Shtëpi › lutjet › Ekzaminimi perinatal është një ekzaminim i detyrueshëm i fetusit. Çfarë do të tregojë ekzaminimi prenatal?

Ekzaminimi perinatal është një ekzaminim i detyrueshëm i fetusit. Çfarë do të tregojë ekzaminimi prenatal?

Ekzaminimi prenatal është një kompleks kërkime të veçanta të cilat kryhen te të gjitha nënat e ardhshme për të përcaktuar rrezikun e zhvillimit të anomalive kromozomale në fetus. Këto studime janë të përshkruara për të identifikuar gratë shtatzëna që kanë nevojë për një ekzaminim më të detajuar.

Prania e anomalive gjenetike në fetus tregohet absolutisht vetëm me metoda diagnostikuese invazive (d.m.th., duke nënkuptuar një pushtim të zgavrës së mitrës për të marrë material biologjik). Sidoqoftë, përdorimi i tyre shoqërohet me një rrezik të caktuar - kërcënimin e ndërprerjes së shtatzënisë, zhvillimin e konfliktit Rh me një faktor negativ Rh në një grua shtatzënë, infeksionin e fetusit dhe disa të tjerë. Prandaj, këto studime u përshkruhen vetëm nënave në pritje, rreziku i anomalive fetale të të cilave është shumë i lartë. Përcaktohet duke përdorur testet e shqyrtimit. Testet skrining janë absolutisht të sigurta dhe për këtë arsye kryhen te të gjitha gratë shtatzëna pa përjashtim.

Aktualisht, nënat në pritje i nënshtrohen ekzaminimit të kombinuar, i cili përfshin ekzaminime me ultratinguj dhe përcaktimin e parametrave biokimikë të gjakut - hormone dhe proteina të veçanta, përqendrimi i të cilave ndryshon ndjeshëm me çrregullimet gjenetike të fetusit.

Gjatë shtatzënisë, këshillohet që t'i nënshtrohen dy ekzaminimeve biokimike - në tremujorin e parë dhe të dytë (përkatësisht teste të dyfishta dhe të trefishta).

Ekzaminimi prenatal: test i dyfishtë

Ky studim kryhet rreptësisht nga java e 11 deri në 14 e shtatzënisë. Duke përdorur një test të dyfishtë në tremujorin e parë, llogaritet rreziku i zhvillimit të sindromave Down dhe Edwards dhe disa anomali të tjera gjenetike në fetus.

Në depistimin e parë analizohen dy parametra të gjakut, ndaj ky studim quhet edhe test i dyfishtë:

b-nënnjësi e lirë gonadotropina korionike njerëzore njerëzore (hCG);
PAPP-A është proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë. Prodhohet nga placenta dhe përqendrimi i saj rritet gradualisht gjatë periudhës së shtatzënisë. Rritja më e madhe Ky tregues vërehet në fund të shtatzënisë. Një nivel i ulët i PAPP-A mund të tregojë anomalitë kromozomale të fetusit.

Rreziku i anomalive gjenetike në fetus llogaritet duke përdorur programe të veçanta kompjuterike. Vlerat e thjeshta të përmbajtjes së hCG dhe PAPP-A në gjakun e një gruaje shtatzënë nuk janë të mjaftueshme për të vendosur nëse rreziku i çrregullimeve kromozomale në fetus është rritur apo jo. Ato duhet të rillogariten në vlera të veçanta, të ashtuquajturat MoM, duke treguar se sa një tregues i caktuar devijon nga vlera mesatare që korrespondon me një fazë të caktuar të shtatzënisë. Kështu, nëse vlera MoM është nënë e ardhshme afër një, që do të thotë se përkon me vlerën mesatare për të gjitha gratë shtatzëna në një fazë të caktuar. Normalisht, vlerat e MoM duhet të jenë në rangun nga 0.5 në 2.

Për një diagnozë të saktë, një test gjaku kryhet gjithmonë pas ekzaminimi me ultratinguj fetusit Kjo është e nevojshme për të sqaruar kohëzgjatjen e shtatzënisë, për të zbuluar shtatzënitë e shumëfishta, për të identifikuar çrregullimet e dukshme të zhvillimit të fetusit dhe placentës, etj. Të gjitha këto të dhëna nevojiten për përpunimin e mëvonshëm të rezultateve shqyrtimi biokimik.

Devijimet nga norma

Në sindromën Down, hCG e lirë rritet në 2 MoM dhe më lart, dhe PAPP-A zvogëlohet në 0.48 MoM.

Me sindromën Edwards (një sëmundje e karakterizuar nga defekte të shumta fetale për shkak të pranisë së një kromozomi shtesë të 18-të), të dy treguesit janë afërsisht në nivelin 0.2 MoM.

Me sindromën Patau (kur fetusi ka një kromozom të 13-të shtesë dhe ndodhin gjithashtu keqformime të shumta), të dy treguesit MoM janë në nivelin 0.3-0.4 MoM.

Në formularin e analizës, përveç numrave të MoM, tregohen veçmas edhe rreziqet individuale për disa sëmundje. Për shembull, rezultati mund të paraqitet si më poshtë: rreziku i sindromës Edwards: 1: 1600, rreziku i sindromës Down: 1: 1200. Këto shifra tregojnë, për shembull, se probabiliteti për të pasur një fëmijë me sindromën Down është 1 në 1200 lindje, pra, nga 1200 gra me tregues të tillë të analizës së gjakut, 1199 do të kenë fëmijë të shëndetshëm dhe vetëm një fëmijë do të jetë i sëmurë.

Anomalitë kromozomale ndodhin në afërsisht 0.6-1% të të porsalindurve. Më të zakonshmet janë sindroma Down (shkalla e incidencës 1 në 600-700 të porsalindur), sindroma Edwards (shkalla e incidencës 1: 6500), sindroma Patau (1: 7800), sindroma Shereshevsky-Turner (1: 3000 të porsalindur).

Ekzaminimi prenatal: test i trefishtë

Ekzaminimi biokimik i tremujorit të 2-të kryhet ndërmjet javës 16 dhe 20 të shtatzënisë (periudha optimale është 16-18 javë). Ai përfshin përcaktimin e tre treguesve: gonadotropinën totale korionike njerëzore (hCG), hormonin estriol dhe proteinën alfa-fetoproteinë (AFP) dhe quhet testi i trefishtë. Disa laboratorë komercialë matin gjithashtu hormonin inhibin A për saktësi më të madhe.

Testi i trefishtë lejon që 80% të identifikojë keqformimet e tubit nervor (pra, shtyllës kurrizore, palcës kurrizore dhe trurit), si dhe disa sëmundje gjenetike (sindromat Down, Edwards, Klinefelter).

Alfa fetoproteina (AFP)është një proteinë e prodhuar gjatë shtatzënisë. Përqendrimi i tij rritet gradualisht ndërsa shtatzënia përparon, duke arritur maksimumin në javën 32-34 dhe më pas zvogëlohet gradualisht.

Devijimet nga norma. Një nivel i rritur i AFP, më shumë se 2 MoM, mund të ndodhë në shtatzënitë e shumëfishta, defekte të tubit nervor, hernie kërthizore, çrregullime të zhvillimit të ezofagut dhe duodenit të fetusit. Në sindromën Down dhe sindromën Edwards, nivelet e AFP zakonisht ulen në më pak se 0.5 MoM.

Estriol falas- një hormon shtatzënie, përqendrimi i tij rritet ndjeshëm gjatë shtatzënisë. Estrioli prodhohet nga placenta dhe siguron rritje të qarkullimit të gjakut nëpër enët e mitrës, zhvillim aktiv kanalet e gjëndrave të qumështit dhe përgatitja e tyre për ushqyerjen me gji. Gjatë rrjedhës normale të shtatzënisë, niveli i saj rritet në mënyrë aktive. Nëse gjendja e fetusit përkeqësohet, mund të vërehet një rënie e mprehtë e këtij treguesi. Normalisht, përqendrimi i estriolit ndryshon në varësi të kohëzgjatjes së shtatzënisë, duke u rritur gradualisht nga 0,45 në 40 nmol/l.

Devijimet nga norma. Nivele të ulëta të estriolit vërehen në sindromën Down (më pak se 0,5 MoM), infeksion intrauterin, kërcënim për abort, mosfunksionim të placentës, i manifestuar në transport të pamjaftueshëm të oksigjenit dhe lëndëve ushqyese te fetusi përmes gjakut, kur merrni medikamente të caktuara (p.sh. , barna hormonale dhe antibiotikë).

Një rritje e niveleve të estriolit prej më shumë se 2 MoM vërehet gjatë shtatzënive të shumëfishta, mosfunksionimit të mëlçisë tek nëna e ardhshme, si dhe gjatë mbajtjes së një fetusi të madh.

Inhibina A– ky hormon prodhohet në vezore, në placentë dhe në membranat e fetusit.

Normalisht, niveli i inhibinës A ndryshon gjithashtu me rritjen e moshës gestacionale - nga 150 pg/ml në fazat e hershme në 1246 pg/ml në javën 9-10, më pas përqendrimi i hormonit fillon të ulet dhe në javën e 18-të të shtatzënisë varion. nga 50 në 324 pg/ml.

Devijimet nga norma. Në sindromën Down, niveli i inhibinës rritet (më shumë se 2 MoM). Përqendrimet e inhibinës A mund të ndikohen gjithashtu nga faktorët e jashtëm Për shembull, niveli i inhibinës tek gratë që pinë duhan është i rritur dhe tek gratë me peshë të lartë trupore është i ulur. Kur programi llogarit rrezikun e zhvillimit të defekteve të fetusit, këta faktorë duhet të merren parasysh.

Duhet mbajtur mend se përqendrimi i b-hCG, PAPP-A dhe AFP në gjak mund të ndryshojë jo vetëm me anomalitë kromozomale, por edhe me komplikime të tjera të shtatzënisë: kërcënimi i abortit, mbajtje intrauterine zhvillimi, insuficienca fetoplacentare, toksikoza e vonshme (preeklampsia). Gjithashtu, vlera e parametrave biokimikë ndikohet nga përdorimi i barnave hormonale dhe lindjet e shumëfishta.

Ekzaminimi prenatal: i ri në diagnostifikim

Aktualisht është futur në diagnostikimin prenatal pamje e re hulumtim – test joinvaziv prenatal. Kjo analizë bazohet në identifikimin e ADN-së së fetusit në gjakun e një gruaje shtatzënë, e ndjekur nga studimi dhe vlerësimi i mundësisë së pranisë së sëmundjeve gjenetike themelore. Kjo metodë është shumë e saktë (saktësia e saj është 99%) dhe absolutisht e sigurt për nënën e ardhshme dhe fetusin. Megjithatë, këto teste nuk kryhen në të gjithë laboratorët dhe janë mjaft të shtrenjta.

Nëse jeni në rrezik...

Shumë nëna të ardhshme, pasi kanë marrë jo shumë rezultate të mira shqyrtimit biokimik, ata fillojnë të shqetësohen shumë. Por nuk ka nevojë të mërzitesh. Është e nevojshme të kuptohet se mundësia e zbulimit të një sëmundjeje dhe zhvillimi i kësaj sëmundjeje nuk janë e njëjta gjë. Identifikimi i një rreziku në rritje të çdo devijimi nga kurs normal shtatzënia ose zhvillimi normal i fetusit nuk është në asnjë mënyrë një diagnozë. Gratë shtatzëna që janë në rrezik duhet t'i nënshtrohen studimeve të veçanta shtesë për të konfirmuar ose përjashtuar praninë e patologjisë. Nëna të tilla në pritje u ofrohet t'i nënshtrohen diagnostifikimi invaziv. Për shembull, amniocenteza - marrja e mostrave lëngu amniotik me një gjilpërë të veçantë përmes një shpimi të murit të përparmë të barkut ose përmes kanalit të qafës së mitrës, kordocenteza - marrja e gjakut nga kordoni i kërthizës fetale dhe studime të tjera.

Shtesë e rëndësishme

Në vitet e fundit, disa laboratorë komercialë kanë matur gjithashtu përqendrimet e faktorit të rritjes placentare (PLGF) gjatë ekzaminimit prenatal të tremujorit të parë. Kjo është një proteinë që sintetizohet nga placenta dhe merr pjesë në formimin e enëve të gjakut të saj. Ky shënues tregon mundësinë e vonesës së rritjes së fetusit dhe zhvillimin e preeklampsisë (një ndërlikim serioz i gjysmës së dytë të shtatzënisë, i cili manifestohet me rritje të presionin e gjakut, edema, shfaqja e proteinave në urinë dhe kërkon lindje të hershme urgjente).

Gjatë një shtatzënie normale, nivelet e PLGF rriten në tremujorin e parë dhe të dytë dhe më pas ulen. Në shtatzëninë e komplikuar nga preeklampsia, ky tregues është zvogëluar tashmë në dy tremujorët e parë. Nëse identifikohet një rrezik i shtuar për këtë gjendje e rrezikshme dhe vonesa e rritjes së fetusit, është përshkruar trajtim i veçantë, fillimi i hershëm të cilat mund të reduktojnë ndjeshëm incidencën e këtyre sëmundjeve.

E detyrueshme apo jo?

Kohët e fundit, të gjitha nënat shtatzëna pa përjashtim iu kërkua t'i nënshtroheshin ekzaminimit të tremujorit të dytë. Por me urdhër të Ministrisë së Shëndetësisë së Rusisë Nr. 572n, datë 21 nëntor 2012, zbatimi i detyrueshëm i tij në klinikat antenatale u anulua. Megjithatë, shumë klinika tregtare vazhdojnë të kryejnë këtë studim.

Me zhvillimin e mjekësisë, gjithnjë e më shumë vëmendje i kushtohet diagnostikimit në kohë të sëmundjeve fazat e hershme, kjo vlen edhe për ekzaminimin e fetusit para lindjes së tij. Për këtë qëllim, kryhet depistimi prenatal, detyra kryesore e të cilit është identifikimi i grupeve të rrezikut midis grave shtatzëna për lindjen e një fëmije me një patologji trashëgimore.

Ekzaminimi para lindjes - çfarë është?

Vetë fjala "shqyrtim" është përkthyer nga gjuha angleze do të thotë "shoshitje", "përzgjedhje". Kjo është një nga strategjitë e shëndetit publik që synon të identifikojë patologjinë tek individët asimptomatikë.

Është një kompleks kërkime mjekësore(laboratori, ekografia), të cilat kryhen për zbulimin e një grupi rreziku për shfaqjen e keqformimeve tek një fëmijë gjatë shtatzënisë, për këtë arsye quhet "prenatal", që do të thotë "prenatal". Termi "skrining perinatal" përdoret gjithashtu për t'iu referuar këtij ekzaminimi.

mosha e gruas është nën 18 dhe mbi 38 vjeç;
një histori e 3 ose më shumë shtatzënive;
sëmundjet e grave - diabeti mellitus, anemi, hipertensioni arterial dhe sëmundje të tjera, gjithashtu zakone të këqija nëna e ardhshme;
historia e shtatzënisë së komplikuar;
Karakteristikat e fiziologjisë së një gruaje shtatzënë.

Por edhe nëse një grua është në rrezik, kjo nuk do të thotë se foshnja me siguri do të ketë një defekt. Një ekzaminim depistues mund të zbulojë si anomalitë gjenetike ashtu edhe patologji të tjera.

Ultratingulli është një nga mjetet më të rëndësishme ekzaminimi para lindjes. Vizualizimi i fetusit dhe i sistemit riprodhues të nënës së ardhshme në monitor ju lejon të shihni të gjitha ndryshimet dhe të identifikoni anomalitë gjenetike në fazat e hershme

Cilat sëmundje gjenetike mund të zbulohen?

Shkeljet kryesore përfshijnë:

sindromi Down. Shfaqet si trizomi në kromozomin 21, pra njeriu ka 47 kromozome në vend të 46. Këta fëmijë karakterizohen nga: fytyrë e sheshtë, hipermobilitet në kyçe, gojë hapur me gjuhë të madhe të sheshtë, prapambetje e rëndë mendore. Ata shpesh zhvillojnë katarakt, një defekt i lindur në zemër. Leuçemia e mundshme kongjenitale.
sindroma Patau. Trisomia 13 ndodh në aparatin gjenetik Zakonisht këta janë fëmijë me peshë të ulët, prapambetje mendore, çrregullime të sistemit nervor qendror dhe sistemit kardiovaskular. Shpesh vërehen dëmtime të pankreasit dhe veshkave. Nga jashtë manifestohet nga një ballë e pjerrët, qiellza e çarë dhe buzën e sipërme, deformim i veshëve dhe hundës dhe shenja të tjera.
sindromi Edwards. Manifestohet me çrregullime dhe trizomi të kromozomit 18. Shpesh vërehen vonesa të rënda mendore, defekte të kafkës dhe veshëve, defekte të zemrës, anomali skeletore dhe hipotoni muskulore.
Anencefalia (defekte të tubit nervor). Kjo është një patologji 100% vdekjeprurëse, gjysma e fëmijëve vdesin para lindjes, pjesa tjetër në javët e para të jetës.
Sindroma Shereshevsky-Turner. Monosomia ndodh në kromozomin X. Shfaqet me vonesë të madhe të zhvillimit seksual, shtat të shkurtër, deformim të gjoksit, i cili merr formë fuçie, fizik jonormal, shkurtim i qafës dhe defekte të veshëve. Mund të zhvillohen defekte në zemër.
Triploidi me origjinë amtare. Në vend të 46 kromozomeve, një fëmijë prodhon 69 kromozome. Ajo manifestohet si çrregullime zhvillimore, defekte në zemër dhe këmbë të shtrembër.
Sindroma Corneille de Lange. Pamja klinike konsiston në prapambetje mendore, reduktim dhe shkurtim të zemrës, konvulsione dhe lëkurë mermeri, polidaktili, dëmtim i shikimit, defekte kongjenitale të veshkave, zemrës dhe organeve të tjera.
sindroma Smith-Lemli-Opitz. Karakterizohet nga një sërë simptomash, ku më të zakonshmet janë: autizmi, vonesa mendore, defekte në zemër, veshka dhe mushkëri, çrregullime të sjelljes. Defekte të tjera janë të mundshme.

Një test biokimik i gjakut ju lejon të gjurmoni ndryshimet në sasinë e hormoneve dhe, në përputhje me rrethanat, të identifikoni anomalitë e mundshme gjenetike. Sa më shpejt që një mjek të dyshojë për një anomali kromozomale, aq më shumë ka gjasa që një grua të lindë. bebe te shendetshme

Çfarë tjetër do të tregojë ekzaminimi?

Ky studim i rëndësishëm zbulon gjithashtu:

Vdekja intrauterine e fetusit. Kjo është vdekja e një fëmije para lindjes, e cila ndodh për shkak të arsye të ndryshme– sëmundje gjenetike, patologji të gruas shtatzënë, lezione infektive, konflikt Rh etj. Ajo paraqet një rrezik të madh për gratë.
Hipoksia intrauterine. Karakterizohet nga mungesa e oksigjenit dhe shfaqet si pasojë e disa sëmundjeve të nënës, janë të mundshme defekte të kordonit të kërthizës dhe placentës, anemi, defekte të lindura të fetusit dhe shkaqe të tjera.
Vonesa në zhvillim. Ndodh për arsye të ndryshme, zakonisht - çrregullime në aparatin gjenetik, mosha dhe zakonet e këqija të nënës, sëmundjet e saj, kushtet e pafavorshme të punës dhe të jetesës.
Toksikoza e vonshme. Ky është një ndërlikim i shtatzënisë që ndodh për arsye të ndryshme dhe ndodh në disa faza. Ndryshime ndodhin në veshkat, sistemin kardiovaskular dhe nervor të nënës, si pasojë e të cilave është në rrezik edhe fëmija.
Pamjaftueshmëria e placentës. Një ndërlikim mjaft i zakonshëm që çon në zhvillimin e vonuar të foshnjës.
Lindja e parakohshme. Një komplikacion, emri i të cilit flet vetë.

Llojet e shqyrtimit

Ekzaminimi prenatal kryhet në format e mëposhtme:

Biokimik. Laboratori studion proteinat shënuese që gjenden në gjakun e një gruaje.
Ekzaminimi me ultratinguj - absolutisht të gjitha nënat e ardhshme i nënshtrohen të paktën 3 herë gjatë shtatzënisë.
Imunologjike. I jepet çdo gruaje me regjistrimin në kompleksin e banimit. Përcaktohet grupi i gjakut dhe faktori Rh i të dy prindërve, si dhe kompleksi TORCH, i cili ka për qëllim identifikimin e sëmundjeve infektive të nënës që ndikojnë në zhvillimin e fëmijës. Këto janë infeksionet e rubeolës, herpesvirusit dhe citomegalovirusit, lija e dhenve dhe toksoplazmozës.
molekulare. ADN-ja e nënës dhe babait të fëmijës analizohet për të identifikuar rrezikun e zhvillimit të disa patologjive gjenetike, për shembull, fenilketonuria, sindroma adrenogenitale dhe të tjera.
Citogjenetike. Ajo kryhet nga një gjenetist që llogarit gjasat që një fëmijë të lindë me sëmundje përkatëse. Bazuar në historinë familjare dhe praninë e një diagnoze specifike tek prindi i ardhshëm.

Metodat më të njohura janë ekografia dhe ekzaminimi biokimik prenatal. Secili ka avantazhet dhe kohën e vet.

Ekzaminimi gjenetik prenatal është një procedurë shumë e njohur. Konsultimi me një gjenetist ju lejon të përcaktoni gjasat e lindjes fëmijë i shëndetshëm nuk ka devijime. Baza është marrë nga të dhënat për shëndetin e të dy prindërve, si dhe anamnezën e familjeve të tyre.

Kalimi i shqyrtimit dhe besueshmëria e rezultateve

Diagnostifikimi me ultratinguj

Ekzaminimi me ultratinguj kryhet 3 herë, një herë në tremujor. Në takimin e parë, mjeku do të përcaktojë moshën e shtatzënisë, madhësinë koksigeal-parietale dhe do të shikojë tiparet e lidhjes me mitër. vezore për të përcaktuar qëndrueshmërinë e embrionit. Tani për tani është veçanërisht e rëndësishme të identifikohen çrregullimet e zhvillimit, zbulimi i të cilave ngre pyetjen e taktikave të mëtejshme të menaxhimit të shtatzënisë ose ndërprerjes së saj.

Në fazën tjetër (të dytë), analizohet lëngu amniotik dhe sasia e tij, mund të zbulohen defektet në zhvillimin e fëmijës; Zakonisht, kur kryhet kontrolli i dytë prenatal me ultratinguj, tashmë është e mundur.

Në ekzaminimin e fundit të planifikuar, vlerësohet gjendja e foshnjës, përcaktohet pozicioni dhe prezantimi i nevojshëm për taktikat e menaxhimit të punës. Përcaktohet gjendja e placentës dhe ngopja e oksigjenit (diagnoza e hipoksisë fetale).

Ekzaminimi biokimik

Sa i përket ekzaminimit biokimik, metoda bazohet në përcaktimin e shënuesve të serumit në gjakun e nënës së ardhshme, përqendrimi i të cilave ndryshon gjatë gjithë shtatzënisë dhe me ndryshimet në fetus.

Tek indikacionet këtë shqyrtim perfshijne martesat familjare (incest), moshen e nenes mbi 35 vjec, ekzaminimi me rreze X ne fazat e hershme te shtatzanise, marrja e barnave embrionotoksike barna, ndikim faktorë të pafavorshëm, çrregullime kromozomale të prindërve, histori shtatzënie të pasuksesshme etj.

Ekzaminimi prenatal është një metodë diagnostike absolutisht e sigurt si për fëmijën ashtu edhe për nënën. Rreziku i gabimit reduktohet në minimum, por një përqindje e vogël ende ndodh.

Teste "të dyfishta" dhe "trefishe".

Në javën 10-14 të shtatzënisë, gratë i nënshtrohen një "testi të dyfishtë" - nën-njësia e lirë β e gonadotropinës korionike njerëzore (β - hCG) dhe proteina e shtatzënisë PAPP-A përcaktohen në plazmën e gjakut, për të cilën merret gjak nga një venë në mëngjes në stomak bosh, gjysmë ore më parë Gjatë procedurës, stresi emocional dhe fizik duhet të shmanget. Përqendrimi i PAPP-A vlerësohet së bashku me sasinë e hCG në gjak. Për të deshifruar të dhënat, përdorni përcaktimin e nivelit të shënuesve të serumit. Ai llogaritet si raport i përqendrimit të proteinave në gjak grua specifike në përmbajtjen mesatare të një proteine të caktuar në shtatzënisë normale këtë periudhë në një kampion të madh femrash. Çdo shtet apo edhe rajon individual llogarit treguesin e vet. Sasia normale e proteinave është nga 0.5 në 2.0 MoM.

Për sa i përket testit "të trefishtë", ai kryhet në tremujorin e dytë, matet alfa-fetoproteina (AFP), estrioli i lirë dhe hCG. Për të vlerësuar rezultatet, përkufizimi i shumëzisë së mesatares MoM përdoret në mënyrë të ngjashme. Kur një fëmijë ka defekte zhvillimi, ndodh një devijim karakteristik i përzier i treguesve. Ato shpesh quhen edhe si profile MoM për një patologji specifike. Nëse zbulohet ndonjë anomali, duhet t'i nënshtroheni një ekografie të përsëritur, e cila mund të zbulojë patologjitë dhe të sqarojë moshën e shtatzënisë.

Ekzaminimi perinatal është një kompleks i veçantë që rekomandohet pothuajse për të gjitha gratë shtatzëna në fazat e hershme. Ky studim është kryer për të përjashtuar plotësisht anomalitë e mundshme të fetusit të shkaktuara nga një çrregullim kromozomik ose gjen. Defekte të tilla të lindjes më shpesh nuk mund të trajtohen, prandaj është kaq e rëndësishme të kryhet trajtimi me ultratinguj në një fazë të hershme. Termi "skanim" do të thotë "shoshitje".

Ekzaminimi i të porsalindurve për sëmundjet trashëgimore konsiston në një ekzaminim tre herë me ultratinguj dhe një test biokimik gjaku. Nuk ka nevojë të kesh frikë nga kjo procedurë, ajo është plotësisht e sigurt si për nënën ashtu edhe për foshnjën.

Mjekët rekomandojnë ekzaminimin perinatal në tremujorin e parë, ndërmjet 10 dhe 14 javësh, ndërsa koha optimaleështë periudha nga 11 deri në 13 javë. Studimi ndihmon për të vlerësuar rrjedhën e shtatzënisë sipas të gjithë parametrave të kërkuar, faktin e zhvillimit të shtatzënive të shumëfishta. Sidoqoftë, qëllimi kryesor i ultrazërit në këtë fazë është të identifikojë trashësinë e hapësirës nukale të embrionit. Vetë hapësira e jakës është një zonë e akumulimit të lëngjeve ndërmjet indet e buta zona e qafës. Nëse vlera e fituar tejkalon normën e lejuar, ekziston rreziku anomali gjenetike në zhvillimin e fetusit.

Është e pamundur të nxirret një përfundim vetëm nga ultrazërit, kërkohet një gamë e tërë studimesh, të cilat përfshihen në perinatale Vetëm në bazë; hulumtim gjithëpërfshirës mund të nxirren përfundime. fare analiza biokimike analiza e gjakut quhet edhe “test i dyfishtë” dhe bëhet në javën 10-13. Gjatë këtij testi, në gjakun e gruas ekzaminohet niveli i dy proteinave placentare.

Bazuar në rezultatet e një ekzaminimi me ultratinguj, llogaritjen e një rreziku të mundshëm gjenetik, si dhe pas marrjes së të dhënave për nivelet e proteinave, një llogaritje e rrezikut kryhet duke përdorur një program kompjuterik. Një program i tillë i specializuar ju lejon të merrni parasysh edhe faktorë të tillë si përkatësia etnike, mosha dhe pesha e gruas. Llogaritja merr parasysh edhe faktin se sëmundjet trashëgimore në familje dhe prania e sëmundjeve të ndryshme kronike. Pas një studimi gjithëpërfshirës, mjeku shqyrton rezultatet dhe është në gjendje ta klasifikojë shtatzëninë si një grup rreziku, si sindroma Edwards dhe Megjithatë, edhe në këtë rast, një kërcënim i tillë nuk është një diagnozë, por vetëm sugjeron një mundësi. Vetëm një gjenetist me përvojë mund të përcaktojë me saktësi se kush do të përshkruajë ekzaminimin e mëtejshëm. Një biopsi e tillë është më e rrezikshme sepse mund të çojë në disa komplikime.

Ekzaminimi perinatal duhet të bëhet pikërisht në këtë periudhë, pasi saktësia e rezultatit është maksimale gjatë kësaj periudhe. Në rastin kur testet merren shumë vonë ose herët, saktësia e rezultateve të marra zvogëlohet disa herë. Nëse një grua ka një cikël menstrual të parregullt, atëherë një ekzaminim me ultratinguj mund të përcaktojë me saktësi moshën e shtatzënisë. Ekzaminimi tjetër i ngjashëm duhet të kryhet në një datë të mëvonshme, afërsisht 16-18 javë.

Ekzaminimi i parë perinatal është një ngjarje shumë emocionuese dhe prekëse. Një grua do të takojë fëmijën e saj për herë të parë, do të shohë krahët, këmbët dhe fytyrën e tij. Nga një ekzaminim mjekësor rutinë kthehet në një festë e vërtetë për mamin dhe babin e foshnjës. Gjëja kryesore për të mbajtur mend është se çdo devijim nga norma thjesht klasifikohet si një grup rreziku dhe nuk është një diagnozë. Në këtë rast, nuk ka nevojë të shqetësoheni, është më mirë thjesht të bëni një ekzaminim shtesë.

Qendra për Imunologji dhe Riprodhim ka shumë vite që funksionon me sukses programi i shqyrtimit prenatal. Specialistët tanë janë të ftuar të japin leksione në konferenca të specializuara dhe në klinika të tjera. Laboratori ynë merr vazhdimisht nota të mira në sistemin e kontrollit të cilësisë. Specialistët e trajnuar posaçërisht kryejnë llogaritjet e rrezikut.

Çfarë është diagnoza prenatale?

Fjala "prenatal" do të thotë "para lindjes". Prandaj, termi "diagnozë prenatale" nënkupton çdo studim që bën të mundur sqarimin e gjendjes fetusi intrauterine. Meqenëse jeta e njeriut fillon në momentin e konceptimit, probleme të ndryshme shëndetësore mund të shfaqen jo vetëm pas lindjes, por edhe para lindjes. Problemet mund të jenë të ndryshme:

mjaft të padëmshme, të cilën fetusi mund ta trajtojë vetë,
më serioze kur kujdesi mjekësor në kohë do të ruajë shëndetin dhe jetën e pacientit intrauterin,
mjaft e rëndë që mjekësia moderne nuk mund të përballojë.

Për të përcaktuar gjendjen shëndetësore të fetusit intrauterin, përdoren metoda diagnostikuese prenatale, të cilat përfshijnë ultratinguj, kardiotokografi dhe të ndryshme. kërkime biokimike etj. Të gjitha këto metoda kanë aftësi dhe kufizime të ndryshme. Disa metoda janë mjaft të sigurta, si ekografia. Disa mbartin disa rrezik për fetusin, të tilla si amniocenteza (mostra e lëngut amniotik) ose kampionimi i vileve korionike.

Është e qartë se metodat diagnostikuese prenatale që lidhen me rrezikun e komplikimeve të shtatzënisë duhet të përdoren vetëm kur ka indikacione bindëse për përdorimin e tyre. Për të ngushtuar sa më shumë rrethin e pacientëve që kanë nevojë për metoda invazive (d.m.th., të lidhura me ndërhyrjen në trup) të diagnozës prenatale, përdoret përzgjedhja. grupet e rrezikut zhvillimi i disa problemeve në fetusin intrauterin.

Cilat janë grupet e rrezikut?

Grupet e rrezikut janë ato grupe pacientësh midis të cilëve gjasat për të zbuluar një patologji të caktuar të shtatzënisë janë më të larta se në të gjithë popullatën (ndër të gjitha gratë të këtij rajoni). Ekzistojnë grupe rreziku për zhvillimin e abortit, gestozës ( toksikoza e vonshme), komplikime të ndryshme gjatë lindjes etj. Nëse, si rezultat i ekzaminimit, një grua e gjen veten në rrezik për një patologji të caktuar, kjo nuk do të thotë se kjo patologji do të zhvillohet domosdoshmërisht. Kjo do të thotë vetëm se ky pacient mund të përjetojë një ose një lloj tjetër patologjie me më shumë gjasa se femrat e tjera. Kështu, grupi i rrezikut nuk është identik me diagnozën. Një grua mund të jetë në rrezik, por mund të mos ketë probleme gjatë shtatzënisë. Dhe anasjelltas, një grua mund të mos jetë në rrezik, por mund të ketë një problem. Diagnoza do të thotë që kjo apo ajo gjendje patologjike tashmë është zbuluar në këtë pacient.

Pse nevojiten grupet e rrezikut?

Njohja se pacienti është në një ose një grup tjetër rreziku e ndihmon mjekun të planifikojë saktë menaxhimin e shtatzënisë dhe lindjes. Identifikimi i grupeve të rrezikut bën të mundur mbrojtjen e pacientëve që nuk përfshihen në grupet e rrezikut nga ndërhyrjet e panevojshme mjekësore dhe anasjelltas, na lejon të justifikojmë caktimin e procedurave ose studimeve të caktuara për pacientët e përfshirë në grupet e rrezikut.

Çfarë është skriningu?

Fjala screening do të thotë "shoshitje". Në mjekësi, skrining nënkupton kryerjen e testeve të thjeshta dhe të sigurta. grupe të mëdha popullata me qëllim identifikimin e grupeve në rrezik të zhvillimit të një patologjie të caktuar. Ekzaminimi prenatal i referohet studimeve të kryera mbi gratë shtatzëna për të identifikuar grupet në rrezik të komplikimeve të shtatzënisë. Një rast i veçantë i shqyrtimit prenatal është skriningu për të identifikuar grupet në rrezik të zhvillimit të defekteve kongjenitale në fetus. Skriningu nuk lejon identifikimin e të gjitha femrave që mund të kenë një apo një tjetër problem, por bën të mundur identifikimin e një grupi relativisht të vogël pacientësh, brenda të cilit do të përqendrohet pjesa më e madhe e personave me këtë lloj patologjie.

Pse është i nevojshëm ekzaminimi për defektet e fetusit?

Disa lloje të defekteve kongjenitale në fetus janë mjaft të zakonshme, për shembull, sindroma Down (trizomia 21 palë kromozome ose trizomia 21) - në një rast në 600 - 800 të porsalindur. Kjo sëmundje, si disa sëmundje të tjera të lindura, shfaqet në momentin e ngjizjes ose që në fillim. fazat e hershme zhvillimin e embrionit dhe me ndihmën metodat invazive Diagnoza prenatale (kampionimi i vileve korionike dhe amniocenteza) mund të diagnostikohet mjaft herët në shtatzëni. Megjithatë, metoda të tilla shoqërohen me rrezikun e një sërë komplikacionesh të shtatzënisë: aborti spontan, zhvillimi i një konflikti në lidhje me faktorin Rh dhe grupin e gjakut, infeksioni i fetusit, zhvillimi i humbjes së dëgjimit tek fëmija, etj. Në veçanti. rreziku i zhvillimit të një aborti pas studimeve të tilla është 1:200. Prandaj, këto studime duhet t'u përshkruhen vetëm grave me rrezik të lartë. Në grupet e rrezikut përfshihen gratë mbi 35 dhe veçanërisht mbi 40 vjeç, si dhe pacientët që kanë lindur fëmijë me defekte zhvillimi në të kaluarën. Megjithatë, fëmijët me sindromën Down mund të lindin nga gra shumë të reja. Metodat e depistimit - studime krejtësisht të sigurta të kryera në faza të caktuara të shtatzënisë - bëjnë të mundur me një shkallë shumë të lartë probabiliteti identifikimin e grupeve të grave në rrezik të sindromës Down, të cilat mund të indikohen për marrjen e mostrave të vileve korionike ose amniocentezë. Gratë që nuk janë në rrezik nuk kanë nevojë për ekzaminime invazive shtesë. Zbulimi i një rreziku në rritje të zhvillimit të defekteve të fetusit duke përdorur metodat e shqyrtimit nuk është një diagnozë. Diagnoza mund të vendoset ose të refuzohet me teste shtesë.

Për cilat lloje të defekteve të lindjes ekzaminohen?

Sindroma Down (trizomia e çiftit të njëzet e një të kromozomeve)
Sindroma Edwards (trizomia çifti i tetëmbëdhjetë)
Defektet e tubit nervor (spina bifida dhe anencefalia)
sindromi Smith-Lemli-Opitz
Sindroma Corneille de Lange

Çfarë lloj testesh kryhen për të kontrolluar rrezikun e defekteve të lindjes tek fetusi?

Nga llojet e kërkimit theksoj:

Ekzaminimi biokimik: analiza e gjakut për tregues të ndryshëm
Ekzaminimi me ultratinguj: identifikimi i shenjave të anomalive të zhvillimit duke përdorur ultratinguj.
Ekzaminimi i kombinuar: një kombinim i shqyrtimit biokimik dhe ultrazërit.

Tendenca e përgjithshme në zhvillimin e shqyrtimit prenatal është dëshira për të marrë informacion të besueshëm në lidhje me rrezikun e zhvillimit të çrregullimeve të caktuara sa më shpejt që të jetë e mundur në shtatzëni. Doli se ekzaminimi i kombinuar në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë (10-13 javë) bën të mundur afrimin e efektivitetit të shqyrtimit klasik biokimik në tremujorin e dytë të shtatzënisë.

Ekzaminimi me ultratinguj, i përdorur për përpunimin matematikor të rreziqeve të anomalive të fetusit, kryhet vetëm një herë: në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë.

Në lidhje me shqyrtimi biokimik, atëherë grupi i treguesve do të jetë i ndryshëm në faza të ndryshme të shtatzënisë. Gjatë shtatzënisë 10-13 javë kontrollohen treguesit e mëposhtëm:

β-njësi e lirë e hormonit korionik të njeriut (β-hCG e lirë)
PAPP-A (proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë), proteina plazmatike A e lidhur me shtatzëninë

Një llogaritje e rrezikut të matjes së anomalive fetale bazuar në matjen e këtyre treguesve quhet test i dyfishtë biokimik në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Duke përdorur një test të dyfishtë në tremujorin e parë, llogaritet rreziku i zbulimit në fetus Sindroma Down (T21) Dhe Sindroma Edwards (T18), trizomia në kromozomin 13 (sindroma Patau), triploidia me origjinë amtare, sindroma Shereshevsky-Turner pa pika. Rreziku i defekteve të tubit nervor nuk mund të llogaritet duke përdorur një test të dyfishtë, pasi treguesi kryesor për përcaktimin e këtij rreziku është α-fetoproteina, e cila fillon të përcaktohet vetëm nga tremujori i dytë i shtatzënisë.

Programet e veçanta kompjuterike bëjnë të mundur llogaritjen e rrezikut të kombinuar të anomalive të zhvillimit të fetusit, duke marrë parasysh treguesit biokimikë të përcaktuar në një test të dyfishtë në tremujorin e parë dhe rezultatet e një skanimi me ultratinguj të bërë në javën 10-13 të shtatzënisë. Ky test quhet e kombinuar me testin e dyfishtë TVP në tremujorin e parë të shtatzënisë ose Testi i trefishtë në tremujorin e parë të shtatzënisë. Llogaritjet e rrezikut të marra duke përdorur testin e kombinuar të dyfishtë janë shumë më të sakta se llogaritjet e rrezikut bazuar vetëm në parametrat biokimikë ose vetëm në ultratinguj.

Nëse rezultatet e testit në tremujorin e parë tregojnë se fetusi është në rrezik për anomali kromozomale, pacienti mund të testohet për të përjashtuar diagnozën e anomalive kromozomale. biopsia e vileve korionike.

Gjatë shtatzënisë 14-20 javë me menstruacionet e fundit ( Koha e rekomanduar: 16-18 javë) përcaktohen parametrat biokimikë të mëposhtëm:

α-fetoproteina (AFP)
Inhibina A

Bazuar në këta tregues, llogariten rreziqet e mëposhtme:

Sindroma Down (trizomia 21)
Sindroma Edwards (trizomia 18)
defektet e tubit nervor (spina bifida dhe anencefalia).
Rreziku i trizomisë 13 (sindroma Patau)
Triploidi me origjinë amtare
Sindroma Shereshevsky-Turner pa hidrops
sindromi Smith-Lemli-Opitz
Sindroma Corneille de Lange

Ky test quhet Testi i katërfishtë në tremujorin e dytë të shtatzënisë ose Ekzaminimi i katërfishtë biokimik në tremujorin e dytë të shtatzënisë. Një version i cunguar i testit janë të ashtuquajturat teste të trefishta ose të dyfishta të tremujorit të dytë, i cili përfshin 2 ose tregues: hCG ose nën-njësia e lirë β-hCG, AFP, estriol i lirë. Është e qartë se saktësia e testit të dyfishtë ose të dyfishtë të tremujorit të dytë është më e ulët se saktësia e testit të katërfishtë të tremujorit të dytë.

Një tjetër mundësi për shqyrtimin biokimik prenatal është Ekzaminimi i rrezikut biokimik për defekte të tubit nervor vetëm në tremujorin e dytë të shtatzënisë. Në këtë rast përcaktohet vetëm një shënues biokimik: α-fetoproteina

Në cilën fazë të shtatzënisë bëhet depistimi i tremujorit të dytë?

Në javën 14-20 të shtatzënisë. Periudha optimale është 16 - 18 javë të shtatzënisë.

Cili është testi i katërfishtë në tremujorin e dytë të shtatzënisë?

Opsioni kryesor për skriningun biokimik të tremujorit të dytë në Qendër është i ashtuquajturi test i katërfishtë ose i katërfishtë, kur përcaktimit të inhibinës A i shtohet përcaktimit të tre treguesve të mësipërm.

Ekzaminimi me ultratinguj në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Në tremujorin e parë të shtatzënisë, matja kryesore e përdorur në llogaritjen e rreziqeve është gjerësia e tejdukshmërisë së qafës së mitrës (anglisht "nuchal translucency" (NT)", frëngjisht "clarté nuchale"). Në përdorimin mjekësor rus, ky term shpesh përkthehet si "hapësirë e qafës" (TVP) ose "palosje e qafës së mitrës". Translucenca e qafës së mitrës, tejdukshmëria nukale dhe palosja e qafës së mitrës janë sinonime të plota që mund të gjenden në tekste të ndryshme mjekësore dhe nënkuptojnë të njëjtën gjë.

Translucenca e qafës së mitrës - përkufizim

Transparenca e qafës së mitrës është se si duket akumulimi i lëngut nënlëkuror në pjesën e pasme të qafës së fetusit gjatë ekzaminimit me ultratinguj në tremujorin e parë të shtatzënisë.
Termi tejdukshmëri e qafës së mitrës përdoret pavarësisht nëse është e ndarë ose është e kufizuar në rajonin e qafës së mitrës ose rrethon të gjithë fetusin.
Frekuenca e anomalive kromozomale dhe të tjera lidhet kryesisht me gjerësinë e transparencës dhe jo me pamjen e përgjithshme.
Gjatë tremujorit të dytë, transparenca zakonisht largohet, por në disa raste mund të zhvillohet ose në edemë të qafës së mitrës ose në higroma cistike me ose pa edemë të gjeneralizuar.

Matja e tejdukshmërisë së qafës së mitrës

Periudha e shtatzënisë dhe madhësia koksigeal-parietale

Periudha optimale e shtatzënisë për matjen e PB është nga 11 javë deri në 13 javë 6 ditë. Madhësia minimale KTR - 45 mm, maksimumi - 84 mm.

Ka dy arsye për të zgjedhur 11 javë si kohën më të hershme për të matur PN:

Depistimi kërkon aftësinë për të kryer kampionimin e vileve korionike përpara kohës kur ky studim mund të ndërlikohet nga amputimi i gjymtyrëve të fetusit.
Nga ana tjetër, shumë defekte të rënda të fetusit mund të zbulohen vetëm pas 11 javësh të shtatzënisë.

Diagnoza e omfalocelës është e mundur vetëm pas 12 javësh.
Diagnoza e anencefalisë është e mundur vetëm pas 11 javësh të shtatzënisë, pasi vetëm nga kjo periudhë shfaqen shenja ekografike të osifikimit të kafkës së fetusit.
Vlerësimi i katër dhomave të zemrës dhe enëve të mëdha është i mundur vetëm pas 10 javësh të shtatzënisë.
Fshikëza është e dukshme në 50% të fetuseve të shëndetshme në 10 javë, në 80% në 11 javë dhe në të gjitha fetuset në 12 javë.

Imazhi dhe matja

Për të matur NR, pajisja me ultratinguj duhet të ketë rezolucion të lartë me funksion video loop dhe kalibratorë që mund të matin madhësinë me një saktësi prej të dhjetave të milimetrit. PB mund të matet duke përdorur një sondë abdominale në 95% të rasteve në rastet kur kjo nuk është e mundur, duhet të përdoret një sondë vaginale.

Kur matni shiritin e flokëve, vetëm koka dhe pjesa e sipërme gjoks fetusit. Zmadhimi duhet të jetë në maksimum, në mënyrë që një zhvendosje e lehtë e shënuesve të rezultojë në një ndryshim në matje jo më shumë se 0,1 mm. Kur zmadhoni një foto, para ose pas kapjes së figurës, është e rëndësishme të zvogëloni fitimin. Kjo shmang gabimet e matjes kur shënuesi bie në një zonë të paqartë dhe kështu madhësia e BL do të nënvlerësohet.

Duhet të merret një seksion sagittal i mirë, me të njëjtën cilësi si gjatë matjes së CTE. Matja duhet të bëhet në pozicionin neutral të kokës së fetusit: shtrirja e kokës mund të rrisë vlerën e TVP me 0,6 mm, përkulja e kokës mund ta ulë vlerën me 0,4 mm.

Është e rëndësishme të mos ngatërroni lëkurën e fetusit dhe amnionin, pasi në këtë fazë të shtatzënisë të dy formacionet duken si membrana të hollë. Nëse keni dyshime, duhet të prisni derisa fetusi të lëvizë dhe të largohet nga amnioni. Një metodë alternative është t'i kërkoni gruas shtatzënë të kollitet ose të godasë lehtë murin e barkut të gruas shtatzënë.

Distanca më e madhe pingule ndërmjet konturet e brendshme transparenca e qafës së mitrës (shih foton më poshtë). Matjet kryhen tre herë, përdoren për llogaritje vlerën më të lartë madhësia. Në 5-10% të rasteve, kordoni i kërthizës gjendet i ngatërruar rreth qafës së fetusit, gjë që mund të komplikojë ndjeshëm matjen. Në raste të tilla përdoren 2 matje: sipër dhe poshtë vendit të ngatërrimit të kordonit të kërthizës dhe mesatarja e këtyre dy matjeve përdoret për llogaritjen e rreziqeve.

Standardet për skanimin me ultratinguj në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë janë duke u zhvilluar nga Fondacioni i Mjekësisë Fetal (FMF) me qendër në Angli. Në grupin e kompanive CIR, ekografia kryhet sipas protokollit FMF.

Shenja shtesë ekografike të rrezikut për sindromën Down

NË kohët e fundit Përveç matjes së PN, shenjat e mëposhtme ekografike përdoren për të diagnostikuar sindromën Down në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë:

Përkufizimi i kockës së hundës. Në fund të tremujorit të parë, kocka e hundës nuk është përcaktuar duke përdorur ultratinguj në 60-70% të fetuseve me sindromën Down dhe vetëm 2% të fetuseve të shëndetshme.
Vlerësimi i rrjedhjes së gjakut në kanalin Arantium (venoz).. Anomalitë në formën valore të rrjedhës së gjakut në kanalin e arantisë gjenden në 80% të fetuseve me sindromën Down dhe vetëm në 5% të fetuseve normale kromozomale.
Zvogëlimi i madhësisë së kockës maksilar
Fshikëza e zmadhuar ("megacistitis")
Takikardi e moderuar në fetus

Forma e rrjedhjes së gjakut në kanalin Arantium gjatë matjeve me Doppler. Sipër: normale; fund: me trizomi 21.

Jo vetëm sindroma Down!

Gjatë një skanimi me ultratinguj në fund të tremujorit të parë, vlerësimi i konturit të fetusit gjithashtu ndihmon në identifikimin e anomalive të mëposhtme të fetusit:

Exencephaly - anencefali
Higroma cistike (ënjtje në nivelin e qafës dhe të pasme të fetusit), në më shumë se gjysmën e rasteve shkaktohet nga anomalitë kromozomale.
Omfalocela dhe gastroshiza. Diagnoza e omfalocelës mund të vendoset vetëm pas 12 javësh të shtatzënisë, pasi para kësaj periudhe fiziologjike hernia e kërthizës, mjaft shpesh i zbuluar, nuk ka rëndësi klinike
Arteria e vetme kërthizë (në një përqindje të madhe të rasteve e kombinuar me anomali kromozomale në fetus)

Si llogariten rreziqet?

Softuer special përdoret për llogaritjen e rreziqeve. Thjesht përcaktimi i nivelit të treguesve në gjak nuk mjafton për të vendosur nëse rreziku i anomalive zhvillimore është rritur apo jo. Softueri duhet të jetë i certifikuar për përdorim për qëllime të shqyrtimit para lindjes. Në fazën e parë të llogaritjes kompjuterike, shifrat e treguesve të marrë nga diagnostikimi laboratorik, përkthehen në të ashtuquajturën MoM (shumëfishi i mesatares), duke karakterizuar shkallën e devijimit të një treguesi të veçantë nga mesatarja. Në fazën tjetër të llogaritjes, mami rregullohet për faktorë të ndryshëm (pesha trupore e gruas, raca, prania e sëmundjeve të caktuara, pirja e duhanit, shtatzënitë e shumëfishta, etj.). Rezultati është e ashtuquajtura MoM e rregulluar. Në hapin e tretë të llogaritjes, MoM-të e rregulluara përdoren për të llogaritur rreziqet. Softueri është i konfiguruar posaçërisht për metodat e përdorura në laborator për përcaktimin e treguesve dhe reagentëve. Nuk është e pranueshme për të llogaritur rreziqet duke përdorur testet e bëra në një laborator tjetër. Llogaritja më e saktë e rrezikut të anomalive fetale ndodh kur përdoren të dhënat nga një ekzaminim me ultratinguj i kryer në javën 10-13 të shtatzënisë.

Çfarë është mami?

MoM është një shkurtim në anglisht i termit "multiple of median", që do të thotë "shumë i mesatares". Ky është një koeficient që tregon shkallën e devijimit të vlerës së një treguesi të veçantë të shqyrtimit prenatal nga vlera mesatare për moshën gestacionale (mediane). MoM llogaritet duke përdorur formulën e mëposhtme:

MoM = [Vlera e treguesit në serumin e gjakut të pacientit] / [Vlera e treguesit mesatar për moshën gestacionale]

Për shkak se vlera e treguesit dhe mesatarja kanë të njëjtat njësi, vlera MoM nuk ka njësi. Nëse vlera MoM e pacientit është afër një, atëherë vlera e treguesit është afër mesatares së popullsisë, nëse është mbi një, është mbi mesataren e popullsisë, nëse është nën një, është nën mesataren e popullsisë. Me defekte të lindura të fetusit, mund të ketë devijime statistikisht të rëndësishme të shënuesve MoM. Megjithatë, MoM-të e pastra pothuajse kurrë nuk përdoren në llogaritjen e rrezikut të anomalive të fetusit. Fakti është se në prani të një numri faktorësh, vlerat mesatare të MoM devijojnë nga mesatarja në popullatë. Faktorë të tillë përfshijnë peshën trupore të pacientit, duhanin, racën, shtatzëninë si rezultat i IVF, etj. Prandaj, pas marrjes së vlerave të MoM, programi i llogaritjes së riskut përshtatet për të gjithë këta faktorë, duke rezultuar në të ashtuquajturën “vlera e korrigjuar e MoM”. të cilat përdoren në formulat e llogaritjes së riskut. Prandaj, në formularët e konkluzionit bazuar në rezultatet e analizës, pranë vlerave absolute të treguesve, tregohen vlerat e korrigjuara të MoM për secilin tregues.

Profilet tipike të MoM në patologjitë e shtatzënisë

Me anomali të ndryshme fetale, vlerat e MoM kombinohen të devijuara nga norma. Kombinime të tilla të devijimeve të MoM quhen profile MoM për një patologji të veçantë. Tabelat më poshtë tregojnë profilet tipike të MoM në data të ndryshme shtatzënisë.

Profilet tipike të nënës - tremujori i parë

Profilet tipike të nënës - tremujori i dytë

Indikacionet për kontrollin prenatal të tremujorit të 1-të dhe të dytë për rrezikun e anomalive fetale

Ekzaminimi prenatal aktualisht rekomandohet për të gjitha gratë shtatzëna. Një urdhër i Ministrisë së Shëndetësisë të Federatës Ruse të vitit 2000 detyron klinikat antenatale të kryejnë ekzaminimin biokimik prenatal për të gjithë pacientët shtatzëna në tremujorin e dytë të shtatzënisë për dy tregues (AFP dhe hCG).

Urdhri nr. 457, datë 28.12.2000 “Për përmirësimin e diagnostikimit prenatal në parandalimin e sëmundjeve trashëgimore dhe kongjenitale tek fëmijët”:

“Në javën 16-20, gjaku duhet të merret nga të gjitha gratë shtatzëna për të kryer hulumtime mbi të paktën dy shënues të serumit (AFP, hCG)”

Rëndësia e monitorimit të vazhdueshëm të sëmundjeve kongjenitale në Moskë diskutohet gjithashtu në rezolutën e qeverisë së Moskës për krijimin e programit të qytetit "Shëndeti i Fëmijëve" për 2003-2005.

“Është e këshillueshme që në Moskë të fillohet monitorimi gjenetik i keqformimeve kongjenitale të të porsalindurve, ekzaminimi prenatal për sindromën Down dhe defekte të tubit nervor”.

Nga ana tjetër, kontrolli prenatal duhet të jetë një çështje thjesht vullnetare. Në shumicën vendet perëndimoreËshtë përgjegjësi e mjekut të informojë pacientin për mundësinë e studimeve të tilla dhe për qëllimet, mundësitë dhe kufizimet e shqyrtimit prenatal. Vetë pacienti vendos nëse do të bëjë analizat apo jo. Grupi i kompanive CIR ndan të njëjtin këndvështrim. Problemi kryesorështë se nuk ka trajtim për anomalitë e zbuluara. Nëse vërtetohen anomalitë çift i martuar përballet me një zgjedhje: të ndërpresë shtatzëninë ose ta vazhdojë atë. Kjo nuk është një zgjedhje e lehtë.

Çfarë është sindroma Edwards?

Kjo është një gjendje e shkaktuar nga prania e një kromozomi të 18-të shtesë në kariotip (trizomia 18). Sindroma karakterizohet nga anomali të rënda fizike dhe prapambetje mendore. Kjo është një gjendje vdekjeprurëse: 50% e fëmijëve të sëmurë vdesin në 2 muajt e parë të jetës, 95% - gjatë vitit të parë të jetës. Vajzat preken 3-4 herë më shpesh se djemtë. Incidenca në popullatë varion nga 1 rast në 6000 lindje në 1 rast në 10000 lindje (rreth 10 herë më pak e zakonshme se sindroma Down).

Cila është β-njësia e lirë e hCG?

Molekulat e një numri hormonesh të gjëndrrës së hipofizës dhe placentës (hormoni stimulues i tiroides (TSH), hormoni stimulues i folikulit (FSH), hormoni luteinizues (LH) dhe hormoni korionik i njeriut (hCG)) kanë një strukturë të ngjashme dhe përbëhen nga nënnjësitë α dhe β. Nën-njësitë alfa të këtyre hormoneve janë shumë të ngjashme dhe ndryshimet kryesore midis hormoneve qëndrojnë në strukturën e nën-njësive beta. LH dhe hCG janë shumë të ngjashme jo vetëm në strukturën e nën-njësive α, por edhe në strukturën e nën-njësive β. Kjo është arsyeja pse ato janë hormone me të njëjtin efekt. Gjatë shtatzënisë, prodhimi i LH nga gjëndrra e hipofizës bie pothuajse në zero dhe përqendrimet e hCG janë shumë të larta. Placenta prodhon sasi shumë të mëdha të hCG, dhe megjithëse ky hormon kryesisht hyn në qarkullimin e gjakut formë e montuar(një molekulë dimerike e përbërë nga të dyja nën-njësitë), nën-njësia β e lirë (jo e lidhur me nën-njësinë α) e hCG gjithashtu hyn në gjak në një sasi të vogël. Përqendrimi i tij në gjak është shumë herë më i ulët se përqendrimi i hCG total, por ky tregues mund të tregojë më me besueshmëri rrezikun e problemeve në fetusin intrauterine në fazat e hershme të shtatzënisë. Përcaktimi i nën-njësisë β të lirë të hCG në gjak është gjithashtu i rëndësishëm për diagnostikimin e sëmundjes trofoblastike (nishanit hidatiform dhe korionepitelioma), disa tumoreve testikulare te meshkujt dhe monitorimin e suksesit të procedurave të fekondimit in vitro.

Cili tregues: hCG total ose β-nënnjësi hCG e lirë preferohet të përdoret në testin e trefishtë të tremujorit të dytë?

Përdorimi i analizës së njësisë së lirë β-hCG në vend të analizës totale të hCG ofron një vlerësim më të saktë të rrezikut të sindromës Down, por llogaritjet statistikore klasike të rrezikut të sindromës Edwards në një popullatë kanë përdorur nivelet totale të hCG të nënës. Nuk janë bërë llogaritje të tilla për nënnjësinë β hCG. Prandaj, duhet bërë një zgjedhje midis një llogaritjeje më të saktë të rrezikut të sindromës Down (në rastin e nën-njësisë β) dhe mundësisë së llogaritjes së rrezikut të sindromës Edwards (në rastin e hCG totale). Kujtojmë se në tremujorin e parë përdoret vetëm β-nën-njësia e lirë e hCG, por jo hCG totale, për të llogaritur rrezikun e sindromës Edwards. Sindroma Edwards karakterizohet nga një numër i ulët i të tre treguesve test i trefishtë Prandaj, në raste të tilla, mund të bëni të dy versionet e testit të trefishtë (me hCG total dhe me β-nënnjësinë e lirë).

Çfarë është PAPP-A?

Proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë (PAPP-A) u përshkrua për herë të parë në 1974 si një fraksion proteine me peshë të lartë molekulare në serumin e gjakut të grave në më vonë shtatzënisë. Doli të ishte një metaloglykoproteinë e madhe që përmban zink me një peshë molekulare prej rreth 800 kDa. Gjatë shtatzënisë, PAPP-A prodhohet nga sincitiotrofoblasti (indi që është shtresa e jashtme e placentës) dhe citotrofoblasti ekstravillous (ishuj të qelizave fetale në trashësinë e mukozës së mitrës) dhe hyn në qarkullimin e gjakut të nënës.

Rëndësia biologjike e kësaj proteine nuk është kuptuar plotësisht. Është treguar se lidh heparinën dhe është një frenues i elastazës granulocitare (një enzimë e induktuar nga inflamacioni), kështu që PAPP-A hipotezohet të modifikojë përgjigjen imune. trupi i nënës dhe është një nga faktorët që siguron zhvillimin dhe mbijetesën e placentës. Për më tepër, u zbulua se ishte një proteazë që shkëput proteinën 4 që lidh faktorin e rritjes të ngjashme me insulinën. Ka arsye serioze për të besuar se PAPP-A është një nga faktorët e rregullimit parakrin jo vetëm në placentë, por edhe në disa inde të tjera, veçanërisht në pllakat aterosklerotike. Propozohet përdorimi i këtij shënuesi si një nga faktorët e rrezikut për sëmundjet koronare të zemrës.

Përqendrimet e PAPP-A në gjakun e nënës rriten vazhdimisht me rritjen e moshës gestacionale. Rritja më e madhe e këtij treguesi vërehet në fund të shtatzënisë.

Gjatë 15 viteve të fundit, PAPP-A është studiuar si një nga tre shënuesit e rrezikut për trizominë 21 (sindroma Down) (së bashku me β-nënnjësinë e lirë të hCG dhe trashësinë e tejdukshmërisë nukale). Doli se niveli i këtij markeri në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë (8-14 javë) zvogëlohet ndjeshëm nëse fetusi ka trizominë 21 ose trizominë 18 (sindroma Edwards). E veçanta e këtij treguesi është se rëndësia e tij si shënues i sindromës Down zhduket pas 14 javësh të shtatzënisë. Në tremujorin e dytë, nivelet e tij në gjakun e nënës në prani të trizomisë 21 në fetus nuk ndryshojnë nga ato të grave shtatzëna me një fetus të shëndetshëm. Nëse e konsiderojmë PAPP-A si një shënues rreziku të izoluar për sindromën Down në tremujorin e parë të shtatzënisë, përcaktimi i tij në javën 8-9 do të ishte më domethënës. Megjithatë, β-njësia e lirë e hCG është një shënues i qëndrueshëm i rrezikut për sindromën Down në javët 10-18, d.m.th., më vonë se PAPP-A. Prandaj, koha optimale për dhurimin e gjakut për një test të dyfishtë në tremujorin e parë të shtatzënisë është 10-12 javë.

Kombinimi i matjes së niveleve të PAPP-A me përcaktimin e përqendrimit të nën-njësisë β të lirë të hCG në gjak dhe përcaktimit të TVP duke përdorur ultratinguj në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë mund të identifikojë deri në 90% të grave në rrezik të zhvillimit të Down. sindromi në grupmoshën më të madhe (pas 35 vjetësh). Probabiliteti rezultate false pozitive ndërsa është rreth 5%.

Përveç ekzaminimit prenatal për rrezikun e sindromës Down dhe sindromës Edwards, në obstetrikë përcaktimi PAPP-A përdoret gjithashtu për llojet e mëposhtme të patologjive:

Kërcënimi i abortit dhe ndalimi i zhvillimit të shtatzënisë në një afat të shkurtër
Sindroma Cornelia de Lange.

Diagnoza e rrezikut ndalimi i zhvillimit të fetusit në shtatzëninë e hershme ishte aplikimi i parë historik klinik i përcaktimit PAPP-A në serumin e gjakut, i propozuar në fillim të viteve 1980. Është treguar se gratë me nivele të ulëta të PAPP-A në shtatzëninë e hershme janë në rrezik të humbjes së mëvonshme të shtatzënisë dhe forma të rënda toksikoza e vonshme. Prandaj, rekomandohet të përcaktohet ky tregues në 7-8 javë për gratë me një histori të komplikimeve të rënda të shtatzënisë.

Sindroma Cornelia de Langeështë një formë e rrallë e keqformimeve kongjenitale të fetusit, e gjetur në 1 rast në 40 000 lindje. Sindroma karakterizohet nga vonesa mendore dhe fizike, defekte në zemër dhe gjymtyrë dhe tipare karakteristike tiparet e fytyrës. U tregua se kur këtë shtet Nivelet e PAPP-A në gjak në javën 20-35 janë dukshëm më të ulëta se normalja. Një studim nga grupi i Aitken në 1999 tregoi se ky shënues mund të përdoret për të kontrolluar sindromën Cornelia de Lange në tremujorin e dytë të shtatzënisë, pasi nivelet në këto gra shtatzëna ishin mesatarisht 5 herë më të ulëta se normalja.

Reagentët e përdorur për të përcaktuar PAPP-A dhe nën-njësia e lirë β e hCG janë me rend të madhësisë më të shtrenjtë se reagentët e përdorur për shumicën e parametrave hormonalë, duke e bërë këtë test një test më të shtrenjtë në krahasim me përcaktimin e shumicës së hormoneve riprodhuese.

Çfarë është α-fetoproteina?

Kjo është një glikoproteinë fetale, e prodhuar fillimisht në qeskën e të verdhës, dhe më pas në mëlçi dhe traktit gastrointestinal fetusit Kjo është një proteinë transportuese në gjakun e fetusit që lidh një numër të faktorë të ndryshëm(bilirubina, acidet yndyrore, hormonet steroide). Është një rregullator i dyfishtë i rritjes intrauterine të fetusit. Tek një i rritur, AFP nuk kryen asnjë funksion të njohur, megjithëse mund të rritet në gjak në sëmundjet e mëlçisë (cirozë, hepatit) dhe në disa tumore (karcinoma hepatocelulare dhe karcinoma germinale). Në gjakun e nënës, niveli i AFP rritet gradualisht me rritjen e moshës gestacionale dhe arrin maksimumin në javën e 30-të. Niveli i AFP në gjakun e nënës rritet me defektet e tubit nervor në fetus dhe me shtatzënitë e shumëfishta dhe ulet me sindromën Down dhe sindromën Edwards.

Çfarë është estrioli i lirë?

Estrioli sintetizohet në placentë nga sulfati 16α-hidroksi-dehidroepiantrosteron i furnizuar nga fetusi. Burimi kryesor prekursorët e estriolit janë gjëndrat mbiveshkore të fetusit. Estrioli është hormoni kryesor estrogjenik i shtatzënisë dhe siguron rritjen e mitrës dhe përgatitjen e gjëndrave të qumështit për laktacion.

90% e estriolit pas 20 javësh të shtatzënisë formohet nga DEA-S fetale. Lëshimi i lartë i DHEA-S nga gjëndra mbiveshkore e fetusit shoqërohet me aktivitet të ulët të 3β-hidroksisteroid dehidrogjenazës në fetus. Një mekanizëm mbrojtës që mbron fetusin nga aktiviteti i tepërt androgjenik është konjugimi i shpejtë i steroideve me sulfat. Fetusi prodhon më shumë se 200 mg DHEA-S në ditë, 10 herë më shumë se nëna. Në mëlçinë e nënës, estrioli shpejt i nënshtrohet konjugimit me acide, kryesisht me acidi hialuronik, dhe kështu çaktivizohet. Metoda më e saktë për përcaktimin e aktivitetit adrenal të fetusit është përcaktimi i nivelit të estriolit të lirë (të pakonjuguar).

Nivelet e estriolit të lirë rriten gradualisht ndërsa shtatzënia përparon dhe në tremujorin e tretë të shtatzënisë mund të përdoret për të diagnostikuar mirëqenien e fetusit. Nëse gjendja e fetusit përkeqësohet në tremujorin e tretë të shtatzënisë, mund të vërehet një rënie e mprehtë e nivelit të estriolit të lirë. Nivelet e estriolit të lirë shpesh reduktohen në sindromën Down dhe sindromën Edwards. Marrja e deksametazonit, prednizolonit ose metipredit gjatë shtatzënisë shtyp funksionin e gjëndrave mbiveshkore të fetusit, kështu që niveli i estriolit të lirë në pacientë të tillë shpesh zvogëlohet (ulja e marrjes së estriolit nga fetusi). Gjatë marrjes së antibiotikëve rritet shkalla e konjugimit të estriolit në mëlçinë e nënës dhe zvogëlohet rithithja e konjugatave nga zorra, kështu që ulet edhe niveli i estriolit, por për shkak të përshpejtimit të inaktivizimit të tij në trupin e nënës. Për interpretimin e saktë të të dhënave të testit të trefishtë, është shumë e rëndësishme që pacientja të tregojë një listë të plotë të medikamenteve të marra ose të marra gjatë shtatzënisë me dozat dhe kohën e përdorimit.

Algoritmi për shqyrtimin prenatal në tremujorin e parë dhe të dytë të shtatzënisë.

1. Llogaritni kohëzgjatjen e shtatzënisë, mundësisht pas konsultimit me mjekun ose me ndihmën e një konsulenti.

Ekzaminimi i tremujorit të parë ka karakteristikat e veta. Ajo kryhet ndërmjet javës 10 dhe 13 të shtatzënisë dhe është mjaft e kufizuar për sa i përket kohës. Nëse dhuroni gjak shumë herët ose shumë vonë, nëse bëni një gabim në llogaritjen e moshës së shtatzënisë në kohën e dhurimit të gjakut, saktësia e llogaritjes do të ulet ndjeshëm. Datat e shtatzënisë në obstetrikë zakonisht llogariten në bazë të ditës së parë të menstruacioneve të fundit, megjithëse konceptimi ndodh në ditën e ovulacionit, domethënë me një cikël 28-ditor - 2 javë pas ditës së parë të menstruacioneve. Prandaj, periudhat prej 10 - 13 javësh në ditën e menstruacioneve korrespondojnë me 8 - 11 javë në konceptim.

Për të llogaritur moshën e shtatzënisë, ju rekomandojmë të përdorni kalendarin obstetrik të postuar në faqen tonë të internetit. Vështirësi në llogaritjen e kohës së shtatzënisë mund të shfaqen nëse cikli menstrual, gjatë shtatzënisë që ndodh menjëherë pas lindjes, me një cikël që devijon nga 28 ditë për më shumë se një javë. Prandaj, është mirë t'u besoni profesionistëve dhe të konsultoheni me një mjek për të llogaritur kohën e shtatzënisë, për të kryer një ekografi dhe për të dhuruar gjak.

2. Bëjmë një ekografi.

Hapi tjetër duhet të jetë një skanim me ultratinguj midis javës 10 dhe 13 të shtatzënisë. Të dhënat nga ky studim do të përdoren nga programi i llogaritjes së riskut si në tremujorin e parë ashtu edhe në atë të dytë. Është e nevojshme të filloni ekzaminimin me ultratinguj, pasi gjatë ekzaminimit mund të zbulohen probleme me zhvillimin e shtatzënisë (për shembull, një ndalesë ose vonesë në zhvillim), shtatzënitë e shumëfishta dhe koha e konceptimit do të llogaritet mjaft saktë. Mjeku që kryen ekografinë do ta ndihmojë pacientin të llogarisë kohën e dhurimit të gjakut për shqyrtimin biokimik. Nëse ekografia rezulton të jetë bërë shumë herët në shtatzëni, atëherë ndoshta mjeku rekomandon përsëritjen e studimit pas njëfarë kohe.

Për të llogaritur rreziqet, do të përdoren të dhënat e mëposhtme nga raporti i ultrazërit: data e ekografisë, dimensioni koksigeal-parietal (CPR) dhe trashësia e tejdukshmërisë nukale (NTT) (shkurtesat në anglisht CRL dhe NT, përkatësisht), si dhe vizualizimi i hundës. kockat.

3. Dhuroni gjak.

Duke pasur rezultatet e ultrazërit dhe duke ditur datën e saktë shtatzënia mund të vini për të dhuruar gjak. Grumbullimi i gjakut për analiza për skrining prenatal në grupin e kompanive CIR kryhet çdo ditë, duke përfshirë fundjavat. Gjatë ditëve të javës, mbledhja e gjakut bëhet nga ora 7:45 deri në 21:00, në fundjavë dhe pushime: nga ora 8:45 deri në 17:00. Gjaku merret 3-4 orë pas vaktit të fundit.

Gjatë shtatzënisë 14 - 20 javë pas menstruacioneve të fundit (periudhat e rekomanduara: 16-18 javë), përcaktohen treguesit e mëposhtëm biokimikë:

hCG total ose β-nënnjësi e lirë e hCG
α-fetoproteina (AFP)
Estriol i lirë (i pakonjuguar).
Inhibina A

4. Marrim rezultatin.

Tani ju duhet të merrni rezultatet e analizës. Koha e kthimit për rezultatet e analizës së shqyrtimit prenatal në grupin e kompanive CIR është një ditë pune (përveç testit të katërfishtë). Kjo do të thotë se testet e kryera nga e hëna në të premte do të jenë gati në të njëjtën ditë, dhe testet e kryera nga e shtuna në të diel do të jenë gati të hënën.

Përfundimet e bazuara në rezultatet e studimit i lëshohen pacientit në Rusisht.

Tabela. Shpjegimet e termave dhe shkurtesave

Data e raportit	Data e përpunimit kompjuterik të rezultateve
Mosha e shtatzënisë	Javë + ditë
Data e ultrazërit	Data e ultrazërit. Zakonisht nuk përkon me datën e dhurimit të gjakut.
Fruta	Numri i frutave. 1 - shtatzënia teke; 2 - binjakë; 3 - trenjakë
ECO	Shtatzënia ka ardhur nga IVF
KTR	Madhësia koksigeal-parietale përcaktohet gjatë ultrazërit
Mami	Shumëfishi i mesatares, shkalla e devijimit të rezultatit nga mesatarja për periudhë e dhënë shtatzënia
Accor. Mami	Mami i rregulluar. Vlera e MoM pas korrigjimit për peshën trupore, moshën, racën, numrin e fetuseve, praninë e diabetit, pirjen e duhanit, trajtimin e infertilitetit me IVF.
NT	Trashësia e hapësirës së jakës (tejdukshmëria nukale). Sinonim: palosje e qafës. NË opsione të ndryshme raportet mund të japin ose vlera absolute në mm ose shkallën e devijimit nga mesatarja (MoM)
Rreziku i moshës	Rreziku mesatar statistikor për këtë grupmoshë. Nuk merren parasysh faktorë të tjerë përveç moshës.
Tr. 21	Trisomia 21, sindroma Down
Tr. 18	Trisomia 18, sindroma Edwards
Rreziku biokimik	Rreziku i anomalive të fetusit pas përpunimit kompjuterik të të dhënave të testit të gjakut pa marrë parasysh të dhënat e ultrazërit
Rreziku i kombinuar	Rreziku i anomalive të fetusit pas përpunimit kompjuterik të të dhënave të testit të gjakut duke marrë parasysh të dhënat e ultrazërit. Treguesi më i saktë i nivelit të rrezikut.
fb-HCG	β-nënnjësi e lirë e hCG
DPM	Data e menstruacioneve të fundit
AFP	α-fetoproteina
HCG	hCG e përgjithshme (gonadotropina korionike njerëzore)
uE3	Estriol i lirë (estriol i pakonjuguar)
+NT	Llogaritja u krye duke marrë parasysh të dhënat e ultrazërit
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Informacione shtese.

Informacion për pacientët: Ju lutemi vini re se nëse planifikoni t'i nënshtroheni ekzaminimit prenatal në grupin e kompanive CIR, atëherë të dhënat e ultrazërit të kryera në institucione të tjera do të merren parasysh vetëm nëse ka një marrëveshje të veçantë midis grupit të kompanive CIR dhe këtyre institucioneve.

Informacion për mjekët

Të dashur kolegë! Në përputhje me Urdhrin e Ministrisë së Shëndetësisë Nr. 457 dhe Dekretin e Qeverisë së Moskës Nr. 572, grupi i kompanive CIR ofron shërbime për institucione të tjera mjekësore për ekzaminimin prenatal për rrezikun e anomalive kromozomale. Ju mund të ftoni punonjësit tanë të vijnë tek ju me një leksion mbi këtë program. Për të referuar një pacient për shqyrtim, mjeku që merr pjesë duhet të plotësojë një referim të veçantë. Pacientja mund të vijë vetë për të dhuruar gjak, por gjithashtu është e mundur të merret gjak në institucione të tjera me dorëzim të mëvonshëm në laboratorin tonë, duke përfshirë edhe korrierin tonë. Nëse dëshironi të merrni rezultatet e testeve të dyfishta, të trefishta dhe të katërfishta të tremujorit të parë dhe të dytë të shtatzënisë, të kombinuara me të dhënat ekografike, pacientja duhet të vijë tek ne për një ekografi, ose ne duhet të nënshkruajmë një marrëveshje të veçantë me institucionin tuaj dhe të përfshijmë specialistët tuaj të ultrazërit në program, por vetëm pas vizitës së ekspertit tonë në diagnostifikimi funksional pranë institucionit tuaj dhe të njiheni me cilësinë e pajisjeve dhe kualifikimet e specialistëve.

Gratë shtatzëna duhet të dinë për skrining perinatale

Fillimisht duhet të përcaktojmë se çfarë do të thotë p ekzaminimi erinal. fjalë angleze Shfaqja përkthehet si "shoshitje". Mjekët kryejnë ekzaminime skrining në mënyrë që masë e madhe njerëzit të identifikojnë menjëherë një grup të vogël që ka një përqindje të lartë rreziku për të zhvilluar ndonjë patologji. Ekzaminimi është veçanërisht i rëndësishëm për gratë shtatzëna për të identifikuar ata që mund të kenë një fëmijë me një defekt të lindjes.

Tani është e këshillueshme të kryhet skrining perinatale për të tillë defektet e lindjes fetusi:

Sindroma Edwards (ndryshime në çiftin e 18-të të kromozomeve);
Sindroma Down (ndryshime në çiftin e 21-të të kromozomeve);
zhvillimi jonormal i tubit nervor (anencefalia dhe spina bifida).

Fjala kryesore këtu është "Rreziku". Statistikat thonë se sindroma Down ndodh në 1 në 700 lindje. Sindroma Edwards shfaqet në 1 në 7000 lindje. Ndodh Spina bifida - 1-2 foshnja në 1000 lindje.

Asnjë grua shtatzënë nuk është e siguruar nga lindja e një fëmije me patologji gjenetike. Rreziku rritet ndjeshëm kur një grua është mbi 35 vjeç ose ka të afërm që kanë fëmijë me defekte.

Çfarë është skriningu dhe pse është i nevojshëm?

Depistimi është një metodë ekzaminimi për të zbuluar përqindjen e rrezikut që një fëmijë të sëmuret. Tani le të sqarojmë se si bëhet shqyrtimi:

Shumë e saktë shqyrtimi i kombinuar, domosdoshmërisht, me përpunimin e informacionit në kompjuter. Në çdo rast i veçantë rreziku është llogaritur.

Ata që do të konstatohet se janë në rrezik të lartë do t'i nënshtrohen një ekzaminimi më të saktë - amniocentezë ose biopsi të vileve korionike. Kjo do të thotë se pa asnjë rrezik ata do të marrin qelizat fetale dhe një gjenetist do të përcaktojë grupin e kromozomeve. Ekzaminimi do të tregojë nëse ka anomali kromozomale apo jo.

Kur bëhet diagnoza sëmundje gjenetike konfirmuar çift i martuar Ata sugjerojnë një abort sepse ndryshimet gjenetike nuk mund të trajtohen.

Në rastet kur pas depistimit zbulohet një përqindje e madhe e rrezikut të një defekti gjenetik tek fetusi, dërgohen diagnoza invazive për të zbuluar me siguri nëse ka anomali kromozomale apo jo. Vetëm mjekët e paralajmërojnë gjithmonë këtë këtë ekzaminim mund të provokojë ndërprerjen e shtatzënisë - duhet të përgatiteni për këtë.

Si bëhet skriningu?

Ekzaminimet perinatale Ato kryhen gjatë tremujorit të 1-të dhe të dytë të shtatzënisë, por për çdo periudhë përdorin markerët e tyre biokimikë. Procesi do të jetë si ky:

Ekografia kryhet pas javës së 11-të të shtatzënisë nga një mjek i trajnuar posaçërisht. Gjatë kësaj kohe, tashmë është e mundur të vërehen defekte të dukshme zhvillimore: