Razlogi za visoko rast. Zakaj otrok hitro raste? Vzroki visoke rasti Ustavna višina

Visoka rast je presežek običajnih stopenj rasti za več kot dve točki. Rast je genetsko programirana in odvisna od številnih dejavnikov.

To stanje lahko spremlja povečana utrujenost, motnje drže, težave pri spolnem razvoju itd.

Vzroki visoke rasti

Vzrok za visoko postavo je lahko dedna nagnjenost. Poleg tega lahko povečano rast povzročijo tudi endokrine bolezni. V nekaterih primerih so opažene genetsko-kromosomske patologije. Včasih je visoka rast razložena z zgodnjim spolnim razvojem.

Ustavna in dedna visoka postava se najpogosteje diagnosticira pri dečkih. To stanje velja za normalno. Hkrati ne trpi niti duševni niti telesni razvoj. Pri pregledu krvi ni opaziti posebnih sprememb. To je najpogostejši vzrok za višino.

Poleg tega lahko opazimo pospešeno rast otrokovega okostja zaradi prisotnosti tumorja, ki izloča rastni hormon, možganskega gigantizma, Beckwith-Wiedemannovega sindroma, himicistonurije, premalo zdravljene prirojene nadledvične hiperplazije, debelosti in povečanega proizvodnja estrogenov in androgenov.

Simptomi visoke rasti

Glavni znak patologije je visoka rast, to je njena neskladnost z normami. Obstajajo načini za določitev rasti otroka v prihodnosti. Torej, za dečke se izračuna po formuli: višina očeta plus višina matere, deljeno z dvema in plus 6,5 centimetra. Za dekleta je zadnja številka minus. Presežek normalnih kazalcev za dva ali več kazalcev je visoka rast.

S povečano rastjo opazimo spremembe v žilnem sistemu in mišicah. Poleg tega so takšni ljudje v prihodnosti nagnjeni k povečanemu krvnemu tlaku. Poleg tega imajo daljše obdobje okrevanja po bolezni.

Prav tako je treba opozoriti, da visoka rast postane vzrok za otrokove komplekse. Dekleta so pogosto v zadregi zaradi svoje višine in jo na vso moč poskušajo skriti. Začnejo se sklanjati, kar vodi v nastanek bolezni hrbtenice. Zaradi dejstva, da se mišični skelet nima časa oblikovati z enako hitrostjo kot kost, pride do pomanjkanja teže v primerjavi z višino. Poleg tega, glede na to, da je srce tudi mišičast organ, imajo visoki otroci pogosto težave v delovanju tega organa. To se kaže v obliki šibkosti, omotice, bolečine v srcu itd.

Diagnoza visoke rasti

Za razjasnitev diagnoze je treba opraviti razgovor s starši in ugotoviti, ali obstaja dedno-ustavna oblika, ki ne zahteva nobenega zdravljenja. Poleg tega je treba opraviti analizo za določitev ravni rastnega hormona, aminokislin, seruma v urinu, glukoze v krvi ter preiskave ravni hormonov.

V nekaterih primerih bo morda potrebna tomografija, biopsija tkiva (s poškodbo nadledvične žleze), radiografija, ultrazvok itd.

zdravljenje visoke postave

Trenutno ni posebnega zdravljenja za visoko postavo. Uporaba hormonskih zdravil lahko povzroči resne stranske učinke, zaradi česar je treba to tehniko opustiti.

V primeru, da so vzrok za visoko rast sočasne bolezni, jih je treba zdraviti. Tako se na primer pri tumorjih nadledvične žleze odstranijo, čemur sledi nadomestno zdravljenje.

Preprečevanje visoke rasti

Specifično preprečevanje te patologije ne obstaja. Če obstaja sum na bolezen, je treba otroka pregledati, da se izključijo bolezni vitalnih organov.

Pritožbe glede visoka rast manj pogosti kot nizki, saj so mnogi starši ponosni, da so njihovi otroci visoki. Vendar nekateri najstniki (večinoma dekleta) pokažejo zaskrbljenost in se imajo za previsoke med pubertetnim skokom rasti. Vzroki za višino so navedeni spodaj.

Vzroki nedonošenosti ali visoke rasti:
JAZ. debelost:
- Puberteta nastopi prej, zato je končni centil rasti manjši kot v otroštvu

II. Sekundarno:
- Hipertiroidizem
- Presežek spolnih hormonov - prezgodnja puberteta iz kakršnega koli razloga
- Presežek nadledvičnih hormonov in androgenov - prirojena adrenalna hiperplazija
- res (prekomerno izločanje GH)

III. Sindromi:
- Visoke in predolge noge:
Marfanov sindrom
homocistinurija
Klinefelterjev sindrom (kariotip 47 XXY in XXY)

Proporcionalna visoka rast ob rojstvu:
diabetes pri materi
primarni hiperinzulinizem
Beckwithov sindrom

Sotosov sindrom spremljajo povečanje glave, poteze obraza in težave pri učenju

V večini primerov visoka rast podedovana od visokih staršev. Prenajedanje v otroštvu, ki povzroča debelost, spodbuja zgodnji razvoj in vodi v visoko rast. Ker pa v tem primeru puberteta običajno nastopi nekoliko prej kot povprečno, končna višina morda ne bo previsoka.

Sekundarni endokrini bolezni so redki. Tako prirojena hiperplazija nadledvične žleze kot zgodnja puberteta povzročita zgodnjo fuzijo epifiz, tako da se po zgodnji hitri rasti njena hitrost zmanjša in končna rast ni dosti višja od običajne.

Marfanovi sindromi(bolezen ohlapnega fibroznega vezivnega tkiva) in Klinefelter (XXY) povzročata visoko postavo z nesorazmerno dolgimi nogami, stanje XXY pa spremljata tudi neplodnost in učne težave.

visoki otroci lahko občutijo nelagodje, ker z njimi ravnajo kot z odraslimi, ker so videti starejši od svoje kronološke starosti. Prekomerno rast v predpuberteti ali zgodnji puberteti pri mladostnicah je mogoče nadzorovati z estrogensko terapijo, da se povzroči zgodnje zaprtje epifiz.

Vendar pa od tega zdravljenja vodi z različnimi rezultati in nevarnimi stranskimi učinki se le redko uporablja. Pri posebej izraženi visoki rasti pride v poštev možnost kirurške destrukcije epifiz na nogah.

Lep pozdrav, dragi bralec. Če ste seznanjeni s tem blogom, potem je vaša višina, tako kot moja, malo nad povprečjem)) ali pa vas preprosto zanima tema visoke rasti. In zagotovo ste se marsikdo med vami morda večkrat vprašal vprašanje« Zakaj sem tako visok?»

Na to vprašanje sem za odgovor prosil poklicno zdravnico, specialistko genetike in ginekologije, avtorico številnih znanstvenih člankov in publikacij, svojo soimenjakinjo Olgo Kuznecovo 🙂

Torej, za naše bralce odgovor v članku « Razlogi za visoko rast»:

Tako se je zgodilo, da si rjavolaske želijo biti blondinke, polne shujšati, visoke biti nižje, nizke pa sanjati o rasti. Zdi se, da je vzrok vseh življenjskih težav nek element videza in njegovo spreminjanje - vse bi bilo drugače . V trenutku bi se osebno življenje izboljšalo, našla bi se dostojno plačana služba, kompleksi bi izginili ...

Takšni smo ljudje. Iščemo vzroke svojih težav, včasih sploh ne tam, kjer bi morali biti. . Jasno je treba razumeti, da je vsak človek večplastna osebnost in vsak ima nekaj posebnega, vrednega pozornosti in spoštovanja. Najprej, sami se morate naučiti spoštovati svojo osebnost in potem številne namišljene zunanje pomanjkljivosti, na katere sami pogosto usmerjamo pozornost drugih ne bodo več pomanjkljivosti in bodo postale značilnosti, ki poudarjajo našo individualnost.

Od staršev in starih staršev podedujemo določen nabor kromosomov, ki določa naš fenotip. To je tako videz kot nagnjenost k določenim boleznim. Višina je del fenotipa tako kot barva oči, oblika nosu, ustnic, velikost stopala in vse ostalo.Nihče ne ve, kako se bodo kromosomi povezali v trenutku oploditve, tako kot je navadnim smrtnikom na to nemogoče vplivati. To je edinstven proces, zaradi katerega se pojavi novo življenje.

Absolutno enakih ljudi ni, tudi dvojčka, ki sta odraščala v različnih razmerah, nista videti kot dve kapljici vode, saj poleg genetike obstajajo še drugi pogoji, ki vplivajo na nastanek fenotipa . To so prehrana, okoljski dejavniki, bolezni, slabe navade itd.

Ker govorimo o višini, je razvidno, da bodo visoki starši bolj verjetno imeli visoke otroke, nasprotno pa bodo imeli nizki starši nizke otroke. Poleg genetske določenosti (t.i. genetski potencial), kot že omenjeno, na rast otroka vplivajo dejavniki zunanjega in notranjega okolja.

Kdaj je visoka rast fiziologija in kdaj patologija?

Visoka rast je fiziološka, ​​če je genetsko pogojena (vsaj eden od staršev je visok), medtem ko je postava proporcionalna, vsi organi in sistemi delujejo normalno.

Kako velik bo otrok, je mogoče ugibati že v zgodnjem otroštvu, ko pediatri pri dojenčku izmerijo obseg prsnega koša, glave, telesne dolžine in teže. Ti rezultati se primerjajo s centilnimi tabelami, ki so običajni rezultati podatkov za vsako starost. Indikatorji se precej razlikujejo: od 3 do 97 centilov. Vse, kar je višje ali nižje, se šteje za odstopanje od normalnih vrednosti in zahteva posebno pozornost zdravnikov in staršev.

Visok otrok je redko zdravstvena težava, vendar se zavedajte, da je previsok lahko simptom zdravstvenega stanja.

Glavni razlogi za visoko rast

- Etnična pripadnost
- Povečana proizvodnja presnovnih hormonov ali rastnega hormona v telesu
- Klinefelterjev sindrom (trije spolni kromosomi namesto dveh)
- Prezgodnja puberteta
- Akromegalija
- tumor hipofize (povečana proizvodnja rastnega hormona, kar vodi v gigantizem)
— Debelost
—

Pomembna točka je sistematično merjenje rasti, ko je mogoče videti, ali je povečanje rasti enakomerno ali je bil pred "skokom" kazalec intenzivnosti rasti v mejah normale.

Če je vzrok displazije so genetsko pogojeni vzroki, jih je nemogoče preprečiti. Vendar, če to je le simptom nekega patološkega stanja, potem je mogoče vplivati ​​na razvoj dogodkov, če se ta ista patološka stanja odkrijejo v zgodnji fazi in ob učinkovitem zdravljenju.. Na primer stanje, kot je tumor hipofize, ki lahko proizvede povečano količino rastnega hormona. Visoka rast v tem primeru bo simptom tumorja hipofize in zdravljenje ne zahteva sama višina, temveč tumor, torej je treba odpraviti vzrok.

Starši bi morali biti previdni, če njihov otrok ne raste ali, nasprotno, raste prehitro. Za diagnozo in morebitno potrebno zdravljenje je treba čim prej poiskati zdravniško pomoč. Samo v tem primeru je mogoče razkriti skrita patološka stanja, katerih simptomi so lahko motnje rasti.

Zdravnik se opira na anamnezo (vzorec rasti, dednost, pojav simptomov) in rezultate raziskav (antropometrični podatki, merjenje kostne starosti, hormonske ravni). Vse to daje podlago za pravilno diagnozo in predpisovanje ustreznega zdravljenja.

Če je nagnjenost k visokim stopnjam rasti v adolescenci očitna, je bila opravljena temeljita diagnoza, vendar vzrok tega pojava ni bil ugotovljen, potem se lahko predpišejo spolni hormoni in sicer testosteron in estrogen. Z njihovo pomočjo posnema se naravni proces zapiranja hrustančnih rastnih con v kosteh in rast se upočasni in se ustavi.

Odločitev o predpisovanju hormonske terapije sprejme konzilij zdravnikov ob sodelovanju staršev otroka. Za dekleta je zdravljenje z estrogenom predpisano pred nastopom menstruacije, estrogeni se uporabljajo s progesteronom, medtem ko se ustvari umetni menstrualni ciklus, zdravljenje običajno traja do 14-15 let, pod strogim zdravniškim nadzorom.

Če povzamemo vse zgoraj navedeno, lahko sklepamo, da če pospešena rast ni simptom patološkega stanja, potem ni potrebe po posegu v fiziologijo vašega telesa ali telesa vašega otroka. Navsezadnje je bil izraz "visok" vedno povezan s pojmoma "čeden" in "postaven".

Značilnosti diagnoze in zdravljenja visoke rasti pri otrocih

Po epidemioloških študijah je visoka stopnja rasti pri otrocih pogosta in le redko razlog za obisk zdravnika. Običajno starši poiščejo nasvet pediatra endokrinologa glede visoke rasti zaradi prisotnosti spremljajočih simptomov: utrujenost, sinkopa, različne posturalne motnje, zapozneli ali pospešen spolni razvoj. Vendar pa mladostniki z visoko rastjo pogosto zaostajajo v nastajanju žilnega sistema, kar ustvarja predpogoje za disregulacijo žilnega tonusa, zvišan krvni tlak in oslabljeno prilagajanje srca telesni aktivnosti. Poleg tega imajo nekateri otroci visoke rasti psihične in socialne težave.

Treba je opozoriti, da je visoka rast in na splošno hitra rast lahko znak različnih endokrinih bolezni - kot so somatotropinoma, prezgodnja puberteta in tirotoksikoza.

Opredelitev visoke postave

Objektivna ocena otrokove rasti se izvede s standardnim koeficientom odklona (SDS), ki kaže, koliko sigmalnih odstopanj od populacijske norme je razlika.

Visoka rast pri otrocih se diagnosticira, če je telesna dolžina presežena za več kot 2 standardna odstopanja (SD), gigantizem - za več kot 3 SD za določen spol in kronološko starost.

Poleg ocene rasti je treba pri otrocih z visoko postavo izračunati stopnjo rasti, oceniti prisotnost nesorazmerne postave in končno predvideno rast. Za izračun stopnje rasti je treba imeti podatke o dveh dokumentiranih meritvah rasti v intervalu največ 6 mesecev, da se izravna morebitna napaka v izračunih. Treba je opozoriti, da je ocena stopnje rasti najbolj informativna pri otrocih pred puberteto.

Za oceno sorazmernosti postave se izmeri višina sedenja z oceno razmerja med zgornjim in spodnjim segmentom telesa.

Končno predvideno višino otroka lahko izračunamo iz višine njegovih staršev in vrednosti dosežene kostne starosti.

Diferencialna diagnoza visoke rasti

V večini primerov visoka rast pri otrocih ni patološka, ​​vendar je glavna naloga pediatra endokrinologa diferencialna diagnoza drugih bolezni, katerih simptom je visoka stopnja rasti.

Pri zbiranju anamneze je treba posvetiti pozornost kazalcem višine in teže ob rojstvu. Torej, pri sindromih Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab in ustavna višina so opažene visoke vrednosti telesne dolžine ob rojstvu. Za večino sindromskih oblik visoke postave (Sotosov in Weaverjev sindrom, Klinefelterjev sindrom, sindrom krhkega X, homocistinurija itd.) je značilen zapozneli nevropsihični razvoj ali vedenjske težave. Pomembno je ugotoviti, ali ima bolnik sočasno bolezen. Na primer, faktopatije so značilne za Marfanov sindrom in homocistinurijo; patologije kardiovaskularnega sistema so pogostejše pri Marfanovem sindromu, Louis-Deutzovem sindromu, homocistinuriji. Neonatalna hipotenzija je pogosta pri Sotosovem sindromu, okvare sprednje trebušne stene pa pri Beckwith-Wiedemannovem sindromu. Pojasnitev višine staršev je pomembna ne le pri izračunu ciljne višine, ampak tudi za diferencialno diagnozo s sindromnimi oblikami visoke rasti. Pri analizi antropometričnih kazalcev je pomembno oceniti sorazmernost telesa. Nastanek telesnih nesorazmerij je značilen za sindrome Marfan, Klinefelter, Louis-Deitz, homocistinurijo, kongenitalno kontrakturno arahnodaktilijo (Bealsov sindrom), medtem ko imajo bolniki s sindromi krhkega kromosoma X, Sotos, Weaver, Beckwith-Wiedemann normalno razmerje zgornjih in spodnjih segmentih. Velik obseg glave je značilen za sindrome Sotos, Weaver in Banayan-Riley-Ruvalcaba.

Ocena spolnega razvoja je najpomembnejši vidik pri razjasnitvi vzroka visoke rasti pri otrocih. Pospeševanje rasti v kombinaciji s thelarche pri deklicah, mlajših od 8 let, kaže na prezgodnjo puberteto. Visoka stopnja rasti pri dečkih v kombinaciji s povečanjem velikosti mod prav tako kaže na prisotnost prezgodnje pubertete. Vendar ne smemo pozabiti, da je makroorhidizem v kombinaciji z visoko rastjo klinična manifestacija sindroma "krhkega" kromosoma X. Druge endokrine bolezni, povezane z visoko stopnjo rasti, vključujejo hipertiroidizem in hipofizni gigantizem. Diagnoza teh in drugih bolezni, povezanih z visoko postavo, je predstavljena v tabeli 1. Poleg tega je pospešitev rasti značilna za otroke s konstitucionalno-eksogeno debelostjo.

Tabela 1. Diferencialna diagnoza visoke rasti pri otrocih

Možnosti zdravljenja visoke rasti pri otrocih

Velika večina otrok z visoko postavo ne potrebuje posebnega (za zaustavitev rasti) zdravljenja; priporočljivo je dinamično opazovanje z nadzorom stopnje rasti.

Vprašanje možnosti zdravljenja visoke rasti je sporno, saj zaenkrat ni prepričljivih podatkov o njegovi učinkovitosti in varnosti. Poleg tega niso natančno določeni pogoji, pod katerimi se takšno zdravljenje lahko izvaja. Po mnenju večine strokovnjakov je specifično zdravljenje visoke postave možno, ko predvidena stopnja rasti presega več kot 2,5 SD populacijskih vrednosti. Glavne metode zdravljenja visoke rasti pri otrocih so kirurške in medicinske.

Najpogosteje se uporablja hormonska terapija z visokimi odmerki spolnih steroidov, kar prispeva k pospešenemu zaprtju rastnih con. V študiji Hendriksa A.E. et al. uporaba visokih odmerkov estrogena (100 µg etinilestradiola) se je izkazala za učinkovito pri zdravljenju visokih deklet pri visokih dekletih. Stopnja zmanjšanja končne predvidene višine je bila zelo spremenljiva in močno odvisna od starosti kosti, pri kateri se je zdravljenje začelo. Pozneje ko se je zdravljenje začelo, manjše je bilo zmanjšanje končne višine. Poleg tega so zdravljenje z visokimi odmerki estrogena spremljali neželeni učinki, kot so ginekomastija pri dečkih, slabost, glavoboli, intrakranialna hipertenzija in nagnjenost k trombozi pri bolnikih obeh spolov. Prospektivne študije v zadnjih letih kažejo na zapozneli stranski učinek estrogenske terapije v obliki zmanjšane plodnosti pri ženskah. Uporaba višjih odmerkov estrogenov (200 mcg etinilestradiola) ne prinaša koristi pri zmanjšanju končne višine in je povezana s primarno odpovedjo jajčnikov in povečanim tveganjem za raka dojke pri ženskah. Uporaba ultravisokih odmerkov estrogenov (250 do 1000 mg) je povezana z znatnim povečanjem tveganja za melanom pri ženskah.

Pri visokih dečkih se za znižanje končne predvidene višine uporabljajo visokoodmerni testosteronski pripravki (500 mg IM vsaka 2 tedna), vendar je njihova učinkovitost veliko manjša kot pri estrogenski terapiji. Učinkovitost zdravljenja je odvisna tudi od stopnje zrelosti kosti, pri kateri se je zdravljenje začelo. Stranski učinki androgene terapije vključujejo akne, agresivno vedenje in spontane boleče erekcije. Podobno terapijo so uspešno uporabljali tudi pri bolnikih z Marfanovim sindromom brez bolezni srca in ožilja. Prepričljivih podatkov o povečanju incidence onkoloških bolezni (vključno z rakom prostate) in zmanjšanju plodnosti pri moških po uporabi velikih odmerkov androgenov ni bilo.

Visoka pojavnost neželenih učinkov terapije s spolnimi steroidi spodbuja raziskave o uporabi drugih zdravil, ki zavirajo centralno izločanje rastnega hormona (analogi somatostatina ali antiholinergiki) ali blokirajo periferno delovanje rastnega hormona.

Najpogostejši kirurški poseg, namenjen zmanjšanju končne višine, je dvostranska perkutana epifiziodeza distalnih femoralnih epifiz ter proksimalnih epifiz tibije in fibule. Rezultat kirurškega zdravljenja je odvisen tudi od časa začetka zdravljenja. Za zmanjšanje končne predvidene rasti za tretjino je treba kirurško zdravljenje opraviti pri kostni starosti do 12,5 let pri deklicah z višino do 170 cm in 14 let pri dečkih z višino do 185 cm. kirurškega zdravljenja obstaja nevarnost telesnih nesorazmerij, saj je posledica zdravljenja prenehanje rasti spodnjih okončin, ne pa tudi hrbtenice. Pooperativni zapleti (eksostoze, kotne deformacije spodnjih okončin) med operacijo izkušenega kirurga so praktično odsotni. Obstajajo pozitivne izkušnje z uporabo epifiziodeze pri bolnikih z Marfanovim sindromom.

Zaključek

Visoka rast pri otrocih najpogosteje ni patološko stanje, ki zahteva posebno terapijo. Glavna naloga pediatričnega endokrinologa je ugotoviti vzrok visoke rasti, ki določa nadaljnjo taktiko.

Glavni načini zdravljenja visoke postave so hormonska terapija s spolnimi steroidi in kirurško zdravljenje. Terapija z visokimi odmerki estrogenov pri dekletih visoke rasti ni zelo učinkovita in je povezana z resnimi stranskimi učinki, kar bistveno omejuje njihovo uporabo v vsakdanji klinični praksi. Za zdravljenje visoke postave so bolj zaželene kirurške metode, vendar pa varnostni profil in učinkovitost te metode zdravljenja še nista dovolj raziskana.

Pri pripravi tega materiala so bili uporabljeni:

Hannema S. E., Sävendahl L. Vrednotenje in upravljanje visoke rasti. Horm Res Paediatr 2016; 85: 347-352.

Visoka postavapomeni visoko stopnjo linearne rasti otroka, ki presega povprečje za določeno kronološko starost in spol. Visoka postava- ni bolezen, ampak pogosteje znak prekomernega telesnega razvoja, vendar je eden od vodilnih simptomov takšne endokrine patologije, kot sta gigantizem in akromegalija. Gigantizem- bolezen, povezana s prekomerno proizvodnjo rastnega hormona v adenohipofizi. Razlog za razvoj gigantizma je patologija hipotalamično-hipofizne regije, ki se razvije kot posledica tumorjev, nevroinfekcije, zastrupitve in travmatske poškodbe možganov.

Gigantizempogosteje opazimo pri dečkih pred in puberteto. Zanj so značilne visoke stopnje rosenja, utrujenost, šibkost, zmanjšana uspešnost in uspešnost v šoli, glavoboli, omotica in morebitna okvara vida. Proporci telesa so ohranjeni. Opažajo hitro roko in stop, zamudo pri spolnem razvoju. V prisotnosti rastočega adenoma hipofize, skupaj s cerebralnimi simptomi, se ostrina vida in zožitev vidnih polj postopoma zmanjšujeta.

akromegalijaje pri otrocih izjemno redka. Pri akromegaliji obstaja različna občutljivost perifernih tkiv na rastni hormon. Vsi cerebralni simptomi so bolj izraziti kot pri gigantizmu. Otroci se pogosto pritožujejo zaradi bolečin v kosteh, mišične oslabelosti, izgube vonja. Značilna je nesorazmerna rast okostja in mehkih tkiv: povečanje superciliarnega in zigomatskega loka, spodnje čeljusti in medzobnih prostorov, znatno zadebelitev vseh kosti, povečanje falang prstov in pete, videz kostnih izrastkov – konic. Rast mehkih tkiv vodi do značilne deformacije obraza zaradi odebelitve nosu, ki uničuje ušesne školjke. Povečanje velikosti jezika povzroča dizartrijo, zadebelitev glasilk - ogrozitev glasu. Obstajajo simptomi hipogonadizma.

TO redke genetske oblike visoke postave vključujejo: za Marfanove sindrome so značilni: visoka postava, "pajkovi" prsti, dolihocefalija, deformacija prsnega koša, skolioza, premajhna telesna teža, srčne napake, oftalmološke motnje; Za Sotosove simptome so značilni: akromegalija, pomanjkanje koordinacije, duševna zaostalost; Za Pyleove simptome so značilni: nesorazmerno dolgi spodnji udi, valgusna deviacija kolenskih sklepov, omejena ekstenzija komolčnih sklepov; za homocistinurijo so značilni: osteoporoza, nagnjenost k zlomom, atrofija vidnega živca, arterijska tromboza, duševna zaostalost, fenotip kot pri Marfanovem sindromu.

hermafroditizemspremlja nenormalna (biseksualna) struktura zunanjih genitalij. anomalije v strukturi zunanjih genitalij pri osebah z ženskim genetskim spolom (kariotip 46 XX) se običajno imenujejo "lažni ženski hermafroditizem", anomalije pri osebah z moškim genetskim spolom (kariotip 46 XY) - "lažni moški hermafroditizem" , z izjemo redke oblike - pravega hermafroditizma, pri katerem je možna prisotnost kariotipa 46 XY, 46 XX ali 46 XY\46 XX. Zunanje genitalije so dvospolne z različnimi stopnjami virilizacije. Notranje genitalije imajo praviloma ženske značilnosti: maternica (pogosto enorogova), vagina, cevi. V puberteti pri bolnikih praviloma prevladujejo ženske lastnosti.

Diagnoza hermafrodizma

Preiskovanje otrok je treba začeti najprej z določitvijo spolnega kromatina in kariotipa. Odkrivanje pozitivnega spolnega kromatina in kariotipa 46XX je bolj verjetno, da kaže na lažni ženski hermafroditizem. Natančno diagnozo lahko postavimo le z laparotomijo, makroskopsko in histološko preiskavo spolnih žlez. V primeru negativnega spolnega kromatina je treba diferencialno diagnozo opraviti med različnimi oblikami lažnega moškega hermafroditizma.

Prisotnost maternice, jajcevodov in vagine s kariotipom 46 XY in mozaikom 46 XY \ 45 X0 kaže na prisotnost sindroma disgeneze testisov. Veliko redkeje je mogoče odkriti gonadno biseksualnost (pravi hermafroditizem). S kariotipom 46 XY in odsotnostjo maternice in zgornje tretjine vagine je treba razmišljati o sindromu nepopolne maskulinizacije.

Velika težava je diferencialna diagnoza med nepopolno obliko maskulinizacije in nepopolno obliko testikularne feminizacije. Razlika se pokaže šele v puberteti, ko se pri otrocih z nepopolno obliko feminizacije testisov spontano začnejo razvijati mlečne žleze, postava se razvija po ženskem tipu, pri sindromu nepopolne maskulinizacije pa se vsi znaki opažena je moška puberteta.

Zdravljenje hermafrodizma

Za vse oblike lažnega ženskega hermafroditizma izbira ženskega spola ni dvomljiva. S prirojeno disfunkcijo skorje nadledvične žleze ustrezno in pravočasno začeto zdravljenje s pripravki kortizola preprečuje nadaljnjo virilizacijo, ustvarja predpogoje za nadaljnjo fiziološko tvorbo jajčnikov. Z lažnim moškim hermafroditizmom z zadovoljivim razvojem kavernoznih teles penisa se izbere moški spol in izvede maskulinizirajoča plastična operacija genitalij. S pravim hermafroditizmom zaželena je izbira ženskega spola. Izdelajte feminizirajočo plastiko genitalij.