domov › otroci › Biopsija (aspiracija) horionskih resic. Biopsije se ne sme izvajati

Biopsija (aspiracija) horionskih resic. Biopsije se ne sme izvajati

Zdravo draga! Iskreno upam, da ste to recenzijo prebrali samo iz zanimanja in vas to vprašanje ne zadeva. Ampak tukaj sem, objektiven in neposredno pišem o tej šokantni izkušnji.

Vse se je začelo pri prvem biokemičnem pregledu krvi. Pappa na tleh, hcg na stropu. Ultrazvok je normalen. Tveganje za Downov sindrom, trije 21 kromosomi.

Krčevito kopljem po internetu in ugotovim, da je genetsko bolan otrok lahko brez vidnih napak. Predlagana je bila biopsija horionskih resic. Zdravnik je zagotovil, da gre za zanesljivo diagnozo.

Od dejavniki, ki prispevajo- hud SARS v 6. tednu (enkrat sem moral vzeti paracetamol, ker je temperatura šla na 38), pa tudi jemanje od začetka nosečnosti hormonska zdravila po zdravniškem receptu.

Zadevo je dodatno zapletlo dejstvo, da sem zaradi novoletnih praznikov dobila biopsijo že v 13,5 tednu. Oh te počitnice! Ko gre za življenje, to ni praznik, ampak zločin. No, prekinitev zdravstvene oskrbe ne sme biti!

Zdravnik je iskreno rekel, da je prepozno za splav, ampak umetni porod zgodaj. Kar se mi je zgodilo ob tem, bo vsak razumel po svoje. Bila so čustva, ki so bičala čez rob, hkrati pa so vodila nikamor in me uničevala od znotraj. Bil je hladen um, ki je skozi to lažno resničnost rekel - poglejmo, ugotovimo.

Prišlo nas je več. Rekli so mi, naj vzamem veliko brizgo nekega modnega proizvajalca. V dežju sem pretekel okoli 5 lekarn, dokler mi je sočutna teta rekla, da že dolgo niso bile tako, sem moral vzeti nemško. Pod ultrazvokom pogledal in naredil. Neumno pogledal iglo. Debela je! Postopek je nagnusen. Nekaj sem in tja je bilo sunjeno in prasketa ali nekaj, kar čutite. Težko za prenos. Želodec je nato potegnil. In ko sem šel iz bolnišnice (najprej sem bil kakšno uro na opazovanju), sem skoraj zavohal asfalt v nosu in v glavi se mi je vrtelo. Usedla se je v taksi in odšla spat domov.

Rezultat je bil v treh dneh, pa še kakšen! Na kromosomu 21 so nekateri primerki triplodiji, nekateri tetraplodiji, nekateri pa so normalni.

V skladu s tem nisem prejel nobenega odgovora. Trpel sem zaman. Jasen odgovor je, da je potrebna kordocenteza.

Na splošno je bolje, da to storite takoj.

Ko sem preučil ducat znanstvenih razprav, sem izvedel, da se zgodi placentni mozaicizem. Statistični podatki kažejo, da je najpogosteje plod s placentnim mozaicizmom normalen, vendar sta še vedno možni dve negativni možnosti: kromosomska nepravilnost ploda ali mozaicizem ploda. V primeru fetalnega mozaicizma je anomalija blažja in se navzven morda ne pokaže. Vendar pa za katero koli genetske nepravilnosti trpljenje duševni razvoj. Obstajajo zelo nadarjeni ljudje - Downs, ki so lahko dosegli veliko. So samo mozaiki.

Zelo dolgo sem bral o Downovih in gledal njihove fotografije.

Najbolj od vsega mi je bilo všeč, kako razumljivo je ena oseba povedala - do 3 leta težave s srcem, potem do 11 - s krvjo, pa s čim drugim in tako vsi kratko življenje. Nimam moralne pravice obsojati to živo bitje, zato je moja izbira kordocenteza.

Skozi celotno obdobje rojevanja otroka bodoče matere opravljajo teste in opravljajo različne preglede, tako da imajo zdravniki najbolj natančne podatke o poteku nosečnosti in se lahko pravočasno odzovejo na kakršna koli, tudi najmanjša odstopanja. Biopsija horionskih resic je tudi diagnostična metoda, le analiza se izvaja invazivno (s prodorom v amnijski prostor). Zato ženske skrbi, ali je CVS varen in ali bo škodoval zarodku.

Bistvo in namen diagnostike

Biopsija horionskih resic je vzorčenje materiala neposredno iz posteljice za nadaljnje študije, da se določi kariotip ploda.

Iz šolskega tečaja biologije se verjetno spomnite, kaj so kromosomi. Kromosomski niz določa ne samo strukturo posamezne celice, ampak tudi celotnega organizma kot celote.

Vsaka celica nosi tako imenovano kodo DNK, ki je tudi odgovorna za prisotnost ali odsotnost dednih genetskih bolezni. Kariotip je kvalitativni in kvantitativni pokazatelj nabora kromosomov.

Analiza kariotipa ploda omogoča zgodnje diagnosticiranje resnih patologij razvoja zarodka. pogoji nosečnosti, kadar so drugi invazivni posegi strogo kontraindicirani.

Invazivni posegi so medicinske manipulacije, ki vključujejo prebijanje skozi naravne ovire. Med nosečnostjo je možno opraviti biopsijo horionskih resic, amniocentezo, kordocentezo.

Horion in njegove resice

Horionske resice - izrastki posteljice, glede na videz ki spominjajo na majhne izbokline. Vsaka resica vsebuje kodo DNK, ki je enaka kromosomskemu nizu fetalnih celic.

Med postopkom zdravnik vzame material za raziskavo kariotipa. Kompleksnost manipulacije je upravičena z visoko natančnostjo rezultatov analize, ki omogočajo ugotavljanje prisotnosti ali odsotnosti več kot 3800 genetskih bolezni, vključno z Downovim sindromom.

Video "Kaj so horionske resice?"

Razlike od amniocenteze

Amniocenteza - postopek odvzema amnijska tekočina za namen svojih raziskav na temo patologij in bolezni. Včasih, nasprotno, na ta način vnesemo zdravila v amnijsko tekočino. Manipulacijo je dovoljeno izvajati ne prej kot 16-20 tednov nosečnosti. Poleg tega je razlika od BVH naslednja:

biopsija se opravi v 10-13 tednih nosečnosti, rezultati pa so pripravljeni 7 dni po testu;
pri amniocentezi bo treba na rezultate počakati dva do tri tedne. Takšna obdobja so povezana z rastjo in razvojem bakterijskih kultur, ki se uporabljajo v laboratorijih za diagnostiko.

Glavna razlika med CVS in amniocentezo je v tem, da se med horionsko biopsijo za analizo vzame delček tkiva posteljice, med amniocentezo pa amnijska tekočina.

Vendar pa biopsija poveča tveganje za spontani splav. Poleg tega CVS ne bo mogel prepoznati bolezni nevralna cev plod, spina bifida. Te patologije je res mogoče odkriti le med postopkom amniocenteze.

Obstaja še en odtenek: s CVS je možen placentni mozaicizem. Pojavi se le v 1% primerov. Z drugimi besedami, nekatere celice placente bodo imele normalen nabor kromosomov, medtem ko bodo druge imele jasno patologijo.

Rok

Za izvedbo popolne študije mora biti horionska vilica v premeru najmanj 1 cm, to velikost pa doseže do 7. ali 8. tedna nosečnosti. Vendar pa je v tem času postopek precej nevaren za plod, saj obstaja velika nevarnost motenj v razvoju otrokovih okončin.

11-12 tednov nosečnosti velja za optimalno za manipulacijo. Kasneje ni priporočljivo, ker že v 13. tednu horion oblikuje otrokovo mesto.

Indikacije

Postopek odvzema materiala za analizo je dolgotrajen, povezan z določenim tveganjem, zato se ne izvaja "po volji". Seveda lahko s pomočjo CVS ugotovite spol otroka že v zgodnjih fazah, vendar ga noben zdravnik ne bo predpisal prav za ta namen.

Spodaj je seznam indikacij, za katere se lahko nosečnici predpiše biopsija horionskih resic. Diagnoza se izvede, če:

nosečnica, starejša od 35 let. Dejstvo je, da se s starostjo poveča tveganje za patologije ploda;
rezultati ultrazvoka (ultrazvočni pregled) kažejo na sum patologije;
bodoči starši so krvni sorodniki;
v anamnezi enega od staršev obstajajo genetske patologije, na primer kromosomske preureditve, dedne bolezni, malformacije. Anamneza - zgodovina bolnikovih bolezni. Čim bolj popolna je anamneza, bolj ko je bil bolnik pošten, tem lažje zdravnik ugotovi morebitna tveganja in način zdravljenja;
eden od sorodnikov ima monogene bolezni. Na primer, cistična fibroza, fenilketonurija, spinalna amiotrofija;
obstaja nevarnost bolezni glede na spol, zato je treba vnaprej določiti spol ploda. Na primer, atrofija vidnega živca ter hemofilija A in B (hemofilija je motnja strjevanja krvi, v hudih fazah bolezni lahko bolnik umre zaradi manjše ureznine na prstu, krvi ni mogoče ustaviti brez posebnih zdravil) se prenašata le po moški liniji;
obstaja otrok, ki se je rodil z razvojno napako ali dedno boleznijo;
obstajajo dejavniki, kot so primarna neplodnost staršev, splavi, mrtvorojenost, primarna amenoreja itd.;
v zgodnjih fazah nosečnosti je bodoča mati izpostavljena neugodnemu zunanjemu okolju. To vključuje izpostavljenost sevanju, vdihavanje hlapnih strupov. Na primer, če ženska dela v nevarni industriji;
v zgodnjih fazah je bodoča mati jemala embriotoksična zdravila ali opravila rentgenski pregled.

Kontraindikacije

Za vsakogar medicinski poseg ima svoje kontraindikacije. Torej se študija ne izvaja, če:

ogrožen spontani splav. Čeprav z dobrimi nameni, je biopsija horionskih resic nevarna invazija, povezana z ograjo dela posteljice;
vnetni procesi, bolezni v nožnici, na materničnem vratu ali na koži trebuha. Glavna nevarnost je premikanje vnetni proces v maternico, ki je preobremenjena ne le s spontanim splavom, ampak tudi ogroža zdravje in življenje matere;
ženska ima okužbo s HIV. Kontraindikacija je zelo pogojna in je povezana le s tveganjem prenosa HIV na plod.

Indikacije za izvedbo močno presegajo težo kontraindikacij, tveganja pa so upravičena. Glavni pogoj je izbrati kliniko in usposobljenega zdravnika.

Pacient mora razumeti, da biopsija horionskih resic ni predpisana zaradi starševske radovednosti ali po želji zdravnika.

Usposabljanje

Priprava na postopek ne traja veliko časa in ne zahteva posebna prizadevanja. Poleg tega bo bodoča mati ob prijavi nosečnosti opravila vse teste, potrebne za postopek.

Če želite opraviti horionsko biopsijo, morate imeti s seboj:

identifikacija;
napotnica zdravnika-genetika;
rezultati krvnih preiskav za okužbe, kot so sifilis, HIV, hepatitis B in hepatitis C (vse teste je treba opraviti ne prej kot 3 mesece pred postopkom);
splošni krvni test s formulo levkocitov, opravljen ne prej kot pred enim mesecem;
splošna analiza urina;
mikroskopija brisov iz nožnice;
raziskave in karakterizacija materine krvi z Rh faktorjem.

Poleg tega se lahko včasih od ženske zahteva, da prinese vse podatke, zabeležene iz zadnjega protokola ultrazvok in itd.

Prav tako je vredno biti pozoren na nekaj odtenkov. Prva zadeva bodoče matere.

Bolniki, ki imajo negativni Rh faktor krvi, v brez napake pred posegom je predpisano kupiti kapsulo z anti-rezusnim imunoglobulinom. Uporabiti ga je treba najkasneje 48 ur po manipulaciji. V nekaterih primerih se to naredi takoj v kliniki.

Ženske, okužene s HIV, bodo zaradi nevarnosti okužbe ploda s to okužbo morale na intenzivnejše protiretrovirusno zdravljenje.

Tehnika

Postopek CVS lahko izvedemo na dva načina - transabdominalno in transcervikalno. Pri prvi metodi vstopijo v maternico skozi punkcijo trebušna votlina. V drugem - skozi maternični vrat.

Pomembno! Transcervikalna metoda je absolutno kontraindicirana pri ženskah, ki trpijo zaradi prisotnosti patogene mikroflore v vagini III-IV stopnje čistosti.

Izbira opravi zdravnik glede na zdravstvene indikacije. Obe metodi vključujeta uporabo ultrazvočnega aparata, ki zdravniku omogoča nadzor nad gibanjem igle, količino odvzetega tkiva za analizo in morebitna tveganja. Brez te naprave bi bila BVH nemogoča.

CVS - transabdominalna metoda

Postopek je podoben preprosti operaciji. Ženska leži na operacijski mizi, nato ji dajo injekcijo lokalnega anestetika na mestu punkcije. S pomočjo igle nežno prodrejo v trebušno steno, stene miometrija in na koncu pridejo do horiona. Igla mora biti nameščena vzporedno z ovojnico, da je ne poškodujete.

Zdravnik z brizgo s hranilnim medijem zajame pravo količino tkiva horionskih resic (vsaj 5 mg) in odstrani brizgo.

Med punkcijo trebušne votline lahko ženska doživi majhne krče, ki spominjajo na menstrualne bolečine.

CVS - transcervikalna metoda

Navzven je manipulacija podobna preprostemu pregledu pri ginekologu. Bolnica se nahaja na ginekološkem stolu, stene vagine in materničnega vratu so pritrjene s posebnimi kleščami, s pomočjo katetra prodrejo do horionskega tkiva. Nato je na kateter pritrjena brizga, po kateri se material vzame za analizo na podoben način.

Pri jemanju tkiva skozi maternični vrat bo to podobno običajnemu brisu.

Horionska biopsija pri večplodni nosečnosti

Horionska biopsija z večplodna nosečnost zahteva strokovnost zdravnika, ki vodi postopek. Če govorimo samo o tehnična stran vprašanje, je mogoče ugotoviti, da natančna definicija kariotip vsakega ploda horionskih resic je treba vzeti iz vsakega ploda. Pogosto je to potrebno za preprečitev t.i konfliktne situacije med nosečnostjo, ko en zarodek moti razvoj drugega.

Kako se obnašati po posegu?

Po posegu CVS mora biti pacient popolnoma v mirovanju. Običajno je ženska dovoljena, da gre domov z nujnim priporočilom, naj počiva tako fizično kot psihično.

Zaposlenim mamam svetujemo, da si vzamejo prost dan. V 1-2 dneh je strogo prepovedano dvigovanje ničesar težkega, pa tudi spolni odnosi. Poleg tega mora bolnik spremljati svoje občutke in izcedek iz nožnice.

Majhni krči, ki sčasoma oslabijo, so normalni. Če se intenzivnost krčev in bolečine poveča, se morate takoj posvetovati z zdravnikom.

Tudi razlog za stik ženska posvetovalnica so obilne vodene oz krvave težave iz nožnice. To so znaki spontana prekinitev nosečnost, z drugimi besedami, spontani splav.

rezultate

Popolna analiza bo pripravljena ne prej kot v 10-14 dneh.

Material, pridobljen med postopkom, se preveri z uporabo različne kulture kolonialne bakterije. Vsak od njih se odzove na mutacije v celicah resic.

Za izvedbo temeljitega pregleda sta potrebna dva tedna. Takšna analiza daje pravico trditi, da je rezultat 99% točen.

Preliminarne rezultate je mogoče izvedeti v nekaj dneh. Tako imenovana metoda FISH je po natančnosti nekoliko slabša od tradicionalne.

Poleg tega se izvaja samo za doplačilo. Hkrati se bo v vsakem laboratoriju v vsakem primeru analiza izvajala vzporedno po tradicionalni metodi.

Da bi dobili najbolj natančen rezultat, mora biti material, vzet od bolnika, podvržen določeni izpostavljenosti. Zato je boljša tradicionalna metoda.

Zanesljivost analize

Natančnost rezultatov analize je 99%. Preostali odstotek je namenjen možnosti napake zaradi možnega mozaicizma. Če je zdravnik pri pacientu sumil na podobno patologijo, jo bodo zagotovo poslali na drugo invazivni poseg- amniocenteza ali kordocenteza. Ampak za več pozni termin nosečnost.

Poleg tega ne gre povsem izključiti človeškega dejavnika ali naključja. Na primer, zgodi se, da zdravnik med postopkom ne vzame dovolj tkiva, da bi lahko opravil popolno analizo.

Prav tako je precej redko, vendar se zgodi, da tkiva horiona ni mogoče gojiti. V takih primerih bolnika napotimo na drugo biopsijo horionskih resic.

V nekaterih laboratorijih so možne napake, ki temeljijo na človeškem faktorju. Ali pojavi, kot je kontaminacija biopsije z materinimi celicami (to je, ko analiza prikaže le stanje posteljice na mestu, od koder je bil material odvzet, in ne stanja ploda). Zato je vredno biti pozoren na opremljenost in novosti opreme v kliniki, kjer boste opravili poseg.

Če obstaja dvom o zanesljivosti analize CVS, se bolniku predpiše amniocenteza. Statistika pravi, da so v večini primerov rezultati študij enaki. Odstotek napak je majhen.

Tveganja in posledice

Pred postopkom mora bodoča mati pretehtati vse prednosti in slabosti, upoštevati vsa tveganja. Pomanjkanje informacij povzroča špekulacije, ozaveščenost pa vam omogoča, da se pripravite na možne posledice.

Tveganje za spontani splav po biopsiji horionskih resic je 1–2 %.

Vsa druga tveganja so neposredno povezana s strokovnostjo zdravstvenega osebja. Prebadanje naravnih pregrad z iglo bo zagotovo povzročilo pokanje kapilar. Posledično lahko nastane retrohorialni hematom. Spet lahko povzroči spontani splav.

Tveganje intrauterina okužba je 0,1-0,5 %. Spomnimo se, da ta incident ogroža življenje ne le otroka, ampak tudi matere.

Statistika zgodnjih zapletov pri biopsiji

Odstotek spontanih splavov po metodi transabdominalne punkcije je 0,5–1,5 %, po transcervikalni analizi pa skoraj 7,5 %.
Lahko pride do krvavitve z mesta vboda.
Lahko nastanejo parietalni hematomi, ki izzovejo odcepitev jajčeca.
Obstaja nevarnost intrauterine okužbe.

Statistika poznih zapletov CVS

včasih se zgodi prezgodnji porod.
Dojenček ima lahko premajhno telesno težo.

Ali je potrebna analiza?

Biopsija horionskih resic ni med preiskavami, pri katerih bo zdravnik vztrajal. Navdušenje v ta primer upravičeno, saj obstaja nevarnost spontanega splava. Toda celota medicinskih indikacij za poseg je tako velika, da odtehta strahove.

Kakšno je tveganje zavrnitve?

Po zavrnitvi postopka bo ženska skozi celotno obdobje nosečnosti doživljala stalni stres, kar lahko povzroči spontani splav ali bledenje ploda.

Biopsija horionskih resic je potrebna ne le za odločitev, ali prekiniti nosečnost ali uporabiti nekaj intrauterino zdravljenje ampak tudi za pripravo na porod. Če se ne izvede ta postopek, upravičeno medicinski indikatorji, potem:

obstaja tveganje, da bo otrok imel patologije, za katere zdravnik ne bo vedel;
v porodniški oddelek morda ni potrebne opreme ali oživljanja za novorojenčke, če se med porodom pojavijo zapleti;
ne vedo, na kaj se pripraviti, lahko starši postanejo močni psihološka travma po rojstvu otroka z motnjami v razvoju.

Kje lahko dobim pregled, ceno in ocene

Cenovna politika ni nekaj, na kar bi morali biti pozorni pri izbiri klinike za poseg CVS. Bodoča mamica bi moral preučiti statistiko zdravstvene ustanove, zlasti postavko o odstotku spontanih splavov po biopsiji. Poleg tega je vredno oceniti strokovnost medicinskega osebja klinike.

Približni stroški biopsije horionskih resic se gibljejo od 6.000 do 27.000 rubljev.

Kar se tiče pregledov. Obstajajo tako pozitivni kot negativni. In kriv za to več subjektivni dejavniki. Vse je odvisno od usposobljenosti zdravnika, ki izvaja manipulacijo. In tudi od prag bolečineženske. Zato se bo vseeno bolj zanesljivo osredotočiti na suhoparno statistiko.

Invazivne metode prenatalne diagnostike (video)

Kakršna koli diagnostika se lahko izvaja šele, ko daste svoje soglasje. Čeprav je CVS invazivna metoda, je odstotek zapletov po vzorčenju pri nas precej majhen. Še posebej, če primerjamo stopnjo tveganja z možnostjo pridobitve natančnih rezultatov o stanju in razvoju ploda že v zgodnji fazi nosečnosti. Zato ne zavrnite analize, če vam jo dodeli medicinske indikacije. Samo z vso odgovornostjo vzemite izbiro klinike, v kateri jo boste sprejeli.

Invazivni postopek, ki je sestavljen iz pridobivanja horionskih resic za nadaljnjo preiskavo za diagnosticiranje prirojenih in dednih bolezni ploda.

Sopomenke: Biopsija horionskih resic, aspiracija horionskih resic.

Razvrstitev

Tehnika dostopa:
- transabdominalno;
- transcervikalni
Glede na tehniko izvedbe (transabdominalna horinbiopsija):
- ena igla;
- dvoigelna

Indikacije

Starost nosečnice 35 let in več
Prisotnost otroka v družini ali odkritje ploda z Downovim sindromom ali drugimi kromosomskimi boleznimi med prejšnjimi nosečnostmi
Prisotnost v družini otroka z več prirojenimi malformacijami
Anomalije starševskega kariotipa
Prisotnost biokemičnih in / ali ultrazvočnih markerjev kromosomskih bolezni ali prirojenih malformacij pri plodu.
Določitev spola ploda v prisotnosti X-vezanih genskih bolezni

Relativne kontraindikacije

Akutni vnetni proces ali poslabšanje kroničnega vnetnega procesa katere koli lokalizacije
Prisotnost kliničnih in / ali ultrazvočnih znakov grozeče ali začetne prekinitve nosečnosti

Priprava študija

Pred horiobiopsijo se opravi ultrazvočni pregled za razjasnitev gestacijske starosti, prisotnosti srčnega utripa ploda, lokalizacije horiona, dolžine cervikalnega kanala in stanja tonusa maternice. Izdelajte standardno obdelavo kirurškega polja.

Metode anestezije

V večini primerov se izvaja brez anestezije.

Tehnika delovanja

Horionska biopsija se izvaja v 10-12 tednih nosečnosti. Za optimalno slikanje je potrebno zmerno polnjenje mehurja.

Biopsijo horionskih resic lahko izvedemo s transcervikalnim ali transabdominalnim dostopom. Izbira dostopa določi lečeči zdravnik ob upoštevanju lokalizacije horiona.

Transabdominalna biopsija prednostno. Izdeluje se s prostoročno metodo ali z uporabo punkcijskega adapterja. Prednostna je uporaba adapterja za punkcijo, saj vam omogoča izbiro poti punkcijske igle in nadzor globine njene potopitve s pomočjo sledi na zaslonu monitorja.

Obstajata dve metodi biopsije horionskih resic s transabdominalnim dostopom: enoigelna in dvoigelna.
Metoda z eno iglo je sestavljena iz zaporedne punkcije trebušne stene, maternične stene in tkiva horiona s standardno iglo 20G.
Dvoigelna metoda: z vodilno iglo (premer 16-18G) in interno biopsijsko iglo manjšega premera (20G).

Z enoigelno tehniko iglo usmerimo v tkivo horiona in ga postavimo vzporedno s horionsko membrano. Ko igla prečka miometrij, se usmeri vzporedno z njegovo notranjo konturo. Tako kot pri transcervikalni biopsiji je treba iglo vstaviti v horionsko tkivo, pri tem pa ostati vzporedno s horionsko membrano. Po potrditvi s pomočjo ultrazvoka, da je igla v pravilnem položaju, se z nje odstrani mandrin in pritrdi brizgalka s 5 ml transportnega medija. Odstranjevanje igle spremlja tudi postopek aspiracije. Če ni pogojev za transabdominalni dostop, se izvede transcervikalna biopsija.

Transcervikalna biopsija prednostno je za lokalizacijo horiona na zadnji steni maternice. Manipulacija se izvaja, ko je pacientka na ginekološkem stolu. Včasih se za spremembo položaja maternice njen vrat fiksira s kleščami. Za transcervikalni dostop se uporablja polietilenski kateter, znotraj katerega je nameščen gibljiv trn, ki obturira njegov lumen in mu zagotavlja potrebno trdnost. Proksimalni konec katetra ima adapter, ki omogoča priključitev na običajne brizge tipa Luer. Kateter se zaporedno pomika skozi kanal materničnega vratu, notranjega žrela, nato pa se pošlje med horionsko membrano in steno maternice v tkivo horiona. Mandrin odstranimo iz lumna katetra, nanj pritrdimo 20 ml brizgo, ki vsebuje približno 5 ml hranilnega medija. Zaradi podtlaka, ustvarjenega v brizgi, se resice aspirirajo in postopoma odstranjujejo kateter iz debeline horionskega tkiva.

Pri dvoigelni tehniki se kot troakar uporablja igla večjega premera (zunanja), ki se vstavi v miometrij, tanjša in daljša (notranja) igla pa se potopi neposredno v debelino horiona. Nato se iz njega odstrani mandrin in se pritrdi brizgalka. Nadalje se aspiracija izvaja na enak način kot pri tehniki z eno iglo.

Večina genetskih študij zahteva vsaj 5 mg horionskega tkiva. Če v prvem poskusu pridobimo premalo materiala, lahko postopek ponovimo brez dodatno tveganje. Tveganje grožnje splava se po tretjem poskusu znatno poveča.

Razlog za lažne pozitivne rezultate in lažno negativni rezultati laboratorijske raziskave biopsija je lahko: kontaminacija materiala z materinimi celicami, pa tudi prisotnost mozaicizma, omejenega na placento, ki se pojavi v 1% študij. Če se odkrije placentni mozaicizem, je za razjasnitev diagnoze priporočljiva dodatna kordocenteza.

Informacije za bolnika Pred posegom pacienta seznanimo z indikacijami, tehniko, možno tveganje horiobiopsijo, pridobite informirano soglasje za njeno izvedbo.

Zapleti

Krvav izcedek iz genitalnega trakta
Po transcervikalni horiobiopsiji se pojavijo pri vsakem tretjem bolniku. V večini primerov izcedek preneha sam od sebe, ne da bi vplival na izid nosečnosti. V 4% primerov lahko po biopsiji nastane retrohorialni hematom, ki običajno izzveni pred 16. tednom nosečnosti. Pri transabdominalnem dostopu se v posameznih primerih pojavi krvavitev iz genitalnega trakta po operaciji.

Infekcijski zapleti

Tveganje za nastanek horioamnionitisa se ne razlikuje od populacije in je približno 0,3%.

Kršitev celovitosti membran
Redek zaplet (v 0,3% primerov), pogostejši pri transcervikalni horionski biopsiji.

Zvišanje ravni α-fetoproteina v krvnem serumu nosečnice
Je prehodne narave, vrne se na fiziološke vrednosti do 16.-18. tedna, kar nosečnicam omogoča vadbo v teh obdobjih. biokemijski pregled prirojene in dedne bolezni ploda.

Razvoj aloimunske citopenije pri plodu
Po izvedbi horionske biopsije se priporoča profilaktično intramuskularno dajanje anti-RhO (D) imunoglobulina 48-72 ur (odvisno od uporabljenega zdravila) Rh-negativnim nesenzibiliziranim nosečnicam z Rh-pozitivnim partnerjem:

če je rezultat študije prejet pozneje kot 48-72 ur po posegu;
če se glede na rezultate horionske biopsije določi Rh-pozitiven plod

Splav
AT specializirani centri pogostnost spontanih splavov, prezgodnjega poroda po horionski biopsiji je približno 2-3%, kar ustreza ravni splošne populacije.

Značilnosti pooperativnega obdobja

Izvaja se konzervativna terapija, intraoperativna antibiotična profilaksa in/ali terapija (če je indicirana).

Izvaja se med 11. in 14. tednom, ko je potrebna kromosomska študija. Ker se posteljica in plod razvijeta iz iste izvorne celice, je mogoče z analizo horiona, ki tvori osnovo posteljice, sklepati o genetskem zdravju otroka. Občasno pride do kromosomskih razlik med celicami otroško mesto in otroka samega. V tem primeru se končni sklep naredi po analizi amnijske tekočine.

Preden se odločite za horionsko biopsijo, se morate z zdravnikom podrobno pogovoriti o vseh njenih prednostih in slabostih. Vnaprej si naredite seznam vprašanj, ki bi jih radi zastavili: v ordinaciji vam pogosto kar zletijo iz glave. Če med njimi obstajajo visoko specializirana vprašanja, se najprej posvetujte z genetikom.

Za izvedbo posega se najprej opravi temeljita ultrazvočna kontrola. Nato kožo na trebuhu razkužimo. Po tem zdravnik vstavi tanko iglo v tkivo horiona skozi trebušno steno in nenehno spremlja napredovanje na zaslonu monitorja. Praviloma tudi lokalna anestezija ni potrebna. AT posamezne primere Operacija se izvaja skozi vagino. Igla ne vstopi amnijska vreča tako ni nevarnosti poškodbe otroka. Zdravnik posesa horionske resice v 30 ml brizgo in počasi izvleče iglo. Na podlagi te zelo majhne količine materiala se analizirajo plodovi kromosomi.

Odvzem horionskega tkiva opravimo s tanko iglo, ki jo vstavimo skozi trebušno steno.

Pogoji uporabe: do 13. tedna nosečnosti. Optimalen čas aplikacija - 9-10 tednov.

Tehnike biopsije: transcervikalna in transabdominalna.

Optimalna tehnika v terminih do 12 tednov je transcervikalna z uporabo aspiracijskega katetra.

relativno: ICI, ogroženi splav;
absolutno: akutno okužba pri nosečnici vnetni proces v nožnici in kanalu materničnega vratu, prisotnost arterijska hipertenzija pri nosečnici, ki ima spontani splav.
Skupna povprečna verjetnost splava je do 2,5 %.

Alternativna tehnika je transabdominalna, z uporabo punkcijske igle.

Indikacije za uporabo: erozija materničnega vratu, deformacije materničnega vratu, šivi na materničnem vratu po korekciji ICI.

Optimalna velikost punkcijskih igel je 20-21G. Uporaba adapterja za punkcijo prispeva h kakovostni izvedbi postopka.

Pogoj za uporabo je prisotnost razvijajoče se posteljice ob sprednji steni maternice.

Kontraindikacije za uporabo:

relativno: grožnja splava, vnetje v nožnici;
absolutno: akutna nalezljiva bolezen pri nosečnici, prisotnost arterijske hipertenzije pri nosečnici, več materničnih fibroidov s prevladujočo lokacijo vozlov vzdolž sprednje stene maternice, spontani splav, ki se je začel.

Skupna povprečna verjetnost splava je do 3%.

Pri transcervikalni biopsiji je maternični vrat izpostavljen z vaginalnim spekulumom in fiksiran. Izvedite antiseptično zdravljenje vagine in materničnega vratu. Pod nadzorom EI, ki ga izvaja ultrazvočni asistent, manipulator vstavi kateter na vodniku v cervikalni kanal, ki je predhodno upognjen glede na trajektorijo predvidenega gibanja. Kateter se pripelje do območja največjega zgostitve koriona in se vstavi vanj. Prevodnik se odstrani, vendar tako, da ne pride do premika katetra v debelini koriona ali njegove odstranitve. Po odstranitvi prevodnika se na kateter priključi brizga s posebnim transportnim medijem (tekočino). V brizgi se ustvari negativni tlak, zaradi katerega horionske resice vstopijo v kateter. Količina aspiriranega materiala se oceni vizualno, kar zahteva veliko izkušenj zdravnika manipulanta. Premike in aspiracijo katetra je treba izvajati zelo previdno, da ne poškodujemo horionske membrane in ne vdremo v ekselomični prostor. Po aspiraciji potrebne količine horionskih resic se kateter odstrani iz maternične votline brez prevodnika. Sonografsko kontrolo stanja jajčeca opravimo dvakrat v eni uri po posegu.

Uporaba horionske biopsije je priporočljiva v obdobju gestacije do 12 tednov, ko je pridobivanje drugih bioloških tkiv ploda težko ali nedostopno.

Tveganja horionske biopsije

Na dan pregleda morate upoštevati varčevalni režim. To pomeni zavrnitev športa in seksa, prepoved dvigovanja uteži. Sam postopek verjetno ne bo povzročil bolečine. Razen če pride do rahle krvavitve na mestu vboda igle. Nemogoče je popolnoma izključiti možnost okužbe med to operacijo. Čeprav se poškodbe nahajajo zraven Mehur ali črevesje opazimo precej redko. V 0,5-1,0% primerov pride do spontanega splava zaradi biopsije horiona - tukaj je veliko odvisno od izkušenj zdravnika.

Slabosti metode in možna tveganja neželenih učinkov.

Pridobivanje lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov zaradi pojava placentnega mozaicizma.

Poškodba plodovih membran.
provokacija avtoimunska stanja z nagnjenostjo k njim (Rh-konflikt).
Prekinitev nosečnosti, povezana z oteževalnimi dejavniki.
Okužba plodovih membran.
Krvavitev iz maternice zaradi poškodbe miometrija.
Kršitev nadaljnji razvoj plod in nastanek malformacij (zlasti okončin), kar je povezano s trofičnimi spremembami v horionu na območju biopsije.

Rezultati horionske biopsije

Na podlagi pridobljenega genskega materiala v laboratoriju se sestavi kariogram - vizualna podoba kromosomske garniture. Spremlja spremembe v številu kromosomov, ki nastanejo pri trisomiji, pa tudi zlome in boleče zlitja kromosomov. Hkrati lahko določite spol otroka. Prvi rezultati so znani v 1-2 dneh. Omogočajo diagnosticiranje nekaterih dednih bolezni in ugotavljanje značilnosti kromosomskega nabora. Za zavarovanje rezultate podrobnejše kromosomske analize prejmemo približno dva tedna kasneje.

Vzroki za horionsko biopsijo

Osnova za biopsijo horiona so predvsem naslednje okoliščine:

Bodoči starši želijo narediti kromosomsko analizo.
Merjenje prosojnosti materničnega vratu je pokazalo morebitno prisotnost odstopanj.
Po ultrazvočni pregled obstaja sum na malformacijo.
Družina že ima genetske bolezni ki se lahko prenesejo na otroka.
Pri enem od starejših otrok so že odkrili dedno bolezen.
Ugotovljena je okužba.
Potrebno je določiti Rh faktor.

Naš center izvaja

V primeru normalne ali patološke nosečnosti Center izvaja:

1. Ultrazvočni pregled ploda - v 10-11 tednih, 20-21 tednih, 30-31 tednih;

2. Diagnostika in preprečevanje rojstva otrok s kromosomskimi boleznimi (vključno z Downovim sindromom) in malformacijami

ultrazvočni pregled ploda za identifikacijo ultrazvočnih markerjev kromosomskih bolezni - v 10-11 tednih;
analiza ravni serumskih markerjev - β-hCG in PAPP-A; kot tudi 17 oksiprogesterona z izračunom individualnega tveganja za Downov sindrom in adrenogenitalni sindrom pri plodu - v 11-14 tednih
analiza ravni serumskih markerjev - β-hCG, AFP, 17-OH, konjugirani estriol z izračunom tveganja za Downov sindrom in adrenogenitalni sindrom pri plodu - v 16-18 tednih
aspiracija horionskih resic - v 11-13 tednih
kordocenteza - v 20-22 tednih.

3. Pri diagnozi nosečnosti se uporablja hormonska diagnoza patologije nosečnosti zgodnji datumi, grožnja spontani splav, hidatiformni mol, horionepiteliom, spontani splav, ocena funkcionalnega stanja feto-placentalnega kompleksa v patološki nosečnosti, placentna insuficienca, hipoksija in hipotrofija ploda.

4. Diagnoza intrauterine okužbe ploda

amniocenteza z bakteriološke raziskave amnijska tekočina (za diagnosticiranje bakterijskih okužb)
ELISA in PCR krvi nosečnice + ultrazvok ploda + kordoceteza ali amniocenteza (za diagnozo znotrajceličnih okužb).

5. Diagnostika monogenih bolezni in DNK diagnostika

6. Invazivno zdravljenje ploda

punkcija pelvikalcealnega sistema pri obstruktivni uropatiji
punkcija patoloških kopičenja tekočine v različnih votlinah

7. Punkcijska nefrostomija za obstruktivni pilonefritis pri nosečnicah

8. Odstranitev odvečne amnijske tekočine pri polihidramniju

9. Uvedba umetnega amnijska tekočina z oligohidramnijem

10. Določitev spola ploda

11. Namestitev biološko očetovstvo

Diagnostika monogenih bolezni in DNK diagnostika

V prisotnosti monogenskih bolezni pri starših, ki se prenašajo z recesivno ali prevladujočo vrsto dedovanja, se izvede njihova prenatalna diagnoza. Kri staršev in fetalni material (horionske resice, tkivo posteljice, popkovnična kri, amnijska tekočina) pregledamo za naslednje monogenske bolezni:
- adrenogenitalni sindrom
- cistična fibroza
- fenilketonurija
- prirojeni hipotiroidizem
- policistična bolezen ledvic
- ataksija telangiektazija (Louis-Bar sindrom)
- Friedreichova ataksija
- ahondroplazija
- Wilson-Konovalova bolezen
- Norriejeva bolezen
- Unferricht-Ludborgova bolezen
- Stadgartova bolezen
- hemofilija tipa A, B
- lipodistrofija
- dilatativna kardiomiopatija tipa 1A
- methemoglobinemija
- miotonična distrofija
- mišična distrofija ledvenih udov, tip 2A
- Emery-Dreyfusova mišična distrofija
- kršitev določitve spola
- dedna motorično-senzorična nevropatija (Charcot-Marie-Toothova bolezen)
- dedna nevropatija z dovzetnostjo za paralizo pritiska
- senzorinevralna nesindromska izguba sluha
- okulofaringealna miodistrofija
- recesivna osteoporoza
- periodične bolezni
- Duchenne/Beckerjeva progresivna mišična distrofija
- psevdohondropatska displazija
- Ahlerjev sindrom
- Brugada sindrom
- Greigov sindrom
- Gilbertov sindrom
- Joubertov sindrom
- Coffin-Lowryjev sindrom
- Crigler-Nayarjev sindrom
- Marfanov sindrom
- Nijmegen sindrom
- Pallisterjev sindrom
- Smith-Lemli-Opitzov sindrom
- sindrom testikularne feminizacije
- sindrom dolgega intervala QT
- Holt-Oramov sindrom
- spinalna amiotrofija tipov 1,2,3
- spinalna in bulbarna amodistrofija Kennedy
- Huntingtonova horeja
- kronična granulomatozna bolezen
- X-vezana agamaglobulinemija
- X-vezan limfoproliferativni sindrom (Duncanova bolezen, Purtillov sindrom)
- X-vezana huda kombinirana imunska pomanjkljivost
- Eritrokeratoderma

DNK diagnostika se uporablja za ugotavljanje nagnjenosti k dedne bolezni:
- tromboza;
- alkoholizem;
- običajen spontani splav;
- fetoplacentalna insuficienca;
- nezapiranje nevralne cevi;
- nedisjunkcija kromosomov v mejozi;
- senzorinevralna izguba sluha;
- spinalna amiotrofija;

Za identifikacijo nagnjenosti k sladkorni bolezni, odvisni od insulina, se izvaja tipizacija genov HLA razreda 1: A, B, C.

Aspiracija horionskih resic

Indikacije

Nosečnica > 35 let;
Poslabšana porodniška in genetska zgodovina (prisotnost v zgodovini rojstva otroka s prirojenimi malformacijami, kromosomsko ali monogensko boleznijo);
Sprememba ravni serumskih krvnih markerjev (AFP, hCG);
Družinski nosilec kromosomske nepravilnosti ali genske mutacije;
Podatki ehografije (v 10-14 tednih, debelina ovratnice > 3 mm, markerji kromosomskih bolezni, nenormalna količina amnijske tekočine).

Kontraindikacije

Metodologija
Pregled se izvaja ambulantno v obdobju od 70 do 91 dni nosečnosti, kar pripomore k zmanjšanju števila spontani splavi in zagotavlja prejem količine gradiva, ki zadostuje za zanesljivo študijo. Center uporablja tehniko transabdominalne biopsije z eno iglo. Uporablja se aspiracijska rezalna biopsijska igla 19G, dolga 12 cm, proizvedena, za katero je značilna povečana ehogenost. S pomočjo ultrazvočnega senzorja se vbodna pot izbere tako, da igla prehaja skozi tkivo horiona in je vzporedna s horionsko membrano. Na začetku punkcije je treba zagotoviti, da igla ne poškoduje črevesne zanke ali mehurja. Ko igla prečka miometrij, se usmeri vzporedno z njegovo notranjo konturo. Iglo je treba potopiti v tkivo horiona do največje globine. Prepričan o pravilen položaj igle izvlecite mandrin iz njega in pritrdite 2-5 ml brizgo, napolnjeno s transportnim medijem. Nenehno izvajamo aspiracijo, v debelini koriona, izvedemo 4-5 premikov igle naprej in nazaj. Igla se izvleče, medtem ko se ohranja aspiracija. Vsebina brizge se prenese v prozorno transportno posodo. Ocenjuje se količina in kakovost prejetega materiala. Če ni dovolj, lahko postopek takoj ponovimo brez dodatnega tveganja.

Horionska biopsija

Material se pošlje v citogenetsko študijo.

Glavni rezultati

Frekvenca sprejema zahtevani znesek fetalni material: 94 - 99,5 %

Možni zapleti

Retroplacentni hematomi
krvavitev
bolečina
Horioamnionitis
Splav

Kordocenteza

Indikacije

Nosečnost > 35 let
Poslabšana porodniška in genetska zgodovina (prisotnost v anamnezi rojstva otroka s prirojenimi malformacijami, kromosomsko ali monogensko boleznijo)
Spremembe ravni serumskih krvnih markerjev (PAPP, hCG)
Družinski nosilec kromosomske nepravilnosti ali genske mutacije
Podatki ehografije (pri 10-14 tednih debelina ovratnice> 3 mm, pri 20-24 tednih - prisotnost prirojenih malformacij, markerjev kromosomskih bolezni, nenormalna količina amnijske tekočine)

Kontraindikacije- Akutne vnetne bolezni.

Metodologija
Pregled se izvaja ambulantno v obdobju od 20 do 22 tednov nosečnosti, kar pomaga zmanjšati število spontanih splavov in zagotavlja pridobitev zadostne količine materiala za zanesljivo študijo. Center uporablja tehniko ene igle. Uporablja se standardna igla za spinalno punkcijo premera 22G in dolžine 9 cm Pod kontrolo ultrazvočnega skeniranja punktiramo popkovnično veno po metodi "proste roke". Dostopov do popkovine je več

Shema punkcije popkovnične vene. Različni dostopi do popkovine

Ko iglo vstavimo v popkovino, iz nje odstranimo mandrin in s pritrditvijo brizge aspiriramo 1 ml krvi. V brizgo predhodno vzamemo majhno količino antikoagulanta (heparina). Kri prelijemo v epruvete z ustreznim gojiščem in pošljemo na citogenetsko preiskavo.

Glavni rezultati

Pogostost pridobivanja potrebne količine fetalnega materiala: 96-99%
Frekvenca zaznavanja kromosomska patologija ob prijavi invazivne metode diagnostika - 5,1% (po ruski multicentrični študiji)

Možni zapleti

hematom popkovine,
fetalna bradikardija,
splav,
prezgodnji porod

Punkcija ledvične ciste ploda

Indikacije

velike solitarne ciste ledvic, ki vodijo do stiskanja organov ploda
multicistoza ene ledvice, ki vodi do stiskanja organov ploda
normalen fetalni kariotip

Kontraindikacije

povezava fetalnih ledvičnih cist z drugimi anomalijami ali kromosomskimi nepravilnostmi
kombinacija fetalnih ledvičnih cist z obstruktivno uropatijo

Metodologija
Pod nadzorom ultrazvočnega skeniranja v skladu z vsemi pravili asepse se z iglo 22 G punktira solitarna cista ali zaporedno največje fetalne ledvične ciste. Aspirirana je največja možna količina vsebine.

Iglo odstranimo. Nato se izvaja ultrazvočni nadzor. S povečanjem velikosti ciste se izvajajo ponavljajoče se punkcije.

Glavni rezultati
Možni zapleti v medicinski literaturi niso opisani.

Punkcija urinarnega sistema za obstruktivno uropatijo se izvaja pri plodovih, ki niso dovolj zreli za preživetje v zunajmaterničnih pogojih

Indikacije

obstrukcija spodnjega sečila trajno
progresivna dvostranska hidronefroza
znaki propadanja ploda oz patološka sprememba njene strukture

Kontraindikacije

kombinacija obstruktivne uropatije z drugimi anomalijami ali kromosomskimi motnjami
kombinacija obstruktivne uropatije z ledvičnimi cistami

Metodologija
Pod nadzorom ultrazvočnega skeniranja v skladu z vsemi pravili asepse se z iglo 22 G izvaja punkcija pelvikalcealnega sistema ali plodovega mehurja. Aspirirajte čim več urina. Iglo odstranimo. Nato se izvaja ultrazvočni nadzor. S širjenjem urinarnega sistema na prejšnje velikosti izvajajo se ponavljajoče se punkcije.

Glavni rezultati- zmanjšanje kompresije plodovih organov zaradi povečanih ledvic in mehurja.

Možni zapleti ni opisano v medicinski literaturi.

Določitev spola ploda

Indikacije