të dhënat e shqyrtimit. Ekzaminimi prenatal

Ekzaminimi i parë perinatal është një diagnozë gjithëpërfshirëse e nënës së ardhshme, e cila kryhet edhe para lindjes së foshnjës nga 10 deri në 13-14 javë të zhvillimit intrauterin. Një studim klasik i këtij lloji kombinon vetëm 2 lloje kryesore të manipulimeve mjekësore - analizën biokimike të serumit të nënës dhe ultratinguj të fetusit.

Pas përfundimit të analizave do të monitorohen të dhënat e marra, bazuar në krahasimin e rezultatit me indikacionet e normës së depistimit për ekografinë e tremujorit të 1-rë. Detyra kryesore e një ekzaminimi individual është zbulimi i hershëm i patologjive gjenetike në fetus.

Indikacionet për kryerjen

Përkundër faktit se diagnoza primare kryhet për shumë gra shtatzëna, ekzistojnë kategori të veçanta pacientësh të cilëve u kërkohet kryesisht t'i nënshtrohen një skanimi me ultratinguj dhe të bëjnë një test gjaku për të eliminuar rrezikun për jetën e fëmijës së palindur dhe të tyre. shëndetin e vet. Ky grup njerëzish përfshin nënat në pritje të cilat:

  • të kenë lindur më parë fëmijë me ndonjë paaftësi zhvillimore;
  • tashmë keni një fëmijë me patologji gjenetike fikse;
  • kaloi pragun e 35-40 viteve;
  • ishin të ekspozuar ndaj sëmundjeve infektive gjatë periudhës së shtatzënisë;
  • keni vuajtur ndonjëherë nga përdorimi i tepërt i alkoolit ose drogës;
  • të ketë në dorë një histori me shënime në lidhje me kërcënimin e abortit spontan;
  • janë me babain e mundshëm të foshnjës në një bashkim të lidhur ngushtë;
  • për çfarëdo arsye, ata morën medikamente që janë të ndaluara për përdorim gjatë periudhës së shtatzënisë;
  • dinë për praninë e anomalive trashëgimore në origjinën e familjes;
  • kanë përjetuar një lindje të vdekur në të kaluarën;
  • mori një diagnozë që tregon ndërprerjen e zhvillimit të fëmijës;
  • tregojnë një dëshirë të pavarur për të analizuar rrezikun e lindjes së një foshnjeje me forma të veçanta të sëmundjes.

Pirja e duhanit gjatë shtatzënisë është baza për kontrollin e detyrueshëm në tremujorin e parë

Si deshifrohen rezultatet e një ekografie të ekzaminimit të fetusit?

Diagnostifikimi me ultratinguj përshkruhet, si rregull, nga 10-11 javë në 13-14 javë, pasi kjo periudhë e periudhës obstetrike ofron mundësinë e parë reale për të studiuar strukturat themelore të foshnjës në zhvillim. 11-12 javë është një periudhë e veçantë e karakterizuar nga shndërrimi i embrionit në fetus.

Ekziston një listë e treguesve më të rëndësishëm të zhvillimit të fetusit, të cilat formuan bazën për dekodimin e përfundimit të ultrazërit. Këto përfshijnë: KTP, PAPP-A, rrahjet e zemrës, BDP, TVP, hCG, NK, etj. Për të vendosur një parashikim të saktë të rrjedhës së shtatzënisë, një specialist duhet të krahasojë të dhënat personale të pacientit të tij të marra gjatë periudhës së parë. skrining me standardet e miratuara që përshkruhen në tabelat përkatëse.

Madhësia koksik-parietale

KTP është një nga treguesit më të rëndësishëm të 1 shqyrtimit gjatë shtatzënisë. Ky parametër tregon gjatësinë e embrionit / fetusit, e cila matet nga kurora (maja e kokës) deri te kocka koksigeale. Në rastin e devijimeve të CTE nga diapazoni i tij normal, mund të supozohet se rrezikohet zhvillimi intrauterin i fëmijës së palindur.

Sipas vëzhgimeve mjekësore, përcaktimi dixhital i madhësisë koksigeal-parietale rritet me rritjen e moshës gestacionale. Ndonjëherë një rënie në indeksin në fjalë tregon një moshë të vendosur gabimisht të fetusit. Në këtë rast, mund të flasim për një nga varietetet e normës. Për t'u siguruar për diagnozën, pacienti duhet të regjistrohet në takimin e dytë me ultratinguj.


KTP është një nga treguesit kryesorë të gjendjes së fetusit

Frekuenca e zemrës

Monitorimi i rregullt mjekësor është i nevojshëm për gjendjen e rrahjeve të zemrës, pasi nëse ka procese patologjike në trupin e foshnjës, ato do të zbulohen me kohë. Nëse anomalia zbulohet në një fazë jashtëzakonisht të hershme të zhvillimit të saj, gjasat për një rezultat të favorshëm do të rriten.

Deri në 3-4 javë, ritmi SS i foshnjës përputhet me ritmin e zemrës së nënës. Vlera mesatare është në rangun nga 76 deri në 84 rrahje në minutë gjatë funksionimit normal të trupit të gruas.

Më tej, kur struktura e zemrës së fetusit hyn në një fazë të re të përmirësimit natyror, numri i kontraktimeve të tij do të fillojë të rritet në mënyrë të barabartë. Çdo 24 orë, vlera do të tejkalojë "rekordin" e mëparshëm me afërsisht 2.5-3 njësi. Pra, nga 8-9 javë, rrahjet e zemrës së një fëmije që zhvillohet sipas normës së miratuar do të arrijnë 172-176 rrahje / min.

Nëse para ditës 83-85 të shtatzënisë, duke përdorur diagnostifikimin me ultratinguj, fenomene të tilla të rrezikshme si deformimi i fetusit ose mungesa e plotë e rrahjeve të zemrës nuk janë regjistruar, atëherë një shtatzëni e humbur mund të përjashtohet nga lista e patologjive të mundshme. Fazat e mëvonshme të formimit të trupit janë më pak të vështira se një "maratonë spartane" 12-javore.

Me kusht që të përdoren modele të përmirësuara dhe me cilësi të lartë të pajisjeve mjekësore për ekzaminim, prindërit e mundshëm do të jenë në gjendje të marrin një karakterizim më informues të gjendjes aktuale të fëmijës. Nuk ia vlen të drejtoheni në ultratinguj 3D / 4D pa nevojë të veçantë. Pajisje të tilla moderne, megjithëse mund të regjistrojnë aktivitetin dhe pamjen intrauterine të foshnjës, por doza e tyre e rrezatimit gjatë abuzimit me ultratinguj mund të ndikojë negativisht në shëndetin e fëmijës.

gjatësia e kockave të hundës

Ndryshimet në strukturën e kockës së zgjatur të hundës tregojnë gjithashtu praninë e anomalive. Duke ekzaminuar gjendjen e fetusit të diagnostikuar me sëmundje kongjenitale, shkencëtarët arritën në përfundimin se një dështim gjenetik shpesh shprehet në moszhvillimin e strukturave kockore të hundës. Ekzaminimi i parë gjatë shtatzënisë për të përcaktuar gjatësinë e kockës së hundës (NC) kryhet jo më herët se 12-13 javë. Nëse mjeku caktoi një seancë me ultratinguj në javën 10-11 të shtatzënisë, kjo do të thotë se ai duhet vetëm të sigurohet që kocka e hundës është e pranishme.

Në praktikën mjekësore, shpesh ka devijime të konsiderueshme nga norma e ultrazërit, e cila në fakt rezultoi të ishte një manifestim i individualitetit të fëmijës së palindur. Në këtë rast, kryerja e testeve të tjera do të jetë në përputhje me standardin.

Trashësia e hapësirës së jakës

Detyra kryesore e studimit TVP është matja e trashësisë së palosjes së vendosur në pjesën e pasme të qafës. Kur në fetus formohen sistemet kryesore të organeve, zona e hapësirës së jakës fillon të mbushet me një lëng të veçantë, sasia e të cilit i nënshtrohet një analize të kujdesshme.

Nëse treguesi në shqyrtimin e parë tejkaloi një trashësi prej 3 milimetrash, atëherë është e mundur të dyshohet për dëmtim të segmenteve të kromozomeve me një shkallë të lartë probabiliteti.

Studimi i strukturës së qeses së të verdhës

Me fjalë të thjeshta, qeska e verdhë veze është një organ i përkohshëm që ndihmon në ruajtjen e jetës së embrionit në fazën fillestare të formimit të tij. Që nga momenti i konceptimit, kjo neoplazmë e rëndësishme është disa herë më e madhe se madhësia e foshnjës së ardhshme.

Duhet të theksohet se zbulimi i deformimit të vezikulës së verdhë veze ose një treguesi i mbivlerësuar / i ulur gjatë shqyrtimit, në shumicën e rasteve, tregon zhvillimin e një sëmundjeje të rrezikshme, për shembull, sindromën Down. Ndonjëherë, në rrethana të tilla, diagnostikohet një shtatzëni e humbur - vdekja e parakohshme e embrionit.

Ekzaminimi i parë nuk duhet neglizhuar, pasi me ndihmën e tij sonologu do të jetë në gjendje të ekzaminojë më nga afër strukturën unike, duke nxjerrë përfundime të përshtatshme për gjendjen e saj. Nëse qesja e të verdhës është në rrezik shkatërrimi, nevojitet kujdes i menjëhershëm mjekësor. Kjo për faktin se flluska e formuar vetëm për 3-3,5 muaj kontrollon shumë procese në trupin e fëmijës.

Karakteristikat e tij më të dukshme përfshijnë:

  • izolimi i strukturave proteinike jashtëzakonisht të rëndësishme të përfshira në ndërtimin e membranave mbrojtëse për qelizat embrionale;
  • formimi i një rrjeti kapilar dhe qelizave të kuqe të gjakut, të cilat do të bëhen "themeli për vendosjen" e sistemit të qarkullimit të gjakut të fetusit;
  • zëvendësimi i përkohshëm i mëlçisë;
  • përcaktimi i seksit të fëmijës duke i dorëzuar atij gametet e zhvilluara në zgavrën e qeskës së të verdhës.

Gjithashtu, ky organ është përgjegjës për mbrojtjen e organizmit të vogël nga antitrupat e nënës. Pavarësisht se sa e paqartë mund të tingëllojë, por qelizat e sistemit imunitar të gruas, si ushtarë në roje të shëndetit të njeriut, sulmojnë fetusin, duke e parë atë si një kërcënim të mundshëm - një element të huaj. Për t'i siguruar embrionit një mjedis të sigurt, qesja e të verdhës sekreton në mënyrë aktive hormone që fillojnë të marrin pjesë në procesin e uljes së presionit të gjakut, "paqësimit" të rezistencës imune dhe përgatitjes së gjëndrave të qumështit për ushqyerjen me gji.


Pas 12-14 javësh, flluska ndalon aktivitetin e saj, duke u shndërruar gradualisht në një përfshirje cistike, e lokalizuar pranë kordonit kërthizor.

Vendndodhja e placentës

Lokalizimi i placentës ndikon në rrjedhën e shtatzënisë së ardhshme, prandaj, me një ekzaminim gjithëpërfshirës, ​​i jepet shumë kohë. Sipas standardit mjekësor, ky organ nuk duhet të vendoset në pjesën e poshtme të mitrës, pasi struktura e tij jonormale provokon mbivendosjen e kanalit të lindjes. Një devijim i tillë i shpeshtë gjinekologjik quhet prezantim.

Zbulimi i një sëmundjeje në ekzaminimin e parë gjatë shtatzënisë së hershme nuk është gjithmonë një shkak për shqetësim. Në një fazë të hershme, ekziston ende një shans për të ndryshuar pozicionin jashtëzakonisht të pasigurt - në kohën e mëvonshme të shtatzënisë, mitra mund të ngrihet, duke zënë vendin e saj të duhur. Nëse nuk vërehet një rezultat i favorshëm, mjekët fillojnë të zhvillojnë një plan të detajuar veprimi, i cili nënkupton tregues individualë për një pacient të caktuar.

Madhësia e kokës së fetusit dyprindërore

BDP është një indeks jashtëzakonisht i rëndësishëm, i regjistruar edhe në rezultatet e shqyrtimit të parë. Pa hyrë në detajet e terminologjisë mjekësore, mund të themi se ky tregues përfshin matjen e kokës përgjatë boshtit të vogël - distancën nga një kockë e përkohshme në tjetrën. Madhësia biprindërore e fetusit ka një vlerë të veçantë, kryesisht për shkak të marrëdhënies së drejtpërdrejtë me trurin e vendosur në kafkë.

Meqenëse ky organ është elementi kryesor i sistemit nervor qendror, si dhe procesori qendror i sistemit të trupit, gjendja e tij monitorohet me vëmendje të veçantë nga një specialist i ultrazërit.

Nëse nuk ka shenja të dyshimta në të dhënat përfundimtare të shqyrtimit, atëherë truri zhvillohet në gjendje normale. Një indeks më i ulët tregon mungesën e ndonjë pjese të trurit ose një vonesë në zhvillimin e tij.

Kimia e gjakut

Pas marrjes së rezultateve të diagnostikimit me ultratinguj, në bazë të të cilave përcaktohet mosha aktuale e shtatzënisë, gruaja shtatzënë do të duhet të kalojë fazën përfundimtare të ekzaminimit perinatal - biokiminë e gjakut. Ekzaminimi përfshin kryerjen e 2 testeve, secila prej të cilave ndihmon në identifikimin e elementeve me origjinë proteinike - PAPP-A dhe hCG.


2-3 ditë para biokimisë së gjakut të nënës së ardhshme, rekomandohet të reduktohet sasia e konsumit të ushqimeve të shpejta, erëzave, arrave, ushqimeve me yndyrë, çokollatës dhe ëmbëlsirave.

PAPP-A është një hormon i veçantë (proteina plazmatike A) përgjegjës për zhvillimin gradual dhe të sigurt të fëmijës në mitër. Zakonisht, treguesit e përmbajtjes së tij zbulohen vetëm nga 12-13 javë, megjithatë, si përjashtim, procedura e marrjes së mostrave të gjakut kryhet pak më herët.

Gonadotropina korionike është gjithashtu një hormon që, ndryshe nga proteina A, fillon të prodhohet menjëherë pas konceptimit. Vlen të përmendet se sasia e tij në mënyrë aktive arrin vlerën e saj maksimale në 11-12 javë, atëherë niveli i përmbajtjes së hCG gradualisht bie, duke u fiksuar me një ritëm të qëndrueshëm.

Sapo pacienti të kalojë plotësisht ekzaminimin perinatal, mjekët do të fillojnë të krahasojnë indekset e identifikuara me normën, duke nxjerrë një përfundim përfundimtar të plotë.

Cilat patologji mund të zbulohen në depistimin e parë?

Me ndihmën e një studimi gjithëpërfshirës në tremujorin e parë, mund të gjeni një listë mjaft mbresëlënëse të patologjive që shkaktojnë komplikime me ashpërsi të ndryshme, duke filluar me deformimin e një organi dhe duke përfunduar me vdekjen e një foshnje. Sëmundjet më të zakonshme të diagnostikuara përfshijnë:

  • hidrocefalus;
  • glioma;
  • sindromi Down;
  • hernie cerebrale;
  • astrocitoma;
  • sindromi Shershevsky-Turner;
  • omfalocele;
  • aneurizma;
  • sindromi Patau;
  • bradikardi;
  • meningocele;
  • infeksion intrauterine;
  • sindromi Edwards;
  • hipoksi;
  • takikardi;
  • sindromi Smith-Opitz;
  • vonesa në zhvillim;
  • anemi;
  • hemimelia (moszhvillimi i gjymtyrëve);
  • sindroma Cornelia de Lange;
  • sëmundje të zemrës.

Sëmundjet kongjenitale të mësipërme kanë të drejtë të diagnostikojnë vetëm një mjek, pasi dekodimi i ultrazërit i kryer nga vetë pacienti mund të bëhet gabimisht. Formimi i një diagnoze bazuar në treguesit e shqyrtimit të parë nënkupton një analizë cilësore gjithëpërfshirëse të të gjitha të dhënave të marra, duke marrë parasysh çdo aspekt dhe "grackën". Kjo është arsyeja pse nënat në pritje këshillohen t'i besojnë shëndetin e tyre dhe jetën e foshnjës vetëm një profesionisti në fushën e tyre. Uniteti konstruktiv i pacientit me mjekun që merr pjesë rrit gjasat për të pasur një fëmijë të shëndetshëm.

Ekzaminimi prenatal gjatë shtatzënisë

Në ditët e sotme, depistimi prenatal është një metodë mjaft efektive për përcaktimin e patologjive dhe keqformimeve kromozomale. Nëse marrim parasysh ekologjinë moderne dhe faktorë të tjerë të pafavorshëm, atëherë rreziku i lindjes së një fëmije me aftësi të kufizuara është 5%. Nëse ky numër është i madh apo jo, varet nga ju për të gjykuar. Por në çdo rast, lindja e një fëmije të tillë është një tragjedi. Prandaj, është shumë e rëndësishme të diagnostikoni çdo anomali sa më shpejt që të jetë e mundur.

Gjëja e parë që mjeku do t'ju pyesë është pema juaj familjare. Domethënë, a ka pasur raste sëmundjesh të rënda në familjen tuaj që janë përsëritur në çdo brez, po ashtu edhe martesa të lidhura ngushtë në familje. Gjithashtu, mjeku do të sqarojë nëse keni pasur abort, lindje fëmijë me ndonjë keqformim etj. Prandaj, përpara vizitës së parë te mjeku, është e nevojshme të pyesni të gjithë të afërmit për raste të tilla.

Nëse ka pasur ndonjë sëmundje në familje, detyra e specialistit është të zbulojë se si transmetohet dhe sa është përqindja e rrezikut të transmetimit të saj. Edhe nëse nuk kishte sëmundje serioze në familjen e të dy prindërve të ardhshëm, analiza gjenetike (studimi i grupit të kromozomeve) është ende i rëndësishëm për ta, pasi një person krejtësisht i shëndetshëm mund të jetë bartës i rirregullimeve të ekuilibruara kromozomike. Nëse një rirregullim i tillë arrin tek një fëmijë, atëherë rreziku i zhvillimit të patologjisë kromozomale rritet në disa raste deri në 30%. Megjithatë, nëse rirregullimi kromozomik zbulohet në kohën e duhur, është e mundur të parandaloni shfaqjen e problemeve.

Diagnoza moderne prenatale përdor një sërë metodash të shqyrtimit. Ky nuk është vetëm ekzaminimi me ultratinguj (ultratinguj), por edhe studimi i faktorëve të serumit të nënës. Këto metoda quhen jo-invazive ose minimalisht invazive, pasi ato nuk përfshijnë asnjë ndërhyrje kirurgjikale në zgavrën e mitrës. Ato janë absolutisht të sigurta për nënën dhe fëmijën dhe rekomandohen për të gjitha nënat e ardhshme pa përjashtim.

Ka edhe metoda invazive. Materiali merret nëpërmjet pushtimit të zgavrës së mitrës. Materiali fetal i marrë në këtë mënyrë më pas dërgohet në një laborator të veçantë për kërkime të mëtejshme. Një referim për një studim të tillë mund të merret vetëm pas ekzaminimit me ultratinguj dhe serum. Prandaj, në asnjë rast mos i injoroni këto procedura.

Organizata Botërore e Shëndetësisë (OBSH) rekomandon ekzaminimin prenatal (ekografi + përcaktim gjithëpërfshirës i shënuesve hormonalë të shtatzënisë) në rastet e mëposhtme:

    mosha e nënës së ardhshme është më shumë se 35 vjeç (+ mosha e babait është 45 vjeç); në moshën e një gruaje mbi 39 vjeç - e detyrueshme;

    dy ose më shumë aborte spontane të hershme;

    bakteriale dhe/ose virale të transferuara (rubeola, hepatiti, citomegalovirus, herpes), infeksione;

    përdorimi i barnave të caktuara në shtatzëninë e hershme;

    sëmundjet trashëgimore tek të afërmit;

    prania në familjen e një fëmije me keqformime ose patologji kromozomale ose shtatzëni të ndërprera për shkak të zbulimit të patologjisë;

    ekspozimi i njërit prej bashkëshortëve para konceptimit;

    prania e rirregullimeve kromozomale te bashkëshortët;

    dëshirat e prindërve.

Ekzaminimi prenatal në tremujorin e parë të shtatzënisë

Para marrjes së gjakut për një analizë biokimike, një grua duhet të bëjë një skanim të planifikuar me ultratinguj, i cili kryhet në 10-13 javët e shtatzënisë. Në të njëjtën ditë, është shumë e dëshirueshme të dhuroni gjak për analiza, pasi rezultatet varen gjithmonë nga mosha e shtatzënisë. Në tremujorin e parë, kontrollohen treguesit e mëposhtëm:

    PAPP-A (proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë), proteina plazmatike A e lidhur me shtatzëninë.

    β-nënnjësi e lirë e hormonit korionik të njeriut (β-hCG).

Një analizë e tillë quhet një test biokimik i dyfishtë i tremujorit të parë të shtatzënisë. Bazuar në rezultatet e tij, llogaritet rreziku i zbulimit të sindromës Edwards dhe sindromës Down në fetus. Rreziku i zhvillimit të defekteve të tubit nervor nuk është hetuar, pasi materiali për hulumtim - alfa-fetoproteina - fillon të përcaktohet vetëm në tremujorin e dytë. Nëse rezultatet e analizës tregojnë rrezikun e zhvillimit të patologjive kromozomale, gruas shtatzënë i ofrohet të bëjë një biopsi të vileve korionike.

Ekzaminimi prenatal në tremujorin e dytë të shtatzënisë

Në tremujorin e dytë bëhet i ashtuquajturi skrining biokimik i trefishtë. Duhet të paraprihet edhe nga një ekografi. Kohëzgjatja e rekomanduar është 16-18 javë. Treguesit biokimikë që po studiohen:

    hCG total ose nën-njësia e lirë β-hCG (hCG);

    alfa-fetoproteina (AFP);

    estriol i lirë (i pakonjuguar) (E3).

Në bazë të rezultateve të testit të trefishtë, llogaritet rreziku i sindromës Down dhe sindromës Edwards, si dhe defekteve të tubit nervor (mosokluzioni i kanalit kurrizor dhe anencefalia).

Çdo grua duhet të dijë se për çfarë lloj analize po dërgohet, si bëhet dhe çfarë rreziqesh mund të lindin në lidhje me zbatimin e saj. Siç u përmend më lart, metodat joinvazive nuk dëmtojnë shëndetin e nënës dhe fëmijës. Sa i përket metodave invazive, duke qenë se ato kryhen përmes depërtimit në zgavrën e mitrës, ka disa vështirësi dhe rreziqe. Le të hedhim një vështrim më të afërt.

Metodat jo invazive dhe minimalisht invazive

Ekzaminimi për faktorët e serumit të nënës

Afati i fundit: 15-20 javë të shtatzënisë. Indikacionet: treguar për të gjitha gratë. Objekti i studimit: gjaku venoz i një gruaje shtatzënë. Metodologjia: serumi ekzaminohet për përmbajtjen e substancave të tilla: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina korionike njerëzore (CG), estrioli i pakonjuguar (N. E.). Ndonjëherë shqyrtimi mund të plotësohet nga një studim i nivelit të fosfatazës alkaline neutrofile. Karakteristikat e metodës: diagnoza e sindromës Down, anencefalisë, hernies kraniocerebrale ose kurrizore dhe keqformime të tjera të rënda. Përparësitë e metodës: deri në 80% të rasteve të zhvillimit të sindromës Down përcaktohen nga ky test. Rreziku i mundshëm për shëndetin është minimal. Disavantazhet e metodës: Shumë faktorë ndikojnë në rezultatet e testit: karakteristikat e trupit të gruas, shtatzënia e shumëfishtë, problemet obstetrike etj. Kështu mund të merren rezultate false. Në këtë rast, përshkruhet një ultratinguj shtesë, placentocentezë, amniocentezë ose kordocentezë.

Ekzaminimi me ultratinguj i fetusit (ekografia)

Afati i fundit: termat standarde: 10-13, 18-22 javë të shtatzënisë. Indikacionet: treguar për të gjitha gratë. Objekti i studimit: fetusit dhe placentës. Metodologjia: Në fazat e hershme, përdoret ultratingulli transvaginal. Pas javës së 12-të - një procedurë standarde me ultratinguj. Karakteristikat e metodës: diagnoza e keqformimeve të ndryshme të fetusit (keqformime të palcës kurrizore dhe trurit, zemrës, mëlçisë, veshkave, zorrëve, gjymtyrëve, strukturave të fytyrës, etj.). Është e mundur të përcaktohet sindroma Down. Dhe gjithashtu: natyra (shtatzania e mitrës / ektopike, e vetme / e shumëfishtë), periudha, si zhvillohet fetusi, pozicioni i fetusit në mitër, gjendja e lëngut amniotik, fshikëza e fetusit, toni i muskujve të mitrës. . Përparësitë e metodës: Ekografia e katërfishtë gjatë shtatzënisë njihet zyrtarisht nga Organizata Botërore e Shëndetësisë si e sigurt për nënën dhe fëmijën. Disavantazhet e metodës: përmbajtja e informacionit dhe saktësia e metodës mund të reduktohen ndjeshëm për shkak të aftësive të ulëta teknike të pajisjes dhe kualifikimit të ulët të mjekut.

Renditja e qelizave të fetusit

Afati i fundit: 8-20 javë të shtatzënisë. Indikacionet:Objekti i studimit: limfocitet fetale ose eritroblaste, të cilat gjenden në gjakun venoz të një gruaje shtatzënë. Metodologjia: qelizat ndahen duke përdorur antitrupa monoklonalë shumë specifikë dhe klasifikim me lazer. Qelizat që rezultojnë i nënshtrohen studimeve gjenetike molekulare. Karakteristikat e metodës:Përparësitë e metodës: Rrezik i papërfillshëm i komplikimeve për fetusin, i cili është për shkak të invazivitetit të ulët të procedurës. Disavantazhet e metodës: Kosto e larte. Në praktikë, përdoret jashtëzakonisht rrallë, pasi ka statusin e një eksperimenti.

Metodat invazive të shqyrtimit prenatal

Biopsia korionike

Afati i fundit: 10-11 javë shtatzënë. Indikacionet:Objekti i studimit: qelizat e korionit (lëvozhga e jashtme e embrionit). Metodologjia: një mostër indi aspirohet duke përdorur një shiringë të futur në kanalin e qafës së mitrës. Ose me një gjilpërë të gjatë të futur në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut. Të dyja opsionet përfshijnë shtrimin në spital afatshkurtër. Karakteristikat e metodës: diagnoza e sëmundjeve kromozomale dhe gjenetike. Krijimi i marrëdhënieve biologjike. Përcaktimi i seksit të fetusit. Përparësitë e metodës: rezultate të shpejta, informuese. Disavantazhet e metodës: nuk është gjithmonë e mundur të kryhet një kampionim cilësor i materialit, ekziston rreziku i marrjes së rezultateve të rreme. Rreziqet për nënën dhe fëmijën: dëmtim aksidental i fshikëzës së fetusit, efekte negative në rrjedhën e shtatzënisë me konflikt Rh, abort (nga 2 në 6%), infeksion i fetusit (1-2%), gjakderdhje në një grua (1 -2%).

Placentocenteza - biopsi e vonshme e korionit

Afati i fundit: Tremujori i dytë i shtatzënisë. Indikacionet: probabilitet i lartë i sëmundjeve trashëgimore. Objekti i studimit: qelizat e placentës. Metodologjia: Materiali merret duke përdorur një gjilpërë të gjatë të futur në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut. Supozon shtrimin në spital afatshkurtër. Ajo kryhet me përdorimin e anestezisë. Karakteristikat e metodës: të ngjashme me mundësitë e biopsisë korionike. Përparësitë e metodës:Disavantazhet e metodës: më pak informative se biopsia korionike, ekzaminimi i vonë është i mbushur me shtrimin e zgjatur në spital dhe/ose komplikime.

Amniocenteza

Afati i fundit: 15-16 javë të shtatzënisë. Indikacionet: probabilitet i lartë i sëmundjeve trashëgimore, dyshimi për praninë e patologjive në fetus. Objekti i studimit: lëng amniotik (amniotik). Metodologjia: Materiali merret me një shiringë, e cila futet në zgavrën e mitrës përmes murit të barkut. Shoqërohet me vëzhgim me ultratinguj dhe hospitalizim afatshkurtër. Ajo kryhet me përdorimin e anestezisë. Karakteristikat e metodës: diagnoza e sëmundjeve kromozomale dhe gjenetike, si dhe disa keqformime, përcaktimi i shkallës së pjekurisë së mushkërive të fetusit, shkalla e urisë nga oksigjeni, ashpërsia e konfliktit Rh. Përparësitë e metodës: në një gamë të gjerë patologjish të zbuluara, rreziku i abortit është pak më i vogël se me një biopsi korionike (rreziku te gratë që nuk i janë nënshtruar ekzaminimeve invazive është vetëm 0,5-1% më i ulët). Disavantazhet e metodës: rezultate afatgjata (2-6 javë), një rrezik pak i rritur për të pasur një fëmijë të vogël dhe ka një rrezik të lehtë (më pak se 1%) për çrregullime të frymëmarrjes tek të porsalindurit.

Kordocenteza

Afati i fundit: pas javës së 18-të të shtatzënisë. Indikacionet: probabilitet i lartë i sëmundjeve trashëgimore, dyshimi për praninë e patologjive në fetus. Objekti i studimit: gjaku i kordonit kërthizor të fetusit. Metodologjia: gjaku merret nga vena e kordonit të kërthizës me një gjilpërë të futur në zgavrën e mitrës përmes një shpimi të murit të përparmë të barkut. Shoqërohet me vëzhgim me ultratinguj dhe hospitalizim afatshkurtër. Ajo kryhet me përdorimin e anestezisë. Karakteristikat e metodës: përcaktimi dhe diagnostikimi i sëmundjeve kromozomale dhe sëmundjeve të gjeneve. Krijimi i marrëdhënieve biologjike. Përcaktimi i seksit të fetusit. Mundësia e manipulimeve terapeutike (administrimi i barnave, etj.). Përparësitë e metodës: mundësi minimale për komplikime. Disavantazhet e metodës: nëse defekti përcaktohet në një datë kaq të vonë, aborti është i mbushur me komplikime dhe kërkon hospitalizim të zgjatur.

Gjatë shtatzënisë, shumica e nënave të ardhshme i nënshtrohen një numri të madh testesh, i nënshtrohen manipulimeve dhe procedurave të ndryshme diagnostikuese. Një komponent i rëndësishëm i këtyre ekzaminimeve janë testet skrining prenatale: diagnostifikimi me ultratinguj në kombinim me skriningun biokimik. Ato kryhen për të zbuluar rreziqet e anomalive të rrezikshme kromozomale në fetus.

Ky grup studimesh mund të kryhet dy herë. Hera e parë është në javën e 10-13 të zhvillimit intrauterin të fetusit dhe kjo quhet skrining prenatal i tremujorit të parë të shtatzënisë. Herën e dytë - për të kontrolluar rezultatet, testet merren në javën e 16-18, ky është një shqyrtim i tremujorit të 2-të. Ekzaminimi i parë quhet gjithashtu një test i dyfishtë, dhe shqyrtimi i dytë quhet gjithashtu një test i trefishtë. Kjo është për shkak të numrit të testeve që një grua duhet të kalojë. Bëhet edhe depistimi për periudhën e 3-të të shtatzënisë.

Me ndihmën e shqyrtimit biokimik në kombinim me ultratinguj, është e mundur të përcaktohen rreziqet që fëmija i palindur të zhvillojë patologji të tilla si trisomia, defektet e zhvillimit të sistemeve të ndryshme të organeve etj. Për studimin merret gjaku venoz i nënës, i cili më pas studiohet në laborator për praninë e markerëve (hormoneve) që lidhen me shtatzëninë. Duhen 1.5 deri në 2 javë.

Nëse mjeku specialist dyshon për rreziqe të larta për të pasur një fëmijë të sëmurë, gruaja dërgohet për një konsultë dhe ekzaminime shtesë te një gjenetist.

Ekzaminimi biokimik prenatal ka një sërë aspektesh pozitive dhe negative. Përparësitë e kësaj metode janë jo-invaziviteti i saj, në ndryshim nga amniocenteza, kordocenteza, mungesa e mundësisë së abortit spontan gjatë procedurës dhe tregues mjaft informues të rrezikut për të pasur një fëmijë të sëmurë. Sidoqoftë, ia vlen të kujtojmë aspektet negative të kësaj metode.

Disavantazhet kryesore përfshijnë mundësinë e rezultateve false pozitive dhe false negative. Në rastin e parë, në prani të një fëmije absolutisht të shëndetshëm, testi tregon një rrezik të lartë të patologjive, në të dytën - përkundrazi. Por sido që të jetë, gjinekologu që menaxhon shtatzëninë e gruas është i detyruar të dërgojë nënën e ardhshme për ekzaminim shtesë përpara se të marrë ndonjë vendim.

Cilat teste përfshihen në listën e shqyrtimit biokimik prenatal?

Kompleksi i analizave të shqyrtimit biokimik prenatal të tremujorit të parë të shtatzënisë përfshin përcaktimin e nivelit të:

  • β-nënnjësi e lirë e gonadotropinës korionike njerëzore;
  • Proteina A e lidhur me shtatzëninë (PAPP-A).

Përveç kësaj, ekzaminimi do të jetë i pasaktë nëse nuk kryhet ultratinguj. Kjo metodë diagnostike duhet të kryhet përpara testeve laboratorike për të përcaktuar moshën e saktë të fetusit, për të përcaktuar madhësinë koksigeal-parietale, si dhe trashësinë e hapësirës së jakës.

Nëse për ndonjë arsye është e nevojshme të kryhet një test i dytë, atëherë kjo ndodh në javën 16-18 të shtatzënisë, në tremujorin e 2-të. Gjatë kësaj periudhe, studioni:

  • β-nënnjësia e gonadotropinës korionike njerëzore (hCG);
  • Alfa-fetoproteina (AFP);
  • Estriol i lirë (estriol i pakonjuguar).

Këta shënues përcaktohen pasi gruaja i nënshtrohet një diagnoze me ultratinguj.

Deshifrimi i të dhënave të shqyrtimit prenatal të tremujorit të parë

Gjatë një ekzaminimi me ultratinguj, madhësia koksigeal-parietale duhet të jetë 45.85 mm ose më shumë. Trashësia e hapësirës së jakës është më pak se 3 mm. Mosha e fetusit për përmbajtjen e informacionit të testit është nga 10 deri në 13 javë.

HCG në 10-13 javë të shtatzënisë është normalisht 20 mijë - 90 mijë mU / ml. Nëse treguesit janë mbi normën, atëherë mund të dyshoni:

  • sindroma Down në fetus;
  • Anomali të theksuara në zhvillimin e fetusit;
  • Shtatzënia e shumëfishtë;
  • Diabeti mellitus në shtatzëni.
  • Marrja e grupeve të caktuara të barnave.

Nëse nivelet e hCG janë nën 20 mijë mU / ml, kjo mund të tregojë:

  • Rreth një shtatzënie të ngrirë;
  • Për vonesën në zhvillimin e fetusit;
  • Për rrezikun e lartë të abortit spontan;
  • Për praninë e defekteve të rënda kromozomale në fetus.

Në një test gjaku për proteinën A të lidhur me shtatzëninë (PAPP-A), norma e pritshme varion nga 0,46-8,54 mU / ml. Çdo javë e shtatzënisë ka kornizën e vet rregullatore për këtë shënues. Nëse niveli i tij është më i vogël se kufiri i poshtëm i normales, mund të supozojmë:

  • Shtatzënia jo në zhvillim;
  • Kërcënimi i abortit spontan;
  • Devijimet në fetus në nivelin kromozomik (sindroma Down, Cornelia de Lange, Edwards dhe të tjerët).

Vlerat e ngritura të këtij studimi nuk kanë vlerë diagnostikuese. Ato mund të tregojnë vetëm një shtatzëni të shumëfishtë.

Interpretimi i të dhënave të shqyrtimit prenatal të tremujorit të dytë

Ashtu si me studimin e parë, së pari duhet t'i nënshtroheni një ekografie. Këtë herë, mjekët janë të interesuar për madhësinë biparietale. Pasi të jetë instaluar dhe të studiohen të gjithë treguesit e fetusit duke përdorur ultratinguj, gruaja i nënshtrohet një testi të trefishtë.

Gjatë deshifrimit të analizave për alfa-fetoproteinën (AFP) nga 16 deri në 18 javë të shtatzënisë, u vendosën normat e mëposhtme: 15–95 U / ml. Nëse treguesit janë nën normën, atëherë rreziqet janë të mundshme:

  • Devijimet në fetus në nivel kromozomik (sindroma Down, Edwards);
  • Vdekja e fetusit.

Me nivele të ngritura të AFP, ekzistojnë rreziqe:

  • Patologjitë e zhvillimit të organeve të brendshme;
  • Patologjitë e zhvillimit të sistemit nervor.

Analiza e dytë laboratorike në testin e trefishtë është përcaktimi i estriolit të pakonjuguar, normat e të cilit variojnë nga 6,6-25 nmol / l. Në rastin e një niveli më të ulët, ekzistojnë rreziqe:

  • Insuficienca fetoplacentare;
  • dorëzimi i parakohshëm;
  • Patologjitë kromozomale;
  • Proceset infektive në fetus.

Një nivel i ngritur i këtij shënuesi nuk përdoret për të diagnostikuar patologjitë. Mund të tregojë vetëm gjasat e shtatzënive të shumëfishta, përmasat e mëdha të fetusit dhe praninë e disa sëmundjeve tek nëna e ardhshme.

Ashtu si me shqyrtimin e parë, edhe i dyti përcakton shkallën e hCG, pasi ky hormon shoqëron të gjithë periudhën e shtatzënisë. Gradualisht, ajo rritet, dhe më pas stabilizohet dhe ruan përqendrimin e saj deri në fund të shtatzënisë. Në javën 16-18 të shtatzënisë, norma është 8000-57000 mU / ml.

Ekzaminimi perinatal është një kompleks i veçantë që rekomandohet pothuajse për të gjitha gratë shtatzëna në një fazë të hershme. Ky studim është kryer për të përjashtuar plotësisht anomalitë e mundshme të fetusit që kanë lindur për shkak të një çrregullimi kromozomik ose gjen. Këto defekte të lindjes janë shpesh të patrajtueshme, prandaj trajtimi i hershëm me ultratinguj është kaq i rëndësishëm. Termi "skanim" në përkthim do të thotë "shoshitje".

Depistimi i të porsalindurve për sëmundjet trashëgimore konsiston në një ekzaminim të trefishtë me ultratinguj dhe një analizë biokimike të gjakut. Nuk ka nevojë të kesh frikë nga kjo procedurë, është plotësisht e sigurt si për nënën ashtu edhe për foshnjën.

Mjekët rekomandojnë kontrollin perinatal në tremujorin e parë, midis 10 dhe 14 javësh, me periudhën optimale nga 11 deri në 13 javë. Studimi ndihmon për të vlerësuar rrjedhën e shtatzënisë sipas të gjithë parametrave të kërkuar, faktin e zhvillimit të shtatzënisë së shumëfishtë. Sidoqoftë, qëllimi kryesor i ultrazërit në këtë kohë është të përcaktojë trashësinë e hapësirës së jakës së embrionit. Në vetvete, hapësira e jakës është një zonë e akumulimit të lëngjeve midis indeve të buta të qafës. Në rast se vlera e marrë tejkalon normën e lejuar, rreziku i një anomalie gjenetike në zhvillimin e fetusit është i mundshëm.

Vetëm me anë të ekografisë është e pamundur të nxirret përfundimi, nevojiten një sërë studimesh, të cilat përfshihen në perinatale.Vetëm në bazë të një studimi gjithëpërfshirës mund të nxirren përfundime. Në përgjithësi, testi biokimik i gjakut quhet edhe “test i dyfishtë” dhe bëhet për një periudhë 10-13 javë. Gjatë këtij studimi, në gjakun e gruas ekzaminohet niveli i dy proteinave placentare.

Bazuar në rezultatet e një ekzaminimi me ultratinguj, llogaritet një rrezik i mundshëm gjenetik dhe pas marrjes së të dhënave për nivelin e proteinave, bëhet një llogaritje e rrezikut duke përdorur një program kompjuterik. Një program i tillë i specializuar ju lejon të merrni parasysh edhe faktorë të tillë si përkatësia etnike e një gruaje, mosha e saj, pesha. Gjithashtu, përllogaritja merr parasysh faktin e pranisë së sëmundjeve trashëgimore në familje dhe familje, praninë e sëmundjeve të ndryshme kronike. Pas një studimi gjithëpërfshirës, ​​mjeku shqyrton rezultatet dhe është në gjendje t'i atribuojë shtatzëninë një grupi rreziku, siç është sindroma Edwards dhe Megjithatë, edhe në këtë rast, një kërcënim i tillë nuk është një diagnozë, por vetëm sugjeron një mundësi. Vetëm një gjenetist me përvojë mund të përcaktojë me saktësi se kush do të përshkruajë një ekzaminim të mëtejshëm.Kjo procedurë është më e ndërlikuar, futet një instrument në murin e barkut dhe merret një pjesë e korionit. Një biopsi e tillë është më e rrezikshme sepse mund të çojë në disa komplikime.

Ekzaminimi perinatal duhet të bëhet pikërisht në këtë kohë, pasi saktësia e rezultatit është maksimale gjatë kësaj periudhe. Në rastin kur testet jepen shumë vonë ose shumë herët, saktësia e rezultatit zvogëlohet disa herë. Nëse një grua ka një cikël menstrual të parregullt, atëherë falë një ekzaminimi me ultratinguj, mund të përcaktohet me saktësi mosha e shtatzënisë. Ekzaminimi tjetër i tillë duhet të kryhet në një datë të mëvonshme, afërsisht 16-18 javë.

Ekzaminimi i parë perinatal është një ngjarje shumë emocionuese dhe prekëse. Një grua do të takojë fëmijën e saj për herë të parë, do të shohë krahët, këmbët, fytyrën e tij. Nga një ekzaminim i zakonshëm mjekësor, ajo kthehet në një festë të vërtetë për mamin dhe babin e foshnjës. Gjëja kryesore për t'u mbajtur mend është se çdo devijim nga norma thjesht referohet si një grup rreziku, dhe jo një diagnozë. Në këtë rast, nuk keni nevojë të shqetësoheni, është më mirë të bëni vetëm një ekzaminim shtesë.

Ekzaminimi prenatal është një grup studimesh të veçanta që kryhen për të gjitha nënat e ardhshme për të përcaktuar rrezikun e zhvillimit të anomalive kromozomale në fetus. Këto studime janë caktuar për të identifikuar gratë shtatzëna që kanë nevojë për një ekzaminim më të detajuar.

Prania e anomalive gjenetike në fetus tregohet absolutisht me saktësi vetëm me metodat e diagnostikimit invaziv (d.m.th., duke përfshirë pushtimin e zgavrës së mitrës për të marrë material biologjik). Sidoqoftë, përdorimi i tyre shoqërohet me një rrezik të caktuar - kërcënimin e ndërprerjes së shtatzënisë, zhvillimin e një konflikti Rh me një faktor negativ Rh në një grua shtatzënë, infeksionin e fetusit dhe disa të tjerë. Prandaj, këto studime u përshkruhen vetëm nënave të ardhshme që kanë një rrezik shumë të lartë të anomalive fetale. Përcaktohet nga testet e shqyrtimit. Testet skrining janë absolutisht të sigurta dhe për këtë arsye kryhen për të gjitha gratë shtatzëna pa përjashtim.

Aktualisht, nënat në pritje i nënshtrohen një kontrolli të kombinuar, i cili përfshin ekzaminime me ultratinguj dhe përcaktimin e parametrave biokimikë të gjakut - hormone dhe proteina të veçanta, përqendrimi i të cilave ndryshon ndjeshëm me çrregullimet gjenetike të fetusit.

Gjatë shtatzënisë, është e dëshirueshme që t'i nënshtrohen dy ekzaminimeve biokimike - në tremujorin e parë dhe të dytë (përkatësisht teste të dyfishta dhe të trefishta).

Ekzaminimi prenatal: test i dyfishtë

Ky studim kryhet rreptësisht në terma nga java e 11-të deri në 14-të e shtatzënisë. Duke përdorur një test të dyfishtë në tremujorin e parë, llogaritet rreziku i zhvillimit të sindromave Down dhe Edwards dhe disa anomali të tjera gjenetike në fetus.

Në depistimin e parë analizohen dy parametra të gjakut, prandaj ky studim quhet edhe test i dyfishtë:

  • b-nënnjësi e lirë e gonadotropinës korionike njerëzore (hCG);
  • PAPP-A është një proteinë plazmatike A e lidhur me shtatzëninë. Prodhohet nga placenta dhe përqendrimi i saj rritet gradualisht gjatë periudhës së lindjes së foshnjës. Rritja më e madhe e këtij treguesi vërehet në fund të shtatzënisë. Një nivel i ulët i PAPP-A mund të tregojë anomalitë kromozomale të fetusit.

Rreziku i anomalive gjenetike në fetus llogaritet duke përdorur programe të veçanta kompjuterike. Vlerat e thjeshta të përmbajtjes së hCG dhe PAPP-A në gjakun e një gruaje shtatzënë nuk janë të mjaftueshme për të vendosur nëse rreziku i çrregullimeve kromozomale në fetus është rritur apo jo. Ato duhet të konvertohen në vlera të veçanta, të ashtuquajturat MoM, duke treguar se sa shumë devijon ky tregues nga vlera mesatare që korrespondon me një moshë të caktuar gestacionale. Kështu, nëse vlera e MoM në një nënë të ardhshme është afër një, atëherë ajo përkon me vlerën mesatare për të gjitha gratë shtatzëna në një periudhë të caktuar. Normalisht, vlerat e MoM duhet të jenë në rangun nga 0.5 në 2.

Për diagnozë të saktë, një test gjaku kryhet gjithmonë pas një ekografie të fetusit. Kjo është e nevojshme për të sqaruar moshën e shtatzënisë, për të zbuluar shtatzënitë e shumëfishta, për të zbuluar çrregullime të dukshme në zhvillimin e fetusit dhe placentës, etj. Të gjitha këto të dhëna nevojiten për përpunimin e mëvonshëm të rezultateve të shqyrtimit biokimik.

Devijimet nga norma

Në sindromën Down, hCG e lirë rritet në 2 MoM dhe më lart, dhe PAPP-A zvogëlohet në 0.48 MoM.

Me sindromën Edwards (kjo është një sëmundje e karakterizuar nga defekte të shumta fetale në prani të një kromozomi shtesë të 18-të), të dy treguesit janë afërsisht në nivelin 0.2 MoM.

Me sindromën Patau (kur shfaqet një kromozom i 13-të shtesë në fetus dhe ndodhin gjithashtu keqformime të shumta), të dy treguesit MoM janë në nivelin 0.3-0.4 MoM.

Në formularin e analizës, përveç numrave të MoM, tregohen veçmas edhe rreziqet individuale për disa sëmundje. Për shembull, rezultati mund të paraqitet si më poshtë: rreziku i sindromës Edwards: 1: 1600, rreziku i sindromës Down: 1: 1200. Këto shifra tregojnë, për shembull, se probabiliteti për të pasur një fëmijë me sindromën Down është 1 në 1200 lindje, pra nga 1200 gra me tregues të tillë të analizës së gjakut, do të lindin 1199 fëmijë të shëndetshëm dhe vetëm një fëmijë do të jetë i sëmurë.

Anomalitë kromozomale ndodhin në afërsisht 0.6-1% të të porsalindurve. Më të zakonshmet janë sindroma Down (frekuenca e shfaqjes 1 në 600-700 të porsalindur), sindroma Edwards (frekuenca e shfaqjes 1: 6500), sindroma Patau (1: 7800), sindroma Shereshevsky-Turner (1: 3000 të porsalindur).

Ekzaminimi prenatal: test i trefishtë

Ekzaminimi biokimik i tremujorit II kryhet nga 16 deri në 20 javë të shtatzënisë (periudha optimale është 16-18 javë). Ai përfshin përcaktimin e tre treguesve: gonadotropinën totale korionike (hCG), hormonin estriol dhe proteinën alfa-fetoproteinike (AFP) dhe quhet test i trefishtë. Disa laboratorë komercialë testojnë gjithashtu hormonin inhibin A për saktësi më të madhe.

Një test i trefishtë lejon 80% të zbulojë keqformimet e tubit nervor (pra, shtyllës kurrizore, palcës kurrizore dhe trurit), si dhe disa sëmundje gjenetike (sindromat Down, Edwards, Klinefelter).

Alfa fetoproteina (AFP)është një proteinë e prodhuar gjatë shtatzënisë. Përqendrimi i tij rritet gradualisht, me rritjen e kohëzgjatjes së shtatzënisë, duke arritur maksimumin në javën e 32-34 dhe më pas zvogëlohet gradualisht.

Devijimet nga norma. Nivelet e ngritura të AFP, më shumë se 2 MoM, mund të ndodhin me shtatzëni të shumëfishta, defekte të tubit nervor, hernie kërthizë, çrregullime të zhvillimit të ezofagut dhe duodenit të fetusit. Në sindromën Down dhe sindromën Edwards, niveli i AFP zakonisht bie nën 0.5 MoM.

Pa estriol- hormoni i shtatzënisë, përqendrimi i tij rritet ndjeshëm gjatë periudhës së shtatzënisë. Estrioli prodhohet nga placenta dhe siguron rritje të qarkullimit të gjakut nëpër enët e mitrës, zhvillimin aktiv të kanaleve të gjëndrave të qumështit dhe përgatitjen e tyre për ushqyerjen me gji. Gjatë rrjedhës normale të shtatzënisë, niveli i saj po rritet në mënyrë aktive. Me një përkeqësim të gjendjes së fetusit, mund të vërehet një rënie e mprehtë e këtij treguesi. Normalisht, përqendrimi i estriolit ndryshon në varësi të kohëzgjatjes së shtatzënisë, duke u rritur gradualisht nga 0,45 në 40 nmol / l.

Devijimet nga norma. Një nivel i ulët i estriolit vërehet në sindromën Down (më pak se 0,5 MoM), infeksion intrauterin, aborti i kërcënuar, funksioni i dëmtuar i placentës, i manifestuar në transport të pamjaftueshëm të oksigjenit dhe lëndëve ushqyese te fetusi me gjak, kur merrni medikamente të caktuara (për shembull, hormonale barna dhe antibiotikë).

Një rritje e nivelit të estriolit me më shumë se 2 MoM vërehet me shtatzënitë e shumëfishta, funksionin e dëmtuar të mëlçisë tek nëna e ardhshme dhe gjithashtu me mbajtjen e një fetusi të madh.

Inhibina A– Ky hormon prodhohet në vezore, në placentë dhe në membranat e fetusit.

Normalisht, niveli i inhibinës A ndryshon gjithashtu me rritjen e moshës gestacionale - nga 150 pg / ml në fazat e hershme në 1246 pg / ml në 9-10 javë, atëherë përqendrimi i hormonit fillon të ulet dhe në 18 javë të shtatzënisë shkon nga 50 në 324 pg / ml.

Devijimet nga norma. Në sindromën Down, niveli i inhibinës është rritur (më shumë se 2 MoM). Përqendrimi i inhibinës A mund të ndikohet edhe nga faktorë të jashtëm, për shembull, niveli i inhibinës tek gratë që pinë duhan rritet dhe me peshë të lartë trupore zvogëlohet. Gjatë llogaritjes së rrezikut të zhvillimit të keqformimeve të fetusit, këta faktorë duhet të merren parasysh.

Duhet mbajtur mend se përqendrimi i b-hCG, PAPP-A dhe AFP në gjak mund të ndryshojë jo vetëm me anomalitë kromozomale, por edhe me komplikime të tjera të shtatzënisë: kërcënimin e abortit, vonesën intrauterine të rritjes, pamjaftueshmërinë fetoplacentare, toksikozën e vonë. (preeklampsi). Gjithashtu, sasia e parametrave biokimikë ndikohet nga marrja e barnave hormonale dhe shtatzënia e shumëfishtë.

Ekzaminimi prenatal: i ri në diagnostifikim

Për momentin, një lloj i ri i kërkimit është futur në diagnostikimin prenatal - një test prenatal jo-invaziv. Kjo analizë bazohet në zbulimin e ADN-së fetale në gjakun e një gruaje shtatzënë, e ndjekur nga studimi dhe vlerësimi i mundësisë së pranisë së sëmundjeve gjenetike themelore. Kjo metodë është shumë e saktë (saktësia e saj është 99%) dhe absolutisht e sigurt për nënën e ardhshme dhe fetusin. Megjithatë, këto analiza nuk kryhen në të gjithë laboratorët dhe janë mjaft të shtrenjta.

Nëse jeni në rrezik...

Shumë nëna të ardhshme, pasi kanë marrë rezultate jo shumë të mira të shqyrtimit biokimik, fillojnë të shqetësohen shumë. Por nuk duhet të mërzitesh. Duhet kuptuar se probabiliteti i zbulimit të një sëmundjeje dhe zhvillimit të kësaj sëmundje nuk është e njëjta gjë. Identifikimi i një rreziku në rritje të shfaqjes së ndonjë devijimi nga rrjedha normale e shtatzënisë ose zhvillimi normal i fetusit nuk është aspak një diagnozë. Gratë shtatzëna që janë në rrezik kërkohet të kryejnë studime të veçanta shtesë për të konfirmuar ose përjashtuar praninë e patologjisë. Nëna të tilla në pritje u ofrohet t'i nënshtrohen diagnostikimit invaziv. Për shembull, amniocenteza - marrja e mostrave të lëngut amniotik me një gjilpërë të veçantë përmes një shpimi të murit të përparmë të barkut ose përmes kanalit të qafës së mitrës, kordocenteza - marrja e gjakut nga kordoni i kërthizës së fetusit dhe studime të tjera.

Shtesë e rëndësishme

Në vitet e fundit, disa laboratorë komercialë kanë matur gjithashtu përqendrimet e faktorit të rritjes së placentës (PLGF) në ekzaminimin prenatal të tremujorit të parë. Kjo është një proteinë që sintetizohet nga placenta dhe është e përfshirë në formimin e enëve të saj. Ky shënues tregon mundësinë e vonesës së rritjes së fetusit dhe zhvillimin e preeklampsisë (një ndërlikim serioz i gjysmës së dytë të shtatzënisë, i cili manifestohet me rritje të presionit të gjakut, edemë, shfaqje të proteinave në urinë dhe kërkon lindje të hershme urgjente).

Në një shtatzëni normale, nivelet e PLGF rriten në tremujorin e parë dhe të dytë dhe më pas ulen. Në shtatzëninë e komplikuar nga preeklampsia, ky tregues është zvogëluar tashmë në dy tremujorët e parë. Kur identifikohet një rrezik i shtuar i kësaj gjendjeje të rrezikshme dhe ngadalësimi i rritjes së fetusit, përshkruhet trajtim i veçantë, fillimi i hershëm i të cilit mund të zvogëlojë ndjeshëm incidencën e këtyre sëmundjeve.

E detyrueshme apo jo?

Kohët e fundit, të gjitha nënat e ardhshme, pa përjashtim, duhej t'i nënshtroheshin ekzaminimit të tremujorit të II. Por me urdhër të Ministrisë së Shëndetësisë të Rusisë Nr. 572n, datë 21 nëntor 2012, u anulua sjellja e detyrueshme e saj në klinikat antenatale. Megjithatë, shumë klinika tregtare vazhdojnë të kryejnë këtë studim.


Top