Исследование ворсин хориона генетическое. Биопсия хориона

В некоторых случаях для решения вопроса о судьбе беременности возникает необходимость получения максимально достоверной информации о хромосомном наборе плода.

И тогда медикам приходится вторгаться в маленький мирок, где совсем недавно зародилась жизнь будущего человечка.

Методы пренатальной оценки состояния эмбриона с проникновением в среду его обитания называют инвазивными. В первом триместре для диагностики возможных патологий плода инвазивно проводят биопсию ворсин хориона.

Биопсия ворсин хориона это процедура взятия на анализ микроскопической частички ворсинчатого хориона – будущей плаценты.

Эта частичка ворсин хориона, генетически тождественная генам плода, позволит определить кариотип, т.е. охарактеризовать хромосомный состав, а также генетическое здоровье будущего малыша.

Впервые, с диагностической целью, проба ворсин хориона была проведена в 1968 г. и получила широкое развитие в последующие годы в связи со своей эффективностью и относительной безопасностью.

С тех пор, этот анализ проводят, как правило, при подозрениях на развитие у будущего малыша врожденных заболеваний, связанных с хромосомной ошибкой при его зачатии, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и т.д.

А также при риске возникновения у ребенка тяжелых неизлечимых заболеваний генетического характера, таких как муковисцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клеточная анемия и т.д.

Всего биопсия ворсин хориона позволяет выявить около 3 800 различных заболеваний плода.

Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития эмбриона, например, дефект развития нервной трубки, по биопсии выявить нельзя.

Информацию о развитии этой патологии у плода можно получить лишь на более поздних сроках – во втором триместре с помощью других инвазивных процедур, например, или .

Толщина хориона на момент проведения процедуры должны быть не менее 1 см., что соответствует примерно 7-8-ой неделе беременности. Однако есть опасность, что столь раннее вмешательство может стать причиной недоразвитости конечностей плода. Поэтому, биопсию ворсин хориона в настоящее время проводят не ранее 10-ой недели после зачатия.

Оптимальным сроком проведения процедуры является 11-12 неделя срока беременности.

Биопсию обязательно проводят до 13 недели беременности, то есть до срока, когда хорион образует детское место.

Показания к биопсии ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона, как и любое вмешательство, которое несет в себе угрозу здоровью женщины или ее ребенка, должна проводиться строго по медицинским показаниям. Поэтому, при направлении будущей мамы на биопсию считают, что риск оправдан, если:

• один или оба родителя страдают заболеваниями, развившимися вследствие хромосомной патологии, или могут являться их носителями;
• один или оба родителя страдают заболеваниями генетического характера, в том числе, передающимися по половому признаку или могут являться их носителями;
• плохой ;
• в анамнезе женщины есть факт о вынашивании плода с пороками развития, независимо от исхода беременности.

Надо понимать, что не следует проводить процедуру «на всякий случай» и уж тем более, лишь для того, чтобы на раннем сроке удовлетворить любопытство родителей, например, с целью, чтобы .

Подготовка к инвазивному вмешательству

Поскольку биопсия ворсин хориона не проводится спонтанно, у будущей мамы есть возможность подготовиться к процедуре и собрать результаты необходимых анализов, которые, в любом случае, являются обязательными при постановке на учет в мед. учреждение по беременности, а, значит, сбор их не доставит дополнительных трат и хлопот.

Итак, при оформлении на хорионбиопсию женщине нужно будет предъявить вместе с удостоверением личности и направлением доктора-генетика на процедуру результаты следующих анализов:

• исследования крови пациентки на ВИЧ, сифилис (методом МРП), гепатиты B, С – все результаты давностью не более 3-х месяцев;
• микроскопия мазков из влагалища;
• анализа крови (требуется общий анализ с лейкоцитарной формулой) – давностью не более 1 месяца;
• мочи (общий анализ);
• характеристики материнской крови по резус-фактору.

В редчайших случаях (0,1 – 0,5 %) и, в зависимости, от профессионализма хирурга, проводящего манипуляции, и качества используемого оборудования может возникнуть внутриутробное инфицирование, угрожающее жизни, как плода, так и матери.

В течение двух суток после биопсии ворсин хориона женщина может наблюдать у себя ощущения спазматического характера.

Если они не болезненны, а частота и интенсивность их не усиливается, то беспокоиться не стоит. Это нормально. В противном случае, особенно, при появлении , следует незамедлительно обратиться к доктору.

Медиками отмечено, что риск возникновения осложнений после биопсии ворсин хориона возрастает, если прокол был осуществлен трансвагинальным методом.

Благополучие состояния будущей родительницы и малыша после операции во многом зависит от опыта работы мед. персонала, проводящего процедуру. Поэтому, при выборе учреждения для прохождения инвазивной процедуры, будет уместно изучить статистику развития негативных последствий после биопсии для этой клиники.

Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона?

Размышления о том, решаться ли на биопсию ворсин хориона, для каждой будущей мамы сопровождаются беспокойством о самопроизвольном прерывании беременности после процедуры.

Именно потому, что, хоть и минимальный, но такой риск есть, на биопсию отправляют только при сопоставлении уровня возможных рисков от последствий после процедуры и развития неизлечимых пороков у ребенка.

А потому, если есть веские медицинские показания для инвазивного обследования состояния плода, стоит ли вынашивать беременность, тревожась о том, здоровый ли появится на свет малыш, если есть возможность узнать об этом еще в начале пути?

Тем более что состояние перманентного стресса среди причин выкидышей и стоит не на последнем месте.

Даже если семья готова принять, полюбить и обеспечить необходимый уход ребенку, требующему особого внимания, знание ответов на вопросы о состоянии развития плода, поможет осуществить необходимую подготовку к встрече с человечком, которому, возможно, потребуется экстренная помощь в первые же минуты после рождения.

Услышав в Женской консультации от гинеколога о необходимости пройти биопсию ворсин хориона, беременная очень пугается. Но на самом деле данная процедура практикуется во всем мире и имеет очень маленький процент возможных осложнений.

Что это такое? Биопсия хориона - исследование, которое предполагает получение небольшого образца ткани (ворсинок хориона) с развивающейся плаценты. Все дело в том, что плацента имеет такой же генетический материал, как и ребенок, поэтому этот метод проверки на наличие синдрома Дауна, муковисцидоза, генетических, ДНК и биохимических отклонений наиболее целесообразен и безопасен.

Кому предлагают сделать данную процедуру?

Женщинам, у которых высокий риск родить ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями. В данную категорию входят беременные, у которых

• возраст превысил 35 лет;
• на УЗИ в 12-14 недель беременности ТВП (толщина воротникового пространства) плода превысила норму;
• уже был факт беременности ребенком с хромосомными аномалиями.

Биопсия ворсин хориона не может подтвердить расщепление позвоночника у плода. Тем не менее, можно провести еще одно сканирование в 18 недель, когда многие физические отклонения уже могут быть обнаружены, в том числе и данное нарушение.

Важные подробности

Как проходит процедура? Не больно ли это?

Для начала кожу внизу живота обрабатывают раствором антисептика. После этого делают местную анестезию, что делает процедуру абсолютно безболезненной. Некоторые женщины утверждают, что она сравнима с анализом крови из вены.

Под контролем ультразвука тонкая игла направляется в плаценту и берется немного ворсинок хориона. В этот момент женщины могут почувствовать легкий дискомфорт внизу живота или в ноге, но боли не будет.

В редких случаях необходимо провести более одной биопсии, чтобы взять достаточное количество ткани для анализа.

Сроки

Идеальный срок для этой процедуры - 11-12 недель беременности. Но она также может быть выполнена начиная с 9 недель и 3 дней до конца 19 недели.

Какие анализы необходимо сделать перед процедурой?

1. УЗИ. Прийти на биопсию нужно с полным мочевым пузырем, чтобы перед взятием тканей провести ультразвук и убедиться, что плод жив и здоров, подтвердить количество плодов, проверить аномалии у ребенка.
2. Нужно предоставить данные о вашей группе крови и резус-факторе. Если резус-фактор отрицательный, возможно, понадобится сделать после биопсии еще и инъекцию.

Что происходит после?

Образец доставляется в лабораторию и обрабатывается. Ткань помещают в определенную среду, а потом на несколько дней в инкубатор. Когда делящихся клеток становится достаточно, то их достают из инкубатора и расщепляют ферментом.

После этого подсчитываются отдельные хромосомы и происходит тщательный анализ на основные и редко встречающиеся генетические аномалии.

Что делать вам после процедуры?

Большинство женщин испытывают после биопсии легкие спазмы в животе и в ноге. Начнутся эти неприятные ощущения сразу же после того, как пройдет действие местной анестезии (примерно через полчаса после процедуры).

Иногда могут появиться небольшие кровянистые выделения. Это тоже считается нормальным.

Каковы риски и последствия?

Имеется 1% вероятности выкидыша. Как правило это связано с инфекцией, которая все же проникла в результате процедуры. Специалисты выполняют все меры предосторожности, чтобы избежать этого. : сильные боли и кровотечение, которые обычно начинаются в промежутке между 24-48 часами и 1 неделей после исследования.

Существуют также дополнительные сложности:

• разрушение образца ворсин хориона в лаборатории;
• результаты тестов остались неопределенными.

Это случается очень редко, но все имеет место. Женщине в таком случае предложат сделать в 15-16 недель. Данный тест дает ту же информацию, что и биопсия ворсин хориона.

В середине XIX в. были предприняты попытки выяснить происхождение различных структур плаценты; в 60-70-х гг. XIX в. эта задача была решена П. А. Ленинским и Т. Ланггансом, которые установили фетальное происхождение эпителиального покрова хориона. Отличительной особенностью эмбриогенеза плацентарных млекопитающих, в том числе и человека, является раннее возникновение и быстрое развитие трофобласта. Уже на первых этапах дробления зиготы и далее, на стадии морулы, обособляются и различимы два типа клеток: поверхностно расположенные, образующие трофобласт, и внутренние, более темные клетки, формирующие собственно эмбриобласт.

Трофобласт еще не имплантированного зародыша, представляющий собой зачатковый материал хориального эпителия, в той или иной степени выполняет трофическую функцию. Имплантация же является тем рубежом, с которого начинается превращение зачаткового трофобласта в хориальный эпителий, который вместе с внезародышевой мезенхимой формирует ворсинчатый хорион.
На 6-7-е сутки развития зародыша начинается процесс имплантации, в котором трофобласт, внедряясь в слизистую матки, играет ведущую роль. С помощью выделяемых гистолитических ферментов трофобласт разрушает ткани слизистой оболочки матки на небольшом прилегающем участке, при этом исчезают не только эпителий и соединительная ткань матки, но и стенки сосудов, и, таким образом зародыш оказывается окруженным материнской кровью. Причем прикрепление и инвазия яйца происходят только в той области, где в основании эпителия матки проходит крупный кровеносный сосуд, т. е. выбор места имплантации обусловлен созданием наиболее благоприятных условий микроокружения и переноса химических веществ, особенно удаления углекислоты. Начиная с 9-10-го дня развития размножение трофобласта становится настолько интенсивным, что новая генерация митотически делящихся клеток ЦТБ вытесняет имплантационный «плазмодий» и формирует собственно синцитиальный слой. В трофобласте появляются мелкие полости (лакуны), в которые вследствие эрозии мелких сосудов и капилляров поступает кровь матери. Тяжи и перегородки трофобласта, разделяющие лакуны, называют первичными ворсинами. С их появлением бластоцисту именуют плодным пузырем.

К концу 2-й недели беременности (12-13-й день развития) со стороны хориона в первичные ворсины врастает соединительная ткань, в результате чего образуются вторичные ворсины. Основу этих ворсин составляет соединительная ткань, а наружный покров образован трофобластом. С 3-й недели развития зародыша начинается период плацентации, который характеризуется васкуляризацией ворсин и превращением вторичных ворсин в третичные, содержащие сосуды. Процессу васкуляризации ворсин сопутствует снижение темпов роста и дифференцировки эпителия хориона. В раннем ангиогенезе выделяют два основных процесса: 1) дифференциация ангиобластов из трофобласта; 2) соединение ангиобластов в плотные тяжи и в сосудистую сеть. В дальнейшем происходит врастание ангиобластических компонентов в первичные ворсины и их разветвления. С 14-го по 20-й день наблюдается интенсивная пролиферация трофобласта, в результате которой окончательно устанавливается циркуляция крови во вновь образованных лакунарных полостях, составляющих в совокупности межворсинчатое пространство.

Васкуляризация ворсин и превращение вторичных ворсин в третичные не происходят одновременно и равномерно по всей поверхности хориона. Третичные ворсины становятся толще, в них четко выявляются два слоя эпителия. Соединительнотканная строма ворсин представлена бесцветной массой с равномерной сетью нежных коллагеновых волокон и двумя типами клеток. Среди клеточных элементов крупных ворсин преобладают фиброциты, в средних и мелких ворсинах - гистиоциты. Количество клеток Кащенко - Гофбауэра (плацентарных макрофагов) достаточно велико, но они имеют небольшие размеры и неправильную форму. К строме ворсин примыкает базальная мембрана трофобласта. Кровеносные капилляры, уже образующиеся во многих ворсинках, обычно проходят сразу же под эпителием. При соединении ветвей сосудов пуповины с местной сетью кровообращения устанавливается циркуляция эмбриональной крови в третичных ворсинах, что совпадает с началом сердечных сокращений зародыша (21-й день развития). Формирование плодово-плацентарного кровообращения является важным этапом морфогенеза плаценты. Вскрытие спиральных артерий матки вследствие врастания ЦТБ в стенку сосудов децидуальной оболочки обычно происходит в конце 6-й недели беременности и обусловливает возникновение маточно-плацентарного кровообращения.

Таким образом, в середине первого триместра антенатального развития трофобласт с его ворсинками и внезародышевой мезенхимой формируют хорион, представляющий собой высокоспециализированный, мощно развитый орган. Поверхность хориона, обращенная в сторону полости матки, теряет ворсинки, формируя, таким образом, гладкий хорион. Дифференцировка хориона на гладкий и ветвистый происходит в течение первого триместра и связана с различными условиями кровоснабжения.

Хорион

Хорион (греч. chorion), ворсистая оболочка, - вторая оболочка плода, имеющая, в отличие от децидуальной, исключительно плодное происхождение. Хорион - жизненно необходимый провизорный орган зародыша, который развивается раньше, чем остальные провизорные органы, и начинает функционировать на ранних стадиях эмбриогенеза, осуществляя трофическую, дыхательную, выделительную и защитную функции.

После имплантации яйца погруженная часть трофобласта уже к 7-му дню развития зародыша (см.) отдает от своей наружной поверхности первичные ворсины, являющиеся выпячиванием симпластического слоя трофобласта. К 12-му дню эмбриогенеза в трофобласте появляются элементы мезенхимы (см.): с этого момента начинает развиваться хорион. К концу 2-й недели беременности отростки мезенхимы врастают в трофобласт и покрываются его выростами. Возникают вторичные ворсины, которые погружены в межворсинчатые пространства. Эпителиальный покров вторичных ворсин образован трофобластом, состоящим из двух слоев: внутреннего, называемого слоем Лангханса, или цитотрофобластом, и наружного - синцитиального (плазмодиотрофобласт, или резорбционный синцитий). Слой Лангханса образован кубическими клетками; в синцитиальном слое имеются вакуоли, митохондрии и большие осмиофильные зерна. Ферментативная деятельность хориона связана с синцитиальным слоем. С конца 2-го месяца беременности клетки Лангханса постепенно исчезают, и к концу 4-го месяца эпителиальный покров ворсин состоит только из синцития; по другим данным, клетки Лангханса сохраняются до 7-8-го месяца беременности.

В области хорошо васкуляризованной decidua basalis (см. Децидуальная оболочка) ворсины хориона находятся в наилучших условиях питания и разрастаются особенно пышно, образуя ветвистый хорион (chorion frondosum). Ветвистый хорион и сращенная с ним decidua basalis образуют плаценту (см.). Ворсины ветвистого хориона анастомозируют между собой боковыми разветвлениями, сплетаясь в общую сложную систему.

В хорионе имеются щелочная и кислая фосфатазы (в протоплазме и ядрах обоих слоев трофобласта и в строме ворсин), гликоген, нейтральные и кислые мукополисахариды (в цитотрофобласте и в соединительной ткани ворсин), липиды (главным образом в синцитиальном слое и в клетках стромы ворсин), соли железа - как связанные, так и не связанные с органическими веществами. Локализация органических соединений железа в цитоплазме и ядрах синцитиального слоя трофобласта доказывает, что из всех участков ворсин наибольшее потребление кислорода происходит в синцитии. Эти гистохимические данные объясняют большую ферментативную активность трофобласта, его способность разрушать материнские кровеносные сосуды и проникать в толщу отпадающей оболочки.

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования - первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности - стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона - идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры - это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество - ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий - подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

• Возраст беременной женщины более 35 лет;
• Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
• Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
• Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода - толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка , если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.

Оптимальный срок для исследования - 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, . Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

1. Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
2. Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
3. Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

Первое, что должна сделать будущая мама - решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев - множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах - от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна - еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции - через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

• Общий анализ крови и мочи;
• Коагулограмма;
• Определение группы и резус-фактора крови;
• Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
• Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно - ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

трансцервикальная биопсия

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок - положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода - высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99% , а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части случаев заключение может быть ошибочным - при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

1. Самопроизвольный аборт;
2. Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
3. Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
4. Болевой синдром.

Среди опасных осложнений - выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна - слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Видео: акушер-гинеколог о биопсии хориона

Хорион, или ворсинчатая оболочка, появляется впервые у млекопитающих, развивается из трофобласта и внезародышевой мезодермы.

В формировании хориона различают три периода: предворсинчатый, период образования ворсинок и период котиледонов. Трёхнедельный эмбрион на стадии гаструлы.

Сформированы полость амниона и желточный мешок. Клетки трофобласта, образующие плаценту, вступают в контакт с кровеносными сосудами матки. Зародыш связан с трофобластом происходящей из внезародышевой мезодермы ножкой тела. В ножку тела прорастает аллантоис, здесь протекает ангиогенез, и в дальнейшем формируется пупочный канатик с проходящими в его составе пупочными (аллантоисными) сосудами: двумя пупочными артериями и одной пупочной веной.

• * Предворсинчатый период. В ходе имплантации клетки трофобласта пролиферируют и образуют цитотрофобласта. По мере взаимодействия с эндометрием трофобласт начинает цитолитически разрушать ткани эндометрия, в результате появляются полости (лакуны), заполненные кровью матери. Лакуны разделены перегородками из клеток трофобласта, это первичные ворсинки. После появления лакун бластоциста может быть названа плодным пузырём.
• * Ворсинчатый период. В этот период последовательно образуются первичные, вторичные и третичные ворсинки.

¦ Первичные ворсинки - скопления клеток цитотрофобласта, окружённые синцитиотрофобластом.

¦ Вторичные ворсинки. На 12-13-й день в первичные ворсинки врастает внезародышевая мезодерма, что приводит к формированию вторичных ворсинок, равномерно распределённых по всей поверхности плодного яйца. Эпителий вторичных ворсинок представлен светлыми клетками округлой формы с крупными ядрами. Над эпителием расположен синцитий с нечёткими границами, тёмной зернистой цитоплазмой, щёточной каёмкой и полиморфными ядрами.

¦ Третичные ворсинки. С 3-й недели развития появляются третичные ворсинки, содержащие кровеносные сосуды. Этот период называют плацентацией. Ворсинки, обращенные к базальной части децидуальной оболочки, кровоснабжаются не только из сосудов, происходящих из хориальной мезодермы, но и из сосудов аллантоиса.

Период соединения ветвей пупочных сосудов с местной сетью кровообращения совпадает с началом сердечных сокращений (21-й день развития), и в третичных ворсинках начинается циркуляция эмбриональной крови. Васкуляризация ворсинок хориона заканчивается на 10-й неделе беременности. К этому сроку формируется плацентарный барьер. Не все ворсинки хориона развиты одинаково хорошо. Ворсинки, обращённые к капсулярной части отпадающей оболочки, развиты слабо и постепенно исчезают. Поэтому хорион в этой части называют гладким.

* Период котиледонов. Котиледон - структурно-функциональная единица сформированной плаценты - образован стволовой ворсинкой и её разветвлениями, содержащими сосуды плода. К 140-му дню беременности в плаценте сформировано 10-12 больших, 40-50 мелких и до 150 рудиментарных котиледонов. К 4-му месяцу беременности формирование основных структур плаценты заканчивается. Лакуны полностью сформированной плаценты содержат около 150 мл материнской крови, полностью замещаемой 3-4 раза в минуту. Общая поверхность ворсинок достигает 14 м 2 , что обеспечивает высокий уровень обмена между беременной и плодом.

Гладкий хорион располагается между водной и децидуальной оболочки и состоит из четырех слоев: клеточного, ретикулярного, псевдобазальной мембраны и трофобласта.

Клеточный слой прилегает к спонгиозному слою амниона. Он хорошо дифференцируется в ранние сроки беременности и почти не определяется в зрелых оболочках. Ретикулярный (или фиброзный) слой хориона является наиболее прочным.

Трофобласт нечетко отделен от прилегающей децидуальной оболочки. Его клетки проникают вглубь, обеспечивая тесную связь хориальной и децидуальной оболочек, в связи с чем некоторые авторы [Говорка Э. 1970; Wulf К Н., 1981] рассматривают эти слои как единый хориодецидуальный комплекс. Трофобласт состоит из нескольких рядов клеток, имеющих округлую или полигональную форму, одно или несколько ядер. Между хориотрофобластами имеются канальцы, окаймленные, как и канальцы амниона, микроворсинками и содержащие тканевую жидкость.

В цитоплазме клеток трофобласта хорошо развиты микрофибриллы, десмосомы, крупные митохондрии, эндоплазматический ретикулум и другие ультраструктуры. О высокой функциональной активности, в том числе о пиноцитозе, свидетельствует наличие вакуолей. Здесь обнаружено высокое содержание РНК, гликогена, белка, аминокислот, мукопротеидов и мукополисахаридов, а также фосфорных соединений и многих ферментов, в том числе термостабильной щелочной фосфатазы. В трофобласте откладывается фибриноид, в котором различимы остатки ворсин, лишенные Эпителия и сохранившие лишь волокнистую фиброзированную строму без сосудов.

Функциональная активность гладкого хориона сохраняется до конца беременности. Имеются указания на синтез в нем хорионического гонадотропина, АК.ТГ, пролактина и простагландинов, предшественник которых -- арахидоновая кислота -- обнаружена в высокой концентрации в хорионе в составе фосфолипидов. В хориальной оболочке отсутствуют групповые антигены плода.

По физическим свойствам плодные оболочки отличаются друг от друга. Амниотическая оболочка обладает высокой плотностью и выдерживает давление в 5 раз большее, чем хорион. Разрыв гладкого хориона в родах наступает раньше, чем амниона. В эксперименте показа¬на возможность регенерации плодных оболочек после их разрыва.

Патологии хориона

Важным является также тщательное изучение размеров и структуры хориона в I триместре беременности.В норме с 8--9 нед хорион перестает быть циркулярным,часть его утолщается и становится местом формирования плодовой части плаценты. Толщина хориона увеличивается с течением беременности, составляя 7,5 мм в 7 нед и 13,3мм в 13 нед. Патология хориона, выявляемая при эхографии в I триместре, представлена ретрохориальными гематомами (50%), неоднородностью структуры (28%),гипоплазией (22%).

Согласно данным многих исследователей, при наличии ретрохориальных гематом вероятность самопроизвольного аборта превышает 30%; гипоплазия хориона в 85--90% наблюдений предшествует гибели плода(неразвивающаяся беременность); неоднородность структуры хориона четко коррелирует с внутриутробным инфицированием (до 75%).

Срез ворсины хориона 17-суточного зародыша человека («Крым»). Микрофотография: 1 - симпластотрофобласт; 2 - цитотрофобласт; 3 - мезенхима хориона (по Н. П. Барсукову)