บ้าน › คำอธิษฐาน › การตรวจคัดกรองปริกำเนิดเป็นการตรวจที่จำเป็นของทารกในครรภ์ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดจะแสดงอะไร?

การตรวจคัดกรองปริกำเนิดเป็นการตรวจที่จำเป็นของทารกในครรภ์ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดจะแสดงอะไร?

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นชุดของการศึกษาพิเศษที่ดำเนินการสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนเพื่อกำหนดความเสี่ยงของการพัฒนาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ การศึกษาเหล่านี้ได้รับมอบหมายให้ระบุหญิงตั้งครรภ์ที่ต้องการการตรวจอย่างละเอียดมากขึ้น

การปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์จะแสดงได้อย่างแม่นยำโดยวิธีการวินิจฉัยการบุกรุกเท่านั้น (นั่นคือเกี่ยวข้องกับการบุกรุกของโพรงมดลูกเพื่อให้ได้วัสดุทางชีวภาพ) อย่างไรก็ตาม การใช้งานมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงบางประการ เช่น การคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์ การพัฒนาความขัดแย้งของ Rh กับปัจจัย Rh เชิงลบในหญิงตั้งครรภ์ การติดเชื้อของทารกในครรภ์ และอื่นๆ ดังนั้น การศึกษาเหล่านี้จึงกำหนดให้กับสตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์เท่านั้น ถูกกำหนดโดยการตรวจคัดกรอง การตรวจคัดกรองมีความปลอดภัยอย่างยิ่ง ดังนั้นจึงดำเนินการกับสตรีมีครรภ์ทุกคนโดยไม่มีข้อยกเว้น

ปัจจุบัน สตรีมีครรภ์ได้รับการตรวจคัดกรองแบบรวม ซึ่งรวมถึงการตรวจอัลตราซาวนด์และการกำหนดพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของเลือด - ฮอร์โมนและโปรตีนพิเศษ ความเข้มข้นของการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญกับความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์

ในระหว่างตั้งครรภ์ ควรได้รับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีสองครั้ง - ในไตรมาสที่หนึ่งและสอง (การทดสอบสองครั้งและสามครั้งตามลำดับ)

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด: การทดสอบสองครั้ง

การศึกษานี้ดำเนินการอย่างเคร่งครัดตั้งแต่สัปดาห์ที่ 11 ถึงสัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์ เมื่อใช้การทดสอบสองครั้งในช่วงไตรมาสแรก ความเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์และเอ็ดเวิร์ดส์ และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ ในทารกในครรภ์จะถูกคำนวณ

ในการตรวจคัดกรองครั้งแรก จะมีการวิเคราะห์พารามิเตอร์เลือดสองค่า ซึ่งเป็นสาเหตุที่การศึกษานี้เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบสองครั้ง:

ฟรี b-subunit ของมนุษย์ chorionic gonadotropin (hCG);
PAPP-A เป็นโปรตีนในพลาสมา A ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ มันถูกผลิตโดยรกและความเข้มข้นของมันค่อยๆเพิ่มขึ้นในช่วงที่คลอดลูก ตัวบ่งชี้นี้จะเพิ่มขึ้นมากที่สุดเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์ PAPP-A ในระดับต่ำอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์

ความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์คำนวณโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ ค่าง่าย ๆ ของเนื้อหาของเอชซีจีและ PAPP-A ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ไม่เพียงพอที่จะตัดสินใจว่าความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์จะเพิ่มขึ้นหรือไม่ พวกเขาจะต้องแปลงเป็นค่าพิเศษที่เรียกว่า MoM ซึ่งแสดงให้เห็นว่าตัวบ่งชี้นี้เบี่ยงเบนไปจากค่าเฉลี่ยที่สอดคล้องกับอายุครรภ์ที่กำหนดเท่าใด ดังนั้น หากค่าของ MoM ในมารดาในอนาคตมีค่าใกล้เคียงกัน ค่า MoM จะตรงกับค่าเฉลี่ยสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคนในช่วงเวลาที่กำหนด โดยปกติ ค่า MoM ควรอยู่ในช่วง 0.5 ถึง 2

เพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การตรวจเลือดจะดำเนินการเสมอหลังจากอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ นี่เป็นสิ่งจำเป็นในการชี้แจงอายุครรภ์ ตรวจหาการตั้งครรภ์หลายครั้ง ตรวจหาความผิดปกติที่มองเห็นได้ในการพัฒนาของทารกในครรภ์และรก ฯลฯ ข้อมูลทั้งหมดเหล่านี้จำเป็นสำหรับการประมวลผลผลการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีในภายหลัง

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐาน

ในดาวน์ซินโดรม เอชซีจีฟรีเพิ่มขึ้นเป็น 2 MoM ขึ้นไป และ PAPP-A ลดลงเป็น 0.48 MoM

ด้วยโรคเอ็ดเวิร์ดส์ (เป็นโรคที่มีลักษณะข้อบกพร่องของทารกในครรภ์หลายตัวเมื่อมีโครโมโซมที่ 18 เพิ่มเติม) ตัวบ่งชี้ทั้งสองจะอยู่ที่ระดับ 0.2 MoM โดยประมาณ

ด้วยโรค Patau (เมื่อมีโครโมโซมที่ 13 เพิ่มเติมปรากฏในทารกในครรภ์และเกิดความผิดปกติหลายอย่างด้วย) ตัวชี้วัด MoM ทั้งสองจะอยู่ที่ระดับ 0.3–0.4 MoM

ในแบบฟอร์มการวิเคราะห์ นอกจากตัวเลข MoM แล้ว ยังมีการระบุความเสี่ยงส่วนบุคคลสำหรับโรคต่างๆ แยกต่างหากด้วย ตัวอย่างเช่น ผลลัพธ์สามารถนำเสนอได้ดังนี้ ความเสี่ยงของการเกิดโรค Edwards: 1: 1600, ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรม: 1: 1200 ตัวเลขเหล่านี้แสดงให้เห็นว่าความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีดาวน์ซินโดรมคือ 1 ใน 1200 การเกิด กล่าวคือ จากผู้หญิง 1,200 คนที่มีการตรวจเลือดดังกล่าว จะมีเด็กที่มีสุขภาพดี 1,199 คนเกิดมา และเด็กเพียงคนเดียวจะป่วย

ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในประมาณ 0.6–1% ของทารกแรกเกิด อาการที่พบบ่อยที่สุดคือดาวน์ซินโดรม (ความถี่ของการเกิด 1 ใน 600–700 ทารกแรกเกิด), กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (ความถี่ของการเกิดขึ้น 1: 6500), กลุ่มอาการปาเตา (1: 7800), กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์ (1: 3000 ทารกแรกเกิด)

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด: การทดสอบสามครั้ง

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสที่ 2 ดำเนินการตั้งแต่ 16 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ (ระยะเวลาที่เหมาะสมคือ 16-18 สัปดาห์) ซึ่งรวมถึงการกำหนดตัวบ่งชี้สามตัว ได้แก่ Total chorionic gonadotropin (hCG) ฮอร์โมน estriol และ alpha-fetoprotein protein (AFP) และเรียกว่าการทดสอบแบบทริปเปิล ห้องปฏิบัติการเชิงพาณิชย์บางแห่งยังทดสอบฮอร์โมนยับยั้ง A เพื่อความแม่นยำที่มากขึ้น

การทดสอบสามครั้งช่วยให้ 80% ตรวจพบความผิดปกติของท่อประสาท (นั่นคือ กระดูกสันหลัง ไขสันหลัง และสมอง) รวมถึงโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง (ดาวน์, เอ็ดเวิร์ด, กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์)

อัลฟ่าเฟโตโปรตีน (AFP)เป็นโปรตีนที่ผลิตขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ ความเข้มข้นจะค่อยๆ เพิ่มขึ้นเมื่อระยะเวลาของการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้น โดยจะสูงสุดในสัปดาห์ที่ 32-34 แล้วค่อยๆ ลดลง

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานระดับ AFP ที่สูงขึ้น มากกว่า 2 MoM อาจเกิดขึ้นกับการตั้งครรภ์หลายครั้ง ข้อบกพร่องของท่อประสาท ไส้เลื่อนสะดือ ความผิดปกติของพัฒนาการของหลอดอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้นของทารกในครรภ์ ในกลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ ระดับ AFP มักจะต่ำกว่า 0.5 MoM

ปราศจากเอสทรีออล- ฮอร์โมนของการตั้งครรภ์ความเข้มข้นเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในช่วงตั้งครรภ์ Estriol ผลิตโดยรกและให้การไหลเวียนของเลือดเพิ่มขึ้นผ่านหลอดเลือดของมดลูก, การพัฒนาอย่างแข็งขันของท่อของต่อมน้ำนมและการเตรียมการสำหรับการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่ ในช่วงปกติของการตั้งครรภ์ ระดับของมันจะเติบโตอย่างแข็งขัน ด้วยการเสื่อมสภาพในสภาพของทารกในครรภ์สามารถสังเกตการลดลงอย่างรวดเร็วในตัวบ่งชี้นี้ โดยปกติความเข้มข้นของ estriol จะแตกต่างกันไปตามระยะเวลาของการตั้งครรภ์ ค่อยๆ เพิ่มขึ้นจาก 0.45 เป็น 40 nmol / l

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานพบ estriol ในระดับต่ำในกลุ่มอาการดาวน์ (น้อยกว่า 0.5 MoM), การติดเชื้อในมดลูก, การทำแท้งที่ถูกคุกคาม, การทำงานของรกบกพร่อง, แสดงออกในการขนส่งออกซิเจนและสารอาหารไม่เพียงพอไปยังทารกในครรภ์ด้วยเลือดเมื่อทานยาบางชนิด (เช่นฮอร์โมน ยาและยาปฏิชีวนะ)

ระดับของ estriol เพิ่มขึ้นมากกว่า 2 MoM สังเกตได้จากการตั้งครรภ์หลายครั้ง การทำงานของตับบกพร่องในสตรีมีครรภ์ และการคลอดบุตรในครรภ์ขนาดใหญ่

อินฮิบิน A- ฮอร์โมนนี้ผลิตในรังไข่ รก และเยื่อหุ้มของทารกในครรภ์

โดยปกติระดับของสารยับยั้ง A ก็เปลี่ยนไปตามอายุครรภ์ที่เพิ่มขึ้น - จาก 150 pg / ml ในระยะแรกเป็น 1246 pg / ml ที่ 9-10 สัปดาห์จากนั้นความเข้มข้นของฮอร์โมนก็เริ่มลดลงและในช่วงตั้งครรภ์ 18 สัปดาห์ จาก 50 ถึง 324 pg / ml.

การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในกลุ่มอาการดาวน์ ระดับของสารยับยั้งจะเพิ่มขึ้น (มากกว่า 2 MoM) ความเข้มข้นของสารยับยั้ง A อาจได้รับอิทธิพลจากปัจจัยภายนอก เช่น ระดับสารยับยั้งในผู้หญิงที่สูบบุหรี่เพิ่มขึ้น และน้ำหนักตัวที่สูงจะลดลง เมื่อคำนวณความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของทารกในครรภ์ ปัจจัยเหล่านี้จะต้องนำมาพิจารณาด้วย

ต้องจำไว้ว่าความเข้มข้นของ b-hCG, PAPP-A และ AFP ในเลือดสามารถเปลี่ยนแปลงได้ไม่เพียง แต่กับความผิดปกติของโครโมโซม แต่ยังรวมถึงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของการตั้งครรภ์: การคุกคามของการทำแท้ง, การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก, ความไม่เพียงพอของทารกในครรภ์, ความเป็นพิษในช่วงปลาย (ภาวะครรภ์เป็นพิษ). นอกจากนี้ ปริมาณของพารามิเตอร์ทางชีวเคมียังได้รับผลกระทบจากการบริโภคยาฮอร์โมนและการตั้งครรภ์หลายครั้ง

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด: ใหม่ในการวินิจฉัย

ในขณะนี้ มีการแนะนำการวิจัยรูปแบบใหม่เกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนคลอด ซึ่งเป็นการทดสอบก่อนคลอดแบบไม่รุกราน การวิเคราะห์นี้อิงจากการตรวจหา DNA ของทารกในครรภ์ในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ตามด้วยการศึกษาและประเมินความเป็นไปได้ที่จะมีโรคทางพันธุกรรม วิธีนี้แม่นยำมาก (ความแม่นยำ 99%) และปลอดภัยสำหรับสตรีมีครรภ์และทารกในครรภ์อย่างแน่นอน อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์เหล่านี้ไม่ได้ดำเนินการในห้องปฏิบัติการทั้งหมด และมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง

หากคุณมีความเสี่ยง...

คุณแม่ในอนาคตหลายคนที่ได้รับผลการตรวจทางชีวเคมีไม่ค่อยดีจึงเริ่มกังวลอย่างมาก แต่คุณไม่ควรอารมณ์เสีย ต้องเข้าใจว่าความน่าจะเป็นที่จะตรวจพบโรคและการพัฒนาของโรคนี้ไม่เหมือนกัน การระบุความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดความเบี่ยงเบนจากการตั้งครรภ์ปกติหรือพัฒนาการปกติของทารกในครรภ์ไม่ได้เป็นการวินิจฉัย หญิงตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงจะต้องทำการศึกษาเพิ่มเติมเป็นพิเศษเพื่อยืนยันหรือไม่รวมการมีอยู่ของพยาธิวิทยา สตรีมีครรภ์ดังกล่าวได้รับการเสนอให้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยทางอ้อม ตัวอย่างเช่นการเจาะน้ำคร่ำ - การสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำด้วยเข็มพิเศษผ่านการเจาะผนังหน้าท้องหรือผ่านคลองปากมดลูก Cordocentesis - รับเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์และการศึกษาอื่น ๆ

การเพิ่มเติมที่สำคัญ

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ห้องปฏิบัติการเชิงพาณิชย์บางแห่งได้วัดความเข้มข้นของปัจจัยการเจริญเติบโตของรก (PLGF) ในการตรวจคัดกรองก่อนคลอดในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ นี่คือโปรตีนที่สังเคราะห์โดยรกและมีส่วนร่วมในการก่อตัวของเส้นเลือด เครื่องหมายนี้บ่งชี้ถึงโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเจริญเติบโตช้าและการพัฒนาของภาวะครรภ์เป็นพิษ (ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ซึ่งแสดงออกโดยความดันโลหิตที่เพิ่มขึ้น อาการบวมน้ำ การปรากฏตัวของโปรตีนในปัสสาวะและต้องคลอดก่อนกำหนดอย่างเร่งด่วน)

ในการตั้งครรภ์ปกติ ระดับ PLGF จะเพิ่มขึ้นในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 แล้วจึงลดลง ในการตั้งครรภ์ที่ซับซ้อนโดยภาวะครรภ์เป็นพิษ ตัวบ่งชี้นี้จะลดลงแล้วในสองไตรมาสแรก เมื่อมีการระบุความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะที่เป็นอันตรายนี้และการชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ การรักษาเป็นพิเศษถูกกำหนดขึ้น การเริ่มต้นตั้งแต่เนิ่นๆ ซึ่งสามารถลดอุบัติการณ์ของโรคเหล่านี้ได้อย่างมาก

บังคับหรือไม่?

อีกไม่นานสตรีมีครรภ์ทุกคนต้องได้รับการตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 2 โดยไม่มีข้อยกเว้น แต่ตามคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขของรัสเซียหมายเลข 572n ลงวันที่ 21 พฤศจิกายน 2555 การดำเนินการบังคับในคลินิกฝากครรภ์ถูกยกเลิก อย่างไรก็ตาม คลินิกการค้าหลายแห่งยังคงดำเนินการศึกษานี้ต่อไป

ด้วยการพัฒนายา การวินิจฉัยโรคในระยะแรกเริ่มให้ความสนใจมากขึ้นเรื่อยๆ สิ่งนี้ยังนำไปใช้กับการตรวจทารกในครรภ์ก่อนคลอดอีกด้วย เพื่อจุดประสงค์นี้จะทำการตรวจคัดกรองก่อนคลอดซึ่งเป็นภารกิจหลักในการระบุกลุ่มเสี่ยงในหญิงตั้งครรภ์สำหรับการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

การตรวจก่อนคลอด - มันคืออะไร?

คำว่า "คัดกรอง" แปลจากภาษาอังกฤษแปลว่า "ร่อน", "คัดเลือก" นี่เป็นหนึ่งในกลยุทธ์ด้านสาธารณสุขที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อระบุพยาธิสภาพในบุคคลที่ไม่มีอาการ

เป็นการศึกษาทางการแพทย์ที่ซับซ้อน (ห้องปฏิบัติการอัลตราซาวนด์) ที่ดำเนินการเพื่อตรวจหากลุ่มเสี่ยงสำหรับการเกิดความผิดปกติในเด็กในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่า "ก่อนคลอด" ซึ่งหมายถึง "ก่อนคลอด" คำว่า "การตรวจคัดกรองปริกำเนิด" ยังใช้เพื่ออ้างถึงการตรวจนี้

ผู้หญิงอายุต่ำกว่า 18 ปีและมากกว่า 38 ปี;
ประวัติการตั้งครรภ์ 3 ครั้งขึ้นไป
โรคของผู้หญิง - เบาหวาน, โรคโลหิตจาง, ความดันโลหิตสูงและโรคอื่น ๆ เช่นเดียวกับนิสัยที่ไม่ดีของสตรีมีครรภ์
การตั้งครรภ์ที่ซับซ้อนในประวัติศาสตร์
สรีรวิทยาของหญิงตั้งครรภ์

แต่ถึงแม้ว่าผู้หญิงจะมีความเสี่ยง แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าทารกจะเกิดข้อบกพร่องอย่างแน่นอน การตรวจคัดกรองสามารถตรวจพบทั้งความผิดปกติทางพันธุกรรมและพยาธิสภาพอื่นๆ

อัลตราซาวนด์เป็นเครื่องมือที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งสำหรับการตรวจก่อนคลอด การแสดงภาพของทารกในครรภ์และระบบสืบพันธุ์ของสตรีมีครรภ์บนจอภาพช่วยให้คุณเห็นการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในระยะแรก

โรคทางพันธุกรรมอะไรที่สามารถตรวจพบได้?

การละเมิดหลัก ได้แก่ :

ดาวน์ซินโดรม. เป็นที่ประจักษ์โดย trisomy บนโครโมโซม 21 นั่นคือในมนุษย์แทนที่จะเป็นโครโมโซม 46 ตัวจะมี 47 โครโมโซม เด็กเหล่านี้มีลักษณะดังนี้: ใบหน้าแบน, ความสามารถในการเคลื่อนไหวในข้อต่อ, ปากเปิดที่มีลิ้นแบนขนาดใหญ่และรุนแรง ปัญญาอ่อน. บ่อยครั้งที่พวกเขาพัฒนาต้อกระจกซึ่งเป็นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด มะเร็งเม็ดเลือดขาวที่มีมา แต่กำเนิดที่เป็นไปได้
กลุ่มอาการปาเตา Trisomy 13 เกิดขึ้นในเครื่องมือทางพันธุกรรม มักเป็นเด็กที่มีน้ำหนักน้อย ปัญญาอ่อน ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและระบบหัวใจและหลอดเลือด มักมีแผลที่ตับอ่อนและไต ภายนอกมีลักษณะเป็นหน้าผากลาด เพดานโหว่และริมฝีปากบน การเสียรูปของใบหูและจมูก และสัญญาณอื่นๆ
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม. เป็นที่ประจักษ์โดยการละเมิดและ trisomy ของโครโมโซมที่ 18 มักพบภาวะปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะและใบหู ข้อบกพร่องของหัวใจ ความผิดปกติของโครงกระดูก และความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ
Anencephaly (ข้อบกพร่องของท่อประสาท) นี่เป็นพยาธิสภาพที่ทำให้ถึงตายได้ 100% เด็กครึ่งหนึ่งเสียชีวิตก่อนคลอด ที่เหลือ - ในสัปดาห์แรกของชีวิต
เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม Monosomy เกิดขึ้นที่โครโมโซม X เป็นที่ประจักษ์โดยความล่าช้าอย่างมากในการพัฒนาทางเพศ, ความสูงสั้น, ความผิดปกติของหน้าอก, ซึ่งมีรูปร่างเป็นทรงกระบอก, ร่างกายที่ไม่เหมาะสม, คอสั้นลงและข้อบกพร่องในใบหู ข้อบกพร่องของหัวใจอาจเกิดขึ้นได้
ต้นกำเนิดของมารดา Triploid ในเด็กแทนที่จะเป็นโครโมโซม 46 ตัวจะมีการสร้าง 69 ขึ้น เป็นที่ประจักษ์โดยความผิดปกติของพัฒนาการข้อบกพร่องของหัวใจและตีนปุก
กลุ่มอาการคอร์เนลี เดอ แลงจ์ ภาพทางคลินิกประกอบด้วยการปัญญาอ่อน การลดลงและการทำให้หัวใจสั้นลง อาการชักและผิวหนังเป็นลายหินอ่อน มีอาการหลายอย่างพร้อมกัน ความบกพร่องทางสายตา ไตพิการแต่กำเนิด หัวใจและอวัยวะอื่นๆ
สมิธ-เลมลิ-ออปิตซ์ ซินโดรม เป็นลักษณะอาการต่าง ๆ ที่พบบ่อยที่สุด: ออทิสติก, ปัญญาอ่อน, หัวใจ, ไตและปอดบกพร่อง, ความผิดปกติทางพฤติกรรม ข้อบกพร่องอื่น ๆ ก็เป็นไปได้เช่นกัน

การตรวจเลือดสำหรับชีวเคมีทำให้คุณสามารถติดตามการเปลี่ยนแปลงของปริมาณฮอร์โมน และตามนั้น ระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ ยิ่งแพทย์สงสัยว่ามีโครโมโซมผิดปกติเร็วเท่าใด ผู้หญิงก็ยิ่งมีโอกาสคลอดบุตรที่แข็งแรงมากขึ้นเท่านั้น

แบบสำรวจจะแสดงอะไรอีกบ้าง

การศึกษาที่สำคัญดังกล่าวยังเผยให้เห็น:

ทารกในครรภ์เสียชีวิต นี่คือการเสียชีวิตของเด็กก่อนเกิดซึ่งเกิดขึ้นจากสาเหตุหลายประการ - โรคทางพันธุกรรม, พยาธิสภาพของหญิงตั้งครรภ์, แผลติดเชื้อ, ความขัดแย้ง Rh และอื่น ๆ แสดงถึงอันตรายอย่างใหญ่หลวงต่อสตรี
ภาวะขาดออกซิเจนในมดลูก มันโดดเด่นด้วยการขาดออกซิเจนเกิดขึ้นจากโรคบางอย่างของแม่, ความผิดปกติของสายสะดือและรก, โรคโลหิตจาง, ความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์และสาเหตุอื่น ๆ
ความล่าช้าในการพัฒนา มันเกิดขึ้นเนื่องจากสาเหตุต่าง ๆ โดยปกติ - การละเมิดในเครื่องมือทางพันธุกรรม อายุและนิสัยที่ไม่ดีของแม่ ความเจ็บป่วย การทำงานที่ไม่เอื้ออำนวย และสภาพที่อยู่อาศัย
พิษปลาย นี่เป็นภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นจากหลายสาเหตุและเกิดขึ้นในหลายระยะ มีการเปลี่ยนแปลงในไต, หัวใจและหลอดเลือด, ระบบประสาทของมารดาซึ่งเป็นผลมาจากการที่เด็กยังใกล้สูญพันธุ์
รกไม่เพียงพอ ภาวะแทรกซ้อนที่ค่อนข้างธรรมดาซึ่งนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนาของทารก
การคลอดก่อนกำหนด ภาวะแทรกซ้อนที่มีชื่อพูดเพื่อตัวเอง

ประเภทการคัดกรอง

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดดำเนินการในรูปแบบต่อไปนี้:

ชีวเคมี ห้องปฏิบัติการศึกษาโปรตีนเครื่องหมายที่มีอยู่ในเลือดของผู้หญิง
การตรวจอัลตราซาวนด์ - สตรีมีครรภ์ทุกคนต้องผ่านอย่างน้อย 3 ครั้งในระหว่างตั้งครรภ์
ภูมิคุ้มกัน จะทำกับผู้หญิงทุกคนเมื่อลงทะเบียนกับ LCD กรุ๊ปเลือดและปัจจัย Rh ของทั้งพ่อและแม่ได้รับการพิจารณาเช่นเดียวกับกลุ่ม TORCH ซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อระบุโรคติดเชื้อของมารดาที่ส่งผลต่อพัฒนาการของเด็ก สิ่งเหล่านี้คือการติดเชื้อหัดเยอรมัน เริมไวรัสและไซโตเมกาโลไวรัส อีสุกอีใส และทอกโซพลาสโมซิส
โมเลกุล ดีเอ็นเอได้รับการวิเคราะห์ในมารดาและบิดาของเด็กเพื่อระบุความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น ฟีนิลคีโตนูเรีย โรคต่อมหมวกไต และอื่นๆ
ไซโตจีเนติก ดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์ที่คำนวณความน่าจะเป็นที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับโรคที่เกี่ยวข้อง ขึ้นอยู่กับข้อมูลประวัติครอบครัวและการมีการวินิจฉัยเฉพาะในผู้ปกครองในอนาคต

วิธีที่นิยมมากที่สุดคือการตรวจอัลตราซาวนด์และการตรวจคัดกรองก่อนคลอดทางชีวเคมี แต่ละคนมีข้อดีและช่วงเวลาของตัวเอง

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนที่ได้รับความนิยมอย่างมาก การปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์ช่วยให้คุณสามารถกำหนดแนวโน้มที่จะมีลูกที่แข็งแรงได้โดยไม่มีการเบี่ยงเบน จากข้อมูลด้านสุขภาพของทั้งพ่อและแม่ รวมถึงการรำลึกถึงครอบครัว

ผ่านการคัดกรองและความน่าเชื่อถือของผลลัพธ์

การตรวจอัลตราซาวนด์

การตรวจอัลตราซาวนด์จะดำเนินการ 3 ครั้งโดยมีความถี่ 1 ครั้งต่อไตรมาส ในการนัดพบครั้งแรก แพทย์จะกำหนดอายุครรภ์ ขนาด coccygeal-parietal ให้ดูที่คุณสมบัติของสิ่งที่แนบมากับมดลูกของไข่เพื่อกำหนดความมีชีวิตของตัวอ่อน ตอนนี้สิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องระบุความผิดปกติของพัฒนาการ ซึ่งการตรวจหาทำให้เกิดคำถามเกี่ยวกับกลวิธีเพิ่มเติมของการจัดการการตั้งครรภ์หรือการยุติการตั้งครรภ์

ในขั้นตอนต่อไป (ที่สอง) จะทำการวิเคราะห์น้ำคร่ำและปริมาณของน้ำคร่ำสามารถตรวจพบข้อบกพร่องในการพัฒนาของเด็กได้ให้ความสนใจสูงสุดกับการศึกษารกหัวใจและสมอง โดยปกติเมื่อทำการตรวจคัดกรองก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวนด์ครั้งที่สองก็เป็นไปได้แล้ว

ในการศึกษาที่วางแผนไว้ครั้งล่าสุดจะมีการประเมินสภาพของเศษขนมปังตำแหน่งและการนำเสนอที่จำเป็นสำหรับกลยุทธ์การคลอดบุตร กำหนดสถานะของรก, ความอิ่มตัวของออกซิเจน (การวินิจฉัยภาวะขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์)

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี

สำหรับการตรวจทางชีวเคมี วิธีการนี้ขึ้นอยู่กับการกำหนดซีรั่มมาร์กเกอร์ในเลือดของมารดาในอนาคต ความเข้มข้นที่เปลี่ยนแปลงไปในระหว่างตั้งครรภ์และการเปลี่ยนแปลงของทารกในครรภ์

สิ่งบ่งชี้สำหรับการตรวจคัดกรองนี้ ได้แก่ การสมรสระหว่างกัน (การร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง) มารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปี การตรวจเอ็กซ์เรย์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ การใช้ยาพิษต่อตัวอ่อน อิทธิพลของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ ความผิดปกติของโครโมโซมของผู้ปกครอง ประวัติการตั้งครรภ์ที่ไม่ประสบผลสำเร็จ ฯลฯ

การตรวจคัดกรองก่อนคลอดเป็นวิธีการวินิจฉัยที่ปลอดภัยอย่างยิ่งสำหรับทั้งเด็กและมารดา ความเสี่ยงของข้อผิดพลาดลดลงเหลือน้อยที่สุด แต่ก็ยังมีเปอร์เซ็นต์เล็กน้อยเกิดขึ้น

การทดสอบ "สองเท่า" และ "สามเท่า"

ในช่วง 10 - 14 สัปดาห์ ผู้หญิงจะได้รับ "การทดสอบสองครั้ง" - ฟรี β - ยูนิตย่อยของ human chorionic gonadotropin (β - hCG) และโปรตีนที่ตั้งครรภ์ PAPP-A จะถูกตรวจหาในเลือด ซึ่งเลือดจะถูกนำออกจากหลอดเลือดดำ ในขณะท้องว่างในตอนเช้าครึ่งชั่วโมงก่อนทำหัตถการควรหลีกเลี่ยงการใช้อารมณ์และร่างกายมากเกินไป ประเมินความเข้มข้นของ PAPP-A ร่วมกับปริมาณของเอชซีจีในเลือด ในการตีความข้อมูลจะใช้การกำหนดระดับของซีรัมมาร์กเกอร์ คำนวณเป็นอัตราส่วนของความเข้มข้นของโปรตีนในเลือดของผู้หญิงคนหนึ่งกับค่าของเนื้อหามัธยฐานของโปรตีนนี้ในระหว่างตั้งครรภ์ปกติของช่วงเวลานี้ในตัวอย่างจำนวนมากของผู้หญิง ในแต่ละรัฐหรือแม้กระทั่งภูมิภาคที่แยกจากกันจะมีการคำนวณตัวบ่งชี้ของตัวเอง ปริมาณโปรตีนตั้งแต่ 0.5 ถึง 2.0 MoM ถือว่าปกติ

สำหรับการทดสอบ "สามเท่า" จะดำเนินการในไตรมาสที่สอง โดยจะวัดค่า alpha-fetoprotein (AFP) estriol อิสระ และ hCG ในการประเมินผลลัพธ์ จะใช้คำจำกัดความของหลายหลากของค่ามัธยฐาน MoM ในทำนองเดียวกัน ด้วยความผิดปกติของเด็กจะเกิดการเบี่ยงเบนลักษณะผสมของตัวบ่งชี้ พวกเขายังมักถูกเรียกว่าโปรไฟล์ MoM สำหรับพยาธิวิทยาเฉพาะ หากตรวจพบการละเมิดใด ๆ คุณควรได้รับการอัลตราซาวนด์ครั้งที่สองซึ่งสามารถตรวจพบพยาธิสภาพและชี้แจงอายุครรภ์ได้

การตรวจคัดกรองปริกำเนิดเป็นคอมเพล็กซ์พิเศษที่แนะนำสำหรับหญิงตั้งครรภ์เกือบทั้งหมดในระยะเริ่มแรก การศึกษานี้ดำเนินการเพื่อแยกความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมหรือยีนโดยสิ้นเชิง ความผิดปกติแต่กำเนิดเหล่านี้มักรักษาไม่ได้ ซึ่งเป็นเหตุให้การรักษาด้วยอัลตราซาวนด์ในระยะแรกมีความสำคัญมาก คำว่า "คัดกรอง" ในการแปลหมายถึง "ร่อน"

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคทางพันธุกรรมประกอบด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์สามครั้งและการตรวจเลือดทางชีวเคมี ขั้นตอนนี้ไม่ต้องกลัวว่าจะปลอดภัยสำหรับทั้งแม่และลูก

แพทย์แนะนำให้ตรวจคัดกรองปริกำเนิดในช่วงไตรมาสแรก ระหว่าง 10 ถึง 14 สัปดาห์ โดยระยะเวลาที่เหมาะสมคือ 11 ถึง 13 สัปดาห์ การศึกษานี้ช่วยประเมินหลักสูตรการตั้งครรภ์ตามพารามิเตอร์ที่จำเป็นทั้งหมด ข้อเท็จจริงของการพัฒนาการตั้งครรภ์แฝด อย่างไรก็ตาม วัตถุประสงค์หลักของอัลตราซาวนด์ในเวลานี้คือการกำหนดความหนาของพื้นที่คอของตัวอ่อน ในตัวเอง พื้นที่คอเป็นโซนของการสะสมของของเหลวระหว่างเนื้อเยื่ออ่อนของคอ ในกรณีที่ค่าที่ได้รับเกินค่าปกติ ความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมในการพัฒนาของทารกในครรภ์มีแนวโน้ม

โดยอัลตราซาวนด์เท่านั้นจึงเป็นไปไม่ได้ที่จะสรุปผลการศึกษาทั้งหมดซึ่งรวมอยู่ใน perinatal เฉพาะบนพื้นฐานของการศึกษาที่ครอบคลุมเท่านั้นที่สามารถสรุปได้ โดยทั่วไป การตรวจเลือดทางชีวเคมีเรียกอีกอย่างว่า "การทดสอบสองครั้ง" และทำเป็นระยะเวลา 10-13 สัปดาห์ ในระหว่างการศึกษานี้ ระดับของโปรตีนจากรกสองตัวจะถูกตรวจสอบในเลือดของผู้หญิง

จากผลการตรวจอัลตราซาวนด์ การคำนวณความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ และหลังจากได้รับข้อมูลเกี่ยวกับระดับโปรตีนแล้ว การคำนวณความเสี่ยงจะดำเนินการโดยใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ โปรแกรมพิเศษดังกล่าวช่วยให้คุณสามารถพิจารณาถึงปัจจัยต่างๆ เช่น ชาติพันธุ์ของผู้หญิง อายุ น้ำหนักของเธอ นอกจากนี้ การคำนวณยังคำนึงถึงการมีอยู่ของโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวและครอบครัว การปรากฏตัวของโรคเรื้อรังต่างๆ หลังจากการศึกษาอย่างละเอียดถี่ถ้วน แพทย์จะตรวจสอบผลลัพธ์และสามารถระบุได้ว่าการตั้งครรภ์เป็นกลุ่มเสี่ยง เช่น กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ และ อย่างไรก็ตาม ในกรณีนี้ การคุกคามดังกล่าวไม่ใช่การวินิจฉัย แต่แสดงให้เห็นเพียงความเป็นไปได้เท่านั้น เฉพาะนักพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์เท่านั้นที่สามารถกำหนดได้อย่างแม่นยำว่าใครเป็นผู้กำหนดการตรวจเพิ่มเติม ขั้นตอนนี้ซับซ้อนกว่า เครื่องมือถูกสอดเข้าไปในผนังช่องท้องและนำส่วนของคอริออนมาใช้ การตรวจชิ้นเนื้อดังกล่าวมีอันตรายมากกว่าเพราะอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้

การตรวจคัดกรองปริกำเนิดควรทำในเวลานี้ เนื่องจากความแม่นยำของผลลัพธ์สูงสุดในช่วงเวลานี้ ในกรณีที่ทำการทดสอบช้าหรือเร็วเกินไป ความแม่นยำของผลลัพธ์จะลดลงหลายครั้ง หากผู้หญิงมีรอบเดือนไม่สม่ำเสมอด้วยการตรวจอัลตราซาวนด์ทำให้สามารถกำหนดอายุครรภ์ได้อย่างแม่นยำ การสอบครั้งต่อไปจะต้องแล้วเสร็จในภายหลัง ประมาณ 16-18 สัปดาห์

การตรวจคัดกรองปริกำเนิดครั้งแรกเป็นงานที่น่าตื่นเต้นและน่าประทับใจมาก ผู้หญิงจะได้เจอลูกครั้งแรก เห็นแขน ขา ใบหน้า จากการตรวจสุขภาพทั่วไปกลายเป็นวันหยุดที่แท้จริงสำหรับแม่และพ่อของลูกน้อย สิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ก็คือการเบี่ยงเบนใด ๆ จากบรรทัดฐานนั้นเรียกว่ากลุ่มเสี่ยงและไม่ใช่การวินิจฉัย ในกรณีนี้คุณไม่จำเป็นต้องอารมณ์เสียจะดีกว่าที่จะทำการตรวจเพิ่มเติม

ศูนย์ภูมิคุ้มกันวิทยาและการสืบพันธุ์ประสบความสำเร็จในการทำงานมาหลายปีแล้ว โปรแกรมตรวจคัดกรองก่อนคลอด. ผู้เชี่ยวชาญของเราได้รับเชิญให้บรรยายในการประชุมเฉพาะทางและในคลินิกอื่นๆ ห้องปฏิบัติการของเราได้รับคะแนนที่ดีอย่างสม่ำเสมอในระบบการควบคุมคุณภาพ ผู้เชี่ยวชาญที่ผ่านการฝึกอบรมมาเป็นพิเศษจะทำการประเมินความเสี่ยง

การวินิจฉัยก่อนคลอดคืออะไร?

คำว่า "ก่อนคลอด" หมายถึง "ก่อนคลอด" ดังนั้นคำว่า "การวินิจฉัยก่อนคลอด" หมายถึงการวิจัยใด ๆ ที่ช่วยให้คุณชี้แจงสภาพของทารกในครรภ์ได้ เนื่องจากชีวิตมนุษย์เริ่มต้นตั้งแต่ขณะปฏิสนธิ ปัญหาสุขภาพต่างๆ อาจเกิดขึ้นได้ไม่เฉพาะหลังคลอดเท่านั้น แต่ยังเกิดก่อนเกิดอีกด้วย ปัญหาอาจแตกต่างกัน:

ค่อนข้างไม่เป็นอันตรายซึ่งตัวอ่อนสามารถจัดการเองได้
ร้ายแรงกว่านั้นเมื่อการดูแลทางการแพทย์อย่างทันท่วงทีจะช่วยรักษาสุขภาพและชีวิตของผู้ป่วยในมดลูก
รุนแรงจนยาแผนปัจจุบันรับมือไม่ได้

เพื่อตรวจสอบสถานะสุขภาพของทารกในครรภ์ใช้วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดซึ่งรวมถึงอัลตราซาวนด์, การตรวจหัวใจ, การศึกษาทางชีวเคมีต่างๆ ฯลฯ วิธีการทั้งหมดเหล่านี้มีความสามารถและข้อ จำกัด ที่แตกต่างกัน วิธีการบางอย่างค่อนข้างปลอดภัย เช่น อัลตร้าซาวด์ บางคนมีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์เช่นการเจาะน้ำคร่ำ (การสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำ) หรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus

เป็นที่ชัดเจนว่าวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ควรใช้เฉพาะเมื่อมีข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนสำหรับการใช้งาน เพื่อจำกัดวงรอบของผู้ป่วยที่ต้องการวิธีการรุกราน (เช่นผู้ที่เกี่ยวข้องกับการแทรกแซงในร่างกาย) วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ กลุ่มเสี่ยงการพัฒนาปัญหาบางอย่างในทารกในครรภ์

กลุ่มเสี่ยงคืออะไร?

กลุ่มเสี่ยงคือกลุ่มผู้ป่วยดังกล่าว ซึ่งมีความเป็นไปได้ที่จะตรวจพบพยาธิสภาพของการตั้งครรภ์โดยเฉพาะมากกว่าในกลุ่มประชากรทั้งหมด (ในสตรีทั้งหมดในภูมิภาคที่กำหนด) มีกลุ่มเสี่ยงสำหรับการพัฒนาของการแท้งบุตร gestosis (พิษตอนปลาย) ภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ในการคลอดบุตร ฯลฯ หากผู้หญิงจากการตรวจมีความเสี่ยงต่อพยาธิสภาพโดยเฉพาะไม่ได้หมายความว่าพยาธิสภาพนี้จะ จำเป็นต้องพัฒนา ซึ่งหมายความว่าในผู้ป่วยรายนี้อาจมีพยาธิสภาพประเภทใดประเภทหนึ่งอาจเกิดขึ้นโดยมีโอกาสมากกว่าในสตรีอื่น ๆ ดังนั้นกลุ่มเสี่ยงจึงไม่เหมือนกับการวินิจฉัยโรค ผู้หญิงอาจมีความเสี่ยง แต่อาจไม่มีปัญหาใดๆ ระหว่างตั้งครรภ์ และในทางกลับกัน ผู้หญิงอาจไม่เสี่ยง แต่เธออาจมีปัญหา การวินิจฉัยหมายความว่าผู้ป่วยรายนี้ตรวจพบสภาวะทางพยาธิสภาพนี้แล้ว

ทำไมจึงต้องมีกลุ่มเสี่ยง?

การรู้ว่าผู้ป่วยอยู่ในกลุ่มเสี่ยงเฉพาะจะช่วยให้แพทย์วางแผนกลยุทธ์การตั้งครรภ์และการคลอดบุตรได้อย่างถูกต้อง การระบุกลุ่มเสี่ยงจะช่วยปกป้องผู้ป่วยที่ไม่มีความเสี่ยงจากการแทรกแซงทางการแพทย์ที่ไม่จำเป็น และในทางกลับกัน ช่วยให้คุณสามารถกำหนดขั้นตอนหรือการศึกษาบางอย่างสำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงได้

การตรวจคัดกรองคืออะไร?

คำว่า screening แปลว่า "ร่อน" ในทางการแพทย์ การตรวจคัดกรองเป็นที่เข้าใจกันว่าเป็นการดำเนินการศึกษาที่ง่ายและปลอดภัยสำหรับประชากรกลุ่มใหญ่ เพื่อระบุกลุ่มเสี่ยงสำหรับการพัฒนาของพยาธิวิทยาเฉพาะ การตรวจคัดกรองก่อนคลอดหมายถึงการศึกษาที่ดำเนินการกับสตรีมีครรภ์เพื่อระบุกลุ่มเสี่ยงสำหรับภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ กรณีพิเศษของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดคือการตรวจคัดกรองเพื่อระบุกลุ่มเสี่ยงสำหรับการพัฒนาของความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกในครรภ์ การตรวจคัดกรองไม่อนุญาตให้ระบุผู้หญิงทุกคนที่อาจมีปัญหาเฉพาะ แต่ทำให้สามารถระบุกลุ่มผู้ป่วยที่ค่อนข้างเล็กได้ ซึ่งคนส่วนใหญ่ที่มีพยาธิสภาพประเภทนี้จะมีสมาธิ

ทำไมจึงต้องมีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์?

ความผิดปกติ แต่กำเนิดบางประเภทในทารกในครรภ์เป็นเรื่องปกติเช่นดาวน์ซินโดรม (trisomy บนโครโมโซมคู่ที่ 21 หรือ trisomy 21) - ในกรณีหนึ่งใน 600 - 800 ทารกแรกเกิด โรคนี้เช่นเดียวกับโรคประจำตัวอื่น ๆ เกิดขึ้นในขณะที่ตั้งครรภ์หรือในระยะแรกของการพัฒนาของตัวอ่อนและด้วยความช่วยเหลือของวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่รุกราน (chorionic villus biopsy และ amniocentesis) สามารถวินิจฉัยได้ค่อนข้างเร็ว ขั้นตอนของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม วิธีการดังกล่าวเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์หลายประการ: การแท้งบุตร, การพัฒนาความขัดแย้งตามปัจจัย Rh และกรุ๊ปเลือด, การติดเชื้อของทารกในครรภ์, การพัฒนาของการสูญเสียการได้ยินในเด็ก ฯลฯ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความเสี่ยงของการแท้งบุตรหลังการศึกษาดังกล่าวคือ 1:200 ดังนั้น การศึกษาเหล่านี้จึงควรกำหนดให้กับสตรีในกลุ่มเสี่ยงสูงเท่านั้น กลุ่มเสี่ยง ได้แก่ ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีและโดยเฉพาะอย่างยิ่งอายุมากกว่า 40 ปี ตลอดจนผู้ป่วยที่มีการคลอดบุตรที่มีความผิดปกติในอดีต อย่างไรก็ตาม เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมก็สามารถเกิดกับผู้หญิงอายุน้อยได้เช่นกัน วิธีการตรวจคัดกรอง - การศึกษาที่ปลอดภัยอย่างสมบูรณ์ที่ดำเนินการในบางช่วงของการตั้งครรภ์ - ทำให้มีความเป็นไปได้สูงมากในการระบุกลุ่มสตรีที่มีความเสี่ยงต่อดาวน์ซินโดรมซึ่งอาจบ่งชี้ถึงการตรวจชิ้นเนื้อหรือการเจาะน้ำคร่ำ ผู้หญิงที่ไม่มีความเสี่ยงไม่จำเป็นต้องมีการศึกษาแบบรุกรานเพิ่มเติม การค้นหาความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของทารกในครรภ์ที่ผิดรูปด้วยวิธีการตรวจคัดกรองไม่ใช่การวินิจฉัย การวินิจฉัยสามารถทำได้หรือปฏิเสธด้วยการทดสอบเพิ่มเติม

การตรวจคัดกรองความพิการแต่กำเนิดประเภทใด?

ดาวน์ซินโดรม (trisomy ของโครโมโซมคู่ที่ 21)
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy คู่ที่สิบแปด)
ความผิดปกติของท่อประสาท (spina bifida และ anencephaly)
สมิธ-เลมลิ-ออพิทซ์ซินโดรม
กลุ่มอาการคอร์เนลี เด แลงจ์

การทดสอบประเภทใดบ้างที่เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ผิดรูป?

โดย ประเภทของการวิจัยจัดสรร:

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี: ตรวจเลือดตัวบ่งชี้ต่างๆ
การตรวจอัลตราซาวนด์: การตรวจหาสัญญาณของพัฒนาการผิดปกติโดยใช้อัลตราซาวนด์
คัดกรองแบบผสมผสาน: การคัดกรองทางชีวเคมีและอัลตราซาวนด์ร่วมกัน

แนวโน้มทั่วไปในการพัฒนาการตรวจคัดกรองก่อนคลอดคือความปรารถนาที่จะได้รับข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความเสี่ยงของการพัฒนาความผิดปกติบางอย่างโดยเร็วที่สุดในการตั้งครรภ์ ปรากฎว่าการตรวจคัดกรองแบบรวมเมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ (ระยะเวลา 10-13 สัปดาห์) ทำให้สามารถเข้าใกล้ประสิทธิผลของการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีแบบคลาสสิกในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์

การตรวจอัลตราซาวนด์ที่ใช้สำหรับการประมวลผลทางคณิตศาสตร์เกี่ยวกับความเสี่ยงของความผิดปกติของทารกในครรภ์จะดำเนินการเพียง 1 ครั้ง: เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

เกี่ยวกับ การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีแล้วชุดของตัวบ่งชี้จะแตกต่างกันในแต่ละระยะของการตั้งครรภ์ ระหว่างตั้งครรภ์ 10-13 สัปดาห์มีการตรวจสอบพารามิเตอร์ต่อไปนี้:

ฟรี β-subunit ของฮอร์โมน chorionic ของมนุษย์ (ฟรี β-hCG)
PAPP-A (โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ A), โปรตีนพลาสม่าที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์A

การคำนวณความเสี่ยงของการวัดความผิดปกติของทารกในครรภ์ตามการวัดของตัวชี้วัดเหล่านี้เรียกว่า การทดสอบทางชีวเคมีสองครั้งในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์.

เมื่อใช้การทดสอบสองครั้งในช่วงไตรมาสแรก ความเสี่ยงของการตรวจพบในทารกในครรภ์จะถูกคำนวณ ดาวน์ซินโดรม (T21)และ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (T18), trisomy บนโครโมโซม 13 (กลุ่มอาการ Patau), triploidy ของมารดา, กลุ่มอาการ Shereshevsky-Turner โดยไม่มีอาการท้องมาน ความเสี่ยงของข้อบกพร่องของท่อประสาทไม่สามารถคำนวณได้โดยใช้การทดสอบคู่ เนื่องจากตัวบ่งชี้สำคัญในการพิจารณาความเสี่ยงนี้คือ α-fetoprotein ซึ่งจะเริ่มพิจารณาจากไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์เท่านั้น

โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษทำให้สามารถคำนวณความเสี่ยงรวมของความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ โดยคำนึงถึงพารามิเตอร์ทางชีวเคมีที่กำหนดในการทดสอบสองครั้งของไตรมาสแรกและผลการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ที่ถ่ายในช่วง 10-13 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การทดสอบดังกล่าวเรียกว่า ร่วมกับ TVP double test ของไตรมาสที่ 1 ของการตั้งครรภ์หรือ การทดสอบสามครั้งในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์. ผลลัพธ์ของการคำนวณความเสี่ยงที่ได้จากการทดสอบคู่แบบรวมนั้นมีความแม่นยำมากกว่าการคำนวณความเสี่ยงโดยอิงตามพารามิเตอร์ทางชีวเคมีเท่านั้นหรือจากอัลตราซาวนด์เท่านั้น

หากผลการทดสอบในช่วงไตรมาสที่ 1 ระบุกลุ่มเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์ ผู้ป่วยอาจทำการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมได้ การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus.

ระหว่างตั้งครรภ์ 14 - 20 สัปดาห์โดยประจำเดือนครั้งสุดท้าย เงื่อนไขที่แนะนำ: 16-18 สัปดาห์) ตัวชี้วัดทางชีวเคมีต่อไปนี้ถูกกำหนด:

α-fetoprotein (AFP)
อินฮิบิน A

ตามตัวบ่งชี้เหล่านี้ ความเสี่ยงต่อไปนี้จะถูกคำนวณ:

ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18)
ข้อบกพร่องของท่อประสาท (การไม่ปิดของคลองกระดูกสันหลัง (spina bifida) และ anencephaly)
ความเสี่ยงของการเกิด trisomy 13 (กลุ่มอาการพาเทา)
ต้นกำเนิดของมารดา Triploid
Sheshevsky-Turner syndrome โดยไม่มีอาการท้องมาน
สมิธ-เลมลิ-ออพิทซ์ซินโดรม
กลุ่มอาการคอร์เนลี เด แลงจ์

การทดสอบดังกล่าวเรียกว่า การทดสอบสี่เท่าในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์หรือ การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีสี่เท่าในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์. การทดสอบแบบตัดทอนคือสิ่งที่เรียกว่าการทดสอบสามหรือสองครั้งของไตรมาสที่สองซึ่งรวมถึง 2 หรือตัวบ่งชี้: hCG หรือ hCG β-subunit ฟรี, AFP, estriol ฟรี เป็นที่ชัดเจนว่าความแม่นยำของการทดสอบไตรมาสที่ 2 สองครั้งหรือสองครั้งนั้นต่ำกว่าความแม่นยำของการทดสอบไตรมาสที่ 2 ครั้งที่สี่

อีกทางเลือกหนึ่งสำหรับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดทางชีวเคมีคือ การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีสำหรับความเสี่ยงเฉพาะข้อบกพร่องของท่อประสาทในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์. ในกรณีนี้ จะกำหนดตัวบ่งชี้ทางชีวเคมีเพียงตัวเดียว: α-fetoprotein

การตรวจคัดกรองไตรมาสที่ 2 ในการตั้งครรภ์เมื่อไหร่?

เมื่อตั้งครรภ์ได้ 14 - 20 สัปดาห์ ระยะเวลาที่เหมาะสมคือ 16 - 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

การทดสอบไตรมาสที่ 2 ของไตรมาสที่ 2 คืออะไร?

ตัวเลือกหลักสำหรับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของไตรมาสที่สองใน CIR คือสิ่งที่เรียกว่าการทดสอบสี่เท่าหรือสี่เท่า เมื่อมีการเพิ่มการหาค่า inhibin A ลงในการกำหนดตัวบ่งชี้ทั้งสามข้างต้น

การตรวจอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์

ในไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ มิติหลักที่ใช้ในการคำนวณความเสี่ยงคือความกว้างของความโปร่งแสงของปากมดลูก (ภาษาอังกฤษ "nuchal translucency" (NT) ภาษาฝรั่งเศส "clarté nuchale") ในการใช้งานทางการแพทย์ของรัสเซีย คำนี้มักแปลว่า "ปลอกคอ" (TVP) หรือ "พับคอ" ความโปร่งใสของปากมดลูก ปลอกคอ และการพับของปากมดลูกเป็นคำพ้องความหมายทั้งหมดที่สามารถพบได้ในตำราทางการแพทย์ต่างๆ และมีความหมายเดียวกัน

ความโปร่งใสของปากมดลูก - คำจำกัดความ

ความโปร่งใสของปากมดลูกคือสิ่งที่การสะสมของของเหลวใต้ผิวหนังที่ด้านหลังของคอของทารกในครรภ์ดูเหมือนกับอัลตราซาวนด์ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์
คำว่า "ความโปร่งใสของปากมดลูก" ใช้โดยไม่คำนึงว่าจะมีผนังกั้นกั้นโพรงมดลูกหรือจำกัดเฉพาะบริเวณปากมดลูกหรือล้อมรอบตัวอ่อนในครรภ์ทั้งหมด
ความถี่ของโครโมโซมและความผิดปกติอื่นๆ นั้นส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความกว้างของความโปร่งใส ไม่ใช่ลักษณะโดยทั่วไป
ในช่วงไตรมาสที่ 2 ความโปร่งใสมักจะหายไป แต่ในบางกรณีอาจกลายเป็นอาการบวมน้ำที่ปากมดลูกหรือถุงน้ำคร่ำที่มีหรือไม่มีอาการบวมน้ำทั่วไปก็ได้

การวัดความโปร่งใสของปากมดลูก

เงื่อนไขการตั้งครรภ์และขนาดก้นกบ-ขม่อม

อายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการวัด NB คือ 11 สัปดาห์ถึง 13 สัปดาห์ 6 วัน ขนาดต่ำสุดของ KTP คือ 45 มม. สูงสุดคือ 84 มม.

มีเหตุผลสองประการในการเลือก 11 สัปดาห์เป็นเวลาที่เร็วที่สุดในการวัด NB:

การตรวจคัดกรองต้องใช้ความสามารถในการทำการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ก่อนเวลาที่การศึกษานี้อาจซับซ้อนโดยการตัดแขนขาของทารกในครรภ์
ในทางกลับกัน ข้อบกพร่องโดยรวมของทารกในครรภ์จำนวนมากสามารถตรวจพบได้หลังจากตั้งครรภ์ 11 สัปดาห์เท่านั้น

การวินิจฉัยของ omphalocele เป็นไปได้หลังจาก 12 สัปดาห์เท่านั้น
การวินิจฉัย anencephaly เป็นไปได้เฉพาะหลังจากตั้งครรภ์ 11 สัปดาห์เนื่องจากในช่วงเวลานี้จะมีสัญญาณอัลตราซาวนด์ของการสร้างกระดูกของกะโหลกศีรษะของทารกในครรภ์เท่านั้น
การประเมินหัวใจสี่ห้องและหลอดเลือดขนาดใหญ่สามารถทำได้หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์เท่านั้น
มองเห็นกระเพาะปัสสาวะได้ใน 50% ของทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดีใน 10 สัปดาห์ ใน 80% ที่ 11 สัปดาห์ และในครรภ์ทั้งหมดใน 12 สัปดาห์

ภาพและการวัด

ในการวัด FN เครื่องอัลตราโซนิกต้องมีความละเอียดสูงพร้อมฟังก์ชันวนรอบวิดีโอและตัวสอบเทียบที่สามารถวัดขนาดได้ถึงหนึ่งในสิบของมิลลิเมตร SP สามารถวัดได้ด้วยโพรบหน้าท้องใน 95% ของกรณี ในกรณีที่ไม่สามารถทำได้ ควรใช้โพรบช่องคลอด

ควรรวมเฉพาะส่วนหัวและส่วนบนของทรวงอกของทารกในครรภ์ไว้ในภาพเมื่อทำการวัด CW กำลังขยายควรสูงสุด ดังนั้นการเลื่อนเล็กน้อยของเครื่องหมายจะทำให้การเปลี่ยนแปลงในการวัดไม่เกิน 0.1 มม. เมื่อทำการซูมเข้าบนภาพ ไม่ว่าจะก่อนหรือหลังการแก้ไขภาพ การลดเกนเป็นสิ่งสำคัญ วิธีนี้จะช่วยหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาดในการวัดเมื่อมาร์กเกอร์ตกไปอยู่ในพื้นที่เบลอ ดังนั้น ขนาดของ NR จะถูกประเมินต่ำไป

ควรได้ส่วนทัลที่ดีมีคุณภาพเท่ากับเมื่อวัด CTE การวัดควรทำในตำแหน่งที่เป็นกลางของศีรษะของทารกในครรภ์: การยืดศีรษะสามารถเพิ่มค่า TBP ได้ 0.6 มม. การงอของศีรษะสามารถลดค่าลงได้ 0.4 มม.

สิ่งสำคัญคือต้องไม่สับสนระหว่างผิวของทารกในครรภ์และ amnion เนื่องจากในระยะนี้ของการตั้งครรภ์ การก่อตัวทั้งสองมีลักษณะเหมือนเยื่อบางๆ หากไม่แน่ใจ คุณควรรอช่วงเวลาที่ทารกในครรภ์เคลื่อนไหวและเคลื่อนตัวออกห่างจากแอมนีออน อีกทางหนึ่งคือขอให้หญิงตั้งครรภ์ไอหรือแตะผนังหน้าท้องของหญิงมีครรภ์เบาๆ

วัดระยะห่างแนวตั้งฉากที่ใหญ่ที่สุดระหว่างรูปทรงภายในของปากมดลูกโปร่งใส (ดูรูปด้านล่าง) ทำการวัดสามครั้ง ค่าที่ใหญ่ที่สุดของขนาดจะใช้สำหรับการคำนวณ ใน 5-10% ของกรณี จะพบสายสะดือพันรอบคอของทารกในครรภ์ ซึ่งอาจทำให้การวัดซับซ้อนมาก ในกรณีเช่นนี้ จะใช้การวัด 2 ค่า: ด้านบนและด้านล่างของสายพันกัน ค่าเฉลี่ยของการวัดทั้งสองนี้จะใช้ในการคำนวณความเสี่ยง

มาตรฐานสำหรับการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ได้รับการพัฒนาโดยมูลนิธิเวชศาสตร์ทารกในครรภ์ (FMF) ในอังกฤษ ในกลุ่ม บริษัท CIR จะทำอัลตราซาวนด์ตามโปรโตคอล FMF

สัญญาณอัลตราซาวด์เพิ่มเติมของความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม

เมื่อเร็ว ๆ นี้นอกเหนือจากการวัด SP สำหรับการวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมเมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์แล้วยังมีการใช้สัญญาณอัลตราซาวนด์ต่อไปนี้:

ความหมายของกระดูกจมูก. เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรก กระดูกจมูก ไม่ได้กำหนดไว้ใช้อัลตราซาวนด์ใน 60-70% ของทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ และมีเพียง 2% ของทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดี
การประเมินการไหลเวียนของเลือดในท่อ Arantzian (หลอดเลือดดำ). ความผิดปกติในรูปคลื่นของการไหลเวียนของเลือดในท่อของ Arantia พบได้ใน 80% ของทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการดาวน์ และมีเพียง 5% ของทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมปกติเท่านั้น
ลดขนาดกระดูกขากรรไกร
การขยายกระเพาะปัสสาวะ (“megacystitis”)
อิศวรปานกลางในทารกในครรภ์

รูปร่างของการไหลเวียนของเลือดในท่อของ Arantia ด้วย dopplerometry ด้านบน: ปกติ; ด้านล่าง: มี trisomy 21.

ไม่ใช่แค่ดาวน์ซินโดรม!

ในระหว่างการอัลตราซาวนด์เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรก การประเมินรูปร่างของทารกในครรภ์จะแสดงถึงความผิดปกติของทารกในครรภ์ดังต่อไปนี้:

Exencephaly - anencephaly
Cystic hygroma (บวมที่ระดับคอและหลังของทารกในครรภ์) มากกว่าครึ่งหนึ่งของกรณีเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม
Omphalocele และ gastroschisis การวินิจฉัย omphalocele สามารถทำได้หลังจากตั้งครรภ์ 12 สัปดาห์เท่านั้นเนื่องจากก่อนช่วงเวลานี้ไส้เลื่อนสะดือทางสรีรวิทยาซึ่งตรวจพบค่อนข้างบ่อยไม่มีนัยสำคัญทางคลินิก
หลอดเลือดแดงสะดือเพียงเส้นเดียว (ในกรณีส่วนใหญ่รวมกับความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์)

ความเสี่ยงคำนวณอย่างไร?

ซอฟต์แวร์พิเศษใช้ในการคำนวณความเสี่ยง การกำหนดระดับของตัวบ่งชี้ในเลือดเพียงอย่างเดียวนั้นไม่เพียงพอต่อการตัดสินใจว่าความเสี่ยงของความผิดปกติของพัฒนาการจะเพิ่มขึ้นหรือไม่ ซอฟต์แวร์ต้องได้รับการรับรองเพื่อใช้กับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ในขั้นตอนแรกของการคำนวณด้วยคอมพิวเตอร์ ตัวเลขของตัวบ่งชี้ที่ได้รับระหว่างการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการจะถูกแปลงเป็นสิ่งที่เรียกว่า MoM (ค่ามัธยฐานหลายค่า, ค่ามัธยฐานหลายค่า) ซึ่งกำหนดลักษณะระดับความเบี่ยงเบนของตัวบ่งชี้หนึ่งตัวหรือตัวอื่นจากค่ามัธยฐาน ในขั้นต่อไปของการคำนวณ MoM จะถูกปรับตามปัจจัยต่างๆ (น้ำหนักตัวของผู้หญิง เชื้อชาติ โรคบางชนิด การสูบบุหรี่ การตั้งครรภ์แฝด ฯลฯ) ผลที่ได้คือสิ่งที่เรียกว่า MoM ที่ปรับแล้ว ในขั้นตอนที่สามของการคำนวณ MoM ที่ปรับปรุงแล้วจะถูกใช้ในการคำนวณความเสี่ยง ซอฟต์แวร์ได้รับการกำหนดค่าเป็นพิเศษสำหรับวิธีการที่ใช้ในห้องปฏิบัติการเพื่อกำหนดตัวบ่งชี้และรีเอเจนต์ การคำนวณความเสี่ยงโดยใช้การวิเคราะห์ที่ทำในห้องปฏิบัติการอื่นเป็นสิ่งที่ยอมรับไม่ได้ การคำนวณความเสี่ยงของความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่แม่นยำที่สุดคือเมื่อใช้ข้อมูลจากการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ที่อายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์

MOM คืออะไร?

MoM เป็นตัวย่อภาษาอังกฤษสำหรับคำว่า "multiple of median" ซึ่งแปลว่า "multiple of the median" นี่คือสัมประสิทธิ์ที่แสดงระดับความเบี่ยงเบนของค่าของตัวบ่งชี้การตรวจคัดกรองก่อนคลอดจากค่าเฉลี่ยสำหรับอายุครรภ์ (มัธยฐาน) อย่างใดอย่างหนึ่งหรืออย่างอื่น MoM คำนวณโดยใช้สูตรต่อไปนี้:

MoM = [ค่าเฉลี่ยในซีรัมของผู้ป่วย] / [ค่ามัธยฐานสำหรับอายุครรภ์]

เนื่องจากค่าที่วัดได้และค่ามัธยฐานใช้หน่วยเดียวกัน ค่า MoM จึงไม่มีหน่วย หากค่า MoM ในผู้ป่วยใกล้เคียงกับ 1 ค่าของตัวบ่งชี้จะใกล้เคียงกับค่าเฉลี่ยในกลุ่มประชากร หากสูงกว่า 1 แสดงว่าสูงกว่าค่าเฉลี่ยในกลุ่มประชากร หากต่ำกว่า 1 แสดงว่า ต่ำกว่าค่าเฉลี่ยของประชากร ด้วยความผิดปกติแต่กำเนิดของทารกในครรภ์ อาจมีความเบี่ยงเบนที่มีนัยสำคัญทางสถิติของเครื่องหมาย MoM อย่างไรก็ตาม ในรูปแบบบริสุทธิ์ MoM แทบไม่เคยใช้ในการคำนวณความเสี่ยงของความผิดปกติของทารกในครรภ์ ความจริงก็คือเมื่อมีหลายปัจจัย ค่าเฉลี่ยของ MoM จะเบี่ยงเบนไปจากค่าเฉลี่ยในประชากร ปัจจัยดังกล่าวได้แก่ น้ำหนักตัวของผู้ป่วย การสูบบุหรี่ เชื้อชาติ การตั้งครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว เป็นต้น ดังนั้น หลังจากได้รับค่า MoM โปรแกรมคำนวณความเสี่ยงจะทำการปรับปัจจัยเหล่านี้ทั้งหมด ส่งผลให้ MoM ถูกปรับ มูลค่า” ซึ่งใช้ในสูตรคำนวณความเสี่ยง ดังนั้น ในรูปแบบสรุปตามผลการวิเคราะห์ ถัดจากค่าสัมบูรณ์ของตัวบ่งชี้ ค่า MoM ที่ปรับแล้วสำหรับตัวบ่งชี้แต่ละตัวจะถูกระบุ

โปรไฟล์ MoM ทั่วไปในพยาธิวิทยาการตั้งครรภ์

ด้วยความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่หลากหลาย ค่า MoM จะเบี่ยงเบนไปจากค่าปกติ การรวมกันของค่าเบี่ยงเบน MoM ดังกล่าวเรียกว่าโปรไฟล์ MoM สำหรับพยาธิวิทยาเฉพาะ ตารางด้านล่างแสดงโปรไฟล์ MoM ทั่วไปในช่วงอายุครรภ์ที่แตกต่างกัน

โปรไฟล์ MoM ทั่วไป - ไตรมาสแรก

โปรไฟล์ MoM ทั่วไป - ไตรมาสที่สอง

ข้อบ่งชี้ในการตรวจคัดกรองก่อนคลอดไตรมาสที่ 1 และ 2 เพื่อหาความเสี่ยงต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์

แนะนำให้ตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน คำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขของสหพันธรัฐรัสเซียปี ค.ศ. 2000 กำหนดให้คลินิกฝากครรภ์ดำเนินการตรวจคัดกรองก่อนคลอดทางชีวเคมีสำหรับผู้ป่วยตั้งครรภ์ทุกคนในช่วงไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์สำหรับตัวชี้วัดสองตัว (AFP และ hCG)

คำสั่งหมายเลข 457 เมื่อวันที่ 28 ธันวาคม 2543 เรื่อง "การปรับปรุงการวินิจฉัยก่อนคลอดในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ในเด็ก":

“ในสัปดาห์ที่ 16-20 ให้นำเลือดจากหญิงตั้งครรภ์ทั้งหมดไปศึกษาซีรัมมาร์กเกอร์อย่างน้อย 2 ตัว (AFP, hCG)”

ความสำคัญของการตรวจสอบโรคประจำตัวอย่างต่อเนื่องในมอสโกยังกล่าวถึงในพระราชกฤษฎีกาของรัฐบาลมอสโกในการจัดตั้งโครงการสุขภาพเด็กของเมืองสำหรับปี 2546-2548

"ขอแนะนำให้เริ่มการตรวจสอบทางพันธุกรรมของความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกแรกเกิด การตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับโรคดาวน์ และข้อบกพร่องของท่อประสาทในมอสโก"

ในทางกลับกัน การตรวจคัดกรองก่อนคลอดควรทำด้วยความสมัครใจเท่านั้น ในประเทศตะวันตกส่วนใหญ่เป็นความรับผิดชอบของแพทย์ที่จะต้องแจ้งให้ผู้ป่วยทราบเกี่ยวกับความเป็นไปได้ของการศึกษาดังกล่าว และเกี่ยวกับเป้าหมาย ความเป็นไปได้ และข้อจำกัดของการตรวจคัดกรองก่อนคลอด ตัวผู้ป่วยเองตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบของเธอหรือไม่ มุมมองเดียวกันนี้ถูกแบ่งปันโดยกลุ่มบริษัท CIR ปัญหาหลักคือไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติที่ตรวจพบ หากการปรากฏของความผิดปกติได้รับการยืนยัน ทั้งคู่ต้องเผชิญกับทางเลือก: ยุติการตั้งครรภ์หรือเก็บไว้ มันไม่ใช่ทางเลือกที่ง่าย

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมคืออะไร?

นี่เป็นภาวะที่เกิดจากการมีโครโมโซมที่ 18 เกินมาในโครโมโซม (trisomy 18) กลุ่มอาการนี้มีลักษณะผิดปกติทางร่างกายโดยรวมและความบกพร่องทางสติปัญญา นี่เป็นภาวะที่ร้ายแรง: 50% ของเด็กป่วยเสียชีวิตใน 2 เดือนแรกของชีวิต 95% - ในช่วงปีแรกของชีวิต เด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบมากกว่าเด็กผู้ชาย 3-4 เท่า ความถี่ในประชากรมีตั้งแต่ 1 รายต่อการเกิด 6,000 รายถึง 1 รายต่อการเกิด 10,000 ราย (น้อยกว่าดาวน์ซินโดรมประมาณ 10 เท่า)

β-subunit ฟรีของ hCG คืออะไร?

โมเลกุลของฮอร์โมนต่อมใต้สมองและรกจำนวนหนึ่ง (ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์ (TSH), ฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH), ฮอร์โมนลูทีไนซิง (LH) และฮอร์โมนคอริออนิกของมนุษย์ (เอชซีจี)) มีโครงสร้างคล้ายกันและประกอบด้วยหน่วยย่อย α และ β หน่วยย่อยอัลฟาของฮอร์โมนเหล่านี้มีความคล้ายคลึงกันมากและความแตกต่างที่สำคัญระหว่างฮอร์โมนอยู่ในโครงสร้างของหน่วยย่อย β LH และ hCG มีความคล้ายคลึงกันมาก ไม่เพียงแต่ในโครงสร้างของหน่วยย่อย α แต่ยังอยู่ในโครงสร้างของหน่วยย่อย β ด้วย นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมพวกมันถึงเป็นฮอร์โมนที่ออกฤทธิ์เหมือนกัน ในระหว่างตั้งครรภ์ การผลิต LH โดยต่อมใต้สมองลดลงจนเกือบเป็นศูนย์ และความเข้มข้นของเอชซีจีก็สูงมาก รกสร้างเอชซีจีในปริมาณมาก และแม้ว่าฮอร์โมนนี้ส่วนใหญ่จะเข้าสู่กระแสเลือดในรูปแบบที่ประกอบเข้าด้วยกัน (โมเลกุลไดเมอร์ที่ประกอบด้วยหน่วยย่อยทั้งสอง) ยูนิตย่อยฟรีจำนวนเล็กน้อย เข้าสู่กระแสเลือด ความเข้มข้นในเลือดน้อยกว่าความเข้มข้นของเอชซีจีรวมหลายเท่า แต่ตัวบ่งชี้นี้สามารถบ่งบอกถึงความเสี่ยงของปัญหาในทารกในครรภ์ในระยะแรกของการตั้งครรภ์ได้อย่างน่าเชื่อถือ การกำหนด β-subunit อิสระของ hCG ในเลือดก็มีความสำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรค trophoblastic (โมลโมลและ chorionepithelioma) เนื้องอกอัณฑะในผู้ชาย และการติดตามความสำเร็จของกระบวนการปฏิสนธินอกร่างกาย

ตัวบ่งชี้ใด: เอชซีจีทั้งหมดหรือหน่วยย่อยβ-hCG ฟรี - ควรใช้ในการทดสอบสามครั้งในไตรมาสที่สองหรือไม่

การใช้การกำหนด hCG β-subunit ฟรี เมื่อเทียบกับการกำหนด hCG ทั้งหมด ให้การประเมินความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมที่แม่นยำยิ่งขึ้น อย่างไรก็ตาม ในการคำนวณทางสถิติแบบคลาสสิกของความเสี่ยงของ Edwards syndrome ในประชากร การกำหนดระดับของ hCG ทั้งหมดใน ใช้เลือดของแม่ สำหรับ β-subunit ของ hCG ไม่มีการคำนวณดังกล่าว ดังนั้นจึงต้องเลือกระหว่างการคำนวณความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมที่แม่นยำยิ่งขึ้น (ในกรณีของหน่วยย่อย β) และความเป็นไปได้ของการคำนวณความเสี่ยงของอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (ในกรณีของเอชซีจีรวม) จำได้ว่าในไตรมาสแรก จะใช้เฉพาะ β-subunit hCG ในการคำนวณความเสี่ยงของ Edwards syndrome แต่ไม่ใช่ hCG ทั้งหมด เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีลักษณะเป็นตัวบ่งชี้ทั้งสามจำนวนต่ำ ดังนั้นในกรณีดังกล่าว การทดสอบทั้งสามแบบ (ที่มีเอชซีจีรวมและหน่วยย่อย β ฟรี) สามารถทำได้

PAPP-A คืออะไร?

พลาสมาโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์-A (PAPP-A) ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1974 ว่าเป็นเศษส่วนโปรตีนที่มีน้ำหนักโมเลกุลสูงในเลือดของสตรีในการตั้งครรภ์ช่วงปลาย มันกลายเป็นเมทัลไกลโคโปรตีนที่มีสังกะสีขนาดใหญ่ที่มีน้ำหนักโมเลกุลประมาณ 800 kDa ในระหว่างตั้งครรภ์ PAPP-A ผลิตโดย syncytiotrophoblast (เนื้อเยื่อที่เป็นชั้นนอกของรก) และ cytotrophoblast ภายนอก (เกาะของเซลล์ทารกในครรภ์ที่มีความหนาของเยื่อบุโพรงมดลูก) และเข้าสู่กระแสเลือดของมารดา

ความสำคัญทางชีวภาพของโปรตีนนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ พบว่าสามารถจับเฮปารินและเป็นตัวยับยั้ง granulocyte elastase (เอ็นไซม์ที่เกิดจากการอักเสบ) ดังนั้นจึงแนะนำว่า PAPP-A จะปรับการตอบสนองภูมิคุ้มกันของมารดาและเป็นปัจจัยหนึ่งที่รับรองการพัฒนาและการอยู่รอดของรก . นอกจากนี้ยังพบว่าเป็นโปรตีเอสที่แยกโปรตีน 4 ที่เกาะกับปัจจัยการเจริญเติบโตคล้ายอินซูลิน มีเหตุผลร้ายแรงที่เชื่อได้ว่า PAPP-A เป็นหนึ่งในปัจจัยของการควบคุมพาราไครน์ ไม่เพียงแต่ในรกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงในเนื้อเยื่ออื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเนื้อเยื่อหลอดเลือด ขอเสนอให้ใช้เครื่องหมายนี้เป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจ

ความเข้มข้นของ PAPP-A ในเลือดของมารดาเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องตามอายุครรภ์ที่เพิ่มขึ้น ตัวบ่งชี้นี้จะเพิ่มขึ้นมากที่สุดเมื่อสิ้นสุดการตั้งครรภ์

ในช่วง 15 ปีที่ผ่านมา PAPP-A ได้รับการศึกษาว่าเป็นหนึ่งในสามตัวบ่งชี้ความเสี่ยงสำหรับ trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) (ร่วมกับ hCG β-subunit และความหนาของ nuchal ฟรี) ปรากฎว่าระดับของเครื่องหมายนี้เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ (8-14 สัปดาห์) จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญหากทารกในครรภ์มี trisomy 21 หรือ trisomy 18 (Edwards syndrome) เอกลักษณ์ของตัวบ่งชี้นี้คือความสำคัญของการเป็นเครื่องหมายของดาวน์ซินโดรมจะหายไปหลังจากตั้งครรภ์ 14 สัปดาห์ ในไตรมาสที่สอง ระดับเลือดของมารดาเมื่อมีไทรโซมี 21 ในทารกในครรภ์ไม่แตกต่างจากในสตรีมีครรภ์ที่มีทารกในครรภ์แข็งแรง หากเราพิจารณาว่า PAPP-A เป็นตัวบ่งชี้ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมที่แยกออกมาได้ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ การพิจารณาที่ 8-9 สัปดาห์จะมีความสำคัญมากที่สุด อย่างไรก็ตาม β-subunit อิสระของ hCG เป็นตัวบ่งชี้ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมที่เสถียรในสัปดาห์ที่ 10-18 นั่นคือช้ากว่า PAPP-A ดังนั้น เวลาที่เหมาะสมในการบริจาคโลหิตสำหรับการทดสอบซ้ำในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์คือ 10-12 สัปดาห์

การรวมกันของการวัด PAPP-A กับการกำหนดความเข้มข้นของหน่วยย่อย β-hCG ฟรีในเลือดและการตรวจหา TVP โดยใช้อัลตราซาวนด์เมื่อสิ้นสุดไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์สามารถระบุได้ถึง 90% ของผู้หญิงที่เสี่ยงต่อการพัฒนา ดาวน์ซินโดรมในกลุ่มอายุสูงอายุ (หลัง 35 ปี) ความน่าจะเป็นของผลบวกลวงประมาณ 5%

นอกเหนือจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมและกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์แล้ว ในสูติศาสตร์ คำจำกัดความของ PAPP-A ยังใช้สำหรับประเภทของพยาธิวิทยาต่อไปนี้:

การคุกคามของการแท้งบุตรและการหยุดการพัฒนาของการตั้งครรภ์ในระยะสั้น
คอร์เนเลีย เดอ แลงจ์ ซินโดรม

การวินิจฉัยความเสี่ยง การจับกุมการพัฒนาของทารกในครรภ์ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ถือเป็นการใช้เซรั่ม PAPP-A ทางคลินิกครั้งแรกในประวัติศาสตร์ ซึ่งเสนอให้ในช่วงต้นทศวรรษ 1980 ผู้หญิงที่มี PAPP-A ในระดับต่ำในการตั้งครรภ์ระยะแรกแสดงว่ามีความเสี่ยงที่จะถูกจับกุมในครรภ์ในภายหลังและ รูปแบบที่รุนแรงของพิษระยะสุดท้าย. ดังนั้นจึงขอแนะนำให้กำหนดตัวบ่งชี้นี้ภายใน 7-8 สัปดาห์สำหรับผู้หญิงที่มีประวัติภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์รุนแรง

คอร์เนเลีย เดอ แลงจ์ ซินโดรมเป็นรูปแบบที่หายากของทารกในครรภ์ที่มีมาแต่กำเนิด พบใน 1 กรณีใน 40,000 คนเกิด กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะคือความบกพร่องทางจิตใจและร่างกาย หัวใจและแขนขาบกพร่อง และลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะ แสดงให้เห็นว่าในภาวะนี้ ระดับของ PAPP-A ในเลือดในช่วง 20-35 สัปดาห์นั้นต่ำกว่าปกติอย่างมีนัยสำคัญ การศึกษาโดยกลุ่มของ Aitken ในปี 2542 แสดงให้เห็นว่าเครื่องหมายนี้สามารถใช้เพื่อตรวจหากลุ่มอาการ Cornelia de Lange ในไตรมาสที่ 2 ของการตั้งครรภ์ เนื่องจากระดับของตัวบ่งชี้ในหญิงตั้งครรภ์ดังกล่าวต่ำกว่าปกติโดยเฉลี่ย 5 เท่า

รีเอเจนต์ที่ใช้ในการกำหนด PAPP-A และ β-subunit อิสระของ hCG มีลำดับความสำคัญสูงกว่าค่าที่ใช้สำหรับพารามิเตอร์ของฮอร์โมนส่วนใหญ่ ซึ่งทำให้การทดสอบนี้มีราคาแพงกว่าฮอร์โมนการสืบพันธุ์ส่วนใหญ่

α-fetoprotein คืออะไร?

เป็นไกลโคโปรตีนของทารกในครรภ์ที่ผลิตขึ้นครั้งแรกในถุงไข่แดง และจากนั้นในตับและทางเดินอาหารของทารกในครรภ์ เป็นโปรตีนขนส่งในเลือดของทารกในครรภ์ที่จับกับปัจจัยต่างๆ มากมาย (บิลิรูบิน กรดไขมัน ฮอร์โมนสเตียรอยด์) เป็นตัวควบคุมการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์แบบคู่ ในผู้ใหญ่ AFP จะไม่ทำหน้าที่ใด ๆ ที่เป็นที่รู้จัก แม้ว่าจะสามารถเพิ่มในเลือดในโรคตับ (โรคตับแข็ง ตับอักเสบ) และในเนื้องอกบางชนิด (มะเร็งตับและมะเร็งจากเชื้อโรค) ในเลือดของมารดา ระดับของ AFP จะค่อยๆ เพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์ที่เพิ่มขึ้นและสูงสุดไม่เกิน 30 สัปดาห์ ระดับของ AFP ในเลือดของมารดาเพิ่มขึ้นเมื่อมีข้อบกพร่องของท่อประสาทในทารกในครรภ์และในการตั้งครรภ์หลายครั้ง และลดลงด้วยดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม

เอสทรีออลฟรีคืออะไร?

Estriol ถูกสังเคราะห์ในรกจาก16α-hydroxy-dehydroepiantrosterone sulfate ที่จัดหาโดยทารกในครรภ์ แหล่งที่มาหลักของสารตั้งต้นของ estriol คือต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์ Estriol เป็นฮอร์โมนเอสโตรเจนหลักของการตั้งครรภ์และช่วยให้การเจริญเติบโตของมดลูกและการเตรียมต่อมน้ำนมสำหรับให้นมบุตร

90% ของ estriol หลังตั้งครรภ์ 20 สัปดาห์เกิดจาก DEA-C ของทารกในครรภ์ DEA-C จำนวนมากจากต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์มีความสัมพันธ์กับกิจกรรม3β-hydroxysteroid dehydrogenase ต่ำในทารกในครรภ์ กลไกการป้องกันที่ปกป้องทารกในครรภ์จากกิจกรรมแอนโดรเจนที่มากเกินไปคือการผันคำกริยาของสเตียรอยด์กับซัลเฟตอย่างรวดเร็ว ทารกในครรภ์ผลิต DEA-C มากกว่า 200 มก. ต่อวัน มากกว่าแม่ 10 เท่า ในตับของมารดา เอสทริออลจะถูกคอนจูเกตอย่างรวดเร็วกับกรด ซึ่งส่วนใหญ่เป็นกรดไฮยาลูโรนิก และด้วยเหตุนี้จึงหยุดทำงาน วิธีที่แม่นยำที่สุดในการกำหนดกิจกรรมของต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์คือการกำหนดระดับของ estriol ฟรี (ไม่คอนจูเกต)

ระดับของ estriol อิสระจะค่อยๆ เพิ่มขึ้นเมื่อการตั้งครรภ์ดำเนินไป และในช่วงไตรมาสที่ 3 ของการตั้งครรภ์สามารถใช้เพื่อวินิจฉัยความเป็นอยู่ของทารกในครรภ์ได้ ด้วยการเสื่อมสภาพในสภาพของทารกในครรภ์ในไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์สามารถสังเกตระดับ estriol ฟรีที่ลดลงอย่างรวดเร็ว ระดับ estriol ฟรีมักจะต่ำในดาวน์ซินโดรมและเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม การใช้ dexamethasone, prednisolone หรือ metipred ในระหว่างตั้งครรภ์ยับยั้งการทำงานของต่อมหมวกไตของทารกในครรภ์ดังนั้นระดับของ estriol ฟรีในผู้ป่วยดังกล่าวมักจะลดลง (การลดลงของ estriol จากทารกในครรภ์) เมื่อใช้ยาปฏิชีวนะ อัตราการผันของ estriol ในตับของแม่จะเพิ่มขึ้นและการดูดซึมกลับของ conjugates จากลำไส้จะลดลง ดังนั้นระดับของ estriol ก็ลดลงเช่นกัน แต่ด้วยการเร่งการหยุดทำงานในร่างกายของมารดา เพื่อการตีความข้อมูลการทดสอบสามครั้งอย่างถูกต้อง ผู้ป่วยต้องจัดเตรียมรายการยาที่รับประทานหรือถ่ายในระหว่างตั้งครรภ์ด้วยขนาดยาและระยะเวลาในการใช้งานทั้งหมด

อัลกอริทึมสำหรับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด I และ II ของการตั้งครรภ์

1. เราคำนวณระยะเวลาของการตั้งครรภ์จะดีกว่าหลังจากปรึกษาแพทย์หรือด้วยความช่วยเหลือจากที่ปรึกษา

การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกมีลักษณะเป็นของตัวเอง จะดำเนินการในแง่ของการตั้งครรภ์ 10 - 13 สัปดาห์และมีเวลา จำกัด อย่างเคร่งครัด หากคุณบริจาคเลือดเร็วเกินไปหรือช้าเกินไป หากคุณคำนวณอายุครรภ์ผิดในขณะที่บริจาคโลหิต ความแม่นยำในการคำนวณจะลดลงอย่างมาก เงื่อนไขการตั้งครรภ์ในสูติศาสตร์มักจะคำนวณในวันแรกของการมีประจำเดือนครั้งสุดท้ายแม้ว่าความคิดจะเกิดขึ้นในวันที่ตกไข่นั่นคือรอบ 28 วัน - 2 สัปดาห์หลังจากวันแรกของการมีประจำเดือน ดังนั้นระยะเวลา 10 - 13 สัปดาห์ในวันที่มีประจำเดือนจึงสอดคล้องกับการปฏิสนธิ 8 - 11 สัปดาห์

ในการคำนวณอายุครรภ์ เราขอแนะนำให้ใช้ปฏิทินสูติกรรมที่โพสต์บนเว็บไซต์ของเรา ความยากลำบากในการคำนวณระยะเวลาของการตั้งครรภ์อาจเกิดจากรอบเดือนไม่ปกติ โดยการตั้งครรภ์จะเกิดขึ้นไม่นานหลังการคลอดบุตร โดยมีวัฏจักรที่เบี่ยงเบนจาก 28 วันมากกว่าหนึ่งสัปดาห์ ดังนั้นจึงเป็นการดีที่สุดที่จะไว้วางใจผู้เชี่ยวชาญ และในการคำนวณระยะเวลาของการตั้งครรภ์ ทำการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์และบริจาคโลหิต ปรึกษาแพทย์

2. เราทำอัลตราซาวนด์

ขั้นตอนต่อไปควรสแกนอัลตราซาวนด์เมื่ออายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์ ข้อมูลจากการศึกษานี้จะใช้โดยโปรแกรมคำนวณความเสี่ยงทั้งในไตรมาสที่หนึ่งและสอง จำเป็นต้องเริ่มการตรวจด้วยอัลตราซาวนด์เนื่องจากในระหว่างการศึกษาปัญหาการพัฒนาการตั้งครรภ์ (เช่น การหยุดชะงักหรือความล่าช้าในการพัฒนา) การตั้งครรภ์หลายครั้ง ช่วงเวลาของการตั้งครรภ์จะถูกคำนวณอย่างแม่นยำ แพทย์ที่ทำอัลตราซาวนด์จะช่วยให้ผู้ป่วยคำนวณระยะเวลาบริจาคโลหิตเพื่อตรวจคัดกรองทางชีวเคมี หากอัลตราซาวนด์ทำเร็วเกินไปในแง่ของการตั้งครรภ์ แพทย์อาจแนะนำให้ทำการศึกษาซ้ำหลังจากผ่านไประยะหนึ่ง

ในการคำนวณความเสี่ยงจะใช้ข้อมูลต่อไปนี้จากรายงานอัลตราซาวนด์: วันที่ของอัลตราซาวนด์, ขนาด coccygeal-parietal (CTE) และความหนาของปลอกคอ (NTP) (ตัวย่อภาษาอังกฤษตามลำดับ CRL และ NT) รวมทั้งการมองเห็นกระดูกจมูก

3. เราบริจาคโลหิต

มีผลการตรวจอัลตราซาวนด์และทราบอายุครรภ์ที่แน่นอน สามารถมาบริจาคโลหิตได้ การเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อวิเคราะห์การตรวจคัดกรองก่อนคลอดในกลุ่มบริษัท CIR จะดำเนินการทุกวันรวมทั้งวันหยุดสุดสัปดาห์ ในวันธรรมดา จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดระหว่างเวลา 07:45 น. - 21:00 น. ในวันหยุดสุดสัปดาห์และวันหยุดนักขัตฤกษ์: ตั้งแต่เวลา 8:45 น. - 17:00 น. การเก็บตัวอย่างเลือดจะดำเนินการ 3-4 ชั่วโมงหลังอาหารมื้อสุดท้าย

ในแง่ของการตั้งครรภ์ 14-20 สัปดาห์หลังจากมีประจำเดือนครั้งสุดท้าย (เงื่อนไขที่แนะนำ: 16-18 สัปดาห์) กำหนดพารามิเตอร์ทางชีวเคมีต่อไปนี้:

เอชซีจีรวมหรือหน่วยย่อยβ-hCG ฟรี
α-fetoprotein (AFP)
ฟรี (unconjugated) estriol
อินฮิบิน A

4. เราได้รับผลลัพธ์

ตอนนี้เราต้องได้รับผลการวิเคราะห์ ระยะเวลาตอบสนองของผลการวิเคราะห์การคัดกรองก่อนคลอดในกลุ่มบริษัท CIR คือหนึ่งวันทำการ (ยกเว้นการทดสอบที่สี่) ซึ่งหมายความว่าการทดสอบที่ดำเนินการตั้งแต่วันจันทร์ถึงวันศุกร์จะพร้อมในวันเดียวกัน และการทดสอบในวันเสาร์ถึงวันอาทิตย์ในวันจันทร์

ข้อสรุปเกี่ยวกับผลการศึกษาจะออกให้แก่ผู้ป่วยในภาษารัสเซีย

ทิบลิทซ่า. คำอธิบายคำศัพท์และตัวย่อ

วันที่รายงาน	วันที่ประมวลผลด้วยคอมพิวเตอร์ของผลลัพธ์
อายุครรภ์	สัปดาห์ + วัน
วันที่อัลตราซาวนด์	วันที่ของอัลตราซาวนด์ มักไม่ตรงกับวันที่บริจาคโลหิต
ผลไม้	จำนวนผลไม้ 1 - การตั้งครรภ์เดี่ยว; 2 - ฝาแฝด; 3 - แฝดสาม
ECO	การตั้งครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว
KTR	ขนาดก้นกบ-ขม่อมกำหนดระหว่างอัลตราซาวนด์
แม่	ค่ามัธยฐานทวีคูณ ระดับความเบี่ยงเบนของผลลัพธ์จากค่าเฉลี่ยสำหรับอายุครรภ์ที่กำหนด
คร. แม่	ปรับเดือนต่อเดือน ค่า MoM หลังการปรับน้ำหนักตัว อายุ เชื้อชาติ จำนวนทารกในครรภ์ เบาหวาน การสูบบุหรี่ การทำเด็กหลอดแก้ว การรักษาภาวะมีบุตรยาก
NT	ความหนาของพื้นที่คอเสื้อ (nuchal translucency) คำเหมือน : คอพับ. ในรายงานรุ่นต่างๆ สามารถกำหนดได้ทั้งค่าสัมบูรณ์ปี
ความเสี่ยงด้านอายุ	ความเสี่ยงโดยเฉลี่ยสำหรับกลุ่มอายุนี้ ไม่มีการพิจารณาปัจจัยอื่นนอกจากอายุ
ท. 21	Trisomy 21, ดาวน์ซินโดรม
ท. สิบแปด	Trisomy 18, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม
ความเสี่ยงทางชีวเคมี	ความเสี่ยงของความผิดปกติของทารกในครรภ์หลังจากการประมวลผลข้อมูลการตรวจเลือดด้วยคอมพิวเตอร์โดยไม่คำนึงถึงข้อมูลอัลตราซาวนด์
รวมความเสี่ยง	ความเสี่ยงของความผิดปกติของทารกในครรภ์หลังจากการประมวลผลข้อมูลการตรวจเลือดด้วยคอมพิวเตอร์โดยคำนึงถึงข้อมูลอัลตราซาวนด์ ตัวบ่งชี้ระดับความเสี่ยงที่แม่นยำที่สุด
fb-HCG	ฟรีหน่วยย่อยβ-hCG
PDM	วันที่ประจำเดือนมาครั้งสุดท้าย
เอเอฟพี	α-fetoprotein
HCG	เอชซีจีทั้งหมด (human chorionic gonadotropin)
uE3	ฟรี estriol (เอสทรีออลที่ไม่มีการคอนจูเกต)
+NT	การคำนวณดำเนินการโดยคำนึงถึงข้อมูลอัลตราซาวนด์
mIU/มล.	mIU/มล.
ng/ml	ng/ml
IU/มล.	IU/มล.

ข้อมูลเพิ่มเติม.

ข้อมูลสำหรับผู้ป่วย:โปรดทราบว่าหากคุณวางแผนที่จะรับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดในกลุ่มบริษัท CIR ข้อมูลอัลตราซาวนด์ที่ทำในสถาบันอื่นจะถูกนำมาพิจารณาเฉพาะเมื่อมีข้อตกลงพิเศษระหว่างกลุ่มบริษัท CIR กับสถาบันเหล่านี้

ข้อมูลสำหรับแพทย์

ถึงเพื่อนร่วมงาน! ตามคำสั่งของกระทรวงสาธารณสุขฉบับที่ 457 และพระราชกฤษฎีกาของรัฐบาลมอสโกฉบับที่ 572 กลุ่ม บริษัท CIR ให้บริการแก่สถาบันทางการแพทย์อื่น ๆ สำหรับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดสำหรับความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซม คุณสามารถเชิญเจ้าหน้าที่ของเรามาบรรยายเกี่ยวกับโปรแกรมนี้ให้คุณได้ ในการส่งผู้ป่วยเข้ารับการตรวจคัดกรอง แพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะต้องส่งต่อผู้ป่วยพิเศษให้เสร็จสิ้น ผู้ป่วยสามารถมาบริจาคโลหิตได้ด้วยตัวเอง แต่สามารถนำเลือดไปบริจาคที่สถาบันอื่นเพื่อนำส่งห้องปฏิบัติการต่อไปได้ รวมถึงโดยผู้ให้บริการจัดส่งของเราด้วย หากคุณต้องการรับผลการทดสอบสองเท่า สาม และสี่ของการตั้งครรภ์ไตรมาสที่หนึ่งและสอง ร่วมกับข้อมูลอัลตราซาวนด์ ผู้ป่วยจะต้องมาหาเราเพื่อสแกนอัลตราซาวนด์ หรือเราต้องลงนามในข้อตกลงพิเศษกับสถาบันของคุณและ รวมผู้เชี่ยวชาญอัลตราซาวนด์ของคุณในโปรแกรม แต่หลังจากผู้เชี่ยวชาญของเราในการวินิจฉัยการทำงานไปยังสถาบันของคุณและทำความคุ้นเคยกับคุณภาพของอุปกรณ์และคุณสมบัติของผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น

สตรีมีครรภ์ควรระวัง การตรวจคัดกรองปริกำเนิด

ก่อนอื่นคุณต้องกำหนดว่า p หมายถึงอะไร การตรวจคัดกรองก่อนคลอด. การคัดกรองคำภาษาอังกฤษแปลว่า "ร่อน" แพทย์ทำการตรวจคัดกรองเพื่อแยกแยะกลุ่มเล็ก ๆ จากคนจำนวนมากที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดพยาธิสภาพบางชนิดในทันที การตรวจคัดกรองมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับสตรีมีครรภ์ในการระบุผู้ที่อาจมีบุตรที่มีความพิการแต่กำเนิด

ตอนนี้เป็นที่พึงปรารถนาที่จะ การตรวจคัดกรองปริกำเนิดสำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิดของทารกในครรภ์ดังกล่าว:

Edwards syndrome (การเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมคู่ที่ 18);
ดาวน์ซินโดรม (การเปลี่ยนแปลงในโครโมโซมคู่ที่ 21);
การพัฒนาที่ผิดปกติของท่อประสาท (anencephaly และ spina bifida)

คำหลักที่นี่คือ "ความเสี่ยง" สถิติบอกว่าดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นใน 1 ใน 700 คนเกิด Edwards syndrome เกิดขึ้นใน 1 ใน 7,000 ทารกแรกเกิด Spina bifida เกิดขึ้น - ทารก 1-2 คนต่อการเกิด 1,000 ครั้ง

สตรีมีครรภ์ไม่มีภูมิคุ้มกันจากการคลอดบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นอย่างมากเมื่อผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปี หรือญาติของเธอมีลูกที่มีข้อบกพร่อง

การตรวจคัดกรองคืออะไรและทำไมจึงจำเป็น?

การตรวจคัดกรองเป็นวิธีการตรวจเพื่อหาเปอร์เซ็นต์ความเสี่ยงที่เด็กจะป่วย ตอนนี้ขอชี้แจงว่าการคัดกรองเสร็จสิ้นอย่างไร:

ดำเนินการได้อย่างแม่นยำมาก การตรวจคัดกรองร่วมกันจำเป็นด้วยการประมวลผลข้อมูลบนคอมพิวเตอร์ ความเสี่ยงจะคำนวณเป็นรายกรณี

ผู้ที่มีความเสี่ยงสูงจะต้องทำการตรวจที่แม่นยำยิ่งขึ้น - การเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus ซึ่งหมายความว่าไม่มีอันตรายใด ๆ พวกเขาจะจับเซลล์ของทารกในครรภ์และนักพันธุศาสตร์จะกำหนดชุดโครโมโซม การตรวจจะแสดงว่ามีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่

เมื่อการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมได้รับการยืนยัน ทั้งคู่จะได้รับการเสนอให้ทำแท้งเพราะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้

ในกรณีที่หลังจากการตรวจคัดกรองแล้วพบว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดความบกพร่องทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์เป็นจำนวนมาก พวกเขาจะถูกส่งไปทำการวินิจฉัยแบบแพร่กระจาย เพื่อตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ แพทย์เท่านั้นที่เตือนเสมอว่าการตรวจนี้สามารถกระตุ้นการทำแท้งได้ - คุณต้องเตรียมพร้อมสำหรับสิ่งนี้

การตรวจคัดกรองทำอย่างไร?

การตรวจคัดกรองปริกำเนิดทำในช่วงไตรมาสที่ 1 และ 2 ของการตั้งครรภ์ แต่สำหรับแต่ละช่วงเวลาจะใช้เครื่องหมายทางชีวเคมีของตนเอง กระบวนการจะเป็นดังนี้:

อัลตร้าซาวด์จะทำหลังจากสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์โดยแพทย์ที่ผ่านการฝึกอบรมมาเป็นพิเศษ ในเงื่อนไขเหล่านี้ คุณสามารถสังเกตเห็นความผิดปกติที่เห็นได้ชัดอยู่แล้ว: