Kaj je perinatalni biokemični pregled. Vrste in opis prenatalnega presejanja

Z razvojem medicine se vedno več pozornosti namenja pravočasni diagnostiki bolezni v zgodnjih fazah, to velja tudi za pregled ploda že pred njegovim rojstvom. V ta namen se izvaja prenatalni presejalni pregled, katerega glavna naloga je prepoznavanje rizičnih skupin med nosečnicami za rojstvo otroka z dedno patologijo.

Prenatalni pregled - kaj je to?

Beseda "screening" v prevodu iz angleščine pomeni "sejanje", "izbor". To je ena od strategij javnega zdravja, katere cilj je odkriti patologijo pri asimptomatskih posameznikih.

To je kompleks medicinskih študij (laboratorij, ultrazvok), ki se izvajajo za odkrivanje rizične skupine za nastanek malformacij pri otroku med nosečnostjo, zato se imenuje "prenatalno", kar pomeni "prenatalno". Za ta pregled se uporablja tudi izraz "perinatalni presejalni pregled".

• ženska je mlajša od 18 let in več kot 38 let;
• 3 ali več nosečnosti v anamnezi;
• ženske bolezni - sladkorna bolezen, anemija, arterijska hipertenzija in druge bolezni, pa tudi slabe navade bodoče matere;
• zapletena nosečnost v zgodovini;
• fiziologija nosečnice.

Toda tudi če je ženska v nevarnosti, to ne pomeni, da bo otrok zagotovo razvil napako. Presejalni pregled lahko odkrije tako genetske nepravilnosti kot druge patologije.

Ultrazvok je eno najpomembnejših orodij za prenatalni pregled. Vizualizacija ploda in reproduktivnega sistema bodoče matere na monitorju vam omogoča, da vidite vse spremembe, prepoznate genetske nepravilnosti v zgodnjih fazah.

Katere genetske bolezni je mogoče odkriti?

Glavne kršitve vključujejo:

1. Downov sindrom. Kaže se s trisomijo na kromosomu 21, to pomeni, da se pri človeku namesto 46 kromosomov tvori 47. Za te otroke so značilni: sploščen obraz, hipergibljivost v sklepih, odprta usta z velikim ploščatim jezikom in huda duševna zaostalost. Pogosto razvijejo sivo mreno, prirojeno srčno bolezen. Možna prirojena levkemija.
2. Patau sindrom. V genetskem aparatu se pojavi trisomija 13. Običajno so to otroci z nizko težo, duševno zaostalostjo, motnjami centralnega živčnega sistema in kardiovaskularnega sistema. Pogosto so lezije trebušne slinavke in ledvic. Navzven se kaže kot nagnjeno čelo, razcepljeno nebo in zgornja ustnica, deformacija ušes in nosu ter drugi znaki.
3. Edwardsov sindrom. Manifestira se s kršitvami in trisomijo 18. kromosoma. Pogosto opazimo hudo duševno zaostalost, okvare lobanje in ušes, srčne okvare, skeletne anomalije in mišično hipotenzijo.
4. Anencefalija (okvare nevralne cevi). To je 100% smrtonosna patologija, polovica otrok umre pred rojstvom, ostali - v prvih tednih življenja.
5. Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Monosomija se pojavi na kromosomu X. Kaže se z močnim zaostankom v spolnem razvoju, nizko rastjo, deformacijo prsnega koša, ki dobi sodčasto obliko, nepravilno postavo, skrajšanjem vratu in okvarami ušes. Lahko se razvijejo srčne napake.
6. Triploidno materino poreklo. Pri otroku se namesto 46 kromosomov oblikuje 69. Kaže se z motnjami v razvoju, srčnimi napakami in nogo.
7. Sindrom Corneli de Lange. Klinično sliko sestavljajo duševna zaostalost, zmanjšanje in skrajšanje srca, konvulzije in marmorna koža, polidaktilija, okvara vida, prirojene okvare ledvic, srca in drugih organov.
8. Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Zanj so značilni različni znaki, najpogostejši: avtizem, duševna zaostalost, okvare srca, ledvic in pljuč, vedenjske motnje. Možne so tudi druge okvare.

Krvni test za biokemijo vam omogoča, da spremljate spremembe v količini hormonov in s tem ugotovite morebitne genetske nepravilnosti. Prej ko zdravnik posumi na kromosomsko nepravilnost, večja je možnost, da bo ženska rodila zdravega otroka.

Kaj bo še pokazala raziskava?

Tako pomembna študija razkriva tudi:

• Intrauterina smrt ploda. To je smrt otroka pred rojstvom, ki se pojavi zaradi različnih razlogov - genetske bolezni, patologije nosečnice, infekcijskih lezij, Rh konflikta itd. Za ženske predstavlja veliko nevarnost.
• intrauterina hipoksija. Zanj je značilno pomanjkanje kisika, nastane kot posledica nekaterih bolezni matere, nepravilnosti popkovine in posteljice, slabokrvnosti, prirojenih malformacij ploda, možni pa so tudi drugi vzroki.
• Zaostanek v razvoju. Pojavi se zaradi različnih razlogov, običajno - kršitev genetskega aparata, starosti in slabih navad matere, njene bolezni, neugodnih delovnih in stanovanjskih razmer.
• pozna toksikoza. To je zaplet nosečnosti, ki nastane zaradi različnih vzrokov in poteka v več fazah. Pride do sprememb v ledvicah, kardiovaskularnem, živčnem sistemu matere, zaradi česar je ogrožen tudi otrok.
• placentna insuficienca. Precej pogost zaplet, ki vodi do zamude pri razvoju otroka.
• prezgodnji porod. Zaplet, katerega ime govori samo zase.

Vrste presejanja

Prenatalni pregled se izvaja v naslednjih oblikah:

1. Biokemični. Laboratorij proučuje markerske beljakovine, ki jih vsebuje ženska kri.
2. Ultrazvočni pregled - absolutno vse bodoče matere ga opravijo vsaj 3-krat med nosečnostjo.
3. Imunološki. To se naredi vsaki ženski ob prijavi na LCD. Določi se krvna skupina in Rh faktor obeh staršev ter kompleks TORCH, ki je namenjen prepoznavanju nalezljivih bolezni matere, ki vplivajo na razvoj otroka. To so okužbe z rdečkami, herpesvirusom in citomegalovirusom, noricami in toksoplazmozo.
4. Molekularno. DNK se analizira pri materi in očetu otroka, da se ugotovi tveganje za razvoj nekaterih genetskih patologij, na primer fenilketonurije, adrenogenitalnega sindroma in drugih.
5. Citogenetski. Izvaja ga genetik, ki izračuna verjetnost, da se otrok rodi z ustreznimi boleznimi. Temelji na podatkih družinske anamneze in prisotnosti določene diagnoze pri bodočem staršu.

Najbolj priljubljeni metodi sta ultrazvok in biokemični prenatalni pregled. Vsak ima svoje prednosti in čas.

Genetski prenatalni pregled je zelo priljubljen postopek. Posvetovanje z genetikom vam omogoča, da ugotovite verjetnost, da boste imeli zdravega otroka brez odstopanj. Na podlagi podatkov o zdravstvenem stanju obeh staršev, ter anamneze njunih družin

Prehod presejanja in zanesljivost rezultatov

Ultrazvočna diagnostika

Ultrazvočni pregled se izvaja 3-krat, s pogostostjo 1-krat na trimesečje. Na prvem sestanku bo zdravnik določil gestacijsko starost, kokcigealno-parietalno velikost, pogledal značilnosti pritrditve jajčne celice na maternico, da bi ugotovil sposobnost preživetja zarodka. Trenutno je še posebej pomembno prepoznati razvojne motnje, pri odkrivanju katerih se postavlja vprašanje o nadaljnji taktiki vodenja nosečnosti ali njene prekinitve.

Na naslednji (drugi) stopnji se analizira amnijska tekočina in njihova količina, odkrijejo se napake v razvoju otroka, največ pozornosti se nameni študiji posteljice, srca in možganov. Običajno, ko se opravi drugi ultrazvočni prenatalni pregled, je to že mogoče.

Na zadnji načrtovani študiji se opravi ocena stanja drobtin, določita položaj in predstavitev, potrebna za taktiko poroda. Določi se stanje posteljice, nasičenost s kisikom (diagnoza fetalne hipoksije).

Biokemijski pregled

Kar zadeva biokemijsko preiskavo, metoda temelji na določanju serumskih markerjev v krvi bodoče matere, katerih koncentracija se spreminja med nosečnostjo in s spremembami v plodu.

Indikacije za to presejanje so sorodstvena poroka (incest), starost matere nad 35 let, rentgenski pregled v zgodnjih fazah gestacije, uporaba embriotoksičnih zdravil, vpliv škodljivih dejavnikov, kromosomske nepravilnosti staršev, zgodovina neuspešnih nosečnosti. itd.

Prenatalni pregled je popolnoma varna diagnostična metoda za otroka in mater. Tveganje napake je zmanjšano na minimum, vendar se zgodi še vedno majhen odstotek.

"Dvojni" in "trojni" testi

V obdobju 10 - 14 tednov ženske opravijo "dvojni test" - v krvni plazmi se določi prosta β - podenota humanega horionskega gonadotropina (β - hCG) in nosečniški protein PAPP-A, za kar se vzame kri iz vene. na prazen želodec zjutraj, pol ure pred postopki se je treba izogibati čustvenemu in fizičnemu preobremenitvi. Koncentracijo PAPP-A ocenjujemo skupaj s količino hCG v krvi. Za interpretacijo podatkov se uporablja oznaka ravni serumskih markerjev. Izračuna se kot razmerje med koncentracijo beljakovin v krvi določene ženske in vrednostjo mediane vsebnosti te beljakovine med normalno nosečnostjo tega obdobja pri velikem vzorcu žensk. V vsaki državi ali celo ločeni regiji se izračuna svoj indikator. Količina beljakovin od 0,5 do 2,0 MoM velja za normalno.

Kar zadeva "trojni" test, se izvaja v drugem trimesečju, merijo se alfa-fetoprotein (AFP), prosti estriol in hCG. Za ovrednotenje rezultatov se na podoben način uporabi definicija večkratnosti mediane MoM. Pri malformacijah otroka se pojavi mešano značilno odstopanje kazalcev. Pogosto jih imenujemo tudi profili MoM za določeno patologijo. Če odkrijete kakršno koli kršitev, morate opraviti drugi ultrazvok, ki lahko odkrije patologije in pojasni gestacijsko starost.

Nosečnost ni le eno najsrečnejših obdobij ženskega življenja, ampak verjetno tudi najbolj razburljivo. Bodoča mati želi biti prepričana, da se njen otrok pravilno razvija, da je zdrav in da se bo kmalu rodil polnopravni član družbe. Da bi pridobila to zaupanje, ženska vseh 40 tednov od spočetja do poroda opravlja preglede. Eden takšnih celovitih pregledov je prenatalni presejalni pregled.

Kaj je prenatalni pregled

Sam postopek pregleda je kompleks medicinskih ukrepov. Glavni namen študije je odkrivanje patologij in morebitnih malformacij ploda. Gre skozi tri stopnje.

Od leta 2010 je prenatalni test postal brezplačen postopek za vse ženske v Rusiji.

Še posebej ne zanemarite prvega presejanja pri ogroženih ženskah.

Test je indiciran, če:

• bolnik;
• obstaja zgodovina poroda, ki se je končala z rojstvom otroka z razvojnimi napakami;
• v družini bodočega otroka obstajajo primeri kromosomskih nepravilnosti;
• prenesena nalezljiva bolezen na začetku nosečnosti;
• v anamnezi je nosečnost, ki se je končala s plodom.

Predporodni pregled je neobvezen postopek. Pacient ima pravico, da ga zavrne.

Bodoča mamica se osebno odloči, ali se je pripravljena seznaniti z možnimi tveganji ali ne.

Prvi predporodni pregled

Prvi pregled je 12 tednov od dneva zadnje menstruacije.

Sprejemljivo je tudi rahlo odstopanje - teden v eno ali drugo smer ne bo imel posebne vloge.

Po 13 tednih prvi pregled ne bo upravičen, izvidi ne bodo več informativni.

Standardni prenatalni pregled vključuje dva postopka:

• analiza biokemične sestave krvi;
• plod.

Oba izpitna postopka je najbolje opraviti v 1-2 dneh.

Dodatni dejavniki lahko vplivajo na rezultate prenatalnega pregleda:

• stres;
• uživanje na predvečer obilice začinjene, maščobne, ocvrte hrane;
• kajenje.

Podatki opravljenih študij lahko z gotovostjo govorijo o možnosti rojstva otroka z naslednjimi anomalijami:

• Downov sindrom;
• triploidija;
• Patau sindrom;
• Edwardsov sindrom;
• razvojna motnja nevralne cevi.

Te bolezni ne ogrožajo življenja otroka. Rodi pa se z resnimi razvojnimi motnjami in trenutno neozdravljivimi okvarami.

Dobljeni rezultati niso osnova za diagnozo. Povzročijo lahko le nadaljnji pregled ženske in ploda, da bi ovrgli ali potrdili diagnozo.

Ultrazvočni pregled ploda

• Presejanje prvega trimesečja je predpisano od 11 do 13 tednov nosečnosti. Njegov glavni cilj je oceniti venski pretok krvi, oceniti kakovost razvoja živčnega sistema ploda. Določite oblikovano nosno kost in izmerite debelino ovratnice. Glede na te kazalnike se ocenjuje zdravje nerojenega otroka, sklepa se o možnem nenormalnem razvoju ploda.
• Študijo II trimesečja je priporočljivo opraviti v 21-24 tednih. Cilj je ugotoviti morebitno prisotnost anatomskih nepravilnosti vitalnih notranjih organov. Teh napak ni mogoče pozdraviti po rojstvu otroka. Otrok ni sposoben preživeti. Odločitev o intrauterinem zdravljenju sprejme bodoča mamica po posvetu z zdravnikom, ki vodi nosečnost.
• Ultrazvok na začetku tretjega trimesečja bo razkril patologije, ki so primerne za kirurško zdravljenje v prvih mesecih otrokovega življenja.

Študija biokemičnih markerjev

Preden greste na biokemični pregled, je vredno vedeti, da se ta študija izvaja zjutraj na prazen želodec. Dovoljeno je piti vodo v poljubnih količinah.

Pri prvem presejalnem testu se oceni ena vrsta hormonov ter plazemski protein A (PAPP-A).

Tukaj je pomembna natančnost časa spočetja. Stopnja hormona hCG se spreminja z vsakim dnem razvoja ploda.

Rezultat presejanja je lahko napačen zaradi nepravilno nastavljenega roka.

Biokemijski test II trimesečja je predpisan hkrati z ultrazvočnim pregledom.

Ocenjujejo se trije dejavniki:

• skupni hCG;
• alfa-fetoprotein - posebna beljakovina, ki nastaja v jetrih ploda;

Kaj pravijo rezultati presejanja?

Za analizo testa se uporabljajo posebej izdelani računalniški programi.

Ocenjevanje programa ne temelji le na rezultatih laboratorijskih in ultrazvočnih preiskav.

Pomembno vlogo imajo tudi drugi dejavniki:

• starost bodoče matere;
• imajo slabe navade;
• ugotovljena gestacijska starost;
• prisotnost otrok z genetskimi nepravilnostmi v preteklosti;
• seznam zdravil, ki se uporabljajo med nosečnostjo;
• bolezen v zgodovini.

Na podlagi teh podatkov program oceni individualno tveganje za rojstvo otroka z genetskimi anomalijami in malformacijami.

Po analizi individualnega tveganja se odloči o potrebi po invazivnem testu.

Ta test ni varen za plod. Lahko ogrozi spontani splav. Tveganje se v tem primeru oceni individualno.

Izvesti ga je vredno le, če so starši nerojenega otroka pripravljeni prekiniti nosečnost, ko prejmejo negativen odgovor.

V nasprotnem primeru lahko njegovo izvajanje samo škodi materi in otroku.

Kako sami oceniti rezultate presejalnega testa

Najbolj razburljiv del presejanja je dešifriranje rezultatov.

Pri samoocenjevanju testa je pomembno razumeti, da so kritične ravni kazalnikov tveganja navedene kot razmerje.

Na primer, če sklep kaže, da je tveganje, da ima nerojeni otrok Edwardsov sindrom, 1:520.

To pomeni, da bo ob popolnoma enakih vhodnih podatkih ena od 520 žensk rodila otroka s to boleznijo.

Vsekakor pa ankete ne smete povsem zanemariti.

Če je tveganje veliko (visoko tveganje je nižje od 1:380), se je vredno posvetovati z zdravnikom o potrebi po invazivnem testiranju.

Ne bo odveč, če izvid presejalnega testa pokažete genetiku.

Invazivne presejalne metode

Traja do 18 tednov. Z ultrazvočnim aparatom zdravnik določi položaj otroka v tem trenutku in s tanko iglo zabode materino trebušno steno v plodovnico.

S pomočjo brizge se odvzame majhna količina amnijske tekočine. Prav to tekočino pregledajo v laboratoriju.

Amnijska tekočina - amnijska tekočina, ki vsebuje delce kože ploda.

Ne more identificirati vseh možnih prirojenih napak, hkrati pa razkriva:

• Downov sindrom;
• cistična fibroza;
• mišična distrofija;
• okvare nevralne cevi.

Tveganje spontanega splava med tem postopkom je precej visoko. Ena od 300 nosečnosti se konča s spontanim splavom.

Rezultat bo pripravljen v 2 tednih.

Imenuje se do 13 tednov.

V analizo se pošljejo horionske resice, ki se nahajajo na posteljici na mestu, kjer je pritrjena na maternico.

Postopek je podoben amniocentezi. Material se vzame z brizgo s tanko iglo.

Ta metoda predstavlja manj tveganja za nosečnost, vendar ni tako informativna.

Zlasti ne omogoča odkrivanja napak v nevralni cevi ploda. Toda rezultate je mogoče doseči prej - v enem tednu.

Kordocenteza

Izvaja se po 19. tednu nosečnosti. izvedba je podobna prejšnjima dvema.

Razlika je v tem, da se pregleda kri, odvzeta iz popkovine ploda.

Metoda je precej tvegana. Možnost spontanega splava je 1%.

Ne pozabite, da odločitev o uporabi invazivnih diagnostičnih metod sprejme bodoča mati otroka osebno.

V primeru negativnega rezultata testa se o možnosti prekinitve nosečnosti iz zdravstvenih razlogov pogovarja le s prostovoljnim soglasjem ženske.

Vsekakor pa presejalna diagnostika, ne glede na to, kakšna je z medicinskega vidika, daje staršem pravico do premišljene odločitve o ohranjanju patološke nosečnosti.

Video: Kako deluje prenatalni pregled

Za spremljanje stanja nerojenega otroka ženska vsak mesec opravi več osnovnih testov: to je splošni test krvi in ​​urina. Poleg njih večkrat med celotno nosečnostjo zdravniki priporočajo predporodni pregled. Kaj je ta anketa? Kaj lahko povedo njegovi rezultati?

Značilnosti raziskovanja

Prenatalni presejalni pregled je pregled, ki poteka med 10. in 14. tednom (prvo trimesečje). Glede na posebne indikacije je priporočljivo, da to storite v drugem in celo v tretjem trimesečju. Pregled pokaže, kakšna je verjetnost, da pride do motenj v razvoju ploda. Običajno se izvaja v dveh fazah: študija krvi, odvzete iz vene, in ultrazvok. Po natančnem pregledu rezultatov bo genetik ocenil tveganja. Presejanje lahko po želji opravijo vse nosečnice.

Toda obstajajo situacije, v katerih morajo ženske iti skozi to:

1. Če sta bodoča starša sorodnika.
2. Pred trenutno nosečnostjo je prišlo do spontanih ali prisilnih splavov.
3. Če je prišlo do intrauterine smrti ploda in rojstva mrtvega otroka.
4. Če je ženska imela virusno bolezen.
5. V družini so tisti, ki trpijo za genetskimi boleznimi.
6. Družina že ima otroke z downovim sindromom ali drugimi podobnimi motnjami.
7. Med zdravljenjem so bila uporabljena prepovedana zdravila.
8. Nosečnost 35 let ali več.
9. Starši želijo biti prepričani, da je njihov otrok dobro.

Na kaj bo zdravnik pozoren? Najprej bo pogledal velikost zarodka. Ta parameter se imenuje KTR (kokcigealno-parietalna velikost). Ocenite tudi obseg njegove glave in razdaljo od čela do zatilja. Poleg tega bo specialist pozoren na druge kazalnike.

• Ali sta možganski hemisferi simetrični?
• Ali so vsi deli možganov že razviti.

• V kakšnem stanju so kosti stegna, ramena itd.
• Sta želodec in srce na svojem mestu?
• Kakšne so dimenzije srca in žil, ki ga zapuščajo.
• Velikosti trebuha.

Na podlagi rezultatov pregleda lahko vidite naslednje kršitve:

• motnje v razvoju nevralne cevi;
• sindromi Patau, Down, Edwards, Smith-Opitts in de Lange;
• omfalokela (nekateri organi niso znotraj telesa, ampak zunaj);
• triploidija (trojni kromosomski niz).

Kdaj je najboljši čas za prvi predporodni pregled? Za ta pregled ni namenjeno toliko časa: od začetka desetega do šestega dne trinajstega tedna. Strokovnjaki priporočajo izbiro časa med temi datumi.

Pomoč pri vprašanju, kdaj narediti pregled, mora zagotoviti lečeči zdravnik. Glede na datum zadnje menstruacije bo lahko natančno določil, v katerem tednu nosečnosti je ženska.

Kako se obnašati pred pregledom?

Postopek presejanja je sestavljen iz dveh glavnih delov: ultrazvoka in krvnega testa iz vene.

1. Ultrazvok lahko izvajamo na dva načina: transvaginalno in abdominalno. V prvem primeru priprava ni potrebna. V drugem morate imeti poln mehur. K temu bo pomagala voda (vsaj 0,5 l), ki jo je treba piti 30 minut pred ultrazvokom.
2. Pred darovanjem krvi ne morete jesti ničesar štiri ure. In dan pred analizo ne morete jesti čokolade in čokolade, morskih sadežev, mesa.

Lastnosti procesa

Kot je navedeno zgoraj, se ultrazvok izvaja na dva načina. Vsak od njih ima svoje nianse.

1. Med transvaginalnim pregledom mora ženska spodnjo polovico telesa osvoboditi oblačil in se uleči na kavč z rahlo pokrčenimi nogami. Zdravnik bo v nožnico vstavil posebno sondo. Med postopkom ga bo obrnil v pravo smer. Ta dejanja ne bodo povzročila bolečine ali drugih neprijetnih občutkov. Po tej vrsti ultrazvoka se lahko pojavi izcedek s krvjo.
2. Pri ultrazvoku trebuha mora ženska leči in odpreti želodec. Zdravnik bo pretvornik premikal le po trebuhu.

Za izvedbo krvnega testa laboratorijski pomočnik vzame 10 ml krvi iz vene. Pomembno je vedeti, da pred tem ni priporočljivo jesti.

Dešifriranje

Da bi pravilno razumeli rezultate presejanja, opravljenega v prvem trimesečju, morate poznati norme razvoja ploda. Prav tako je pomembno vedeti, kaj se mora zgoditi v materinem telesu:

1. KTR otrok. Do konca prvega trimesečja naj bi ta številka dosegla 73 mm.
2. Velikost ovratnice do 13. tedna nosečnosti ne sme presegati 2,7 mm.
3. Nosna kost. Glede na njeno stanje se ocenjuje tveganje za rojstvo otroka z downovim sindromom. Če se presejanje opravi v 10-11 tednih, se vizualizira nosna kost. Kako dolgo je, še ni mogoče ugotoviti. Od 12. tedna naj bo dolžina nosne kosti 3 mm.
4. palpitacije Od 10. tedna se bo upočasnilo. Če je pri 10 tednih približno 179 utripov na minuto, potem pri 13 - do 171.
5. biparentalne dimenzije. V prvem trimesečju plod zraste od 14 do 26 mm.

Ultrazvočni pregled, opravljen v obdobju od 10 do 13 tednov, bo pokazal, ali se plod pravilno razvija, ali njegova velikost ustreza terminu.

Kaj bodo pokazali rezultati krvnega testa?

1. raven HCG. Pri normalnem poteku nosečnosti se količina tega hormona zmanjša do konca prvega trimesečja. Na primer, za obdobje 10 tednov se njegova raven giblje od 25 do 181 enot, za 14 pa od 14 do 114.
2. Koliko beljakovine A je v materinem telesu. To je beljakovina, ki jo proizvaja posteljica. Vsak teden se mora njegova količina povečevati.

Vse rezultate pregleda zdravnik vnese v računalniški program. Opredeljuje tako imenovana tveganja - v njih so dešifrirani odgovori prenatalnega presejanja.

V dokumentih se tveganja imenujejo MoM. Pravzaprav je to koeficient, ki kaže, kako daleč so rezultati testa od norme. Norma mama - od 0,5 do 2,5. Če je kazalnik manjši od 0,5, obstaja tveganje za razvoj Edwardsovega sindroma, če je več kot 2,5, obstaja tveganje za Downov sindrom.

Glede na rezultate genetskih študij bo zdravnik določil verjetnost določene motnje. Ta vrednost je prikazana kot ulomek. Na primer, zapis za Downov sindrom 1:360 poroča, da se s takšnimi kazalci 1 od 360 otrok rodi s posebnimi potrebami. Po uradnih podatkih naj bi imel zdrav plod vrednost večjo od 380 po ulomku.

Pri slabem presejanju v prvem trimesečju bo MoM manjša od 0,5 ali višja od 2,5. Tveganje za razvoj genetskih motenj bo prikazano kot število za ulomkom, manjše od 380.

V primeru slabih rezultatov prenatalnega presejanja je indiciran posvet z genetikom. Načrtoval bo svoje naslednje korake.

Obstajata dva načina:

1. Določite isti pregled v drugem in tretjem trimesečju.
2. Določite dodatne študije, na primer amnijsko tekočino in placento. Na podlagi odgovorov se bo odločilo, ali bodo nosečnost nadaljevali ali ne.

Kaj gre lahko narobe?

Včasih je predporodno presejanje v prvem trimesečju lahko lažno pozitivno in nerazumno pokaže slabe rezultate. To se zgodi iz več razlogov:

• Če ženska zanosi z IVF. V tem primeru je raven hCG običajno višja, vendar je količina proteina A zmanjšana.
• Nosečnica je debela. S to kršitvijo se raven hormonov poveča.
• Nosečnost z dvojčki, trojčki itd. Uradnih norm glede količine hCG, proteina A in drugih indikatorjev ni.
• Če ima ženska bolezen, kot je sladkorna bolezen. Z njim presejanje pokaže nizko raven hormonov. Ti podatki ne morejo biti osnova za ugotavljanje tveganja za nastanek motenj. Diabetes mellitus je lahko vzrok za odpoved pregleda.
• Slab rezultat se lahko pojavi tudi, če je bil teden dni pred presejanjem opravljen postopek amniocenteze (odvzem plodovnice za analizo).
• Tudi psihično stanje nosečnice lahko nepredvidljivo vpliva na rezultate testov. Mnoge ženske doživijo velik strah in vznemirjenje pred pregledom.

Kako prepoznati kršitve?

Kako zdravniki z ultrazvokom ugotovijo prisotnost določenih patologij? Imajo svoje posebnosti:

1. Za Downov sindrom so značilne zglajene poteze obraza, spremembe v venskem vodu in krajša nosna kost od pričakovane.
2. Pri Edwardsovem sindromu ima otrok popkovno kilo, srčni utrip se upočasni, nosna kost ni definirana. Poleg tega ima popkovina le eno arterijo.
3. Za Patauov sindrom je značilno povečanje srčnega utripa, nenormalen razvoj možganov, upočasnitev razvoja in nastanek popkovne kile.

Prenatalni presejalni pregled, ki se izvaja v prvem trimesečju, je precej informativen pregled. Z njegovo pomočjo je mogoče prepoznati napake v razvoju ploda. Pregled poteka v dveh fazah: analiza venske krvi in ​​ultrazvok. Kdaj jih je najbolje narediti? Med 10. in 14. tednom. Na pregled se je treba pripraviti vnaprej, na primer tako, da iz prehrane izključite škodljivo hrano - čokolado, meso in druge stvari, kot vam bo povedal zdravnik, ki vodi nosečnost.

Prenatalni presejalni pregled je niz posebnih študij, ki se izvajajo za vse bodoče matere, da bi ugotovili tveganje za razvoj kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Te študije so namenjene identifikaciji nosečnic, ki potrebujejo podrobnejši pregled.

Prisotnost genetskih nepravilnosti pri plodu se popolnoma natančno pokaže le z metodami invazivne diagnostike (to je vdor v maternično votlino z namenom pridobivanja biološkega materiala). Vendar pa je njihova uporaba povezana z določenim tveganjem - grožnjo prekinitve nosečnosti, razvoj Rh konflikta z negativnim Rh faktorjem pri nosečnici, okužbo ploda in nekatere druge. Zato so te študije predpisane samo bodočim materam, ki imajo zelo visoko tveganje za nenormalnosti ploda. Ugotavljajo ga presejalni testi. Presejalni testi so popolnoma varni, zato se izvajajo pri vseh nosečnicah brez izjeme.

Trenutno bodoče matere opravljajo kombinirano presejanje, ki vključuje ultrazvočne preiskave in določanje biokemičnih parametrov krvi - posebnih hormonov in beljakovin, katerih koncentracija se bistveno spreminja z genetskimi motnjami ploda.

Med nosečnostjo je zaželeno opraviti dva biokemijska pregleda - v prvem in drugem trimesečju (dvojni oziroma trojni test).

Prenatalni pregled: dvojni test

Ta študija se izvaja strogo v terminih od 11. do 14. tedna nosečnosti. Z dvojnim testom v prvem trimesečju se izračuna tveganje za pojav Downovega in Edwardsovega sindroma ter nekaterih drugih genetskih nepravilnosti pri plodu.

Pri prvem presejanju se analizirata dva parametra krvi, zato se ta študija imenuje tudi dvojni test:

• prosta b-podenota humanega horionskega gonadotropina (hCG);
• PAPP-A je plazemski protein A, povezan z nosečnostjo. Proizvaja ga posteljica, njegova koncentracija pa postopoma narašča v obdobju rojevanja otroka. Največje povečanje tega kazalnika opazimo ob koncu nosečnosti. Nizka raven PAPP-A lahko kaže na fetalne kromosomske nepravilnosti.

Tveganje genetskih nepravilnosti pri plodu se izračuna s posebnimi računalniškimi programi. Preproste vrednosti vsebnosti hCG in PAPP-A v krvi nosečnice niso dovolj za odločitev, ali je tveganje za kromosomske motnje pri plodu povečano ali ne. Pretvoriti jih je treba v posebne vrednosti, tako imenovane MoM, ki kažejo, koliko ta indikator odstopa od povprečne vrednosti, ki ustreza določeni gestacijski starosti. Torej, če je vrednost MoM pri bodoči mamici blizu ena, potem sovpada s povprečno vrednostjo za vse nosečnice v določenem obdobju. Običajno morajo biti vrednosti MoM v območju od 0,5 do 2.

Za natančno diagnozo se krvni test vedno opravi po ultrazvoku ploda. To je potrebno za razjasnitev gestacijske starosti, odkrivanje večplodne nosečnosti, odkrivanje vidnih motenj v razvoju ploda in posteljice itd. Vsi ti podatki so potrebni za kasnejšo obdelavo rezultatov biokemičnega presejanja.

Odstopanja od norme

Pri Downovem sindromu prosti hCG naraste na 2 MoM in več, PAPP-A pa se zmanjša na 0,48 MoM.

Pri Edwardsovem sindromu (to je bolezen, za katero so značilne številne okvare ploda v prisotnosti dodatnega 18. kromosoma) sta oba kazalca približno na ravni 0,2 MoM.

Pri Patau sindromu (ko se pri plodu pojavi dodaten 13. kromosom in se pojavijo tudi številne malformacije) sta oba indikatorja MoM na ravni 0,3–0,4 MoM.

Na analiznem obrazcu so poleg številk MoM navedena tudi posamezna tveganja ločeno za več bolezni. Rezultat lahko na primer predstavimo takole: tveganje za Edwardsov sindrom: 1 : 1600, tveganje za Downov sindrom: 1 : 1200. Te številke na primer kažejo, da je verjetnost, da bi imeli otroka z Downovim sindromom, 1 proti 1200 rojstev, to je od 1200 žensk s takšnimi krvnimi testi se bo rodilo 1199 zdravih otrok in samo en otrok bo bolan.

Kromosomske nepravilnosti se pojavijo pri približno 0,6–1 % novorojenčkov. Najpogostejši so Downov sindrom (pogostnost 1 na 600–700 novorojenčkov), Edwardsov sindrom (pogostnost 1 : 6500), Patauov sindrom (1 : 7800), Shereshevsky-Turnerjev sindrom (1 : 3000 novorojenčkov).

Prenatalni presejalni pregled: trojni test

Biokemični pregled II trimesečja se izvaja od 16 do 20 tednov nosečnosti (optimalno obdobje je 16–18 tednov). Vključuje določanje treh kazalcev: celotnega horionskega gonadotropina (hCG), hormona estriola in alfa-fetoproteinskega proteina (AFP) in se imenuje trojni test. Nekateri komercialni laboratoriji za večjo natančnost testirajo tudi hormon inhibin A.

Trojni test omogoča 80-odstotno odkrivanje malformacij nevralne cevi (torej hrbtenice, hrbtenjače in možganov), pa tudi nekaterih genetskih bolezni (Downov, Edwardsov, Klinefelterjev sindrom).

Alfa fetoprotein (AFP) je beljakovina, ki nastane med nosečnostjo. Njegova koncentracija se postopoma povečuje s podaljševanjem trajanja nosečnosti in doseže največ v 32-34 tednih, nato pa se postopoma zmanjšuje.

Odstopanja od norme. Povišane vrednosti AFP, več kot 2 MoM, se lahko pojavijo pri večplodni nosečnosti, okvarah nevralne cevi, popkovni kili, razvojnih motnjah požiralnika in dvanajstnika ploda. Pri Downovem in Edwardsovem sindromu raven AFP običajno pade pod 0,5 MoM.

Brez estriola- hormon nosečnosti, njegova koncentracija se med nosečnostjo močno poveča. Estriol proizvaja placenta in zagotavlja povečan pretok krvi skozi žile maternice, aktiven razvoj kanalov mlečnih žlez in njihovo pripravo na dojenje. Med normalnim potekom nosečnosti njegova raven aktivno raste. S poslabšanjem stanja ploda lahko opazimo močan padec tega kazalnika. Običajno se koncentracija estriola spreminja glede na trajanje nosečnosti in postopoma narašča od 0,45 do 40 nmol / l.

Odstopanja od norme. Nizko raven estriola opazimo pri Downovem sindromu (manj kot 0,5 MoM), intrauterini okužbi, grožnji splava, okvarjenem delovanju posteljice, ki se kaže v nezadostnem transportu kisika in hranil do ploda s krvjo, pri jemanju nekaterih zdravil (npr. zdravila in antibiotiki).

Zvišanje ravni estriola za več kot 2 MoM opazimo pri večplodni nosečnosti, okvarjenem delovanju jeter pri bodoči materi in tudi pri velikem plodu.

Inhibin A- Ta hormon nastaja v jajčnikih, placenti in plodovih ovojnicah.

Običajno se raven inhibina A spreminja tudi z naraščajočo gestacijsko starostjo - od 150 pg / ml v zgodnjih fazah do 1246 pg / ml pri 9–10 tednih, nato se koncentracija hormona začne zmanjševati in se pri 18 tednih gestacije giblje od 50 do 324 pg / ml.

Odstopanja od norme. Pri Downovem sindromu je raven inhibina povečana (več kot 2 MoM). Na koncentracijo inhibina A lahko vplivajo tudi zunanji dejavniki, na primer pri ženskah, ki kadijo, je raven inhibina povečana, pri visoki telesni teži pa znižana. Pri izračunu tveganja za nastanek malformacij ploda je treba upoštevati te dejavnike.

Ne smemo pozabiti, da se koncentracija b-hCG, PAPP-A in AFP v krvi lahko spremeni ne le s kromosomskimi nepravilnostmi, temveč tudi z drugimi zapleti nosečnosti: grožnja splava, intrauterina zaostalost rasti, fetoplacentalna insuficienca, pozna toksikoza. (preeklampsija). Tudi na količino biokemičnih parametrov vpliva vnos hormonskih zdravil in večplodna nosečnost.

Prenatalni presejalni pregledi: novosti v diagnostiki

Trenutno je v prenatalno diagnostiko uvedena nova vrsta raziskav - neinvazivni prenatalni test. Ta analiza temelji na odkrivanju fetalne DNK v krvi nosečnice, čemur sledi študija in ocena verjetnosti prisotnosti osnovnih genetskih bolezni. Ta metoda je zelo natančna (njena natančnost je 99%) in popolnoma varna za bodočo mater in plod. Teh analiz pa ne izvajajo vsi laboratoriji in so precej drage.

Če ste v nevarnosti ...

Mnoge bodoče matere, ki so prejele ne zelo dobre rezultate biokemičnega presejanja, začnejo zelo skrbeti. Ampak ne bi se smel razburjati. Treba je razumeti, da verjetnost odkrivanja bolezni in razvoj te bolezni ni isto. Ugotovitev povečanega tveganja za pojav kakršnih koli odstopanj od normalnega poteka nosečnosti ali normalnega razvoja ploda nikakor ni diagnoza. Nosečnice, ki so v nevarnosti, morajo opraviti posebne dodatne študije za potrditev ali izključitev prisotnosti patologije. Takim bodočim materam je na voljo invazivna diagnostika. Na primer, amniocenteza - vzorčenje amnijske tekočine s posebno iglo skozi punkcijo sprednje trebušne stene ali skozi cervikalni kanal, kordocenteza - odvzem krvi iz popkovine ploda in druge študije.

Pomemben dodatek

V zadnjih nekaj letih so nekateri komercialni laboratoriji merili tudi koncentracije placentnega rastnega faktorja (PLGF) v svojih predporodnih pregledih v prvem trimesečju. To je beljakovina, ki jo sintetizira posteljica in sodeluje pri tvorbi njenih žil. Ta marker kaže na verjetnost zastoja rasti ploda in razvoja preeklampsije (resnega zapleta druge polovice nosečnosti, ki se kaže s povišanim krvnim tlakom, edemom, pojavom beljakovin v urinu in zahteva nujni zgodnji porod).

Pri normalni nosečnosti se ravni PLGF v prvem in drugem trimesečju povečajo in nato znižajo. Pri nosečnosti, zapleteni s preeklampsijo, se ta indikator zmanjša že v prvih dveh trimesečjih. Ko se ugotovi povečano tveganje za to nevarno stanje in zastoj rasti ploda, je predpisano posebno zdravljenje, katerega zgodnji začetek lahko znatno zmanjša pojavnost teh bolezni.

Obvezno ali ne?

Nedavno so morale vse bodoče matere brez izjeme opraviti presejalni pregled v drugem trimesečju. Toda z odredbo Ministrstva za zdravje Rusije št. 572n z dne 21. novembra 2012 je bilo njeno obvezno vodenje v predporodnih klinikah preklicano. Vendar številne komercialne klinike še naprej izvajajo to študijo.

Sklop posebnih preiskav, ki se priporoča vsem nosečnicam za pravočasno odkrivanje kromosomskih in genetskih nepravilnosti, ki jih ni mogoče zdraviti, je prenatalni ali prenatalni presejalni pregled. Ta sklop preiskav vključuje biokemične preiskave krvi in ​​ultrazvočne preiskave, ki so v določenih obdobjih nosečnosti (v vsakem trimesečju) varne za otroka in mater. Danes se presejalna diagnostika priporoča absolutno vsem nosečnicam.

Za kaj se uporablja prenatalna diagnostika?

Ženska ima vso pravico zavrniti ta sklop pregledov, če tega ne želi. Mnogi ne vidijo smisla v prepoznavanju napak, ki jih ni mogoče zdraviti, zlasti v poznejših fazah (med II ali III trimesečjem). Prenatalni pregled za trisomije pomaga ženskam z negativnimi rezultati testa pri izbiri med prekinitvijo nosečnosti in rojstvom otroka s kromosomsko patologijo.

Ko prejme takšne informacije vnaprej, se lahko pacient psihično pripravi na dejstvo, da bo morala vzgajati posebnega otroka. Če pregled prvega, drugega in tretjega trimesečja pokaže odsotnost patologij, potem lahko ženska mirno, brez skrbi in skrbi za zdravje otroka, to prenaša.

Obstajajo posebne indikacije za prenatalni pregled:

• starost nad 35 let;
• prisotnost takšnih bolezni pri bližnjih sorodnikih;
• rojstvo v tej družini prej otrok z genetskimi in kromosomskimi motnjami, prirojenimi malformacijami;
• zgodovina prekinjene nosečnosti, kjer je pregled pokazal prisotnost takšnih patologij pri plodu;
• različni škodljivi učinki na enega od staršev tik pred spočetjem (na primer izpostavljenost sevanju) ali vnos teratogenih zdravil s strani enega od njih.

Presejanje daje ženskam priložnost, da preprečijo prihodnje težave ali se pripravijo nanje, nekaterim pa pomaga zagotoviti, da je vse v redu. To je še posebej pomembno za tiste ženske, pri katerih obstaja tveganje za rojstvo otroka s kromosomskimi motnjami. Vsi testi in pregledi so popolnoma varni za zdravje matere in otroka.

Značilnosti najpogostejših trisomij

Če v trenutku delitve materine ali očetove zarodne celice en ali več kromosomov ni ločenih, nastanejo gamete z neenakim številom kromosomov. Vsebovati morajo 23 kromosomov, z nekaterimi kršitvami pa 24 kromosomov. Spojene gamete bi morale tvoriti eno polnopravno celico z običajnim nizom kromosomov v količini 46. Ko se celici doda dodatnih 47 kromosomov, govorimo o trisomiji.

Številna odstopanja v številu kromosomov so nezdružljiva z življenjem, nekatera so redka. Pričakovana življenjska doba je odvisna od števila fizioloških motenj, ki prizadenejo pomembne organe in sisteme. Tudi duševna zaostalost otrok s trisomijo je lahko različna: od zmerne do zelo hude. Najpogostejše trisomije so Downov sindrom (na 21. kromosomu), Edwardsov (na 18.) in Patau (na 13. kromosomu). Otroci s takšnimi patologijami preživijo, vendar potrebujejo nego in pomoč ljubljenih.

Diagnoza trisomije v prvem trimesečju nosečnosti

Prvi prenatalni presejalni pregled za trisomije se priporoča med 10. in 14. tednom nosečnosti. Najbolj optimalen čas v prvem trimesečju je 11–13 tednov. Bodite prepričani, da opravite ultrazvočni pregled, katerega glavni namen je merjenje ovratnega prostora pri plodu. Ovratnica se imenuje mesto na vratu otroka, kjer se med mehkimi tkivi in ​​kožo nabira tekočina. Če je ta vrednost večja od običajne, je predpisan nadaljnji pregled za izključitev ali potrditev anatomskih nepravilnosti. Poleg tega se meri kokcigealno-parietalna velikost za natančnejšo določitev časa nosečnosti.

Na tej stopnji se izvaja biokemijska analiza venske krvi (tako imenovani "dvojni test"), da se določi raven hCG in PAPP-A - specifičnih placentnih beljakovin. Opraviti ga je treba najkasneje 1 teden po prvem ultrazvočnem pregledu v prvem trimesečju (po možnosti v 11-13 tednih). Vsebnost PAPP-A v krvi med nosečnostjo nenehno narašča. Ta snov zagotavlja normalen razvoj in rast posteljice. Nezadostna količina v krvi od 8. do 14. tedna nosečnosti lahko kaže na prisotnost nepravilnosti.

Znižanje ravni PAPP-A kaže na možno prisotnost otroka z Downovim sindromom, Cornelia de Lange ali Edwards. Povišane ravni hCG lahko govorijo ne le o možnem razvoju Downovega sindroma. Poveča se pri večplodni nosečnosti (vrednost se večkrat poveča glede na število plodov), nepravilno nastavljeni menstruaciji in sladkorni bolezni pri materi. Na te vrednosti lahko vplivajo tudi nekatera zdravila in teža nosečnice.

Rezultat ultrazvoka in podatke iz analiz prvega trimesečja mora interpretirati in izračunati genetik ali porodničar-ginekolog. Za to obstajajo posebne formule in računalniški programi. Na podlagi teh podatkov in individualnih značilnosti nosečnice (njena etnična pripadnost, starost, porodniška zgodovina, prisotnost genetskih nepravilnosti pri sorodnikih) lahko zdravnik žensko izpostavi tveganju za Edwardsov ali Downov sindrom in okvare nevralne cevi.

V nekaterih primerih lahko genetik priporoči, da ženska opravi dodatno biopsijo horionskih resic. Ta pregled daje popolnoma natančen odgovor na vprašanje: ali ima otrok kromosomske nepravilnosti, vendar lahko povzroči zaplete v nosečnosti, spontani splav ali krvavitev. Rezultat krvnih preiskav je lahko lažno pozitiven, če obstaja grožnja prekinitve nosečnosti ali disfunkcije posteljice. Zato lahko s presejanjem odkrijemo ne samo kromosomske nepravilnosti, ampak tudi druge patologije.

Diagnoza trisomije v drugem trimesečju nosečnosti

Če je ženska naročena na presejalni pregled v drugem trimesečju, to ni razlog za skrb. Te analize priporočamo vsem brez izjeme. Prenatalni presejalni test za trisomije v drugem trimesečju vključuje trojno biokemijsko preiskavo (krvni testi za hCG, AFP in prosti estriol) od 16. do 20. tedna in ultrazvočno preiskavo od 20. do 24. tedna. Trikratni krvni test za hormone je najbolj indikativen od 16. do 18. tedna. Pozneje kot se izvaja, težje je interpretirati rezultate.

Če je drugi pregled pokazal povišano raven AFP, ima lahko otrok okvaro nevralne cevi, Meckelov sindrom, nekrozo jeter ali popkovno kilo. Znižanje ravni AFP kaže na Edwardsov sindrom, Downov sindrom, smrt ploda ali nepravilno določeno gestacijsko starost.

Estriol najprej proizvaja posteljica, nato pa plodova jetra. Če torej nosečnost poteka varno, se njegova raven nenehno povečuje. Zmanjšanje te snovi v krvi nosečnice lahko kaže na prisotnost kromosomskih nepravilnosti, intrauterino okužbo, placentno insuficienco in druge patologije. Previsok titer tega hormona najdemo pri večplodni nosečnosti ali velikem plodu.

Na podlagi rezultatov teh preiskav lahko zdravnik po potrebi žensko napoti na analizo z invazivnimi diagnostičnimi metodami (kordocenteza in amniocenteza). Ta analiza vključuje vdor v telo nosečnice z namenom pridobitve vzorcev za raziskave, lahko povzroči nekatere zaplete. Tveganje je približno 2%.

Diagnoza trisomije v III trimesečju nosečnosti

Pri 32–34 tednih nosečnosti se izvede tretji ultrazvok, ki lahko razkrije malformacije otroka s pozno manifestacijo. Poleg tega se skrbno preuči stanje posteljice, oceni se količina amnijske tekočine in položaj otroka v maternici. Po potrebi opravite kardiotokografijo in Dopplerjevo študijo. Ti pregledi v tretjem trimesečju vam omogočajo spremljanje stanja ploda v pozni nosečnosti.

Z dopplerometrijo ultrazvok oceni stopnjo oskrbe ploda s krvjo: preverijo pretok krvi v aorti in možganski arteriji otroka, pa tudi v posodah popkovine in maternice. Na podlagi podatkov te analize se sklepa, ali otrok prejme dovolj kisika in hranil, ali se še vedno počuti udobno v materinem trebuhu. Če rezultat pokaže nezadostno oskrbo s krvjo, se ženski predpišejo zdravila, ki izboljšujejo pretok krvi in ​​krepijo krvne žile. Včasih se zatečejo k nujni dostavi.

Pri ultrazvočnem pregledu se drugič in tretjič izmerijo okončine ploda, trup, glava, preštejejo se prsti na rokah in nogah, pregledajo se strukture možganov in notranjih organov. To z veliko verjetnostjo omogoča prepoznavanje ali izključitev številnih patologij.

Dolžina nosne kosti, fronto-okcipitalna in biparietalna dimenzija, obseg trebuha in glave, dolžina kosti spodnjega dela noge, rame, stegna in podlakti, pa tudi oblika nekaterih delov (nos, čeljust, čelo) so lahko pokazatelji različnih anomalij.

Kaj pokaže presejalni pregled novorojenčka?

Obstajajo številni testi, ki se izvajajo za novorojenčke brez napak in na zahtevo staršev. Obvezni pregledi razkrivajo:

• fenilketonurija;
• galaktozemija;
• prirojeni hipotiroidizem;
• cistična fibroza;
• androgenitalnega sindroma.

Da bi izključili ali prepoznali teh 5 hudih dednih bolezni, se 4. dan otrokovega življenja opravi prvi presejalni pregled – tako imenovani petni test. Iz njegove pete vzamejo nekaj kapljic krvi. Rezultat pregleda se pošlje na mesto, kjer bodo otroka v prihodnosti opazovali. Če je negativen, potem starši niso obveščeni. In če je potrjena ena ali več patologij, zdravnik o tem obvesti starše ali skrbnike otroka in izbere posebno zdravljenje, ki bo pomagalo preprečiti invalidnost otroka v prihodnosti.

Poleg tega je mogoče diagnosticirati še 37 različnih presnovnih motenj, povezanih z dednostjo: odsotnost določenih encimov ali njihovo nezadostno delovanje. Ti vključujejo aminoacidopatijo in acidurijo.

Prenatalni ali prenatalni pregled nosečnice, pa tudi presejanje novorojenčka, lahko prepozna različne patologije in prepreči razvoj zapletov. Ti pregledi so v večini primerov negativni, kar otrokovim staršem daje prepričanje, da je njihov dojenček zdrav in nima kromosomskih motenj, od katerih se nekatere odkrijejo šele po nekaj letih otrokovega življenja, če se takšen pregled ne opravi. ven.