domov › zdravje › Endokrinologija. Težave z rastjo pri otroku: nasvet staršem. Zelo visoka rast, kaj storiti

Endokrinologija. Težave z rastjo pri otroku: nasvet staršem. Zelo visoka rast, kaj storiti

Otrokov napredek v rasti lahko imenujemo stanje, ko je otrokova stopnja rasti bistveno pred povprečjem, tj. je zunaj 95. centila v tabeli kazalnikov rasti za otroke te starosti (zunaj norme).

Če je otrok veliko napredoval v rasti, je treba najprej opozoriti pediatra, ki opazuje otroka, na to stanje in ga pregledati s strokovnjaki (endokrinolog, kardiolog, genetik itd.).

Visoka rast pri zdravih otrocih.

Relativno nov pediatrični problem je postal porast primerov tako imenovane konstitucionalne visoke rasti, ki nima patološke podlage in je značilna za povsem zdrave otroke. Zaradi previsoke rasti deklet starši pogosto poiščejo zdravniško pomoč. Po določenih indikacijah lahko takšne otroke zdravimo s hormonskimi zdravili, ki zavirajo rast in pospešujejo zorenje okostja. Najpogosteje se za te namene uporabljajo dietilstilbestrol, estrogenski konjugati, estradiol. Glede na predvideno končno rast lahko takšno "zdravljenje" za 1,5–2 leti povzroči zaostanek v rasti za 4–8 cm.

Višina zdravih dečkov zelo redko povzroča skrb staršem in otrokom samim. Le pri Marfanovi bolezni, kjer vzporedno z intenzivno rastjo okostja in sorazmerno z njo narašča anevrizmatizacija aorte, lahko obstajajo indikacije za zaviranje rasti s strani nadledvičnih androgenov ali testosterona.

Vendar pa je treba ne glede na razloge za visoko rast spremljati zdravje otroka, saj aktivna rast okostja vključuje aktivno rast notranjih tkiv in organov, kar lahko negativno vpliva na njihovo delovanje. To še posebej velja za srce. Starši morajo biti še posebej previdni v obdobjih aktivne rasti okostja (5-7 let in 12-16 let). Če aktivno rast spremljajo notranje bolečine ali motnje v delovanju notranjih organov, se morate posvetovati z zdravnikom.

Možni vzroki za napredovanje otroka v rasti so visoka rast.

Visoka rast patološke narave je veliko manj pogosta kot nizka rast. Treba je razlikovati med prehodnimi oblikami visoke postave in visoko postavo, ki vztraja do konca elongacijske dobe.

Prehodne oblike vključujejo veliko dolžino in telesno težo fetalnega ploda ženske z diabetesom mellitusom. Včasih že v postnatalnem razvoju začasno opazimo pospešeno rast otrok s hiperfunkcijo ščitnice ali povečano proizvodnjo nadledvičnih androgenov.

Vztrajne oblike visoke postave so lahko kromosomske narave, zlasti so značilne za nosilce dodatnega kromosoma Y - sklopov 47 XYY ali 48 XXYY. Prirojeni sindromi, katerih sestavina je visoka rast ali gigantizem, so izjemno redki. Sem spadajo Wiedemann-Beckwithtov sindrom, Berardinellijeva lipodistrofija, Marfanova bolezen in ena od oblik presnovnih motenj aminokislin - homocistinurija.

Za prirojeno obliko cerebralnega gigantizma je značilna ne le visoka rast, temveč tudi kombinacija s hudo duševno zaostalostjo in anomalijami kraniofacialne regije.

Gigantizem pri otrocih, ki se pojavi v procesu postnatalnega razvoja, ima lahko tudi hipofizno naravo, tj. ki ga določa hiperprodukcija somatotropnega hormona hipofize. V veliki večini primerov je vzrok takšne prekomerne proizvodnje tumor adenohipofize.

Diagnoza vzrokov visoke rasti

Za razjasnitev diagnoze je treba opraviti razgovor s starši in ugotoviti, ali obstaja dedno-ustavna oblika, ki ne zahteva nobenega zdravljenja. V nekaterih primerih, če obstaja sum na genetsko-kromosomsko patologijo, se lahko zahteva posvetovanje z genetikom in genetska analiza. Poleg tega je treba opraviti analizo za določitev ravni rastnih hormonov - STH in IGF-1, aminokislin, glukoze v krvi, pa tudi preiskave za vsebnost ščitničnih hormonov. V nekaterih primerih so morda potrebni MRI, biopsija tkiva (če so prizadete nadledvične žleze), radiografija, ultrazvok itd.

zdravljenje visoke postave

V primeru, da so vzrok za visoko rast sočasne bolezni, jih je treba zdraviti. Tako se na primer pri tumorjih nadledvične žleze odstranijo, čemur sledi nadomestno zdravljenje. V nasprotnem primeru se lahko, če je indicirano, uporabi hormonska terapija za upočasnitev rasti na družbeno sprejemljivo raven.

Značilnosti diagnoze in zdravljenja visoke rasti pri otrocih

Po epidemioloških študijah je visoka stopnja rasti pri otrocih pogosta in le redko razlog za obisk zdravnika. Običajno starši poiščejo nasvet pediatra endokrinologa glede visoke rasti zaradi prisotnosti spremljajočih simptomov: utrujenost, sinkopa, različne posturalne motnje, zapozneli ali pospešen spolni razvoj. Vendar pa mladostniki z visoko rastjo pogosto zaostajajo v nastajanju žilnega sistema, kar ustvarja predpogoje za disregulacijo žilnega tonusa, zvišan krvni tlak in oslabljeno prilagajanje srca telesni aktivnosti. Poleg tega imajo nekateri otroci visoke rasti psihične in socialne težave.

Treba je opozoriti, da je visoka rast in na splošno hitra rast lahko znak različnih endokrinih bolezni - kot so somatotropinoma, prezgodnja puberteta in tirotoksikoza.

Opredelitev visoke postave

Objektivna ocena otrokove rasti se izvede s standardnim koeficientom odklona (SDS), ki kaže, koliko sigmalnih odstopanj od populacijske norme je razlika.

Visoka rast pri otrocih se diagnosticira, če je telesna dolžina presežena za več kot 2 standardna odstopanja (SD), gigantizem - za več kot 3 SD za določen spol in kronološko starost.

Poleg ocene rasti je treba pri otrocih z visoko postavo izračunati stopnjo rasti, oceniti prisotnost nesorazmerne postave in končno predvideno rast. Za izračun stopnje rasti je treba imeti podatke o dveh dokumentiranih meritvah rasti v intervalu največ 6 mesecev, da se izravna morebitna napaka v izračunih. Treba je opozoriti, da je ocena stopnje rasti najbolj informativna pri otrocih pred puberteto.

Za oceno sorazmernosti postave se izmeri višina sedenja z oceno razmerja med zgornjim in spodnjim segmentom telesa.

Končno predvideno višino otroka lahko izračunamo iz višine njegovih staršev in vrednosti dosežene kostne starosti.

Diferencialna diagnoza visoke rasti

V večini primerov visoka rast pri otrocih ni patološka, vendar je glavna naloga pediatra endokrinologa diferencialna diagnoza drugih bolezni, katerih simptom je visoka stopnja rasti.

Pri zbiranju anamneze je treba posvetiti pozornost kazalcem višine in teže ob rojstvu. Torej, pri sindromih Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab in ustavna višina so opažene visoke vrednosti telesne dolžine ob rojstvu. Za večino sindromskih oblik visoke postave (Sotosov in Weaverjev sindrom, Klinefelterjev sindrom, sindrom krhkega X, homocistinurija itd.) je značilen zapozneli nevropsihični razvoj ali vedenjske težave. Pomembno je ugotoviti, ali ima bolnik sočasno bolezen. Na primer, faktopatije so značilne za Marfanov sindrom in homocistinurijo; patologije kardiovaskularnega sistema so pogostejše pri Marfanovem sindromu, Louis-Deutzovem sindromu, homocistinuriji. Neonatalna hipotenzija je pogosta pri Sotosovem sindromu, okvare sprednje trebušne stene pa pri Beckwith-Wiedemannovem sindromu. Pojasnitev višine staršev je pomembna ne le pri izračunu ciljne višine, ampak tudi za diferencialno diagnozo s sindromnimi oblikami visoke rasti. Pri analizi antropometričnih kazalcev je pomembno oceniti sorazmernost telesa. Nastanek telesnih nesorazmerij je značilen za sindrome Marfan, Klinefelter, Louis-Deitz, homocistinurijo, kongenitalno kontrakturno arahnodaktilijo (Bealsov sindrom), medtem ko imajo bolniki s sindromi krhkega kromosoma X, Sotos, Weaver, Beckwith-Wiedemann normalno razmerje zgornjih in spodnjih segmentih. Velik obseg glave je značilen za sindrome Sotos, Weaver in Banayan-Riley-Ruvalcaba.

Ocena spolnega razvoja je najpomembnejši vidik pri razjasnitvi vzroka visoke rasti pri otrocih. Pospeševanje rasti v kombinaciji s thelarche pri deklicah, mlajših od 8 let, kaže na prezgodnjo puberteto. Visoka stopnja rasti pri dečkih v kombinaciji s povečanjem velikosti mod prav tako kaže na prisotnost prezgodnje pubertete. Vendar ne smemo pozabiti, da je makroorhidizem v kombinaciji z visoko rastjo klinična manifestacija sindroma "krhkega" kromosoma X. Druge endokrine bolezni, povezane z visoko stopnjo rasti, vključujejo hipertiroidizem in hipofizni gigantizem. Diagnoza teh in drugih bolezni, povezanih z visoko postavo, je predstavljena v tabeli 1. Poleg tega je pospešitev rasti značilna za otroke s konstitucionalno-eksogeno debelostjo.

Tabela 1. Diferencialna diagnoza visoke rasti pri otrocih

Bolezen	Diagnostični testi
Marfanov sindrom	Pregled pri oftalmologu, kardiologu, genetiku po Gentovih kriterijih
Klinefelterjev sindrom	Kariotipizacija
Sindrom krhkega X	Genetske raziskave (gen FMR1)
Homocistinurija	Raven homocistina v serumu
Sotosov sindrom	Uporaba posebnih meril, kostna starost, genetsko svetovanje, gensko testiranje NSD1
Drugi sindromi	Genetski posvet, specifični genetski testi
Prezgodnji spolni razvoj	LH, FSH, estradiol (dekleta), testosteron (fantje), kostna starost
Prezgodnja adrenarhija	Nadledvični androgeni, testosteron, estradiol, AFP, B-hCG, kostna starost
hipofizni gigantizem	GH, IGF-1, IGFBP3, test supresije glukoze (OGTT)
hipertiroidizem	TSH, T4 St., T3 St.
Družinsko pomanjkanje glukokortikoidov	ACTH, kortizol
Pomanjkanje estrogena	LH, FSH, estradiol, kostna starost
Ustavna višina	Kostna starost

Možnosti zdravljenja visoke rasti pri otrocih

Velika večina otrok z visoko postavo ne potrebuje posebnega (za zaustavitev rasti) zdravljenja; priporočljivo je dinamično opazovanje z nadzorom stopnje rasti.

Vprašanje možnosti zdravljenja visoke rasti je sporno, saj zaenkrat ni prepričljivih podatkov o njegovi učinkovitosti in varnosti. Poleg tega niso natančno določeni pogoji, pod katerimi se takšno zdravljenje lahko izvaja. Po mnenju večine strokovnjakov je specifično zdravljenje visoke postave možno, ko predvidena stopnja rasti presega več kot 2,5 SD populacijskih vrednosti. Glavne metode zdravljenja visoke rasti pri otrocih so kirurške in medicinske.

Najpogosteje se uporablja hormonska terapija z visokimi odmerki spolnih steroidov, kar prispeva k pospešenemu zaprtju rastnih con. V študiji Hendriksa A.E. et al. uporaba visokih odmerkov estrogena (100 µg etinilestradiola) se je izkazala za učinkovito pri zdravljenju visokih deklet pri visokih dekletih. Stopnja zmanjšanja končne predvidene višine je bila zelo spremenljiva in močno odvisna od starosti kosti, pri kateri se je zdravljenje začelo. Pozneje ko se je zdravljenje začelo, manjše je bilo zmanjšanje končne višine. Poleg tega so zdravljenje z visokimi odmerki estrogena spremljali neželeni učinki, kot so ginekomastija pri dečkih, slabost, glavoboli, intrakranialna hipertenzija in nagnjenost k trombozi pri bolnikih obeh spolov. Prospektivne študije v zadnjih letih kažejo na zapozneli stranski učinek estrogenske terapije v obliki zmanjšane plodnosti pri ženskah. Uporaba višjih odmerkov estrogenov (200 mcg etinilestradiola) ne prinaša koristi pri zmanjšanju končne višine in je povezana s primarno odpovedjo jajčnikov in povečanim tveganjem za raka dojke pri ženskah. Uporaba ultravisokih odmerkov estrogenov (250 do 1000 mg) je povezana z znatnim povečanjem tveganja za melanom pri ženskah.

Pri visokih dečkih se za znižanje končne predvidene višine uporabljajo visokoodmerni testosteronski pripravki (500 mg IM vsaka 2 tedna), vendar je njihova učinkovitost veliko manjša kot pri estrogenski terapiji. Učinkovitost zdravljenja je odvisna tudi od stopnje zrelosti kosti, pri kateri se je zdravljenje začelo. Stranski učinki androgene terapije vključujejo akne, agresivno vedenje in spontane boleče erekcije. Podobno terapijo so uspešno uporabljali tudi pri bolnikih z Marfanovim sindromom brez bolezni srca in ožilja. Prepričljivih podatkov o povečanju incidence onkoloških bolezni (vključno z rakom prostate) in zmanjšanju plodnosti pri moških po uporabi velikih odmerkov androgenov ni bilo.

Visoka pojavnost neželenih učinkov terapije s spolnimi steroidi spodbuja raziskave o uporabi drugih zdravil, ki zavirajo centralno izločanje rastnega hormona (analogi somatostatina ali antiholinergiki) ali blokirajo periferno delovanje rastnega hormona.

Najpogostejši kirurški poseg, namenjen zmanjšanju končne višine, je dvostranska perkutana epifiziodeza distalnih femoralnih epifiz ter proksimalnih epifiz tibije in fibule. Rezultat kirurškega zdravljenja je odvisen tudi od časa začetka zdravljenja. Za zmanjšanje končne predvidene rasti za tretjino je treba kirurško zdravljenje opraviti pri kostni starosti do 12,5 let pri deklicah z višino do 170 cm in 14 let pri dečkih z višino do 185 cm. kirurškega zdravljenja obstaja nevarnost telesnih nesorazmerij, saj je posledica zdravljenja prenehanje rasti spodnjih okončin, ne pa tudi hrbtenice. Pooperativni zapleti (eksostoze, kotne deformacije spodnjih okončin) med operacijo izkušenega kirurga so praktično odsotni. Obstajajo pozitivne izkušnje z uporabo epifiziodeze pri bolnikih z Marfanovim sindromom.

Zaključek

Visoka rast pri otrocih najpogosteje ni patološko stanje, ki zahteva posebno terapijo. Glavna naloga pediatričnega endokrinologa je ugotoviti vzrok visoke rasti, ki določa nadaljnjo taktiko.

Glavni načini zdravljenja visoke postave so hormonska terapija s spolnimi steroidi in kirurško zdravljenje. Terapija z visokimi odmerki estrogenov pri dekletih visoke rasti ni zelo učinkovita in je povezana z resnimi stranskimi učinki, kar bistveno omejuje njihovo uporabo v vsakdanji klinični praksi. Za zdravljenje visoke postave so bolj zaželene kirurške metode, vendar pa varnostni profil in učinkovitost te metode zdravljenja še nista dovolj raziskana.

Pri pripravi tega materiala so bili uporabljeni:

Hannema S. E., Sävendahl L. Vrednotenje in upravljanje visoke rasti. Horm Res Paediatr 2016; 85: 347-352.

Visoka postavapomeni visoko stopnjo linearne rasti otroka, ki presega povprečje za določeno kronološko starost in spol. Visoka postava- ni bolezen, ampak pogosteje znak prekomernega telesnega razvoja, vendar je eden od vodilnih simptomov takšne endokrine patologije, kot sta gigantizem in akromegalija. Gigantizem- bolezen, povezana s prekomerno proizvodnjo rastnega hormona v adenohipofizi. Razlog za razvoj gigantizma je patologija hipotalamično-hipofizne regije, ki se razvije kot posledica tumorjev, nevroinfekcije, zastrupitve in travmatske poškodbe možganov.

Gigantizempogosteje opazimo pri dečkih pred in puberteto. Zanj so značilne visoke stopnje rosenja, utrujenost, šibkost, zmanjšana uspešnost in uspešnost v šoli, glavoboli, omotica in morebitna okvara vida. Proporci telesa so ohranjeni. Opažajo hitro roko in stop, zamudo pri spolnem razvoju. V prisotnosti rastočega adenoma hipofize, skupaj s cerebralnimi simptomi, se ostrina vida in zožitev vidnih polj postopoma zmanjšujeta.

akromegalijaje pri otrocih izjemno redka. Pri akromegaliji obstaja različna občutljivost perifernih tkiv na rastni hormon. Vsi cerebralni simptomi so bolj izraziti kot pri gigantizmu. Otroci se pogosto pritožujejo zaradi bolečin v kosteh, mišične oslabelosti, izgube vonja. Značilna je nesorazmerna rast okostja in mehkih tkiv: povečanje superciliarnega in zigomatskega loka, spodnje čeljusti in medzobnih prostorov, znatno zadebelitev vseh kosti, povečanje falang prstov in pete, videz kostnih izrastkov – konic. Rast mehkih tkiv vodi do značilne deformacije obraza zaradi odebelitve nosu, ki uničuje ušesne školjke. Povečanje velikosti jezika povzroča dizartrijo, zadebelitev glasilk - ogrozitev glasu. Obstajajo simptomi hipogonadizma.

Za redke genetske oblike visoke postave vključujejo: za Marfanove sindrome so značilni: visoka postava, "pajkovi" prsti, dolihocefalija, deformacija prsnega koša, skolioza, premajhna telesna teža, srčne napake, oftalmološke motnje; Za Sotosove simptome so značilni: akromegalija, pomanjkanje koordinacije, duševna zaostalost; Za Pyleove simptome so značilni: nesorazmerno dolgi spodnji udi, valgusna deviacija kolenskih sklepov, omejena ekstenzija komolčnih sklepov; za homocistinurijo so značilni: osteoporoza, nagnjenost k zlomom, atrofija vidnega živca, arterijska tromboza, duševna zaostalost, fenotip kot pri Marfanovem sindromu.

hermafroditizemspremlja nenormalna (biseksualna) struktura zunanjih genitalij. anomalije v strukturi zunanjih genitalij pri osebah z ženskim genetskim spolom (kariotip 46 XX) se običajno imenujejo "lažni ženski hermafroditizem", anomalije pri osebah z moškim genetskim spolom (kariotip 46 XY) - "lažni moški hermafroditizem" , z izjemo redke oblike - pravega hermafroditizma, pri katerem je možna prisotnost kariotipa 46 XY, 46 XX ali 46 XY\46 XX. Zunanje genitalije so dvospolne z različnimi stopnjami virilizacije. Notranje genitalije imajo praviloma ženske značilnosti: maternica (pogosto enorogova), vagina, cevi. V puberteti pri bolnikih praviloma prevladujejo ženske lastnosti.

Diagnoza hermafrodizma

Preiskovanje otrok je treba začeti najprej z določitvijo spolnega kromatina in kariotipa. Odkrivanje pozitivnega spolnega kromatina in kariotipa 46XX je bolj verjetno, da kaže na lažni ženski hermafroditizem. Natančno diagnozo lahko postavimo le z laparotomijo, makroskopsko in histološko preiskavo spolnih žlez. V primeru negativnega spolnega kromatina je treba diferencialno diagnozo opraviti med različnimi oblikami lažnega moškega hermafroditizma.

Prisotnost maternice, jajcevodov in vagine s kariotipom 46 XY in mozaikom 46 XY \ 45 X0 kaže na prisotnost sindroma disgeneze testisov. Veliko redkeje je mogoče odkriti gonadno biseksualnost (pravi hermafroditizem). S kariotipom 46 XY in odsotnostjo maternice in zgornje tretjine vagine je treba razmišljati o sindromu nepopolne maskulinizacije.

Velika težava je diferencialna diagnoza med nepopolno obliko maskulinizacije in nepopolno obliko testikularne feminizacije. Razlika se pokaže šele v puberteti, ko se pri otrocih z nepopolno obliko feminizacije testisov spontano začnejo razvijati mlečne žleze, postava se razvija po ženskem tipu, pri sindromu nepopolne maskulinizacije pa se vsi znaki opažena je moška puberteta.

Zdravljenje hermafrodizma

Za vse oblike lažnega ženskega hermafroditizma izbira ženskega spola ni dvomljiva. S prirojeno disfunkcijo skorje nadledvične žleze ustrezno in pravočasno začeto zdravljenje s pripravki kortizola preprečuje nadaljnjo virilizacijo, ustvarja predpogoje za nadaljnjo fiziološko tvorbo jajčnikov. Z lažnim moškim hermafroditizmom z zadovoljivim razvojem kavernoznih teles penisa se izbere moški spol in izvede maskulinizirajoča plastična operacija genitalij. S pravim hermafroditizmom zaželena je izbira ženskega spola. Izdelajte feminizirajočo plastiko genitalij.

Okoli nas so nizke, do 150 cm, in visoke, do 2 metra, ženske in moški. Te številke nikakor niso povezane z duševnimi sposobnostmi, za nas so to različice norme. Pravijo, da sta uspeh in samospoštovanje človeka odvisna od rasti. Menijo, da so visoke ženske bolj ambiciozne od svojih nizkih deklet, »nizki« moški pa nadomestijo manjkajoče centimetre z uspešno kariero in finančnim položajem.

Med nami so takšni, ki močno izstopajo iz množice. Še več, pri starših nizke rasti lahko sin zraste do dva metra, pri visokih starših pa hči ne doseže enega in pol. V odrasli dobi je na rast zelo težko vplivati. Pomembno je, da starši redno merijo rast otroka. Pritlikavci praviloma ne zrastejo več kot 130 cm, velikani pa presegajo 2 metra.

Otroke je treba skrbno spremljati

Na rast lahko vplivajo zdravstvene težave: kronične bolezni dihal, srca in ožilja, prebavil, hormonske motnje. Redna uporaba zdravil, ki vsebujejo hormone, na primer za lajšanje napadov astme, prav tako upočasni rast.

Dogaja se, da dojenčki, ki so bili rojeni s težo in višino pod normo, slabo rastejo.

Kako otroci rastejo

1 leto življenja: + 25 cm.

2 leto življenja: + 8-12 cm.

Letna rast: + 4–6 cm.

Če je otrok v tretjem letu življenja zrasel manj kot 4 cm, ga je treba pokazati endokrinologu. Včasih starši niso pozorni na dejstvo, da njihov otrok zaostaja za vrstniki v rasti, in se ujamejo šele v adolescenci, ko je že težko karkoli popraviti. Če bi se pravočasno obrnili na strokovnjake, bi otroku pomagali pri odraščanju.

Kljub skrbi staršev in pravilni prehrani 10 % teh otrok tudi po 4 letih zaostaja za vrstniki. Podobna zamuda se lahko pojavi tudi pri tistih otrocih, katerih eden od staršev je nižji od 160 cm, vendar ni razloga za paniko – pri večini otrok zdravniki ugotovijo le tako imenovani konstitucionalni zaostanek v rasti. Patologije ni, vendar otrok dolgo časa ostaja najmanjši v razredu. Praviloma se pri takih otrocih puberteta začne pozneje - pri 14-16 letih: tako narava podaljša čas njihove rasti. Njihovi starši so odraščali približno tako: dolgo so hodili na zaključne ure športne vzgoje, potem pa nenadoma zamahnili in se znašli med prvimi petimi. To so dečki in dekleta s pozno puberteto. Ne potrebujejo zdravljenja, svoje vrstnike bodo dohiteli in celo presegli do 16-18 leta.

Toda v nekaterih primerih poseben pregled - ki se izvaja le v bolnišnici - razkrije pomanjkanje rastnega hormona (GH) v telesu. GH proizvaja hipofiza pod nadzorom struktur hipotalamusa. Njegovo pomanjkanje je lahko genetsko pogojeno ali povezano z motnjami v endokrinem sistemu. Prej je bila usoda takšnih otrok vnaprej določena, obsojeni so bili na pritlikavo rast: deček ni zrasel nad 140 cm, deklica pa 130 cm, danes pa jim je mogoče pomagati.

ZA LJUBITELJE IZRAČUNAVANJA

Obstajajo formule, ki vam omogočajo izračun genetsko zasnovane rasti vašega otroka. Njihova napaka je precej velika: plus ali minus 5–10 cm.

Dekleta \u003d (višina očeta v centimetrih + višina matere v centimetrih) / 2 - 6,5 cm.

Fantje = (višina očeta v centimetrih + višina mame v centimetrih) / 2 + 6,5 cm

Kaj je odgovorno za rast?

Somatotropni hormon (GH) ali tako imenovani "rastni hormon" je odgovoren za rast v človeškem telesu. Pomembni so tudi spolni hormoni in ščitnica, inzulin, ki pa so v zvezi z rastjo aktivni le ob normalni ravni rastnega hormona. Izkazalo se je, da pomanjkanje enega ali več naštetih hormonov ali presežek hormonov nadledvične žleze potegne za seboj zastoj v rasti in brez ustreznega zdravljenja se zadeva ne premakne naprej.

Na srečo endokrini zaostanek v rasti najdemo pri manj kot 1 % otrok. Resnično pomanjkanje rastnega hormona vodi v pritlikavost (nanizem): takrat fantje ne rastejo več kot 140 cm, dekleta - do 130. Prej ko se starši obrnejo na endokrinologa in dobijo zdravljenje, večja je verjetnost, da bo majhen bolnik zrasel do povprečne višine ali celo višje. Še več, če je bilo pri prvem otroku ugotovljeno pomanjkanje rastnega hormona in starši načrtujejo drugega, se v večini primerov pri drugem otroku ta hormonska težava ne ponovi.

MORAL BI VEDETI

Kostna (ali biološka) starost kaže, ali rast in splošni razvoj kosti ustrezata otrokovemu letu in mesecu. To je natančnejši pokazatelj kot višina ali telesna teža. V kosteh otrok so tako imenovane cone rasti, zaradi katerih se lahko okostje poveča. Te rastne cone se do konca pubertete postopoma zaprejo, skelet okosteni in rast se ustavi. Starost kosti omogoča zdravnikom, da razumejo, kako dolgo bo otrok rasel, ali je treba iskati hormonsko patologijo ali za to ni razloga. Res je, tudi pri zdravih otrocih je lahko odstopanje kostne starosti od dejanske do 3 leta.

Da otrok dobro raste

Mlečni izdelki, saj je kalcij gradbeni material za rastoči organizem.

Zelenjava in sadje. Še posebej uporabno korenje, ki vsebuje betakaroten. Da bi se ta mikroelement bolje absorbiral, je treba surovo korenje podrgniti in začiniti s kislo smetano ali maslom.

Beljakovinski izdelki - meso, ribe, kaviar (če ni alergij na hrano).

Bolje rastejo tisti otroci, ki veliko časa preživijo na prostem, se igrajo igre na prostem in se ukvarjajo s športom. Mimogrede, če želite, da je vaš otrok višji, pri izbiri športnega oddelka dajte prednost ne močnim športom, temveč košarki, odbojki, tenisu.

Spanje igra posebno vlogo: 70% rastnega hormona - somatotropina - nastane ponoči. Če otroka položite pozno v posteljo, spi nemirno, se pogosto zbudi, proizvodnja rastnega hormona je motena.

Vegetarijanstvo in spoštovanje verskih postov za otroke je nesprejemljivo, pa tudi hitra hrana, polizdelki (klobase in klobase - v njih skoraj ni popolnih beljakovin).

Vitamini in minerali. Najprej - vitamin D, s pomanjkanjem katerega se razvije rahitis. Zdaj so priporočila zdravnikov, da ga dajemo vsem otrokom v profilaktičnem odmerku, približno 10 mikrogramov na dan.

kalcij in jod. V starosti 6–10 let naj bi otroci prejeli 800–1200 mg kalcija in 150 mikrogramov joda na dan. In najstniki - 1200-1500 mg kalcija in 200 mikrogramov joda. Najboljši vir kalcija je skuta, vendar je ne morete pojesti toliko, zato je treba približno polovico kalcija zaužiti v tabletah. Druga možnost so živila, obogatena s kalcijem. Kar zadeva jod, ga dobijo dovolj le tisti, ki živijo ob morju: tam so pitna voda in morski sadeži bogati z jodom. Jodirana sol ni dovolj, zato so dodatki joda drugi bistveni za rast.

________________________________________________________

Če je otrok velikan

»Lepo raste, visok, kar pomeni dobro zdravje,« pravi ponosni očka in potreplja sina po rami, ki je tri mesece mahal glavo višje od njega. To je deloma res: če se telo hitro razvija, pomeni, da je zdravo. Vendar pa je ravno to – hitra rast – tisto, zaradi česar je adolescenca čas povečanega zdravstvenega tveganja.

Gigantizem (ali makrosomija, visoka rast) se razvije pri otrocih z nepopolnimi procesi okostenitve okostja. Pogostejša je pri mladostnikih in se pojavi že v starosti 9-13 let, napreduje skozi celotno obdobje fiziološke rasti. Pri gigantizmu stopnja rasti otroka in njegova uspešnost do konca pubertete dosežeta več kot 1,9 m pri ženskah in 2 m pri moških, pri čemer ohranjata relativno sorazmerno postavo.

Rast odraslih od 175 cm do 200 cm velja za subgiant. Ljudje nad 200 cm veljajo za velikane.

"Ni vse dobro, kar je veliko"

Otrok hitro raste. Prehitro – v primerjavi z vrstniki. Kot rezultat:

Plovila ne sledijo razvoju tkiv, kar poslabša njihovo prehrano;

Različni deli istih organov se razvijajo neenakomerno, kar povzroča strukturne napake in motnje v normalnem delovanju;

Kosti, ki so v tem obdobju mehke, se lahko ukrivijo zaradi izmenične šibkosti in napetosti različnih mišičnih skupin, ki pritiskajo nanje.

Vse to vodi v nastanek mladostniških bolezni. Njihova specifičnost je v tem, da lahko »banalna« težava, spregledana med hitrim zorenjem v pičlih šestih mesecih, resno »podtakne« mladi organizem.

Če otrok sorazmerno raste in okreva, ne bi smelo biti težav. Še huje, če otrok hitro pridobiva centimetre, hitro izgublja tudi kilograme. To so otroci - suhi in visoki - v nevarnosti. Najpogosteje se pri njih razvijejo tako imenovane rastne bolečine. Na drugem mestu v rizični skupini so hitro rastoči in sedeči otroci, ki veliko časa preživijo za računalnikom ali televizijo: njihove mišice so zelo šibke in težko »obdržijo« dodatne centimetre na sebi.

Vzrok visoke rasti

1. Ustavno-dedni;
2. Endokrine

3. Kromosomsko-genetski;
4. Prezgodnji spolni razvoj pri majhnih otrocih.

Kaj ogroža visoko rast

- Prolaps mitralne zaklopke.Pojavi se pri približno vsakem 10. šolarju med 12. in 15. letom. Nastane zaradi dejstva, da mitralna zaklopka raste hitreje kot tkivo srca (miokard). Rezultat je stanje, podobno bolezni srca.

- Rachiocampsis.Rastoče kosti, vključno s hrbtenico, zlahka zavzamejo obliko, v katero jih prisilijo mišice in obremenitve zgornjega ramenskega obroča. Če so pomembne, potem ima otrok možnost zaslužiti skoliozo - bočno ukrivljenost hrbtenice. V večini primerov bo šest mesecev fizikalne terapije in masaže dovolj za pravilno držo. V naprednejših primerih boste potrebovali poseben steznik.

- Okvara vida.Začarana veriga "rast - slaba drža" ima še en člen - slabovidnost. To je neposredna posledica napačnega položaja za mizo med branjem, pa tudi pomanjkanja osvetlitve delovnega mesta. Bolezen lahko napreduje do konca pubertete in pridobiva dioptrijo za dioptrijo. Očala in vitamini ustavijo poslabšanje vida, vendar ga ne povrnejo, saj je ključna točka vida oslabitev očesnih mišic, na katere ne vplivajo.Očesne mišice krepimo s strojno korekcijo vida na video simulatorju , računalnik ali leče ter posebna masaža in tretmaji.

- Strije.Pri mnogih otrocih, katerih rast spremlja povečanje telesne mase, se po telesu pojavijo velike rdeče, nato pa belkaste strije. To se zgodi zaradi dejstva, da je koža mladostnikov stanjšana, zlahka raztegnjena in poškodovana, podkožna maščobna plast pa raste hitreje kot koža. Zaradi tega se koža raztegne in na mestih rasti nadomesti z vezivnim tkivom. Včasih pa je vzrok za nastanek strij hormonsko neravnovesje, ki je lahko ali pa tudi ne povezano z rastjo.

REFERENCA

Otroci-"velikani" se pritožujejo zaradi utrujenosti in šibkosti, vrtoglavice, glavobolov, zamegljenega vida, bolečin v sklepih in kosteh. Zmanjšan spomin in zmogljivost vodita do slabega šolskega uspeha. Za gigantizem so značilne hormonske motnje, motnje duševnih in spolnih funkcij.

Ali je motnje rasti mogoče prepoznati in zdraviti?

Dobro je, če se v otroštvu pokažejo znaki pritlikavosti ali gigantizma. Če otrok v rasti zaostaja ali prehiteva svoje vrstnike 2 leti, se morate posvetovati z zdravnikom.

Seveda je pri tem upoštevana konstitucija in višina staršev. Zdravniki morajo opraviti celovit pregled otroka. Določi se raven somatotropnega hormona v krvi, opravi se tudi rentgenski pregled lobanje. Zdravljenje izvaja endokrinolog. V primeru pomanjkanja rastnega hormona je predpisano nadomestno zdravljenje. To pomeni, da bo otrok do določene starosti pil tablete, ki vsebujejo somatotropni hormon. Pogosto pri pritlikavosti pride do pomanjkanja ščitničnih hormonov in spolnih hormonov. Lahko jih nadomestimo tudi z zdravili. To zdravljenje je dobro, če se začne pred 5–7 letom starosti. Vzporedno s hormoni so predpisana zdravila, ki izboljšajo presnovo in spodbujajo rast mišic. In starši bi morali skrbeti tudi za dobro prehrano svojega otroka, saj kosti potrebujejo veliko "gradbenega materiala" za rast kosti.

Zdravljenje gigantizma se izvaja glede na vzrok njegovega pojava. S terapijo je treba začeti že v otroštvu - šele takrat bodo otroci nizke rasti "dohiteli" svoje vrstnike, zelo visoki pa bodo prenehali rasti s "pospešenim" tempom.

Hvala za pomoč pri pripravi gradiva endokrinologa NMC Anna Petrova in pediater Svetlana Sofronova.

Visoka postava se lahko pojavi zaradi različnih vzrokov – genetskih in negenetskih.

Genetski vzroki visoke rasti

Klinefelterjev sindrom največkrat zaradi kariotipa XXY, lahko pa se pojavijo kariotip XXYY in mozaične oblike. (Pri kariotipu XXXY je bolj verjetno pričakovati počasno rast.) Obstaja nagnjenost k rahli zamudi v intelektualnem razvoju, ki jo pogosto poslabšajo vedenjske nenormalnosti in hipergonadotropni hipogonadizem. V starejši starosti obstaja veliko tveganje za razvoj sladkorne bolezni. Običajno opaženi primeri uspešne intracitoplazmatske injekcije sperme pa so bili opisani.

Fantje s kariotipom XYY imajo blago intelektualno zaostalost in specifične težave z motorično koordinacijo. V preteklosti je veljalo, da je pri takšnih bolnikih večja verjetnost antisocialnega vedenja, vendar je to zdaj pod vprašajem. Lahko je prisoten kriptorhizem, vendar ta simptom ni tako pogost kot pri Klinefelterjevem sindromu.

Oba stanja sta razmeroma pogosta, približno dvakrat pogostejša kot Turnerjev sindrom (na podlagi populacijskih študij kariotipa ob rojstvu), vendar blage učne težave in normalno družbeno dojemanje višine povzročijo, da se bolezen odkrije v poznejšem otroštvu ali zgodnji odrasli dobi.

Zunanje fenotipske manifestacije pri ženskah s kariotipom XXX niso številne: obstaja nagnjenost k premajhni telesni teži in visoki rasti, pri nekaterih bolnikih je pozna puberteta, amenoreja in neplodnost. Povprečni IQ (inteligenčni količnik) je 85 točk.

Dismorfni sindromi zaradi motenj presnove ali vezivnega tkiva

Marfanov sindrom je razmeroma pogosta dominantno dedna bolezen, pri kateri je spremenjena ena od kopij fibrilinskega gena na kromosomu 17q. Za bolnike so značilni nesorazmerna višina z relativno dolgimi nogami, arahnodaktilija, hipergibljivost sklepov, kile, skolioza in deformacije prsnega koša, kratkovidnost, izpah ali subluksacija leče in gotsko nebo. Manifestacija notranjih organov je lahko šibkost kolagenskih struktur,

zlasti v levem srcu, ki se kaže z insuficienco mitralne in aortne zaklopke, dilatacijo in disekcijo aorte. Lahko se opazi tudi spontano. MRI razkrije izbokline trde možganske ovojnice v lumbosakralnem predelu.

Bealsova kontraktura arahnodaktilije je redka dominantno dedna motnja, ki ima nekatere značilnosti kot Marfanov sindrom in je posledica okvare druge kopije fibrilinskega gena na kromosomu 15q. Pri tem stanju se pojavijo kontrakture v kolenih, komolcih in rokah, mikrognatija, nenormalna oblika ušesnih robov ("sploščena ušesa") in kifoskolioza.

Homocistinurija je bolezen iz skupine aminoacidurije, pri kateri opazimo marfanski tip visoke rasti. Ta motnja je pogostejša kot Marfanov sindrom zaradi očesnih zapletov, kot sta ektopija leče in huda kratkovidnost. Običajno je zmanjšana inteligenca, pojavijo se zapleti zaradi trombembolizma.

Za generalizirano lipodistrofijo je značilna izrazita nerazvitost podkožne maščobe in relativno visoka rast.

Dismorfični sindromi s simetričnim tipom visoke rasti

Večina teh sindromov (naštetih spodaj) je povezana z intelektualno zaostalostjo.

Sotosov sindrom.

Weaverjev sindrom.

Marshall-Smithov sindrom.

Beckwith-Wiedemannov sindrom, za katerega je značilna makrosomija (pogosto več
izražena na eni strani), drugi dismorfični znaki in hipoglikemija. Hipoglikemija lahko povzroči motnje v duševnem razvoju. Obstajajo dokazi v prid povečanemu izražanju rastnega faktorja IGF-2 v prenatalnem obdobju, kar je lahko povezano s težnjo po razvoju Wilmsovega tumorja.

Sindrom Simpson-Golabi-Bemel - "buldogov sindrom" ima delno enake manifestacije. Bolezen temelji na in aktivirajočih se mutacijah v genu glipikan 3, membransko vezavni protein glikan, ki je običajno odgovoren za sekvestracijo IGF-2 in omejuje razpoložljivost slednjega za njegov receptor.

Visoko postavo lahko opazimo tudi pri sindromu krhkega kromosoma, Bannayan-Riley-Ruvalkalbovem, Elyaldovem in Nevovem sindromu.

Dismorfni sindromi z delnim ali asimetričnim povečanjem delov telesa

Pri Beckwith-Wiedemannovem sindromu lahko opazimo povečanje delov telesa glede na vrsto hemihipertrofije. Za Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom je značilna kombinacija povečanih delov telesa s kožnimi vaskularnimi nevusi. Temelji na anomaliji himernega tkiva, ki vodi v progresivno rast, lipome in deformacije.

Sekundarni vzroki visoke rasti

hiperinzulinizem

Ker inzulin deluje kot rastni faktor, intrauterina hiperinzulinemija, ki se razvije kot odgovor na diabetes mellitus pri materi, ali persistentna hiperinzulinemična hipoglikemija novorojenčka (PHGN), prej imenovana pankreasna endokrina disregulacija ali nesidioblastoza, povzroči razvoj makrosomije. . Povečanje velikosti je običajno prehodno in ko je vir nenormalnega izločanja insulina izločen, opazimo zastoj rasti.

Hiperinzulinizem se lahko pojavi kot posledica debelosti. Prekomerni vnos kalorij pospešuje rast pri otroku in lahko izzove hiperinzulinizem, kar povzroči relativno višino, za katero je značilna rast na zgornjem koncu normalnega ciljnega območja, percentil teže nad percentilom višine, relativno zgodnja puberteta, strije in svetlo rdečica, ki spominja na blag Cushingov sindrom (vendar je vse to v ozadju pospešene rasti, ki to stanje razlikuje od presežka steroidnih hormonov, pri katerih vedno pride do zastoja rasti). Pogosto obstaja zunanja podobnost z enim ali obema staršema in sorojenci. Pri hudem hiperinzulinizmu lahko opazimo tudi akantozo, pri sindromu HAIR-AN; obrazne manifestacije so opisane kot "akromegaloid". Tumorji in disfunkcija hipotalamusa lahko povzročijo prenajedanje, debelost in povečano višino kot sekundarni pojav.

Tirotoksikoza

Blaga in posledično neprepoznana in nezdravljena tirotoksikoza povzroči pospešeno rast in relativno višino v srednjem otroštvu. V tem primeru pa gre za napredovanje v kostni starosti, zato je končna višina praviloma znotraj genskega razpona.

prezgodnja puberteta

Za to bolezen je značilna visoka rast v otroštvu, ne pa tudi v odrasli dobi. Če se ne zdravi, pospešeno zorenje kosti povzroči zgodnje zaprtje epifiznih rastnih plošč, čemur običajno sledi nizka rast v odrasli dobi.

Druga stanja, povezana z nesorazmerno postavo in relativno višino

Multipla endokrina adenomatoza (MEA ali MEN) tipa IIb je družinska bolezen, pri kateri so medularni in kombinirani z zmerno visoko postavo in marfano podobnimi značilnostmi ter nevromi sluznice, črevesja in veznice.

Hipogonadizem lahko povzroči zmerno povečanje končne višine z relativno prekomerno dolžino nog (tako imenovana evnuhoidna postava), ki je posledica poznega zaprtja epifiz in podaljšane rasti okončin v otroštvu v kombinaciji z nezadostnim učinkom spolnih hormonov na hrbtenico. rast.

Podobno, vendar v večji meri, pomanjkanje aromataze preprečuje pretvorbo testosterona v estrogene pri moških (kot tudi napake v estrogenskem receptorju), zato pomanjkanje stimulacije zapiranja epifiznih rastnih plošč. Pri teh redkih boleznih bolniki še naprej rastejo v odrasli dobi; imajo osteoporozo in neplodnost, skupaj s precejšnjim povečanjem koncentracije folikle stimulirajočega hormona (FSH).

Družinska odpornost na glukokortikoide je lahko povezana z visoko postavo.

Algoritem za diagnosticiranje visoke rasti

Anamneza in fizični pregled

Pri zbiranju anamneze pri otroku z znaki visoke rasti je treba pojasniti naslednje glavne točke.

Telesna velikost ob rojstvu, zdravje matere med nosečnostjo, potek nosečnosti, vrsta poroda. Ali je imela mati med nosečnostjo virilizacijo? (= pomanjkanje aromataze pri otroku).

Telesna velikost in čas začetka pubertete staršev.

Zgodnje bolezni srca in oči pri katerem koli družinskem članu. družina
anamneza endokrinih tumorjev in patologije nadledvične žleze (MEN-IIb, družinska odpornost na glukokortikoide).

Vsi simptomi, ki kažejo na zgodnjo puberteto.

Kateri koli od naslednjih simptomov: čezmerno potenje, tresenje, pogosto blato, tesnoba ali nestrpnost do vročine.

Poraba hrane.

Nevrološki simptomi, vključno z motnjami vida. Ali je voh ohranjen? (anozmija je povezana s hipogonadizmom pri Kallmannovem sindromu).

Stopnja razvoja ali izobrazbe. Ali obstajajo kakšne posebne motorične ali vedenjske motnje?

Pri izvajanju objektivnega pregleda z visoko rastjo je posebna pozornost namenjena naslednjim kazalcem.

Dinamika rasti stoje in sede, telesna teža in obseg glave. Prisotnost ali odsotnost nesorazmerja je pomembna značilnost. Pri Sotosovem sindromu je obseg glave povečan in ker se standardna deviacija višine (SDS) po 2 letih ne spreminja več, ti otroci niso več videti zelo visoki.

Pri otrocih s hitro rastjo pogosto opazimo vodoravne strije na koži hrbta, ne glede na vzrok.

dismorfični znaki.

Nevromi, povečanje ščitnice ali hipertenzija (zgodnja paroksizmalna) pri MEN-IIb.

kakršni koli znaki hipogonadizma ali kriptorhidizma; makroorhidizem (opažen pri sindromu krhkega X, pomanjkanju aromataze).

Obilje in dlakava ušesa opazimo pri dojenčkih, rojenih materam s sladkorno boleznijo.

Obarvanje dlani (z gigantizmom).

Omejitev vidnih polj, vrsta vidnega živca, položaj leče.
Golša, tremor, eksoftalmus ali drugi znaki tirotoksikoze.

Interpretacija prejetih podatkov

Odsotnost kakršnih koli telesnih nenormalnosti ali neravnovesij v odsotnosti znakov prezgodnje pubertete: če je telesna teža percentila< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела >rast (oz. vrednost večja od 97 % na krivulji telesne teže glede na višino) = prehranska patologija.

Velika telesna velikost v kombinaciji s posebnimi dismorfičnimi simptomi in intelektualno okvaro: eden od sindromov, povezanih z visoko postavo.

Nesorazmerna zgradba z normalno inteligenco: prisotnost arahnodaktilije = Marfanov ali Bealsov sindrom; ko pride do nove mutacije, v družinski zgodovini morda ni primerov bolezni; zmerna višina, nevromi ustnic, jezika ali vek in družinska anamneza (čeprav so nove mutacije pogoste) = MOŠKI IIb; zmerna višina, hipogonadizem in anosmija = Kallmannov sindrom;
zmerno visoka postava in hipogonadizem = izoliran ali iatrogeni (na primer zaradi sevanja) hipogonadizem; pomanjkanje aromataze.

Nesorazmerna telesna zgradba z duševno zaostalostjo: hipogonadizem ali kriptorhizem = podvojitev kromosoma X; če pride v ospredje patologija oči in živčnega sistema = homocistinurija; sindrom krhkega X. Povečanje ene strani telesa ali ene okončine: v kombinaciji z dismorfičnimi znaki, navedenimi v tabeli. 3.1 = Beckwith-Wiedemannov sindrom; v kombinaciji z = Klippel-Trenaunay-Weberjev sindrom; v kombinaciji z linearnimi nevusi in lipomi = Proteusov sindrom.

Velika telesna velikost brez nesorazmerja: če se kaže od rojstva = neonatalni hiperinsulinizem; s povečano hitrostjo rasti, nevrološkimi simptomi utesnitve optične kiazme ali kožnimi simptomi = hipofizni gigantizem; ob prisotnosti golše, eksoftalmusa, tremorja, tahikardije = tirotoksikoza; v zgodnji puberteti (pred 8. letom pri deklicah in 9. letom pri dečkih) = prezgodnja puberteta.

Rentgenske in laboratorijske študije

Rentgenske in laboratorijske študije v primeru visoke rasti so potrebne manj pogosto kot pri nizki rasti.

Rentgenska slika kosti roke in zapestja za določitev kostne starosti lahko služi tako za oceno fiziološke zrelosti kot za potrditev arahnodaktilije. MRI je potrebna za odkrivanje duralnih protruzij v lumbosakralni regiji pri Marfanovem sindromu, vendar so indikacije za to študijo v odsotnosti nevroloških simptomov v spodnjih okončinah redke.

Starost kosti je zmerno pospešena z visokostjo v družini (zgodnja puberteta) in izraziteje s prezgodnjim spolnim razvojem in tirotoksikozo.

Pri Marshall-Smithovem sindromu opazimo izrazito pospešitev kostne starosti; medtem ko je pri drugih dismorfičnih sindromih, ki jih spremlja povečanje telesa, kostna starost pospešena v manjši meri. Pri Weaverjevem sindromu je zorenje kosti zapestja pospešeno glede na majhne kosti roke.

Metakarpalni indeks se izračuna kot povprečno razmerje med dolžino in širino II in V metakarpalne kosti. Arahnodaktilija je opredeljena, ko je vrednost indeksa nad 8,5, čeprav v praksi to malo prispeva k rezultatom klinične ocene po zunanjih znakih.
Prisotnost patološko spremenjenih spolnih organov je indikacija za kariotipizacijo.

Če obstaja sum na MEN-IIb na podlagi družinske anamneze ali prisotnosti mukoznih nevromov pri otroku s fenotipom, podobnim Marfanu, je treba hitro določiti koncentracije kalcitonina v krvi in vanililmandljeve kisline v urinu ter diagnozo potrditi z analizo protoonkogena hišnih ljubljenčkov ( RET) na kromosomu 10q, ker ima lahko pozna diagnoza medularnega raka ščitnice hude posledice.

Neonatalni hiperinsulinizem pri dojenčkih, rojenih materam brez sladkorne bolezni, je mogoče potrditi z odkrivanjem ravni inzulina, ki so neustrezno visoke za hipoglikemijo.

Če obstaja sum, je indiciran test delovanja ščitnice za potrditev prisotnosti znižane ravni TSH; enako velja za analizo urina za določanje ravni homocistina.

Če obstaja sum na hipofizni gigantizem, je lahko zvišanje ravni IGF-1 koristen presejalni test. Poleg tega se uporablja profil fiziološkega izločanja GH (rastnega hormona), potrjena pa je tudi odsotnost supresije GH z obremenitvijo z glukozo.

Enostarševsko izodizomijo (ki povzroča oslabljen vtis IGF-2 na kratkem kraku kromosoma 11) odkrijejo v 80 % primerov Beckwith-Wiedemannovega sindroma.

Zdravljenje

Zdravljenje visoke postave pri otrocih, namenjeno zmanjšanju končne višine, je visoko specializirano in se sme izvajati le v centrih, ki imajo izkušnje s tovrstno terapijo.

Pri idiopatski visoki rasti lahko končno višino nad 185 cm pri ženskah in 200 cm pri moških pogojno opredelimo kot "pretirano", čeprav je veliko odvisno od psihološke prilagoditve otroka in podpore staršev in vrstnikov. Napačno bi bilo, če bi otroka obravnavali zaradi neustrezne percepcije višine ali negativne izkušnje enega od staršev v preteklosti.

Umetna indukcija pospešene pubertete lahko do neke mere zmanjša končno rast. To običajno dosežemo z visokimi dnevnimi odmerki etinilestradiola (10–200 mg peroralno) pri deklicah in injekcijskimi depoji testosterona pri dečkih (do 500 mg vsaka 2 tedna). Z izvajanjem te sheme za zdravljenje visoke rasti so povezane tako psihološke težave, povezane z nenadnim nastopom pubertete, kot stranski učinki v obliki bolečine v mlečnih žlezah in genitalijah, nenaden pojav aken itd. dečki, ki so prejemali depo zdravila za visoko postavo iz skupine testosterona, opisali razvoj priapizma; pri dekletih, ki prejemajo estrogensko zdravljenje, trombembolija. Tveganja za nastanek dolgoročnih stranskih učinkov ostajajo neznana in so zaskrbljujoča, zlasti pri dekletih, katerih družinska anamneza je obremenjena.

Rekombinantni dolgodelujoči analog somatostatina, bolj fiziološki pristop k zdravljenju visoke rasti, je trenutno v kliničnih preskušanjih, vendar dolgoročni rezultati takšnega zdravljenja še vedno niso jasni.

Pogosto se trdi, da je treba zdravljenje s spolnimi hormoni pri bolnikih z Marfanovim sindromom izvajati previdno zaradi teoretično obstoječega povečanja tveganja za srčno-žilne bolezni, čeprav za to stališče ni objavljenih dokazov.

Pri diagnozi visoke postave in MEN IIb je indicirana nujna profilaktična tiroidektomija, ki ji sledi nadomestno zdravljenje z natrijevim levotiroksinatom, pripravki vitamina D in kalcija ter vseživljenjsko spremljanje za zgodnje odkrivanje feokromocitoma.

Pri večini fantov z visoko postavo in podvajanjem kromosoma X je indicirano nadomestno testosteronsko zdravljenje, ki omogoča razvoj sekundarnih spolnih značilnosti in zmanjšuje nesorazmerje. To običajno dosežemo z dajanjem depo testosterona (50-100-250 mg zaporedno), čeprav se v nekaterih centrih lahko uporabljajo obliži in peroralni pripravki. Vsa ta našteta zdravljenja lahko poslabšajo vedenjske težave z visoko postavo.

Pri različnih sindromih, ki jih spremlja visoka rast, so za zmanjšanje končne višine poskušali kirurško odstraniti segmente dolgih cevastih kosti, ki pa so bili omejeno uspešni in so povzročili pogosto invalidnost pri visoki rasti zaradi razvijajoče se asimetrije. Vrtanje epifiz v zgornjem delu golenice in spodnjem delu stegnenice lahko z ustreznimi izkušnjami s takimi posegi vodi do bolj pozitivnih rezultatov.

Članek pripravila in uredila: kirurg

Priljubljeno v kategoriji: