në shtëpi › Ezoterika › Si merret lëngu amniotik për analizë. Analiza e lëngut amniotik

Si merret lëngu amniotik për analizë. Analiza e lëngut amniotik

Analiza lëngu amniotik(amniopunktura ose amniocenteza) është një metodë e ekzaminimit prenatal (prenatal), e cila përdoret për të diagnostikuar defekte te lindjes zhvillimi dhe sëmundjet trashëgimore në fetus.

Me shpesh këtë procedurë u jepet grave në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me defekte të lindjes (veçanërisht nëse ajo ose babai i fëmijës ka një sëmundje të rëndë histori familjare) ose femrat që kanë së pari të varfër ekzaminimi prenatal("Test i dyfishtë") i kryer në 10 deri në 13 javë. Shumica e grave që kanë amniocentezë marrin rezultate të mira dhe zbulojnë se fëmija i tyre është në rregull.

Shumë shpesh, në vend të amniocentezës përshkruhet një tjetër test prenatal i quajtur biopsi e vileve korionike (bisedoni me gjinekologun tuaj se cila metodë është më e mira dhe më e sigurt për ju - amniopunktura ose biopsia korionike).

Gjatë një anmipunkture, mjeku merr një të vogël. Lëngu që rezulton përdoret për të kontrolluar shëndetin e fëmijës suaj. Është mirë që procedura të bëhet në tremujorin e dytë, nga java e 15-të deri në javën e 20-të të shtatzënisë.

Amniocenteza para 15 javësh nuk rekomandohet sepse datat e hershme ai ka Rreziku i lartë aborti spontan dhe komplikime të tjera. Pas javës së 20-të dhe gjatë gjithë tremujorit të tretë të shtatzënisë, amniocenteza bëhet vetëm për të kontrolluar infeksionet intrauterine ose për të kontrolluar se sa mirë janë mushkëritë e foshnjës të gatshme për jetën jashtëuterine (zakonisht bëhet nëse lindja është e parakohshme).

Indikacionet për amniocentezë

Mjeku juaj duhet t'ju sugjerojë që t'i nënshtroheni një amniocenteze nëse rrezikoni të keni një fëmijë me defekte të lindjes dhe në disa raste të tjera:

(me moshën, rreziku për të pasur një fëmijë me defekte të caktuara të lindjes rritet, veçanërisht me sindromën Down);
nëse keni pasur një abort në një shtatzëni të mëparshme për shkak të anomalitë gjenetike në fetus;
nëse një fëmijë me defekte të lindjes ka lindur si rezultat i një shtatzënie të mëparshme;
nëse keni rezultate jonormale të testit të shqyrtimit;
nëse ka një histori familjare të një sëmundjeje trashëgimore (për shembull, nëse ju, partneri juaj ose ndonjë anëtar i familjes suaj vuani nga një sëmundje trashëgimore, veçanërisht nga ose.

Si bëhet hulumtimi?

Amniocenteza zgjat vetëm disa minuta. Së pari, mjeku juaj do t'ju kërkojë të shtriheni në shpinë. Ai përdor ultratinguj për të gjetur xhepat e foshnjës, placentës dhe lëngut amniotik. Më pas ai spërkat stomakun tuaj me një lëng antibakterial që vret mikrobet në lëkurën tuaj.

Më tej, nën kontrollin e vazhdueshëm të aparatit me ultratinguj, mjeku do të fusë një gjilpërë të hollë përmes murit të barkut dhe mitrës në zgavrën amniotike. Me një gjilpërë, mjeku do të marrë rreth 15 deri në 30 ml lëng (rreth 1 deri në 2 lugë gjelle). Pasi të merret një mostër lëngu, mjeku do të përdorë një ekografi për të kontrolluar rrahjet e zemrës dhe gjendjen e fetusit për t'u siguruar që foshnja është mirë dhe shtatzënia është e sigurt.

Mostra lëngu amniotik dërgohet në laborator, ku ekzaminohet me kujdes. Në laborator, qelizat e foshnjës tuaj ndahen nga lëngu amniotik. Nëse një fëmijë është duke u testuar për probleme gjenetike, qelizat rriten 10 deri në 12 ditë në ditë. kushtet laboratorike. Rezultatet e studimit zakonisht njihen pas 12 deri në 14 ditë.

Laboratori mund të testojë lëngun amniotik të foshnjës për nivele të proteinave si alfa-fetoproteina (AFP). Matja e sasisë së AFP ju lejon të zbuloni nëse fëmija ka defekte tub nervor(DNT) çfarë thotë nivel i ngritur alfa-fetoproteina. Rezultatet e testit AFP zakonisht janë gati brenda pak ditësh.

Komplikimet nga amniocenteza

Disa gra thonë se nuk kanë ndjerë absolutisht asgjë gjatë procedurës. Të tjerë ankohen për ngërçe (kontraktime) kur gjilpëra hyn në mitër, ose presion në bark kur mjeku nxjerr lëngje.

Rreth 2 në 100 gra (1-2%) do të shkojnë në lindje pas një amniocenteze (duke filluar nga ngërçet e lehta deri te kontraktimet e dhunshme), çështje të përgjakshme ose zbulohet se rrjedh lëngu amniotik. Për të shmangur këto pasoja të pakëndshme, duhet të shmangni aktivitetin fizik dhe të mos jeni nervoz për pjesën tjetër të ditës pas procedurës. Nëse gjendja përkeqësohet, duhet të telefononi urgjentisht një ambulancë.

Komplikimet serioze nga amniocenteza janë shumë të rralla. Megjithatë, studimi nënkupton një rrezik të vogël të abortit. Sipas OBSH-së, më pak se 1% e grave (rreth 1 në 250 deri në 300 gra) kanë një abort pas një amniocenteze.

Çfarë ndodh pas studimit?

Në shumicën e rasteve, rezultatet e amniocentezës tregojnë se foshnja është e shëndetshme dhe nuk ka defekte të lindjes. Nëse rezultati është zhgënjyes, dhe ka dyshime se fëmija ka një defekt në lindje, atëherë gruas, para se të bëjë një diagnozë përfundimtare, i përshkruhen studime të tjera për të përcaktuar anomalitë gjenetike dhe defektet e lindjes.

Nëse prania e defekteve të lindjes tek një fëmijë vërtetohet plotësisht, atëherë ai mund të trajtohet me ilaçe dhe madje të bëjë intrauterine. Operacion kirurgjikal! Në disa raste, operacioni mund të shtyhet deri në lindjen e foshnjës.

Njohja se një fëmijë do të lindë me defekte në lindje, u lejon prindërve të përgatiten mendërisht për t'u kujdesur për një fëmijë të tillë. Gjithashtu, prindërit e ardhshëm mund të gjejnë paraprakisht një specialist i cili do t'i ndihmojë në trajtimin e foshnjës pas lindjes.

A duhet të pajtohem për një amniocentezë?

Nëse do të pranoni apo jo studimin është vetëm vendimi juaj personal. Mund të bisedoni me një gjenetist, gjinekologë, të vizitoni një perinatolog i cili është i specializuar në menaxhimin e shtatzënive me komplikime për të marrë një vendim të informuar në lidhje me kryerjen e një amniocenteze.

Kontrolloni me mjekun tuaj nëse ka mundësi të tjera diagnoza prenatale, e cila mund të zëvendësojë amniocentezën, dhe gjithashtu zbuloni se cili laborator që kryen amniocentezën në qytetin tuaj ka vlerësimet më të mira.

Vetëm me informacion të plotë mund të pranohet zgjidhje e saktë në lidhje me nevojën për testimin e lëngut amniotik për ju dhe fëmijën tuaj.

Lëngu amniotik (ose lëngu amniotik) është lëngu që rrethon fëmijën në mitër. Në shtatzëninë e hershme formohen nga membranat e fetusit, më pas nga gjaku i nënës dhe fëmijës dhe pas 16 javësh në këtë proces marrin pjesë edhe veshkat dhe mushkëritë e fetusit.

Sasia e lëngut amniotik rritet gradualisht nga 30 ml (në 10 javë të shtatzënisë) në 1-1,5 litra (në javën 37-38). Deri në fund të periudhës së shtatzënisë, vëllimi i tyre mund të ulet në 800 ml.

Në fillim, lëngu amniotik është transparent, dhe gradualisht, me përparimin e shtatzënisë, ato bëhen të turbullta - për shkak të akumulimit të thekoneve të lëkurës, flokëve dhe gjëndrave dhjamore të fetusit në to. Normalisht, membranat e fetusit jo vetëm që sekretojnë lëngun, duke rimbushur vëllimin e lëngut amniotik, por edhe e thithin atë, kështu që lëngu amniotik shkëmbehet. Vetë fetusi gjithashtu merr pjesë në shkëmbimin e ujit, duke gëlltitur lëngun dhe duke thithur një pjesë të tij përmes lëkurës. Ky proces vazhdon mjaft intensivisht - brenda 1 ore shkëmbehen afërsisht 500 ml ujë.

Çfarë është lëngu amniotik

Lëngu amniotik ka një rëndësi të madhe fiziologjike: ato sigurojnë lirinë e lëvizjes për fetusin, e mbrojnë atë nga efektet negative. ndikimet e jashtme, mbrojnë kordonin e kërthizës nga ngjeshja midis murit të mitrës dhe trupi i fetusit, marrin pjesë në metabolizmin e një organizmi në rritje. Gjatë lindjes, poli i poshtëm qese amniotike kontribuon në hapjen normale të qafës së mitrës.

Pika e rëndësishme është se në ujërat amniotike ah grumbullohen produkte metabolike të fetusit, oksigjen dhe dioksid karboni, enzima dhe hormone, analiza e të cilave ndihmon në vlerësimin e gjendjes së foshnjës.

Metodat invazive dhe jo invazive

ekzistojnë menyra te ndryshme vlerësimi i lëngut amniotik. Më e thjeshta është ultratingulli.

Ultratingulli është mënyra e vetme jo-invazive (d.m.th., nuk kërkon depërtim në qeskën amniotike) për të analizuar lëngun amniotik. Ultratingulli ju lejon të përcaktoni numrin e tyre. Gjatë ekzaminimit të një gruaje shtatzënë, mjeku mat të ashtuquajturin indeks të lëngut amniotik (AFI). Ata fillojnë të matin IAI nga java 25-27 e shtatzënisë dhe normalisht në tremujorin e tretë varion nga 10 deri në 25 cm.

Të gjitha metodat e tjera për vlerësimin e lëngut amniotik janë invazive, d.m.th. kërkojnë depërtim në zgavrën e mitrës për ekzaminim ose marrjen e mostrave të lëngut amniotik dhe kryhen në mënyrë rigoroze sipas indikacioneve.

Amnioskopia dhe kundërindikacionet

Ky është një ekzaminim i lëngut amniotik duke përdorur një aparat të veçantë - një amnioskop. Studimi kryhet pas javës së 37-të të shtatzënisë. Tregohet për të dyshuar hipoksi kronike fetusi (mungesa e zgjatur e oksigjenit tek foshnja), në rast të një konflikti mbi faktorin Rh ose grupin e gjakut të nënës dhe fetusit, me një shtatzëni të zgjatur. Nëse dyshohet për hipoksi fetale, amnioskopia mund të përshkruhet disa herë në intervale prej 2-3 ditësh.

Amnioskopia nuk kryhet për placentën previa - një gjendje ku placenta ndodhet shumë poshtë në mitër dhe arrin në hyrje të qafës së mitrës ose e mbivendos atë - si dhe kur sëmundjet inflamatore vaginë ose qafën e mitrës.

Si kryhet amnioskopia?

Procedura e amnioskopisë është krejtësisht pa dhimbje: pacienti është në karrigen gjinekologjike, tubi i amnioskopit futet me kujdes përmes qafës së mitrës në polin e poshtëm të qeskës amniotike. Pas ndezjes së një pajisjeje të veçantë ndriçimi, mjeku ekzaminon lëngun amniotik, duke i kushtuar vëmendje ngjyrës së tyre, konsistencës, pranisë së gjakut ose mekoniumit (feces), pranisë dhe lëvizshmërisë së thekoneve të lubrifikantit që mbulon trupin e fetusit.

Komplikimet e mundshme

Boshllëk membranat dhe rrjedhja e lëngut amniotik, gjakderdhja (më shpesh me dëmtim të mukozës së kanalit të qafës së mitrës, më rrallë mund të ndodhë shkëputja e placentës), zhvillimi i infeksionit tek një grua në lindje. Këto komplikime ndodhin rrallë - në më pak se 1?% të rasteve.

Rezultatet e amnioskopisë

Normalisht, me amnioskopi, mjeku sheh lëng amniotik të lehtë, të bardhë me lubrifikantë.

Me një shtatzëni pas afatit, ujërat bëhen të trashë, nuk përmbajnë thekon të lubrifikantit origjinal ose mund të kenë një ngjyrë të gjelbër.

Me zhvillimin e sëmundjes hemolitike të fetusit, kur qelizat e kuqe të gjakut shkatërrohen për shkak të një konflikti midis gjakut të fetusit dhe nënës sipas faktorit Rh ose grupit të gjakut, vërehet ngjyra e verdhë e lëngut amniotik.

Në shkelje të funksionit të placentës dhe të rënda uria nga oksigjeni fetusit, ngjyra e lëngut amniotik ndryshon në jeshile, ujërat bëhen të trasha, shpesh përmbajnë papastërti të mekoniumit (feces fetale).

Amnioskopia kryhet kur kanali i qafës së mitrës zgjerohet dhe amnioskopi futet lehtësisht përmes tij, d.m.th. kryesisht në datat e mëvonshme shtatzënisë, më afër lindjes. Nëse kanali është i mbyllur, përdoret amniocenteza.

Çfarë është amniocenteza dhe indikacionet

Kjo është një procedurë diagnostike invazive, qëllimi i së cilës është marrja e lëngut amniotik për ekzaminim të mëvonshëm.

Kjo procedurë kryhet:

kur dyshohet se ka sëmundjet gjenetike në fetus;
me papajtueshmërinë e gjakut të nënës dhe fetusit sipas faktorit Rh;
në pamjaftueshmëri kronike Furnizimi me oksigjen i foshnjës: kjo ndodh më së shpeshti gjatë shtatzënisë së tepërt me gestozë (komplikime të gjysmës së dytë të shtatzënisë, në të cilën presioni arterial, shfaqet edemë dhe proteina në urinë). Në këtë rast, amniocenteza ju lejon të vlerësoni shkallën e vuajtjes intrauterine të fetusit, të përcaktoni pjekurinë e tij dhe të zgjidhni çështjen e kohës së lindjes;
me disa semundje kronike nënat;
me dyshimin për infeksion intrauterin fetusit. Amniocenteza bën të mundur përcaktimin e shkallës së pjekurisë së fëmijës dhe vendosjen për mundësinë e lindjes.

Teknika e amniocentezës

Procedura zakonisht bëhet pas 16 javësh të shtatzënisë, kur vëllimi i lëngut amniotik arrin 150 ml ose më shumë. Në varësi të metodës së shpimit të fshikëzës së fetusit, dallohen amniocenteza transabdominale (d.m.th., shpimi i fshikëzës së fetusit përmes murit të barkut) dhe amniocenteza transvaginale (në këtë rast, gjilpëra futet përmes murit vaginal ose kanalit të qafës së mitrës).

Operacioni kryhet gjithmonë nën drejtimin e ultrazërit. Vendi i injektimit duhet të anestezohet me tretësirë lidokaine. Një gjilpërë e veçantë futet në zgavrën amniotike dhe përafërsisht 10-20 ml lëng amniotik tërhiqet përmes saj. Pas heqjes së gjilpërës, një ngjitës aseptik vendoset në murin e përparmë të barkut dhe gjendja vlerësohet brenda gjysmë ore pas shpimit. nëna e ardhshme dhe bebe.

Komplikimet e mundshme

Thyerja e parakohshme e lëngut amniotik (kjo është më e zakonshme me shpimin përmes kanalit të qafës së mitrës), ndërprerja e shtatzënisë, lindje e parakohshme, shkëputje e placentës, dëmtim i kordonit të kërthizës, inflamacion i membranave. Megjithatë, për shkak të përdorimit të ultrazërit gjatë procedurës së amniocentezës, komplikimet janë shumë të rralla - në rreth 1?% të rasteve.

Kundërindikimet

Një kundërindikacion për këtë operacion është një abort me stuhi.

rezultatet

Nëse dyshohet për hipoksi fetale, përcaktohet aciditeti (pH) i lëngut amniotik. PH normale gjatë shtatzënisë së plotë varion nga 6.98 në 7.23. Me hipoksi fetale (d.m.th. mungesa e oksigjenit), pH e lëngut amniotik zhvendoset ndjeshëm në anën e acidit, me hipoksi të butë është afërsisht 7, me hipoksi të rëndë - 6.7 (ulja e pH nuk ka vlerë diagnostikuese). Gjithashtu, treguesi i aciditetit të lëngut amniotik zhvendoset në anën acide me një shkallë të rëndë të anemisë hemolitike.

Analiza citogjenetike e lëngut amniotik

Nëse tek fetusi dyshohet për një patologji kromozomale (d.m.th., trashëgimore), bëhet një analizë citogjenetike e lëngut amniotik. Për të kryer këtë analizë, qelizat fetale izolohen nga lëngu amniotik dhe trajtohen me një substancë të veçantë që stimulon ndarjen e tyre aktive. Për shkak të kësaj, numri i qelizave fetale rritet shumë herë. Më pas, kultura e qelizave trajtohet me një substancë që pengon ndarjen në një moment të caktuar - në fazën e metafazës, kur kromozomet janë maksimalisht të spiralizuara dhe qartësisht të dukshme nën mikroskop. Për një vlerësim më të mirë të kariotipit, kryhet i ashtuquajturi ngjyrosje e diferencuar e kromozomeve, d.m.th. ndikojnë në kulturën e qelizave me ngjyra të ndryshme, të cilat perceptohen ndryshe nga kromozomet.

Fotografohen strishat e përgatitura në këtë mënyrë nga kultura e qelizave, fotografitë përpunohen me përgatitjen e të ashtuquajturave karyograma. Në karyogramat, kromozomet renditen në çifte dhe shpërndahen në grupe, gjë që bën të mundur përcaktimin e numrit të tyre total dhe zbulimin e ndryshimeve në numrin dhe strukturën e tyre në çifte individuale.

Kjo metodë diagnostike ju lejon të zbuloni ndryshime në numrin e kromozomeve, si dhe defekte dhe rirregullime të vetë kromozomeve.

Sidoqoftë, metoda e vlerësimit të kariotipit ka të metat e saj - është shumë e mundimshme dhe kërkon kohë. Një studim i tillë zgjat nga 7 deri në 14 ditë dhe kryhet vetëm nga specialistë të kualifikuar. Përveç kësaj, në raste të rralla në studimin e lëngut amniotik, nuk është e mundur të arrihet një rritje aktive e qelizave fetale, gjë që mund të kërkojë rimbajtjen amniocenteza. Prandaj, në Kohët e fundit metodat gjenetike molekulare të diagnostikimit po përdoren gjithnjë e më shumë anomalitë kromozomale, në veçanti metoda e hibridizimit fluoreshent in situ (metoda FISH).

FISH-metoda

Kjo është një metodë diagnostike mjaft e lirë, e shpejtë dhe shumë e ndjeshme. Ajo kryhet si më poshtë - shtoni në kampionin e qelizave fetale komplete speciale Sondat e ADN-së specifike për çdo anomali kromozomale. Shfaqja e një shkëlqimi specifik në xhami tregon praninë e patologjisë së kariotipit të qelizave të studiuara.

Analiza biokimike

Nëse dyshoni sëmundje hemolitike fetusi në shtatzënia me konflikt rezus, për të diagnostikuar sëmundjet e mundshme kongjenitale, si dhe për të vlerësuar pjekurinë e fetusit, bëhet analiza biokimike e lëngut amniotik.

Bilirubina- pigmenti biliar, i cili është një nga substancat e ndërmjetme në zbërthimin e hemoglobinës (pigmenti i gjakut respirator). Vlera normale e bilirubinës në lëngun amniotik është më pak se 1.3 μmol?/?L gjatë shtatzënisë. Më afër lindjes, kur fetusi arrin pjekurinë, ky tregues zvogëlohet dhe është më pak se 0.41 µmol?/?L. Një rritje e përqendrimit të bilirubinës në lëngun amniotik vërehet me sëmundjen hemolitike të fetusit, kur, për shkak të një konflikti në faktorin Rh (nganjëherë sipas grupit të gjakut) të nënës dhe fetusit, ndodh një vdekje masive e qelizave të kuqe të gjakut. në foshnjën.

Përmbajtja e proteinave në lëngun amniotik pasqyron gjendjen e funksionit të mëlçisë së fetusit. Në gjendje normale fëmijë, përmbajtja e proteinave në lëngun amniotik varion nga 2.0 deri në 17 g/l në gjysmën e parë të shtatzënisë deri në 1.8–7.1 g/l në të dytën. Me sëmundjen hemolitike, përmbajtja e proteinave në lëngun amniotik rritet me pothuajse 2 herë. Gjithashtu, një përqendrim i shtuar i kësaj substance në lëngun amniotik mund të tregojë anomali në zhvillimin e fetusit. Një rënie në sasinë e proteinave ndodh në sëmundjet e mëlçisë së nënës ose fëmijës.

Kreatininaështë produkt i metabolizmit të proteinave. Përqendrimi i tij normal në lëngun amniotik është më shumë se 170-270 μmol?/?L. Një rritje e niveleve të kreatininës deri në 290 μmol ndodh me kequshqyerjen e fetusit, me toksikozën e vonë të grave shtatzëna. Nivel i ulët kreatinina tregon papjekurinë e organizmit në rritje. Në sëmundjen hemolitike, përqendrimi i kësaj lënde në lëngun amniotik gjithashtu zvogëlohet, për shkak të uljes së sekretimit të kreatininës nga veshkat.

Acidi urikështë produkt i metabolizmit të proteinave në organizëm, i cili ekskretohet kryesisht nga veshkat. Niveli normal acidi urik në lëngun amniotik 0,4-0,48 μmol?/?L. Sasia e tij rritet pothuajse 2 herë (deri në 0,86-1,0 µmol?/?L) me forma të rënda toksikoza e vonshme. Ulja e nivelit nuk ka vlerë diagnostikuese.

Glukoza. Normalisht, përqendrimi i glukozës në lëngun amniotik është më pak se 2.3 mmol?/?L. Një rritje në sasinë e saj tregon një patologji të pankreasit të fetusit, si dhe një rrezik të mundshëm të zhvillimit të sëmundjes së rëndë hemolitike tek një fëmijë. Ulja e përqendrimit të glukozës vërehet kur infeksion intrauterin dhe në pacientët me rrjedhje të lëngut amniotik, si dhe në post-shtatzani.

Alfa fetoproteinaështë një proteinë që formohet gjatë zhvillimit të fetusit. Sasia e tij në lëngun amniotik ndryshon në varësi të moshës së shtatzënisë dhe metodës së analizës. Tejkalimi i vlerave normative ndodh me keqformime sistemi nervor fetusi, në rrezik vdekje intrauterine fetusit, në disa sëmundje kongjenitale të veshkave. Një rënie në përqendrimin e alfa-fetoproteinës në lëngun amniotik mund të regjistrohet në sindromën Down, nëse gruaja shtatzënë ka diabet mellitus.

Për të konfirmuar praninë e keqformimeve kongjenitale tek një fëmijë, përcaktohet edhe përbërja e enzimës së kolinesterazës. Me defekte në sistemin nervor të fetusit, shfaqet një lloj shtesë i kësaj enzime - acetilkolinesteraza. Një rritje prej më shumë se 8.5 pas 12 javësh të shtatzënisë tregon sëmundje intrauterine.

Nëse dyshoni fibroza cistike- një sëmundje e rëndë trashëgimore, e cila manifestohet me një shkelje të funksionit të të gjitha gjëndrave të sekretimit të jashtëm në trup - përcaktoni përqendrimin e enzimave të prodhuara nga villi i zorrëve të fetusit dhe, para së gjithash, nga enzima fosfataza alkaline. Aktiviteti i fosfatazës alkaline në lëngun amniotik rritet sa zhvillimi para lindjes fëmijë. Përmbajtja normale e enzimës varion nga 177 IU në 450 IU. Me një rrjedhë të ndërlikuar të shtatzënisë, e shoqëruar nga pamjaftueshmëria e placentës dhe hipoksi fetale (furnizimi i reduktuar i oksigjenit dhe lëndëve ushqyese përmes placentës tek foshnja), ka një rritje të nivelit të fosfatazës alkaline në lëngun amniotik. Në fibrozën cistike, përmbajtja e kësaj enzime është gjithmonë e reduktuar.

Përcaktimi i hormonit 17-hidroksiprogesteron në lëngun amniotik kryhet me dyshimin për mosfunksionim kongjenital të gjëndrave mbiveshkore. Me këtë sëmundje, ka një rritje të nivelit të 17-hidroksiprogesteronit. Një rënie në përqendrimin e hormonit tregon sëmundje të rralla kongjenitale të sistemit riprodhues tek djemtë. Përmbajtja normale e 17-hidroksiprogesteronit është 10-35 nmol?/?L.

Fosfolipidet Këto janë yndyrna që janë pjesë e të gjitha qelizave të trupit. Ata janë të vendosur të vlerësojnë shkallën e pjekurisë së mushkërive të fetusit, për këtë qëllim ata matin raportin e dy fosfolipideve - lecithin dhe sphygnomielin. Lecitina është pjesë e surfaktantit në mushkëri. Kjo është një substancë që parandalon ngjitjen e indeve të mushkërive dhe siguron frymëmarrje normale.

Nëse raporti i lecitinës me sphygnomielin është më shumë se 2:1, mushkëritë e fetusit janë të pjekura dhe i porsalinduri do të jetë në gjendje të marrë frymë.

Metoda e vlerësimit cilësor të raportit të lecitinës dhe sfygnomielinës quhet "testi i shkumës" dhe kryhet si më poshtë: në një epruvetë me 1 ml lëng amniotik shtohen 3 ml lëng amniotik. alkool etilik dhe tundeni për 3 minuta. Unaza e shkumës që rezulton tregon pjekurinë e fetusit (test pozitiv). Nëse mushkëritë janë të papjekura, në epruvetën nuk krijohet shkumë (test negativ).

Analiza citologjike

Për të përcaktuar shkallën e pjekurisë së mushkërive të fetusit, bëhet një analizë citologjike e lëngut amniotik. Për ta bërë këtë, lëngu amniotik centrifugohet, nga sedimenti që rezulton bëhen njolla dhe shtohet një ngjyrë. Në të njëjtën kohë, sekretohen qelizat që përmbajnë yndyrë gjëndrat dhjamore frutat janë portokalli.

Përqindja e këtyre qelizave portokalli në njollë korrespondon me pjekurinë e fetusit - deri në 38 javë numri i tyre nuk kalon 10?%, pas 38 javësh rritet në 50?%.

Analiza bakteriologjike e lëngut amniotik

Nëse dyshohet për infeksion të fetusit ose membranave, kërkime bakteriologjike lëngu amniotik. Këto teste kanë për qëllim identifikimin e baktereve të ndryshme në lëngun amniotik. Për këtë, të ndryshme kulturat bakteriologjike lëngu amniotik me identifikimin e mëvonshëm të agjentit shkaktar të infeksionit, sasinë dhe ndjeshmërinë e tij ndaj antibiotikëve.

Përkufizimi i këputjes së parakohshme të lëngut amniotik

Në kurs normal lindja, këputja e fshikëzës së fetusit dhe derdhja e lëngut amniotik duhet të ndodhë në periudhën e parë. veprimtaria e punës në hapjen e qafës së mitrës me 7 cm Nëse flluska shpërthen para fillimit të kontraktimeve të rregullta, kjo quhet këputje e parakohshme e lëngut amniotik.

Ekzistojnë dy mundësi për këputjen e fshikëzës së fetusit para lindjes - në rastin e parë, membranat e fetusit grisen në plusin e poshtëm, dhe uji derdhet në në numër të madh. Një grua e ndjen gjithmonë këtë derdhje, dhe mjeku sheh një shkelje të integritetit të fshikëzës gjatë ekzaminimit. Në rastin e dytë, këputja e fshikëzës ndodh shumë dhe lëngu amniotik nuk derdhet masivisht, por fjalë për fjalë rrjedh pikë-pikë. Në situata të tilla, një grua shtatzënë mund të mos vërejë lëshimin e lëngut amniotik.

Në rastet kur dyshohet për rrjedhje të lëngut amniotik, kryhen një sërë testesh për të kërkuar qelizat e lëngut amniotik në përmbajtjen vaginale.

Para së gjithash, kjo shtupë për lëngun amniotik. Materiali merret në karrigen gjinekologjike. Mjeku e vendos përmbajtjen e vaginës në gotë, më pas shton një bojë të veçantë. Qelizat fetale të përfshira në lëngun amniotik mbeten të panjollosura.

testi i nitrazinës. Kjo metodë e përcaktimit bazohet në ndryshimin e aciditetit të përmbajtjes vaginale (normalisht ka një reaksion acid) dhe lëngut amniotik, të cilat kanë një reaksion alkalik ose neutral. Disa sisteme testimi funksionojnë në të njëjtin parim për përdorim shtëpiak, për shembull, guarnicione të veçanta. Struktura e tyre ka një shirit të veçantë testimi që ndryshon ngjyrën e verdhë në jeshile-blu pas kontaktit me të mjedis alkalik. Megjithatë, ky test mund rezultate false pozitive me sëmundje inflamatore të vaginës ose pas kontaktit seksual.

Sistemet e testimit për përcaktimin e proteinave, të cilat janë pjesë e lëngut amniotik (kompletet e testimit "AmnioQuick" dhe "AmniShur"). Për testin, një shtupë e veçantë futet në vaginë për të thithur sekrecionet. Më pas ulet në një provëz me një tretësirë të veçantë, ku më pas vendoset një shirit provë. test pozitiv tregon një shkelje të integritetit të membranave.

Lëngu amniotik ose lëngu amniotik është habitati në të cilin fëmija rritet dhe zhvillohet gjatë shtatzënisë. Lëngu si habitat plotëson të gjitha nevojat e fetusit, dhe gjithashtu ka një sërë përparësish.

Së pari, uji mbyt zhurmat e botës së jashtme, thith goditjet, kështu që fëmija është i qetë dhe i qetë në "shtëpinë" e tij. Së dyti, në lëngun amniotik fëmija është i ngrohtë dhe komod, sepse temperatura e lëngut amniotik është rreth 37 gradë. Dhe së treti, fshikëza me lëng amniotik është hermetike, përkatësisht, asgjë shtesë nuk mund të hyjë në habitatin e foshnjës. Lidhja e tij me botën e jashtme kryhet drejtpërdrejt përmes kordonit të kërthizës, i cili lidh trupin e tij me trupin e nënës.

Nëse shtatzënia shkon pa probleme, dhe mjekët nuk kanë frikë për shëndetin e nënës së ardhshme dhe foshnjës së saj, nuk ka nevojë të analizojnë lëngun amniotik. Por rrjedha e shtatzënisë nuk është gjithmonë pa shqetësime, ndonjëherë mjekët përdorin një analizë të ngjashme të quajtur amniocentezë. Në mënyrë tipike, kjo procedurë përshkruhet në javën 16-18 të shtatzënisë, kur sasia e lëngut amniotik është mjaft e madhe për të kryer një studim.

Gjatë një amniocenteze, lëngu amniotik merret nga qesja amniotike për analiza të mëvonshme. Për analizën, është përshkruar një birë, domethënë një birë. Lëngu i marrë në këtë mënyrë i nënshtrohet studimeve të shumta: hormonale, citologjike, biokimike dhe imunologjike. Rezultatet e analizave mund të tregojnë me saktësi gjendjen e trupit të fetusit, të identifikojnë patologjitë në zhvillimin e tij.

Kjo procedurë për një grua shtatzënë nuk është shumë e dhimbshme, mjaft e pakëndshme dhe zgjat vetëm disa minuta. Nëse dëshironi, gruaja shtatzënë mund të manipulohet nën anestezi. Gjatë amniocentezës, mjeku bën një birë në zonën e mitrës dhe, nën kontrollin e vazhdueshëm të aparaturave ekografike, merr lëngun amniotik në një vëllim prej rreth 20 kubesh. Pas kësaj analize, mjekët rekomandojnë që një grua shtatzënë të qëndrojë e qetë për disa ditë, të trajtojë veten me kujdes. Mund të ketë dhimbje në zonën e injektimit ditën tjetër.

Pra, kush është në rrezik dhe kush ka nevojë për amniocentezë? Një analizë e lëngut amniotik përshkruhet për ato gra shtatzëna që kanë një rrezik të shtuar të zhvillimit të patologjive fetale si sindroma Down, hemofilia dhe të tjera. Zakonisht, analizat e gjakut për anomalitë gjenetike mund të tregojnë rrezik, por studime të tilla mund të jenë të gabuara. Kjo është arsyeja pse amniocenteza është përshkruar për të përjashtuar ose konfirmuar shqetësimet e mundshme. Në grupin e rrezikut përfshihen edhe gratë shtatzëna mbi 35 vjeç, pasi me moshën e nënës rritet mundësia e patologjive tek foshnja.

Si çdo procedurë mjekësore, amniocenteza ka një sërë kundërindikacionesh dhe komplikime të mundshme. Analiza është kundërindikuar për ato gra që kanë madje rrezik minimal aborti, pra aborti. Gjithashtu, procedura nuk kryhet për ato nëna të ardhshme që kanë koagulim të dobët të gjakut. Duke folur për pasojat, komplikimet në nivel mjekësia moderne ndodhin rrallë, manifestohen në formën e gjakderdhjes, rrallë - në formën e ndërprerje spontane shtatzënia.

Gjatë shtatzënisë, është e rëndësishme t'i besoni mjekut tuaj, të kujdeseni për veten dhe të mos lini pas dore mundësitë e mjekësisë dhe kërkimit. Uroj që shtatzënia juaj të ecë pa probleme dhe fëmija juaj të lindë i fortë dhe i shëndetshëm.

Analiza e lëngut amniotik. Cilat janë metodat diagnostikuese për lëngun amniotik?

Analiza e lëngut amniotik është krijuar për të vlerësuar gjendje para lindjes bebe. Metodat invazive Diagnoza e lëngut amniotik është shpesh një shqetësim për shumë gra shtatzëna, por në shumicën e rasteve ankthi i tyre është i kotë.

Lëngu amniotik (lëngu amniotik) është lëngu që rrethon një fëmijë në mitër. Në fazat e hershme të shtatzënisë, ato formohen nga membranat fetale, më pas nga gjaku i nënës dhe fëmijës dhe pas 16 javësh të shtatzënisë, në këtë proces marrin pjesë edhe veshkat dhe mushkëritë e fetusit.

Sasia e lëngut amniotik gradualisht rritet nga 30 ml (në 10 javë të shtatzënisë) në 1-1,5 litra (në javën 37-38). Deri në fund të periudhës së shtatzënisë, vëllimi i tyre mund të ulet në 800 ml.

Në fillim, lëngu amniotik është transparent, dhe gradualisht, me zhvillimin e shtatzënisë, ato bëhen të turbullta - për shkak të akumulimit të thekoneve të lëkurës, flokëve, sekrecioneve të gjëndrave dhjamore të fetusit në to.

Normalisht, membranat e fetusit jo vetëm që sekretojnë lëngun, duke rimbushur vëllimin e lëngut amniotik, por edhe e thithin atë, kështu që lëngu amniotik shkëmbehet. Vetë fetusi gjithashtu merr pjesë në shkëmbimin e ujit, duke gëlltitur lëngun dhe duke thithur një pjesë të vëllimit të tij përmes lëkurës. Ky proces vazhdon mjaft intensivisht - përafërsisht 500 ml lëng amniotik shkëmbehet brenda 1 ore.

Funksioni i lëngut amniotik

Lëngu amniotik ka një rëndësi fiziologjike shumë të rëndësishme: ato sigurojnë lirinë e lëvizjes për fëmijën, e mbrojnë atë nga ndikimet e jashtme negative, mbrojnë kordonin e kërthizës nga shtrydhja midis murit të mitrës dhe trupit të fetusit dhe marrin pjesë në metabolizëm. të organizmit në rritje.

Nëse dyshohet për hipoksi fetale, amnioskopia mund të përshkruhet disa herë në intervale prej 2-3 ditësh.

Kundërindikimet

Amniotomia nuk kryhet për placenta previa (një gjendje në të cilën placenta ndodhet shumë poshtë në mitër dhe arrin në hyrje të qafës së mitrës ose e mbivendos atë), si dhe për sëmundjet inflamatore të vaginës ose qafës së mitrës.

Teknika

Amnioskopia është plotësisht pa dhimbje. Pacientja ndodhet në karrigen gjinekologjike, përmes qafës së mitrës deri në polin e poshtëm të fshikëzës së fetusit, futet me kujdes tubi i amnioskopit.

Pas ndezjes së një pajisjeje të veçantë ndriçimi, mjeku ekzaminon lëngun amniotik, duke i kushtuar vëmendje ngjyrës së tyre, konsistencës, pranisë së gjakut ose feces në to, pranisë dhe lëvizshmërisë së thekoneve të lubrifikantit që mbulon trupin e fetusit.

Komplikimet e mundshme

Thyerja e membranave të fetusit dhe rrjedhja e lëngut amniotik, gjakderdhja (më shpesh me dëmtim të mukozës së kanalit të qafës së mitrës, më rrallë mund të ndodhë shkëputja e placentës), zhvillimi i infeksionit tek një grua në lindje. Këto komplikime ndodhin mjaft rrallë - në më pak se 1% të rasteve.

rezultatet

Normalisht, me amnioskopi, mjeku sheh lëng amniotik të lehtë, të bardhë me lubrifikantë. Me një shtatzëni pas afatit, ujërat bëhen të trashë, u mungojnë lubrifikantët origjinalë ose mund të kenë një ngjyrë të gjelbër.

Me zhvillimin e sëmundjes hemolitike të fetusit, kur qelizat e kuqe të gjakut shkatërrohen për shkak të një konflikti midis gjakut të fetusit dhe gjakut të nënës sipas faktorit Rh ose grupit të gjakut, vihet re. e verdhe lëngu amniotik.

Në rast të funksionit të dëmtuar të placentës dhe urisë së rëndë të oksigjenit të fetusit, ngjyra e lëngut amniotik ndryshon në jeshile, ujërat bëhen të trasha, shpesh përmbajnë papastërti të fecesit të fetusit.

Amnioskopia kryhet kur kanali i qafës së mitrës zgjerohet dhe amnioskopi futet lehtësisht përmes tij. Nëse kanali është i mbyllur, atëherë aplikoni amniocentezë.

Amniocenteza

Amniocenteza është një procedurë diagnostike invazive, qëllimi i së cilës është marrja e lëngut amniotik për ekzaminim të mëvonshëm.

Indikacionet për amniocentezë

Indikacionet për amniocentezë janë si më poshtë:

Nëse dyshoni për praninë e sëmundjeve gjenetike në fetus;

Me papajtueshmërinë e gjakut të nënës dhe fetusit sipas faktorit Rh;

Me hipoksi kronike;

Me disa sëmundje kronike të nënës;

Me dyshimin për infeksion intrauterin të fetusit.

Teknika

Amniocenteza zakonisht kryhet pas 16 javësh të shtatzënisë, kur vëllimi i lëngut amniotik arrin 150 ml ose më shumë. Në varësi të metodës së shpimit të fshikëzës së fetusit, dallohen amniocenteza transabdominale (birë e fshikëzës së fetusit përmes murit të barkut) dhe amniocenteza transvaginale (në këtë rast, gjilpëra futet përmes murit vaginal ose kanalit të qafës së mitrës).

Operacioni kryhet gjithmonë nën drejtimin e ultrazërit. vendi i injektimit duhet të anestezohet me tretësirë lidokaine. Një gjilpërë e veçantë futet në zgavrën amniotike dhe përafërsisht 10-20 ml lëng amniotik tërhiqet përmes saj.

Pas heqjes së gjilpërës, një ngjitës aseptik vendoset në murin e përparmë të barkut dhe gjendja e nënës dhe fëmijës së ardhshme vlerësohet brenda 30 minutave pas shpimit.

Komplikimet e mundshme

Thyerja e parakohshme e lëngut amniotik, aborti, lindja e parakohshme, shkëputja e placentës, dëmtimi i kordonit të kërthizës, inflamacioni i membranave.

Megjithatë, për shkak të përdorimit të ultrazërit gjatë procedurës së amniocentezës, komplikimet janë shumë të rralla - në rreth 1% të rasteve.

rezultatet

Nëse dyshohet për hipoksi fetale, përcaktohet aciditeti (pH) i lëngut amniotik. PH normale gjatë shtatzënisë së plotë është nga 6.98 në 7.23. Me hipoksi fetale, pH e lëngut amniotik zhvendoset ndjeshëm në anën e acidit, me hipoksi të butë është afërsisht 7, me hipoksi të rëndë - 6.7. Gjithashtu, treguesi i aciditetit të lëngut amniotik zhvendoset në anën acide me një shkallë të rëndë të anemisë hemolitike.

Analiza citogjenetike e lëngut amniotik

Analiza citogjenetike e lëngut amniotik kryhet me dyshimin e patologji kromozomale tek fetusi. Për të kryer këtë procedurë, qelizat e fetusit izolohen nga lëngu amniotik dhe trajtohen me një substancë të veçantë që stimulon ndarjen e tyre aktive. Për shkak të kësaj, numri i qelizave të fetusit rritet shumë herë.

Pastaj kultura e qelizave trajtohet me një substancë që pengon ndarjen në një fazë të caktuar - në fazën e metafazës, kur kromozomet janë më të spiralizuara dhe qartësisht të dukshme nën një mikroskop.

Për një vlerësim më të mirë të kariotipit, kryhet i ashtuquajturi ngjyrosje e diferencuar e kromozomeve, domethënë ato ndikojnë në kulturën qelizore me një shumëllojshmëri ngjyrash që perceptohen ndryshe nga kromozomet.

Analiza citogjenetike ju lejon të zbuloni ndryshime në numrin e kromozomeve, si dhe defekte dhe rirregullime të vetë kromozomeve.

Megjithatë, këtë metodë Ka edhe disavantazhe - është mjaft kohë dhe e gjatë. Një studim i tillë zgjat nga 7 deri në 14 ditë dhe kryhet vetëm nga specialistë të kualifikuar.

Përveç kësaj, në raste të rralla, studimi i lëngut amniotik nuk arrin të arrijë rritjen aktive të qelizave fetale, gjë që mund të kërkojë një amniocentezë të dytë. Prandaj, vitet e fundit po përdoren gjithnjë e më shumë metoda gjenetike molekulare për diagnostikimin e anomalive kromozomale, në veçanti metoda e hibridizimit fluoreshente in situ (metoda FISH).

Metoda FISH

Metoda FISH është një metodë diagnostike mjaft e lirë, e shpejtë dhe shumë e ndjeshme. Ajo kryhet si më poshtë: mostrës së qelizave fetale i shtohen grupe të veçanta sondash të ADN-së specifike për çdo anomali kromozomale.

Shfaqja e një shkëlqimi specifik në xhami tregon praninë e një patologjie të kariotipit të qelizave të studiuara.

Analiza biokimike e lëngut amniotik

Analiza biokimike Lëngu amniotik kryhet nëse dyshohet për sëmundje hemolitike të fetusit gjatë shtatzënisë me konflikt Rh, për të diagnostikuar sëmundjet e mundshme kongjenitale, si dhe për të vlerësuar pjekurinë e fetusit.

Analiza citologjike e lëngut amniotik

Një analizë citologjike e lëngut amniotik kryhet për të përcaktuar shkallën e pjekurisë së mushkërive të fetusit. Për ta bërë këtë, lëngu amniotik centrifugohet, nga sedimenti që rezulton bëhen njolla dhe shtohet një ngjyrë. Në të njëjtën kohë, qelizat që përmbajnë yndyrë, të cilat sekretohen nga gjëndrat dhjamore të fetusit, marrin ngjyrë portokalli.

Përqindja e këtyre qelizave portokalli në njollë korrespondon me pjekurinë e fetusit - deri në 38 javë të shtatzënisë, numri i tyre nuk kalon 10%, dhe pas 38 javësh rritet në 50%.

Analiza bakteriologjike e lëngut amniotik

Analiza bakteriologjike e lëngut amniotik kryhet nëse dyshohet për infeksion të fetusit ose membranave. Ky test synon të identifikojë baktere të ndryshme në lëngun amniotik. Për ta bërë këtë, kryhen kultura të ndryshme bakteriologjike të lëngut amniotik, të ndjekura nga identifikimi i agjentit shkaktar të infeksionit, sasia dhe ndjeshmëria e tij ndaj antibiotikëve.

Analiza e lëngut amniotik (amniocenteza) përdoret për të studiuar grupin e kromozomeve në rastet e dyshuara sëmundjet trashëgimore.

Përparësitë e metodës: saktësi qind për qind në zbulimin e patologjisë së kromozomeve; aftësia për të identifikuar sindromën Down, sindromat Patau, Klinefelter, Edwards, Turner-Shereshevsky; kryeni një analizë të ADN-së me ndryshime në një gjen (sindroma Marfan, fibrozë cistike); përcaktoni seksin e fëmijës duke testuar trupat e Barr (tek vajzat); ndihmon në vendosjen e çrregullimeve metabolike tek fëmija i palindur.

Gratë në rrezik merren për analiza në të cilat: bartja e një gjeni me defekt, keqformime; mosha mbi 35 vjeç; çrregullime kromozomale te fëmijët tashmë të lindur ose të afërm gjaku; infeksion viral; polihidramnioz akut; indikacionet për ndërprerjen e shtatzënisë.

Studim i kundërindikuar me kërcënimin e abortit, praninë e një mbresë në trupin e mitrës, fibroids me disa nyje, sëmundje të rënda shoqëruese ose ethe, inflamacion akut të organeve të brendshme.

Procedura kryhet në tryezën e operacionit. Bëhet kështu:

Për më shumë mënyrë moderne aplikon pajisje shpuese e cila është ngjitur në transduktorin e ultrazërit. Ndihmon vendosjen e gjilpërës në përputhje me treguesit në ekranin e pajisjes dhe e vendos atë në drejtimin e duhur. Fazat e mbetura të amniocentezës nuk ndryshojnë.

Koha më e mirë për analizë është periudha nga 16 deri në 20 javë të shtatzënisë.

Procedura shoqërohet me dhimbje dhe parehati, të cilat janë identike me një injeksion konvencional. Në disa raste, mund të kryhet anestezi lokale, por, si rregull, ata preferojnë të bëjnë pa të.

Analiza e lëngut amniotik nuk kërkon shtrimin në spital, në mungesë të komplikimeve, pacienti lëshohet në shtëpi në të njëjtën ditë. Menjëherë pas diagnozës, ajo është 2-3 orë në një strikte pushim në shtrat, ajo monitorohet nga një infermiere dhe një mjek. Aktiviteti fizik kufizuar në të paktën 3 ditë.

Arsyet për të parë një mjek: vizatimi i dhimbjeve në pjesën e poshtme të barkut, duke u shtrirë në kofshë, ijë ose në fund të shpinës; rrjedhje me ujë ose të përgjakshme nga vagina; rritja e temperaturës së trupit; marramendje, dobësi e rëndë, të fikët.

Dhimbja e mesit pas amniocentezës është një tregues për ankim urgjent te mjeku

Jo më shpesh se në një rast në njëqind, procedura jep komplikime: lindja e parakohshme; shkëputja e placentës; trauma në kordonin e kërthizës ose fetusit; inflamacion i membranave; dalje e lëngut amniotik (me shpim nëpër qafën e mitrës).

Lexoni më shumë për të gjitha tiparet e analizës së lëngut amniotik në artikullin tonë.

Lexoni në këtë artikull

Pse merret amniocenteza?

Fillimisht, analiza e lëngut amniotik u përdor vetëm për të përcaktuar faktorin Rh të fetusit. Më pas, u zbulua se qelizat e lëngut mund të shumohen në kushte të përshtatshme dhe jashtë trupit. Kjo pronë unike filloi të përdoret për të studiuar grupin kromozomik të fetusit me sëmundje të dyshuara trashëgimore.

Përparësitë e kësaj metode diagnostikuese janë:

saktësi njëqind për qind në zbulimin e patologjisë së kromozomeve;
aftësia për të zbuluar sindromat Down, Patau, Klinefelter, Edwards, Turner-Shereshevsky para lindjes së fëmijës;
kryeni një analizë të ADN-së me ndryshime në një gjen (sindroma Marfan, fibrozë cistike);
përcaktoni gjininë e fëmijës duke testuar trupat e Barr (vetëm te vajzat), gjë që është e rëndësishme kur patologjitë kongjenitale, i lidhur me dyshemenë;
ndihmon në vendosjen e çrregullimeve metabolike tek fëmija i palindur.

Rreziqet e amniocentezës

Jo më shpesh se në një rast nga njëqind, procedura jep komplikime. Kjo perfshin:

trauma në kordonin e kërthizës ose fetusit;
inflamacion i membranave;
dalje e lëngut amniotik (me shpim nëpër qafën e mitrës).

Ato rrallë shihen në pajisje të pajisura mirë qendrat diagnostike të cilët kanë specialistë me përvojë në amniocentezë.

Një analizë e lëngut amniotik përshkruhet për sëmundje të dyshuara trashëgimore të fetusit. I tregohet pacientëve nëse në familjen e saj kanë lindur fëmijë me anomali gjenetike ose babai i fëmijës së palindur.

Amniocenteza rekomandohet gjithashtu nëse merren të dhëna nga testet e shqyrtimit që tregojnë një rrezik të rritur individual për të pasur një fëmijë me sindromën Down ose një patologji të ngjashme. Procedura kryhet në sallën e operacionit, e shoqëruar me dhimbje të vogla. RRETH rreziqet e mundshme gratë mbajtëse të saj duhet të informohen paraprakisht.