në shtëpi › Paratë › Patologjitë kongjenitale tek fëmijët. Llojet e zhvillimit jonormal

Patologjitë kongjenitale tek fëmijët. Llojet e zhvillimit jonormal

Deri më tani, të gjitha shkaqet dhe faktorët që shkaktojnë zhvillimin jonormal të organeve të ndryshme nuk janë studiuar plotësisht në botë. Devijime të tilla manifestohen si në fazat e hershme të zhvillimit ashtu edhe në periudhat pasuese. Ka raste kur anomalitë dhe patologjitë janë krijuar tashmë në moshën madhore.

Ndikimi i faktorëve të ndryshëm

Deformime të ndodhura dhe të vogla ose anomali të rënda në zhvillimin e trupit të njeriut lindin nën ndikim faktorë të ndryshëm, të cilat në mënyrë konvencionale klasifikohen në të jashtme dhe të brendshme.

Faktorët e brendshëm që shkaktojnë anomali kongjenitale përfshijnë:

Çrregullime hormonale që lidhen me funksionimin e pahijshëm të sistemit endokrin dhe imunitar;
Zhvillimi joadekuat i qelizave në mitër;
Ndikimi i moshës së prindërve;
Hipoksia e fetusit gjatë shtatzënisë.

Faktorët e jashtëm zakonisht përfshijnë ndikimin negativ mjedisi për fetusin në zhvillim:

Kimike;
Rrezatimi;
Infektive;
Biologjike;
Mekanike.

Shumica shkaku i përbashkët lindja e fëmijëve me anomali janë në çdo kohë mutacione në nivel gjen bazuar në varësia ndaj alkoolit dhe varësia nga droga e prindërve të tyre. Së dyti faktor i rëndësishëm Anomalitë kongjenitale te fëmijët konsiderohen si devijime në grupet e kromozomeve të njërit ose të dy prindërve.

Llojet e zhvillimit jonormal

Janë më shumë se 4 mijë defekte te lindjes, nga të cilat gjysma mund të trajtohet me kirurgji.

Megjithatë, ato anomali të lindura tek fëmijët që nuk korrigjohen, duke çuar në deformime të rënda, shpesh shkaktojnë vdekjen në vitet e para të jetës.

Keqformimet kongjenitale që janë rezultat i formimit jo të duhur të një organi ose një pjese të trupit quhen strukturore. Anomali të tilla ndodhin periodikisht me një frekuencë prej jo më shumë se 1 rast për 3.5 mijë lindje.

Sëmundjet e sistemit nervor tek prindërit, duke marrë të caktuara barna gjatë shtatzënisë nga nëna, një infeksion serioz viral - e gjithë kjo mund të shkaktojë anomali në zhvillimin e personit të ardhshëm.

Anomalitë më të zakonshme kongjenitale janë:

Sëmundjet e zemrës;
Anomali kongjenitale e shtyllës kurrizore;
Defektet e zhvillimit të trurit;
Encefalopatia e etiologjive të ndryshme;
Anomalitë e sistemit gjenitourinar;
Obstruksioni intestinal neonatal;
Defekte kongjenitale të këmbëve dhe krahëve;
Defektet VACTERL – çrregullime të shumta;
Defekte të sistemit nervor qendror dhe organeve shqisore;
Defektet e fytyrës;
Anomali kongjenitale të veshkave;
Angiomat

Anomalitë e shtyllës kurrizore dhe veshkave

Më vete, duhet thënë për anomalitë kongjenitale të shtyllës kurrizore. Kjo patologji praktikisht nuk zbulohet në zhvillimin e hershëm intrauterin.

Deformime të tilla përfshijnë:

Kifoza kongjenitale;
Spina Bifida;
Akondoplazia;
Blloku i plotë vertebral;
Segmentimi i shtyllës kurrizore;
Moszhvillimi i rruazave;
Stenoza e brinjëve;
sindromi Klippel-Feil;
Subluksacionet e kyçeve të qafës së mitrës;
Profesionalizimi;
Anomalitë në numrin e rruazave dhe shkrirja e tyre.

Disa nga këto anomali mund të eliminohen në mënyrë kirurgjikale dhe duke përdorur metodën e ekspozimit të zgjeruar, për shembull, duke përdorur një jakë Shants.

Metodat shtesë përfshijnë përdorimin e detyrueshëm të injeksioneve ndërvertebrale, fizioterapinë, terapi ushtrimore, akupunkturë dhe masazh.

Anomalia kongjenitale renale është e pazakontë.

Midis tyre:

Anomalitë në madhësinë e organeve;
Allasia;
Cistoza;
Vendndodhja e gabuar;
Defekt në veshka.

Devijime të tilla shpesh zbulohen tashmë në adoleshencë ose mosha e pjekur. Vetëm patologjitë e dukshme në zhvillim mund të diagnostikohen në fazat e para të jetës.

Nga ky seksion "Anomali kongjenitale" mund të mësoni në detaje:

Për shkaqet e patologjive në zhvillimin e trupit të njeriut;
Për anomalitë kongjenitale dhe simptomat e tyre;
Mbi mundësitë e diagnostikimit të patologjive të zhvillimit;
Rreth metodave të trajtimit;
Për jetën e fëmijëve me anomali kongjenitale.

Në mënyrë që një fëmijë i dashur të lindë i shëndetshëm, pa anomali zhvillimore, kërkohet një sërë masash për të mbrojtur nënën e ardhshme nga efektet e ndikimeve negative mjedisore, për të eliminuar shkaqet e gabimeve kromozomale dhe këshillim individual për të përcaktuar praninë e një sëmundje trashëgimore.

Në këtë artikull:

Sigurisht, shëndeti i prindërve dhe respektimi i gruas imazhin e duhur jetët luajnë një rol të madh. Sot, shumica e defekteve të lindjes mund të zbulohen para tremujorit të tretë të shtatzënisë. Kjo do të thotë që prindërit kanë një zgjedhje se çfarë të bëjnë.

Shumë keqformime kongjenitale janë të rënda dhe do të ndërhyjnë në jetën e foshnjës, gjë që nuk do të jetë kurrë normale. Të tjerët janë të lehtë për t'u përballur me mjekësinë moderne. Vendimi u mbetet prindërve dhe mjeku është i detyruar t'i informojë ata për problemin dhe mundësitë e mundshme për veprim.

Defektet e zhvillimit

Një shtatzëni e shumëpritur mund të errësohet nga lajmi se fëmija ka një defekt në zhvillim. Ka shumë arsye, si dhe vetë veset. Një defekt zhvillimor është çdo
anomali, devijim nga normalja. NË në këtë rast- nga rrjedha normale e zhvillimit të trupit të njeriut.

Vlen të theksohet veçanërisht grupi i grave pas 38-40 vjetësh. Gjatë shtatzënisë këshillohen t'i nënshtrohen të gjitha analizave të mundshme, sepse në këtë moshë rritet rreziku për të lindur një fëmijë me patologji. Kjo përfshin kryesisht sindromën Down, qan mace, paralizë cerebrale, çrregullime të zhvillimit mendor.

Përqindja e shfaqjes së këtyre defekteve tek fëmijët e grave që lindin para moshës 35 vjeç është shumë më e ulët, por është e pranishme. Shumë varet nga vetë prindërit dhe gjenet e tyre. Një burrë ose një grua mund të jenë bartës sëmundjet trashëgimore, duke ia kaluar ato fëmijës. Në këtë rast, ata shpesh e dinë se çfarë rreziqesh marrin. Ekziston një situatë kur prindërit janë të shëndetshëm dhe po përgatiteshin për konceptim dhe lindje, por foshnja merr një defekt serioz zhvillimi.

Hulumtimi modern, teste dhe procedurat mjekësore ju lejon të mësoni për problemet e zhvillimit të foshnjës në një fazë të hershme. Më pas ju duhet t'i mendoni gjërat:

a do të keni forcën për t'u kujdesur për një fëmijë të sëmurë;
a ka fonde dhe mundësi;
A janë prindërit gati për këtë?

Sigurisht, e gjithë kjo është shumë e vështirë. Të afërmit dhe mjekët nuk duhet të imponojnë këtë apo atë vendim - vetëm gatishmëria e prindërve është e rëndësishme këtu. Duhet mbajtur mend se shumë defekte nuk kanë një ndikim kaq të fortë në jetën e fëmijës dhe kërkojnë kontroll dhe kujdes minimal. Të tjerat janë shumë të vështira dhe do të kërkojnë kujdes të vazhdueshëm për fëmijën dhe jeta e tij nuk do të jetë kurrë normale dhe as jeta e prindërve.

Trashëgimtare

Këtu përfshihen të gjitha defektet që trashëgohen nga njëri ose të dy prindërit. Ndonjëherë gjeni kalon nëpër breza. Ndodh që prindërit (ose njëri prej tyre) të jenë bartës të gjenit, por ai nuk shfaqet tek ata. Dhe pastaj bëhet më aktive tek fëmija. Sëmundje të tilla përfshijnë:

Shumë nga këto defekte mund të zbulohen gjatë shtatzënisë.

Kongjenitale

Shumë nga defektet kongjenitale shoqërohen me mutacione gjenesh dhe formim jo të duhur të indeve dhe organeve në periudhën embrionale. Ajo që është e rëndësishme këtu është gjendja shëndetësore e nënës, mënyra e jetesës që ajo drejton (rutinë, të ushqyerit, përdorimin e medikamenteve). Ka më shumë defekte të lindura sesa të trashëguara:

Fatkeqësisht, ka shumë mundësi për defektet e lindjes. Ndonjëherë ato kombinohen, dhe këto janë gjithmonë ndërprerje të rënda të funksionimit të organeve. Sot, disa prej tyre (defekte në zemër, pjesë jonormale të trupit) mund të korrigjohen kirurgjik. Buza e çarë është operuar me sukses prej kohësh në foshnjëri.

Është e rëndësishme të marrësh një vendim

Prindërit mësojnë për shumë defekte zhvillimore në dhomën e ultrazërit ose pas një analize gjaku. Mjeku është i detyruar të informojë prindërit se cili është defekti dhe si mund të trajtohet apo kontrollohet. Për më tepër, ai duhet të japë rekomandimet e nevojshme dhe referojuni një specialisti. Këshilla për prindërit: vizitoni disa specialistë të pavarur dhe dëgjoni mendimet e tyre. Ndonjëherë fotografia e gjakut mund të jetë e gabuar për shkak të çekuilibrit hormonal të nënës. Më pas duhet ta përsërisni studimin pak më vonë.

Gjithçka do të varet vetëm nga ju.

]Mos lejoni që mjekët t'ju bindin të mbani fëmijën tuaj ose ta hiqni qafe atë. Mjeku juaj mund t'ju japë këshilla, por ju takon të merrni vendimin..

Shumë prindër edukojnë fëmijë me defekte zhvillimi dhe shumë prej tyre kanë arritur ta ndihmojnë fëmijën, duke e bërë jetën e tij normale ose pothuajse normale, por çdo situatë është individuale. Sigurisht, rritja e një fëmije të sëmurë kërkon shumë herë më shumë përgjegjësi, përpjekje dhe burime, dhe ndonjëherë është një vetëflijim i vërtetë. Ju duhet të kuptoni plotësisht të gjitha pasojat.

Parandaloni lindjen e një fëmije me defekte

Nuk ka asnjë mënyrë për të mbrojtur veten nga disa defekte dhe anomali, por prindërit mund të rrisin mundësinë e tyre për të pasur një fëmijë të shëndetshëm. Për ta bërë këtë, duhet të planifikoni shtatzëninë dhe të ekzaminoheni paraprakisht nga një mjek.

Ekzaminimi prindëror

Mami dhe babi mund të konsultohen me një specialist të planifikimit të shtatzënisë. Ai do t'ju këshillojë të bëni analiza dhe t'i nënshtroheni procedurave të ndryshme mjekësore. Në këtë mënyrë do të zbuloni nëse jeni bartës të ndonjë gjeni që mund të dëmtojë fëmijën tuaj. Apo ndoshta diçka thjesht mund të kurohet? Është më mirë që të dy prindërit t'i nënshtrohen ekzaminimit.

Konsultimi me një mjek

Nëse keni ose jeni diagnostikuar me sëmundje trashëgimore, konsultohuni me mjekun tuaj. Kjo do t'ju ndihmojë të zbuloni se cilat janë gjasat për t'ia kaluar ato fëmijëve, sa të rënda mund të jenë veset. Do ta zbuloni menjëherë nëse dëshironi të keni një fëmijë nëse prognoza e mjekut është plotësisht zhgënjyese.

Ndiqni rregullat gjatë shtatzënisë

Përgatitja për shtatzëni dhe vetë shtatzënia kërkojnë që një grua të ndjekë rregullat. Keqformimet kongjenitale mund të rezultojnë nga:

E gjithë kjo duhet të merret parasysh për të minimizuar rreziqet e keqformimeve kongjenitale.

Si të identifikoni një defekt në zhvillim

Të gjitha gratë shtatzëna duhet të regjistrohen në klinika antenatale. Atje ata i nënshtrohen kontrolleve të rregullta:

testet e urinës dhe gjakut;
ekzaminim të plotë mjekësor.

Është e rëndësishme që gruaja të ndjekë rregullisht të gjitha procedurat. Kjo do të ndihmojë në identifikimin e shumicës së defekteve në një fazë të hershme.. Kjo nuk do të thotë se mund të fillohet trajtimi, por kjo do t'u japë prindërve kohë për të marrë vendime për lindjen e fëmijës.

Gjatë shtatzënisë

Gjatë shtatzënisë, studimet më të sakta janë ekografia dhe amniocenteza.. Ato ju lejojnë të merrni informacion vizual dhe gjenetik për fëmijën.

Ultratinguj

Vlen të vizitoni dhomën e ultrazërit gjatë gjithë shtatzënisë. Tashmë që në muajin e 4-t, tek specialisti vihen re shumë anomali fizike.

Amniocenteza

NË të detyrueshme mbahet për femrat mbi 35 vjeç. Ju mund t'i nënshtroheni procedurës siç përshkruhet nga një mjek ose sipas dëshirës. Testi kërkon përdorimin e pajisjeve speciale. Një sondë me ultratinguj monitoron gjendjen e foshnjës kur pjesa e poshtme një gjilpërë futet në bark. Si rezultat, lëngu amniotik dhe membrana amniotike janë kapur për
kërkimore.

Koha optimale për këtë - 16-20 javë të shtatzënisë: atëherë rreziku për fetusin është minimal. Edhe pse në disa raste ekzaminimi përshkruhet shumë më herët. Nëse më parë janë identifikuar anomalitë e zhvillimit, atëherë kjo metodë do të sqarojë gjithçka. Lëngu amniotik përmban një sasi të madhe informacioni për fëmijën dhe gjendjen e tij. Në këtë mënyrë mund të identifikoni edhe disa probleme me mushkëritë, gjakun, zemrën dhe veshkat e foshnjës. Kjo metodë ju lejon të përcaktoni me saktësi praninë e sindromave Down dhe Edwards.

Pas lindjes së foshnjës

Shumica e keqformimeve do të zbulohen gjatë ultrazërit, analizave të gjakut dhe amniocentezës. Por kanë mbetur nga ato që nuk mund të identifikohen menjëherë. Këto shpesh përfshijnë keqformime të organeve shqisore: verbëri kongjenitale, memeci dhe shurdhim.

Ekzaminimet nga një mjek

Sigurohuni që të bëni kontrolle të rregullta me pediatrin tuaj dhe mos i humbisni takimet. Në muajt e parë të jetës, është e rëndësishme të kuptoni plotësisht nëse fëmija juaj është i shëndetshëm. Disa defekte zhvillimore mund të kurohen ose korrigjohen fjalë për fjalë në ditët e para të jetës. Kjo përfshin anomalitë në zhvillimin e organeve. Defektet e zemrës operohen shumë shpesh në ditën e 10-15 të jetës së foshnjës.

Jeta e një fëmije me defekte të lindjes

Për shembull, nëse ju bebe e thjeshte fizike defekt, të tilla si gishtat e bashkuar, të kesh vetëm 2 gishta në dorë ose këmbë, ose të mungojnë disa gishta, kjo nuk do të ndikojë në shumicën e opsioneve, edhe nëse operacioni nuk mund të bëhet. Fëmija do të jetë ende në gjendje të studiojë, të udhëheqë jetë aktive.

Por defektet e rënda tek fëmijët kërkojnë caktimin në një grup të aftësisë së kufizuar. Mundësitë për të mësuar, komunikim dhe zhvillim do të varen nga aftësitë e një grupi të caktuar. Sot, pothuajse të gjithë fëmijët janë trefishuar shkollat speciale ku mësohen dhe mësohen të kujdesen për veten. Nëse nuk është e mundur të largoheni nga shtëpia, një mësues do të vijë tek ju për edukimin në shtëpi.

Institucionet arsimore speciale

Për shumë defekte të zhvillimit fizik dhe mendor ofrohen shkolla korrektuese dhe klasa me defektologë. Një fëmijë me inteligjencë të ruajtur përfundon të gjitha klasat 9 ose 11 dhe merr një certifikatë - saktësisht njësoj si një fëmijë në një shkollë të rregullt.

Jetëgjatësia

Gjëja kryesore është t'i siguroni atij një jetë të rehatshme, ta rrethoni me vëmendje dhe dashuri. Sot ka të ndryshme qendrat e kujdesit për fëmijët e sëmurë, është zhvilluar mjekësia paliative. Është e rëndësishme që prindërit të jenë plotësisht të vetëdijshëm për atë që po ndodh me fëmijën dhe të jenë të përgatitur të pranojnë përkeqësimin e gjendjes.

Keqformimet kongjenitale të veshkave janë ndryshime morfologjike të vazhdueshme që shkojnë përtej variacioneve normale, duke çuar në funksionin e dëmtuar të veshkave.

Anomalitë kongjenitale veshkat dhe traktit urinar ndodhin me një frekuencë prej 3 deri në 6 të porsalindur në 1000 dhe përbëjnë rreth 20-30% të të gjitha anomalive të zbuluara në periudhën perinatale.

Anomalitë e zhvillimit të veshkave:

1. Sasiore:

veshka aksesore;
dyfishimi i veshkave (të plota dhe jo të plota).
hipoplazia e thjeshtë renale (ulja e peshës relative të organit pa ndërprerje të strukturës dhe funksionit);
hipoplazia renale displazike (ulje e peshës relative të organit me strukturë dhe funksion të dëmtuar);
agenesis - mungesë e plotë e veshkave (një, e dyanshme).

2. Pozicioni:

anomalitë e pozicionit - dystopia (distopia homolaterale (torakale, lumbare, iliake dhe legenit) ose dystopia heterolaterale;
nefroptoza;
anomalitë e orientimit: rrotullimi i veshkave.

3. Anomalitë e marrëdhënies dhe formës (veshkat e bashkuara):

forma simetrike (veshkat në formë patkoi dhe në formë biskoti) të shkrirjes;
forma asimetrike (veshkat në formë L-, S-, I) të shkrirjes. Format asimetrike të shkrirjes karakterizohen nga lidhja e veshkës me polet e kundërta

4. Anomalitë e sistemit pyelocaliceal:

megakalikozë;
divertikulumi i kaliceit (pyelectasia është gjithashtu një tipar strukturor i sistemit pielocaliceal).

Anomalitë vaskulare renale:

1. Anomalitë e arterieve:

mungesa e plotë;
hipoplazia e arteries renale;
arterie renale e dyfishtë;
arteriet e shumta renale;
stenozë e arteries renale;
aneurizma e arteries renale;
displazia fibromuskulare.

2. Anomalitë e venave:

venë unazore renale;
vena renale e majtë retroaortike.

3. Fistula arteriovenoze.

4. Anomalitë e enëve limfatike.

5. Shkelje e inervimit të organeve të sistemit urinar, shpesh me sindromë neurogjenike Vezika urinare.

Anomalitë e diferencimit (strukturës) të veshkave:

1. Displasia:

format jo-cistike të displazisë;
displazia cistike e veshkave.

2. Sëmundja policistike:

sëmundja totale e veshkave policistike;
sëmundja e veshkave polikistike kortikale;
korteksi mikrokistik;
sindromi piramidal policistik;
sëmundja e veshkave policistike, e paklasifikuar.

Tubulopatitë (tubulopatitë primare dhe sekondare):

1. Nefriti i trashëguar:

sindroma Alport;
nefriti kronik familjar pa shurdhim;
nefrit me polineuropati;
hematuria beninje familjare.

2. Tumori embrional i veshkave (tumori Wilms).

Keqformimet e veshkave mund të kenë manifestime klinike (dhimbje, dizuri, zhvillim inflamacioni), por mund të jenë edhe një “gjetje” diagnostike aksidentale. Keqformimet e mëdha të veshkave mund të çojnë në vdekje dhe në dëmtim të përhershëm të funksionit të veshkave.

Duke marrë parasysh shumëllojshmërinë dhe përhapjen e keqformimeve kongjenitale të veshkave, këshillohet që në moshën 1 muajshe të kryhet në mënyrë rutinore ekografia e veshkave. Është e mundur të dyshohet për praninë e një numri defektesh në sistemin urinar të fëmijës tashmë në ekzaminimi me ultratinguj shtatzënë. Në këtë rast, pas lindjes së fëmijës, është e nevojshme të kryeni një ekografi të veshkave të foshnjës dhe një ekografi të fshikëzës, si dhe të bëni një takim me një nefrolog pediatrik.

Takimi parësor (ekzaminimi, konsultimi) me një nefrolog

1300

Takimi i përsëritur (ekzaminimi, konsultimi) me një nefrolog

1100

Ekografia e veshkave

Si rregull, në shumicën e rasteve lindin foshnja të shëndetshme. Por ndodh edhe që një fëmijë të lindë me patologji, gjë që shkakton shqetësim dhe ankth tek prindërit. Ne do të kuptojmë se cilat janë patologjitë më të zakonshme të të porsalindurve.

Ekzistojnë një sërë anomalish të zhvillimit të fetusit, të cilat është pothuajse e pamundur të renditen. Por ka patologji që janë më të zakonshme se të tjerat dhe ne do t'ju tregojmë për to.

Hernie inguinale dhe inguinale

Frekuenca e zbulimit të displazisë tek të porsalindurit është mjaft e lartë.

Nëse një foshnjë lind me një dislokim të lindur të kofshës, mjeku do ta zvogëlojë atë dhe më pas, për të paktën disa muaj, do të aplikojë orteza të veçanta fikse - trazues. Nëse kjo nuk është e mjaftueshme, atëherë mund të indikohet një operacion për fëmijën. Për fat të mirë, në shumicën e rasteve, displazia mund të shërohet mjaft shpejt pa kirurgji.

Buzë e çarë

Ky defekt kongjenital manifestohet me deformim të jashtëm, probleme në ushqyerjen dhe zhvillimin e të folurit të të porsalindurit, por zhvillimi i përgjithshëm psikosomatik i fëmijës zakonisht nuk vuan nga kjo.

Për fat të mirë, sot buza e çarë nuk është një problem i pashërueshëm – që në javët e para të foshnjës ai i nënshtrohet një operacioni që do ta largojë këtë defekt.

Qiellzën e çarë

Ky deformim kongjenital, i cili është një çarje e indeve të forta dhe qiellza e butë, në të cilën ka komunikim midis zgavrës së gojës dhe hundës. Kjo është një patologji mjaft e rrallë, me të cilën lindin 0.1% e të porsalindurve në botë.

Ky defekt korrigjohet edhe kirurgjik. Nëse operacioni kryhet në mënyrë efikase, pamjen fëmija nuk do të dëmtohet ndjeshëm - do të mbeten disa plagë të holla të padukshme.

Polidaktilia

Kjo është një patologji në të cilën ka një gisht shtesë në krahët ose këmbët e një foshnjeje të porsalindur. Frekuenca e një anomalie të tillë është shumë e lartë - afërsisht çdo treqind foshnja.

Ky defekt mund të eliminohet shumë shpejt - një operacion i thjeshtë kirurgjik që zgjat vetëm disa minuta, një i vogël periudha e rehabilitimit, dhe nuk do të mbetet asnjë gjurmë nga gishti shtesë. Edhe pse shumë prindër preferojnë të lënë gjithçka ashtu siç është.

Defekte kongjenitale të zemrës

Një nga më patologji të rënda janë defekte të lindura të zemrës.Mund të jenë shumë të ndryshme, por të gjitha shoqërohen me formim jo të duhur të septumit të zemrës.

Trajtimi i një patologjie të tillë varet drejtpërdrejt nga ashpërsia e saj. Nëse defektet nuk janë shumë domethënëse, mjeku mund të vendosë thjesht të monitorojë foshnjën dhe me kalimin e moshës fëmija thjesht e tejkalon një defekt të tillë të lindjes. Por fëmijët me defekte serioze përballen seriozisht operacionet kirurgjikale. Por, për fat, sot operacione të tilla janë shumë të suksesshme në shumicën e rasteve.

Është e rëndësishme të dini:

Ju mund të parashikoni lindjen e një fëmije me patologji duke përdorur ultratinguj gjatë shtatzënisë. Por, për fat të keq, nuk mund të parandalohet. Por nuk duhet të mërziteni para kohe, sepse në shumicën e rasteve, fëmijët me patologjitë e përshkruara jetojnë jetë të plotë.

Mos harroni se përpara se të merrni ndonjë vendim në lidhje me trajtimin e fëmijës tuaj, ia vlen të dëgjoni mendimet e të paktën dy specialistëve të ndryshëm. Përveç kësaj, mos harroni për nevojën për të vizituar të njëjtin gjenetist.

Shtatzënia është një pritje e gëzueshme dhe në të njëjtën kohë me ankth të misterit të natyrës që do të ndodhë. Gjithe rrugen zhvillimi intrauterin Nëna e foshnjës dëgjon me ndjeshmëri çdo lëvizje të tij, duke pritur me ankth rezultatet e të gjitha testeve të kryera dhe rezultatet e çdo kërkimi të përfunduar. Të gjithë duan të dëgjojnë të njëjtën frazë nga mjekët: "Fëmija juaj është i shëndetshëm". Por kjo nuk është gjithmonë rasti.

Ka patologji të ndryshme fetale që diagnostikohen në faza të ndryshme të shtatzënisë dhe i detyrojnë prindërit të marrin një vendim serioz – nëse fëmija do të lindë apo jo. Devijimet e dhimbshme nga procesi normal i zhvillimit mund të jenë të lindura ose të fituara.

Varietetet

Meqenëse shkaqet e patologjive në fetus mund të jenë për shkak të gjenetikës ose faktorëve të jashtëm, bëhet dallimi midis anomalive kongjenitale dhe të fituara. Të parët janë të pranishëm që nga momenti i konceptimit dhe më së shpeshti diagnostikohen në fazat e hershme, ndërkohë që kjo e fundit mund të shfaqet tek një fëmijë dhe të zbulohet nga mjekët në çdo fazë të shtatzënisë.

Kongjenitale

Patologjitë gjenetike kongjenitale të fetusit quhen trisomia në mjekësi. Ky është një devijim nga norma e kromozomeve të një fëmije, e cila shfaqet në fazat më të hershme të formimit të saj intrauterin.

Patologjitë e shkaktuara nga një numër i gabuar i kromozomeve:

Sindroma Down - probleme me kromozomin e 21-të; shenjat - demenca, pamja specifike, vonesa në rritje;
Sindroma Patau - çrregullime me kromozomin e 13-të; manifestimet - defekte të shumta zhvillimore, idiotësi, poligishtëri, probleme me organet gjenitale, shurdhim; Fëmijët e sëmurë rrallë jetojnë më shumë se 1 vit;
Sindroma Edwards - patologjitë e kromozomit të 18-të; simptomat - nofulla e poshtme dhe goja e vogël, çarje palpebrale të ngushta dhe të shkurtra, veshë të deformuar; 60% e fëmijëve nuk jetojnë deri në 3 muaj, vetëm 10% arrijnë 1 vit.

Sëmundjet e shkaktuara nga një numër i gabuar i kromozomeve seksuale:

Sindroma Shereshevsky-Turner - mungesa e një kromozomi X në një vajzë; shenjat - shtat i shkurtër, infertilitet, infantilizëm seksual, çrregullime somatike;
polisomia në kromozomin X manifestohet me një rënie të lehtë të inteligjencës, psikozë dhe skizofreni;
polisomia në kromozomin Y, simptomat janë të ngjashme me patologjinë e mëparshme;
Sindroma Klinefelter prek djemtë, shenjat janë dobësimi i rritjes së qimeve në trup, infertiliteti, infantilizmi seksual; në shumicën e rasteve - prapambetje mendore.

Patologjitë e shkaktuara nga poliploidia (i njëjti numër kromozomesh në bërthamë):

triploidi;
tetraploidi;
arsyeja është mutacionet e gjeneve të fetusit;
vdekjeprurëse para lindjes.

Nëse shkaqet e patologjisë së fetusit gjatë shtatzënisë janë gjenetike në natyrë, ato nuk mund të korrigjohen më; sëmundje të tilla janë të pashërueshme. Fëmija do të duhet të jetojë me ta gjithë jetën dhe prindërit do të duhet të sakrifikojnë shumë për ta rritur. Sigurisht, në mesin e pacientëve me sindromën Down, për shembull, ka njerëz të talentuar, madje edhe të talentuar që janë bërë të famshëm në të gjithë botën, por duhet të kuptoni se këto janë disa përjashtime të lumtura nga rregullat.

I blere

Ndodh gjithashtu që një embrion mund të jetë absolutisht i shëndetshëm gjenetikisht, por fiton devijime gjatë zhvillimit të mitrës nën ndikimin e një sërë faktorësh të pafavorshëm. Këto mund të jenë sëmundje që ka vuajtur nëna gjatë shtatzënisë, kushte të këqija mjedisore, imazh i gabuar jeta etj.

Patologjia e fituar e fetusit gjatë shtatzënisë mund të prekë një sërë organesh dhe sistemesh. Ndër më të zakonshmet janë këto:

deformim ose mungesë (i plotë, i pjesshëm) organet e brendshme(më shpesh preket truri) ose pjesë të trupit (gjymtyrët, për shembull);
defekte anatomike të skeletit të fytyrës;
defektet e zemrës;
mos mbyllja e kanalit kurrizor;
hipoeksitueshmëria cerebrale (perinatale) manifestohet pas lindjes së një fëmije në formën e tonit të ulët të muskujve, letargjisë, përgjumjes, ngurrimi për të ushqyer me gji, mungesë e të qarit, por kjo patologji është e trajtueshme;
hipereksitueshmëria cerebrale (perinatale) trajtohet gjithashtu me sukses, simptomat janë tension i rëndë, dridhje e mjekrës, të qara të zgjatura, ulërima;
Sindroma hipertensive-hidrocefalike karakterizohet nga rritja e vëllimit të kokës, fontaneli i fryrë, disproporcionet midis lobeve të fytyrës dhe cerebrale të kafkës dhe vonesa në zhvillim.

NË grup i veçantë Mund të identifikohen gjithashtu devijime nga zhvillimi normal intrauterin, shkaqet e të cilave janë shumë të vështira për t'u përcaktuar. Kështu e ka urdhëruar natyra dhe nuk mund të bëhet asgjë për këtë. Kjo perfshin:

patologjia e kordonit kërthizor të fetusit e zbuluar në faza të ndryshme të shtatzënisë: mund të jetë shumë e gjatë ose shumë e shkurtër, humbja e sytheve, nyjave, ngjitja jonormale, tromboza dhe kistet - e gjithë kjo mund të çojë në hipoksi dhe vdekje të fëmijës;
lindje të shumëfishta (përfshirë binjakët e bashkuar);
nivele të larta dhe të ulëta të ujit;
patologjitë e placentës: hiperplazia (pesha e saj është shumë e madhe) dhe hipoplazia (nëse pesha e saj është më pak se 400 g), sulmi në zemër, korioangioma, sëmundja trofoblastike, pamjaftueshmëria e placentës;
Disa mjekë gjithashtu e quajnë një patologji paraqitjen e gabuar të fetusit.

Secila prej këtyre devijimeve kërkon mjekë dhe prindër trajtim të veçantë ndaj fëmijës shtatzënë, vëmendje ekstreme, dhe më e rëndësishmja - ruajtja e qetësisë. Për të mos dëgjuar një diagnozë zhgënjyese nga një mjek, duhet të përpiqeni të përjashtoni nga jeta juaj të gjithë faktorët që mund të shkaktojnë patologji të fituara të fetusit. Kjo është në fuqinë e çdo gruaje që pret një fëmijë.

Yjet me sindromën Down. Njerëzit me sindromën Down mund të jenë të talentuar. Personat e famshëm me këtë patologji kongjenitale përfshijnë artistin Raymond Hu, notarin kampion Maria Langovaya, avokaten Paula Sazh, aktorët Pascal Duquenne dhe Max Lewis, muzikantin dhe kompozitorin Ronald Jenkins.

Shkaqet

Parandalimi i patologjive të fetusit përfshin përjashtimin nga jeta e një nëne të re të atyre faktorëve që mund të provokojnë zhvillimin e anomalive intrauterine. Shkaqet më të zakonshme të sëmundjeve të tilla përfshijnë sa vijon.

Trashëgimia

Nëse e dini se keni anomali gjenetike në familjen tuaj, duhet t'i nënshtroheni një sërë ekzaminimesh dhe analizash përpara konceptimit.

Kushtet e pafavorshme mjedisore

Puna e mamit në një fabrikë kimike, në një laborator me substanca toksike, të jetuarit pranë ndërmarrjeve të mëdha industriale ose një zone rrezatimi mund të çojë në pasoja të pakthyeshme.

Mënyra e gabuar e jetesës

Deformimet e jashtme të të porsalindurve shpesh shkaktohen nga pirja e duhanit, alkoolizmi, varësia nga droga dhe ushqimi i pamjaftueshëm ose i dobët i nënës gjatë shtatzënisë.

Sëmundjet

Sëmundjet virale dhe bakteriale mund të rezultojnë në patologjitë më të rrezikshme për një fëmijë:

gripi deri në 12 javë përfundon ose me një abort, ose fëmija do të jetë plotësisht i shëndetshëm;
gripi pas 12 javësh mund të çojë në hidrocefalus dhe patologji placentare;
rubeola është e mbushur me shurdhim, verbëri, glaukoma dhe dëmtim të sistemit skeletor të fetusit;
toksoplazmoza, e transmetuar përmes maceve, provokon zhvillimin e mikrocefalisë, meningoencefalitit, rënies së trurit, dëmtimit të syve dhe sistemit nervor qendror;
hepatiti B: i rrezikshëm infeksion intrauterin fetuset me këtë virus, si rezultat, 40% e fëmijëve shërohen, por 40% vdesin para moshës 2 vjeç;
citomegalia mund t'i transmetohet foshnjës në barkun e nënës dhe ai rrezikon të lindë i verbër, i shurdhër, me cirrozë të mëlçisë, dëmtim të zorrëve dhe veshkave dhe encefalopati.

Sëmundjet seksualisht të transmetueshme nuk janë më pak të rrezikshme për zhvillimin intrauterin të fetusit:

herpesi mund të transmetohet tek një fëmijë dhe të shkaktojë patologji të tilla si mikrocefalia, kequshqyerja, verbëria;
një fetus i infektuar me sifiliz ka një skuqje specifike, dëmtim të sistemit skeletor, mëlçisë, veshkave dhe sistemit nervor qendror;
Gonorreja çon në sëmundje të syve, konjuktivit, infeksion të gjeneralizuar (sepsë), amnionit ose korioamnionit.

Për të shmangur të tilla pasoja të rrezikshme Për jetën dhe shëndetin e foshnjës së palindur, prindërit duhet të bëjnë gjithçka që është e mundur për të eliminuar arsyet e mësipërme. Largohu me punë e dëmshme, largohuni nga zona industriale, lini duhanin dhe pijen, hani ushqime, shmangni sëmundjet dhe trajtoni ato që në simptomat e para. Për patologjinë e fetusit mund të mësoni që në javën e 12-të, kur kryhet ekzaminimi i parë për praninë e saj.

Statistika llafazane. Në rast të alkoolizmit të nënës, toksikoza konstatohet në 26%. vdekje fetale fëmija - në 12%, abortet - në 22%, lindje e vështirë- në 10%, foshnjat e parakohshme - në 34%, lëndimet e lindjes - në 8%, asfiksia - në 12%, të porsalindurit e dobësuar - në 19%.

Diagnostifikimi dhe koha

Diagnoza prenatale e anomalive në zhvillimin e fetusit është një proces kompleks dhe intensiv. Një nga më faza të rëndësishme- skrining për patologjinë e fetusit, i cili është një grup ekzaminimesh të përshkruara për gratë shtatzëna në javën 12, 20 dhe 30. Në mënyrë tipike, ky është një test gjaku për praninë e shënuesve biokimikë të serumit të çrregullimeve kromozomale. Në mënyrë tipike, kontrolli i fetusit për patologji përfshin aktivitetet e mëposhtme.

Analizat e gjakut

Tremujori I (test i dyfishtë):

β-nënnjësi e lirë (përqendrimi i saj) i hCG;
PAPP-A: proteina e plazmës A.

tremujori II ( test i trefishtë për patologjinë e fetusit):

ose zbulohet hCG total, ose, si në tremujorin e parë, β-njësia e lirë e hCG;
α-fetoproteina (proteina AFP);
estriol i lirë (i pakonjuguar).

Ekografia është një shtesë e detyrueshme për analizat e gjakut. Vlerësimi i rezultateve është gjithmonë gjithëpërfshirës. Sidoqoftë, një test gjaku për patologjinë e fetusit, i shoqëruar edhe me një ekografi, nuk mund të japë një garanci 100%, prandaj, nëse dyshohet për anomali, metodat invazive diagnostifikimi: biopsia korionike dhe kordocenteza.

Biopsia e vileve korionike

Ky është marrja e indit korion për zbulimin dhe parandalimin e sëmundjeve kromozomale, bartjen e anomalive kromozomale dhe sëmundjet monogjene. Ajo kryhet në formën e një punksioni të mitrës, e cila mund të kryhet përmes murit të barkut, vaginës ose qafës së mitrës me pincë speciale ose një kateter aspirimi.

Ata prindër që duan të dinë se si të përcaktojnë patologjinë e fetusit në fazat e hershme, mund ta përdorin këtë analizë, pasi avantazhi kryesor i saj është kryerja e diagnostikimit tashmë në javën 9-12, si dhe marrje e shpejtë rezultatet (2-3 ditë). Indikacionet:

mosha mbi 35 vjeç;
prania e një fëmije me keqformime kongjenitale, monogjene, sëmundje kromozomale;
trashëgimia e anomalive kromozomale, mutacioni i gjeneve;
në 10-14 javë të shtatzënisë, sipas ekografisë, trashësia e hapësirës së jakës është më shumë se 3 mm.

Ky test për patologjinë e fetusit është mjaft i dhimbshëm dhe mund të provokojë gjakderdhje, por me personel mjekësor me përvojë gjithçka shkon pa komplikime.

Kordocenteza

Kjo është një metodë e marrjes së gjakut të kordonit të kërthizës (kordonit) nga një fëmijë për kërkime. Zakonisht kryhet paralelisht me amniocentezën (analizën e lëngut amniotik). E mundur jo më herët se 18 javë.

Nën anestezi infiltrimi, bëhet një birë përmes murit të përparmë të barkut me një gjilpërë dhe sasia e nevojshme e gjakut pompohet nga ena e kordonit të kërthizës. Një ekzaminim i tillë i fetusit për patologji mund të zbulojë sëmundje kromozomale dhe trashëgimore, konflikt Rh dhe sëmundje hemolitike.

Lexoni më shumë rreth metodës këtu.

Ultratinguj

Një nga diagnozat më të sakta dhe më të besueshme është ekzaminimi me ultratinguj. Shumë prindër janë të shqetësuar se cilat patologji fetale mund të zbulohen gjatë shtatzënisë me anë të ultrazërit dhe cilat mund të mbeten, siç thonë ata, "prapa skenave".

Ultratingulli në javën e 12 zbulon:

Defektet e SNQ (anencefalia);
mungesa e murit anterior peritoneal (gastroschisis);
patologjia e shtyllës kurrizore të fetusit;
hernia e kërthizës (omfalocele);
mungesa e gjymtyrëve;
sindromi Down.

Në javën e 20-të, pothuajse të gjitha patologjitë e dukshme të fetusit mund të diagnostikohen me ultratinguj. Kjo shpjegohet me faktin se shumica e organeve dhe sistemeve të brendshme të foshnjës janë tashmë të formuara mirë.

Në javën e 30-të, një ekzaminim me ultratinguj mund të konfirmojë ose hedh poshtë vetëm të dhënat e marra me metoda të tjera (duke përdorur një test gjaku, kordocentezë, biopsi të vileve korionike).

Tani - për cilat patologji fetale nuk zbulon ultratingulli:

verbëri;
prapambetje mendore;
shurdhim;
defekte të vogla të organeve në fetus - pengim i kanaleve të mëlçisë, defekte të septumit të zemrës;
sëmundjet gjenetike: miopatia Duchenne, fibroza cistike, fenilketonuria;
patologjitë kromozomale të fetusit - Edwards, Patau, sindroma Turner.

Megjithatë, grupi i fundit i këtyre devijimeve nuk u shpëton mjekëve, pasi ato mund të identifikohen duke testuar gjakun e gruas shtatzënë për patologji fetale dhe metoda të tjera diagnostikuese.

Vetë një nënë e re nuk mund të ndjejë asnjë simptomë se diçka nuk është në rregull me fëmijën e saj. Vetëm një grup masash diagnostikuese në faza të ndryshme të shtatzënisë mund të zbulojë anomalitë. Kështu, shenjat e patologjisë fetale në fazat e hershme, të zbuluara me ultratinguj, duhet të jenë të dukshme vizualisht. Këto janë devijime të jashtme në zhvillimin e saj: forma e kafkës, raporti i madhësisë, tiparet e palosjeve të lëkurës, etj.

Fatkeqësisht, ka raste kur një fëmijë lind me patologji që nuk janë zbuluar në mënyrë prenatale. Kjo ndodh ose për shkak të papërvojës dhe joprofesionalizmit të personelit mjekësor, ose për shkak të mosfunksionimit ose prishjes së pajisjeve të ultrazërit.

Të dhënat. Falë ekografisë zbulohen në kohën e duhur deri në 80% të patologjive kongjenitale tek fetusi, nga të cilat në 40% të rasteve shtatzënitë ndërpriten për shkak të defekteve të rënda, invaliduese ose të papajtueshme.

Grupet në rrezik

Ka një grup femrash që bien më së shumti vëmendje e ngushtë gjenetistët, pasi rreziku i zhvillimit të anomalive është shumë i lartë. Ata duhet të marrin gjak për patologjinë e fetusit dhe të bëhen analiza të tjera. masat diagnostike në faza të ndryshme të shtatzënisë. Këto janë rastet e mëposhtme:

mosha mbi 35 vjeç;
nëse familja tashmë ka një fëmijë me një patologji;
abortet e mëparshme, lindjet e vdekura, shtatzënitë e humbura;
trashëgimia (nëse njëri nga prindërit ka sindromën Down);
përdorimi afatgjatë i barnave të forta gjatë shtatzënisë;
efekti i rrezatimit në trupin e nënës.

Nëse një grua është në rrezik, asaj i jepet një konsultë e detajuar se si të zbulojë nëse fetusi ka patologji dhe për këtë janë përshkruar të gjitha masat e nevojshme. Qëllimi kryesor i ekzaminimeve të tilla është të zbulohet nëse fëmija mund të ndihmohet dhe nëse një shtatzëni e tillë duhet të lihet deri në lindje.

Kujdes: rrezatimi! Nëse një nënë e re është ekspozuar ndaj rrezatimit, ajo duhet të informojë mjekun për këtë, pasi për këtë arsye fëmijët lindin më shpesh me deformime të jashtme të pakthyeshme dhe të pakorrigjueshme.

parashikimet

Zhvillimet e mëtejshme varen kryesisht nga periudha në të cilën zbulohen patologjitë e fetusit (sa më herët, aq më mirë) dhe nga çfarë lloj anomalie u diagnostikua. Mjeku mund të japë vetëm këshilla, por vetë prindërit e marrin vendimin.

Nëse mutacioni gjenetik është i fortë dhe sjell vdekjen e pashmangshme të fëmijës (në utero ose në vitin e parë të jetës), propozohet aborti. Nëse deformimet e jashtme janë të pakta, moderne operacion plastik bën mrekulli, dhe fëmija në të ardhmen mund të duket njësoj si fëmijët e tjerë. Çdo rast është shumë individual dhe unik, dhe për këtë arsye kërkon një qasje të veçantë.

Nëse janë identifikuar patologji të zhvillimit të fetusit, prindërit duhet para së gjithash të dëgjojnë mendimin e mjekëve. Nëse devijimet janë shumë serioze dhe do ta bëjnë jetën e foshnjës të padurueshme në të ardhmen, dhe në të njëjtën kohë çifti i ri ka të gjitha mundësitë që heren tjeter për të ngjizur një fëmijë të shëndetshëm, mjekët sugjerojnë ndërprerjen e shtatzënisë. Çdo rast është unik dhe kërkon një qasje individuale.

Vendimi i duhur mund të merret duke peshuar të gjitha të mirat dhe të këqijat. Ju nuk duhet të bëni panik ose dëshpërim: kjo vetëm do ta përkeqësojë situatën. Mjekësia moderne bën mrekulli, dhe ju duhet të mbështeteni plotësisht në këtë çështje në mendimin profesional të një mjeku me përvojë që di shumë për këtë. Artikuj të rinj Jemi në rrjetet sociale

Keqformime kongjenitaleështë çdo devijim anatomik i vazhdueshëm në zhvillimin e një organi ose pjesë të trupit që ndodh si rezultat i ekspozimit ndaj faktorëve teratogjenë ose mutacioneve gjenetike.

Të gjitha arsyet e mundshme zhvillimi i keqformimeve kongjenitale mund të ndahet në dy grupe:

Aktualisht përdoret gjerësisht disa klasifikime të anomalive kongjenitale të fetusit:

Anomali e zhvillimit
dhe përkufizimi Manifestimet kryesore Trajtimi Prognoza për jetën dhe shëndetin Agjeneza e mushkërive(ve)

Mungesa e plotë e një mushkërie dhe bronkit kryesor Lindje e vdekur në mungesë të të dy mushkërive Shenjat e dështimit të frymëmarrjes (gulçim në pushim, kollë), tendencë për sëmundje inflamatore në mungesë të njërës mushkëri

Nuk ka trajtim specifik. Bëhet terapi mirëmbajtjeje (inhalimi shtesë i oksigjenit, barna antibakteriale) Në mungesë të të dy mushkërive, fetusi nuk është i qëndrueshëm. Me aplazinë e njërës mushkëri, prognoza është e ndryshueshme (në varësi të zhvillimit të komplikimeve) Agenesis renale

Mungesa e plotë e njërës ose të dy veshkave

Lindja e vdekur në mungesë të të dy veshkave. Shenjat insuficienca renale me aplazi të njërës veshkë; trajtim kirurgjik (transplantim i veshkave); me agenesis të të dy veshkave, fetusi nuk është i zbatueshëm. Për aplazinë e njërës veshkë, prognoza varet nga efektiviteti i trajtimit Akrania

Mungesa e pjesshme ose e plotë lëkurën, kockat e kafkës dhe zhvillimi jonormal i trurit

Shenjat e theksuara të jashtme Pa trajtim Fetusi nuk është i zbatueshëm Albinizmi

Mungesa kongjenitale e pigmentit melanine ne lekure, floke dhe iris te syve Ngjyra e bardhe e lekures, floku, irisi i kuq i syve, demtim i shikimit Nuk ka trajtim specifik. Rekomandohet shmangia e ekspozimit në diell

Mungesa e plotë e hemisferave cerebrale

Deformim i kafkës, mungesë e kockave të qemerit dhe trurit. Nuk ka trajtim specifik. Fetusi nuk është i zbatueshëm; ndërprerja e shtatzënisë indikohet në çdo fazë. Atrezia anale

Mungesa e hapjes anale Foto vizuale Simptomat e obstruksionit të zorrëve disa orë pas ushqyerjes

Atrezia e ezofagut

Obstruksioni kongjenital i ezofagut Mungesa e kalueshmërisë së tubit Rritja e pështymës

Shenjat e dështimit të frymëmarrjes

Trajtimi kirurgjik Prognoza është e favorshme me trajtimin në kohë Sëmundja Down

Anomalitë kromozomale që çojnë në devijime në zhvillimin fizik dhe mendor në shkallë të ndryshme rëndim, prapambetje mendore dhe zhvillimin fizik Pamja karakteristike Nuk ka trajtim specifik Rritja e ndjeshmërisë ndaj shumë sëmundjeve Me trajnimin e duhur, është i mundur kompensimi i pjesshëm i aftësive mendore

Qiellzën e çarë

Çarje në pjesën e mesme të qiellzës për shkak të çarjes së qiellzës Shenjat e jashtme Vështirësi në frymëmarrje

pamundësia për të thithur Trajtim kirurgjik jo më herët se 6 muaj Me trajtim adekuat dhe në kohë, prognoza është e favorshme Fëmija pas rehabilitimit konsiderohet plotësisht i shëndetshëm.

Kloaka kongjenitale

Shkrirja e rektumit, vaginës dhe uretrës në një kanal të përbashkët Shenjat e jashtme Trajtimi kirurgjik Rezultatet e trajtimit janë të ndryshueshme. formë e shprehur inkontinenca urinare dhe fekale mund të vazhdojë

Dislokimi kongjenital i hipit

Inferioriteti i lindur nyja e hipit Asimetria e rrudhave të lëkurës së kofshës Shkurtim i këmbës

Kufizimi i rrëmbimit të ijeve

Simptomë pozitive e rrëshqitjes Mbështetje e gjerë Mbajtja e splintave

Trajtimi kirurgjik

Me trajtimin në kohë, prognoza është e favorshme Kretinizmi kongjenital

Vonesa e konsiderueshme në zhvillimin mendor dhe fizik të shkaktuar nga mungesa e hormoneve të tiroides Vonesë e rritjes (xhuxhizëm, trup joproporcional) Vonesa zhvillimin mendor deri në idiotësi Trajtim gjatë gjithë jetës me hormone tiroide Kur trajtimi fillon herët, prognoza është më e favorshme Nuk ndodh shërim i plotë

Megakoloni kongjenital (sëmundja e Hirschsprung)

Trashje dhe zgjatje patologjike e zorres se trashe Dhimbje barku Fryrje.

Kapsllëk Trajtim konservativ (dietë, laksativë, klizma) Trajtim kirurgjik

Prognoza varet nga ashpërsia e anomalive dhe efektiviteti i trajtimit Defektet kongjenitale të zemrës

Anomali në strukturën dhe zhvillimin e zemrës dhe enëve të mëdha

Varet nga shkalla e demtimit.Trajtimi kirurgjikal.Prognoza varet nga lloji i defektit dhe efektiviteti i mjekimit. Hidrocefalus

Akumulimi i tepërt i lëngut cerebrospinal në sistemin ventrikular të trurit

Perimetri i madh i kokës, fontanela e fryrë, zhvendosja e kokës së syrit Trajtimi kirurgjik Prognoza varet nga kohëzgjatja e trajtimit kirurgjik Hernia diafragmatike

Një defekt hiatal në të cilin organet e barkut rrjedhin në gjoks

Të vjella, kollë pas ngrënies, lëkurë e kaltërosh, obstruksion intestinal Trajtimi kirurgjik Prognoza është e diskutueshme (shkalla e vdekshmërisë është 30-50%) Buzë e çarë

Buzë e çarë

Këmbë e shtrembër kongjenitale

Deformim kongjenital i këmbës

Shenjat e jashtme Suvatimi Trajtimi kirurgjik Prognoza është e favorshme me trajtimin në kohë Kriptorkizmi

Vendndodhja e testikujve jashtë skrotumit (në kanalin inguinal ose në zgavrën e barkut) Mungesa e palpueshme e njërit ose të të dy testikujve në skrotum Trajtimi kirurgjik në 2 vjet Me trajtim në kohë, prognoza është e favorshme Vonesa në operacion mund të çojë në infertilitet, impotencë dhe çekuilibër hormonal

Mikrocefalia

Reduktim i ndjeshëm i madhësisë së kafkës dhe trurit Shenjat e jashtme Paaftësi mendore me ashpërsi të ndryshme Nuk ka trajtim specifik Jetëgjatësia e reduktuar Prognozë e dobët për funksionimin normal të trurit

Omfalocele

Defekt i murit të përparmë të barkut, në të cilin organet e brendshme shtrihen përtej zgavrës së barkut

Shenjat e jashtme Trajtimi kirurgjikPrognoza nuk është gjithmonë e favorshme; ky defekt shpesh shoqërohet me anomali të tjera zhvillimi. Stenoza pilorike

Ngushtim kongjenital i pilorit Të vjella të tepërta pas ushqyerjes Mungesa e peshës trupore

Trajtimi kirurgjik Prognoza është e favorshme Polidaktilia

Rritja e numrit të gishtërinjve ose këmbëve

Shenjat e jashtme Trajtimi kirurgjikPrognoza është e favorshme Politelia

Rritja e numrit të thithkave të gjëndrave të qumështit

Shenjat e jashtme Trajtimi kirurgjikPrognoza është e favorshme Sindaktili

Shkrirja e plotë ose e pjesshme e gishtërinjve ose këmbëve

Shenjat e jashtme Trajtimi kirurgjikPrognoza është e favorshme Sindroma Klinefelter

Një sëmundje kromozomale, duke përfshirë një grup simptomash patologjike. Shfaqet vetëm gjatë pubertetit. Disa shenja në pamje janë karakteristike: rritje të lartë, trup i gjatë dhe këmbët, testikujt e reduktuar të dendur

Çrregullimet e zhvillimit fizik dhe mendor janë të mundshme.Nuk ka trajtim specifik.Përshkruhet terapia hormonale gjatë gjithë jetës (testosteroni).

Prognoza është e favorshme Sindroma Klippel-Feil

Keqformim i rruazave të qafës së mitrës dhe të kraharorit të sipërm, që çon në shkurtimin e qafës Shenjat e jashtme Lëvizshmëri e kufizuar në pjesët e sipërme të shtyllës kurrizore Masazh Terapi fizike

Prognoza është e favorshme Sindroma e maceve të qara

Sëmundja kromozomale e shoqëruar me një sërë anomalish E qara karakteristike e një fëmije (qarja e maces) Vonesa e përgjithshme e zhvillimit

Keqformime të organeve të brendshme

Nuk ka trajtim specifik.Prognoza është e ndryshueshme, në varësi të pranisë së defekteve të organeve të brendshme. sindroma Patau

Sëmundja kromozomale e shkaktuar nga një kromozom shtesë i 13-të Keqformime të shumëfishta Nuk ka trajtim specifik Prognoza është e dobët Shumica e fëmijëve vdesin brenda vitit të parë të jetës

Të mbijetuarit vuajnë nga idiotësia e thellë

Sindroma Shereshevsky-Turner

Sëmundje kromozomale e shoqëruar me shtat të shkurtër, moszhvillim të organeve gjenitale dhe anomali të zhvillimit fizik, zhvillim fizik i vonuar, palosje e theksuar cervikale në qafë të shkurtër

Zhvillimi i vonuar mendor dhe i të folurit

Moszhvillimi i organeve gjenitale Terapia hormonale Prognoza për jetën është e favorshme Në shumicën e rasteve, prognoza për lindjen e fëmijës është e pafavorshme.

sindromi Edwards

Një sëmundje kromozomale që përfshin shumë keqformime (trizomia 18) Pesha e ulët në lindje Defekte të shumta të jashtme dhe anomali të organeve të brendshme Nuk ka trajtim specifik Prognoza nuk është e favorshme Shumica e fëmijëve vdesin brenda vitit të parë të jetës

Spina bifida

Prolapsi i palcës kurrizore përmes një defekti të shtyllës kurrizore Shenjat e jashtme Në forma të rënda, mungesa e ndjeshmërisë dhe paraliza e këmbëve

Hidrocefalus

Paraliza e fshikëzës

Trajtimi kirurgjik Prognoza varet nga ashpërsia e patologjisë dhe efektiviteti Ciklopia

Shkrirja e plotë ose e pjesshme e kokës së syrit dhe vendndodhja e tyre në një orbitë Shenjat e jashtme Simptoma të tjera të dëmtimit të trurit dhe palcës kurrizore

Nuk ka trajtim Fetusi nuk është i zbatueshëm Hernia kraniale

Fryrja e membranave dhe e substancës së trurit përmes defekteve të kafkës

Shenjat e jashtme Trajtimi kirurgjikPrognoza është e favorshme Ekstrofia e fshikëzës

Fshikëza është e vendosur jashtë zgavrës së barkut

Shenjat e jashtme Trajtimi kirurgjik gjatë muajit të parë të jetës Prognoza për jetën është e favorshme Persistencë e mundshme e mosmbajtjes së urinës Ektrodaktili

Mungesa ose moszhvillimi i një ose më shumë gishtërinjve dhe/ose gishtave të këmbës

Shenjat e jashtme Trajtimi i mundshëm kirurgjik Prognoza është e favorshme për jetën dhe e ndryshueshme për përshtatja sociale Epispadias

Mos bashkimi i murit të përparmë të fshikëzës dhe uretrës

Shenjat e jashtme Trajtimi kirurgjikPrognoza është e favorshme

Është e rëndësishme të shihni mjekun tuaj gjatë shtatzënisë. Kryeni rregullisht ultratinguj, analiza gjaku dhe analiza të tjera. Kjo do të ndihmojë në identifikimin e keqformimeve të mundshme kongjenitale tek fëmijët. Disa prej tyre janë të trashëguara, ndërsa të tjerët u shfaqën për arsye krejtësisht të ndryshme, ndonjëherë krejtësisht të pavarura nga prindërit. Është thjesht se në një fazë të caktuar të zhvillimit të fetusit ndodhi një gabim dhe formimi i indeve dhe organeve mori një rrugë jonormale. Sigurisht, shëndeti i prindërve dhe respektimi i një gruaje në stilin e duhur të jetesës luajnë një rol të madh. Sot, shumica e defekteve të lindjes mund të zbulohen para tremujorit të tretë të shtatzënisë. Kjo do të thotë që prindërit kanë një zgjedhje se çfarë të bëjnë. Shumë keqformime kongjenitale janë të rënda dhe do të ndërhyjnë në jetën e foshnjës, gjë që nuk do të jetë kurrë normale. Të tjerët janë të lehtë për t'u përballur me mjekësinë moderne. Vendimi u mbetet prindërve dhe mjeku është i detyruar t'i informojë ata për problemin dhe mundësitë e mundshme për veprim.

Defektet e zhvillimit

Një shtatzëni e shumëpritur mund të errësohet nga lajmi se fëmija ka një defekt në zhvillim. Ka shumë arsye, si dhe vetë veset. Një defekt zhvillimi është çdo anomali, një devijim nga normalja. Në këtë rast, nga rrjedha normale e zhvillimit të trupit të njeriut. Vlen të theksohet veçanërisht grupi i grave pas 38-40 vjetësh. Gjatë shtatzënisë këshillohen t'i nënshtrohen të gjitha analizave të mundshme, sepse në këtë moshë rritet rreziku për të lindur një fëmijë me patologji. Kjo përfshin kryesisht sindromën Down, sindromën e klithjes së maces, paralizën cerebrale dhe çrregullimet e zhvillimit mendor. Përqindja e shfaqjes së këtyre defekteve tek fëmijët e grave që lindin para moshës 35 vjeç është shumë më e ulët, por është e pranishme. Shumë varet nga vetë prindërit dhe gjenet e tyre. Një burrë ose një grua mund të jenë bartës të sëmundjeve trashëgimore, duke ia kaluar ato një fëmije. Në këtë rast, ata shpesh e dinë se çfarë rreziqesh marrin. Ekziston një situatë kur prindërit janë të shëndetshëm dhe po përgatiteshin për konceptim dhe lindje, por foshnja merr një defekt serioz zhvillimi. Hulumtimet moderne, testet dhe procedurat mjekësore bëjnë të mundur zbulimin e problemeve të zhvillimit të foshnjës në një fazë të hershme. Tjetra ju duhet të mendoni për gjithçka me kujdes:

a do të keni forcën për t'u kujdesur për një fëmijë të sëmurë;
a ka fonde dhe mundësi;
A janë prindërit gati për këtë?

Sigurisht, e gjithë kjo është shumë e vështirë. Të afërmit dhe mjekët nuk duhet të imponojnë këtë apo atë vendim - vetëm gatishmëria e prindërve është e rëndësishme këtu. Duhet mbajtur mend se shumë defekte nuk kanë një ndikim kaq të fortë në jetën e fëmijës dhe kërkojnë kontroll dhe kujdes minimal. Të tjerat janë shumë të vështira dhe do të kërkojnë kujdes të vazhdueshëm për fëmijën dhe jeta e tij nuk do të jetë kurrë normale dhe as jeta e prindërve.

Trashëgimtare

Këtu përfshihen të gjitha defektet që trashëgohen nga njëri ose të dy prindërit. Ndonjëherë gjeni kalon nëpër breza. Ndodh që prindërit (ose njëri prej tyre) të jenë bartës të gjenit, por ai nuk shfaqet tek ata. Dhe pastaj bëhet më aktive tek fëmija. Sëmundje të tilla përfshijnë:

atrofi muskulare kurrizore (forma të ndryshme);
fibroza cistike (dëmtimi i funksionit të mushkërive);
sindromi Down;
sindromi Joubert;
neurofibromatoza (prirje për të zhvilluar tumore);
hidrocefalus dhe shumë të tjerë.

Shumë nga këto defekte mund të zbulohen gjatë shtatzënisë.

Kongjenitale

Shumë nga defektet kongjenitale shoqërohen me mutacione gjenesh dhe formim jo të duhur të indeve dhe organeve në periudhën embrionale. Ajo që është e rëndësishme këtu është gjendja shëndetësore e nënës, mënyra e jetesës që ajo drejton (rutinë, ushqyerja, përdorimi i medikamenteve). Ka më shumë defekte të lindura sesa të trashëguara:

anomalitë e zhvillimit të organeve (për shembull, defektet e zemrës);
makrosomia (zgjatja e pjesëve individuale të trupit, zgjerimi patologjik i organeve);
atresia (mungesa e disa kanaleve dhe hapjeve natyrore);
fuzion (binjakët siamez);
ngadalësimi i ritmit të zhvillimit (pra, vonesa kongjenitale e zhvillimit);
anomalitë fizike (ndryshime në pamjen normale të trupit, pjesë të veçanta të trupit, për shembull, buzë e çarë);
mosfunksionime të sistemit nervor, trurit (anomalitë psikofiziologjike) dhe të tjera.

Fatkeqësisht, ka shumë mundësi për defektet e lindjes. Ndonjëherë ato kombinohen, dhe këto janë gjithmonë ndërprerje të rënda të funksionimit të organeve. Sot, disa prej tyre (defekte në zemër, pjesë jonormale të trupit) mund të korrigjohen kirurgjik. Buza e çarë është operuar me sukses prej kohësh në foshnjëri.

Është e rëndësishme të marrësh një vendim

Prindërit mësojnë për shumë defekte zhvillimore në dhomën e ultrazërit ose pas një analize gjaku. Mjeku është i detyruar të informojë prindërit se cili është defekti dhe si mund të trajtohet apo kontrollohet. Përveç kësaj, ai duhet të japë rekomandimet e nevojshme dhe t'ju referojë te një specialist. Këshilla për prindërit: vizitoni disa specialistë të pavarur dhe dëgjoni mendimet e tyre. Ndonjëherë fotografia e gjakut mund të jetë e gabuar për shkak të çekuilibrit hormonal të nënës. Më pas duhet ta përsërisni studimin pak më vonë. Gjithçka do të varet vetëm nga ju.

Parandaloni lindjen e një fëmije me defekte

Ekzaminimi prindëror

Mami dhe babi mund të konsultohen me një specialist të planifikimit të shtatzënisë. Ai do t'ju këshillojë të bëni teste dhe t'i nënshtroheni procedurave të ndryshme mjekësore. Në këtë mënyrë do të zbuloni nëse jeni bartës të ndonjë gjeni që mund të dëmtojë fëmijën tuaj. Apo ndoshta diçka thjesht mund të kurohet? Është më mirë që të dy prindërit t'i nënshtrohen ekzaminimit.

Konsultimi me një mjek

Ndiqni rregullat gjatë shtatzënisë

Përgatitja për shtatzëni dhe vetë shtatzënia kërkojnë që një grua të ndjekë rregullat. Keqformimet kongjenitale mund të rezultojnë nga:

pirja e alkoolit gjatë gjithë shtatzënisë, veçanërisht në tremujorin e parë, kur formohen indet, kockat dhe organet;
droga (ndikimi i tyre në fizik dhe gjendje mendore fëmija i palindur mund të jetë i paparashikueshëm);
sëmundjet e kaluara (sigurohuni që të monitoroni shëndetin tuaj: shumë sëmundje të nënës çojnë në zhvillimin e pahijshëm të foshnjës)
pirja e duhanit aktiv;
duke marrë antibiotikë, qetësues të fortë, antipiretikë, qetësues;
mjedisi në të cilin jeton një grua (ndotja me gaz, ekologjia e dobët);
mungesa e të ushqyerit, vitaminave.

E gjithë kjo duhet të merret parasysh për të minimizuar rreziqet e keqformimeve kongjenitale.

Si të identifikoni një defekt në zhvillim

Të gjitha gratë shtatzëna duhet të regjistrohen në klinikën antenatale. Atje ata i nënshtrohen kontrolleve të rregullta:

testet e urinës dhe gjakut;
ekzaminim të plotë mjekësor.

Është e rëndësishme që gruaja të ndjekë rregullisht të gjitha procedurat. Kjo do të ndihmojë në identifikimin e shumicës së defekteve në një fazë të hershme. Kjo nuk do të thotë se mund të fillohet trajtimi, por kjo do t'u japë prindërve kohë për të marrë vendime për lindjen e fëmijës.

Gjatë shtatzënisë

Gjatë shtatzënisë, analizat më të sakta janë ekografia dhe amniocenteza. Ato ju lejojnë të merrni informacion vizual dhe gjenetik për fëmijën.

Ultratinguj

Vlen të vizitoni dhomën e ultrazërit gjatë gjithë shtatzënisë. Tashmë që në muajin e 4-t, tek specialisti vihen re shumë anomali fizike.

Amniocenteza

E detyrueshme për gratë mbi 35 vjeç. Ju mund t'i nënshtroheni procedurës siç përshkruhet nga mjeku ose me kërkesën tuaj. Testi kërkon përdorimin e pajisjeve speciale. Një sondë me ultratinguj monitoron gjendjen e foshnjës ndërsa një gjilpërë futet në pjesën e poshtme të barkut. Si rezultat, lëngu amniotik dhe membrana amniotike kapen për ekzaminim. Koha optimale për këtë është 16-20 javë të shtatzënisë: atëherë rreziku për fetusin është minimal. Edhe pse në disa raste ekzaminimi përshkruhet shumë më herët. Nëse më parë janë identifikuar anomalitë e zhvillimit, atëherë kjo metodë do të sqarojë gjithçka. Lëngu amniotik përmban një sasi të madhe informacioni për fëmijën dhe gjendjen e tij. Në këtë mënyrë mund të identifikoni edhe disa probleme me mushkëritë, gjakun, zemrën dhe veshkat e foshnjës. Kjo metodë ju lejon të përcaktoni me saktësi praninë e sindromave Down dhe Edwards.

Pas lindjes së foshnjës

Shumica e keqformimeve do të zbulohen gjatë ultrazërit, analizave të gjakut dhe amniocentezës. Por kanë mbetur nga ato që nuk mund të identifikohen menjëherë. Këto shpesh përfshijnë keqformime të organeve shqisore: verbëri kongjenitale, memeci dhe shurdhim.

Ekzaminimet nga një mjek

Sigurohuni që të bëni kontrolle të rregullta me pediatrin tuaj dhe mos i humbisni takimet. Në muajt e parë të jetës, është e rëndësishme të kuptoni plotësisht nëse fëmija juaj është i shëndetshëm. Disa defekte zhvillimore mund të kurohen ose korrigjohen fjalë për fjalë në ditët e para të jetës. Kjo përfshin anomalitë në zhvillimin e organeve. Defektet e zemrës operohen shumë shpesh në ditën e 10-15 të jetës së foshnjës.

Jeta e një fëmije me defekte të lindjes

Fatkeqësisht, fëmijët me paaftësi të rënda zhvillimore do të kenë një jetë të vështirë. Është shumë e rëndësishme që prindërit të vlerësojnë pikat e tyre të forta përpara se fëmija të lindë. Ai do të ketë nevojë për dashurinë dhe ndihmën tuaj të vazhdueshme. Shpesh fëmijë të tillë janë plotësisht të varur nga prindërit e tyre. Gjithçka varet nga ashpërsia e vesit. Për shembull, nëse një foshnjë ka një defekt të thjeshtë fizik, si gishtat e bashkuar, vetëm 2 gishta në një dorë ose këmbë, ose i mungojnë disa gishta, kjo nuk do të ndikojë në shumicën e opsioneve, edhe nëse operacioni nuk mund të kryhet. Fëmija do të jetë ende në gjendje të studiojë dhe të bëjë një jetë aktive. Por defektet e rënda tek fëmijët kërkojnë caktimin në një grup të aftësisë së kufizuar. Mundësitë për të mësuar, komunikim dhe zhvillim do të varen nga aftësitë e një grupi të caktuar. Sot, pothuajse të gjithë fëmijët dërgohen në shkolla speciale, ku mësohen dhe mësohen të kujdesen për veten në mënyrë të pavarur. Nëse nuk është e mundur të largoheni nga shtëpia, një mësues do të vijë tek ju për edukimin në shtëpi.

Institucionet arsimore speciale

Jetëgjatësia

Fatkeqësisht, sa më i rëndë të jetë defekti i lindjes, aq më i shkurtër është jetëgjatësia. Në rast të mosfunksionimit serioz të organeve, jeta e foshnjës mund të zgjasë disa orë ose ditë. Tek fëmijët me SMA (atrofi muskulare kurrizore), numri i viteve kalon dhe më pas kërkohet ventilim artificial. Për fëmijët me forma të rënda të paralizës cerebrale, mosha maksimale është 20-25 vjeç. Në disa vende ju mund të ndihmoni për të zgjatur cilësisht jetën, por në disa vende do të duhet të pajtoheni me vdekjen graduale të një fëmije të sëmurë. Gjëja kryesore është t'i siguroni atij një jetë të rehatshme, ta rrethoni me vëmendje dhe dashuri. Sot ka qendra të ndryshme për të ndihmuar fëmijët e sëmurë dhe është zhvilluar mjekësia paliative. Është e rëndësishme që prindërit të jenë plotësisht të vetëdijshëm për atë që po ndodh me fëmijën dhe të jenë të përgatitur të pranojnë përkeqësimin e gjendjes.

Ndryshe nga sëmundjet e fituara, sëmundjet trashëgimore dhe kongjenitale e shoqërojnë një person që në minutat e para të jetës. Shumica e tyre mund të diagnostikohen në momentet e para të lindjes; nënat mësojnë për disa prej tyre gjatë procesit të diagnozës prenatale. Por ndonjëherë sëmundjet kongjenitale ose gjenetike tek fëmijët shfaqen pas njëfarë kohe.

Dallimet midis sëmundjeve trashëgimore të fetusit dhe sëmundjeve kongjenitale

Në të gjithë botën, shkencëtarët po japin alarmin për përkeqësimin e shpejtë të situatës mjedisore, pasojat e së cilës po i ndjejmë gjithnjë e më shumë vetë. Veçanërisht i ndjeshëm ndaj rreziqeve të shumta nëna e ardhshme, brenda së cilës tashmë ka origjinën dhe po zhvillohet jete e re. Fatkeqësisht, efektet e pafavorshme mjedisore në trupin e një gruaje shtatzënë po shkaktojnë gjithnjë e më shumë shfaqjen e fëmijëve me keqformime kongjenitale. Sëmundjet kongjenitale dhe gjenetike (të trashëguara).- koncepte krejtësisht të ndryshme. Cilat janë ndryshimet midis sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale nga pikëpamja e pediatrisë? Në një sëmundje kongjenitale të njeriut, ndryshe nga ajo e trashëgueshme, veza origjinale, sperma dhe embrioni i formuar si rezultat i shkrirjes së tyre ishin të shëndetshme, por si rezultat i ndikimit negativ të një faktori mjedisor, formimi dhe zhvillimi i çdo organi ose sistemi. ishte ndërprerë. Sëmundjet trashëgimore të të porsalindurve kanë një origjinë thelbësisht të ndryshme. Ato shoqërohen me një ndarje të një gjeni në qelizën riprodhuese të njërit ose të dy prindërve. Veza përmban 23 kromozome, i njëjti numër kromozomesh janë brenda spermës. Kur bashkohen qelizat germinale të babait dhe nënës, formohet një qelizë e re që përmban informacion të plotë për fëmijën e ardhshëm, përkatësisht disa dhjetëra mijëra gjene, secila prej të cilave është përgjegjëse për një ose një tipar tjetër: ngjyra e syve, flokët, forma e veshit. , grupi i gjakut, faktori Rh, gjatësia etj. Sëmundja trashëgimore ndodh nëse takohen dy gjene patologjike me të njëjtin emër nga nëna dhe nga babai. Në të njëjtën kohë, prindërit janë plotësisht të shëndetshëm. Sëmundjet trashëgimore nuk mund të trajtohen, ndaj rëndësia kryesore i kushtohet parandalimit të tyre para shtatzënisë ose në fazat e hershme të saj. Nëse bashkëshortët dinë për praninë e pema e familjes të afërmit që vuajnë nga sëmundjet kromozomale (hemofilia, fenilketonuria, diabetit, sëmundje mendore, miopati Duchenne, korea e Huntingtonit), duhet patjetër të shkojnë për një konsultë me një gjenetist, detyra kryesore e të cilit është të parandalojë lindjen e një fëmije të sëmurë. Ekzaminim mjekësor prindërit e ardhshëm fillojnë me studimin e origjinës, pranisë së sëmundjeve trashëgimore dhe gjendjes shëndetësore të të dy bashkëshortëve. Më pas analizohet grupi kromozom i qelizës somatike, i cili përcakton praninë e gjeneve me defekt. Të gjithë kanë gjene të tilla (deri në 10-12), por një fëmijë do të lindë i sëmurë nëse takohen dy gjene patologjike me të njëjtin emër - nga babai dhe nga nëna. Nëse fëmija i parë në familjen tuaj vuan nga një sëmundje trashëgimore, më parë përsëritni shtatzëninë Sigurohuni që t'i nënshtroheni një ekzaminimi gjenetik mjekësor. Rreziku për të pasur një fëmijë me defekt rritet ndjeshëm nëse bashkëshortët janë të lidhur ngushtë. Nëse një grua nuk mbetet shtatzënë për një kohë të gjatë ose ka pasur aborte të shumta, kjo ndoshta është për shkak të çrregullimeve gjenetike. Dhe nga infertiliteti dhe ndërprerja e shtatzënisë, natyra ju mbrojti ju dhe veten nga lindja e një fëmije me defekt. Nëse një çift vendos të ketë një fëmijë në moshë madhore, kur aparati gjenetik tashmë është i ndjeshëm ndaj dëmtimit, nuk përjashtohet mundësia e dëmtimit të kromozomeve gjatë shkrirjes së qelizave seksuale dhe ndarjes së tyre. Kur përsëritet në familje sëmundjet onkologjike, veçanërisht në mesin e të afërmve të rinj, duhet të mendoni për natyrën e tyre trashëgimore. Nëse një grua është ekspozuar pak para konceptimit ose në javët e para të shtatzënisë ndikimet negative(ekzaminimi me rreze X, trajtim medikamentoz, substanca kimike dhe toksike në punë etj.), atëherë nuk mund të përjashtohet mundësia e zbërthimit të gjeneve. Në të gjitha rastet e mësipërme, bashkëshortët duhet t'i nënshtrohen testimit në një konsultë gjenetike. Çdo vit, popullata në përgjithësi dhe gratë shtatzëna në veçanti përjetojnë Ndikim negativ mjedisi i përkeqësuar, efektet toksike të alkoolit, nikotinës dhe drogës, dhe këta faktorë çojnë në prishje material gjenetik dhe lindja e një fëmije me patologji kongjenitale. tipar kryesor sëmundjet gjenetike: patologjia e një gjeni të caktuar trashëgohet brez pas brezi. Shembull i sëmundjeve trashëgimore, pra ato që lidhen me çrregullime në aparatin gjenetik të qelizave germinale, janë miotonia kongjenitale, amiotrofia muskulare kurrizore, hemofilia, fenilketonuria, fibroza cistike, galaktosemia etj. Menjëherë pas lindjes, jo vetëm sëmundjet trashëgimore dhe kongjenitale. e të porsalindurve, por mund të zbulohen defekte të lindura zhvillimi dhe disa sëmundje kromozomale, si sëmundja Down, shkaku i së cilës është shfaqja e një kromozomi shtesë. Sëmundjet gjenetike që lidhen me zbërthimin e gjeneve individuale (fenilketonuria, hemofilia etj.) shfaqen shumë më vonë.

Diagnoza prenatale e sëmundjeve kongjenitale dhe trashëgimore të të porsalindurve: teste dhe ultratinguj të fetusit

Aktualisht, çdo nënë e ardhshme ekzaminohet tre herë gjatë shtatzënisë për të zbuluar gjenet patologjike. Kjo metodë quhet diagnoza prenatale e sëmundjeve kongjenitale dhe trashëgimore, ndihmon në identifikimin e një defekti gjenetik shumë përpara lindjes së fetusit. Ekografia e parë për keqformimet kongjenitale të fetusit dhe anomalitë trashëgimore kryhet para javës së 12-të, dhe tjetra - në javën e 18-20. Një studim i tillë dinamik ju lejon të përcaktoni nëse fetusi po zhvillohet normalisht ose nëse ka ndonjë defekt zhvillimi. Nëse pas ultrazërit të parë mjeku ka dyshime për zhvillimin e saktë të fetusit, ai do të përshkruajë një ekzaminim shtesë - biopsi të vileve korionike, e cila mund të kryhet që në javën 10-12 të shtatzënisë. Besueshmëria e këtij studimi për praninë e sëmundjeve trashëgimore ose kongjenitale të fetusit është pothuajse 100%. Dhe nëse shtatzënia është e shkurtër, është më e lehtë të ndërpritet për arsye mjekësore. Një anomali kongjenitale mund të zbulohet duke marrë gjak nga nëna për të përcaktuar nivelin e alfa-fetoproteinës (AFP), një proteinë e prodhuar nga fetusi. Kjo analizë është më e besueshme gjatë shtatzënisë nga 16 deri në 18 javë. Përcaktimi i nivelit të AFP gjatë analizimit të sëmundjeve kongjenitale tek të porsalindurit është gjithashtu i mundur në lëngun amniotik. Për këtë qëllim, ekziston një teknikë e amniocentezës, në të cilën mjeku përdor një shiringë për të shpuar murin e mitrës dhe për të mbledhur lëngun amniotik. Nëse është e nevojshme, mjekët ekzaminojnë përmbajtjen e hormoneve në lëngun amniotik: gonadotropina korionike njerëzore (HCT), estrioli dhe 17-hidroksiprogesteroni, të cilat bëjnë të mundur të gjykohet me një shkallë të lartë probabiliteti për dobinë e lindjes së fëmijës. Ndonjëherë ata përdorin një analizë të tillë për sëmundjet trashëgimore tek të sapolindurit si marrja e gjakut të fetusit nga kordoni i kërthizës (me një gjilpërë të futur në zgavrën e mitrës direkt në enët e kordonit të kërthizës) nën kontrollin me ultratinguj. Kjo metodë përdoret rrallë për shkak të komplikime të mundshme, por avantazhi i tij është se rezultatet i arrini brenda 2 ditësh. Prandaj, përdoret kryesisht për zbulimin urgjent të anomalive gjenetike. Një rritje në AFP tregon një çrregullim të zhvillimit të sistemit nervor qendror (moszhvillimi i trurit, spina bifida, etj.). Një rënie në AFP dhe estriol, së bashku me një rritje të njëkohshme të hCG, është një tregues i sëmundjes Down. Rritja e nivelit të 17-hidroksiprogesteronit do të bëjë që dikush të dyshojë për patologji të veshkave. Marrja e lëngut amniotik ose biopsia e membranave të fetusit (për analizën e vileve korionike) për të identifikuar sëmundjet kongjenitale dhe trashëgimore të fëmijëve kryhet nën kontroll. ekzaminimi me ultratinguj, e cila praktikisht eliminon dëmtimin e fetusit. Pra, nuk duhet të keni frikë nga ky ekzaminim, aq më tepër që rezultatet e tij kanë një vlerë të madhe për ecurinë e mëtejshme të shtatzënisë dhe mirëqenien e familjes. Nëse si rezultat i një ekzaminimi gjenetik arrijnë në përfundimin se fetusi ka një patologji të lindur, mjekët i sugjerojnë gruas që të ndërpresë shtatzëninë. Por fjala e fundit mbetet me bashkëshortët, ata duhet të vendosin vetë: të ndjekin këshillat e mjekëve ose të lindin një fëmijë dukshëm të sëmurë. Arritjet e fundit të shkencëtarëve gjenetikë na lejojnë të shpresojmë se në të ardhmen e afërt do të jetë e mundur të "trajtohet" një gjen jo i shëndetshëm duke e zëvendësuar atë me një fragment të ADN-së së shëndetshme. Tani kjo metodë për të hequr qafe sëmundjet gjenetike tek të sapolindurit na duket fantastik, por a nuk dukej thjesht i pamundur konceptimi in vitro, i cili është bërë i zakonshëm, 20 vjet më parë?

Dislokimi kongjenital i hipit tek të porsalindurit: shkaqet, simptomat dhe trajtimi

Disa foshnja lindin me nyje të pazhvilluara të ijeve, kur acetabulumi, në të cilin duhet të futet koka e femurit, nuk është formuar, mbetet i cekët dhe nuk mund ta mbajë kokën në vend. në vendin e duhur, duke bërë që ajo të zhvendoset lart dhe prapa. Ndonjëherë kjo sëmundje kongjenitale tek fëmijët zbulohet tashmë në spitalin e lindjes dhe fëmija diagnostikohet me dislokim të lindur (nënbluksim) të njërit ose të dy ijeve. Në raste të tjera, dislokimi kongjenital i ijës tek të porsalindurit zbulohet nga vetë nëna ose nga një kirurg ortoped, të cilit i është sjellë foshnja për ekzaminim në moshën 1-2 muajshe. Nuk është e vështirë të zbulohet kjo sëmundje, të gjitha shenjat e së cilës janë të dukshme. Një nënë e vëmendshme do të vërejë se palosjet e lëkurës në të pasmet dhe kofshët e foshnjës janë të vendosura në nivele të ndryshme. Dhe kur këmbët janë të përkulura në gjunjë, njëra ulet më poshtë se tjetra. Ndonjëherë gjatë këtij manipulimi dëgjohet një klikim. Këto simptoma të dislokimit kongjenital të ijeve duhet të alarmojnë nënën dhe ta detyrojnë atë të konsultohet menjëherë me një ortoped. Në disa raste, asimetria e palosjeve varet nga hipertoniteti i muskujve të ekstremiteteve të poshtme, i cili kalon vetë me kalimin e kohës, por vigjilenca nuk do të dëmtojë. Specialisti do të ekzaminojë foshnjën, do të kryejë ekzaminim shtesë (ekografi, x-ray) nëse është e nevojshme dhe do të përshkruajë trajtim. Kërkimi në kohë i ndihmës së specializuar për dislokimin kongjenital të ijeve tek fëmijët ju lejon të eliminoni të metat e natyrës brenda disa muajsh. Nëse defekti i zhvillimit nuk zbulohet para një viti, atëherë, kur fëmija fillon të ecë, ai do të çalë ose do të ecë me një ecje të ecur si rosë. Një lëshim i tillë është një krim i vërtetë kundër fëmijës dhe tregon indiferencën e nënës ndaj fatit të tij. Rastet e rënda të dislokimit kongjenital tani janë gjithashtu të shërueshme, por procesi i rikuperimit është vonuar për disa vite. Shkaqet e dislokimit kongjenital të kofshës, si defektet e tjera kongjenitale, qëndrojnë në një situatë të pafavorshme mjedisore, sëmundjet e nënës dhe një mënyrë jetese të ulur gjatë shtatzënisë, pozicioni i gabuar i fetusit gjatë lindjes ( prezantim me brekë) etj.

Zbulimi i hershëm dhe referimi në kohë te specialistët bëjnë të mundur shmangien e ndërhyrjes kirurgjikale. Teknika bazë, e cila mund të kryhet lehtësisht dhe thjesht në shtëpi, është pelena e gjerë. Duke përdorur një pelenë njëpërdorimshme ose një pelenë të trashë fanelete, këmbët janë të ndara, gjë që fikson kokën e femurit në në pozicionin e duhur.

Në arsenalin e ortopedëve për fëmijët me këtë sëmundje kongjenitale ka pajisje speciale (splints-spacers, stirrups Pavlik, jastëkë Freik), përdorimi i vazhdueshëm i të cilave për disa muaj lejon ruajtjen e lëvizshmërisë së kyçit gjatë vendndodhje normale koka e femurit në acetabulum. E disponueshme për të mbajtur fëmijën pajisje speciale me vrima të ndara gjerësisht për këmbët - një çantë shpine kangur. Nëse diagnoza është vonë, foshnja "mbështillet" me një gips, në të cilin do të shpenzojë kohe e gjate, por do të dalë prej saj si një bretkocë nga lëkura e vet, e shëndetshme, me këmbë të forta. Veshja e pajisjeve fiksuese nuk shterron të gjitha metodat e trajtimit të dislokimit kongjenital të ijeve tek fëmijët: masazhi ka një rëndësi të madhe, i cili duhet të kryhet vetëm nga një terapist ortopedik që njeh një teknikë të veçantë. Për të konsoliduar suksesin, do t'ju duhen klasa Terapi fizike dhe procedura fizioterapeutike që forcojnë ligamentet e kyçit të hip. "Noto para se të ecësh" - kjo mënyrë jetese është më e përshtatshme për foshnjat e lindura me dislokim të lindur të ijeve. Klasat në pishinë ju lejojnë të rehabilitoni plotësisht fëmijët me këtë anomali dhe të harroni sëmundjen dikur ekzistuese.

Këmbë kongjenitale në të porsalindurit: foto dhe trajtim

Këmbë e shtrembër kongjenitale tek të porsalindurit– një sëmundje tjetër në të cilën do të nevojitet ndihma e një ortopedi që në ditët e para të jetës. Një fëmijë lind me një këmbë (ose këmbë) të deformuar. Siç shihet edhe në foto, te fëmijët me shputa të lindura, skaji i jashtëm është ulur, buza e brendshme është ngritur dhe gishtat e këmbëve duken nga brenda, lëvizshmëria e kyçit të këmbës është e kufizuar: Për shkak të pozicionit të gabuar të këmbës, vuajnë edhe muskujt e këmbëve, të cilat në raste të avancuara do të çojnë në çrregullime të ecjes, deformim të shtyllës kurrizore, dhimbje gjatë ecjes. Trajtimi i shputës së shtratit varet nga shkalla e ashpërsisë së saj dhe mund të jetë konservatore ose kirurgjikale. Kushti kryesor trajtim i suksesshëm- Filloni sa më herët dhe vazhdoni vazhdimisht dhe në mënyrë konsistente derisa të arrihet efekti. Do të duhet këmbëngulje dhe durim, si dhe besim në një përfundim të suksesshëm të sëmundjes. Në moshë të re, të gjitha kockat e këmbës përbëhen nga inde kërc, prandaj ato janë shumë të lakueshme, dhe këmba është e lehtë për t'u instaluar në pozicionin e dëshiruar dhe për t'u fiksuar në të. Në format e lehta të shputës së shtratit të lindur tek fëmijët, këmba fiksohet me fashë, në rastet më të rënda. rastet e rënda- gipsi. Kërkohet masazh i këmbëve dhe këmbëve, si dhe ushtrime gjimnastike që korrigjojnë pozicionin e këmbës. Brenda 2-3 muajve të trajtimit, është e mundur të arrihet pozicioni i duhur i këmbës me shkallë e lehtë shputa e shputës, por për të konsoliduar efektin këshillohet që gjatë natës të rregulloni këmbën me splinta të veçanta plastike. Nëse trajtimi i shputës kongjenitale tek fëmijët kryhet me gips, atëherë pas arritjes së korrigjimit të dëshiruar është e nevojshme të vazhdohet mbajtja e tyre edhe për 3-4 muaj të tjerë (fëmija mund të ecë në to), dhe më pas kaloni në veshjen. këpucë të veçanta, rregullimi i kyçit të kyçit të këmbës ( çizme të larta) dhe mbajtja e këmbës në një pozicion fiziologjik. Masazhi dhe gjimnastika korrigjuese për këtë sëmundje kongjenitale të të porsalindurve janë të njëjtat përbërës të detyrueshëm të rutinës së përditshme si gjumi dhe ushqimi. Efekt i mirë ofrojnë ushtrime në ujë dhe procedura fizioterapeutike. Nëse, pavarësisht nga të gjitha përpjekjet, trajtim konservativ Nëse kjo sëmundje e lindur tek fëmijët nuk çon në sukses, atëherë operacioni indikohet në moshën 2-3 vjeç.

Tortikoli muskulor kongjenital tek të porsalindurit: shkaqet dhe trajtimi

2-3 javë pas lindjes, nëna vëren se koka e foshnjës është gjithmonë e anuar në njërën shpatull, fytyra është e kthyer në drejtimin tjetër, mjekra është ngritur dhe lëvizjet e qafës janë të kufizuara. Një fëmijë, i shtrirë në bark, gjithmonë vendos kokën në jastëk në të njëjtën faqe dhe kur përpiqet të ndryshojë pozicionin e kokës, nëna do të ndjejë rezistencë. Nëse i mbështetni vëzhgimet tuaja me palpim, atëherë gishtat e ndjeshëm të nënës do të identifikojnë në gjysmën e qafës një ngjeshje fusiforme në trashësinë e muskulit sternokleidomastoid (sternokleidomastoid), i cili mund të jetë i dhimbshëm, të cilin fëmija do t'ju njoftojë me një klithmë të pakënaqur. . Kjo patologji shfaqet në pothuajse 5% të të porsalindurve. Shkaku i tortikollit kongjenital në shumicën e rasteve shoqërohet me efektet e faktorëve negativë tek fetusi gjatë shtatzënisë, si dhe me traumat e muskujve të qafës së mitrës (sforcim, çarje) gjatë lindjes me pantallona të shkurtra. Tortikoli kongjenital i zbuluar në kohë tek fëmijët i përgjigjet mirë trajtimit dhe eliminohet gradualisht. Nëse fillon patologjia, muskuli i spazmave shkurtohet, duke çuar në rritjen e rrotullimit dhe asimetrisë së fytyrës dhe kokës. Drejtimi i qafës kur zbulohet tortikoli kongjenital tek të porsalindurit fillon me trajtimin me pozicionim. Fëmija vendoset në një dyshek të fortë pa jastëk. Për të fiksuar kokën në pozicionin e duhur fiziologjik, nën qafën e foshnjës vendoset një jastëk i posaçëm, i cili mbështetet pas shpatullës dhe parandalon animin e kokës. Në shtëpi, për të trajtuar torticollis kongjenitale tek të sapolindurit, rul mund të zëvendësohet me një qese të zgjatur të mbushur me përmbajtje të madhe (rërë të larë, kripë, drithëra). Kjo çantë do të bëhet shoqëruesi juaj i vazhdueshëm: vendoseni fëmijën në bark - çanta është nën qafë, merrni fëmijën në krahë - çanta është përsëri nën qafë. Nëse e vendosni fëmijën tuaj në anën e lënduar, përveç çantës, do t'ju duhet një jastëk për të mbajtur kokën në pozicionin e duhur. Mundohuni të mos e mbani fëmijën drejt; ky pozicion rrit spazmën e muskujve të prekur. Vendoseni fëmijën tuaj në krevat fëmijësh në mënyrë të tillë që të inkurajoni kokën të kthehet në pozicionin e duhur. Afrojuni djepit nga ana e muskujve të shëndetshëm. Më pas ai do të detyrohet të kthejë kokën drejt zërit të nënës së tij, duke kapërcyer rezistencën dhe duke shtrirë muskulin e dëmtuar. Vendosni objekte dhe lodra të ndritshme gjithashtu në anën e shëndetshme. Ndonjëherë, për të trajtuar tortikolin muskulor kongjenital tek të porsalindurit, përdoren jakë speciale të qafës së mitrës për të rregulluar qafën në pozicionin e duhur për të parandaluar animin e kokës. Ato vishen nga fëmijët vetëm gjatë ditës. Më së shumti ilaç efektiv kundër torticollis - masazh. Për këtë do të bindeni fjalë për fjalë pas disa seancave të kryera nga një specialist. Kushtojini vëmendje veprimeve të terapistit masazh, përsëritni ato, përpiquni të kryeni lëvizjet nën drejtimin e tij. Këto mësime do të jenë të dobishme për ju në të ardhmen. Para masazhit, këshillohet që të ngrohni qafën me një llambë blu ose një pelenë të hekurosur me hekur të nxehtë. Një kusht i domosdoshëm për trajtimin e suksesshëm të tortikollit kongjenital tek fëmijët është gjimnastika korrigjuese, të cilën duhet ta zotëroni nën drejtimin e një mjeku. kultura fizike(fizioterapi), dhe bëjeni vetë 3-4 herë në ditë për disa muaj. Ndonjëherë foshnjës i përshkruhen procedura fizioterapeutike për të nxitur resorbimin e gungës (elektroforezë, banja parafine). Me përpjekjet e përbashkëta të mjekëve dhe prindërve, tortikoli do të mposhtet dhe pas disa muajsh qeni juaj i pashëm do të ketë një qafë të drejtë. NË në raste të rralla tortikoli i rëndë, kur trajtimi konservativ nuk jep rezultatin e dëshiruar, duhet të drejtoheni ndërhyrje kirurgjikale. Aktualisht, tortikoli muskulor neurogjenik kongjenital vërehet më shpesh tek fëmijët, i shoqëruar me asimetri të tonit të muskujve të qafës së mitrës. Fëmijë të tillë vëzhgohen dhe trajtohen me sukses nga një neurolog, dhe patologjia zhduket në vitin e parë të jetës.

Të njohura në kategorinë: