Ekzaminimet para lindjes gjatë shtatzënisë. Çfarë do të tregojë ekzaminimi prenatal?

Gjatë shtatzënisë, mjeku i përshkruan një gruaje shumë teste dhe procedura të ndryshme, duke përfshirë shqyrtimin prenatal (PS).

NË rast i përgjithshëm Depistimi prenatal është një grup testesh që synojnë identifikimin e sëmundjeve të fetusit. Falë ekzaminimit, një fëmijë, ndërsa është ende në mitër, mund të ekzaminohet për një sërë sëmundje të rënda, e cila jo vetëm që do ta përgatisë nënën për gjendjen e tij të ardhshme, por do të ndihmojë edhe në parandalimin e një sërë problemesh.

Çfarë është depistimi prenatal

Studimet e kryera janë të lehta për t'u kryer dhe të sigurta për nënën dhe foshnjën, prandaj ato u përshkruhen të gjitha grave shtatzëna.

Programi i shqyrtimit prenatal përfshin:

• Ekografi (ekzaminimi me ultratinguj),
• skrining biokimik (test i gjakut për praninë e markerëve).

Ekzaminimi prenatal nuk jep një diagnozë specifike.

Ai bën të mundur vetëm përcaktimin e gjasave të një patologjie të veçantë dhe identifikimin e grave me rreziqe specifike.

Për të bërë një diagnozë është e nevojshme të kryhet kërkime shtesë të tilla si konsultimi me specialistë dhe diagnostifikimi invaziv.

Kontrolli i rrezikut të sëmundjes

Ekzaminimi mund të identifikojë shënuesit e sëmundjeve të tilla si:

• Sindroma Down,
• Sindroma Edwards,
• sindroma Turner,
• sindroma Smith Lemli Opitz,
• sindroma Patau,
• sindroma Cornelia de Lange,
• defekt tub nervor,
• triploidi.

Rreziqet bazë

Çdo grua shtatzënë ka një rrezik të anomalive kromozomale. Në këtë drejtim, kontrolli biokimik mund të kryhet sipas dëshirës dhe rekomandohet për çdo grua shtatzënë, por në të detyrueshme të përshkruara nëse ka indikacione të caktuara. Midis tyre:

• mosha mbi 35 vjeç,
• shtatzënia e shumëfishtë,
• abortet spontane,
• lindja e një fëmije me një patologji të lindur,
• sëmundjet trashëgimore,
• kërcënimi i abortit në fazat e hershme,
• infeksionet virale në fazat e hershme,
• marrja e medikamenteve në fazat e hershme,
• varësia nga alkooli ose droga tek nëna,
• niveli i rritur i dëmtimit në punë dhe në shtëpi,
• konceptim nga një i afërm i ngushtë.

Përpara se të fillojë ekzaminimi, përcaktohet rreziku bazë, i cili varet nga faza e shtatzënisë dhe mosha nënë e ardhshme. Quhet edhe origjinali.

Rezultatet e hulumtimit (rreziku individual) paraqiten si raport prej dy numrash. Për shembull, 1:1415. Ky qëndrim do të thotë se një nga 1415 gra shtatzëna me tregues të ngjashëm fillestar lind një fëmijë me çrregullimin për të cilin u testua.

Faktorët që ndikojnë në rezultatin

Siç u përmend më herët, ka disa faktorë që mund të ndikojnë në rezultatet e shqyrtimit dhe për këtë arsye duhet të merren parasysh gjatë kryerjes së procedurës. Këto përfshijnë:

• raca (negroidët kanë nivele më të larta AFP dhe hCG sesa kaukazianët),
• peshën trupore (me gjithashtu peshë të rëndë femrat, treguesit janë rritur dhe anasjelltas),
• përdorimi i IVF,
• lindjet e shumëfishta (treguesit do të mbivlerësohen, nuk është e këshillueshme, pasi njëri nga fetuset mund të ketë sëmundje, dhe i dyti do të jetë i shëndetshëm),
• mundësia e abortit (rekomandohet të shtyhet),
• diabeti mellitus,
• ftohjet dhe sëmundje të tjera të ngjashme,
• zakone të këqija
• faktori njerëzor (për shembull, mjeku tregoi datën e gabuar në drejtim).

Efektiviteti i shqyrtimit prenatal

Efektiviteti i skriningut varet drejtpërdrejt nga gjendja shëndetësore e gruas shtatzënë dhe faktorët që sapo u diskutuan.

Çdo sëmundje e vogël dhe madje edhe stresi i zakonshëm mund të çojë në ndryshime në përbërjen e gjakut, kështu që mjekët rekomandojnë kryerjen e analizave vetëm në duke u ndjerë mirë dhe gjendje të relaksuar.

Po aq e rëndësishme është cilësia e analizave të kryera, si dhe natyra e tyre metodike, pra respektimi i rreptë i skemës së mësipërme në përputhje me kohën e shtatzënisë.

Kur i nënshtroheni ekzaminimit, duhet të mbani mend se këto teknika mund të zbulojnë vetëm disa sëmundje gjenetike.

Duke kaluar me sukses testimin me rezultate normale, një grua nuk mund të jetë 100% e sigurt se fëmija i saj nuk do të ketë sëmundje të tjera kongjenitale.

Në të njëjtën kohë, rezultatet pozitive gjithashtu nuk garantojnë që fëmija të lindë me patologji. Një grua duhet të peshojë të gjitha të mirat dhe të këqijat e saj kur të vendosë fati i ardhshëm e frutave tuaja.

Rezultat i rremë negativ

Situata është e kundërt me rezultate të rreme negative kur nëna e fëmijës së palindur mori në krahë rezultate të mira pasi ka kaluar analizat, por foshnja ka lindur me patologji. Raste të tilla në edhe një herë vërtetojnë natyrën shembullore të hulumtimit.

Rezultat pozitiv fals

Një situatë ku një fëmijë u zbulua se kishte një probabilitet të lartë për defekte kromozomale, por lindi pa to, do të thotë se rezultati ishte një pozitiv i rremë. Ky skenar mund të çojë në ekzaminime shtesë të fëmijës pas lindjes. Për nënën, një kthesë e tillë bëhet lumturi e vërtetë.

Ekzaminimi prenatal i tremujorit të parë

Në javën 10-13, mjeku duhet t'i përshkruajë gruas shtatzënë që t'i nënshtrohet ekzaminimit të parë. Ai përfshin 2 procedurat e sigurta: Dhurim me ultratinguj dhe gjak për një analizë të veçantë.

Ekografia e parë e shqyrtimit

Ekografia e parë ju lejon të identifikoni defektet e mëdha që janë shfaqur gjatë zhvillimit të fetusit. Midis tyre mund të jenë anencefalia, higroma e qafës së mitrës, omfalocela dhe anomali të tjera specifike. Gjatë ekzaminimit, mjeku kontrollon qëndrueshmërinë e embrioneve, numrin e tyre dhe gjithashtu vendos më shumë datën e saktë shtatzënia.

Treguesi kryesor sëmundjet gjenetike bëhet trashësia e hapësirës së jakës (TVP). Për ta përcaktuar atë, matet gjerësia e shtresës së lëngut nënlëkuror në pjesën e pasme të qafës së fëmijës. Normalisht, kjo shifër nuk i kalon 2.7 mm. Nëse vlera e TVP-së është më e lartë, atëherë rreziqet rriten ndjeshëm.

Përveç TVP-së, mjeku ekzaminon kockën e hundës, e cila është e pranishme dhe vizualizohet qartë në një fetus pa anomali kromozomale, dhe ekzaminon për praninë defektet e lindjes zhvillimin. Ato të dhëna që janë jashtë normës quhen shënues të sëmundjes. Sa më shumë prej tyre të zbuloheshin, aq më të larta ishin gjasat për anomali gjenetike.

Megjithatë, shfaqja e vetëm njërit prej tyre nuk është arsye për të bërë një diagnozë.

"Test i dyfishtë"

Ekzaminimi biokimik në tremujorin e parë është i kufizuar nga korniza të rrepta kohore. Nëse dhuroni gjak pak më herët ose më vonë, saktësia e tij do të ulet ndjeshëm, kështu që duhet të dini saktësisht moshën e shtatzënisë.

Duke numëruar nga cikli menstrual jo gjithmonë jep rezultat i saktë, veçanërisht nëse ka qenë e parregullt ose nëse shtatzënia ka ndodhur menjëherë pas lindjes. Duke marrë parasysh këtë faktor, një test i dyfishtë përshkruhet nga një mjek pas një skanimi me ultratinguj, ku do të përcaktohet numri i saktë i javëve të shtatzënisë.

"Testi i dyfishtë" është një analizë për të përcaktuar nivelin e proteinave të veçanta të placentës në gjak. Në mënyrë të veçantë, zbulohet përmbajtja e dy proteinave (prandaj emri i testit):

• β - hCG - nënnjësi beta e lirë e gonadotropinës korionike njerëzore,
• PAPP-A - proteina shtatzënë (Proteina e plazmës së lidhur me shtatzëninë-A).

Gjaku merret nga një venë nga një grua shtatzënë në mëngjes me stomak bosh. Normale vlera e hCG varet nga pajisjet e përdorura për të testuar gjakun. Ato tregohen gjithmonë në rezultatet e analizës në mënyrë që të mund të vlerësohen në mënyrë adekuate. Niveli mesatar i hCG tek gratë me të njëjtën periudhë përcaktohet si mesatarja. Dhe raporti i nivelit të hCG me mesataren caktohet MoM (shumëfishi i mesatares). Luhatjet e lejuara të këtij treguesi janë 0.5-2.

Për më shumë informacion se çfarë është Mami, lexoni

Kur niveli i këtyre proteinave devijon nga norma, ka rrezik të lartë prania e defekteve kromozomale dhe disa jokromozomale në fetus. Nëse devijimet janë serioze, atëherë gruaja shtatzënë referohet te një gjenetist. Në raste të tjera (me devijime të vogla), mjekët rekomandojnë të mos panikoni, por të prisni kontrollin e dytë, i cili do të sqarojë situatën.

Lexoni më shumë rreth niveleve normale dhe jonormale të hCG

Analiza e niveleve të proteinave në gratë shtatzëna kryhet gjithashtu duke treguar vlerat normale dhe vlerën aktuale të nënës së ardhshme.

Një rritje në përqendrimin e PAPP-A nuk është aq e rrezikshme sa një ulje. Niveli i kësaj proteine ​​mund të rritet për shkak të shtatzënia e shumëfishtë, pozicion i ulët placentë apo edhe me toksikozë të rëndë. Një rënie tregon patologji të lindura në fetus ose sëmundje të nënës. Devijimet nga norma kërkojnë konsultim me një mjek, pasi çdo rast është individual.

Lexoni më shumë rreth niveleve normale dhe jonormale të PAPP-A.

Ekzaminimi prenatal i tremujorit të dytë

Ndryshe nga tremujori i parë, skriningu për periudhën e dytë të shtatzënisë fillon me një analizë gjaku, e ndjekur nga ekzaminimi me ultratinguj.

"Testi i trefishtë"

Në një periudhë prej 16-18 javësh, gruas shtatzënë i merret sërish gjak nga vena dhe analizohet, por në në këtë rast treguesit do të jenë të ndryshëm se sa gjatë shqyrtimit të parë. "Testi i trefishtë" bën të mundur identifikimin e keqformimeve të tubit nervor të fetusit. Më pak rezultate të sakta jep një test për të zbuluar sindromën Down dhe sindromën Edwards (70%).

Ekzaminimi i dytë biokimik përcakton përqendrimin e përbërësve të mëposhtëm të gjakut të gruas shtatzënë:

• AFP - alfa fetoproteina(proteina fetale që ekskretohet nga veshkat e saj dhe hyn në gjakun e nënës),
• E3 - estriol i lirë (i sintetizuar në placentë).

Nëse ka ndonjë anomali në zhvillimin e fetusit ose në korrespondencën e tij kromozomale, nivelet e këtyre proteinave do të ndryshojnë nga norma.

NË në disa raste"Testi i trefishtë" mund të plotësohet duke identifikuar një tregues tjetër të inhibinës A (një hormon i prodhuar nga placenta), atëherë ai do të quhet "testi i katërfishtë". Përcaktimi i përqendrimit të inhibinës mund të kërkohet kur është e nevojshme të sqarohen rezultatet e shqyrtimit të parë nëse ato zbulojnë devijime të mëdha nga norma. Megjithatë, ky test nuk është i disponueshëm në të gjitha klinikat.

Për më shumë informacion rreth niveleve normale dhe jonormale të AFP-së, lexoni

Më shumë informacion rreth normales dhe devijimeve nga nivelet normale estriol i lirë- EZ, lexoje

Për më shumë informacion rreth niveleve normale dhe jonormale të inhibinës A, lexoni

Ashtu si në rastin e shqyrtimit të parë, nivelet e fituara krahasohen me vlerat normale, gjë që bën të mundur identifikimin e anomalive. Llogaritja e rrezikut kryhet në një program kompjuterik të zhvilluar posaçërisht, rezultatet e të cilit analizohen nga një mjek.

Rezultatet e marra lidhen me treguesit e shqyrtimit të parë dhe vetëm nga kompleksi i të gjithë treguesve nxirret një përfundim.

Ekografia e dytë e shqyrtimit

Së dyti ultratinguj i detyrueshëm të përshkruara nga mjeku në javën 20-24. Ky shqyrtim na lejon të identifikojmë me saktësi të mjaftueshme anomalitë anatomike të fetusit, siç janë defektet e palcës kurrizore, trurit, zemrës, gastrointestinale trakti, defekte zhvillimore të gjymtyrëve, çarje të fytyrës dhe anomali të tjera.

Nëse zbulohen këto devijime, mjekët nuk janë në gjendje t'i kryejnë trajtim kirurgjik pas lindjes së fëmijës, pra janë tregues për ndërprerjen e shtatzënisë ose përballojnë nënën me faktin se fëmija i saj do të jetë i ndryshëm nga fëmijët e tjerë.

Përveç kësaj, në këtë fazë, vlerësohen shënuesit e patologjive kromozomale, të cilët mund të përfshijnë vonesë të rritjes, shkurtimin e kockave tubulare, pyelectasia, kiste në tru dhe shumë më tepër.

Ekzaminimi prenatal i tremujorit të tretë

Periudha më e afërt me lindjen shoqërohet me kontrollin e tretë të detyrueshëm. Në javën 30-32, gruaja duhet t'i nënshtrohet një ekografie tjetër.

Me një ekzaminim me ultratinguj, mjeku do të jetë në gjendje t'i vlerësojë ato veçoritë anatomike që ishte e pamundur të shiheshin më parë. Këto përfshijnë ngushtimin e traktit urinar, disa defekte të zemrës dhe hidrocefalus. Nëse identifikohen, ato i nënshtrohen korrigjimit në mënyrë kirurgjikale tashmë pas lindjes.

Përveç një ekografie me ekzaminimin e veçorive strukturore të fëmijës, gruas shtatzënë i përshkruhet edhe ultratingulli Doppler, gjatë të cilit mjeku ekzaminon rrjedhjen e gjakut në enët e foshnjës, mitrën e gruas dhe kordonin e kërthizës që i lidh ato. Nëse zbulohen probleme me rrjedhjen e gjakut, përshkruhet një kurs trajtimi, të cilin mjeku zakonisht rekomandon ta merrni në maternitet në reparte para lindjes, domethënë "të shtriheni".

Si të llogaritni rreziqet

Në vendin tonë, llogaritja e rrezikut kryhet kryesisht duke përdorur një nga sistemet e mëposhtme kompjuterike:

• DELFIA-Cikli jetësor

Sistemi ju lejon të llogaritni probabilitetin e patologjive të tilla si trisomia në kromozomin 21 (sindroma Down), në kromozomin 18 (sindroma Edwards), në kromozomin 13 (sindroma Patau), në kromozomin X (sindroma). Shereshevsky-Turner), triploidi, defekte të qendrës sistemi nervor. Programi merr parasysh të dhënat individuale të gruas shtatzënë dhe faktorët që ndikojnë në zbulimin e anomalive. Treguesit individualë përfshijnë rezultatet e ultrazërit në tremujorin e parë.

• PRISCA - Vlerësimi i Riskut Prenatal

Duke përdorur programin, identifikohen rreziqet e trimozomit në kromozomin 21 (sindroma Down), kromozomin 18 (sindroma Edwards) dhe defektet e tubit nervor. Gjithashtu merren parasysh parametrat bazë të pacientit dhe faktorët që mund të ndikojnë në rezultatin përfundimtar.

• "ISIS"

Kompleksi Isis llogarit gjithashtu rreziqe të ngjashme me PRISCA. Në këtë rast, merren parasysh pothuajse të gjithë faktorët që mund të japin rezultate të rreme. rezultat pozitiv: grupi etnik, prania e çrregullimeve të kromozomeve tek një fëmijë i lindur më herët dhe të tjera. Avantazhi i produktit është përputhshmëria me automatik analizues ELISA Alisei, nga ku merr disa nga të dhënat.

Dallimi midis një sistemi dhe një tjetri qëndron në gamën e rreziqeve të vlerësuara. Efektiviteti i secilës metodë është pothuajse i njëjtë. Përveç këtyre programeve, ka zhvillime të tjera më pak të zakonshme.

Nëse rezultatet janë pozitive

Nëse analiza rezulton në një nivel rreziku më shumë se 1:380, atëherë ai konsiderohet i lartë dhe mund të kërkojë një ekzaminim më të detajuar.

Gjëja kryesore për të shmangur në situatë e ngjashme- ky është panik.

Vetëm një qëndrim i qetë do të ndihmojë në shmangien e prishjeve dhe do të japë rezultate reale në kërkime të mëtejshme.

Hulumtimi i mëtejshëm mund të përfshijë pikat e mëposhtme:

• konsulta gjenetike,
• përsëritja e ultrazërit (e rekomanduar nga një specialist tjetër dhe me pajisje më moderne),
• kërkime invazive (analiza lëngu amniotik, biopsia e vileve korionike, kordocenteza).

Përsëritja e "testit të dyfishtë" ose "testit të trefishtë" nuk rekomandohet.

Studim i përsëritur

Një ekografi e përsëritur mund të përshkruhet nëse treguesit shqyrtimi biokimik ishin normale, por ekografia zbuloi disa anomali të jashtme. Shkak për këtë fenomen mund të jetë përdorimi i pajisjeve të vjetruara dhe faktori njerëzor. Hulumtimi i përsëritur do të ndihmojë në konfirmimin ose hedhjen poshtë të pranisë së devijimeve të tilla.

Konsultimi gjenetik

Një gjenetist nuk është gjinekolog. Ai është njohës i mirë i çrregullimeve kromozomale dhe mund të kuptojë nga një bisedë e thjeshtë me një grua shtatzënë nëse ajo është e prirur ndaj sëmundjeve gjenetike. Për ta bërë këtë, mjeku pyet pacientin për praninë e ndonjë sëmundjeje serioze midis të afërmve, studion me kujdes testet dhe shënuesit e gjetur.

Jo të gjithë shënuesit janë tregues të anomalive gjenetike.

Ekzistojnë tregues bazë dhe indirekt me të cilët përcaktohet rreziku.

Për shembull, nëse depozitat e kripës gjenden në zemrën e një fëmije, kjo nuk është një shenjë e patologjisë. Në të ardhmen ato thjesht do të kthehen në akorde ose do të zhduken. Por ky marker konfirmon rrezikun e lartë të sindromës Down nëse zbulohet së bashku me patologjinë e kockës së hundës dhe trashësinë jonormale të hapësirës së jakës.

Në çdo rast, një konsultim me një gjenetist do t'ju lejojë të merrni një përgjigje të kualifikuar për situatën me testet.

Hulumtimi invaziv

Nëse rreziku i një sëmundjeje gjenetike rezulton të jetë i lartë, atëherë është e mundur të drejtoheni në kërkime më pak të buta. Metodat invazive përfshijnë 3 lloje të hulumtimit:

Biopsia korionike,

Amniocenteza,

Kordocenteza.

• Më e sigurta është amniocenteza(analizë lëngu amniotik).

Mund të kryhet në javën 16-20 të shtatzënisë. Gjatë procedurës, mjeku shpon membranën amniotike dhe merr një sasi të vogël të lëngut amniotik për kërkime laboratorike. Veprimet kryhen nën drejtimin e ultrazërit, duke anashkaluar placentën. Një xhep i lirë përdoret për të futur gjilpërën. Nëse hapësirë ​​të lirë jo, atëherë ata përdorin pjesën më të hollë të placentës. Pas procedurës, komplikimet janë të mundshme në formën e rrjedhjes ose humbjes së parakohshme të ujit, shkëputjes membranat dhe zhvillimi i citopenisë aloimune në fetus.

• Paralelisht me amniocentezën, mund të kryhet jo më herët se 18 javë kordocenteza.

Kordocenteza është mbledhja dhe ekzaminimi i gjakut nga kordoni i kërthizës fetale. Analiza kërkon të paktën 5 ml gjak. Përveç sëmundjeve gjenetike, ju lejon të përcaktoni ashpërsinë e konfliktit Rh, nëse ka, dhe, nëse është e nevojshme, të kryeni një transfuzion gjaku.

• Biopsia e vileve korionike konsiston në analizimin e vileve korionike, të cilat përftohen duke marrë indin korionik përmes murit të mitrës.

Një biopsi e vileve korionike kryhet në javën 10-12. Për të testuar për sëmundje gjenetike, do të nevojiten të paktën 5 mg ind. Nëse mjeku nuk ishte në gjendje të merrte mjaftueshëm prej tij gjatë përpjekjes së parë, atëherë mund të merret një mostër e dytë. Një përpjekje e tretë mund të ndikojë negativisht në rrjedhën e shtatzënisë, duke rritur ndjeshëm rrezikun e abortit.

Hulumtimi invaziv është një operacion i plotë, prandaj përshkruhet vetëm në rastet e rrezikut të lartë patologjitë kongjenitale, pasi mund të shkaktojë abort, infeksion të fetusit, zhvillim të konfliktit Rh dhe komplikime të tjera.

konkluzioni

Procedurat e depistimit prenatal rekomandohen për të gjitha gratë shtatzëna pa përjashtim, por mjekët nuk kanë të drejtë të imponojnë mendimin e tyre, ndaj gruaja merr vendimin për t'iu nënshtruar analizave dhe ekzaminimit me ultratinguj. Gratë që bien në grup i veçantë rreziku për çdo indikacion, kontrolli është i detyrueshëm.

Bazuar në rezultatet e ekzaminimit, mjekët nuk mund të bëjnë një diagnozë. Ata mund të identifikojnë vetëm disa rreziqe tek një grua shtatzënë.

Por një rezultat pozitiv i pranisë së shënuesve nuk është gjithmonë i saktë, dhe ato gra në të cilat u zbuluan mund të lindin bebe te shendetshme. Anasjelltas, sindroma Down dhe çrregullime të tjera kromozomesh mund të mos shfaqen gjatë ekzaminimit. Por megjithëse këto studime janë të përafërta, ato i lejojnë një gruaje të përgatitet mendërisht problemet e mundshme me shëndetin e fëmijës suaj.

Ekzaminimi prenatal gjatë shtatzënisë

Në ditët e sotme, shqyrtimi prenatal është mjaft metodë efektive përcaktimi i patologjive kromozomale dhe defekteve të zhvillimit. Nëse marrim parasysh ekologjinë moderne dhe faktorë të tjerë të pafavorshëm, atëherë rreziku i lindjes së një fëmije me defekt është 5%. Nëse ky numër është i madh apo jo, varet nga ju për të gjykuar. Por në çdo rast, lindja e një fëmije të tillë është një tragjedi. Prandaj, është shumë e rëndësishme të diagnostikoni çdo anomali sa më shpejt të jetë e mundur.

Gjëja e parë që mjeku do t'ju pyesë është prejardhja juaj. Dmth, a ka pasur raste sëmundjesh të rënda në familjen tuaj që janë përsëritur në çdo brez, si dhe martesa të afërta në familje. Mjeku do të sqarojë gjithashtu nëse keni pasur abort, lindje fëmijë me ndonjë defekt zhvillimi etj. Prandaj, përpara vizitës së parë te mjeku, duhet të pyesni të gjithë të afërmit për raste të tilla.

Nëse ka pasur ndonjë sëmundje në familje, detyra e specialistit është të zbulojë se si transmetohet dhe sa është përqindja e rrezikut të transmetimit të saj. Edhe nëse nuk ka pasur sëmundje serioze në familjen e të dy prindërve të ardhshëm, është ende e rëndësishme për ta analiza gjenetike(studimi i grupit të kromozomeve), pasi një person plotësisht i shëndetshëm mund të jetë bartës i rirregullimeve të balancuara kromozomike. Nëse një rirregullim i tillë ndodh tek një fëmijë, atëherë rreziku i zhvillimit të një patologjie kromozomale rritet në disa raste deri në 30%. Sidoqoftë, nëse një rirregullim kromozomik zbulohet herët, është e mundur të parandaloni shfaqjen e problemeve.

Diagnostifikimi modern prenatal përdor një sërë metodash të shqyrtimit. Ky nuk është vetëm ekzaminim me ultratinguj (ultratinguj), por edhe studim i faktorëve serum në gjakun e nënës. Këto metoda quhen jo-invazive ose minimalisht invazive sepse nuk përfshijnë asnjë ndërhyrje kirurgjikale në zgavrën e mitrës. Ato janë absolutisht të sigurta për nënën dhe fëmijën dhe rekomandohen për të gjitha nënat e ardhshme pa përjashtim.

Ka edhe metoda invazive. Materiali mblidhet përmes një pushtimi të zgavrës së mitrës. Materiali fetal i marrë në këtë mënyrë më pas dërgohet në një laborator të veçantë për kërkime të mëtejshme. Një referim për një studim të tillë mund të merret vetëm pas ekzaminimit me ultratinguj dhe serum. Prandaj, në asnjë rrethanë mos i injoroni këto procedura.

Organizata Botërore e Shëndetësisë (OBSH) rekomandon depistimin prenatal (ekografi + përcaktim gjithëpërfshirës i shënuesve hormonalë të shtatzënisë) në rastet e mëposhtme:

mosha e nënës së ardhshme është më shumë se 35 vjeç (+ mosha e babait është 45 vjeç); për gratë mbi 39 vjeç - e detyrueshme;

dy ose më shumë aborti spontan në herët;

infeksione të mëparshme bakteriale dhe/ose virale (rubeola, hepatiti, citomegalovirus, herpes);

përdorimi i disa ushqimeve në fillim të shtatzënisë barna;

sëmundjet trashëgimore tek të afërmit;

prania në familje e një fëmije me defekte zhvillimore ose patologji kromozomale ose shtatzënitë e ndërprera për shkak të zbulimit të patologjisë;

rrezatimi i njërit prej bashkëshortëve para konceptimit;

prania e rirregullimeve kromozomale te bashkëshortët;

dëshirat e prindërve.

Kryerja e ekzaminimit prenatal në tremujorin e parë të shtatzënisë

Para marrjes së gjakut për analiza biokimike, një grua duhet t'i nënshtrohet një ekografie rutinë, e cila kryhet në 10-13 javët e shtatzënisë. Është shumë e këshillueshme që të bëni një analizë gjaku në të njëjtën ditë, pasi rezultatet varen gjithmonë nga faza e shtatzënisë. Në tremujorin e parë kontrollohen treguesit e mëposhtëm:

PAPP-A (proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë), proteina plazmatike A e lidhur me shtatzëninë.

β-nënnjësi e lirë e hormonit korionik të njeriut (β-hCG).

Kjo analizë quhet një test biokimik i dyfishtë i tremujorit të parë të shtatzënisë. Bazuar në rezultatet e tij, llogaritet rreziku i zbulimit të sindromës Edwards dhe sindromës Down në fetus. Rreziku i zhvillimit të defekteve të tubit nervor nuk është studiuar, pasi materiali për hulumtim - alfa-fetoproteina - fillon të përcaktohet vetëm në tremujorin e dytë. Nëse rezultatet e testit tregojnë rrezikun e zhvillimit të patologjive kromozomale, gruas shtatzënë i ofrohet një biopsi e vilës korionike.

Ekzaminimi prenatal në tremujorin e dytë të shtatzënisë

Në tremujorin e dytë bëhet i ashtuquajturi skrining biokimik i trefishtë. Duhet të paraprihet edhe nga një ekografi. Kohëzgjatja e rekomanduar është 16-18 javë. Treguesit biokimikë që studiohen:

hCG total ose nën-njësia e lirë β-hCG (hCG);

alfa fetoproteina (AFP);

estriol i lirë (i pakonjuguar) (E3).

Bazuar në rezultatet e testit të trefishtë, llogaritet rreziku i sindromave Down dhe Edwards, si dhe defektet e tubit nervor (çarje kurrizore dhe anencefalia).

Çdo grua duhet të dijë se për çfarë testi po dërgohet, si bëhet dhe çfarë rreziqesh mund të lindin në lidhje me kryerjen e tij. Siç u përmend më lart, metodat joinvazive nuk dëmtojnë shëndetin e nënës dhe fëmijës. Në lidhje me metodat invazive, duke qenë se ato kryhen nëpërmjet depërtimit në zgavrën e mitrës, ka disa vështirësi dhe rreziqe. Le të hedhim një vështrim më të afërt.

Metodat jo invazive dhe minimalisht invazive

Ekzaminimi për faktorët e serumit të nënës

Data: 15-20 javë të shtatzënisë. Indikacionet: tregohet për të gjitha gratë. Objekti i studimit: gjaku venoz i një gruaje shtatzënë. Metodologjia: serumi është testuar për përmbajtjen e substancave të mëposhtme: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina korionike njerëzore (CG), estriol i pakonjuguar (N. E.). Ndonjëherë ekzaminimi mund të plotësohet duke testuar nivelin e fosfatazës alkaline neutrofile. Aftësitë e metodës: diagnoza e sindromës Down, anencefalisë, kraniale ose spina bifida dhe defekteve të tjera të rënda zhvillimore. Përparësitë e metodës: deri në 80% të rasteve të sindromës Down përcaktohen nga ky test. Rreziku i mundshëm për shëndetin është minimal. Disavantazhet e metodës: Rezultatet e testit ndikohen nga shumë faktorë: karakteristikat e trupit të gruas, shtatzënitë e shumëfishta, problemet obstetrike etj. Në këtë mënyrë mund të merren rezultate false. Në këtë rast, përshkruhet ultratinguj shtesë, placentocentezë, amniocentezë ose kordocentezë.

Ekzaminimi me ultratinguj i fetusit (ekografia)

Data: periudha standarde: 10-13, 18-22 javë të shtatzënisë. Indikacionet: tregohet për të gjitha gratë. Objekti i studimit: fetusit dhe placentës. Metodologjia: Në fazat e hershme, përdoret ultratingulli transvaginal. Pas javës së 12-të - një procedurë standarde me ultratinguj. Aftësitë e metodës: diagnostikimi i keqformimeve të ndryshme të fetusit (defekte të palcës kurrizore, trurit, zemrës, mëlçisë, veshkave, zorrëve, gjymtyrëve, strukturave të fytyrës, etj.). Zbulimi i mundshëm i sindromës Down. Dhe gjithashtu: natyra (mitër/ektopike, shtatzëni e vetme/shumëfishtë), kohëzgjatja, si zhvillohet fetusi, pozicioni i fetusit në mitër, gjendja e lëngut amniotik, qese amniotike, toni i muskujve të mitrës. Përparësitë e metodës: Ekografia katër herë gjatë shtatzënisë njihet zyrtarisht nga Organizata Botërore e Shëndetësisë si e sigurt për nënën dhe fëmijën. Disavantazhet e metodës: përmbajtja e informacionit dhe saktësia e metodës mund të reduktohen ndjeshëm për shkak të aftësive të ulëta teknike të pajisjes dhe kualifikimeve të ulëta të mjekut.

Renditja e qelizave fetale

Data: 8-20 javë të shtatzënisë. Indikacionet:Objekti i studimit: limfocitet ose eritroblaste të fetusit, të cilat gjenden në gjakun venoz të një gruaje shtatzënë. Metodologjia: qelizat ndahen duke përdorur antitrupa monoklonalë shumë specifikë dhe klasifikim me lazer. Qelizat që rezultojnë i nënshtrohen studimeve gjenetike molekulare. Aftësitë e metodës:Përparësitë e metodës: I papërfillshëm rrezik të ulët komplikime për fetusin, e cila është për shkak të invazivitetit të ulët të procedurës. Disavantazhet e metodës: Kosto e lartë. Në praktikë, përdoret jashtëzakonisht rrallë, pasi ka status eksperimental.

Metodat invazive të shqyrtimit prenatal

Biopsia e vileve korionike

Data: 10-11 javë të shtatzënisë. Indikacionet:Objekti i studimit: qelizat e korionit (membrana e jashtme e embrionit). Metodologjia: një mostër indi aspirohet duke përdorur një shiringë të futur në kanalin e qafës së mitrës. Ose duke përdorur një gjilpërë të gjatë të futur në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut. Të dyja opsionet përfshijnë shtrimin në spital afatshkurtër. Aftësitë e metodës: diagnoza e sëmundjeve kromozomale dhe gjenetike. Krijimi i marrëdhënieve biologjike. Përcaktimi i seksit të fetusit. Përparësitë e metodës: rezultate të shpejta, informative. Disavantazhet e metodës: Nuk është gjithmonë e mundur të mblidhen materiale me cilësi të lartë, ekziston rreziku i marrjes së rezultateve të rreme. Rreziqet për nënën dhe fëmijën: dëmtim aksidental i membranave, efekte negative në rrjedhën e shtatzënisë në rast të konfliktit Rh, abort (nga 2 në 6%), infeksion i fetusit (1-2%), gjakderdhje në një grua ( 1-2%).

Placentocenteza - biopsi e vonshme e vileve korionike

Data: Tremujori i dytë i shtatzënisë. Indikacionet: probabilitet i lartë i sëmundjeve trashëgimore. Objekti i studimit: qelizat e placentës. Metodologjia: Materiali mblidhet duke përdorur një gjilpërë të gjatë të futur në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut. Përfshin shtrimin në spital afatshkurtër. Ajo kryhet duke përdorur anestezi. Aftësitë e metodës: të ngjashme me aftësitë e kampionimit të vileve korionike. Përparësitë e metodës:Disavantazhet e metodës: më pak informative se biopsia e vileve korionike në një fazë të mëvonshme është e mbushur me shtrimin e zgjatur në spital dhe/ose komplikime.

Amniocenteza

Data: 15-16 javë të shtatzënisë. Indikacionet: probabilitet i lartë i sëmundjeve trashëgimore, dyshimi për praninë e patologjive në fetus. Objekti i studimit: lëngu amniotik (lëngu amniotik). Metodologjia: Materiali merret duke përdorur një shiringë, e cila futet në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut. Shoqërohet me vëzhgim me ultratinguj dhe hospitalizim afatshkurtër. Ajo kryhet duke përdorur anestezi. Aftësitë e metodës: diagnoza e sëmundjeve kromozomale dhe gjenetike, si dhe disa keqformime, përcaktimi i shkallës së pjekurisë së mushkërive të fetusit, shkalla e urisë nga oksigjeni dhe ashpërsia e konfliktit Rh. Përparësitë e metodës: Një gamë e gjerë patologjish të zbuluara, rreziku i abortit është pak më i ulët se me biopsinë e vileve korionike (rreziku tek gratë që nuk iu nënshtruan ekzaminimeve invazive është vetëm 0,5-1% më i ulët). Disavantazhet e metodës: Rezultatet kërkojnë një kohë të gjatë për t'u marrë (2-6 javë), rreziku i lindjes së një fëmije me peshë të vogël është pak më i rritur dhe ekziston një rrezik i dobët (më pak se 1%) i shqetësimit të frymëmarrjes tek i porsalinduri.

Kordocenteza

Data: pas javës së 18-të të shtatzënisë. Indikacionet: probabilitet i lartë i sëmundjeve trashëgimore, dyshimi për praninë e patologjive në fetus. Objekti i studimit: gjaku i kordonit fetal. Metodologjia: Gjaku mblidhet nga vena e kordonit të kërthizës duke përdorur një gjilpërë të futur në zgavrën e mitrës përmes një birë në murin e përparmë të barkut. Shoqërohet me mbikëqyrje ekografike dhe hospitalizim afatshkurtër. Ajo kryhet duke përdorur anestezi. Aftësitë e metodës: identifikimin dhe diagnostikimin e sëmundjeve kromozomale dhe sëmundjeve të gjeneve. Krijimi i marrëdhënieve biologjike. Përcaktimi i seksit të fetusit. Mundësia e manipulimeve terapeutike (administrimi i medikamenteve, etj.). Përparësitë e metodës: gjasat minimale të komplikimeve. Disavantazhet e metodës: Nëse defekti përcaktohet në një fazë kaq të vonë, aborti është i mbushur me komplikime dhe kërkon hospitalizim afatgjatë.

Ekzaminimi prenatal është një kompleks kërkime të veçanta të cilat kryhen te të gjitha nënat e ardhshme për të përcaktuar rrezikun e zhvillimit të anomalive kromozomale në fetus. Këto studime janë të përshkruara për të identifikuar gratë shtatzëna që kanë nevojë për një ekzaminim më të detajuar.

Prania në fetus anomalitë gjenetike Vetëm metodat diagnostike invazive (d.m.th., që nënkupton një pushtim të zgavrës së mitrës për të marrë material biologjik). Sidoqoftë, përdorimi i tyre shoqërohet me një rrezik të caktuar - kërcënimin e abortit, zhvillimin e konfliktit Rh me faktor Rh negativ në një grua shtatzënë, infeksion i fetusit dhe disa të tjerë. Prandaj, këto studime u përshkruhen vetëm nënave në pritje, rreziku i anomalive fetale të të cilave është shumë i lartë. Përcaktohet duke përdorur testet e shqyrtimit. Testet skrining janë absolutisht të sigurta dhe për këtë arsye kryhen te të gjitha gratë shtatzëna pa përjashtim.

Aktualisht, nënat në pritje i nënshtrohen ekzaminimit të kombinuar, i cili përfshin ekzaminime me ultratinguj dhe përcaktimin e parametrave biokimikë të gjakut - hormone dhe proteina të veçanta, përqendrimi i të cilave ndryshon ndjeshëm me çrregullimet gjenetike të fetusit.

Gjatë shtatzënisë, këshillohet që t'i nënshtrohen dy ekzaminimeve biokimike - në tremujorin e parë dhe të dytë (përkatësisht teste të dyfishta dhe të trefishta).

Ekzaminimi prenatal: test i dyfishtë

Ky studim kryhet rreptësisht nga java e 11 deri në 14 e shtatzënisë. Duke përdorur një test të dyfishtë në tremujorin e parë, llogaritet rreziku i zhvillimit të sindromave Down dhe Edwards dhe disa anomali të tjera gjenetike në fetus.

Në depistimin e parë analizohen dy parametra të gjakut, ndaj ky studim quhet edhe test i dyfishtë:

• b-nënnjësi e lirë e gonadotropinës korionike njerëzore (hCG);
• PAPP-A është proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë. Prodhohet nga placenta dhe përqendrimi i saj rritet gradualisht gjatë periudhës së shtatzënisë. Rritja më e madhe Ky tregues vërehet në fund të shtatzënisë. Një nivel i ulët i PAPP-A mund të tregojë anomali kromozomale në fetus.

Rreziku i anomalive gjenetike në fetus llogaritet duke përdorur programe të veçanta kompjuterike. Vlerat e thjeshta të përmbajtjes së hCG dhe PAPP-A në gjakun e një gruaje shtatzënë nuk janë të mjaftueshme për të vendosur nëse rreziku i çrregullimeve kromozomale në fetus është rritur apo jo. Ato duhet të rillogariten në vlera të veçanta, të ashtuquajturat MoM, duke treguar se sa një tregues i caktuar devijon nga vlera mesatare që korrespondon me një fazë të caktuar të shtatzënisë. Kështu, nëse vlera MoM e nënës së ardhshme është afër një, kjo do të thotë se ajo përkon me vlerën mesatare për të gjitha gratë shtatzëna në kësaj periudhe. Normalisht, vlerat e MoM duhet të jenë në rangun nga 0.5 në 2.

Për diagnozë të saktë Pas kësaj, bëhet gjithmonë një test gjaku ekzaminimi me ultratinguj fetusit Kjo është e nevojshme për të sqaruar kohëzgjatjen e shtatzënisë, për të zbuluar shtatzënitë e shumëfishta, për të identifikuar çrregullimet e dukshme të zhvillimit të fetusit dhe placentës, etj. Të gjitha këto të dhëna nevojiten për përpunimin e mëvonshëm të rezultateve të shqyrtimit biokimik.

Devijimet nga norma

Në sindromën Down, hCG e lirë rritet në 2 MoM dhe më lart, dhe PAPP-A zvogëlohet në 0.48 MoM.

Me sindromën Edwards (një sëmundje e karakterizuar nga defekte të shumta fetale për shkak të pranisë së një kromozomi shtesë të 18-të), të dy treguesit janë afërsisht në nivelin 0.2 MoM.

Me sindromën Patau (kur fetusi ka një kromozom të 13-të shtesë dhe ndodhin gjithashtu keqformime të shumta), të dy treguesit MoM janë në nivelin 0.3-0.4 MoM.

Në formularin e analizës, përveç numrave të MoM, tregohen veçmas edhe rreziqet individuale për disa sëmundje. Për shembull, rezultati mund të paraqitet si më poshtë: rreziku i sindromës Edwards: 1: 1600, rreziku i sindromës Down: 1: 1200. Këto shifra tregojnë, për shembull, se probabiliteti për të pasur një fëmijë me sindromën Down është 1 në 1200 lindje, pra nga 1200 gra me tregues të tillë të analizës së gjakut, 1199 do të lindin. fëmijë të shëndetshëm dhe vetëm një fëmijë do të jetë i sëmurë.

Anomalitë kromozomale ndodhin në afërsisht 0.6-1% të të porsalindurve. Më të zakonshmet janë sindroma Down (shkalla e incidencës 1 në 600-700 të porsalindur), sindroma Edwards (shkalla e incidencës 1: 6500), sindroma Patau (1: 7800), sindroma Shereshevsky-Turner (1: 3000 të porsalindur).

Ekzaminimi prenatal: test i trefishtë

Ekzaminimi biokimik i tremujorit të dytë kryhet nga 16 deri në 20 javë të shtatzënisë ( periudha optimale- 16-18 javë). Ai përfshin përcaktimin e tre treguesve: gonadotropina totale korionike njerëzore (hCG), hormoni estriol dhe alfa-fetoproteina (AFP) dhe quhet test i trefishtë. Disa laboratorë komercialë matin gjithashtu hormonin inhibin A për saktësi më të madhe.

Testi i trefishtë lejon që 80% të identifikojë keqformimet e tubit nervor (pra, shtyllës kurrizore, palcës kurrizore dhe trurit), si dhe disa sëmundje gjenetike (sindromat Down, Edwards, Klinefelter).

Alfa fetoproteina (AFP)është një proteinë e prodhuar gjatë shtatzënisë. Përqendrimi i tij rritet gradualisht ndërsa shtatzënia përparon, duke arritur maksimumin në javën 32-34 dhe më pas zvogëlohet gradualisht.

Devijimet nga norma. Një nivel i rritur i AFP, më shumë se 2 MoM, mund të ndodhë me shtatzëni të shumëfishta, defekte të tubit nervor, hernia e kërthizës, çrregullime të zhvillimit të ezofagut dhe duodenit të fetusit. Në sindromën Down dhe sindromën Edwards, nivelet e AFP zakonisht ulen në më pak se 0.5 MoM.

Estriol falas- një hormon shtatzënie, përqendrimi i tij rritet ndjeshëm gjatë shtatzënisë. Estrioli prodhohet nga placenta dhe siguron rritje të qarkullimit të gjakut nëpër enët e mitrës, zhvillim aktiv kanalet e gjëndrave të qumështit dhe përgatitja e tyre për ushqyerja me gji. Në kurs normal Gjatë shtatzënisë, niveli i saj rritet në mënyrë aktive. Nëse gjendja e fetusit përkeqësohet, mund të vërehet një rënie e mprehtë e këtij treguesi. Normalisht, përqendrimi i estriolit ndryshon në varësi të kohëzgjatjes së shtatzënisë, duke u rritur gradualisht nga 0,45 në 40 nmol/l.

Devijimet nga norma. Nivele të ulëta të estriolit vërehen në sindromën Down (më pak se 0,5 MoM), infeksion intrauterin, kërcënimi i abortit, mosfunksionimi i placentës, i manifestuar në transportin e pamjaftueshëm të oksigjenit dhe lëndëve ushqyese te fetusi përmes gjakut, gjatë marrjes së medikamenteve të caktuara (për shembull, barna hormonale dhe antibiotikë).

Një rritje e niveleve të estriolit prej më shumë se 2 MoM vërehet gjatë shtatzënive të shumëfishta, mosfunksionimit të mëlçisë tek nëna e ardhshme, si dhe gjatë mbajtjes së një fetusi të madh.

Inhibina A– ky hormon prodhohet në vezore, në placentë dhe në membranat e fetusit.

Normalisht, niveli i inhibinës A ndryshon gjithashtu me rritjen e moshës gestacionale - nga 150 pg/ml në fazat e hershme në 1246 pg/ml në javën 9-10, më pas përqendrimi i hormonit fillon të ulet dhe në javën e 18-të të shtatzënisë varion. nga 50 në 324 pg/ml.

Devijimet nga norma. Në sindromën Down, niveli i inhibinës rritet (më shumë se 2 MoM). Përqendrimet e inhibinës A mund të ndikohen gjithashtu nga faktorët e jashtëm Për shembull, niveli i inhibinës tek gratë që pinë duhan është i rritur dhe tek gratë me peshë të lartë trupore është i ulur. Kur programi llogarit rrezikun e zhvillimit të defekteve të fetusit, këta faktorë duhet të merren parasysh.

Duhet mbajtur mend se përqendrimi i b-hCG, PAPP-A dhe AFP në gjak mund të ndryshojë jo vetëm me anomalitë kromozomale, por edhe me komplikacione të tjera të shtatzënisë: kërcënim për abort, mbajtje intrauterine zhvillimi, insuficienca fetoplacentare, toksikoza e vonshme(preeklampsi). Gjithashtu, vlera e parametrave biokimikë ndikohet nga marrja barna hormonale dhe lindje të shumëfishta.

Ekzaminimi prenatal: i ri në diagnostifikim

Aktualisht në diagnoza prenatale zbatuar pamje e re hulumtim – test joinvaziv prenatal. Kjo analizë bazohet në identifikimin e ADN-së së fetusit në gjakun e një gruaje shtatzënë, e ndjekur nga studimi dhe vlerësimi i mundësisë së pranisë së sëmundjeve gjenetike themelore. Kjo metodë është shumë e saktë (saktësia e saj është 99%) dhe absolutisht e sigurt për nënën e ardhshme dhe fetusin. Megjithatë, këto teste nuk kryhen në të gjithë laboratorët dhe janë mjaft të shtrenjta.

Nëse jeni në rrezik...

Shumë nëna të ardhshme, pasi kanë marrë rezultate jo shumë të mira nga shqyrtimi biokimik, fillojnë të shqetësohen shumë. Por nuk ka nevojë të mërzitesh. Është e nevojshme të kuptohet se mundësia e zbulimit të një sëmundjeje dhe zhvillimi i kësaj sëmundjeje nuk janë e njëjta gjë. Duke zbuluar rrezik i rritur shfaqja e ndonjë devijimi nga rrjedha normale e shtatzënisë ose zhvillim normal Fetusi nuk është në asnjë mënyrë një diagnozë. Gratë shtatzëna që janë në rrezik duhet t'i nënshtrohen studimeve të veçanta shtesë për të konfirmuar ose përjashtuar praninë e patologjisë. Nëna të tilla në pritje u ofrohet t'i nënshtrohen diagnostikimit invaziv. Për shembull, amniocenteza është mbledhja e lëngut amniotik me një gjilpërë të veçantë përmes një shpimi të murit të përparmë të barkut ose përmes kanalit të qafës së mitrës, kordocenteza është mbledhja e gjakut nga kordoni i kërthizës fetale dhe studime të tjera.

Shtesë e rëndësishme

Në vitet e fundit, disa laboratorë komercialë kanë matur gjithashtu përqendrimet e faktorit të rritjes placentare (PLGF) gjatë ekzaminimit prenatal të tremujorit të parë. Kjo është një proteinë që sintetizohet nga placenta dhe merr pjesë në formimin e enëve të gjakut të saj. Ky shënues tregon mundësinë e vonesës së rritjes së fetusit dhe zhvillimin e preeklampsisë (një ndërlikim serioz i gjysmës së dytë të shtatzënisë, i cili manifestohet me rritje të presionin e gjakut, edema, shfaqja e proteinave në urinë dhe kërkon lindje të hershme urgjente).

Gjatë një shtatzënie normale, nivelet e PLGF rriten në tremujorin e parë dhe të dytë dhe më pas ulen. Në shtatzëninë e komplikuar nga preeklampsia, ky tregues është zvogëluar tashmë në dy tremujorët e parë. Nëse identifikohet një rrezik i shtuar për këtë gjendje e rrezikshme dhe vonesa e rritjes së fetusit, është përshkruar trajtim i veçantë, fillimi i hershëm të cilat mund të reduktojnë ndjeshëm incidencën e këtyre sëmundjeve.

E detyrueshme apo jo?

Kohët e fundit, të gjitha nënat shtatzëna pa përjashtim iu kërkua t'i nënshtroheshin ekzaminimit të tremujorit të dytë. Por sipas urdhrit të Ministrisë së Shëndetësisë së Rusisë nr. 572n, datë 21 nëntor 2012, është e detyrueshme të kryhet në klinikat antenatale u anulua. Megjithatë, shumë klinika tregtare vazhdojnë të kryejnë këtë studim.

Ekzaminimi perinatal Kjo duhet t'i bëhet çdo gruaje në lindje në mënyrë që të mbrohet foshnja paraprakisht nga defekte të ndryshme zhvillimore. Në të njëjtën kohë, shqyrtimi perinatal përfshin jo vetëm ultratinguj, por edhe analiza biokimike.

Deshifrimi i fjalës "prenatale" - prenatale, por në kohët e fundit Ekzaminimi prenatal përfshin si ekografinë para lindjes, ashtu edhe ekografinë pas lindjes. Dhe kjo ka kuptim, sepse kontrolli i parë prenatal mundet në raste të rralla humbisni ndonjë sëmundje të fetusit.

Ekzaminimi i dytë ju lejon të konfirmoni ose kundërshtoni rezultatet e treguara nga i pari. Në këtë artikull do të diskutojmë në detaje pse, si dhe kur bëhet diagnoza prenatale e fetusit.

Ekzaminimi prenatal, siç u përmend më lart, përfshin si ekografinë (ekografi para lindjes së fëmijës) dhe një metodë analize biokimike. Për më tepër, është e domosdoshme të përdoren këto dy metoda kërkimore, pasi ato nuk janë të pavarura, por vetëm plotësojnë njëra-tjetrën.

Ekzaminimi prenatal duhet të bëhet dy herë: gjatë tremujorit të parë dhe, në përputhje me rrethanat, gjatë tremujorit të dytë. Ndonjëherë bëhet edhe një llogaritje integrale e rrezikut (një kompleks diagnostikimi i studimit të parë dhe të dytë).

Ekzaminimi i parë prenatal i tremujorit të parë bëhet kur shtatzënia është 11-13 javë (+6 javë). Ekzaminimi i tremujorit të dytë të dytë bëhet kur shtatzënia është 16-18 javë.

Analiza biokimike kryhet në të njëjtën kohë. Me të, gjatë tremujorit të parë, analizohet sasia e hCG-së së lirë dhe PAPP-A (interpretimi: proteina plazmatike A). Gjatë tremujorit të dytë, ata shikojnë totalin e hCG (transkript: gonadotropina korionike njerëzore human), hCG dhe estriol i lirë, si dhe inhibina A dhe AFP (interpretimi: alfa-fetoproteina).

Interpretimi i rezultateve të marra gjatë shqyrtimit kryhet si nga diagnostikuesi ashtu edhe nga mjeku që merr pjesë. Pacienti mund të marrë rezultatet e marra në media dixhitale (flash drive ose CD).

Përgatitja për diagnozë

Përgatitja për komponentin biokimik të diagnozës perinatale përfshin kufizime dietike tre ditë para procedurës. Duhet të përjashtohet nga dieta:

1. Ushqim pikant.
2. Çdo ushqim i yndyrshëm dhe i skuqur.
3. Erëza dhe mish të tymosur.
4. Çokollatë.
5. Agrumet.

Në të njëjtën kohë kërkime biokimike kryhet në stomak bosh. Kjo do të thotë, thënë thjesht, nuk duhet të hani 6 orë para procedurës. Ju lejohet të pini vetëm një sasi të vogël uji të gazuar.

Përsa i përket komponentit ekografik të shqyrtimit perinatal, rregullat e të ushqyerit janë saktësisht të njëjta si në rastin e analiza biokimike. Rekomandohet gjithashtu që të merrni Espumisan në një dozë të përshtatshme për moshën një ditë para operacionit.

Kjo është e nevojshme për të zvogëluar sasinë e gazrave të zorrëve. Ato fryjnë zorrët, gjë që shkakton presion në shumë organe. zgavrën e barkut. Kjo, si rezultat, shpesh shtrembëron rezultatet e shqyrtimit perinatal.

Patologjitë e zbulueshme

• Sindroma Down (e zbuluar gjatë ekzaminimit të parë dhe të dytë);
• Sindroma Edwards (e zbuluar në shqyrtimin e parë dhe të dytë);
• anencefalia (defekte në zhvillimin e tubit nervor), kjo patologji zbulohet vetëm në shqyrtimin e dytë;
• Sindroma Cornelia de Lange (e zbuluar gjatë tremujorit të parë);
• sindroma Smith-Lemli-Opitz (e identifikuar gjatë tremujorit të parë dhe të dytë);
• Triploidi jo molare (e zbuluar gjatë tremujorit të dytë);
• Sindroma Patau (e zbuluar gjatë tremujorit të parë dhe të dytë).

Në këtë rast, kontrolli perinatal mund të kryhet në mënyrë të përsëritur dhe me metoda shtesë kërkimore. Kjo është e nevojshme nëse prindërit e foshnjës kanë ndonjë faktor rreziku për një rrjedhë të pafavorshme të shtatzënisë. Këto përfshijnë:

• rreziqet profesionale dhe mjedisore;
• një histori familjare e abortit të mëparshëm;
• prania e serioze infeksionet virale në momentin e konceptimit (veçanërisht për rubeolën);
• mosha e nënës mbi 35 vjeç;
• alkoolizmi ose varësia nga droga në një ose të dy prindërit;
• prania në familjen e një fëmije që ka ndonjë patologji kongjenitale;
• prania e patologjive trashëgimore në familje (sëmundjet e lindjes);
• marrja e medikamenteve të fuqishme në kohën e konceptimit;
• martesat farefisnore.

Diagnostifikimi me ultratinguj

Ekzaminimi me ultratinguj perinatal në javën 10-14 ju lejon të zbuloni defekte të rënda zhvillimore tek foshnja. Kështu që ju mund të identifikoni lehtësisht anencefalinë, omfalocelën, lloje të ndryshme higromat e qafës së mitrës dhe sëmundje të tjera.

Për më tepër, edhe në një fazë kaq të hershme, perinatale diagnostikimi me ultratinguj përcakton shënuesit e anomalive kromozomale dhe madje jo-kromozomale të formimit të fetusit. Për shembull, trashësia e hapësirës së jakës (TN) i nënshtrohet diagnostikimit të synuar. Normalisht, nuk duhet të kalojë 3 milimetra.

Në javën 20-24, ekzaminimi me ultratinguj mund të zbulojë shumicën dërrmuese të anomalive të mundshme anatomike të formimit të fetusit. Në këtë mënyrë identifikohen lehtësisht defektet e trurit dhe palcës kurrizore, sëmundjet e veshkave dhe çarjet e fytyrës (e ashtuquajtura e çara e buzës) dhe defektet e zemrës.

Një studim gjenetik ju lejon të vlerësoni shkallën e rritjes së foshnjës dhe të konfirmoni praninë e zmadhimit të barkusheve të trurit (e ashtuquajtura ventrikulomegali). Kistet dhe neoplazitë e tjera të të gjitha organeve të fëmijës gjithashtu identifikohen lehtësisht.

Ekzaminimi shtesë në javën 30-32 të shtatzënisë mund të zbulojë defekte të zemrës, obstruksion (ngushtim të rëndë) të traktit urinar dhe hidrocefalus fetal. Por kur ato zbulohen, trajtimi nuk është i përshkruar, Operacioni kryhet vetëm pas lindjes së foshnjës.

Kryerja e ekzaminimit prenatal (video)

Diagnostifikimi biokimik

Ekzaminimi biokimik perinatal përfshin analizën e hormoneve (i quajtur testimi i trisomisë). Falë kësaj është e mundur që fazat e hershme zbuloni sasi e madhe anomalitë gjenetike.

Më të rrezikshmet prej tyre janë sindromat Down, Patau dhe Edwards. Prania e sindromës Down gjithashtu përcaktohet lehtësisht. Tashmë në shfaqjen e parë mund ta shihni tipare karakteristike(por vetëm në lidhje me ekzaminimin me ultratinguj):

• jonormale nivel të lartë hCG;
• trashje e hapësirës së jakës;
• mungesa e kockës së re në imazhe në javën e 11 të shtatzënisë.

Në tremujorin e dytë, diagnoza e sindromës Down bëhet sipas kritereve paksa të ndryshme. Vëzhguar nivel të ulët AFP, ndërsa Niveli i hCG rritur ndjeshëm.

Nëse një llogaritje automatike e zhvillimit të një patologjie të caktuar gjenetike jep një rezultat nën 1:380, një grua shtatzënë duhet t'i nënshtrohet një sërë testesh shtesë për të konfirmuar përfundimisht diagnozën. Këto përfshijnë teknikat diagnostike invazive (depërtuese) - amniocenteza dhe kordocenteza.

Derisa të përfundojë diagnoza invazive, një diagnozë përfundimtare nuk bëhet dhe mbetet në pikëpyetje. Në përgjithësi, diagnoza nuk bëhet kurrë vetëm në bazë të rezultateve të shqyrtimit biokimik. Ky lloj diagnoza kërkon gjithmonë konfirmim ose me ultratinguj ose ekzaminim invaziv.

Për të monitoruar gjendjen e fëmijës së palindur, çdo muaj një grua i nënshtrohet disa testeve bazë: kjo analiza e përgjithshme gjaku dhe urina. Përveç tyre, mjekët rekomandojnë disa herë ekzaminimin prenatal gjatë shtatzënisë. Çfarë është ky ekzaminim? Çfarë mund të thonë rezultatet e tij?

Karakteristikat e studimit

Ekzaminimi prenatal është një ekzaminim që kryhet ndërmjet 10 dhe 14 javësh (tremujori i parë). Për indikacione të veçanta, rekomandohet ta bëni atë në tremujorin e dytë dhe madje të tretë. Ekzaminimi tregon gjasat që të ketë shqetësime në zhvillimin e fetusit. Zakonisht kryhet në dy faza: një test gjaku i marrë nga një venë dhe një ekografi. Pas studimit me kujdes të rezultateve, gjenetisti do të vlerësojë rreziqet. Të gjitha gratë shtatzëna mund t'i nënshtrohen ekzaminimit nëse dëshirojnë.

Por ka situata në të cilat gratë duhet t'i nënshtrohen asaj:

1. Nëse prindërit e ardhshëm janë të afërm.
2. Ka pasur aborte spontane ose aborte të induktuara përpara shtatzënisë aktuale.
3. Nëse do të kishte vdekje fetale fetusi dhe lindja e vdekur.
4. Nëse një grua ka pasur një sëmundje virale.
5. Në familje ka nga ata që vuajnë nga sëmundje gjenetike.
6. Familja tashmë ka fëmijë me sindromën Down ose çrregullime të tjera të ngjashme.
7. Gjatë trajtimit janë përdorur droga të paligjshme.
8. Gruaja shtatzënë 35 vjeç e lart.
9. Prindërit duan të jenë të sigurt se gjithçka është në rregull me fëmijën e tyre.

Çfarë do t'i kushtojë vëmendje mjeku? Para së gjithash, ai do të shikojë madhësinë e embrionit. Ky parametër quhet KTR (madhësia koksigeal-parietale). Ai gjithashtu do të vlerësojë perimetrin e kokës së tij dhe distancën nga balli në pjesën e pasme të kokës. Përveç kësaj, specialisti do t'i kushtojë vëmendje treguesve të tjerë.

• A janë hemisferat e trurit simetrike?
• A janë zhvilluar tashmë të gjitha pjesët e trurit?

• Në çfarë gjendje janë kockat e kofshës, shpatullës etj.?
• A janë stomaku dhe zemra në vendin e duhur?
• Cilat janë përmasat e zemrës dhe enëve të gjakut që dalin prej saj?
• Madhësitë e barkut.

Bazuar në rezultatet e shqyrtimit, mund të shihni shkeljet e mëposhtme:

• ndërprerje në zhvillimin e tubit nervor;
• sindromat Patau, Down, Edwards, Smith-Opitz dhe de Lange;
• omfalocele (disa organe nuk janë brenda trupit, por jashtë);
• triploidi (kompleti i trefishtë i kromozomeve).

Kur është koha më e mirë për të bërë kontrollin e parë prenatal? Për këtë ekzaminim nuk është dhënë shumë kohë: nga fillimi i ditës së dhjetë deri në ditën e gjashtë të javës së trembëdhjetë. Ekspertët rekomandojnë të zgjidhni një kohë midis këtyre datave.

Mjeku juaj që merr pjesë duhet t'ju ndihmojë të vendosni se kur të bëni ekzaminimin. Duke marrë parasysh datën e menstruacioneve të fundit, ai do të jetë në gjendje të përcaktojë me saktësi se në cilën javë të shtatzënisë është gruaja.

Si të sillemi para ekzaminimit?

Procedura e shqyrtimit përbëhet nga dy pjesë kryesore: një ekografi dhe një test gjaku nga një venë.

1. Ekografia mund të kryhet në dy mënyra: transvaginale dhe abdominale. Në rastin e parë përgatitje paraprake nuk ka nevojë. Në të dytën ju duhet të keni një të mbushur fshikëz. Në arritjen e kësaj do të ndihmojë uji (të paktën 0,5 l), i cili duhet pirë 30 minuta para ekografisë.
2. Para se të dhuroni gjak, nuk duhet të hani asgjë për katër orë. Dhe një ditë para testit nuk duhet të hani çokollatë ose çokollata, ushqim deti, mish.

Karakteristikat e procesit

Siç u përmend më lart, ekografia kryhet në dy mënyra. Secila prej tyre ka nuancat e veta.

1. Gjatë një ekzaminimi transvaginal, një grua duhet të heqë gjysmën e poshtme të trupit nga veshja dhe të shtrihet në divan me këmbët pak të përkulura. Mjeku do të fusë një sondë të veçantë në vaginë. Gjatë procedurës ai do ta dorëzojë atë anën e djathtë. Këto veprime nuk do të shkaktojnë dhimbje apo ndonjë tjetër parehati. Pas këtij lloji të ultrazërit, mund të shfaqen rrjedhje të përgjakshme.
2. Gjatë një ekografie abdominale, gruaja duhet të shtrihet dhe të hapë stomakun e saj. Mjeku do të lëvizë sensorin ekskluzivisht mbi bark.

Për të kryer një test gjaku, një teknik laboratori do të marrë 10 ml gjak nga një venë. Është e rëndësishme të mbani mend se nuk rekomandohet të hani para kësaj.

Dekodimi

Për të kuptuar saktë rezultatet e ekzaminimit të kryer në tremujorin e parë, duhet të njihni normat e zhvillimit të fetusit. Është gjithashtu e rëndësishme të dini se çfarë duhet të ndodhë në trupin e nënës:

1. CTE e një fëmije. Deri në fund të tremujorit të parë, kjo shifër duhet të arrijë 73 mm.
2. Madhësia e hapësirës së jakës deri në javën e 13-të të shtatzënisë nuk duhet të kalojë 2.7 mm.
3. Kocka e hundës. Në bazë të gjendjes së saj, vlerësohet rreziku për të pasur një fëmijë me sindromën Down. Nëse ekzaminimi kryhet në javën 10-11, kocka e hundës vizualizuar. Nuk është ende e mundur të përcaktohet se sa kohë është. Nga 12 javë, gjatësia e kockës së hundës duhet të jetë 3 mm.
4. Rrahjet e zemrës. Duke filluar nga java e 10-të, do të ngadalësohet. Nëse në 10 javë është rreth 179 rrahje në minutë, atëherë në 13 është deri në 171.
5. Madhësitë dyprindërore. Gjatë tremujorit të parë, fetusi rritet nga 14 në 26 mm.

Një ekografi e kryer ndërmjet 10 dhe 13 javësh do të tregojë nëse fetusi po zhvillohet siç duhet dhe nëse madhësia e tij korrespondon me termin.

Çfarë do të tregojnë rezultatet e analizës së gjakut?

1. Niveli i HCG. Gjatë shtatzënisë normale, sasia e këtij hormoni zvogëlohet në fund të tremujorit të parë. Për shembull, në 10 javë niveli i tij varion nga 25 në 181 njësi, dhe në 14 javë - nga 14 në 114.
2. Sa proteinë A ka në trupin e nënës Kjo është një proteinë që prodhohet nga placenta? Sasia e tij duhet të rritet çdo javë.

Mjeku fut të gjitha rezultatet e ekzaminimit program kompjuterik. Ai përcakton të ashtuquajturat rreziqe - është në to që deshifrohen përgjigjet e shqyrtimit prenatal.

Në dokumente, rreziqet përmenden si MoM. Në thelb, ky është një koeficient që tregon se sa larg janë rezultatet e testit nga norma. Norma Mami - nga 0,5 në 2,5. Nëse treguesi është më pak se 0.5, ekziston rreziku i zhvillimit të sindromës Edwards, nëse më shumë se 2.5, ekziston rreziku i sindromës Down.

Bazuar në rezultatet e studimeve gjenetike, mjeku do të përcaktojë gjasat e një çrregullimi të veçantë. Kjo vlerë shfaqet si një fraksion. Për shembull, rekordi për sindromën Down 1:360 raporton se me këto norma, 1 në 360 fëmijë lindin me këtë çrregullim. Sipas të dhënave zyrtare, fetus i shëndetshëm Fraksioni duhet të pasohet nga një vlerë më e madhe se 380.

Me shqyrtimin e dobët në tremujorin e parë, MoM do të jetë ose më pak se 0.5 ose më shumë se 2.5. Rreziku i zhvillimit të çrregullimeve gjenetike do të shfaqet si një numër pas fraksionit më të vogël se 380.

Nëse rezultatet e shqyrtimit prenatal janë të dobëta, tregohet një konsultë me një gjenetist. Ai do të hartojë një plan për veprime të mëtejshme.

Ka dy mënyra:

1. Programoni të njëjtin ekzaminim në tremujorin e dytë dhe të tretë.
2. Urdhëroni studime shtesë, për shembull, lëngun amniotik dhe placentën. Në bazë të përgjigjeve do të vendoset nëse do të vazhdojë apo jo shtatzënia.

Çfarë mund të shkojë keq?

Ndonjëherë kontrolli prenatal në tremujorin e parë mund të jetë fals pozitiv dhe në mënyrë të panevojshme të tregojë rezultate të dobëta. Kjo ndodh për disa arsye:

• Nëse një grua mbetet shtatzënë përmes IVF. Në këtë rast, niveli i hCG është zakonisht më i lartë, por sasia e proteinës A zvogëlohet.
• Gruaja shtatzënë është e trashë. Me këtë çrregullim, nivelet e hormoneve rriten.
• Shtatzënia me binjakë, trenjakë etj. Nuk ka standarde zyrtare në lidhje me sasinë e hCG, proteinës A dhe treguesve të tjerë.
• Nëse një grua ka një sëmundje të tillë si diabeti. Me të, shfaqja e shfaqjes niveli i reduktuar hormonet. Këto të dhëna nuk mund të jenë bazë për përcaktimin e rreziqeve të zhvillimit të çrregullimeve. Diabeti mellitus mund të shkaktojë anulimin e ekzaminimit.
• Rezultate të dobëta mund të ndodhin edhe nëse amniocenteza (marrja e lëngut amniotik për analizë) është kryer një javë para ekzaminimit.
• Rezultatet e testit mund të ndikohen në mënyrë të paparashikueshme nga gjendje psikologjike shtatzënë. Shumë gra përjetojnë frikë e fortë dhe ankthi para ekzaminimit.

Si të identifikohen shkeljet?

Si e përcaktojnë mjekët praninë e disa patologjive duke përdorur ultratinguj? Ata kanë veçoritë e tyre dalluese:

1. Sindroma Down karakterizohet nga tipare të lëmuara të fytyrës, ndryshime në kanalin venoz dhe një kockë hundore më e shkurtër se normale.
2. Me sindromën Edwards, fëmija ka një hernie të kërthizës, një rrahje zemre të ngadaltë dhe një kockë hundore të pazbulueshme. Përveç kësaj, kordoni i kërthizës ka vetëm një arterie.
3. Sindroma Patau karakterizohet nga rritja e rrahjeve të zemrës, zhvillimi jonormal i trurit, zhvillimi i ngadaltë dhe formimi i një hernie të kërthizës.

Ekzaminimi prenatal, i cili kryhet në tremujorin e parë, është një ekzaminim mjaft informues. Me ndihmën e tij, ju mund të identifikoni ndërprerjet në zhvillimin e fetusit. Ekzaminimi kryhet në dy faza: analiza e gjakut venoz dhe ekografia. Kur është koha më e mirë për t'i bërë ato? Midis 10 dhe 14 javësh. Është e nevojshme të përgatiteni paraprakisht për ekzaminim, për shembull, duke eleminuar nga dieta produkte të dëmshme- çokollatë, mish dhe gjëra të tjera për të cilat do t'ju tregojë mjeku që menaxhon shtatzëninë.