Arsyet e rritjes së lartë. Pse fëmija po rritet shpejt? Shkaqet e rritjes së lartë Lartësia kushtetuese

Shtati i gjatë është një tepricë e normave normale të rritjes me më shumë se dy pikë. Rritja është e programuar gjenetikisht dhe varet nga shumë faktorë.

Kjo gjendje mund të shoqërohet me lodhje të shtuar, qëndrim të dëmtuar, probleme në zhvillimin seksual etj.

Shkaqet e shtatit të gjatë

Shkaku i shtatit të gjatë mund të jetë predispozita trashëgimore. Përveç kësaj, sëmundjet endokrine gjithashtu mund të shkaktojnë rritje të rritjes. Në disa raste, vërehen patologji gjenetike-kromozomale. Ndonjëherë shtat i gjatë shpjegohet me zhvillimin e hershëm seksual.

Shtati i gjatë konstitucional dhe trashëgues më së shpeshti diagnostikohet te djemtë. Kjo gjendje konsiderohet normale. Në të njëjtën kohë, as zhvillimi mendor dhe as fizik nuk vuan. Gjatë ekzaminimit të gjakut, nuk vërehen ndryshime të veçanta. Ky është shkaku më i zakonshëm i gjatësisë.

Për më tepër, një rritje në rritjen e skeletit të fëmijës mund të vërehet si rezultat i pranisë së një tumori sekretues të hormonit të rritjes, gjigantizmit cerebral, sindromës Beckwith-Wiedemann, hymicistonuria, hiperplazisë kongjenitale të veshkave të nëntrajtuara, obezitetit, si dhe rritjes. prodhimi i estrogjeneve dhe androgjeneve.

Simptomat e shtatit të gjatë

Shenja kryesore e patologjisë është rritja e lartë, domethënë mospërputhja e saj me normat. Ka mënyra për të përcaktuar rritjen e fëmijës në të ardhmen. Pra, për djemtë llogaritet me formulën: lartësia e babait plus lartësia e nënës, pjesëtuar me dy dhe plus 6,5 centimetra. Për vajzat, shifra e fundit është minus. Tejkalimi i treguesve normal me dy ose më shumë tregues është shtat i gjatë.

Me rritjen e shtuar, vërehen ndryshime në sistemin vaskular dhe muskuj. Përveç kësaj, njerëz të tillë janë të prirur për rritjen e presionit të gjakut në të ardhmen. Përveç kësaj, ata kanë një periudhë më të gjatë shërimi pas sëmundjes.

Duhet të theksohet gjithashtu se rritja e lartë bëhet shkaku i komplekseve të fëmijës. Vajzat shpesh vihen në siklet për gjatësinë e tyre dhe përpiqen ta fshehin atë. Ata fillojnë të përkulen, gjë që çon në formimin e sëmundjeve të shtyllës kurrizore. Si rezultat i faktit që skeleti muskulor nuk ka kohë të formohet me të njëjtin ritëm si kocka, ka mungesë peshe në krahasim me gjatësinë. Përveç kësaj, duke qenë se edhe zemra është organ muskulor, fëmijët e gjatë shpesh kanë probleme në funksionimin e këtij organi. Kjo manifestohet në formën e dobësisë, marramendjes, dhimbjes në zemër etj.

Diagnoza e shtatit të gjatë

Për të sqaruar diagnozën, prindërit duhet të intervistohen dhe të përcaktojnë nëse ka një formë trashëgimore-kushtetuese që nuk kërkon trajtim. Përveç kësaj, duhet të bëhet një analizë për të përcaktuar nivelin e hormonit të rritjes, aminoacideve, serumit në urinë, glukozës në gjak, si dhe ekzaminime për nivelin e hormoneve.

Në disa raste mund të jetë e nevojshme kryerja e tomografisë, biopsia e indeve (me dëmtim të gjëndrave mbiveshkore), radiografia, ekografia etj.

trajtimi i shtatit të gjatë

Aktualisht nuk ka një trajtim specifik për shtatin e gjatë. Përdorimi i barnave hormonale mund të çojë në efekte anësore serioze, gjë që e bën të nevojshme braktisjen e kësaj teknike.

Në rast se sëmundjet shoqëruese janë shkaku i shtatit të gjatë, ato duhet të trajtohen. Kështu, për shembull, me tumoret e gjëndrave mbiveshkore, ato hiqen, pasuar nga terapia zëvendësuese.

Parandalimi i shtatit të gjatë

Parandalimi specifik i kësaj patologjie nuk ekziston. Nëse dyshohet për një sëmundje, fëmija duhet të ekzaminohet për të përjashtuar sëmundjet e organeve vitale.

Ankesat për rritje të lartë më pak e zakonshme se e shkurtër, pasi shumë prindër krenohen që fëmijët e tyre janë të gjatë. Megjithatë, disa adoleshentë (kryesisht vajza) shfaqin shqetësim dhe e konsiderojnë veten shumë të gjatë gjatë rritjes së pubertetit. Arsyet e lartësisë janë renditur më poshtë.

Shkaqet e Parakohshmërisë ose Rritjes së Lartë:
I. Obeziteti:
- Puberteti ndodh më herët, kështu që centili përfundimtar i rritjes është më i vogël se në fëmijëri

II. E mesme:
- Hipertiroidizmi
- Teprica e hormoneve seksuale - pubertet i parakohshëm për çfarëdo arsye
- Teprica e hormoneve dhe androgjeneve mbiveshkore - hiperplazia kongjenitale e veshkave
- E vërtetë (sekrecion i tepërt i GH)

III. Sindromat:
- Këmbët e gjata dhe shumë të gjata:
sindromi Marfan
homocistinuria
Sindroma e Klinefelterit (kariotipi 47 XXY dhe XXY)

Rritje proporcionale e lartë në lindje:
diabeti i nënës
hiperinsulinizmi primar
sindromi i Beckwith

Sindroma Sotos shoqërohet me zmadhim të kokës, tipare të fytyrës dhe vështirësi në të mësuar

Në shumicën e rasteve rritje të lartë trashëguar nga prindërit e gjatë. Ngrënia e tepërt në fëmijëri, e cila shkakton obezitet, stimulon zhvillimin e hershëm dhe çon në shtat të gjatë. Megjithatë, duke qenë se në këtë rast puberteti zakonisht ndodh disi më herët se mesatarja, lartësia përfundimtare mund të mos jetë shumë e lartë.

Endokrine sekondare sëmundjet janë të rralla. Si hiperplazia kongjenitale e veshkave ashtu edhe puberteti i hershëm çojnë në shkrirjen e hershme të epifizave, kështu që pas rritjes së shpejtë të hershme, shkalla e saj zvogëlohet dhe rritja përfundimtare nuk është shumë më e lartë se normalja.

sindromat e Marfanit(sëmundja fibroze e lirshme e indit lidhor) dhe Klinefelter (XXY) shkaktojnë shtat të gjatë me këmbë në mënyrë disproporcionale të gjata, dhe gjendja XXY shoqërohet gjithashtu me infertilitet dhe vështirësi në të mësuar.

fëmijë të gjatë mund të përjetojnë shqetësime si rezultat i trajtimit si të rritur sepse duken më të vjetër se mosha e tyre kronologjike. Rritja e tepërt para pubertetit ose e hershme e pubertetit tek vajzat adoleshente mund të kontrollohet me terapi me estrogjen për të nxitur mbylljen e hershme të epifizave.

Megjithatë, që nga ky trajtim drejton me rezultate të ndryshme dhe efekte anësore të rrezikshme, përdoret rrallë. Në rastet e shtatit veçanërisht të theksuar, mund të merret parasysh mundësia e shkatërrimit kirurgjikal të epifizave në këmbë.

Përshëndetje, lexues i dashur. Nëse jeni njohur me këtë blog, atëherë lartësia juaj, si e imja, është pak mbi mesataren)) ose thjesht jeni të interesuar për temën e rritjes së lartë. Dhe, me siguri, shumë prej jush, ndoshta më shumë se një herë, e pyetën veten pyetje« Pse jam kaq i gjatë?»

Ishte kjo pyetje që i drejtova një mjeke profesioniste, një specialiste në gjenetikën dhe gjinekologjinë, autorin e shumë artikujve dhe botimeve shkencore, adashes time, Olga Kuznetsova, për t'iu përgjigjur 🙂

Pra, për lexuesit tanë përgjigje në artikull « Arsyet e rritjes së lartë»:

Kështu ndodhi që brunet duan të jenë bionde, njerëzit e shëndoshë duan të humbin peshë, njerëzit e gjatë do të donin të ishin më të shkurtër dhe njerëzit e shkurtër ëndërrojnë të rriten. Duket se shkaku i të gjitha problemeve të jetës është një element i pamjes dhe ndryshimi i tij - gjithçka do të ishte ndryshe . Në një çast, jeta personale do të përmirësohej, do të gjendej një punë e paguar mirë, komplekset do të zhdukeshin ...

Kështu janë njerëzit. Ne po kërkojmë shkaqet e telasheve tona, ndonjëherë aspak aty ku duhet të jemi. . Duhet të kuptohet qartë se çdo person është një personalitet i shumëanshëm, dhe secili ka diçka të veçantë, të denjë për vëmendje dhe respekt. Kryesisht, ju duhet të mësoni të respektoni vetë personalitetin tuaj, dhe më pas shumë mangësi të jashtme imagjinare, mbi të cilat ne vetë shpesh përqendrojmë vëmendjen e të tjerëve do të pushojnë së qeni të meta dhe do të bëhen tipare që theksojnë individualitetin tonë.

Ne trashëgojmë nga prindërit dhe gjyshërit tanë një grup të caktuar kromozomesh që përcakton fenotipin tonë. Kjo është edhe pamja dhe predispozicion ndaj disa sëmundjeve. Lartësia është pjesë e fenotipit ashtu si ngjyra e syve, forma e hundës, buzëve, madhësia e këmbës dhe gjithçka tjetër.Askush nuk e di se si do të lidhen kromozomet në momentin e fekondimit, ashtu siç është e pamundur që njerëzit e thjeshtë të ndikojnë në këtë. Ky është një proces unik, si rezultat i të cilit shfaqet një jetë e re.

Nuk ka njerëz absolutisht identikë, madje edhe binjakët që janë rritur në kushte të ndryshme nuk i duken si dy pika uji njëra-tjetrës, sepse përveç gjenetikës ka edhe gjendje të tjera që ndikojnë në formimin e fenotipit . Këto janë ushqimi, faktorët mjedisorë, sëmundjet, zakonet e këqija etj.

Duke qenë se po flasim për gjatësinë, shihet se prindërit e gjatë kanë më shumë gjasa të kenë fëmijë të gjatë dhe anasjelltas, prindërit e shkurtër do të kenë fëmijë të shkurtër. Përveç përcaktimit gjenetik (i ashtuquajturi potencial gjenetik), siç është përmendur tashmë, rritja e një fëmije ndikohet nga faktorë të mjedisit të jashtëm dhe të brendshëm.

Kur është fiziologjia e rritjes së lartë, dhe kur është patologjia?

Rritja e lartë është fiziologjike nëse përcaktohet gjenetikisht (të paktën njëri nga prindërit është i gjatë), ndërsa fiziku është proporcional dhe të gjitha organet dhe sistemet funksionojnë normalisht.

Është e mundur të merret me mend se sa i gjatë do të jetë një fëmijë që në fëmijërinë e hershme, kur pediatër matin perimetrin e gjoksit, kokës, gjatësisë së trupit dhe peshës tek një foshnjë. Këto rezultate krahasohen me tabelat centile, të cilat janë rezultate normale të të dhënave për çdo moshë. Treguesit ndryshojnë në mënyrë të konsiderueshme: nga 3 në 97 centile.Çdo gjë më e lartë apo më e ulët konsiderohet si një devijim nga vlerat normale dhe kërkon vëmendjen e ngushtë të mjekëve dhe prindërve.

Një fëmijë i gjatë është rrallë një problem mjekësor, por kini parasysh se të qenit shumë i gjatë mund të jetë një simptomë e një gjendjeje mjekësore.

Arsyet kryesore për rritjen e lartë

- Përkatësia etnike
- Rritja e prodhimit të hormoneve metabolike ose hormonit të rritjes në trup
- Sindroma Klinefelter (tre kromozome seksuale në vend të dy)
- Puberteti i parakohshëm
- Akromegalia
- Tumori i hipofizës (rritje e prodhimit të hormonit të rritjes, që çon në gjigantizëm)
- Obeziteti
—

Një pikë e rëndësishme është matja sistematike e rritjes, kur shihet nëse rritja e rritjes është e njëtrajtshme apo përpara se “kërcimi” në treguesin e intensitetit të rritjes të ishte brenda kufirit normal.

Nëse shkaku i displazisë janë shkaqe të përcaktuara gjenetikisht, parandalimi i tyre është i pamundur. Megjithatë, nëse kjo është vetëm një simptomë e ndonjë gjendjeje patologjike, atëherë është e mundur të ndikohet në zhvillimin e ngjarjeve nëse të njëjtat gjendje patologjike zbulohen në një fazë të hershme, duke iu nënshtruar një trajtimi efektiv.. Për shembull, një gjendje si një tumor i hipofizës, i cili mund të prodhojë një sasi të shtuar të hormonit të rritjes. Rritja e gjatë në këtë rast do të jetë një simptomë e një tumori të hipofizës dhe trajtimi nuk kërkohet nga vetë lartësia, por nga një tumor, domethënë është e nevojshme të eliminohet shkaku.

Prindërit duhet të jenë të kujdesshëm nëse fëmija i tyre nuk po rritet ose, përkundrazi, po rritet shumë shpejt. Duhet kërkuar kujdes mjekësor për diagnozën dhe ndoshta trajtimin e nevojshëm sa më shpejt që të jetë e mundur. Vetëm në këtë rast, është e mundur të zbulohen kushte të fshehura patologjike, simptomat e të cilave mund të jenë çrregullime të rritjes.

Mjeku mbështetet në të dhënat e historisë (modeli i rritjes, trashëgimia, fillimi i simptomave) dhe rezultatet e hulumtimit (të dhënat antropometrike, matja e moshës së kockave, nivelet hormonale). E gjithë kjo jep bazën për të bërë diagnozën e saktë dhe për të përshkruar terapinë adekuate.

Nëse tendenca në adoleshencë për ritme të larta rritjeje është e dukshme, është bërë një diagnozë e plotë, por shkaku i këtij fenomeni nuk është identifikuar, atëherë hormonet seksuale mund të përshkruhen përkatësisht testosteronin dhe estrogjenin. Me ndihmën e tyre procesi natyror i mbylljes së zonave të rritjes kërcore në kocka imitohet dhe rritja ngadalësohet dhe ndalon.

Vendimi për përshkrimin e terapisë hormonale merret nga një këshill mjekësh me pjesëmarrjen e prindërve të fëmijës. Për vajzat, trajtimi me estrogjen përshkruhet para fillimit të menstruacioneve, estrogjenet përdoren me progesteron, ndërsa krijohet një cikël artificial menstrual, trajtimi zakonisht vazhdon deri në moshën 14-15 vjeç, nën mbikëqyrjen e rreptë mjekësore.

Duke përmbledhur të gjitha sa më sipër, mund të konkludojmë se nëse ritmet e përshpejtuara të rritjes nuk janë simptomë e një gjendjeje patologjike, atëherë nuk ka nevojë të ndërhyni në fiziologjinë e trupit tuaj ose në trupin e fëmijës suaj. Në fund të fundit, termi "i gjatë" është shoqëruar gjithmonë me termat "i pashëm" dhe "shtrënguar".

Karakteristikat e diagnostikimit dhe trajtimit të shtatit të gjatë tek fëmijët

Sipas studimeve epidemiologjike, ritmet e larta të rritjes janë të zakonshme tek fëmijët dhe rrallëherë janë arsyeja e vizitës tek mjeku. Zakonisht prindërit kërkojnë këshilla nga një endokrinolog pediatrik për shtatin e gjatë për shkak të pranisë së simptomave shoqëruese: lodhje, sinkopë, çrregullime të ndryshme posturale, zhvillim seksual i vonuar ose i përshpejtuar. Megjithatë, adoleshentët me shtat të lartë shpesh kanë një vonesë në formimin e sistemit vaskular, gjë që krijon parakushte për disrregullim të tonit vaskular, rritje të presionit të gjakut dhe përshtatje të dëmtuar të zemrës ndaj aktivitetit fizik. Përveç kësaj, disa fëmijë me shtat të gjatë kanë probleme psikologjike dhe sociale.

Duhet të theksohet se shtat i lartë dhe, në përgjithësi, ritmet e rritjes së shpejtë mund të jenë shenjë e sëmundjeve të ndryshme endokrine – si somatotropinoma, puberteti i parakohshëm dhe tirotoksikoza.

Përkufizimi i shtatit të gjatë

Një vlerësim objektiv i rritjes së fëmijës kryhet duke përdorur koeficientin e devijimit standard (SDS), duke treguar se sa devijime sigmal nga norma e popullsisë është ndryshimi.

Shtati i gjatë tek fëmijët diagnostikohet kur gjatësia e trupit tejkalohet me më shumë se 2 devijime standarde (SD), gjigantizmi - me më shumë se 3 SD për një seks të caktuar dhe moshë kronologjike.

Përveç vlerësimit të rritjes, te fëmijët me shtat të gjatë, është e nevojshme të llogaritet ritmi i rritjes, të vlerësohet prania e një fiziku joproporcional dhe rritja përfundimtare e parashikuar. Për të llogaritur shkallën e rritjes, është e nevojshme të keni të dhëna për dy matje të dokumentuara të rritjes brenda një intervali prej jo më shumë se 6 muajsh në mënyrë që të nivelizohet një gabim i mundshëm në llogaritje. Duhet të theksohet se vlerësimi i ritmeve të rritjes është më informues tek fëmijët e moshës parapubertare.

Për të vlerësuar proporcionalitetin e fizikut, lartësia e uljes matet me një vlerësim të raportit të segmentit të sipërm të trupit me atë të poshtëm.

Lartësia përfundimtare e parashikuar e fëmijës mund të llogaritet nga lartësia e prindërve të tij dhe vlerat e moshës kockore të arritur.

Diagnoza diferenciale e shtatit të gjatë

Në shumicën e rasteve, shtat i gjatë tek fëmijët nuk është patologjik, megjithatë, detyra kryesore e një endokrinologu pediatrik është të kryejë një diagnozë diferenciale të sëmundjeve të tjera, një simptomë e së cilës janë ritmet e larta të rritjes.

Kur merrni një anamnezë, vëmendje duhet t'i kushtohet treguesve të gjatësisë dhe peshës në lindje. Pra, me sindromat Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab dhe gjatësinë konstitucionale, vërehen vlera të larta të gjatësisë së trupit në lindje. Shumica e formave sindromike të shtatit të gjatë (sindromat Sotos dhe Weaver, sindromat Klinefelter, sindroma X e brishtë, homocistinuria, etj.) karakterizohen nga zhvillimi i vonuar neuropsikik ose probleme të sjelljes. Është e rëndësishme të zbulohet nëse pacienti ka një sëmundje shoqëruese. Për shembull, faktopatitë janë karakteristike për sindromën e Marfanit dhe homocistinurinë; patologjitë e sistemit kardiovaskular janë më të zakonshme në sindromën Marfan, sindromën Louis-Deutz, homocistinuri. Hipotensioni neonatal është i zakonshëm në sindromën Sotos dhe defektet e murit të përparmë të barkut janë të zakonshme në sindromën Beckwith-Wiedemann. Sqarimi i lartësisë së prindërve është i rëndësishëm jo vetëm kur llogaritet lartësia e synuar, por edhe për diagnozën diferenciale me format sindromike të shtatit të gjatë. Kur analizoni treguesit antropometrikë, është e rëndësishme të vlerësoni proporcionalitetin e fizikut. Formimi i disproporcioneve trupore është tipik për sindromat Marfan, Klinefelter, Louis-Deitz, homocistinuria, kontraktura kongjenitale araknodaktili (sindroma Beals), ndërsa pacientët me kromozom X të brishtë, Sotos, Weaver, Beckwith-Wiedemann kanë një raport normal dhe më të lartë. segmentet e poshtme. Perimetri i madh i kokës është karakteristik për sindromat Sotos, Weaver dhe Banayan-Riley-Ruvalcaba.

Vlerësimi i zhvillimit seksual është aspekti më i rëndësishëm në sqarimin e shkakut të shtatit të gjatë tek fëmijët. Përshpejtimi i rritjes në kombinim me thelarche tek vajzat nën 8 vjeç tregon pubertetin e parakohshëm. Ritmet e larta të rritjes tek djemtë, të kombinuara me një rritje të madhësisë së testikujve, tregojnë gjithashtu praninë e pubertetit të parakohshëm. Megjithatë, nuk duhet harruar se makroorkidizmi në kombinim me shtatin e gjatë është një manifestim klinik i sindromës "të brishtë" të kromozomit X. Sëmundje të tjera endokrine të shoqëruara me ritme të larta rritjeje përfshijnë hipertiroidizmin dhe gjigantizmin e hipofizës. Diagnoza e këtyre dhe sëmundjeve të tjera të shoqëruara me shtat të gjatë është paraqitur në tabelën 1. Përveç kësaj, përshpejtimi i ritmeve të rritjes është tipik për fëmijët me obezitet konstitucional-ekzogjen.

Tabela 1. Diagnoza diferenciale e shtatit të gjatë tek fëmijët

Opsione për trajtimin e shtatit të gjatë tek fëmijët

Shumica dërrmuese e fëmijëve me shtat të gjatë nuk kërkojnë trajtim specifik (që ndalon rritjen); rekomandohet vëzhgimi dinamik me kontrollin e ritmeve të rritjes.

Çështja e mundësisë së trajtimit të shtatit të gjatë është e diskutueshme, pasi deri më tani nuk ka të dhëna bindëse për efektivitetin dhe sigurinë e tij. Për më tepër, termat dhe kushtet nën të cilat mund të kryhet një trajtim i tillë nuk janë të përcaktuara saktësisht. Sipas shumicës së ekspertëve, trajtimi specifik për shtatin e gjatë është i mundur kur norma e parashikuar e rritjes tejkalon më shumë se 2.5 SD të vlerave të popullsisë. Metodat kryesore të trajtimit të shtatit të gjatë tek fëmijët janë kirurgjikale dhe mjekësore.

Terapia hormonale më e përdorur me doza të larta të steroideve seksuale, e cila kontribuon në mbylljen e përshpejtuar të zonave të rritjes. Në një studim nga Hendriks A.E. et al. përdorimi i dozave të larta të estrogjenit (100 µg etinil estradiol) është treguar të jetë efektiv në trajtimin e vajzave të gjata tek vajzat e gjata. Shkalla e reduktimit në gjatësinë përfundimtare të parashikuar ishte shumë e ndryshueshme dhe varej fort nga mosha e kockave në të cilën filloi trajtimi. Sa më vonë të fillonte trajtimi, aq më e vogël ishte rënia e gjatësisë përfundimtare. Përveç kësaj, terapia me doza të larta të estrogjenit u shoqërua me efekte anësore si gjinekomastia tek djemtë, të përziera, dhimbje koke, hipertension intrakranial dhe tendencë për trombozë në pacientët e të dy gjinive. Studimet e ardhshme në vitet e fundit tregojnë një efekt anësor të vonuar të terapisë me estrogjen në formën e reduktimit të fertilitetit tek gratë. Përdorimi i dozave më të larta të estrogjenit (200 mcg etinil estradiol) nuk ofron përfitime në uljen e gjatësisë përfundimtare dhe shoqërohet me dështimin parësor të vezoreve dhe një rrezik në rritje të kancerit të gjirit tek gratë. Përdorimi i dozave ultra të larta të estrogjenit (250 deri në 1000 mg) shoqërohet me një rritje të konsiderueshme të rrezikut të melanomës tek gratë.

Tek djemtë e gjatë, preparatet e testosteronit me dozë të lartë (500 mg IM çdo 2 javë) përdoren për të reduktuar gjatësinë përfundimtare të parashikuar, por efektiviteti i tyre është shumë më i ulët se sa me terapinë me estrogjen. Efektiviteti i trajtimit varet gjithashtu nga shkalla e maturimit të kockave në të cilën filloi trajtimi. Efektet anësore të terapisë me androgjen përfshijnë aknet, sjelljen agresive dhe ereksionet spontane të dhimbshme. Terapia e ngjashme është përdorur me sukses edhe te pacientët me sindromën Marfan pa sëmundje kardiovaskulare. Nuk janë marrë të dhëna bindëse për një rritje të incidencës së sëmundjeve onkologjike (përfshirë kancerin e prostatës) dhe një ulje të fertilitetit tek burrat pas përdorimit të dozave të larta të androgjenëve.

Incidenca e lartë e efekteve anësore të terapisë me steroide seksuale nxit kërkime për përdorimin e barnave të tjera që pengojnë sekretimin qendror të hormonit të rritjes (analogët e somatostatinës ose antikolinergjikët) ose bllokojnë veprimin periferik të hormonit të rritjes.

Procedura kirurgjikale më e zakonshme që synon reduktimin e lartësisë terminale është epifiziodeza bilaterale perkutane e epifizave distale të femurit dhe epifizave proksimale tibiale dhe fibula. Rezultati i trajtimit kirurgjik varet edhe nga koha e fillimit të trajtimit. Për të reduktuar rritjen përfundimtare të parashikuar me një të tretën, trajtimi kirurgjik duhet të kryhet në një moshë kockore deri në 12,5 vjeç tek vajzat me lartësi deri në 170 cm dhe 14 vjeç tek djemtë me lartësi deri në 185 cm. trajtimi kirurgjik, ekziston rreziku i disproporcioneve të trupit, pasi rezultati i trajtimit është ndërprerja e rritjes së ekstremiteteve të poshtme, por jo e shtyllës kurrizore. Komplikimet postoperative (ekzostozat, deformimet këndore të ekstremiteteve të poshtme) gjatë operacionit nga një kirurg me përvojë praktikisht mungojnë. Ekziston një përvojë pozitive me përdorimin e epifiziodezës në pacientët me sindromën Marfan.

konkluzioni

Shtati i gjatë tek fëmijët më së shpeshti nuk është një gjendje patologjike që kërkon terapi specifike. Detyra kryesore e një endokrinologu pediatrik është të identifikojë shkakun e shtatit të gjatë, i cili përcakton taktikat e mëtejshme.

Trajtimet kryesore për shtatin e gjatë janë terapia hormonale me steroide seksuale dhe trajtimet kirurgjikale. Terapia me doza të larta të estrogjeneve tek vajzat me shtat të gjatë nuk është shumë efektive dhe shoqërohet me efekte anësore serioze, gjë që kufizon ndjeshëm përdorimin e tyre në praktikën e përditshme klinike. Metodat kirurgjikale janë më të preferuara për trajtimin e shtatit të gjatë, megjithatë, profili i sigurisë dhe efektiviteti i kësaj metode trajtimi nuk janë studiuar mjaftueshëm deri më tani.

Në përgatitjen e këtij materiali janë përdorur:

Hannema S. E., Sävendahl L. Vlerësimi dhe menaxhimi i shtatit të gjatë. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.

Shtat i gjatënënkupton një shkallë të lartë të rritjes lineare të fëmijës, që tejkalon mesataren për një moshë dhe gjini të caktuar kronologjike. Shtat i gjatë- jo një sëmundje, por më shpesh një shenjë e zhvillimit të tepruar fizik, megjithatë, është një nga simptomat kryesore të një patologjie të tillë endokrine si gjigantizmi dhe akromegalia. Gigantizmi- një sëmundje e lidhur me prodhimin e tepërt të hormonit të rritjes nga adenohipofiza. Arsyeja e zhvillimit të gjigantizmit është patologjia e rajonit hipotalamo-hipofizë, e cila zhvillohet si rezultat i tumoreve, neuroinfeksionit, dehjes dhe dëmtimit traumatik të trurit.

Gigantizmimë shpesh vërehet te djemtë e moshës para dhe pubertet. Karakterizohet nga nivele të larta të vesës, lodhje, dobësi, ulje të performancës dhe performancës shkollore, dhimbje koke, marramendje dhe mundësisht dëmtim të shikimit. Përmasat e trupit janë ruajtur. Ata shënojnë një dorë të shpejtë dhe ndalojnë, një vonesë në zhvillimin seksual. Në prani të një adenoma të hipofizës në rritje, së bashku me simptomat cerebrale, mprehtësia vizuale dhe ngushtimi i fushave vizuale ulen gradualisht.

Akromegaliaështë jashtëzakonisht e rrallë tek fëmijët. Me akromegalinë, ka një ndjeshmëri të ndryshme të indeve periferike ndaj hormonit të rritjes. Të gjitha simptomat cerebrale janë më të theksuara sesa me gjigantizmin. Fëmijët shpesh ankohen për dhimbje kockash, dobësi të muskujve, humbje të nuhatjes. Rritja joproporcionale e skeletit dhe indeve të buta është karakteristike: një rritje e harqeve superciliare dhe zigomatike, nofullës së poshtme dhe hapësirave midis dhëmbëve, një trashje e konsiderueshme e të gjitha kockave, një rritje në falangat e gishtërinjve dhe kalkaneusit, pamja. e daljeve të kockave - thumba. Rritja e indeve të buta çon në një shpërfytyrim karakteristik të fytyrës për shkak të trashjes së hundës, duke prishur veshkat. Rritja e përmasave të gjuhës shkakton disartri, trashje të kordave vokale - trashësim të zërit. Ka simptoma të hipogonadizmit.

te forma të rralla gjenetike të shtatit të gjatë përfshijnë: Sindromat e Marfanit karakterizohen nga: shtat i gjatë, gishta “merimangë”, dolikocefali, deformim i gjoksit, skoliozë, nënpeshë, defekte në zemër, çrregullime oftalmike; Simptomat e Sotos karakterizohen nga: akromegalia, mungesa e koordinimit, vonesa mendore; Simptomat e Pyle karakterizohen nga: gjymtyrët e poshtme të gjata disproporcionale, devijimi valgus i nyjeve të gjurit, shtrirja e kufizuar e nyjeve të bërrylit; homocistinuria karakterizohet nga: osteoporoza, prirje për frakturë, atrofi e nervit optik, trombozë arteriale, prapambetje mendore, fenotip si në sindromën Marfan.

Hermafroditizmishoqëruar me një strukturë jonormale (biseksuale) të organit gjenital të jashtëm. anomalitë në strukturën e organeve gjenitale të jashtme tek personat me seks gjenetik femëror (kariotipi 46 XX) zakonisht quhen "hermafroditizëm i rremë femëror", anomalitë në personat me seks gjenetik mashkullor (kariotipi 46 XY) - "hermafroditizëm i rremë mashkullor" , me përjashtim të një forme të rrallë - hermafroditizëm i vërtetë, në të cilin është e mundur prania e një kariotipi 46 XY, 46 XX ose 46 XY\46 XX. Organet gjenitale të jashtme janë biseksuale me shkallë të ndryshme virilizimi. Organet gjenitale të brendshme, si rregull, kanë tipare femërore: ka një mitër (shpesh me një brirë), një vaginë, tuba. Në pubertet, pacientët, si rregull, mbizotërohen nga tiparet femërore.

Diagnoza e hermafrodizmit

Është e nevojshme të fillohet ekzaminimi i fëmijëve, para së gjithash, me përcaktimin e kromatinës seksuale dhe kariotipit. Zbulimi i kromatinës së seksit pozitiv dhe kariotipit 46XX ka më shumë gjasa të tregojë hermafroditizëm të rremë femëror. Diagnoza e saktë mund të bëhet vetëm me laparotomi, ekzaminim makroskopik dhe histologjik të gonadave. Në rastin e kromatinës seksuale negative, duhet të bëhet një diagnozë diferenciale midis formave të ndryshme të hermafroditizmit të rremë mashkullor.

Prania e mitrës, tubave dhe vaginës me kariotip 46 XY dhe mozaik 46 XY \ 45 X0 sugjeron praninë e sindromës së disgjenezës testikulare. Shumë më rrallë, biseksualiteti gonadal (hermafroditizmi i vërtetë) mund të zbulohet. Me një kariotip 46 XY dhe mungesë të mitrës dhe të tretës së sipërme të vaginës, duhet menduar për sindromën e maskulinizimit jo të plotë.

Një vështirësi domethënëse është diagnoza diferenciale midis formës jo të plotë të maskulinizimit dhe formës jo të plotë të feminizimit testicular. Dallimi zbulohet vetëm në periudhën e pubertetit, kur te fëmijët me një formë jo të plotë të feminizimit të testikujve, gjëndrat e qumështit fillojnë të zhvillohen spontanisht, figura zhvillohet sipas llojit të femrës dhe me sindromën e maskulinizimit jo të plotë, të gjitha shenjat e vërehet puberteti mashkullor.

Trajtimi i hermafrodizmit

Per te gjithe format e hermafroditizmit të rremë femëror zgjedhja e gjinisë femërore nuk vihet në dyshim. Me mosfunksionim kongjenital të korteksit adrenal, terapia adekuate dhe e filluar me kohë me preparate kortizoli shmang vilirizimin e mëtejshëm, krijon parakushtet për formimin e mëtejshëm fiziologjik të vezoreve. Me hermafroditizëm të rremë mashkullor me një zhvillim të kënaqshëm të trupave kavernozë të penisit zgjidhet seksi mashkullor dhe kryhet operacioni plastik maskulinizues i organeve gjenitale. Me hermafroditizëm të vërtetë zgjedhja e gjinisë femërore është e dëshirueshme. Prodhimi i plastikës feminizuese të organeve gjenitale.