У дома › Езотерика › Пренатален скрининг за вродени малформации на централната нервна система на плода. Вътрематочни малформации на плода, определение (скрининг, анализ), профилактика, причини

Пренатален скрининг за вродени малформации на централната нервна система на плода. Вътрематочни малформации на плода, определение (скрининг, анализ), профилактика, причини

Ултразвукът на плода за откриване на генетични патологии е идентифицирането на тризомии (допълнителна трета хромозома в генетичния набор на плода), водещи до раждането на бебе със сериозни наследствени заболявания и физически уродства. Възможно е да се открият дефекти на плода при ултразвук още в ранните етапи на бременността.

Консултация с лекар въз основа на резултатите от тестове или ултразвук - 500 рубли. (по желание на пациента)

Защо трябва да направите ултразвук, за да откриете малформации на плода

На 1000 новородени има 5-7 бебета с аномалии на половите (наследствени) или соматични (ненаследствени) клетки. Най-често ембрион с хромозомно разстройство умира в ранните етапи на бременността, когато жената има . С помощта на ултразвук можете да видите различни аномалии и патологии, така че ултразвуковото изследване за откриване на малформации е задължително за всяка бременна жена.

Кога и защо възникват фетални генетични патологии: рискове според възрастта

Аномалиите в развитието на плода се залагат още в момента на оплождането на яйцеклетката от спермата. Например, такава патология като триплоидия (наличието на три хромозоми подред на верига, а не две, както се очаква), възниква, когато два сперматозоида влязат в яйцеклетката, всяка от които напуска една хромозома. Естествено, с такъв набор жив организъм не може да оцелее, следователно на определен етап настъпва спонтанен аборт или .

Спонтанни аборти се срещат при 50% от необичайните оплождания. Така природата предпазва човечеството от пълно израждане.

Най-общо хромозомните патологии се разделят на 4 групи:

Гаметопатия.Патологията съществува още преди зачеването в самата сперма или яйцеклетка, т.е. Това генетично заболяване е вродена патология.
бластопатия. Аномалиите се появяват през първата седмица от развитието на зиготата.
Ембриопатия. Ембрионът получава увреждане в периода от 14 до 75 дни след зачеването.
Фетопатия. Състои се във формирането на патологията на развитието на плода, започвайки от 75-ия ден след оплождането.

Никой не е имунизиран от раждането на бебе с генетични аномалии. Ако по-рано в рисковата група бяха включени майки над 35 години, диабетици, жени с хронични заболявания (бъбречна недостатъчност, проблеми с щитовидната жлеза), днес болните деца се раждат от млади майки на възраст от 20 до 30 години.

Статистиката е мрачна. И така, рискът от раждане на бебе с хромозомни аномалии при 20-годишни жени е 1:1667, а при 35-годишните вече 1:192. Но в действителност това означава, че в 99,5% от случаите дете на тридесет и пет годишна майка ще се роди здраво.

Какви генетични заболявания на плода могат да се видят на ултразвук, кога да се подложи

Не може да се каже, че ултразвукът показва 100% от всички отклонения, но с голяма степен на вероятност жената ще знае за здравословното състояние на нероденото си бебе. По време на цялата бременност жената се подлага на поне три ултразвукови прегледа: в 1, 2 и 3 семестър. Те се наричат .

През семестър 1, за период от 10 до 14 седмици (до 10 седмица, ултразвукът не е информативен), бременната жена се подлага на изследване, наречено скрининг. Състои се от биохимичен кръвен тест и ултразвуково изследване на ембриона. Резултатът от скрининга е идентифицирането на следните патологии:

Синдром на Даун
синдром на патау
Синдром на Едуардс
Синдром на Шерешевски-Търнър
Синдром на Карнелия де Ланге
Синдром на Smith-Lemli-Opitz
Синдром на Прадер-Уили
Синдром на Ангелман
Синдром на Langer-Gideon
Синдром на Милър-Дикер
Аномалия на ДиДжордж
Синдром на Уилямс
Тумор на Wilms
триплоидия (когато във всяка двойка няма 46 хромозоми, а 69, т.е. три, а не две)
дефект на невралната тръба

На 20-24 седмица се прави друг ултразвук. Сред генетичните заболявания на плода, видими на ултразвук през 2-ри семестър, може да се отбележи:

аненцефалия (липса на мозъка, диагностична точност 100%)
патология на коремната стена (86%)
патология на развитието на крайниците (90%)
херния на гръбначния мозък (87%)
патология на развитието или липсата на бъбреци (85%)
наличието на дупка в диафрагмата, която разделя коремната кухина и гърдите (85%)
(100%)
сърдечни аномалии (48%)

На 3-ти семестър се извършва доплерометрия - ултразвуково изследване с дефиниция на съдовата система на плода, плацентата и майката. Започвайки от 23-та седмица на бременността, се проверяват пъпната артерия, маточната артерия и средната церебрална артерия. Изследва се систоличен (когато сърдечният мускул се свива) и диастоличен (когато сърдечният мускул се отпуска) кръвен поток. При бебе с хромозомни нарушения кръвотокът е нетипичен.

Също така през 3-ти семестър те трябва да направят - измерване на размери с цел откриване на аномалии в развитието.

Видове ултразвукови изследвания

Ултразвуковата диагностика представлява широк спектър от изследвания. Има няколко вида ултразвук, които с най-голяма точност определят вътрематочните малформации на бебето.

Стандартен ултразвук. Обикновено се комбинира с биохимичен кръвен тест. Извършва се не по-рано от 10 седмици от бременността. На първо място се разкрива дебелината на яката на плода, която не трябва да надвишава 3 mm, както и визуализацията на носната кост. При бебе със синдром на Даун зоната на яката е по-дебела от нормалното и носните кости не са развити. Също така, увеличаването на дебелината се влияе от следнотофактори:

сърдечно заболяване
застой на кръв във вените на шията
нарушение на лимфния дренаж
анемия
вътрематочни инфекции

Доплер - напртова необичайно ултразвуково изследване, което оценява кръвния поток на плода. Разликата между изпратения и отразения сигнал показва нормата или патологията на веригата „плод-плацента-майка“.

ви позволява да видите цветно изображение на бебето, да видите крайниците, липсата на слети пръсти, недоразвити крака и т.н. Точността на диагностицирането на пространството на яката се увеличава с 30%. Лекарят може да каже със сигурност дали има патологии в развитието на невралната тръба.
според принципа на работа не се различава от по-простите опции, но има много предимства. Лекарят вижда триизмерно изображение на сърцето, изглед на плода от различни ъгли. Именно 4D диагностиката окончателно поставя точката „i“ дали има хромозомни аномалии или никакви. Със 100% точност може да се каже дали има малформации на нервната система, скелетна дисплазия, цепнато устно или цепнато небце.

Как изглежда ултразвуково сканиране на общи патологии на плода: снимка и интерпретация на ултразвукови резултати

Генетичните патологии могат да бъдат както специфични (синдром на Даун, тумор на Wilms), така и общи, когато вътрешният орган се развива неправилно. За да се идентифицират общи аномалии, има анатомично изследване на плода. Провежда се през 2-ри семестър, като се започне от 20-та седмица на бременността. През този период можете да видите лицето на бебето и да определите пола му.

При анатомичен ултразвук всички органи на плода се показват в разрез, като на снимката костите ще бъдат бели, а меките тъкани ще бъдат в различни нюанси на сивото. Специалистът може ясно да види структурата на мозъка, той също може да види аномалии в развитието. Разделянето на горното небце, наречено цепнатина на устната, става забележимо.

Надлъжната и напречната проекция на гръбначния стълб потвърждава или опровергава правилното местоположение на костите, можете да проверите целостта на коремната стена. Липсата на сърдечни патологии се потвърждава от същите размери на предсърдията и вентрикулите. Нормалното функциониране на стомаха се определя от неговата пълнота с околоплодна течност. Бъбреците трябва да са разположени на мястото си, а урината от тях да тече свободно в пикочния мехур. Лекарят ясно вижда крайниците на плода, с изключение на пръстите на краката.

Генетични патологии на плода: как изглеждат на ултразвук и прогнозата на патологията

Патология	Как и кога да се открие	Какво е значението на патологията	Черти на характера	Умствено и интелектуално развитие
Синдром на Даун	Прави се биопсия на хорион, разширено якично пространство при плода, недоразвитие на носните кости, уголемена пикочен мехур, фетална тахикардия	Хромозомите от 21-вата двойка вместо 2 са представени от 3 във веригата	Скосена монголоидна част на очите, независимо от расата на детето, неразвит мост на носа, плитко поставени очи, полукръгло плоско ухо, скъсен череп, плосък тил,скъсен нос	Интелектуална изостаналост, малък речников запас, липса на абстрактно мислене, липса на концентрация, хиперактивност
ПРОГНОЗА	Живеят до 60 години, в редки случаипри постоянна заетост с детето е възможна неговата социализация.Такова дете се нуждае от постоянногрижа се за
Синдром на Патау	Малка глава на 12 седмици на ултразвук асиметрични полукълба, допълнителни пръсти	Наличие на тризомия на хромозома 13	Децата се раждат с микроцефалия (недоразвитие на мозъка), ниско чело, наклонени палпебрални пукнатини, цепнатини на устната и небцето, помътняване на роговицата, сърдечни дефекти, уголемени бъбреци, необичайни полови органи	Тежка умствена изостаналост, липса на мислене и реч
ПРОГНОЗА	95% от децата със синдром на Патау умиратдо една година, останалите рядко доживяват 3-5 години
Синдром на Едуардс	Хорионбиопсия, вътрематочна вземане на кръв от пъпната връв, видимо на ултразвукмикроцефалия	Тризомия на хромозома 18	Раждат се предимно момичета (3/4), а мъжкият плод умира в утробата. Ниско наклонено чело, малка уста, недоразвитие на очната ябълка, цепнатина на устната и небцето, тесен ушен канал, вродени луксации, плоскостъпие, тежки аномалии на сърцето и стомашно-чревния тракт, недоразвитие на мозъка	Децата страдат от олигофрения (органично мозъчно увреждане), умствена изостаналост, имбецилност (средна умствена изостаналост), идиотия (липса на реч и умствена активност)
ПРОГНОЗА	Умира през първата година от живота90% от болните деца, до 10 години - под 1%
Синдром на Шерешевски-Търнър	Рентгенография на костните структури на плода, ЯМР на миокарда	Аномалия, открита на Х хромозомата	По-често се среща при момичетата. Скъсен врат с гънки, подути ръце и крака, загуба на слуха. Увиснала долна устна, ниска линия на косата, недоразвита долна челюст. Растежът в зряла възраст не надвишава 145 см. Ставна дисплазия. Неправилно развитие на зъбите. Сексуален инфантилизъм (без фоликули в яйчниците), недоразвитие на млечните жлези	Речта и вниманието страдат. Интелектуалните способности не са нарушени
ПРОГНОЗА	Лечението се провежда с анаболни стероиди, предписват се момичета от 14-годишна възрастженски хормонални препарати. ATв някои случаи е възможно да се победи болестта и жената може да забременееIVF метод. Повечето пациентиостават безплодни
Полизомия на X хромозомата	Скрининг на 12 седмица от бременността хорионбиопсия, амниотична течности. Тревожно увеличение зона на яка	Три или повече X хромозоми вместо две	Среща се при момичета и рядко при момчета. Характеризира се със сексуален инфантилизъм (вторичните полови белези не се развиват), висок ръст, гръбначно изкривяване, хиперпигментация на кожата	Асоциално поведение, агресия, умствена изостаналост при мъжете.
ПРОГНОЗА	В постоянно обучение с преподавателии участие в работатавъзможна социализация на детето
Полизомия на Y хромозомата		Вместо XY хромозоми има допълнителна Y хромозома	Среща се при момчета. Те растат високи от 186 см, тежка масивна долна челюст, изпъкнали вежди, тесни рамене, широк таз, прегърбени, коремни мазнини	Умствена изостаналост, агресия, емоционална нестабилност
ПРОГНОЗА	С детето, с което трябва да се занимавате, ръководетенего за мирни дейности, за привличанекъм спорта
Синдром на Карнелия де Ланге	Кръвен тест от бременна жена не открива протеин-А в серума. плазма (PAPP-A), което обикновено е много	мутации в NIPBL или SMC1A гена	Тънки едновежди, скъсен череп, високо небце, необичайно поникнали зъби, недоразвити крайници, мраморна кожа, вродени малформации на вътрешните органи, забавяне на растежа	Дълбока умствена изостаналост
ПРОГНОЗА	Средна продължителност на живота 12-13 години
Синдром на Smith-Lemli-Opitz	Ултразвукът показва аномалии на черепа при плода, косталенкости	мутация в гена DHCR7, отговорен за производството на холестерол	Тясно чело, увиснали клепачи, страбизъм, деформация на черепа, къс нос, нисък поставени уши, недоразвити челюсти, аномалии на гениталните органи, сливане на пръсти	Свръхвъзбудимост, агресия, намален мускулен тонус, нарушения на съня, умствена изостаналост, аутизъм
ПРОГНОЗА	Терапия с хранахолестерол
Синдром на Прадер-Уили	Има ниска подвижност на плода, грешна позиция	Бащината част от хромозомата липсва на 15-та хромозома	Затлъстяване с нисък ръст, беден координация, слаб мускулен тонус, страбизъм, гъста слюнка, лоши зъби,безплодие	Умствена изостаналост, забавяне на говора, липса на комуникативни умения, слаба фина моторика. Половината от пациентите имат средно ниво на интелигентност, могат да четат
ПРОГНОЗА	С постоянна практика детето може да се научи да чете, да брои, да помни хора. Борба с преяждането
Синдром на Ангелман	Започвайки от 12-та седмица, има забавяне на растежа на плода имаса	Отсъстващ или мутирал UBE3A ген на хромозома 15	Чест безпричинен смях, дребнав тремор, много ненужни движения, широка уста, изплезен език, ходене на абсолютно прави крака	„Синдром на щастливата кукла“: детето се смее често и без причина. Умствена изостаналост, хиперактивност, нарушена координация на движенията, хаотично размахване на ръце
ПРОГНОЗА	Антиепилептично средство терапия, мускулната хипотония се намалява чрез масаж, в най-добрия случай детенаучете невербална комуникация и умения за самообслужване
Синдром на Langer-Gideon	На 4D ултразвук, лицево-челюстенаномалия	трихоринофалангеален синдром, състоящ се в нарушение на 8-та хромозома	Дълъг, крушовиден нос недоразвитие на долната челюст, много щръкнали уши, неравни крайници, изкривяване на гръбначния стълб	Умствена изостаналост, умствена изостаналост в различна степен, липса на реч
ПРОГНОЗА	Слабо податливи на корекция, нискипродължителност на живота
Синдром на Милър-Дикер	Анормална структура, наблюдавана при ултразвук черепи, лицеви диспропорции	Патология в 17-та хромозома, причиняваща изглаждане на мозъчните извивки. Причинява се от фетална токсичност алдехиди при злоупотреба майка на алкохола	Дисморфия (алкохолен синдром), сърдечни заболявания, бъбречни заболявания, конвулсии	Лисенцефалия (гладкост на извивките на мозъчните полукълба), недоразвитие на мозъка, умствена изостаналост
ПРОГНОЗА	Преживяемост до 2 години. Децата могат да се научат само да се усмихват и да осъществяват зрителен контакт
Аномалия Ди Джордж	В някои случаи ултразвукът разкрива различни органни дефекти в бебето, особено сърцето (тетрада на Fallot)	Заболяване на имунната система, нарушение на мястото на 22-та хромозома	Хипоплазия на тимуса (недоразвитие на органа, отговорен за производството на имунни клетки), деформация на лицето и черепи, сърдечни заболявания. Липсва паращитовидните жлези, отговорни за метаболизъм на калций и фосфор	атрофия на кората на главния мозък и малък мозък, умствена изостаналост, двигателни и говорни затруднения
ПРОГНОЗА	Лечение с имуностимуланти, трансплантация на тимус, калциева добавка. Децата рядко живеят след 10-годишна възраст, умират от последствията от имунодефицит
Синдром на Уилямс	Ехографията показва диспропорции в развитието на скелета, еластичността на ставите	Генетично заболяване, причинено от липсата на връзка в 7-та хромозома	Синтезът на еластин протеин е нарушен, при децата е типично "лицето на елфа": подути клепачи, поставени ниско очи, заострена брадичка, къс нос, широко чело	Свръхчувствителност към звук, импулсивност, обсесивна общителност, емоционална нестабилност, тревожност, експресивна реч
ПРОГНОЗА	Речта е добре развита, дори по-добра отпри здрави връстници. Изразеномузикални способности (абсолютнислух, музикална памет). Трудности с решението на математически задачи
Синдром на Beckwith-Wiedemann	Ненормално се вижда на ултразвук непропорционални крайници, наднормено тегло, бъбречно заболяване	Генетично заболяване, причинено от липсата на връзка в 11-та хромозома	Бърз растеж в ранна възраст, необичайно големи вътрешни органи, предразположеност към рак. Детето има пъпна херния, необичайно голям език, микроцефалия (недоразвитие на мозъка).	Емоционалното и психическото развитие в някои случаи не изостава от нормата. Понякога има тежка умствена изостаналост
ПРОГНОЗА	Продължителност на живота като нормалнахора, но има склонност към ракови тумори
Синдром на Трейчър Колинс	Ултразвукът показва изразена асиметрия на чертите на лицето	Генетична мутация на 5-та хромозома, която причинява увреждане на костните структури	Детето практически няма лице, изразена физическа деформация	Абсолютно нормално психоемоционално развитие
ПРОГНОЗА	Извършват се хирургични интервенцииза премахване на деформации

Причини за патологии на плода: какво влияе на раждането на деца с генетични аномалии

Факторите, допринасящи за раждането на деца с генетични аномалии, включват:

генетично предразположение. Гените са информация, предавана от двамата родители. Определят се показатели като ръст, цвят на очите и косата. По същия начин се поставят различни отклонения, ако и двамата или един от родителите имат увреден ген. Ето защо е забранено близките роднини да се женят. В края на краищата тогава се увеличава вероятността от раждане на плод с генетична патология. С партньор, който има противоположна генетична заложеност, има повече шансове да се роди здраво бебе.
Възраст на родителите. Рисковата група включва майки над 35 години и бащи над 40 години. С възрастта имунитетът намалява, възникват хронични заболявания, а имунната система на жената просто „не забелязва“ генетично увредена сперма. Зачеването ще настъпи и ако самото тяло на млада жена отхвърли по-нисък плод, по-възрастна майка бременността ще бъде по-спокойна.
Лоши навици на мама. Почти 90% от патологичните бременности преминават с олигохидрамнион. При жена, която пуши, плодът страда от хипоксия, продуктите на разпадане на алдехиди (алкохоли) в ранните етапи на бременността водят до мутации и аномалии. При алкохолиците в 46% от случаите децата се раждат с генетични патологии. Алкохолът също „разкъсва“ генетичните вериги при бащите, които обичат да пият.
инфекции. Особено опасни са заболявания като грип, рубеола, варицела. Най-уязвим е плодът до 18-та седмица, докато се оформи околоплодния мехур. В някои случаи от жената се иска .
Рецепция лекарства. Дори обикновеният чай от лайка за бременни е токсичен. Всяко лекарство трябва да бъде придружено от съвет от лекар.
Емоционален смут. Те причиняват смъртта на нервните клетки, което неизменно се отразява на развитието на плода.
Лоша екология и изменение на климата. След като забременеете по време на почивка в Тайланд, е възможно да донесете опасна инфекция заедно с бременността, която бавно ще се развие в родните им земи, засягайки здравето на бебето.

Как да предотвратите малформации на плода и къде да направите фетален ултразвук в Санкт Петербург

Можете да предотвратите повечето проблеми с носенето и патологиите на плода, като планирате бременност предварително. и двамата партньори се подлагат на тестове, които ясно показват вероятността от генетични аномалии. Извършват се и редица тестове за инфекции, които могат да причинят деформации на бебето ( ) и други изследвания.

Каним ви да се подложите на ултразвук за патология на плода в Санкт Петербург на. Разполагаме с най-новия ехограф с доплер. Изследването се извършва в 3-D и 4-D формат. Издава се диск със запис на ръка.

За съжаление, не всички новородени се отличават с добро здраве, липса на аномалии и вродени дефекти. Такива патологии се считат за едно от най-сериозните усложнения на бременността, което често води до увреждане и дори смърт на деца. Бебетата, родени с вродени малформации, са сериозно изпитание за техните родители. И не всички семейства успяват да преживеят такъв шок. Днес решихме да разберем какво причинява развитието на различни аномалии при дете и можете да спасите детето си от такива патологични състояния.

Като начало, различни фактори могат да доведат до образуването на вродени малформации в плода. Най-често тази патология възниква в резултат на генетични мутации, причинени от употребата на алкохолни напитки и лекарства по време на бременност. Малформациите в развитието на бебето могат да се дължат на различни аномалии в хромозомните комплекти на бащата и майката, както и на липсата на важни витамини в диетата на бременна жена.

Имайте предвид, че дете с вродени дефекти може да се роди в абсолютно всяко семейство - младо, здраво, без лоши навици, с нормална бременност. Дори учените не са успели да обяснят тази аномалия досега. Лекарите са съгласни, че раждането на такова дете в „нормално“ семейство най-вероятно се дължи на генетичен фактор. Тоест, предците на майката или бащата на бебето са имали някакви отклонения в развитието.

Изследването на такива патологии се извършва от различни специалисти - генетици, неонатолози, ембриолози, специалисти по пренатална диагностика. Но, за съжаление, не винаги е възможно да се разберат причините за вродени аномалии при децата.

Вродени малформации на плода: класификация

Отклоненията в здравето на новороденото дете могат да бъдат разделени на две големи групи - наследствени (т.е. вградени в тъканите и хромозомите) и вродени (придобити по време на развитието на плода). Имайте предвид, че такова разделение е доста произволно, тъй като повечето дефекти в развитието са причинени от комбинация от наследствено предразположение и неблагоприятни външни влияния (многофакторни аномалии).

В зависимост от обекта на увреждане и времето на излагане на вредни фактори се разграничават следните малформации:

Гаметопатиите са промени в зародишните клетки, настъпили още преди оплождането. Това са наследствени дефекти, базирани на спорадични мутации в родителските зародишни клетки.
Бластопатия - нарушения, настъпили през първите две седмици след оплождането.
Ембриопатиите са лезии, които са засегнали ембриона още преди да е прикрепен към стената на матката. Често такъв увреждащ ефект върху плода се проявява на 4-6 гестационна седмица и води до развитие на сърдечни заболявания, на 12-14 седмици причинява аномалии в гениталните органи на детето.
Фетопатиите са заболявания на плода, които се появяват от 11-та седмица на бременността до раждането. Такива патологии често водят до преждевременно раждане, асфиксия по време на раждане, нарушена адаптация на новородените към живот извън утробата на майката.

Според последователността на появата дефектите могат да бъдат първични и вторични. Първият тип е свързан с мутации, влиянието на тератогенни фактори. Вторият е следствие от първични дефекти (например хидроцефалия, която се проявява с гръбначна херния).

По разпространение дефектите се разделят на:

изолирани - отбелязват се само в един орган;
системни - няколко първични дефекта, локализирани в една система;
множествени - дефекти, които се отбелязват в две или повече системи.

Такива отклонения могат да бъдат свързани с мутации, влиянието на тератогенни фактори.

Най-разпространената класификация на вродените малформации е разделението на отклоненията по анатомичен и физиологичен принцип, въведено от СЗО през 1995 г. Вродени аномалии на системи и органи:

на сърдечно-съдовата система;
ЦНС и сетивни органи;
лице и шия;
храносмилателни органи;
дихателната система;
пикочна система;
мускулно-скелетна система;
генитални органи;
ендокринни жлези;
кожа;
след раждане;
други.

Множествени вродени малформации - генни, хромозомни и причинени от екзогенни фактори синдроми; неизследвани отклонения.

По този начин вродените малформации на плода са специална група отклонения и аномалии на детето, които се развиват по различни причини. Но това не означава, че е невъзможно да се справим с такава неприятност. Съвременните методи за пренатална диагностика позволяват да се идентифицират и елиминират някои дефекти дори на етапа на вътрематочно развитие на трохите. Ето защо в никакъв случай не трябва да губите надежда за раждането на здраво бебе.

Вродени малформации на плода: причини

Лекарите разграничават три вида разглеждани патологии. Ако говорим за неправилно развитие на орган или част от тялото, тогава те говорят за малформации. Тази категория включва вродени сърдечни дефекти, спина бифида, церебрална парализа, кистозна фиброза, анемия и мускулна дистрофия. При механично увреждане на част от плода, която преди това се е развила нормално, се диагностицират различни видове деформации. Основният пример за такава патология е плоскостъпието. Ако се появи ненормално развитие на костната, нервната, съединителната тъкан, тогава лекарите обикновено говорят за дисплазия.

Някои анормални явления в развитието на плода са резултат от мутации, тоест наличието на дефектни гени в него. Те са наследствени или възникват спонтанно по време на образуването на зародишните клетки. Хромозомните аномалии също попадат в тази категория причини. Често вроденият дефект е резултат от взаимодействието на няколко гена с някакъв фактор на околната среда.

Причината за вродени аномалии на плода може да бъде радиоактивно излъчване, отравяне с отрови и химикали, употребата на мощни лекарства от майката по време на бременност. Плодът може да не се развие правилно поради необичайно положение в матката. Така че, когато кракът е усукан, бебето развива плоскостъпие.

Недохранването действа като тератогенен фактор, когато в тялото на майката има дефицит на някои важни микроелементи, обикновено цинк. Това води до появата на вродени дефекти в развитието на нервната система (хидроцефалия), изкривяване на гръбначния стълб, сърдечни пороци, цепнато небце, микро- и анафталмия.

Сред биологичните фактори на вродените малформации на плода, цитомегаловирусът и вирусите на рубеола са от особено значение. Децата, които са заразени с цитомегаловирус, могат да получат: ниско тегло при раждане, неонатална жълтеница и хепатит, микроцефалия, тромбоцитопения, ингвинална херния, поликистоза на бъбреците, атрезия на жлъчните пътища. При рубеола през първия триместър на бременността може да се развие ембриопатия, която се проявява с микрофталмия, субтотална катаракта, глухота и сърдечни дефекти.

И накрая, алкохолизмът и тютюнопушенето на родителите са от голямо значение за появата на вродени малформации на плода. Ако майката злоупотребява с алкохол по време на бременност, това може да доведе до развитие на фетален алкохолен синдром у детето; пушенето може да доведе до забавяне на физическото развитие на детето.

Симптоми за развитие на генетични дефекти в плода

Малформациите на вътрематочното формиране на плода могат да бъдат открити само чрез клинични и лабораторни изследвания по време на бременност. Така че, синдромът на Даун допълнително води до множество малформации на вътрешните органи и умствена изостаналост на детето. Аномалиите в развитието на невралната тръба се проявяват чрез липса на мозък, дефекти в сливането на гръбначния канал и образуване на херния на гръбначния мозък. Синдромът на Едуардс се характеризира с малформации на вътрешните органи. Също така по време на бременност, според резултатите от ултразвуково изследване, е възможно да се идентифицират малформации на сърцето и белите дробове, развитието на крайниците, лицевата част на черепа (цепнато небце, цепнатина на устната и др.).

Рисковата група за вътрематочни аномалии включва:

възрастови двойки, при които възрастта на жената надвишава 35 години;
родители, чиито близки роднини са изправени пред наследствени заболявания;
двойки, които са имали опит с раждане на болни деца;
съпрузи, изложени на радиоактивно облъчване;
жени с повтарящи се спонтанни аборти;
бъдещи майки с "лоши" резултати от скрининга.

Днес медико-генетичната консултация разполага с най-точните методи за диагностициране на генетична патология, чийто обект са тъканите на развиващия се плод и неговите мембрани. Следователно е възможно да се определят симптомите на вродени патологии още в първите етапи на раждане на бебе.

Биохимичен скрининг за вродени малформации на плода

Кръвен тест на бременна жена за определяне на специфични маркери, които помагат да се идентифицира наличието на тежки генетични нарушения в плода, се извършва още на 11-13 седмица от бременността. От момента на образуване плацентата започва да произвежда определени вещества, които след това проникват в кръвта на майката. Броят на тези маркери постоянно се променя с развитието на плода. Определянето на тези вещества е в основата на биохимичния скрининг: значителните отклонения на резултатите от изследването от нормата показват висока вероятност за наличие на хромозомни аномалии или малформации в развитието на детето.

Първият етап на диагностика, който пада на 11-13-та седмица от бременността, включва ултразвуково изследване за изключване на груби малформации на плода; кръвен тест за b-hCG или свободна b-субединица на хорионния хормон; кръвен тест за протеин PAPP-A или плазмен протеин, свързан с бременността.

По време на втория диагностичен етап (16-18 седмица от бременността) се извършва троен биохимичен тест, като се вземат предвид резултатите от първия скрининг и включва: кръвен тест за алфа-фетопротеин, свободен естриол, b-hCG. Тези лабораторни изследвания ви позволяват да идентифицирате концентрацията на специфични вещества, наречени маркери.

Рязкото увеличение на количеството AFP показва малформации на невралната тръба, а намаляването показва възможно наличие на синдром на Даун или Едуардс.

Спомнете си, че само лекар може да оцени резултатите от изследването с помощта на специална компютърна програма, която отчита всички данни, получени в съвкупност, и като се вземат предвид методите и реактивите, използвани в лабораторията. При отклонения в резултатите от кръвните изследвания и ултразвука за малформации плодът се изследва по-задълбочено. За да направите това, бъдещата майка и баща на детето се изпращат на медицинско генетично консултиране. Генетикът провежда пълен анализ на наследствеността на майката и бащата, оценява степента на риск от заболявания при детето.

Допълнителни мерки за диагностициране на малформации на вътрематочното развитие на плода са:

биопсия на хорион (9-12 седмица от бременността),
амниоцентеза (16-24 седмици),
кордоцентеза (22-25 седмици).

Всички тези методи са инвазивни, тоест, за да се получи материал за изследване, е необходимо да се нахлуе в тялото на жената. Въпреки това, не трябва да се страхувате от такива изследвания: те са практически безопасни и ако се спазват всички препоръки, те не вредят на майката и детето.

В края на днешния ни разговор бих искал да отбележа, че ранната диагностика на вътрематочни патологии на плода често дава големи шансове за коригиране на „грешките на природата“ - съвременните техники позволяват на лекарите да се намесят в хода на бременността, да подготвят добре майката и дете за раждане и последващо лечение. Затова препоръчваме на всички бъдещи майки да следват безпрекословно всички предписания на лекарите.

Специално за - Надежда Витвицкая

рожденни дефекти развитие на плода(CM) е едно от най-застрашаващите усложнения на бременността, което е на първо място сред причините, водещи до детска инвалидност и смъртност. Раждането на дете с вродени дефекти в развитието винаги зашеметява семейството: тази тема е една от най-трудните.

Статистиката е плашеща: на фона на намаляващата детска смъртност в повечето страни по света се наблюдава увеличение на броя на вродените малформации. Ако в европейските страни честотата на вродените малформации е 3-4 случая на 1000 раждания, то в Русия тя достига 5-6 случая на 1000 раждания.

Вродените малформации включват малформации на нервната система - аненцефалия (липса на мозъка), спина бифида (отворена херния на гръбначния мозък), малформации на сърдечно-съдовата система (сърдечни дефекти и др.), малформации на крайниците - атрезия (липса на крайници), лицево-челюстни деформации - цепнато устно, цепнато небце и много други.

Защо се случва това? Причините за образуването на вродени малформации са различни. Тази патология може да бъде наследствена, ако бъдещите родители имат аномалии в хромозомния набор. В други случаи източникът на проблема са различни вредни фактори: инфекции, прием на големи дози алкохол, лекарства.

Една от причините е липсата на витамини в диетата на бременна жена, по-специално фолиева киселина. Препоръчителната норма на микроелементи за бременна жена е един и половина пъти повече, отколкото за жени в детеродна възраст. И това не е случайно - от това зависи здравето на детето в утробата, както и здравето на новороденото.

Педиатрите смятат, че в допълнение към вродените малформации, заболяванията на новороденото като желязодефицитна анемия, рахит или изоставане в развитието често се свързват с факта, че бъдещата майка няма витамини и минерали по време на бременност.

Други нарушения могат да се почувстват много по-късно - още в детската градина и училище: това са заболявания на стомашно-чревния тракт, метаболитни заболявания (предимно диабет и затлъстяване).

Важно е да запомните, че начинът на живот на бъдещата майка, нейното хранене - всичко създава основата за здравето на нероденото бебе. А липсата на витамини може да причини нарушения на физическото и психическото развитие на детето. Рискът от раждане на деца с различни увреждания в развитието и ниско телесно тегло е значително повишен.

Ключов фактор: Фолиева киселина

Водещата роля в превенцията и предотвратяването на появата на вродени малформации в плода принадлежи на фолиевата киселина. Необходим е за правилното делене на клетките, растежа и развитието на всички органи и тъкани, нормалното развитие на ембриона и процесите на хемопоеза. предотвратява появата и разкъсването на околоплодната мембрана.

Този витамин осигурява необходимата скорост на растеж и развитие на нероденото дете, особено в ранните етапи на бременността. Дефицитът на фолиева киселина по време на бременност значително повишава риска от развитие на вродени малформации на плода, по-специално дефекти на невралната тръба и аненцефалия. За да се предотвратят дефекти на невралната тръба на плода, жената трябва да приема най-малко 800 mcg (0,8 mg) фолиева киселина дневно, както преди, така и през цялата бременност.

Днес лекарите са уверени в необходимостта от широкомащабни образователни дейности, които насърчават планирана бременност и превантивни мерки, които могат значително да намалят риска от раждане на дете с вродени малформации.

Редица страни вече прилагат държавни програми за предотвратяване на вродени патологии на развитието. Тези програми се състоят от образователна част, обясняваща на медицински специалисти и бъдещи майки как да предотвратят появата на малформации на плода, и стимулираща част - компенсиране на 70-80% от цената на мултивитаминните препарати, съдържащи фолиева киселина.

Витамини за цял живот

Има мнение, че добре балансираната дневна диета на бременната жена съдържа достатъчно количество витамини и микроелементи. И че в този случай не се изисква допълнително предписване на мултивитаминни комплекси. Въпреки това, според европейски данни, дефицитът на витамини при бременни жени е 20-30% дори при най-балансираната и разнообразна диета.

Проучвания, редовно провеждани от Руската академия на медицинските науки (RAMN) през последните години, показват, че диетата на съвременната жена, съставена от естествени продукти, напълно адекватни на нашите енергийни разходи и дори прекомерно калорични, не е в състояние да осигури на тялото необходимото количество витамини по време на бременност и кърмене.гърдата.

Ето защо експертите препоръчват на бъдещите майки да приемат специализирани витаминни и минерални комплекси, които компенсират липсата на микроелементи в диетата на бременната жена. Оптималният състав е Elevit Pronatal ® , който съдържа 12 витамина и 7 минерала и микроелемента. Elevit Pronatal ® е единственият витаминно-минерален комплекс за бременни с доказана * клинична ефективност за намаляване на риска от вродени малформации на плода. Доказано е, че Elevit намалява риска от дефекти на невралната тръба на плода със 100% и намалява риска от други вродени малформации с 47%.

* A.E. Czeizel "Употребата на мултивитамини, съдържащи фолиева киселина по време на зачеване"
Европа. J. Obstetr. Гинекол. Репродуктивна биология, 1998, 151-161.

Дискусия

Как мислите, може ли електромагнитното излъчване да е причина за вродени дефекти?! Как да защитим детето? Има ли специални костюми?

едно! Абсолютно отвратително боравене с факти :(

Коментар на статията "Вродени малформации на плода"

Спомнете си, че идеята за въвеждане на допълнителни пет атестационни теста за 11 клас (в допълнение към изпита) възникна в Rosobrnadzor, след като Министерството на образованието се зае да прехвърли училището и учениците от обучение към единни изпити. Наистина премахването на матурите и прехвърлянето на приемните изпити в училище буквално го обезобрази. И добре, че министерството най-накрая обърна внимание на това. Методът за решаване на проблема обаче беше избран абсолютно глупав, не само с нула ...

Реч на професора от Карелския държавен университет Иванов А.В. в Санкт Петербург, 4 юли 2016 г. „В училище има само два финални изпита: начална математика и руски. По-големите класове в училище се обезсмислиха.“ Видео: [link-1]

1) Най-накрая разбрах процедурите за прием до 2015 г. и от 2015 г., логиката на обаждането и т.н.
2) Интересна е частично линейната скала за преобразуване на първични в средни резултати по математика в средната част на тази скала.
3) Особено интересно - за експеримента с "общия профил" във Владикавказ и Биробиджан.
4) Би било хубаво да се направи препис за толкова дълго видео. 1h45 е много дълго време. Освен това, най-интересното и ново, започвайки от средата на видеото, а не от началото.

Нещо, което повтаря и си фантазира съвсем откровено. Ако го слушате, съветското училище е като царска гимназия. Така взеха и произведоха учители със същото качество, само че сто пъти повече. Да, 20 години. Учители, те се размножават като котки, убиват ги, изгонват ги и само стават повече.
И моят учител по физика от дворното училище, оказва се, може да преподава физика. А математиката си е математика. И това, че в 8 клас на всеки втори урок откривах грешки зад кадър. Но тогава не съм учил математика допълнително, просто знаех как да чета и да чета училищен (!!!) учебник по математика и за тези, които влизат в университети по физика. И фсе!!!)))
Сега, ако учителите също знаеха как да четат, тогава не можех да намеря грешки в тях. Но те можеха да прочетат нещо в университета, ако наистина можеха да четат, разбира се. Но те не знаеха как, знаеха как да четат на глас, но смисълът им се изплъзна. Като повечето училищни учители, през 30-те, през 80-те и сега.
И ако не беше така, тогава родителите на съвременните деца щяха да имат образование. И училището нямаше нищо общо с образованието на децата, тъй като те щяха да научат децата си да четат.
Опасен мечтател, изхождащ в разсъжденията си от фалшивите си фантазии. Той иска да замете всичко под килима, така че същите неграмотни учители да вземат изпити, да произвеждат себеподобни и всичко да изглежда добре отвън. И щеше да вземе приемни изпити от тези, които сами са учили без училище, както преди.
Той самият има ли ученици? Какви са студентите?
Има само един проблем с USE - предвидимите въпроси. Ако ги направиш непредвидими, 90 процента няма да минат, така че няма, уви. Но ако го направиха, методологията на обучение веднага ще се промени. Нямаше да се подготвят за въпроси, те щяха да преподават точно науките.

Според METRONEWS това наистина е възможно. Петербургски лекари за първи път извършиха такава уникална операция на дете в утробата. Гаранцията за живот след цезарово сечение за дете беше малка. И за да бъде спасен животът на бебето, тази сложна операция е извършена от опитни хирурзи. Прегледът на бременна жена показа, че плодът има малформация: нарушение на нормалното развитие на мозъка, свързано с прекомерно натрупване на течност в него (хидроцефалия) и диафрагмална херния. В...

Цитомегаловирусната инфекция (CMVI) е най-честата вътрематочна инфекция, една от причините за спонтанен аборт и появата на вродени патологии. В Русия 90%-95% от бъдещите майки са носители на вируса, много от които имат почти асимптоматично заболяване. Василий Шахгилдян, кандидат на медицинските науки, старши научен сътрудник, Федерален научен и методичен център за превенция и борба със СПИН FBSI "Централен изследователски институт по епидемиология" на Роспотребнадзор: "Цитомегаловирус...

Множество вродени малформации. Един от дефектите: вродена малформация на бъбреците, хидронефроза на левия бъбрек.

Дискусия

това е трудно дете с всички признаци на дисембриогенеза, 7 месеца все още е твърде рано, за да се изключи хепатит С с неговите данни, по-скоро е година и половина, с ХИВ вече може да бъде разбираемо. при сифилис също е необходимо да се наблюдава, там се нуждаете от няколко анилизации навреме.
фактът, че не са открити огнищни симптоми по време на ЕЕГ, не означава нищо, може да се развие по-късно. И най-вероятно има някакво увреждане на мозъка. дали ще бъдат компенсирани или не .. не се знае.
Бих го взел само ако не можеш да дишаш без него или ако имаш много пари и възможности за рехабилитация.
моята по-голяма половина има такъв комплект и тогава той е трудно дете.

Е, за дете на наркоман се роди с добър ръст и тегло. 3300 и 52 е нормално. За контакт с ХИВ и HepS все още не може да се говори, въпреки че бебето е вече на шест месеца, много може да се каже от анализи и прогнози. Sendaktiviya 2-3 пръста - последствията от приема на лекарства в ранните етапи на бременността. Коригиран чрез операция. LLC също не е изречение, то е малко и най-вероятно ще се затвори. И като цяло се вижда, че майката е млада, организмът е силен, свел е до минимум действието на лекарствата върху плода. Сигурно бих се спряла на такова дете, ако ми хареса. Въпреки че, когато намерих дъщеря си, не ме интересуваха диагнозите - грабни и бягай.

"Профилактика" на болестта чрез унищожаване на "пациента" Соколова Нина Александровна - кандидат на биологичните науки, старши научен сътрудник във ВИНИТИ РАН, изпълнителен редактор на две научни списания: "Физиология на човека и животните" (брой "Ендокринна система. Възпроизводство. Кърмене" ) и „Клинична ендокринология“. Масино Юлия Сергеевна - кандидат на биологичните науки, старши научен сътрудник в Института по висша нервна дейност и неврофизиология на Руската академия на науките. [link-1] [link-2] ...според...

Медицинските данни показват, че заболяванията на отделителната система заемат значително място в структурата на детската заболеваемост и инвалидност. Повечето хронични заболявания на отделителната система при възрастни се появяват в детството. Анормалното развитие на бъбреците и пикочните пътища представлява до половината от всички вродени малформации при деца. Бъбреците играят важна роля в поддържането на постоянството на "вътрешната среда" на тялото. В плода те започват да функционират още на 3-4 ...

И аутистично поведение, компенсирана външна хидроцефалия и вродена малформация (цепка на небцето все още не е оперирана) и т.н.

Дискусия

Е, моята порасна. Сега наравно с връстниците. ЗПР изобщо няма.

ЗПР не е диагноза, а констатация, че в момента точно това дете изостава от някаква условна възрастова норма.Първоначалната ни диагноза също беше ЗПР, сега аутизъм и СВ (2 степен).
IMHO, това не е диагноза за цял живот, това е обаждане, нещо не е наред (не говоря за свръхдиагностика и / или грешка в диагнозата) Трябва да потърсите причината, поради която детето изостава. За съжаление невинаги можеш да го намериш.Или е локализирано и диагнозата звучи по различен начин или детето просто е "бавно газче" и по-късно ще настигне връстниците си.До 20-25 години всеки някак си се изравнява , IMHO.
сила за теб.

21.01.2011 г. 14:11:16 ч., местен Олга

III здравна група - деца с хронични заболявания и вродени малформации с различна степен на активност и компенсация, със запазена функционалност.

Следващото изследване включва ултразвуково изследване на плода за вродени малформации.

Всяко второ или трето дете, страдащо от вроден алкохолен синдром, развива сърдечни дефекти Сред другите малформации, които често съпътстват ASP ...

Дискусия

Всички линкове към английски сайтове. Бих могъл да преведа някои статии, но трябва да знам кои са важни за вас.
И аз също дадох имейли на руски лекари. Те работят в САЩ с адаптирани деца и канят лекари от Русия и Украйна. Мислех, че може би ще те посъветват за специалист на FAS в Русия. Не искам да им давам имейлите открито, ако имате нужда, ще ви пратя на лични.

статии за родители на деца с ФАС
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

стратегия на поведение с дете с ФАС
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Характеристики на кърмачета с FAS
http://come-over.to/FASCRC/

С помощта на ултразвуков скенер с висока разделителна способност на тези етапи от бременността могат да бъдат открити десетки разновидности на вродени малформации ...

Дискусия

Здравей Аня. Всеки път ултразвукът е направен на различно място. Първата на 6-та седмица в LCD, когато се регистрирах, в същото време ругаеха. Казаха, че е твърде късно да раждам на 30 (това е второто дете), хормоналният фон на тази възраст не е същият като на 20 и веднага ще имам спонтанен аборт. Слушах всичко това, преди да имам време да си сваля панталоните и да легна на дивана. Вторият – в болницата, където прекарах месец без никакво лечение. Това, очевидно, се смяташе за "запазване". Лекарят, който ни водеше отделението нито веднъж! не ме погледна. На ултразвука не казаха нищо лошо и ми позволиха да чуя как бие сърцето. Трето - пак на консултация, фиксираха срока за 2 седмици. Четвъртият път отидох в медицинския център. Беше в 23 седмица. Там имаше един прекрасен чичо. Успокоен, отговори на всички въпроси. Проверих за ръце, крака и всичко останало, каза Пол. И последният на 33 седмици - на базата на родилния дом. Те също не казаха нищо. Мислех си, че ако преди в семействата ни нямаше физически уродства, нямаше алкохолици и наркомани и бяхме съвсем здрави хора, тогава детето щеше да е нормално. Освен това се чувствах страхотно от първия до последния ден. Родих в Научно-изследователския институт по майчинство и детство (срещу заплащане) и там кардиологът каза, че това сърдечно заболяване е доста често срещано и причината е моята хронична анемия. Даже имаме надежда, че можем и без операция. И ето още нещо. Когато очаквах първото си дете, никога не ме пращаха на ултразвук. Дори не мога да си представя защо се случи, защото почти на всяка среща се оплаквах, че се чувствам зле, имаше ужасна токсикоза, огромно наддаване на тегло. Лекарят не обърна внимание на това. И винаги съм била сигурна, че детето ще бъде нормално.
Ако говорим за съвет – направете го, но където ще се доверите на резултатите. В крайна сметка всеки има различно желание да се ангажира с лечението и възпитанието на дете с увреждане. Например, нямаше да мога да кърмя 9 месеца, знаейки, че има "нито мишка, нито жаба ...", но имам приятелка, която беше предупредена, че е по-добре да направи аборт, тя отказа . Детето няма ръце и крака, по-точно това са пънчета и всяко има по един процес, наподобяващ пръст. Тя го отгледа. Човекът е артистично надарен. Той рисува ТОВА! А в ежедневието е напълно самостоятелен, готви, чисти.

Умствената изостаналост заплашва не слабо, както разбирам.Също така чух от главния лекар на сиропиталището фразата, че наркоманите са по-добри от алкохолиците.

26.09.2005 г. 10:49:27 ч., Линдаа

Моят професор по детска психология наскоро подаде молба за осиновяване. Тя каза: „Съгласни сме да вземем детето с последствията от това, че родителите приемат наркотици, но не и алкохол.“ Току-що преминахме през алкохолния синдром. Дори лекият сепен почти винаги е психическо увреждане :(

Перинеална лезия на централната нервна система, смесен генезис, синдром на вътрематочно забавяне на растежа, вродено сърдечно заболяване...

Дискусия

"вродено сърдечно заболяване (вентрикуларен септален дефект в мускулната част)" - диагнозата ми беше преди 6 години, отстраниха я на 6 години, срастна се, но не можах да се занимавам пълноценно със спорт до края на училище (бягане , много активни игри). Но като цяло нищо особено, след училище всичко е наред.Не се притеснявайте, ако дефектът не е голям, тогава не са необходими операции или лечение, само редовни кардиограми и снимки. За други болести не знам нищо.

От нормалните диагнози вродено сърдечно заболяване.Просто разбери дали го е имало при раждането или и те са били прегледани по-късно.Можеш да живееш,сигурно физическата активност е ограничена.почти е обрасло с тях,остана доста малко,бяха просто наблюдаван при кардиолог и не е опериран.Но какво означава това, трябва да се изследва, все пак сърцето е необходимо нещо в живота.

29.06.2005 г. 14:32:09, Линдаа

За родителите е много трудно да чуят, че детето им има затруднения в развитието. Тази информация често става известна дори по време на вътрематочна диагностика. По правило семейството преживява тежък психологически шок, но още по-лошо е, че родителите често започват да се обвиняват за случилото се, без да се надяват, че някога ще могат да родят здраво дете. Защо възникват вродени дефекти и какво предстои на децата с малформации?

На първо място, трябва да знаете: дете с вродени дефекти може да се роди във всяко семейство, дори млади и здрави родители. Честотата на тези случаи според статистиката достига 5%. Идентифицирането на причините за вродени малформации на плода (CM) е една от най-важните задачи на медицината, но в същото време трябва да се каже, че досега не всички от тях са проучени и класифицирани. До 50% от патологиите не могат да бъдат свързани с конкретна причина. В това отношение обаче вече е свършена много работа.

Малформациите (аномалии, дефекти) се считат за функционални и структурни отклонения от нормата. Най-тежките пороци включват:

Вродени сърдечни дефекти;
дефекти на невралната тръба;
Синдром на Даун.

Малформации на плода: причини

Всички CM могат условно да бъдат разделени на две големи групи: наследствени (генни мутации) и придобити по време на вътреутробното развитие. Често и двата фактора могат да повлияят на появата на СМ и такива причини се наричат многофакторни.

По тежест феталните аномалии могат да бъдат класифицирани като умерено тежки (тези, които изискват лечение, но не застрашават живота на детето), тежки - изискващи незабавно лечение и фатални, несъвместими с живота.

Повечето CM се появяват през първия триместър. Гаметопатиите са резултат от мутации в зародишните клетки или аномалии в спермата и яйцеклетките. Бластопатията се развива през първите две седмици след оплождането. Ембриопатиите са най-често срещаните патологии, които се появяват между 2 и 8 седмици от бременността. И накрая, фетопатията може да се появи след 9 седмици - например крипторхизъм или органна хипоплазия.

Малформациите на плода могат да засегнат един орган или няколко едновременно. Системните нарушения включват аномалии на дихателната, нервната, сърдечно-съдовата, мускулно-скелетната, репродуктивната, пикочната и храносмилателната системи. В отделни групи се разграничават дефекти като дефекти на лицето, очите, ушите, шията, небцето и устните.

Може ли предварително да се предположи, че едно дете може да има вродени малформации? Има рискови групи, които включват следните категории родители:

Семейства, в които вече са родени деца с вродени малформации;
Семейства, в които родителите имат кръвни роднини с вродени малформации;
Възраст на родителите над 35 години за жените и 50 години за мъжете;
кръвно родство между родителите;
Излагане на тератогенни фактори (живот в екологично неблагоприятно място, радиация, работа в опасни производства).

Тератогенните причини за малформации на плода са изключително обширни - има най-малко четиристотин от тях. Всички родители, без изключение, знаят за опасностите от наркоманиите, алкохолизма и тютюнопушенето по време на бременност, но причините за вродени малформации не се ограничават до тези точки.

Един от много опасните фактори на въздействие са вирусните заболявания, претърпени от жена през първия триместър на бременността. Това важи особено за вируса на рубеола. За съжаление, в някои случаи плодът може да претърпи необратими промени, които не са свързани с живота.

Приемането на лекарства (особено хормонални) през първия триместър също може да бъде изключително опасно, така че лекарите не се уморяват да предупреждават, че всяко лечение през този период трябва да се извършва само под наблюдението на лекар.

Ендокринните заболявания на майката, включително диабет, също са изложени на риск. Облъчването (радиация, рентгенови лъчи) в някои случаи може да причини аномалии в развитието на плода и затова такива изследвания през първия триместър се извършват само по здравословни причини и при надеждна защита.

Животът в екологично неблагоприятна зона - в близост до мини, металургични предприятия и подобни места - крие голяма опасност за развитието на детето. В допълнение, аномалии в развитието на сърдечно-съдовата система на плода се откриват и при жени, живеещи във високопланински райони с разреден въздух. Травми и падания, неправилна позиция на плода, наличие на тумори могат да повлияят на кръвоснабдяването на плода и да причинят вродени малформации.

Храненето на майката също може да окаже влияние върху появата на малформации на плода – например, доказано е, че дефицитът на фолиева киселина увеличава риска от аномалии на невралната тръба при детето. И накрая, работата на бащата на детето в опасна професия може да доведе до аномалии на сперматозоидите, което също е една от причините за СМ.

Какво да направите, ако детето има дефект в развитието

Вече говорихме за шока, който неизменно сполетява родителите при тази новина. Но трябва да се опитате да се справите с него бързо - може би с помощта на специалисти. Ако патологиите са несъвместими с живота и термините ви позволяват да прекъснете бременността, лекарите незабавно ще ви кажат за това.

Животът на децата с малформации на плода до голяма степен зависи от навременността на предприетите мерки. Днес дори най-сложните дефекти се оперират успешно и често операциите се извършват в първите дни от живота. Редица дефекти ви позволяват да отложите операцията или дори да се подложите на консервативно лечение. Родителите трябва да се опитат да съберат максимално количество информация за това заболяване, за да знаят всичките му симптоми и характеристики на лечението. Разбира се, такива бебета ще бъдат под постоянното наблюдение на лекарите и редовно ще се подлагат на прегледи. Има редица ограничения в диетата и физическата активност, за които ще говори педиатърът.

Увеличава се тенденцията за раждане на бебета с малформации. Днес, според статистиката, в европейските страни на всеки хиляда раждания се раждат приблизително 3-4 деца с аномалия на развитието. В Русия феталните аномалии са по-чести - на хиляда новородени има 5-6 деца с вродени дефекти. Почти половината от случаите на патологично вътрематочно развитие на плода все още не са известни, може би това се дължи на влиянието на няколко фактора, които засягат ембриона едновременно. Защо аномалиите в развитието на плода са толкова чести, как се диагностицират вътрематочните аномалии?

Причини за аномалии на плода

Развитието на плода се влияе от много фактори - те могат да бъдат външни, например екология, или вътрешни - здравето на майката засяга ембриона. Наследствеността играе ключова роля за правилното развитие на плода. Нека разгледаме по-подробно всяка причина, поради която детето може да се роди с някаква аномалия.

1. Наследственост. Много често причината за неправилното формиране на органи и системи в плода е наследствен фактор. Ако има данни за малформации в семейната история на родителите, тогава шансовете за раждане на нездравословно дете се увеличават.

2. инфекциипренесени от майката, особено в ранните етапи, са опасни за ембриона. Те включват вирусни заболявания като цитомегаловирус, морбили, рубеола, паротит и други. Дори вирусът на грипа е опасен. Инфекциите, пренесени от бременна жена, водят до сърдечни дефекти, недоразвитие на мозъка, глухота, аномалии на очите и други проблеми.

3. лоши навици на майката- ако бременна жена приема наркотици, алкохол, пуши, тогава токсичните вещества, влизащи в плода през кръвта на майката, могат да причинят значителни аномалии в неговото развитие.

4. Лекарства. Приемът на различни лекарства в ранните етапи на бременността влияе неблагоприятно на ембриона. Ако има нужда от лечение, бременните жени не трябва да приемат хапчета и отвари по свое усмотрение, а само под наблюдението на лекар.

5. Излагане на химикали. По време на бременност (особено през 1-ви триместър) силните пестициди са особено опасни за ембриона - живачни пари, олово, бензол. Ако работата на жената по някакъв начин е свързана с контакт с тези вещества, е необходимо да напуснете работното място, дори когато планирате бременност.

6. облъчване. Ембрионът е в пъти по-изложен на рентгенови лъчи. Има особено силен ефект върху централната нервна система и в някои случаи води до недоразвитие на мозъка, хидроцефалия, мутации на крайниците и половите органи.

7. Механични фактори. Наранявания по време на бременност, тумори в матката, неправилно положение на плода също могат да причинят развитието на вътрематочни аномалии. За щастие съвременната медицина ви позволява да разберете предварително дали бебето се развива правилно. Обмислете методите за диагностициране на аномалии на плода по време на бременност.

Диагностика на вътрематочни аномалии

В началния етап на бременността на жената се прави ултразвук, за да се потвърди нейното начало. Този метод ви позволява да потвърдите въвеждането на яйцеклетката в ендометриума на майката и да изключите.

1 триместър

На следващия етап, започвайки от 9-та до 13-та седмица от бременността, се провежда първото скринингово изследване за бъдещи майки. За това се взема венозна кръв на жена, проверява се за биохимични маркери:

1. Човешки хорионгонадотропин (hCG хормон), който непрекъснато нараства в определена прогресия през първия триместър. Ако нивото на hCG е намалено, това ще ви позволи да определите съществуващите отклонения по време на бременност.

2. Плазмен протеин - с увеличаване на периода на бременност тази цифра непрекъснато нараства. Намаляването му може да показва наличието на генни аномалии в плода - тризомия 21 () и тризомия 18 (т.нар. Синдром на Едуардс).

Ултразвукът през 1-ви триместър ви позволява да откриете хромозомни аномалии чрез измерване на дебелината на зоната на яката на ембриона. Ако надвишава 3 mm, вероятността от патология е висока.

2 триместър

Скринингът за втори триместър се извършва от 16 до 20 гестационна седмица. На този етап се изследват други биохимични маркери:

1. Алфа-фетопротеин - произвежда се от черния дроб на плода. Този протеин влиза в кръвта на майката и съдържанието му е много информативно по отношение на откриването на вътрематочни аномалии. Многократното увеличение на този хормон може да сигнализира за такава патология като липсата на мозък в плода.

2. hCG - вторият скрининг включва и определяне на нивото на hCG при жена.

3. Естриол – производството му се увеличава по време на бременност от плацентата, а този хормон се произвежда и от черния дроб на ембриона. Отклоненията от нормата на естриола в кръвния серум на майката ни позволяват да преценим вътрематочните аномалии.

Ако има съмнения за необичайно развитие на бебето в утробата, на жените се препоръчват допълнителни методи за диагностициране на аномалии. Сред тях такива изследвания са биопсия на хорион, амниоцентеза, както и плацентоцентеза и кордоцентеза. Всяко от тези изследвания се провежда и е информативно на определен етап от бременността. Всички тези процедури се извършват под анестезия и се предписват само при наличие на строги показания.

Популярни в категория: