ยีนที่ทำให้ผิวขาว พบยีนที่รับผิดชอบต่อสีผิวที่หลากหลาย

ทีมนักวิจัยนานาชาติซึ่งเป็นผลมาจากยีนสองพันคนที่อาศัยอยู่ในภูมิภาคต่าง ๆ ของแอฟริกาได้ค้นพบตัวแปรทางพันธุกรรมหลักที่รับผิดชอบต่อความเข้มของสีผิว ตัวแปรที่รับผิดชอบต่อผิวคล้ำดูเหมือนจะเชื่อมโยงชาวแอฟริกันกับประชากรในเอเชียใต้และออสตราโล-เมลานีเซียน และอัลลีลหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับผิวขาวไม่ใช่ชาวแอฟริกันและนำมาจากภายนอก นอกจากนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังสามารถกำหนดหน้าที่ของยีนตัวใดตัวหนึ่งได้ ( MFSD12) ความหลากหลายที่เกี่ยวข้องกับสีผิวของมนุษย์ งานวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร ศาสตร์.

สีผิวเป็นการปรับตัวที่สำคัญสำหรับการใช้ชีวิตในละติจูดหนึ่งหรืออีกสีหนึ่ง และแตกต่างกันไปตามช่วงที่ค่อนข้างกว้าง ตัวอย่างเช่น ในหมู่ชาวแอฟริกัน คุณสามารถพบกับคนผิวขาวและผิวดำสนิท ความเข้มของเม็ดสีมีความสัมพันธ์กับความเข้มของลักษณะพิเศษของรังสีอัลตราไวโอเลตในภูมิภาคที่กำหนด มันถึงจุดสูงสุดที่เส้นศูนย์สูตรและต่ำสุด - ในละติจูดสูงที่ซึ่งคนที่มีผิวสวยที่สุดอาศัยอยู่ ในขณะที่ผิวคล้ำปกป้องผู้สวมใส่จากรังสี UV ที่มากเกินไป ผิวขาวคือการปรับตัวให้เข้ากับความบกพร่อง เนื่องจากรังสียูวีบางชนิดจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์วิตามินดี

การกระจายของความเข้มของรังสีอัลตราไวโอเลต แสดงเป็นปริมาณรังสีอัลตราไวโอเลตที่จำเป็นต่อการ "เผาผลาญ" ผิวหนัง (ปริมาณเม็ดเลือดแดง)

เม็ดสีหลักที่ให้การป้องกันรังสียูวีคือเมลานิน มันถูกสังเคราะห์ในเซลล์พิเศษ - เมลาโนไซต์, แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในชั้นลึกของผิวหนัง

สีผิวเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน - ยีนที่แตกต่างกันเป็นตัวกำหนดปริมาณ โครงสร้าง และการกระจายของเม็ดสี จากการศึกษาในสัตว์ทดลองพบว่ามียีน 350 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดสี แต่ในมนุษย์ ยีนเหล่านี้มีขนาดเล็กกว่ามาก

นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยหลายแห่งในอเมริกา ร่วมกับเพื่อนร่วมงานจากบอตสวานา แทนซาเนีย และเอธิโอเปีย ได้ทำการค้นหาตัวแปรทางพันธุกรรมในวงกว้างเพื่อกำหนดความหลากหลายของโทนสีผิว การศึกษานี้เกี่ยวข้องกับคน 2092 คนที่ถูกกำหนดในเชิงปริมาณโดยการสะท้อนของแสงจากผิวหนัง ความเข้มของเม็ดสี และทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาจีโนไทป์ ผู้เข้าร่วมเป็นตัวแทนของกลุ่มชาติพันธุ์ต่าง ๆ ที่อาศัยอยู่ในดินแดนของประเทศที่ระบุไว้ข้างต้น นอกจากนี้ จีโนมของตัวแทนของประชากรยูเรเซียนและออสตราโล-เมลานีเซียนซึ่งอ่านก่อนหน้านี้ถูกนำมาใช้เพื่อการเปรียบเทียบ

ในบรรดาอาสาสมัคร ตัวแทนของชาวซาน (บุชเมน) ที่อาศัยอยู่ในแอฟริกาใต้ตอนใต้มีผิวที่สว่างที่สุด และตัวแทนของตระกูลมาโครตระกูลภาษานิโล-ซาฮาราของแอฟริกาตะวันออกมีผิวสีเข้มที่สุด พบความสัมพันธ์ที่สำคัญที่สุดกับสีผิวสำหรับตำแหน่งทางพันธุกรรมสี่ตำแหน่ง - ความหลากหลายในยีน SCL24A5,MSFD12และในเขตควบคุมของยีน ดีดีบี1/TMEM138และ โอซีเอ2/HERC2. นักวิทยาศาสตร์ระบุว่า ความแปรผันใน loci เหล่านี้มีสัดส่วนประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของความหลากหลายที่สังเกตได้ ดังนั้นในมนุษย์ สีผิว แม้ว่าจะมีลักษณะที่ซับซ้อน แต่ก็ไม่ซับซ้อนเท่าความสูง ตัวอย่างเช่น

ตัวอย่างการกระจายอัลลีลของยีน SLC24A5 (ซ้าย) และ MFSD12 (ขวา) ในประชากรโลก รุ่น SLC24A5 (G) สัมพันธ์กับผิวสีเข้ม ในขณะที่รุ่น SLC24A5 (A) สัมพันธ์กับผิวสีอ่อน ตัวแปร MFSD12 (T) สัมพันธ์กับผิวคล้ำ ในขณะที่ตัวแปร MFSD12 (C) สัมพันธ์กับผิวสีแทน

Nicholas G Crawford et al / Science, 2017

สำหรับยีนบางตัวที่พบ ฟังก์ชันต่างๆ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว ตัวอย่างเช่น ผลิตภัณฑ์ยีน DDB1(Damage Specific DNA Binding Protein 1) เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ที่เกิดจากรังสีอัลตราไวโอเลตและ OCA2เข้ารหัสตัวขนส่งไอออนที่ควบคุมความเป็นกรดในเมลาโนโซม อย่างไรก็ตาม สำหรับยีน MSFD12ซึ่งรูปแบบต่างๆ คิดเป็นสัดส่วนเกือบร้อยละ 5 ของความหลากหลาย ฟังก์ชันนี้ยังไม่ได้กำหนดขึ้น เป็นส่วนหนึ่งของการศึกษา ผู้เขียนงานพยายามทำเช่นนี้

เป็นที่ทราบกันดีว่าการกลายพันธุ์สองครั้งที่อยู่ในยีน MSFD12พบได้เฉพาะในประชากรแอฟริกันโดยเฉพาะในภาคตะวันออกและเกี่ยวข้องกับผิวที่คล้ำที่สุด นักวิจัยพบว่าความหลากหลายเหล่านี้สัมพันธ์กับการแสดงออกของยีนที่ลดลง เมื่อแสดงออก MSFD12 melanocytes ลดลงอย่างเทียม เซลล์เริ่มสะสมเม็ดสีดำ ดังนั้น หน้าที่ของโปรตีน MSFD12 จึงสัมพันธ์กับการปราบปรามการสังเคราะห์เมลานิน

สีผิวที่สัมพันธ์กันอย่างแรงกล้าที่สุดของชาวแอฟริกันคือความหลากหลายทางยีน SCL24A5ซึ่งยังแสดงออกในเมลาโนไซต์และเข้ารหัสตัวขนส่งไอออน นักวิจัยพบว่าอัลลีลผิวขาวของยีนนี้พบได้บ่อยในประชากรแอฟริกันที่มีต้นกำเนิดในเอเชีย (เอธิโอเปียและแทนซาเนีย) แต่หาได้ยากในประชากรแอฟริกัน "พื้นเมือง" ของซานและบอตสวานา เห็นได้ชัดว่าตัวแปรนี้ปรากฏในแอฟริกาอันเป็นผลมาจากการไหลของยีนจากยูเรเซียในช่วง 3-9,000 ปีที่ผ่านมาและมีการสืบหามาเป็นเวลา 30,000 ปี

ก่อนหน้านี้ เป็นที่ทราบกันดีว่ายีนรุ่น "ผิวขาว" นี้พบได้ทั่วไปในหมู่ชาวยุโรปและกลายเป็นที่ฝังรากในประชากรอันเป็นผลมาจากการคัดเลือก นอกจากนี้ยังพบอัลลีลผิวสีอ่อนในจีโนม Neanderthal และ Denisovan ซึ่งสนับสนุนสมมติฐานที่ว่าสีผิวเข้มเป็นสีที่ได้มาช้า และบรรพบุรุษของเราหลังจากสูญเสียขนตามร่างกายจะมีสีค่อนข้างปานกลาง

ก่อนหน้านี้ เราได้พูดคุยเกี่ยวกับการศึกษาของนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมันซึ่งแนะนำว่าผิวขาวของชาวยุโรปสมัยใหม่นั้นได้รับมรดกมาจากนักล่าและคนเก็บขยะในสมัยโบราณซึ่งอาศัยอยู่ในดินแดนนี้ แต่ไม่ใช่จากเกษตรกรกลุ่มแรกที่มาจากเอเชีย

Daria Spasskaya

นักวิจัยนำโดย Sarah Tishkoff จาก University of Pennsylvania ได้ตีพิมพ์บทความที่ติดตามวิวัฒนาการและแพร่กระจายไปทั่วโลกของยีนที่กำหนดสีผิวของมนุษย์

ตัวแทนชาวอาเกาจากภาคเหนือของเอธิโอเปียและเอริเทรีย (ซ้าย)
และกลุ่มชาติพันธุ์ Surma จากทางตอนใต้ของเอธิโอเปียและซูดานใต้
© อเลสเซีย รันเซียโร ดร. Simon R. Thompson

ตามที่นักวิทยาศาสตร์บรรพบุรุษของมนุษย์ - Australopithecus - มีผิวสีอ่อนปกคลุมไปด้วยขนสัตว์ “ถ้าคุณโกนขนชิมแปนซี คุณจะเห็นว่าผิวของมันบาง” Sarah Tishkoff กล่าว “ถ้าคุณมีขนตามร่างกาย คุณไม่จำเป็นต้องมีผิวสีเข้มเพื่อป้องกันรังสียูวี” จนกระทั่งเมื่อไม่นานนี้ สันนิษฐานว่าหลังจากที่บรรพบุรุษของมนุษย์สูญเสียร่างกายส่วนใหญ่ไป (ประมาณสองล้านปีก่อน) พวกเขาได้รับผิวสีเข้มอย่างรวดเร็วเพื่อปกป้องตนเองจากอันตรายของรังสีอัลตราไวโอเลต จากนั้น เมื่อผู้คนอพยพจากแอฟริกาไปยังละติจูดทางตอนเหนือ ผิวของพวกเขาจะสว่างขึ้นเมื่อปรับตัวเข้ากับการขาดแสงแดด เนื่องจากผิวสีซีดจะสังเคราะห์วิตามินดีมากขึ้น

การศึกษาก่อนหน้านี้เกี่ยวกับยีนสีผิวมีความสอดคล้องกับภาพนี้ ตัวอย่างเช่น "ยีน depigmentation" (SLC24A5) ที่เกี่ยวข้องกับผิวขาวได้แพร่กระจายไปทั่วประชากรยุโรปในช่วง 6,000 ปีที่ผ่านมา ผลงานของ Tishkoff และเพื่อนร่วมงานของเธอแสดงให้เห็นว่าไม่ใช่ทุกอย่างจะง่ายนัก

ผู้เขียนงานวัดการสะท้อนของผิวหนังในปี 2092 คนจากเอธิโอเปีย แทนซาเนีย และบอตสวานา ผิวที่คล้ำที่สุดพบได้ในหมู่นักอภิบาลในแอฟริกาตะวันออก เช่น ชาวมูร์ซีและซูร์มา ผิวที่สว่างที่สุดในหมู่ชาวซานในแอฟริกาใต้ นอกจากนี้ยังพบเฉดสีในช่วงเปลี่ยนผ่านจำนวนมาก นักวิจัยได้เก็บตัวอย่างเลือดเพื่อสกัดดีเอ็นเอพร้อมกัน พวกเขาจัดลำดับนิวคลีโอไทด์พหุสัณฐานมากกว่าหนึ่งล้านตัว (ส่วนของ DNA ที่ต่างกันเพียงนิวคลีโอไทด์เดียวเท่านั้น นั่นคือการแทนที่ "ตัวอักษร" หนึ่งตัวของตัวอักษรทางพันธุกรรม) พวกเขาพบสี่ส่วนสำคัญของจีโนมซึ่งมีความหลากหลายของนิวคลีโอไทด์ที่จำเพาะมีความสัมพันธ์กับสีผิว

ความประหลาดใจประการแรกคือยีน SLC24A5 ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของชาวยุโรปนั้นพบได้ทั่วไปในแอฟริกาตะวันออกเช่นกัน ซึ่งพบได้ในเกือบครึ่งหนึ่งของตัวแทนของชาวเอธิโอเปีย ตัวแปรนี้มีต้นกำเนิดเมื่อ 30,000 ปีที่แล้ว และอาจถูกนำไปยังแอฟริกาตะวันออกโดยผู้อพยพจากตะวันออกกลาง แต่ถึงแม้ชาวแอฟริกาตะวันออกจำนวนมากจะมีโรคนี้ ผิวของพวกเขาก็ไม่กลายเป็นสีขาว เนื่องจาก SLC24A5 เป็นเพียงหนึ่งในยีนจำนวนหนึ่งที่กำหนดสีผิว

นักวิจัยยังพบยีนใกล้เคียง 2 ชนิด ได้แก่ HERC2 และ OCA2 ซึ่งสัมพันธ์กับผิวขาว ดวงตาสีอ่อน และสีผมในยุโรป และมีต้นกำเนิดในแอฟริกา พวกเขามีความเก่าแก่และพบเห็นได้ทั่วไปในหมู่ชาวซาน ผู้เขียนงานแนะนำว่ารูปแบบเหล่านี้เกิดขึ้นในแอฟริกาเมื่อหนึ่งล้านปีก่อนและต่อมาได้ส่งต่อไปยังชาวยุโรปและชาวเอเชีย Sarah Tishkoff กล่าวว่า "ยีนหลายสายพันธุ์ที่ทำให้เกิดผิวขาวในยุโรปมาจากแอฟริกา

การค้นพบที่น่าทึ่งที่สุดคือยีน MFSD12 การกลายพันธุ์สองครั้งที่ลดการแสดงออกของยีนนี้เกิดขึ้นกับความถี่สูงในผู้ที่มีผิวคล้ำที่สุด สายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อประมาณครึ่งล้านปีก่อน ดังนั้นผู้สูงอายุจึงมีได้เพียงผิวคล้ำปานกลาง แทนที่จะเป็นสีดำสนิทที่พบได้เนื่องจากการกลายพันธุ์เหล่านี้ พบสองสายพันธุ์เดียวกันนี้ในชาวเมลานีเซียน ชาวอะบอริจินในออสเตรเลีย และชาวอินเดียบางส่วน พวกเขาอาจสืบทอดสายพันธุ์ของยีนเหล่านี้จากผู้อพยพในสมัยโบราณจากแอฟริกาที่ติดตาม "เส้นทางใต้" จากแอฟริกาตะวันออก ตามแนวชายฝั่งทางตอนใต้ของอินเดียไปยังเมลานีเซียและออสเตรเลีย อาจมีพาหะของสายพันธุ์อื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับเฉดสีที่อ่อนกว่าในหมู่พวกเขา แต่พวกมันหายไประหว่างทางไปเมลานีเซีย

ผู้เขียนงานได้ทำการทดลองในห้องปฏิบัติการเพื่อทำความเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ของยีน MFSD12 ส่งผลต่อสีผิวอย่างไร พวกเขาลดการแสดงออกของยีนนี้ในการเพาะเลี้ยงเซลล์ โดยเลียนแบบตัวแปรที่พบในคนที่มีผิวสีเข้ม เซลล์เริ่มผลิตยูเมลานินมากขึ้น ซึ่งเป็นเม็ดสีที่กำหนดสีดำและสีน้ำตาลของผิวหนัง ผม และม่านตา การกลายพันธุ์อีกรูปแบบหนึ่งขัดขวางการผลิตเม็ดสีเหลือง ซึ่งทำให้สีเข้มขึ้นด้วย นักวิทยาศาสตร์ได้จำลองผลกระทบนี้ต่อปลาม้าลายและหนูทดลอง

ผลลัพธ์ที่ได้จาก Sarah Tishkoff และเพื่อนร่วมงานของเธอแสดงให้เห็นว่าการจำแนกประเภทดั้งเดิมของสายพันธุ์ ตุ๊ดเซเปียนส์ในการแข่งขันไม่ได้สะท้อนถึงประวัติศาสตร์ที่แท้จริง ตามที่ปรากฏ ยีนบางสายพันธุ์จากยูเรเซียปรากฏขึ้นอีกครั้งในแอฟริกาในภายหลัง และการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับสีผิวอ่อนของชาวยุโรปนั้นมีต้นกำเนิดจากแอฟริกา Sarah Tishkoff กล่าวว่าในแอฟริกามีความหลากหลายสูงมากจนไม่มีเชื้อชาติแอฟริกันเพียงชนิดเดียว

ลักษณะที่รู้จักกันดีที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการปรับตัวของสภาพอากาศคือสีผิว จุดที่แสงอัลตราไวโอเลตเข้มที่สุดคือบริเวณที่ผิวของคนมีสีเข้มที่สุด ในละติจูดเหนือ ผู้คนมีผิวที่สว่างที่สุด หากไม่เป็นเช่นนั้น เด็ก ๆ จะมีโรคกระดูกอ่อน เนื่องจากผิวคล้ำปกป้องจากรังสีอัลตราไวโอเลตภายใต้การกระทำที่ผลิตวิตามินดี วิตามินดี จำเป็นสำหรับการดูดซึมแคลเซียม .

ความเข้มของสีผิวสัมพันธ์กับการสะสมของเม็ดสีเมลานิน ซึ่งควบคุมโดยโปรตีนตัวรับเมลาโนคอร์ติน ยีนที่เข้ารหัสโปรตีนนี้ได้รับการศึกษาในชนชาติต่างๆ และพบว่าการสะสมของการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การลดการสร้างเม็ดสีเกิดขึ้นในชาวเอเชียและชาวยุโรป ข้อเท็จจริงที่น่าสนใจคือแม้ว่าผู้คนในแอฟริกาจะมีความหลากหลายทางพันธุกรรมสูงสุด แต่ก็ไม่มีการกลายพันธุ์สำหรับยีนนี้ เนื่องจากผิวสีอ่อนไม่สามารถปรับตัวได้ที่นั่น รูปแสดงการกระจายตัวของสีผิวตามช่วงละติจูด

ความเข้มของการสร้างเม็ดสีผิวมีความสัมพันธ์ในทางลบกับละติจูด แม้ว่าจะมีข้อยกเว้นบางประการ ตัวอย่างเช่น ชาวเอสกิโมมีผิวคล้ำเล็กน้อยกว่าประชากรอื่นๆ ที่อาศัยอยู่ในละติจูดเดียวกัน สันนิษฐานว่าเนื่องมาจากการที่พวกมันมาจากภาคใต้มากกว่าในอดีตและไม่มีเวลาปรับตัว หรือเพราะพวกมันกินตับของสัตว์ทะเลเป็นจำนวนมากซึ่งมีวิตามินดีอยู่มาก .

ความสูงและรูปร่างยังปรับให้เข้ากับสภาพอากาศอีกด้วย ทางเหนือได้เปรียบมากที่สุดที่จะเตี้ย ขาสั้น เพราะทางใต้จะสูญเสียความร้อนน้อยที่สุด ในทางกลับกัน ผอมและสูงเพื่อลดความร้อนมากขึ้น

สีผิวของแต่ละคนไม่เหมือนกัน ไม่ต้องพูดถึงความแตกต่างทางเชื้อชาติ และทั้งหมดนี้มาจากเม็ดสีเมลานินซึ่งผลิตโดยเซลล์พิเศษ - เมลาโนไซต์ Melanocytes พบได้ในชั้นล่างของหนังกำพร้า เมลานินมีหน้าที่ไม่เพียง แต่ทำสีผิว แต่ยังรวมถึงสีของดวงตาและผมด้วย หลอดเลือดยังกำหนดสีผิว: ความซีดหรือรอยแดงของผิวหนังขึ้นอยู่กับการขยายตัว / การแคบลง

http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html

ผิวหนังบริเวณต่างๆ ของผิวหนังมีปริมาณเมลานินต่างกัน ฝ่ามือและเท้าไม่มีเมลานิน - ในบริเวณนี้ผิวจะเบาที่สุด ในบริเวณหัวนมและถุงอัณฑะในผู้ชาย ความเข้มข้นของเมลานินจะเพิ่มขึ้น ดังนั้นบริเวณเหล่านี้จึงมีสีเข้มกว่าส่วนอื่นๆ ของผิวหนัง เมลาโนไซต์ไม่เพียงพบในผิวหนังเท่านั้น แต่ยังพบในหูชั้นใน เรตินา และชั้นหลอดเลือดของดวงตาด้วย

กาลครั้งหนึ่ง ทุกคนมีผิวคล้ำ และเมื่อพวกเขาย้ายไปทางเหนือ การกลายพันธุ์ของยีนได้รับการแก้ไข ให้สีผิวสว่างขึ้นเพื่อการสังเคราะห์วิตามินดีที่ดีขึ้น ขณะนี้มีการกลายพันธุ์ประเภทหนึ่งที่ทำให้เมลานินสมบูรณ์ ไม่อยู่ - เผือกดังกล่าวมีผิวหนังและขนที่เบามาก

อะไรเป็นตัวกำหนดปริมาณเมลานิน

จำนวนเมลาโนไซต์ในคนทั้งหมดนั้นใกล้เคียงกัน แต่ปริมาณของเมลานินที่ผลิตนั้นแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรม ความเข้มของรังสียูวี และเพศด้วย (ผิวของผู้หญิงเบากว่าผู้ชายโดยเฉลี่ย 3-4%)

เมื่อโดนแสงแดด การผลิตเมลานินจะเพิ่มขึ้น นี่เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการป้องกันรังสียูวี ยิ่งผลิตเมลานินมากเท่าไหร่ ผิวก็จะยิ่งเข้มขึ้นเท่านั้น - ผิวสีแทนปรากฏขึ้น ยิ่งผิวเดิมสีซีด ความสามารถในการป้องกันของเมลานินก็จะยิ่งต่ำลง นี่คือสาเหตุที่การถูกแดดเผาเกิดขึ้นเมื่อโดนแสงแดดมากเกินไป การถูกแดดเผามากเกินไปในช่วงชีวิตจะเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งผิวหนัง

การสังเคราะห์เมลานินไม่เพียงถูกกระตุ้นโดยการกระทำของรังสีอัลตราไวโอเลตเท่านั้น แต่ยังกระตุ้นโดยฮอร์โมน (ฮอร์โมนกระตุ้นการสร้างเม็ดสีและ ACTH) ในวัยชรามีการผลิตฮอร์โมนลดลงซึ่งเป็นผลมาจากการผลิตเมลานินลดลงผิวจะจางลง - ความเสี่ยงของการถูกแดดเผาและการพัฒนาของมะเร็งผิวหนังเพิ่มขึ้น

เมลาโนมา

การเสื่อมสภาพของเมลาโนไซต์อย่างร้ายแรงทำให้เกิดเมลาโนมา - หนึ่งในมะเร็งประเภทที่เร็วที่สุดที่มีอัตราการเสียชีวิตสูงมาก (80% ของการเสียชีวิตจากมะเร็งผิวหนังเกิดขึ้นในเมลาโนมา)

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางครั้งทำให้คนเปลี่ยนไปมากจนน่าทึ่ง และไม่ชัดเจนว่าธรรมชาติโกงพวกเขาหรือลงโทษพวกเขา แต่พวกเขาดูไม่เหมือนใครจริงๆ

คนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะไม่โทษที่มองแบบนั้น การเกิดขึ้นของพวกเขาไม่ได้ขึ้นอยู่กับเจตจำนงของมนุษย์ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องปฏิบัติต่อเจ้าของด้วยความเข้าใจและไหวพริบ

โรคด่างขาว

การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้ผิวหนัง ผม และบางครั้งสีเล็บเปลี่ยนไป ไม่มีวิธีรักษาสำหรับเธอ

วินนี่ ฮาร์โลว์ ผู้มีโรคด่างขาว ทำงานเป็นนายแบบ เธอเป็นที่รู้จักสำหรับแถบสีขาวบนผิวหนังของประเภทนิโกร

ฝาแฝดที่ไม่เหมือนกัน

ทารกเหล่านี้พัฒนาจากไข่ใบเดียวกัน แต่เกิดมาพร้อมกับรูปลักษณ์ที่แตกต่างกัน ตรงกันข้ามกับกฎตายตัวมาตรฐานที่ว่าฝาแฝดโมโนไซโกติกควรเป็นเหมือนถั่วสองเม็ดในฝัก

ผิวเป็นวงกลม

บุคคลที่มีการกลายพันธุ์นี้เกิดมาพร้อมกับสีขาวสนิท ปราศจากแผ่นเมลาโนไซต์บนผิวหนัง และยังมีสีขาวเหมือนเส้นผมสีเทา

เผือก

Albinism ส่งผลกระทบต่อผู้คนทุกกลุ่มชาติพันธุ์ คนที่มีการกลายพันธุ์นี้มีลักษณะเฉพาะโดยที่ไม่มีเม็ดสีเมลานินแต่กำเนิด ซึ่งให้สีแก่ผิวหนัง ผม และม่านตา

ผู้หญิงคนนี้เป็นชาวแอฟริกัน-อเมริกัน แต่เนื่องจากความผิดปกติ เธอจึงดูเหมือนสาวผมบลอนด์ธรรมดาจากยุโรป มีเพียงผมหยิกเท่านั้น

กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก

คนที่กลายพันธุ์นี้มีแถบสีเทาเหนือหน้าผาก สูญเสียการได้ยินแต่กำเนิด เทเลแคนทัส และไอริสเฮเทอโรโครเมีย แม่ลูกคู่นี้เท่านั้น นั่นเป็นเหตุผลที่พวกเขามีสีตาที่น่าทึ่งเช่นนี้

โรคพยาธิตัวตืด

ด้วยความผิดปกติทางพัฒนาการนี้ ขนตาอีกแถวหนึ่งจะปรากฏขึ้นที่เปลือกตาบน และขนตาล่างหนาขึ้น

heterochromia

ผู้หญิงคนนี้ไม่มีม่านตาสีเดียวกันของตาขวาและซ้าย สายตาของเธอดูน่ากลัวและชวนให้หลงใหลในเวลาเดียวกัน

ความมหึมา

ซิลวา ครูซ เป็นผู้หญิงที่สูงที่สุดในโลก และสาเหตุของเรื่องนี้ก็คือโซนการเจริญเติบโตของ epiphyseal แบบเปิดซึ่งเกิดขึ้นในคนที่มีภาวะยักษ์

แยกคาง

บางคนคิดว่าคางที่หยักศกบ่งบอกถึงบุคลิกที่เข้มแข็ง แต่ในความเป็นจริง - เกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีน ผู้หญิงคนนี้ไม่มียีนในร่างกายที่ช่วยให้กระดูกคางเติบโตไปด้วยกัน