domov › To je zanimivo › X-vezane recesivne bolezni. X-vezano recesivno dedovanje Prenaša se dominantna x-vezana lastnost

X-vezane recesivne bolezni. X-vezano recesivno dedovanje Prenaša se dominantna x-vezana lastnost

Ta brošura vsebuje informacije o tem, kaj je na X vezano dedovanje in kako se dedujejo na X vezane bolezni.

Kaj so geni in kromosomi?

Naše telo je sestavljeno iz milijonov celic. Večina celic vsebuje celoten sklop genov. Človek ima na tisoče genov. Gene lahko primerjamo z navodili, s katerimi nadzorujemo rast in usklajeno delovanje celotnega organizma. Geni so odgovorni za številne značilnosti našega telesa, kot so barva oči, krvna skupina ali višina.

Slika 1: Geni, kromosomi in DNK

Geni se nahajajo na nitastih strukturah, imenovanih kromosomi. Običajno večina celic v telesu vsebuje 46 kromosomov. Kromosome smo dobili od staršev – 23 od mame in 23 od očeta, zato smo pogosto podobni svojim staršem. Tako imamo dva niza po 23 kromosomov oziroma 23 parov kromosomov. Ker se geni nahajajo na kromosomih, podedujemo dve kopiji vsakega gena, eno kopijo od vsakega starša. Kromosomi (in s tem geni) so narejeni iz kemične spojine, imenovane DNK.

Slika 2: 23 parov kromosomov, porazdeljenih po velikosti; Kromosom številka 1 je največji. Zadnja dva kromosoma sta spolna kromosoma.

Kromosomi (glej sliko 2), oštevilčeni od 1 do 22, so enaki pri moških in ženskah. Takšni kromosomi se imenujejo avtosomi. Kromosomi 23. para se pri ženskah in moških razlikujejo in se imenujejo spolni kromosomi. Obstajata dve različici spolnih kromosomov: X kromosom in Y kromosom. Običajno imajo ženske dva kromosoma X (XX), enega od njiju prenaša mati, drugega pa oče. Običajno imajo moški en kromosom X in en kromosom Y (XY), pri čemer je kromosom X prenesen od matere, kromosom Y pa od očeta. Tako slika 2 prikazuje kromosome moškega, saj je zadnji, 23. par predstavljen s kombinacijo XY.

Včasih pride do spremembe (mutacije) v eni kopiji gena, ki moti normalno delovanje gena. Takšna mutacija lahko privede do razvoja genetske (dedne) bolezni, saj spremenjeni gen telesu ne posreduje potrebnih informacij. Bolezni, vezane na X, so posledica sprememb v genih na kromosomu X.

Kaj je X-vezano dedovanje?

Kromosom X vsebuje številne gene, ki so zelo pomembni za rast in razvoj organizma. Y kromosom je veliko manjši in vsebuje manj genov. Kot je znano, imajo ženske dva kromosoma X (XX), zato lahko, če se spremeni ena kopija gena na kromosomu X, normalna kopija na drugem kromosomu X nadomesti funkcijo spremenjenega. V tem primeru je ženska običajno zdrava nosilka X-vezane bolezni. Nosilec je oseba, ki nima znakov bolezni, ima pa spremenjeno kopijo gena. V nekaterih primerih imajo lahko ženske zmerne manifestacije bolezni.

Moški imajo en kromosom X in en kromosom Y, tako da, ko je ena kopija gena na kromosomu X spremenjena, ni običajne kopije gena, ki bi nadomestila funkcijo. To pomeni, da bo tak človek bolan. Bolezni, ki se dedujejo na zgoraj opisani način, imenujemo X-vezane recesivne. Primeri takšnih bolezni so hemofilija, Duchennova mišična distrofija in fragilni X sindrom.

X-vezano dominantno dedovanje

Večina X-vezanih bolezni je recesivnih, v redkih primerih pa se X-vezane bolezni dedujejo kot dominantne. To pomeni, da če ima ženska eno spremenjeno in eno normalno kopijo gena, bo to dovolj, da se bolezen manifestira. Če moški podeduje spremenjeno kopijo gena X kromosoma, bo razvil bolezen, saj imajo moški samo en X kromosom. Prizadete ženske imajo 50-odstotno (1 od 2) možnosti, da bodo imele prizadetega otroka, in enako je pri hčerkah in sinovih. Bolnemu človeku bodo bolne vse hčere in vsi njegovi sinovi bodo zdravi.

Kako se dedujejo bolezni, vezane na X?

Če ima nosilka sina, potem lahko nanj prenese bodisi kromosom X z normalno kopijo gena ali kromosom X s spremenjeno kopijo gena. Tako ima vsak sin 50 % (1 od 2) možnosti, da podeduje spremenjeno kopijo gena in razvije bolezen. Hkrati obstaja enaka možnost - 50 % (1 od 2) - da bo sin podedoval normalno kopijo gena in v tem primeru ne bo imel bolezni. Ta verjetnost je enaka za vsakega sina (slika 3).

Če ima nosilka hčerko, bo prenesla kromosom X z normalno kopijo gena ali kromosom X s spremenjeno kopijo. Tako ima vsaka hčerka 50 % (1 od 2) možnosti, da podeduje spremenjeno kopijo gena, v tem primeru bo prenašalka, tako kot njena mati. Po drugi strani pa obstaja enako 50 % (1 od 2) možnosti, da bo hčerka podedovala normalno kopijo gena, v tem primeru bo zdrava in ne prenašalka (slika 3).

Slika 3: Kako se z X-vezano recesivno boleznijo prenašajo nosilke

Slika 4: Kako se z X-vezano recesivno boleznijo prenašajo prizadeti moški

Če ima moški z X-vezano boleznijo hčerko, ji bo vedno posredoval spremenjeno kopijo gena. To je zato, ker imajo moški samo en kromosom X in ga vedno prenesejo na svoje hčere. Tako bodo vse njegove hčerke nosilke (slika 4). Hčere so praviloma zdrave, vendar obstaja tveganje, da imajo bolne sinove.

Če ima moški z X-vezano boleznijo sina, mu ne bo nikoli prenesel spremenjene kopije gena. To je posledica dejstva, da moški vedno prenesejo kromosom Y na svoje sinove (če prenesejo kromosom X, bodo imeli hčerko). Tako bodo vsi sinovi človeka z X-vezano boleznijo zdravi (slika 4).

Kaj se zgodi, če je bolnik prvi v družini, ki mu odkrijejo to bolezen?

Včasih je lahko otrok z X-vezano genetsko motnjo prvi v družini, ki mu diagnosticirajo to stanje. To je mogoče pojasniti z dejstvom, da je prišlo do nove mutacije (spremembe) gena v semenčici ali jajčecu, iz katerega se je otrok razvil. V tem primeru nobeden od staršev otroka ne bo nosilec bolezni. Verjetnost, da bodo ti starši imeli še enega otroka z isto boleznijo, je zelo majhna. Bolan otrok, ki ima spremenjen gen, pa ga lahko v prihodnosti prenese na svoje otroke.

Test nosilnosti in prenatalna diagnostika (test med nosečnostjo)

Za ljudi, ki imajo v družinski anamnezi X-vezano recesivno motnjo, obstaja več možnosti za testiranje. Na ženskah lahko opravimo test nosilca, da ugotovimo, ali so nosilke mutacij (spremembe) v določenem genu na kromosomu X. Te informacije so lahko koristne pri načrtovanju nosečnosti. Za nekatere bolezni, povezane z X, je mogoče opraviti prenatalno testiranje (tj. testiranje med nosečnostjo), da se ugotovi, ali je dojenček podedoval bolezen (za več informacij glejte brošure o vzorčenju horionskih resic in amniocentezi).

Drugi družinski člani

Če ima nekdo v vaši družini bolezen, vezano na X, ali je prenašalec, se o tem morda pogovorite z drugimi člani vaše družine. To bo dalo ženskam v vaši družini možnost, če bodo želele, da opravijo testiranje (poseben krvni test), da se ugotovi, ali so prenašalke bolezni. Ta podatek je lahko pomemben tudi za svojce pri diagnosticiranju bolezni. To je lahko še posebej pomembno za tiste sorodnike, ki imajo ali bodo imeli otroke.

Nekateri ljudje morda težko razpravljajo o svojem genetskem stanju z drugimi družinskimi člani. Morda se bojijo, da bodo motili družinske člane. V nekaterih družinah imajo ljudje zaradi tega težave pri komunikaciji in izgubijo medsebojno razumevanje s sorodniki.

Genetski zdravniki imajo običajno bogate izkušnje pri obravnavanju tovrstnih družinskih situacij in vam lahko pomagajo razpravljati o težavi z drugimi družinskimi člani.

Kaj je pomembno zapomniti

Ženske, ki so nosilke bolezni, vezane na X, imajo 50-odstotno možnost, da prenesejo spremenjeno kopijo gena na svoje otroke. Če sin podeduje spremenjeno kopijo svoje matere, bo bolan. Če hčerka od matere podeduje spremenjeno kopijo, bo prenašalka bolezni, tako kot njena mati.
Moški z X-vezano recesivno motnjo bo vedno prenesel spremenjeno kopijo gena na svojo hčerko in ona bo nosilka. Če pa gre za X-vezano dominantno motnjo, bo prizadeta njegova hči. Moški nikoli ne prenese spremenjene kopije gena na svojega sina.
Spremenjenega gena ni mogoče popraviti – ostane spremenjen vse življenje.
Spremenjeni gen ni nalezljiv, njegov nosilec je na primer lahko krvodajalec.
Ljudje se pogosto počutijo krive, ker imajo v družini genetsko motnjo. Pomembno si je zapomniti, da to ni nikogaršnja krivda ali rezultat dejanj kogar koli drugega.

Opisanih je bilo več kot 370 bolezni, povezanih (ali domnevno povezanih) s kromosomom X. Resnost bolezni je odvisna od spola. Polne oblike bolezni se kažejo predvsem pri moških, saj so hemizigotni za gene, lokalizirane na kromosomu X. Če mutacija prizadene recesivni gen, vezan na X (bolezen XR), so heterozigotne ženske zdrave, vendar nosilke gena (homozigoti pa so v večini primerov smrtni). Če mutacija prizadene prevladujoči gen, vezan na X (bolezen XD), se pri heterozigotnih ženskah bolezen manifestira v blagi obliki (homozigoti pa so smrtni). Najpomembnejša lastnost bolezni, povezanih s kromosomom X, je nezmožnost njihovega prenosa z očeta na sina (saj sin podeduje kromosom Y in ne kromosoma X očeta).

Geni, ki povzročajo X-vezane bolezni, se nahajajo na kromosomu X, zato se te bolezni pri posameznikih različnih spolov manifestirajo različno. Ker imajo ženske dva kromosoma X, so manifestacije mutantnega gena odvisne od številnih dejavnikov: ali je ženska heterozigotna ali homozigotna za mutirani gen, ali je mutacija dominantna ali recesivna. Dodaten dejavnik je naključna narava inaktivacije enega kromosoma X v celicah ženskega telesa. Moški imajo samo en kromosom X, zato je pri njih verjetneje, da se mutacija manifestira v celoti, ne glede na to, ali gre za dominantno mutacijo pri ženskah ali recesivno.

Tako se izraza X-vezana dominantna ali X-vezana recesivna nanašata le na manifestacijo mutacije pri ženskah. Zaradi inaktivacije enega kromosoma X pri ženskah je težko razlikovati med dominantnimi in recesivnimi na X vezanimi boleznimi. Tako pri pomanjkanju ornitin karbamoiltransferaze, ki je pogosto opisano kot X-vezana dominantna bolezen, kot pri Fabryjevi bolezni, ki je pogosto opisano kot X-vezana recesivna bolezen, heterozigoti pogosto kažejo znake patologije. Zaradi pomanjkanja jasnih definicij je treba te bolezni obravnavati preprosto kot X-vezane, ne da bi jih delili na recesivne in dominantne.

Ta delitev je primernejša za na X vezane bolezni, pri katerih so heterozigoti običajno zdravi (npr. Guntherjev sindrom) ali imajo enake simptome kot hemizigotni moški (npr. na X vezan hipofosfatemični rahitis).

Pomembna značilnost X-vezanega dedovanja je, da se lastnost ne prenaša po moški liniji, saj sin od očeta prejme kromosom Y. Toda vse hčere očeta z X-vezano boleznijo bodo podedovale mutirani alel, saj nujno prejmejo ta kromosom X od očeta.

X-vezano dominantno dedovanje je prikazano v rodovniku na sl. 65.21:

Bolnih žensk je približno dvakrat več kot moških.

Bolna ženska ima 50-odstotno možnost, da prenese bolezen na svoje sinove in hčere.

Bolan človek prenaša bolezen samo na vse svoje hčere.

Pri heterozigotnih ženskah je bolezen blažja in njeni simptomi so bolj spremenljivi kot pri moških.

Včasih se X-vezano dominantno dedovanje pojavi pri redkih boleznih, ki so smrtonosne za moške plodove (slika 65.22):

Bolezen se manifestira le pri ženskah, ki so heterozigotne za mutirani gen;

Bolna ženska ima 50-odstotno možnost, da prenese bolezen na svoje hčere;

Bolne ženske imajo povečano verjetnost spontanih splavov zaradi smrti moških plodov.

Primer takšne bolezni je pigmentna inkontinenca.

Nekatere z X vezane bolezni pri ženskah okvarijo reproduktivno funkcijo, pri moških pa se podrobneje razvijejo v fetalnem obdobju, zato nastanejo predvsem ali izključno kot sporadične bolezni pri ženskah zaradi nove mutacije. Takšne bolezni vključujejo Ecardijev sindrom, Goltzov sindrom in Rettov sindrom.

Na kromosomu X je psevdoavtosomna regija, katere geni imajo homologne kopije na kromosomu Y in se dedujejo na enak način kot avtosomni.

Za bolezni z X-vezano recesivno vrsto dedovanja so najbolj značilni naslednji simptomi:

— pojavnost bolezni je bistveno večja pri moških kot pri ženskah;

- heterozigotne nosilke običajno nimajo fenotipskih manifestacij bolezni;

- gen se prenaša z bolnega človeka na vse njegove hčere, pri čemer ima sin katere od njegovih hčera 50-odstotno tveganje, da bo podedoval gen;

- mutirani gen se nikoli ne prenaša z očeta na sina;

- mutirani gen se lahko prenaša prek niza nosilcev, v tem primeru se povezava med vsemi bolnimi moškimi vzpostavi preko nosilcev;

- pomemben delež sporadičnih primerov bolezni je posledica nove mutacije (slika 29.6).

Obstajajo situacije, v katerih je možen razvoj fenotipskih manifestacij bolezni, povezanih z X, pri ženskah. Če sta oba starša nosilca X-vezanega recesivnega gena, lahko deklica prejme mutirani gen v homozigotnem stanju. Vendar pa je zaradi dejstva, da so bolezni z X-vezano recesivno dedovanjem redke, ta situacija malo verjetna (z izjemo sorodniških zakonov). Dekleta s Turnerjevim sindromom, za katerega je značilen kromosomski nabor 45X, so hemizigoti za vse gene, ki jih vsebuje kromosom X, v tem primeru so izraženi vsi geni, ki jih vsebujejo vsi lokusi kromosoma X, tako kot pri moških. Zato so X-vezane recesivne bolezni pogostejše pri ženskah s Turnerjevim sindromom.

Nazadnje, ker je inaktivacija kromosoma X naključna, sledi normalni porazdelitvi v plodu. Zato lahko le pri majhnem deležu žensk pride do skoraj popolne inaktivacije enega od kromosomov X. Ta patološki (asimetrični) vzorec inaktivacije kromosoma X pogosto opazimo pri ženskah s fenotipskimi manifestacijami X-vezanih recesivnih osvajanj.

X-vezane bolezni: splošne informacije

Rodovniki na sl. 65.20 ponazarjajo značilne lastnosti X-vezanega dedovanja:

— Za razliko od vertikalnega dedovanja dominantnih bolezni (bolni so tako starši kot otroci) in horizontalnega dedovanja pri avtosomno recesivnih boleznih (bolni bratje in sestre) je dedovanje X-vezanih recesivnih bolezni kompleksnejše. Med sorodniki bolnega človeka je ista bolezen običajno prisotna pri stricu po materini strani in pri bratrancih, rojenih od materinih sester.

- Sinovi heterozigotnih žensk bodo zboleli s 50% verjetnostjo.

— Pri bolnih moških so vse hčere heterozigotne, vsi sinovi pa zdravi.

— Zdravi moški nimajo mutiranega gena in tudi vsi njihovi otroci so zdravi.

- Pri bolnih homozigotnih ženskah je oče vedno bolan, mati pa heterozigotna.

X-vezane recesivne bolezni vključujejo na primer Lesch-Nyhanov sindrom, pomanjkanje G6PD, testikularno feminizacijo, Guntherjev sindrom (mukopolisaharidoza tipa II). Pogosta X-vezana recesivna motnja je barvna slepota. Prizadene 8 % belih moških, zato homozigotne ženske s to boleznijo niso redke.

Rodovnik za X-vezano bolezen s spremenljivimi simptomi pri ženskah je prikazan na sl. 65.20, B, in rodovniki za X-vezano bolezen, ki jo povzroča nova mutacija, so prikazani na sl. 65.20, V.

X-vezano dominantno dedovanje je prikazano v rodovniku na sl. 65.21:

— Bolnih žensk je približno dvakrat več kot moških.

— Bolna ženska ima 50-odstotno možnost, da prenese bolezen na svoje sinove in hčere.

— Bolan prenaša bolezen le na vse svoje hčere.

— Pri heterozigotnih ženskah je bolezen blažja in njeni simptomi so bolj spremenljivi kot pri moških.

Po X-vezanem dominantnem tipu se deduje krvna skupina Xg (a+) in nekatere bolezni, na primer X-vezan hipofosfatemični rahitis.

Včasih se X-vezano dominantno dedovanje pojavi pri redkih boleznih, ki so smrtonosne za moške plodove (slika 65.22):

- bolezen se manifestira le pri ženskah, ki so heterozigotne za mutirani gen;

- bolna ženska ima 50-odstotno možnost prenosa bolezni na hčere;

— pri bolnih ženskah je povečana verjetnost spontanih splavov zaradi smrti moških plodov.

Primer takšne bolezni je pigmentna inkontinenca.

Na kromosomu X je psevdoavtosomna regija, katere geni imajo homologne kopije na kromosomu Y in se dedujejo enako kot avtosomni.

X-vezan recesivni način dedovanja

X-vezan tip dedovanja. Ko je mutirani gen lokaliziran na kromosomu X, pride do dedovanja, vezanega na spol. V veliki večini primerov so takšni geni recesivni, vrsta dedovanja pa je opredeljena kot X-vezana recesivna. Ker kromosoma X in Y nista komplementarna, pri moških tudi recesivni gen, ki se nahaja na edinem kromosomu X, nima svojega para (hemizigotnost) in je manifesten. Pri ženskih heterozigotih je mutacija na enem od kromosomov X kompenzirana z normalnim genom, ki se nahaja na drugi kopiji kromosoma X. Tako se z X-vezano recesivno vrsto dedovanja bolezen manifestira pri moških, ki so podedovali mutirani kromosom od svoje matere.

Razširjenost bolezni z X-vezanim dedovanjem lahko dokažemo na primeru progresivnih mišičnih distrofij, kot sta Duchennova in Beckerjeva distrofija, ki sta najpogostejši med mišičnimi distrofijami in imata incidenco 28 na 100 tisoč oziroma 5 na 100 tisoč.

Ta vrsta dedovanja značilen po naslednjih lastnostih:
bolezen se manifestira le pri moških;
bolezen prenašajo na naslednjo generacijo (polovico svojih sinov) klinično zdrave nosilke - s prenosom mutiranega kromosoma X nanje;
neposrednega prenosa bolezni z moških na sinove ni, saj sinovi po očetu vedno podedujejo normalen kromosom Y;
vse hčere bolnih moških so klinično zdrave heterozigotne nosilke mutiranega gena.

X-vezan dominantni način dedovanja. Ta vrsta dedovanja se pojavi, ko gen, ki se nahaja na kromosomu X, določa razvoj prevladujoče lastnosti.

Za to vrsta dedovanja genetskih lastnosti Značilne so naslednje lastnosti:
vse hčere bolnega očeta podedujejo bolezen;
prenos z očeta na sina je nemogoč, saj sinovi po očetu podedujejo zdrav kromosom Y,
verjetnost, da bo bolan otrok katerega koli spola od bolne matere, je 50%;
v vsakem rodovniku je število bolnih žensk 2-krat večje od bolnih moških

Medicalplanet.su

X-VEZANO DEDOVANJE

Gene, ki se nahajajo na spolnih kromosomih, imenujemo spolno vezani.

Pri moških in ženskah so različno porazdeljeni. Geni, vezani na spol, se lahko nahajajo tako na X kot Y kromosomu. Vendar pa so v klinični genetiki X-vezane bolezni praktičnega pomena, tj. na primer, ko se patološki gen nahaja na kromosomu X.

Porazdelitev X-vezane lastnosti je odvisna od porazdelitve kromosoma X, ki nosi nenormalni gen. Glede na to, da imajo ženske dva kromosoma X, moški pa enega, so možne naslednje možnosti genotipa: za moškega - XY, XA, za žensko - XHA, XHA, XHa.

Recesivni X-vezan tip

X-vezana recesivna bolezen (ali lastnost) se vedno pojavi pri moških, ki imajo ustrezen gen, pri ženskah pa le v primerih homozigotnega stanja (kar je izjemno redko). Primer X-vezane recesivne bolezni je hemofilija A, za katero je značilna motnja strjevanja krvi zaradi pomanjkanja faktorja VIII - antihemofilnega globulina A. Rodovnik bolnika s hemofilijo je prikazan na sl. IX.11. Klinično se bolezen kaže s pogostimi dolgotrajnimi krvavitvami, tudi pri manjši rani, in krvavitvami v organe in tkiva. Incidenca bolezni je 1 od 10.000 novorojenčkov. Z uporabo zgornjih zapisov je mogoče določiti vse možne genotipe pri potomcih bolnega moškega in zdrave ženske (slika IX. 12).

Po shemi bodo vsi otroci fenotipsko zdravi, genotipsko pa so vse hčere nosilke gena za hemofilijo. Če se ženska, nosilec gena za hemofilijo, poroči z zdravim moškim, so možne naslednje možnosti za genotipe potomcev (slika IX. 13).

V 50% primerov bodo hčerke nosilke patološkega gena, pri sinovih pa obstaja 50% tveganje, da bodo hemofiliki.

Tako so glavni znaki X-vezane recesivne dediščine naslednji:

1) bolezen se pojavlja predvsem pri moških;

2) lastnost (bolezen) se prenaša z bolnega očeta prek njegovih fenotipsko zdravih hčera na polovico njegovih vnukov;

3) bolezen se nikoli ne prenaša z očeta na sina;

4) nosilci včasih kažejo subklinične znake patologije.

Prevladujoči X-vezan tip dedovanja bolezni

V nasprotju z boleznimi z X-vezano recesivno vrsto dedovanja se bolezni z X-vezano dominantno vrsto dedovanja pojavljajo 2-krat pogosteje pri ženskah kot pri moških.

Glavna značilnost X-vezanega dominantnega dedovanja je, da prizadeti moški prenesejo nenormalni gen (ali bolezen) na vse svoje hčere in ga ne prenesejo na svoje sinove. Bolna ženska prenese X-vezan dominantni gen na polovico svojih otrok, ne glede na spol (slika IX.14).

Porazdelitev bolnikov v rodovniku je odvisna od spola prizadetega starša (slika IX. 15).

Rodovnik z X-vezanim dominantnim

vrsta dedovanja bolezni

Možni genotipi in fenotipi potomcev z X-vezanim dominantnim tipom dedovanja bolezni

a - oče je bolan (posameznik II-1 rodovnika prikazan na sliki IX. 14); b - mati je bolna (posameznik 1-2, slika IX. 14) Glavni znaki X-vezane prevladujoče vrste dedovanja so naslednji:

1) bolezen se pojavi pri moških in ženskah, pri ženskah pa je dvakrat pogostejša;

2) bolan človek prenaša mutirani alel samo na svoje hčere in ne na sinove, saj slednji prejmejo kromosom Y od očeta;

3) bolne ženske prenesejo mutirani alel na polovico svojih otrok, ne glede na spol;

4) ženske manj zbolijo (so heterozigoti) kot moški (ki so hemizigoti).

Običajno so geni, lokalizirani na spolnih kromosomih heterogametnega spola, hemizigotni, tj. spol, ki tvori različne vrste zarodnih celic. Hemizigotnost nastane tudi kot posledica aneuploidije ali delecije, ko se v genotipu ohrani le eden od para alelnih genov, kar se lahko kaže kot recesivna mutacija.

Bolezni, za katere je značilno dominantno dedovanje, vezano na X, vključujejo rahitis, odporen na vitamin D (rahitis, ki ga ni mogoče zdraviti z rednimi odmerki vitamina D), orofacialno-digitalni sindrom (večkrat hiperplastični frenulum jezika, razjeka ustnice in neba, hipoplazija nosnih odprtin , asimetrično skrajšanje prstov) in druge bolezni.

xn--80ahc0abogjs.com

Opisanih je več kot 400 bolezni, v katerih se nahaja patološki recesivni gen na kromosomu X.

Primeri X-vezanih recesivnih bolezni:
Barvna slepota (nezmožnost razlikovanja med rdečo in zeleno barvo).
Duchennove in Beckerjeve mišične distrofije.
Sindrom krhkega X.
Pomanjkanje G-6-PD.
Guntherjev sindrom (mukopolisaharidoza II).
Hemofilija A in B.

:
moški so prizadeti;
ženske so lahko nosilke, vendar so običajno zdrave;
včasih ima nosilka blage simptome bolezni (manifestna nosilka);
vsak sin nosilke ima tveganje za bolezen 1:2 (50 %);
Vsaka hčerka nosilke ima tveganje prenašanja v razmerju 1:2 (50 %);
vse hčere bolnih moških bodo nosilke;
sinovi bolnih moških bodo zdravi, ker moški prenese kromosom Y na svojega sina.

družina anamnezo lahko negativen, saj so nove mutacije in gonadni mozaicizem relativno pogosti. Identifikacija nosilcev v družini zahteva pregled otrok glede blagih kliničnih manifestacij in specifične biokemične ali molekularne preiskave. Prepoznavanje prenašalcev je pomembno, ker imajo ženske prenašalke 50-odstotno tveganje, da bodo imele prizadetega sina, ne glede na to, kdo je oče.

Poleg tega X-vezane recesivne bolezni jih je pogosto zelo težko manifestirati.

Z X-vezanim recesivnim dedovanjem:
Moški so prizadeti; Ženske so lahko nosilke, vendar so običajno klinično zdrave ali imajo blago bolezen.
Družinska anamneza je lahko negativna zaradi novih mutacij in gonadnega mozaicizma.
Prepoznavanje nosilcev je pomembno za genetsko svetovanje.

X-vezano dominantno dedovanje. X-vezane bolezni s dominantno mutacijo so redke. Prizadeti so moški in ženske, na primer v obliki rahitisa, odpornega na vitamin D. Pri nekaterih boleznih med moškimi bolniki umrejo, pregledajo pa le ženske, na primer Rettov sindrom in pigmentna inkontinenca.

Y-vezano dedovanje. Y-povezane bolezni so izjemno redke. Y-vezano dedovanje se lahko pojavi le pri moških bolnikih s prenosom z bolnega očeta na vse njegove sinove. Y-vezani geni določajo spol in spermatogenezo, zato so takšne mutacije pogosto povezane z neplodnostjo.

Odredba Ministrstva za zdravje ZSSR z dne 10. marca 1986 N 333 "O izboljšanju organizacije terapevtske prehrane v porodnišnicah (oddelkih) in otroških bolnišnicah (oddelkih)" Odredba Ministrstva za zdravje ZSSR z dne 10. marca 1986 N 333 " O izboljšanju organizacije terapevtske prehrane v porodnišnicah […]
Zemljiški davek v letu 2018 - pregled sprememb katastrske vrednosti Lani je bil v Ruski federaciji podpisan zakon, ki je korenito spremenil postopek izračuna zemljiškega davka. Zdaj, od leta 2018, davek na nepremičnine, kot so zemljišča in drugi […]
Preživnina za drugega ali tretjega otroka v drugem zakonu Pogosto se zgodi, da po ločitvi eden od nekdanjih zakoncev sklene novo zakonsko zvezo. V drugem zakonu se tako kot v prvem rodijo tudi otroci, ki jih je treba preskrbeti. To ne pomeni, da po rojstvu drugega [...]
Moralna in domoljubna vzgoja lahko postane element vzgojno-izobraževalnega procesa. Razviti so bili ukrepi za zagotavljanje domoljubne in moralne vzgoje otrok in mladine. Ustrezen predlog zakona 1 je državni dumi predložil član sveta federacije Sergej […]
Ribolov v Kareliji Ne glede na to, ali ste navdušen ribič ali amater, vas vabimo, da preizkusite svojo srečo! Nepozaben ribolov v Kareliji bo prinesel le najsvetlejša čustva! Ribolov v Kareliji bo osvojil srca tako začetnikov kot športnikov. Naši izkušeni čuvaji vam bodo z veseljem pokazali najbolj [...]
Kako zamrzniti obvezno zavarovanje avtomobilske odgovornosti LDPR je ogorčen nad sprejeto odločitvijo o zvišanju tarif za obvezno zavarovanje avtomobilske odgovornosti in državni dumi predlaga zamrznitev starih tarif do leta 2017. Z aprilom se cene osnovnega obveznega zavarovanja avtomobilske odgovornosti zvišajo za 40 %, zavarovalnice pa imajo pravico do podražitve še za 20 %, so sporočili iz banke […]
Zlato pravilo morale Nauki Jezusa Kristusa vsebujejo veliko najpomembnejših resnic, ki so postale osnova za moralne zakone družbe. V evangeliju so na primer zapisane dobro znane Jezusove besede: »Ne sodite, da ne boste sojeni.« “Ne obsojajte in ne boste [...]
Ali ima prometna policija pravico preverjati in pridržati neplačane kazni? Dober večer. Ali je zakonito, da prometni policisti ustavijo avto za pregled in nato pregledajo zbirko podatkov, ali ima ta voznik kakšno neplačano kazen? In ko ugotovijo, da [...]

X-vezano recesivno dedovanje (angleščina X-vezano recesivno dedovanje) - ena od vrst prilepil na tla dedovanje. Takšno dedovanje je značilno za lastnosti, na katerih se nahajajo geni X kromosom in ki se pojavljajo samo v homozigoten oz hemizigoten stanje. Ta vrsta dedovanja ima več prirojene dedne bolezni pri ljudeh so te bolezni povezane z okvaro katerega koli od genov, ki se nahajajo na spolnem kromosomu X, in se pojavijo, ko ni nobenega drugega kromosoma X z normalno kopijo istega gena. V literaturi je okrajšava XR za označevanje na X vezano recesivno dedovanje.

Za X-vezane recesivne bolezni je značilno, da so običajno prizadeti moški; za redke X-vezane bolezni je to skoraj vedno res. Vse njihove fenotipsko zdrave hčere so heterozigotne prenašalke. Med sinovi heterozigotnih mater je razmerje med bolnimi in zdravimi 1 proti 1.

Poseben primer X-vezanega recesivnega dedovanja je križ kraž dedovanje ( angleščina tudi navzkrižno dedovanje navzkrižno dedovanje), zaradi česar se pri hčerah pojavijo lastnosti očetov, pri sinovih pa lastnosti mater. To vrsto dedovanja je poimenoval eden od avtorjev kromosomska teorija dedovanja Thomas Hunt Morgan. Bil je prvi, ki je opisal to vrsto dedovanja za barvo oči vinske mušice leta 1911. Do navzkrižnega dedovanja pride, ko je mati homozigotna za recesivno lastnost, lokalizirano na kromosomu X, oče pa ima dominanten alel tega gena na edinem kromosomu X. Odkrivanje te vrste dedovanja med segregacijsko analizo je eden od dokazov o lokalizaciji ustreznega gena na kromosomu X.

Enciklopedični YouTube

1 / 5

Osebnostne lastnosti, povezane s spolom

Kombinirana naloga o genetiki 3 v 1! Lekcija biologije št. 71.

Spletna lekcija biologije. Spolno vezano dedovanje

Hardy-Weinbergovo načelo

Zabava z mrežo Pennetta

Podnapisi

V tem trenutku pri našem tečaju biologije si verjetno zastavljate logično vprašanje: kaj določa spol organizma? Dokončnega odgovora ni, saj v živalskem svetu spol določajo različni dejavniki. Za nekatere plazilce je to zunanje okolje. Za plazilce je ta dejavnik zunanje okolje. Ne za vsakogar, le za nekatere vrste. Včasih je odvisno od temperature, v kateri se razvija zarodek, njegov prihodnji spol; včasih - od drugih okoljskih dejavnikov. Za druge razrede živali, predvsem za sesalce, kamor spadamo, so to geni. Lahko vprašate: "Salman, ..." Samo trenutek, bom napisal. Pri sesalcih – geni. Torej, vprašate: "morda obstajajo različni aleli - moški alel, ženski alel?" A veste, koliko znakov določa razlike med moškim in žensko. Verjetno gre za niz medsebojno delujočih genov. To drugo ugibanje je bližje resnici. To je celo več kot skupek genov. To so celi kromosomi. Naj narišem jedro. To je jedro. To bo jedro za moškega. 22 parov kromosomov ne določa spola. Določil jih bom; enega od homolognih, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. In tako naprej. Skupaj je 22 parov. Kromosomi teh dvaindvajsetih parov se imenujejo avtosomi. To so standardni pari kromosomov, ki vsebujejo različne informacije. Ti pari so sestavljeni iz homolognih kromosomov, ki jih, kot smo že povedali, prejmemo od vsakega od staršev. Informacije, ki jih vsebujejo, niso nujno enake, ampak jih vedno določajo podobni geni. Če en gen določa barvo oči, jo določa tudi drugi gen v paru. Čeprav je lahko sama barva v teh genih kodirana na različne načine. Torej ta niz genov nikakor ne določa našega spola. Za to obstajata dva posebna kromosoma. Naj jih tukaj označim. Dolga bež in kratka modra. Takoj boste opazili: ta dva nista videti kot homologna kromosoma. Kako lahko vsebujejo iste informacije, če je modra kratka in bež dolga? In imaš prav. Niso homologni. Ti kromosomi določajo spolne značilnosti. Torej, kromosomi določajo spolne značilnosti. Dolgi kromosom se običajno imenuje kromosom X. Pomaknite se navzdol ... In kratki modri se imenuje kromosom Y. In tako določajo spol. Preprost sistem: Če imate kromosom Y, ste moški. To jedro, ki sem ga narisal – predstavljajmo si, da je okoli njega celica – je moško. Torej, če imaš X kromosom (in to je vse, kar lahko dobimo od mame)... X kromosom od mame in Y kromosom od očeta, potem boš moški. Če imate kromosom X od mame in kromosom X od očeta, boste ženska. Lahko celo narišemo Punnettovo mrežo. To bo preprosta tabela, vendar bo prikazovala možne kombinacije. Recimo, da je to genotip vaše mame na kromosomu, ki določa spol. Ima dva X kromosoma. Zaradi tega je postala tvoja mama, ne tvoj oče. In tvoj oče ima X kromosom in Y kromosom. (Y je z veliko začetnico) In tukaj je tabela Punnett. Kakšne so možne možnosti potomstva? Mama lahko da ta kromosom X, oče lahko tudi kromosom X. Potem bo punčka. Mama lahko da še en X kromosom skupaj s tem X kromosomom - spet bo deklica. Jasno je, da kromosom X vedno prejmemo od matere. Od očeta pa lahko dobimo kromosom X ali Y. Naj obstaja Y kromosom. To bodo dekleta, oni pa fantje. Še dobro, da je polovica deklet in polovica fantov. In tukaj je zanimivo dejstvo, ki ima nekaj ironije. Pomislimo, kdo določa spol potomcev? Bo to mama ali oče? Torej mati vedno daje kromosom X, to je haploidni niz materinega jajčeca, ženske gamete, nikakor ne more določiti spola potomcev. Sperma igra odločilno vlogo. Oče jih ima veliko in vsi težijo ... vsi težijo k jajčku. Nekateri od njih imajo kromosom X, drugi pa kromosom Y. In drugi kromosomi. Če ta semenčica zmaga v dirki, je bolje reči, da je deklica... Če zmaga, potem bo oplojeno jajčece deklica. Če ta sperma zmaga na dirki, bo rezultat deček. Zakaj sem rekel o ironiji: v zgodovini je veliko primerov, najbolj znan pa je verjetno Henrik VIII ... Na splošno to ni značilno samo za kralje ... V naši civilizaciji prevladuje moški princip in pogosto moški so obsedeni z željo po dediču, da bi imeli komu prenesti priimek In v primeru Henrika VIII - država. In če se rodijo dekleta, se strašno razjezijo in krivijo svoje žene, a za to so krivi sami. Henrik VIII in Anne Boleyn. Nisem velik ljubitelj zgodovine, a na splošno je šlo takole: Henry je bil jezen na Anne, ker mu ni dala dediča. In našel je razlog, da jo je usmrtil tako, da ji je odsekal glavo, čeprav je bil razlog v njem samem. Večina njegove sperme je bila verjetno takšna in ne drugačna. Kasneje je dobil sina in če je bil to res njegov otrok, potem je imel tudi takšno spermo, a razlog je bil v njem. To je ironija. Moški krivijo svoje žene, razlog pa se skriva v njih samih. Zdaj se morda sprašujete: "Salman, ali ti kromosomi določajo samo spolne značilnosti ali vsebujejo še kakšne druge informacije?" Narisal bom nekaj kromosomov. Naj bo to kromosom X in to kromosom Y. Kromosom X vsebuje veliko drugih informacij, čeprav ima relativno malo genov. Približno 1500 genov. In kromosom Y ima najmanj genov od vseh drugih kromosomov. Skupaj je 78 genov. To sem pravkar pojasnil, vendar nihče ne ve, ali je 78 točen, razen določitve spola. Vsebuje gen, imenovan gen SRY. Morda tega ne veste. Ima vlogo pri razvoju mod, moških reproduktivnih organov. Torej ima gen SRY vlogo pri razvoju testisov. Ta gen vsebuje informacije, ki določajo razvoj moških spolnih organov. Če takega gena ni, se razvije samica. Dajem zelo poenostavljen pogled. Doslej sem govoril o informacijah, ki igrajo vlogo pri določanju spola. Toda ti geni vsebujejo tudi druge informacije. Najbolj znani primeri so posamezne kršitve. Na primer barvna slepota. Geni... bolje rečeno mutacije, ki povzročajo barvno slepoto. Nezmožnost razlikovanja med rdečo in zeleno barvo. To sem napisal z zeleno barvo, kar morda ni povsem pravilno. In tudi hemofilija. Ko se kri ne strjuje. Obstaja več vrst hemofilije. Toda njegov glavni simptom je nezmožnost strjevanja krvi. Obe nenormalnosti povzročijo mutacije na kromosomu X. To so recesivne mutacije. Kaj to pomeni? Oba kromosoma X morata – vzemimo primer hemofilije – oba kromosoma X posameznika vsebovati mutacije hemofilije, da ima fenotip hemofilije. Na primer, tukaj imamo genotip ženske. Ima en normalen kromosom X in en kromosom X - označil ga bom z nadpisom - in en kromosom z mutacijo hemofilije. Ona bo nosilka. Njen fenotip ne vključuje hemofilije. Njena kri se strjuje, kot je treba. Ženska bo zbolela za hemofilijo le, če bo prejela dva od teh genov, saj gre za recesivno mutacijo. Tak posameznik bo imel hemofilijo. In moški imajo samo en kromosom X. In človek bo zbolel za hemofilijo, če je takšna mutacija v enem kromosomu X, ki ga je prejel. In drugi je kromosom Y. Tak moški bo imel hemofilijo. Postavlja se vprašanje (naj takoj opozorim, da gre za razmeroma redko mutacijo kromosoma X)... kdo ima večjo verjetnost, da zboli za hemofilijo? Za moškega ali za žensko? Kdo pogosteje zboli, če so ostali pogoji enaki? Poglejte, to je relativno redek alel; Ženska mora imeti dva taka gena. Pred snemanjem sem se pozanimala. Pogostost njegovega nastanka je naslednja: približno 1 človek od 5.000-10.000 trpi za hemofilijo. To pomeni, da je pogostnost takega alela 1 proti 7000; pogostost tvorbe kromosoma X z mutacijo hemofilije. Verjetnost bo takšna. Zato ima 1 od 7000 moških hemofilijo; Enkrat od 7000 prejmejo kromosom X z mutacijo, ki povzroča hemofilijo. V tem primeru kromosom Y nima pomena: ne določa faktorjev strjevanja krvi in drugih, ki povzročajo hemofilijo. Pod kakšnimi pogoji bo ženska zbolela za hemofilijo? Le če prejme dva kromosoma z mutacijo. In verjetnost takšne mutacije je 1 proti 7000, to pomeni, da bo zanjo verjetnost enaka 1 proti 7000, pomnoženo s 7000, to je ena proti 49 milijonov. Kot si lahko predstavljate, so primeri hemofilije pri ženskah veliko redkejši kot pri moških. In praviloma se vse mutacije, povezane s spolom, če so recesivne mutacije, pojavijo, če se prenesejo na moške, saj nimajo drugega kromosoma X, ki bi bil dominanten. In pri ženskah se pojavijo le, če sta oba kromosoma takšna. Incidenca pri moških bo ... naj m označuje incidenco pri moških. Bom popravil črkovanje... Stopnja pojavnosti pri moških... Kakšna je potem stopnja pojavnosti pri ženskah? To si lahko predstavljamo kot frekvenco alelov s to mutacijo kromosoma X. Ženska bo zbolela, če bo prejela dva od teh genov. To pomeni, da je frekvenca za ženske m na kvadrat. Rekli boste – to je več. Poravnal bom. Vendar se spomnimo, da je stopnja incidence manjša od ena v primeru hemofilije - ena proti 7000. Na kvadrat 1 proti 7000 dobimo 1 proti 49 milijonom. Upam, da vam je bilo zanimivo. Zdaj veste, kaj določa nastanek moških in ženskih spolnih značilnosti. In kdo je »kriv«, če paru ne uspe roditi sina? Podnapisi skupnosti Amara.org

Posebnosti dedovanja spolno vezanih recesivnih lastnosti pri ljudeh

Ljudje smo, tako kot vsi sesalci, moški heterogametno(XY) in ženski spol homogametno(XX). To pomeni, da imajo moški samo en kromosom X in en kromosom Y, medtem ko imajo ženske dva kromosoma X. v kromosomih X in Y kromosomi obstajajo majhne homologne regije ( psevdoavtosomne regije). Dedovanje lastnosti, katerih geni se nahajajo v teh regijah, je podobno dedovanju avtosomno genov in v tem članku ni obravnavana.

Lahko so lastnosti, povezane s kromosomom X recesivno in dominanten. Recesivne lastnosti se pri heterozigotnih posameznikih ne pojavijo ob prisotnosti dominantne lastnosti. Ker imajo moški samo en kromosom X, moški ne morejo biti heterozigoti za gene, ki jih najdemo na kromosomu X. Zaradi tega sta pri moških možni le dve stanji X-vezane recesivne lastnosti:

kadar je prisoten na enem kromosomu X alel, ki določa lastnost ali motnjo, moški kaže tako lastnost ali motnjo in vse njegove hčere prejmejo ta alel od njega skupaj s kromosomom X (sinovi bodo prejeli kromosom Y);
če takega alela ni na edinem kromosomu X, potem se ta lastnost ali motnja ne manifestira pri človeku in se ne prenaša na njegove potomce.

Ker imajo ženske dva kromosoma X, imajo tri možne pogoje za X-vezane recesivne lastnosti:

alel, ki določa to lastnost ali motnjo, ni na obeh kromosomih X - lastnost ali motnja se ne manifestira in se ne prenaša na potomce;
alel, ki določa lastnost ali motnjo, je prisoten samo na enem kromosomu X - lastnost ali motnja se običajno ne pojavi, pri dedovanju pa približno 50% potomcev prejme ta alel skupaj s kromosomom X iz njega (ostalih 50% potomcev bo prejel še en kromosom X);
alel, ki določa lastnost ali motnjo, je prisoten na obeh X kromosomih – lastnost ali motnja se manifestira in prenaša na potomce v 100% primerov.

Nekatere motnje, podedovane v X-vezanem recesivnem vzorcu, so lahko tako hude, da povzročijo smrt ploda. V tem primeru morda med družinskimi člani in med njihovimi predniki ni niti enega znanega bolnika.

Ženske, ki imajo samo eno kopijo mutacije, se imenujejo nosilke. Običajno taka mutacija ni izražena v fenotipu, to pomeni, da se na noben način ne manifestira. Določene bolezni z X-vezanim recesivnim dedovanjem imajo še vedno nekaj kliničnih manifestacij pri nosilkah zaradi mehanizma kompenzacija odmerka, zaradi česar je eden od kromosomov X naključno inaktiviran v somatskih celicah, v nekaterih celicah telesa pa se izraža en alel X, v drugih pa drugi.

Nekatere X-vezane recesivne bolezni pri ljudeh

Običajni

Pogoste X-vezane recesivne bolezni:

Redko

Poglej tudi

X-vezano dominantno dedovanje

Opombe

Fundacija "Dar življenja". X-vezano recesivno dedovanje
Seroquel XR (kvetiapin) Bolezen Interakcije
Nova recesivna oblika mendelske dovzetnosti za mikobakterijsko bolezen
X-vezana mendelska občutljivost za mikobakterijske bolezni
Vogel F., Motulsky A.Človeška genetika v 3 zvezkih. - M: Mir, 1989. - T. 1. - Str. 162-164. - 312 s.
Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B.. - New York: Henry Holt and Company, 1915. - 262 str.
Angleško-ruski razlagalni slovar genetskih izrazov. Arefiev V. A., Lisovenko L. A., Moskva: Založba VNIRO, 1995.
Shevchenko V. A., Topornina N. A., Stvolinskaya N. S. Človeška genetika: učbenik. za študente višji učbenik ustanove. 2. izd., rev. in dodatno - M .: Humanite. izd. VLADOS center, 2004. - 240 str.: ISBN 5-691-00477-8 od 116
Dobyns WB, Filauro A. Dedovanje večine X-povezanih lasti ni ni dominantno ali recesivno, samo X-povezano. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.
OMIM Blindness Blindness, Deutan Series; CBD
Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Pediatrična dermatologija in dermatopatologija: strnjen atlas. - T&F STM, 2002. - Str. 160. - ISBN 1-84184-120-X.
Duchennova mišična distrofija: MedlinePlus Medical Enciklopedija. nlm.nih.gov. Pridobljeno 6. maja 2014.