú incidenciu 28 na 100 tisíc a 5 na 100 tisíc.

Tento typ dedičstva vyznačujúce sa nasledujúcimi vlastnosťami:
choroba sa prejavuje iba u mužov;
choroba sa prenáša na ďalšiu generáciu (polovica ich synov) klinicky zdravými prenášačkami - prenosom mutantného chromozómu X na ne;
neexistuje priamy prenos choroby z mužov na ich synov, keďže synovia vždy zdedia normálny chromozóm Y od svojho otca;
všetky dcéry chorých mužov sú klinicky zdravé heterozygotné prenášačky mutovaného génu.

X-viazaný dominantný spôsob dedičnosti. Tento typ dedičnosti nastáva, keď gén umiestnený na chromozóme X určuje vývoj dominantného znaku.

Pre to typ dedičnosti genetických vlastností Charakteristické sú tieto vlastnosti:
všetky dcéry chorého otca zdedia chorobu;
prenos z otca na syna je nemožný, keďže synovia zdedia zdravý chromozóm Y od svojho otca,
pravdepodobnosť mať choré dieťa akéhokoľvek pohlavia od chorej matky je 50%;
v každom rodokmeni je počet chorých žien 2-krát väčší ako chorých mužov

medicalplanet.su

DEDIČSTVO VIAZANÉ NA X

Gény umiestnené na pohlavných chromozómoch sa označujú ako pohlavne viazané.

Sú rozdelené odlišne u mužov a žien. Gény viazané na pohlavie môžu byť umiestnené na chromozómoch X aj Y. V klinickej genetike však majú praktický význam ochorenia viazané na X, t.j. keď sa patologický gén nachádza na X chromozóme.

Distribúcia znaku viazaného na X závisí od distribúcie chromozómu X nesúceho abnormálny gén. Vzhľadom na to, že ženy majú dva chromozómy X a muži jeden, sú možné tieto genotypové možnosti: pre muža - XY, XA, pre ženu - XHA, XHA, XHa.

Recesívny typ viazaný na X

X-viazané recesívne ochorenie (alebo znak) sa vždy objavuje u mužov, ktorí majú zodpovedajúci gén, a u žien iba v prípadoch homozygotného stavu (čo je extrémne zriedkavé). Príkladom X-viazaného recesívneho ochorenia je hemofília A, charakterizovaná poruchou zrážanlivosti krvi v dôsledku nedostatku faktora VIII – antihemofilného globulínu A. Rodokmeň pacienta s hemofíliou je na obr. IX.11. Klinicky sa ochorenie prejavuje častým dlhotrvajúcim krvácaním aj pri menšej rane a krvácaním do orgánov a tkanív. Výskyt ochorenia je 1 z 10 000 novonarodených chlapcov. Pomocou vyššie uvedených zápisov je možné určiť všetky možné genotypy u potomkov chorého muža a zdravej ženy (obr. IX. 12).

Podľa schémy budú všetky deti fenotypovo zdravé, ale genotypovo sú všetky dcéry nositeľmi génu pre hemofíliu. Ak sa žena, nositeľka génu pre hemofíliu, vydá za zdravého muža, sú možné nasledujúce možnosti pre genotypy potomkov (obr. IX. 13).

Nositeľkami patologického génu budú v 50% prípadov dcéry a u synov je 50% riziko, že budú hemofilici.

Hlavné znaky X-viazanej recesívnej dedičnosti sú teda tieto:

1) choroba sa vyskytuje hlavne u mužov;

2) vlastnosť (choroba) sa prenáša z chorého otca cez jeho fenotypovo zdravé dcéry na polovicu jeho vnúčat;

3) choroba sa nikdy neprenáša z otca na syna;

4) nosiči niekedy vykazujú subklinické príznaky patológie.

Dominantný X-viazaný typ dedičnosti choroby

Na rozdiel od chorôb s X-viazaným recesívnym typom dedičnosti sa ochorenia s X-viazaným dominantným typom dedičnosti vyskytujú 2-krát častejšie u žien ako u mužov.

Hlavnou charakteristikou X-viazanej dominantnej dedičnosti je, že postihnutí muži prenášajú abnormálny gén (alebo chorobu) na všetky svoje dcéry a neprenášajú ho na svojich synov. Chorá žena prenáša X-viazaný dominantný gén na polovicu svojich detí bez ohľadu na pohlavie (obr. IX.14).

Rozdelenie pacientov v rodokmeni závisí od pohlavia postihnutého rodiča (obr. IX. 15).

Rodokmeň s X-viazanou dominantou

typ dedičnosti choroby

Možné genotypy a fenotypy potomstva s X-viazaným dominantným typom dedičnosti choroby

a - otec je chorý (jedinec II-1 rodokmeňa znázorneného na obr. IX. 14); b - matka je chorá (jednotlivec 1-2, obr. IX. 14) Hlavné znaky X-viazaného dominantného typu dedičnosti sú nasledovné:

1) choroba sa vyskytuje u mužov a žien, ale u žien je dvakrát častejšia;

2) chorý muž prenáša mutantnú alelu iba na svoje dcéry, a nie na svojich synov, keďže tí dostávajú chromozóm Y od svojho otca;

3) choré ženy prenášajú mutantnú alelu na polovicu svojich detí bez ohľadu na pohlavie;

4) ženy trpia v prípade choroby menej vážne (sú heterozygoti) ako muži (ktorí sú hemizygoti).

Normálne sú gény lokalizované na pohlavných chromozómoch heterogametického pohlavia hemizygotné, t.j. pohlavia, ktoré tvoria rôzne typy zárodočných buniek. K hemizygotnosti dochádza aj v dôsledku aneuploidie alebo delécie, kedy je v genotype zachovaný len jeden z páru alelických génov, čo sa môže prejaviť ako recesívna mutácia.

Ochorenia charakterizované X-viazanou dominantnou dedičnosťou zahŕňajú krivicu rezistentnú na vitamín D (rachitída, ktorá sa nedá liečiť pravidelnými dávkami vitamínu D), orofaciálny digitálny syndróm (viacnásobná hyperplastická uzdička jazyka, rázštep pery a podnebia, hypoplázia nosovej alae , asymetrické skrátenie prstov) a iné ochorenia.

xn--80ahc0abogjs.com

Bolo popísaných viac ako 400 ochorení, v ktorých sa nachádza patologický recesívny gén na X chromozóme.

Príklady X-viazaných recesívnych chorôb:
Farbosleposť (neschopnosť rozlišovať medzi červenou a zelenou farbou).
Svalové dystrofie Duchenne a Becker.
Syndróm krehkého X.
Nedostatok G-6-PD.
Guntherov syndróm (mukopolysacharidóza II).
Hemofília A a B.

:
muži sú postihnutí;
ženy môžu byť prenášačmi, ale zvyčajne sú zdravé;
niekedy má nositeľka mierne príznaky ochorenia (prejavujúca sa nositeľka);
každý syn nositeľky má riziko ochorenia 1:2 (50 %);
Každá dcéra nositeľky má riziko prepravy 1:2 (50 %);
všetky dcéry chorých mužov budú nosičmi;
synovia chorých mužov budú zdraví, pretože muž odovzdá chromozóm Y svojmu synovi.

Rodina anamnéza môžu byť negatívne, keďže nové mutácie a gonadálna mozaika sú relatívne bežné. Identifikácia prenášačiek v rodine si vyžaduje vyšetrenie detí na mierne klinické prejavy a špecifické biochemické alebo molekulárne testy. Identifikácia prenášačiek je dôležitá, pretože prenášačky majú 50% riziko, že budú mať postihnutého syna, bez ohľadu na to, kto je otec.

okrem toho X-viazané recesívne ochorenia sa často veľmi ťažko prejavujú.

S X-viazanou recesívnou dedičnosťou:
Muži sú postihnutí; Ženy môžu byť prenášačmi, ale zvyčajne sú klinicky zdravé alebo majú mierne ochorenie.
Rodinná anamnéza môže byť negatívna v dôsledku nových mutácií a gonadálnej mozaiky.
Identifikácia prenášačiek je dôležitá pre genetické poradenstvo.

X-viazaná dominantná dedičnosť. X-viazané ochorenia s dominantnou mutáciou sú zriedkavé. Postihnutí sú muži a ženy, napríklad vo forme rachitídy rezistentnej voči vitamínu D. Pri niektorých ochoreniach dochádza k úmrtiam medzi mužmi a vyšetrované sú len pacientky, napríklad Rettov syndróm a pigmentová inkontinencia.

Dedičstvo spojené s Y. Choroby spojené s Y sú extrémne zriedkavé. Y-viazaná dedičnosť sa môže vyskytnúť iba u mužských pacientov s prenosom z chorého otca na všetkých jeho synov. Gény spojené s Y určujú pohlavie a spermatogenézu, takže takéto mutácie sú často spojené s neplodnosťou.

Vyhláška Ministerstva zdravotníctva ZSSR z 10. marca 1986 N 333 "O zlepšení organizácie liečebnej výživy v pôrodniciach (oddelenia) a detských nemocniciach (oddelenia)" Vyhláška Ministerstva zdravotníctva ZSSR z 10. marca 1986 N 333 " O zlepšení organizácie liečebnej výživy v pôrodniciach […]
Daň z pozemkov v roku 2018 - revízia zmien v katastrálnej hodnote Minulý rok bol v Ruskej federácii podpísaný zákon, ktorý radikálne zmenil postup pri výpočte dane z pozemkov. Teraz, od roku 2018, daň z majetku, ako sú pozemky a iné […]
Výživné na druhé alebo tretie dieťa v druhom manželstve Často sa stáva, že po rozvode jeden z bývalých manželov uzavrie nové manželstvo. Aj v druhom manželstve sa rovnako ako v prvom rodia deti, ktoré treba zabezpečiť. To neznamená, že po narodení druhého [...]
Mravná a vlastenecká výchova sa môže stať prvkom výchovného procesu Na zabezpečenie vlasteneckej a mravnej výchovy detí a mládeže sú vypracované opatrenia. Príslušný návrh zákona 1 predložil Štátnej dume člen Rady federácie Sergej […]
Rybolov v Karélii Či už ste vášnivý rybár alebo amatér, pozývame vás vyskúšať svoje šťastie! Nezabudnuteľný rybolov v Karélii prinesie len tie najjasnejšie emócie! Rybolov v Karélii si získa srdcia začiatočníkov aj športovcov. Naši skúsení rangeri vám radi ukážu najviac [...]
Ako zmraziť povinné poistenie zodpovednosti za škodu spôsobenú prevádzkou motorového vozidla LDPR je pobúrený rozhodnutím o zvýšení taríf pre povinné poistenie motorových vozidiel a navrhuje Štátnej dume zmraziť staré sadzby do roku 2017. Od apríla sa základné sadzby povinného zmluvného poistenia motorových vozidiel zvýšia o 40 % a poisťovne majú právo zvýšiť sadzby o ďalších 20 %, banka […]
Zlaté pravidlo morálky Učenie Ježiša Krista obsahuje mnohé z najdôležitejších právd, ktoré sa stali základom morálnych zákonov spoločnosti. V evanjeliu sú napríklad zaznamenané známe Ježišove slová: „Nesúďte, aby ste neboli súdení“. „Nesúďte a nebudete [...]
Má dopravná polícia právo kontrolovať a zadržať nezaplatené pokuty? Dobrý deň. Je legálne, aby dopravní policajti zastavili auto na kontrolu a následne si prezreli databázu, či tento vodič nemá nejaké nezaplatené pokuty? A keď zistia, že [...]

X-viazaná recesívna dedičnosť (Angličtina X-viazaná recesívna dedičnosť) - jeden z typov prilepené k podlahe dedičstvo. Takáto dedičnosť je typická pre znaky, na ktorých sú umiestnené gény X chromozóm a ktoré sa objavujú len v homozygotný alebo hemizygotný stave. Tento typ dedičstva má niekoľko vrodené dedičné choroby u ľudí sú tieto choroby spojené s defektom ktoréhokoľvek z génov umiestnených na pohlavnom X chromozóme a vyskytujú sa vtedy, keď neexistuje žiadny iný X chromozóm s normálnou kópiou toho istého génu. V literatúre existuje skratka XR na označenie X-viazanej recesívnej dedičnosti.

Pre X-viazané recesívne ochorenia je typické, že pre zriedkavé X-viazané ochorenia to platí takmer vždy. Všetky ich fenotypovo zdravé dcéry sú heterozygotnými nosičmi. Medzi synmi heterozygotných matiek je pomer chorých a zdravých 1:1.

Špeciálnym prípadom X-viazanej recesívnej dedičnosti je krížovka dedičstvo ( Angličtina krížové dedičstvo tiež krížové dedičstvo), v dôsledku čoho sa u dcér objavujú vlastnosti otcov a u synov vlastnosti matiek. Tento typ dedičstva pomenoval jeden z autorov chromozomálna teória dedičnosti Thomas Hunt Morgan. Bol prvým, kto opísal tento typ dedičnosti znaku farby očí v ovocné mušky v roku 1911. Krížová dedičnosť nastáva, keď je matka homozygotná pre recesívny znak lokalizovaný na chromozóme X a otec má dominantnú alelu tohto génu na jedinom chromozóme X. Detekcia tohto typu dedičnosti počas segregačnej analýzy je jedným z dôkazov lokalizácie zodpovedajúceho génu na X chromozóme.

Encyklopedický YouTube

1 / 5

Osobnostné vlastnosti súvisiace s pohlavím

Kombinovaná úloha o genetike 3 v 1! Lekcia biológie č.71.

Online lekcia biológie. Dedičnosť viazaná na pohlavie

Hardy-Weinbergov princíp

Zábava s mriežkou Pennetta

titulky

V súčasnej dobe na našom kurze biológie si zrejme kladiete logickú otázku: čo určuje pohlavie organizmu? Neexistuje jednoznačná odpoveď, pretože vo svete zvierat je pohlavie určované rôznymi faktormi. Pre niektoré plazy je to vonkajšie prostredie. Pre plazy je týmto faktorom vonkajšie prostredie. Nie pre každého, len pre niektoré typy. Niekedy to závisí od teploty, v ktorej sa embryo vyvíja, závisí jeho budúce pohlavie; niekedy - z iných environmentálnych faktorov. Pre iné triedy zvierat, najmä pre cicavce, ku ktorým patríme, sú to gény. Môžete sa spýtať: "Salman, ..." Len sekundu, napíšem. U cicavcov - gény. Takže sa pýtate: "Možno existujú rôzne alely - mužská alela, ženská alela?" Ale viete, koľko znamení určuje rozdiely medzi mužom a ženou. Pravdepodobne ide o súbor vzájomne sa ovplyvňujúcich génov. Tento druhý odhad je bližšie k pravde. To je ešte viac ako len súbor génov. Toto sú celé chromozómy. Dovoľte mi nakresliť jadro. Toto je jadro. Toto bude jadro pre muža. 22 párov chromozómov neurčuje pohlavie. určím ich; jeden z homologických, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. A tak ďalej. Spolu je to 22 párov. Chromozómy týchto dvadsiatich dvoch párov sa nazývajú autozómy. Ide o štandardné páry chromozómov, ktoré obsahujú rôzne informácie. Tieto páry pozostávajú z homológnych chromozómov, ktoré, ako sme už povedali, dostávame jeden od každého z našich rodičov. Informácie, ktoré obsahujú, nemusia byť nevyhnutne identické, ale vždy sú určené podobnými génmi. Ak jeden gén určuje farbu očí, určuje to aj druhý gén v páre. Hoci samotná farba môže byť v týchto génoch zakódovaná rôznymi spôsobmi. Takže tento súbor génov nijako neurčuje naše pohlavie. Na to existujú dva špeciálne chromozómy. Dovoľte mi ich tu označiť. Dlhé béžové a krátke modré. Hneď si všimnete: tieto dva nevyzerajú ako homológne chromozómy. Ako môžu obsahovať rovnakú informáciu, keď modrá je krátka a béžová dlhá? A máš pravdu. Nie sú homológne. Tieto chromozómy určujú pohlavné znaky. Pohlavné znaky teda určujú chromozómy. Dlhý chromozóm sa zvyčajne nazýva chromozóm X. Prejdite nadol... A krátky modrý sa nazýva chromozóm Y. A podľa toho určujú pohlavie. Jednoduchý systém: Ak máte chromozóm Y, ste muž. Toto jadro, ktoré som nakreslil – predstavme si, že je okolo neho bunka – je mužské. Takže, ak máte chromozóm X (a to je všetko, čo môžeme získať od mamy)... chromozóm X od mamy a chromozóm Y od otca, potom budete muž. Ak máte chromozóm X od svojej mamy a chromozóm X od svojho otca, budete žena. Môžeme dokonca nakresliť Punnettovu mriežku. Toto bude jednoduchá tabuľka, ale ukáže možné kombinácie. Povedzme, že toto je genotyp vašej mamy na chromozóme určujúcom pohlavie. Má dva X chromozómy. Toto z nej urobilo tvoju mamu, nie tvojho otca. A tvoj otec má chromozóm X a chromozóm Y. (Y - s veľkým písmenom) A tu je Punnettova tabuľka. Aké sú možné možnosti potomkov? Mama môže dať tento chromozóm X, otec tiež môže dať chromozóm X. Potom to bude dievča. Mama môže dať ďalší chromozóm X spolu s týmto chromozómom X - opäť tam bude dievča. Je jasné, že chromozóm X dostávame vždy od našej matky. Ale môžeme získať buď chromozóm X alebo Y od nášho otca. Nech existuje chromozóm Y. Budú to dievčatá a tí budú chlapci. Je dobré, že polovica sú dievčatá a polovica chlapci. A tu je zaujímavý fakt, ktorý má určitú iróniu. Zamyslime sa nad tým, kto určuje pohlavie potomka? Bude to mama alebo otec? Takže matka vždy dáva chromozóm X, to znamená, že haploidná sada materského vajíčka, ženská gaméta, nemôže žiadnym spôsobom určiť pohlavie potomstva. Rozhodujúcu úlohu zohrávajú spermie. Otec ich má veľa a všetci sa snažia... všetci sa snažia o vajíčko. Niektoré z nich majú chromozóm X a iné chromozóm Y. A ďalšie chromozómy. Ak táto spermia vyhrá preteky, je lepšie povedať, že je to dievča... Ak vyhrá, oplodnené vajíčko bude dievča. Ak táto spermia vyhrá preteky, výsledkom bude chlapec. Prečo som povedal o irónii: v histórii je veľa príkladov a najznámejší je asi Henrich VIII... Vo všeobecnosti je to typické nielen pre kráľov... V našej civilizácii dominuje mužský princíp a často muži sú posadnutí túžbou získať dediča, aby mali komu odovzdať priezvisko A v prípade Henricha VIII - krajina. A ak sa narodia dievčatá, strašne sa rozčuľujú a obviňujú svoje manželky, ale môžu za to oni sami. Henrich VIII a Anna Boleynová. Nie som veľký nadšenec do histórie, ale vo všeobecnosti to vyzeralo takto: Henry sa hneval na Anne, pretože mu nedala dediča. A našiel dôvod na jej popravu odrezaním hlavy, hoci dôvod bol v ňom samom. Väčšina jeho spermií bola pravdepodobne taká a nie taká. Následne sa mu narodil syn a ak to bolo naozaj jeho dieťa, tak mal aj takéto spermie, ale dôvod bol v ňom. To je tá irónia. Muži obviňujú svoje manželky a dôvod je v nich samotných. Možno sa teraz pýtate: „Salman, určujú tieto chromozómy iba sexuálne charakteristiky alebo obsahujú nejaké iné informácie? Nakreslím pár chromozómov. Toto nech je chromozóm X a toto chromozóm Y. Chromozóm X obsahuje množstvo ďalších informácií, hoci má relatívne málo génov. Približne 1500 génov. A chromozóm Y má najmenej génov zo všetkých ostatných chromozómov. Celkovo existuje 78 génov. Len som to objasnil, ale nikto nevie, či je číslo 78 presné, obsahuje veľmi málo informácií okrem určenia pohlavia. Obsahuje gén nazývaný gén SRY. Toto možno neviete. Zohráva úlohu vo vývoji semenníkov, mužských reprodukčných orgánov. Gén SRY teda hrá úlohu pri vývoji semenníkov. Tento gén obsahuje informácie, ktoré určujú vývoj mužských pohlavných orgánov. Ak takýto gén chýba, vyvinie sa jedinec ženy. Uvádzam veľmi zjednodušený pohľad. Doteraz som hovoril o tom, že informácie zohrávajú úlohu pri určovaní pohlavia. Ale tieto gény obsahujú aj iné informácie. Najznámejším príkladom sú individuálne porušenia. Napríklad farbosleposť. Gény... lepšie povedané mutácie spôsobujúce farbosleposť. Neschopnosť rozlišovať medzi červenou a zelenou farbou. Napísal som to zelenou farbou, čo nemusí byť úplne správne. A tiež hemofília. Keď sa krv nezráža. Existuje niekoľko typov hemofílie. Ale jeho hlavným príznakom je neschopnosť zrážania krvi. Obe abnormality sú spôsobené mutáciami na X chromozóme. Ide o recesívne mutácie Čo to znamená? Obidva chromozómy X musia – vezmime si prípad hemofílie – oba chromozómy X jedinca musia obsahovať hemofíliu, aby mal fenotyp hemofílie. Napríklad tu máme genotyp ženy. Má jeden normálny chromozóm X a jeden chromozóm X - označím to horným indexom - a jeden chromozóm s hemofíliou mutáciou. Ona bude nosičom. Jej fenotyp nezahŕňa hemofíliu. Krv sa jej zráža tak, ako má. Žena bude trpieť hemofíliou len vtedy, ak dostane dva z týchto génov, keďže ide o recesívnu mutáciu. Takýto jedinec bude mať hemofíliu. A muži majú iba jeden chromozóm X. A muž bude trpieť hemofíliou, ak je takáto mutácia v jednom X chromozóme, ktorý dostal. A druhým je chromozóm Y. Takýto muž bude mať hemofíliu. Vynára sa otázka (hneď by som mal poznamenať, že ide o pomerne zriedkavú mutáciu chromozómu X)... u koho je väčšia pravdepodobnosť vzniku hemofílie? Pre muža alebo pre ženu? Ak sú všetky ostatné veci rovnaké, kto ochorie častejšie? Pozrite, toto je pomerne zriedkavá alela; Žena musí mať dva takéto gény. Pred nahrávaním som sa spýtal. Frekvencia jeho vzniku je nasledovná: približne 1 muž z 5 000 – 10 000 trpí hemofíliou. To znamená, že frekvencia takejto alely je 1 ku 7 000; frekvencia tvorby X chromozómov s hemofíliou mutáciou. Pravdepodobnosť bude takáto. Preto 1 zo 7 000 mužov trpí hemofíliou; 1 krát zo 7 000 dostanú chromozóm X s mutáciou, ktorá spôsobuje hemofíliu. V tomto prípade chromozóm Y nemá žiadny význam: neurčuje faktory zrážanlivosti krvi a iné, ktoré spôsobujú hemofíliu. Za akých podmienok sa u ženy rozvinie hemofília? Iba ak dostane dva chromozómy s mutáciou. A pravdepodobnosť takejto mutácie je 1 ku 7 000, to znamená, že pravdepodobnosť sa bude rovnať 1 ku 7 000 vynásobeným 7 000, teda 1 ku 49 miliónom. Ako si viete predstaviť, prípady hemofílie u žien sú oveľa zriedkavejšie ako u mužov. A spravidla všetky mutácie spojené s pohlavím, ak sú recesívne mutácie, sa objavia, ak sa prenesú na mužov, keďže nemajú iný X chromozóm, ktorý by bol dominantný. A u žien sa objavujú iba vtedy, ak sú oba chromozómy takéto. Výskyt u mužov bude... nech m označuje výskyt u mužov. Opravím pravopis... Výskyt u mužov... Aký je potom výskyt u žien? Toto možno považovať za frekvenciu alel s mutáciou chromozómu X. Žena ochorie, ak dostane dva z týchto génov. To znamená, že frekvencia u žien je m na druhú. Poviete si – toto je viac. Zarovnám to. Ale pamätáme si, že miera výskytu je menšia ako jedna, v prípade hemofílie - jedna ku 7 000. Na druhú 1 ku 7 000 dostaneme 1 ku 49 miliónom, dúfam, že vás to zaujalo. Teraz viete, čo určuje formovanie mužských a ženských sexuálnych charakteristík. A kto je „na vine“, ak sa páru nepodarí splodiť syna? Titulky od komunity Amara.org

Zvláštnosti dedičnosti recesívnych znakov spojených s pohlavím u ľudí

Ľudia, ako všetky cicavce, sú muži heterogametický(XY) a ženské pohlavie homogametický(XX). To znamená, že muži majú iba jeden X a jeden Y chromozóm, zatiaľ čo ženy majú dva X chromozómy. na X chromozómoch a Y chromozómy existujú malé homológne oblasti ( pseudoautozomálne oblasti). Dedičnosť vlastností, ktorých gény sa nachádzajú v týchto oblastiach, je podobná dedičnosti autozomálne génov a v tomto článku sa o tom nehovorí.

Znaky spojené s chromozómom X môžu byť recesívny A dominantný. Recesívne znaky sa neprejavujú u heterozygotných jedincov v prítomnosti dominantného znaku. Keďže muži majú iba jeden chromozóm X, muži nemôžu byť heterozygotní pre gény nachádzajúce sa na chromozóme X. Z tohto dôvodu sú u mužov možné iba dva stavy X-viazaného recesívneho znaku:

keď sú prítomné na jednom X chromozóme alela, ktorý určuje vlastnosť alebo poruchu, muž prejavuje takúto vlastnosť alebo poruchu a všetky jeho dcéry od neho dostanú túto alelu spolu s chromozómom X (synovia dostanú chromozóm Y);
ak na jedinom chromozóme X takáto alela nie je, potom sa táto vlastnosť alebo porucha u muža neprejaví a neprenesie sa na jeho potomstvo.

Keďže ženy majú dva chromozómy X, majú tri možné podmienky pre recesívne znaky spojené s X:

alela, ktorá určuje túto vlastnosť alebo poruchu, chýba na oboch chromozómoch X – vlastnosť alebo porucha sa neprejavuje a neprenáša sa na potomstvo;
alela, ktorá určuje vlastnosť alebo poruchu, je prítomná len na jednom X chromozóme – vlastnosť alebo porucha sa väčšinou neprejaví a pri zdedení dostane túto alelu spolu s chromozómom X od nej približne 50 % potomkov (ostatných 50 % z potomkov dostane ďalší chromozóm X);
alela, ktorá určuje vlastnosť alebo poruchu je prítomná na oboch chromozómoch X - vlastnosť alebo porucha sa prejaví a prenesie na potomstvo v 100% prípadov.

Niektoré poruchy zdedené recesívnym spôsobom viazaným na X môžu byť také závažné, že vedú k smrti plodu. V tomto prípade nemusí byť medzi rodinnými príslušníkmi a medzi ich predkami ani jeden známy pacient.

Ženy, ktoré majú iba jednu kópiu mutácie, sa nazývajú prenášačky. Takáto mutácia sa zvyčajne nevyjadruje vo fenotype, to znamená, že sa nijako neprejavuje. Niektoré choroby s X-viazanou recesívnou dedičnosťou majú stále určité klinické prejavy u prenášačiek v dôsledku mechanizmu kompenzácia dávky, vďaka čomu je jeden z chromozómov X náhodne inaktivovaný v somatických bunkách a v niektorých bunkách tela je exprimovaná jedna alela X av iných - iná.

Niektoré X-viazané recesívne ochorenia u ľudí

Bežné

Časté recesívne ochorenia viazané na X:

Zriedkavé

pozri tiež

X-viazaná dominantná dedičnosť

Poznámky

Nadácia „Dar života“. X-viazaná recesívna dedičnosť
Interakcie Seroquel XR (kvetiapín) choroba
Nová recesívna forma Mendelovej náchylnosti na mykobateriálnu chorobu
X-viazaná mendelovská náchylnosť na mykobakteriálne ochorenia
Vogel F., Motulsky A.Ľudská genetika v 3 zväzkoch. - M: Mir, 1989. - T. 1. - S. 162-164. - 312 s.
Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B.. - New York: Henry Holt and Company, 1915. - 262 s.
Anglicko-ruský vysvetľujúci slovník genetických pojmov. Arefiev V. A., Lisovenko L. A., Moskva: Vydavateľstvo VNIRO, 1995.
Shevchenko V. A., Topornina N. A., Stvolinskaya N. S. Ľudská genetika: učebnica. pre študentov vyššie učebnica prevádzkarní. 2. vydanie, rev. a dodatočné - M.: Humanita. vyd. centrum VLADOS, 2004. - 240 str.: ISBN 5-691-00477-8 zo 116
Dobyns WB, Filauro A. Dedičnosť väčšiny súvisiacich s X znakmi nie je dominantná alebo recesívna, iba spojená s X. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.
OMIM Farebná slepota, Séria Deutan; CBD
Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Detská dermatológia a dermatopatológia: stručný atlas. - T&F STM, 2002. - S. 160. - ISBN 1-84184-120-X.
Duchennova svalová dystrofia: MedlinePlus Medical Encyclopedia. nlm.nih.gov. Získané 6. mája 2014.