วิธีการรักษาแบบรุกรานคืออะไร ข้อห้ามสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย

ในปัจจุบัน ยาได้ก้าวไปข้างหน้าและช่วยให้คุณประเมินภาวะสุขภาพของเด็กได้แม้อยู่ในระยะของการพัฒนาของมดลูก การประเมินดังกล่าวมีความสำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากเปอร์เซ็นต์ของความผิดปกติของทารกในครรภ์และโรคทางพันธุกรรมไม่ลดลง การวินิจฉัยก่อนคลอดของทารกในครรภ์ช่วยให้คุณสามารถระบุความเบี่ยงเบนเกือบทั้งหมดจากบรรทัดฐานได้ทันท่วงทีและใช้มาตรการที่จำเป็น

การวินิจฉัยก่อนคลอด: มันคืออะไร?

การวินิจฉัยก่อนคลอด การวินิจฉัยก่อนคลอดหรือก่อนคลอดเป็นชุดการศึกษาของทารกในครรภ์ ซึ่งช่วยให้คุณสามารถระบุหรือหักล้างความผิดปกติของพัฒนาการของมดลูก โรคโครโมโซมและยีนของเด็กในครรภ์ การวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นสาขาที่อายุน้อยที่สุด แต่ประสบความสำเร็จในการพัฒนาสาขาเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ หลังจากได้รับผลการศึกษาจะมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของคู่สมรสและคำถามได้รับการแก้ไข: เหมาะสมหรือไม่ที่จะยืดอายุการตั้งครรภ์ เป็นไปได้ไหมที่จะรักษาเด็กที่มีพยาธิสภาพที่ระบุหลังคลอดหรือในครรภ์และ วิธีป้องกันการเบี่ยงเบนจากการพัฒนาปกติของทารกในครรภ์ในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดทั้งหมดแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม อย่างแรกคือการบุกรุกน้อยที่สุดหรือ การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกราน(การตรวจคัดกรองก่อนคลอด) ได้แก่

• ขั้นตอนอัลตราซาวนด์
• การศึกษาสายเลือดของผู้ปกครอง
• ดำเนินการศึกษาทางพันธุกรรมของคู่สมรส
• อัลตราซาวนด์ Doppler (การประเมินการไหลเวียนของเลือดในครรภ์มารดา - รก) ตามข้อบ่งชี้;
• การตรวจหัวใจ (ดำเนินการตั้งแต่ 32 สัปดาห์ตามข้อบ่งชี้จาก 28 สัปดาห์);
• เลือดสำหรับเนื้อหาของซีรัมมาร์กเกอร์ (“สำหรับความผิดปกติของทารกในครรภ์”)

กลุ่มที่สองประกอบด้วย วิธีการรุกรานซึ่งเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเจาะเข้าไปในโพรงมดลูก:

• การตรวจชิ้นเนื้อ chorion;
• รกแกะ;
• ไขสันหลัง;
• การเจาะน้ำคร่ำ;
• การตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์

การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกราน

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด (การคัดกรองหรือการคัดแยก) เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับสตรีตั้งครรภ์ทุกคน และรวมถึงการศึกษาหลัก 2 เรื่องที่สามารถระบุความผิดปกติโดยรวมและเครื่องหมายของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์

ขั้นตอนอัลตราซาวนด์

อัลตราซาวนด์เป็นวิธีที่ปลอดภัยอย่างยิ่งและควรทำในระหว่างตั้งครรภ์อย่างน้อย 3 ครั้งและในบางช่วงเวลา: 10-14 สัปดาห์, 22-24 สัปดาห์และ 32-34 สัปดาห์ การเบี่ยงเบนจากเงื่อนไขที่แนะนำช่วยลดเปอร์เซ็นต์การตรวจหาพยาธิวิทยาได้อย่างมาก ดังนั้นในอัลตราซาวนด์ครั้งแรกสัญญาณบางอย่างที่บ่งบอกถึงพยาธิสภาพโดยรวมยังไม่ปรากฏก่อนสัปดาห์ที่ 10 และหลังจากสัปดาห์ที่ 14 พวกเขาก็หายไปแล้ว แต่แม้ในระหว่างการอัลตราซาวนด์ครั้งที่สองก็ไม่สามารถระบุพยาธิสภาพและความผิดปกติได้เสมอไป (เช่นข้อบกพร่องเล็ก ๆ ในผนังกั้นของหัวใจ) ดังนั้นอัลตราซาวนด์จึงจำเป็น (ในกรณีใด ๆ ) เสริมด้วยการตรวจเลือดเพื่อหาเครื่องหมายของทารกในครรภ์

เทคนิคอัลตราซาวนด์:

• การตรวจช่องท้อง
  ดำเนินการโดยใช้โพรบข้ามช่องท้องที่ปล่อยคลื่นอัลตราโซนิก เซ็นเซอร์ถูกนำทางไปตามพื้นผิวของผนังช่องท้องส่วนหน้า และคลื่นที่ส่งผ่านจะสะท้อนจากเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์และประมวลผลด้วยคอมพิวเตอร์ หลังจากนั้นจะมีการสร้าง sonogram บนจอภาพซึ่งเป็นภาพที่แพทย์อธิบาย การตรวจช่องท้องจะทำได้ดีที่สุดในช่วงไตรมาสที่ 2 - 3
• การตรวจทางช่องคลอด
  ควรทำในระยะแรกของการตั้งครรภ์ สอดโพรบช่องคลอดในถุงยางอนามัยเข้าไปในช่องคลอด

สิ่งที่สามารถตรวจพบได้ด้วยอัลตราซาวนด์:

• การแปลของตัวอ่อน (การตั้งครรภ์ในมดลูกหรือนอกมดลูก);
• จำนวนผลไม้
• อายุครรภ์เป็นสัปดาห์
• การชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์
• เพศของเด็ก
• การแปลเป็นภาษาท้องถิ่นของรก (previa, รกต่ำ);
• สถานะของรก (หัวใจวาย, กลายเป็นปูน, ระดับของวุฒิภาวะ);
• ปริมาณน้ำคร่ำ (poly- หรือ oligohydramnios);
• สภาพของสายสะดือ, จำนวนเส้นเลือดในนั้น, ปมของสายสะดือ;
• เสียง myometrial (hypertonicity กับการคุกคามของการหยุดชะงักหรือการคลอดก่อนกำหนด);
• การเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์และลักษณะของมัน (หัวใจเต้นช้า, อิศวร);
• การไหลเวียนของเลือดบกพร่องในหลอดเลือดรก
• ความผิดปกติในการพัฒนาของทารกในครรภ์ (ส่วนใหญ่ความผิดปกติของท่อประสาท, หัวใจและไต, พยาธิสภาพของตับและลำไส้, สภาพของแขนขาและส่วนใบหน้าของกะโหลกศีรษะ);
• การกำหนดอาการเฉพาะเบื้องต้นของดาวน์ซินโดรม (ไม่เกิน 12 สัปดาห์) - ความกว้างของพื้นที่คอปากมดลูก;
• ตำแหน่ง (ตามยาว, ตามขวาง, เฉียง) และการนำเสนอ (หัว, กระดูกเชิงกราน, ใบหน้า) ของทารกในครรภ์

นอกจากนี้ อัลตราซาวนด์ยังสามารถวินิจฉัยโมลไฮดาทิดิฟอร์มและแอนเอมบริโอ (ไม่มีตัวอ่อน)

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมี

สำหรับการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี ตรวจเลือดดำของหญิงมีครรภ์ โดยถ่ายที่ 15-20 สัปดาห์ (ที่เหมาะสมที่สุดที่ 16-18) ขั้นตอนแรกของการตรวจคัดกรอง - "การทดสอบสองครั้ง" ดำเนินการในสัปดาห์ที่ 9-13 ในช่วงเวลาเหล่านี้จะมีการกำหนดโปรตีนในครรภ์ PPAP-P และ hCG ในรัสเซียไม่ค่อยมีการดำเนินการ ขั้นตอนที่สองของการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีดำเนินการในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์และกำหนดเนื้อหาของ alpha-fetoprotein (AFP), chorionic gonadotropin (hCG) ของมนุษย์และ estriol ฟรี ในสหพันธรัฐรัสเซียมีการศึกษาเพียง 2 เครื่องหมายแรกเท่านั้น

อะไรช่วยให้เปิดเผยการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี:

• ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy;
• ความผิดปกติในการพัฒนาของสมองและไขสันหลัง (ไม่มีสมอง - anencephaly, ไส้เลื่อนของสมองและไขสันหลัง);
• ความผิดปกติของโครโมโซม

ข้อดีของการตรวจคัดกรองทางชีวเคมี ได้แก่ :

• ประสิทธิภาพสูง (การตรวจจับดาวน์ซินโดรมและข้อบกพร่องของท่อประสาทถึง 70%);
• การวินิจฉัยเบื้องต้นของพยาธิสภาพของทารกในครรภ์ (15-22 สัปดาห์) เมื่อการตั้งครรภ์ยังสามารถยุติได้
• ไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์

ในบรรดาข้อบกพร่อง ควรสังเกตอิทธิพลของปัจจัยต่างๆ (การตั้งครรภ์หลายครั้ง ภาวะแทรกซ้อนของการตั้งครรภ์ โรคของอวัยวะสืบพันธุ์สตรี และอื่นๆ) ต่อความน่าเชื่อถือของผลลัพธ์ ดังนั้นการศึกษาเครื่องหมายทางชีวเคมีอาจแสดงผลลบเท็จหรือผลบวกลวง

ในกรณีที่น่าสงสัยของการเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานของเครื่องหมายทางชีวเคมีอัลตราซาวนด์ในระดับที่สูงขึ้น (ในศูนย์ปริกำเนิดหรือในโรงพยาบาลในภูมิภาค / สาธารณรัฐ) และการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย

การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบลุกลาม การตรวจวินิจฉัยการบุกรุกก่อนคลอดให้การรับประกันผล 100% (การตรวจหาโรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติ และความผิดปกติของโครโมโซม) นอกจากนี้ยังโดดเด่นด้วยการรับผลการวิจัยอย่างรวดเร็ว นอกจากนี้ ข้อดีของการวินิจฉัยแบบลุกลามยังรวมถึงการตรวจหาพยาธิสภาพในการตั้งครรภ์ระยะสั้น (สูงสุด 14 สัปดาห์) และผู้ปกครองสามารถเลือกได้ว่าจะทำแท้งหรือยืดอายุครรภ์ หากรักษาตัวอ่อนไว้ แพทย์จะมีเวลาเพียงพอในการแก้ไขรูปร่างผิดปกติและรักษาโรคของทารกในครรภ์

ข้อบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย

เมื่อได้รับการแนะนำเข้าสู่โพรงมดลูกระหว่างวิธีการบุกรุกพวกเขาจะดำเนินการตามข้อบ่งชี้ที่เข้มงวด:

• อายุของผู้หญิง (มารดาทุกคนที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเนื่องจากความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมของทารกในครรภ์เพิ่มขึ้นตามอายุ);
• การแต่งงานติดต่อกัน;
• ประวัติศาสตร์ที่มีภาระ: การแท้งบุตรในระยะแรก, การคลอดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติ;
• พยาธิวิทยาของโครโมโซมในพ่อแม่คนใดคนหนึ่งในอนาคต
• ความจำเป็นในการพิจารณาความเป็นพ่อ
• การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานในเลือดของซีรัมมาร์กเกอร์
• การเปิดเผยของผู้ปกครองต่อปัจจัยการกลายพันธุ์ (การแผ่รังสี สภาพแวดล้อมที่เป็นมลพิษ สารเคมี ยา ฯลฯ);
• ประวัติการกำเนิดของเด็กที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิด, ปัญญาอ่อนหรือโรคเมตาบอลิทางพันธุกรรม (phenylketonuria);
• การเบี่ยงเบนจากเครื่องหมายทางชีวเคมีปกติ
• สัญญาณอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ผิดปกติ

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic
วิธีการนี้ประกอบด้วยการรวบรวมและการศึกษาเซลล์คอริออนในภายหลัง คอเรียนเป็นเยื่อหุ้มเชื้อโรคซึ่งในอนาคตจะถูกเปลี่ยนเป็นรก การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic จะดำเนินการใน 10-11 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ในสองวิธี:

• วิธีการผ่านปากมดลูก
  การดูดเนื้อเยื่อคอเรียนจำนวนเล็กน้อยด้วยเข็มฉีดยาผ่านสายสวนปากมดลูก (ติดตั้งในคลองปากมดลูก)
• ทางหน้าท้อง
  มดลูกถูกเจาะทะลุผนังหน้าท้องด้วยเข็มฉีดยาที่มีเข็มยาวและนำเนื้อเยื่อคอริออนิก

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic ดำเนินการภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ มักจะทำภายใต้การดมยาสลบ ผลการวิเคราะห์จะพร้อมใน 3-4 วัน ข้อดีของวิธีนี้รวมถึงความเร็วในการได้ผลลัพธ์ ซึ่งทำให้สามารถยุติการตั้งครรภ์ได้อย่างปลอดภัย ระบุยีนและโรคของโครโมโซม ยืนยันความเป็นพ่อ และกำหนดเพศของตัวอ่อน

รกแกะ
วิธีการนี้คล้ายกับการตัดชิ้นเนื้อ chorion เซลล์รกก็ถูกนำมาใช้เช่นกัน แต่ในภายหลัง (ไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์) นอกจากนี้ยังสามารถรับเซลล์รกเมื่อเข้าสู่มดลูกผ่านทางปากมดลูกหรือโดยการเจาะผนังช่องท้องด้านหน้า ไม่เหมือนกับการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic การเพาะเลี้ยงเซลล์ที่ได้จากรกอาจไม่สามารถบ่งชี้ได้ ซึ่งต้องทำซ้ำขั้นตอน

การเจาะน้ำคร่ำเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นของการตั้งครรภ์อย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากระยะเวลานานและดำเนินการเฉพาะในโรงพยาบาลที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล (อย่างน้อย 3 วัน) ในภายหลัง

การเจาะน้ำคร่ำ
วิธีการประกอบด้วยการใช้น้ำคร่ำโดยการเจาะผนังหน้าท้อง มดลูก และน้ำคร่ำ น้ำคร่ำจะตรวจสอบเนื้อหาของฮอร์โมน เอนไซม์ และกรดอะมิโน ซึ่งขึ้นอยู่กับการเติบโตของทารกในครรภ์ ร่วมกับน้ำคร่ำจะตรวจสอบเซลล์เยื่อบุผิว desquamated ของผิวหนังทารกในครรภ์และทางเดินปัสสาวะ การศึกษาดำเนินการในสัปดาห์ที่ 16 - 18 วิธีนี้ให้ข้อมูลสูงและประสิทธิภาพถึง 99% ข้อเสียรวมถึงระยะเวลาของการวิเคราะห์ (ตั้งแต่ 2 สัปดาห์ถึง 1.5 เดือน) ช่วยให้คุณสามารถวินิจฉัยความผิดปกติของยีนและโครโมโซม กำหนดวุฒิภาวะของปอดของทารกในครรภ์ ความรุนแรงของความขัดแย้ง Rh ความผิดปกติบางอย่างในการพัฒนาของทารกในครรภ์และระดับของภาวะขาดออกซิเจนในมดลูก

Cordocentesis
วิธีการนี้ประกอบด้วยการนำเลือดของทารกในครรภ์ออกจากสายสะดือ จะดำเนินการที่ 18-24 สัปดาห์และช่วยให้คุณสามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมและยีนได้ไม่เพียง แต่สถานะทางภูมิคุ้มกันและฮอร์โมนของทารกในครรภ์กำหนดพารามิเตอร์ทางชีวเคมีของเลือดและอื่น ๆ ผลการวิเคราะห์เตรียมใน 4-5 วัน Cordocentesis ในแง่ของประสิทธิภาพการวินิจฉัยเข้าใกล้ 100%

การตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์

จะดำเนินการในไตรมาสที่สองภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ที่จำเป็น การศึกษานี้ระบุเพื่อตรวจหาโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างรุนแรงในเด็กในครรภ์ - hyperkeratosis และ ichthyosis ด้วยพยาธิสภาพเหล่านี้กระบวนการของ keratinization ของผิวหนังถูกรบกวนซึ่งนำไปสู่ความหนาของชั้นผิวและผิวหนังดูเหมือนเกล็ดปลา

วัสดุถูกนำไปใช้ในลักษณะเดียวกับเมื่อได้รับเนื้อเยื่อคอริออนิกหรือรก เข็มยาวพิเศษที่สอดเข้าไปในโพรงมดลูกมีแหนบซึ่งจะจับและแยกผิวหนังชิ้นเล็กๆ หลังจากที่วัสดุถูกส่งไปยังการศึกษาซึ่งรวมถึงสามประเภท:

• การศึกษาเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์
  ช่วยให้คุณกำหนดจำนวนโครโมโซม การมีอยู่ของโครโมโซมเพิ่มเติมหรือขาดหายไป ตัวอย่างเช่น ในดาวน์ซินโดรม ตรวจพบโครโมโซมอีก 21 โครโมโซม โดยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ในโครโมโซมเพศคู่หนึ่งในทารกในครรภ์ชาย โครโมโซม X หรือ Y เพิ่มเติม ที่มีกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ ผู้หญิงขาดโครโมโซม X
• การศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล
  วิธีนี้ช่วยให้คุณระบุข้อบกพร่องในโครโมโซม นั่นคือการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเป็นผลมาจากโรคบางชนิดที่พัฒนา: ฮีโมฟีเลีย ฟีนิลคีโตนูเรีย Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมและซิสติกไฟโบรซิส
• การวิจัยทางชีวเคมี
  ช่วยให้คุณประเมินวุฒิภาวะของปอดและกำหนดระดับ วินิจฉัยภาวะขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์ (metabolic acidosis) ระบุความขัดแย้งจำพวกลิงและความรุนแรง

ข้อเสียของการวินิจฉัยแบบแพร่กระจาย

แม้จะมีข้อดีและเนื้อหาข้อมูลสูงของวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่รุกราน แต่ก็มีจุดลบหลายประการ:

• การคุกคามของการทำแท้ง (antispasmodics ถูกกำหนดไว้สำหรับการป้องกันก่อนและหลังขั้นตอนเช่นเดียวกับการรักษาในโรงพยาบาลซึ่งระยะเวลาขึ้นอยู่กับวิธีการที่ใช้);
• การทำแท้ง;
• ความเสี่ยงของการติดเชื้อในครรภ์ของทารกในครรภ์;
• ความเสี่ยงที่จะเพิ่มความรุนแรงของความขัดแย้ง Rh;
• ความเสี่ยงของการแตกของน้ำก่อนคลอดระหว่างการเจาะน้ำคร่ำ
• ความเสี่ยงต่อการตกเลือดในผู้หญิง
• ความเสี่ยงของการหยุดชะงักของรก

ข้อห้ามในการวินิจฉัยแบบแพร่กระจาย

การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจายไม่ได้ระบุไว้สำหรับเงื่อนไขต่อไปนี้ของผู้หญิง:

• การคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์
• มีเลือดออกจากระบบสืบพันธุ์;
• รกลอกตัว;
• โรคติดแน่นของกระดูกเชิงกรานขนาดเล็ก
• คอคอดไม่เพียงพอ;
• ความผิดปกติในการพัฒนาของมดลูก
• แผลพุพองของผิวหนังบริเวณช่องท้อง;
• โรคติดเชื้อของมารดา
• การอักเสบของปากมดลูกและช่องคลอด
• เนื้องอกขนาดใหญ่

นอกจากนี้ข้อห้ามคือการปฏิเสธอย่างเด็ดขาดของผู้หญิงในการวินิจฉัยก่อนคลอดที่รุกราน

ประเภทบริการ: การวินิจฉัย, หมวดหมู่บริการ: วิธีการวินิจฉัยทางเนื้อเยื่อวิทยาและเซลล์วิทยา (การตรวจชิ้นเนื้อ เซลล์วิทยา กล้องจุลทรรศน์ ฯลฯ)

คลินิกของเซนต์ปีเตอร์สเบิร์กที่ให้บริการสำหรับผู้ใหญ่ (7)

คลินิกของเซนต์ปีเตอร์สเบิร์กที่ให้บริการสำหรับเด็ก (2)

ผู้เชี่ยวชาญที่ให้บริการนี้ (2)

การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย- นี่คือกลุ่มของวิธีการในการเก็บตัวอย่างเซลล์และเนื้อเยื่อของตัวอ่อน ทารกในครรภ์ และอวัยวะชั่วคราว (chorion, placenta) สำหรับการศึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับเซลล์พันธุศาสตร์ โมเลกุล ชีวเคมี และจุลกายวิภาค

การจำแนกวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย ได้แก่ การวิจัย:

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic (การตรวจชิ้นเนื้อ chorionic)

Placentobiopsy (รกแกะ, การตรวจชิ้นเนื้อรก)

การเจาะน้ำคร่ำ

Cordocentesis

การตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์

Fetoscopy

โชริออน- นี่คือเยื่อหุ้มชั้นนอกของเชื้อโรคที่ล้อมรอบตัวอ่อนอย่างสมบูรณ์ ที่ด้านข้างที่หันไปทางผนังมดลูก คอเรียนมีวิลลี่จำนวนมากที่เติบโตในเยื่อบุโพรงมดลูกและต่อมาก่อตัวเป็นรก การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic- รับเซลล์คอริออนดำเนินการใน 10-14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

รก (สถานที่สำหรับเด็ก)- อวัยวะที่พัฒนาในโพรงมดลูกระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งสื่อสารระหว่างร่างกายของมารดากับทารกในครรภ์ รกแกะ- รับเซลล์รกในครรภ์ 14-20 สัปดาห์

Amnion- นี่คือเยื่อหุ้มตัวอ่อนชั้นในที่ล้อมรอบทารกในครรภ์. โพรงน้ำคร่ำจะค่อยๆเต็มไปด้วยการไหลออกจากเส้นเลือดจำนวนมากที่เรียกว่า น้ำคร่ำ (หรือน้ำคร่ำ) ของเหลวที่ปกป้องตัวอ่อนจากความเสียหายทางกลและทำให้แห้ง ก่อตัวเป็นถุงน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำ- การเจาะถุงน้ำคร่ำด้วยการสุ่มตัวอย่างน้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อย ดำเนินการในช่วง 15-18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์

Cordocentesis- วิธีการรับเลือดสะดือ (สายสะดือ) ของทารกในครรภ์ดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์

การตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์- วิธีการที่เจ็บปวดที่สุดของวิธีการที่ระบุไว้ซึ่งภายใต้การควบคุมของอัลตราซาวนด์จะมีการสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์โดยตรง วิธีนี้ใช้เพื่อชี้แจงการวินิจฉัยโรคในมดลูกที่รุนแรง เช่น การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังของทารกในครรภ์สำหรับสงสัยว่าเป็นผิวหนังชั้นนอกสุด การตรวจชิ้นเนื้อสำหรับกล้ามเนื้อหน้าท้องที่สงสัย Duchenne myodystrophy เนื่องจากวิธีนี้ใช้น้อยมาก จึงไม่ได้อธิบายเพิ่มเติมในบทความ

Fetoscopy- วิธีการวิจัยด้วยการส่องกล้องที่ช่วยให้คุณสามารถตรวจสอบทารกในครรภ์ได้โดยใช้โพรบออปติคัลไฟเบอร์ออปติกที่ยืดหยุ่นซึ่งสอดเข้าไปในโพรงน้ำคร่ำ ขั้นตอนการวินิจฉัยสามารถเสริมด้วยการแก้ไขการผ่าตัดมดลูกของทารกในครรภ์บางรูปแบบ ปัจจุบันความผิดปกติส่วนใหญ่ที่สามารถมองเห็นได้โดยใช้ fetoscopy ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้อัลตราซาวนด์ดังนั้นวิธีการนี้จึงไม่ค่อยได้ใช้และเฉพาะในศูนย์ก่อนคลอดที่มีเทคโนโลยีสูงโดยเฉพาะเท่านั้นดังนั้นบทความนี้จึงไม่ได้อธิบายเพิ่มเติม

ต่อมาวัสดุที่ได้จะถูกส่งไปยังการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งประเภทหลัก ๆ จำแนกได้ดังนี้:

การวิเคราะห์ทางเซลล์สืบพันธุ์ (karyotyping)

การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

การวิจัยทางชีวเคมี

การตรวจชิ้นเนื้อ

การวิเคราะห์ทางเซลล์สืบพันธุ์ช่วยให้คุณระบุโครโมโซมเพิ่มเติมหรือขาดหายไปในชุดโครโมโซมของเซลล์ทารกในครรภ์ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลช่วยให้คุณสามารถระบุข้อบกพร่องภายในโครโมโซมนั่นคือการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคบางชนิด การวิจัยทางชีวเคมีช่วยให้คุณชี้แจงความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในโรคในมดลูกบางชนิด (การกำหนดระดับวุฒิภาวะของปอดของทารกในครรภ์, ระดับของการขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์, การกำหนดสถานะและความรุนแรงของความขัดแย้ง Rh ฯลฯ ) การตรวจชิ้นเนื้อ- เป็นการศึกษาเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์ที่ได้จากการตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์

เทคนิคการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดทั้งหมดที่อธิบายไว้ในบทความนี้ดำเนินการภายใต้การควบคุมของเซ็นเซอร์อัลตราโซนิก เทคนิคการใช้งานเหมือนกันมีเพียงสองช่องทางที่แตกต่างกันสำหรับการเจาะเท่านั้น: ผ่านการเจาะบนผนังหน้าท้อง ( การเข้าถึงช่องท้อง) หรือทางช่องคลอดและปากมดลูก ( การเข้าถึงผ่านปากมดลูกหรือทางช่องคลอด). ทางเลือกในการเข้าถึงขึ้นอยู่กับตำแหน่งของคอเรียน รก และทารกในครรภ์ Chorionic และ placentobiopsy ทำได้โดยการเข้าถึงช่องท้องและปากมดลูก การเจาะน้ำคร่ำและไขสันหลังทำได้โดยการเข้าถึงช่องท้องเท่านั้น (การเจาะน้ำคร่ำเป็นไปได้ในช่องท้อง แต่ไม่ค่อยได้ใช้)

ด้วยการเข้าถึงผ่านปากมดลูกภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ จะมีการนำสายสวนแบบยืดหยุ่น (ท่อบาง) ไปยังไข่ของทารกในครรภ์ผ่านทางปากมดลูก หลังจากสัมผัสกับคอริออนหรือรกแล้ว เนื้อเยื่อหรือน้ำคร่ำจำนวนหนึ่งจะถูกดูดเข้าไปในสายสวนโดยใช้เข็มฉีดยา

ด้วยการเข้าถึงช่องท้องภายใต้คำแนะนำของอัลตราซาวนด์ จะมีการเลือกตำแหน่งเจาะที่ผนังช่องท้องด้านหน้าและสอดเข็มเข้าไปในโพรงมดลูก หลังจากแน่ใจว่าเข็มอยู่ในตำแหน่งที่ถูกต้องแล้ว ให้ใส่กระบอกฉีดยาและดูดเอาเนื้อเยื่อหรือน้ำคร่ำในปริมาณที่ต้องการ หลังจากนั้นเข็มจะถูกลบออกจากโพรงมดลูก หลังจากสิ้นสุดขั้นตอนจะมีการประเมินสภาพของทารกในครรภ์ (การมีอยู่และความถี่ของการเต้นของหัวใจ)

ข้อบ่งชี้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย

การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบลุกลามจะใช้เป็นหลักในการวินิจฉัยโครโมโซมในมดลูกในระยะแรก (ซึ่งสัมพันธ์กับการไม่มีหรือมีอยู่ของโครโมโซมเพิ่มเติมในชุดโครโมโซมของเซลล์ทารกในครรภ์) และโรคโมโนเจนิก (ที่เกี่ยวข้องกับการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ในแต่ละยีน) นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดเพศของทารกในครรภ์ ความเป็นพ่อ และความขัดแย้งของ Rh ได้ในระยะแรก

การตรวจก่อนคลอดแบบรุกรานมีให้สำหรับสตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยงต่อ:

อายุของหญิงตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี

ประวัติทางพันธุกรรมที่กำเริบ (ประวัติการเกิดของเด็กที่มีโรคโครโมโซมหรือโมโนเจนิก)

ประวัติครอบครัวสับสน (พาหะของครอบครัวที่มีโครโมโซมผิดปกติหรือการกลายพันธุ์ของยีน)

เป็นเวลานานมากแล้วที่สตรีในกลุ่มเสี่ยงได้รับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน รวมถึงการตรวจหาระดับโปรตีน-เอ-พลาสมาในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ Human chorionic gonadotropin (hCG) เช่น รวมทั้งการตรวจอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ในช่วงอายุครรภ์ 12-14 และ 18-22 สัปดาห์ เมื่อเร็ว ๆ นี้ แนะนำให้มีการศึกษาคัดกรองสำหรับสตรีมีครรภ์ทุกคน หากตรวจพบอัลตราซาวนด์ที่เป็นบวกและการตรวจคัดกรองทางชีวเคมีของโรคโครโมโซมในสตรีที่ไม่มีความเสี่ยง แนะนำให้วินิจฉัยก่อนคลอดแบบลุกลามด้วย

ข้อห้ามสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจาย

ข้อห้ามในการวินิจฉัยก่อนคลอดแบบแพร่กระจายนั้นสัมพันธ์กันและถึงแม้ว่าจะมีอยู่และมีเครื่องหมายอัลตราซาวนด์ที่เป็นบวก แต่ก็มีความจำเป็นสำหรับการวิจัย ในบรรดาข้อห้ามสัมพัทธ์คือการคุกคามของการทำแท้ง, ความผิดปกติของมดลูก, โรคติดเชื้อในสตรี, ปากมดลูกที่ไร้ความสามารถอย่างรุนแรง, แผลติดเชื้อของผิวหนังของผนังหน้าท้องด้านหน้า, การยึดเกาะเด่นชัดในกระดูกเชิงกราน ฯลฯ

ข้อห้ามเพียงอย่างเดียวคือความไม่เต็มใจของหญิงตั้งครรภ์ที่จะได้รับการวินิจฉัยที่รุกราน ครอบครัวตัดสินใจทำการศึกษาโดยแพทย์จะให้ข้อมูลเกี่ยวกับระดับความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคโครโมโซมและโมโนเจนิกเท่านั้น

การประเมินผลการศึกษา

การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบลุกลามตามด้วยการวิเคราะห์ทางเซลล์ทำให้สามารถตรวจพบทารกในครรภ์ที่มีโรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดได้มากกว่า 90% ได้แก่ กลุ่มอาการดาวน์ (มีโครโมโซมเพิ่มขึ้น 21 ตัว) และกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์ (มีโครโมโซมเกิน 18 ตัว) นอกจากนี้ การวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์ยังทำให้สามารถระบุโรคที่เกิดจากเชื้อโมโนเจนิกหลายชนิด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การวินิจฉัยโรคต่อไปนี้มีอยู่ในรัสเซีย:

กลุ่มอาการต่อมหมวกไต

เผือกประเภท OCA 1

ataxia ของ Friedreich

achondroplasia

โรควิลสัน-โคโนวาลอฟ

โรคฟอน Willebrand

โรคเลช-นิฮาน

โรคนอรี

โรค Unferricht-Lunborg

โรคฮันเตอร์

กรรมพันธุ์โดยกำเนิด arachnodactyly

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด ชนิดฟุคุยามะ

ข- ธาลัสซีเมีย,

วิธีการที่ไม่รุกราน

วิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด

วิธีการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย

วิธีการทางห้องปฏิบัติการทางคลินิกเครื่องมือและทางคลินิกพิเศษ

วิธีการทางห้องปฏิบัติการทางคลินิกเครื่องมือพิเศษและทางคลินิกรวมถึงวิธีการก่อนการปลูกถ่ายและการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ ในบรรดาวิธีการเหล่านี้ ได้แก่: ไม่รุกราน (โดยไม่ต้องเจาะร่างกาย) และรุกราน (มีการเจาะเข้าไปในร่างกาย)

การวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายเป็นการศึกษาโมเลกุลดีเอ็นเอในเซลล์ตัวอ่อนในระยะแรกของการพัฒนาไซโกต -

dia blastocyst (6-8 เซลล์ที่ได้รับในระหว่างการปฏิสนธิ ในหลอดทดลอง- วิธีไม่รุกราน) หรือด้วยความช่วยเหลือของการล้างมดลูกในระยะเวลา 90-130 ชั่วโมงหลังจากการปฏิสนธิ (วิธีการรุกราน)

สาระสำคัญของวิธีการเหล่านี้ก็คือด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงทางจุลศัลยกรรม เซลล์หนึ่งหรือสองเซลล์จะถูกแยกออกจากตัวอ่อนเพื่อการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่ตามมา

เซลล์สืบพันธุ์ที่เหลือจะถูกแช่แข็งจนกระทั่งสิ้นสุดการวิเคราะห์ หากไม่รวมพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมในเซลล์ที่วิเคราะห์ เซลล์ที่เหลือจะถูกละลายและสร้างเงื่อนไขสำหรับเซลล์ที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการพัฒนาตามปกติ หลังจากนั้นจะฝังในมดลูกในช่วงเวลาที่เหมาะสมของรอบเดือน

ข้อดีของวิธีการเหล่านี้คือความสามารถในการยุติการตั้งครรภ์หากตรวจพบพยาธิสภาพทางพันธุกรรมในตัวอ่อน

ข้อเสียของวิธีการเหล่านี้คือเปอร์เซ็นต์ที่ต่ำของการปลูกถ่ายที่ประสบความสำเร็จ (เพียง 10-20%) รวมถึงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นระหว่างตั้งครรภ์หลังจากฝังตัวอ่อนได้สำเร็จ

ตัวอย่างเช่น ใช้วิธีนี้ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ Marfan โดยอาศัย PCR ด้วยการถอดรหัสแบบย้อนกลับ ซึ่งทำให้สามารถระบุการกลายพันธุ์ในยีนไฟบริลลินได้

วิธีการ PD แบบไม่รุกรานมีดังนี้:

อัลตราซาวนด์เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด จะดำเนินการในระยะต่าง ๆ ของการตั้งครรภ์รวมถึงที่ 18-22 สัปดาห์ - อัลตราซาวนด์ครั้งแรก 25-29 สัปดาห์ - อัลตราซาวนด์ที่สอง 32-36 สัปดาห์ - อัลตราซาวนด์ที่สาม ด้วยความช่วยเหลือของอัลตราซาวนด์, ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด, ข้อบกพร่องของท่อประสาท, โรคไต polycystic, dysplasia โครงกระดูก, ปากแหว่ง, เพดานอ่อนและ / หรือแข็ง, hygroma ของเซลล์, meningocele, microcephaly, polydactyly, ข้อบกพร่องของใบหน้าและอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก . อาจทำอัลตราซาวนด์ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ (12-14 สัปดาห์) เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาท

การตรวจหัวใจด้วยไฟฟ้า (echo) ของทารกในครรภ์ ใช้ในไตรมาสที่สามของการตั้งครรภ์เพื่อวินิจฉัยข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิด

Fetoscopy และ fetoamniography ใช้ในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์เพื่อทำการตรวจชิ้นเนื้อของเซลล์รกและเซลล์ผิวหนังของทารกในครรภ์ (epidermolysis bullosa)

วิธีการ PD แบบรุกรานนั้นขึ้นอยู่กับสองวิธีด้วยความช่วยเหลือของเซลล์ตัวอ่อนและทารกในครรภ์ (ภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์)

แนวทางแรก- transcervical (ผ่านช่องคลอดและปากมดลูก)

วิธีที่สอง - transabdominal (ผ่านผนังหน้าท้องด้านหน้า)

ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ (8-12 สัปดาห์) เซลล์ที่แยกได้จากวัสดุของ chorionic villi (chorion biopsy) หรือ placenta (placentobiopsy) ใช้สำหรับการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ในการตั้งครรภ์ช่วงปลาย เซลล์ที่ได้จากน้ำคร่ำ (amniotic) ของทารกในครรภ์ หรือเซลล์ที่แยกได้จากเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ (ดู "cordocentesis") ใช้สำหรับการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ

ลองพิจารณาสั้น ๆ วิธีการบุกรุกหลัก

การเจาะน้ำคร่ำ จะดำเนินการที่อายุครรภ์สูงสุด 12 สัปดาห์และ 16-18 สัปดาห์ ให้คุณวิเคราะห์สถานะของคาริโอไทป์และโมเลกุลดีเอ็นเอในการเพาะเลี้ยงเซลล์ของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ ในน้ำคร่ำของทารกในครรภ์จะมีการกำหนดระดับของ alpha-fetoprotein (AFP) และในซีรัมเลือดของทารกในครรภ์จะมีระดับ 17-hydroxyprogesterone

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic จะดำเนินการในระยะเวลา 8-12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ มีการวิเคราะห์เซลล์และเซลล์ดั้งเดิมในการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อคอริออน ตรวจทุกอย่างเหมือนเจาะน้ำคร่ำ ยกเว้น

คอร์โดเซนเทซิส จะดำเนินการในช่วง 20-22 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์โดยการวิเคราะห์เลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ที่นำมาจากหลอดเลือดของสายสะดือภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์

ทั้งการเจาะน้ำคร่ำและการตัดชิ้นเนื้อในช่องท้องจะทำในประมาณ 10% ของการตั้งครรภ์ทั้งหมดในประเทศที่พัฒนาแล้ว วิธีการเหล่านี้สัมพันธ์กับความเสี่ยงต่อตัวอ่อนและทารกในครรภ์น้อยที่สุด ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขาต่อไปนี้ได้รับการวินิจฉัย: ดาวน์ซินโดรม, กลุ่มอาการ Patau และ Edwards, triplo-X, ความผิดปกติของโครโมโซม Y เช่นเดียวกับมากกว่า 100 MB (โรค Tay-Sachs, hypophosphatemia, leucinosis, methylmalonic acidemia, adenosine deaminase deficiency, ซิทรูลินีเมีย เป็นต้น)

แพทย์จะทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์เมื่อเสร็จสิ้นขั้นตอนทางคลินิกและพาราคลินิกของการตรวจโพรแบนด์

วิธีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดแบบลุกลามเป็นวิธีการหาตัวอย่างเซลล์และเนื้อเยื่อของตัวอ่อน ทารกในครรภ์ และอวัยวะชั่วคราว (รก, เยื่อหุ้มเซลล์) พร้อมการศึกษาวัสดุที่ได้รับในภายหลัง ปัจจุบันมีการใช้วิธีการบุกรุกดังต่อไปนี้: chorion - และ placentobiopsy, การได้รับน้ำคร่ำ (amniocentesis), การตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์, การรับเลือดของทารกในครรภ์ (cordocentesis) วิธีการรุกรานควรปลอดภัยสำหรับสตรีมีครรภ์และทารกในครรภ์ และใช้ได้ในการตั้งครรภ์ระยะแรก

การเจาะน้ำคร่ำ (การเจาะกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์) เพื่อให้ได้น้ำคร่ำและเซลล์ที่ลอกออกของน้ำคร่ำและทารกในครรภ์ได้ถูกนำมาใช้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดตั้งแต่ช่วงต้นทศวรรษที่ 70 ขั้นตอนจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 15-18 ของการตั้งครรภ์ กระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์ถูกเจาะทะลุผนังช่องท้องส่วนหน้า (โดยทั่วไปจะใช้การสอดช่องคลอดน้อยกว่า) ภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวนด์ ปัจจุบันด้วยความช่วยเหลือของการเจาะน้ำคร่ำความผิดปกติของโครโมโซมทั้งหมดโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมมากกว่า 60 โรคความไม่ลงรอยกันของมารดาและทารกในครรภ์สำหรับแอนติเจนของเม็ดเลือดแดงได้รับการวินิจฉัย

Chorion - และ placentobiopsy ถูกนำมาใช้ตั้งแต่ปลายยุค 80 วิธีการเหล่านี้ใช้เพื่อให้ได้ chorionic villi หรือชิ้นส่วนของรกในปริมาณเล็กน้อยในช่วงเวลาตั้งแต่สัปดาห์ที่ 8 ถึงสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ ไม่มีการรบกวนใด ๆ ของรก, การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์, การปรากฏตัวของความผิดปกติ แต่กำเนิดและการเพิ่มขึ้นของอัตราการเสียชีวิตก่อนคลอดหลังการตัดชิ้นเนื้อ ซึ่งแตกต่างจากการเจาะน้ำคร่ำ ความเป็นไปได้ของการศึกษาในช่วงที่สามของการตั้งครรภ์ช่วยให้คุณสามารถขัดจังหวะ (หากระบุไว้) ในวันก่อนหน้า อย่างไรก็ตาม ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากการตัดชิ้นเนื้อมีมากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ

Cordocentesis - การรับเลือดจากสายสะดือจะดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 20 ของการตั้งครรภ์ ขั้นตอนดำเนินการภายใต้คำแนะนำอัลตราซาวนด์ ตัวอย่างเลือดเป็นวัตถุสำหรับเซลล์สืบพันธุ์ (เพาะเลี้ยงเซลล์ลิมโฟไซต์) วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์และชีวเคมีสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

การตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยจะดำเนินการในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ภายใต้การควบคุมอัลตราซาวนด์ ในการวินิจฉัยโรคผิวหนังที่รุนแรง (ichthyosis, epidermolysis) จะทำการตรวจชิ้นเนื้อของผิวหนังของทารกในครรภ์ตามด้วยการศึกษาทางพยาธิวิทยา

Fetoscopy (การใส่โพรบและการตรวจทารกในครรภ์) ด้วยเทคโนโลยีออปติคัลที่ยืดหยุ่นที่ทันสมัยไม่ได้ทำให้เกิดปัญหามากนัก อย่างไรก็ตาม วิธีการตรวจด้วยสายตาของทารกในครรภ์เพื่อตรวจหาความผิดปกติแต่กำเนิดนั้นใช้สำหรับการบ่งชี้พิเศษเท่านั้น จะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 18-19 ของการตั้งครรภ์ Fetoscopy ต้องสอดกล้องเอนโดสโคปเข้าไปในโพรงน้ำคร่ำซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ได้ การแท้งบุตรเกิดขึ้นใน 7-8% ของกรณี

การวินิจฉัยก่อนคลอด

ตั้งแต่ช่วงกลางทศวรรษที่ 80 การวิจัยได้ดำเนินการไปในทิศทางของการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย ในขณะเดียวกันก็ควรจะใช้ตัวอ่อนในระยะแรกของการพัฒนาเป็นวัตถุในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม การวินิจฉัยดังกล่าวหมายถึงวิธีการป้องกันโรคทางพันธุกรรมเบื้องต้น ต้องขอบคุณเธอ การหลีกเลี่ยงการทำแท้งซ้ำๆ ในครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดพยาธิสภาพทางพันธุกรรม การได้รับตัวอ่อนก่อนการปลูกถ่ายสามารถทำได้สองวิธี: การล้างมดลูกแบบไม่ผ่าตัดและการปฏิสนธินอกร่างกาย

วิธีที่สอง - การปฏิสนธินอกร่างกายและการบดไซโกตเป็นที่รู้จักกันดีและมีการใช้กันมานานในสูติกรรมในกรณีของการเอาชนะภาวะมีบุตรยากที่เกิดจากการอุดตันของท่อนำไข่

การวินิจฉัยที่ระดับหนึ่งเซลล์นั้นเป็นจริงสำหรับโรคบางโรค ดำเนินการโดยใช้วิธีการวิเคราะห์เชิงจุลภาค มีรายงานการวินิจฉัยที่ประสบความสำเร็จในขั้นตอนก่อนการปลูกถ่ายของโรคต่างๆ เช่น Marfan's syndrome, myotic dystrophy, cystic fibrosis, thalassemia, Huntington's chorea, Duchenne muscle dystrophy และโรคอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง เป็นที่หวังได้ว่าในอนาคตอันใกล้นี้ ความเป็นไปได้ของวิธีการของการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่ายจะขยายตัวทั้งในด้านการรับวัสดุในการวินิจฉัยและวิธีการวิเคราะห์

บทสรุป

ในระหว่างการทำงาน เราต้องเผชิญกับงานต่อไปนี้:

1. วิเคราะห์วรรณกรรมเกี่ยวกับการประเมินสภาพของทารกในครรภ์

2. อธิบายวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอด

3. อธิบายวิธีการที่ทันสมัยต่างๆ ในการประเมินสภาพของทารกในครรภ์

โดยสรุปเราได้ข้อสรุปดังต่อไปนี้

แนวโน้มที่สำคัญที่สุดในการพัฒนายาก่อนคลอดคือการรุกรานน้อยลง เนื้อหาข้อมูลมากขึ้น เวลาตรวจที่เร็วที่สุดที่เป็นไปได้ และความเสี่ยงน้อยที่สุดต่อทารกในครรภ์

การวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์และโครโมโซมอย่างทันท่วงทีช่วยให้ตัดสินใจเกี่ยวกับความเหมาะสมในการยืดอายุการตั้งครรภ์จนกว่าทารกในครรภ์จะมีชีวิตได้

ต้องขอบคุณความสำเร็จของชีววิทยาการเจริญพันธุ์และการนำเทคโนโลยีใหม่ๆ มาใช้ในการปฏิบัติทางคลินิก ทำให้มีความก้าวหน้าอย่างมีนัยสำคัญในการสะสมและการใช้ความรู้เกี่ยวกับกฎการพัฒนาของตัวอ่อนและตัวอ่อนในครรภ์

ขั้นตอนอัลตราซาวนด์เป็นวิธีที่น่าเชื่อถือและแม่นยำที่สุดในการวินิจฉัยภาวะทารกในครรภ์

วิธีนี้ช่วยให้ดำเนินการ fetometry แบบไดนามิกประเมินการเคลื่อนไหวทั่วไปและการหายใจของทารกในครรภ์กิจกรรมการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ความหนาและพื้นที่ของรกปริมาตรของน้ำคร่ำและวัดอัตราการไหลเวียนของทารกในครรภ์และมดลูก

ในทางปฏิบัติทางคลินิก เซ็นเซอร์ภายนอกที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งการใช้งานแทบไม่มีข้อห้ามใดๆ และปราศจากภาวะแทรกซ้อนหรือผลข้างเคียงใดๆ

ในเครื่องตรวจหัวใจทารกในครรภ์สมัยใหม่ มีตัวบ่งชี้ที่แสดงให้เห็นถึงคุณภาพของการลงทะเบียนการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ การใช้เครื่องตรวจหัวใจภายนอกช่วยให้สามารถติดตามกิจกรรมการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์ได้อย่างต่อเนื่องเป็นเวลานาน

ดังนั้นการตรวจหัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการวิเคราะห์ด้วยคอมพิวเตอร์ให้ข้อมูลที่มีค่าเกี่ยวกับสภาพของทารกในครรภ์

ในปัจจุบัน วิธีการที่ใช้กันทั่วไปในการประเมินกิจกรรมการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์คือการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) และการตรวจคลื่นเสียง (PCG) มี ECG ของทารกในครรภ์โดยตรงและโดยอ้อม ECG ทางอ้อมจะดำเนินการเมื่อใช้อิเล็กโทรดกับผนังหน้าท้องของหญิงตั้งครรภ์ วิธีนี้ใช้เป็นหลักในช่วงฝากครรภ์

เมื่อเลือกโปรแกรมการตรวจหญิงตั้งครรภ์อย่างมีเหตุผล ต้องจำไว้ว่าความแม่นยำของการวินิจฉัยก่อนคลอดนั้นเพิ่มขึ้นด้วยการใช้การตรวจวินิจฉัยหลายอย่างและการประเมินปัจจัยเสี่ยงหลายประการอย่างรอบคอบ

วิธีการบุกรุกของการวินิจฉัยก่อนคลอดถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อระบุโรคของทารกในครรภ์จำนวนมาก รวมถึงโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซม (โครโมโซมไตรโซมที่มีโครโมโซม 18 และ 21 คู่, อาการร้องไห้ของแมว, โรคกล้ามเนื้อ Duchenne, ข้อบกพร่องของท่อประสาท, ความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิด ฯลฯ . .) รวมทั้งการระบุความผิดปกติของทารกในครรภ์

การเจาะน้ำคร่ำ- การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเพื่อการศึกษาทางชีวเคมี ฮอร์โมน ภูมิคุ้มกัน เซลล์วิทยา และพันธุกรรม เพื่อให้สามารถประเมินสภาพของทารกในครรภ์ได้ สิ่งบ่งชี้สำหรับการเจาะน้ำคร่ำคือ: ความเข้ากันไม่ได้ของเลือดระหว่างแม่และทารกในครรภ์, ภาวะขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์เรื้อรัง (การยืดอายุครรภ์, OPG-gestosis, โรคภายนอกของแม่, ฯลฯ ), การกำหนดระดับของวุฒิภาวะของทารกในครรภ์, การวินิจฉัยเพศก่อนคลอด, การตรวจหัวใจสำหรับ ความผิดปกติของทารกในครรภ์ การศึกษาทางจุลชีววิทยา

ขึ้นอยู่กับบริเวณที่เจาะมีการเจาะน้ำคร่ำผ่านช่องคลอดและช่องท้อง การเจาะน้ำคร่ำทางช่องคลอดแนะนำสำหรับอายุครรภ์สูงสุด 16-20 สัปดาห์, ช่องท้อง - หลัง 20 สัปดาห์ การผ่าตัดจะดำเนินการภายใต้คำแนะนำของอัลตราซาวนด์เสมอ โดยเลือกตำแหน่งเจาะที่สะดวกที่สุดโดยขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรกและส่วนเล็กๆ ของทารกในครรภ์

ในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำในช่องท้องหลังจากการรักษาผนังหน้าท้องด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อจะมีการดมยาสลบที่ผิวหนังเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังและพื้นที่ใต้ผิวหนังด้วยสารละลายโนโวเคน 0.5% สำหรับการศึกษา ต้องใช้น้ำคร่ำอย่างน้อย 40 มล. บริเวณที่เจาะบนผนังหน้าท้องจะได้รับการรักษาด้วยน้ำยาฆ่าเชื้อและใช้สติกเกอร์ปลอดเชื้อ การเจาะน้ำคร่ำทางช่องคลอดจะดำเนินการผ่านทางช่องคลอดส่วนหน้า, คลองปากมดลูกหรือช่องคลอดส่วนหลัง การเลือกตำแหน่งที่จะสอดเข็มเจาะขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรก หลังจากการสุขาภิบาลเบื้องต้นของช่องคลอด ปากมดลูกได้รับการแก้ไขด้วยคีมหัวกระสุน เลื่อนขึ้นหรือลง ขึ้นอยู่กับวิธีการที่เลือก และผนังช่องคลอดถูกเจาะเป็นมุมกับผนังมดลูก เมื่อเข็มเข้าไปในโพรงมดลูก น้ำคร่ำจะถูกปล่อยออกจากช่องเปิด

องค์ประกอบทางชีวเคมีของน้ำคร่ำค่อนข้างคงที่ มีความผันผวนเล็กน้อยในความเข้มข้นของแร่ธาตุและสารอินทรีย์ขึ้นอยู่กับระยะเวลาของการตั้งครรภ์และสภาพของทารกในครรภ์ ค่า pH ของน้ำคร่ำมีความสัมพันธ์กับเลือดของทารกในครรภ์ที่ได้รับจากผิวหนังของศีรษะของทารกในครรภ์ ในการตั้งครรภ์ครบกำหนด pH ของน้ำคร่ำคือ 6.98-7.23

ค่าที่ให้ข้อมูลมากที่สุดเกี่ยวกับการวินิจฉัยภาวะขาดออกซิเจนของทารกในครรภ์คือ pH (น้อยกว่า 7.02), pCO2 (มากกว่า 7.33 kPa), pO2 (น้อยกว่า 10.66 kPa), ความเข้มข้นของโพแทสเซียม (มากกว่า 5.5 mmol / l), ยูเรีย (7 , 5 มิลลิโมล/ลิตร) และคลอไรด์ (มากกว่า 110 มิลลิโมล/ลิตร) หนึ่งในตัวชี้วัดที่สำคัญของการเผาผลาญในน้ำคร่ำคือ creatinine ความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นตามความก้าวหน้าของการตั้งครรภ์และเมื่อสิ้นสุดมันคือ 0.18-0.28 mmol / l Creatinine สะท้อนถึงระดับวุฒิภาวะของไตของทารกในครรภ์การเพิ่มขึ้นของระดับในน้ำคร่ำสังเกตได้จากภาวะขาดสารอาหารในครรภ์และความเป็นพิษในช่วงปลายของหญิงตั้งครรภ์

การเพิ่มขึ้นของปริมาณโปรตีนในน้ำคร่ำอาจบ่งบอกถึงโรค hemolytic การตายของทารกในครรภ์ในครรภ์ anencephaly และความผิดปกติอื่น ๆ ในการพัฒนาของทารกในครรภ์ ระดับของกลูโคสในน้ำคร่ำ 15 มก./100 มล. ขึ้นไปเป็นสัญญาณของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ต่ำกว่า 5 มก./100 มล. - ยังไม่บรรลุนิติภาวะ เมื่อตั้งครรภ์เกินกำหนด ความเข้มข้นของกลูโคสจะลดลง 40% เนื่องจากปริมาณไกลโคเจนในรกลดลงเนื่องจากการเปลี่ยนแปลง dystrophic

ในการวินิจฉัยโรค hemolytic ของทารกในครรภ์ ความหนาแน่นทางแสงของบิลิรูบิน (OPB) ในน้ำคร่ำจะถูกกำหนด ค่าของ OPB ถูกกำหนดโดยใช้สเปกโตรโฟโตมิเตอร์ที่ความยาวคลื่น 450 นาโนเมตร เมื่อ OPB ต่ำกว่า 0.1 เส้นกราฟสเปกโตรโฟโตเมตริกจะถูกประเมินตามสรีรวิทยา

เพื่อวินิจฉัยระดับวุฒิภาวะของทารกในครรภ์ การตรวจทางเซลล์วิทยาของน้ำคร่ำจะดำเนินการ แหล่งที่มาหลักขององค์ประกอบเซลล์ของน้ำคร่ำคือผิวหนังและเยื่อบุผิวของระบบทางเดินปัสสาวะของทารกในครรภ์ องค์ประกอบของมันรวมถึงเยื่อบุผิวของ amnion สายสะดือและช่องปากของทารกในครรภ์ เพื่อให้ได้และศึกษาตะกอนน้ำคร่ำถูกหมุนเหวี่ยงที่ความเร็ว 3000 รอบต่อนาทีเป็นเวลา 5 นาที รอยเปื้อนได้รับการแก้ไขด้วยส่วนผสมของอีเธอร์และแอลกอฮอล์แล้วย้อมตามวิธี Garras-Shor Papanicolaou หรือสารละลายไนล์บลูซัลเฟต 0.1% ซึ่ง คราบเซลล์ที่ประกอบด้วยไขมัน anucleated ( ผลิตภัณฑ์ของต่อมไขมันของผิวหนังของทารกในครรภ์) เป็นสีส้ม (ที่เรียกว่าเซลล์สีส้ม)

เปอร์เซ็นต์ของเซลล์สีส้มในสเมียร์นั้นสอดคล้องกับวุฒิภาวะของทารกในครรภ์: มากถึง 38 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์, จำนวนของพวกเขาไม่เกิน 10%, มากกว่า 38 สัปดาห์ - ถึง 50% ในการประเมินความสมบูรณ์ของปอดของทารกในครรภ์ วัดความเข้มข้นของฟอสโฟลิปิดในน้ำคร่ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งอัตราส่วนของเลซิติน/สฟิงโกไมเอลิน (JI/C) เลซิตินอิ่มตัวด้วยฟอสฟาติดิลโคลีนเป็นหลักการสำคัญของสารลดแรงตึงผิว ค่าอัตราส่วน L/S ถูกตีความดังนี้:

• L/S = 2:1 หรือมากกว่า - สุกเต็มที่; มีเพียง 2% ของกรณีเท่านั้นที่ทารกแรกเกิดมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคระบบทางเดินหายใจ
• L / S = 1.5-1.9: 1 - ความน่าจะเป็นของการพัฒนากลุ่มอาการหายใจลำบากคือ 50%;
• L:S = น้อยกว่า 1.5:1 - ใน 73% ของกรณี การพัฒนาของกลุ่มอาการหายใจลำบากเป็นไปได้

ในทางปฏิบัติทุกวันจะใช้การประเมินคุณภาพของอัตราส่วนของเลซิตินและสฟิงโกเมียลิน (การทดสอบโฟม) เพื่อจุดประสงค์นี้ เติมเอทิลแอลกอฮอล์ 3 มล. ลงในหลอดทดลองที่มีน้ำคร่ำ 1 มล. และเขย่าหลอดทดลองเป็นเวลา 3 นาที วงแหวนโฟมที่เกิดขึ้นบ่งบอกถึงวุฒิภาวะของทารกในครรภ์ (การทดสอบในเชิงบวก) การไม่มีโฟม (การทดสอบเชิงลบ) บ่งบอกถึงความยังไม่บรรลุนิติภาวะของเนื้อเยื่อปอด

การศึกษาน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติ แต่กำเนิดจะดำเนินการตามกฎที่อายุครรภ์ 14-16 สัปดาห์ เซลล์ของทารกในครรภ์ที่มีอยู่ในน้ำคร่ำและใช้สำหรับการวิจัยทางพันธุกรรมนั้นเติบโตในการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ ข้อบ่งชี้สำหรับการเจาะน้ำคร่ำในกรณีนี้คือ:

1) อายุของผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี (เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิด trisomy สำหรับโครโมโซม 21 คู่);

2) การปรากฏตัวของโรคโครโมโซมในเด็กที่เกิดก่อนหน้านี้;

3) ความสงสัยเกี่ยวกับโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ในมารดา

ภาวะแทรกซ้อนของการเจาะน้ำคร่ำ: การแตกของน้ำคร่ำก่อนวัยอันควร (บ่อยครั้งขึ้นเมื่อมีการเข้าถึงผ่านปากมดลูก), การบาดเจ็บที่หลอดเลือดของทารกในครรภ์, การบาดเจ็บที่กระเพาะปัสสาวะและลำไส้ของแม่, chorionamnionitis; น้อยกว่า - การคลอดก่อนกำหนด, การหยุดชะงักของรก, การบาดเจ็บของทารกในครรภ์และความเสียหายต่อสายสะดือ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการแนะนำอัลตราซาวนด์อย่างแพร่หลาย ภาวะแทรกซ้อนของการเจาะน้ำคร่ำนั้นหายากมาก

การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus- การดำเนินการซึ่งมีจุดประสงค์เพื่อให้ได้เซลล์ของคอเรียนที่ชั่วร้ายสำหรับการสร้างคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์และการกำหนดความผิดปกติของโครโมโซมและยีน (รวมถึงการพิจารณาความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม) การสุ่มตัวอย่างจะดำเนินการ transcervically หรือ transabdominally ที่ 8 ถึง 12 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ภายใต้คำแนะนำอัลตราซาวนด์ ภาวะแทรกซ้อนของการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic villus สามารถติดเชื้อในมดลูก, เลือดออก, การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง, hematomas ภาวะแทรกซ้อนในระยะหลัง ได้แก่ การคลอดก่อนกำหนด น้ำหนักแรกเกิดน้อย (< 2500 г), пороки развития плода. Перинатальная смертность достигает 0,2-0,9%.

Cordocentesis(การเก็บตัวอย่างเลือดของทารกในครรภ์โดยการเจาะหลอดเลือดดำจากสายสะดือ) ดำเนินการเพื่อการศึกษาคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์และการศึกษาทางภูมิคุ้มกัน ข้อห้ามสัมพัทธ์สำหรับ Cordocentesis คือ oligohydramnios, polyhydramnios, ตำแหน่งที่ไม่ดีของทารกในครรภ์ ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น (1-2%): chorionamnionitis, การแตกของน้ำคร่ำ, การฉีดวัคซีน Rh, เลือดออกในทารกในครรภ์, ห้อของหลอดเลือดสายสะดือ, การชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์

การบรรยายเฉพาะทางสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา

เอ็ด. หนึ่ง. Strizhakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovtseva