Kromosomske patologije ploda: kako in kdaj se odkrijejo, potrebni testi. Krvni test za kromosomske patologije

Tudi mladi in zdravi pari niso imuni pred rojstvom otroka s telesnimi ali genetskimi nepravilnostmi. Patologijo oziroma tveganje za njen nastanek je mogoče prepoznati že od 1. trimesečja. Če želite to narediti, morate opraviti krvni test na tešče in opraviti prenatalni pregled.

Prenatalni presejalni pregled je skupek medicinskih testov, testov, študij, katerih naloga je identificirati skupino nosečnic z večjo verjetnostjo razvoja okvar ploda kot druge.

Presejanje je razdeljeno na:

1. Ultrazvok (ultrazvok) - izvaja se vsaj 1-krat v vsakem trimesečju;
2. Biokemijski (krvni test) - izvaja se v 1. in 2. trimesečju.

Kdaj vzeti krvni test in opraviti pregled?

Presejanje 1. trimesečja se izvaja v obdobju 10-14 tednov. To je kombinirana analiza, namenjena identifikaciji biokemičnih markerjev PAPP-a in β-hCG. To pomeni, da je treba krv darovati na prazen želodec in opraviti "dvojni test". Izvaja se tudi ultrazvok, s katerim se merijo debelina ovratnice ploda.

Če obstaja sum na deformacijo, se v 15-20 tednih drugega trimesečja presejanje ponovi in ​​pregledajo biokemični markerji. To pomeni, da morate znova darovati kri na prazen želodec, laboratorijski pomočnik pa bo opravil "trojni test": preglede, α-fetoprotein in prosti estriol.

Da bi ustrezno razvozlali dobljene rezultate in z največjo natančnostjo določili tveganje genetske patologije ploda, se upoštevajo podatki, pridobljeni v 1. trimesečju. Za zavrnitev ali potrditev rezultatov, ki jih je dal presejalni pregled, se izvaja invazivna diagnostika. To:

1. Horionska biopsija je študija celic placente, ki vsebujejo enak genetski material kot plod.
2. Amniocenteza je analiza amnijske tekočine, za katero se opravi punkcija amnijske membrane.

Te študije omogočajo pridobitev celic, ki bodo dale natančne genetske informacije o stanju ploda. Ultrazvok pri 20-22 tednih nosečnosti vam omogoča diagnosticiranje skoraj vseh deformacij razvoja ploda.

Ali moram opraviti krvni test na prazen želodec?

Že v 1. trimesečju, pa tudi v nadaljnjem poteku nosečnosti, snovi, ki jih izloča posteljica ali plod, prehajajo v žensko kri. Za izvedbo, ki jo je treba vzeti na prazen želodec, se material vzame iz vene. Študija preučuje koncentracijo določenih markerjev, ki omogočajo sklepanje o značilnostih poteka nosečnosti in razvoja ploda.

Kdo in kako dešifrira analizo?

Če želite razumeti, o čem govori presejalni pregled v prvem trimesečju ali drugi testi, ki kažejo na patologijo ploda, se morate posvetovati z genetikom. Upošteval in ocenil bo vse možne dejavnike tveganja: starost matere (po 35 letih je tveganje za patologijo večje), ali je zakon tesno povezan, ali so v družini otroci s kromosomskimi napakami, ali je vse v redu. na koncu ultrazvočnega pregleda število plodov v nosečnosti, ali ženska sprejema zdravila, ki jih je v njenem položaju prepovedano piti itd.

Upoštevajte, da je razmerje koncentracije biokemičnih markerjev, ki jih pregleduje presejanje, spremenljiva vrednost. Na primer, če je analiza opravljena v 1. trimesečju, potem bo z Downovim sindromom koncentracija β-hCG bistveno višja, PAPP-a pa bo bistveno nižja od normalne vrednosti za to obdobje.

Kako natančna je analiza?

Kombinirano presejanje, ki se izvaja v 1. trimesečju, omogoča odkrivanje skoraj 90 % plodov z genetskimi nepravilnostmi. Toda lažno pozitivni rezultati so približno 6%. "Trojni test" ima podobno učinkovitost: 85-90% s 5% lažno pozitivnih rezultatov.

Ne pozabite, da biokemični pregled, opravljen v 1. trimesečju, pomaga ugotoviti le verjetnost razvoja kromosomske patologije. Če nadaljnje študije kažejo na prisotnost deformacije ploda, je treba opraviti podrobnejšo analizo z vzorčenjem genetskega materiala zarodka.

Če imata prvi in ​​drugi presejalni pregled razhajanja v rezultatih, ki ne omogočajo nedvoumne ocene, je treba vse ponovno preveriti. Kadar po rezultatih ultrazvoka ni nenormalnosti in je analiza dala pozitiven rezultat, je zelo verjetno, da gre za 5-6% lažno pozitivnih primerov.

Možno je, da je bil ultrazvok opravljen nepravilno. V tem primeru lahko ultrazvočni pregled ponovite, vendar v drugi ambulanti in pri drugem specialistu. Če patologije niso ugotovljene, si lahko oddahnete.

Ne pozabite, da rezultati presejanja niso diagnoza. Zagotavljajo le informacije o individualnem tveganju za določene patologije. Pri visokem tveganju se priporoča invazivna diagnostika. Je zelo varen za otroka, vendar je še vedno majhen odstotek (1-2%) zapletov. Najbolj varna je amniocenteza. Izvaja se v 16-20 tednih.

Če ste še vedno našli patologijo?

Če se zgodi, da tako biokemični krvni test na prazen želodec kot druge študije pokažejo prisotnost malformacij, ki niso združljive z življenjem, bo priporočilo zdravnikov kategorično - prekiniti nosečnost. Če se izkaže, da obstajajo odstopanja v razvoju, vendar nič ne ogroža življenja otroka in matere, boste morali sprejeti končno odločitev.

V ozadju nosečnosti se pogosto odkrijejo različne patologije in odstopanja (bolezni, zapleti, pomanjkanje hranil, vitaminov in mineralov).

V obdobju rojevanja otroka je ženska prisiljena opraviti veliko število testov in krvnih preiskav za patologijo ploda, zdravje nerojenega otroka je pogosto odvisno od stopnje resnosti njenega odnosa do spremenjenih razmer in priporočil zdravnika. .

Pomembno je tudi upoštevati, da obstaja verjetnost za rojstvo otrok s telesnimi ali genetskimi motnjami tudi pri zdravih in mladih starših.

Danes ima približno 5 % vseh novorojenčkov prirojene ali genetske nepravilnosti, vzroki so lahko kromosomski, genetski, multifaktorski. Posebna analiza za patologijo ploda (presejanje) bo pomagala diagnosticirati vse motnje v zgodnjih fazah. Uporablja se za novorojenčke

Verjetnost, da bo otrok bolan, se poveča z naslednjimi dejavniki:

• slabe okoljske razmere;
• izpostavljenost drogam, sevanju, kemičnim in strupenim snovem;
• zloraba slabih navad, zasvojenost z drogami;
• prenos odstopanj na otroka od staršev (genetske bolezni); poroke med sorodniki;
• delo v nevarnih industrijah;
• primeri neuspešno prenesenih prejšnjih nosečnosti, vklj. mrtvorojeni otroci, ponavljajoči se spontani splavi, neplodnost neznane narave;
• starost do 18 let in več kot 35 let;
• bolezni nalezljive narave pri bodoči materi, motnje imunskega in endokrinega sistema.

Vrste genetskih motenj pri otrocih

Genetske nepravilnosti so prirojene in pridobljene, najpogostejše so prve, najbolj znan je Downov sindrom.

Druge patologije:

1. Edwardov in Patauov sindrom- dojenček umre v prvem letu življenja;
2. Treacher Collinsov sindrom- otrok se rodi z velikimi deformacijami obraza, okvarami sluha, odsotnostjo / izkrivljenostjo ušes, patologijami dihalnih poti, motnjami požiranja in prehranjevanja;
3. angelmanov sindrom- se ne razlikuje po široki razširjenosti, spremljajo ga epileptični napadi, zamude pri razvoju.

kaj je

Vsaka nosečnica mora opraviti določene postopke, ki omogočajo odkrivanje nepravilnosti v razvoju ploda. Mnoge porodnice ne poznajo imena analize za patologijo med nosečnostjo.

V medicinskem jeziku nabor testov običajno imenujemo prenatalni presejalni pregled, sestavljen je iz dveh delov: krvni test za markerje in ultrazvok.

Vrste analiz:

1. krvni test za markerje- postopek vam omogoča identifikacijo markerjev kromosomskih nepravilnosti ploda, določitev ravni hCG, plazemskega proteina A, estriola;
2. ultrazvok- odraža fizične anomalije v razvoju zarodka, se izvaja pozneje 3-krat (vsako trimesečje).

Vzorčenje materiala

Snovi, ki prodrejo v njen obtočni sistem iz ploda ali placente, vstopajo v žensko telo. Biokemični krvni test, vzet iz vene za deformacijo ploda, vam omogoča, da določite koncentracijo teh snovi. Na podlagi pridobljenih podatkov lahko specialist sklepa o poteku nosečnosti, razvoju zarodka.

Kdaj se testirati

Standardni presejalni pregled se izvaja v 10-16 tednih v 1. trimesečju nosečnosti, kombinirana analiza razkriva β-hCG in PAPP-a. Na enak način se izvaja ultrazvok, pregled je namenjen merjenju ovratnega prostora ploda.

V katerem času je indicirana analiza za deformacijo ploda? prikazano v 15-20 tednih 2. trimesečja, se izvede ponovna analiza za deformacijo ploda, da se preučijo biokemični markerji.

Ženska daruje kri, specialist opravi trojni test (glede na število testov), ​​v okviru katerega se pregleda raven prostega estriola in α-fetoproteina. Postopek je popolnoma varen, omogoča odkrivanje nepravilnosti v zgodnjih fazah razvoja zarodka, vse teste je treba opraviti na prazen želodec.

Dešifriranje

Genetik se ukvarja z dekodiranjem, pomembno vlogo igra ocena dejavnikov tveganja. Treba je opozoriti, da se razmerje vsebnosti proučevanih biokemičnih markerjev spreminja. V 1. trimesečju z Downovim sindromom se koncentracija PAPP-a znatno zmanjša v primerjavi z normo, poveča se β-hCG.

Da bi ustrezno dešifrirali rezultate analize za patologijo ploda in čim bolj natančno določili verjetnost dedne patologije, se upoštevajo rezultati analiz, pridobljenih med prvim pregledom.

Za dešifriranje krvnega testa za patologijo ploda pri 12 tednih se izvede invazivna diagnoza, ki vključuje naslednje postopke:

1. - študija placentnih celic, ki vsebujejo podoben embrionalni genetski material (11-12 tednov);
2. amniocenteza- preiskava amnijske tekočine, ki se izvaja s punkcijo plodovnice (15-16 tednov);
3. kordocenteza- analiza krvi, odvzete iz popkovine (po 20 tednih);
4. placentocenteza- pregled posteljice (12-22 tednov).

Izvajanje zgornjih študij vam omogoča zbiranje natančnih genetskih informacij o zarodku in njegovem stanju. Ultrazvok v 2. trimesečju (20-22 tednov) je najbolj natančna analiza za deformacijo med nosečnostjo, omogoča vam diagnosticiranje kakršnih koli razvojnih motenj otroka.

Natančnost analize

Pogosto se postavlja vprašanje, kako se imenuje analiza za deformacijo med nosečnostjo, kako natančna je analiza med nosečnostjo za patologijo. Testi za patologijo ploda med nosečnostjo, ki se izvajajo v 12-16 tednih, lahko odkrijejo razvojne motnje ploda z verjetnostjo do 90%.

Lažno pozitivni rezultati so zabeleženi le v 6% primerov, pri izvajanju trojnega testa je natančnost 85-90% do 5%. Biokemični krvni test za kromosomske patologije med nosečnostjo vam omogoča, da ugotovite verjetnost nepravilnosti v kromosomskem razvoju.

Več podrobnosti je prikazanih le pod pogojem, da nadaljnje analize odražajo podobne rezultate.

Če so testi za nosečnice za odkrivanje deformacij neskladni, se izvede ponovni pregled. Negativen rezultat ultrazvoka v kombinaciji s pozitivnim presejalnim testom priča o 5-6% teh istih lažno pozitivnih primerov.

Pomembno je tudi upoštevati, da je ultrazvočni pregled lahko opravljen nepravilno, v takih primerih se ultrazvočni pregled opravi v drugi zdravstveni ustanovi.

Starši morajo tudi upoštevati, da rezultati krvnega testa nosečnice za patologijo ploda ne nadomeščajo diagnoze, temveč le opozarjajo na nevarnost motenj v razvoju ploda. Pri povečanem tveganju je invazivna diagnostika praviloma varna, tveganje za zaplete po njej je 1-2%.

Kaj storiti pri diagnosticiranju patologije pri plodu

Ko se potrdijo anomalije, ki niso združljive z življenjem, se priporoča prekinitev nosečnosti, v drugih primerih odločitev sprejme ženska.

Zahvaljujoč sodobnemu napredku v medicini je mogoče popraviti večino intrauterinih patologij, zapletene srčne napake, na primer, odpraviti skoraj takoj po rojstvu otroka, znanost je doslej nemočna le pred dednimi boleznimi.

Ogledi objave: 1 980

Biokemični pregled med nosečnostjo - ta beseda se nanaša na analizo venske krvi, v kateri se določijo posebni hormoni, ki so označevalci kromosomskih patologij ploda. Rezultati te preiskave določajo, ne da bi bili diagnoza, kako visoko je tveganje za malformacije pri rastočem plodu. To je biokemična preiskava v »zanimivem obdobju«, izvajati pa jo je treba le v povezavi z ultrazvočno preiskavo hkrati.

Ali nosečnice potrebujejo biokemični pregled

Študijo lahko opravijo vse ženske, ki želijo biti prepričane, da se bo njihov otrok rodil zdrav (kar pomeni - brez kromosomske patologije, ki je ni mogoče zdraviti). Obstajajo pa tudi stroge indikacije, glede na katere ginekolog predporodne klinike daje smer za biokemični pregled. To so naslednje situacije:

1. bodoči starši so bližnji sorodniki
2. ta ženska je že imela mrtvorojenega otroka ali pa je nosečnost prestala
3. mati nad 35
4. že imata 1 otroka s kakšno kromosomsko patologijo
5. dolgo časa obstaja nevarnost spontanega splava
6. prišlo je do enkratnega ali ponavljajočega se primera spontanega splava ali prezgodnjega spontanega poroda
7. nosečnica je med nosečnostjo ali malo pred njo utrpela virusno ali bakterijsko patologijo
8. bilo je treba jemati zdravila, ki niso dovoljena za nosečnice
9. pred spočetjem je bil eden od parov izpostavljen ionizirajočemu sevanju (rentgen, radioterapija)
10. dvomljivi rezultati ultrazvočne diagnostike glede malformacij.

Perinatalna diagnoza ravni hormonov se izvaja samo v povezavi s presejalnim ultrazvokom med nosečnostjo.

Katere patologije se določijo s študijo krvi nosečnic

To so takšne bolezni:

1. Edwardsov sindrom
2. okvara nevralne cevi
3. downov sindrom
4. patau sindrom
5. de Langejev sindrom

Sindromi Edwards, Patau in Down so združeni s skupnim imenom "trisomija". Poleg tega vsaka celica ne vsebuje 23 parov kromosomov, ampak 22 normalnih parov in 1 "trojček". V katerem paru je nastala "trojica", se imenuje bolezen.

Na primer, če se izvaja presejanje za Down, potem obstajajo trije (namesto dveh) 13 kromosomov (sindrom se piše tudi "Trisomija 13"). Ta stanja je treba ugotoviti pred presejalnim pregledom v 3. trimesečju.

Priprava na analizo za kromosomske patologije

Priprava na diagnozo 1. trimesečja za markerje kromosomskih bolezni je, da dan pred študijo izključite iz prehrane:

• začinjena hrana
• mastne in ocvrte hrane
• prekajeno meso
• čokolada
• citrusi.

Preberite tudi:

Kdaj narediti CTG za nosečnice in po porodu

Prve tri vrste izdelkov je treba nujno izključiti, saj boste zaradi njih preprosto zapravili veliko denarja za analizo med nosečnostjo: pri centrifugiranju krvi boste namesto seruma dobili trdno maščobno kapljico, v kateri je težko določiti karkoli.

Analiza se vzame na prazen želodec (to pomeni, da vam ni treba jesti 6 ur ali več). 4 ure lahko pijete vodo brez plina.

Kako se izvaja biokemični krvni test?

Kako darovati kri za biokemijo. Zjutraj pridete z izvidi ultrazvočnega pregleda 1. trimesečja na tešče v laboratorij, se usedete k medicinski sestri, ki vam odvzame majhno količino krvi iz vene.

Rezultati genetske študije 1. trimesečja se izdajo po 1,5 tednih ali malo več. Pri darovanju krvi iz vene v 16-20 tednih boste morali počakati malo dlje, saj drugi pregled med nosečnostjo vključuje študijo treh ali štirih hormonov v krvi (dva hormona se določita v prvem trimesečju - a " dvojni test”).

Tabela za interpretacijo podatkov

Perinatalna biokemična diagnostika 1. trimesečja je sestavljena iz določanja: horionskega gonadotropina (hCG) in proteina PAPP-a. Raven teh hormonov se razlikuje glede na gestacijsko starost:

Toda na ta rezultat močno vplivata starost nosečnice in njena teža. Zato je bil izumljen tak izhod (to ne velja samo za biokemijsko študijo 1. trimesečja, ampak tudi za drugo).

Izbranih je bilo veliko število žensk, ki živijo na tem območju, razdeljene so bile po starosti in telesni teži, da bi izbrali povprečne kazalnike norme hormonov. Dobljeni povprečni rezultat za vsak hormon je bil imenovan mediana (MoM).

S pomočjo MoM se dešifrira krvni test 1. trimesečja: če je vaš osebni rezultat, deljen s tem povprečjem, 0,5-2,5 teh konvencionalnih enot (imenujejo se MoM), potem je raven hormona normalna. Nizka - če je manjša od 0,5 MoM, visoka - nad 2,5.

Po metodi MoM je dešifrirana tudi diagnostična študija 2. trimesečja, norme pa bodo enake. Perinatalna biokemijska diagnostika 2. trimesečja ocenjuje raven že treh ali petih hormonov. To:

• Horionski gonadotropin (njegova norma pri 16-20 tednih je 10-35 tisoč mU / ml)
• PAPP-A (njegova norma se razlikuje v različnih časih)
• Nekonjugirani estriol
• Inhibin A
• Placentalni laktogen.

Preberite tudi:

Razvoj ploda na ultrazvoku pri 18 in 19 tednih nosečnosti

Po prejemu vaših individualnih izvidov vsakega hormona, druga biokemijska diagnoza med nosečnostjo oceni MoM (normalno -0,5-2,5).

Tveganje kromosomskih patologij

Po tem krvnem testu prvega in drugega trimesečja program izračuna tveganje za določen sindrom. Če želite to narediti, primerjajte raven svojega hormona z določenim številom nosečnic z enako ravnjo istega hormona.

Končni rezultati perinatalnega krvnega testa izgledajo takole: tveganje za vsako ugotovljeno patologijo je opisano kot ulomek in besede "visoko" (to je slabo), "srednje" ali "nizko".

Visoko tveganje je 1:380 ali več (1:100 je izjemno visoko). Povprečje je 1: 1000 ali manj (norma za biokemični pregled 1. in 2. trimesečja). Nizka - pod 1:10000. Ta številka za ulomkom pomeni, da od določene (na primer 10 tisoč) nosečnic s to stopnjo, na primer hCG, samo 1 razvije Downov sindrom.

Pri tveganju 1: 250-1: 380 je ženska napotena na medicinsko genetsko svetovanje, ponovni ultrazvok in biokemični pregled le v pogojih perinatalnega centra ali genetskega svetovanja.

Kaj vpliva na izračun tveganja

• Velika teža: HCG in PAPP se povečata pri ženskah s prekomerno telesno težo, pri tankih ženskah - nasprotno.
• Nosečnost je nastala kot posledica IVF.
• Ta teden sem imela amniocentezo.
• Nosečnost je večplodna.
• Mati ima sladkorno bolezen.

V teh primerih se »sejanje« morda niti ne izvede, saj so njegovi rezultati nezanesljivi.

Nekatere značilnosti pri analizah v patologiji

Prenatalni pregled za trisomije vključuje oceno hormonov (pri prvem pregledu - dva, pri drugem - tri do pet) glede na razvoj:

• downov sindrom
• patau sindrom
• Edwardsov sindrom.

Te tri patologije so najpogostejše trisomije, ki onesposobijo.

Razmislite o pregledu za Downov sindrom kot najpogostejšem. V primeru velikega tveganja za to posebno patologijo se med 1 pregledom opazijo naslednje spremembe:

• pri 11 tednih nosna kost ni vidna pri 70% prizadetih plodov
• zadebeljen ovratni prostor
• visoke ravni hCG.

V drugem trimesečju so ravni AFP nizke, ravni hCG pa visoke.

Če program tudi za to patologijo da rezultat pod 1:380, se nosečnici priporoča invazivna diagnostika za potrditev diagnoze: amniocenteza ali kordocenteza. Do takrat diagnoza ni bila postavljena.

Tako je biokemični pregled med nosečnostjo krvni test, zahvaljujoč kateremu je mogoče samo sumiti na razvoj ene ali druge kromosomske patologije pri plodu. Na podlagi rezultatov te študije diagnoza ni postavljena.

Opravite krvni test za kromosomske mutacije. Študija je vključena v program celovitega presejanja nosečnic in vam omogoča, da izračunate tveganje za rojstvo invalidnega otroka z natančnostjo do 98%.

Obstaja mnenje, da se kromosomske preureditve v genetski kodi otroka pojavijo le v ozadju "slabe" dednosti. Vendar pa je znanstveno dokazano, da tudi pri zdravih bolnicah obstaja tveganje za mrtvorojenost, samosplav, rojstvo otroka s telesno in duševno prizadetostjo. Zato je z odredbo št. 572 Ministrstva za zdravje Ruske federacije z dne 1. novembra 2012 testiranje na kromosomske mutacije priporočljivo za vse nosečnice.

Stroški diagnostike kromosomskih patologij

Zakaj vzeti analizo za kromosomske nepravilnosti ploda

Analiza vam omogoča prepoznavanje genskih mutacij do trenutka, ko bo mogoče prekiniti nosečnost brez škode za zdravje ženske. Mehanizem, ki sproži kromosomske preureditve in vodi do anomalij, kot so Downov sindrom, Patau, Turner, Edwards, ni popolnoma razumljen. Zato je treba čim prej ugotoviti predpogoje za razvojne anomalije ploda.

V našem centru lahko v okviru prenatalnega presejanja poleg biokemične preiskave krvi opravimo tudi neinvazivni test (NIPT), Natera (ZDA), informativen že v 9. tednu nosečnosti.

Zavrnitev pregleda ali nepravočasna genetska analiza ne bo preprečila rojstva prizadetega otroka.

Specialisti

Priprava in držanje

Optimalni čas za testiranje na kromosomske patologije je 12. teden, saj so v tem času znaki genetskih nepravilnosti najbolj izraziti. Krv se pregleda šele po prejemu rezultatov ultrazvoka, sicer bo interpretacija rezultatov napačna.

Analiza venske krvi (material se vzame na prazen želodec) bo pokazala raven AFP, hCG, PAPP-A - snovi, ki jih proizvajata plod in placenta. S pomočjo krvnih označevalcev se oceni vzorec razvoja zarodka, pregleda morfologija (struktura) DNK in identificirajo dodatni ali poškodovani kromosomi.

Dešifriranje in izračunavanje tveganj

Glede na rezultate ultrazvoka se tveganja izračunajo glede na število sočasno odkritih markerjev. Če se odkrije 1 marker, na primer nerazvitost nosnih kosti, je napoved tveganja za kromosomsko patologijo 2%, s kombinacijo 8 ali več markerjev - 92%.

Pri dešifriranju krvnih markerjev se vsa odstopanja od normativnih kazalcev razlagajo kot znaki genskih mutacij. Za obdobje 12 tednov morajo biti naslednji:

Pomanjkanje beljakovin AFP kaže na razvoj avtoimunske reakcije - materino telo zavrača plod. To stanje je preobremenjeno s spontanim splavom in smrtjo ploda.

Nizka raven hCG kaže na zamudo pri razvoju ploda, placentno insuficienco. Povečanje indikatorjev kaže na tveganje za Downov sindrom, horiokarcinom in hidatidiformni mol.

Nizka raven PAPP-A kaže na nerazvitost posteljice, velik plod.

Praviloma se vsi kazalniki proučujejo skupaj, s "povezavo" z rezultati ultrazvoka.

Kam iti v Moskvi

Ženski medicinski center je edina klinika v Moskvi z edinstvenim krvnim laboratorijem. Ne izvajamo samo splošnih kliničnih študij, ampak tudi vse možne analize za patologijo hemostaze in kromosomske strukture.

Vsaka bodoča mati je zaskrbljena za zdravje svojega otroka. Ali je mogoče v zgodnjih fazah nosečnosti ugotoviti, ali je vse v redu? Sodobna medicina na to vprašanje odgovarja pritrdilno. Porodničarji-ginekologi in genetiki imajo na voljo številne diagnostične metode, ki omogočajo visoko verjetnost presoje prisotnosti malformacij, ko je otrok v maternici. Možnosti za natančnost se povečujejo zaradi izboljšav ultrazvočne tehnologije in laboratorijske diagnostike. In v zadnjih letih se vse pogosteje uporablja tako imenovani trojni test. Ta metoda vključuje preučevanje označevalcev malformacij in genetske patologije ploda: alfa-fetoproteina (AFP), humanega horionskega gonadotropina (hCG) in estriola (E3).

Študije "Trije kiti".

AFP- glavna sestavina tekočega dela krvi (seruma) razvijajočega se ploda. To beljakovino proizvajajo rumenjak in jetra ploda, vstopi v amnijsko tekočino z urinom, vstopi v materino kri skozi placento in jo absorbirajo plodove membrane. S pregledom krvi iz materine vene lahko ocenimo količino alfa-fetoproteina, ki ga proizvaja in izloča plod. AFP najdemo v materini krvi. Količina AFP v materini krvi se spremeni z večjim sproščanjem te komponente. Torej, če kateri koli del nevralne cevi ni zaprt, se večja količina otrokovega seruma izlije v amnijsko votlino in vstopi v materino kri.

Povišana vsebnost AFP je določena v materini krvi:

• z napakami v fuziji nevralne cevi - kila hrbtenjače ali možganov,
• z napakami v zlitju sprednje trebušne stene, ko njene mišice in koža ne pokrivajo notranjih organov, črevesje in drugi organi pa so prekriti s tanko plastjo raztegnjene popkovine (gastroshiza);
• z anomalijami ledvic;
• z obstrukcijo dvanajstnika.

Povedati je treba, da je povečanje količine AFP za 2,5 ali večkrat v primerjavi s povprečjem za določeno gestacijsko starost pomembno za diagnozo. Tako se na primer z anencefalijo (odsotnostjo možganov) raven AFP poveča za približno 7-krat.

Toda sprememba ravni AFP ne pomeni nujno nobene patologije ploda. Opaziti ga je mogoče tudi pri pogojih, kot je grožnja prekinitve nosečnosti pri fetoplacentalni insuficienci, ko je moten pretok krvi med posteljico in plodom, pa tudi pri večplodnih nosečnostih, med katerimi ta protein proizvaja več plodov.

V 30% primerov kromosomskih motenj, ko ima plod dodatne kromosome v enem ali drugem paru, kar vodi do nastanka več malformacij (Downov, Edwardsov, Shereshevsky-Turnerjev sindrom), se raven AFP zmanjša.

hCG- beljakovina, ki jo proizvajajo horionske celice (horion je del zarodka, iz katerega se kasneje oblikuje posteljica). Ta beljakovina se odkrije v telesu ženske od 10-12 dni po oploditvi. Njegova prisotnost vam omogoča, da potrdite začetek nosečnosti s testom doma. Reakcija, ki se pojavi na testnem traku, je kvalitativna, to pomeni, da kaže na prisotnost ali odsotnost hCG. Kvantitativna določitev hCG omogoča presojo poteka nosečnosti: na primer pri zunajmaternični nosečnosti ali nosečnosti, ki se ne razvija, stopnja povečanja hCG ne ustreza normi. Na začetku drugega trimesečja se raven horionskega gonadotropina uporablja kot eden od diagnostičnih znakov malformacij ploda in kromosomske patologije ploda.

Raven hCG v krvi nosečnice z Downovim sindromom se običajno poveča, z Edwardsovim sindromom (bolezen, za katero so značilne številne malformacije notranjih organov in duševna zaostalost) pa se zmanjša.

E3. Proizvodnja estriola se začne v jetrih ploda in konča v placenti. Tako pri "proizvodnji" te snovi sodelujeta tako plod kot posteljica. Glede na koncentracijo E3 v krvnem serumu nosečnice lahko ocenimo stanje ploda. Raven estriola se običajno poveča med nosečnostjo.

Kdaj, komu in kako se opravi trojni test

Trojni test se izvede v gestacijski starosti. V tem času so kazalniki označevalcev genetske patologije najbolj standardizirani, to je, da so enaki za vse ženske, katerih nosečnost poteka normalno. Številne zdravstvene ustanove testirajo AFP in hCG (dvojni test) ali samo AFP. Poudariti želim, da se pri preučevanju katere koli komponente trojnega testa diagnostični pomen študije zmanjša, saj odstopanje od norme samo enega od kazalcev ne more zanesljivo nakazovati patologije ploda. Na splošno je diagnostična vrednost trojnega testa do 90% za odkrivanje malformacij živčnega sistema, 60-70% za odkrivanje kromosomskih bolezni.

Trenutno je pregled za označevalce genetske patologije obvezen za vse nosečnice, vendar na žalost oprema običajnih državnih zdravstvenih ustanov (predporodnih klinik) v večini primerov omogoča pregled le ene ali dveh komponent trojnega testa. Če se odkrijejo nepravilnosti, se bolnik napoti k genetiku na nadaljnji pregled.

Obstaja skupina nosečnic, ki jim je predpisan genetski posvet ne glede na rezultate testov: to je tako imenovana rizična skupina, v kateri je verjetnost otrok s prirojenimi malformacijami in kromosomsko patologijo večja kot v splošni populaciji.

Dejavniki tveganja vključujejo:

• ženska, starejša od 35 let
• primeri družinskega prenašanja kromosomskih bolezni,
• rojstvo prejšnjih otrok z malformacijami,
• izpostavljenost sevanju enega od zakoncev,
• jemanje citostatikov ali antiepileptikov,
• običajen spontani splav,
• določanje znakov patologije ploda z ultrazvokom.

Če se ugotovijo odstopanja, je priporočljivo ponoviti analizo; če se hkrati kazalniki še naprej zmanjšujejo ali povečujejo, se izvedejo dodatne študije. Bolje je, da test opravite na začetku določenega obdobja, tj. da bi lahko po potrebi anketo ponovili in potrdili ali ovrgli določene domneve.

Posebno zaskrbljujoče je zmanjšanje AFP v kombinaciji z vztrajnim povečanjem ravni hCG. Ta kombinacija omogoča sum na prisotnost Downovega sindroma pri otroku. Toda le v 60% primerov imajo ženske, ki nosijo plod z Downovim sindromom, patološke znake trojnega testa; v 40% primerov ni odstopanj v laboratorijskih parametrih.

Poudariti je treba, da je študija označevalcev genetske patologije presejanje, to pomeni, da se izvaja za vse nosečnice, da se identificira skupina tveganj (z drugimi besedami, morda ne sumite, da je bila ta analiza vzeta od vas kot del splošnega nosečniškega pregleda).

Bolniki iz rizične skupine so podvrženi podrobnejši diagnozi malformacij ploda, kromosomske patologije: v okviru medicinskega genetskega svetovanja jim je predpisan dodaten ultrazvočni pregled, na voljo so metode invazivne (s prodorom v amnijsko votlino) diagnostike. Najbolj zanesljiv način za postavitev diagnoze je preučevanje kromosomskega nabora fetalnih celic. Za pridobitev plodovih celic s tanko iglo prebodemo sprednjo trebušno steno, vzamemo amnijsko tekočino, ki vsebuje plodove celice (amniocenteza) ali popkovnično kri ploda (kordocenteza). Pri izvajanju invazivnih diagnostičnih metod se tveganje izgube ploda znatno poveča; poleg tega, kot pri vsakem kirurškem posegu, obstaja tveganje okužbe. Zato so invazivne tehnike kontraindicirane v primeru grožnje splava in akutnih nalezljivih bolezni.

Glede na časovni okvir, v katerem je običajno narediti trojni test, se včasih postavlja vprašanje o ustreznosti te analize, saj je čas medicinskega splava omejen. V zvezi s tem je treba spomniti, da vsako žensko, ki v eni ali drugi fazi nosečnosti nosi otroka pod srcem, obiščejo dvomi o koristnosti nerojenega otroka. Trojni test vam bo pomagal pregnati neprijetne misli, in če se odkrijejo spremembe v označevalcih genetske patologije ploda, bodo dodatni pregledi opravljeni pravočasno. Če se neprijetne domneve potrdijo, bo mogoče prekiniti nosečnost ali se vsaj pripraviti na dejstvo, da bo takoj po rojstvu otroka morda potrebna operacija za odpravo odkritih malformacij. Hkrati ne pozabite, da ima zdravnik pravico ponuditi eno ali drugo možnost vodenja nosečnosti, v vsakem primeru pa končno odločitev sprejme družina.

Elena Kulyn,
ginekolog porodničar, zdravnik najvišje kategorije, medicinski center "Euromed"

Diskusija

Pred 5 dnevi sem naredila amneocentozo .. tveganje je bilo 1-175 ... Strašno sem se bala same analize in rezultata .. ampak kot se je izkazalo, ni nič bolelo .. ni več prijetno .. in živčnost je grozna zaradi izkušenj in danes so poklicali in norma predhodnega rezultata je 36 kromosomov.

20.09.2010 16:25:11, Natalie Donetsk

Vsaka bodoča mamica skrbi za svojega nerojenega otroka. Glavno vprašanje je: ali je z njim vse v redu, ali je zdrav? In kot odgovor - preverimo, opravimo teste. Povedal vam bom s svojim primerom. Pri prvem otroku nisem opravila nobenih testov, pomešali so datume za ultrazvok, potem pa se je izkazalo, da je bilo prepozno, hvala bogu, rodil se je zdrav fantek, zdaj je star že 10 let. star. Ko se je odločila za drugega otroka, je opravila vse teste, šla skozi vse ultrazvoke - vse je bilo po besedah ​​zdravnikov čudovito in kot strela z jasnega neonatolog sporoča, da ima novorojenček Downov sindrom. Nihče ne more opisati, kaj smo doživeli. Pred dvema letoma je moj mož prosil za deklico in zdravniki so rekli, da je bila v našem primeru takšna patologija nesreča. Odločil sem se. Spet analize. Ko je prišel izvid, sem mislila, da ne bom preživela, veliko je bilo tveganje za Downov sindrom. Sem vernik, ne moreš splaviti. Preostali čas pred porodom, kako sem preživela - zdaj se niti ne spomnim, spomnim se samo, da sem molila in krstila trebušček, drugi pravijo, da sem hodila kot duh. Ko se je rodila hčerka, sem se držala zdravnikove roke (takrat mi je pokazala modrice), samo eno vprašanje je, ali je moj otrok zdrav. Zahtevala sem vse otroške zdravnike v porodnišnici, nisem mogla verjeti svoji sreči, ko je vsak nasmejan rekel: "Vse je v redu, zdrava in lepa punčka, pomiri se!" Zdaj je stara 1,5 leta. Raste na veselje staršev.
O zanesljivosti analiz lahko vsak sklepa sam, meni pa je eno jasno - popolna neumnost!

Med nosečnostjo sem nespametno pristala na ta test - še vedno mi je žal! Prvič sem opravil pri 15 tednih (kot se je kasneje izkazalo, ga je zdravnik poslal prezgodaj) in posledično je tveganje za Edwardsov sindrom 1:500. Zdravnik v LCD-ju je začel vztrajati pri amneocentozi. Ponovno sem naredila test in pri 19 tednih rezultat: tveganje za Edwardsov sindrom je 1:10.000 (!), vendar je hCG povečan za 1,5-krat, tveganje za Downov sindrom pa 1:520. Tisti. eden se je nehal bati, zdaj drugi! 2 tedna živcev, neprespanih noči, histeričnega moža in mame ... - tega ne želim svojemu sovražniku! Amneocentozo pa je zavrnila, ker je tveganje med posegom večje od tveganja patologij. Tresla sem se do samega poroda, posledično se je rodila zdrava punčka, sama pa imam skrhan živčni sistem. Če tvegam, da bom ponovno zanosila, potem nikoli več v življenju ne bom pristala na ta test.

07/10/2009 00:39:53, Gro

Delam v veliki bolnišnici kot medicinska sestra, zdaj sem stara 15 tednov. Čez nekaj dni grem na to analizo in mislim, da je pomembna.
Registriran sem v bolnišničnem centru za načrtovanje družine, tk. Tam sem samo želel opraviti preglede in ugodno, tu je tudi oprijemljiv plus, da so vsi testi brezplačni in kot zaposleni izven službe.
Komaj je izprosila zdravnika, naj me vzame! Ima zlate roke in svetlo glavo.
Niti centa ji ni dala. Srečno novo leto in druge praznike. In seveda kasneje, ko bo čas za porod primeren

09.12.2008 20:20:45, Ekaterina

Tudi mene so po tem testu v prvi nosečnosti poslali k genetiki na ultrazvok. Bi bil miren kot mamut, saj Takrat nisem čisto nič razumel v vseh izrazih, če bi mi "prijazen zdravnik" odgovoril na vprašanje "kaj to sploh grozi?" ni izstrelil "Ja, rodi Daunenka ali s kakšnimi drugimi deformacijami." Razburjen sem, histeričen, doma je tudi vse v stuporju "kaj storiti, če potrdijo?". Posledično je glede na ultrazvok z otrokom vse v redu! Izkazalo se je, da gre za oligohidramnij in težave s posteljico, od tod tudi odstopanje izvidov. Otrok je star že 7 let - vse je normalno (TTT). Moja sestra je imela dvojčka, a še preden se je zavedla, je imela tudi čas, da postane živčna. Predvčerajšnjim sem ponovno opravil to analizo, tk. Mož se vsega zelo boji in prosi za zavarovanje. Ampak mirno čakam na rezultate, kar naj bi bilo neizogibno, vendar bom imela čas za živce v življenju :) Vsem želim zdrave otroke in naj se ne bojijo nobenih testov, preprosto so včasih zmedeni. Vso srečo!

8.5.2008 16:22:12, Njuta

Ndaaa ... Preberi več ... Razsvetljeno ... V moji glavi je popolna zmeda! Ne vem, kaj naj si mislim, kaj naj naredim in kaj naprej .. Pred enim letom sem prisegla na splav - 3 uničene duše na meni ... Zdaj sem noseča, zgodil se je čudež - čeprav vsa radost izginil po obisku genetike, ljudje v belih haljah so nadležni in absolutno ne vzbujajo spoštovanja:-(Ta test sem opravil, pravkar sem opravil trojni test in na koncu samo AFP in hCG, nizek oziroma visok, kar pomeni tveganje za C Down 1:38, in glede na ultrazvok ima dojenček hipoplazijo baze nosnih kosti - "nosek" - še 1 marker kromosomske patologije ... Dali so napotnico za ivazijo - vzeli bodo kri iz popkovine, potem pa čakati na izvid še skoraj 2 tedna. Kot najslabša možnost - prekinitev do 26. tedna, zgleda da imamo čas s preiskavami, ampak! v srcu nas potem mačke praskajo - kako se tega znebiti živi, ​​že pravi možiček, že sliši, razume ... Strah nas je in očka je strah ... Jaz imam 32, on 42 - in to je najin prvi dojenček, to je prva vnukinja njegove mame, dedek ni dočakal vnukov...
Posebne trditve do zdravnikov - do pacientov so nepozorni, naj gledajo serijo o dr. s številnimi testi in zdravniki imajo le čas, da popravijo svoje napake in pomanjkljivosti .. Vse teče in se mudi, ne da bi kaj zares pojasnil, ne da bi povedal ... z mojo nosečnostjo ... Na splošno ni nikogar, ki bi rekel zahvale gredo :-(

28.02.2008 13:50:23, Tatjana

Pozdravljeni vsi skupaj! Tudi jaz imam zdaj problem, naredili so mi dvojni test - rezultati so pokazali da je hCG normalen, AFP pa pod normalnim, ginekolog me je poslal k genetiku, jutri grem zdaj samo ne najdem prostora za sama jokam vsak dan, mamo sem spravila v histeriko, samo ne vem, kaj naj si mislim!!!

02/11/2008 20:39:45, Irina

Ja, res ... Tudi mi se zdaj soočamo s tem problemom. Ta test sem opravil dvakrat in obakrat je bil malo predrag. Zdravnik me gleda s "strašnimi očmi". Bili smo pri genetiku, tam niso slišali nič posebej pametnega. Rekla je, da ste morda pred tem jedli ocvrto hrano, morda ste bili živčni, ali ste morda dobili napačen rok ali morda patologijo ... Torej, kaj je na koncu ??? Samo ugibanje??? Ampak morda, vendar ne more ... Pravijo, da naredijo biopsijo ... Danes bom šel, da zavrnem pisanje. Škoda le živcev. Dekleta, glavna stvar je, da ne izgubite srca! In vse bo v redu z nami!

18.07.2007 02:55:40 Maša

Razkazujem se!
In nihče mi ni šel na živce!

Celo nosečnost sem se testirala samo na RV, AIDS in druge okužbe. Za menjavo. Priznam, nekaj sem pripisal tudi sam. V menjavo lahko vnesete karkoli želite. In šla je skozi 2 specialista (oftalmologa in endokrinologa). na tej strani bi lahko bile težave. Obravnavati "rezultate analiz" v dobrem zdravstvenem stanju se šteje za neumnost.
LC obiskan 1-krat na mesec. Za menjavo. Po prejemu se tam sploh ni pojavila (približno 2 meseca pred porodom). No, ni mi bilo zanimivo izvedeti, da še ne rodim oziroma bom kmalu rodila.
Kot zdravnik sem za testiranje in splav. Osebno pa sem se odločila, da nikoli ne bom splavila in ne bom zapustila otroka. Glede na rezultate ultrazvoka sem imel 2% tveganje za razvojne patologije in kromosomske motnje. Zaključek: pri 2-odstotnem tveganju sem imela poseg z 1-odstotnim tveganjem spontanega splava in 1-odstotnim neuspešnim testom, ki ni izključil 4-odstotne in 6-odstotne nezaznavne deformacije. Kot je bilo zapisano v zaključku. Poškodovati se! Amniocentezo so naredili le zato, da bi v primeru slabega izvida prihranili več denarja za nadaljnje zdravljenje otroka. Od drugih iskanj deformacij, ki niso povezane s kromosomi, zavrnjen.
Rodila je zdravega otroka.

13.07.2007 13:04:50, Ira

Menim, da so testi potrebni, čeprav je treba pokazati tudi zdrav skepticizem. Moj test je pokazal 1% verjetnost po Downu (kar je primerljivo s tveganji amniocenteze). Dokler ne bo ultrazvok, ne bom nič več raziskoval. Tam bo slab ultrazvok (pah-pah) - spet bom naredil na drugem mestu. In svojega otroka vseeno ne bom zapustila. In moj mož bo razumel.

01.05.2007 21:56:39, Galina

Mislim, da moraš narediti ta test. Opravila sem vse teste. Seveda, če si pripravljen vzgajati otroka z Downovim sindromom ali drugimi odstopanji in veš, da to zmoreš, potem tega ne moreš narediti, to je osebna zadeva vsakogar.Opravljanje testa ne stane veliko denarja, pri 16 tednih pa se drugi (ne spomnim se, kako se imenuje) praviloma opravi brezplačno, tako da je vzgoja invalidnega otroka drago!!!
Če ne verjamete zdravnikom, zakaj potem sploh hodite k njim?! Ali ste pripravljeni pustiti svojega otroka s posebnimi potrebami v porodnišnici?! - Točno tega ne morem storiti.

01.03.2007 18:19:15, Aleksandra

Zakaj tako grdo razmišljanje? Če ne želite narediti trojnega testa, potem naj vas sploh ne opazujejo! Vsi oddajte splošno ali skupno analizo krvi in ​​urina. In ne rjovite na rezultate testov, čeprav je patologija lahko "ne daj bog". Skoraj vsaka analiza pomeni odstotek lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov, zato je razmišljanje o neuporabnosti trojnega testa nespametno. Kot zdravnik jo svetujem vsem, še posebej, ker je vključena v standarde preiskav skupaj z ultrazvokom in drugimi metodami. Kakovostno vodenje nosečnosti je v vaših rokah.

20.12.2006 16:46:31 Violka

Tudi do teh dvojnih in trojnih testov imam zelo x..e odnos. dali so nam dvojni test pri 11 tednih (vendar, kot se je kasneje izkazalo, jih je bilo 8,5, ker x .. vaša uzistka se je zmotila v času), posledično smo dobili visoko tveganje za downov sindrom. posledično imam živčni zlom, dva tedna besnega rjovenja in nov ultrazvok, ki je pokazal, da je bilo vse narejeno ob nepravem času in je zdaj z mano vse vredu. zdaj pa ne vem ali naj sploh delam triple test?

25.11.2006 16:19:18 Olga

punce! Popolnoma se strinjam s tabo, da ti testi niso potrebni! Odtrgajte denar in živce!!!
Ja, če bi naši zdravniki normalno obravnavali nosečnice in jih ne bi imeli za neuravnovešene idiote, ki zapravljajo čas, potem bi bili dojenčki še bolj zdravi kot se rodijo! No, kakšen ultrazvok hočeš (če bi le zdravnik vedel veliko o tem, sicer pa se opravičujem, obstajajo primeri, ko po 18 letih ponavljajočih se študij kronične bolezni rečejo, da si zdrav :- ))) če sta mama in oče popolnoma zdrava , ne pijeta, ne kadita, ne hodita, jesta samo zdravo in svežo hrano, svež zrak, sprehodi - ZAKAJ??? Otrok je božji dar! In če se, bog ne daj, seveda zgodi, da bodo težave, potem je bilo treba, to pomeni, da so si zaslužili, potem je tako usojeno! Kar je postavila narava, ne moreš spremeniti!
Imam dolgo pričakovano nosečnost, rezultat brezmejne ljubezni drug do drugega, izprošenega otroka! In nihče me ne bo mogel prepričati, da ne zmorem ali da otrok ni po kriterijih, ocenah itd., ki jih ima naša vrla medicina, ki razen izsiljevanja zadnje čase ne dela nič, predpisuje celoten kodira zdravila in teste! In žal, nimajo elementarnega nasmeha na vhodu nasmejane bodoče matere v pisarno, ki je stala v divji vrsti!
Pa vendar, če bo izvid pozitiven, ali bodo naši zdravniki lahko kaj spremenili in kaj bodo storili, ali ne bo prineslo več škode? Če ne bi bili prepričani o zdravju otroka, ne bi prišli do sredine nosečnosti, ampak bi razmišljali o vsem pred spočetjem ali do 12 tednov!

23.11.2006 20:47:01, luminiza

Strinjam se z mnogimi, ki so tukaj pisali o neuporabnosti takih metod. Davnega leta 1993 sem v 6. mesecu prve nosečnosti dobila dvojni test (hCG in AFP). HCG je bil normalen, AFP pa zelo nizek. Zdravnik v posvetovalnici je kričal, da rojevam otroka z možgansko hidrocefalusom in zahteval, da opravim postopek amniocenteze. Pri 19 letih sem našel moč, da sem zavrnil. Toda prej, pred amniocentezo, so vsi imeli drugi dvojni test po 2 tednih in nato operacijo. Vsa 2 tedna sem jokala na mamini rami. Tresala histerija, saj sem svojega zlatega fantka že ljubila. In tako, ponovna analiza krvi ni pokazala nobenih odstopanj. In če bi poslušala svojega zdravnika in šla na amniocentezo, kdo ve, ali bi zdaj imela svojega 13-letnega popolnoma zdravega sina? Obstajajo tudi laboratorijske napake in pridobivanje denarja s strani zdravnikov in nihče ne bo dal zanesljivosti analize! Mimogrede, sina sem rodila 2 tedna pozneje od predvidenega roka, ne z zamudo. Ravno v 2 tednih v 6. mesecu nosečnosti je bil v mojem trebuhu in dosegel vso predpisano količino AFP.
Sedaj sanjam o drugem otroku in v primeru uspešne "nosečnosti" :) nikoli ne bom šla delat nobenih triple in double testov. Dovolj pravočasen ultrazvok pristojnega strokovnjaka!

17.11.2006 15:30:00, samo mama

Komentar na članek "Trojni test. Kako pravočasno ugotoviti malformacije ploda"

Nosečnost in porod: spočetje, testi, ultrazvok, toksikoza, porod, carski rez, porod. Nova metoda omogoča izolacijo fetalne DNK iz materine krvi in ​​njeno preiskavo za kromosomske nepravilnosti.

Analize pred porodom. Analize, raziskave, testi, ultrazvok. Nosečnost in porod. Urnik obveznih krvnih preiskav med nosečnostjo. Ob registraciji sem pred kratkim rodila, med nosečnostjo, sem izvedela za hepatitis C. Prebrala sem, da do 18 mesecev, ...

Diskusija

darovati vso kri (HIV, hepatitis, biokemija, še kaj) in vzeti bris.
vendar izjava o bolniški odsotnosti ne bi smela biti odvisna od opravljenih ali neopravljenih testov ... tj. bolniški dopust je treba dati pravočasno, teste pa lahko opravite pozneje

Bil sem odpuščen iz bolnišnice in takoj imenovan terapevt, oftalmolog, ORL specialist, endokrinolog, testi za AIDS, sifilis in hepatitis, drugič EKG. Po 36 tednih so ponovno ponovili vse teste in terapevta. Tedensko so opravili tudi preiskave urina in krvi.

Rečeno je, da je bolezen mitohondrijska. Moraš iti v Moskvo na pregled, da ti rečejo, da lahko rodiš več otrok ali ne. Ali ima kdo otroke s takšno patologijo in ali ste rodili še enega zdravega otroka? Prosim pokliči nekoga. Obupan sem.

Diskusija

Katere teste je treba opraviti za mitohondrijsko disfunkcijo? Otrok je star 6 let, zdaj komaj 7. Že tri leta so vsakodnevne bolečine v vseh mišicah, vrtoglavice, zelo mu je slabo, včasih bruha, slabša mu spomin in sluh, že od rojstva ima apnejo v spanju, zdaj zmerne resnosti. Koordinacija je motena, prej (do 4-5 let) ni bilo očitnih težav z njo, ne ve, kako ujeti žoge. Utrujen po intenzivnem smehu, ne more iti dlje od 15-30 metrov, utrujenost. Izgleda kot normalen reenok, vendar se počasi slabša, oči so mu začele teči navzgor, oči ni mogel popraviti. Imel je refluks, zjutraj piska kot grlo, ki ga je čez noč opeklo. Amilaza (trebušna slinavka) močno zmanjšana, neprebavljena hrana, zaprtje. Celo leto je bil encim KFK povišan, sedaj se je normaliziral. A glede na MR glave in hrbta je vse normalno, laktat v krvi je normalen. pomoč! Kam greste ljudje? Nevrologi so blagi

22.09.2018 6:32:59, Guido

Pozdravljeni, tudi moj otrok ima mitohondrijsko disfunkcijo + heliofizično displazijo. Smo na opazovanju in zdravljenju v Harkovu. Na genetskem centru. Jeseni gremo v šolo (7 let) in ni vprašanja. Kakšne so napovedi?

Kako je potekala vaša nosečnost? bolezni. Drugi otroci. Dekleta, če ima kdo moč povedati, kako je potekala vaša nosečnost in kdaj so bile odkrite težave (predvsem kromosomske patologije) - šele po rojstvu ali je nekdo naredil invazivno?

Diskusija

Dober večer. Imam sina s SD. Novico so izvedeli po rojstvu. Zdaj sem prepričan, da je bolje vedeti vnaprej, lahko se pripravite, zberete informacije. imamo center za pomoč otrokom s sladkorno boleznijo "Downside up". Tam delajo dobri psihologi - z njimi se lahko pogovarjaš. Na splošno ni vse tako strašljivo, kot slikajo zdravniki, glavna stvar je biti zdrav in brez razvad. Vse to se vidi na ultrazvoku.
Zdaj vam ni lahko narediti prave izbire. Vsekakor pa ti želim veliko sreče in kakršnokoli odločitev boš sprejela - prava bo za VAS.

Moj genetik ima moteno presnovo aminokislin in presnovo org. do-t. Nosečnost je bila grozna (še vedno nočem več zanositi, ne verjamem, da je lahko dobro): vseh 9 mesecev. na ohranitvi se je počutila grozno, imela je grozno toksikozo, skoraj ves čas je bila na kapalkah, v 7. mesecu je šla na porodniško in je tehtala 46 kg (s trebuhom skupaj). Na splošno bi lahko slutili, da je z otrokom nekaj narobe, saj tako obupano poskuša pobegniti in se noče roditi. A nikomur ni prišlo na misel, so ga pošteno hranili. Na splošno mi ni žal, da se je vse izkazalo tako in ne drugače. :)

med nosečnostjo, zlasti v tretjem trimesečju, med dojenjem, v predmenstrualnem obdobju. Testi nosečnosti - koagulogram: zakaj in kdaj? Popolna krvna slika: kot genetska analiza patologije ploda. In kot odgovor - preverimo, opravimo teste.

Diskusija

torej 2-15 je za NE nosečnice...
Seveda je lahko vplivalo na to, kaj sem zajtrkoval ...
Če pa se ne strinjate, lahko ponovno opravite
"ESR - (N = 2-15 mm / h) - po jedi se lahko poveča do 25 mm / h, pri nosečnicah - do 45 mm / h"
"Hematokrit (N = 0,36 - 0,42) - pri nosečnicah se zmanjša v drugi polovici nosečnosti"
"Leukociti (N = 4-9 x 10 9 / l) - njihovo število se poveča med nosečnostjo, zlasti v tretjem trimesečju, med dojenjem, v predmenstrualnem obdobju. Po jedi se poveča tudi.
- levkocitna formula - pri nosečnicah je lahko povečana vsebnost vbodnih nevtrofilcev"

NE SKRBI!!! ;)))

:)) ESR in levkociti pri nosečnicah tako poskočijo, da nobena norma zanje ni normalna. V zadnji analizi imam ESR 45 :) v dveh tednih prej - 6 :)) In levkociti v zadnji analizi so 8, v prejšnji pa 15 :) povsem mogoče je diagnosticirati "nosečnost" : ) Pred kratkim je k njej prišla deklica zaradi kožnega izpuščaja, no, naredili so analizo, mama pravi - nisi noseča eno uro? Počakajmo, ugotovite, in če ne bo nosečnosti, bomo zdravili. Teden dni kasneje je prišla deklica in rekla, da "hura, uspelo je" :)
Kar zadeva ostale kazalnike, ne bom rekel, ker me nekako ni zanimalo.Izkazalo se je, da jim v državah zaupajo več kot ultrazvoku. zanimivo....

27.03.2001 14:35:53, Podgana

Tudi jaz sem bila včeraj predana na patologijo. Ampak nekako nisem zelo živčen, verjetno sem postal živčen že v bolnici. In me pošljejo na ultrazvok, najprej, da vidim, ali se je posteljica dvignila (ali je vsaj pozitiven rezultat), pa tudi zato, ker se moj zdravnik ne strinja s terminom 1. ultrazvoka in pijem hormone, in jih lahko pijete le do določenega obdobja. Na splošno, kolikor razumem, se ultrazvok pošlje dodatno le, če so težave. Toda za očeta otroka je bil prvi ultrazvok samo šok :-))) V tem smislu je to zelo pozitiven postopek in vsekakor morate nanj povabiti očeta :-))

27.03.2001 12:10:40, Inga