Perinatalni pregled je obvezen pregled ploda. Kaj bo pokazal predporodni pregled?

Prenatalni presejalni pregled je niz posebnih študij, ki se izvajajo za vse bodoče matere, da bi ugotovili tveganje za razvoj kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Te študije so namenjene identifikaciji nosečnic, ki potrebujejo podrobnejši pregled.

Prisotnost genetskih nepravilnosti pri plodu se popolnoma natančno pokaže le z metodami invazivne diagnostike (to je vdor v maternično votlino z namenom pridobivanja biološkega materiala). Vendar pa je njihova uporaba povezana z določenim tveganjem - grožnjo prekinitve nosečnosti, razvoj Rh konflikta z negativnim Rh faktorjem pri nosečnici, okužbo ploda in nekatere druge. Zato so te študije predpisane samo bodočim materam, ki imajo zelo visoko tveganje za nenormalnosti ploda. Ugotavljajo ga presejalni testi. Presejalni testi so popolnoma varni, zato se izvajajo pri vseh nosečnicah brez izjeme.

Trenutno bodoče matere opravljajo kombinirano presejanje, ki vključuje ultrazvočne preiskave in določanje biokemičnih parametrov krvi - posebnih hormonov in beljakovin, katerih koncentracija se bistveno spreminja z genetskimi motnjami ploda.

Med nosečnostjo je zaželeno opraviti dva biokemijska pregleda - v prvem in drugem trimesečju (dvojni oziroma trojni test).

Prenatalni pregled: dvojni test

Ta študija se izvaja strogo v terminih od 11. do 14. tedna nosečnosti. Z dvojnim testom v prvem trimesečju se izračuna tveganje za pojav Downovega in Edwardsovega sindroma ter nekaterih drugih genetskih nepravilnosti pri plodu.

Pri prvem presejanju se analizirata dva parametra krvi, zato se ta študija imenuje tudi dvojni test:

• prosta b-podenota humanega horionskega gonadotropina (hCG);
• PAPP-A je plazemski protein A, povezan z nosečnostjo. Proizvaja ga posteljica, njegova koncentracija pa postopoma narašča v obdobju rojevanja otroka. Največje povečanje tega kazalnika opazimo ob koncu nosečnosti. Nizka raven PAPP-A lahko kaže na fetalne kromosomske nepravilnosti.

Tveganje genetskih nepravilnosti pri plodu se izračuna s posebnimi računalniškimi programi. Preproste vrednosti vsebnosti hCG in PAPP-A v krvi nosečnice niso dovolj za odločitev, ali je tveganje za kromosomske motnje pri plodu povečano ali ne. Pretvoriti jih je treba v posebne vrednosti, tako imenovane MoM, ki kažejo, koliko ta indikator odstopa od povprečne vrednosti, ki ustreza določeni gestacijski starosti. Torej, če je vrednost MoM pri bodoči mamici blizu ena, potem sovpada s povprečno vrednostjo za vse nosečnice v določenem obdobju. Običajno morajo biti vrednosti MoM v območju od 0,5 do 2.

Za natančno diagnozo se krvni test vedno opravi po ultrazvoku ploda. To je potrebno za razjasnitev gestacijske starosti, odkrivanje večplodne nosečnosti, odkrivanje vidnih motenj v razvoju ploda in posteljice itd. Vsi ti podatki so potrebni za kasnejšo obdelavo rezultatov biokemičnega presejanja.

Odstopanja od norme

Pri Downovem sindromu prosti hCG naraste na 2 MoM in več, PAPP-A pa se zmanjša na 0,48 MoM.

Pri Edwardsovem sindromu (to je bolezen, za katero so značilne številne okvare ploda v prisotnosti dodatnega 18. kromosoma) sta oba kazalca približno na ravni 0,2 MoM.

Pri Patau sindromu (ko se pri plodu pojavi dodaten 13. kromosom in se pojavijo tudi številne malformacije) sta oba indikatorja MoM na ravni 0,3–0,4 MoM.

Na analiznem obrazcu so poleg številk MoM navedena tudi posamezna tveganja ločeno za več bolezni. Rezultat lahko na primer predstavimo takole: tveganje za Edwardsov sindrom: 1 : 1600, tveganje za Downov sindrom: 1 : 1200. Te številke na primer kažejo, da je verjetnost, da bi imeli otroka z Downovim sindromom, 1 proti 1200 rojstev, to je od 1200 žensk s takšnimi krvnimi testi se bo rodilo 1199 zdravih otrok in samo en otrok bo bolan.

Kromosomske nepravilnosti se pojavijo pri približno 0,6–1 % novorojenčkov. Najpogostejši so Downov sindrom (pogostnost 1 na 600–700 novorojenčkov), Edwardsov sindrom (pogostnost 1 : 6500), Patauov sindrom (1 : 7800), Shereshevsky-Turnerjev sindrom (1 : 3000 novorojenčkov).

Prenatalni presejalni pregled: trojni test

Biokemični pregled II trimesečja se izvaja od 16 do 20 tednov nosečnosti (optimalno obdobje je 16–18 tednov). Vključuje določanje treh kazalcev: celotnega horionskega gonadotropina (hCG), hormona estriola in alfa-fetoproteinskega proteina (AFP) in se imenuje trojni test. Nekateri komercialni laboratoriji za večjo natančnost testirajo tudi hormon inhibin A.

Trojni test omogoča 80-odstotno odkrivanje malformacij nevralne cevi (torej hrbtenice, hrbtenjače in možganov), pa tudi nekaterih genetskih bolezni (Downov, Edwardsov, Klinefelterjev sindrom).

Alfa fetoprotein (AFP) je beljakovina, ki nastane med nosečnostjo. Njegova koncentracija se postopoma povečuje s podaljševanjem trajanja nosečnosti in doseže največ v 32-34 tednih, nato pa se postopoma zmanjšuje.

Odstopanja od norme. Povišane vrednosti AFP, več kot 2 MoM, se lahko pojavijo pri večplodni nosečnosti, okvarah nevralne cevi, popkovni kili, razvojnih motnjah požiralnika in dvanajstnika ploda. Pri Downovem in Edwardsovem sindromu raven AFP običajno pade pod 0,5 MoM.

Brez estriola- hormon nosečnosti, njegova koncentracija se med nosečnostjo močno poveča. Estriol proizvaja placenta in zagotavlja povečan pretok krvi skozi žile maternice, aktiven razvoj kanalov mlečnih žlez in njihovo pripravo na dojenje. Med normalnim potekom nosečnosti njegova raven aktivno raste. S poslabšanjem stanja ploda lahko opazimo močan padec tega kazalnika. Običajno se koncentracija estriola spreminja glede na trajanje nosečnosti in postopoma narašča od 0,45 do 40 nmol / l.

Odstopanja od norme. Nizko raven estriola opazimo pri Downovem sindromu (manj kot 0,5 MoM), intrauterini okužbi, grožnji spontanega splava, okvarjenem delovanju posteljice, ki se kaže v nezadostnem transportu kisika in hranil do ploda s krvjo, pri jemanju nekaterih zdravil (npr. zdravila in antibiotiki).

Zvišanje ravni estriola za več kot 2 MoM opazimo pri večplodni nosečnosti, okvarjenem delovanju jeter pri bodoči materi in tudi pri velikem plodu.

Inhibin A- Ta hormon nastaja v jajčnikih, placenti in plodovih ovojnicah.

Običajno se raven inhibina A spreminja tudi z naraščajočo gestacijsko starostjo - od 150 pg / ml v zgodnjih fazah do 1246 pg / ml pri 9-10 tednih, nato se koncentracija hormona začne zmanjševati in pri 18 tednih nosečnosti se giblje od 50 do 324 pg / ml.

Odstopanja od norme. Pri Downovem sindromu je raven inhibina povečana (več kot 2 MoM). Na koncentracijo inhibina A lahko vplivajo tudi zunanji dejavniki, na primer pri ženskah, ki kadijo, je raven inhibina povečana, pri visoki telesni teži pa znižana. Pri izračunu tveganja za nastanek malformacij ploda je treba upoštevati te dejavnike.

Ne smemo pozabiti, da se koncentracija b-hCG, PAPP-A in AFP v krvi lahko spremeni ne le s kromosomskimi nepravilnostmi, temveč tudi z drugimi zapleti nosečnosti: grožnja splava, intrauterina zaostalost rasti, fetoplacentalna insuficienca, pozna toksikoza. (preeklampsija). Tudi na količino biokemičnih parametrov vpliva vnos hormonskih zdravil in večplodna nosečnost.

Prenatalni presejalni pregledi: novosti v diagnostiki

Trenutno je v prenatalno diagnostiko uvedena nova vrsta raziskav - neinvazivni prenatalni test. Ta analiza temelji na odkrivanju fetalne DNK v krvi nosečnice, čemur sledi študija in ocena verjetnosti prisotnosti osnovnih genetskih bolezni. Ta metoda je zelo natančna (njena natančnost je 99%) in popolnoma varna za bodočo mater in plod. Teh analiz pa ne izvajajo vsi laboratoriji in so precej drage.

Če ste v nevarnosti ...

Mnoge bodoče matere, ki so prejele ne zelo dobre rezultate biokemičnega presejanja, začnejo zelo skrbeti. Ampak ne bi se smel razburjati. Treba je razumeti, da verjetnost odkrivanja bolezni in razvoj te bolezni ni isto. Ugotovitev povečanega tveganja za pojav kakršnih koli odstopanj od normalnega poteka nosečnosti ali normalnega razvoja ploda nikakor ni diagnoza. Nosečnice, ki so v nevarnosti, morajo opraviti posebne dodatne študije za potrditev ali izključitev prisotnosti patologije. Takim bodočim materam je na voljo invazivna diagnostika. Na primer, amniocenteza - vzorčenje amnijske tekočine s posebno iglo skozi punkcijo sprednje trebušne stene ali skozi cervikalni kanal, kordocenteza - odvzem krvi iz popkovine ploda in druge študije.

Pomemben dodatek

V zadnjih nekaj letih so nekateri komercialni laboratoriji merili tudi koncentracije placentnega rastnega faktorja (PLGF) v svojih predporodnih pregledih v prvem trimesečju. To je beljakovina, ki jo sintetizira posteljica in sodeluje pri tvorbi njenih žil. Ta marker kaže na verjetnost zastoja rasti ploda in razvoja preeklampsije (resnega zapleta v drugi polovici nosečnosti, ki se kaže v povišanem krvnem tlaku, edemih, pojavu beljakovin v urinu in zahteva nujni zgodnji porod).

Pri normalni nosečnosti se ravni PLGF v prvem in drugem trimesečju povečajo in nato znižajo. Pri nosečnosti, zapleteni s preeklampsijo, se ta indikator zmanjša že v prvih dveh trimesečjih. Ko se ugotovi povečano tveganje za to nevarno stanje in zastoj rasti ploda, je predpisano posebno zdravljenje, katerega zgodnji začetek lahko znatno zmanjša pojavnost teh bolezni.

Obvezno ali ne?

Nedavno so morale vse bodoče matere brez izjeme opraviti presejalni pregled v drugem trimesečju. Toda z odredbo Ministrstva za zdravje Rusije št. 572n z dne 21. novembra 2012 je bilo njeno obvezno vodenje v predporodnih klinikah preklicano. Vendar številne komercialne klinike še naprej izvajajo to študijo.

Z razvojem medicine se vedno več pozornosti namenja pravočasni diagnostiki bolezni v zgodnjih fazah, to velja tudi za pregled ploda že pred njegovim rojstvom. V ta namen se izvaja prenatalni presejalni pregled, katerega glavna naloga je prepoznavanje rizičnih skupin med nosečnicami za rojstvo otroka z dedno patologijo.

Prenatalni pregled - kaj je to?

Beseda "screening" v prevodu iz angleščine pomeni "sejanje", "izbor". To je ena od strategij javnega zdravja, katere cilj je odkriti patologijo pri asimptomatskih posameznikih.

To je kompleks medicinskih študij (laboratorij, ultrazvok), ki se izvajajo za odkrivanje rizične skupine za nastanek malformacij pri otroku med nosečnostjo, zato se imenuje "prenatalno", kar pomeni "prenatalno". Za ta pregled se uporablja tudi izraz "perinatalni presejalni pregled".

• ženska je mlajša od 18 let in več kot 38 let;
• 3 ali več nosečnosti v anamnezi;
• ženske bolezni - sladkorna bolezen, anemija, arterijska hipertenzija in druge bolezni, pa tudi slabe navade bodoče matere;
• zapletena nosečnost v zgodovini;
• fiziologija nosečnice.

Toda tudi če je ženska v nevarnosti, to ne pomeni, da bo otrok zagotovo razvil napako. Presejalni pregled lahko odkrije tako genetske nepravilnosti kot druge patologije.

Ultrazvok je eno najpomembnejših orodij za prenatalni pregled. Vizualizacija ploda in reproduktivnega sistema bodoče matere na monitorju vam omogoča, da vidite vse spremembe, prepoznate genetske nepravilnosti v zgodnjih fazah.

Katere genetske bolezni je mogoče odkriti?

Glavne kršitve vključujejo:

1. Downov sindrom. Kaže se s trisomijo na kromosomu 21, to pomeni, da se pri človeku namesto 46 kromosomov tvori 47. Za te otroke so značilni: sploščen obraz, hipergibljivost v sklepih, odprta usta z velikim ploščatim jezikom in huda duševna zaostalost. Pogosto razvijejo sivo mreno, prirojeno srčno bolezen. Možna prirojena levkemija.
2. Patau sindrom. V genetskem aparatu se pojavi trisomija 13. Običajno so to otroci z nizko težo, duševno zaostalostjo, motnjami centralnega živčnega sistema in kardiovaskularnega sistema. Pogosto so lezije trebušne slinavke in ledvic. Navzven se kaže kot nagnjeno čelo, razcepljeno nebo in zgornja ustnica, deformacija ušes in nosu ter drugi znaki.
3. Edwardsov sindrom. Manifestira se s kršitvami in trisomijo 18. kromosoma. Pogosto opazimo hudo duševno zaostalost, okvare lobanje in ušes, srčne okvare, skeletne anomalije in mišično hipotenzijo.
4. Anencefalija (okvare nevralne cevi). To je 100% smrtonosna patologija, polovica otrok umre pred rojstvom, ostali - v prvih tednih življenja.
5. Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Monosomija se pojavi na kromosomu X. Kaže se z močnim zaostankom v spolnem razvoju, nizko rastjo, deformacijo prsnega koša, ki dobi sodčasto obliko, nepravilno postavo, skrajšanjem vratu in okvarami ušes. Lahko se razvijejo srčne napake.
6. Triploidno materino poreklo. Pri otroku se namesto 46 kromosomov oblikuje 69. Kaže se z motnjami v razvoju, srčnimi napakami in nogo.
7. Corneli de Lange sindrom. Klinično sliko sestavljajo duševna zaostalost, zmanjšanje in skrajšanje srca, konvulzije in marmorna koža, polidaktilija, okvara vida, prirojene okvare ledvic, srca in drugih organov.
8. Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Zanj so značilni različni znaki, najpogostejši: avtizem, duševna zaostalost, okvare srca, ledvic in pljuč, vedenjske motnje. Možne so tudi druge okvare.

Krvni test za biokemijo vam omogoča, da spremljate spremembe v količini hormonov in s tem ugotovite morebitne genetske nepravilnosti. Prej ko zdravnik posumi na kromosomsko nepravilnost, večja je možnost, da bo ženska rodila zdravega otroka.

Kaj bo še pokazala raziskava?

Tako pomembna študija razkriva tudi:

• Intrauterina smrt ploda. To je smrt otroka pred rojstvom, ki se pojavi zaradi različnih razlogov - genetske bolezni, patologije nosečnice, infekcijskih lezij, Rh konflikta itd. Za ženske predstavlja veliko nevarnost.
• intrauterina hipoksija. Zanj je značilno pomanjkanje kisika, nastane kot posledica nekaterih bolezni matere, nepravilnosti popkovine in posteljice, slabokrvnosti, prirojenih malformacij ploda, možni pa so tudi drugi vzroki.
• Zaostanek v razvoju. Pojavi se zaradi različnih razlogov, običajno - kršitev genetskega aparata, starosti in slabih navad matere, njene bolezni, neugodnih delovnih in stanovanjskih razmer.
• pozna toksikoza. To je zaplet nosečnosti, ki nastane zaradi različnih vzrokov in poteka v več fazah. Pride do sprememb v ledvicah, kardiovaskularnem, živčnem sistemu matere, zaradi česar je ogrožen tudi otrok.
• placentna insuficienca. Precej pogost zaplet, ki vodi do zamude pri razvoju otroka.
• prezgodnji porod. Zaplet, katerega ime govori samo zase.

Vrste presejanja

Prenatalni pregled se izvaja v naslednjih oblikah:

1. Biokemični. Laboratorij preučuje markerske beljakovine, ki jih vsebuje ženska kri.
2. Ultrazvočni pregled - absolutno vse bodoče matere ga opravijo vsaj 3-krat med nosečnostjo.
3. Imunološki. To se naredi vsaki ženski ob prijavi na LCD. Določi se krvna skupina in Rh faktor obeh staršev ter kompleks TORCH, ki je namenjen prepoznavanju nalezljivih bolezni matere, ki vplivajo na razvoj otroka. To so okužbe z rdečkami, herpesvirusom in citomegalovirusom, noricami in toksoplazmozo.
4. Molekularno. DNK se analizira pri materi in očetu otroka, da se ugotovi tveganje za razvoj nekaterih genetskih patologij, na primer fenilketonurije, adrenogenitalnega sindroma in drugih.
5. Citogenetski. Izvaja ga genetik, ki izračuna verjetnost, da se otrok rodi z ustreznimi boleznimi. Temelji na podatkih družinske anamneze in prisotnosti določene diagnoze pri bodočem staršu.

Najbolj priljubljeni metodi sta ultrazvok in biokemični prenatalni pregled. Vsak ima svoje prednosti in čas.

Genetski prenatalni pregled je zelo priljubljen postopek. Posvetovanje z genetikom vam omogoča, da ugotovite verjetnost, da boste imeli zdravega otroka brez odstopanj. Na podlagi podatkov o zdravstvenem stanju obeh staršev, ter anamneze njunih družin

Prehod presejanja in zanesljivost rezultatov

Ultrazvočna diagnostika

Ultrazvočni pregled se izvaja 3-krat, s pogostostjo 1-krat na trimesečje. Na prvem sestanku bo zdravnik določil gestacijsko starost, velikost kokciksa in parieta, pogledal značilnosti pritrditve jajčne celice na maternico, da bi ugotovil sposobnost preživetja zarodka. Trenutno je še posebej pomembno prepoznati razvojne motnje, pri odkrivanju katerih se postavlja vprašanje o nadaljnji taktiki vodenja nosečnosti ali njene prekinitve.

Na naslednji (drugi) stopnji se analizira amnijska tekočina in njihova količina, odkrijejo se napake v razvoju otroka, največ pozornosti se nameni študiji posteljice, srca in možganov. Običajno, ko se opravi drugi ultrazvočni prenatalni pregled, je to že mogoče.

Na zadnji načrtovani študiji se opravi ocena stanja drobtin, določita položaj in predstavitev, potrebna za taktiko poroda. Določi se stanje posteljice, nasičenost s kisikom (diagnoza fetalne hipoksije).

Biokemijski pregled

Kar zadeva biokemijsko preiskavo, metoda temelji na določanju serumskih markerjev v krvi bodoče matere, katerih koncentracija se spreminja med nosečnostjo in s spremembami v plodu.

Indikacije za to presejanje so sorodstvena zakonska zveza (incest), starost matere nad 35 let, rentgenski pregled v zgodnjih fazah gestacije, uporaba embriotoksičnih zdravil, vpliv škodljivih dejavnikov, kromosomske nepravilnosti staršev, anamneza. neuspešne nosečnosti itd.

Prenatalni pregled je popolnoma varna diagnostična metoda za otroka in mater. Tveganje napake je zmanjšano na minimum, vendar se zgodi še vedno majhen odstotek.

"Dvojni" in "trojni" testi

V obdobju 10-14 tednov ženske opravijo "dvojni test" - v krvni plazmi se določi prosta β - podenota humanega horionskega gonadotropina (β - hCG) in noseča beljakovina PAPP-A, za katero se vzame kri iz veno na prazen želodec zjutraj, pol ure pred postopki se je treba izogibati čustvenemu in fizičnemu preobremenitvi. Koncentracijo PAPP-A ocenjujemo skupaj s količino hCG v krvi. Za interpretacijo podatkov se uporablja oznaka ravni serumskih markerjev. Izračuna se kot razmerje med koncentracijo beljakovin v krvi določene ženske in vrednostjo mediane vsebnosti te beljakovine med normalno nosečnostjo tega obdobja pri velikem vzorcu žensk. V vsaki državi ali celo ločeni regiji se izračuna svoj indikator. Količina beljakovin od 0,5 do 2,0 MoM velja za normalno.

Kar zadeva "trojni" test, se izvaja v drugem trimesečju, merijo se alfa-fetoprotein (AFP), prosti estriol in hCG. Za ovrednotenje rezultatov se na podoben način uporabi definicija večkratnosti mediane MoM. Pri malformacijah otroka se pojavi mešano značilno odstopanje kazalcev. Pogosto jih imenujemo tudi profili MoM za določeno patologijo. Če odkrijete kakršno koli kršitev, morate opraviti drugi ultrazvok, ki lahko odkrije patologije in pojasni gestacijsko starost.

Perinatalni pregled je poseben kompleks, ki se priporoča skoraj vsem nosečnicam v zgodnji fazi. Ta študija se izvaja za popolno izključitev morebitnih anomalij ploda, ki so nastale zaradi kromosomske ali genske motnje. Te prirojene napake so pogosto neozdravljive, zato je zgodnje ultrazvočno zdravljenje tako pomembno. Izraz "screening" v prevodu pomeni "presejanje".

Presejanje novorojenčkov na dedne bolezni je sestavljeno iz trikratnega ultrazvočnega pregleda in biokemične preiskave krvi. Tega postopka se ni treba bati, saj je popolnoma varen tako za mater kot za otroka.

Zdravniki priporočajo perinatalni pregled v prvem trimesečju med 10. in 14. tednom, optimalno obdobje pa je od 11. do 13. tedna. Študija pomaga oceniti potek nosečnosti glede na vse potrebne parametre, dejstvo razvoja večplodne nosečnosti. Vendar pa je glavni namen ultrazvoka v tem času določiti debelino ovratnega prostora zarodka. Sam ovratnik je območje kopičenja tekočine med mehkimi tkivi vratu. V primeru, da dobljena vrednost presega dovoljeno normo, je verjetno tveganje genetske nepravilnosti v razvoju ploda.

Samo z ultrazvokom je nemogoče sklepati, potrebna je cela vrsta študij, ki so vključene v perinatalno, le na podlagi celovite študije je mogoče sklepati. Na splošno se biokemični krvni test imenuje tudi "dvojni test" in se izvaja v obdobju 10-13 tednov. Med to študijo se v ženski krvi pregleda raven dveh placentnih beljakovin.

Na podlagi rezultatov ultrazvočne preiskave, izračuna možnega genetskega tveganja in po pridobitvi podatkov o nivoju beljakovin se z računalniškim programom izvede izračun tveganja. Tako specializiran program vam omogoča, da upoštevate tudi dejavnike, kot so etnična pripadnost ženske, njena starost, teža. Pri izračunu se upošteva tudi dejstvo prisotnosti dednih bolezni v družini in družini, prisotnost različnih kroničnih bolezni. Po celoviti študiji zdravnik preuči rezultate in lahko pripiše nosečnost rizični skupini, kot je Edwardsov sindrom in Vendar tudi v tem primeru takšna grožnja ni diagnoza, ampak le nakazuje možnost. Natančno lahko določi le izkušen genetik, ki bo predpisal nadaljnjo preiskavo.Ta postopek je bolj zapleten, instrument se vstavi v trebušno steno in vzame del horiona. Takšna biopsija je bolj nevarna, saj lahko povzroči nekatere zaplete.

Točno v tem času je treba opraviti perinatalni pregled, saj je točnost rezultata v tem obdobju največja. V primeru, da so testi opravljeni prepozno ali prezgodaj, se točnost rezultata večkrat zmanjša. Če ima ženska nereden menstrualni cikel, potem lahko z ultrazvočnim pregledom natančno določimo gestacijsko starost. Naslednji takšen pregled je treba opraviti kasneje, približno 16-18 tednov.

Prvi perinatalni pregled je zelo razburljiv in ganljiv dogodek. Ženska bo prvič srečala svojega otroka, videla njegove roke, noge, obraz. Iz običajnega zdravniškega pregleda se spremeni v pravi dopust za mamo in očeta dojenčka. Glavna stvar, ki si jo je treba zapomniti, je, da se vsa odstopanja od norme preprosto imenujejo skupina tveganja in ne diagnoza. V tem primeru vam ni treba biti razburjen, bolje je le opraviti dodaten pregled.

Center za imunologijo in reprodukcijo uspešno deluje že vrsto let prenatalni presejalni program. Naši specialisti so vabljeni, da predavajo na specializiranih konferencah in v drugih klinikah. Naš laboratorij dobiva stalno dobre ocene v sistemu nadzora kakovosti. Oceno tveganja izvajajo posebej usposobljeni strokovnjaki.

Kaj je prenatalna diagnoza?

Beseda "prenatalno" pomeni "prenatalno". Zato izraz "prenatalna diagnoza" pomeni vsako raziskavo, ki vam omogoča, da pojasnite stanje ploda. Ker se človeško življenje začne od trenutka spočetja, se lahko različne zdravstvene težave pojavijo ne le po rojstvu, ampak tudi pred rojstvom. Težave so lahko različne:

• dokaj neškodljiv, s katerim se plod lahko spopade sam,
• resnejše, ko bo pravočasna medicinska oskrba rešila zdravje in življenje intrauterinega bolnika,
• tako huda, da je sodobna medicina ne more obvladati.

Za ugotavljanje zdravstvenega stanja ploda se uporabljajo prenatalne diagnostične metode, ki vključujejo ultrazvok, kardiotokografijo, različne biokemijske študije itd. Vse te metode imajo različne zmogljivosti in omejitve. Nekatere metode so precej varne, na primer ultrazvok. Nekateri predstavljajo določeno tveganje za plod, kot je amniocenteza (vzorčenje amnijske tekočine) ali vzorčenje horionskih resic.

Jasno je, da je treba metode prenatalne diagnostike, povezane s tveganjem zapletov v nosečnosti, uporabljati le, če obstajajo močne indikacije za njihovo uporabo. Da bi čim bolj zožili krog pacientk, ki potrebujejo invazivne (tj. povezane s posegi v telo) metode prenatalne diagnostike, se uporablja izbor rizične skupine razvoj določenih težav pri plodu.

Kaj so rizične skupine?

Rizične skupine so takšne skupine bolnic, pri katerih je verjetnost odkritja določene patologije nosečnosti večja kot v celotni populaciji (med vsemi ženskami v določeni regiji). Obstajajo skupine tveganja za razvoj spontanega splava, gestoze (pozne toksikoze), različnih zapletov pri porodu itd. Če je ženska na podlagi pregleda ogrožena za določeno patologijo, to ne pomeni, da bo ta patologija nujno razviti. To le pomeni, da se lahko pri tem bolniku ena ali druga vrsta patologije pojavi z večjo verjetnostjo kot pri drugih ženskah. Tako skupina tveganja ni enaka diagnozi. Ženska je lahko ogrožena, vendar med nosečnostjo morda ne bo težav. In obratno, ženska morda ni ogrožena, lahko pa ima težave. Diagnoza pomeni, da je bilo pri tem bolniku že odkrito to ali ono patološko stanje.

Zakaj so potrebne rizične skupine?

Poznavanje, da je pacientka v določeni skupini tveganja, pomaga zdravniku, da pravilno načrtuje taktiko nosečnosti in poroda. Identifikacija rizičnih skupin pomaga zaščititi bolnike, ki niso ogroženi, pred nepotrebnimi medicinskimi posegi, in obratno, omogoča utemeljitev imenovanja določenih postopkov ali študij za ogrožene bolnike.

Kaj je presejanje?

Beseda presejanje pomeni "presejanje". V medicini se presejanje razume kot izvajanje enostavnih in varnih študij velikih skupin prebivalstva, da se ugotovijo skupine tveganja za razvoj določene patologije. Prenatalni presejalni pregled se nanaša na študije, ki se izvajajo na nosečnicah za identifikacijo rizičnih skupin za zaplete v nosečnosti. Poseben primer prenatalnega presejanja je presejanje za prepoznavanje rizičnih skupin za nastanek prirojenih malformacij pri plodu. Presejanje ne omogoča prepoznavanja vseh žensk, ki bi lahko imele to ali ono težavo, vendar omogoča identifikacijo relativno majhne skupine bolnikov, v kateri bo večina ljudi s to vrsto patologije koncentrirana.

Zakaj je potreben presejalni pregled za malformacije ploda?

Nekatere vrste prirojenih malformacij pri plodu so precej pogoste, na primer Downov sindrom (trisomija na 21. paru kromosomov ali trisomija 21) - v enem primeru na 600 - 800 novorojenčkov. Ta bolezen, kot tudi nekatere druge prirojene bolezni, se pojavi v trenutku spočetja ali v najzgodnejših fazah embrionalnega razvoja, s pomočjo invazivnih metod prenatalne diagnostike (biopsija horionskih resic in amniocenteza) pa jo je mogoče diagnosticirati že dokaj zgodaj. stopnja nosečnosti. Vendar pa so takšne metode povezane s tveganjem za številne zaplete v nosečnosti: spontani splav, razvoj konflikta Rh faktorja in krvne skupine, okužba ploda, razvoj izgube sluha pri otroku itd. tveganje za spontani splav po takšnih študijah je 1:200. Zato je treba te študije predpisati le ženskam v skupinah z visokim tveganjem. V rizične skupine so ženske, starejše od 35 let in še posebej starejše od 40 let, pa tudi bolniki z rojstvom otrok z malformacijami v preteklosti. Otroke z Downovim sindromom pa lahko rodijo tudi zelo mlade ženske. Presejalne metode – popolnoma varne študije, ki se izvajajo v določenih obdobjih nosečnosti – omogočajo z zelo veliko verjetnostjo prepoznavanje skupin žensk, ki so v nevarnosti za Downov sindrom in jim je lahko indicirana biopsija horionskih resic ali amniocenteza. Ženske, ki niso ogrožene, ne potrebujejo dodatnih invazivnih študij. Ugotovitev povečanega tveganja za malformacije ploda s pomočjo presejalnih metod ni diagnoza. Diagnozo lahko postavimo ali ovržemo z dodatnimi preiskavami.

Katere vrste prirojenih napak se pregledajo?

• Downov sindrom (trisomija enaindvajsetega para kromosomov)
• Edwardsov sindrom (trisomija osemnajstega para)
• Okvare nevralne cevi (spina bifida in anencefalija)
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Sindrom Corneli de Lange

Katere vrste testov se izvajajo v okviru presejanja tveganja za malformacije ploda?

Avtor: vrste raziskav dodeliti:

• Biokemijski pregled: krvni test za različne kazalnike
• Ultrazvočni pregled: odkrivanje znakov razvojnih nepravilnosti z ultrazvokom.
• Kombinirano presejanje: kombinacija biokemičnih in ultrazvočnih pregledov.

Splošni trend razvoja prenatalnega presejanja je želja pridobiti zanesljive informacije o tveganju za nastanek določenih motenj čim prej v nosečnosti. Izkazalo se je, da kombinirano presejanje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (roki 10-13 tednov) omogoča približevanje učinkovitosti klasičnega biokemičnega presejanja drugega trimesečja nosečnosti.

Ultrazvočni pregled, ki se uporablja za matematično obdelavo tveganj fetalnih anomalij, se izvaja le enkrat: ob koncu prvega trimesečja nosečnosti.

Glede biokemijski pregled, potem bo nabor indikatorjev drugačen v različnih obdobjih nosečnosti. Med nosečnostjo 10-13 tednov Preverjajo se naslednji parametri:

• prosta β-podenota humanega horionskega hormona (prosti β-hCG)
• PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo), z nosečnostjo povezan plazemski protein A

Izračun tveganja merjenja fetalnih nepravilnosti, ki temelji na merjenju teh kazalcev, se imenuje dvojni biokemijski test prvega trimesečja nosečnosti.

Z dvojnim testom v prvem trimesečju se izračuna tveganje za odkrivanje pri plodu Downov sindrom (T21) in Edwardsov sindrom (T18), trisomija na kromosomu 13 (Patauov sindrom), triploidija materinega izvora, Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice. Tveganja za okvare nevralne cevi z dvojnim testom ni mogoče izračunati, saj je ključni indikator za ugotavljanje tega tveganja α-fetoprotein, ki se začne določati šele od drugega trimesečja nosečnosti.

Posebni računalniški programi vam omogočajo izračun skupnega tveganja za anomalije ploda ob upoštevanju biokemičnih parametrov, določenih v dvojnem testu prvega trimesečja, in rezultatov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti. Tak test se imenuje v kombinaciji z dvojnim testom TVP prvega trimesečja nosečnosti oz trojni test v prvem trimesečju nosečnosti. Rezultati izračunov tveganja, pridobljeni s kombiniranim dvojnim testom, so veliko natančnejši od izračunov tveganja samo na podlagi biokemičnih parametrov ali samo na podlagi ultrazvoka.

Če rezultati testa v prvem trimesečju kažejo na skupino tveganja za kromosomske nepravilnosti ploda, se lahko pri pacientki opravi za izključitev diagnoze kromosomskih nepravilnosti. biopsija horionskih resic.

Med nosečnostjo 14-20 tednov do zadnje menstruacije priporočeni termini: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični kazalci:

• α-fetoprotein (AFP)
• Inhibin A

Na podlagi teh kazalnikov se izračunajo naslednja tveganja:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• okvare nevralne cevi (nezaprtost hrbteničnega kanala (spina bifida) in anencefalija).
• Tveganje za trisomijo 13 (Patauov sindrom)
• Triploidno materino poreklo
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez vodenice
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom
• Sindrom Corneli de Lange

Tak test se imenuje Četverni test v drugem trimesečju nosečnosti oz štirikratni biokemijski pregled v drugem trimesečju nosečnosti. Okrajšana različica testa je tako imenovani trojni ali dvojni test drugega trimesečja, ki vključuje 2 indikatorja: hCG ali prosta β-podenota hCG, AFP, prosti estriol. Jasno je, da je natančnost dvojnega ali dvojnega testa II trimesečja nižja od natančnosti štirikratnega testa II trimesečja.

Druga možnost biokemičnega prenatalnega presejanja je biokemijsko presejanje tveganja samo za okvare nevralne cevi v drugem trimesečju nosečnosti. V tem primeru se določi samo en biokemijski marker: α-fetoprotein

Kdaj se opravi presejalni pregled v drugem trimesečju nosečnosti?

V 14-20 tednih nosečnosti. Optimalno obdobje je 16-18 tednov nosečnosti.

Kaj je quad test v 2. trimesečju?

Glavna možnost biokemičnega presejanja drugega trimesečja v CIR je tako imenovani štirikratni ali štirikratni test, ko se določitvi inhibina A doda določitev treh zgornjih kazalcev.

Ultrazvočni pregled v prvem trimesečju nosečnosti.

V prvem trimesečju nosečnosti je glavna dimenzija, ki se uporablja pri izračunu tveganj, širina cervikalne svetline (angleško "nuchal translucency" (NT) , francosko "clarté nuchale"). V ruski medicinski rabi se ta izraz pogosto prevaja kot "vratni prostor" (TVP) ali "vratna guba". Cervikalna prosojnost, ovratni prostor in cervikalna guba so polni sinonimi, ki jih najdemo v različnih medicinskih besedilih in pomenijo isto.

Preglednost materničnega vratu - definicija

• Kako izgleda kopičenje podkožne tekočine na zadnji strani vratu ploda na ultrazvoku v prvem trimesečju nosečnosti, je preglednost materničnega vratu.
• Izraz "prosojnost materničnega vratu" se uporablja ne glede na to, ali ima pregrade ali je omejena na predel materničnega vratu ali obdaja celoten plod.
• Pogostnost kromosomskih in drugih nepravilnosti je v prvi vrsti povezana s širino prosojnice in ne s tem, kako ta na splošno izgleda.
• V drugem trimesečju se prosojnost običajno odpravi, v nekaterih primerih pa se lahko spremeni v edem materničnega vratu ali cistične higrome, s kombinacijo ali brez kombinacije z generaliziranim edemom.

Merjenje prosojnosti materničnega vratu

Pogoji nosečnosti in velikost kokciksa-parieta

Optimalna gestacijska starost za merjenje NB je 11 tednov do 13 tednov 6 dni. Najmanjša velikost KTP je 45 mm, največja 84 mm.

Obstajata dva razloga za izbiro 11 tednov kot najzgodnejšega časa za merjenje NB:

1. Presejanje zahteva sposobnost izvajanja biopsije horionskih resic pred časom, ko je ta študija lahko zapletena zaradi amputacije okončin ploda.
2. Po drugi strani pa je veliko večjih okvar ploda mogoče odkriti šele po 11 tednih nosečnosti.

• Diagnoza omfalokele je možna šele po 12 tednih.
• Diagnoza anencefalije je možna šele po 11. tednu nosečnosti, saj se šele od tega obdobja pojavijo ultrazvočni znaki okostenitve plodove lobanje.
• Ocena štiriprekatnega srca in velikih žil je možna šele po 10 tednih nosečnosti.
• Mehur je viden pri 50 % zdravih plodov pri 10 tednih, pri 80 % pri 11 tednih in pri vseh plodih pri 12 tednih.

Slika in meritve

Za merjenje FN mora imeti ultrazvočni stroj visoko ločljivost s funkcijo video zanke in kalibratorje, ki lahko merijo velikost na desetinke milimetra. SP lahko v 95% primerov izmerimo s trebušno sondo, v primerih, ko tega ni mogoče storiti, je treba uporabiti vaginalno sondo.

Pri merjenju CW naj bo slika vključena le glava in zgornji del prsnega koša ploda. Povečava mora biti največja, tako da majhen premik markerjev povzroči spremembo v meritvi največ 0,1 mm. Ko povečate sliko, bodisi pred ali po fiksiranju slike, je pomembno zmanjšati ojačitev. S tem se izognete merilni napaki, ko marker pade na zamegljeno območje in bo tako velikost NR podcenjena.

Dobiti je treba dober sagitalni rez, enake kakovosti kot pri merjenju CTE. Meritev je treba opraviti v nevtralnem položaju glavice ploda: ekstenzija glavice lahko poveča vrednost TBP za 0,6 mm, fleksija glavice lahko zmanjša vrednost za 0,4 mm.

Pomembno je, da ne zamenjate kože ploda in amniona, saj sta v tej fazi nosečnosti obe tvorbi videti kot tanki membrani. Če ste v dvomih, morate počakati na trenutek, ko se plod premakne in se odmakne od amniona. Alternativni način je, da nosečnico prosimo, naj zakašlja ali rahlo potrkamo po trebušni steni nosečnice.

Izmeri se največja pravokotna razdalja med notranjimi obrisi cervikalne prosojnice (glejte spodnjo sliko). Meritve se izvajajo trikrat, za izračun se uporabi največja vrednost velikosti. V 5-10 % primerov najdemo popkovino ovito okoli plodovega vratu, kar lahko močno oteži merjenje. V takšnih primerih se uporabita 2 meritvi: nad in pod prepletenostjo vrvi, povprečje teh dveh meritev se uporabi za izračun tveganja.

Standarde za ultrazvočno skeniranje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti razvija fundacija Fetal Medicine (FMF) s sedežem v Angliji. V skupini podjetij CIR ultrazvok izvajamo po protokolu FMF.

Dodatni ultrazvočni znaki tveganja za Downov sindrom

V zadnjem času se poleg merjenja SP za diagnozo Downovega sindroma ob koncu prvega trimesečja nosečnosti uporabljajo naslednji ultrazvočni znaki:

• Opredelitev nosne kosti. Ob koncu prvega trimesečja nosna kost ni definiran z ultrazvokom pri 60-70 % plodov z Downovim sindromom in le pri 2 % zdravih plodov.
• Ocena pretoka krvi v Arantzianovem (venskem) kanalu. Nenormalnosti valovne oblike krvnega pretoka v kanalu Arantia najdemo pri 80 % plodov z Downovim sindromom in le pri 5 % kromosomsko normalnih plodov.
• Zmanjšanje velikosti maksilarne kosti
• Povečanje mehurja ("megacistitis")
• Zmerna tahikardija pri plodu

Oblika pretoka krvi v kanalu Arantia z dopplerometrijo. Zgoraj: normalno; spodaj: s trisomijo 21.

Ne samo Downov sindrom!

Med ultrazvočnim pregledom ob koncu prvega trimesečja lahko z oceno konture ploda razkrijemo naslednje anomalije ploda:

• Eksencefalija - anencefalija
• Cistični higrom (oteklina v višini vratu in hrbta ploda), več kot polovica primerov posledica kromosomskih nepravilnosti
• Omfalokela in gastroshiza. Diagnozo omfalokele je mogoče postaviti šele po 12 tednih nosečnosti, saj pred tem obdobjem fiziološka popkovna kila, ki se pogosto odkrije, nima kliničnega pomena.
• Edina popkovna arterija (v velikem odstotku primerov je kombinirana s kromosomskimi nepravilnostmi pri plodu)

Kako se izračunajo tveganja?

Za izračun tveganj se uporablja posebna programska oprema. Preprosto določanje ravni indikatorjev v krvi ni dovolj za odločitev, ali je tveganje za razvojne nepravilnosti povečano ali ne. Programska oprema mora biti certificirana za uporabo s predporodnim pregledom. Na prvi stopnji računalniškega izračuna se številke indikatorjev, pridobljenih med laboratorijsko diagnostiko, pretvorijo v tako imenovani MoM (večkratnik mediane, večkratnik mediane), ki označuje stopnjo odstopanja enega ali drugega kazalnika od mediane. Na naslednji stopnji izračuna se MoM prilagodi različnim dejavnikom (telesna teža ženske, rasa, prisotnost določenih bolezni, kajenje, večplodna nosečnost itd.). Rezultat je tako imenovani prilagojeni MoM. V tretjem koraku izračuna se prilagojeni MoM uporabijo za izračun tveganj. Programska oprema je posebej konfigurirana za metode, ki se uporabljajo v laboratoriju za določanje indikatorjev in reagentov. Nesprejemljivo je izračunati tveganja z analizami, opravljenimi v drugem laboratoriju. Najbolj natančen izračun tveganja fetalnih anomalij je pri uporabi podatkov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti.

Kaj je MAMA?

MoM je angleška okrajšava za izraz »multiple of median«, kar pomeni »množica mediane«. To je koeficient, ki kaže stopnjo odstopanja vrednosti enega ali drugega kazalnika prenatalnega presejanja od povprečne vrednosti za gestacijsko starost (mediana). MoM se izračuna po naslednji formuli:

MoM = [srednja vrednost v bolnikovem serumu] / [srednja vrednost za gestacijsko starost]

Ker imata merska vrednost in mediana enake enote, vrednost MoM nima enot. Če je vrednost MoM pri bolniku blizu ena, je vrednost indikatorja blizu povprečja v populaciji, če je nad ena, je nad povprečjem v populaciji, če je pod ena, je pod povprečjem v populaciji. Pri prirojenih malformacijah ploda lahko pride do statistično pomembnih odstopanj markerjev MoM. Vendar pa se v svoji čisti obliki MoM skoraj nikoli ne uporablja pri izračunu tveganja za fetalne anomalije. Dejstvo je, da ob prisotnosti številnih dejavnikov povprečne vrednosti MoM odstopajo od povprečja v populaciji. Takšni dejavniki vključujejo bolnikovo telesno težo, kajenje, raso, nosečnost zaradi IVF itd. Zato po pridobitvi vrednosti MoM program za izračun tveganja prilagodi vse te dejavnike, kar povzroči tako imenovano »prilagojeno MoM«. vrednost«, ki se uporablja v formulah za izračun tveganja. Zato so v zaključnih obrazcih na podlagi rezultatov analize poleg absolutnih vrednosti kazalnikov navedene prilagojene vrednosti MoM za vsak kazalnik.

Tipični profili mame pri patologiji nosečnosti

Z različnimi anomalijami ploda se vrednosti MoM kombinirajo z odstopanjem od norme. Takšne kombinacije odstopanj MoM imenujemo profili MoM za določeno patologijo. Spodnje tabele prikazujejo tipične profile mater pri različnih gestacijskih starostih.

Tipični profili mame - prvo trimesečje

Tipični profili mame - drugo trimesečje

Indikacije za prenatalni pregled v 1. in 2. trimesečju nosečnosti za ugotavljanje tveganja za nepravilnosti ploda

Prenatalni presejalni pregled se zdaj priporoča vsem nosečnicam. Odredba Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 obvezuje predporodne klinike, da izvajajo biokemični prenatalni pregled za vse nosečnice v drugem trimesečju nosečnosti za dva kazalca (AFP in hCG).

Odredba št. 457 z dne 28. decembra 2000 "O izboljšanju prenatalne diagnoze pri preprečevanju dednih in prirojenih bolezni pri otrocih":

"V 16-20 tednih odvzemite kri vsem nosečnicam, da opravite študije vsaj dveh serumskih markerjev (AFP, hCG)"

O pomenu stalnega spremljanja prirojenih bolezni v Moskvi govori tudi odlok moskovske vlade o ustanovitvi mestnega programa zdravja otrok za obdobje 2003–2005.

"Priporočljivo je začeti genetsko spremljanje prirojenih malformacij novorojenčkov, prenatalni pregled za Downovo bolezen in okvare nevralne cevi v Moskvi"

Po drugi strani pa bi morali biti predporodni pregledi povsem prostovoljni. V večini zahodnih držav je zdravnikova odgovornost, da pacientko seznani z možnostjo tovrstnih študij ter s cilji, možnostmi in omejitvami prenatalnega presejanja. Bolnica se sama odloči, ali bo opravila preiskave ali ne. Enakega stališča ima skupina podjetij CIR. Glavna težava je, da za odkrite nepravilnosti ni zdravila. Če se potrdi prisotnost anomalij, se par sooči z izbiro: prekiniti nosečnost ali jo obdržati. To ni lahka izbira.

Kaj je Edwardsov sindrom?

To je stanje, ki ga povzroča prisotnost dodatnega 18. kromosoma v kariotipu (trisomija 18). Za sindrom so značilne hude fizične anomalije in duševna zaostalost. To je smrtonosno stanje: 50% bolnih otrok umre v prvih 2 mesecih življenja, 95% - v prvem letu življenja. Deklice zbolijo 3-4 krat pogosteje kot dečki. Pogostnost v populaciji se giblje od 1 primera na 6.000 rojstev do 1 primera na 10.000 rojstev (približno 10-krat manj kot Downov sindrom).

Kaj je prosta β-podenota hCG?

Molekule številnih hipofiznih in placentnih hormonov (tiroidni stimulirajoči hormon (TSH), folikle stimulirajoči hormon (FSH), luteinizirajoči hormon (LH) in človeški horionski hormon (hCG)) imajo podobno zgradbo in so sestavljene iz podenot α in β. . Podenote alfa teh hormonov so si zelo podobne, glavne razlike med hormoni pa so v strukturi podenot β. LH in hCG sta si zelo podobna ne samo v strukturi α-podenot, ampak tudi v strukturi β-podenot. Zato sta hormona z enakim delovanjem. Med nosečnostjo proizvodnja LH v hipofizi pade skoraj na nič, koncentracije hCG pa so zelo visoke. Posteljica proizvaja zelo velike količine hCG, in čeprav ta hormon večinoma vstopa v kri v sestavljeni obliki (dimerna molekula, sestavljena iz obeh podenot), tudi majhna količina proste (nevezane na α-podenoto) podenote β-hCG vstopi v krvni obtok. Njegova koncentracija v krvi je večkrat manjša od koncentracije celotnega hCG, vendar lahko ta indikator bolj zanesljivo kaže na tveganje za težave pri plodu v zgodnjih fazah nosečnosti. Določitev proste β-podenote hCG v krvi je pomembna tudi za diagnostiko trofoblastne bolezni (molarni mol in horionepiteliom), nekaterih tumorjev mod pri moških ter spremljanje uspešnosti postopkov zunajtelesne oploditve.

Kateri indikator: skupni hCG ali prosta podenota β-hCG - ali je bolje uporabiti v trojnem testu v drugem trimesečju?

Uporaba določanja β-podenote prostega hCG v primerjavi z določanjem celotnega hCG daje natančnejši izračun tveganja za Downov sindrom, vendar pa je pri klasičnih statističnih izračunih tveganja za Edwardsov sindrom v populaciji določanje ravni celotnega hCG v uporabljena je bila materina kri. Za podenoto hCG β takih izračunov ni bilo. Zato se je treba odločiti med natančnejšim izračunom tveganja za Downov sindrom (v primeru β-podenote) in možnostjo izračuna tveganja za Edwardsov sindrom (v primeru celotnega hCG). Spomnimo se, da se v prvem trimesečju za izračun tveganja za Edwardsov sindrom uporablja samo prosta β-podenota hCG, ne pa celotni hCG. Za Edwardsov sindrom so značilne nizke vrednosti vseh 3 indikatorjev trojnega testa, zato je v takih primerih mogoče narediti obe različici trojnega testa (s skupnim hCG in s prosto β-podenoto).

Kaj je PAPP-A?

Z nosečnostjo povezan plazemski protein-A (PAPP-A) je bil prvič opisan leta 1974 kot beljakovinska frakcija z visoko molekulsko maso v krvnem serumu žensk v pozni nosečnosti. Izkazalo se je, da gre za velik kovinski glikoprotein, ki vsebuje cink, z molekulsko maso približno 800 kDa. Med nosečnostjo PAPP-A proizvajata sinciciotrofoblast (tkivo, ki je zunanja plast posteljice) in ekstravilni citotrofoblast (otočki fetalnih celic v debelini maternične sluznice) in vstopi v materin krvni obtok.

Biološki pomen tega proteina ni popolnoma razumljen. Dokazano je, da veže heparin in je zaviralec granulocitne elastaze (encim, ki ga povzroča vnetje), zato se domneva, da PAPP-A modulira materin imunski odziv in je eden od dejavnikov, ki zagotavlja razvoj in preživetje posteljice. . Poleg tega so ugotovili, da je proteaza, ki cepi protein 4, ki veže insulinu podoben rastni faktor. Obstajajo resni razlogi za domnevo, da je PAPP-A eden od dejavnikov parakrine regulacije ne le v placenti, ampak tudi v nekaterih drugih tkivih, zlasti v aterosklerotičnih plakih. Predlaga se uporaba tega markerja kot enega od dejavnikov tveganja za koronarno srčno bolezen.

Koncentracije PAPP-A v materini krvi vztrajno naraščajo z naraščajočo gestacijsko starostjo. Največje povečanje tega kazalnika opazimo ob koncu nosečnosti.

V zadnjih 15 letih so PAPP-A preučevali kot enega od treh markerjev tveganja za trisomijo 21 (Downov sindrom) (skupaj s prosto podenoto β hCG in nuhalno debelino). Izkazalo se je, da se raven tega markerja ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (8-14 tednov) znatno zmanjša, če ima plod trisomijo 21 ali trisomijo 18 (Edwardsov sindrom). Edinstvenost tega indikatorja je, da njegov pomen kot označevalec Downovega sindroma izgine po 14 tednih nosečnosti. V drugem trimesečju se njegove vrednosti v krvi matere ob prisotnosti trisomije 21 pri plodu ne razlikujejo od tistih pri nosečnicah z zdravim plodom. Če upoštevamo PAPP-A kot izoliran marker tveganja za Downov sindrom v prvem trimesečju nosečnosti, bi bila najpomembnejša njegova določitev v 8-9 tednih. Vendar pa je prosta β-podenota hCG stabilen označevalec tveganja za Downov sindrom pri 10-18 tednih, torej kasneje kot PAPP-A. Zato je optimalni čas za darovanje krvi za dvojni test v prvem trimesečju nosečnosti 10-12 tednov.

Kombinacija meritve PAPP-A z določanjem koncentracije proste podenote β-hCG v krvi in ​​določanjem TVP z ultrazvokom ob koncu prvega trimesečja nosečnosti lahko identificira do 90 % žensk s tveganjem za nastanek Downov sindrom v starejši starostni skupini (po 35 letih). Verjetnost lažno pozitivnih rezultatov je približno 5%.

Poleg prenatalnega presejanja tveganja za Downov sindrom in Edwardsov sindrom se v porodništvu definicija PAPP-A uporablja tudi za naslednje vrste patologije:

• Grožnja spontanega splava in zaustavitev razvoja nosečnosti v kratkem času
• Sindrom Cornelia de Lange.

Diagnostika tveganja zaustavitev razvoja ploda v zgodnji nosečnosti je bila zgodovinsko prva klinična uporaba serumskega PAPP-A, predlagana v zgodnjih osemdesetih letih prejšnjega stoletja. Dokazano je, da so ženske z nizkimi ravnmi PAPP-A v zgodnji nosečnosti v nevarnosti kasnejšega splava in hude oblike pozne toksikoze. Zato je priporočljivo, da se ta indikator določi v 7-8 tednih za ženske z anamnezo hudih zapletov v nosečnosti.

Sindrom Cornelia de Lange je redka oblika prirojene malformacije ploda, ki jo najdemo v 1 primeru na 40.000 rojstev. Za sindrom so značilni zaostanek v duševnem in telesnem razvoju, okvare srca in okončin ter značilne poteze obraza. Dokazano je, da so v tem stanju ravni PAPP-A v krvi v 20-35 tednih znatno nižje od običajnih. Študija skupine Aitken iz leta 1999 je pokazala, da se ta marker lahko uporablja za odkrivanje sindroma Cornelia de Lange v drugem trimesečju nosečnosti, saj so bile ravni indikatorja pri takšnih nosečnicah v povprečju 5-krat nižje od običajnih.

Reagenti, ki se uporabljajo za določanje PAPP-A in proste podenote β-hCG, so za red velikosti dražji od tistih, ki se uporabljajo za večino hormonskih parametrov, zaradi česar je ta test dražji od večine reproduktivnih hormonov.

Kaj je α-fetoprotein?

Je fetalni glikoprotein, ki se najprej proizvaja v rumenjakovi vrečki, nato pa v jetrih in prebavilih ploda. Je transportna beljakovina v krvi ploda, ki veže vrsto različnih dejavnikov (bilirubin, maščobne kisline, steroidne hormone). Je dvojni regulator rasti ploda. Pri odraslih AFP ne opravlja nobene znane funkcije, čeprav se lahko poveča v krvi pri boleznih jeter (ciroza, hepatitis) in pri nekaterih tumorjih (hepatocelularni karcinom in germinalni karcinom). V materini krvi raven AFP postopoma narašča z naraščajočo gestacijsko starostjo in doseže največ do 30 tednov. Raven AFP v materini krvi se poveča pri okvarah nevralne cevi pri plodu in pri večplodni nosečnosti, zmanjša pa pri Downovem in Edwardsovem sindromu.

Kaj je prosti estriol?

Estriol se sintetizira v placenti iz 16α-hidroksi-dehidroepiantrosteron sulfata, ki ga dovaja plod. Glavni vir prekurzorjev estriola so nadledvične žleze ploda. Estriol je glavni estrogenski hormon nosečnosti in zagotavlja rast maternice in pripravo mlečnih žlez za dojenje.

90% estriola po 20 tednih nosečnosti nastane iz fetalnega DEA-C. Velik izločanje DEA-C iz nadledvične žleze ploda je povezano z nizko aktivnostjo 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze v plodu. Zaščitni mehanizem, ki ščiti plod pred prekomerno androgeno aktivnostjo, je hitra konjugacija steroidov s sulfatom. Plod proizvede več kot 200 mg DEA-C na dan, kar je 10-krat več kot mati. V materinih jetrih se estriol hitro konjugira s kislinami, predvsem s hialuronsko kislino, in tako inaktivira. Najbolj natančna metoda za določanje aktivnosti fetalnih nadledvičnih žlez je določitev ravni prostega (nekonjugiranega) estriola.

Raven prostega estriola postopoma narašča z napredovanjem nosečnosti in v tretjem trimesečju nosečnosti se lahko uporablja za diagnosticiranje dobrega počutja ploda. S poslabšanjem stanja ploda v tretjem trimesečju nosečnosti lahko opazimo močan padec ravni prostega estriola. Ravni prostega estriola so pri Downovem in Edwardsovem sindromu pogosto nizke. Jemanje deksametazona, prednizolona ali metipreda med nosečnostjo zavira delovanje nadledvičnih žlez ploda, zato je raven prostega estriola pri takšnih bolnicah pogosto zmanjšana (zmanjšanje dobave estriola iz ploda). Pri jemanju antibiotikov se poveča hitrost konjugacije estriola v materinih jetrih in zmanjša reabsorpcija konjugatov iz črevesja, zato se zmanjša tudi raven estriola, vendar s pospešeno njegovo inaktivacijo v materinem telesu. Za natančno razlago podatkov trojnega testa je zelo pomembno, da bolnica predloži popoln seznam zdravil, ki jih je jemala ali jemala med nosečnostjo, z odmerki in časom.

Algoritem za prenatalni pregled I in II trimesečje nosečnosti.

1. Izračunamo trajanje nosečnosti, bolje je po posvetovanju z zdravnikom ali s pomočjo svetovalca.

Presejanje prvega trimesečja ima svoje značilnosti. Izvaja se v obdobju 10-13 tednov nosečnosti in je časovno zelo strogo omejen. Če darujete kri prezgodaj ali prepozno, če se ob krvodajanju zmotite pri izračunu gestacijske starosti, se bo natančnost izračuna močno zmanjšala. Pogoji nosečnosti v porodništvu se običajno izračunajo na prvi dan zadnje menstruacije, čeprav se spočetje zgodi na dan ovulacije, to je z 28-dnevnim ciklom - 2 tedna po prvem dnevu menstruacije. Zato termini 10-13 tednov na dan menstruacije ustrezajo 8-11 tednom spočetja.

Za izračun gestacijske starosti priporočamo uporabo porodniškega koledarja, objavljenega na naši spletni strani. Težave pri izračunu časa nosečnosti so lahko pri nerednem menstrualnem ciklusu, pri nosečnosti, ki nastopi kmalu po porodu, pri ciklu, ki odstopa od 28 dni več kot en teden. Zato je najbolje zaupati strokovnjakom in se za izračun trajanja nosečnosti, ultrazvočni pregled in darovanje krvi posvetovati z zdravnikom.

2. Naredimo ultrazvok.

Naslednji korak bi moral biti ultrazvočni pregled v 10-13 tednih nosečnosti. Podatki iz te študije bodo uporabljeni v programu za izračun tveganja v prvem in drugem trimesečju. Pregled je treba začeti z ultrazvokom, saj bodo med študijo težave z razvojem nosečnosti (na primer zaustavitev ali zaostanek v razvoju), večplodna nosečnost, čas spočetja natančno izračunan. Zdravnik, ki izvaja ultrazvok, bo pacientu pomagal izračunati čas darovanja krvi za biokemični pregled. Če je ultrazvok opravljen prezgodaj glede na nosečnost, lahko zdravnik čez nekaj časa priporoči ponovitev študije.

Za izračun tveganja bodo uporabljeni naslednji podatki iz izvida ultrazvoka: datum ultrazvoka, kokcigealno-temenska velikost (CTE) in debelina ovratnice (CNT) (angleške okrajšave, CRL in NT) , kot tudi vizualizacija nosnih kosti.

3. Darujemo kri.

Če imate rezultate ultrazvoka in poznate natančno gestacijsko starost, lahko pridete na krvodajalstvo. Odvzem krvi za analizo za prenatalni presejalni pregled v skupini podjetij CIR poteka vsak dan, tudi ob vikendih. Ob delavnikih odvzem krvi poteka od 7.45 do 21.00, ob vikendih in praznikih od 8.45 do 17.00. Vzorčenje krvi se opravi 3-4 ure po zadnjem obroku.

Glede na nosečnost 14-20 tednov po zadnji menstruaciji (priporočeni roki: 16-18 tednov) se določijo naslednji biokemični parametri:

• Skupni hCG ali prosta podenota β-hCG
• α-fetoprotein (AFP)
• Prosti (nekonjugiran) estriol
• Inhibin A

4. Dobimo rezultat.

Zdaj moramo dobiti rezultate analize. Rok za prejem rezultatov prenatalne presejalne analize v skupini podjetij CIR je en delovni dan (razen četrtega testa). To pomeni, da bodo testi od ponedeljka do petka pripravljeni še isti dan, tisti od sobote do nedelje pa v ponedeljek.

Sklepi o rezultatih študije se pacientu izdajo v ruskem jeziku.

Tiblica. Razlaga pojmov in okrajšav

Datum poročila	Datum računalniške obdelave rezultatov
Gestacijska starost	Tedni + dnevi
Datum ultrazvoka	Datum ultrazvoka. Običajno ne sovpada z datumom darovanja krvi.
sadje	Število sadja. 1 - enoplodna nosečnost; 2 - dvojčka; 3 - trojčki
EKO	Nosečnost kot posledica IVF
KTR	Coccyx-parietalna velikost, določena med ultrazvokom
mama	Večkratnik mediane, stopnja odstopanja rezultata od povprečja za določeno gestacijsko starost
Corr. mama	Prilagojeno MoM. Vrednost MoM po prilagoditvi glede na telesno težo, starost, raso, število plodov, prisotnost sladkorne bolezni, kajenje, IVF zdravljenje neplodnosti.
NT	Debelina ovratnice (nuhalna svetlina). Sinonim: vratna guba. V različnih različicah poročil so lahko podane bodisi absolutne vrednosti v mm bodisi stopnja odstopanja od mediane (MoM).
starostno tveganje	Povprečno tveganje za to starostno skupino. Upoštevani niso nobeni dejavniki razen starosti.
Tr. 21	Trisomija 21, Downov sindrom
Tr. osemnajst	Trisomija 18, Edwardsov sindrom
biokemično tveganje	Tveganje za anomalije ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnih preiskav brez upoštevanja ultrazvočnih podatkov
Kombinirano tveganje	Tveganje za anomalije ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnega testa ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov. Najbolj natančen pokazatelj stopnje tveganja.
fb-HCG	Prosta podenota β-hCG
PDM	Datum zadnje menstruacije
AFP	α-fetoprotein
HCG	Skupni hCG (človeški horionski gonadotropin)
uE3	Prosti estriol (nekonjugiran estriol)
+NT	Izračun je bil izveden ob upoštevanju ultrazvočnih podatkov
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Dodatne informacije.

Informacije za bolnike: Upoštevajte, da če nameravate opraviti predporodni pregled v skupini podjetij CIR, bodo ultrazvočni podatki, opravljeni v drugih ustanovah, upoštevani le, če obstaja poseben dogovor med skupino podjetij CIR in temi ustanovami.

Informacije za zdravnike

Spoštovani kolegi! V skladu z ukazom Ministrstva za zdravje št. 457 in dekretom vlade Moskve št. 572 skupina podjetij CIR nudi storitve drugim zdravstvenim ustanovam za prenatalni pregled za tveganje kromosomskih nepravilnosti. Lahko povabite naše osebje, da pridejo k vam s predavanjem o tem programu. Za napotitev pacienta na presejalni pregled mora lečeči zdravnik izpolniti posebno napotnico. Bolnica lahko krvodajalec pride sama, možen pa je tudi odvzem krvi v drugih ustanovah z naknadno dostavo v naš laboratorij, tudi z našim kurirjem. Če želite prejeti rezultate dvojnega, trojnega in štirikratnega testa prvega in drugega trimesečja nosečnosti, skupaj z ultrazvočnimi podatki, mora pacientka priti k nam na ultrazvočni pregled ali pa moramo z vašo ustanovo podpisati posebno pogodbo in vključite svoje ultrazvočne specialiste v program, vendar šele po odhodu našega strokovnjaka za funkcionalno diagnostiko v vašo ustanovo in seznanitvi s kakovostjo opreme in usposobljenostjo specialistov.

Nosečnice se morajo zavedati perinatalni pregled

Najprej morate definirati, kaj p pomeni. prenatalni pregled. Angleška beseda Screening je prevedena kot "presejati". Zdravniki opravljajo presejalne preglede, da bi takoj ločili majhno skupino od velike množice ljudi, ki ima visok odstotek tveganja za neko patologijo. Presejanje je še posebej pomembno za nosečnice, da prepoznajo tiste, ki bi lahko imele otroka s prirojeno napako.

Zdaj je zaželeno, da perinatalni pregled za takšne prirojene malformacije ploda:

• Edwardsov sindrom (spremembe v 18. paru kromosomov);
• Downov sindrom (spremembe v 21. paru kromosomov);
• nenormalen razvoj nevralne cevi (anencefalija in spina bifida).

Glavna beseda tukaj je "tveganje". Statistika pravi, da se Downov sindrom pojavi pri 1 od 700 rojstev. Edwardsov sindrom se pojavi pri 1 od 7000 novorojenčkov. Spina bifida se zgodi - 1-2 dojenčka na 1000 rojstev.

Nobena nosečnica ni imuna pred rojstvom otroka z genetsko patologijo. Tveganje se znatno poveča, če je ženska starejša od 35 let ali če so njeni sorodniki imeli otroke s pomanjkljivostmi.

Kaj je presejanje in zakaj je potrebno?

Presejanje je metoda pregleda, s katero ugotavljamo odstotek tveganja, da bo otrok zbolel. Zdaj pa razjasnimo, kako poteka presejanje:

Izvedeno zelo natančno kombinirano presejanje, nujno, z obdelavo informacij na računalniku. Tveganje se izračuna za vsak primer posebej.

Tisti, ki so visoko ogroženi, bodo morali opraviti natančnejši pregled – opravi se amniocenteza ali biopsija horionskih resic. To pomeni, da bodo brez nevarnosti vzeli celice ploda in genetik bo določil kromosomski nabor. Pregled bo pokazal ali gre za kromosomske nepravilnosti ali ne.

Ko je diagnoza genetske bolezni potrjena, se paru ponudi splav, ker genskih sprememb ni mogoče zdraviti.

V primerih, ko se po presejanju ugotovi velik odstotek tveganja za genetsko okvaro ploda, jih pošljejo na invazivno diagnostiko, da bi zagotovo ugotovili, ali gre za kromosomske nepravilnosti ali ne. Samo zdravniki vedno opozarjajo, da lahko ta pregled izzove splav - na to morate biti pripravljeni.

Kako poteka presejanje?

Perinatalni pregledi izvajajo v 1. in 2. trimesečju nosečnosti, vendar za vsako obdobje uporabljajo svoje biokemične označevalce. Postopek bo takšen:

Ultrazvok po 11. tednu nosečnosti opravi posebej usposobljen zdravnik. V teh pogojih lahko že opazite očitne malformacije:

• postavljena je diagnoza omfalokele;
• odkrije se anencefalija;
• ugotovljene so okvare srca in krvnih žil;

Zdaj, tudi v 1. trimesečju, je mogoče določiti Downov sindrom z ultrazvokom.

2. Nujno je darovati kri.