Çocuklar neden fazladan parmaklarla doğuyor? Yenidoğanlarda polidaktili

Parmakların konjenital anatomik anomalileri; tıbbi uygulamada böyle bir patoloji oldukça nadirdir ve polidaktili olarak adlandırılır. İstatistikler 5 bin bebekten 1'inin 6 parmakla doğduğunu gösteriyor. Bu durumda teşhis ve gerekli araştırma yapıldıktan sonra fazla olan parmağın cerrahi olarak çıkarılması işlemi gerçekleştirilir.

Patolojinin özellikleri ve nedenleri

Modern tıp çeşitli polidaktili formlarını bilir, ancak ek bir uzuv görünümünün en yaygın lokalizasyonu küçük parmak ve başparmak bölgesidir. Ek bir (6) parmağın bir uzuvda veya her ikisinde de görünmesi karakteristiktir.

Polidaktili'nin birkaç nedeni vardır:

• genetikçiler, fazladan parmak oluşumunun, mezodermal hücrelerde bir artış gözlendiğinde hamileliğin 5 ila 8 haftasında meydana geldiğini iddia ediyor;
• Annenin hamilelik sırasındaki kötü alışkanlıklarının, özellikle de sigara içmenin bir sonucu olarak altı parmakla ilgili başka bir teori daha var. Ayrıca bu tür anomaliler, hamileliğin ilk 3 ayında, fetal organ ve sistemlerin oluşumu aşamasında şiddetli stresle tetiklenebilir;
• İnsan genomunda fazladan bir kromozomun belirlendiği Patau sendromunda (trizomi) polidaktili mümkündür. Bu durumda tüm organların gelişiminde bir ihlal vardır;
• Rubinstein-Taybi sendromuna da benzer parmak anomalileri eşlik etmektedir. Bu durumda hastada kraniyofasiyal kemiklerde deformasyon ve parmakların veya terminal falanjlarının çoğalması görülür;
• Son derece nadiren altı parmaklılığın nedeni, endokrin sistemin ciddi patolojilerinin gözlendiği Smith-Lemli-Opitz sendromu olarak sınıflandırılan genetik bir hastalık olabilir.

Ek olarak, her polidaktili türünün belirli patolojik özellikleri vardır; örneğin, bazı durumlarda parmağın kemik tabanı yoktur ve ince bir deri şeridine sarkar. Bu durumda doğum hastanesinde bebek için tümör ağrısız bir şekilde çıkarılır. Ancak kemik oluşumunun mevcut olduğu durumlarda daha ciddi cerrahi müdahale ve bir takım ön tanı tedbirlerinin alınması gerekir.

Çocuklarda polidaktili

Çocuklarda, doğrudan tümörün konumuna bağlı olarak çeşitli polidaktili formları (preaksiyal ve postaksiyal) vardır. Postaksiyalde altıncı parmak küçük parmağın arkasında, preaksiyalde ise küçük parmağın önünde bulunur. Eldeki fazla parmak yeterince gelişmiş ve 5. metakarpal kemiğe bağlı ise anomalinin kalıtsal geçişinden söz edebiliriz.

Preaksiyel polidaktili

Ayak bölgesindeki patolojik büyümelere sıklıkla çocukluk çağında rastlanır. Bu durumda patoloji, parmak, metatarsal kemik veya falanks sayısında artış ile karakterize edilir. Bu duruma eklem, kemik ve tendon bağlarının deformasyonu eşlik edebilir. En büyük ilerleme, bebek aktif olarak büyüdüğünde gözlenir, bu da ileri tedaviyi önemli ölçüde zorlaştırır ve rehabilitasyon süresini uzatır.

Kural olarak, anormal bir neoplazm, bebeğin doğumundan hemen sonra bir çocuk doktoru veya neonatolog tarafından görsel olarak belirlenir, ancak ayak parmağının veya elin çıkarılması aşağıdakileri içeren ek muayene gerektirir:

• lokalizasyonun açıklığa kavuşturulması (preaksiyel veya postaksiyal);
• patolojik oluşumun doğası (kalıtsal bulaşma ile, parmak 1 veya birkaç intradermal çıkıntı şeklinde oluştuğunda, konjenital bir kusurun aksine, ek parmak oldukça iyi gelişmiştir);
• eklem bölgesinde ek anatomik bozuklukların ve deformasyonların varlığı;
• Anomalinin bağımsızlığını belirlemek için tüm karakteristik işaretler değerlendirilir.

Son aşamada, doktor sadece ekstra parmağın çıkarılmasını değil, aynı zamanda çocuklara yönelik rehabilitasyon bakımını, oldukça iyi bakımın sağlanmasını ve gerekirse daha fazla plastik cerrahiyi de içeren gerekli tedavi taktiklerini seçer.

Zamanında tıbbi müdahalenin yapılmaması durumunda çocukların, aşağılık kompleksi ve sınırlı fiziksel gelişimle kendini gösteren zihinsel sağlıktan ciddi şekilde zarar görebileceği akılda tutulmalıdır.

Ameliyat öncesi tanı

Kural olarak, kemik dokusunun esnekliği ve hızlı yeniden şekillenme ve yenilenme olasılığı nedeniyle 6. parmağın çıkarılması erken yaşta gerçekleştirilir. Ayrıca çocukluk döneminde kan dolaşımı ve nöromüsküler fonksiyonlar oldukça iyi bir şekilde restore edilir.

Tüm polidaktili türleri için, kemik dokusundaki karakteristik değişiklikleri ve altıncı parmağı falankslara bağlamak için çeşitli seçenekleri daha doğru bir şekilde belirlemek için bir ön röntgen muayenesi kullanılır.

Radyografinin yanı sıra ameliyat sırasında dolaşım sorunlarının risklerini belirlemeye yönelik geleneksel yöntem de kullanılıyor. Bunun için kesilen parmağın tabanına birkaç saniye süreyle turnike uygulanır. Ana parmakta uzun süre kaybolmayan keskin bir beyazlama varsa bu, bu alanların ortak kan damarlarıyla bağlandığı anlamına gelir.

Bazen ayaklarda veya ellerde fazladan bir parmak olması bebeğin vücudundaki ciddi patolojik bozuklukları gösterebilir, bu nedenle ameliyattan önce zorunlu muayene ve hazırlık önlemleri gereklidir. Bu önemlidir çünkü patolojinin seyri ve gelişimi, gerekli cerrahi müdahale miktarını doğrudan etkilemektedir.

Kılcal damarların sağladığı deri kıvrımını çıkarmak oldukça basittir ancak altıncı parmak dahil tüm parmaklarda benzer semptomların eşlik etmesi durumunda tekrarlayan operasyonlar gerekli olabilir.

Yetişkin hastalarda, kısmen ayrılmış 2 parmağın damarına aynı anda kan temini vakaları vardır, bu nedenle cerrahlar, kemik dokusu henüz yeterince oluşmamışken bebeğin yaşamının ilk 2-3 ayında neoplazmların eksizyonunu önermektedir. Özellikle ciddi vakalarda ve tüm parmakların tam işlevselliğini korurken, doktor cerrahi müdahalenin uygun olmadığına karar verebilir.

Çoğu durumda, ön tanının sonuçları ve hastanın ciddiyetinin genel durumu dikkate alındığında, cerrahi müdahalenin sonucu olumludur.

Polidaktiliyi gidermek için yöntemin seçimi çeşitli faktörlere dayanmaktadır: ayak veya elin konjenital defekti, hastanın yaş kategorisi ve parmaklarda veya metatarstaki eşlik eden patolojik bozukluklar.

Operasyon, cerrahi konusunda geniş pratik deneyime sahip uzmanlar tarafından tamamen steril koşullar altında gerçekleştirilir.

Karmaşık polidaktili formlarında, yalnızca ekstra parmağın çıkarılması değil, aynı zamanda tendon-kas ve osteoartiküler aparatın daha sonra restorasyonu ile daha fazla yeniden yapılanma da gerekli olur. Ek olarak, eğer operasyon zamansızsa, bir takım ilişkili komplikasyonları sağlayan ikincil deformasyonlar gelişebilir.

Ayak ameliyatı sırasında orta kısımdan (iç veya dış kenardan) fazla olan ayak parmağı çıkarılabilir. Bu tür anomaliler, sfenoid kemiğin çıkıntıları ve üzerinde küboid kenar varsa, ayaktaki 7. ve 2. ışınların çıkarılmasını veya eksizyonunu içerir.

Bu tür bir işlemi gerçekleştirmek için uzun bir hazırlık yapılmasına gerek yoktur; standart teşhisler ve laboratuvar sonuçları yeterlidir.

Kural olarak ameliyatlar günün ilk yarısına planlanır, çünkü işlemden 6 saat önce kişi ameliyat sırasında anestezi kullanımına bağlı olarak içki içmemeli veya yemek yememelidir. İşlemin süresi 45 dakika ile 1 saat arasındadır. Fazla parmağı çıkardıktan sonra cerrah, özel bir örgü iğnesi kullanarak ameliyat edilen uzvu sabitler ve ardından alçı uygular.

Herhangi bir cerrahi müdahaleye yalnızca hastanın mutlak sağlığının arka planında izin verilebileceği akılda tutulmalıdır. Akut solunum yolu viral enfeksiyonunun en ufak belirtileri bile (hafif halsizlik ve öksürük), ameliyat sonrası komplikasyon riski yüksek olduğundan işlem için kontrendikasyondur.

Fazladan bir parmağın alınması nedeniyle ameliyat sonrası yara

Rehabilitasyon dönemi

Hastanın hastaneye yatırılması, ameliyat edilen bölgenin periyodik pansumanları (2 günde bir) ile en az 14-15 gün doktor gözetiminde kalmasını içerir. Ek olarak, şişliği, hematomu hafifletmek ve hasarlı dokuların yenilenmesini hızlandırmak için bir dizi fizyoterapötik önlem önerilmektedir.

1 ay sonra tel ve alçı çıkarılır, doktor kemik dokusunun bütünlüğünü ve nasır oluşumunu doğrulamak için kontrol röntgen muayenesi önerir. Daha sonra hastaneden taburcu olduktan sonraki ilk ay içinde 1-2 kez uzman ziyareti planlanır. Bu, cerrahın yeni doğmuş bir bebekte olası skar dokusu oluşumunu derhal tespit edebilmesi ve uygun tedaviyi (jimnastik, merhemler, jeller vb.)

Çoğu durumda ameliyat ve rehabilitasyon dönemi iyi ilerlemektedir, ancak hastanın yaşı büyüdükçe çeşitli komplikasyon yüzdesi de artar ve rehabilitasyon süresi de uzar. Altı parmaklı dişler de dahil olmak üzere konjenital anomalileri olan tüm hastalar zorunlu dispanser gözlemine tabidir. Kemikleri büyümeye devam ettiğinden çocukların durumunu izlemek özellikle önemlidir. Zamanında yardımla, eklem işlevselliğinin tamamen restorasyonu ve komplikasyonların yokluğu için prognoz olumludur.

Hiç “fazladan” parmakları olan insanları duydunuz mu? Ya da belki onları gördün? Altı el veya ayak parmağı olan çocuklar ve yetişkinlerle ilgili notlar oldukça sık karşımıza çıkıyor. İnternet alışılmadık uzuvlara sahip insanların fotoğraflarıyla doludur ve sıradan insanlar bu tür bir özelliği şekil bozukluğu veya hastalık olarak sınıflandırma eğilimindedir. Bu doğuştan kusurun bu kadar korkunç olup olmadığı ancak fazla parmakların ortaya çıkmasının nedenleri öğrenilerek anlaşılabilir.

Polidaktili, ayaklarda veya ellerde fazla parmak olmasıyla kendini gösteren doğuştan anatomik anomaliye verilen isimdir. İstatistikler, her beş bin yenidoğandan birinin parmak sayısında sapma olduğunu ve bu kusurun her zaman simetrik olarak kendini göstermediğini söylüyor.

Polidaktili çeşitleri

Bu gelişimsel anomalideki konjenital değişiklikler çeşitli şekillerde kendini gösterebilir:

1. Falanjların ilkel yapılarının çatallanması gelişimin erken aşamalarında meydana gelirse, tam boyutlu ve tamamen işlevsel bir ek parmak oluşur.
2. Avuç içi ve ayağın dış veya iç kenarında gelişmemiş ilkel süreçlerin ortaya çıkışı.
3. Parmaklardaki çıkıntıların çatallanması veya ortaya çıkması aynı zamanda polidaktili fenomeni olarak da adlandırılır.

Bir kişinin elinde tamamen işlevsel altı parmağın olduğu durum (aşağıdaki fotoğraf) nadirdir. Hindistan'da bu tür çocuklar diğer bölgelere göre daha sık doğuyor, bu nedenle bu işaret polis anketlerinde ayrı bir madde olarak yer alıyor. Kural olarak, aksesuar falankslar hiçbir şekilde ameliyat edilemez, hatta kontrol edilemez ve altı parmağı olan kişiler düzeltici ameliyata tabi tutulur.

Polidaktilizmin nedenleri

Kimyasalların fetüs üzerindeki teratojenik etkisi (hamile bir kadının bazı ilaçları alması), hücre bölünmesi düzeninde, doku ve organ oluşumunda bozulmaya neden olabilir. Konjenital polidaktili durumunda, dijital falanjların temelleri toksinlere maruz kalır.

Doktorlara göre kalıtım faktörü, fazladan parmakların ortaya çıkmasının ana nedenidir. Genellikle bir aile soyağacında, belirli bir kusurun kalıtımının ve onun bir nesil boyunca veya arka arkaya birkaç nesil boyunca ortaya çıkışının izini sürebilirsiniz. Polidaktiliye neden olan genler baskındır, yani genotipte mevcut olduklarında ortaya çıkarlar. Ancak eksik nüfuz nedeniyle kusur hala gizli kalıyor.

İzole polidaktili vücuda ek bir tehdit oluşturmaz, ancak polidaktili sıklıkla karmaşık gen veya kromozomal bozuklukların bir parçası olarak kendini gösterir. Bilim adamları, belirtisi altı veya daha fazla parmak olan 120'ye kadar sendromu biliyorlar (Patau, Lawrence, Meckel sendromları).

Yenidoğanlarda polidaktili tanısı

Doğumdan hemen sonra bebek bir çocuk doktoru veya neonatolog tarafından muayene edilir. Bu nedenle bir çocuk altı el veya ayak parmağıyla doğduğunda tanı hemen konulur.

Tedavi yöntemlerini belirlemek için doktorun şunları belirlemesi gerekir:

1. Elin ek parmağının konumu, preaksiyal (yüzük parmağı ile küçük parmak arasında) veya postaksiyel - küçük parmağın arkasında olabilir.
2. Patolojinin doğası. Kalıtsal polidaktili ile aksesuar rakamı beşinciden itibaren uzanır ve oldukça iyi gelişmiştir. Konjenital bir kusurdan bahsediyorsak, o zaman parmak, cilt çıkıntısının içinde bir veya birkaç falanks şeklinde az gelişmiş olacaktır.
3. Metacarpus veya metatarsus anatomisinde ek kemikler, eklem deformiteleri, bağlar ve tendonlar şeklinde kendini gösterebilen ek değişikliklerin varlığı.
4. Polidaktili bağımsız bir anomali midir yoksa bir sendromun parçası olarak mı ortaya çıkmıştır? Bunun için diğer semptomlar değerlendirilir ve ek testler istenir.

Bundan sonra bir tedavi yöntemi seçilir. Altı parmağı olan veya doğuştan ayağı deforme olan bir çocuğun, psikolojik veya fiziksel olarak herhangi bir bozulma hissetmeden normal bir şekilde gelişebilmesi için fazladan ayak parmaklarının cerrahi olarak çıkarılmasını içerir. Doktor, hangi yaşta çıkarılmasının en iyi olduğunu ve uzvun estetik görünümünü yeniden sağlamak için plastik cerrahiye ihtiyaç duyulup duyulmayacağını belirler.

Ameliyata hazırlanıyor

Polidaktili oluşumunun özellikleri cerrahi müdahalenin kapsamını etkiler. Örneğin kılcal damarlar tarafından sağlanan bir deri kıvrımının çıkarılması kolaydır. Ve eğer ellerdeki altı parmağa metakarpusta karşılık gelen değişiklikler eşlik ediyorsa, birden fazla ameliyat gerekli olacaktır. Ve “ekstra” parmakların tamamen işlevsel olduğu durumlarda, her şeyin olduğu gibi bırakılmasına karar verilebilir.

Polidaktili cerrahi tedavisi için bir yöntem seçerken doktorlar birkaç çalışma daha yürütür:

• uzvun radyografisi;
• aksesuar parmaklara kan akışının incelenmesi.

Büyük bir kabın kısmen ayrılmış iki parmağı aynı anda beslediği durumlar vardır. Daha sonra bu özellik dikkate alınmadan çıkarılması, daha sonra kan akışında bozulmalara yol açabilir.

Tüm çalışmalar tamamlandığında ameliyat gerçekleştirilir. Bazen terapötik tedaviden önce yapılır, ancak bu gibi durumlar nadirdir. Genellikle ilgilenen doktor polidaktiliyi erken yaşta tedavi etmekte ısrar eder; çoğu ameliyat çocuğun yaşamının ilk ayında yapılır.

Gecikme sadece durumu daha da karmaşık hale getirir çünkü çocuklarda kemikler ve çevre dokular hızla büyür ve belli bir yüke maruz kalır. Estetik cerrahi ne kadar erken yapılırsa, o kadar az ikincil deformasyonla uğraşmak zorunda kalırsınız.

Peki ya ayrılırsan...

Ellerde, özellikle tüm parmaklar iyi gelişmişse ve eller simetrikse, bu özellik çok az engel teşkil edecektir. Tabii bir terziden eldiven sipariş edip meraklı bakışlara yakalanmadığınız sürece.

4382 0

Polidaktili gibi bir hastalık oldukça nadirdir. Bu terim parmak sayısının artmasını ifade eder.

Bu ihlal, yaşam veya sağlık açısından bir tehdit oluşturmaz ancak kişide ciddi psikolojik rahatsızlıklara neden olur.

Bunu önlemek için, aksesuar parmakların çıkarılması için zamanında ameliyat yapılması gerekir.

Patoloji hakkında genel bilgi

Polidaktili, el veya ayak parmaklarının sayısında artış olarak kendini gösteren anatomik bir hastalıktır. Bu patoloji doğuştandır ve kız ve erkek çocuklarda eşit sıklıkla görülür.

Polidaktili bağımsız bir hastalık olabilir veya kas-iskelet sistemindeki diğer problemlerle tamamlanabilir.

Çoğu zaman bu bozukluk, parmak falankslarının az gelişmesinden veya parmakların füzyonundan oluşan displazi, brakidaktili ile tamamlanır.

İlgili hastalıklar arasında doğal olmayan parmak uzunluğu ve az gelişmiş parmaklar yer alır.

Polidaktili yaşamı tehdit edici değildir ancak hastalık uzuv fonksiyon bozukluklarına neden olabilir ve psikolojik bir soruna neden olabilir.

Ayrıca bu hastalık sıklıkla gelişimsel sınırlamalara da yol açmaktadır. Bu da ortopedik ayakkabı kullanmanın bir nedeni olabilir. Bir yetişkin olarak kişi meslek seçerken bazı kısıtlamalarla karşı karşıya kalır.

Polidaktili nasıl bulaşır?

Bu hastalığın ortaya çıkmasının ana nedeni kalıtsal bir yatkınlıktır. Ailesel polidaktili formları otozomal dominant kalıtım modeline sahiptir.

Ebeveynlerden biri polidaktili geninin taşıyıcısı olabilir ancak polidaktili belirtisi yoktur. Bir çocuğun bu bozukluğu miras alma olasılığı %50'dir.

Patolojiye ne sebep olur?

Polidaktili oluşumunu tetikleyen güvenilir nedenleri adlandırmak her zaman mümkün değildir. Ana sebep Bozukluğun gelişimi genetik bir yatkınlıktır.

Bazen polidaktili ciddi kromozomal veya gen bozukluklarının bir belirtisi haline gelir. Tıpta bu hastalığın tamamladığı birçok sendrom vardır.

Ancak çoğu durumda hastalığın nedenlerini belirlemek mümkün değildir. Bu bozukluğun 5-8 haftalık fetal yaşamda geliştiği ve mezodermal hücrelerde eşit olmayan bir artışla ilişkili olduğu bir versiyonu vardır.

Ne tür patolojiler var?

Hastalığın farklı türleri vardır ve bozukluk farklı kriterlere göre sınıflandırılır.

Dolayısıyla, fazladan parmağın konumuna göre aşağıdaki patoloji türleri vardır:

1. Ön eksen. Böyle bir durumda başparmağın bazı kısımlarının tekrarı meydana gelir.
2. Merkezi. Bu durumda iki ila dört parmağın ihlali söz konusudur.
3. Postaksiyel. Bu durumda küçük parmağın çoğaltılması gözlenir.

İki katına çıkma biçimine bağlı olarak şunlar vardır:

• Tip I– yumuşak dokulardan oluşan fazladan bir parmak temel olarak kabul edilir;
• Tip II– bozukluk ana parmağın bölünmesinin bir sonucudur;
• III tipi– fazladan bir parmak tam parmak olarak kabul edilir.

Hastalığın ana tezahürü ana parmağın deformasyon seviyesidir. Bu gösterge cerrahi müdahale taktiklerinin seçimini etkiler.

Polidaktilinin genellikle ellerde görüldüğünü, ancak bazı durumlarda ayak parmaklarını da etkilediğini dikkate almak gerekir. Ayrıca bazen hem ellerde hem de ayaklarda fazladan parmaklar göründüğünde hastalığın karışık bir şekli ortaya çıkar.

Lazer tedavisi eklemlerin tedavisinde popüler ve modern bir teknolojidir. Ne zaman gereklidir?

Eklemlerin motor aktivitesini, cihazlar ve kullanımları hakkında Arthromot cihazlarının yardımıyla eski haline getirmek mümkündür.

Hastalık kendini nasıl gösterir?

Polidaktili'nin ana belirtisi ayaklarda veya ellerde fazladan parmak bulunmasıdır. Körelmiş uzantılara benzeyebilirler veya doğru yapıya ve boyuta sahip olabilirler.

Tipik olarak, bu tür parmakların boyutu küçüktür ve daha az falanks içerir. Bazen kemik tabanı yoktur ve yumuşak oluşumlara benzerler. Bazı durumlarda sadece tırnak falanksı iki katına çıkar.

Parmak sayısındaki artışın yanı sıra bu bozukluk, etkilenen bölümlerin osteoartiküler aparatının deformasyonuna da neden olur.

Vücut yaşlandıkça ilerler ve bu da ikincil bozuklukların ortaya çıkmasına neden olur:

1. Durumunda kondroektodermal displazi hastalık boy kısalığı, uzuvların kısalması ve göğüs şeklindeki değişikliklerle tamamlanır. Kalp kusurları da ortaya çıkabilir.
2. Patolojinin gelişmesiyle birlikte Lawrence-Bardet-Moon-Biedl hastalık aşırı kilo, kafatası deformasyonu, zeka geriliği, cinsel özelliklerin az gelişmişliği ve sindaktili görünümü ile birleştirilir.
3. İnsanlar Patau sendromlu polidaktilinin yanı sıra birçok gelişimsel kusura da sahiptir. Bunlar mikrosefali, kornea bulanıklığı, zeka geriliği ve çeşitli organların işlev bozukluğunu içerir.

Teşhis teknikleri

Fotoğrafta polidaktili bacakları olan bir kişinin röntgeni görülüyor

Klinik tanı sırasında çocuk, anatomik bozuklukları tanımlayan ve deformiteyi belirleyen bir ortopedik travmatolog tarafından muayene edilir.

Ortopedistin yanı sıra bir çocuk doktoru tarafından da muayene edilmesi gerekir. Ayrıca genetik danışmanlık da almalısınız.

Ayrıca, Röntgen gerekli Kemiklerin ve eklemlerin anatomik özelliklerini belirlemenizi sağlar. Kıkırdak, kemik ve yumuşak dokunun durumunu belirlemek için manyetik rezonans görüntüleme yapmanız gerekir.

Muayene sırasında elektrofizyolojik tanı yöntemleri kullanılır. Bunlar elektromiyografi ve reovasografiyi içerir. Onların yardımıyla kasların ve kan akışının durumunu belirleyebilirsiniz. Biyomekanik çalışmalar yardımıyla bacaklarda ve kollarda oluşan statik yükün belirlenmesi mümkün olacaktır.

Genetik muayene sırasında soy analizi yapılır, kalıtım türü belirlenir ve polidaktili bebek sahibi olma riski tahmin edilir. Eğer hastalık kromozomal ya da gen sendromlarıyla ilişkili ise doğum öncesi tanının yapılması gerekir.

İzole polidaktili gelişmesiyle gebelik devam eder. Ciddi kromozomal anormallikler tespit edilirse, çoğu zaman hamileliğin sonlandırılması gerekir.

Ameliyat tek çıkış yolu

Polidaktilinin tek tedavisi, körelmiş parmakların alındığı ameliyattır.

Tipik olarak bu tür müdahaleler çocuk bir yaşına geldikten sonra gerçekleştirilir. Fazla parmak ele bir deri parçasıyla bağlıysa yaşamın ilk ayında çıkarılır.

Operasyon çoğunlukla genel anestezi altında yapılır, ancak bazen doktorlar lokal anesteziyi seçmenizi tavsiye eder. Müdahale türüne bağlı olarak çeşitli operasyon türleri vardır:

• asıl parmağın bütünlüğünden ödün vermeden fazladan bir parmağın çıkarılması;
• ana parmağın düzeltilmesiyle birlikte bir parmağın çıkarılması.

Müdahaleden sonra kişiye fizik tedavi, masaj ve fizyoterapötik yöntemleri içeren bir rehabilitasyon kursu verilir.

Deformasyon belirtileri artabileceğinden doktorlar ameliyatın uzun süre ertelenmesini önermiyor.

Bu tür bozukluklar bir ortopedist tarafından uzun süreli tedavi gerektirecektir.

Prognoz ve önleme

Önleyici tedbirler, yakın akrabalarında polidaktili semptomları olan kişilerin ayrıntılı genetik muayenesinden oluşur.

Bu tür ailelerden gelen kişilerin genetik danışmanlık alması gerekir. Hamilelik meydana geldiğinde, kadınların özellikle ilk trimesterde herhangi bir olumsuz etkiden kaçınmaları önerilir.

İnsanlarda polidaktilinin yaşamı ve sağlığı tehdit etmediğini düşünmeye değer. Ameliyat sonrasında çocukların yaşıtlarından hiçbir farkı kalmaz.

Ayrıca 15 yıl boyunca ortopedi uzmanı tarafından takip edilmesi gerekmektedir. Daha sonra el ve ayakların büyümesi biter ve bu nedenle deformasyon olasılığı kalmaz.

Polidaktili, kesin nedenleri henüz belirlenemeyen oldukça nadir bir hastalıktır. Bu patolojinin kalıtsal bir yatkınlıkla ilişkili olduğuna inanılmaktadır.

Bu hastalık ancak ameliyatla ortadan kaldırılabilir, bu nedenle semptomlarınız varsa doktora ziyareti ertelemeniz önerilmez.

İnsanlar kendilerini 5 el ve ayak parmağıyla standart olarak görmeye alışkındır. Ancak insanları önemli ölçüde değiştiren patolojiler var. Bunlardan biri de doğuştan anatomik bir anomali olan polidaktilidir. Polidaktili hastalarında fazladan el ve ayak parmakları bulunur. İstatistiksel çalışmalara göre bu patolojiye sahip çocukların doğumu 5000 yenidoğanda 1'dir.

Tipik olarak fazla parmaklar doğumdan hemen sonra cerrahi olarak çıkarılır. Hastalık, uzuvların fonksiyonlarını önemli ölçüde bozar, bu nedenle çocuğun zihinsel durumunu etkiler, fiziksel ve duygusal gelişimini engeller, onu özel ayakkabılar giymeye zorlar ve kendini gerçekleştirme olasılığını sınırlar.

Patolojinin sınıflandırılması

Ek parmağın konumuna bağlı olarak patoloji ikiye ayrılır:

1. Radikal, başparmağın iki katına çıkmasıyla karakterize edilir.
2. Orta - çift işaret parmağı, yüzük veya orta parmak.
3. Ulnar - çift küçük parmak.

Polidaktili ayrıca çoğaltma türüne göre de sınıflandırılır:

1. İlkel yapı, yani işlevsel olmayan bir parmak, kemiksiz bir deri sapı üzerindeki yumuşak dokudur.
2. Kırık ana parmak - kemiğin iki katına çıkmasıyla oluşur, ancak daha az falanksla az gelişmiştir.
3. Tam teşekküllü bir ek parmak normal bir yapıya ve boyuta sahiptir.

Çoğu durumda ellerde fazladan parmak bulunur. Ancak patolojinin aynı anda ellerde ve ayak parmaklarında fazladan parmak oluşmasına yol açtığı durumlar vardır.

Polidaktili gelişiminin nedenleri

Patolojinin nedenleri tam olarak anlaşılmamıştır. Ancak asıl faktörün genetik yatkınlık olduğu artık çok iyi biliniyor. Ebeveynlerden biri mutasyon geninin taşıyıcısı olabilir. Aynı zamanda kendileri de sağlıklı olabilirler - bu, nedenlerin incelenmesinde çok sayıda anlaşmazlığa ve yargıya neden olur. Genetik sorunlara rağmen patolojiyi devralma olasılığı %50'dir.

Başka bir versiyon, polidaktilinin belirli gen veya kromozomal sendromların bir belirtisi olarak ortaya çıktığını öne sürüyor. Yaklaşık 120 çeşit genetik veya kromozomal bozukluk patolojinin gelişmesine yol açabilir.

Bilim adamlarına göre izole polidaktilizm, embriyo gelişiminin 5-8 haftasında ortaya çıkıyor. Fazladan parmağın daha fazla büyümesi, artan sayıda mezodermal hücre tarafından tetiklenir.

Belirtiler

Ana semptom, bebeğin ellerinde veya ayaklarında fazladan parmak bulunmasıdır. Patolojinin her zaman ayrı bir sorun olmadığını bilmek önemlidir. Çoğu zaman, aşağıdakileri içeren kas-iskelet sisteminin diğer konjenital anomalileriyle birleştirilir:

• parmakların fleksiyon kontraktürleri - kısaltılmış veya kaynaşmış tendonlar ve diğer patolojiler;
• sindaktili - kaynaşmış parmakların patolojisi;
• brakidaktili - parmakların karakteristik kısalması.

Yukarıdaki patolojiler ikincil olabilir veya tam tersine, bebeğin gelişiminin daha da yavaş ilerleyeceği ve toplumdaki oluşumu yanlış anlama ve alay ile karşılanacağı için büyük sorunlar olarak hareket edebilir.

Teşhis

Fazla parmağın nedenlerini belirlemek için, bir çiftte polidaktili bebek sahibi olma riskini tahmin etmek amacıyla genetik analizi içeren genetik tanı yapılır.

Kromozomal veya gen sendromuna bağlı olarak polidaktili ortaya çıkarsa kapsamlı ve ek bir inceleme yapılır. Burada rahim içi sıvı veya biyopsi çalışması yapılır. İzole polidaktilizm tespit edilirse gebelik devam eder. Ciddi bir kromozomal patoloji tespit edilirse, kadına hamileliğin yapay olarak sonlandırılması teklif edilir.

Doğumdan sonra da çocuğun klinik muayeneleri yapılır. Osteoartiküler aparatı değerlendirmek için bir röntgen muayenesi yapılır; kıkırdak, kemik ve yumuşak dokuların durumunu değerlendirmek için bir MRI gereklidir. Elektrofizyolojik çalışmalar kan akışının ve kasların durumu hakkında bilgi sağlar.

Tedavi ve önleme

Çok parmaklı parmakların tek tedavisi fazla parmakların cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Parmak bir temel ise - kemiği yoksa - çocuğun hayatının ilk aylarında çıkarılır. Diğer tüm durumlarda operasyon bebek bir yaşına gelene kadar ertelenir. Deformasyonun türüne bağlı olarak cerrahi müdahaleler de farklılık gösterir:

1. Ana parmaktaki ek parmak ameliyatsız olarak çıkarılır.
2. Deformiteyi düzeltmek için fazladan parmağın çıkarılması ve kemiğin bölünmesi.
3. Plastik cerrahi ile çıkarılması.

Ameliyattan sonra fizyoterapi, masaj ve fizik tedavi egzersizlerini içeren rehabilitasyon önlemleri gerçekleştirilir.

Çocuğun doğumunu önlemek için hamileliğinizi dikkatli bir şekilde planlamak, tüm tıbbi ve genetik incelemeleri yapmak gerekir. Ailesinde polidaktili çocuğu olan çiftler risk altındadır.

Polidaktili çocuğun hayatını tehdit etmeyen bir patolojidir ve ameliyat sonrası yaşıtlarından hiçbir farkı olmayacaktır. Ancak bu tür çocukların 15 yaşına gelene kadar ortopedi doktoru tarafından gözlemlenmesi gerekir - bu yaştan önce uzuv büyümesi meydana gelir. Bir çocukta anomali ortaya çıktığında paniğe gerek yoktur. Tıp o kadar ilerledi ki bu sorunla baş etmek onun için zor olmayacak. Bebeğinizin güzel ve sağlıklı kolları ve bacakları olacak.

Anne adayı ultrasona geldiğinde bebekte her şeyin yolunda olduğunu bilmek ister. Ancak fetal gelişimin ayaklarınızın altındaki halıyı çekip çıkaran pek çok özelliği vardır. Bugün anneler fazladan parmaklardan bahsetti.

“16 haftalık ultrasonda bebeğin her iki kolunda da fazladan birer parmak (hala çok küçük, kısacası parmak, atış bile diyemezsiniz) tespit edildi. Küçük parmakların yanlarında fazladan parmaklar vardır (arkalarında sanki elin yanındaymış gibi). "Diğer açılardan ultrason sonuçları ideal, tüm boyutlar normal, hiçbir kıvrım yok, burun iyi."

“Sınıf arkadaşımın iki bacağında da bu vardı. Aksi takdirde o normal bir kızdır, okulu ve üniversiteyi bitirmiştir. Daha sonra estetik ameliyat oldum. Sadece 87-97'ydi ve şimdi bana öyle geliyor ki bunda hiçbir sorun yok. Polidaktili onkoloji ya da serebral palsi değildir.”

“Oğlum ellerinde gelişmemiş altıncı parmaklarla doğdu. Daha önce hiçbir ultrasonda bir şey görmemiştik, dolayısıyla bu bizim için tam bir sürprizdi. Ama parmaklarımız kusurluydu, eklemsizdi, fazladan parmaklar gibi küçük parmaklara sarkıyorlardı. İki hafta içinde onları aldırdık; işlem 10 dakika sürdü. Doğum hastanesindeki ebe, doğum hastanesinde onları bandajladıklarını ve düştüklerini, çocukların annelerinin onları çıplak görmediğinden pek çoğunun orada olduklarını bile bilmediklerini söyledi. Parmak eklemli ise, bir yıldan daha erken olmamak üzere onu çıkarmak mümkün olacak, daha karmaşık bir operasyon var ama aynı zamanda sonuçları da yok).”

“Yeğenimin 6 el ve ayak parmağı vardı, elleri küçük parmaklarıyla kaynaşmıştı. Eklem iskeletine sahip tam teşekküllü parmaklar. Ben 3 yaşındayken ameliyat olduk, artık hiçbir şey görünmüyor (8 yaşındayım), uzuvlarım normal.”

“Sınıf arkadaşım altı parmaklı bir erkek kardeş doğurdu. Doğum hastanesinde kestiler. Artık harika bir adam, askerdeydi, evlendi, bir erkek çocuk doğurdu.”

“Geçenlerde sağ elinde 6. parmağı olan bir çocuğum oldu; Donov onu büyük parmakla kaynaşmış olduğundan ultrasonda görmedi. Başka bir patoloji yok gibi, hamileliğim boyunca taramadan endişelendim, saat 1:40'tı ama amnio yapmadım, bebeği kaybetmekten korktum. Doğum hastanesinde elbette histeri vardı ve şimdi hala ara sıra geliyor. Öncelikle küçük bir çocuğun genel anestezi altında bir yıla kadar ameliyat olması gerekecek, bunu nasıl atlatacağımı bilmiyorum. İkincisi, benim torunlarım artık periyodik olarak 6. parmaklarını geliştirecekler.”

“Ameliyat edilmiş (bir yaşına kadar) altıncı parmağı alınmış bir bebek gördüm. Olay hastanenin travma bölümünde yaşandı. Bebek kesinlikle sağlıklı, sadece altıncı parmağı az gelişmiş. Operasyonu iyi tolere etti ve 2 hafta sonra evine taburcu edildi.”

“Kocamın kollarında ve bacaklarında bu vardı. Yaklaşık 6 aylıkken ameliyatla aldırıldı. Bu dikişleri (ince) muhtemelen ancak bir yıl birlikte yaşadıktan sonra fark ettim. Neredeyse görünmezler ve bunu 35 yıl önce yaptılar, şimdi nasıl yapacaklarını hayal edin. Mükemmel sağlıklı, akıllı ve çok yakışıklı bir kocam var.

“Kız kardeşim bir elinde 6. parmağı olan bir erkek çocuk doğurdu. Başparmağın yanında bir çıkıntı vardı. 1 aylıkken Filatov Hastanesi'nde ameliyat oldu. Genel anestezi altında ertesi gün taburcu oldum. Herkes de çok endişeliydi, bir yaşına gelene kadar dışarıda hep eldiven giyerdik. Her şey yolunda gitti, şu anda 2,5 yaşında - ihlal yok. Filatovskaya'da bu tür operasyonlar her zaman yapılıyor ve çok iyi doktorlar var. Bunu bir ücret karşılığında yaptık, çünkü... Moskova bölgesinden. Maliyeti 27 bin civarında.”

“Kocam 6. parmakla (küçük parmakta) doğdu, onu henüz çok küçükken ya 2 haftalıkken ya da 2 aylıkken kestiler. Serçe parmağımda sanki küçücük bir siğil kalmıştı (ama bu 35 yıl önceydi, artık iz kalmaz diye düşünüyorum). Mirasçılar arasında hiçbir şey görülmez (2 adet). Kocam bana aktif kur döneminde, parmağında ne tür bir tüberkül olduğunu sorduğunu ve cevap verdiğini söyledi. Şaşırdım ama korkmadım; kalıtım hakkında bir an bile düşünmedim. Kayınvalidem de bir kez bundan bahsetmişti ama hiçbir zaman gerginlik yaşanmadı. Her şey bilginin sunumuna bağlı, eğer sakin davranırsanız insanlar gergin olmaz.”