Šta je perinatalni biohemijski skrining? Vrste i opis prenatalnog skrininga

Razvojem medicine sve se više pažnje poklanja pravovremenoj dijagnostici bolesti u ranim fazama, a to se odnosi i na pregled fetusa i prije njegovog rođenja. U tu svrhu provodi se prenatalni skrining, čiji je glavni zadatak identificirati rizične grupe među trudnicama za rođenje djeteta s nasljednom patologijom.

Prenatalni pregled - šta je to?

Riječ "skrining" u prijevodu sa engleskog znači "prosijavanje", "selekcija". Ovo je jedna od javnozdravstvenih strategija koja ima za cilj identifikaciju patologije kod asimptomatskih osoba.

Riječ je o kompleksu medicinskih studija (laboratorijskih, ultrazvučnih) koje se sprovode radi otkrivanja rizične grupe za nastanak malformacija kod djeteta u trudnoći, zbog čega se i zove "prenatalno", što znači "prenatalno". Termin "perinatalni skrining" se također koristi za označavanje ovog pregleda.

• starost žene je ispod 18 i preko 38 godina;
• anamneza o 3 ili više trudnoća;
• bolesti žena - dijabetes, anemija, arterijska hipertenzija i druge bolesti, kao i loše navike buduće majke;
• komplikovana trudnoća u anamnezi;
• fiziologije trudnice.

Ali čak i ako je žena u opasnosti, to ne znači da će beba sigurno razviti defekt. Skrining pregledom se mogu otkriti i genetske abnormalnosti i druge patologije.

Ultrazvuk je jedan od najvažnijih alata za prenatalni pregled. Vizualizacija fetusa i reproduktivnog sistema buduće majke na monitoru omogućava vam da vidite sve promjene, identifikujete genetske abnormalnosti u ranim fazama

Koje genetske bolesti se mogu otkriti?

Glavna kršenja uključuju:

1. Downov sindrom. Manifestuje se trizomijom na hromozomu 21, odnosno kod ljudi se umesto 46 hromozoma formira 47. Ovu decu karakteriše: ravno lice, hipermobilnost u zglobovima, otvorena usta sa velikim ravnim jezikom, teška mentalna retardacija. Često razvijaju kataraktu, urođenu srčanu bolest. Moguća kongenitalna leukemija.
2. Patau sindrom. U genetskom aparatu javlja se trisomija 13. Obično su to deca male težine, mentalne retardacije, poremećaja centralnog nervnog sistema i kardiovaskularnog sistema. Često postoje lezije pankreasa i bubrega. Izvana se manifestira kao nagnuto čelo, rascjep nepca i gornje usne, deformacija ušnih školjki i nosa i drugi znakovi.
3. Edwardsov sindrom. Manifestira se kršenjem i trizomijom 18. kromosoma. Često se opaža teška mentalna retardacija, defekti lubanje i ušnih školjki, srčane mane, skeletne anomalije i hipotenzija mišića.
4. Anencefalija (defekti neuralne cijevi). Ovo je 100% smrtonosna patologija, polovina djece umire prije rođenja, ostatak - u prvim sedmicama života.
5. Shereshevsky-Turnerov sindrom. Monosomija se javlja na X hromozomu. Manifestuje se jakim zaostajanjem u polnom razvoju, niskim rastom, deformitetom grudnog koša koji poprima bačvasti oblik, nepravilnom tjelesnom građom, skraćivanjem vrata i defektima ušnih školjki. Mogu se razviti srčane mane.
6. Triploidno majčino porijeklo. Kod deteta se umesto 46 hromozoma formira 69. Manifestuje se smetnjama u razvoju, srčanim manama, klinastim stopalom.
7. Corneli de Lange sindrom. Klinička slika se sastoji od mentalne retardacije, smanjenja i skraćivanja srca, konvulzija i mramorne kože, polidaktilije, oštećenja vida, urođenih malformacija bubrega, srca i drugih organa.
8. Smith-Lemli-Opitz sindrom. Karakteriziraju ga različiti znakovi, najčešći: autizam, mentalna retardacija, srčani, bubrežni i plućni defekti, poremećaji ponašanja. Mogući su i drugi nedostaci.

Biokemijski test krvi vam omogućava da pratite promjene u količini hormona i, u skladu s tim, identificirate moguće genetske abnormalnosti. Što prije ljekar posumnja na hromozomsku abnormalnost, veće su šanse da žena rodi zdravu bebu.

Šta će još pokazati anketa?

Tako važna studija također otkriva:

• Intrauterina smrt fetusa. To je smrt djeteta prije rođenja, koja se javlja zbog različitih razloga - genetskih bolesti, patologija trudnice, zaraznih lezija, Rh sukoba i tako dalje. Predstavlja veliku opasnost za žene.
• intrauterina hipoksija. Karakterizira ga nedostatak kisika, javlja se kao posljedica određenih bolesti majke, malformacija pupčane vrpce i posteljice, anemije, urođenih malformacija ploda, mogući su i drugi uzroci.
• Zaostajanje u razvoju. Nastaje zbog različitih razloga, najčešće - poremećaja u genetskom aparatu, starosti i loših navika majke, njene bolesti, nepovoljnih uslova rada i stanovanja.
• kasna toksikoza. Ovo je komplikacija trudnoće koja nastaje iz različitih razloga i odvija se u nekoliko faza. Dolaze do promena na bubrezima, kardiovaskularnom, nervnom sistemu majke, usled čega je i dete ugroženo.
• placentna insuficijencija. Prilično česta komplikacija koja dovodi do kašnjenja u razvoju bebe.
• prevremeni porod. Komplikacija čije ime govori za sebe.

Vrste skrininga

Prenatalni skrining se provodi u sljedećim oblicima:

1. Biohemijski. Laboratorija proučava proteine ​​markere koji se nalaze u krvi žene.
2. Ultrazvučni skrining - apsolutno sve buduće majke prolaze ga najmanje 3 puta tokom trudnoće.
3. Imunološki. Radi se svakoj ženi prilikom registracije na LCD-u. Određuje se krvna grupa i Rh faktor oba roditelja, kao i TORCH kompleks, koji ima za cilj prepoznavanje zaraznih bolesti majke koje utiču na razvoj djeteta. To su infekcije rubeolom, herpesvirusom i citomegalovirusom, vodene kozice i toksoplazmoza.
4. Molekularno. DNK se analizira kod majke i oca djeteta kako bi se utvrdio rizik od razvoja određenih genetskih patologija, na primjer, fenilketonurije, adrenogenitalnog sindroma i drugih.
5. Cytogenetic. Provodi ga genetičar koji izračunava vjerovatnoću da se beba rodi sa odgovarajućim bolestima. Bazira se na podacima porodične anamneze i prisutnosti specifične dijagnoze kod budućeg roditelja.

Najpopularnije metode su ultrazvuk i biohemijski prenatalni skrining. Svaki od njih ima svoje prednosti i vrijeme.

Genetski prenatalni skrining je veoma popularna procedura. Konsultacije s genetičarom omogućavaju vam da utvrdite vjerovatnoću da ćete imati zdravu bebu bez odstupanja. Na osnovu podataka o zdravstvenom stanju oba roditelja, kao i anamneze njihovih porodica

Prolazak skrininga i pouzdanost rezultata

Ultrazvučna dijagnostika

Ultrazvučni pregled se obavlja 3 puta, sa učestalošću od 1 puta po trimestru. Na prvom pregledu, liječnik će odrediti gestacijsku dob, kokcigealno-parijetalnu veličinu, pogledati karakteristike vezivanja jajne stanice za maternicu kako bi utvrdio održivost embrija. Trenutno je posebno važno identifikovati razvojne poremećaje, čije otkrivanje postavlja pitanje dalje taktike vođenja trudnoće ili njenog prekida.

U sljedećoj (drugoj) fazi analizira se amnionska tekućina i njihova količina, mogu se otkriti nedostaci u razvoju djeteta, maksimalna pažnja se posvećuje proučavanju posteljice, srca i mozga. Obično, kada se uradi drugi ultrazvučni prenatalni skrining, to je već moguće.

Na posljednjoj planiranoj studiji provodi se procjena stanja mrvica, utvrđuje se položaj i prezentacija potrebna za taktiku porođaja. Određuje se stanje posteljice, zasićenost kisikom (dijagnoza fetalne hipoksije).

Biohemijski skrining

Što se tiče biohemijskog pregleda, metoda se zasniva na određivanju serumskih markera u krvi buduće majke, čija se koncentracija mijenja tokom trudnoće i sa promjenama na fetusu.

Indikacije za ovaj skrining su krvno srodstvo (incest), starost majke preko 35 godina, rendgenski pregled u ranim fazama gestacije, upotreba embriotoksičnih lijekova, utjecaj štetnih faktora, hromozomske abnormalnosti roditelja, anamneza neuspješnih trudnoća , itd.

Prenatalni skrining je apsolutno sigurna dijagnostička metoda i za dijete i za majku. Rizik od greške je sveden na minimum, ali ipak postoji mali procenat.

"Dvostruki" i "trostruki" testovi

U periodu od 10 - 14 nedelja, žene se podvrgavaju "dvostrukom testu" - slobodna β - podjedinica humanog horionskog gonadotropina (β - hCG) i trudnički protein PAPP-A se određuju u krvnoj plazmi, za šta se vadi krv iz vene. na prazan želudac ujutro, pola sata prije zahvata treba izbjegavati emocionalno i fizičko prenaprezanje. Koncentracija PAPP-A se procjenjuje zajedno s količinom hCG u krvi. Za interpretaciju podataka koristi se oznaka nivoa serumskih markera. Izračunava se kao omjer koncentracije proteina u krvi određene žene i vrijednosti medijana sadržaja ovog proteina tokom normalne trudnoće u ovom periodu na velikom uzorku žena. U svakoj državi ili čak zasebnoj regiji izračunava se vlastiti pokazatelj. Količina proteina od 0,5 do 2,0 MoM smatra se normalnom.

Što se tiče "trostrukog" testa, on se radi u drugom tromjesečju, mjere se alfa-fetoprotein (AFP), slobodni estriol i hCG. Za evaluaciju rezultata, na sličan način se primjenjuje definicija multipliciteta medijane MoM. Kod malformacija djeteta dolazi do mješovitog karakterističnog odstupanja pokazatelja. Oni se također često nazivaju MoM profilima za određenu patologiju. Ako se otkrije bilo kakvo kršenje, trebali biste se podvrgnuti drugom ultrazvuku, koji može otkriti patologije i razjasniti gestacijsku dob.

Trudnoća nije samo jedna od najsrećnijih faza u životu žene, već i, vjerovatno, najuzbudljivija. Buduća majka želi biti sigurna da se njeno dijete pravilno razvija, da je zdravo i da će se vrlo brzo roditi punopravni član društva. Da bi stekla ovo samopouzdanje, žena se, tokom 40 nedelja od začeća do porođaja, podvrgava pregledima. Jedan od takvih sveobuhvatnih pregleda je prenatalni skrining.

Šta je prenatalni skrining

Sama procedura pregleda je kompleks medicinskih mjera. Glavna svrha studije je otkrivanje patologija i mogućih malformacija fetusa. Prolazi kroz tri faze.

Od 2010. godine prenatalni test je postao besplatna procedura za sve žene u Rusiji.

Posebno nemojte zanemariti prvi skrining za žene u riziku.

Test je indiciran ako:

• pacijent;
• postoji istorija porođaja koji je završio rođenjem djeteta sa smetnjama u razvoju;
• u porodici buduće bebe postoje slučajevi hromozomskih abnormalnosti;
• prenesena zarazna bolest na početku trudnoće;
• u anamnezi postoji trudnoća koja je završena fetusom.

Antenatalni pregled je izborna procedura. Pacijent ima pravo da to odbije.

Buduća majka lično odlučuje da li je spremna da sazna o mogućim rizicima ili ne.

Prvi prenatalni skrining

Prvi skrining je u 12 sedmici od dana posljednje menstruacije.

Prihvatljivo je i blago odstupanje - sedmica u jednom ili drugom smjeru neće igrati posebnu ulogu.

Nakon 13 sedmica, prvi skrining neće biti opravdan, rezultati više neće biti informativni.

Provođenje standardnog prenatalnog pregleda uključuje dvije procedure:

• analiza biohemijskog sastava krvi;
• fetus.

Oba postupka pregleda najbolje je završiti za 1-2 dana.

Dodatni faktori mogu uticati na rezultate prenatalnog pregleda:

• stres;
• jesti uoči obilja začinjene, masne, pržene hrane;
• pušenje.

Podaci sprovedenih studija mogu sa sigurnošću govoriti o mogućnosti rađanja djeteta sa sljedećim anomalijama:

• Downov sindrom;
• triploidija;
• Patau sindrom;
• Edwardsov sindrom;
• razvojni poremećaj neuralne cijevi.

Ove bolesti ne ugrožavaju život djeteta. Ali rođen je s ozbiljnim razvojnim poremećajima i trenutno neizlječivim defektima.

Dobijeni rezultati nisu osnova za dijagnozu. Oni samo mogu dati povoda za dalji pregled žene i fetusa kako bi se opovrgla ili potvrdila dijagnoza.

Ultrazvučni pregled fetusa

• Skrining prvog trimestra propisan je od 11. do 13. sedmice trudnoće. Njegov glavni cilj je procijeniti venski protok krvi, ocijeniti kvalitetu razvoja fetalnog nervnog sistema. Odredite formiranu nosnu kost i izmjerite debljinu okovratne zone. Prema ovim pokazateljima procjenjuje se zdravlje nerođenog djeteta, donosi se zaključak o mogućem abnormalnom razvoju fetusa.
• Studiju II tromjesečja preporučuje se provesti u 21-24 sedmici. Cilj je utvrditi moguće prisustvo anatomskih abnormalnosti vitalnih unutrašnjih organa. Ovi nedostaci se ne mogu izliječiti nakon rođenja djeteta. Dijete nije održivo. Odluku o intrauterinom tretmanu donosi buduća majka nakon konsultacije sa lekarom koji vodi trudnoću.
• Ultrazvuk na početku trećeg trimestra otkrit će patologije koje su podložne kirurškom liječenju u prvim mjesecima bebinog života.

Proučavanje biohemijskih markera

Vrijedi znati prije nego što odete na biohemijski skrining da se ova studija provodi ujutro na prazan želudac. Dozvoljeno je piti vodu u bilo kojoj količini.

Prilikom prvog skrining testa procjenjuje se jedna vrsta hormona, kao i plazma protein A (PAPP-A).

Ovdje je važna tačnost vremena začeća. Stopa hCG hormona se mijenja sa svakim danom fetalnog razvoja.

Rezultat provjere može biti pogrešan zbog pogrešno postavljenog roka.

Biohemijski test II tromjesečja propisuje se istovremeno s ultrazvučnim skeniranjem.

Ocjenjuju se tri faktora:

• ukupni hCG;
• alfa-fetoprotein - poseban protein proizveden u fetalnoj jetri;

Šta govore rezultati skrininga?

Za analizu testa koriste se posebno dizajnirani kompjuterski programi.

Evaluacija programa se ne zasniva samo na rezultatima laboratorijskih i ultrazvučnih pregleda.

Drugi faktori takođe igraju važnu ulogu:

• starost buduće majke;
• imati loše navike;
• utvrđena gestacijska dob;
• prisustvo djece sa genetskim abnormalnostima u prošlosti;
• spisak lekova koji se koriste tokom trudnoće;
• bolest u istoriji.

Na osnovu ovih podataka program procjenjuje individualni rizik od rođenja djeteta sa genetskim anomalijama i malformacijama.

Nakon analize individualnog rizika, donosi se odluka o potrebi invazivnog testa.

Ovaj test nije bezbedan za fetus. Može zaprijetiti pobačajem. Rizik se u ovom slučaju procjenjuje pojedinačno.

Vrijedi ga provesti samo ako su roditelji nerođene bebe spremni prekinuti trudnoću nakon što dobiju negativan odgovor.

U suprotnom, njegova primjena može samo naštetiti majci i djetetu.

Kako samoprocijeniti rezultate skrining testa

Najuzbudljiviji dio skrininga je dešifriranje rezultata.

Prilikom samoprocjene testa, važno je razumjeti da su kritični nivoi indikatora rizika naznačeni kao omjer.

Na primjer, ako zaključak ukazuje da je rizik da nerođena beba ima Edwardsov sindrom 1:520.

To znači da će, s obzirom na potpuno iste ulazne podatke, jedna od 520 žena roditi dijete sa ovom bolešću.

Međutim, ne biste trebali potpuno zanemariti pregled.

Ako je rizik visok (visok rizik je manji od 1:380), vrijedi razgovarati sa svojim liječnikom o potrebi invazivnog testiranja.

Neće biti suvišno genetičaru pokazati izvještaj o skrining testu.

Invazivne metode skrininga

Traje do 18 sedmica. Pomoću ultrazvučnog aparata lekar određuje trenutni položaj deteta i uvodi tanku iglu kroz zid majčinog stomaka u amnionsku kesicu.

Uz pomoć šprica povlači se mala količina amnionske tečnosti. Upravo se ta tečnost ispituje u laboratoriji.

Amnionska tečnost - amnionska tečnost koja sadrži čestice kože fetusa.

Nije u stanju identificirati sve moguće urođene mane, ali istovremeno otkriva:

• Downov sindrom;
• cistična fibroza;
• mišićna distrofija;
• defekti neuralne cijevi.

Rizik od pobačaja tokom ove procedure je prilično visok. Jedna od 300 trudnoća završi pobačajem.

Rezultat će biti gotov za 2 sedmice.

Imenovan do 13 sedmica.

Na analizu se šalju horionske resice koje se nalaze na posteljici na mjestu gdje je pričvršćena za maternicu.

Postupak je sličan amniocentezi. Materijal se uzima pomoću šprica sa tankom iglom.

Ova metoda nosi manje rizika za trudnoću, ali nije toliko informativna.

Konkretno, ne dozvoljava otkrivanje defekata u neuralnoj cijevi fetusa. Ali rezultati se mogu dobiti ranije - za nedelju dana.

Kordocenteza

Provodi se nakon 19. sedmice trudnoće. izvođenje je slično prethodna dva.

Razlika je u tome što se ispituje krv uzeta iz pupčane vrpce fetusa.

Metoda je prilično rizična. Šansa za pobačaj je 1%.

Zapamtite da odluku o korištenju invazivnih dijagnostičkih metoda donosi lično buduća majka djeteta.

U slučaju negativnog rezultata testa, o mogućnosti prekida trudnoće iz medicinskih razloga razgovara se samo uz dobrovoljni pristanak žene.

U svakom slučaju, skrining dijagnostika, bez obzira na to kako se provodila sa medicinskog stanovišta, daje roditeljima pravo da donesu informiranu odluku o održavanju patološke trudnoće.

Video: Kako funkcionira prenatalni skrining

Kako bi pratila njegovo stanje nerođenog djeteta, žena svakog mjeseca radi nekoliko osnovnih testova: ovo je opći test krvi i urina. Osim njih, nekoliko puta tokom cijele trudnoće ljekari preporučuju prenatalni skrining. Šta je ovo istraživanje? Šta mogu reći njeni rezultati?

Značajke istraživanja

Prenatalni skrining je pregled koji se obavlja između 10. i 14. sedmice (prvi trimestar). Prema posebnim indikacijama, preporučuje se to učiniti u drugom, pa čak i u trećem trimestru. Pregled pokazuje kolika je vjerovatnoća da postoje poremećaji u razvoju fetusa. Obično se provodi u dvije faze: ispitivanje krvi uzete iz vene i ultrazvuk. Nakon pažljivog pregleda rezultata, genetičar će procijeniti rizike. Skrining mogu da urade sve trudnice po želji.

Ali postoje situacije u kojima žene moraju proći kroz to:

1. Ako su budući roditelji rođaci.
2. Bilo je pobačaja ili indukovanih pobačaja prije tekuće trudnoće.
3. Ako je došlo do intrauterine smrti fetusa i rođenja mrtvog djeteta.
4. Ako je žena imala virusnu bolest.
5. U porodici ima onih koji pate od genetskih bolesti.
6. Porodica već ima djecu sa Downovim sindromom ili drugim sličnim poremećajima.
7. Tokom liječenja korišteni su zabranjeni lijekovi.
8. Trudna 35 godina ili više.
9. Roditelji žele biti sigurni da je njihovo dijete dobro.

Na šta će doktor obratiti pažnju? Prije svega, on će pogledati veličinu embrija. Ovaj parametar se naziva KTR (coccygeal-parietalna veličina). Također procijenite obim njegove glave i udaljenost od čela do potiljka. Osim toga, stručnjak će obratiti pažnju na druge pokazatelje.

• Jesu li moždane hemisfere simetrične?
• Da li su svi dijelovi mozga već razvijeni.

• U kakvom su stanju kosti bedra, ramena itd.
• Da li su stomak i srce na svom mestu?
• Koje su dimenzije srca i krvnih sudova koji ga napuštaju.
• Veličine trbuha.

Na osnovu rezultata skrininga, možete uočiti sljedeća kršenja:

• neuspjesi u razvoju neuralne cijevi;
• sindromi Patau, Down, Edwards, Smith-Opitts i de Lange;
• omfalokela (neki organi nisu unutar tijela, već izvan);
• triploidija (trostruki hromozomski set).

Kada je najbolje vrijeme za prvi prenatalni skrining? Za ovaj pregled nije predviđeno toliko vremena: od početka desetog do šestog dana trinaeste sedmice. Stručnjaci preporučuju odabir vremena između ovih datuma.

Pomoć u pitanju kada obaviti skrining treba da pruži ljekar koji prisustvuje. On će, s obzirom na datum posljednje menstruacije, moći točno odrediti u kojoj sedmici trudnoće je žena.

Kako se ponašati prije pregleda?

Postupak skrininga sastoji se od dva glavna dijela: ultrazvuka i krvnog testa iz vene.

1. Ultrazvuk se može izvesti na dva načina: transvaginalno i abdominalno. U prvom slučaju nije potrebna nikakva priprema. U drugom, morate imati punu bešiku. U tome će pomoći voda (najmanje 0,5 l), koju morate popiti 30 minuta prije ultrazvuka.
2. Prije davanja krvi ne smijete ništa jesti četiri sata. A dan prije analize ne možete jesti čokoladu i čokolade, plodove mora, meso.

Karakteristike procesa

Kao što je već spomenuto, ultrazvuk se izvodi na dva načina. Svaki od njih ima svoje nijanse.

1. Prilikom transvaginalnog pregleda žena treba da oslobodi donju polovinu tela od odeće i legne na kauč sa blago savijenim nogama. Doktor će u vaginu umetnuti specijalnu sondu. Tokom postupka, on će ga okrenuti u pravom smjeru. Ove radnje neće uzrokovati bol ili bilo koje druge neugodne senzacije. Nakon ove vrste ultrazvuka može se pojaviti iscjedak s krvlju.
2. Uz ultrazvuk abdomena, žena treba da legne i otvori stomak. Lekar će samo pomerati sondu preko abdomena.

Za provođenje analize krvi, laboratorijski asistent će uzeti 10 ml krvi iz vene. Važno je zapamtiti da se prije toga ne preporučuje jesti.

Dešifrovanje

Da biste ispravno razumjeli rezultate skrininga provedenog u prvom tromjesečju, morate znati norme razvoja fetusa. Takođe je važno znati šta treba da se desi u majčinom telu:

1. KTR dijete. Do kraja prvog tromjesečja ova brojka bi trebala dostići 73 mm.
2. Veličina okovratnika do 13. nedelje trudnoće ne bi trebalo da prelazi 2,7 mm.
3. Nosna kost. Prema njenom stanju procjenjuje se rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom. Ako se skrining radi u 10-11 sedmici, vizualizira se nazalna kost. Još nije moguće utvrditi koliko je dugo. Od 12. sedmice dužina nosne kosti treba biti 3 mm.
4. Lupanje srca. Počevši od 10. sedmice, usporiće. Ako je u 10 sedmici oko 179 otkucaja u minuti, onda u 13 - do 171.
5. biparentalne veličine. U prvom tromjesečju fetus naraste od 14 do 26 mm.

Ultrazvučni pregled koji se radi u periodu od 10 do 13 nedelja pokazaće da li se fetus pravilno razvija, da li njegova veličina odgovara terminu.

Šta će pokazati rezultati analize krvi?

1. Nivo HCG. U normalnom toku trudnoće, količina ovog hormona se smanjuje do kraja prvog trimestra. Na primjer, za period od 10 sedmica, njegov nivo se kreće od 25 do 181 jedinica, a za 14 - od 14 do 114.
2. Koliko je u majčinom tijelu proteina A. Ovo je protein koji proizvodi placenta. Njegova količina bi se trebala povećavati svake sedmice.

Sve rezultate pregleda doktor unosi u kompjuterski program. Definira takozvane rizike - u njima se dešifriraju odgovori prenatalnog skrininga.

U dokumentima se rizici nazivaju MoM. Zapravo, ovo je koeficijent koji pokazuje koliko su rezultati testa udaljeni od norme. Norma mama - od 0,5 do 2,5. Ako je indikator manji od 0,5, postoji rizik od razvoja Edwardsovog sindroma, ako je veći od 2,5 postoji rizik od Downovog sindroma.

Prema rezultatima genetskih studija, liječnik će odrediti vjerovatnoću određenog poremećaja. Ova vrijednost se prikazuje kao razlomak. Na primjer, rekord za Downov sindrom 1:360 navodi da se s takvim pokazateljima 1 od 360 djece rodi sa smetnjama u razvoju. Prema zvaničnim podacima, zdrav fetus bi nakon frakcije trebao imati vrijednost veću od 380.

Uz loš skrining u prvom tromjesečju, MoM će biti ili manji od 0,5 ili veći od 2,5. Rizik od razvoja genetskih poremećaja bit će prikazan kao broj nakon razlomka manjeg od 380.

U slučaju loših rezultata prenatalnog skrininga, indicirana je konsultacija sa genetičarom. On će planirati svoje naredne korake.

Postoje dva načina:

1. Dodijelite isti pregled u drugom i trećem trimestru.
2. Dodijelite dodatne studije, na primjer, amnionsku tekućinu i placentu. Na osnovu odgovora bit će odlučeno da li će se trudnoća nastaviti ili ne.

Šta može poći po zlu?

Ponekad prenatalni skrining u prvom tromjesečju može biti lažno pozitivan i pokazati neopravdano loše rezultate. To se dešava iz nekoliko razloga:

• Ako žena zatrudni kroz IVF. U ovom slučaju, nivo hCG je obično viši, ali je količina proteina A smanjena.
• Trudnica je gojazna. Uz ovo kršenje, nivo hormona se povećava.
• Trudnoća sa blizancima, trojkama itd. Ne postoje službene norme o količini hCG, proteina A i drugih pokazatelja.
• Ako žena ima bolest kao što je dijabetes. Uz to, skrining pokazuje nizak nivo hormona. Ovi podaci ne mogu biti osnova za određivanje rizika od razvoja poremećaja. Dijabetes melitus može uzrokovati otkazivanje pregleda.
• Loši rezultati se mogu javiti i ako je procedura amniocenteze (uzimanje plodove vode na analizu) obavljena nedelju dana pre skrininga.
• Psihološko stanje trudnice takođe može nepredvidivo uticati na rezultate testova. Mnoge žene iskuse veliki strah i uzbuđenje prije pregleda.

Kako prepoznati kršenja?

Kako liječnici ultrazvukom utvrđuju prisustvo određenih patologija? Imaju svoje karakteristične karakteristike:

1. Downov sindrom karakteriziraju zaglađene crte lica, promjene u venskom kanalu i kraća nosna kost od očekivane.
2. Kod Edwardsovog sindroma dijete ima pupčanu kilu, otkucaji srca se usporavaju, a nosna kost nije definirana. Osim toga, pupčana vrpca ima samo jednu arteriju.
3. Patauov sindrom karakterizira povećanje broja otkucaja srca, abnormalni razvoj mozga, usporavanje razvoja i stvaranje pupčane kile.

Prenatalni skrining, koji se provodi u prvom tromjesečju, prilično je informativan pregled. Uz njegovu pomoć moguće je identificirati neuspjehe u razvoju fetusa. Pregled se provodi u dvije faze: analiza venske krvi i ultrazvuk. Kada je najbolje vrijeme za njih? Između 10 i 14 sedmica. Za skrining se potrebno pripremiti unaprijed, na primjer, isključivanjem štetnih namirnica iz prehrane - čokolade, mesa i ostalog, kako će vam reći ljekar koji vodi trudnoću.

Prenatalni skrining je skup posebnih studija koje se provode za sve buduće majke kako bi se utvrdio rizik od razvoja hromozomskih abnormalnosti kod fetusa. Ove studije su namijenjene identifikaciji trudnica kojima je potreban detaljniji pregled.

Prisutnost genetskih abnormalnosti kod fetusa apsolutno se precizno pokazuje samo metodama invazivne dijagnostike (odnosno invazije u materničnu šupljinu radi dobijanja biološkog materijala). Međutim, njihova upotreba povezana je s određenim rizikom - prijetnjom prekida trudnoće, razvojem Rh konflikta s negativnim Rh faktorom kod trudnice, infekcijom fetusa i nekim drugim. Stoga se ove studije propisuju samo trudnicama koje imaju vrlo visok rizik od fetalnih abnormalnosti. Određuje se skrining testovima. Skrining testovi su apsolutno sigurni i stoga se provode za sve trudnice bez izuzetka.

Trenutno se trudnice podvrgavaju kombinovanom skriningu, koji uključuje ultrazvučne preglede i određivanje biohemijskih parametara krvi - posebnih hormona i proteina, čija se koncentracija značajno mijenja s genetskim poremećajima fetusa.

Tokom trudnoće poželjno je podvrgnuti se dva biohemijska skrininga - u prvom i drugom trimestru (dvostruki, odnosno trostruki test).

Prenatalni skrining: dvostruki test

Ova studija se sprovodi striktno u terminima od 11. do 14. nedelje trudnoće. Dvostrukim testom u prvom tromjesečju izračunava se rizik od razvoja Down i Edwards sindroma i nekih drugih genetskih abnormalnosti u fetusa.

U prvom skriningu analiziraju se dva krvna parametra, zbog čega se ova studija naziva i dvostrukim testom:

• slobodna b-podjedinica humanog horionskog gonadotropina (hCG);
• PAPP-A je protein plazme A povezan sa trudnoćom. Proizvodi ga placenta, a njegova koncentracija se postepeno povećava tokom perioda rađanja. Najveći porast ovog pokazatelja bilježi se na kraju trudnoće. Nizak nivo PAPP-A može ukazivati ​​na fetalne hromozomske abnormalnosti.

Rizik od genetskih abnormalnosti kod fetusa izračunava se pomoću posebnih kompjuterskih programa. Jednostavne vrijednosti sadržaja hCG i PAPP-A u krvi trudnice nisu dovoljne da bi se odlučilo da li je rizik od kromosomskih poremećaja kod fetusa povećan ili ne. One se moraju pretvoriti u posebne vrijednosti, takozvane MoM, koje pokazuju koliko ovaj pokazatelj odstupa od prosječne vrijednosti koja odgovara datoj gestacijskoj dobi. Dakle, ako je vrijednost MoM kod buduće majke blizu jedan, onda se poklapa sa prosječnom vrijednošću za sve trudnice u datom periodu. Normalno, MoM vrijednosti bi trebale biti u rasponu od 0,5 do 2.

Za tačnu dijagnozu, nakon ultrazvuka fetusa uvijek se radi analiza krvi. Ovo je neophodno radi razjašnjenja gestacijske dobi, otkrivanja višeplodnih trudnoća, otkrivanja vidljivih poremećaja u razvoju fetusa i posteljice itd. Svi ovi podaci su potrebni za naknadnu obradu rezultata biohemijskog skrininga.

Odstupanja od norme

Kod Downovog sindroma, slobodni hCG raste na 2 MoM i više, a PAPP-A se smanjuje na 0,48 MoM.

Kod Edwardsovog sindroma (ovo je bolest koju karakteriziraju višestruki fetalni defekti u prisustvu dodatnog 18. hromozoma), oba pokazatelja su približno na nivou od 0,2 MoM.

Kod Patauovog sindroma (kada se u fetusu pojavi dodatni 13. hromozom i takođe se javljaju višestruke malformacije), oba indikatora MoM su na nivou od 0,3–0,4 MoM.

Na obrascu analize, pored MoM brojeva, individualni rizici su naznačeni i posebno za nekoliko bolesti. Na primjer, rezultat se može predstaviti na sljedeći način: rizik od Edwardsovog sindroma: 1: 1600, rizik od Downovog sindroma: 1: 1200. Ove brojke pokazuju, na primjer, da je vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom 1 prema 1200 porođaja, odnosno od 1200 žena sa ovakvim pokazateljima krvi, rodiće se 1199 zdrave djece, a samo jedno dijete će biti bolesno.

Hromozomske abnormalnosti javljaju se u otprilike 0,6-1% novorođenčadi. Najčešći su Downov sindrom (učestalost pojave 1 na 600-700 novorođenčadi), Edwardsov sindrom (učestalost pojave 1:6500), Patauov sindrom (1:7800), Shereshevsky-Turnerov sindrom (1:3000 novorođenčadi).

Prenatalni skrining: trostruki test

Biohemijski skrining II trimestra provodi se od 16. do 20. sedmice trudnoće (optimalni period je 16-18 sedmica). Uključuje određivanje tri indikatora: ukupnog korionskog gonadotropina (hCG), hormona estriola i proteina alfa-fetoproteina (AFP) i naziva se trostruki test. Neke komercijalne laboratorije također testiraju hormon inhibin A radi veće preciznosti.

Trostruki test omogućava 80% otkrivanja malformacija neuralne cijevi (odnosno kičme, kičmene moždine i mozga), kao i nekih genetskih bolesti (Down, Edwards, Klinefelterov sindrom).

Alfa fetoprotein (AFP) je protein proizveden tokom trudnoće. Njegova koncentracija raste postupno, kako se trajanje trudnoće povećava, dostižući maksimum u 32-34. tjednu, a zatim se postepeno smanjuje.

Odstupanja od norme. Povišeni nivoi AFP-a, više od 2 mjeseca, mogu se javiti kod višeplodnih trudnoća, defekata neuralne cijevi, pupčane kile, razvojnih poremećaja jednjaka i duodenuma fetusa. Kod Downovog i Edwardsovog sindroma, nivo AFP obično pada ispod 0,5 MoM.

Estriol free- hormon trudnoće, njegova koncentracija naglo raste tokom perioda gestacije. Estriol proizvodi placenta i osigurava povećan protok krvi kroz žile maternice, aktivan razvoj kanala mliječnih žlijezda i njihovu pripremu za dojenje. Tokom normalnog toka trudnoće, njegov nivo aktivno raste. Uz pogoršanje stanja fetusa, može se primijetiti oštar pad ovog pokazatelja. Normalno, koncentracija estriola varira ovisno o trajanju trudnoće, postepeno se povećava od 0,45 do 40 nmol / l.

Odstupanja od norme. Nizak nivo estriola opažen je kod Downovog sindroma (manje od 0,5 MoM), intrauterine infekcije, prijetećeg pobačaja, poremećene funkcije placente, koja se manifestuje u nedovoljnom transportu kiseonika i hranljivih materija do fetusa krvlju, prilikom uzimanja određenih lekova (npr. lijekovi i antibiotici).

Povećanje razine estriola za više od 2 mjeseca uočeno je kod višestrukih trudnoća, poremećene funkcije jetre kod trudnice, kao i kod nošenja velikog fetusa.

Inhibin A- Ovaj hormon se proizvodi u jajnicima, posteljici i fetalnim membranama.

Normalno, nivo inhibina A se takođe menja sa povećanjem gestacijske dobi - od 150 pg/ml u ranim fazama do 1246 pg/ml u 9-10 nedelja, zatim koncentracija hormona počinje da se smanjuje i kreće se u 18 nedelja trudnoće. od 50 do 324 pg/ml.

Odstupanja od norme. Kod Downovog sindroma, nivo inhibina je povećan (više od 2 MoM). Na koncentraciju inhibina A mogu uticati i vanjski faktori, na primjer, nivo inhibina kod pušačica je povećan, a kod velike tjelesne težine smanjen. Prilikom izračunavanja rizika od razvoja fetalnih malformacija, ovi faktori se moraju uzeti u obzir.

Treba imati na umu da se koncentracija b-hCG, PAPP-A i AFP u krvi može promijeniti ne samo s kromosomskim abnormalnostima, već i s drugim komplikacijama trudnoće: prijetnjom pobačaja, intrauterinim zastojem u rastu, fetoplacentarnom insuficijencijom, kasnom toksikozom. (preeklampsija). Takođe, na količinu biohemijskih parametara utiče i uzimanje hormonskih lekova i višeplodna trudnoća.

Prenatalni skrining: novo u dijagnostici

Trenutno je u prenatalnu dijagnostiku uvedena nova vrsta istraživanja - neinvazivni prenatalni test. Ova analiza se zasniva na detekciji fetalne DNK u krvi trudnice, nakon čega slijedi proučavanje i procjena vjerovatnoće prisustva osnovnih genetskih bolesti. Ova metoda je vrlo precizna (njena točnost je 99%) i apsolutno sigurna za buduću majku i fetus. Međutim, ove analize se ne rade u svim laboratorijama i prilično su skupe.

Ako ste u opasnosti...

Mnoge buduće majke, nakon što su dobile ne baš dobre rezultate biohemijskog skrininga, počinju jako da brinu. Ali ne treba da se nervirate. Mora se shvatiti da vjerovatnoća otkrivanja bolesti i razvoja ove bolesti nije ista stvar. Identifikacija povećanog rizika od pojave bilo kakvih odstupanja od normalnog toka trudnoće ili normalnog razvoja fetusa nikako nije dijagnoza. Trudnice koje su u opasnosti moraju provesti posebne dodatne studije kako bi potvrdile ili isključile prisutnost patologije. Takvim budućim majkama nudi se invazivna dijagnostika. Na primjer, amniocenteza - uzorkovanje amnionske tekućine posebnom iglom kroz punkciju prednjeg trbušnog zida ili kroz cervikalni kanal, kordocenteza - uzimanje krvi iz pupčane vrpce fetusa i druge studije.

Važan dodatak

U posljednjih nekoliko godina, neke komercijalne laboratorije su također mjerile koncentracije placentnog faktora rasta (PLGF) u svom prvom trimestru prenatalnog skrininga. Ovo je protein koji sintetizira placenta i koji je uključen u formiranje njenih krvnih žila. Ovaj marker ukazuje na vjerojatnost zastoja u rastu fetusa i razvoja preeklampsije (ozbiljna komplikacija druge polovice trudnoće, koja se manifestira povišenim krvnim tlakom, edemom, pojavom proteina u mokraći i zahtijeva hitan rani porođaj).

U normalnoj trudnoći, nivoi PLGF-a se povećavaju u prvom i drugom tromjesečju, a zatim se smanjuju. U trudnoći komplikovanoj preeklampsijom, ovaj pokazatelj se smanjuje već u prva dva trimestra. Kada se utvrdi povećan rizik od ovog opasnog stanja i zastoja u rastu fetusa, propisuje se poseban tretman, čiji rani početak može značajno smanjiti pojavu ovih bolesti.

Obavezno ili ne?

Nedavno su sve buduće majke, bez izuzetka, morale proći skrining II trimestra. Ali naredbom Ministarstva zdravlja Rusije br. 572n od 21. novembra 2012. ukinuto je njegovo obavezno ponašanje u prenatalnim klinikama. Međutim, mnoge komercijalne klinike nastavljaju da provode ovu studiju.

Skup posebnih pregleda, koji se preporučuje svim trudnicama radi pravovremenog otkrivanja hromozomskih i genetskih abnormalnosti koje se ne mogu liječiti, je prenatalni ili prenatalni skrining. Ovaj set pregleda uključuje biohemijske pretrage krvi i ultrazvučne preglede koji su sigurni za dijete i majku u određenim fazama trudnoće (tokom svakog trimestra). Danas se skrining dijagnostika preporučuje apsolutno svim trudnicama.

Za šta se koristi prenatalna dijagnostika?

Žena ima puno pravo da odbije da se podvrgne ovom setu pregleda ako to ne želi. Mnogi ne vide smisao u otkrivanju nedostataka koji se ne mogu liječiti, posebno u kasnijim fazama (u II ili III trimestru). Prenatalni skrining na trizomije pomaže ženama s negativnim rezultatima testa da biraju između prekida trudnoće i rođenja djeteta s kromosomskom patologijom.

Dobivši takve informacije unaprijed, pacijent se može psihički pripremiti na činjenicu da će morati odgajati posebnu bebu. Ako skrining prvog, drugog i trećeg tromjesečja pokaže odsustvo patologija, onda žena to može mirno, bez brige i brige za zdravlje djeteta, izdržati.

Postoje specifične indikacije za prenatalni skrining:

• starost preko 35 godina;
• prisutnost takvih bolesti kod bliskih rođaka;
• ranije rođenje u ovoj porodici djece sa genetskim i hromozomskim poremećajima, urođenim malformacijama;
• povijest prekinutih trudnoća, gdje je pregled pokazao prisutnost takvih patologija u fetusu;
• različiti štetni efekti na jednog od roditelja neposredno prije začeća (na primjer, izlaganje zračenju) ili uzimanje teratogenih lijekova od strane jednog od njih.

Skrining daje ženama priliku da preveniraju ili se pripreme za buduće poteškoće, a nekima pomaže da se uvjere da je sve u redu. Ovo je posebno važno za one žene koje su u riziku da imaju dijete s hromozomskim poremećajima. Svi testovi i pregledi su apsolutno bezbedni za zdravlje majke i bebe.

Karakteristike najčešćih trisomija

Ako se u trenutku diobe zametne stanice majke ili oca ne odvoji jedan ili više hromozoma, tada nastaju gamete nejednakog broja hromozoma. Trebali bi sadržavati 23 hromozoma, a sa nekim kršenjima ima 24 hromozoma. Spajanjem gameta treba formirati jednu punopravnu ćeliju sa normalnim skupom hromozoma u količini od 46. Kada se ćeliji doda dodatnih 47 hromozoma, oni govore o trizomiji.

Mnoga odstupanja u broju hromozoma su nespojiva sa životom, neka od njih su rijetka. Očekivano trajanje života zavisi od broja fizioloških poremećaja koji utiču na važne organe i sisteme. Mentalna retardacija djece s trizomijama također može biti različita: od umjerene do vrlo ozbiljne. Najčešće trizomije su Downov sindrom (na 21. hromozomu), Edwards (na 18.) i Patau (na 13.). Djeca s takvim patologijama preživljavaju, ali im je potrebna njega i pomoć najbližih.

Dijagnoza trisomije u prvom trimestru trudnoće

Prvi prenatalni skrining na trizomije preporučuje se između 10. i 14. sedmice gestacije. Najoptimalniji termin tokom prvog trimestra je 11-13 nedelja. Obavezno obavite ultrazvučni pregled, čija je glavna svrha mjerenje okovratnog prostora u fetusu. Prostor okovratnika se naziva mesto na vratu deteta, gde se tečnost akumulira između mekih tkiva i kože. Ako je ova vrijednost veća od normalne, tada se propisuje daljnji pregled kako bi se isključile ili potvrdile anatomske abnormalnosti. Osim toga, mjeri se kokcigealno-parijetalna veličina kako bi se preciznije odredilo vrijeme trudnoće.

U ovoj fazi radi se biohemijska analiza venske krvi (tzv. "dvostruki test") kako bi se odredio nivo hCG i PAPP-A - specifičnih placentnih proteina. Treba ga obaviti najkasnije 1 sedmicu nakon prvog ultrazvučnog skrininga u prvom tromjesečju (najbolje u 11-13 sedmici). Sadržaj PAPP-A u krvi tokom trudnoće stalno raste. Ova supstanca osigurava normalan razvoj i rast placente. Nedovoljna količina u krvi od 8. do 14. nedelje trudnoće može ukazivati ​​na prisustvo abnormalnosti.

Smanjenje nivoa PAPP-A ukazuje na moguće prisustvo djeteta sa Downovim sindromom, Cornelia de Lange ili Edwards. Povišeni nivoi hCG mogu govoriti ne samo o mogućem razvoju Downovog sindroma. Povećava se kod višeplodne trudnoće (vrijednost se višestruko povećava u zavisnosti od broja fetusa), pogrešno postavljene menstruacije i dijabetesa kod majke. Na ove vrijednosti mogu uticati i određeni lijekovi i težina trudnice.

Rezultat ultrazvuka i podatke iz analiza prvog trimestra treba da protumači i izračuna genetičar ili akušer-ginekolog. Za to postoje posebne formule i kompjuterski programi. Na osnovu ovih podataka i individualnih karakteristika trudnice (njena etnička pripadnost, godine, akušerska anamneza, prisustvo genetskih abnormalnosti kod srodnika), doktor može ženu staviti u rizik za Edwards ili Down sindrom i defekte neuralne cijevi.

U nekim slučajevima, genetičar može preporučiti ženi da se podvrgne dodatnoj biopsiji horionskih resica. Ovaj pregled daje apsolutno tačan odgovor na pitanje: ima li dijete hromozomske abnormalnosti, ali može dovesti do komplikacija u trudnoći, pobačaja ili krvarenja. Rezultat krvnih pretraga može biti lažno pozitivan kada postoji opasnost od prekida trudnoće ili disfunkcije placente. Stoga skrining može otkriti ne samo hromozomske abnormalnosti, već i druge patologije.

Dijagnoza trisomije u drugom trimestru trudnoće

Ako je žena zakazana za skrining u drugom tromjesečju, to nije razlog za zabrinutost. Ove analize se preporučuju svima bez izuzetka. Prenatalni skrining na trizomije u drugom tromjesečju uključuje trostruki biohemijski pregled (krvni testovi na hCG, AFP i slobodni estriol) od 16. do 20. sedmice i ultrazvučnu studiju od 20. do 24. sedmice. Trostruki test krvi na hormone je najindikativniji od 16. do 18. sedmice. Što se kasnije izvrši, to je teže interpretirati rezultate.

Ako je drugi skrining pokazao povišen nivo AFP-a, dijete može imati defekte neuralne cijevi, Meckelov sindrom, nekrozu jetre ili pupčanu kilu. Smanjenje nivoa AFP ukazuje na Edwardsov sindrom, Downov sindrom, fetalnu smrt ili pogrešno utvrđenu gestacijsku dob.

Estriol prvo proizvodi placenta, a zatim fetalna jetra. Stoga, ako trudnoća teče bezbedno, njen nivo se stalno povećava. Smanjenje ove tvari u krvi trudnice može ukazivati ​​na prisutnost kromosomskih abnormalnosti, intrauterine infekcije, insuficijencije placente i drugih patologija. Previsok titar ovog hormona nalazi se u višeplodnim trudnoćama ili velikim fetusima.

Na osnovu rezultata ovih pregleda, po potrebi, lekar može ženu uputiti na analizu invazivnim dijagnostičkim metodama (kordocenteza i amniocenteza). Ova analiza podrazumijeva invaziju na tijelo trudnice kako bi se dobili uzorci za istraživanje, može izazvati određene komplikacije. Rizik je oko 2%.

Dijagnoza trisomije u III trimestru trudnoće

U 32-34 sedmici gestacije radi se treći ultrazvuk koji može otkriti malformacije djeteta sa kasnom manifestacijom. Osim toga, pažljivo se proučava stanje posteljice, procjenjuje se količina amnionske tekućine i položaj djeteta u maternici. Ako je potrebno, provesti kardiotokografiju i dopler studiju. Ovi pregledi u trećem trimestru vam omogućavaju da pratite stanje fetusa u kasnoj trudnoći.

Uz doplerometriju, ultrazvuk procjenjuje stupanj opskrbe fetusa krvlju: provjerava brzinu protoka krvi u aorti i cerebralnoj arteriji bebe, kao iu žilama pupčane vrpce i maternice. Na osnovu podataka ove analize dolazi se do zaključka da li dijete prima dovoljno kisika i hranjivih tvari, da li mu je i dalje ugodno u majčinom stomaku. Ako rezultat pokazuje nedovoljnu opskrbu krvlju, tada se ženi propisuju lijekovi koji poboljšavaju protok krvi i jačaju krvne žile. Ponekad pribjegavaju hitnom porođaju.

Prilikom ultrazvučnog pregleda drugi i treći put se mjere udovi ploda, trup, glava, broje se prsti na rukama i nogama, pregledaju se strukture mozga i unutrašnjih organa. Ovo, sa visokim stepenom verovatnoće, omogućava identifikaciju ili isključivanje mnogih patologija.

Dužina nosne kosti, fronto-okcipitalna i biparietalna dimenzija, obim stomaka i glave, dužina kostiju potkolenice, ramena, butine i podlaktice, kao i oblik pojedinih delova (nos, vilica, čelo) mogu biti pokazatelji različitih anomalija.

Šta pokazuje skrining novorođenčeta?

Postoji niz testova koji se rade za novorođenčad bez greške i na zahtjev roditelja. Obavezni pregledi otkrivaju:

• fenilketonurija;
• galaktozemija;
• kongenitalna hipotireoza;
• cistična fibroza;
• androgenitalni sindrom.

U cilju isključivanja ili identifikacije ovih 5 teških nasljednih bolesti, 4. dana djetetovog života radi se prvi skrining - tzv. heel test. Iz pete mu se uzima nekoliko kapi krvi. Rezultat pregleda se šalje na mjesto gdje će se beba ubuduće posmatrati. Ako je negativan, onda roditelji nisu obaviješteni. A ako se potvrdi jedna ili više patologija, liječnik o tome obavještava roditelje ili staratelje bebe i odabire specifičan tretman koji će pomoći da se izbjegne djetetov invaliditet u budućnosti.

Dodatno, moguće je dijagnosticirati još 37 različitih metaboličkih poremećaja povezanih s naslijeđem: odsustvo određenih enzima ili njihova nedovoljna aktivnost. To uključuje aminoacidopatiju i aciduriju.

Prenatalni ili prenatalni skrining trudnice, kao i skrining novorođenčeta, mogu identificirati različite patologije i spriječiti razvoj komplikacija. U većini slučajeva ovi pregledi daju negativne rezultate, što roditeljima djeteta daje uvjerenje da je njihova beba zdrava i da nema hromozomske poremećaje, od kojih se neki mogu otkriti tek nakon nekoliko godina djetetovog života, ako se takav pregled ne obavi. van.