За биопсията на хорионните въси - подробно описание на нов метод за пренатална диагностика. Как се прави хорионбиопсия? Установяване на биологичното бащинство на плода

Хорионбиопсията или биопсията на хорионните въси е един от съвременните инвазивни методи за директна пренатална диагностика. Предназначен е за вземане на тъканни проби от ембрионален произход с последващото им молекулярно-генетично, цитогенетично, биохимично изследване. Хорионбиопсията се извършва стриктно по показания и само в определени сроковебременност от специалисти, които имат подходящ сертификат и опит.

Какво е хорион и какво дава неговото изследване

Хорионът е вилозна екстраембрионална външна обвивка. Образува се 7-12 дни след зачеването от сливането на екстраембрионална мезодерма и трофобластни клетки. И от края на първия триместър на бременността хорионът постепенно се трансформира в плацентата. В същото време нейните третични добре васкуларизирани вили се разклоняват и образуват котиледони (структурни и функционални плацентарни единици). В същото време директният контакт между кръвообращението на майката и плода окончателно се прекратява.

Основните функции на хориона включват:

1. Отделяне на ембриона от тъканите на стената на матката. В този случай хорионът със своята вилозна част е в контакт с децидуата (образува се от ендометриума). А гладката му част е вторият слой на тази част от феталната торбичка, която се нарича фетална мембрана.
2. Осигуряване на обмяната на вещества и газове между ембриона и кръвта на майката (екскреторна и трофична функция). Това е възможно поради покълването на хорионните въси в стените на спиралните артерии на стената на матката.
3. Защита на ембриона от инфекциозни агенти и токсини. В пълна степен тази бариера започва да работи от 10-та гестационна седмица, когато започва образуването на плацентата. На ранни стадиибременност, хорионните въси все още не са в състояние да филтрират адекватно веществата, съдържащи се в кръвта на жената. Следователно този период се характеризира с доста висока вероятност от токсични и инфекциозни нарушения на ембриогенезата.

Тъканите на хориона имат зародишен произход. Така че тях генетичен материалобщо взето същото като в ембриона. Да, и вземането на малка част от хориона за изследване не засяга процеса на органогенеза на нероденото дете и в 97-99% от случаите не е критично за удължаване на бременността. Това е, което се използва при извършване на хорионбиопсия за различни наследствени аномалии.

Колко информативна е хорионбиопсията

В момента биопсията на хорионните вили с последващо изследване на получения материал позволява да се идентифицират почти 3800 различни заболявания. Освен това полученият резултат има висока степен на надеждност.

Диагностичните възможности на хорионбиопсията включват идентифициране на следните групи заболявания:

1. Различни хромозомни аномалии (синдром на Даун, Едуардс, Търнър, Клайнфелтер, Патау и др.).
2. моногенни заболявания с различен типнаследство.
3. Ензимни патологии - например фенилкетонурия, синдром на Lesch-Nyhan, цитрулинемия, аргинин янтарна ацидурия.
4. Таласемия и други хемоглобинопатии.
5. Множество лизозомни заболявания на натрупване. Те включват сфинголипидози (Fabry, Krabet, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, адренолевкодистрофия и др.), нарушения на въглехидратния метаболизъм (болести на съхранение на гликоген, болест на Pompe), нарушения на метаболизма на глюкозаминогликаните (различни мукополизахаридози), нарушения на метаболизма на гликопротеините.

Надеждността при откриването на тези заболявания е много висока. Диагностичните грешки могат да бъдат свързани с технически грешки при вземането на проби от материал, когато маточната тъкан също влезе в биопсията на хорионните въси. Но това рядко се случва. Възможни са и фалшиви положителни резултати от анализа за мозаицизъм, когато тази хромозомна патология се среща само в клетките на хориона.

Диагностичните грешки възникват в не повече от 4% от случаите. Освен това те обикновено се свързват със свръхдиагностика, а не с фалшиво отрицателни резултати. Така че методът като цяло има висока точност. Но има и някои ограничения. Например, биопсията на хорион ще бъде неинформативна, ако ембрионът има дефекти в образуването на невралната тръба, които не са свързани с патологията на генетичния материал.

Разбира се, диагностичните възможности на метода зависят от техническото оборудване на медицинския генетичен център и наличието на определени реактиви в него. Следователно, ако се подозира определена рядка аномалия, лекарят трябва първо да изясни дали е възможно да се извърши необходими изследванияв тази лаборатория. При необходимост материалът се изпраща в друг регион в съответствие с необходими условиятранспорт.

В какви случаи се провеждат изследвания

Биопсията на хорионните въси изобщо не е обикновено изследване. Извършва се само при наличие на определени показания, ако неинвазивните диагностични методи не позволяват получаване на необходимата и надеждна информация. Решението за такава манипулация обикновено се взема от лекарската комисия и изисква задължителното информирано съгласие на жената. Тя има право да откаже предложената диагностика, което не е основание за последващи ограничения в обхвата на предписаното изследване и лечение.

Показанията за хорионбиопсия включват:

1. Предишно раждане на дете при жена с нарушения, причинени от генни и хромозомни аномалии. В същото време се взема предвид и фактът на мъртво раждане или смърт на новородено през първите няколко дни.
2. Наличието в семейството на лица с наследствени заболявания, дори ако те не принадлежат към първа линия на родство. Потвърдено носителство на поне един от родителите на рецесивен патологичен ген (включително свързан с пола).
3. Неблагоприятен изход на първото задължително пренатален скрининг(ултразвук и биохимични изследвания) с идентифицирани висок рискналичието на определени хромозомни нарушения в ембриона.

Относителна индикация е и възрастта на жена над 35 години. В крайна сметка това е свързано с повишена вероятност от спонтанни критични мутации, особено при наличието на други фактори, предразполагащи към това.

Противопоказания

Планираната биопсия на хорионните въси може да бъде отложена или отменена в следните случаи:

• висок риск от заплашващ аборт - например при множествена миоматоза или наличие на голям фиброиден възел със значителна деформация на маточната кухина;
• вече диагностициран заплашващ аборт (висок тонус на матката, поява на кърваво изпускане от гениталния тракт);
• жена има треска, текуща остра инфекция или клинично значимо обостряне на хронично инфекциозно и възпалително заболяване;
• характеристики на прикрепването на хориона, което води до неговата недостъпност за биопсия;
• диагностициран при жена с дерматит или инфекциозна кожна лезия и подкожна тъканна предната коремна стена (с планираната трансабдоминална хорионбиопсия);
• инфекциозен характер (в случай на трансцервикална хорионбиопсия);
• клинично значимо влошаване на общото соматично състояние на бременната.

Условия на изследването

Времето за биопсия на хорионните въси се определя от периода, когато основните органи и системи вече са положени в ембриона, неговите мембрани имат достатъчно голям размерно плацентата все още не е напълно оформена. Затова най-често процедурата се извършва между 10 и 13 гестационна седмица.

В допълнение, през този период рискът от провокирана биопсия спонтанни абортизначително по-ниски в сравнение с по-ранните периоди. А лекарят обикновено вече разполага с резултат от първия основен пренатален скрининг, който дава ориентировъчна информация за наличието на признаци на някои от най-често срещаните хромозомни заболявания.

За още по-късни датихорионът вече постепенно се трансформира в плацента. Възможно е и вземане на проба (част) от тази формация. Но това е различно изследване, което се нарича плацентоцентеза или биопсия на плацентата.

Възможна е и комбинация от няколко метода. Например, понякога биопсия на хорионни въси и се извършва с един достъп (едновременно). Това ви позволява значително да увеличите информационното съдържание и надеждността на пренаталната диагностика, тъй като дава възможност да се получи информация за аномалии в развитието на плода или неговата инфекция.

Разновидности на изследването

В момента се практикуват 2 вида хорионбиопсия:

1. Трансабдоминално, когато има достъп до маточната кухина и мембраниизвършва се чрез пункция на предната коремна стена.
2. Трансцервикално - чрез цервикален каналбез да се нарушава целостта на стената на матката.

Трансабдоминалната биопсия на хорион може да бъде едноиглена и двуиглена.

В момента най-често се предпочита трансабдоминалната техника. В този случай специалистът получава достъп до хориона, разположен по предната или страничните стени на всяко ниво. Но при прикрепване на ембриона към задната повърхност на матката е препоръчително да се използва трансцервикалната техника.

Как се извършва биопсия на хорион?

Преди манипулацията на жената се назначава предварителен преглед. Включва общи клинични изследваниякръв и урина, анализ за големи инфекции, вагинален секрет за чистота. Това също е задължителна процедура, въпреки скорошния първи скрининг. Често сонографията се извършва в деня на биопсията. Всъщност специалистът първо оценява състоянието на матката и позицията на ембриона, след което преминава към процедурата за вземане на биоматериал.

Въпреки че хорионбиопсията е инвазивна процедура, тя се извършва в по-голямата част от случаите без използването на анестезия. В случай на трансабдоминална техника, ако е необходимо, може да се използва апликационна анестезия, за да се намали дискомфортът по време на кожната пункция.

Хорионбиопсията се извършва под задължителен ултразвуков контрол на позицията на пункционната игла. В този случай може да се използва методът със свободна ръка или специален адаптер за пробиване. 1-2 часа преди изследването се препоръчва жената да изпие няколко чаши вода, които ще напълнят пикочния мехур и по този начин значително ще подобрят визуализацията на маточната кухина.

Като цяло процедурата (с трансабдоминалния вариант) включва:

1. Антисептично третиране на областта на корема, която трябва да се използва за пункция.
2. Линейна пункция на тъканите на предната коремна стена и матката с потапяне на върха на пункционната игла в миометриума.
3. Промяна на позицията на иглата, така че да е насочена успоредно на хорионната мембрана.
4. Потопете иглата в хорионната тъкан, изтеглете дорника и внимателно аспирирайте пробата. В този случай, за да вземете материала, спринцовка с транспортна среда е прикрепена към външния контур на иглата. Ако се използва техниката с две игли, само вътрешната игла с по-малък диаметър се потапя в хориона. По-дебела проводникова игла играе ролята на троакар за първоначалната пункция на коремната стена и стената на матката.
5. Отстраняване на иглата, затваряне на мястото на пункцията асептична превръзка, Ехографски контрол на сърдечната дейност на ембриона и състоянието на стената на матката.

При трансвагинална хорионбиопсия материалът се взема с помощта на гъвкав тънък катетър с дорник. В този случай шийката на матката се фиксира чрез захващане с форцепс. Върхът на катетъра също се вкарва в хориона успоредно на стената на матката под ултразвуков контрол.

Цялата процедура обикновено отнема не повече от 30 минути. Въпреки местоположението на хориона по страничните стени на матката или в нейните ъгли, са възможни технически затруднения с достъпа, което ще увеличи продължителността на биопсията.

За пълна диагноза е необходимо да се получат най-малко 5 mg хорионна тъкан. Оптималният обем на биопсията е 10-15 mg. Това ще ви позволи да проведете няколко вида изследвания, ако е необходимо.

Възможни рискове от процедурата

Инвазивността на тази техника е основният рисков фактор за развитие на възможни усложнения и последствия. Вярно е, че те се срещат рядко и далеч не винаги са свързани с технически грешки в биопсията или недостатъчен опит на лекаря. Като цяло, според медицинска статистика, не повече от 4-5% от пациентите са изправени пред сериозни усложнения.

Възможен Отрицателни последициизвършването на биопсия на хорионни вили включва:

• Спонтанен аборт () през първите 5-7 дни след процедурата. Диагностицира се в 2-2,5% от случаите. Рискът от изкуствен аборт е по-висок при трансцервикална биопсия на хорион.
• Кърваво изпускане от гениталния тракт, което се среща главно при жени след трансцервикална биопсия на хорион. Те могат да бъдат свързани не толкова с действителното увреждане на хориона, колкото с травма на шийката на матката с форцепс. Въпреки това, появата на оплаквания от размазване на кръв при пациент изисква изясняване на източника на кървене със задължително изключване на заплашващ аборт. Около 20-25% от жените след трансцервикална хоринобиопсия изпитват този феномен. И в повечето случаи спира от само себе си и без никакви негативни последици.
• Образуване на ретрохориален хематом. Счита се за фактор, който увеличава вероятността от аборт. Но в повечето случаи такъв хематом преминава до 16-та гестационна седмица и не засяга развитието на плода. И когато проникне в маточната кухина, жената може да изпита кафяво-кървави, леки секрети от гениталния тракт.
• развитие . Това е рядко усложнение. Много автори посочват липсата на значими разлики между честотата на постбиопсичен и спонтанен хориоамнионит.
• Нарушаване на целостта на мембраните на плода, което е най-вероятно при трансцервикална биопсия на хорион. Това е изпълнено с изтичане на амниотичната течност и развитието на инфекциозни усложнения.
• При извършване на хорионбиопсия в ранните етапи на бременността са възможни вродени напречни ампутации на крайниците поради трофични нарушения в областта на интервенцията. До края на 1-ви триместър рискът от развитие на това усложнение се изравнява. Ето защо от 1992 г. хорионбиопсията се извършва не по-рано от 8 гестационна седмица, за предпочитане от 10 седмица.
• Повишаване нивото на серумния α-FP. Има преходен характер, не изисква медицинска корекция и обикновено спира до 16-18 гестационна седмица. Въпреки това е необходимо да се вземе предвид рискът от такова последствие при предписване на биохимични скрининги за 2-ри триместър, за да се изключат фалшиви положителни резултати за вероятността от дефекти.
• Алоимунна цитопения при плода, която е възможна при. За да се предотврати това, прилагането на анти-резус имуноглобулин се практикува при преди това несенсибилизирани жени с Rh-отрицателна кръв, ако бащата на детето е Rh-положителен. Лекарството обикновено се прилага в първите 48-72 часа след хорионбиопсия.

Като цяло, въпреки че е инвазивен, това диагностична техникарядко води до развитие на наистина тежки усложнения. Разбира се, много зависи от уменията на лекаря и патологията на жената и / или ембриона.

Какво да правите след хорионбиопсия

След биопсия на хорионен вил на жената обикновено се предписва профилактична терапия, насочена към поддържане на бременността. В този случай се препоръчва ограничение във времето физическа дейност, изключване на вдигане на тежести и полов акт. Лекарствата могат да се използват и за намаляване на тонуса на матката, дозата на хормоналните лекарства, приемани от бременната жена, се увеличава.

Според показанията се провежда антибактериална и хемостатична терапия, антирезус имуноглобулин. На жената се назначава и контролен ултразвук за оценка на състоянието на плода.

Резултатите от биопсията обикновено се получават след 10-14 дни. Този период се обяснява с необходимостта от транспортиране на биоматериала до лабораторията, в очакване на клетъчния растеж специална среда, провеждане на комплекс от изследвания. Но първите индикативни резултати могат да бъдат известни още през първите няколко дни.

При отрицателен резултатжената продължава да носи бременността. Тя вече не трябва да се страхува от наличието на хромозомни и генни аномалии в плода, болести на натрупване. Ако е получен положителен отговор от лабораторията, бременната жена е изправена пред избор: да удължи или да прекрати тази бременност. Решението остава при нея, заключението на медицинската комисия относно целесъобразността на аборт медицински показанияе препоръчителен.

При необходимост и наличието на подходящ специалист, жената и нейният съпруг имат възможност да получат помощта на психолог. Освен това в някои случаи е препоръчително да се проведе генетично консултиране за други роднини в репродуктивна възраст. Това ще ви позволи предварително да изясните риска от раждане на дете със съответната аномалия.

При поддържане на бременността впоследствие се решава въпросът за мястото и начина на раждане, съставя се план за преглед и водене на новороденото.

Нашият център извършва

При нормална или патологична бременност Центърът извършва:

1. Ехографско изследване на плода - в 10-11 седмица, 20-21 седмица, 30-31 седмица;

2. Диагностика и профилактика на раждането на деца с хромозомни заболявания (включително синдром на Даун) и малформации

• ултразвукова процедураплод за откриване на ултразвукови маркери на хромозомни заболявания - на 10-11 седмица;
• анализ на нивата на серумните маркери - β-hCG и PAPP-A; както и 17 оксипрогестерон с изчисляване на индивидуалния риск от синдром на Даун и адреногенитален синдром при плода - на 11-14 седмици
• анализ на нивата на серумните маркери - β-hCG, AFP, 17-OH, конюгиран естриол с изчисляване на риска от синдром на Даун и адреногенитален синдром при плода - на 16-18 седмица
• аспирация на хорионни въси - на 11-13 седмица
• кордоцентеза - на 20-22 седмица.

3. Хормоналната диагностика на патологията на бременността се използва при диагностицирането на ранна бременност, заплахата от спонтанен аборт, хидатидиформна бенка, хорионепителиом, спонтанен аборт, оценка на функционалното състояние на фето-плацентарния комплекс при патологична бременност, плацентарна недостатъчност, хипоксия и хипотрофия на плода.

4. Диагностика вътрематочна инфекцияплода

• амниоцентеза с бактериологично изследване амниотична течност(за диагностициране на бактериални инфекции)
• ELISA и PCR кръв на бременна жена + ултразвук на плода + кордоцетеза или амниоцентеза (за диагностика на вътреклетъчни инфекции).

5. Диагностика на моногенни заболявания и ДНК диагностика

6. Инвазивни лечения на плода

• пункция на пелвикалицеалната система при обструктивна уропатия
• пункция на патологични натрупвания на течност в различни кухини

7. Пункционна нефростома при обструктивен пилонефрит при бременни

8. Отстраняване на излишната амниотична течност при полихидрамнион

9. Въвеждането на изкуствена амниотична течност за олигохидрамнион

10. Определяне на пола на плода

11. Установяване на биологично бащинство

Диагностика на моногенни заболявания и ДНК диагностика

При наличие на моногенни заболявания при родители, предавани чрез рецесивен или доминиращ тип наследство, се извършва тяхната пренатална диагностика. Изследват се кръв и фетален материал на родителите (хориални въси, плацентарна тъкан, кръв от пъпна връв, околоплодна течност) за следните моногенни заболявания:
- адреногенитален синдром
- кистозна фиброза
- фенилкетонурия
- вроден хипотиреоидизъм
- поликистоза на бъбреците
- атаксия телеангиектазия (синдром на Louis-Bar)
- Атаксия на Фридрих
- ахондроплазия
- Болест на Уилсън-Коновалов
- Болест на Нори
- Болест на Unferricht-Ludborg
- Болест на Stadgart
- хемофилия тип А, В
- липодистрофия
- дилатативна кардиомиопатия тип 1А
- метхемоглобинемия
- миотонична дистрофия
- мускулна дистрофия на лумбалните крайници тип 2А
- Мускулна дистрофия на Emery-Dreyfus
- нарушение на определянето на пола
- наследствена моторно-сензорна невропатия (болест на Charcot-Marie-Tooth)
- наследствена невропатия с чувствителност към парализа на налягането
- сензоневрална несиндромна загуба на слуха
- окулофарингеална миодистрофия
- рецесивна остеопороза
- периодично заболяване
- прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен/Бекер
- псевдохондропатична дисплазия
- Синдром на Алер
- Синдром на Brugada
- Синдром на Greig
- Синдром на Гилбърт
- Синдром на Жубер
- Синдром на Кофин-Лоури
- Синдром на Crigler-Nayar
- Синдром на Марфан
- Синдром на Наймеген
- Синдром на Палистър
- Синдром на Smith-Lemli-Opitz
- синдром на тестикуларна феминизация
- синдром на удължен QT интервал
- Синдром на Holt-Oram
- спинална амиотрофия тип 1,2,3
- спинална и булбарна амодистрофия на Кенеди
- Хорея на Хънтингтън
- хронична грануломатозна болест
- Х-свързана агамаглобулинемия
- Х-свързан лимфопролиферативен синдром (болест на Дънкан, синдром на Пуртило)
- Х-свързан тежък комбиниран имунодефицит
- Еритрокератодермия

ДНК диагностиката се използва за идентифициране на предразположеност към наследствени заболявания:
- тромбоза;
- алкохолизъм;
- обичаен спонтанен аборт;
- фетоплацентарна недостатъчност;
- незапушване на невралната тръба;
- неразпадане на хромозомите в мейозата;
- сензорна загуба на слуха;
- спинална амиотрофия;

За да се идентифицира предразположението към инсулинозависим диабет, се извършва типизиране на HLA клас 1 гени: A, B, C.

Аспирация на хорионни въси

Показания

• Бременна възраст > 35 години;
• Утежнена акушерска и генетична история (наличие в историята на раждане на дете с вродени малформации, хромозомни или моногенни заболявания);
• Промяна в нивата на серумните кръвни маркери (AFP, hCG);
• Семейно носителство на хромозомна аномалия или генна мутация;
• Ехографски данни (на 10-14 седмица, дебелината на яката> 3 mm, маркери на хромозомни заболявания, необичайно количество околоплодна течност).

Противопоказания

Методика
Изследването се извършва амбулаторно в периода от 70 до 91 дни от бременността, което спомага за намаляване на броя на спонтанните аборти и гарантира получаването на достатъчно количество материал за надеждно изследване. Центърът използва техника за едноиглена трансабдоминална биопсия. Използва се аспирационна режеща биопсична игла 19G с дължина 12 cm, произведена, характеризираща се с повишена ехогенност. С помощта на ултразвуков сензор траекторията на пункцията се избира така, че иглата да преминава през тъканта на хориона, като е успоредна на хорионната мембрана. В началото на пункцията е необходимо да се гарантира, че иглата не уврежда червата или пикочния мехур. След като иглата пресече миометриума, тя се насочва успоредно на вътрешния му контур. Необходимо е иглата да се потопи в тъканта на хориона до максимална дълбочина. Убеден в правилна позицияигли извадете мандрина от него и прикрепете спринцовка от 2-5 ml, пълна с транспортна среда. Постоянно извършвайки аспирация, в дебелината на хориона се извършват 4-5 движения на иглата напред и назад. Иглата се изтегля, като се поддържа аспирация. Съдържанието на спринцовката се прехвърля в прозрачен контейнер за транспортиране. Оценява се количеството и качеството на получения материал. Ако не е достатъчно, тогава процедурата може да се повтори веднага без допълнителен риск.

Биопсия на хорион

Материалът се изпраща за цитогенетично изследване.

Основни резултати

• Честота на получаване необходимо количествофетален материал: 94 - 99,5%

Възможни усложнения

• Ретроплацентарни хематоми
• кървене
• болка
• Хориоамнионит
• аборт

Кордоцентеза

Показания

• Бременна възраст > 35 години
• Утежнена акушерска и генетична анамнеза (наличие в анамнезата на раждане на дете с вродени малформации, хромозомно или моногенно заболяване)
• Промени в нивата на серумните кръвни маркери (PAPP, hCG)
• Фамилно носителство на хромозомна аномалия или генна мутация
• Ехографски данни (на 10-14 седмици дебелината на пространството на яката> 3 mm, на 20-24 седмици - наличие на вродени малформации, маркери на хромозомни заболявания, необичайно количество амниотична течност)

Противопоказания- Остри възпалителни заболявания.

Методика
Изследването се извършва амбулаторно в периода от 20 до 22 седмици от бременността, което спомага за намаляване на броя на спонтанните аборти и гарантира получаването на достатъчно количество материал за надеждно изследване. Центърът използва техника с една игла. Използва се стандартна игла за спинална пункция с диаметър 22G и дължина 9 см. Под контрола на ултразвуково сканиране се пунктира вената на пъпната връв по метода "свободна ръка". Има няколко вида достъп до пъпната връв

Схема за пункция на вената на пъпната връв. Различни достъпикъм пъпната връв

След като иглата се вкара в пъпната връв, мандринът се отстранява от нея и чрез поставяне на спринцовка се аспирира 1 ml кръв. Малко количество антикоагулант (хепарин) се изтегля предварително в спринцовката. Кръвта се налива в епруветки със съответната среда и се изпраща за цитогенетично изследване.

Основни резултати

• Честота на получаване на необходимото количество фетален материал: 96-99%
• Честотата на откриване на хромозомна патология при използване на инвазивни диагностични методи е 5,1% (според руското многоцентрово проучване)

Възможни усложнения

• хематом на връвта,
• фетална брадикардия,
• аборт,
• преждевременно раждане

Пункция на бъбречна киста на плода

Показания

• големи солитарни кисти на бъбреците, водещи до притискане на органите на плода
• мултикистоза на единия бъбрек, водеща до компресия на органите на плода
• нормален кариотип на плода

Противопоказания

• асоцииране на фетални бъбречни кисти с други аномалии или хромозомни аномалии
• комбинация от фетални бъбречни кисти с обструктивна уропатия

Методика
Под контрола на ултразвуковото сканиране при спазване на всички правила на асептиката, с игла 22 G се пунтира единична киста или последователно най-големите фетални бъбречни кисти. Максималното възможно количество съдържание се аспирира.

Иглата се отстранява. След това се извършва ултразвуково наблюдение. С увеличаване на размера на кистите се извършват повторни пункции.

Основни резултати
Възможните усложнения не са описани в медицинската литература.

Пункция на отделителната системаза обструктивна уропатия се извършва при фетуси, които не са достатъчно зрели, за да оцелеят в извънматочни условия

Показания

• запушване на долната пикочните пътищапостоянен
• прогресивна двустранна хидронефроза
• признаци на влошаване на плода или патологична промянанеговите структури

Противопоказания

• комбинация от обструктивна уропатия с други аномалии или хромозомни нарушения
• комбинация от обструктивна уропатия с бъбречни кисти

Методика
Под контрола на ултразвуковото сканиране при спазване на всички правила на асептиката се използва игла 22 G за пункция на пелвикалицеалната система или Пикочен мехурплода. Аспирирайте колкото е възможно повече урина. Иглата се отстранява. След това се извършва ултразвуково наблюдение. С разширяването на отделителната система до предишни размериизвършват се многократни пункции.

Основни резултати- намаляване на компресията на органите на плода от увеличени бъбреци и пикочен мехур.

Възможни усложненияне са описани в медицинската литература.

Определяне на пола на плода

Показания

• Медицински (наличието на моногенни заболявания при родителите, чието наследство е свързано с пола)
• Социални (желание на родителите)

Противопоказания- Остри възпалителни заболявания

Методика

• Биопсия на хорионните въси на 10-12 седмица + цитогенетично изследване на кариотипа на плода
• Кордоцентеза в 20-22 седмица + цитогенетично изследване на кариотипа на плода

Възможни усложнения

• фетално майчино кървене
• хематом на връвта,
• фетална брадикардия,
• аборт,
• преждевременно раждане

Установяване на биологичното бащинство на плода

Показания

• по съдебен ред
• по желание на бащата със съгласието на благодетеля

Противопоказания- Остри възпалителни заболявания

Методика
Биопсия на хорионни въси на 10-12 седмица + кръвен тест на двамата родители
Кордоцентеза в 20-22 седмица + кръвен тест на двамата родители

Основни резултати- определяне на връзката между плода и предполагаемия баща с вероятност за грешка не повече от %

Възможни усложнения

• фетално майчино кървене
• хематом на връвта,
• фетална брадикардия,
• аборт,
• преждевременно раждане

Биопсия на хорион(хориоцентеза, CVS - проби от хорионни въси) е пренатален диагностичен метод, който определя наличието на хромозомни аномалии и генетични нарушения при дете (по-специално синдром на Даун). По време на процедурата лекарят взема малко количество плацентарни клетки - хорионни въси - и ги изпраща в лабораторията за генетичен анализ.

Основното предимство на хориоцентезата пред амниоцентезата е, че може да се извърши много по-рано, обикновено между 11-та и 12-та седмица от бременността. За да извършите амниоцентеза, ще трябва да изчакате поне до 16-та седмица от бременността.

Биопсията на хорионните въси е запазена само за някои бременни жени (предимно тези с висок риск от генетични и хромозомни проблеми), тъй като е инвазивна и има нисък риск от спонтанен аборт.

Какви проблеми може да открие хориоцентезата?

Подобно на амниоцентезата, биопсията на хорионните въси може да определи:

• Почти всички известни хромозомни аномалии, включително синдром на Даун, тризомия 13, тризомия 18 и аномалии на половите хромозоми (като синдром на Търнър и синдром на Клайнфелтер). Тестът е над 99% точен при идентифицирането на тези аномалии, но не може да измери тяхната тежест:
• Няколкостотин генетични заболявания като кистозна фиброза, фетална SCA (сърповидноклетъчна анемия) и болест на Tay-Sachs. Проучването не се използва за търсене на всички изброени заболяванияно ако детето ви е изложено повишен рискразвитие на едно или повече от тези заболявания, това ще помогне да се установи дали той има тези заболявания.

За разлика от амниоцентезата, хориоцентезата не може да открие дефекти на невралната тръба (като спина бифида). Следователно, ако се подложите на биопсия на хорионни вили, тогава все пак ще трябва да се подложите на генетичен кръвен скрининг (“ троен тест“) през втория триместър (прочетете повече в статията за), за да определите дали детето ви е изложено на риск от дефекти на невралната тръба.

Не забравяйте, че по време на хориоцентезата има 1% шанс резултатът да покаже локализиран плацентарен мозаицизъм, състояние, при което някои плацентарни клетки съдържат както анормални, така и нормални хромозоми. Ако се установи, че имате мозайка, пак ще ви е необходима амниоцентеза.

Според някои проучвания 1 от 150 жени може да има спонтанен аборт от биопсия на хорион (тази цифра е малко по-висока от риска от спонтанен аборт при амниоцентеза). Степента на риск в този случай зависи пряко от квалификацията и опита на лекаря, който извършва процедурата.

Как се извършва хориоцентезата?

Преди да назначите хориоцентеза, гинекологът първо ще ви насочи към ултразвук, за да потвърди гестационната възраст и да се увери, че процедурата ще бъде ефективна и е възможна добра проба за диагностика. Непременно трябва да дойдете на ултразвуковото изследване с пълен пикочен мехур, за да може лекарят да получи пълна картина на състоянието на матката ви.

цел биопсия на хорионе да се получи малка тъканна проба от плацентата, която ще бъде изпратена в лаборатория за анализ. Лекарят взема тъкан или през шийката на матката, или през коремна кухина, в зависимост от това кой подход осигурява най-добър достъп до плацентата. Процедурата се извършва под задължителния контрол на ултразвуковия апарат.

Ако лекарят реши да премине през шийката на матката, вагината и шийката на матката първо се третират с антисептичен разтвор. Това е необходимо, за да се предотврати навлизането на бактерии в матката, които могат да доведат до инфекция. След това лекарят вкарва специален катетър през шийката на матката и взема тъканна проба от плацентата с помощта на вакуумно засмукване.

Ако хориоцентезата ще се извършва през корема, лекарят първо ще анестезира пункционните места на корема с локална анестезия. След това той ще вкара големи игли през кожата, мускулите и стените на матката, за да отстрани пробата.

Ако се вземе тъкан за изследване през шийката на матката или коремната кухина, тогава амниотичната кухина, в която расте детето, няма да бъде нарушена. Когато пробата бъде получена и процедурата приключи, лекарят ще използва външен монитор (фетален доплер) или ултразвук.

Процедурата може да бъде малко болезнена, но минава сравнително бързо. От началото до края биопсия на хорионотнема не повече от половин час, а директното получаване на тъканна проба отнема само няколко минути.

Жени, които са имали трансцервикална хориоцентеза, съобщават, че се чувстват като при цервикален пап тест, който причинява спазми или болки при рисуванедолната част на корема. Жените, които са претърпели трансабдоминална хориоцентеза, отбелязват, че са имали известен дискомфорт в корема.

Забележка: ако вие и бащата на детето Rh отрицателна кръв, тогава определено трябва да си поставите инжекция Rh имуноглобулин след хориоцентезата, защото кръвта на бебето може да се смеси с вашата по време на тъканната проба и кръвта му може да не е съвместима с вашата.

Какво се случва след процедурата хориоцентеза?

Трябва да прекарате остатъка от деня в състояние на пълен физически и емоционален мир. Уверете се, че не се налага да се прибирате с автобус и сами. Най-добре е да имате някой близък и след това да ви заведе у дома. Избягвайте всякаква физическа активност, дълги и изморителни общувания, пътувания и престой на открито през следващите 2-3 дни.

В деня след процедурата може да забележите леки спазми и леко кървене, които са нормални (но не забравяйте да ги съобщите на Вашия лекар!). Ако изпитвате силни спазми или контракции на матката, или ако имате тежко вагинално кървене или изтичане на амниотична течност, потърсете медицинска помощ. медицински гриживеднага!!! Тези симптоми могат да показват спонтанен аборт.

Отидете и на лекар или му се обадете у дома, ако сте станали топлинаТова може да е признак на вътрематочна инфекция.

Кога ще са готови резултатите?

Обикновено резултатите биопсия на хорионвече се знае след 7-10 дни. През този период от време лаборантът изолира тъканни клетки (които имат същия генетичен код като клетките на бебето) и им позволява да се размножават за седмица или две. След това той анализира клетките за наличие на хромозомни аномалии в тях.

Някои лаборатории могат да дадат предварителен резултат в рамките на два дни. Но този експресен метод обикновено е много скъп и не всяка лаборатория може да го осъществи.

Ако искате да получите по-задълбочен анализ за генетични заболявания, тогава ще трябва да изчакате две до четири седмици. Между другото, ако трябваше да се подложите на биопсия на хорионни вили, тогава вие, ако искате, с точност от 99%.

Какво се случва, ако детето има проблеми?

При отрицателен резултат биопсия на хорион, ще ви бъде предложено генетично консултиране, по време на което можете да получите повече подробна информацияи обсъдете възможните последствия за вашето дете. Някои жени в такива случаи предпочитат да прекъснат бременността, докато други, напротив, решават да я продължат. Във всеки случай всичко зависи от решението на бъдещите родители.

Няма подобни статии по темата.

НАПРАВЕТЕ ТЕСТА:

10 СИГНАЛА, ЗА ДА РАЗБЕРЕТЕ ДАЛИ ВИ ХАРЕСВА

Биопсия на хорион - инвазивна процедура, което се състои в получаване на хорионни въси за последващо изследване с цел диагностициране на вродени и наследствени заболявания на плода.

СИНОНИМИ

Биопсия на хорионни въси, аспирация на хорионни въси.

КЛАСИФИКАЦИЯ

Техника за достъп:
· трансабдоминално;
трансцервикален.

Според техниката на изпълнение (трансабдоминална хоринбиопсия):
едноиглена;
двуиглена.

ПОКАЗАНИЯ ЗА БИОПСИЯ НА ХОРИОН ПО ВРЕМЕ НА БРЕМЕННОСТ

Възрастта на бременната е 35 и повече години.
Наличието на дете в семейството или идентифицирането на плод със синдром на Даун или други хромозомни заболявания по време на предишни бременности.
Наличието в семейството на дете с множество вродени малформации.
Родителски кариотипни аномалии.
Наличие на биохимични и/или ултразвукови маркери за хромозомни заболявания или вродени малформации на плода.
Определяне на пола на плода при наличие на Х-свързани генни заболявания.

ОТНОСИТЕЛНИ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ

Остър възпалителен процес или обостряне на хроничен възпалителен процесвсякаква локализация.
Наличие на клинични и/или ултразвукови признаци на заплашващ или започващ аборт.

ПОДГОТОВКА ЗА УЧЕНИЕТО

Преди хорионбиопсия се извършва ултразвуково сканиране, за да се изясни гестационната възраст, наличието на сърдечен ритъм на плода, локализацията на хориона, дължината на цервикалния канал и състоянието на тонуса на матката. Произвежда стандартна обработка на хирургичното поле.

МЕТОДИ ЗА ОБЕЗБОЛЯВАНЕ

В повечето случаи се извършва без анестезия.

ОПЕРАТИВНА ТЕХНИКА

Хорионбиопсия се извършва на 10-12 гестационна седмица. За оптимално изображение е необходимо умерено напълване на пикочния мехур.

Биопсията на хорионните въси може да се извърши чрез трансцервикален или трансабдоминален достъп. Изборът на достъп се определя от лекуващия лекар, като се вземе предвид локализацията на хориона.

За предпочитане е трансабдоминалната биопсия. Произвежда се по метода на свободната ръка или с помощта на адаптер за пробиване. Използването на адаптер за пункция е за предпочитане, тъй като ви позволява да изберете траекторията на иглата за пункция с помощта на следата на екрана на монитора и да контролирате дълбочината на нейното потапяне. Има два метода за биопсия на хорионни вили чрез трансабдоминален достъп: едноиглена и двуиглена. Едноигленият метод се състои в последователна пункция на коремната стена, стената на матката и тъканта на хориона със стандартна игла 20G. Метод с две игли: използване на водеща игла (диаметър 16–18G) и игла за вътрешна биопсия с по-малък диаметър (20G). При едноиглена техника иглата се насочва в тъканта на хориона, като се поставя успоредно на хорионната мембрана. След като иглата пресече миометриума, тя се насочва успоредно на вътрешния му контур. Както при трансцервикалната биопсия, иглата трябва да се вкара в хорионната тъкан, докато остава успоредна на хорионната мембрана. Потвърдено с ултразвук правилно местоположениеигла, мандринът се отстранява от нея и се прикрепя спринцовка с 5 ml от транспортната среда.

Отстраняването на иглата също е придружено от процеса на аспирация. При липса на условия за трансабдоминален достъп се извършва трансцервикална биопсия.

Трансцервикалната биопсия се предпочита, ако хорионът е локализиран задна стенаматка. Манипулацията се извършва, докато пациентът е на гинекологичния стол. Понякога, за да се промени позицията на матката, шийката й се фиксира с щипци. За трансцервикален достъп се използва полиетиленов катетър, вътре в който е поставен гъвкав мандрен, обтуриращ лумена му и осигуряващ необходимата здравина.

Проксималният край на катетъра има адаптер, който му позволява да бъде свързан към конвенционалните спринцовки тип Luer. Катетърът се придвижва последователно през цервикалния канал, вътрешната ос, след което се насочва между мембраната на хориона и стената на матката, в тъканта на хориона. Мандринът се отстранява от лумена на катетъра, към него се прикрепя спринцовка от 20 ml, съдържаща около 5 ml хранителна среда. Поради отрицателното налягане, създадено в спринцовката, вилите се аспирират, като постепенно се отстранява катетърът от дебелината на тъканта на хориона.

При двуиглената техника като троакар се използва игла с по-голям диаметър (външна), която се вкарва в миометриума, а по-тънка и по-дълга (вътрешна) игла се потапя директно в дебелината на хориона. След това мандринът се отстранява от него и се прикрепя спринцовка. Освен това аспирацията се извършва по същия начин, както при техниката с една игла.

Повечето генетични изследвания изискват поне 5 mg хорионна тъкан. Ако при първия опит не се получи достатъчно материал, процедурата може да се повтори без допълнителен риск.

Рискът от заплаха от спонтанен аборт ще се увеличи значително след третия опит.

Фалшиво положителни и фалшиво отрицателни лабораторни резултати от биопсия могат да бъдат причинени от замърсяване на майчините клетки и наличието на мозаицизъм, ограничен до плацентата, което се среща в 1% от проучванията. Ако се открие плацентарен мозаицизъм, се препоръчва допълнителна кордоцентеза за изясняване на диагнозата.

ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПАЦИЕНТА

Преди процедурата пациентът се информира за показанията, техниката, възможния риск от хорионбиопсия и се получава информирано съгласие за нейното извършване.

УСЛОЖНЕНИЯ

Кърваво изпускане от гениталния тракт

След трансцервикална хорионбиопсия те се срещат при всеки трети пациент. В повечето случаи кървави въпросиспират сами, без да повлияят на изхода от бременността. В 4% от случаите след биопсия може да се образува ретрохориален хематом, който обикновено отзвучава преди 16-та седмица от бременността. При трансабдоминален достъп кървене от гениталния тракт след операция се среща в изолирани случаи.

Инфекциозни усложнения

Рискът от развитие на хориоамнионит не се различава от популацията и е около 0,3%.

Нарушаване на целостта на мембраните

Рядко усложнение (в 0,3% от случаите), по-често при трансцервикална хорионбиопсия.

Повишаване на нивото на афетопротеин в кръвния серум на бременна жена

Има преходен характер, връща се към физиологичните стойности до 16-18-та седмица, което позволява на бременните жени да спортуват през тези периоди биохимичен скринингвродени и наследствени заболявания на плода.

Развитието на алоимунна цитопения в плода

След извършване на хорионбиопсия се препоръчва профилактично интрамускулно приложение на анти-Rh Rh 0 (D) имуноглобулин за 48-72 часа (в зависимост от използвания медикамент) на Rh-отрицателни несенсибилизирани бременни жени с Rh-положителен партньор:
ако резултатът от изследването е получен по-късно от 48-72 часа след процедурата;
ако според резултатите от хорионбиопсия се определи Rh-положителен плод.

аборт

В специализираните центрове честотата на спонтанните аборти, преждевременното раждане след хорионбиопсия е около 2-3%, което съответства на нивото на общата популация.

ОСОБЕНОСТИ НА СЛЕДОПЕРАЦИОННИЯ ПЕРИОД

Провежда се консервативна терапия, интраоперативна антибиотична профилактика и/или терапия (при показания).

Биопсия на хорионните въси – спец медицински тест, се извършва между десетата и дванадесетата седмица от бременността ( точна дата"интересно положение" се установява чрез ултразвук). С него можете да разберете най-пълната информация за състоянието на ембриона в момента.

Процедура за анализ на състоянието на плода
на монитор бременна дискомфорт
нов животбебешка бременност

Приблизително до 16-та седмица от „интересната позиция“ хорионът е напълно трансформиран в плацентата. Но дори преди 19-та седмица можете да направите биопсия на хориона на тъканите, които са необходими за изследването (случва се, че по някаква причина тестът не е извършен в идеалния момент). Но материалът вече ще бъде взет от плацентата, а не от хориона.

По време на биопсия се избират клетки, разположени във външната обвивка на плода, непосредствено до матката. Тази черупка е напълно покрита с власинки и се нарича хорион.

Един от съществените недостатъци на процедурата е цената на тази процедура. Но, както се казва, не е случаят да се спаси.

Определяне на здравословното състояние на плода

Защо е необходима тази процедура:

• за да разберете дали растящият ембрион има някакви аномалии или няма причина за безпокойство;
• с помощта на тази процедура се диагностицират много заболявания, включително наследствени (например хемофилия);
• анализ за биопсия на хорион с много висока, почти 100% вероятност ни позволява да идентифицираме различни дефекти в плода, възникнали поради хромозомни нарушения (най-известният и често срещан такъв дефект е синдромът на Даун);
• според резултатите от теста жената има време да прецени всички плюсове и минуси и да вземе окончателното решение дали да запази бременността си или не (в случай, че научи за възможните рискове и аномалии в развитието на ембриона).

Показания за провеждане

Показания за провеждане на следните.

1. Биопсията на хорионните въси е силно препоръчителна за бременни жени, които вече са навършили 35 години. Това се дължи на факта, че има пряка зависимост от честотата на възникване рожденни дефектиот възрастта на жената. Колкото по-възрастна е бъдещата майка, толкова по-висок е рискът, съответно.
2. Жената вече е била бременна, което е довело до дете с вродени дефекти.
3. Бъдещата майка някога е преживявала спонтанен абортИли се е родило мъртво бебе.
4. Медицинският картон показва, че бъдещата майка някога се е оплаквала от продължително отсъствиеменструация (повече от 6 месеца в годината).
5. Резултатите от първия задължителен ултразвук за всички бъдещи майки, който се провежда от 12-та до 14-та седмица от бременността, показаха, че плодът има предразположеност към аномалии в развитието.
6. Родителите не можеха да заченат дете сами дълго време, в резултат на което бяха диагностицирани с първично безплодие.
7. Родителите са кръвни роднини (рискът от патологии в плода е висок, необходима е хорионбиопсия).
8. Един от родителите (или и двамата) има генетично заболяване. Тестът ще определи дали тези нарушения са били предадени на плода.
9. Необходимо е да се установи пола на нероденото бебе (някои генетични заболяванияса характерни само за момчета, например хемофилия от всякакъв вид).
10. Без да знае за бременността, жената направи рентгенова снимка.
11. На ранен термин"интересна позиция" зае жената лекарстваосигуряване отрицателно въздействиекъм нововъзникващия живот. AT този случайхорионбиопсия, направена на 10, 11 или 12 седмица, обикновено показва, че рискът от вродени дефекти на плода е изключително висок.
12. В момента, когато зачеването вече е настъпило, бъдещата майка е била засегната от неблагоприятни фактори. Например може да е била в зона с висок радиоактивен фон или да е вдишала вредни вещества.

Методи за извършване на процедурата

Как се извършва биопсия на хорион по време на раждане, вижте снимките и описанията по-долу.

За биопсия на хорион отговарят различни отзиви. Преобладаващото мнозинство от жените отбелязват, че тази процедура е безболезнена, макар и неприятна: както физически, така и психологически.

Предимно отрицателно за биопсията на хорионните въси са тези, които са я направили падежна дата, но резултатите не са потвърдени или не са достатъчно надеждни. Това е изключително рядко, но се случва, тъй като постиженията на съвременната медицина не са 100% перфектни.

Резултатите от биопсия на хорионни въси с идентифициран риск от синдром на Даун в плода обикновено се съобщават от медицинския персонал възможно най-бързо, буквално веднага след като станат известни. Обратно, липсата на новини в случая е добра новина.

Рискове и възможни опасности

Тестът за идентифициране на възможни аномалии в развитието на плода, разбира се, е важна процедура, но, за съжаление, не е абсолютно безопасен както за плода, така и за самата бременна жена. След хорионбиопсия са възможни усложнения за бъдещата майка и/или за бременността.

Анализ за наличие на патологии

Риск за бъдещата майка: по време на изследването инфекцията може да навлезе в маточната кухина.

Рискове за плода:

• заплахата от спонтанен аборт, провокирана от отделяне на феталното яйце;
• дете може да се роди с ниско телесно тегло (до 2,5 кг);
• бебето може да се роди преждевременно.

Горните рискове са практически сведени до нула, ако процедурата се извършва от висококвалифициран и опитен специалист.

Много жени си задават въпроса: направете биопсия на хорионните въси или амниоцентеза, при която се взема за анализ амниотична течност? Струва си да се отбележи, че опасността за майката и ембриона и в двата случая ще бъде приблизително еднаква. Надеждността на двата теста също не се различава.

Въпреки това, амниоцентезата се извършва по друго време: от 15-та до 20-та седмица от "интересната позиция" (биопсия от 10-та до 12-та седмица). Ако се вземе решение за прекъсване на бременността, тогава на 20-22 седмици рискът от възможни усложнения от аборт за жената е по-малък, което е определено предимство при избора на биопсия.

Не се препоръчва да се прави трансцервикална биопсия на хорионни вили при наличие на един или повече децидуални полипи, също така не си струва да се премахват полипи - това е заплаха от спонтанен аборт и може също да причини преждевременно раждане.

Противопоказания за процедурата също са:

• риск от спонтанен аборт;
• възпалителни заболявания женски органиили кожата на корема (в зависимост от вида на извършената биопсия);
• ХИВ инфекцията на бъдеща майка не е причина за отказ от тест, но тъй като вероятността от предаване от майка на плод се увеличава, на жената се предписва повишена доза антиретровирусни лекарства.
Информацията, публикувана на сайта, е само за информационни цели и е предназначена само за информационни цели. Посетителите на сайта не трябва да ги използват като медицински съвет! Редакторите на сайта не препоръчват самолечение. Определянето на диагнозата и изборът на метод на лечение остава изключителна прерогатив на Вашия лекар! Не забравяйте, че само пълна диагноза и терапия под наблюдението на лекар ще помогне напълно да се отървете от болестта!