ความผิดปกติแต่กำเนิด สุขภาพผู้หญิง

คำว่า "ความผิดปกติแต่กำเนิด" หรือ "ความผิดปกติแต่กำเนิด" หมายถึงพยาธิสภาพการทำงานหรือโครงสร้างที่มีมา แต่กำเนิดที่ตรวจพบในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด ความผิดปกติอาจปรากฏขึ้นในภายหลัง ขึ้นอยู่กับสาเหตุความผิดปกติทางพันธุกรรม (พันธุกรรม), ภายนอกและ multifactorial แต่กำเนิดของทารกในครรภ์มีความโดดเด่น

กรรมพันธุ์รวมถึงความผิดปกติแต่กำเนิดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งแสดงออกในรูปแบบของ dysmorphogenesis ของตัวอ่อน หรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม (โรคของโครโมโซม) มีการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องในโครงสร้างทางพันธุกรรมในเซลล์สืบพันธุ์ (การกลายพันธุ์สามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งคู่) และในไซโกตไม่บ่อยนัก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเวลาที่สัมผัสกับปัจจัยก่อมะเร็ง ความผิดปกติ แต่กำเนิดเป็นผลมาจาก gametopathies, blastopathies, embryopathies และ fetopathy

Multifactorial หมายถึง malformations ที่เกิดจากผลรวมของปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอก

รูปแบบที่กำหนดทางพันธุกรรม (พันธุกรรมและโครโมโซม) ประกอบขึ้นประมาณ 25-30% จากภายนอก (ก่อมะเร็ง) - 2-5%, หลายปัจจัย -

30-40% รูปแบบของสาเหตุที่ไม่ชัดเจน - 25-50% ของกรณีของความผิดปกติ แต่กำเนิด

ความผิดปกติทางพันธุกรรมในการพัฒนาของทารกในครรภ์แบ่งออกเป็นโครโมโซม (ส่วนใหญ่), monogenic และ polygenic

ที่แกนกลาง โรคโครโมโซม นอนโครโมโซม (การเปลี่ยนแปลงจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม) หรือจีโนม (polyploidy) การกลายพันธุ์ แต่ละโรคมีคาริโอไทป์และฟีโนไทป์ทั่วไป

ความผิดปกติของโครโมโซมเกือบทั้งหมด (ยกเว้นส่วนที่สมดุล) ทำให้เกิดการผิดรูปแต่กำเนิด รูปแบบที่รุนแรง (polyploidy, trisomies ที่สมบูรณ์สำหรับ autosomes) ตามกฎแล้วทำให้เกิดการแท้งโดยธรรมชาติในไตรมาสแรก

ดาวน์ซินโดรม(trisomy 21) - พยาธิวิทยาของโครโมโซมที่ศึกษามากที่สุด เกิดขึ้นกับความถี่ของการเกิดมีชีพ 1:600 สายพันธุ์ดาวน์ซินโดรมมีความหลากหลาย 94-95% ของกรณีเป็นไทรโซมีที่สมบูรณ์อย่างง่าย 21 อันเป็นผลมาจากการไม่แยกโครโมโซมในไมโอซิส (รูปที่ 32.8) เด็กประมาณ 2% ที่มีอาการดาวน์มีรูปแบบโมเสค (47+21/46) 4% ของผู้ป่วยมีรูปแบบการโยกย้ายของ trisomy

ข้าว. 32.8. สมบูรณ์ trisomy 21

เด็กดาวน์ซินโดรมมีฟีโนไทป์เฉพาะ - ตามองโกลอยด์ ใบหน้าแบน จมูกแบน หลังลิ้นปี่ ลิ้นขนาดใหญ่ (มักจะยื่นออกมา) brachycephaly ใบหูที่ผิดรูปและนอนราบ ผิวหนังส่วนเกินที่คอ (รูปที่ 32.9) ). มักจะมีข้อบกพร่องของหัวใจ, ระบบทางเดินอาหาร, clinodactyly, สี่นิ้ว (ลิง) พับบนฝ่ามือ, ผิวหนังสองเท่าแทนที่จะเป็นสามบนนิ้วก้อย มีความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ

ข้าว. 32.9. ฟีโนไทป์ของทารกแรกเกิดดาวน์ซินโดรม

ความถี่ พาเทา ซินโดรม(trisomy 13) คือ 1:7000 เกิดมีชีพ ในผู้ป่วย 80-85% ไทรโซมีที่สมบูรณ์แบบง่าย 13 เกิดขึ้นจากการไม่แยกโครโมโซมระหว่างไมโอซิสในพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง (บ่อยกว่าในแม่) กรณีที่เหลือส่วนใหญ่เกิดจากการถ่ายโอนโครโมโซมเพิ่มเติม (มันยาว แขน) ใน Robertsonian translocations ของ D / 13, G / type 13

อาการของ Patau รวมถึงความผิดปกติในการก่อตัวของสมอง, ลูกตา, กระดูกของสมองและส่วนหน้าของกะโหลกศีรษะ สัญญาณทั่วไปของโรค Patau ได้แก่ ปากแหว่งหรือเพดานโหว่, microphthalmia, polydactyly, หัวใจพิการ แต่กำเนิด (รูปที่ 32.10) เนื่องจากความผิดปกติแต่กำเนิดที่รุนแรง เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ Patau เสียชีวิตในสัปดาห์หรือเดือนแรกของชีวิต

ข้าว. 32.10. ฟีโนไทป์ของทารกแรกเกิดที่มีอาการพาเตา

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม(trisomy 18) มักเกิดจากรูปแบบไตรโซมิกอย่างง่าย ความถี่ของโรคเอ็ดเวิร์ดคือ 1:5000-1:7000 เกิดมีชีพ ทารกแรกเกิดที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดส์มีภาวะทุพโภชนาการรุนแรงและกะโหลกศีรษะใบหน้า หัวใจ ระบบโครงร่าง และอวัยวะสืบพันธุ์มีความผิดปกติหลายอย่าง เด็กที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดมักจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

เทิร์นเนอร์ซินโดรม(monosomy 45X0) - รูปแบบเดียวของ monosomy ในการเกิดมีชีพ Turner syndrome เกิดจากการไม่มีโครโมโซม X หนึ่งอันในทารกในครรภ์เพศหญิง ความถี่ 2.5-5.5; เกิดมีชีพหญิง 10,000 คน นอกจากการมีโมโนโซมที่แท้จริงแล้ว ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ในโครโมโซมเพศ (การลบแขนสั้นหรือแขนยาวของโครโมโซม X, ไอโซโครโมโซม, โครโมโซมวงแหวน, และโมเสคประเภทต่างๆ)

ในทางคลินิก โรค Turner's เป็นที่ประจักษ์โดย hypogonadism, ความผิดปกติ แต่กำเนิด, ความสูงสั้น ไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์, hypoplasia ของมดลูกและท่อนำไข่, ขาดประจำเดือนเบื้องต้น, ข้อบกพร่องของหัวใจและไตเกิดขึ้นใน 25% ของผู้ป่วย การปรากฏตัวของผู้ป่วยค่อนข้างมีลักษณะเฉพาะแม้ว่าจะไม่เสมอไป ในทารกแรกเกิดและทารก คอสั้นที่มีผิวหนังส่วนเกินและต้อเนื้อพับ บวมน้ำที่เท้า ขา มือ และปลายแขน (รูปที่ 32.11) ในอนาคตมีการเจริญเติบโตช้าในการพัฒนาลักษณะทางเพศรอง dysplasia ของกระดูกการกรีดตา antimongoloid หนังตาตกใน 90% ของกรณี - ภาวะมีบุตรยาก มักมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและสติปัญญา

ข้าว. 32.11. Lymphedema ของเท้าในทารกแรกเกิดที่มีอาการ Turner's syndrome

โรคโมโนเจนิกส์เกิดจากการกลายพันธุ์หรือขาดยีนบางตัว การกลายพันธุ์สามารถจับหนึ่งหรือทั้งสองอัลลีล อาการทางคลินิกเกิดขึ้นจากการขาดข้อมูลทางพันธุกรรมหรือการดำเนินการอย่างใดอย่างหนึ่งที่บกพร่อง โรคโมโนเจนิกส์ได้รับการตรวจสอบตามกฎหมายของเมนเดล (autosomal หรือเชื่อมโยงกับ

โครโมโซม X) เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคโมโนเจนิกประมาณ 5,000 โรค มากกว่าครึ่งหนึ่งเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะที่โดดเด่นแบบออโตโซม

โรคกลุ่มนี้รวมถึง:

Neurofibromatosis (โรคของ Recklinghausen) ซึ่งระบบประสาทได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุด

Myotonic dystrophy กับ myotonia, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ต้อกระจก, ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ, ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง, ปัญญาอ่อน;

Marfan's syndrome เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทางพันธุกรรม ลักษณะเฉพาะเจาะจงที่สุดคือความผิดปกติของโครงกระดูก, ความมัวของเลนส์, การเปลี่ยนแปลงของหัวใจและหลอดเลือด, โรคเยื่อหุ้มปอดอักเสบ;

Ehlers-Danlos syndrome - การขยายตัวของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีมา แต่กำเนิดเนื่องจากการสังเคราะห์คอลลาเจนบกพร่องที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนคอลลาเจนต่างๆ

Phenylketonuria เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ตับ phenylalanine hydroxylase ซึ่งตำแหน่งที่อยู่ในแขนยาวของโครโมโซม 12 เด็กที่มี phenylketonuria เกิดมามีสุขภาพดี แต่ในสัปดาห์แรกหลังคลอดเนื่องจากการรับประทานฟีนิลอะลานีนในร่างกาย กับนมแม่, อาการทางคลินิกของโรคพัฒนา: ความตื่นเต้นที่เพิ่มขึ้น, hyperreflexia , กล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น, อาการชัก epileptiform ชัก; เด็กส่งกลิ่น "หนู" ต่อมาปัญญาอ่อนพัฒนา microcephaly;

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) ซึ่งขึ้นอยู่กับการละเมิดการขนส่งของคลอไรด์และโซเดียมไอออนผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ (ยีน cystic fibrosis มีการแปลในโครโมโซม 7) ซึ่งนำไปสู่การขับคลอไรด์มากเกินไป มีการสร้างเมือกหนาในเซลล์ของต่อมไร้ท่อของตับอ่อน, เยื่อบุผิวของหลอดลม, เยื่อเมือกของระบบทางเดินอาหาร;

กลุ่มอาการ Adrenogenital (hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต) เป็นของกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์ฮอร์โมนสเตียรอยด์ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของต่อมหมวกไต hyperplasia แต่กำเนิดคือการขาด 21-hydroxylase ยีนตั้งอยู่บนแขนสั้นของโครโมโซม 6;

ผงาด Duchenne ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์โปรตีน dystrophin (ยีนตั้งอยู่ที่ Xq21 locus) โรคนี้แสดงออกโดยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อก้าวหน้า dystrophy และเนื้อร้ายของเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละเส้น

ฮีโมฟีเลีย A เป็นโรคที่เชื่อมโยงกับ X ยีนตั้งอยู่ที่ตำแหน่ง Xq28 การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดการขาดปัจจัย VIII อาการทางคลินิกประกอบด้วยการละเมิดห้ามเลือดเพิ่มเวลาในการแข็งตัว

โรคโพลีจีนิกเนื่องจากการทำงานร่วมกันของอัลลีลบางตัวของ loci และปัจจัยภายนอกที่แตกต่างกัน โรคต่างๆ ถูกควบคุมโดยยีนหลายตัวในคราวเดียว ไม่ปฏิบัติตามกฎหมายของเมนเดล และไม่สอดคล้องกับประเภทคลาสสิกของ autosomal dominant, autosomal recessive และ X-linked inheritance การสำแดงของคุณลักษณะส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับปัจจัยภายนอก

ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรค polygenic ขึ้นอยู่กับความโน้มเอียงของครอบครัวและความรุนแรงของโรคในผู้ปกครอง ความเสี่ยงทางพันธุกรรมของโรค polygenic คำนวณโดยใช้ตารางความเสี่ยงเชิงประจักษ์ มักเป็นการยากที่จะระบุการพยากรณ์โรค

โรค Polygenic รวมถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ไม่ได้เกิดจากพยาธิสภาพของโครโมโซม จากมุมมองทางคลินิก มีความโดดเดี่ยว (อยู่ในอวัยวะเดียว) เป็นระบบ (ภายในระบบอวัยวะเดียว) และหลายระบบ (ในอวัยวะตั้งแต่สองระบบขึ้นไป) พิการแต่กำเนิด.

ที่พบมากที่สุด ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง

Anencephaly- การไม่มีซีกสมองและกะโหลกศีรษะ (รูปที่ 32.12) พยาธิสภาพนี้เกิดขึ้นกับความถี่ 1:1000 ทารกแรกเกิด Acrania (ไม่มีกะโหลกศีรษะในที่ที่มีเนื้อเยื่อสมอง) พบได้น้อยกว่ามาก

ข้าว. 32.12. เอนเซฟาลี. เอ - echogram การตั้งครรภ์ 13 สัปดาห์; B - ฟีโนไทป์แรกเกิด

Anencephaly มักจะรวมกับปากแหว่งและเพดานโหว่, ความผิดปกติของหูและจมูก, ข้อบกพร่องของหัวใจ, พยาธิวิทยาของระบบทางเดินอาหารและระบบทางเดินปัสสาวะ Anencephaly และ acrania เป็นความผิดปกติที่ร้ายแรง ดังนั้นผู้หญิงควรยุติการตั้งครรภ์

เซฟาโลเซเลพัฒนาเนื่องจากการไม่ปิดของท่อประสาทเกิดขึ้นในระยะ 4 สัปดาห์ของชีวิตในมดลูกและแสดงถึงทางออกของเยื่อหุ้มสมองผ่านข้อบกพร่องในกระดูกของกะโหลกศีรษะ เมื่อเนื้อเยื่อสมองรวมอยู่ในถุงไส้เลื่อน ความผิดปกตินี้เรียกว่าเอนเซฟาโลเซลี ความถี่ของข้อบกพร่องคือ 1:2000 เกิดมีชีพ

Cephalocele มักเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของโครโมโซม (trisomy 13, 18, การโยกย้ายที่ไม่สมดุล) เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการทางพันธุกรรม

ไส้เลื่อนกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง bifida) - ความผิดปกติของกระดูกสันหลังอันเป็นผลมาจากการละเมิดการปิดท่อประสาท ความผิดปกติซึ่งมีเพียงเยื่อหุ้มไขสันหลังที่หลุดออกมาจากกระดูกสันหลังเท่านั้นที่เรียกว่าเยื่อหุ้มสมองอักเสบ หากถุงไส้เลื่อนมีเนื้อเยื่อเส้นประสาท การก่อตัวจะเรียกว่าเยื่อหุ้มสมองอักเสบ (meningomyelocele) กระดูกสันหลังส่วนเอวและกระดูกสันหลังศักดิ์สิทธิ์เป็นข้อบกพร่องที่พบได้บ่อยที่สุด แยกแยะ กระดูกสันหลัง bifida cystica (มีการก่อตัวของถุงไส้เลื่อน) (รูปที่ 32.13) และ spina bifida occulta ซึ่งไม่ได้มาพร้อมกับการยื่นออกมาของไส้เลื่อน ความถี่จะแตกต่างกันไปตามภูมิภาคและช่วงตั้งแต่ 0.5:1000 ถึง 4:1000 ทารกแรกเกิด

ข้าว. 32.13. ไส้เลื่อนกระดูกสันหลัง เอ - echogram การตั้งครรภ์ 17 สัปดาห์; B - ทารกแรกเกิดที่มีไส้เลื่อนกระดูกสันหลังแบบเปาะ

ข้อบกพร่องของท่อประสาท (anencephaly, cephalocele, กระดูกสันหลัง bifida) - ความผิดปกติหลายปัจจัยที่อาจเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ 4-6 ของการพัฒนาของตัวอ่อนอันเป็นผลมาจากภาวะตัวร้อนเกินในมารดา, เบาหวาน, การสัมผัสกับทารกในครรภ์ในระยะแรกของสารก่อมะเร็งหลายชนิด (กรด valproic, aminopterin, methotrexate) มีความผิดปกติของโครโมโซม (trisomy 13 , 18, triploidy, tetraploidy, deletions, unbalanced translocations) และยังสัมพันธ์กับกลุ่มอาการมากกว่า 40 กลุ่มที่มีความผิดปกติหลายอย่าง

หากตรวจพบข้อบกพร่องของท่อประสาทก่อนที่ทารกในครรภ์จะมีชีวิตได้ ผู้ป่วยควรได้รับการเสนอให้ยุติการตั้งครรภ์

เพื่อป้องกันภาวะหลอดประสาทบกพร่อง แนะนำให้ทานกรดโฟลิก 4 มก./วัน 3 เดือนก่อนตั้งครรภ์ ตามด้วย 6-7 สัปดาห์

Hydrocephalus- การเพิ่มขึ้นของโพรงของสมองพร้อมกับความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นพร้อมกับการเพิ่มขึ้นของศีรษะ การขยายตัวที่แยกของโพรงโดยไม่มีการขยายตัวของศีรษะเรียกว่า "ventriculomegaly" ความถี่ของการเกิด hydrocephalus คือ 0.1:1000-2.5:1000 ทารกแรกเกิด

ตามกฎแล้ว Hydrocephalus และ ventriculomegaly พัฒนาในไตรมาสที่ II-III ของการตั้งครรภ์อันเป็นผลมาจากการละเมิดการไหลออกของน้ำไขสันหลังซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะ ไม่ค่อยมี hydrocephalus เกิดจากการผลิตน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้น (vascular plexus papillomas)

Hydrocephalus มาพร้อมกับโครโมโซมหลายโรค, โรคโมโนเจนิก, กลุ่มอาการผิดปกติหลายอย่าง, dysplasia ของโครงกระดูก

เมื่อวินิจฉัยความผิดปกตินี้ก่อนที่ทารกในครรภ์จะมีชีวิตได้จะมีการระบุการยุติการตั้งครรภ์ ในกรณีที่ไม่มีพยาธิสภาพของโครโมโซมในทารกในครรภ์และความผิดปกติแบบรวมที่เด่นชัด การยืดอายุครรภ์ด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ของการเพิ่มขึ้นของ hydrocephalus เป็นไปได้

ความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้า หน้าแหว่งเกิดขึ้นระหว่างสัปดาห์ที่ 4 และ 10 ของการตั้งครรภ์โดยมีการรวมโครงสร้าง frontonasal ที่ไม่สมบูรณ์พร้อมกับ tubercles บนขากรรไกรและล่าง จัดสรรปากแหว่งแยกหรือร่วมกับเพดานโหว่ (ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของโครงสร้างใบหน้า) (รูปที่ 32.14) เช่นเดียวกับเพดานโหว่แยก (ความผิดปกติที่หายาก) แหว่งสามารถอยู่ตรงกลางได้หนึ่งหรือสองด้าน ความถี่คือ 1:800 การเกิดมีชีพ

ข้าว. 32.14. เด็กแรกเกิดปากแหว่งเพดานโหว่

รอยแยกบนใบหน้ามักรวมกับพัฒนาการผิดปกติอื่นๆ การเกิดขึ้นของรอยแยกบนใบหน้านั้นสัมพันธ์กับปัจจัยภายนอก (แอลกอฮอล์ ฟีนิโทอิน ไตรเมธาไดโอน เมโธเทรกเซต) รวมถึงโรคเบาหวานที่ขึ้นอยู่กับอินซูลินในมารดา

ใบหน้าแหว่งสามารถวินิจฉัยได้ด้วยอัลตราซาวนด์ตั้งแต่ปลายไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ภาพ 3 มิติช่วยชี้แจงการวินิจฉัย การตรวจก่อนคลอดควรรวมถึงคาริโอไทป์และการตรวจอย่างละเอียด (กายวิภาคของใบหน้า สมอง หัวใจ โครงกระดูก)

การทานกรดโฟลิกสองสามเดือนก่อนตั้งครรภ์จะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดรอยแยกที่ใบหน้า

ความผิดปกติของหน้าอก ไส้เลื่อนกระบังลมแต่กำเนิดเกิดขึ้นจากการชะลอการปิดคลองเยื่อหุ้มปอดอักเสบ ข้อบกพร่องของไดอะแฟรมนำไปสู่การเคลื่อนไหวของอวัยวะในช่องท้อง (กระเพาะอาหาร, ลำไส้, ตับ, ม้าม) เข้าไปในช่องอกโดยมีการเคลื่อนตัวของเยื่อบุช่องท้องและการกดทับของปอด (pulmonary hypoplasia)

ไส้เลื่อนกระบังลมมักจะรวมกับข้อบกพร่องของหัวใจ เช่นเดียวกับโครโมโซม (trisomy 13, 18) และความผิดปกติของยีน

การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์สามารถทำได้ตั้งแต่สิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การตรวจก่อนคลอดควรรวมถึงการทำคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์

ด้วยคาริโอไทป์ปกติของทารกในครรภ์หากไม่มีความผิดปกติร่วมกันการตั้งครรภ์จะยืดเยื้อ การแก้ไขข้อบกพร่องนี้สามารถทำได้โดยการผ่าตัดมดลูก (ไม่เกินไตรมาสที่สอง)

ระยะเวลาของทารกแรกเกิดในเด็กที่มีไส้เลื่อนกระบังลม แต่กำเนิดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะ hypoplasia ในปอดและความดันโลหิตสูงในปอดรอง

ความผิดปกติแต่กำเนิด cystic-adenomatous ของปอด- hamartoma ปอดซึ่งเป็นก้อนที่เป็นก้อนแข็งหรือผสมในหน้าอกของทารกในครรภ์บางครั้งมาพร้อมกับท้องมานของทารกในครรภ์ มักจะรวมกับข้อบกพร่องของหัวใจ, การเปลี่ยนแปลงเรื้อรังในไต, เพดานโหว่และ ventriculomegaly

หากข้อบกพร่องนั้นเกิดจากซีสต์ขนาดใหญ่ อาจมีการแทรกแซงการบุกรุกของมดลูก - การแบ่งช่องทรวงอกเพื่อป้องกันภาวะปอดขาดเลือด บ่อยครั้งที่จำเป็นต้องแก้ไขการผ่าตัดในช่วงทารกแรกเกิด

การกักเก็บปอดเป็นส่วนหนึ่งของปอดที่พัฒนาโดยไม่ได้สัมผัสกับทางเดินหายใจและเป็นความผิดปกติที่หายาก ส่วนที่แยกของปอดมักจะมีปริมาณเลือดของตัวเองจากหลอดเลือดที่มีต้นกำเนิดโดยตรงจากเส้นเลือดใหญ่ บ่อยครั้งที่การสะสมของปอดรวมกับอาการท้องมานที่ไม่มีภูมิคุ้มกัน

ในอัลตราซาวนด์ การกักเก็บปอดจะมองเห็นเป็นมวลของแข็งใกล้กับไดอะแฟรม การถ่ายภาพด้วย Doppler สีช่วยในการระบุปริมาณเลือดไปยังปอดที่แยกจากกัน

การผ่าตัดรักษาเด็กหลังคลอดเป็นการผ่าตัดแบ่งส่วนหรือตัดกลีบของปอดที่ได้รับผลกระทบ

ข้อบกพร่องของหัวใจ ความถี่ของข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดคือ 0.5-1% ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดการวินิจฉัยซึ่งในกรณีส่วนใหญ่เป็นไปได้แล้วในช่วงก่อนคลอด ได้แก่ โพรงเดียว ectopia ของหัวใจข้อบกพร่องของผนังกั้นระหว่างห้องและ interventricular, กลุ่มอาการ hypoplastic ของหัวใจด้านซ้าย, คลอง atrioventricular, ความผิดปกติของ Ebstein, Tetralogy ของ Fallot, การขนย้ายของหลอดเลือดใหญ่, ลำต้นของหลอดเลือด, การตีบและ coarctation ของหลอดเลือดแดงใหญ่, การตีบและ atresia ของหลอดเลือดแดงปอด, เนื้องอกของหัวใจ ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดมักจะรวมกับข้อบกพร่องอื่น ๆ เช่นเดียวกับโครโมโซม (trisomy) และโรค monogenic

ความเสี่ยงของข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดในทารกในครรภ์จะเพิ่มขึ้นในเบาหวาน decompensated, โรคลูปัส erythematosus ระบบ, phenylketonuria, ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดในแม่ 2% ของข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดทั้งหมดเกี่ยวข้องกับไวรัสหัดเยอรมัน, แอลกอฮอล์, ไตรเมทาไดโอน

วิธีการที่ให้ข้อมูลมากที่สุดสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดของทารกในครรภ์คือการศึกษาเกี่ยวกับหัวใจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจ โดยเริ่มตั้งแต่ไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ หากตรวจพบโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด karyotyping ของทารกในครรภ์จะดำเนินการ ด้วยข้อบกพร่องรวมกันและความผิดปกติทางพันธุกรรมการสิ้นสุดของการตั้งครรภ์จะแสดงได้ตลอดเวลา ด้วยคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ปกติ การจัดการของหญิงตั้งครรภ์จะถูกกำหนดโดยความเป็นไปได้ของการผ่าตัดแก้ไขโรคหัวใจในเด็ก การรักษาข้อบกพร่องนั้นถูกกำหนดโดยศัลยแพทย์หัวใจในเด็กก่อนและหลังการคลอดบุตร

ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ความผิดปกติแต่กำเนิดของระบบทางเดินอาหารรวมถึง atresia หลอดอาหาร, atresia ลำไส้เล็กส่วนต้น, atresia และการตีบของลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่, ทวารหนัก atresia, meconium เยื่อบุช่องท้อง

ลำไส้เล็กส่วนต้น atresiaเป็นแผลอุดกั้นที่มีมาแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดของลำไส้เล็ก ความถี่ของความผิดปกตินี้คือ 1:10,000 การเกิดมีชีพ ใน 30-40% ของทารกในครรภ์ที่มี atresia ลำไส้เล็กส่วนต้น, trisomy 21 และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง (ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดและระบบทางเดินปัสสาวะ, ความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบทางเดินอาหาร, ข้อบกพร่องเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง) จะได้รับการวินิจฉัย

การวินิจฉัยข้อบกพร่องเป็นไปได้ในไตรมาสที่ 2 และ 3 ของการตั้งครรภ์ สัญญาณอัลตราซาวนด์หลักของ atresia ลำไส้เล็กส่วนต้น: polyhydramnios และสัญญาณคลาสสิก " สองเท่า ฟอง" ในช่องท้องของทารกในครรภ์ (รูปที่ 32.15) ภาพของ "ฟองคู่" เกิดจากการขยายตัวของกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นใกล้เคียง

ข้าว. 32.15. Duodenal atresia ("ฟองคู่") ในทารกในครรภ์, ตั้งครรภ์ 25 สัปดาห์, echogram

หากสงสัยว่ามี atresia ที่ลำไส้เล็กส่วนต้น karyotyping ของทารกในครรภ์และการศึกษาอย่างละเอียดเกี่ยวกับกายวิภาคของอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์รวมทั้ง echocardiography ด้วยคาริโอไทป์ปกติและความผิดปกติที่แยกได้ เป็นไปได้ที่จะยืดอายุการตั้งครรภ์ด้วยการผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติในทารกแรกเกิดในภายหลัง

ความผิดปกติของผนังหน้าท้องด้านหน้า โรคกระเพาะ- ข้อบกพร่องของ paraumbilical ของผนังหน้าท้องของทารกในครรภ์ด้วยเหตุการณ์ของอวัยวะในช่องท้อง (โดยปกติคือลำไส้) ตามกฎแล้วข้อบกพร่องจะอยู่ทางด้านขวาของสะดืออวัยวะของไส้เลื่อน "ลอย" อย่างอิสระในน้ำคร่ำ ความถี่คือ 1:10,000 การเกิดมีชีพ

ใน 10-30% ของกรณี gastroschisis จะรวมกับ atresia ของลำไส้และตีบ, หัวใจพิการ แต่กำเนิดและระบบทางเดินปัสสาวะบกพร่อง, hydrocephalus, ต่ำและ polyhydramnios

การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวนด์ของ gastroschisis นั้นไม่ยาก การวินิจฉัยมักจะทำในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ (รูปที่ 32.16) ความถี่ของความผิดปกติของโครโมโซมใน gastroschisis ที่แยกได้ไม่เกินประชากรทั่วไปดังนั้นจึงสามารถละเว้นคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ได้

ข้าว. 32.16. โรคกระเพาะในครรภ์, การตั้งครรภ์ 25 สัปดาห์ (A - sonogram, B - ฟีโนไทป์ของทารกแรกเกิด)

เพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงของการขาดเลือดและการติดเชื้อในลำไส้ เด็กจะถูกย้ายไปยังโรงพยาบาลศัลยกรรมในอีกไม่กี่ชั่วโมงข้างหน้าหลังคลอด การผ่าตัดมักจะดำเนินการภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด การพยากรณ์โรคโดยรวมสำหรับทารกแรกเกิดที่มี gastroschisis แยกได้เป็นผลดี - เด็กมากกว่า 90% รอดชีวิตหลังการผ่าตัดแก้ไข

Omphalocele- ไส้เลื่อนสะดือ - เป็นผลมาจากการไม่กลับของอวัยวะในช่องท้องจากโพรงน้ำคร่ำผ่านแหวนสะดือ ขนาดของการเกิดไส้เลื่อนนั้นพิจารณาจากเนื้อหาของถุงไส้เลื่อน ซึ่งอาจรวมถึงอวัยวะในช่องท้องด้วย ซึ่งแตกต่างจาก gastroschisis, omphalocele ถูกปกคลุมด้วยเยื่อหุ้มน้ำคร่ำตามพื้นผิวด้านข้างที่เส้นเลือดของสายสะดือผ่าน ความถี่ของการเกิดข้อบกพร่องคือ 1:3000-1:6000 การเกิดมีชีพ

Omphalocele ส่วนใหญ่มักจะรวมกับข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดโดยมีข้อบกพร่องของระบบประสาทส่วนกลาง, ระบบสืบพันธุ์, ไส้เลื่อนกระบังลม, dysplasia โครงกระดูก, หลอดเลือดแดงสะดือเพียงเส้นเดียว, ข้อบกพร่องของโครโมโซม (trisomy 13, 18)

ในกรณีส่วนใหญ่ omphalocele ถูกตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์ในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ เมื่อตรวจพบ omphalocele จะมีการระบุคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์เนื่องจากความผิดปกตินี้มีความถี่สูงของความผิดปกติของโครโมโซม

หลังคลอดบุตรจะต้องถูกส่งตัวไปยังแผนกศัลยกรรมเพื่อทำการผ่าตัดโดยด่วน ซึ่งมักจะดำเนินการใน 24-48 ชั่วโมงแรกหลังคลอด ความสำเร็จของการผ่าตัดรักษาขึ้นอยู่กับขนาดของถุงน้ำดี ระดับของ hypoplasia ของผนังช่องท้อง

ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ อายุของไต- ไม่มีไตทั้งสองข้าง

การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ของอายุของไตสามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 13 สัปดาห์ ด้วย echography ไตของทารกในครรภ์จะไม่ถูกมองเห็นไม่มีกระเพาะปัสสาวะมีการสังเกต oligohydramnios เด่นชัดและมักจะมีรูปแบบการชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ที่สมมาตร สำหรับการวินิจฉัยแยกโรคของ agenesis และ hypoplasia ของไต แนะนำให้ใช้ color Doppler mapping: เมื่อเกิด agenesis ของไต จะไม่มีหลอดเลือดแดงในไต

ระบบทางเดินปัสสาวะอุดกั้นการอุดตันของระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์ที่เป็นไปได้ที่ระดับของทวารท่อปัสสาวะ (สูง) ที่ระดับของท่อไตที่ระดับของทวาร vesicoureteral ที่ระดับของท่อปัสสาวะ (ต่ำ) สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของระบบทางเดินปัสสาวะอุดกั้นคือการอุดตันสูง โดยคิดเป็น 50% ของความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะที่มีมาแต่กำเนิดทั้งหมด

การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์ของสิ่งกีดขวางสูงขึ้นอยู่กับการตรวจหากระดูกเชิงกรานของไตที่ขยายใหญ่ขึ้น (รูปที่ 32.17) ระดับของ hydronephrosis ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของสิ่งกีดขวางและระยะเวลา: ยิ่งสิ่งกีดขวางเกิดขึ้นเร็วเท่าไหร่ความเสี่ยงของความเสียหายต่อเนื้อเยื่อของไตก็จะสูงขึ้น ที่สิ่งกีดขวางที่ต่ำกว่านั้นขึ้นอยู่กับระดับพร้อมกับ hydronephrosis, ท่อไตขยายและกระเพาะปัสสาวะ, oligohydramnios ที่รุนแรงจะถูกกำหนด

ข้าว. 32.17. hydronephrosis ของทารกในครรภ์ที่มีสิ่งกีดขวางทางเดินปัสสาวะสูง, ตั้งครรภ์ 27 สัปดาห์, echogram

ในการตั้งครรภ์ก่อนกำหนดในทารกในครรภ์ที่มีระบบทางเดินปัสสาวะอุดกั้นรุนแรง การผ่าตัดมดลูกแก้ไขสามารถป้องกัน dysplasia และพังผืดของเนื้อเยื่อไต

ในช่วงทารกแรกเกิด ควรอัลตราซาวนด์ซ้ำเพื่อยืนยันการวินิจฉัยก่อนคลอดและประเมินระบบทางเดินปัสสาวะของทารกแรกเกิด ด้วยการยืนยันการอุดตันของทางเดินปัสสาวะอย่างรุนแรง การผ่าตัดจะถูกระบุ

โรคไต Polycysticประเภทของทารกนั้นแสดงออกโดยการเพิ่มขึ้นของไตในระดับทวิภาคีอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนเนื้อเยื่อด้วย hyperplastic และท่อรวบรวมขยาย นี่คือความผิดปกติร้ายแรง ความถี่ของมันคือ 3:1000 ทารกแรกเกิด

สัญญาณ echographic หลักของข้อบกพร่องคือการขยายตัวของไต hyperechoic การขาดกระเพาะปัสสาวะและ oligohydramnios ภาพสะท้อนทั่วไปในบางกรณีอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์

การพยากรณ์โรคตลอดชีวิตนั้นไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่งเนื่องจากการพัฒนาของภาวะไตวาย กลยุทธ์ทางสูติกรรมคือการยุติการตั้งครรภ์เมื่อใดก็ได้

dysplasia ของไตหลายถุงน้ำดี- การเปลี่ยนเนื้อเยื่อของไตด้วยซีสต์ที่ไม่สื่อสาร ท่อไตและกระดูกเชิงกรานมักจะ atrezirovany หรือขาดหายไป ในกรณีส่วนใหญ่ กระบวนการนี้เป็นแบบทางเดียว

Cystic dysplasia ของไตสามารถสังเกตได้จากความผิดปกติของโครโมโซมและยีนต่างๆ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการสร้างคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์

การวินิจฉัยด้วยคลื่นเสียงสามารถทำได้ตั้งแต่ช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ ใน multicystic dysplasia ไตจะขยายใหญ่ขึ้นโดยมีซีสต์หลายตัวที่มีเนื้อหาที่ไม่สมดุล ขนาดของซีสต์ถึง 3-4 ซม. เมื่อตั้งครรภ์ครบกำหนด ด้วยรอยโรคทวิภาคีกระเพาะปัสสาวะจะไม่ถูกมองเห็น oligohydramnios จะถูกบันทึกไว้

dysplasia เรื้อรังทวิภาคีของไตเป็นความผิดปกติร้ายแรง; ที่ข้อบกพร่องของการตั้งครรภ์จะแสดงขึ้น ด้วยรอยโรคข้างเดียว คาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ปกติ และไม่มีความผิดปกติร่วมกัน การตั้งครรภ์จะยืดเยื้อ

ความผิดปกติของระบบโครงกระดูก ในบรรดาความผิดปกติ แต่กำเนิดของระบบโครงกระดูกที่พบมากที่สุดคือ amelia (aplasia ของแขนขาทั้งหมด), phocomelia (ด้อยพัฒนาของแขนขาที่ใกล้เคียง), polydactyly (การเพิ่มจำนวนนิ้ว), syndactyly (finger fusion), osteochondrodysplasia (ความผิดปกติ) ในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของกระดูกอ่อนและกระดูก) ในบางรูปแบบของ dysplasia ของโครงกระดูก hypoplasia ปอดรองพัฒนาเนื่องจากด้อยพัฒนาของซี่โครงและขนาดหน้าอกลดลง

Achondroplasia- หนึ่งใน dysplasia โครงกระดูกที่ไม่ร้ายแรงที่สุดคือ osteochondrodysplasia ที่มีข้อบกพร่องในกระดูกท่อและโครงกระดูกตามแนวแกน นี่คือสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของคนแคระ (ความสูงของผู้ใหญ่ที่มี achondroplasia คือ 106-140 ซม.) ความถี่ 2:10,000 ทารกแรกเกิด

การวินิจฉัยอัลตราซาวนด์เป็นไปได้ในไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ Achondroplasia สามารถสงสัยว่ามีความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในอัตราการเติบโตของกระดูกโคนขา รูปภาพ sonographic แบบคลาสสิกประกอบด้วยการย่อของแขนขาที่คมชัด หน้าอกขนาดเล็ก macrocephaly และจมูกอาน

การพยากรณ์โรคสำหรับชีวิตค่อนข้างดีในกรณีที่ไม่มี hypoplasia ในปอด การพัฒนาทางปัญญาอาจเป็นเรื่องปกติ แต่ความเสี่ยงของความผิดปกติทางระบบประสาทจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากการกดทับของไขสันหลังที่ระดับ foramen magnum

Polydactyly- การเพิ่มจำนวนนิ้วบนมือและเท้า ความถี่ของการเกิด polydactyly คือ 1:2000 เกิด

Polydactyly สามารถสังเกตได้ในหลายโรคของโครโมโซมและยีนและ dysplasias ของโครงกระดูก หากตรวจพบ polydactyly โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อใช้ร่วมกับความผิดปกติอื่น ๆ จะแสดง karyotyping ของทารกในครรภ์

ความพิการแต่กำเนิด พัฒนาการของทารกในครรภ์(CM) เป็นภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามมากที่สุดอย่างหนึ่งของการตั้งครรภ์ ซึ่งปรากฏอยู่เหนือสาเหตุอื่นๆ ที่นำไปสู่ความพิการและการเสียชีวิตในวัยเด็ก การเกิดของเด็กที่มีข้อบกพร่องด้านพัฒนาการแต่กำเนิดมักทำให้ครอบครัวต้องตะลึง: หัวข้อนี้เป็นเรื่องที่ยากที่สุดเรื่องหนึ่ง

สถิติเป็นเรื่องน่าสยดสยอง: เมื่อเทียบกับฉากหลังของการเสียชีวิตของเด็กที่ลดลง จำนวนการผิดรูปแต่กำเนิดที่เพิ่มขึ้นนั้นพบได้ในประเทศส่วนใหญ่ของโลก หากในประเทศแถบยุโรปความถี่ของความผิดปกติ แต่กำเนิดคือ 3-4 รายต่อการเกิด 1,000 ครั้งในรัสเซียจะถึง 5-6 รายต่อการเกิด 1,000 ครั้ง

ความผิดปกติแต่กำเนิด ได้แก่ ความผิดปกติของระบบประสาท - anencephaly (ไม่มีสมอง), spina Bifida (ไส้เลื่อนเปิดของไขสันหลัง), malformations ของระบบหัวใจและหลอดเลือด (ข้อบกพร่องของหัวใจ ฯลฯ ), malformations ของแขนขา - atresia (ไม่มี แขนขา) ความผิดปกติของใบหน้าขากรรไกร - ปากแหว่งเพดานโหว่และอื่น ๆ อีกมากมาย

ทำไมสิ่งนี้ถึงเกิดขึ้น? สาเหตุของการเกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดนั้นแตกต่างกัน พยาธิสภาพนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หากพ่อแม่ในอนาคตมีความผิดปกติในชุดโครโมโซม ในกรณีอื่น ๆ สาเหตุของปัญหาคือปัจจัยที่เป็นอันตรายหลายประการ: การติดเชื้อ การดื่มแอลกอฮอล์ในปริมาณมาก ยาเสพติด

สาเหตุหนึ่งคือการขาดวิตามินในอาหารของหญิงตั้งครรภ์โดยเฉพาะกรดโฟลิก บรรทัดฐานของสารอาหารรองที่แนะนำสำหรับหญิงตั้งครรภ์นั้นมากกว่าผู้หญิงในวัยเจริญพันธุ์ถึงหนึ่งเท่าครึ่ง และนี่ไม่ใช่เรื่องบังเอิญ - สุขภาพของเด็กในครรภ์และสุขภาพของทารกแรกเกิดขึ้นอยู่กับมัน

กุมารแพทย์เชื่อว่านอกเหนือจากความผิดปกติแต่กำเนิดแล้ว โรคในทารกแรกเกิด เช่น โรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก โรคกระดูกอ่อน หรือพัฒนาการล่าช้า มักเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่าสตรีมีครรภ์ขาดวิตามินและแร่ธาตุในระหว่างตั้งครรภ์

ความผิดปกติอื่น ๆ อาจทำให้ตัวเองรู้สึกได้ในภายหลัง - ในโรงเรียนอนุบาลและโรงเรียน: โรคเหล่านี้คือโรคของระบบทางเดินอาหาร, โรคเมตาบอลิซึม (โดยหลักคือโรคเบาหวานและโรคอ้วน)

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าวิถีชีวิตของสตรีมีครรภ์โภชนาการของเธอ - ทุกอย่างสร้างพื้นฐานสำหรับสุขภาพของทารกในครรภ์ และการขาดวิตามินอาจทำให้เกิดการละเมิดพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็ก ความเสี่ยงของการมีบุตรที่มีความบกพร่องทางพัฒนาการต่างๆ และน้ำหนักตัวต่ำนั้นเพิ่มขึ้นอย่างมาก

ปัจจัยสำคัญ: กรดโฟลิก

บทบาทนำในการป้องกันการป้องกันการเกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดในทารกในครรภ์เป็นของกรดโฟลิก จำเป็นสำหรับการแบ่งเซลล์ที่เหมาะสม การเจริญเติบโตและการพัฒนาของอวัยวะและเนื้อเยื่อทั้งหมด การพัฒนาตามปกติของตัวอ่อน และกระบวนการสร้างเม็ดเลือด ป้องกันการเกิดและการแตกของเยื่อหุ้มน้ำคร่ำ

วิตามินนี้ให้ความเร็วที่จำเป็นในการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กในครรภ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะแรกของการตั้งครรภ์ การขาดกรดโฟลิกระหว่างตั้งครรภ์จะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกในครรภ์ได้อย่างมีนัยสำคัญ โดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อบกพร่องของท่อประสาทและภาวะสมองเสื่อม เพื่อป้องกันข้อบกพร่องของท่อประสาทในทารกในครรภ์ ผู้หญิงควรได้รับกรดโฟลิกอย่างน้อย 800 ไมโครกรัม (0.8 มก.) ทุกวัน ทั้งก่อนและตลอดการตั้งครรภ์

ทุกวันนี้ แพทย์มีความมั่นใจในความต้องการกิจกรรมการศึกษาขนาดใหญ่ที่ส่งเสริมการตั้งครรภ์ตามแผนและมาตรการป้องกันที่สามารถลดความเสี่ยงของการมีบุตรที่พิการแต่กำเนิดได้อย่างมีนัยสำคัญ

หลายประเทศกำลังดำเนินโครงการของรัฐเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดพัฒนาการทางโรคโดยกำเนิด โปรแกรมเหล่านี้ประกอบด้วยส่วนการศึกษาที่อธิบายให้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์และสตรีมีครรภ์ทราบถึงวิธีป้องกันการเกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์ และส่วนที่กระตุ้น - การชดเชย 70-80% ของต้นทุนของการเตรียมวิตามินรวมที่มีกรดโฟลิก

วิตามินเพื่อชีวิต

มีความเห็นว่าอาหารประจำวันที่สมดุลของสตรีมีครรภ์ประกอบด้วยวิตามินและธาตุขนาดเล็กในปริมาณที่เพียงพอ และในกรณีนี้ ไม่จำเป็นต้องมีใบสั่งยาเพิ่มเติมของคอมเพล็กซ์วิตามินรวม อย่างไรก็ตาม ตามข้อมูลของยุโรป สตรีมีครรภ์ขาดวิตามิน 20-30% แม้จะรับประทานอาหารที่สมดุลและหลากหลายที่สุด

การศึกษาที่จัดทำโดย Russian Academy of Medical Sciences (RAMS) เป็นประจำในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาแสดงให้เห็นว่าอาหารของผู้หญิงยุคใหม่ที่ประกอบด้วยผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติค่อนข้างเพียงพอสำหรับค่าใช้จ่ายด้านพลังงานของเราและแม้แต่แคลอรี่ที่มากเกินไปไม่สามารถให้ร่างกายได้ ปริมาณวิตามินที่จำเป็นในระหว่างตั้งครรภ์และให้นม เต้านม

นั่นคือเหตุผลที่ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้สตรีมีครรภ์ทานวิตามินและแร่ธาตุเชิงซ้อนที่ชดเชยการขาดสารอาหารรองในอาหารของหญิงตั้งครรภ์ องค์ประกอบที่เหมาะสมที่สุดคือ Elevit Pronatal ® ซึ่งประกอบด้วยวิตามิน 12 ชนิด แร่ธาตุ 7 ชนิด และธาตุต่างๆ Elevit Pronatal ® เป็นวิตามินและแร่ธาตุเชิงซ้อนเพียงชนิดเดียวสำหรับสตรีมีครรภ์ที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพทางคลินิกในการลดความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่มีมาแต่กำเนิด ได้รับการพิสูจน์แล้วว่า Elevit ลดความเสี่ยงของข้อบกพร่องของท่อประสาทของทารกในครรภ์ได้ 100% และลดความเสี่ยงของการผิดรูปแต่กำเนิดอื่น ๆ ได้ถึง 47%

* A.E. Czeizel "การใช้วิตามินรวมที่มีกรดโฟลิกระหว่างตั้งครรภ์"
ยุโรป เจ. สูติ. นรีคอล. ชีววิทยาการเจริญพันธุ์, 1998, 151-161.

การอภิปราย

คุณคิดว่ารังสีแม่เหล็กไฟฟ้าสามารถเป็นสาเหตุของข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดได้หรือไม่! จะปกป้องเด็กได้อย่างไร? มีเครื่องแต่งกายพิเศษหรือไม่?

หนึ่ง! การจัดการข้อเท็จจริงที่น่าขยะแขยงอย่างยิ่ง :(

แสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับเพลง "ความผิดปกติแต่กำเนิดของทารกในครรภ์"

จำได้ว่ามีแนวคิดที่จะแนะนำการทดสอบเพิ่มเติมอีก 5 แบบสำหรับเกรด 11 (นอกเหนือจากการสอบ) เกิดขึ้นที่ Rosobrnadzor หลังจากที่กระทรวงศึกษาธิการกำหนดให้ย้ายโรงเรียนและนักเรียนจากการฝึกสอนเป็นการสอบแบบรวมศูนย์ อันที่จริงการยกเลิกการสอบสำเร็จการศึกษาและการโอนการสอบเข้าโรงเรียนทำให้เสียโฉมอย่างแท้จริง และเป็นเรื่องดีที่ในที่สุดกระทรวงก็ให้ความสนใจกับเรื่องนี้ อย่างไรก็ตาม วิธีการแก้ปัญหาถูกเลือกอย่างโง่เขลาอย่างยิ่ง ไม่ใช่แค่กับศูนย์ ...

สุนทรพจน์โดยศาสตราจารย์แห่ง Karelian State University Ivanov A.V. ในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก 4 กรกฎาคม 2016 "การสอบปลายภาคที่โรงเรียนมีเพียงสองครั้งเท่านั้น: คณิตศาสตร์ขั้นพื้นฐานและภาษารัสเซีย ชั้นเรียนระดับสูงที่โรงเรียนกลายเป็นสิ่งที่ไร้ความหมาย" วิดีโอ: [link-1]

1) ในที่สุดฉันก็รู้ขั้นตอนการรับเข้าเรียนจนถึงปี 2015 และเริ่มตั้งแต่ปี 2015 ตรรกะของการโทร และอื่นๆ
2) เป็นที่น่าสนใจเกี่ยวกับมาตราส่วนเชิงเส้นเป็นชิ้น ๆ สำหรับการแปลงคะแนนหลักเป็นคะแนนรองในวิชาคณิตศาสตร์ในส่วนตรงกลางของมาตราส่วนนี้
3) น่าสนใจเป็นพิเศษ - เกี่ยวกับการทดลองกับ "โปรไฟล์ทั่วไป" ใน Vladikavkaz และ Birobidzhan
4) การทำสำเนาสำหรับวิดีโอยาวๆ เช่นนี้คงจะดี 1h45 เป็นเวลานานมาก ยิ่งกว่านั้น สิ่งที่น่าสนใจและใหม่ที่สุด เริ่มจากกลางวิดีโอ ไม่ใช่ตั้งแต่ต้น

สิ่งที่เขาทำซ้ำและจินตนาการค่อนข้างตรงไปตรงมา ถ้าคุณฟังเขา โรงเรียนของโซเวียตก็เหมือนโรงยิมของซาร์ จึงได้คัดเลือกและผลิตครูที่มีคุณภาพเท่าๆ กัน เพิ่มขึ้นเพียงร้อยเท่า ใช่ 20 ปี อาจารย์ พวกเขาผสมพันธุ์เหมือนแมว พวกเขาถูกฆ่า ถูกไล่ออก และยังมีอีกมากเท่านั้น
ปรากฏว่าครูฟิสิกส์ของฉันจากโรงเรียนในลานบ้าน สามารถสอนวิชาฟิสิกส์ได้ และคณิตศาสตร์ก็คือคณิตศาสตร์ และความจริงที่ว่าในชั้นประถมศึกษาปีที่ 8 ฉันพบข้อผิดพลาดเบื้องหลังทุก ๆ บทเรียนที่สอง แต่แล้วฉันไม่ได้เรียนคณิตศาสตร์นอกจากนี้ฉันเพิ่งรู้วิธีการอ่านและอ่านหนังสือเรียน (!!!) วิชาคณิตศาสตร์และสำหรับผู้ที่เข้ามหาวิทยาลัยในวิชาฟิสิกส์ และ fse!!!)))
ถ้าครูรู้วิธีอ่านด้วย ฉันก็ไม่พบข้อผิดพลาดในพวกเขา แต่พวกเขาสามารถอ่านอะไรบางอย่างที่มหาวิทยาลัยได้ ถ้าพวกเขาสามารถอ่านได้จริงๆ แต่พวกเขาไม่รู้ว่าอย่างไร พวกเขารู้วิธีอ่านออกเสียง แต่ความหมายก็หลุดลอยไป เช่นเดียวกับครูในโรงเรียนส่วนใหญ่ ในยุค 30 ใน 80 และตอนนี้
และถ้าไม่เป็นเช่นนั้น พ่อแม่ของเด็กสมัยใหม่ก็จะได้รับการศึกษา และโรงเรียนไม่เกี่ยวอะไรกับการศึกษาของเด็กๆ เพราะพวกเขาคงจะสอนให้ลูกอ่าน
นักฝันที่อันตราย กำลังใช้เหตุผลจากจินตนาการที่ผิดๆ ของเขา เขาต้องการกวาดทุกอย่างไว้ใต้พรม เพื่อให้ครูที่ไม่รู้หนังสือคนเดียวกันทำข้อสอบ สร้างประเภทของตัวเอง แล้วทุกอย่างก็ดูดีจากภายนอก และเขาจะสอบเข้าจากผู้ที่เรียนเองโดยไม่ได้เรียนเหมือนเมื่อก่อน
เขามีนักเรียนเองหรือไม่? นักเรียนคืออะไร?
มีปัญหาเพียงอย่างเดียวกับ USE - คำถามที่คาดเดาได้ หากคุณทำให้พวกเขาคาดเดาไม่ได้ 90 เปอร์เซ็นต์จะไม่ผ่าน ดังนั้นพวกเขาจะไม่ผ่าน อนิจจา แต่ถ้าเป็นเช่นนั้น วิธีการฝึกอบรมจะเปลี่ยนไปทันที พวกเขาจะไม่เตรียมคำถาม แต่จะสอนวิทยาศาสตร์อย่างแม่นยำ

ตาม METRONEWS เป็นไปได้แน่นอน แพทย์ของปีเตอร์สเบิร์กเป็นครั้งแรกที่ทำการผ่าตัดเฉพาะของเด็กในครรภ์ การรับประกันชีวิตหลังการผ่าตัดคลอดสำหรับเด็กเล็กมีน้อย และเพื่อช่วยชีวิตทารก การผ่าตัดที่ซับซ้อนนี้จึงดำเนินการโดยศัลยแพทย์ผู้มากประสบการณ์ การตรวจสอบหญิงตั้งครรภ์พบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติ: การละเมิดการพัฒนาปกติของสมองที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของของเหลวในนั้นมากเกินไป (hydrocephalus) และไส้เลื่อนกระบังลม ที่...

การติดเชื้อ Cytomegalovirus (CMVI) เป็นการติดเชื้อในมดลูกที่พบบ่อยที่สุด ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุของการแท้งบุตรและการเกิดโรคประจำตัว ในรัสเซีย 90%-95% ของสตรีมีครรภ์เป็นพาหะของไวรัส ซึ่งหลายคนแทบไม่มีอาการ Vasily Shakhgildyan ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ นักวิจัยอาวุโส ศูนย์วิทยาศาสตร์และระเบียบวิธีแห่งชาติเพื่อการป้องกันและควบคุมโรคเอดส์ FBSI "สถาบันวิจัยระบาดวิทยากลาง" ของ Rospotrebnadzor: "Cytomegalovirus...

ความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง หนึ่งในข้อบกพร่อง: ไตพิการ แต่กำเนิด แต่กำเนิด hydronephrosis ของไตซ้าย

การอภิปราย

นี่เป็นเด็กที่ยากลำบากที่มีอาการผิดปกติของ dysembryogenesis 7 เดือนยังเร็วเกินไปที่จะแยกแยะไวรัสตับอักเสบซีด้วยข้อมูลของเขา มันเหมือนหนึ่งปีครึ่งกับเอชไอวีที่สามารถเข้าใจได้อยู่แล้ว สำหรับโรคซิฟิลิสก็จำเป็นต้องสังเกตเช่นกัน คุณจำเป็นต้องทำ anilizations หลายครั้ง
ความจริงที่ว่าไม่มีการตรวจพบอาการโฟกัสในขณะที่ EEG ไม่ได้มีความหมายอะไรเลย มันอาจเกิดขึ้นในภายหลัง และมีแนวโน้มว่าจะมีความเสียหายต่อสมองบ้าง จะชดใช้หรือไม่..ก็ไม่รู้
ฉันจะรับไว้ก็ต่อเมื่อคุณหายใจไม่ออกหากไม่มีมันหรือถ้าคุณมีเงินจำนวนมากและโอกาสในการพักฟื้น
ลูกคนโตของฉันมีฉากแบบนั้นแล้วเขาก็เป็นเด็กที่ยากลำบาก

สำหรับเด็กที่ติดยา เขาเกิดมาพร้อมกับส่วนสูงและน้ำหนักที่ดี 3300 และ 52 เป็นเรื่องปกติ การติดต่อสำหรับ HIV และ HepS ยังไม่ใช่สิ่งที่ต้องพูดถึง แม้ว่าทารกจะอายุได้ 6 เดือนแล้ว แต่สามารถพูดได้มากมายจากการวิเคราะห์และการคาดการณ์ Sendaktiviya 2-3 นิ้ว - ผลที่ตามมาของการใช้ยาในระยะแรกของการตั้งครรภ์ แก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด LLC ก็ไม่ใช่ประโยคเช่นกัน มันเล็กและน่าจะปิดตัวลง และโดยทั่วไปแล้วเป็นที่ชัดเจนว่าคุณแม่ยังเด็ก ร่างกายแข็งแรง ฤทธิ์ของยาที่มีต่อทารกในครรภ์ลดลงเหลือน้อยที่สุด ฉันอาจจะตัดสินใจเกี่ยวกับเด็กคนนั้นถ้าฉันชอบมัน แม้ว่าเมื่อฉันพบลูกสาว ฉันก็ไม่สนใจการวินิจฉัย คว้าแล้ววิ่งหนี

"การป้องกัน" ของโรคโดยการทำลาย "ผู้ป่วย" Sokolova Nina Aleksandrovna - ผู้สมัครของ Biological Sciences นักวิจัยอาวุโสที่ VINITI RAS บรรณาธิการบริหารของวารสารทางวิทยาศาสตร์สองฉบับ: "Human and Animal Physiology" (ปัญหา "ระบบต่อมไร้ท่อ การสืบพันธุ์ การให้น้ำนม" ) และ "คลินิกต่อมไร้ท่อ" " Massino Yuliya Sergeevna - ผู้สมัครสาขาวิทยาศาสตร์ชีวภาพ นักวิจัยอาวุโสที่สถาบันกิจกรรมประสาทระดับสูงและประสาทสรีรวิทยาของ Russian Academy of Sciences [link-1] [link-2] ...ตาม...

ข้อมูลทางการแพทย์ระบุว่าโรคของระบบทางเดินปัสสาวะมีส่วนสำคัญในโครงสร้างของความเจ็บป่วยและความพิการในวัยเด็ก โรคเรื้อรังส่วนใหญ่ของระบบทางเดินปัสสาวะในผู้ใหญ่เริ่มมีอาการในวัยเด็ก การพัฒนาที่ผิดปกติของไตและทางเดินปัสสาวะคิดเป็นสัดส่วนถึงครึ่งหนึ่งของการผิดรูปแต่กำเนิดทั้งหมดในเด็ก ไตมีบทบาทสำคัญในการรักษาความมั่นคงของ "สภาพแวดล้อมภายใน" ของร่างกาย ในทารกในครรภ์พวกเขาเริ่มทำงานที่ 3-4 ...

และพฤติกรรมคล้ายออทิสติก ชดเชยภาวะน้ำคั่งเกินจากภายนอก และความผิดปกติแต่กำเนิด (เพดานโหว่ที่ยังไม่ได้ทำ) ฯลฯ...

การอภิปราย

ของผมโตแล้วครับ ตอนนี้เท่าเทียมกับรุ่นพี่ ไม่มี ZPR เลย

ZPR ไม่ใช่การวินิจฉัย แต่เป็นคำแถลงข้อเท็จจริงที่ว่าในขณะนี้ เด็กคนนี้อายุน้อยกว่าเกณฑ์ปกติ การวินิจฉัยเบื้องต้นของเราคือ ZPR ตอนนี้เป็นออทิสติกและ SV (เกรด 2)
IMHO นี่ไม่ใช่การวินิจฉัยเพื่อชีวิต นี่คือการโทร มีบางอย่างผิดปกติ (ฉันไม่ได้พูดถึงการวินิจฉัยเกินและ / หรือข้อผิดพลาดในการวินิจฉัย) คุณต้องมองหาสาเหตุที่เด็กล้าหลัง น่าเสียดายที่คุณไม่สามารถหามันเจอได้ตลอด และการวินิจฉัยก็ฟังดูแตกต่างออกไป หรือเด็กก็เป็นแค่ "คนช้าๆ" และจะตามทันเพื่อนๆ ของเขาในภายหลัง เมื่ออายุ 20-25 ปี ทุกคนต่างระดับ IMHO
ความแข็งแกร่งให้กับคุณ

01/21/2554 02:11:16 น. Olga local

กลุ่มสุขภาพ III - เด็กที่เป็นโรคเรื้อรังและความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งมีระดับกิจกรรมและการชดเชยที่แตกต่างกันพร้อมการทำงานที่เก็บรักษาไว้

การทดสอบครั้งต่อไปเกี่ยวข้องกับการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์เพื่อหาความผิดปกติ แต่กำเนิด

ลูกคนที่สองหรือคนที่สามที่ทุกข์ทรมานจากโรคแอลกอฮอล์ที่มีมา แต่กำเนิดจะพัฒนาข้อบกพร่องของหัวใจ ท่ามกลางความผิดปกติอื่น ๆ ที่มักมาพร้อมกับ ASP ...

การอภิปราย

ลิงค์ทั้งหมดไปยังเว็บไซต์ภาษาอังกฤษ ฉันสามารถแปลบทความบางบทความได้ แต่จำเป็นต้องรู้ว่าบทความใดที่สำคัญสำหรับคุณ
และฉันก็ส่งอีเมลถึงแพทย์ชาวรัสเซียด้วย พวกเขาทำงานในสหรัฐอเมริกากับเด็กที่ปรับตัวและเชิญแพทย์จากรัสเซียและยูเครน ฉันคิดว่าบางทีพวกเขาจะแนะนำคุณเกี่ยวกับผู้เชี่ยวชาญ FAS ในรัสเซีย ฉันไม่ต้องการเปิดเผยอีเมลของพวกเขา ถ้าคุณต้องการ ฉันจะส่งให้คุณเป็นการส่วนตัว

บทความสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่มีFAS
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

กลยุทธิ์พฤติกรรมกับลูกด้วยFAS
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

คุณสมบัติของทารกที่มี FAS
http://come-over.to/FASCRC/

ด้วยความช่วยเหลือของเครื่องสแกนอัลตราซาวนด์ความละเอียดสูงในระยะเหล่านี้ของการตั้งครรภ์สามารถตรวจพบความผิดปกติ แต่กำเนิดได้หลายสิบชนิด ...

การอภิปราย

สวัสดีอัญญา. ทุกครั้งที่ทำอัลตราซาวนด์ในตำแหน่งอื่น ครั้งแรกในสัปดาห์ที่ 6 ในจอ LCD เมื่อฉันลงทะเบียน ในเวลาเดียวกันพวกเขาก็สาปแช่ง พวกเขาบอกว่ามันสายเกินไปที่จะคลอดลูกตอนอายุ 30 (นี่คือลูกคนที่สอง) ภูมิหลังของฮอร์โมนในวัยนี้ไม่เหมือนกับตอนอายุ 20 และฉันจะแท้งทันที ฉันฟังทั้งหมดนี้ก่อนที่จะมีเวลาถอดกางเกงและนอนลงบนโซฟา ประการที่สอง - ในโรงพยาบาลที่ฉันใช้เวลาหนึ่งเดือนโดยไม่มีการรักษา เห็นได้ชัดว่าสิ่งนี้ถือเป็น "การอนุรักษ์" หมอที่นำวอร์ดของเราไม่เคยสักครั้ง! ไม่ได้มองมาที่ฉัน พวกเขาไม่ได้พูดอะไรที่ไม่ดีที่อัลตราซาวนด์และให้ฉันได้ยินว่าหัวใจเต้นอย่างไร ประการที่สาม - ปรึกษาหารือกันอีกครั้ง กำหนดเส้นตายเป็นเวลา 2 สัปดาห์ ครั้งที่สี่ที่ฉันไปที่ศูนย์การแพทย์ มันอยู่ที่ 23 สัปดาห์ มีลุงที่ยอดเยี่ยมอยู่ที่นั่น อุ่นใจ ตอบทุกคำถาม ตรวจสอบแขนและขาและทุกอย่างอื่น Paul กล่าว และสุดท้ายเมื่อ 33 สัปดาห์ - บนพื้นฐานของโรงพยาบาลคลอดบุตร พวกเขาไม่ได้พูดอะไรเช่นกัน ฉันคิดว่าถ้าครอบครัวของเราไม่มีความผิดปกติทางร่างกายมาก่อน ไม่มีผู้ติดสุราและติดยา และเราเป็นคนที่ค่อนข้างมีสุขภาพจิตดี เด็กก็จะเป็นปกติ ยิ่งไปกว่านั้น ฉันรู้สึกดีมากตั้งแต่วันแรกจนถึงวันสุดท้าย ฉันให้กำเนิดที่สถาบันวิจัยแม่และเด็ก (เสียค่าธรรมเนียม) และที่นั่น แพทย์โรคหัวใจกล่าวว่าโรคหัวใจชนิดนี้พบได้บ่อยมาก และสาเหตุของโรคนี้คือโรคโลหิตจางเรื้อรังของฉัน เรายังมีความหวังว่าเราสามารถทำได้โดยไม่ต้องผ่าตัด และนี่คืออย่างอื่น เมื่อฉันคาดหวังว่าจะได้ลูกคนแรก ฉันไม่เคยถูกส่งไปสแกนอัลตราซาวนด์เลย ฉันไม่สามารถจินตนาการได้ว่าทำไมมันถึงเกิดขึ้น เพราะในเกือบทุกนัด ฉันบ่นว่ารู้สึกไม่สบาย มีความเป็นพิษร้ายแรง น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างมาก แพทย์ไม่ได้ให้ความสนใจกับมัน และฉันมั่นใจเสมอว่าลูกจะปกติ
ถ้าเราพูดถึงคำแนะนำ - ลงมือทำ แต่คุณจะวางใจในผลลัพธ์ได้ที่ไหน ท้ายที่สุดแล้ว ทุกคนมีความเต็มใจที่แตกต่างกันในการรักษาและเลี้ยงดูเด็กพิการ ตัวอย่างเช่น ฉันจะเลี้ยงลูกไม่ได้เป็นเวลา 9 เดือน โดยรู้ว่าไม่มี "หนูไม่ใช่กบ ... " แต่ฉันมีเพื่อนคนหนึ่งถูกเตือนว่าควรทำแท้งดีกว่า เธอปฏิเสธ . เด็กไม่มีมือและเท้าที่แม่นยำกว่านั้นคือตอไม้และแต่ละคนมีกระบวนการเดียวที่คล้ายกับนิ้ว เธอเลี้ยงดูเขา ผู้ชายมีพรสวรรค์ทางศิลปะ เขาวาดสิ่งนั้น! และในชีวิตประจำวันเขามีความเป็นอิสระอย่างสมบูรณ์ทำอาหารทำความสะอาด

ปัญญาอ่อนคุกคามไม่อ่อนแอ อย่างที่ฉันเข้าใจ ฉันยังได้ยินคำพูดของหัวหน้าแพทย์สถานเลี้ยงเด็กกำพร้าว่าคนติดยาดีกว่าคนติดสุรา

09/26/2005 10:49:27 น. ลินดา

ศาสตราจารย์ด้านจิตวิทยาเด็กของฉันเพิ่งยื่นเรื่องรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม เธอบอกว่า "เราตกลงจะพาเด็กไปพร้อมกับผลที่ตามมาของพ่อแม่ที่เสพยา แต่ไม่ใช่แอลกอฮอล์" เราเพิ่งผ่านกลุ่มอาการติดสุรา แม้แต่เซเพนเล็กน้อยก็มักจะมีความบกพร่องทางจิต :(

ฝีเย็บของระบบประสาทส่วนกลาง กำเนิดแบบผสม กลุ่มอาการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด...

การอภิปราย

"โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (ventricular septal defect ในส่วนของกล้ามเนื้อ)" - การวินิจฉัยของฉันคือก่อน 6 ขวบ มันถูกลบออกเมื่ออายุ 6 ขวบ มันเติบโตไปด้วยกัน แต่ฉันไม่สามารถเล่นกีฬาได้เต็มที่จนเลิกเรียน (วิ่ง) , เกมที่แอคทีฟมาก) แต่โดยทั่วไปแล้ว ไม่มีอะไรพิเศษ หลังเลิกเรียน ทุกอย่างเรียบร้อยดี ไม่ต้องกังวล ถ้าข้อบกพร่องไม่ใหญ่นัก ก็ไม่จำเป็นต้องผ่าตัดหรือรักษา เฉพาะ cardiograms และรูปภาพปกติเท่านั้น ฉันไม่รู้อะไรเกี่ยวกับโรคอื่นเลย

จากการวินิจฉัยปกติ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด แค่ตรวจดูว่ามีตั้งแต่แรกเกิดหรือตรวจทีหลัง อยู่ได้ บางทีการออกกำลังกายก็มีจำกัด มันเกือบจะรกไปด้วยพวกมันยังค่อนข้างเล็กอยู่เลย ตรวจพบโดยแพทย์โรคหัวใจ และไม่มีการผ่าตัด แต่สิ่งนี้หมายความว่าอย่างไร จำเป็นต้องตรวจสอบ แต่หัวใจเป็นสิ่งที่จำเป็นในชีวิต

06/29/2005 02:32:09 น. ลินดา

และกรรมพันธุ์ที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์

พัฒนาการทางกรรมพันธุ์แต่กำเนิด

จากการวิจัยเป็นเวลาหลายปีในรัสเซียและต่างประเทศ พบว่าประมาณ 20% ของความผิดปกติทางพัฒนาการที่มีมาแต่กำเนิด (malformations) ทั้งหมด (malformations) ทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์และปรากฏขึ้นในช่วงระยะเวลาของการพัฒนาตัวอ่อนของทารกในครรภ์จากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติในโครโมโซมและยีน . ความผิดปกติประมาณ 10% เกิดจากนิสัยที่ไม่ดีและการใช้สารบางชนิด (แอลกอฮอล์ ยาและยาบางชนิด) ระบบนิเวศน์ที่ไม่ดี และสำหรับ 70% ที่เหลือของความผิดปกตินั้น สาเหตุยังไม่ได้รับการยืนยัน

ผู้หญิงทุกคนต้องการที่จะให้กำเนิดลูกที่แข็งแรงและสวยงาม เพื่อหลีกเลี่ยงความผิดปกติ แต่กำเนิดจำเป็นต้องทราบสาเหตุของการเกิดขึ้น

ปัจจุบัน มีการระบุสารเคมีหลายร้อยชนิดที่สามารถสร้างความเสียหายให้กับโครโมโซมหรือยีนในพ่อแม่และกระตุ้นให้ทารกในครรภ์มีรูปร่างผิดปกติ

ความผิดปกติของการพัฒนาอาจแตกต่างกัน: การไม่มีอวัยวะใด ๆ เลย (เช่น ไต) การด้อยพัฒนาของอวัยวะ (ขนาดและมวลที่เล็ก) การพัฒนาของอวัยวะมากเกินไป (เช่น ขนาดและมวลของอวัยวะที่ใหญ่เกินไป สมอง - macrocephaly) ในทุกกรณี การเบี่ยงเบนเหล่านี้ส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจของเด็ก และมักจะนำไปสู่ความตายของเขา

นอกจากนี้โครงสร้าง (การหดตัวของลำไส้, หลอดอาหาร, การด้อยพัฒนาของลิ้นหัวใจ, ฯลฯ ), รูปร่างและจำนวนของอวัยวะ (เช่น จำนวนนิ้วและนิ้วเท้าลดลงหรือเพิ่มขึ้น, การปรากฏตัวของอวัยวะภายในเพิ่มเติม เช่น ไตส่วนเกิน และอื่นๆ) หรืออวัยวะที่จับคู่ไม่เพียงพอ (เช่น ตาข้างเดียวหรือไตหนึ่งข้าง)

ผลของความเบี่ยงเบนเหล่านี้คือการตายของทารกในระยะแรก (มากถึง 20% ของการเสียชีวิตของทารกทั้งหมด) มีข้อสังเกตว่าในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเปอร์เซ็นต์ของความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง

ความผิดปกติของพัฒนาการในวัยเด็กไม่ได้เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย บางคนปรากฏเฉพาะในช่วงเวลาของวัยแรกรุ่นหรือหลังจากนั้น

นอกจากนี้ ความผิดปกติสามารถแสดงออกในความผิดปกติของการเผาผลาญของเด็ก - ในกรณีที่ไม่มีเอนไซม์ใด ๆ ฯลฯ

การละเมิดการพัฒนามดลูกของเด็กทั้งหมดแบ่งออกเป็น 5 กลุ่มตามเงื่อนไข: กายวิภาค, สรีรวิทยา, การทำงาน, ชีวเคมีและจิตใจ

จากการละเมิดการพัฒนาของทารกในครรภ์ทั้งหมดที่อันตรายที่สุดคือโรคที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดโครงสร้างของโครโมโซมหรือจำนวนในเซลล์ ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่นำไปสู่ความตายของทารกในครรภ์หรือการเกิดของเด็กที่ไม่มีชีวิต

ดาวน์ซินโดรม

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด (ประมาณ 1 ใน 800 ทารกแรกเกิด) เป็นผลมาจากการละเมิดจำนวนโครโมโซมในเซลล์ (แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซม เด็กมี 47 โครโมโซมในจีโนไทป์) โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กหญิงและเด็กชาย

ส่วนใหญ่แล้ว เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากพ่อหรือแม่สูงอายุ (อายุมากกว่า 40 ปี) โรคนี้ตรวจพบในระยะแรกของการตั้งครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์และวิธีอื่นๆ แต่ความถูกต้องของการตรวจคือ 95% (ส่วนที่เหลืออีก 5% เป็นการวินิจฉัยที่ผิดพลาด) จนถึงปัจจุบันการวินิจฉัยโรคนี้แม่นยำที่สุด (มากถึง 99.8%) ได้รับจากการศึกษาน้ำคร่ำ หากตรวจพบพยาธิสภาพนี้ในทารกในครรภ์ พ่อแม่เองก็มีสิทธิ์ตัดสินใจว่าจะปล่อยให้เด็กคนนี้อยู่กับพวกเขาหรือไม่

ลักษณะสัญญาณภายนอกของดาวน์ซินโดรม: ​​รอยพับที่มุมด้านในของดวงตา ใบหน้าแบนและด้านหลังศีรษะ จมูกเล็ก ลิ้นใหญ่ ปากอ้า คอสั้น และผิวหนังพับที่คอ สั้นลง อาจสังเกตแขนขาและนิ้ว กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตาเหล่ เด็กเหล่านี้ยังมีข้อบกพร่องของหัวใจและลำไส้เล็กส่วนต้น, ปัญญาอ่อน

สตรีมีครรภ์จำเป็นต้องรู้ว่าก่อนที่จะทำแท้งเมื่อลูกเป็นดาวน์ซินโดรม คุณต้องคิดให้รอบคอบ เด็กเหล่านี้มีความรักใคร่ ใจดี และระดับของภาวะสมองเสื่อมนั้นแตกต่างกันอย่างมาก ในปัจจุบัน เด็กเหล่านี้แม้จะช้ากว่าเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรง แต่ก็สามารถสอนด้วยวิธีพิเศษได้ พวกเขาเริ่มเดิน พูด อ่าน และเขียน ผู้ที่เป็นโรคนี้แต่งงานและมีชีวิตอยู่ในวัยชรา แต่คนเหล่านี้จำเป็นต้องระลึกไว้เสมอว่าโอกาสในการพัฒนากลุ่มอาการนี้ในเด็กจะเพิ่มขึ้นเป็น 50%

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยเป็นอันดับสองรองจากโรคดาวน์ซึ่งเกี่ยวข้องกับการมีโครโมโซมส่วนเกินในเซลล์ ด้วยโรคนี้ทารกในครรภ์จะพัฒนาข้อบกพร่องหลายอย่าง ส่วนใหญ่มักเป็นโรคนี้ในเด็กที่เกิดจากมารดาสูงอายุ โดยเฉพาะในเด็กผู้หญิง เด็กคนนี้มีการละเมิดขนาดของกระดูกกะโหลกศีรษะ, กระดูกอก, เท้า, สัดส่วนร่างกาย นอกจากนี้ อาจไม่มีช่องหูภายนอก มีข้อบกพร่องของหัวใจและหลอดเลือด ความผิดปกติในการพัฒนาของสมอง สมองน้อย และปัญญาอ่อน ตามกฎแล้วเด็กเหล่านี้ไม่สามารถอยู่รอดได้และเสียชีวิตก่อนอายุ 3 เดือนซึ่งไม่ค่อยเกิดขึ้นก่อน 1 ปี น้อยมากที่เด็กเหล่านี้มีอายุยืนยาวขึ้น แต่พวกเขาทั้งหมดเป็น oligophrenics (ปัญญาอ่อน)

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม โรคนี้เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้ชายที่เกิดจากมารดาสูงอายุเท่านั้น โรคนี้ปรากฏเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นของเด็กเท่านั้น เขามีลูกอัณฑะด้อยพัฒนาไม่มีหรือจำนวนอสุจิในน้ำอสุจิที่ลดลงภาวะมีบุตรยากพัฒนา พัฒนาการภายนอกของเด็กชายตามเพศหญิง: ไหล่แคบ กระดูกเชิงกรานกว้าง ขายาว ต่อมน้ำนมโต สามารถสังเกตความเบี่ยงเบนทางจิตและทางปัญญาได้ หากพบสัญญาณแรกของโรคนี้ คุณควรปรึกษาแพทย์ทันทีเพื่อเริ่มการรักษา (ส่วนใหญ่มักเป็นฮอร์โมน)

ฮีโมฟีเลีย

โรคทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดไปยังเด็กจากแม่ โรคนี้ปรากฏเฉพาะในเด็กผู้ชายเท่านั้น ด้วยโรคฮีโมฟีเลียทำให้การแข็งตัวของเลือดบกพร่อง ด้วยการรักษาที่เหมาะสม โรคนี้จึงไม่ใช่เพียงประโยคเดียว

โรคปอดเรื้อรัง

นี่เป็นโรคทางระบบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

ซิสติก ไฟโบรซิสส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร เช่นเดียวกับตับ ตับอ่อน และต่อมเพศ เมือกสะสมในร่างกายในปริมาณมาก, อาการไอเจ็บปวดเกิดขึ้น, หายใจดังเสียงฮืด ๆ ในปอด, หัวใจได้รับผลกระทบ, ท่อตับอ่อนอุดตัน, ท้องร่วงแทนที่ด้วยอาการท้องผูก, ท้องบวม, เด็กเติบโตได้ไม่ดีและมีน้ำหนักเพิ่มขึ้น, แขนขาเป็น ผอม มีรูปร่างเหมือนนิ้ว หน้าอกผิดรูป ผิวมีรสเค็ม (เมื่อเลีย) การพัฒนาทางจิตของผู้ป่วยดังกล่าวเป็นเรื่องปกติและบางครั้งก็สูงกว่าค่าเฉลี่ย โรคประจำตัวที่รุนแรงนี้ยังไม่หายขาด แต่ด้วยการรักษาที่เหมาะสม ผู้ป่วยดังกล่าวสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและสมบูรณ์ได้ พวกเขาต้องได้รับยาบางชนิดตลอดชีวิต

ฟีนิลคีโตนูเรีย

โรคนี้เป็นผลมาจากการละเมิดในเด็กของการแลกเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนซึ่งเป็นผลมาจากการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจของเขาล่าช้า โรคนี้ตรวจพบในวันแรกของชีวิตเด็ก มันไม่ใช่การตัดสิน ด้วยการแต่งตั้งอาหารพิเศษสามารถป้องกันการพัฒนาของโรคนี้ได้

ตาบอดสี

โรคทางพันธุกรรมนี้ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกและแสดงออกในความจริงที่ว่าเด็กไม่แยกแยะระหว่างสีบางสี (นั่นคือการมองเห็นสีมีความบกพร่องบางส่วน) ส่วนใหญ่มักเป็นสีแดงและสีเขียว โรคนี้ไม่มีทางรักษา

"แฮร์ลิป"

พัฒนาการผิดปกตินี้ประกอบด้วยร่องของริมฝีปากบนซึ่งป้องกันไม่ให้ทารกดูดนม การรักษา - การผ่าตัดในเดือนแรกของชีวิตเด็ก ความผิดปกตินี้สามารถกระตุ้นได้จากการขาดอาหารในหญิงตั้งครรภ์

"ปากแหว่ง"

นี่คือการไม่หลอมรวมของกรามบนและเพดานแข็งอันเป็นผลมาจากการที่ช่องปากไม่ได้แยกออกจากโพรงจมูก ข้อบกพร่องนี้ทำให้อาหารเข้าไปในหลอดลมและโพรงจมูก บ่อยครั้งที่พบเพดานโหว่ร่วมกับปากแหว่ง รักษา-ผ่าตัด. สาเหตุของความผิดปกติในการพัฒนาเด็กอาจเป็นเพราะขาดอาหารในหญิงตั้งครรภ์

Polydactyly

Polydactyly - การมีอยู่ของนิ้วพิเศษหรือขาดในมือหรือเท้า, การรวมนิ้วเข้าด้วยกัน, การทำให้สั้นลงหรือไม่มีแขนขา การผ่าตัดรักษาและการทำเทียม

Anencephaly, microcephaly, hypercephaly และ hydrocephalus

ทั้งหมดนี้เป็นความผิดปกติในการพัฒนาสมอง ความผิดปกติของพัฒนาการเหล่านี้สามารถกระตุ้นโดยความบกพร่องในร่างกายของผู้หญิงหรือหัดเยอรมัน โรคหัด และโรคอื่นๆ ที่มารดาได้รับระหว่างตั้งครรภ์ (โดยเฉพาะในสัปดาห์แรกหลังการปฏิสนธิ)

หากตรวจพบ anencephaly (ขาดสมองซีก) ในเด็ก การตั้งครรภ์จะสิ้นสุดลงเมื่อใดก็ได้

ฟิวชั่นของฝาแฝด (ที่เรียกว่าแฝดสยาม)

นี่เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่ร้ายแรงที่สุดของการพัฒนามดลูกของทารกในครรภ์ ฝาแฝดสามารถเชื่อมต่อกันด้วยบางส่วนของร่างกาย (กระดูกเชิงกราน ศีรษะ ฯลฯ) ระบบไหลเวียนโลหิตและระบบอวัยวะอื่น ๆ สามารถแยกออกหรือเชื่อมต่อกันได้ ฝาแฝดหนึ่งคู่สามารถพัฒนาได้ตามปกติและอีกคู่หนึ่งยังไม่ได้รับการพัฒนา เด็กเหล่านี้มักจะตายตั้งแต่อายุยังน้อย ด้วยการหลอมรวมเฉพาะกับเนื้อเยื่ออ่อนและด้วยการทำงานที่เป็นอิสระของเด็กแต่ละคน การรักษาจึงเป็นการผ่าตัด

ไส้เลื่อนสะดือและกระดูกสันหลัง

ไส้เลื่อนสะดือเป็นทางออกจากโพรงใต้ผิวหนังของลำไส้ ไส้เลื่อนดังกล่าวสามารถหายไปได้เอง ในกรณีที่รุนแรง การผ่าตัดรักษา

ไส้เลื่อนกระดูกสันหลังเป็นความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่รุนแรงที่สุด เด็กส่วนใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติเหล่านี้ตาย และผู้รอดชีวิตสังเกตเห็นอัมพาต ดังนั้น หากตรวจพบข้อบกพร่องด้านพัฒนาการของทารกในครรภ์ แสดงว่ามีการยุติการตั้งครรภ์ก่อนเวลาอันควร

ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด

สาเหตุของการผิดรูปของทารกในครรภ์เหล่านี้อาจเป็นโรคจากไวรัสหรือแบคทีเรียที่มารดาได้รับในระหว่างตั้งครรภ์ รวมทั้งการขาดออกซิเจน

ข้อบกพร่องของหัวใจเหล่านี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพวกเขาจะได้รับการรักษาทางการแพทย์หรือการผ่าตัด

ในกรณีที่รุนแรง เด็กเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดทันที

ความผิดปกติทั้งหมดในการพัฒนาโครงกระดูกของทารกในครรภ์เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมในเซลล์ของทารกในครรภ์

นอกจากนี้ โรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ นั้นหายากมาก (โรคของ Hirschsprung, โรคฮันติงตัน, โรคของ Ponter, โรค Willebrand, โรค Tay-Sachs, โรค Fraser, โรค Patau, โรค Turner, โรคหินอ่อนและอื่น ๆ อีกมากมาย) ความผิดปกติยังรวมถึงปานต่างๆ โรคผิวหนังที่มีมาแต่กำเนิด สะโพกเคลื่อน แต่กำเนิด ไส้เลื่อนกะโหลก และอื่นๆ

ปัจจุบันรู้จักความผิดปกติทางพัฒนาการทางพันธุกรรมมากกว่า 3.5 พันรายการ เป็นที่ยอมรับว่ามากกว่า 5% ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคต่างๆ

โรคทางพันธุกรรมของโครโมโซมและยีนที่พิจารณาทั้งหมดนั้นแทบไม่ขึ้นกับสภาพแวดล้อมภายนอก

โดยกลุ่มอื่น โรคทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่เด็กมีความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่ในทางคลินิกโรคนี้ปรากฏเฉพาะภายใต้สภาวะแวดล้อมบางอย่างเท่านั้น โรคเหล่านี้รวมถึง: เบาหวาน, โรคสะเก็ดเงิน, แผลในกระเพาะอาหาร, ความดันโลหิตสูง, โรคเกาต์และอื่น ๆ

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างปรากฏเฉพาะในวัยชรา (เช่น โรคอัลไซเมอร์ หลอดเลือด โรคเกาต์)

หากญาติในครอบครัวของคุณมีโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงหลายอย่าง การตรวจยีนพิเศษทางการแพทย์จะต้องเสร็จสิ้นก่อนที่จะตั้งครรภ์

ความเสี่ยงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติต่างๆ ของเด็กในการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดเพิ่มขึ้นหลายเท่า

ไม่ต้องกลัว: โรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดที่ถือว่าหายากมาก (ส่วนใหญ่มักมีเด็ก 1 คนในการเกิดหลายพันครั้ง) สตรีมีครรภ์ทุกคนตั้งแต่วันแรกของการตั้งครรภ์จนถึงการคลอดบุตรกังวลว่าลูกของเธอจะเกิดมาอย่างไรไม่ว่าเขาจะแข็งแรงหรือไม่

คำอธิบายของความผิดปกติเหล่านี้ไม่ได้มีไว้เพื่อข่มขู่คุณ แต่เพื่อให้คุณเข้าใจว่าสุขภาพของลูกน้อยขึ้นอยู่กับคุณเกือบทั้งหมด

หากคุณกินถูกต้อง และทารกในครรภ์ได้รับสารทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับชีวิตและพัฒนาการของเขา (โปรตีน ไขมัน คาร์โบไฮเดรต วิตามิน โดยเฉพาะกรดโฟลิก และเกลือแร่) ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยนั้นเล็กน้อยมาก

สำหรับการแบ่งเซลล์ที่เหมาะสม รวมถึงในระยะของตัวอ่อน การก่อตัวและการเจริญเติบโตของอวัยวะภายในทั้งหมด การเผาผลาญของทารกในครรภ์ การสร้างเม็ดเลือด กรดโฟลิกเป็นสิ่งที่จำเป็น นอกจากนี้ยังป้องกันการคลอดก่อนกำหนดและการแท้งบุตร นอกจากนี้ หากคุณดำเนินชีวิตอย่างมีสุขภาพ ไม่สูบบุหรี่ ไม่ใช้ยาและแอลกอฮอล์ พันธุกรรมของคุณไม่มีโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง ในทางปฏิบัติแล้ว ก็ไม่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่ไม่แข็งแรง และคุณสามารถสงบใจเกี่ยวกับอนาคตของคุณได้ ที่รัก.

หากญาติของคุณมีโรคที่สืบทอดมา คุณต้องได้รับการตรวจจากแพทย์และเริ่มการรักษาอย่างทันท่วงทีเพื่อป้องกันโรคนี้หรือยุติการตั้งครรภ์ในเวลาที่เหมาะสมในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง จำเป็นต้องละเว้นจากการตั้งครรภ์สำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 40 ปี

ในระยะแรกของการพัฒนายา ความผิดปกติทางพัฒนาการที่ระบุไว้ส่วนใหญ่จะถูกตรวจพบในระยะแรกของการตั้งครรภ์

สิ่งสำคัญที่สุดในการรักษาสุขภาพของมารดาและทารกในครรภ์คือต้องลงทะเบียนที่คลินิกฝากครรภ์โดยเร็วที่สุด ไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ และปฏิบัติตามใบสั่งยาทั้งหมดของแพทย์

การตั้งครรภ์เป็นความคาดหวังที่น่ายินดีและกังวลถึงความลึกลับของธรรมชาติซึ่งกำลังจะเกิดขึ้น ตลอดเส้นทางของการพัฒนามดลูกของทารก แม่จะตั้งใจฟังทุกการเคลื่อนไหวของเขา รอด้วยความกังวลใจกับผลการทดสอบทั้งหมดและผลการศึกษาใดๆ ที่ผ่านไป ทุกคนต้องการได้ยินวลีเดียวกันจากแพทย์: "ลูกของคุณแข็งแรง" แต่นี่ไม่ใช่กรณีเสมอไป

มีพยาธิสภาพของทารกในครรภ์หลายอย่างที่ได้รับการวินิจฉัยในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์และบังคับให้ผู้ปกครองตัดสินใจอย่างจริงจัง - ทารกจะเกิดหรือไม่ การเบี่ยงเบนที่เจ็บปวดจากกระบวนการพัฒนาปกติอาจเป็นมา แต่กำเนิดหรือได้มา

เนื่องจากสาเหตุของโรคในทารกในครรภ์อาจเกิดจากพันธุกรรมหรือปัจจัยภายนอก ความผิดปกติ แต่กำเนิดและได้มาจึงแตกต่างกัน อดีตมีอยู่ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์และได้รับการวินิจฉัยบ่อยที่สุดในระยะเริ่มแรกในขณะที่ระยะหลังสามารถปรากฏในเด็กและตรวจพบโดยแพทย์ในทุกขั้นตอนของการตั้งครรภ์

แต่กำเนิด

แต่กำเนิดโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในยาเรียกว่า trisomies นี่เป็นการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานของโครโมโซมของเด็กซึ่งปรากฏในระยะแรกสุดของการสร้างมดลูก

พยาธิสภาพเนื่องจากจำนวนโครโมโซมไม่ถูกต้อง:

• ดาวน์ซินโดรม - ปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซมที่ 21; สัญญาณ - ภาวะสมองเสื่อม, ลักษณะเฉพาะ, การชะลอการเจริญเติบโต;
• Patau syndrome - ความผิดปกติของโครโมโซมที่ 13; อาการ - หลายรูปแบบ, งี่เง่า, หลายนิ้ว, ปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศ, หูหนวก; เด็กป่วยไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ถึง 1 ปี
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม - พยาธิวิทยาของโครโมโซมที่ 18; อาการ - กรามล่างและปากล่างเล็ก, รอยแยก palpebral แคบและสั้น, ใบหูผิดรูป; เด็ก 60% มีอายุไม่ถึง 3 เดือน เพียง 10% ถึง 1 ปี

โรคที่กำหนดโดยจำนวนโครโมโซมเพศที่ไม่ถูกต้อง:

• Shereshevsky-Turner syndrome - ไม่มีโครโมโซม X ในผู้หญิง; สัญญาณ - ความสูงสั้น, ภาวะมีบุตรยาก, ทารกทางเพศ, ความผิดปกติของร่างกาย;
• polysomy บนโครโมโซม X นั้นลดลงเล็กน้อยในด้านสติปัญญา โรคจิต และโรคจิตเภท
• polysomy บนโครโมโซม Y อาการคล้ายกับพยาธิสภาพก่อนหน้านี้
• อาการของ Klinefelter ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชาย, สัญญาณ - การเจริญเติบโตของเส้นผมที่อ่อนแอในร่างกาย, ภาวะมีบุตรยาก, ทารกทางเพศ; ในกรณีส่วนใหญ่ - ปัญญาอ่อน

พยาธิสภาพที่เกิดจาก polyploidy (จำนวนโครโมโซมเท่ากันในนิวเคลียส):

• ทริปลอยดี้;
• เตตระพลอย;
• สาเหตุ - การกลายพันธุ์ของยีนของทารกในครรภ์;
• ถึงตายได้ก่อนเกิด

หากสาเหตุของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์มีลักษณะทางพันธุกรรมไม่สามารถแก้ไขได้อีกต่อไปโรคดังกล่าวจะรักษาไม่หาย เด็กจะต้องอยู่กับพวกเขาตลอดชีวิตและพ่อแม่จะต้องเสียสละอย่างมากเพื่อเลี้ยงดูเขา แน่นอน ในหมู่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม มีผู้มีความสามารถ หรือแม้แต่คนมีพรสวรรค์ที่มีชื่อเสียงไปทั่วโลก แต่คุณต้องเข้าใจว่านี่เป็นข้อยกเว้นบางประการที่น่ายินดีสำหรับกฎเกณฑ์

ได้มา

นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นที่ตัวอ่อนสามารถมีสุขภาพทางพันธุกรรมได้อย่างสมบูรณ์ แต่ได้รับการเบี่ยงเบนในกระบวนการพัฒนามดลูกภายใต้อิทธิพลของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์หลายประการ สิ่งเหล่านี้อาจเป็นโรคของมารดาที่เธอต้องทนทุกข์ทรมานระหว่างตั้งครรภ์ สภาพแวดล้อมที่ย่ำแย่ วิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ เป็นต้น

พยาธิสภาพที่ได้มาของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์อาจส่งผลต่ออวัยวะและระบบต่างๆ ในบรรดาสิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือ:

• การเสียรูปหรือไม่มีอยู่ (สมบูรณ์บางส่วน) ของอวัยวะภายใน (ส่วนใหญ่มักจะเป็นสมองที่ทนทุกข์ทรมาน) หรือส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย (เช่นแขนขา);
• ข้อบกพร่องทางกายวิภาคของโครงกระดูกใบหน้า
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• การไม่ปิดคลองกระดูกสันหลัง
• hypoexcitability ของสมอง (ปริกำเนิด) ปรากฏขึ้นหลังจากการคลอดของทารกในรูปแบบของกล้ามเนื้อต่ำ, ง่วง, ง่วงนอน, ไม่เต็มใจที่จะดูดนม, ขาดการร้องไห้ แต่พยาธิสภาพนี้สามารถรักษาได้
• hyperexcitability ในสมอง (ปริกำเนิด) ก็ได้รับการรักษาเช่นกันอาการ - ความตึงเครียดรุนแรงการร้องไห้เป็นเวลานานเสียงกรีดร้อง
• โรคความดันโลหิตสูง - hydrocephalic มีลักษณะเฉพาะโดยปริมาตรที่เพิ่มขึ้นของศีรษะ, การโป่งของกระหม่อม, การไม่สมส่วนระหว่างกลีบใบหน้าและสมองของกะโหลกศีรษะ, และพัฒนาการล่าช้า

ในกลุ่มพิเศษสามารถแยกแยะความเบี่ยงเบนจากการพัฒนาของมดลูกตามปกติได้ซึ่งเป็นสาเหตุของการยากที่จะระบุ นี่คือสิ่งที่ธรรมชาติกำหนดไว้ และไม่สามารถทำอะไรกับมันได้ ซึ่งรวมถึง:

• พยาธิสภาพของสายสะดือของทารกในครรภ์ที่ตรวจพบในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์: อาจยาวเกินไปหรือสั้นมาก, อาการห้อยยานของอวัยวะ, นอต, สิ่งที่แนบมาผิดปกติ, การเกิดลิ่มเลือดและซีสต์ - ทั้งหมดนี้สามารถนำไปสู่การตายของเด็ก;
• การตั้งครรภ์แฝด (รวมถึงแฝดสยาม);
• หลาย- และ;
• พยาธิสภาพของรก: hyperplasia (น้ำหนักมากเกินไป) และ hypoplasia (ถ้ามวลน้อยกว่า 400 g), หัวใจวาย, chorioangioma, โรค trophoblastic, รกไม่เพียงพอ;
• การนำเสนอของทารกในครรภ์ไม่ถูกต้องแพทย์บางคนเรียกพยาธิวิทยา

การเบี่ยงเบนเหล่านี้แต่ละครั้งต้องการให้แพทย์และผู้ปกครองมีทัศนคติพิเศษต่อเด็กที่กำลังอุ้มอยู่ ดูแลอย่างเต็มที่ และที่สำคัญที่สุดคือต้องรักษาความสงบ เพื่อไม่ให้ได้ยินการวินิจฉัยที่น่าผิดหวังจากแพทย์ คุณต้องพยายามแยกปัจจัยทั้งหมดที่อาจทำให้ทารกในครรภ์ได้รับจากชีวิตของคุณ สิ่งนี้อยู่ในอำนาจของผู้หญิงทุกคนที่กำลังจะมีลูก

ดาวที่มีดาวน์ซินโดรมผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถให้ของขวัญได้ ในบรรดาคนดังที่มีพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดเช่นศิลปิน Raymond Hu, Maria Langovaya แชมป์ว่ายน้ำ, ทนายความ Paula Sage, นักแสดง Pascal Dukenne และ Max Lewis, นักดนตรีและนักแต่งเพลง Ronald Jenkins

เหตุผล

การป้องกันพยาธิสภาพของทารกในครรภ์เกี่ยวข้องกับการยกเว้นจากชีวิตของแม่ยังสาวของปัจจัยเหล่านั้นที่สามารถกระตุ้นการพัฒนาของความผิดปกติของมดลูก สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคดังกล่าว ได้แก่

กรรมพันธุ์

หากคุณทราบเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณ แม้กระทั่งก่อนการปฏิสนธิ คุณต้องเข้ารับการตรวจหลายครั้งและ

สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย

งานของแม่ที่โรงงานเคมี ในห้องปฏิบัติการที่มีสารพิษ การอาศัยอยู่ใกล้สถานประกอบการอุตสาหกรรมขนาดใหญ่หรือเขตการแผ่รังสีสามารถนำไปสู่ผลที่ไม่อาจย้อนกลับได้

ผิดวิถีชีวิต

ความผิดปกติภายนอกของทารกแรกเกิดมักเกิดจากการสูบบุหรี่ โรคพิษสุราเรื้อรัง การติดยา ภาวะโภชนาการที่ไม่เพียงพอหรือไม่เพียงพอของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์

โรค

โรคไวรัสและแบคทีเรียสามารถกลายเป็นโรคที่อันตรายที่สุดสำหรับทารก:

• ไข้หวัดใหญ่นานถึง 12 สัปดาห์สิ้นสุดลงด้วยการแท้งบุตรหรือเด็กจะมีสุขภาพสมบูรณ์
• ไข้หวัดใหญ่หลังจาก 12 สัปดาห์สามารถนำไปสู่พยาธิสภาพของรก
• โรคหัดเยอรมันนั้นเต็มไปด้วยอาการหูหนวก ตาบอด โรคต้อหิน และความเสียหายต่อระบบโครงร่างของทารกในครรภ์
• toxoplasmosis ส่งผ่านแมวกระตุ้นการพัฒนาของ microcephaly, meningoencephalitis, ท้องมานของสมอง, ความเสียหายต่อดวงตาและระบบประสาทส่วนกลาง;
• โรคตับอักเสบบี: การติดเชื้อในครรภ์ของทารกในครรภ์ด้วยไวรัสนี้เป็นอันตรายเป็นผลให้เด็ก 40% สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ 40% เสียชีวิตก่อนอายุ 2 ปี
• cytomegaly สามารถถ่ายทอดไปยังทารกในครรภ์ได้ และเขามีความเสี่ยงที่จะเกิดมาตาบอด หูหนวก ตับแข็ง ทำลายลำไส้และไต

โรคกามโรคไม่เป็นอันตรายต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์:

• เริมสามารถถ่ายทอดไปยังเด็กและทำให้เกิดโรคเช่น microcephaly, ภาวะทุพโภชนาการ, ตาบอด;
• ในทารกในครรภ์ที่ติดเชื้อซิฟิลิสมีผื่นเฉพาะความเสียหายต่อระบบโครงร่างตับไตและระบบประสาทส่วนกลาง
• โรคหนองในนำไปสู่โรคตา, เยื่อบุตาอักเสบ, การติดเชื้อทั่วไป (ภาวะติดเชื้อ), น้ำคร่ำหรือ chorioamnionitis

เพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบที่อันตรายต่อชีวิตและสุขภาพของทารกในครรภ์ ผู้ปกครองควรทำทุกอย่างเท่าที่ทำได้เพื่อกำจัดสาเหตุข้างต้น เลิกงานอันตราย ย้ายออกจากเขตอุตสาหกรรม เลิกบุหรี่ ดื่มสุรา กินให้อร่อย หลีกเลี่ยงโรค รักษาตั้งแต่อาการแรก คุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ได้เร็วถึง 12 สัปดาห์เมื่อทำการตรวจร่างกายครั้งแรก

สถิติมากมายด้วยโรคพิษสุราเรื้อรังของแม่พบพิษใน 26% การเสียชีวิตในครรภ์ของเด็ก - ใน 12% การแท้งบุตร - ใน 22% การคลอดยาก - ใน 10% ทารกคลอดก่อนกำหนด - ใน 34% การบาดเจ็บจากการคลอด - ใน 8% ภาวะขาดอากาศหายใจ - ใน 12% ทารกแรกเกิดที่อ่อนแอ - ใน 19%

การวินิจฉัยและระยะเวลา

การวินิจฉัยความผิดปกติก่อนคลอดในการพัฒนาของทารกในครรภ์เป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและมีความจุ ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือชุดตรวจที่กำหนดไว้สำหรับสตรีมีครรภ์ในสัปดาห์ที่ 12, 20 และ 30 ตามกฎแล้วนี่คือการตรวจเลือดเพื่อหาตัวบ่งชี้ซีรัมทางชีวเคมีของความผิดปกติของโครโมโซม โดยปกติ การตรวจทารกในครรภ์เพื่อหาพยาธิวิทยาประกอบด้วยกิจกรรมดังต่อไปนี้

การตรวจเลือด

ฉันไตรมาส (ทดสอบสองครั้ง):

• ฟรี β-subunit (ความเข้มข้นของมัน) hCG;
• PAPP-A: โปรตีนในพลาสมา A.

II trimester (การทดสอบสามครั้งสำหรับพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์):

• ตรวจพบเอชซีจีทั้งหมดหรือในช่วงไตรมาสแรก β-subunit ของเอชซีจีฟรี
• α-fetoprotein (โปรตีน AFP);
• ฟรี estriol (ไม่คอนจูเกต)

การตรวจเลือดเพิ่มเติมที่จำเป็นคืออัลตราซาวนด์ การประเมินผลลัพธ์นั้นซับซ้อนอยู่เสมอ อย่างไรก็ตาม การตรวจเลือดเพื่อหาพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ แม้จะใช้อัลตราซาวนด์ ก็ไม่สามารถรับประกันได้ 100% ดังนั้น หากสงสัยว่ามีความผิดปกติ จะดำเนินการวิธีการวินิจฉัยแบบรุกราน: chorionbiopsy และ cordocentesis

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic

นี่คือการรับเนื้อเยื่อคอริออนเพื่อตรวจหาและป้องกันโรคโครโมโซม การขนส่งความผิดปกติของโครโมโซม และโรคโมโนเจนิกส์ มันทำในรูปแบบของการเจาะมดลูกซึ่งสามารถทำได้ผ่านผนังหน้าท้องช่องคลอดหรือปากมดลูกด้วยคีมพิเศษหรือสายสวนสำลัก

ผู้ปกครองที่ต้องการทราบวิธีการกำหนดพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในระยะแรกสามารถใช้การวิเคราะห์นี้ได้ เนื่องจากข้อได้เปรียบหลักคือการวินิจฉัยได้ดำเนินการไปแล้วในสัปดาห์ที่ 9-12 รวมถึงผลลัพธ์ที่รวดเร็ว (2-3 วัน) . บ่งชี้ในการดำเนินการ:

• อายุมากกว่า 35;
• การปรากฏตัวของเด็กที่มี CM (พิการ แต่กำเนิด), monogenic, โรคโครโมโซม;
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมผิดปกติ การกลายพันธุ์ของยีน
• ที่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ตามการสะท้อนเสียงสะท้อน ความหนาของพื้นที่ปกเสื้อมากกว่า 3 มม.

การวิเคราะห์พยาธิสภาพของทารกในครรภ์ค่อนข้างเจ็บปวดและสามารถกระตุ้นให้เลือดออกได้ แต่ด้วยเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ทุกอย่างจะดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน

Cordocentesis

นี่เป็นวิธีการรับเลือดจากสายสะดือของเด็กเพื่อทำการวิจัย โดยปกติจะทำควบคู่ไปกับการเจาะน้ำคร่ำ (การวิเคราะห์น้ำคร่ำ) สามารถใช้ได้นานถึง 18 สัปดาห์

ภายใต้การดมยาสลบ เข็มจะถูกเจาะผ่านผนังหน้าท้องและปริมาณเลือดที่จำเป็นจะถูกสูบออกจากหลอดเลือดสายสะดือ การตรวจพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ดังกล่าวสามารถเปิดเผยโรคโครโมโซมและพันธุกรรม, ความขัดแย้งจำพวกจำพวก, โรคที่ทำให้เลือดไหลเวียนได้

อัลตราซาวนด์

หนึ่งในการวินิจฉัยที่แม่นยำและน่าเชื่อถือที่สุดคืออัลตราซาวนด์ ผู้ปกครองหลายคนมีความกังวลเกี่ยวกับพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ที่สามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์และสิ่งที่สามารถอยู่ได้ในขณะที่พวกเขากล่าวว่า "เบื้องหลัง"

อัลตราซาวนด์ที่ 12 สัปดาห์เผยให้เห็น:

• ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง (anencephaly);
• ไม่มีผนังด้านหน้าช่องท้อง (gastroschisis);
• พยาธิวิทยาของกระดูกสันหลังในทารกในครรภ์;
• ไส้เลื่อนสะดือ (omphalocele);
• ไม่มีแขนขา;
• ดาวน์ซินโดรม.

ในสัปดาห์ที่ 20 สามารถวินิจฉัยพยาธิสภาพที่มองเห็นได้เกือบทั้งหมดของทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ นี่เป็นเพราะอวัยวะภายในและระบบส่วนใหญ่ของทารกมีรูปแบบที่ดีอยู่แล้ว

ในสัปดาห์ที่ 30 การตรวจอัลตราซาวนด์สามารถยืนยันหรือหักล้างข้อมูลที่ได้จากวิธีอื่นเท่านั้น (โดยใช้การตรวจเลือด, ไขกระดูก, การตรวจชิ้นเนื้อ)

ตอนนี้ - อัลตราซาวนด์ตรวจไม่พบพยาธิสภาพของทารกในครรภ์:

• ตาบอด;
• ปัญญาอ่อน;
• หูหนวก
• ข้อบกพร่องของอวัยวะเล็กน้อยในทารกในครรภ์ - การอุดตันของท่อตับ, ข้อบกพร่องในผนังกั้นหัวใจ;
• โรคทางพันธุกรรม: Duchenne myopathy, cystic fibrosis, phenylketonuria;
• พยาธิสภาพของโครโมโซมของทารกในครรภ์ - Edwards, Patau, Turner syndrome

อย่างไรก็ตาม กลุ่มสุดท้ายของการเบี่ยงเบนเหล่านี้ไม่ได้หลีกเลี่ยงแพทย์ เนื่องจากพวกเขาได้รับความช่วยเหลือจากการตรวจเลือดของหญิงตั้งครรภ์เพื่อหาพยาธิสภาพของทารกในครรภ์และวิธีการวินิจฉัยอื่นๆ

คุณแม่ยังสาวไม่รู้สึกว่ามีอาการผิดปกติใดๆ กับลูกของเธอ เฉพาะชุดของมาตรการวินิจฉัยในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์เท่านั้นที่สามารถเปิดเผยการเบี่ยงเบนได้ ดังนั้นสัญญาณของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ในระยะแรกซึ่งตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์ควรมองเห็นได้ชัดเจน นี่คือความเบี่ยงเบนจากภายนอกในการพัฒนา: รูปร่างของกะโหลกศีรษะ, อัตราส่วนของขนาด, คุณสมบัติของรอยพับของผิวหนัง ฯลฯ

น่าเสียดาย มีหลายกรณีที่เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคที่ตรวจไม่พบก่อนคลอด สิ่งนี้เกิดขึ้นได้ทั้งเนื่องจากขาดประสบการณ์และไม่เป็นมืออาชีพของเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์หรือเนื่องจากความผิดปกติหรือความเสื่อมโทรมของอุปกรณ์อัลตราซาวนด์

ข้อมูล.ต้องขอบคุณอัลตราซาวนด์ทำให้สามารถตรวจพบพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดในทารกในครรภ์ได้มากถึง 80% โดยที่ 40% ของการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงเนื่องจากข้อบกพร่องที่รุนแรงปิดการใช้งานหรือเข้ากันไม่ได้กับชีวิต

กลุ่มเสี่ยง

มีผู้หญิงกลุ่มหนึ่งที่อยู่ภายใต้การดูแลของนักพันธุศาสตร์มากที่สุด เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติสูงมาก พวกเขาจำเป็นต้องเจาะเลือดเพื่อตรวจพยาธิสภาพของทารกในครรภ์และดำเนินมาตรการวินิจฉัยอื่น ๆ ในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์ เหล่านี้เป็นกรณีต่อไปนี้:

• อายุมากกว่า 35;
• ถ้าครอบครัวมีลูกที่มีพยาธิสภาพอยู่แล้ว
• การแท้งบุตรครั้งก่อน, การคลอดบุตร, การแท้งบุตร;
• กรรมพันธุ์ (ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมีดาวน์ซินโดรม);
• การใช้ยาที่แรงในระยะยาวระหว่างตั้งครรภ์
• ผลของรังสีต่อร่างกายของมารดา

หากผู้หญิงตกอยู่ในกลุ่มเสี่ยง เธอจะได้รับคำปรึกษาโดยละเอียดเกี่ยวกับวิธีตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีพยาธิสภาพหรือไม่ และกำหนดมาตรการที่จำเป็นทั้งหมดสำหรับเรื่องนี้ วัตถุประสงค์หลักของการตรวจคัดกรองดังกล่าวคือ เพื่อค้นหาว่าสามารถช่วยเหลือเด็กได้หรือไม่ และควรทิ้งการตั้งครรภ์ไว้จนกว่าจะคลอดหรือไม่

ข้อควรระวัง: รังสี!หากคุณแม่ยังสาวได้รับรังสี เธอต้องแน่ใจว่าได้แจ้งให้แพทย์ทราบ เพราะเหตุนี้เองที่ทารกส่วนใหญ่มักเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติภายนอกที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และไม่สามารถแก้ไขได้

พยากรณ์

การพัฒนาต่อไปของเหตุการณ์ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับระยะเวลาที่ตรวจพบพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ (ยิ่งเร็วยิ่งดี) และการวินิจฉัยความเบี่ยงเบนแบบใด แพทย์สามารถให้คำแนะนำได้เท่านั้น แต่ผู้ปกครองเป็นผู้ตัดสินใจเอง

หากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมรุนแรงและทำให้เด็กเสียชีวิตอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ (ในมดลูกหรือในปีแรกของชีวิต) แนะนำให้ทำแท้ง หากความผิดปกติภายนอกมีน้อย การทำศัลยกรรมพลาสติกสมัยใหม่ใช้ได้ผลดี และเด็กในอนาคตก็อาจดูเหมือนเด็กคนอื่นๆ แต่ละกรณีมีความเฉพาะตัวและไม่เหมือนใคร ดังนั้นจึงต้องใช้วิธีการพิเศษ

หากมีการระบุพยาธิสภาพของพัฒนาการของทารกในครรภ์ผู้ปกครองควรฟังความคิดเห็นของแพทย์ก่อน หากการเบี่ยงเบนนั้นรุนแรงเกินไปและทำให้ชีวิตของทารกทนไม่ได้ในอนาคตและในขณะเดียวกันคู่หนุ่มสาวก็มีโอกาสตั้งครรภ์ลูกที่แข็งแรงในครั้งต่อไปทุกครั้งแพทย์แนะนำให้ทำแท้ง แต่ละกรณีมีความเฉพาะตัวและต้องใช้วิธีการเฉพาะบุคคล

การตัดสินใจที่ถูกต้องสามารถทำได้โดยการชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียทั้งหมด อย่าตื่นตระหนกหรือสิ้นหวัง: สิ่งนี้จะทำให้สถานการณ์เลวร้ายลงเท่านั้น ยาแผนปัจจุบันทำงานได้อย่างมหัศจรรย์ และคุณต้องพึ่งพาความคิดเห็นของแพทย์ผู้มีประสบการณ์และมีความรู้ในเรื่องนี้อย่างเต็มที่

อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์สำหรับการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมคือการระบุ trisomies (โครโมโซมที่สามเพิ่มเติมในชุดพันธุกรรมของทารกในครรภ์) ซึ่งนำไปสู่การคลอดของทารกที่มีโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงและความผิดปกติทางกายภาพ เป็นไปได้ที่จะตรวจพบข้อบกพร่องของทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์

การปรึกษาแพทย์ตามผลการทดสอบหรืออัลตราซาวนด์ - 500 รูเบิล (ตามคำขอของผู้ป่วย)

ทำไมคุณต้องทำอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์

มีทารก 5-7 คนต่อทารกแรกเกิด 1,000 คนซึ่งมีความผิดปกติทางเพศ (พันธุกรรม) หรือเซลล์ร่างกาย (ไม่ใช่กรรมพันธุ์) ส่วนใหญ่แล้วตัวอ่อนที่มีความผิดปกติของโครโมโซมจะเสียชีวิตในช่วงแรกของการตั้งครรภ์เมื่อผู้หญิงมี . ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์ คุณสามารถดูความผิดปกติและพยาธิสภาพต่างๆ ได้ ดังนั้นการตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจหาความผิดปกติจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกคน

เมื่อใดและเหตุใดจึงเกิดโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์: ความเสี่ยงตามอายุ

ความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์จะถูกวางไว้ในขณะที่อสุจิปฏิสนธิของไข่ ตัวอย่างเช่นพยาธิวิทยาเช่น triploidy (มีโครโมโซมสามตัวในแถวของห่วงโซ่และไม่ใช่สองอย่างตามที่คาดไว้) เกิดขึ้นเมื่อสเปิร์มสองตัวเข้าสู่ไข่ซึ่งแต่ละโครโมโซมออกจากหนึ่งโครโมโซม โดยธรรมชาติด้วยชุดดังกล่าว สิ่งมีชีวิตไม่สามารถดำรงอยู่ได้ ดังนั้น ในระยะหนึ่งจึงเกิดการแท้งหรือ .

การแท้งบุตรเกิดขึ้นเองใน 50% ของการปฏิสนธิผิดปกติ ดังนั้นธรรมชาติจึงปกป้องมนุษยชาติจากการเสื่อมสภาพอย่างสมบูรณ์

โดยทั่วไปพยาธิสภาพของโครโมโซมแบ่งออกเป็น 4 กลุ่ม:

1. โรคกามโรคพยาธิวิทยามีอยู่ก่อนการปฏิสนธิในตัวอสุจิหรือตัวไข่เองนั่นคือ โรคทางพันธุกรรมนี้เป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิด
2. บลาสโทพาที. ความผิดปกติเกิดขึ้นในสัปดาห์แรกของการพัฒนาไซโกต
3. ตัวอ่อน. ตัวอ่อนจะได้รับความเสียหายในช่วง 14 ถึง 75 วันหลังจากปฏิสนธิ
4. Fetopathy. ประกอบด้วยการก่อตัวของพยาธิสภาพของการพัฒนาของทารกในครรภ์เริ่มตั้งแต่วันที่ 75 หลังจากการปฏิสนธิ

ไม่มีใครรอดพ้นจากการกำเนิดของทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม หากมารดาอายุมากกว่า 35 ปี ผู้ป่วยโรคเบาหวาน ผู้หญิงที่เป็นโรคเรื้อรัง (ไตวาย ปัญหาต่อมไทรอยด์) รวมอยู่ในกลุ่มเสี่ยง เด็กที่ป่วยในปัจจุบันเกิดจากมารดายังสาวอายุ 20 ถึง 30 ปี

สถิตินั้นเยือกเย็น ดังนั้นความเสี่ยงของการมีลูกที่มีโครโมโซมผิดปกติในผู้หญิงอายุ 20 ปีคือ 1:1667 และในวัย 35 ปีแล้ว 1:192 แต่ในความเป็นจริง นี่หมายความว่าใน 99.5% ของกรณีทั้งหมด บุตรของมารดาอายุ 35 ปีจะมีสุขภาพแข็งแรง

โรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์สามารถเห็นได้จากอัลตราซาวนด์เมื่อต้องผ่าน

ไม่สามารถพูดได้ว่าอัลตราซาวนด์แสดงความเบี่ยงเบนทั้งหมด 100% แต่มีความเป็นไปได้สูงที่ผู้หญิงจะรู้เกี่ยวกับสถานะสุขภาพของทารกในครรภ์ของเธอ ในระหว่างตั้งครรภ์ทั้งหมด ผู้หญิงคนหนึ่งได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์อย่างน้อยสามครั้ง: ใน 1, 2 และ 3 ภาคการศึกษา พวกเขาถูกเรียกว่า .

ในภาคการศึกษาที่ 1 เป็นระยะเวลา 10 ถึง 14 สัปดาห์ (จนถึงสัปดาห์ที่ 10 อัลตร้าซาวด์ไม่ใช่ข้อมูล) หญิงตั้งครรภ์จะได้รับการศึกษาที่เรียกว่าการตรวจคัดกรอง ประกอบด้วยการตรวจเลือดทางชีวเคมีและการตรวจอัลตราซาวนด์ของตัวอ่อน ผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองคือการระบุพยาธิสภาพดังต่อไปนี้:

• ดาวน์ซินโดรม
• พาเทา ซินโดรม
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
• เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม
• กลุ่มอาการคาร์เนเลีย เดอ ลานจ์
• สมิธ-เลมลิ-ออพิทซ์ซินโดรม
• พราเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม
• กลุ่มอาการแองเจิลแมน
• แลงเกอร์-กิเดียนซินโดรม
• กลุ่มอาการมิลเลอร์-ดิกเกอร์
• ความผิดปกติของ DiGeorge
• วิลเลียมส์ซินโดรม
• เนื้องอก Wilms
• triploidy (เมื่อไม่มีโครโมโซม 46 ในแต่ละคู่ แต่ 69 คือสามไม่ใช่สอง)
• ข้อบกพร่องของท่อประสาท

ในช่วง 20-24 สัปดาห์จะทำอัลตราซาวนด์อีกครั้ง ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่มองเห็นได้จากอัลตราซาวนด์ในภาคการศึกษาที่ 2 เราสามารถสังเกตได้:

• anencephaly (ไม่มีสมอง, การวินิจฉัยที่แม่นยำ 100%)
• พยาธิสภาพของผนังช่องท้อง (86%)
• พยาธิวิทยาของการพัฒนาแขนขา (90%)
• ไขสันหลังอักเสบ (87%)
• พยาธิสภาพของการพัฒนาหรือการขาดของไต (85%)
• การปรากฏตัวของรูในไดอะแฟรมซึ่งแยกช่องท้องและหน้าอก (85%)
• (100%)
• ความผิดปกติของหัวใจ (48%)

ในภาคการศึกษาที่ 3 จะดำเนินการ dopplerometry - การศึกษาอัลตราซาวนด์พร้อมคำจำกัดความของระบบหลอดเลือดของทารกในครรภ์รกและแม่ เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 23 ของการตั้งครรภ์ การตรวจหลอดเลือดแดงสะดือ หลอดเลือดแดงมดลูก และหลอดเลือดสมองส่วนกลาง Systolic (เมื่อกล้ามเนื้อหัวใจหดตัว) และ diastolic (เมื่อกล้ามเนื้อหัวใจผ่อนคลาย) จะตรวจสอบการไหลเวียนของเลือด ในทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม การไหลเวียนของเลือดจะผิดปกติ

ในภาคเรียนที่ 3 ก็ต้องทำ - การวัดขนาดเพื่อตรวจจับความผิดปกติของพัฒนาการ

ประเภทของการศึกษาอัลตราซาวนด์

การวินิจฉัยด้วยอัลตราซาวด์แสดงถึงการศึกษาที่หลากหลาย อัลตราซาวนด์มีหลายประเภทซึ่งด้วยความแม่นยำสูงสุดจะตรวจสอบความผิดปกติของมดลูกของทารก

อัลตราซาวนด์มาตรฐาน. มักจะรวมกับการตรวจเลือดทางชีวเคมี จะดำเนินการไม่เร็วกว่า 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ประการแรกความหนาของโซนคอถูกเปิดเผยในทารกในครรภ์ซึ่งไม่ควรเกิน 3 มม. เช่นเดียวกับการมองเห็นของกระดูกจมูก ในทารกที่มีอาการดาวน์ บริเวณคอจะหนากว่าปกติและกระดูกจมูกจะไม่พัฒนา นอกจากนี้ความหนาที่เพิ่มขึ้นยังได้รับผลกระทบจากสิ่งต่อไปนี้ปัจจัย:

• โรคหัวใจ
• ชะงักงันของเลือดในเส้นเลือดคอ
• การละเมิดการระบายน้ำเหลือง
• โรคโลหิตจาง
• การติดเชื้อในมดลูก

Doppler - eการศึกษาอัลตราซาวนด์ที่ผิดปกติซึ่งประเมินการไหลเวียนของเลือดของทารกในครรภ์ ความแตกต่างระหว่างสัญญาณที่ส่งและสัญญาณสะท้อนบ่งบอกถึงบรรทัดฐานหรือพยาธิสภาพของสายโซ่ "ทารกในครรภ์-รก-แม่"

1. ช่วยให้คุณเห็นภาพสีของทารก, เห็นแขนขา, ไม่มีนิ้วผสม, เท้าด้อยพัฒนา ฯลฯ ความแม่นยำในการวินิจฉัยพื้นที่ปลอกคอเพิ่มขึ้น 30% แพทย์สามารถบอกได้อย่างแน่นอนว่ามีพยาธิสภาพในการพัฒนาท่อประสาทหรือไม่
2. ตามหลักการทำงานไม่แตกต่างจากตัวเลือกที่ง่ายกว่า แต่มีข้อดีมากมาย แพทย์เห็นภาพสามมิติของหัวใจ มุมมองของทารกในครรภ์จากมุมต่างๆ เป็นการวินิจฉัยแบบ 4 มิติที่จุด "i" ในที่สุดไม่ว่าจะมีโครโมโซมหรือไม่ก็ตาม ความผิดปกติหรือไม่มี ด้วยความแม่นยำ 100% สามารถระบุได้ว่ามีความผิดปกติของระบบประสาท dysplasia โครงกระดูกปากแหว่งหรือเพดานโหว่

การสแกนอัลตราซาวนด์ของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ทั่วไปมีลักษณะอย่างไร: ภาพถ่ายและการตีความผลอัลตราซาวนด์

โรคทางพันธุกรรมสามารถเป็นได้ทั้งแบบเฉพาะเจาะจง (ดาวน์ซินโดรม, เนื้องอกของ Wilms) และทั่วไป เมื่ออวัยวะภายในพัฒนาอย่างไม่ถูกต้อง เพื่อระบุความผิดปกติทั่วไป มีการศึกษาทางกายวิภาคของทารกในครรภ์ จะดำเนินการในภาคการศึกษาที่ 2 เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ ในช่วงเวลานี้ คุณจะเห็นใบหน้าของทารกและระบุเพศได้

ด้วยอัลตราซาวนด์ทางกายวิภาคอวัยวะทั้งหมดของทารกในครรภ์จะแสดงในส่วนและในภาพกระดูกจะเป็นสีขาวและเนื้อเยื่ออ่อนจะเป็นสีเทาต่างๆ ผู้เชี่ยวชาญสามารถมองเห็นโครงสร้างของสมองได้ชัดเจน และสามารถเห็นความผิดปกติในการพัฒนาได้ การแตกของเพดานบนที่เรียกว่าปากแหว่งจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน

การฉายภาพตามยาวและตามขวางของกระดูกสันหลังยืนยันหรือหักล้างตำแหน่งที่ถูกต้องของกระดูก คุณสามารถตรวจสอบความสมบูรณ์ของผนังช่องท้องได้ การไม่มีโรคหัวใจได้รับการยืนยันโดย atria และ ventricles ขนาดเท่ากัน การทำงานปกติของกระเพาะอาหารบ่งบอกถึงความสมบูรณ์ของน้ำคร่ำ ไตควรอยู่ในตำแหน่งและปัสสาวะจากไตควรไหลเข้าสู่กระเพาะปัสสาวะอย่างอิสระ แพทย์มองเห็นแขนขาของทารกในครรภ์ได้ชัดเจน ยกเว้นนิ้วเท้า

พยาธิสภาพทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์: วิธีการดูอัลตราซาวนด์และการพยากรณ์โรคของพยาธิวิทยา

พยาธิวิทยา	วิธีและเวลาในการตรวจจับ	อะไรคือความหมายของพยาธิวิทยา	ลักษณะตัวละคร	การพัฒนาจิตใจและสติปัญญา
ดาวน์ซินโดรม	การตรวจชิ้นเนื้อ chorion, พื้นที่คอที่ขยายใหญ่ขึ้นในทารกในครรภ์, ความล้าหลังของกระดูกจมูก, ขยายใหญ่ขึ้น กระเพาะปัสสาวะ, อิศวรของทารกในครรภ์	โครโมโซมของคู่ที่ 21 แทนที่จะเป็น 2 จะแสดงด้วย 3 ในสายโซ่	ส่วนตามองโกลอยด์เอียงโดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติของเด็ก สะพานจมูกที่ยังไม่พัฒนา ตาตื้น หูแบนครึ่งวงกลม กะโหลกศีรษะสั้น ท้ายทอยจมูกสั้น	ปัญญาอ่อน คำศัพท์น้อย ไม่มีการคิดเชิงนามธรรม ไม่มีสมาธิ สมาธิสั้น
พยากรณ์	อยู่ได้ถึง 60 ปีในบางกรณีภายใต้การจ้างงานอย่างต่อเนื่องกับเด็กการขัดเกลาทางสังคมของเขาเป็นไปได้เด็กคนนี้ต้องการความสม่ำเสมอดูแล
ปาเตาซินโดรม	หัวเล็กที่ 12 สัปดาห์ในอัลตราซาวนด์ ซีกโลกไม่สมมาตร, นิ้วเสริม	Trisomy ปรากฏบนโครโมโซม 13	เด็กเกิดมาพร้อมกับ microcephaly (ด้อยพัฒนาของสมอง), หน้าผากต่ำ, รอยแยก palpebral เอียง, ปากแหว่งและเพดานโหว่, กระจกตาขุ่นมัว, หัวใจบกพร่อง, ไตโต, อวัยวะเพศผิดปกติ	ปัญญาอ่อนอย่างลึกซึ้ง ขาดการคิดและการพูด
พยากรณ์	95% ของเด็กที่เป็นโรค Patau เสียชีวิตนานถึงปี ที่เหลือไม่ค่อยอยู่ถึง 3-5 ปี
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม	การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic, มดลูก ดูดเลือดจากสายสะดือ มองเห็นได้จากอัลตราซาวนด์ microcephaly	Trisomy บนโครโมโซม 18	เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่เกิด (3/4) และตัวผู้ในครรภ์เสียชีวิตในครรภ์ หน้าผากลาดต่ำ ปากเล็ก ลูกตาด้อย ปากแหว่งเพดานโหว่ ช่องหูแคบ ความคลาดเคลื่อนแต่กำเนิด ตีนปุก, ความผิดปกติรุนแรงของหัวใจและทางเดินอาหาร, ด้อยพัฒนาของสมอง	เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค oligophrenia (ความเสียหายของสมองอินทรีย์), ปัญญาอ่อน, ความบกพร่องทางสติปัญญา (ปัญญาอ่อนปานกลาง), ความงี่เง่า (ขาดคำพูดและกิจกรรมทางจิต)
พยากรณ์	เสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต90% ของเด็กป่วยอายุไม่เกิน 10 ปี - น้อยกว่า 1%
เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม	X-ray ของโครงสร้างกระดูกของทารกในครรภ์, MRI ของกล้ามเนื้อหัวใจ	พบความผิดปกติบนโครโมโซม X	มันเกิดขึ้นบ่อยขึ้นในเด็กผู้หญิง คอสั้นมีรอยพับ มือและเท้าบวม สูญเสียการได้ยิน ริมฝีปากล่างหย่อนคล้อย ไรผมต่ำ กรามล่างด้อยพัฒนา การเจริญเติบโตในวัยผู้ใหญ่ไม่เกิน 145 ซม. ข้อ dysplasia การพัฒนาที่ผิดปกติของฟัน วัยทารกทางเพศ (ไม่มีรูขุมขนในรังไข่) พัฒนาการของต่อมน้ำนม	คำพูดและความสนใจต้องทนทุกข์ทรมาน ความสามารถทางปัญญาไม่บกพร่อง
พยากรณ์	การรักษาจะดำเนินการด้วย anabolic steroids กำหนดให้เด็กผู้หญิงอายุ 14 ปีขึ้นไปการเตรียมฮอร์โมนเพศหญิง ที่ในบางกรณีสามารถเอาชนะโรคได้และผู้หญิงก็สามารถตั้งครรภ์ได้วิธีการผสมเทียม ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงเป็นหมัน
Polysomy บนโครโมโซม X	คัดกรองเมื่อตั้งครรภ์ 12 สัปดาห์ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic, น้ำคร่ำ ของเหลว เพิ่มขึ้นอย่างน่าตกใจ โซนปลอกคอ	โครโมโซม X สามตัวขึ้นไปแทนที่จะเป็นสองตัว	มันเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงและไม่ค่อยในเด็กผู้ชาย โดดเด่นด้วยวัยทารกทางเพศ (ลักษณะทางเพศรองไม่พัฒนา), ความสูง, ความโค้งของกระดูกสันหลัง, รอยดำบนผิวหนัง	พฤติกรรมต่อต้านสังคม ความก้าวร้าว ปัญญาอ่อนในผู้ชาย
พยากรณ์	ในการฝึกอบรมอย่างต่อเนื่องกับครูและการมีส่วนร่วมในงานการขัดเกลาทางสังคมที่เป็นไปได้ของเด็ก
Polysomy บนโครโมโซม Y		แทนที่จะเป็นโครโมโซม XY จะมีโครโมโซม Y พิเศษแทน	เกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย พวกเขาเติบโตสูงจาก 186 ซม., กรามล่างขนาดใหญ่หนัก, สันคิ้วที่โดดเด่น, ไหล่แคบ, กระดูกเชิงกรานกว้าง, ก้ม, ไขมันหน้าท้อง	ปัญญาอ่อน ความก้าวร้าว ความไม่มั่นคงทางอารมณ์
พยากรณ์	กับเด็กที่คุณต้องจัดการกับคำแนะนำเขาสำหรับกิจกรรมที่สงบเพื่อดึงดูดสู่กีฬา
กลุ่มอาการคาร์เนเลีย เดอ ลานจ์	การตรวจเลือดจากหญิงตั้งครรภ์พบว่าไม่มีโปรตีน-A ในซีรัม พลาสม่า (PAPP-A) ซึ่งปกติจะมีมาก	การกลายพันธุ์ในยีน NIPBL หรือ SMC1A	คิ้วบาง กะโหลกสั้น เพดานโหว่ ฟันผุอย่างผิดปกติ แขนขาที่ด้อยพัฒนา ผิวลายหินอ่อน อวัยวะภายในที่ผิดรูปแต่กำเนิด การเจริญเติบโตช้า	ปัญญาอ่อนขั้นสุด
พยากรณ์	อายุขัยเฉลี่ย 12-13 ปี
สมิธ-เลมลิ-ออพิทซ์ซินโดรม	อัลตราซาวนด์แสดงความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในทารกในครรภ์ กระดูกซี่โครงกระดูก	การกลายพันธุ์ในยีน DHCR7 ที่รับผิดชอบในการผลิตคอเลสเตอรอล	หน้าผากแคบ หนังตาตก ตาเหล่ กะโหลกศีรษะผิดรูป จมูกสั้น ต่ำ หูหนวก ด้อยพัฒนา กราม, ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์, การรวมนิ้ว	Hyperexcitability, ก้าวร้าว, กล้ามเนื้อลดลง, รบกวนการนอนหลับ, ปัญญาอ่อน, ออทิสติก
พยากรณ์	บำบัดด้วยอาหารคอเลสเตอรอล
พราเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม	มีการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ต่ำ ผิดตำแหน่ง	ส่วนของบิดาของโครโมโซมหายไปในโครโมโซมที่ 15	อ้วนเตี้ยจนตัวเตี้ย การประสานงาน, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ตาเหล่, น้ำลายหนา, ฟันไม่ดี,ภาวะมีบุตรยาก	ปัญญาอ่อน, พูดช้า, ขาดทักษะการสื่อสาร, ทักษะยนต์ปรับไม่ดี ผู้ป่วยครึ่งหนึ่งมีระดับสติปัญญาเฉลี่ย อ่านได้
พยากรณ์	ด้วยการฝึกฝนอย่างต่อเนื่อง เด็กสามารถเรียนรู้ที่จะอ่าน นับ จดจำผู้คน ต่อสู้กับการกินมากเกินไป
แองเจิลแมนซินโดรม	เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 เป็นต้นไป การชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์และมวล	ยีน UBE3A ที่ขาดหรือกลายพันธุ์บนโครโมโซม 15	หัวเราะไม่สมเหตุผลบ่อยๆ จิ๊บจ๊อย ตัวสั่น การเคลื่อนไหวที่ไม่จำเป็นมากมาย ปากกว้างลิ้นยื่นออกมา เดินขาตรงสุดๆ	“โรคหุ่นเชิดที่มีความสุข”: เด็กหัวเราะบ่อยและไม่มีเหตุผล ปัญญาอ่อน, สมาธิสั้น, การประสานงานบกพร่องของการเคลื่อนไหว, การโบกมือที่วุ่นวาย
พยากรณ์	ยากันชัก การบำบัด, กล้ามเนื้อ hypotonia จะลดลงโดยการนวด, อย่างดีที่สุด, เด็กเรียนรู้ทักษะการสื่อสารอวัจนภาษาและการดูแลตนเอง
แลงเกอร์-กิเดียนซินโดรม	ในอัลตราซาวนด์ 4 มิติ ใบหน้าขากรรไกรความผิดปกติ	Trichorinophalangeal syndrome ประกอบด้วยการละเมิดโครโมโซมที่ 8	จมูกยาวทรงลูกแพร์ กรามล่างด้อยพัฒนามาก หูยื่นไม่เท่ากัน แขนขา ความโค้งของกระดูกสันหลัง	ปัญญาอ่อน ปัญญาอ่อนในระดับต่าง ๆ ขาดคำพูด
พยากรณ์	คล้อยตามการแก้ไขต่ำอายุขัย
กลุ่มอาการมิลเลอร์-ดิกเกอร์	โครงสร้างผิดปกติที่เห็นในอัลตราซาวนด์ กะโหลกศีรษะ, ใบหน้าไม่สมส่วน	พยาธิวิทยาในโครโมโซมที่ 17 ทำให้เกิดการสั่นของสมอง เกิดจากความเป็นพิษของทารกในครรภ์ aldehydes เมื่อถูกทำร้าย แม่ของแอลกอฮอล์	Dysmorphia (กลุ่มอาการแอลกอฮอล์), โรคหัวใจ โรคไต อาการชัก	Lissencephaly (ความนุ่มนวลของการโน้มน้าวใจของซีกสมอง), ความล้าหลังของสมอง, ปัญญาอ่อน
พยากรณ์	อยู่รอดได้ถึง 2 ปี เด็กเรียนรู้ได้เพียงยิ้มและสบตา
ความผิดปกติ DiGeorge	ในบางกรณีอัลตราซาวนด์เผยให้เห็น อวัยวะต่างๆ บกพร่องในทารก โดยเฉพาะหัวใจ (tetrad of Fallot)	โรคของระบบภูมิคุ้มกัน, การละเมิดไซต์ของโครโมโซมที่ 22	ไธมัส hypoplasia (ความล้าหลังของอวัยวะที่รับผิดชอบในการผลิต เซลล์ภูมิคุ้มกัน) ความผิดปกติของใบหน้าและ กระโหลกศีรษะ โรคหัวใจ หายไป ต่อมพาราไทรอยด์ที่รับผิดชอบ การเผาผลาญแคลเซียมและฟอสฟอรัส	ฝ่อของเปลือกสมองและ สมองน้อย ปัญญาอ่อน การเคลื่อนไหวและการพูดลำบาก
พยากรณ์	การรักษาด้วยสารกระตุ้นภูมิคุ้มกัน การปลูกถ่ายไธมัส การบำบัดด้วยการเสริมแคลเซียม เด็กไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกิน 10 ขวบเสียชีวิตจากผลที่ตามมาของภูมิคุ้มกันบกพร่อง
วิลเลียมส์ซินโดรม	อัลตราซาวนด์แสดงความไม่สมส่วนในการพัฒนาโครงกระดูกความยืดหยุ่นของข้อต่อ	โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดการเชื่อมโยงในโครโมโซมที่ 7	การสังเคราะห์โปรตีนอีลาสตินถูกรบกวนในเด็ก "ใบหน้าเอลฟ์" เป็นเรื่องปกติ: เปลือกตาบวมตั้งต่ำ ตา คางแหลม จมูกสั้น หน้าผากกว้าง	ความรู้สึกไวต่อเสียง, ความหุนหันพลันแล่น, ความเข้าสังคมครอบงำ, ความไม่มั่นคงทางอารมณ์, ความวิตกกังวล, คำพูดที่แสดงออก
พยากรณ์	คำพูดได้รับการพัฒนามาอย่างดี ดียิ่งกว่าในเพื่อนที่มีสุขภาพดี แสดงออกความสามารถทางดนตรี (สัมบูรณ์การได้ยินความจำดนตรี) ความยากลำบาก กับการแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์
เบ็ควิธ-วีเดอมันน์ ซินโดรม	มองเห็นได้ผิดปกติเมื่ออัลตราซาวนด์ แขนขาไม่สมส่วน, น้ำหนักเกิน, โรคไต	โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดการเชื่อมโยงในโครโมโซมที่ 11	โตเร็วตั้งแต่อายุยังน้อย อวัยวะภายในใหญ่ผิดปกติ ความไวต่อมะเร็ง เด็กมีไส้เลื่อนสะดือ, ลิ้นขนาดใหญ่ผิดปกติ, microcephaly (ความล้าหลังของสมอง)	การพัฒนาทางอารมณ์และจิตใจในบางกรณีไม่ได้ล้าหลังบรรทัดฐาน บางครั้งก็มีอาการปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง
พยากรณ์	อายุการใช้งานตามปกติคนแต่มีแนวโน้มเป็นเนื้องอกมะเร็ง
เทรเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม	อัลตราซาวนด์แสดงความไม่สมดุลของใบหน้าที่เด่นชัด	การกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ 5 ที่ทำให้โครงสร้างกระดูกเสียหาย	เด็กแทบไม่มีใบหน้า ความผิดปกติทางร่างกายที่เด่นชัด	พัฒนาการทางจิต-อารมณ์ปกติแน่นอน
พยากรณ์	กำลังดำเนินการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อขจัดความผิดปกติ

สาเหตุของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์: สิ่งที่ส่งผลต่อการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

ปัจจัยที่ส่งผลต่อการเกิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่

1. ความบกพร่องทางพันธุกรรม. ยีนเป็นข้อมูลที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง ตัวชี้วัดเช่นความสูงดวงตาและสีผมถูกกำหนด ในทำนองเดียวกันมีการเบี่ยงเบนต่าง ๆ ถ้าพ่อแม่ทั้งสองหรือคนใดคนหนึ่งมียีนที่เสียหาย ด้วยเหตุนี้จึงห้ามไม่ให้ญาติสนิทแต่งงาน ท้ายที่สุดแล้วโอกาสในการคลอดลูกในครรภ์ที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมก็เพิ่มขึ้น กับคู่นอนที่มีชุดพันธุกรรมตรงกันข้าม มีโอกาสมากขึ้นที่จะให้กำเนิดทารกที่แข็งแรง
2. อายุของพ่อแม่. กลุ่มเสี่ยง ได้แก่ มารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และบิดาที่มีอายุมากกว่า 40 ปี เมื่ออายุมากขึ้น ภูมิคุ้มกันลดลง โรคเรื้อรังก็เกิดขึ้น และระบบภูมิคุ้มกันของผู้หญิงก็ “ไม่สังเกต” สเปิร์มที่เสียหายทางพันธุกรรม การปฏิสนธิจะเกิดขึ้นและหากร่างของหญิงสาวเองปฏิเสธทารกในครรภ์ที่ด้อยกว่ามารดาที่มีอายุมากกว่า การตั้งครรภ์จะสงบสุขมากขึ้น
3. นิสัยไม่ดีของแม่. เกือบ 90% ของการตั้งครรภ์ทางพยาธิวิทยาผ่าน oligohydramnios ในผู้หญิงที่สูบบุหรี่ ทารกในครรภ์จะทนทุกข์ทรมานจาก การขาดออกซิเจน ผลิตภัณฑ์จากการสลายตัวของอัลดีไฮด์ (แอลกอฮอล์) ในระยะแรกของการตั้งครรภ์นำไปสู่การกลายพันธุ์และความผิดปกติ ในผู้ติดสุรา ใน 46% ของกรณี เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม แอลกอฮอล์ยัง “ทำลาย” สายโซ่พันธุกรรมในพ่อที่ชอบดื่ม
4. การติดเชื้อ. อันตรายอย่างยิ่งคือโรคต่างๆ เช่น ไข้หวัดใหญ่ หัดเยอรมัน อีสุกอีใส ทารกในครรภ์ที่อ่อนแอที่สุดคือจนถึงสัปดาห์ที่ 18 จนกว่าถุงน้ำคร่ำจะก่อตัวขึ้น ในบางกรณีผู้หญิงถูกขอให้ .
5. แผนกต้อนรับ ยา. แม้แต่ชาคาโมมายล์ธรรมดาสำหรับหญิงตั้งครรภ์ก็เป็นพิษ ควรใช้ยาตามคำแนะนำของแพทย์
6. อารมณ์แปรปรวน. ทำให้เซลล์ประสาทตายซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์อย่างสม่ำเสมอ
7. นิเวศวิทยาที่ไม่ดีและการเปลี่ยนแปลงสภาพภูมิอากาศ. การตั้งครรภ์ในช่วงวันหยุดในประเทศไทยมีความเป็นไปได้ที่จะทำให้เกิดการติดเชื้อที่เป็นอันตรายซึ่งในดินแดนบ้านเกิดของพวกเขาจะเริ่มพัฒนาอย่างช้าๆซึ่งส่งผลต่อสุขภาพของทารก

วิธีการป้องกันทารกในครรภ์ผิดรูปและจะทำอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ได้อย่างไรในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก

คุณสามารถป้องกันปัญหาส่วนใหญ่เกี่ยวกับการแบกรับและพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ได้โดยการวางแผนการตั้งครรภ์ล่วงหน้า ทั้งคู่ได้รับการทดสอบที่แสดงให้เห็นอย่างชัดเจนถึงความน่าจะเป็นของความผิดปกติทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีการทดสอบหลายอย่างสำหรับการติดเชื้อที่อาจทำให้เกิดความผิดปกติในทารก ( ) และการศึกษาอื่นๆ

เราขอเชิญคุณเข้ารับการตรวจอัลตราซาวนด์ทางพยาธิวิทยาของทารกในครรภ์ในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์กที่ เรามีเครื่องอัลตราซาวนด์รุ่นล่าสุดพร้อม Doppler การสอบจะดำเนินการในรูปแบบ 3-D และ 4-D มีการออกดิสก์ที่มีบันทึกอยู่ในมือ