Kaj pokaže prvi pregled nosečnosti? Kaj je ultrazvočni pregled med nosečnostjo in zakaj se izvaja? Lažni rezultati so povezani z dejavniki, kot so

Kdo potrebuje predporodni pregled in zakaj?

Mnoge matere se razburijo, ko dobijo napotnico za predporodni pregled, saj menijo, da ta pregled sam po sebi pomeni, da je z otrokom nekaj narobe. Na srečo to ni res. Poglejmo, čemu je presejanje namenjeno.

V času nosečnosti z drugim otrokom sem bila stara 39 let - absolutna indikacija za prenatalni pregled z vidika večine sodobnih zdravnikov. Splošno sprejeto je, da se po 35 letih možnost za rojstvo dramatično poveča. Čeprav ameriški zdravniki na primer menijo, da so možnosti mladih in »starih« približno enake, gre le za to, da pogosteje zanosijo 20-letnice.

Prenatalni presejalni pregled je kompleks študij, sestavljen iz ultrazvoka in biokemičnih preiskav krvi z računalniško obdelavo informacij. Žensko pošljejo na takšen test, da ugotovijo tveganje za okvare ploda: v prvem trimesečju (pri 11-13 tednih) se ta pregled šteje za najbolj razkritega, v drugem pa pri 18-21 tednih. Študija je priporočljiva, ni pa obvezna in se izvaja samo na zahtevo nosečnice.

Mnogi mislijo, da je prenatalni pregled potreben predvsem za prepoznavanje Downovega sindroma, čeprav obstajajo veliko hujše malformacije, ki so včasih nezdružljive z življenjem ali ogrožajo milijone dolarjev zdravljenja, ki jih je mogoče diagnosticirati tudi veliko pred rojstvom otroka. Vedno obstaja možnost, da spadate v skupino s povečanim tveganjem: verjetnost Downovega sindroma je 1:700 rojstev, Edwardsov sindrom - 1:7000, pogostnost okvare nevralne cevi je 1-2 primera na tisoč novorojenčkov. Vsako leto v ruskih porodnišnicah v povprečju zavržejo šest tisoč otrok, med katerimi se je veliko rodilo s temi boleznimi.

Algoritem presejanja:

Prvi presejalni pregledi za prosto β-podenoto (prosti β-hCG) in PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo), plazemski protein A, povezan z nosečnostjo. Izračuna se ocena tveganja za Downov sindrom in Edwardsov sindrom pri plodu.

Med drugim pregledom se daruje kri za določitev celotne ali proste β-podenote hCG, α-fetoproteina (AFP) in prostega (nekonjugiranega) estriola, izračun tveganja za okvare nevralne cevi, Downov in Edwardsov sindrom ter anencefalijo.

V zgodnjih fazah je pojasnjevalna študija biopsija horionskih resic, v kasnejših fazah -. Oboje pomeni neprijeten poseg punkcije maternične stene in pridobivanja plodovih celic (biopsija horionskih resic se pod določenimi pogoji opravi tudi skozi nožnico in maternični vrat). Toda kot rezultat bo pridobljen popoln kromosomski nabor, ki bo dal popolno sliko o zdravju nerojenega otroka in 100-odstotno zaupanje v napako ali njeno odsotnost.

Torej, zakaj ne bi te punkcije naredili vsem ženskam po vrsti v zgodnjih fazah, zakaj bi šli na to tako dolgo pot, še posebej, ker je do drugega pregleda nosečnost že "globoka", otrok se premika in pojdite skozi vsa ta preverjanja, ob upoštevanju morebitnega splava, že nekako grdo?

Dejstvo je, da invazivna diagnostika sploh ni neškodljiva in so tveganja za zaplete, ki jih povzroča, lahko višja od tveganja okvare, ki jo pokaže presejanje. V 1-2% primerov se poseg lahko konča s spontanim splavom, okužbo ali kakšno drugo težavo, zato zdravniki potrebujejo resen argument. Če se potrdi, da ima plod resno patologijo, bo par pozvan k prekinitvi nosečnosti.

Če ženska zavrača tako možnost zadrževanja kot samo idejo, da bi se znebila bolnega otroka, in ima hkrati ranljivo psiho, mora razmisliti o tem, da se ne muči z dodatnimi pregledi. Konec koncev, koliko lažno pozitivnih rezultatov je pomirilo tiste, ki so bili pripravljeni iti do konca, a so prejeli "nizka tveganja".

Prenatalni presejalni pregled v prvem trimesečju je sestavljen iz dveh postopkov: ultrazvočne diagnostike in krvnega testa za možnost genetskih patologij ploda. S temi dogodki ni nič narobe. Podatki, pridobljeni z ultrazvočnim postopkom in krvnimi preiskavami, se primerjajo z normo za to obdobje, kar vam omogoča, da potrdite dobro ali slabo stanje ploda in določite kakovost gestacijskega procesa.

Za bodočo mamo je glavna naloga ohranjanje dobrega psiho-čustvenega in fizičnega stanja. Pomembno je tudi, da upoštevate navodila ginekologa porodničarja, ki vodi nosečnost.

Ultrazvok je le ena preiskava presejalnega kompleksa. Da bi dobili popolne informacije o zdravju otroka, mora zdravnik preveriti kri bodoče porodnice za hormone, oceniti rezultat splošnega testa urina in krvi.

Standardi za ultrazvočno diagnostiko I presejanje

V procesu izvajanja prvega prenatalnega presejanja v 1. trimesečju ultrazvočni diagnostik posveča posebno pozornost anatomskim strukturam ploda, določa gestacijsko (gestacijsko) obdobje na podlagi fetometričnih kazalcev v primerjavi z normo. Najbolj skrbno ovrednoten kriterij je debelina ovratnice (TVP), saj. to je eden glavnih diagnostično pomembnih parametrov, ki omogoča prepoznavanje genetskih bolezni ploda med prvim ultrazvočnim postopkom. Pri kromosomskih nepravilnostih je ovratni prostor običajno razširjen. Tedenske norme TVP so prikazane v tabeli:

Pri izvajanju ultrazvočnega pregleda prvega trimesečja zdravnik posebno pozornost posveti strukturi obraznih struktur lobanje ploda, prisotnosti in parametrom nosne kosti. Pri 10 tednih je že precej jasno definiran. Pri 12 tednih - njegova velikost pri 98% zdravih plodov je od 2 do 3 mm. Velikost maksilarne kosti otroka se oceni in primerja z normo, ker opazno zmanjšanje parametrov čeljusti glede na normo kaže na trisomijo.

Na ultrazvočnem pregledu 1 se zabeleži srčni utrip ploda (srčni utrip) in primerja z normo. Indikator je odvisen od gestacijske starosti. Tedenski srčni utrip je prikazan v tabeli:

Glavni fetometrični indikatorji na tej stopnji med ultrazvočnim postopkom so kokciksno-parietalne (KTR) in biparietalne (BPR) velikosti. Njihove norme so podane v tabeli:

Fetalna starost (teden)	Povprečni CTE (mm)	Povprečni BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Prvi pregled vključuje ultrazvočno oceno pretoka krvi v venskem (Aranciusovem) kanalu, saj se v 80% primerov njegove kršitve pri otroku diagnosticira Downov sindrom. In samo 5% genetsko normalnih plodov kaže takšne spremembe.

Od 11. tedna dalje je med ultrazvokom mogoče vizualno prepoznati mehur. V 12. tednu med prvim ultrazvočnim pregledom se oceni njegov volumen, saj je povečanje velikosti mehurja še en dokaz nevarnosti razvoja trisomije (Downovega) sindroma.

Najbolje je darovati kri za biokemijo na isti dan, ko je opravljen ultrazvočni pregled. Čeprav to ni pogoj. Vzorčenje krvi se izvaja na prazen želodec. Analiza biokemičnih parametrov, ki se izvaja v prvem trimesečju, je namenjena ugotavljanju stopnje ogroženosti genetskih bolezni pri plodu. Za to se določijo naslednji hormoni in beljakovine:

• plazemski protein-A, povezan z nosečnostjo (PAPP-A);
• prosti hCG (komponenta beta).

Te številke so odvisne od tedna nosečnosti. Razpon možnih vrednosti je precej širok in je povezan z etnično vsebino regije. Glede na povprečno normalno vrednost za to regijo se raven indikatorjev giblje v naslednjih mejah: 0,5-2,2 MoM. Pri izračunu nevarnosti in dešifriranju podatkov se za analizo ne vzame le povprečna vrednost, temveč se upoštevajo vse možne spremembe anamnestičnih podatkov bodoče matere. Tako prilagojena MoM vam omogoča natančnejšo določitev nevarnosti razvoja genetske patologije ploda.

Krvni test za hormone se nujno izvaja na prazen želodec in je pogosto načrtovan na isti dan kot ultrazvok. Zaradi prisotnosti standardov za hormonske značilnosti krvi lahko zdravnik primerja rezultate testov nosečnice z normami, ugotovi pomanjkanje ali presežek določenih hormonov.

HCG: ocena vrednosti tveganja

Kar zadeva vsebino informacij, je prosti hCG (beta komponenta) boljši od skupnega hCG kot označevalec tveganja genetske nepravilnosti ploda. Norme beta-hCG z ugodnim potekom nosečnosti so prikazane v tabeli:

Ta biokemijski indikator je eden najbolj informativnih. To velja tako za odkrivanje genetske patologije kot za označevanje poteka gestacijskega procesa in sprememb, ki se dogajajo v telesu nosečnice.

Smernice za plazemske beljakovine A, povezane z nosečnostjo

To je specifična beljakovina, ki jo placenta proizvaja skozi celotno gestacijsko obdobje. Njegova rast ustreza obdobju razvoja nosečnosti, ima svoje standarde za vsako obdobje. Če pride do znižanja ravni PAPP-A glede na normo, je to razlog za sum o nevarnosti razvoja kromosomske nepravilnosti pri plodu (Down in Edwardsova bolezen). Norme kazalcev PAPP-A za normalno nosečnost so navedene v tabeli:

Raven z nosečnostjo povezanih beljakovin pa po 14. tednu izgubi svojo informativno vsebino (kot marker za razvoj Downove bolezni), saj po tem obdobju njihova raven v krvi nosečnice, ki nosi plod s kromosomsko nepravilnostjo, ustreza na normalni indikator - kot v krvi ženske, ki ima zdravo nosečnost.

Opis rezultatov presejalnih pregledov v 1. trimesečju

Za ovrednotenje rezultatov I presejanja uporablja vsak laboratorij specializiran računalniški izdelek – certificirane programe, ki so konfigurirani za vsak laboratorij posebej. Izdelajo osnovni in individualni izračun indikatorjev ogroženosti za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Na podlagi teh informacij postane jasno, da je bolje opraviti vse teste v enem laboratoriju.

Najbolj zanesljivi prognostični podatki so pridobljeni med prvim predporodnim pregledom v prvem trimesečju v celoti (biokemija in ultrazvok). Pri dešifriranju podatkov se oba indikatorja biokemične analize upoštevata v kombinaciji:

nizke vrednosti proteina-A (PAPP-A) in povečane beta-hCG - nevarnost razvoja Downove bolezni pri otroku;
nizke ravni proteina-A in nizek beta-hCG - nevarnost Edwardsove bolezni pri dojenčku.
Obstaja dokaj natančen postopek za potrditev genetske nepravilnosti. Vendar je to invaziven test, ki je lahko nevaren tako za mater kot za otroka. Da bi pojasnili potrebo po uporabi te tehnike, analiziramo podatke ultrazvočne diagnostike. Če so na ultrazvočnem pregledu odmevni znaki genetske anomalije, se ženski priporoča invazivna diagnoza. V odsotnosti ultrazvočnih podatkov, ki bi kazali na prisotnost kromosomske patologije, se nosečnici priporoča ponovitev biokemije (če menstruacija ni dosegla 14 tednov) ali počakati na indikacije 2. presejalne študije v naslednjem trimesečju.

Kromosomske motnje razvoja ploda najlažje odkrijemo z biokemičnim krvnim testom. Če pa ultrazvok ni potrdil strahov, je bolje, da ženska čez nekaj časa ponovi študijo ali počaka na rezultate drugega pregleda.

Ocena tveganja

Prejete informacije obdeluje program, posebej ustvarjen za reševanje te težave, ki izračuna tveganja in daje dokaj natančno napoved glede nevarnosti razvoja fetalnih kromosomskih nepravilnosti (nizka, prag, visoka). Pomembno si je zapomniti, da je prepis rezultatov le napoved in ne končna razsodba.

V vsaki državi se količinski izrazi ravni razlikujejo. Za visoko raven štejemo manj kot 1:100. To razmerje pomeni, da se na vsakih 100 rojstev (s podobnimi rezultati testov) rodi 1 otrok z genetsko patologijo. Ta stopnja ogroženosti velja za absolutno indikacijo za invazivno diagnostiko. Pri nas je mejna stopnja nevarnosti rojstva otroka z malformacijami v razponu od 1:350 do 1:100.

Prag ogroženosti pomeni, da se otrok lahko rodi bolan s tveganjem od 1:350 do 1:100. Pri mejni stopnji ogroženosti je ženska poslana na sestanek z genetikom, ki poda celovito oceno pridobljenih podatkov. Zdravnik, ki je preučil parametre in anamnezo nosečnice, jo opredeli kot rizično skupino (z visoko ali nizko stopnjo). Najpogosteje zdravnik priporoča, da počakate do presejalne študije drugega trimesečja in se nato, ko prejmete nov izračun groženj, vrnete na sestanek, da pojasnite potrebo po invazivnih postopkih.

Zgoraj opisane informacije ne bi smele prestrašiti bodočih mater, prav tako ne bi smeli zavrniti pregleda v prvem trimesečju. Ker ima večina nosečnic majhno tveganje, da nosijo bolnega otroka, ne potrebujejo dodatne invazivne diagnostike. Tudi če je pregled pokazal slabo stanje ploda, je bolje, da to ugotovite pravočasno in ustrezno ukrepate.

Če so študije pokazale visoko tveganje za bolnega otroka, mora zdravnik to informacijo iskreno sporočiti staršem. V nekaterih primerih invazivna študija pomaga razjasniti situacijo z zdravjem ploda. Z neugodnimi rezultati je bolje, da ženska prekine nosečnost v zgodnji fazi, da bi lahko rodila zdravega otroka.

Če pride do negativnih rezultatov, kaj storiti?

Če se je tako zgodilo, da je analiza kazalnikov presejalnega pregleda prvega trimesečja pokazala visoko stopnjo nevarnosti rojstva otroka z genetsko anomalijo, se morate najprej zbrati, saj čustva negativno vplivajo nositev ploda. Nato začnite načrtovati naslednje korake.

Prvič, komajda je vredno porabiti čas in denar za ponovni pregled v drugem laboratoriju. Če analiza tveganja pokaže razmerje 1:100, ne morete oklevati. Za nasvet se morate takoj obrniti na genetika. Manj ko je izgubljenega časa, tem bolje. S takšnimi kazalci bo najverjetneje predpisana travmatična metoda potrditve podatkov. Pri 13 tednih bo to analiza biopsije horionskih resic. Po 13 tednih je morda priporočljivo izvesti kordo- ali amniocentezo. Najbolj natančne rezultate daje analiza biopsije horionskih resic. Čakalna doba na rezultate je približno 3 tedne.

Če se potrdi razvoj kromosomskih nepravilnosti pri plodu, se ženski priporoča umetna prekinitev nosečnosti. Odločitev je vsekakor na njej. Če pa je sprejeta odločitev o prekinitvi nosečnosti, je postopek najbolje opraviti pri 14-16 tednih.

Preiskava stanja rastočega zarodka za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti, napoved razvoja nosečnosti se izvaja ob prvem pregledu med nosečnostjo. Kako poteka, kateri rezultati se štejejo za sprejemljive - določi ultrazvočni zdravnik, genetik, biokemik.

Pravilen izračun gestacijske starosti pomaga določiti ne le pričakovani datum poroda. Potreben je za načrtovanje prvega pregleda. Do začetka 11. tedna se konča embrionalno obdobje razvoja. Pojavijo se oblikovani organi, okončine, obrazne kosti, nastane živčni sistem.

Presejanje prvega trimesečja nosečnosti se izvaja do konca obdobja. Dovoljen datum zaključka študije je 13 tednov in 6 dni.

Pregled pred temi datumi je neuporaben: slika patologij je lahko popačena in ne bo privedla do odkrivanja patologij.

Značilnosti prvega presejalnega pregleda

Razlika pri prvem presejalnem pregledu je uporaba transvaginalne metode za uvedbo ultrazvočne sonde. Ta metoda se izvaja z vstavitvijo senzorja v nožnico.

Transvaginalni ultrazvok se izvaja le v prvem trimesečju nosečnosti. Do 16. tedna se višina maternice opazno poveča, plod postane večji, kar omogoča, da se pregledi 2., 3. presejanja omejijo le na transabdominalno metodo.

Priprava na izpit

Maščobna plast, nabrani plini v črevesju, lahko med transabdominalnim pregledom motijo ​​jasen pogled na plod in maternico. Za odpravo vzrokov se je treba pripraviti v 2-3 dneh.

Treba je zavrniti živila z visoko vsebnostjo vlaknin, ki lahko povečajo nastajanje plinov. Postopek je treba izvesti na polnem mehurju. Da bi to naredili, je pred začetkom študije priporočljivo piti 1 - 1,5 litra vode brez plinov.

Vzorčenje krvi za hormone hCG, PAPP-A se izvaja na prazen želodec, s predhodno zavrnitvijo ocvrte, mastne, sladke hrane 2 do 3 dni. Dieta ni pomembna, vendar vam bo omogočila natančnejše razkrivanje slike hormonskega ozadja matere in ploda.

Kako poteka pregled

O prvem presejalnem pregledu med nosečnostjo se odloči zdravnik glede na določeno gestacijsko starost. Stik senzorja s telesom olajša poseben gel na osnovi glicerina, ki se nanese na kožo. Maternica z razpoložljivo amnijsko tekočino aktivno izvaja zvoke.

To vam omogoča, da preučujete razvoj ploda, poslušate njegov srčni utrip, registrirate patologije organov in sistemov. Neprijeten položaj ploda v maternici lahko oteži celovit pregled. V tem primeru mora ženska spodbuditi otroka, da spremeni položaj z lahkimi aktivnimi gibi.

Anketa poteka v 2 fazah:

Ultrazvok - raziskave:

Test za hormone hCG, PAPP-A.Če se odkrijejo velika tveganja patologije ploda, je predpisan dodaten pregled amnijske tekočine in celic placente.

Cilji prve projekcije

Namen presejanja v 1. trimesečju je:

• Določitev časa nosečnosti.
• Pojasnitev skladnosti velikosti ploda z razvojnimi standardi.
• Identifikacija patologij kosti, srca in ožilja, sistema, prebavil.
• Odkrivanje genetskih bolezni – sindromov. Dol, Edwards.
• Izključitev drugih možnih malformacij.
• Spremljanje posteljice.
• Stanje, pripravljenost maternice za nositev.

Glede na rezultate testnih študij se sklepa o stanju ploda, daje se napoved za nadaljnji razvoj nosečnosti. Zgodnje odkrivanje patologij vam omogoča, da ste pozorni na možna tveganja, da preprečite nadaljnji razvoj zapletov.

Hudi zapleti, ki ogrožajo življenje matere in dajejo razlog za priporočanje umetne prekinitve nosečnosti v zgodnjih fazah.

Indikatorji ultrazvočne norme - raziskave

Prenatalno presejanje velja za neškodljivo za mater in otroka. Primerjava dobljenih kazalnikov s standardi daje najbolj popolno sliko o stanju in tveganjih nosečnosti.

Glavne značilnosti:

• KTR (kokcigealna - parietalna velikost). Dolžina ploda od temena do kokciksa mora biti od 43 do 85 mm. Zmanjšanje dolžine ploda kaže na počasen razvoj ali genetsko patologijo.
• BDP (biparietalna velikost). Določeno z razdaljo od templja do templja. Spremembe podatkov BDP kažejo na patologijo možganov.
• TVP (debelina ovratnika). Povečan indikator zahteva poglobljeno analizo za odkrivanje Downovega sindroma, Edwards.
• Dolžina nosne kosti. Indikatorji raziskav segajo od anatomskih strukturnih značilnosti do genetskih patologij.
• HR (srčni utrip). Opazno zmanjšanje ali povečanje srčnega utripa kaže na možne motnje v delovanju možganov, okvare notranjih organov.
• Velikost koriona, amniona in rumenjakove vrečke. Na prvi stopnji razvoja ploda so osnova posteljice, ki je potrebna za normalno nosečnost. Napačna lokacija horiona ogroža spontani splav. Indikatorji amniona so potrebni za preučevanje amnijske tekočine. Rumenjak je hranilni medij za razvoj notranjih organov. Njegova odsotnost ali minimalna prisotnost kaže na dinamiko razvoja nosečnosti.

Debelina ovratnika

Debelina ovratnice (NTP) je pomemben pokazatelj tveganja za kromosomske bolezni. Ovratnik - podkožna tekočina, ki se nabira med zunanjo površino kože in kostnim tkivom.

Kako narediti prvi pregled med nosečnostjo, da bi izključili napačne rezultate, je odvisno od usposobljenosti ginekologa. Pomembno je, da se ne zmotite pri določanju gestacijske starosti, potrebne za to študijo. Velikost ploda pri 10 tednih je nezadostna za testiranje. Do 14. tedna se velikost vratne gube fiziološko zmanjša.

Obstajajo pogoji, ki jih je treba upoštevati, da bi dobili najbolj pravilen rezultat:

• Natančna določitev gestacijske starosti. Določa se z velikostjo kokciksno-parietalne cone.
• Bočni položaj zarodka vam omogoča najbolj jasno določitev podatkov testa. Nezmožnost doseganja pravilnega položaja ploda daje razlog za uporabo transvaginalne metode raziskovanja.
• Usposobljenost zdravnika. Zanke popkovine, amnijske votline lahko dajo pozitivne rezultate. Izkušen zdravnik, ki uporablja visoko natančno opremo, mora izključiti lažno pozitivne rezultate.

Popolna slika stanja zarodka je podana ne le z ultrazvočnimi podatki - študijami, temveč tudi z analizo biokemičnih markerjev. Rezultati testov se lahko razlikujejo v različnih obdobjih nosečnosti. Splošne meje preiskave tekočine gube ovratnika naj se razlikujejo od 0,7 mm do 4 mm.

Povečanje podatkov TVP daje podlago za poglobljen pregled, ki vključuje študijo amnijske tekočine, placente, popkovnične krvi.

nosna kost

Kratka nosna kost ne pomeni vedno patološkega stanja zarodka. Opazno zmanjšanje njegove dolžine v kombinaciji s pozitivnimi rezultati TVP dajejo razloge za opredelitev nosečnosti kot patološke. Resna razvojna motnja je aplazija nosu - njegova popolna odsotnost.

Na spodnjih mejah obdobja presejanja se zazna le prisotnost ali odsotnost nosne kosti. 12 - 13 tednov nosečnosti vam omogoča, da določite velikost nosne kosti v številčnih vrednostih. Dovoljene meje so od 2 do 4,2 mm. Majhna odstopanja lahko kažejo na anatomske značilnosti nerojenega otroka.

Znatno zmanjšanje indikatorja posredno kaže na kromosomske nepravilnosti. Vendar ti podatki niso dovolj za dokončno diagnozo. Zaključek o prisotnosti hudih genetskih okvar je možen le z dodatnim globokim spremljanjem ploda in matere.

Srčni utrip

Srčni utrip zdravega ploda mora ustrezati razvojnim parametrom. Indikator je pravilen, ob upoštevanju skladnosti s podatki KTR. Velikost od kokciksa do temena mora biti najmanj 8 mm. Samo v tem primeru lahko govorimo o priporočenih indikatorjih srčnega utripa. Z rastjo ploda se zmanjšajo.

Če je pri 9-10 tednih srčni utrip 170-190 utripov na minuto, potem do 13. tedna pade na 160 utripov. Majhna odstopanja so fiziološke napake in ne predstavljajo nevarnosti. Odsotnost srčnega utripa kaže na izostalo nosečnost. Ponovljeni ultrazvok, dodatne študije bodo lahko potrdile ali ovrgle domnevno diagnozo.

Zmanjšanje srčnega utripa za manj kot 100 utripov na minuto lahko kaže na Edwardsov sindrom.

Povečanje srčnega utripa do 200 utripov na minuto je nevaren simptom Patauovega sindroma. Označevalci srčnega utripa niso odločilni za diagnozo kromosomskih bolezni. Kažejo na tveganje za razvoj patologij. Celovito spremljanje vseh organov in sistemov je namenjeno popolni napovedi nosečnosti.

Biparentalna velikost

Biparentalna velikost pomeni digitalne meritve širine glave ploda od templja do templja. BDP je glavni pokazatelj razvoja možganov nerojenega otroka.

Kazalniki lahko služijo tudi kot osnova za določitev gestacijske starosti in v nekaterih primerih za določitev načina fiziološkega poroda. Pri veliki velikosti otrokove glave se lahko pojavi vprašanje načrtovanega carskega reza.

Stopnja BDP pri 11-13 tednih razvoja mora biti v območju od 13 do 28 mm. Preseganje meja norme je dovoljeno ob sorazmernem povečanju vseh kazalcev - KTR, TVP, nosne kosti. To kaže na veliko velikost ploda. Rahlo povišan BDP, medtem ko ostali markerji ustrezajo normi, se izravna do konca 14. tedna.

Opazno povečanje indikatorja kaže na prisotnost možganskih patologij, ki niso združljive z življenjem.

Najmanjše dimenzije BDP kažejo na nerazvitost hemisfer ali odsotnost možganskih segmentov. Hude malformacije niso primerne za zdravljenje, perinatalna prognoza je neugodna. Prekinitev ali prekinitev nosečnosti se odloči ženska sama.

Norme hormonov, ki jih določi prvi pregled (hCG, PAPP-A)

Biokemična stopnja prenatalnega presejanja je preučevanje ravni hormonov hCG, PAPP-A. Krvni markerji za določanje ravni hormonov so nujen element pri preučevanju razvoja ploda.

Horionski gonadotropin je odgovoren za normalen potek nosečnosti in je sestavljen iz dveh enot - α in β. Hormon je odgovoren za spodbujanje proizvodnje hormonov, spolnih žlez. Njegova količina se poveča za 9-10 tednov, nato pa se koncentracija zmanjša. Norma ustreza 17 - 114 mIU / ml.

Povečanje hCG kaže na tveganje za odkrivanje genetskih patologij - Downovega sindroma. Sprememba navzdol ogroža nosečnost zaradi odkrivanja Edwardsovega sindroma, zaostanka v razvoju in smrti ploda.

Namen določanja ravni hormona PAPP-A je identificirati kromosomske patologije - Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Cornelia de Lange, tveganje za spontani splav. Normativni indikator se giblje od 0,45 do 6,0 mU / ml. Znatno zmanjšanje vrednosti v številčnem smislu kaže na potrebo po dodatnih raziskavah, imenovanju poglobljenega trojnega testa.

Katere patologije je mogoče odkriti s prvim pregledom? (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom)

Prvi pregled omogoča spremljanje stanja ploda, prepoznavanje prihodnjih patologij telesnega in duševnega razvoja. Primerjava kazalnikov biparentalnih velikosti, razdalje coccygeal-parietalne cone, nosne kosti, hormonskega stanja daje najbolj natančne napovedi razvoja ploda in trenutne nosečnosti.

Genetske motnje so povezane s kromosomskimi nepravilnostmi – trisomija. Zanj je značilna prisotnost trojnega para kromosomov namesto dveh.

Izračun tveganja ob prvem pregledu

Celotni podatki prvega presejanja dajejo najbolj popolno sliko o poteku nosečnosti. Napovedi, odločitve o podaljšanju nosečnosti so resno vprašanje. Pazljivo razmislite o postopku pregleda in rezultatih testov.

Številčne vrednosti biokemijske analize se lahko razlikujejo glede na raziskovalne metode laboratorijev. Priporočljivo je, da se pregledi izvajajo v enem zdravstvenem centru, zaradi zanesljivosti opazovanja v eni merilni lestvici. Pomembno je upoštevati, kako poteka prvi pregled med nosečnostjo, kateri dejavniki se upoštevajo pri izračunu podatkov.

Prisotnost patologije je lahko posledica:

Anketni podatki so izraženi kot deleži tveganja glede na skupno število podobnih rezultatov. Na primer, del 1:10.000 pomeni: za 10.000 nosečnosti s podobnimi kazalniki obstaja 1 tveganje za potrditev diagnoze.

Ulomek z manjšim imenovalcem velja za neugodno napoved. Verjetnost odkritja anomalije je pri nosečnici večja s stopnjami 1:300 kot 1:627.

Prvi pregled nosečnosti se opravi, da vpliva na končno zdravniško poročilo. Pozitiven rezultat testa pomeni visoko tveganje za patologijo ploda. Za potrditev ali izključitev je potrebno opraviti dodatno študijo placentne membrane, amnijske tekočine, popkovnične krvi.

Ali so indikatorji lahko napačni?

Obstajajo dejavniki, ki izkrivljajo rezultate ankete.

Anatomske značilnosti strukture ženske, subjektivna stanja telesa vodijo do lažno pozitivnih rezultatov:

Rojstvo zdravega otroka kljub pozitivnim rezultatom pregleda kaže na relativno nepopolnost študije, vpliv subjektivnih dejavnikov na postopek pregleda.

Na prvi pregled v nosečnosti naj bi vplivali lažno negativni rezultati. Je posledica napake v metodologiji preiskave, nizkokakovostnih reagentov. Rojstvo otroka z razvojnimi nepravilnostmi z negativnimi rezultati presejanja se nanaša na odstotek statistične napake, vendar je tragedija in resna preizkušnja za družino.

Zapomniti si je treba, zakaj in kako poteka prvi pregled za nosečnice. Poseg je načrtovan, neboleč, cenovno ugoden. Identifikacija tveganja za odkrivanje genetske patologije je razlog za nadaljnji poglobljen pregled. Odločitev o prekinitvi ali nadaljevanju nosečnosti ženska sprejme sama.

Video prve projekcije

Vodenje nosečnosti. Prvo predvajanje:

11-13 tednov nosečnosti. Dnevnik nosečnice:

Presejanje (iz angleškega "screening") v medicini se imenuje kompleks diagnostičnih postopkov preventivne usmeritve. Zagotavlja pregled skupine oseb, ki jih združuje določena lastnost, da bi ugotovili in preprečili morebitne patologije. Ločena kategorija takšnih bolnikov so nosečnice. Za zgodnje odkrivanje tveganja za razvoj genetskih nepravilnosti, odstopanj od normalnega poteka nosečnosti, spremljanje zdravja matere in otroka je bila razvita shema, ki je sestavljena iz treh predporodnih pregledov.

Začeli bomo znova. Presejanje 1. trimesečja je prva stopnja ureditve celovitega spremljanja poteka nosečnosti. Katere preiskave so vključene v diagnostični program? Kdaj je najboljši čas, da jih pregledamo? In kar je najpomembneje, zakaj je to potrebno? Odgovori na ta in druga vprašanja so v članku.

V skladu s predpisi Ministrstva za zdravje Ruske federacije je vsem nosečnicam močno priporočljivo, da trikrat opravijo predporodne, to je predporodne preglede - v vsakem trimesečju.

V skladu s sprejeto metodologijo je prvo trimesečje po koledarski metodi izračuna (od trenutka spočetja) 14 tednov, po porodništvu (od datuma začetka zadnje menstruacije) - 12 tednov. Presejalni program v tem času vključuje prvi ultrazvok in laboratorijsko biokemijsko preiskavo krvi.

Kaj pogledajo ali kaj pokaže prvi pregled

Naloga prvega ultrazvočnega pregleda je oceniti pravilen razvoj zarodka in splošno stanje matere. Da bi to naredili, se opravijo potrebne meritve, določi stopnja razvoja organov in se primerjajo z indikatorji, ki ustrezajo normi. Med pregledom se analizirajo naslednje značilnosti ploda:

• KTP (kokciksno-parietalna velikost);
• dolžina in simetrija parnih cevastih kosti - ramena, podlakti, stegna, spodnji del nog;
• TVP (debelina ovratnika);
• obseg glave, BDP (biparietalna velikost) in razdalja od čela do zatilja;
• stopnja oblikovanja lobanje, simetrija možganskih hemisfer, njena struktura;
• velikost, struktura in lega srca, glavne krvne žile, srčni utrip (srčni utrip);
• velikost trebuha, pravilen razvoj organov prebavil, njihov položaj.

Ultrazvok vam omogoča, da ocenite stanje reproduktivnih organov ženske:

• posteljica - njena struktura, zrelost, lokacija;
• popkovina, posode v njej;
• amnijske vode, njihova količina;
• maternica, njen ton;
• materničnega vratu in notranje os.

Kaj je fetalna KTR

Eden najpomembnejših osnovnih kazalcev pravilnega intrauterinega razvoja otroka je KTR - kokcigealno-parietalna velikost. Enaka je razdalji od parietalne kosti do kokciksa in se postopoma povečuje z razvojem nosečnosti. Obstajajo tabele, ki predstavljajo povprečne vrednosti tega parametra, ki so enake normi. Rahlo odstopanje ne pomeni nujno prisotnosti patologij, lahko je individualna fiziološka značilnost.

Če so meritve pokazale povečan CTE, lahko to kaže na velik plod, na podlagi katerega zdravniki napovedujejo rojstvo otroka, ki tehta več kot mediana 3-3,5 kg. Toda pomemben zaostanek tega kazalnika od norme je simptom:

• zamrznjena nosečnost. Ko se odkrije, se takoj sprejmejo ukrepi za prekinitev, da se preprečijo nevarne posledice - okužba, krvavitev, nadaljnja neplodnost;
• nezadostna proizvodnja hormonov v ženskem telesu, kar je preobremenjeno s samosplavom. Za normalizacijo hormonskega ozadja je predpisana korektivna terapija z zdravili;
• okužba z nalezljivimi boleznimi;
• genetske nepravilnosti v razvoju ploda. Da bi potrdili ali ovrgli takšne domneve, je treba opraviti dodaten pregled.

Včasih je odstopanje povezano z nepravilno določeno gestacijsko starostjo. Za rešitev te težave se po 7-10 dneh izvede drugi ultrazvočni pregled.

Kaj je PAPP-A

Biokemijski test materinega seruma v prvem trimesečju vključuje določanje ravni dveh elementov v krvi: PAPP-A in hCG.

PAPP-A (iz angleškega "plazemski protein A, povezan z nosečnostjo" ali plazemski protein A, povezan z nosečnostjo) je specifična beljakovina, ki jo proizvaja posteljica in omogoča sklepanje o normalnem razvoju ploda na podlagi primerjave zaznane vsebine. s predpisanim ob primernem času.

PAPP-A je pomemben marker za številne genetske patologije. Torej, če njegova precenjena vrednost najpogosteje kaže na nepravilno določeno gestacijsko starost, potem podcenjena lahko kaže na tveganje za otroka z Downovim sindromom, regresijo nosečnosti in grožnjo spontanega splava.

humani horionski gonadotropin

HCG ali humani horionski gonadotropin je specifičen hormon, ki ga začne proizvajati horion le nekaj ur po spočetju. Na 12. dan se njegova koncentracija poveča za 2-3 krat in doseže vrh pri 11. ... 12. tednih, kar se poveča za nekaj tisočkrat v primerjavi z vrednostjo, ki je značilna za ne-nosečo žensko. Na izračunu hCG temelji delovanje vseh hitrih testov.

Presežek povprečne ravni hCG se pričakuje pri večplodni nosečnosti, če ima bodoča mati sladkorno bolezen ali trpi zaradi toksikoze. V drugih primerih bi moralo to dejstvo opozoriti, saj lahko kaže na tveganje za Downov sindrom. Zmanjšan hCG je znak placentne insuficience, nevarnost splava in marker Edwardsovega sindroma.

Kako se pripraviti na prvi pregled nosečnosti

Prvi pregled je prvi pomemben korak pri spremljanju poteka nosečnosti. Njegovi rezultati bodo omogočili sklepanje o stanju matere, razvoju ploda, prisotnosti ali odsotnosti patologij. Pri tem je izredno pomembno pridobiti objektivne rezultate. Obstajajo pravila, ki jih je treba upoštevati, da bi dosegli največjo informativnost preiskav, vključno s spoštovanjem posebne prehrane, vnosa tekočine itd.

Katere teste vključuje?

Program prvega presejanja vključuje dve študiji: ultrazvok in biokemični krvni test.

Od tega, kako bo potekal ultrazvočni pregled, je odvisna količina polnosti mehurja. Če bo postopek potekal transvaginalno, to je z vnosom senzorja v nožnico, pripravljalni ukrepi niso potrebni. In transabdominalna tehnika (skozi sprednjo trebušno steno) vključuje zaužitje velike količine tekočine (vsaj 0,5 litra) in prepoved odhoda na stranišče 4 ure pred diagnozo. Za ultrazvočni pregled v 1. trimesečju niso potrebne nobene druge priprave.

Material za biokemijsko preiskavo je venska kri, ki se vzame na tešče. Da bi povečali natančnost študije, je priporočljivo slediti dieti vsaj en dan pred testom.

Ali lahko jem pred pregledom

Da bi opravili prvi ultrazvok, se ni treba omejiti v prehrani. Dovolj je upoštevati način pitja tekočine.

Pri biokemičnem testu je situacija drugačna. Poleg tega, da se kri jemlje na prazen želodec, je pomembno, da dan prej (po možnosti nekaj dni prej) sledite posebni dieti. Sestoji iz izključitve izdelkov:

• prispeva k zvišanju holesterola - preveč mastna, začinjena, ocvrta hrana;
• ki vsebujejo znane in potencialne alergene – citrusi, čokolada, oreščki, morski sadeži ipd.

Koliko tednov naredite prvi ultrazvok med nosečnostjo

Da bi opravili prvi pregled, obstajajo stroge časovne omejitve. Čas njegovega izvajanja je obdobje med 11. porodniškim tednom in 13. plus 6 dni. Prejšnja ali poznejša diagnostika je zaradi nizke informativnosti nesmiselna.

Ta časovni razpon ni bil izbran naključno. 12. teden je obdobje, ko embrionalno obdobje preide v fetalno obdobje, zato je bolje narediti ultrazvok v trenutku te transformacije. Z analizo parametrov, ki so del tega procesa, bodo zdravniki lahko naredili objektivne zaključke.

Hkrati morate iti na krvodajalstvo, saj bodo rezultati njegove analize dopolnili podatke, pridobljene med ultrazvočnim pregledom - potrdili, ovrgli in razkrili nova dejstva.

Kako poteka prvi pregled?

Da se ne bi bali razvpitega predporodnega pregleda, morate razumeti, kako poteka. Po predhodnem pregledu pri zdravniku se bolnik pošlje na prvi ultrazvok in šele nato opravi krvni test. Razmislimo o teh korakih.

Raziskovalna raziskava

V pripravljalni fazi lečeči zdravnik opravi pogovor s pacientom, da ugotovi dedno nagnjenost k pojavu genetskih nepravilnosti, zbere anamnezo preteklih bolezni in zgodovino prejšnjih nosečnosti, postavlja druga vprašanja, ki omogočajo razvrstitev ženske med ogrožena (slabe navade, jemanje zdravil, družinski odnosi z očetom otroka itd.).

Ultrazvočni postopek

Običajno se prenatalni ultrazvočni pregled prvega trimesečja izvaja transvaginalno. V tem primeru bolnik odstrani vsa oblačila pod pasom, udobno sedi na kavču in upogne kolena. Diagnostik vstavi majhno sondo, zaščiteno s posebnim kondomom, v nožnico in jo nežno premika. Postopek je popolnoma varen in ne povzroča bolečine ali nelagodja.

Redko se pregled opravi abdominalno. V tem primeru ženska sprosti trebuh in leži. Zdravnik namaže kožo z medicinskim gelom, ki zagotavlja stalen stik in odpravlja nastanek zračne reže med senzorjem in površino preučevanega območja. Med postopkom sonolog premika napravo za skeniranje vzdolž zunanje površine trebušne stene, informacije pa se prenašajo na zaslon računalnika.

Tako v prvem kot v drugem primeru postopek traja le nekaj minut, opis pa se izroči takoj.

Biokemijski pregled

Z zaključkom ultrazvoka na rokah lahko darujete kri za biokemijo. Ti dokumenti vsebujejo podatek o natančni gestacijski starosti, ki je bila ugotovljena in potrjena s skeniranjem. Te informacije so zelo pomembne za poznejšo primerjavo koncentracije preučevanih elementov krvne plazme z normalnimi, saj so določene vrednosti značilne za vsak teden.

Če je ultrazvok pokazal nazadovanje nosečnosti ali njeno zamiranje, ni priporočljivo opraviti druge stopnje presejanja.

Vzorčenje biomateriala poteka v laboratorijskih pogojih. Za izvedbo testa potrebujemo 10 ml venske krvi. Rezultati bodo pripravljeni v nekaj tednih.

Stroški storitve

Če je nosečnica uradno registrirana v državni predporodni ambulanti, bodo vsi pregledi zanjo brezplačni.

Če želite izkoristiti najnovejši napredek v medicini in opraviti diagnostiko z uporabo sodobne opreme in z uporabo naprednejših reagentov, se lahko obrnete na plačano kliniko. Prvi načrtovani ultrazvok in biokemijski test z določitvijo vseh hormonov med nosečnostjo bosta stala najmanj 4 tisoč rubljev. Če opravljate preglede ločeno, je povprečna cena ultrazvoka 2.000 rubljev, analiza hCG - 700 rubljev, PAPP-A - 900 rubljev.

Katere vrednosti veljajo za normalne

Glavni cilj presejanja 1 je potrditev pravilnega razvoja nosečnosti, ki ni zapletena zaradi patologij. Da bi to naredili, se preučijo anatomske strukture matere in ploda, izmerijo glavne fetometrične značilnosti, določi koncentracija pomembnih komponent krvne plazme in primerja s povprečnimi.

Eden ključnih pokazateljev normalnosti intrauterinega razvoja je prej omenjeni KTP. Njegove norme glede na obdobje so podane v tabeli.

Biparietalna velikost zarodka (BDP)

Drug pomemben fetometrični parameter je BDP. Za določitev je potrebno izmeriti razdaljo med parietalnimi kostmi otrokove glave. Z njegovo pomočjo ne morete samo preveriti pravilnega razvoja ploda, temveč tudi sklepati o načinu poroda, saj velikost lobanje morda preprosto ne ustreza porodnemu kanalu matere.

Srčni utrip (HR)

Srčni utrip je pomembna značilnost, ki jo spremljamo skozi celotno nosečnost. V nekaterih primerih je življenje otroka odvisno od pravočasnosti prepoznavanja odstopanj. Po tem parametru je mogoče oceniti prisotnost srčnih napak.

Srčna mišica začne delovati že 3. teden po spočetju, njeno krčenje pa lahko slišite šele 6. teden. Ritem srčnega utripa ploda na tej stopnji sovpada s pulzom matere. Sčasoma se srčna mišica vse pogosteje krči in doseže vrhunec v 9. tednu s 175 utripi na minuto.

Območje ovratnika (TVP)

TVP (debelina ovratnice) je še en od kazalcev, ki jih je treba določiti. V tej podolgovati gubi, ki nastane na stičišču otrokovega vratu in telesa, se v začetni fazi razvoja nabira tekočina, ki sčasoma izgine. Prekomerno otekanje tega območja je eden najbolj objektivnih označevalcev večine trisomij (pojav dodatnega kromosoma v enem od parov v vrsti) in monosomij (pomanjkanje enega kromosoma v paru). Kot odstopanje se šteje tudi tanjšanje vratne gube.

nosna kost

Naloge ultrazvoka za nosečnost, ki je predviden za 1. trimesečje, vključujejo spremljanje tvorbe nosne kosti otroka. Na tej točki še ni okostenela. Zato je v 11. tednu pomembno le, da se prepričate, da je prisoten, in že od 12. tedna - ga morate izmeriti.

Nepravilen razvoj tega dela lobanje kaže na prisotnost genetskih nepravilnosti. Njena sploščena oblika z velikim zaupanjem daje pravico domnevati razvoj Downovega sindroma.

V obdobju 12-13 tednov naj bi velikost nosne kosti dosegla 3 mm. Dovoljena so odstopanja v območju 2,0-4,2 mm.

Norme biokemičnega krvnega testa

Biokemijska analiza krvnega seruma matere je druga in nič manj pomembna stopnja prenatalnega presejanja. Njegovi rezultati pomagajo potrditi ali ovreči predhodni zaključek ultrazvočnega pregleda, pa tudi odkriti številne druge patologije. Študijski program vključuje določanje plazemskih koncentracij hCG in PAPP-A.

Norma hCG in prosta β-podenota hCG, primerjalne tabele

Takoj opazimo, da sta hCG in prosta β-podenota humanega horionskega gonadotropina različna indikatorja. Poleg tega se drugi šteje za bolj informativnega kot marker fetalnih kromosomskih bolezni, zlasti Downovega sindroma.

Odvisno od gestacijske starosti se naslednje vrednosti hCG in proste beta podenote hCG štejejo za normalne.

Norma PAPP-A v primerjalni tabeli

PAPP-A je specifična beljakovina, ki jo proizvaja placenta, katere vsebnost v krvni plazmi med nosečnostjo nenehno narašča. Po njegovi koncentraciji je mogoče oceniti skladen razvoj otroka, njegovo odstopanje od norme pa kaže na različne patologije, vključno z genetskimi, pa tudi na grožnjo spontanega splava.

V različnih laboratorijih se lahko norme, izražene v mU / ml, razlikujejo pri določanju hormona in plazemskih beljakovin. Priporočljivo je, da začnete z MoM - koeficientom, ki prikazuje stopnjo odstopanja rezultatov od norme. Dovoljeno območje je 0,5-2 MoM.

Dešifriranje rezultatov

Ko je nosečnica opravila ultrazvok in biokemični pregled prvega trimesečja, zdravniki začnejo dešifrirati prejete informacije. Za to je bila razvita enotna metoda za izračun tveganja patologij, vključno z genetskimi. Izračuni so narejeni po osnovnem in individualnem algoritmu. Za odpravo možnosti napake in izboljšanje točnosti rezultatov se uporabljajo posebni certificirani programski sistemi, med katerimi je eden najbolj priljubljenih PRISKA.

Dejavniki, ki vplivajo na rezultate prvega presejanja

Obstaja več objektivnih dejavnikov, ki vplivajo na rezultate, pridobljene med prvim pregledom:

• spočetje z metodo IVF. Ultrazvok - povečan LZR, biokemija - povečan hCG, znižan PAPP-A (za 10-15%);
• dvojna nosečnost. Verjetno gre za splošno izkrivljanje rezultatov. Običajno - povečanje koncentracije β-hCG;
• nosečnica s prekomerno telesno težo. Biokemija - povišan hCG. Z nezadostno težo opazimo nasprotno situacijo;
• diabetes. Biokemija - povišane ravni hormonov;
• dan prej opravljen postopek amniocenteze (invazivna analiza plodovnice). Biokemija - možni so nezanesljivi rezultati;
• stres, doživet dan prej, nestabilno duševno stanje bodoče matere. Nepredvidljivo izkrivljanje rezultatov ankete.

Lažni rezultati

Ob prvem pregledu je dojenček v maternici še zelo majhen. V zvezi s tem je lahko težko upoštevati podrobnosti strukture njegovega telesa, opraviti potrebne meritve. Po statističnih podatkih imajo študije, izvedene v zgodnjih fazah, največjo napako. Na primer, učinkovitost odkrivanja kromosomskih nepravilnosti glede na rezultate ultrazvoka in krvnih preiskav je ocenjena na 86%, medtem ko se lažno pozitivni rezultati pojavijo v 6%.

Kako potrditi ali ovreči rezultate

Končni presejalni obrazec vsebuje popolne podatke, vključno z opisom pridobljenih rezultatov, oceno tveganja (starostno in v kontekstu bolezni) ter končni koeficient MoM. Na podlagi tega dokumenta zdravnik, ki opazuje nosečnico, sklepa o nadaljnjih ukrepih.

Če pacient meni, da so bili med preiskavami pridobljeni nezanesljivi rezultati, se lahko ponovno diagnosticira v drugi zdravstveni ustanovi. Če želite to narediti, morate opraviti ne le teste, ampak tudi ultrazvok. To je smiselno narediti pred 14. porodniškim tednom.

Odstopanja

Prvi ultrazvok in analiza krvne plazme, ob upoštevanju rokov za izvedbo, lahko razkrijeta naslednja odstopanja:

• Downov sindrom. Možnost dodatnega kromosoma v 21. vrsti je 1:700. Zaradi pravočasne diagnoze se je ta verjetnost zmanjšala na 1:1100;
• Edwardsov sindrom. Druga vrsta trisomije, že v 18. kromosomski vrsti. Pojavi se pri enem od 7000 dojenčkov;
• Patau sindrom. Nevarna mutacija, ki jo povzroči tretji kromosom v 13. vrstici. Verjetnost - 1:10 000;
• Smith-Opitzov sindrom. Vzrok za neuspeh v sintezi organskih snovi, ki mu sledijo presnovne motnje;
• Sindrom Cornelia de Lange. Zanj so značilni multiperverzni simptomi;
• patologije razvoja nevralne cevi (meningocela, anencefalija in podobno);
• patologije trebušne votline, vključno z omfalokelo, to je kila sprednje stene, popkovna kila in druge.

ultrazvok

Možno je sumiti na odstopanja v razvoju ploda in poteku nosečnosti, če se fetometrične značilnosti, pridobljene med ultrazvokom, razlikujejo od normalnih, pri čemer igra vlogo ne le modul, temveč tudi znak neskladja.

1. KTR. Več kot norma - velik plod, izraz je nepravilno nastavljen; manj kot običajno - nenormalen razvoj nosečnosti, nezadostna proizvodnja hormonov v materinem telesu, infekcijski proces, genetske nepravilnosti.
2. BPR. Več kot običajno - cerebralna kila, tumor, hidrocefalus, pa tudi velika velikost ploda (odvisno od razmerij); manj kot norma - zaostanek v razvoju.
3. srčni utrip. Vsako odstopanje kaže na bolezen srca.
4. TVP. Razlika v debelini vratne gube je znak spremembe kariotipa glede na sindrome Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
5. Nosna kost. Njegova odsotnost ali majhna velikost je znak večine trisomij.

Kaj pa, če hCG ni normalen

Povečana raven hCG v krvni plazmi najpogosteje kaže na tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom. Vendar pa je ta pojav neločljivo povezan z ženskami z diagnosticiranim diabetesom mellitusom, ki trpijo zaradi toksikoze in z večplodno nosečnostjo.

Nenavadno nizka raven hCG je znak Edwardsovega sindroma. Pomanjkanje proizvodnje tega hormona lahko kaže tudi na težave s placento - placentno insuficienco in nevarnost spontanega splava.

Kaj pa, če je PAPP-A nenormalen

Nizka vsebnost beljakovin v krvi ne kaže le na nevarnost spontanega splava, temveč tudi na prisotnost kromosomskih nepravilnosti (sindromi Down, Edwards, de Lange).

V redkih primerih opazimo povečanje koncentracije beljakovin. Običajno to dejstvo nima diagnostične vrednosti. Pri ženskah s povišano vrednostjo PAPP-A verjetnost za nastanek zapletov ni večja kot pri ženskah z normalno ravnjo beljakovin.

dvojni test

Vsi presejalni programi (v prvem, drugem ali tretjem trimesečju) vključujejo biokemijsko analizo materinega seruma. Vsako obdobje nosečnosti ima svoje posebne lastnosti, vključno s spremembami v sestavi krvi.

V prvem trimesečju največjo količino informacij dajejo ravni hCG in PAPP-A. Glede na število proučevanih elementov se tak test imenuje dvojni test. Že v drugem trimesečju se poleg ultrazvoka opravi trojni test (hCG, alfafetoprotein, prosti estriol), redkeje štirikratni test, ki vključuje tudi inhibin A.

mama

Da bi standardizirali seštevek rezultatov presejanja, ki posledično preprečuje vpliv človeških in drugih zunanjih dejavnikov pri ocenjevanju tveganja za razvoj patologij pri plodu, se v medicinski praksi uporablja koeficient MoM (večkratnik mediane). Prikazuje razmerje med dobljenimi rezultati in mediano. Njegova idealna vrednost je "1". Odstopanja so dovoljena v območju od 0,5 do 2,5.

Ta koeficient je povezan z objektivnimi dejavniki, ki neposredno vplivajo na enega ali indikator, na primer starost, raso, slabe navade, sočasne bolezni, izkušnje prejšnjih nosečnosti, IVF itd.

Kaj pravi o Downovem sindromu?

Downov sindrom ali trisomija 21 je najpogostejša genetska bolezen. Precej uspešno se diagnosticira že pri 11-13 tednih nosečnosti. Glavni znak takšne patologije na ultrazvoku je zgostitev cervikalne gube. Če TVP presega 3 mm, je verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, zelo velika. Dodatni znaki:

• odsotnost nosne kosti po 11. tednu. Samo 2% zdravih otrok ima tak simptom in 60-70% ima Downov sindrom;
• zmerno zmanjšana lobanja, ploščat zatilje, tri fontanele;
• majhna čeljustna kost;
• gladkost obraznih potez;
• kršitev pretoka krvi, tudi v obratni smeri, v kanalu Arantia. Opazimo ga pri 5% zdravih in 80% bolnih otrok;
• tahikardija (hiter srčni utrip);
• hipotonični mišični tonus;
• povečanje mehurja;
• odsotnost ene od popkovničnih arterij;
• povišane vrednosti hCG, znižane - PAPP-A.

Kako prepoznati Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je manj pogost kot zgoraj opisano odstopanje, vendar so njegove posledice veliko resnejše. 90% otrok, rojenih s to patologijo, ne živi do enega leta. To trisomijo je mogoče prepoznati po naslednjih znakih:

• odsotnost nosne kosti;
• zmanjšana lobanja s štrlečim zatilnikom;
• upočasnitev srčnega utripa;
• hipertonični mišični tonus;
• omfalokela;
• ena popkovna arterija;
• znižane ravni hCG in PAPP-A.

Kaj je tveganje in kako se izračuna

Na podlagi rezultatov ultrazvoka in krvnih preiskav, načrtovanih za 1. trimesečje, se z uporabo posebnega programskega paketa z vgrajenimi algoritmi za izračun določi tveganje za razvoj določene patologije za določeno nosečnost. Sklep o verjetnosti je izražen v obliki ulomka, na primer "osnovno tveganje za trisomijo 21 - 1:350". To pomeni, da če vzamete 350 bolnikov s podobnimi kazalci, bo eden od njih imel otroka z Downovim sindromom.

Dober zaključek je podan, če tveganje ne presega 1:380. Če je v območju 1:250…1:380, se šteje za visoko. Če je verjetnost rojstva otroka s patologijo večja od 1:250, se pojavi vprašanje prekinitve nosečnosti.

Kaj storiti, če se ugotovi visoko tveganje

Če ima bolnik potrjeno visoko tveganje za rojstvo otroka z boleznimi, ki jih povzročajo genske mutacije, je nujen posvet z genetikom. Po preučitvi materialov preiskave lahko predpiše ponovni ultrazvok ali biokemijo krvi, pa tudi invazivne oblike diagnoze: korionbiopsijo, kordocentezo ali amniocentezo. Na podlagi nabora informacij se bo odločilo o ohranitvi ali prekinitvi nosečnosti.

Kaj storiti, če zdravnik pravi, da potrebujete splav

Žal je v nekaterih primerih skoraj stoodstotna gotovost rojstva bolnega otroka, še posebej, če to potrdijo dodatne preiskave. Če zdravnik priporoča ali celo vztraja pri prekinitvi, potem ima najverjetneje za to dober razlog. V vsakem primeru končno odločitev sprejme le nosečnica.

Nadaljnji ukrepi

Če sta bila prvi ultrazvok in biokemija plazme uspešna, sta pokazala odlično stanje matere, potrdila načrtovan razvoj zdravega otroka, bo naslednji načrtovani presejalni pregled v drugem trimesečju (med 16. in 20. tednom). V tem obdobju mora nosečnica vsaka dva tedna obiskati svojega ginekologa in redno opravljati splošne preiskave krvi in ​​urina.

Bodoče matere morajo opraviti številne teste in redno opravljati preglede pri zdravnikih. Med velikim številom pregledov se zlahka zmedemo in mnoge ženske ne vedo, čemu služi ta ali ona analiza. V večini primerov bodoča mamica res ne bi smela skrbeti še enkrat, vseeno pa je treba poznati namen pregledov in preiskav. Krv za presejalne preiskave se med nosečnostjo odvzame večkrat.

Prvi osnovni test se opravi zgodaj v nosečnosti in je znan kot 12-tedenski presejalni test. Ta vrsta zdravniškega pregleda se lahko opravi med 10. in 13. tednom nosečnosti. Priporočljivo je, da pred nosečnostjo opravite pregled, da ocenite zdravje bodoče matere. Vendar, kot kaže praksa, se najpogosteje prvi pregled opravi ob registraciji bolnika. Prvi pregled je treba opraviti v primeru velikega tveganja za patologijo.

Prav tako ima vsaka ženska pravico opraviti kateri koli test po svoji izbiri:

• Prva nosečnost nad 35 let.
• Prisotnost bolezni, ki so podedovane in genetske nepravilnosti.
• Poroka med bližnjimi sorodniki.
• Analiza se izvede, če je prišlo do spontanih splavov, splavov in drugih kršitev.
• Jemanje močnih zdravil, ki jih bodoče matere med nosečnostjo ne priporočajo.
• Uživanje alkohola, drog in prepovedanih drog.
• Delo s škodljivimi delovnimi pogoji.
• Odkrivanje genetskih in drugih nepravilnosti pri otrocih, rojenih ženskam prej.
• Prenesena huda vnetja in virusne bolezni v zgodnji nosečnosti.

Za presejanje se uporablja pacientova venska kri. Po potrebi ali na zahtevo bolnika se lahko standardni nabor parametrov za analizo razširi. Biokemijska študija lahko vključuje več kot 20 osnovnih parametrov. Če ni jasne medicinske indikacije, se lahko zaračunajo dodatni testi. Zasebne klinike in laboratoriji zaračunajo standardno preiskavo, vsak nadaljnji parameter pa za doplačilo. Bolje je, da se o potrebi po raziskavah pogovorite z zdravnikom.

Diagnostika

Vsaka ženska, ki pričakuje otroka, ima pravico, da se sama odloči, ali potrebuje pregled. Z vidika zakona tovrstni pregled priporočajo zdravniki, vendar ima bodoča mamica pravico zavrniti teste.

Vendar je to nerazumen pristop, z vidika zdravja matere in otroka je bolje čim prej ugotoviti morebitna odstopanja ali kršitve.

Rezultati 1 presejanja dajejo zdravnikom veliko koristnih informacij o zdravju in razvoju nerojenega otroka. Praviloma se uporablja standardni nabor proučevanih parametrov, ki omogoča odkrivanje naslednjih odstopanj:

• Tveganje za razvoj patoloških sprememb pri plodu
• Downov sindrom
• Patau sindrom
• Motnje v razvoju in patologija nevralne cevi ploda
• Nenormalen nabor kromosomov
• Fiziološke malformacije notranjih organov razvijajočega se ploda

S presejalno študijo ni mogoče postaviti diagnoze ali z gotovostjo ugotoviti, ali bo otrok zbolel. Na podlagi rezultatov analize je mogoče oceniti stopnjo tveganja za razvoj določenega odstopanja. Ženskam v nevarnosti se lahko ponudi dodaten pregled. S pomočjo invazivnega testa vzamemo amnijsko tekočino za analizo.

Priprava na analizo

Ustrezen odvzem krvi in ​​priprava nanj zagotavljata zanesljivost rezultatov. Krv za raziskave se vzame iz vene, običajno pa se material vzame popolnoma neboleče. Poseg izvajamo v ordinaciji ali laboratoriju. Nekatere zasebne zdravstvene ustanove lahko za doplačilo opravijo vzorčenje materiala na domu:

• Glavno vprašanje, ki povzroča veliko polemik: ali se testi izvajajo na prazen želodec ali ne? Darovanje krvi mora biti strogo na prazen želodec, tudi če je občutek lakote zelo močan, ne morete jesti, lahko pijete samo čisto vodo. Takoj po odvzemu krvi lahko zajtrkujete, zato mnoge nosečnice vzamejo s seboj sendviče ali druge prigrizke, da ne bodo lačne.
• Na predvečer testa ni priporočljivo jesti čokolade, mastnega mesa in morskih sadežev.
• Ko ženske krvodajajo, je potrebno mirno vzdušje. Razburjenje, strah, hitra hoja do zdravniške ordinacije lahko sprožijo delovanje določenih kemikalij in encimov v telesu.
• 2-3 dni pred analizo zdravniki priporočajo izključitev intimnosti.

Testne možnosti

Krvni test se izvaja v laboratoriju. Ob odvzemu vzorca krvi se opravi preiskava in bolnik ali njen lečeči zdravnik prejme obrazec z rezultati. Za vsa vprašanja se posvetujte s svojim zdravnikom. En indikator se imenuje beta-horionski gonadotropin ali β-hCG. To je hormonska snov, ki je odgovorna za normalen razvoj ploda v najzgodnejših fazah. Najprej se indikator znatno poveča, nato pa se postopoma zmanjša.

Določene so bile norme za β-hCG v različnih obdobjih nosečnosti za presejanje:

• 10. teden: 25,8-181,6 ng/ml
• 11. teden: 17,4–130,3 ng/ml
• 12. teden: 13,4–128,5 ng/ml
• 13. teden: 14,2–114,8 ng/ml

Pomembno je, da je indikator β-hCG znotraj uveljavljenih norm. Visoka raven hormona lahko pomeni razvoj Downovega sindroma pri plodu. Tudi ta indikator se poveča z večplodno nosečnostjo, zgodnjo manifestacijo toksikoze in ugotovljeno sladkorno boleznijo pri bodoči materi. Nizka raven β-hCG lahko pomeni razvoj Edwardsovega sindroma, placentne insuficience ali je znak zunajmaternične nosečnosti.

Pri nizki ravni hormona je tveganje za spontani splav zelo veliko.

Drugi glavni indikator je protein A ali PAPP-A. Ta snov ima beljakovinsko naravo in je odgovorna za normalen razvoj in delovanje posteljice. Preseganje norme tega kazalnika se ne šteje za kršitev pri delu telesa. Zmanjšanje koncentracije PAPP-A vodi do nevarnosti spontanega splava in je lahko znak razvoja Downovega sindroma, Cornelia de Lange in drugih patologij:

• 10-11 tednov: 0,45-3,73 mU/ml
• 11-12 tednov: 0,78–4,77 mU/ml
• 12-13 tednov: 1,03-6,02 mU/ml
• 13-14 tednov: 1,47-8,55 mU/ml

Na podlagi pridobljenih podatkov laboratorij izračuna še en parameter: MoM - koeficient. Ta vrednost prikazuje odstopanje vrednosti, ​dobljenih kot rezultat krvnega testa pacienta, v primerjavi s povprečnimi vrednostmi, ki so določene kot norma. Za zdravo žensko in normalno razvijajoč se plod mora biti MoM v območju 0,5-2,5. Med večplodno nosečnostjo se stopnja poveča na 3,5.

Zanesljivost analiz in tveganja

Razlago rezultatov krvnega testa za presejalne preiskave mora opraviti le usposobljen zdravnik, ki je seznanjen z bolnikovo zdravstveno anamnezo. Upoštevati je treba tudi, da bo presejanje dvojčkov pokazalo popolnoma drugačen rezultat. Drugi otrok poveča vsebnost nekaterih kemikalij v materinem telesu. Vsak zdravnik ima informacije s priporočenimi standardi za proučevane parametre.

Vendar pa je treba upoštevati posamezne značilnosti telesa in sestavo bolnikove krvi pred nosečnostjo.

S presejalno analizo in pravilnostjo raziskave na vseh stopnjah je zanesljivost rezultata ocenjena na 95%. Vendar analiza ne more natančno ugotoviti, ali bo imel plod patologijo ali ne. Oceni se stopnja tveganja.

Rezultati vsebujejo številčne oznake in besedni izraz:

• "Nizko" / 1:10000 (in pod to oznako), to pomeni, da obstaja majhno tveganje za razvoj kakršnih koli patoloških stanj ploda.
• »Srednja« / 1:1000 pomeni, da obstaja povprečna stopnja tveganja, možen je dodatni pregled.
• »Visoka« / 1:380 pomeni, da bo z veliko verjetnostjo prišlo do motenj v razvoju ploda. Priporočljivo je dodatno testiranje.
• »Izredno visoko« / 1:100 pomeni, da ženska potrebuje dodatne preglede in posvet z genetikom. V nekaterih primerih lahko zdravnik priporoči prekinitev nosečnosti.

Po prejemu rezultatov je možna dobra ali slaba prognoza. Na podlagi rezultatov prvega prenatalnega pregleda je mogoče izključiti nekatere vrste patologij. Kaj pa, če je pregled slab? Najprej, ne skrbite, stres lahko boli veliko bolj kot morebitna tveganja. Odločiti se bomo morali, koliko so bodoči starši pripravljeni na pojav otroka s posebnimi potrebami.

trojni test

Kri pri drugem pregledu se daruje v 20-25 tednih nosečnosti. Opravite test, kot tudi prvi mora biti na prazen želodec. Ko je ženska opravila analizo, se opravi posvet z zdravnikom. Drugi test vključuje analizo tistih glavnih indikatorjev: hCG, alfa-fetoprotein in prosti estirol.

Zanesljivost drugega presejanja je nižja v primerjavi s prvim.

V medicini na splošno velja, da je tovrstna raziskava 80-odstotno učinkovita. Vendar pa je zanesljivost testa "2 screening" možna le, če je znan točen datum spočetja. V nasprotnem primeru se verodostojnost dobljenih rezultatov zmanjša na 20%, saj se norme za hormone in kemikalije spreminjajo z vsakim tednom nosečnosti.

Za kri se presejanje izvaja večkrat, hkrati je treba opraviti ultrazvočni pregled. Sodobne diagnostične in raziskovalne metode medicine omogočajo odkrivanje patoloških in genetskih sprememb v ognjišču v zgodnjih fazah nosečnosti. Po potrebi se opravijo posvetovanja s strokovnjaki ozkega fokusa in zdravljenje.

V stiku z