การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ครั้งแรกเผยให้เห็นอะไร? การตรวจอัลตราซาวนด์ในระหว่างตั้งครรภ์คืออะไรและทำไมจึงทำ? ผลลัพธ์ที่เป็นเท็จเกี่ยวข้องกับปัจจัยต่างๆ เช่น

ใครบ้างที่ต้องตรวจคัดกรองก่อนคลอดและทำไม?

มารดาหลายคนอารมณ์เสียเมื่อได้รับการส่งต่อเพื่อตรวจคัดกรองก่อนคลอด เพราะพวกเขาคิดว่าการคัดกรองนี้เองหมายความว่ามีบางอย่างผิดปกติกับทารก โชคดีที่ไม่เป็นความจริง เรามาดูกันว่าการคัดกรองมีไว้เพื่ออะไร

ในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์กับลูกคนที่สองของฉัน ฉันอายุ 39 ปี ซึ่งเป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนสำหรับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดจากมุมมองของแพทย์สมัยใหม่ส่วนใหญ่ เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าหลังจาก 35 ปี โอกาสที่จะมีลูกเพิ่มขึ้นอย่างมาก ถึงแม้ว่าแพทย์ชาวอเมริกันจะยกตัวอย่างเช่น เชื่อว่าโอกาสของคนหนุ่มสาวและ "คนชรา" นั้นใกล้เคียงกัน เพียงแต่ว่าคนอายุ 20 ปีจะตั้งครรภ์บ่อยขึ้นเท่านั้น

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นการศึกษาที่ซับซ้อนซึ่งประกอบด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมีด้วยการประมวลผลข้อมูลด้วยคอมพิวเตอร์ ผู้หญิงคนหนึ่งถูกส่งไปทำการทดสอบเพื่อระบุความเสี่ยงของข้อบกพร่องของทารกในครรภ์: ในไตรมาสแรก (ที่ 11-13 สัปดาห์) การตรวจคัดกรองนี้ถือเป็นการเปิดเผยมากที่สุดและในครั้งที่สอง - ที่ 18-21 สัปดาห์ ขอแนะนำให้ทำการศึกษา แต่ไม่บังคับ และดำเนินการตามคำขอของสตรีมีครรภ์เท่านั้น

หลายคนคิดว่าการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ทราบ โดยหลักแล้วคือกลุ่มอาการดาวน์ แม้ว่าจะมีการผิดรูปที่รุนแรงกว่านั้นมาก ซึ่งบางครั้งก็ไม่เข้ากับชีวิตหรืออาจทำให้การรักษาต้องเสียค่ารักษาหลายล้านดอลลาร์ ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้ก่อนที่ทารกจะคลอดบุตรนานเกินไป มีโอกาสตกอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเสมอ: ความน่าจะเป็นของดาวน์ซินโดรมคือ 1:700 เกิด, เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม - 1:7000, ความถี่ของข้อบกพร่องของท่อประสาทคือ 1-2 กรณีต่อทารกแรกเกิดพันคน ทุกปีในโรงพยาบาลแม่ของรัสเซีย โดยเฉลี่ยแล้ว เด็กหกพันคนถูกทอดทิ้ง หลายคนเกิดมาพร้อมกับโรคเหล่านี้

อัลกอริทึมการคัดกรอง:

การตรวจคัดกรองครั้งแรกจะตรวจหา β-subunit ฟรี (free β-hCG) และ PAPP-A (โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A) โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A โดยคำนวณคะแนนความเสี่ยงสำหรับกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ในทารกในครรภ์

ในระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งที่สอง จะมีการบริจาคเลือดเพื่อตรวจสอบหน่วยย่อย β-hCG ทั้งหมดหรือว่าง, α-fetoprotein (AFP) และ estriol ฟรี (unconjugated) การคำนวณความเสี่ยงของข้อบกพร่องของท่อประสาท, กลุ่มอาการดาวน์และเอ็ดเวิร์ดส์ และ anencephaly

ในระยะแรกการศึกษาที่ชัดเจนคือการตรวจชิ้นเนื้อของ chorionic villi ในระยะต่อมา - ทั้งสองบ่งบอกถึงขั้นตอนที่ไม่พึงประสงค์ในการเจาะผนังมดลูกและรับเซลล์ของทารกในครรภ์ (การตรวจชิ้นเนื้อของ chorionic villi ภายใต้เงื่อนไขบางประการจะทำผ่านช่องคลอดและปากมดลูกด้วย) แต่ผลที่ได้คือจะได้ชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ซึ่งจะให้ภาพที่สมบูรณ์ของสุขภาพของเด็กในครรภ์และความมั่นใจ 100% ในข้อบกพร่องหรือขาดหายไป

เหตุใดจึงไม่ทำการเจาะนี้กับผู้หญิงทุกคนในระยะแรก ๆ ทำไมไปไกลเช่นนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการตรวจคัดกรองครั้งที่สองการตั้งครรภ์นั้น "ลึก" แล้วทารกก็เคลื่อนไหวแล้วไป ผ่านการตรวจสอบเหล่านี้โดยคำนึงถึงการทำแท้งที่เป็นไปได้อยู่แล้วค่อนข้างน่าเกลียด?

ความจริงก็คือการวินิจฉัยแบบลุกลามไม่ได้เป็นอันตรายเลย และความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะเกิดขึ้นอาจสูงกว่าความเสี่ยงของข้อบกพร่องที่แสดงโดยการตรวจคัดกรอง ใน 1-2% ของกรณี หัตถการอาจสิ้นสุดด้วยการแท้งบุตร การติดเชื้อ หรือปัญหาอื่นๆ ซึ่งเป็นสาเหตุที่แพทย์จำเป็นต้องให้เหตุผลอย่างจริงจัง หากยืนยันว่าทารกในครรภ์มีพยาธิสภาพที่รุนแรง ทั้งคู่จะถูกขอให้ยุติการตั้งครรภ์

หากผู้หญิงปฏิเสธทั้งความเป็นไปได้ในการถือครองและความคิดในการกำจัดทารกที่ป่วยและในขณะเดียวกันก็มีจิตใจที่อ่อนแอ เธอต้องคิดที่จะไม่ทรมานตัวเองด้วยการตรวจเพิ่มเติม ท้ายที่สุด ผลลัพธ์ที่เป็นบวกลวงมากเพียงใดก็ให้ความมั่นใจแก่ผู้ที่พร้อมจะลุยเต็มที่ แต่ได้รับ "ความเสี่ยงต่ำ"

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดของไตรมาสแรกประกอบด้วยสองขั้นตอน: การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดสำหรับความเป็นไปได้ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ไม่มีอะไรผิดปกติกับเหตุการณ์เหล่านี้ ข้อมูลที่ได้รับจากขั้นตอนอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดจะถูกเปรียบเทียบกับบรรทัดฐานในช่วงเวลานี้ ซึ่งช่วยให้คุณยืนยันสภาพที่ดีหรือไม่ดีของทารกในครรภ์และกำหนดคุณภาพของกระบวนการตั้งครรภ์

สำหรับสตรีมีครรภ์ ภารกิจหลักคือการรักษาสภาพจิตใจและอารมณ์ที่ดี สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของสูติแพทย์ - นรีแพทย์ที่เป็นผู้นำในการตั้งครรภ์

อัลตราซาวนด์เป็นเพียงการตรวจคัดกรองที่ซับซ้อนเท่านั้น เพื่อให้ได้ข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับสุขภาพของทารก แพทย์จะต้องตรวจเลือดของผู้หญิงในอนาคตที่คลอดบุตรเพื่อหาฮอร์โมน ประเมินผลการตรวจปัสสาวะและเลือดทั่วไป

มาตรฐานการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ I การคัดกรอง

ในกระบวนการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกในไตรมาสที่ 1 ผู้วินิจฉัยอัลตราซาวนด์ให้ความสนใจเป็นพิเศษกับโครงสร้างทางกายวิภาคของทารกในครรภ์ระบุระยะเวลาตั้งครรภ์ (ตั้งครรภ์) ตามตัวบ่งชี้ fetometric เปรียบเทียบกับบรรทัดฐาน เกณฑ์การประเมินอย่างรอบคอบที่สุดคือความหนาของพื้นที่ปลอกคอ (TVP) ตั้งแต่นั้นมา นี่เป็นหนึ่งในพารามิเตอร์ที่สำคัญในการวินิจฉัยซึ่งทำให้สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้ในระหว่างขั้นตอนอัลตราซาวนด์ครั้งแรก ด้วยความผิดปกติของโครโมโซม พื้นที่คอมักจะขยายออก บรรทัดฐาน TVP รายสัปดาห์แสดงในตาราง:

เมื่อทำการตรวจอัลตราซาวนด์ในไตรมาสแรกแพทย์จะให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับโครงสร้างของโครงสร้างใบหน้าของกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์การมีอยู่และพารามิเตอร์ของกระดูกจมูก เมื่อครบ 10 สัปดาห์ ก็มีการกำหนดไว้ค่อนข้างชัดเจนแล้ว เมื่ออายุ 12 สัปดาห์ - ขนาด 98% ของทารกในครรภ์ที่แข็งแรงคือ 2 ถึง 3 มม. ขนาดกระดูกขากรรไกรบนของทารกได้รับการประเมินและเปรียบเทียบกับขนาดปกติเพราะ พารามิเตอร์กรามที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัดเมื่อเทียบกับบรรทัดฐานบ่งชี้ว่ามีตรีศูล

ในการตรวจคัดกรองด้วยอัลตราซาวนด์ 1 อัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ (อัตราการเต้นของหัวใจ) จะถูกบันทึกและเปรียบเทียบกับค่าปกติ ตัวบ่งชี้ขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ อัตราการเต้นของหัวใจรายสัปดาห์แสดงในตาราง:

ตัวชี้วัด fetometric หลักในขั้นตอนนี้ระหว่างขั้นตอนอัลตราซาวนด์คือขนาดก้นกบ - ขม่อม (KTR) และขนาด biparietal (BPR) บรรทัดฐานของพวกเขาได้รับในตาราง:

อายุของทารกในครรภ์ (สัปดาห์)	CTE เฉลี่ย (มม.)	BPR เฉลี่ย (มม.)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

การตรวจคัดกรองครั้งแรกเกี่ยวข้องกับการประเมินอัลตราซาวนด์ของการไหลเวียนของเลือดในท่อเลือดดำ (Arancius) เนื่องจากใน 80% ของกรณีที่มีการละเมิด เด็กจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม และมีเพียง 5% ของทารกในครรภ์ที่มีพันธุกรรมปกติเท่านั้นที่แสดงการเปลี่ยนแปลงดังกล่าว

ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 เป็นต้นไป การมองเห็นกระเพาะปัสสาวะจะมองเห็นได้ระหว่างอัลตราซาวนด์ ในสัปดาห์ที่ 12 ระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรก จะมีการประเมินปริมาตร เนื่องจากการเพิ่มขนาดของกระเพาะปัสสาวะเป็นหลักฐานอีกประการหนึ่งของการคุกคามของการพัฒนากลุ่มอาการไทรโซมี (ดาวน์)

ทางที่ดีควรบริจาคโลหิตเพื่อชีวเคมีในวันเดียวกับที่ทำการตรวจอัลตราซาวนด์ แม้ว่าจะไม่ใช่ข้อกำหนดก็ตาม การเก็บตัวอย่างเลือดจะดำเนินการในขณะท้องว่าง การวิเคราะห์พารามิเตอร์ทางชีวเคมีซึ่งดำเนินการในช่วงไตรมาสแรก มีวัตถุประสงค์เพื่อระบุระดับการคุกคามของโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ ด้วยเหตุนี้จึงกำหนดฮอร์โมนและโปรตีนต่อไปนี้:

• โปรตีนในพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์-A (PAPP-A);
• เอชซีจีฟรี (ส่วนประกอบเบต้า)

ตัวเลขเหล่านี้ขึ้นอยู่กับสัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ช่วงของค่าที่เป็นไปได้ค่อนข้างกว้างและสัมพันธ์กับเนื้อหาทางชาติพันธุ์ของภูมิภาค สำหรับค่าเฉลี่ย-ปกติสำหรับภูมิภาคนี้ ระดับของตัวบ่งชี้จะผันผวนภายในขีดจำกัดต่อไปนี้: 0.5-2.2 MoM เมื่อคำนวณภัยคุกคามและถอดรหัสข้อมูล ไม่เพียงแต่นำค่าเฉลี่ยมาวิเคราะห์เท่านั้น แต่ยังคำนึงถึงการแก้ไขที่เป็นไปได้ทั้งหมดกับข้อมูลการลบล้างของสตรีมีครรภ์ด้วย MoM ที่ปรับแล้วนี้ช่วยให้คุณระบุภัยคุกคามของการพัฒนาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้อย่างเต็มที่มากขึ้น

การตรวจฮอร์โมนในเลือดจำเป็นต้องทำในขณะท้องว่างและมักกำหนดไว้ในวันเดียวกับอัลตราซาวนด์ เนื่องจากการมีอยู่ของมาตรฐานสำหรับคุณสมบัติของฮอร์โมนในเลือด แพทย์สามารถเปรียบเทียบผลการทดสอบของหญิงตั้งครรภ์กับบรรทัดฐาน ระบุข้อบกพร่องหรือส่วนเกินของฮอร์โมนบางชนิด

HCG: การประเมินค่าความเสี่ยง

ในแง่ของเนื้อหาข้อมูล เอชซีจีฟรี (องค์ประกอบเบต้า) นั้นเหนือกว่าเอชซีจีทั้งหมดเนื่องจากเป็นตัวบ่งชี้ความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ บรรทัดฐานของ beta-hCG ที่มีการตั้งครรภ์ที่ดีแสดงในตาราง:

ตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีนี้เป็นหนึ่งในข้อมูลที่ให้ข้อมูลมากที่สุด สิ่งนี้ใช้ได้กับทั้งการตรวจหาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและการทำเครื่องหมายของกระบวนการตั้งครรภ์และการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นในร่างกายของหญิงตั้งครรภ์

แนวทางโปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์

นี่เป็นโปรตีนจำเพาะที่รกสร้างขึ้นตลอดช่วงตั้งครรภ์ทั้งหมด การเจริญเติบโตสอดคล้องกับระยะเวลาของการพัฒนาของการตั้งครรภ์มีมาตรฐานของตัวเองในแต่ละช่วงเวลา หากระดับ PAPP-A ลดลงเมื่อเทียบกับบรรทัดฐานนี่เป็นเหตุผลที่ต้องสงสัยว่ามีการคุกคามของการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ (โรค Down และ Edwards) บรรทัดฐานของตัวบ่งชี้ PAPP-A สำหรับการตั้งครรภ์ปกติระบุไว้ในตาราง:

อย่างไรก็ตาม ระดับของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์จะสูญเสียเนื้อหาข้อมูลหลังจากสัปดาห์ที่ 14 (เป็นเครื่องหมายสำหรับการพัฒนาของโรคดาวน์) เนื่องจากหลังจากช่วงเวลานี้ระดับในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ที่ถือทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติสอดคล้องกัน เป็นตัวบ่งชี้ปกติ - เช่นเดียวกับในเลือดของผู้หญิงที่ตั้งครรภ์แข็งแรง

คำอธิบายผลการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1

ในการประเมินผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรอง I ห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งใช้ผลิตภัณฑ์คอมพิวเตอร์เฉพาะทาง - โปรแกรมที่ผ่านการรับรองซึ่งกำหนดค่าไว้สำหรับห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งแยกจากกัน พวกเขาสร้างการคำนวณพื้นฐานและรายบุคคลของตัวบ่งชี้การคุกคามสำหรับการกำเนิดของทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม จากข้อมูลนี้ เป็นที่ชัดเจนว่าควรทำการทดสอบทั้งหมดในห้องปฏิบัติการเดียวดีกว่า

ข้อมูลการพยากรณ์โรคที่น่าเชื่อถือที่สุดจะได้รับในระหว่างการตรวจคัดกรองก่อนคลอดครั้งแรกในช่วงไตรมาสแรกแบบเต็ม (ชีวเคมีและอัลตราซาวนด์) เมื่อถอดรหัสข้อมูล ตัวชี้วัดทั้งสองของการวิเคราะห์ทางชีวเคมีจะถูกนำมาพิจารณาร่วมกัน:

ค่าโปรตีน -A ต่ำ (PAPP-A) และเพิ่ม beta-hCG - ภัยคุกคามต่อการพัฒนาโรคดาวน์ในเด็ก
ระดับโปรตีน-A ต่ำและเบต้า-เอชซีจีต่ำ - ภัยคุกคามต่อโรคเอ็ดเวิร์ดในทารก
มีขั้นตอนที่ค่อนข้างแม่นยำในการยืนยันความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม นี่เป็นการทดสอบการบุกรุกที่อาจเป็นอันตรายต่อทั้งแม่และลูก เพื่อชี้แจงความจำเป็นในการใช้เทคนิคนี้จะมีการวิเคราะห์ข้อมูลการวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ หากมีสัญญาณสะท้อนของความผิดปกติทางพันธุกรรมในการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ แนะนำให้วินิจฉัยโดยผู้หญิง ในกรณีที่ไม่มีข้อมูลอัลตราซาวนด์ที่บ่งชี้ว่ามีพยาธิสภาพของโครโมโซม สตรีมีครรภ์ควรทำซ้ำชีวเคมี (หากระยะเวลาไม่ถึง 14 สัปดาห์) หรือรอการบ่งชี้ของการศึกษาคัดกรองครั้งที่ 2 ในไตรมาสถัดไป

ความผิดปกติของโครโมโซมของพัฒนาการของทารกในครรภ์สามารถตรวจพบได้ง่ายที่สุดโดยใช้การตรวจเลือดทางชีวเคมี อย่างไรก็ตาม หากอัลตราซาวนด์ไม่ยืนยันความกลัว จะดีกว่าสำหรับผู้หญิงที่จะทำการศึกษาซ้ำหลังจากผ่านไประยะหนึ่ง หรือรอผลการตรวจคัดกรองครั้งที่สอง

การประเมินความเสี่ยง

ข้อมูลที่ได้รับจะได้รับการประมวลผลโดยโปรแกรมที่สร้างขึ้นเป็นพิเศษเพื่อแก้ปัญหานี้ ซึ่งคำนวณความเสี่ยงและให้การคาดการณ์ที่แม่นยำอย่างเป็นธรรมเกี่ยวกับภัยคุกคามของการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ (ต่ำ เกณฑ์ สูง) สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการถอดเสียงผลลัพธ์เป็นเพียงการคาดการณ์ ไม่ใช่คำตัดสินขั้นสุดท้าย

ในแต่ละประเทศ การแสดงออกเชิงปริมาณของระดับต่างๆ จะแตกต่างกันไป เราถือว่าระดับสูงจะน้อยกว่า 1:100 อัตราส่วนนี้หมายความว่าทุกๆ 100 คนเกิด (โดยมีผลการทดสอบใกล้เคียงกัน) เด็ก 1 คนเกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ระดับการคุกคามนี้ถือเป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนสำหรับการวินิจฉัยแบบแพร่กระจาย ในประเทศของเรา ระดับธรณีประตูเป็นภัยคุกคามต่อการเกิดของทารกที่มีความผิดปกติในช่วงตั้งแต่ 1:350 ถึง 1:100

เกณฑ์การคุกคามหมายความว่าเด็กสามารถเกิดมาป่วยโดยมีความเสี่ยง 1:350 ถึง 1:100 ในระดับภัยคุกคาม ผู้หญิงจะถูกส่งไปยังการนัดหมายกับนักพันธุศาสตร์ ซึ่งจะประเมินข้อมูลที่ได้รับอย่างครอบคลุม แพทย์ได้ศึกษาพารามิเตอร์และประวัติของหญิงตั้งครรภ์แล้ว ให้นิยามเธอว่าเป็นกลุ่มเสี่ยง (มีระดับสูงหรือต่ำ) ส่วนใหญ่แพทย์แนะนำให้รอจนกว่าจะมีการตรวจคัดกรองในไตรมาสที่ 2 จากนั้นหลังจากได้รับการคำนวณภัยคุกคามใหม่แล้วให้กลับมาที่นัดเพื่อชี้แจงความจำเป็นในขั้นตอนการบุกรุก

ข้อมูลที่อธิบายไว้ข้างต้นไม่ควรทำให้สตรีมีครรภ์หวาดกลัว และไม่ควรปฏิเสธที่จะรับการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรก เนื่องจากสตรีมีครรภ์ส่วนใหญ่มีความเสี่ยงน้อยที่จะอุ้มทารกที่ป่วย พวกเขาจึงไม่จำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยแบบลุกลามเพิ่มเติม แม้ว่าการตรวจพบว่าทารกในครรภ์มีสภาพไม่ดี แต่ก็ควรหาข้อมูลให้ทันท่วงทีและใช้มาตรการที่เหมาะสม

หากผลการศึกษาพบว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกป่วย แพทย์ต้องแจ้งข้อมูลนี้ให้ผู้ปกครองทราบโดยสุจริต ในบางกรณี การศึกษาแบบรุกรานจะช่วยชี้แจงสถานการณ์ด้วยสุขภาพของทารกในครรภ์ ด้วยผลลัพธ์ที่ไม่น่าพอใจ เป็นการดีกว่าสำหรับผู้หญิงที่จะยุติการตั้งครรภ์ตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อที่จะสามารถมีบุตรที่มีสุขภาพดีได้

หากได้รับผลร้ายควรทำอย่างไร?

หากมันเกิดขึ้นที่การวิเคราะห์ตัวบ่งชี้ของการตรวจคัดกรองของไตรมาสแรกเผยให้เห็นการคุกคามในระดับสูงของการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนอื่นคุณต้องดึงตัวเองเข้าด้วยกันเนื่องจากอารมณ์ส่งผลเสีย การแบกของทารกในครรภ์ จากนั้นเริ่มวางแผนขั้นตอนต่อไปของคุณ

ประการแรก แทบจะไม่คุ้มค่าที่จะใช้เวลาและเงินไปรับการตรวจคัดกรองซ้ำในห้องปฏิบัติการอื่น หากการวิเคราะห์ความเสี่ยงแสดงอัตราส่วน 1:100 คุณจะไม่ลังเลเลย คุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์เพื่อขอคำแนะนำทันที ยิ่งเสียเวลาน้อยยิ่งดี ด้วยตัวชี้วัดดังกล่าว เป็นไปได้มากว่าจะมีการกำหนดวิธีการที่กระทบกระเทือนจิตใจในการยืนยันข้อมูล ในสัปดาห์ที่ 13 นี่จะเป็นการวิเคราะห์ชิ้นเนื้อ chorionic villus หลังจากผ่านไป 13 สัปดาห์ อาจแนะนำให้ทำการเจาะคอหรือการเจาะน้ำคร่ำ การวิเคราะห์ชิ้นเนื้อ chorionic villus ให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุด ระยะเวลารอผลประมาณ 3 สัปดาห์

หากพัฒนาการของโครโมโซมผิดปกติของทารกในครรภ์ได้รับการยืนยัน ผู้หญิงจะได้รับการแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์เทียม การตัดสินใจขึ้นอยู่กับเธออย่างแน่นอน แต่ถ้ามีการตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์ ขั้นตอนควรทำได้ดีที่สุดในสัปดาห์ที่ 14-16

การตรวจสอบสถานะของตัวอ่อนที่กำลังเติบโตเพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมการพยากรณ์โรคของการตั้งครรภ์จะดำเนินการในการตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์ ทำอย่างไร ผลลัพธ์ใดที่ถือว่ายอมรับได้ - กำหนดโดยแพทย์อัลตราซาวนด์ นักพันธุศาสตร์ นักชีวเคมี

การคำนวณอายุครรภ์ที่ถูกต้องไม่เพียงช่วยในการกำหนดวันเดือนปีเกิดเท่านั้น จำเป็นสำหรับการวางแผนการคัดกรองครั้งแรก ภายในต้นสัปดาห์ที่ 11 ระยะการพัฒนาของตัวอ่อนจะสิ้นสุดลง อวัยวะที่เกิดขึ้น, แขนขา, กระดูกใบหน้าปรากฏขึ้น, ระบบประสาทถูกสร้างขึ้น

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์จะดำเนินการเมื่อสิ้นสุดภาคการศึกษา วันสิ้นสุดการศึกษาที่อนุญาตคือ 13 สัปดาห์และ 6 วัน

การตรวจคัดกรองก่อนวันที่เหล่านี้ไม่มีประโยชน์: รูปภาพของพยาธิสภาพอาจบิดเบี้ยวและจะไม่นำไปสู่การตรวจพบพยาธิสภาพ

คุณสมบัติของการตรวจคัดกรองครั้งแรก

ความแตกต่างในการตรวจคัดกรองครั้งแรกคือการใช้วิธี transvaginal เพื่อแนะนำโพรบอัลตราซาวนด์ วิธีนี้ทำได้โดยการใส่เซ็นเซอร์เข้าไปในช่องคลอด

อัลตราซาวนด์ทางช่องคลอดจะดำเนินการเฉพาะในไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์เท่านั้น ภายในสัปดาห์ที่ 16 ความสูงของมดลูกเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ทารกในครรภ์จะมีขนาดใหญ่ขึ้น ซึ่งช่วยให้การตรวจคัดกรองครั้งที่ 2 และ 3 นั้นจำกัดเฉพาะวิธีช่องท้องเท่านั้น

การเตรียมตัวสอบ

ชั้นไขมันที่สะสมก๊าซในลำไส้สามารถรบกวนการมองเห็นที่ชัดเจนของทารกในครรภ์และมดลูกในระหว่างการตรวจช่องท้อง เพื่อขจัดสาเหตุจำเป็นต้องเตรียมภายใน 2 - 3 วัน

จำเป็นต้องปฏิเสธอาหารที่มีเส้นใยสูงซึ่งสามารถเพิ่มการก่อตัวของก๊าซได้ขั้นตอนจะต้องดำเนินการในกระเพาะปัสสาวะเต็ม ในการทำเช่นนี้ก่อนเริ่มการศึกษาขอแนะนำให้ดื่มน้ำ 1 - 1.5 ลิตรโดยไม่มีก๊าซ

การเก็บตัวอย่างเลือดสำหรับฮอร์โมนเอชซีจี PAPP-A จะทำในขณะท้องว่าง โดยจะงดอาหารทอด ไขมัน และรสหวานในเบื้องต้นเป็นเวลา 2 ถึง 3 วัน การอดอาหารไม่สำคัญ แต่จะช่วยให้คุณเปิดเผยภาพพื้นหลังของฮอร์โมนของแม่และทารกในครรภ์ได้แม่นยำยิ่งขึ้น

วิธีดำเนินการสอบ

การตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์จะตัดสินโดยแพทย์ตามอายุครรภ์ที่ระบุ การสัมผัสของเซ็นเซอร์กับร่างกายนั้นอำนวยความสะดวกด้วยเจลพิเศษที่ใช้กลีเซอรีนซึ่งนำไปใช้กับผิวหนัง มดลูกที่มีน้ำคร่ำที่มีอยู่จะส่งเสียงอย่างแข็งขัน

สิ่งนี้ช่วยให้คุณศึกษาพัฒนาการของทารกในครรภ์ฟังการเต้นของหัวใจลงทะเบียนพยาธิสภาพของอวัยวะและระบบ ตำแหน่งที่น่าอึดอัดใจของทารกในครรภ์อาจทำให้การตรวจอย่างละเอียดยากขึ้น ในกรณีนี้ ผู้หญิงต้องกระตุ้นเด็กให้เปลี่ยนตำแหน่งด้วยการเคลื่อนไหวเบา ๆ

การสำรวจดำเนินการใน 2 ขั้นตอน:

อัลตราซาวนด์ - การวิจัย:

การทดสอบฮอร์โมนเอชซีจี PAPP-Aหากตรวจพบความเสี่ยงสูงต่อพยาธิสภาพของทารกในครรภ์จะมีการตรวจเพิ่มเติมของน้ำคร่ำและเซลล์รก

เป้าหมายของการคัดกรองครั้งแรก

วัตถุประสงค์ของการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 คือ:

• การกำหนดระยะเวลาของการตั้งครรภ์
• ชี้แจงการปฏิบัติตามขนาดของทารกในครรภ์ด้วยมาตรฐานการพัฒนา
• การระบุพยาธิสภาพของกระดูก, หัวใจและหลอดเลือด, ระบบ, ทางเดินอาหาร
• การตรวจหาโรคทางพันธุกรรม - กลุ่มอาการ ลงเอ็ดเวิร์ด
• การยกเว้นการผิดรูปอื่นๆ ที่เป็นไปได้
• การตรวจสอบรก
• สภาพความพร้อมของมดลูกในการแบก

จากผลการศึกษาทดสอบได้ข้อสรุปเกี่ยวกับสภาพของทารกในครรภ์การพยากรณ์โรคจะได้รับเพื่อการพัฒนาต่อไปของการตั้งครรภ์ การตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้คุณใส่ใจกับความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น เพื่อป้องกันการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

ภาวะแทรกซ้อนรุนแรงที่คุกคามชีวิตของมารดาและให้เหตุผลที่แนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ในระยะแรก

ตัวชี้วัดบรรทัดฐานอัลตราซาวนด์ - การวิจัย

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดถือว่าไม่เป็นอันตรายต่อมารดาและทารก การเปรียบเทียบตัวชี้วัดที่ได้รับกับมาตรฐานทำให้เห็นภาพที่สมบูรณ์ที่สุดของภาวะและความเสี่ยงของการตั้งครรภ์

ลักษณะสำคัญ:

• KTR (ขนาดก้นกบ - ข้างขม่อม)ความยาวของทารกในครรภ์จากมงกุฎถึงก้นกบควรอยู่ระหว่าง 43 ถึง 85 มม. ความยาวของทารกในครรภ์ลดลงบ่งบอกถึงพัฒนาการที่ช้าหรือพยาธิสภาพทางพันธุกรรม
• BDP (ขนาดสองขั้ว)กำหนดโดยระยะทางจากวัดถึงวัด การเปลี่ยนแปลงข้อมูล BDP บ่งบอกถึงพยาธิสภาพของสมอง
• TVP (ความหนาของพื้นที่คอเสื้อ)ตัวบ่งชี้ที่เพิ่มขึ้นจำเป็นต้องมีการวิเคราะห์เชิงลึกสำหรับการตรวจหาดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดส์
• ความยาวของกระดูกจมูกตัวชี้วัดการวิจัยมีตั้งแต่ลักษณะโครงสร้างทางกายวิภาคไปจนถึงโรคทางพันธุกรรม
• HR (อัตราการเต้นของหัวใจ)อัตราการเต้นของหัวใจลดลงหรือเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดบ่งชี้ว่าอาจมีการละเมิดสมองข้อบกพร่องในอวัยวะภายใน
• ขนาดของคอเรียน แอมเนียน และถุงไข่แดงในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์ พวกเขาเป็นพื้นฐานของรกซึ่งจำเป็นสำหรับการตั้งครรภ์ตามปกติ ตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องของคอริออนคุกคามการแท้งบุตร ตัวบ่งชี้ Amnion จำเป็นสำหรับการศึกษาน้ำคร่ำ ถุงไข่แดงเป็นสารอาหารสำหรับการพัฒนาอวัยวะภายใน การไม่มีหรือการมีอยู่น้อยที่สุดบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาการตั้งครรภ์

ความหนาของปลอกคอ

ความหนาของคอเสื้อ (NTP) เป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญของความเสี่ยงของโรคโครโมโซม พื้นที่คอ - ของเหลวใต้ผิวหนังที่สะสมระหว่างผิวด้านนอกของผิวหนังและเนื้อเยื่อกระดูก

วิธีการตรวจคัดกรองครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์เพื่อแยกผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้องขึ้นอยู่กับคุณสมบัติของนรีแพทย์ สิ่งสำคัญคือต้องไม่เข้าใจผิดในการกำหนดอายุครรภ์ที่จำเป็นสำหรับการศึกษานี้ ขนาดทารกในครรภ์ 10 สัปดาห์ไม่เพียงพอสำหรับการทดสอบ ภายใน 14 สัปดาห์ ขนาดของปากมดลูกจะลดลงทางสรีรวิทยา

มีเงื่อนไขที่ต้องปฏิบัติตามเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ถูกต้องที่สุด:

• การกำหนดอายุครรภ์ที่แม่นยำมันถูกกำหนดโดยขนาดของโซนก้นกบ - ขม่อม
• ตำแหน่งด้านข้างของตัวอ่อนช่วยให้คุณระบุข้อมูลการทดสอบได้ชัดเจนที่สุดการไม่สามารถบรรลุตำแหน่งที่ถูกต้องของทารกในครรภ์ทำให้มีเหตุผลที่จะใช้วิธีการวิจัยทางช่องคลอด
• ความสามารถของแพทย์ลูปของสายสะดือ, โพรงน้ำคร่ำสามารถให้ผลในเชิงบวก แพทย์ที่มีประสบการณ์ซึ่งใช้อุปกรณ์ที่มีความแม่นยำสูงควรยกเว้นผลบวกที่ผิดพลาด

ภาพที่สมบูรณ์ของสถานะของตัวอ่อนไม่เพียงได้รับจากข้อมูลอัลตราซาวนด์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการวิเคราะห์เครื่องหมายทางชีวเคมีด้วย ผลการทดสอบอาจแตกต่างกันในแต่ละช่วงของการตั้งครรภ์ ขอบเขตทั่วไปของการตรวจสอบของเหลวของปลอกคอควรแตกต่างกันตั้งแต่ 0.7 มม. ถึง 4 มม.

การเพิ่มขึ้นของข้อมูล TVP ทำให้เกิดการตรวจสอบเชิงลึก ซึ่งรวมถึงการศึกษาน้ำคร่ำ รก เลือดจากสายสะดือ

กระดูกจมูก

กระดูกจมูกสั้นไม่ได้หมายถึงสภาพทางพยาธิวิทยาของตัวอ่อนเสมอไปความยาวที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด ประกอบกับผลลัพธ์ที่เป็นบวกของ TVP ทำให้เกิดเหตุผลในการนิยามการตั้งครรภ์ว่าเป็นโรคทางพยาธิวิทยา ความผิดปกติของพัฒนาการที่ร้ายแรงคือการที่จมูก aplasia - ขาดหายไปอย่างสมบูรณ์

ที่ขีด จำกัด ล่างของระยะเวลาการตรวจคัดกรองจะตรวจพบเฉพาะกระดูกจมูกเท่านั้นที่มีหรือไม่มี การตั้งครรภ์ 12 - 13 สัปดาห์ช่วยให้คุณสามารถระบุขนาดของกระดูกจมูกเป็นค่าตัวเลขได้ ขีด จำกัด ที่อนุญาตคือตั้งแต่ 2 ถึง 4.2 มม. การเบี่ยงเบนเล็กน้อยอาจบ่งบอกถึงลักษณะทางกายวิภาคของทารกในครรภ์

การลดลงอย่างมีนัยสำคัญในตัวบ่งชี้ทางอ้อมบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม ข้อมูลเหล่านี้ไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย ข้อสรุปเกี่ยวกับการปรากฏตัวของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่รุนแรงนั้นเป็นไปได้เฉพาะกับการตรวจสอบทารกในครรภ์และแม่อย่างลึกซึ้งยิ่งขึ้น

อัตราการเต้นของหัวใจ

อัตราการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ที่แข็งแรงควรตรงกับพารามิเตอร์พัฒนาการ ตัวบ่งชี้ถูกต้องขึ้นอยู่กับการปฏิบัติตามข้อมูล KTR ขนาดจากก้นกบถึงมงกุฎต้องมีอย่างน้อย 8 มม. เฉพาะในกรณีนี้เราสามารถพูดถึงตัวบ่งชี้อัตราการเต้นของหัวใจที่แนะนำได้ เมื่อทารกในครรภ์โตขึ้นพวกมันก็ลดลง

หากในสัปดาห์ที่ 9-10 การเต้นของหัวใจจะอยู่ที่ 170-190 ครั้งต่อนาที จากนั้นในสัปดาห์ที่ 13 จะลดลงเหลือ 160 ครั้ง การเบี่ยงเบนเล็กน้อยเป็นข้อผิดพลาดทางสรีรวิทยาและไม่ก่อให้เกิดอันตราย การไม่มีการเต้นของหัวใจหมายถึงการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ อัลตราซาวนด์ซ้ำการศึกษาเพิ่มเติมจะสามารถยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัยที่สันนิษฐานได้

อัตราการเต้นของหัวใจลดลงน้อยกว่า 100 ครั้งต่อนาทีอาจบ่งบอกถึงโรคเอ็ดเวิร์ด

อัตราการเต้นของหัวใจเพิ่มขึ้นถึง 200 ครั้งต่อนาทีเป็นอาการที่อันตรายของโรค Patau เครื่องหมายอัตราการเต้นของหัวใจไม่ชี้ขาดในการวินิจฉัยโรคโครโมโซม พวกเขาบ่งบอกถึงความเสี่ยงของการเกิดโรค การตรวจสอบอวัยวะและระบบทั้งหมดอย่างครอบคลุมได้รับการออกแบบมาเพื่อให้การพยากรณ์การตั้งครรภ์สมบูรณ์

ขนาดสองพ่อแม่

ขนาดสองส่วนหมายถึงการวัดความกว้างของศีรษะของทารกในครรภ์แบบดิจิทัลจากวัดหนึ่งไปยังอีกวัดหนึ่ง BDP เป็นตัวบ่งชี้หลักของการพัฒนาสมองของเด็กในครรภ์

ตัวชี้วัดยังสามารถใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการระบุอายุครรภ์และในบางกรณี การกำหนดวิธีการคลอดบุตรทางสรีรวิทยา ด้วยศีรษะของทารกที่มีขนาดใหญ่ คำถามเกี่ยวกับการผ่าตัดคลอดที่วางแผนไว้อาจเกิดขึ้นได้

อัตราของ BDP ที่ 11 - 13 สัปดาห์ของการพัฒนาควรอยู่ในช่วง 13 ถึง 28 มม. อนุญาตให้เกินขีด จำกัด ของบรรทัดฐานได้ภายใต้สัดส่วนที่เพิ่มขึ้นในตัวชี้วัดทั้งหมด - KTR, TVP, กระดูกจมูก นี่แสดงว่าทารกในครรภ์มีขนาดใหญ่ BDP สูงขึ้นเล็กน้อย ในขณะที่ส่วนที่เหลือของเครื่องหมายสอดคล้องกับบรรทัดฐาน และจะลดระดับลงเมื่อสิ้นสุด 14 สัปดาห์

ตัวบ่งชี้ที่เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดบ่งชี้ว่ามีพยาธิสภาพของสมองที่ไม่เข้ากับชีวิต

ขนาดต่ำสุดของ BDP บ่งบอกถึงความล้าหลังของซีกโลกหรือไม่มีส่วนของสมอง ความผิดปกติอย่างรุนแรงไม่คล้อยตามการรักษา การพยากรณ์โรคปริกำเนิดเป็นสิ่งที่ไม่เอื้ออำนวย ทางเลือกของการยุติหรือออกจากการตั้งครรภ์นั้นทำโดยผู้หญิงเอง

บรรทัดฐานของฮอร์โมนที่กำหนดโดยการตรวจคัดกรองครั้งแรก (hCG, PAPP-A)

ขั้นตอนทางชีวเคมีของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดคือการศึกษาระดับฮอร์โมนเอชซีจี PAPP-A เครื่องหมายเลือดสำหรับกำหนดระดับของฮอร์โมนเป็นองค์ประกอบที่จำเป็นในการศึกษาพัฒนาการของทารกในครรภ์

Chorionic gonadotropin มีหน้าที่ในการตั้งครรภ์ตามปกติและประกอบด้วยสองหน่วย - αและβ ฮอร์โมนมีหน้าที่กระตุ้นการผลิตฮอร์โมนที่อวัยวะเพศ ปริมาณเพิ่มขึ้น 9-10 สัปดาห์จากนั้นความเข้มข้นจะลดลง บรรทัดฐานสอดคล้องกับ 17 - 114 mIU / ml

การเพิ่มขึ้นของเอชซีจีบ่งชี้ถึงความเสี่ยงในการตรวจหาโรคทางพันธุกรรม - กลุ่มอาการดาวน์ การเปลี่ยนแปลงที่ลดลงทำให้การตั้งครรภ์เสี่ยงต่อการตรวจพบกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด พัฒนาการล่าช้า และทารกในครรภ์เสียชีวิต

วัตถุประสงค์ของการกำหนดระดับของฮอร์โมน PAPP-A คือการระบุพยาธิสภาพของโครโมโซม - ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ด, คอร์เนเลียเดอแลงก์, ความเสี่ยงของการแท้งบุตร ตัวบ่งชี้เชิงบรรทัดฐานแตกต่างกันไปตั้งแต่ 0.45 ถึง 6.0 mU / ml ค่าตัวเลขที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญบ่งชี้ถึงความจำเป็นในการวิจัยเพิ่มเติม การแต่งตั้งการทดสอบสามครั้งในเชิงลึก

การตรวจครั้งแรกสามารถตรวจพบพยาธิสภาพใดได้บ้าง? (ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม, พาทูซินโดรม)

การตรวจคัดกรองครั้งแรกทำให้สามารถตรวจสอบสภาพของทารกในครรภ์ระบุพยาธิสภาพในอนาคตของการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ การเปรียบเทียบตัวชี้วัดของขนาด biparental ระยะทางของโซน coccygeal-parietal กระดูกจมูกสถานะฮอร์โมนให้การคาดการณ์ที่แม่นยำที่สุดของการพัฒนาของทารกในครรภ์และการตั้งครรภ์ในปัจจุบัน

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม - trisomy มีลักษณะเป็นโครโมโซมสามคู่แทนที่จะเป็นสอง

การคำนวณความเสี่ยงในการคัดกรองครั้งแรก

ผลรวมของข้อมูลของการตรวจคัดกรองครั้งแรกให้ภาพที่สมบูรณ์ที่สุดของการตั้งครรภ์ การคาดการณ์การตัดสินใจยืดอายุครรภ์เป็นปัญหาร้ายแรง คุณควรพิจารณาขั้นตอนการสอบและผลการทดสอบอย่างรอบคอบ

ค่าตัวเลขของการวิเคราะห์ทางชีวเคมีอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับวิธีการวิจัยของห้องปฏิบัติการ ขอแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองในศูนย์การแพทย์แห่งเดียว เพื่อความเชื่อถือได้ของการสังเกตในระดับการวัดเดียว สิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาว่าการตรวจคัดกรองครั้งแรกในระหว่างตั้งครรภ์เป็นอย่างไร ปัจจัยใดบ้างที่นำมาพิจารณาในการคำนวณข้อมูล

การปรากฏตัวของโรคอาจเป็นผลมาจาก:

ข้อมูลการสำรวจจะแสดงเป็นสัดส่วนของความเสี่ยงที่สัมพันธ์กับจำนวนผลลัพธ์ที่คล้ายคลึงกันทั้งหมด ตัวอย่างเช่น เศษส่วนของ 1:10,000 หมายถึง: สำหรับการตั้งครรภ์ 10,000 รายที่มีตัวบ่งชี้ที่คล้ายกัน มีความเสี่ยง 1 รายการที่จะยืนยันการวินิจฉัย

เศษส่วนที่มีตัวส่วนน้อยกว่าถือเป็นการคาดการณ์ที่ไม่น่าพอใจ ความน่าจะเป็นที่จะตรวจพบความผิดปกตินั้นสูงกว่าในหญิงตั้งครรภ์ที่มีอัตรา 1:300 มากกว่า 1:627

การตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ครั้งแรกทำขึ้นเพื่อให้มีผลกับรายงานทางการแพทย์ขั้นสุดท้าย ผลการทดสอบในเชิงบวกหมายถึงความเสี่ยงสูงต่อพยาธิสภาพของทารกในครรภ์เพื่อยืนยันหรือแยกออกจำเป็นต้องได้รับการศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับเยื่อหุ้มรก, น้ำคร่ำ, เลือดจากสายสะดือ

ตัวบ่งชี้สามารถเป็นเท็จได้หรือไม่?

มีปัจจัยที่บิดเบือนผลการสำรวจ

ลักษณะทางกายวิภาคของโครงสร้างของผู้หญิงเงื่อนไขส่วนตัวของร่างกายนำไปสู่ผลลัพธ์ที่เป็นเท็จ:

การเกิดของเด็กที่มีสุขภาพดีแม้จะมีข้อมูลเชิงบวกของการตรวจ แต่ก็บ่งบอกถึงความไม่สมบูรณ์สัมพัทธ์ของการศึกษาอิทธิพลของปัจจัยส่วนตัวในกระบวนการตรวจสอบ

คาดว่าการตรวจคัดกรองครั้งแรกในการตั้งครรภ์จะได้รับผลกระทบจากผลลบที่เป็นเท็จ เป็นผลมาจากข้อบกพร่องในวิธีการตรวจสอบรีเอเจนต์คุณภาพต่ำ การเกิดของเด็กที่มีพัฒนาการผิดปกติโดยมีผลการตรวจคัดกรองเป็นลบ หมายถึงเปอร์เซ็นต์ของข้อผิดพลาดทางสถิติ แต่เป็นโศกนาฏกรรมและการทดสอบที่ร้ายแรงสำหรับครอบครัว

จำเป็นต้องจำไว้ว่าทำไมและอย่างไรจึงทำการตรวจคัดกรองสตรีมีครรภ์ครั้งแรก มีการวางแผนขั้นตอนไม่เจ็บปวดราคาไม่แพง การระบุความเสี่ยงในการตรวจหาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมเป็นเหตุผลสำหรับการตรวจสอบในเชิงลึกเพิ่มเติม การตัดสินใจยุติการตั้งครรภ์หรือดำเนินการต่อผู้หญิงคนนั้นทำด้วยตัวเอง

วีดีโอฉายรอบแรก

การจัดการการตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองครั้งแรก:

ตั้งครรภ์ได้ 11-13 สัปดาห์ ไดอารี่ของหญิงตั้งครรภ์:

การตรวจคัดกรอง (จากภาษาอังกฤษ "การตรวจคัดกรอง") ในการแพทย์เรียกว่าขั้นตอนการวินิจฉัยที่ซับซ้อนของการปฐมนิเทศเชิงป้องกัน จัดให้มีการตรวจสอบกลุ่มบุคคลที่รวมเป็นหนึ่งโดยคุณลักษณะบางอย่างเพื่อระบุและป้องกันโรคใด ๆ ผู้ป่วยประเภทนี้แยกเป็นสตรีมีครรภ์ สำหรับการตรวจหาความเสี่ยงของการพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมในระยะเริ่มต้น การเบี่ยงเบนจากการตั้งครรภ์ปกติ การตรวจสอบสุขภาพของแม่และเด็ก ได้มีการพัฒนาโครงการที่ประกอบด้วยการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสามครั้ง

เราจะเริ่มต้นใหม่ การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 1 เป็นขั้นตอนแรกของการควบคุมดูแลการตั้งครรภ์อย่างครอบคลุม การตรวจใดบ้างที่รวมอยู่ในโปรแกรมการวินิจฉัย? ช่วงเวลาไหนดีที่สุดที่จะผ่านมันไปได้? และที่สำคัญที่สุด เหตุใดจึงจำเป็น คำตอบสำหรับคำถามเหล่านี้และคำถามอื่นๆ อยู่ในบทความ

ตามระเบียบของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซีย สตรีมีครรภ์ทุกคนควรได้รับการตรวจก่อนคลอด นั่นคือ ก่อนคลอด การตรวจคัดกรองสามครั้ง - ในแต่ละภาคการศึกษา

ตามวิธีการที่ยอมรับไตรมาสแรกตามวิธีการคำนวณปฏิทิน (จากช่วงเวลาที่คิด) คือ 14 สัปดาห์ตามสูติศาสตร์ (นับจากวันที่เริ่มมีประจำเดือนครั้งสุดท้าย) - 12 สัปดาห์ โปรแกรมการตรวจคัดกรองในขณะนี้รวมถึงอัลตราซาวนด์ครั้งแรกและการตรวจเลือดทางชีวเคมีในห้องปฏิบัติการ

สิ่งที่พวกเขาดูหรือสิ่งที่คัดกรองครั้งแรกแสดงให้เห็น

งานของการตรวจอัลตราซาวนด์ครั้งแรกคือการประเมินพัฒนาการที่ถูกต้องของตัวอ่อนและสภาพทั่วไปของมารดา ในการทำเช่นนี้จะทำการวัดที่จำเป็นระดับของการพัฒนาอวัยวะและเปรียบเทียบกับตัวชี้วัดที่สอดคล้องกับบรรทัดฐาน ในระหว่างการตรวจจะวิเคราะห์ลักษณะต่อไปนี้ของทารกในครรภ์:

• KTP (ขนาดก้นกบ-ขม่อม);
• ความยาวและสมมาตรของกระดูกท่อคู่ - ไหล่, ปลายแขน, ต้นขา, ขาส่วนล่าง;
• TVP (ความหนาของโซนคอ);
• เส้นรอบวงศีรษะ BDP (ขนาดสองขั้ว) และระยะห่างจากหน้าผากถึงด้านหลังศีรษะ
• ขั้นตอนของการก่อตัวของกะโหลก, ความสมมาตรของซีกสมอง, โครงสร้าง;
• ขนาด โครงสร้าง และตำแหน่งของหัวใจ หลอดเลือดหลัก อัตราการเต้นของหัวใจ (อัตราการเต้นของหัวใจ)
• ขนาดของช่องท้อง, การพัฒนาที่ถูกต้องของอวัยวะของระบบทางเดินอาหาร, ตำแหน่งของพวกเขา

อัลตร้าซาวด์ช่วยให้คุณประเมินสภาพของอวัยวะสืบพันธุ์ของผู้หญิง:

• รก - โครงสร้าง, ครบกำหนด, ที่ตั้ง;
• สายสะดือเรือในนั้น;
• น้ำคร่ำ ปริมาณ;
• มดลูก น้ำเสียงของมัน;
• ปากมดลูกและระบบปฏิบัติการภายใน

KTR ของทารกในครรภ์คืออะไร?

หนึ่งในตัวชี้วัดพื้นฐานที่สำคัญที่สุดของการพัฒนามดลูกที่ถูกต้องของเด็กคือ KTR - ขนาดก้นกบ - ขม่อม เท่ากับระยะห่างจากกระดูกข้างขม่อมถึงก้นกบและค่อยๆ เพิ่มขึ้นตามพัฒนาการของการตั้งครรภ์ มีตารางที่แสดงค่าเฉลี่ยของพารามิเตอร์นี้ซึ่งเท่ากับค่าปกติ การเบี่ยงเบนเล็กน้อยไม่จำเป็นต้องบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรค แต่อาจเป็นลักษณะทางสรีรวิทยาของแต่ละบุคคล

หากการวัดพบว่า CTE เพิ่มขึ้น อาจบ่งชี้ว่าทารกในครรภ์มีขนาดใหญ่ โดยแพทย์คาดการณ์การคลอดบุตรที่มีน้ำหนักมากกว่าค่ามัธยฐาน 3-3.5 กก. แต่ความล่าช้าที่สำคัญของตัวบ่งชี้นี้จากบรรทัดฐานคืออาการ:

• การตั้งครรภ์แช่แข็ง เมื่อตรวจพบจะมีมาตรการทันทีเพื่อขัดจังหวะเพื่อป้องกันผลกระทบที่เป็นอันตราย - การติดเชื้อ, เลือดออก, ภาวะมีบุตรยากเพิ่มเติม
• ร่างกายของผู้หญิงผลิตฮอร์โมนไม่เพียงพอซึ่งเต็มไปด้วยการทำแท้งด้วยตนเอง เพื่อทำให้พื้นหลังของฮอร์โมนเป็นปกติจะมีการกำหนดการรักษาด้วยยาที่ถูกต้อง
• การติดเชื้อด้วยโรคติดเชื้อ
• ความผิดปกติทางพันธุกรรมในการพัฒนาของทารกในครรภ์ เพื่อยืนยันหรือหักล้างสมมติฐานดังกล่าว จำเป็นต้องผ่านการตรวจสอบเพิ่มเติม

บางครั้งความเบี่ยงเบนนั้นสัมพันธ์กับอายุครรภ์ที่กำหนดอย่างไม่ถูกต้อง ในการแก้ไขปัญหานี้ จะทำการสแกนอัลตราซาวนด์ครั้งที่สองหลังจาก 7-10 วัน

PAPP-A . คืออะไร

การทดสอบทางชีวเคมีของซีรั่มของมารดาในไตรมาสแรกเกี่ยวข้องกับการกำหนดระดับเลือดของสององค์ประกอบ: PAPP-A และ hCG

PAPP-A (จากภาษาอังกฤษว่า "โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A" หรือโปรตีนพลาสม่า A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์) เป็นโปรตีนเฉพาะที่ผลิตโดยรกและช่วยให้สามารถสรุปเกี่ยวกับพัฒนาการปกติของทารกในครรภ์โดยพิจารณาจากการเปรียบเทียบเนื้อหาที่ตรวจพบ กับที่กำหนดไว้ในเวลาอันควร

PAPP-A เป็นตัวบ่งชี้ที่สำคัญสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายอย่าง ดังนั้น หากค่าที่ประเมินสูงไปมักบ่งชี้ถึงอายุครรภ์ที่ไม่ถูกต้อง ค่าที่ประเมินต่ำไปอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงของการมีลูกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ การตั้งครรภ์ถดถอย และการคุกคามของการแท้งบุตรโดยธรรมชาติ

มนุษย์ chorionic gonadotropin

HCG หรือ human chorionic gonadotropin เป็นฮอร์โมนเฉพาะที่เริ่มผลิตโดย chorion เพียงไม่กี่ชั่วโมงหลังจากการปฏิสนธิ ในวันที่ 12 ความเข้มข้นจะเพิ่มขึ้น 2-3 เท่าและถึงจุดสูงสุดในสัปดาห์ที่ 11 ... 12 เพิ่มขึ้นหลายพันเท่าเมื่อเทียบกับมูลค่าที่มีอยู่ในผู้หญิงที่ไม่ได้ตั้งครรภ์ มันอยู่ในการคำนวณของเอชซีจีที่การดำเนินการของการทดสอบอย่างรวดเร็วทั้งหมดจะขึ้นอยู่กับ

คาดว่าจะมีระดับเอชซีจีเฉลี่ยเกินในการตั้งครรภ์หลายครั้ง หากมารดามีครรภ์เป็นโรคเบาหวานหรือมีอาการเป็นพิษ ในกรณีอื่นๆ ข้อเท็จจริงนี้ควรเตือน เพราะอาจบ่งชี้ถึงความเสี่ยงของการมีดาวน์ซินโดรม เอชซีจีที่ลดลงเป็นสัญญาณของความไม่เพียงพอของรก ความเสี่ยงของการแท้งบุตร และเครื่องหมายของอาการเอ็ดเวิร์ดส์

เตรียมตัวอย่างไรสำหรับการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ครั้งแรกของคุณ

การตรวจคัดกรองครั้งแรกเป็นขั้นตอนสำคัญในการติดตามการตั้งครรภ์ ผลลัพธ์จะทำให้สามารถสรุปเกี่ยวกับสภาพของมารดา พัฒนาการของทารกในครรภ์ การมีหรือไม่มีโรคได้ ในเรื่องนี้ การได้ผลลัพธ์ตามวัตถุประสงค์เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง มีกฎที่ต้องปฏิบัติตามเพื่อให้ได้เนื้อหาข้อมูลสูงสุดของการทดสอบ รวมถึงการรับประทานอาหารพิเศษ การดื่มน้ำและอื่น ๆ

รวมการทดสอบอะไรบ้าง?

โปรแกรมการตรวจคัดกรองครั้งแรกประกอบด้วยการศึกษาสองเรื่อง: อัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดทางชีวเคมี

ขึ้นอยู่กับวิธีการสแกนอัลตราซาวนด์ ปริมาณของความแน่นของกระเพาะปัสสาวะขึ้นอยู่กับวิธีการทำ หากขั้นตอนดังกล่าวเกิดขึ้นผ่านช่องคลอด กล่าวคือ เมื่อนำเซ็นเซอร์เข้าไปในช่องคลอด ไม่จำเป็นต้องมีมาตรการเตรียมการใดๆ และเทคนิคช่องท้อง (ผ่านผนังช่องท้องด้านหน้า) เกี่ยวข้องกับการดื่มน้ำปริมาณมาก (อย่างน้อย 0.5 ลิตร) และห้ามเข้าห้องน้ำเป็นเวลา 4 ชั่วโมงก่อนการวินิจฉัย ไม่จำเป็นต้องเตรียมการอื่นใดสำหรับการตรวจอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่ 1

วัสดุสำหรับการทดสอบทางชีวเคมีคือเลือดดำซึ่งถ่ายในขณะท้องว่าง เพื่อเพิ่มความแม่นยำในการศึกษา แนะนำให้รับประทานอาหารอย่างน้อยหนึ่งวันก่อนการทดสอบ

กินก่อนคัดกรองได้ไหม

ในการอัลตราซาวนด์ครั้งแรก ไม่จำเป็นต้องจำกัดคุณค่าทางโภชนาการ ก็เพียงพอที่จะสังเกตโหมดการดื่มของเหลว

สถานการณ์จะแตกต่างกับการทดสอบทางชีวเคมี นอกเหนือจากข้อเท็จจริงที่ว่าเลือดถูกถ่ายในขณะท้องว่าง สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามอาหารพิเศษในวันก่อน (ควรสองสามวันก่อน) ประกอบด้วยการยกเว้นผลิตภัณฑ์:

• มีส่วนทำให้คอเลสเตอรอลเพิ่มขึ้น - ไขมันมากเกินไป, เผ็ด, อาหารทอด;
• ประกอบด้วยสารก่อภูมิแพ้ที่เป็นที่รู้จักและมีโอกาสเกิด - ผลไม้รสเปรี้ยว ช็อคโกแลต ถั่ว อาหารทะเล และอื่นๆ

อัลตร้าซาวด์ครั้งแรกระหว่างตั้งครรภ์กี่สัปดาห์

เพื่อให้ผ่านการคัดเลือกครั้งแรก มีการจำกัดเวลาอย่างเข้มงวด ระยะเวลาของการดำเนินการคือช่วงเวลาระหว่างสัปดาห์สูติศาสตร์ที่ 11 ถึงสัปดาห์ที่ 13 บวก 6 วัน การวินิจฉัยที่ดำเนินการก่อนหน้านี้หรือใหม่กว่านั้นไม่มีความหมายเนื่องจากมีเนื้อหาข้อมูลต่ำ

ช่วงเวลานี้ไม่ได้ถูกเลือกโดยบังเอิญ สัปดาห์ที่ 12 เป็นช่วงเวลาที่ระยะตัวอ่อนผ่านเข้าสู่ช่วงตั้งครรภ์ และเป็นการดีกว่าที่จะทำอัลตราซาวนด์ในช่วงเวลาของการเปลี่ยนแปลงนี้ การวิเคราะห์พารามิเตอร์ที่มีอยู่ในกระบวนการนี้ แพทย์จะสามารถสรุปผลตามวัตถุประสงค์ได้

ในเวลาเดียวกัน คุณต้องไปบริจาคโลหิตเพราะผลการวิเคราะห์จะเสริมข้อมูลที่ได้รับระหว่างการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ - พวกเขาจะยืนยัน หักล้าง และเปิดเผยข้อเท็จจริงใหม่

การตรวจคัดกรองครั้งแรกทำอย่างไร?

เพื่อที่จะไม่ต้องกลัวการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่ฉาวโฉ่ คุณต้องเข้าใจว่ามันดำเนินไปอย่างไร หลังจากการตรวจเบื้องต้นโดยแพทย์ ผู้ป่วยจะถูกส่งไปอัลตราซาวนด์ครั้งแรก และทำการตรวจเลือดเท่านั้น ลองพิจารณาขั้นตอนเหล่านี้

สำรวจสำรวจ

ในขั้นเตรียมการ แพทย์ที่เข้าร่วมจะทำการสนทนากับผู้ป่วยเพื่อระบุความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม รวบรวมประวัติของโรคในอดีตและประวัติของการตั้งครรภ์ครั้งก่อน ถามคำถามอื่น ๆ ที่อนุญาตให้ผู้หญิงจัดประเภทเป็น ตกอยู่ในความเสี่ยง (นิสัยไม่ดี กินยา ความสัมพันธ์ในครอบครัวกับพ่อ) ลูก ฯลฯ)

ขั้นตอนอัลตราซาวนด์

โดยปกติการตรวจอัลตราซาวนด์ก่อนคลอดในไตรมาสที่ 1 จะดำเนินการผ่านช่องคลอด ในกรณีนี้ ผู้ป่วยจะถอดเสื้อผ้าทั้งหมดที่อยู่ต่ำกว่าเอวออก นั่งบนโซฟาอย่างสบายและงอเข่า ผู้วินิจฉัยจะสอดหัววัดขนาดเล็กซึ่งป้องกันด้วยถุงยางอนามัยพิเศษเข้าไปในช่องคลอดและค่อยๆ เคลื่อนเข้าไป ขั้นตอนมีความปลอดภัยอย่างยิ่งและไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดหรือไม่สบาย

ไม่ค่อยมีการตรวจร่างกาย ในกรณีนี้ ผู้หญิงจะปล่อยท้องและนอนลง แพทย์จะหล่อลื่นผิวด้วยเจลทางการแพทย์ ซึ่งช่วยให้สัมผัสได้อย่างต่อเนื่องและขจัดช่องว่างอากาศระหว่างเซ็นเซอร์กับพื้นผิวของพื้นที่ที่ทำการศึกษา ในระหว่างขั้นตอน sonologist จะย้ายอุปกรณ์สแกนไปตามพื้นผิวด้านนอกของผนังช่องท้อง และข้อมูลจะถูกส่งไปยังหน้าจอคอมพิวเตอร์

ในทั้งกรณีแรกและครั้งที่สอง ขั้นตอนจะใช้เวลาเพียงไม่กี่นาที และคำอธิบายจะถูกส่งออกไปทันที

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี

ด้วยข้อสรุปของอัลตราซาวนด์ในมือคุณสามารถบริจาคโลหิตเพื่อชีวเคมีได้ เอกสารเหล่านี้มีข้อมูลเกี่ยวกับอายุครรภ์ที่แน่นอน ซึ่งกำหนดและยืนยันโดยการสแกน ข้อมูลนี้มีความสำคัญมากสำหรับการเปรียบเทียบความเข้มข้นขององค์ประกอบของพลาสมาเลือดที่ศึกษาในภายหลังกับค่าปกติ เนื่องจากค่าเฉพาะมีอยู่ในแต่ละสัปดาห์

หากอัลตราซาวนด์แสดงการตั้งครรภ์ที่ถดถอยหรือซีดจาง ไม่แนะนำให้เข้ารับการตรวจคัดกรองในขั้นที่สอง

การสุ่มตัวอย่างวัสดุชีวภาพเกิดขึ้นในห้องปฏิบัติการ เพื่อทำการทดสอบต้องใช้เลือดดำ 10 มล. ผลลัพธ์จะพร้อมในอีกไม่กี่สัปดาห์

ค่าบริการ

หากสตรีมีครรภ์จดทะเบียนกับคลินิกฝากครรภ์อย่างเป็นทางการ การตรวจทั้งหมดจะไม่เสียค่าใช้จ่าย

หากคุณต้องการใช้ประโยชน์จากความก้าวหน้าทางการแพทย์ล่าสุดและรับการวินิจฉัยโดยใช้อุปกรณ์ที่ทันสมัยและการใช้รีเอเจนต์ขั้นสูง คุณสามารถติดต่อคลินิกที่ต้องชำระเงิน อัลตราซาวนด์ตามกำหนดเวลาครั้งแรกและการทดสอบทางชีวเคมีพร้อมการกำหนดฮอร์โมนทั้งหมดในระหว่างตั้งครรภ์จะมีราคาอย่างน้อย 4 พันรูเบิล หากคุณทำการตรวจแยกกันราคาเฉลี่ยของอัลตราซาวนด์คือ 2,000 รูเบิล, การวิเคราะห์เอชซีจี - 700 รูเบิล, PAPP-A - 900 รูเบิล

ค่าใดที่ถือว่าปกติ

เป้าหมายหลักที่ดำเนินการโดยการตรวจคัดกรอง 1 คือเพื่อยืนยันพัฒนาการที่ถูกต้องของการตั้งครรภ์ ไม่ซับซ้อนด้วยโรคทางพยาธิวิทยา ในการทำเช่นนี้จะมีการศึกษาโครงสร้างทางกายวิภาคของแม่และทารกในครรภ์วัดลักษณะสำคัญของ fetometric ความเข้มข้นของส่วนประกอบของพลาสมาในเลือดที่สำคัญจะถูกกำหนดและเปรียบเทียบกับค่าเฉลี่ย

หนึ่งในตัวชี้วัดที่สำคัญของภาวะปกติของการพัฒนามดลูกคือ KTR ที่กล่าวถึงก่อนหน้านี้ บรรทัดฐานขึ้นอยู่กับระยะเวลาในตาราง

ขนาดตัวอ่อนสองข้าง (BDP)

พารามิเตอร์ fetometric ที่สำคัญอีกประการหนึ่งคือ BDP เพื่อตรวจสอบว่ามีความจำเป็นต้องวัดระยะห่างระหว่างกระดูกข้างขม่อมของศีรษะของเด็ก ด้วยความช่วยเหลือของมัน คุณไม่เพียงแต่สามารถตรวจสอบพัฒนาการที่ถูกต้องของทารกในครรภ์ได้ แต่ยังสรุปเกี่ยวกับวิธีการคลอดได้ เนื่องจากขนาดของกะโหลกศีรษะอาจไม่สอดคล้องกับช่องคลอดของมารดา

อัตราการเต้นของหัวใจ (HR)

อัตราการเต้นของหัวใจเป็นลักษณะสำคัญที่เฝ้าสังเกตตลอดการตั้งครรภ์ ในบางกรณีชีวิตของเด็กขึ้นอยู่กับความเหมาะสมของการระบุความเบี่ยงเบน โดยพารามิเตอร์นี้เราสามารถตัดสินว่ามีข้อบกพร่องของหัวใจ

กล้ามเนื้อหัวใจเริ่มทำงานตั้งแต่สัปดาห์ที่ 3 หลังจากการปฏิสนธิ แต่คุณจะได้ยินการหดตัวของกล้ามเนื้อในสัปดาห์ที่ 6 เท่านั้น จังหวะการเต้นของหัวใจทารกในครรภ์ในระยะนี้สอดคล้องกับชีพจรของแม่ เมื่อเวลาผ่านไป กล้ามเนื้อหัวใจจะหดตัวบ่อยขึ้นเรื่อยๆ และถึงจุดสูงสุดในสัปดาห์ที่ 9 ด้วย 175 ครั้งต่อนาที

โซนปลอกคอ (TVP)

TVP (ความหนาของพื้นที่คอเสื้อ) เป็นอีกหนึ่งตัวชี้วัดที่ต้องพิจารณา ในการพับรูปสี่เหลี่ยมผืนผ้านี้ ซึ่งเกิดขึ้นที่รอยต่อระหว่างคอของทารกกับร่างกายของเขา ของเหลวจะสะสมในระยะเริ่มต้นของการพัฒนา ซึ่งจะหายไปในที่สุด อาการบวมที่มากเกินไปของโซนนี้เป็นหนึ่งในเครื่องหมายที่เป็นรูปธรรมที่สุดของไตรโซมส่วนใหญ่ (การปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษในหนึ่งในคู่ของแถว) และโมโนโซม (ขาดหนึ่งโครโมโซมในคู่) การพับคอที่บางลงถือเป็นการเบี่ยงเบนเช่นกัน

กระดูกจมูก

งานของอัลตราซาวนด์สำหรับการตั้งครรภ์ซึ่งกำหนดไว้สำหรับไตรมาสที่ 1 รวมถึงการตรวจสอบการก่อตัวของกระดูกจมูกของเด็ก ณ จุดนี้เธอยังไม่ได้สร้างกระดูก ดังนั้นในสัปดาห์ที่ 11 สิ่งสำคัญคือต้องแน่ใจว่ามีอยู่และตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 - คุณต้องวัด

การพัฒนาที่ไม่ถูกต้องของกะโหลกศีรษะส่วนนี้บ่งชี้ว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรม มันเป็นรูปร่างที่แบนราบของเธอด้วยความมั่นใจอย่างยิ่งที่ให้สิทธิ์ในการพัฒนาดาวน์ซินโดรม

ในช่วงเวลา 12-13 สัปดาห์ ขนาดของกระดูกจมูกควรสูงถึง 3 มม. อนุญาตให้เบี่ยงเบนในช่วง 2.0-4.2 มม.

บรรทัดฐานของการตรวจเลือดทางชีวเคมี

การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของซีรั่มในเลือดของมารดาเป็นขั้นตอนที่สองและมีความสำคัญไม่น้อยไปกว่าการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ผลลัพธ์ช่วยยืนยันหรือหักล้างข้อสรุปเบื้องต้นของการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ รวมทั้งตรวจหาโรคอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง โปรแกรมการศึกษารวมถึงการกำหนดความเข้มข้นของ hCG ในพลาสมาและ PAPP-A

บรรทัดฐานของเอชซีจีและβ-subunit ฟรีของ hCG ตารางเปรียบเทียบ

ทันทีที่เราทราบว่าเอชซีจีและβ-subunit ฟรีของ gonadotropin chorionic ของมนุษย์เป็นตัวบ่งชี้ที่แตกต่างกัน นอกจากนี้ยังเป็นครั้งที่สองที่ถือว่ามีข้อมูลมากขึ้นในฐานะเครื่องหมายของโรคโครโมโซมของทารกในครรภ์โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม

ค่า hCG ต่อไปนี้และหน่วยย่อยเบต้าฟรีของ hCG นั้นถือว่าเป็นเรื่องปกติทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุครรภ์

บรรทัดฐาน PAPP-A ในตารางเปรียบเทียบ

PAPP-A เป็นโปรตีนจำเพาะที่ผลิตโดยรกซึ่งมีเนื้อหาในเลือดเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในระหว่างตั้งครรภ์ ด้วยความเข้มข้นของมันเราสามารถตัดสินการพัฒนาที่กลมกลืนกันของเด็กได้และการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานบ่งชี้ถึงโรคต่าง ๆ รวมถึงพันธุกรรมและการคุกคามของการแท้งบุตร

ในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกัน บรรทัดฐานที่แสดงเป็น mU / ml อาจแตกต่างกันเมื่อพิจารณาฮอร์โมนและโปรตีนในพลาสมา ขอแนะนำให้เริ่มจาก MoM - สัมประสิทธิ์แสดงระดับความเบี่ยงเบนของผลลัพธ์จากบรรทัดฐาน ช่วงที่อนุญาตคือ 0.5-2 MoM

ถอดรหัสผลลัพธ์

หลังจากที่หญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 1 แล้ว แพทย์จะเริ่มถอดรหัสข้อมูลที่ได้รับ ด้วยเหตุนี้จึงได้มีการพัฒนาวิธีการแบบครบวงจรในการคำนวณความเสี่ยงของโรครวมทั้งพันธุกรรม การคำนวณทำขึ้นตามอัลกอริธึมพื้นฐานและแต่ละอัลกอริธึม เพื่อขจัดความเป็นไปได้ที่จะเกิดข้อผิดพลาดและปรับปรุงความถูกต้องของผลลัพธ์ จึงมีการนำระบบซอฟต์แวร์ที่ผ่านการรับรองพิเศษมาใช้ ซึ่งระบบซอฟต์แวร์ที่ได้รับความนิยมมากที่สุดระบบหนึ่งคือ PRISKA

ปัจจัยที่มีผลต่อผลการตรวจคัดกรองครั้งแรก

มีปัจจัยวัตถุประสงค์หลายประการที่ส่งผลต่อผลลัพธ์ที่ได้รับระหว่างการตรวจคัดกรองครั้งแรก:

• ความคิดโดยวิธี IVF อัลตราซาวนด์ - เพิ่ม LZR, ชีวเคมี - เพิ่มเอชซีจี, ลด PAPP-A (ประมาณ 10-15%);
• การตั้งครรภ์แฝด อาจเป็นการบิดเบือนผลลัพธ์โดยทั่วไป โดยปกติ - การเพิ่มขึ้นของความเข้มข้นของβ-hCG;
• ตั้งครรภ์น้ำหนักเกิน ชีวเคมี - เอชซีจีสูง ด้วยน้ำหนักไม่เพียงพอจะสังเกตเห็นสถานการณ์ตรงกันข้าม
• โรคเบาหวาน. ชีวเคมี - ระดับฮอร์โมนสูง
• ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำ (การวิเคราะห์การบุกรุกของน้ำคร่ำ) ดำเนินการเมื่อวันก่อน ชีวเคมี - ผลลัพธ์ที่ไม่น่าเชื่อถือเป็นไปได้
• ความเครียดประสบเมื่อวันก่อน สภาพจิตใจที่ไม่มั่นคงของสตรีมีครรภ์ ผลการสำรวจบิดเบือนที่คาดเดาไม่ได้

ผลเท็จ

ในช่วงเวลาของการตรวจคัดกรองครั้งแรก ทารกในครรภ์ยังเล็กมาก ในเรื่องนี้อาจเป็นเรื่องยากที่จะพิจารณารายละเอียดของโครงสร้างของร่างกายเพื่อทำการวัดที่จำเป็น จากสถิติพบว่าการศึกษาในระยะแรกมีข้อผิดพลาดสูงสุด ตัวอย่างเช่น ประสิทธิภาพในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมตามผลอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดอยู่ที่ประมาณ 86% ในขณะที่ผลบวกลวงเกิดขึ้น 6%

วิธียืนยันหรือหักล้างผลลัพธ์

แบบฟอร์มการตรวจคัดกรองขั้นสุดท้ายประกอบด้วยข้อมูลที่ครบถ้วน รวมทั้งคำอธิบายของผลลัพธ์ที่ได้รับ การประเมินความเสี่ยง (เกี่ยวกับอายุและในบริบทของโรค) และค่าสัมประสิทธิ์ MoM สุดท้าย จากเอกสารนี้ แพทย์ที่สังเกตหญิงตั้งครรภ์ได้ข้อสรุปเกี่ยวกับการดำเนินการเพิ่มเติม

หากผู้ป่วยเชื่อว่าได้ผลลัพธ์ที่ไม่น่าเชื่อถือในระหว่างการตรวจ ผู้ป่วยสามารถวินิจฉัยซ้ำในสถาบันการแพทย์อื่นได้ ในการทำเช่นนี้คุณไม่ควรผ่านการทดสอบเท่านั้น แต่ยังต้องได้รับการสแกนอัลตราซาวนด์ด้วย ควรทำสิ่งนี้ก่อนสัปดาห์สูติกรรมที่ 14

การเบี่ยงเบน

การวิเคราะห์อัลตราซาวนด์และพลาสมาเลือดครั้งแรกขึ้นอยู่กับกำหนดเวลาสำหรับการใช้งานสามารถเปิดเผยการเบี่ยงเบนต่อไปนี้:

• ดาวน์ซินโดรม. โอกาสที่จะมีโครโมโซมเกินในแถวที่ 21 คือ 1:700 ด้วยการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที ความน่าจะเป็นนี้ลดลงเหลือ 1:1100;
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ไทรโซมีอีกประเภทหนึ่งอยู่ในแถวโครโมโซมที่ 18 แล้ว เกิดขึ้นในหนึ่งใน 7,000 ทารก;
• กลุ่มอาการปาเตา การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายที่เกิดจากโครโมโซมที่สามในแถวที่ 13 ความน่าจะเป็น - 1:10 000;
• สมิธ-ออปิตซ์ ซินโดรม เกิดจากความล้มเหลวในการสังเคราะห์สารอินทรีย์ตามมาด้วยความผิดปกติของการเผาผลาญ
• คอร์เนเลีย เดอ แลงจ์ ซินโดรม มีลักษณะอาการหลายหลาก
• พยาธิสภาพของการพัฒนาของท่อประสาท (meningocele, anencephaly และอื่น ๆ );
• พยาธิสภาพของช่องท้องรวมถึง omphalocele นั่นคือไส้เลื่อนของผนังด้านหน้าไส้เลื่อนสะดือและอื่น ๆ

อัลตราซาวนด์

เป็นไปได้ที่จะสงสัยว่ามีการเบี่ยงเบนในการพัฒนาของทารกในครรภ์และการตั้งครรภ์หากลักษณะทาง fetometric ที่ได้รับระหว่างอัลตราซาวนด์แตกต่างจากปกติและไม่เพียง แต่โมดูลเท่านั้น แต่ยังมีบทบาทด้วยสัญญาณของความคลาดเคลื่อน

1. เคทีอาร์ มากกว่าบรรทัดฐาน - ผลไม้ขนาดใหญ่มีการกำหนดคำศัพท์อย่างไม่ถูกต้อง น้อยกว่าปกติ - การพัฒนาที่ผิดปกติของการตั้งครรภ์, การผลิตฮอร์โมนในร่างกายของแม่ไม่เพียงพอ, กระบวนการติดเชื้อ, ความผิดปกติทางพันธุกรรม
2. บีพีอาร์ มากกว่าปกติ - ไส้เลื่อนในสมอง, เนื้องอก, hydrocephalus เช่นเดียวกับขนาดใหญ่ของทารกในครรภ์ (ขึ้นอยู่กับสัดส่วน); น้อยกว่าปกติ - พัฒนาการล่าช้า
3. อัตราการเต้นของหัวใจ. การเบี่ยงเบนใด ๆ บ่งบอกถึงโรคหัวใจ
4. ทีวีพี. ความคลาดเคลื่อนในความหนาของคอพับเป็นสัญญาณของการเปลี่ยนแปลงในคาริโอไทป์ตามประเภทของดาวน์, Edwards, Patau, กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner
5. กระดูกจมูก. การขาดหรือมีขนาดเล็กเป็นสัญญาณของ trisomies ส่วนใหญ่

เกิดอะไรขึ้นถ้าเอชซีจีไม่ปกติ

ระดับเอชซีจีที่เพิ่มขึ้นในเลือดมักบ่งชี้ถึงความเสี่ยงของการมีลูกดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตาม ปรากฏการณ์นี้มีอยู่ในสตรีที่วินิจฉัยว่าเป็นเบาหวาน มีภาวะเป็นพิษและมีการตั้งครรภ์หลายครั้ง

ระดับเอชซีจีต่ำผิดปกติเป็นสัญญาณของโรคเอ็ดเวิร์ด การขาดการผลิตฮอร์โมนนี้ยังสามารถส่งสัญญาณปัญหาเกี่ยวกับรก - รกไม่เพียงพอและเสี่ยงต่อการแท้งบุตร

จะเกิดอะไรขึ้นถ้า PAPP-A ผิดปกติ

ปริมาณโปรตีนในเลือดต่ำไม่เพียงส่งสัญญาณการคุกคามของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง แต่ยังรวมถึงความผิดปกติของโครโมโซม (ดาวน์, เอ็ดเวิร์ด, เดอแลงก์ดาวน์ซินโดรม)

ในบางกรณีพบว่ามีความเข้มข้นของโปรตีนเพิ่มขึ้น โดยปกติข้อเท็จจริงนี้ไม่มีค่าการวินิจฉัย ผู้หญิงที่มี PAPP-A สูงจะไม่มีแนวโน้มที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนมากกว่าผู้ที่มีระดับโปรตีนปกติ

การทดสอบสองครั้ง

โปรแกรมการตรวจคัดกรองทั้งหมด (ในไตรมาสที่หนึ่ง สอง หรือสาม) รวมถึงการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของซีรัมของมารดา การตั้งครรภ์แต่ละช่วงมีคุณสมบัติพิเศษของตัวเอง รวมถึงการเปลี่ยนแปลงในองค์ประกอบของเลือด

ในไตรมาสแรก จำนวนข้อมูลสูงสุดจะได้รับจากระดับ hCG และ PAPP-A ตามจำนวนขององค์ประกอบที่ศึกษาการทดสอบดังกล่าวเรียกว่าการทดสอบสองครั้ง ในช่วงไตรมาสที่ 2 นอกเหนือจากอัลตราซาวนด์แล้วยังมีการทดสอบสามครั้ง (hCG, alpha-fetoprotein, estriol ฟรี) ซึ่งน้อยกว่าการทดสอบสี่เท่าซึ่งรวมถึง inhibin A.

แม่

เพื่อที่จะสร้างมาตรฐานในการสรุปผลการตรวจคัดกรอง ซึ่งจะหลีกเลี่ยงอิทธิพลของมนุษย์และปัจจัยภายนอกอื่นๆ ในการประเมินความเสี่ยงของการพัฒนาพยาธิสภาพในทารกในครรภ์ ค่าสัมประสิทธิ์ MoM (ค่ามัธยฐานหลายค่า) ถูกนำมาใช้ในการปฏิบัติทางการแพทย์ แสดงอัตราส่วนของผลลัพธ์ที่ได้ต่อค่ามัธยฐาน ค่าในอุดมคติของมันคือ "1" อนุญาตให้เบี่ยงเบนได้ในช่วง 0.5 ถึง 2.5

ค่าสัมประสิทธิ์นี้สัมพันธ์กับปัจจัยวัตถุประสงค์ที่ส่งผลกระทบโดยตรงต่อตัวบ่งชี้หนึ่งตัว เช่น อายุ เชื้อชาติ นิสัยที่ไม่ดี โรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน ประสบการณ์ในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน การทำเด็กหลอดแก้ว เป็นต้น

ดาวน์ซินโดรมบอกอะไรได้บ้าง?

ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด วินิจฉัยได้สำเร็จแล้วในช่วง 11-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ เครื่องหมายหลักของพยาธิสภาพดังกล่าวในอัลตราซาวนด์คือความหนาของปากมดลูก หาก TVP เกิน 3 มม. โอกาสที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงมาก สัญญาณเพิ่มเติม:

• ไม่มีกระดูกจมูกหลังจากสัปดาห์ที่ 11 เด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงเพียง 2% เท่านั้นที่มีอาการดังกล่าว และ 60-70% มีอาการดาวน์
• กะโหลกศีรษะลดลงปานกลาง, ท้ายทอยแบน, สามกระหม่อม;
• กระดูกขากรรไกรเล็ก
• ความเรียบเนียนของใบหน้า
• การละเมิดการไหลเวียนของเลือดรวมถึงในทิศทางย้อนกลับในท่อ Arantia พบในเด็กสุขภาพดี 5% และเด็กป่วย 80%
• อิศวร (หัวใจเต้นเร็ว);
• กล้ามเนื้อ hypotonic;
• การขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะ;
• ไม่มีหลอดเลือดแดงสะดือ
• ระดับเอชซีจีสูงลดลง - PAPP-A

วิธีการรับรู้เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมพบได้น้อยกว่าความเบี่ยงเบนที่อธิบายไว้ข้างต้น แต่ผลที่ตามมานั้นร้ายแรงกว่ามาก 90% ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิสภาพนี้มีอายุไม่เกินหนึ่งปี trisomy นี้สามารถระบุได้โดยสัญญาณต่อไปนี้:

• ไม่มีกระดูกจมูก
• กะโหลกศีรษะลดลงพร้อมกับท้ายทอยที่ยื่นออกมา
• การเต้นของหัวใจช้าลง
• กล้ามเนื้อ hypertonic;
• ออมฟาโลเซเล;
• หลอดเลือดแดงสะดือเดียว
• ลดระดับของ hCG และ PAPP-A

ความเสี่ยงคืออะไรและคำนวณอย่างไร

จากผลการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจเลือดที่กำหนดไว้สำหรับไตรมาสที่ 1 โดยใช้ชุดซอฟต์แวร์พิเศษที่มีอัลกอริธึมการคำนวณในตัว ความเสี่ยงของการพัฒนาพยาธิสภาพเฉพาะสำหรับการตั้งครรภ์โดยเฉพาะจะถูกกำหนด ข้อสรุปเกี่ยวกับความน่าจะเป็นจะแสดงในรูปของเศษส่วน เช่น "trisomy 21 base risk - 1:350" ซึ่งหมายความว่าหากคุณพาผู้ป่วย 350 รายที่มีตัวบ่งชี้คล้ายคลึงกันหนึ่งในนั้นจะมีลูกดาวน์ซินโดรม

จะได้ข้อสรุปที่ดีหากความเสี่ยงไม่เกิน 1:380 หากอยู่ในช่วง 1:250…1:380 ถือว่าสูง หากความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีพยาธิสภาพเกิน 1:250 คำถามก็เกิดขึ้นจากการยุติการตั้งครรภ์

จะทำอย่างไรถ้าตรวจพบความเสี่ยงสูง

หากผู้ป่วยได้รับการยืนยันว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม จำเป็นต้องปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ เมื่อศึกษาเอกสารการตรวจแล้ว เขาสามารถสั่งอัลตราซาวนด์หรือชีวเคมีในเลือดซ้ำๆ ได้ ตลอดจนรูปแบบการวินิจฉัยที่รุกราน: การตรวจชิ้นเนื้อคอริออน คอร์โดเซนเทซิส หรือการเจาะน้ำคร่ำ จากข้อมูลชุดหนึ่ง ประเด็นของการรักษาหรือยุติการตั้งครรภ์จะถูกตัดสิน

จะทำอย่างไรถ้าหมอบอกว่าคุณต้องทำแท้ง

น่าเสียดายที่ในบางกรณี มีความมั่นใจเกือบร้อยเปอร์เซ็นต์ในการคลอดบุตรที่ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากสิ่งนี้ได้รับการยืนยันโดยการตรวจเพิ่มเติม หากแพทย์แนะนำหรือยืนกรานว่าจะหยุดชะงัก เป็นไปได้มากว่าเขามีเหตุผลที่ดีในการทำเช่นนั้น ไม่ว่าในกรณีใด เฉพาะสตรีมีครรภ์เท่านั้นที่เป็นผู้ตัดสินใจขั้นสุดท้าย

การดำเนินการเพิ่มเติม

หากอัลตราซาวนด์และชีวเคมีในพลาสมาครั้งแรกประสบความสำเร็จ แสดงให้เห็นถึงสภาพที่ดีเยี่ยมของมารดา ยืนยันพัฒนาการตามแผนของเด็กที่มีสุขภาพดี การตรวจคัดกรองตามกำหนดครั้งต่อไปจะเกิดขึ้นในไตรมาสที่สอง (ระหว่างสัปดาห์ที่ 16 และ 20) ในช่วงเวลานี้ สตรีมีครรภ์ควรไปพบสูตินรีแพทย์ทุกสองสัปดาห์ และทำการตรวจเลือดและปัสสาวะทั่วไปเป็นประจำ

สตรีมีครรภ์ต้องทำการทดสอบจำนวนมากและได้รับการตรวจจากแพทย์เป็นประจำ ในบรรดาข้อสอบจำนวนมาก มันง่ายที่จะสับสน และผู้หญิงหลายคนไม่รู้ว่าการวิเคราะห์นี้หรือการวิเคราะห์นั้นมีไว้เพื่ออะไร ในกรณีส่วนใหญ่ สตรีมีครรภ์ไม่ควรกังวลอีกครั้ง แต่ก็ยังจำเป็นต้องทราบจุดประสงค์ของการตรวจคัดกรองและการทดสอบ ตรวจเลือดหลายครั้งในระหว่างตั้งครรภ์

การทดสอบพื้นฐานครั้งแรกจะทำในช่วงตั้งครรภ์ และเรียกว่าการตรวจคัดกรอง 12 สัปดาห์ การตรวจสุขภาพประเภทนี้อาจทำระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ แนะนำให้ตรวจก่อนตั้งครรภ์เพื่อประเมินสุขภาพของสตรีมีครรภ์ อย่างไรก็ตาม ตามที่แสดงให้เห็นในทางปฏิบัติ การตรวจครั้งแรกมักจะดำเนินการเมื่อผู้ป่วยลงทะเบียน การตรวจคัดกรองครั้งแรกต้องทำในกรณีที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรค

นอกจากนี้ ผู้หญิงทุกคนมีสิทธิ์ทำการทดสอบใดๆ ที่เธอเลือก:

• การตั้งครรภ์ครั้งแรกที่อายุเกิน 35 ปี
• การปรากฏตัวของโรคที่สืบทอดและความผิดปกติทางพันธุกรรม
• การแต่งงานระหว่างญาติสนิท
• การวิเคราะห์จะดำเนินการหากมีกรณีของการแท้งบุตร การแท้งบุตร และการละเมิดอื่นๆ
• การใช้ยาที่มีศักยภาพที่ไม่แนะนำสำหรับสตรีมีครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์
• การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ ยาเสพติด และยาเสพติดที่ผิดกฎหมาย
• ทำงานกับสภาพการทำงานที่เป็นอันตราย
• การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติอื่นๆ ในเด็กที่เกิดกับผู้หญิงก่อนหน้านี้
• ถ่ายโอนการอักเสบรุนแรงและโรคไวรัสในการตั้งครรภ์ระยะแรก

สำหรับการตรวจคัดกรองจะใช้เลือดดำของผู้ป่วย หากจำเป็นหรือตามคำขอของผู้ป่วย สามารถขยายชุดพารามิเตอร์มาตรฐานสำหรับการวิเคราะห์ได้ การศึกษาทางชีวเคมีสามารถรวมพารามิเตอร์พื้นฐานได้มากกว่า 20 ตัว ในกรณีที่ไม่มีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ที่ชัดเจน อาจมีการเรียกเก็บค่าตรวจเพิ่มเติม คลินิกเอกชนและห้องปฏิบัติการเรียกเก็บค่าตรวจมาตรฐาน และค่าพารามิเตอร์เพิ่มเติมแต่ละรายการจะมีค่าธรรมเนียมเพิ่มเติม เป็นการดีกว่าที่จะหารือเกี่ยวกับความจำเป็นในการวิจัยกับแพทย์

การวินิจฉัย

ผู้หญิงทุกคนที่คาดหวังว่าจะมีลูกมีสิทธิที่จะตัดสินใจด้วยตัวเองว่าเธอต้องได้รับการตรวจคัดกรองหรือไม่ จากมุมมองของกฎหมาย แพทย์แนะนำการตรวจประเภทนี้ แต่สตรีมีครรภ์มีสิทธิ์ปฏิเสธการตรวจ

อย่างไรก็ตาม นี่เป็นแนวทางที่ไม่สมเหตุสมผล จากมุมมองของสุขภาพของแม่และลูก เป็นการดีกว่าที่จะค้นหาเกี่ยวกับการเบี่ยงเบนหรือการละเมิดที่เป็นไปได้โดยเร็วที่สุด

ผลการตรวจคัดกรอง 1 ครั้งทำให้แพทย์มีข้อมูลที่เป็นประโยชน์มากมายเกี่ยวกับสุขภาพและพัฒนาการของทารกในครรภ์ ตามกฎแล้วจะใช้ชุดพารามิเตอร์ที่ศึกษามาตรฐานซึ่งทำให้สามารถตรวจจับความเบี่ยงเบนต่อไปนี้ได้:

• ความเสี่ยงของการพัฒนาการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในทารกในครรภ์
• ดาวน์ซินโดรม
• ปาเตาซินโดรม
• การรบกวนในการพัฒนาและพยาธิวิทยาของท่อประสาทของทารกในครรภ์
• ชุดโครโมโซมผิดปกติ
• ความผิดปกติทางสรีรวิทยาของอวัยวะภายในของทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา

การศึกษาคัดกรองไม่ได้ทำให้สามารถสร้างการวินิจฉัยหรือระบุได้อย่างแน่นอนว่าเด็กจะป่วยหรือไม่ จากผลการวิเคราะห์ เราสามารถตัดสินระดับความเสี่ยงในการพัฒนาส่วนเบี่ยงเบนเฉพาะได้ ผู้หญิงที่มีความเสี่ยงอาจได้รับการตรวจเพิ่มเติม ด้วยความช่วยเหลือของการทดสอบการบุกรุก น้ำคร่ำจะถูกนำไปวิเคราะห์

การเตรียมการวิเคราะห์

การเก็บตัวอย่างเลือดและการเตรียมตัวอย่างเหมาะสมช่วยให้มั่นใจถึงผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือ เลือดสำหรับการวิจัยถูกนำมาจากเส้นเลือด แต่โดยปกติแล้ววัสดุจะถูกถ่ายโดยไม่เจ็บปวดอย่างสมบูรณ์ ขั้นตอนดำเนินการในสำนักงานแพทย์หรือในห้องปฏิบัติการ สถาบันการแพทย์เอกชนบางแห่งสามารถเก็บตัวอย่างวัสดุที่บ้านได้โดยมีค่าธรรมเนียมเพิ่มเติม:

• คำถามหลักที่ก่อให้เกิดความขัดแย้งมากมาย: การทดสอบทำในขณะท้องว่างหรือไม่? บริจาคเลือดควรอย่างเคร่งครัดในขณะท้องว่างแม้ว่าความรู้สึกหิวจะรุนแรงมากคุณไม่สามารถกินได้คุณสามารถดื่มน้ำสะอาดเท่านั้น คุณสามารถรับประทานอาหารเช้าได้ทันทีหลังจากเก็บตัวอย่างเลือด สตรีมีครรภ์จำนวนมากจึงนำแซนด์วิชหรือของว่างอื่นๆ ไปด้วยเพื่อไม่ให้หิว
• ในวันก่อนการทดสอบไม่แนะนำให้กินช็อคโกแลตเนื้อที่มีไขมันและอาหารทะเล
• เมื่อผู้หญิงบริจาคโลหิต จำเป็นต้องมีบรรยากาศที่สงบ ความตื่นเต้น ความกลัว การเดินเร็วไปหาหมอสามารถกระตุ้นการทำงานของสารเคมีและเอนไซม์บางชนิดภายในร่างกายได้
• ก่อนการวิเคราะห์ 2-3 วันก่อนแพทย์แนะนำให้แยกความใกล้ชิด

ตัวเลือกการทดสอบ

การตรวจเลือดจะดำเนินการในห้องปฏิบัติการ เมื่อมีการบริจาคตัวอย่างเลือด จะทำการทดสอบและผู้ป่วยหรือแพทย์ที่เข้าร่วมจะได้รับแบบฟอร์มพร้อมผลลัพธ์ สำหรับคำถามใด ๆ คุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณ ตัวบ่งชี้หนึ่งเรียกว่า beta-chorionic gonadotropin หรือ β-hCG นี่คือสารฮอร์โมนที่มีหน้าที่ในการพัฒนาตามปกติของทารกในครรภ์ในระยะแรกสุด อย่างแรก ตัวบ่งชี้เพิ่มขึ้นอย่างมาก จากนั้นค่อยๆ ลดลง

บรรทัดฐานสำหรับβ-hCG ในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์เพื่อการตรวจคัดกรองได้รับการจัดตั้งขึ้น:

• สัปดาห์ที่ 10: 25.8-181.6 ng/mL
• สัปดาห์ที่ 11: 17.4–130.3 ng/mL
• สัปดาห์ที่ 12: 13.4–128.5 ng/mL
• สัปดาห์ที่ 13: 14.2–114.8 ng/mL

เป็นสิ่งสำคัญที่ตัวบ่งชี้ β-hCG อยู่ในบรรทัดฐานที่กำหนดไว้ ระดับฮอร์โมนที่สูงอาจหมายถึงการพัฒนาดาวน์ซินโดรมในทารกในครรภ์ นอกจากนี้ ตัวบ่งชี้นี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อมีการตั้งครรภ์หลายครั้ง การแสดงอาการเป็นพิษในระยะเริ่มต้น และโรคเบาหวานในสตรีมีครรภ์ ระดับ β-hCG ที่ต่ำอาจหมายถึงการพัฒนาของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ ความไม่เพียงพอของรก หรือเป็นสัญญาณของการตั้งครรภ์นอกมดลูก

ด้วยระดับฮอร์โมนต่ำ ความเสี่ยงของการแท้งบุตรจึงสูงมาก

ตัวบ่งชี้หลักที่สองคือโปรตีน A หรือ PAPP-A สารนี้มีลักษณะของโปรตีนและมีหน้าที่ในการพัฒนาและการทำงานของรกตามปกติ เกินบรรทัดฐานของตัวบ่งชี้นี้ไม่ถือเป็นการละเมิดในการทำงานของร่างกาย การลดลงของความเข้มข้นของ PAPP-A นำไปสู่การคุกคามของการแท้งบุตรและอาจเป็นสัญญาณของการพัฒนาดาวน์ซินโดรม, Cornelia de Lange และโรคอื่น ๆ :

• 10-11 สัปดาห์: 0.45–3.73 mU/ml
• 11-12 สัปดาห์: 0.78–4.77 mU/ml
• 12-13 สัปดาห์: 1.03–6.02 mU/ml
• 13-14 สัปดาห์: 1.47–8.55 mU/ml

จากข้อมูลที่ได้รับ ห้องปฏิบัติการจะคำนวณพารามิเตอร์อีกหนึ่งตัว: MoM - ค่าสัมประสิทธิ์ ค่านี้แสดงความเบี่ยงเบนของค่าที่ได้รับจากการวิเคราะห์เลือดของผู้ป่วยเทียบกับค่าเฉลี่ยที่กำหนดเป็นบรรทัดฐาน สำหรับผู้หญิงที่มีสุขภาพดีและทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาตามปกติ MoM ควรอยู่ในช่วง 0.5-2.5 ในระหว่างตั้งครรภ์หลายครั้ง อัตราจะเพิ่มขึ้นเป็น 3.5

ความน่าเชื่อถือของการวิเคราะห์และความเสี่ยง

การตีความผลการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองควรทำโดยแพทย์ผู้ทรงคุณวุฒิที่คุ้นเคยกับประวัติการรักษาของผู้ป่วยเท่านั้น พึงระลึกไว้เสมอว่าการตรวจคัดกรองทารกแฝดจะให้ผลลัพธ์ที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง ลูกคนที่สองเพิ่มเนื้อหาของสารเคมีบางชนิดในร่างกายของแม่ แพทย์แต่ละคนมีข้อมูลพร้อมมาตรฐานที่แนะนำสำหรับพารามิเตอร์ที่ศึกษา

อย่างไรก็ตาม ควรคำนึงถึงลักษณะเฉพาะของร่างกายและองค์ประกอบของเลือดของผู้ป่วยก่อนตั้งครรภ์

ด้วยการวิเคราะห์แบบคัดกรองและความถูกต้องของงานวิจัยในทุกขั้นตอน ความน่าเชื่อถือของผลลัพธ์ประมาณ 95% อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์ไม่สามารถระบุได้อย่างแม่นยำว่าทารกในครรภ์จะมีพยาธิสภาพหรือไม่ มีการประเมินระดับความเสี่ยง

ผลลัพธ์ประกอบด้วยการกำหนดตัวเลขและการแสดงออกทางวาจา:

• "ต่ำ" / 1:10000 (และต่ำกว่าเครื่องหมายนี้) หมายความว่ามีความเสี่ยงต่ำสำหรับการพัฒนาสภาพทางพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์
• "ปานกลาง" / 1:1000 หมายความว่ามีระดับความเสี่ยงโดยเฉลี่ย สามารถตรวจสอบเพิ่มเติมได้
• "สูง" / 1:380 หมายความว่าหากมีโอกาสสูงที่ทารกในครรภ์จะมีพัฒนาการผิดปกติ แนะนำให้ทำการทดสอบเพิ่มเติม
• "สูงมาก" / 1:100 หมายความว่าผู้หญิงต้องการการตรวจเพิ่มเติมและปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ ในบางกรณี แพทย์อาจแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์

หลังจากได้รับผลลัพธ์การพยากรณ์โรคที่ดีหรือไม่ดีก็เป็นไปได้ จากผลการตรวจก่อนคลอดครั้งแรกสามารถยกเว้นโรคบางชนิดได้ เกิดอะไรขึ้นถ้าการคัดกรองไม่ดี? ก่อนอื่น ไม่ต้องกังวล ความเครียดสามารถทำร้ายได้มากกว่าความเสี่ยง เราจะต้องตัดสินใจว่าพ่อแม่ในอนาคตมีความพร้อมแค่ไหนสำหรับการปรากฏตัวของเด็กที่มีความต้องการพิเศษ

การทดสอบสามครั้ง

เลือดที่คัดกรองครั้งที่สองจะบริจาคในช่วง 20-25 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ทำแบบทดสอบและแบบแรกควรอยู่ในขณะท้องว่าง หลังจากที่ผู้หญิงได้ทำการวิเคราะห์แล้วจะมีการปรึกษาหารือกับแพทย์ การทดสอบครั้งที่สองรวมถึงการวิเคราะห์ตัวบ่งชี้หลักเหล่านั้น: hCG, alpha-fetoprotein และ estirol ฟรี

ความน่าเชื่อถือของการตรวจคัดกรองครั้งที่สองนั้นต่ำกว่าเมื่อเทียบกับครั้งแรก

ในทางการแพทย์ เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่างานวิจัยประเภทนี้ได้ผลร้อยละ 80 อย่างไรก็ตาม ความน่าเชื่อถือของการทดสอบ "2 การคัดกรอง" เป็นไปได้ก็ต่อเมื่อทราบวันที่แน่นอนของการปฏิสนธิ มิฉะนั้น ความจริงของผลลัพธ์ที่ได้จะลดลงเหลือ 20% เนื่องจากบรรทัดฐานของฮอร์โมนและสารเคมีเปลี่ยนแปลงไปในแต่ละสัปดาห์ของการตั้งครรภ์

สำหรับเลือดการตรวจคัดกรองจะดำเนินการหลายครั้งในเวลาเดียวกันจำเป็นต้องทำการตรวจอัลตราซาวนด์ วิธีการวินิจฉัยและการวิจัยทางการแพทย์สมัยใหม่ทำให้สามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาและพันธุกรรมในเตาไฟในระยะแรกของการตั้งครรภ์ หากจำเป็นให้ปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านและการรักษา

ติดต่อกับ