एक्स लिंक्ड इनहेरिटेंस। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस(अंग्रेज़ी) एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस ) सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के प्रकारों में से एक है। ऐसी वंशानुक्रम उन लक्षणों के लिए विशिष्ट है जिनके जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं और जो केवल समयुग्मजी या अर्धयुग्मजी अवस्था में दिखाई देते हैं। इस प्रकार की वंशानुक्रम से मनुष्यों में कई जन्मजात वंशानुगत बीमारियाँ होती हैं; ये बीमारियाँ लिंग X गुणसूत्र पर स्थित किसी भी जीन में दोष से जुड़ी होती हैं और तब प्रकट होती हैं जब समान जीन की सामान्य प्रतिलिपि के साथ कोई अन्य साहित्य में एक संक्षिप्तीकरण होता है एक्सआरएक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस को दर्शाने के लिए।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारियों के लिए यह विशिष्ट है कि पुरुष आमतौर पर प्रभावित होते हैं; दुर्लभ एक्स-लिंक्ड बीमारियों के लिए यह लगभग हमेशा सच होता है। उनकी सभी लक्षणात्मक रूप से स्वस्थ बेटियाँ विषमयुग्मजी वाहक हैं। विषमयुग्मजी माताओं के पुत्रों में बीमार से स्वस्थ्य का अनुपात 1 है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का एक विशेष मामला है आड़ा - तिरछाविरासत (अंग्रेज़ी) आड़े-तिरछे वंशानुक्रम, भी आड़े-तिरछे वंशानुक्रम), जिसके परिणामस्वरूप बेटियों में पिता के लक्षण और बेटों में माँ के लक्षण प्रकट होते हैं। इस प्रकार की वंशानुक्रम का नाम वंशानुक्रम के गुणसूत्र सिद्धांत के लेखकों में से एक थॉमस हंट मॉर्गन द्वारा दिया गया था। उन्होंने पहली बार 1911 में ड्रोसोफिला में आंखों के रंग की विशेषता के लिए इस प्रकार की विरासत का वर्णन किया था। क्रिस-क्रॉस इनहेरिटेंस तब होता है जब मां एक्स क्रोमोसोम पर स्थानीयकृत एक अप्रभावी विशेषता के लिए समयुग्मजी होती है, और पिता के पास एकमात्र एक्स क्रोमोसोम पर इस जीन का एक प्रमुख एलील होता है। पृथक्करण विश्लेषण के दौरान इस प्रकार की विरासत का पता लगाना एक्स गुणसूत्र पर संबंधित जीन के स्थानीयकरण के प्रमाणों में से एक है।

मनुष्यों में लिंग से जुड़े अप्रभावी लक्षणों की विरासत की ख़ासियतें

मनुष्यों में, सभी स्तनधारियों की तरह, नर लिंग विषमयुग्मक (XY) होता है, और मादा लिंग समयुग्मक (XX) होता है। इसका मतलब यह है कि पुरुषों में केवल एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है, जबकि महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम में छोटे समजात क्षेत्र (स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र) होते हैं। उन लक्षणों की विरासत जिनके जीन इन क्षेत्रों में स्थित हैं, ऑटोसोमल जीन की विरासत के समान है और इस लेख में चर्चा नहीं की गई है।

एक्स गुणसूत्र से जुड़े लक्षण अप्रभावी या प्रभावी हो सकते हैं। प्रमुख लक्षण की उपस्थिति में विषमयुग्मजी व्यक्तियों में अप्रभावी लक्षण प्रकट नहीं होते हैं। चूँकि पुरुषों में केवल एक X गुणसूत्र होता है, इसलिए पुरुष X गुणसूत्र पर पाए जाने वाले जीन के लिए विषमयुग्मजी नहीं हो सकते। इस कारण से, पुरुषों में एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण की केवल दो संभावित अवस्थाएँ होती हैं:

• यदि किसी एकल X गुणसूत्र पर कोई एलील है जो किसी गुण या विकार को निर्धारित करता है, तो मनुष्य उस गुण या विकार को प्रदर्शित करता है, और उसकी सभी बेटियाँ X गुणसूत्र के साथ उससे यह एलील प्राप्त करती हैं (बेटों को Y गुणसूत्र प्राप्त होगा);
• यदि एकमात्र X गुणसूत्र पर ऐसा कोई एलील नहीं है, तो यह गुण या विकार मनुष्य में प्रकट नहीं होता है और उसकी संतानों में स्थानांतरित नहीं होता है।

चूंकि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, इसलिए उनमें एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षणों के लिए तीन संभावित स्थितियाँ होती हैं:

• एलील जो इस गुण या विकार को निर्धारित करता है वह दोनों एक्स गुणसूत्रों पर अनुपस्थित है - गुण या विकार स्वयं प्रकट नहीं होता है और संतानों में प्रसारित नहीं होता है;
• एलील जो गुण या विकार को निर्धारित करता है वह केवल एक एक्स क्रोमोसोम पर मौजूद होता है - लक्षण या विकार आमतौर पर प्रकट नहीं होता है, और जब विरासत में मिलता है, तो लगभग 50% वंशज इस एलील को एक्स क्रोमोसोम के साथ प्राप्त करते हैं (अन्य 50%) वंशजों को एक और X गुणसूत्र प्राप्त होगा);
• एलील जो गुण या विकार को निर्धारित करता है वह दोनों एक्स गुणसूत्रों पर मौजूद होता है - गुण या विकार प्रकट होता है और 100% मामलों में संतानों को पारित हो जाता है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिले कुछ विकार इतने गंभीर हो सकते हैं कि वे भ्रूण की मृत्यु का कारण बन सकते हैं। इस मामले में, परिवार के सदस्यों और उनके पूर्वजों के बीच एक भी ज्ञात रोगी नहीं हो सकता है।

जिन महिलाओं में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है उन्हें वाहक कहा जाता है। आमतौर पर, ऐसा उत्परिवर्तन फेनोटाइप में व्यक्त नहीं होता है, यानी यह किसी भी तरह से खुद को प्रकट नहीं करता है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस वाली कुछ बीमारियों में अभी भी खुराक क्षतिपूर्ति के तंत्र के कारण महिला वाहकों में कुछ नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ होती हैं, जिसके कारण दैहिक कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्रों में से एक यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय हो जाता है, और शरीर की कुछ कोशिकाओं में एक एक्स एलील होता है। व्यक्त, और दूसरों में - दूसरा।

मनुष्यों में कुछ एक्स-लिंक्ड अप्रभावी रोग

सामान्य

सामान्य एक्स-लिंक्ड अप्रभावी रोग:

• वंशानुगत रंग दृष्टि विकार (रंग अंधापन)। उत्तरी यूरोप में, लगभग 8% पुरुष और 0.5% महिलाएँ लाल-हरे रंग की धारणा की अलग-अलग डिग्री की कमजोरी से पीड़ित हैं।
• एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस. सल्फोनेटेड स्टेरॉयड के अत्यधिक संचय के कारण रोगियों की त्वचा पर सूखे, खुरदरे धब्बे दिखाई देते हैं। 2000-6000 पुरुषों में से 1 में होता है।
• Duchenne पेशी dystrophy। एक बीमारी जिसमें मांसपेशियों के ऊतकों का क्षय होता है और कम उम्र में मृत्यु हो जाती है। 3,600 पुरुष नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।
• हीमोफीलिया ए (शास्त्रीय हीमोफीलिया)। रक्त का थक्का जमाने वाले फैक्टर VIII की कमी से जुड़ी बीमारी 4000-5000 पुरुषों में से एक को होती है।
• हीमोफीलिया बी. रक्त का थक्का जमाने वाले कारक IX की कमी से जुड़ी बीमारी, 20,000-25,000 पुरुषों में से एक को होती है।
• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी. यह बीमारी डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान है, लेकिन कुछ हद तक हल्की है। 100,000 पुरुष नवजात शिशुओं में से 3-6 में होता है।
• काबुकी सिंड्रोम - एकाधिक जन्म दोष (हृदय दोष, विकास की कमी, श्रवण हानि, मूत्र पथ असामान्यताएं) और मानसिक मंदता। व्यापकता 1:32000.
• एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (मॉरिस सिंड्रोम) - पूर्ण सिंड्रोम वाले व्यक्ति में 46XY कैरियोटाइप और उतरे हुए अंडकोष के बावजूद, स्त्री जैसी उपस्थिति, विकसित स्तन और योनि होती है। घटना की आवृत्ति 46,XY के कैरियोटाइप के साथ 1:20,400 से 1:130,000 नवजात शिशुओं तक है।

दुर्लभ

• ब्रूटन रोग (जन्मजात एगमैग्लोबुलिनमिया)। प्राथमिक ह्यूमरल इम्युनोडेफिशिएंसी। यह लड़कों में 1:100,000 - 1:250,000 की आवृत्ति के साथ होता है।
• विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया है। व्यापकता: प्रति 1,000,000 पुरुष जन्म पर 4 मामले।
• लोवे सिंड्रोम (ओकुलोसेरेब्रोरेनल सिंड्रोम) - प्रारंभिक बचपन से कंकाल संबंधी असामान्यताएं, विभिन्न गुर्दे संबंधी विकार, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद। 1:500,000 पुरुष नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है।
• एलन-हेरंडन-डडली सिंड्रोम एक दुर्लभ सिंड्रोम है, जो केवल पुरुषों में पाया जाता है, जिसमें प्रसवोत्तर मस्तिष्क का विकास ख़राब हो जाता है। सिंड्रोम MCT8 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक प्रोटीन को एनकोड करता है जो थायराइड हार्मोन का परिवहन करता है। पहली बार 1944 में वर्णित।

एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन, जैसा कि ऑटोसोमल वंशानुक्रम में होता है, प्रमुख या अप्रभावी हो सकते हैं। एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस की मुख्य विशेषता पिता से पुत्र तक संबंधित जीन के संचरण की अनुपस्थिति है, क्योंकि पुरुष, हेमीज़ाइगस (केवल एक एक्स गुणसूत्र होते हैं) होने के कारण, अपने एक्स गुणसूत्र केवल अपनी बेटियों को देते हैं।

यदि एक प्रमुख जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है, तो इस प्रकार की विरासत को एक्स-लिंक्ड प्रमुख कहा जाता है। इसकी विशेषता निम्नलिखित लक्षण हैं:

यदि पिता बीमार है, तो सभी बेटियाँ बीमार होंगी, और सभी बेटे स्वस्थ होंगे;

बीमार बच्चे तभी प्रकट होते हैं जब माता-पिता में से कोई एक बीमार हो;

स्वस्थ माता-पिता के साथ, सभी बच्चे स्वस्थ होंगे;

यह रोग हर पीढ़ी में पाया जा सकता है;

यदि माँ बीमार है, तो लिंग की परवाह किए बिना, बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना 50% है;

पुरुष और महिला दोनों बीमार पड़ते हैं, लेकिन सामान्य तौर पर परिवार में बीमार पुरुषों की तुलना में 2 गुना अधिक बीमार महिलाएँ होती हैं।

जब एक अप्रभावी जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है, तो वंशानुक्रम के प्रकार को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव कहा जाता है। महिलाएं लगभग हमेशा फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ (वाहक) होती हैं, यानी। हेटेरोज़ायगोट्स रोग की गंभीरता प्रजनन प्रणाली को हुए नुकसान की मात्रा पर निर्भर करती है। इस प्रकार की विरासत की विशेषता है:

यह रोग मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है;

यह रोग मातृ पक्ष के पुरुष रिश्तेदारों में देखा जाता है;

एक बेटे को कभी भी अपने पिता की बीमारी विरासत में नहीं मिलती;

यदि परिवीक्षा एक बीमार महिला है, तो उसके पिता आवश्यक रूप से बीमार हैं, और उसके सभी बेटे भी प्रभावित होते हैं;

बीमार पुरुषों और स्वस्थ सजातीय महिलाओं के बीच विवाह में, सभी बच्चे स्वस्थ होंगे, लेकिन बेटियों के बेटे बीमार हो सकते हैं;

एक बीमार पुरुष और एक बेटी की वाहक महिला के विवाह में: 50% रोगी हैं, 50% वाहक हैं; बेटे: 50% बीमार हैं, 50% स्वस्थ हैं।

एक स्वस्थ पुरुष और एक विषमयुग्मजी महिला के बीच विवाह में, बीमार बच्चा होने की संभावना होगी: लड़कों के लिए 50% और लड़कियों के लिए 0%।

वाहक बहनों के 50% प्रभावित बेटे और 50% वाहक बेटियाँ हैं।

एक्स-रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ वंशावली

एक्स-प्रमुख विरासत के साथ वंशावली

Y-लिंक्ड प्रकार की विरासत

दुर्लभ मामलों में, Y गुणसूत्र के जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण, पैतृक या हॉलैंड्रिक प्रकार की विरासत देखी जाती है।

वहीं, केवल पुरुष ही बीमार पड़ते हैं और वाई क्रोमोसोम के माध्यम से अपनी बीमारी अपने बेटों तक पहुंचाते हैं। ऑटोसोम्स और एक्स क्रोमोसोम के विपरीत, वाई गुणसूत्रइसमें अपेक्षाकृत कम जीन होते हैं (अंतर्राष्ट्रीय जीन कैटलॉग ओएमआईएम के नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, केवल लगभग 40)।

इन जीनों का एक छोटा सा हिस्सा एक्स गुणसूत्र के जीन के अनुरूप है; बाकी, केवल पुरुषों में मौजूद, लिंग निर्धारण और शुक्राणुजनन के नियंत्रण में शामिल हैं। इस प्रकार, Y गुणसूत्र पर SRY और AZF जीन होते हैं, जो यौन भेदभाव कार्यक्रम के लिए जिम्मेदार होते हैं।

इनमें से किसी भी जीन में उत्परिवर्तन के कारण वृषण विकास ख़राब हो जाता है और शुक्राणुजनन अवरुद्ध हो जाता है, जो एज़ोस्पर्मिया में व्यक्त होता है। ऐसे पुरुष बांझपन से पीड़ित होते हैं, और इसलिए उनकी बीमारी विरासत में नहीं मिलती है। बांझपन की शिकायत वाले पुरुषों की इन जीनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जांच की जानी चाहिए। Y गुणसूत्र पर स्थित जीनों में से एक में उत्परिवर्तन कुछ प्रकार के इचिथोसिस (मछली की त्वचा) का कारण बनता है, और एक पूरी तरह से हानिरहित लक्षण टखने में बालों का बढ़ना है।

गुण पुरुष रेखा के माध्यम से प्रसारित होता है। Y गुणसूत्र में कान के बालों के विकास, शुक्राणुजनन (एज़ोस्पर्मिया), और शरीर, अंगों और दांतों की वृद्धि दर के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं।

वाई-लिंक्ड वंशानुक्रम के साथ वंशावली

पैथोलॉजी के कुछ रूपों में निहित, उदाहरण के लिए, विटामिन

डी-रिकेट्स। होमोज़ायगोट्स और हेटेरोज़ायगोट्स दोनों में रोग की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति होगी। आनुवंशिक रूप से अलग-अलग शादियाँ संभव हैं, लेकिन जिनमें पिता बीमार है वे जानकारीपूर्ण हैं। एक स्वस्थ महिला के साथ विवाह में, विकृति विज्ञान की विरासत की निम्नलिखित विशेषताएं देखी जाती हैं:

1) सभी बेटे और उनके बच्चे स्वस्थ होंगे, क्योंकि केवल Y गुणसूत्र ही उनके पिता से उन्हें मिल सकता है;

2) सभी बेटियां हेटेरोज़ायगोट्स और फेनोटाइपिक रूप से बीमार होंगी।

ये दो विशेषताएं इस प्रकार को ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार से अलग करती हैं, जिसमें बीमार और स्वस्थ भाई-बहनों का अनुपात 1:1 है और ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न (1:1) वाले बच्चों के लिए समान रूप से अप्रभेद्य है, और होना भी चाहिए कोई लिंग भेद नहीं. पुरुषों में रोग की अधिक प्रबल अभिव्यक्ति होती है, क्योंकि उनमें सामान्य गली का क्षतिपूर्ति प्रभाव नहीं होता है। साहित्य इस प्रकार के संचरण के साथ कुछ बीमारियों की वंशावली का वर्णन करता है, जिनमें पुरुष भाई-बहन नहीं होते हैं, क्योंकि क्षति की गंभीर डिग्री उनकी अंतर्गर्भाशयी मृत्यु का कारण बनती है। यह वंशावली अजीब लगती है: संतानें केवल मादा हैं, उनमें से लगभग आधे बीमार हैं, और इतिहास में सहज गर्भपात और नर भ्रूणों का मृत जन्म शामिल हो सकता है।

वंशानुक्रम के सूचीबद्ध प्रकारों में मुख्य रूप से मोनोजेनिक रोग (एक जीन के उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित) शामिल हैं। हालाँकि, रोग संबंधी स्थिति दो या दो से अधिक उत्परिवर्ती जीनों पर निर्भर हो सकती है। कई पैथोलॉजिकल जीनों की पैठ कम हो गई है। इसके अलावा, समयुग्मजी अवस्था में भी जीनोम में उनकी उपस्थिति आवश्यक है, लेकिन रोग के विकास के लिए पर्याप्त नहीं है। इस प्रकार, मानव रोगों की सभी प्रकार की विरासत ऊपर सूचीबद्ध तीन योजनाओं में फिट नहीं होती है।

प्राथमिक जैवरासायनिक दोष के निर्धारण की विधियाँ।

मोनोजेनिक नोसोलॉजिकल रूपों की खोज के इतिहास पर विचार करते समय, यह स्पष्ट रूप से देखा जाता है कि इसकी सबसे लंबी अवधि, लगभग 50 के दशक के मध्य तक, परिवारों की नैदानिक ​​​​और वंशावली परीक्षा के आधार पर ऐसे रूपों की पहचान से जुड़ी है। हालाँकि, यह अवधि बहुत अधिक उत्पादक नहीं है। उदाहरण के लिए, 11-12 विभिन्न जीनों के उत्परिवर्तन के कारण वंशानुगत म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस के वर्तमान में पहचाने गए 18 आनुवंशिक रूप, चिकित्सकीय रूप से केवल दो थोड़े अलग फेनोटाइप बनाते हैं, और नैदानिक ​​​​तस्वीर और वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर, केवल दो नोसोलॉजिकल इकाइयाँ खोजी गई हैं - हर्लर सिंड्रोम और हंटर सिंड्रोम। वंशानुगत चयापचय संबंधी दोषों के अन्य वर्गों के साथ भी यही स्थिति विकसित हुई है। वंशानुगत रोगों की खोज एवं विवरण को पूर्ण नहीं माना जाना चाहिए। वर्तमान में, लगभग दो हजार मेंडेलियन रोग संबंधी स्थितियाँ ज्ञात हैं। सैद्धांतिक रूप से, 50-100 हजार के क्रम के संरचनात्मक जीन की कुल संख्या के आधार पर, कोई यह मान सकता है कि अधिकांश रोग संबंधी उत्परिवर्ती एलील अभी तक खोजे नहीं गए हैं। यहां तक ​​​​कि अगर हम स्वीकार करते हैं कि ऐसे कई उत्परिवर्तन घातक हैं, जबकि अन्य, इसके विपरीत, गंभीर कार्यों को प्रभावित नहीं करते हैं और चिकित्सकीय रूप से अपरिचित हो जाते हैं, तो हमें वंशानुगत विकृति विज्ञान के अधिक से अधिक नए रूपों की निरंतर खोज की उम्मीद करनी चाहिए। लेकिन हम विश्वास के साथ कह सकते हैं कि सबसे आम बीमारियाँ जो स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर देती हैं उनका वर्णन पहले ही किया जा चुका है। नए खोजे गए रूप दुर्लभ उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। इसके अलावा, आनुवंशिक दृष्टिकोण से, एक ही जीन में उत्परिवर्तन होगा, लेकिन नई संरचनाओं को प्रभावित करेगा या उनकी आणविक प्रकृति में भिन्न होगा (उदाहरण के लिए, जीन के संरचनात्मक भाग के बजाय नियामक में उत्परिवर्तन)। यही कारण है कि नए उत्परिवर्ती एलील्स की खोज और ज्ञात रोगों का आनुवंशिक रूप से भिन्न रूपों में विखंडन नए आनुवंशिक दृष्टिकोणों के पारंपरिक नैदानिक ​​​​आनुवंशिक विश्लेषण के संबंध से अविभाज्य है जो अधिक असतत और निकटतम प्राथमिक लक्षणों तक पहुंचना संभव बनाता है।

प्रथम स्थान पर जैवरासायनिक विधियों का कब्जा है। जैव रासायनिक दृष्टिकोण पहली बार लागू किया गया था और इस सदी की शुरुआत में अल्कैप्टुनुरिया के नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक अध्ययन में बहुत उपयोगी साबित हुआ। यह इस अध्ययन का परिणाम था कि मूत्र में होमोगेंटिसिक एसिड के अत्यधिक उत्सर्जन के रूप में वंशानुगत बीमारियों में से एक के लिए एक जैव रासायनिक मेंडेलियन लक्षण पाया गया था, और यह सुझाव दिया गया था कि अपने स्वयं के विशिष्ट के साथ समान जन्मजात चयापचय संबंधी रोग भी होते हैं। जैव रासायनिक दोष. वर्तमान में, जैव रासायनिक आनुवंशिकी में अध्ययनित विसंगतियों के साथ 300 से अधिक वंशानुगत चयापचय रोगों का वर्णन किया गया है। नैदानिक ​​​​अभ्यास में, ज्ञात चयापचय रोगों के जैव रासायनिक निदान के लिए, गुणात्मक और अर्ध-मात्रात्मक परीक्षणों की एक प्रणाली का उपयोग किया जाता है, जिसकी सहायता से चयापचय उत्पादों की परेशान सामग्री का पता लगाना संभव है (उदाहरण के लिए, फेनिलपाइरुविक का अत्यधिक मूत्र उत्सर्जन) फेनिलकेटोनुरिया में एसिड या होमोसिस्टीनुरिया में होमोसिस्टीन)। विभिन्न प्रकार के वैद्युतकणसंचलन और क्रोमैटोग्राफी के अलग-अलग और संयोजन के साथ-साथ अन्य तरीकों का उपयोग यह निर्धारित करना संभव बनाता है कि कौन सा चयापचय लिंक परेशान है। यह पता लगाने के लिए कि चयापचय प्रभाव में कौन सा एंजाइम या अन्य प्रोटीन शामिल है और प्रोटीन में क्या परिवर्तन होता है, एक नियम के रूप में, न केवल जैविक तरल पदार्थ का उपयोग किया जाता है, बल्कि रोगी की कोशिकाओं का भी उपयोग किया जाता है, और इसकी सामग्री को निर्धारित करने के लिए जटिल तरीकों का उपयोग किया जाता है। एंजाइम, इसकी उत्प्रेरक गतिविधि और आणविक संरचना।

जैव रासायनिक विधियों को आणविक आनुवंशिक विधियों द्वारा पूरक किया जाता है, जो सीधे डीएनए में उत्परिवर्तन की प्रकृति को समझने के लिए स्वतंत्र महत्व के हैं। परंपरागत रूप से, संबंधित जीन उत्पाद में दोष की पहचान करने के बाद उनका उपयोग संभव है, लेकिन अभी तक यह विकृति विज्ञान के कुछ मामलों के लिए यथार्थवादी है, उदाहरण के लिए, ग्लोबिन जीन के उत्परिवर्तन के लिए।

जैव रासायनिक अनुसंधान विधियों की सार्थकता काफी हद तक इस तथ्य के कारण है कि जैविक तरल पदार्थों का जैव रासायनिक विश्लेषण शरीर की कोशिकाओं के विश्लेषण से पूरक होता है। कोशिकाओं पर आनुवंशिक जैव रासायनिक विश्लेषण, विशेष रूप से सेलुलर रिसेप्टर्स में सीधे एंजाइमों और संरचनात्मक प्रोटीन के अध्ययन के लिए मेटाबोलाइट्स के विश्लेषण के साथ जैव रासायनिक निदान में संक्रमण में निर्णायक साबित हुआ।

इससे प्रोटीन अणुओं में प्राथमिक दोषों और कई वंशानुगत बीमारियों की खोज हुई। इम्यूनोलॉजिकल विधियाँ अपनी क्षमताओं में जैव रासायनिक विधियों के करीब हैं। विभिन्न वंशानुगत इम्युनोडेफिशिएंसी स्थितियों के आनुवंशिक रूपों का निदान और गहन अध्ययन विभिन्न वर्गों के सीरम इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर के साथ-साथ सेलुलर प्रतिरक्षा की स्थिति का आकलन करने के तरीकों पर आधारित है। इन विधियों के शस्त्रागार में एक प्रमुख स्थान सतह एंटीजन की स्थिति निर्धारित करने के लिए एरिथ्रोसाइट्स या ल्यूकोसाइट्स के साथ शास्त्रीय सीरोलॉजिकल प्रतिक्रियाओं द्वारा कब्जा कर लिया गया है। हाल के वर्षों में, हार्मोन और कुछ अन्य जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों के दोष को निर्धारित करने के लिए रेडियोइम्यूनोकेमिकल विधियों का तेजी से उपयोग किया जाने लगा है।

इन सभी विधियों का उपयोग जनसंख्या-भौगोलिक दृष्टिकोण के साथ जैव रासायनिक दोषों और उत्परिवर्तन की आणविक प्रकृति की पहचान करने के लिए किया जाता है। इस दृष्टिकोण का महत्व यह है कि मानव पर्यावरण की विशिष्ट स्थितियों के कारण दुर्लभ दोष और उत्परिवर्तन मुख्य रूप से कुछ भौगोलिक क्षेत्रों में हो सकते हैं। यह विभिन्न जीनोग्लोबिनोपैथियों के प्रमुख वितरण को याद करने के लिए पर्याप्त है, खासकर उन क्षेत्रों में जहां मलेरिया व्यापक है। बड़ी संख्या में सजातीय विवाहों वाली अलग-थलग आबादी अक्सर अप्रभावी अवस्था में होमोज़ाइट्स के अधिक लगातार अलगाव के कारण नए उत्परिवर्तन की खोज के लिए एक स्रोत के रूप में कार्य करती है। जनसंख्या-भौगोलिक दृष्टिकोण, रोगियों के बड़े नमूनों के साथ, फेनोटाइपिक रूप से समान, लेकिन आनुवंशिक रूप से भिन्न उत्परिवर्तनों को अधिक तेज़ी से अलग करने में मदद करता है।

यह ब्रोशर एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस क्या है और एक्स-लिंक्ड रोग कैसे विरासत में मिलते हैं, इसके बारे में जानकारी प्रदान करता है।

जीन और गुणसूत्र क्या हैं?

हमारा शरीर लाखों कोशिकाओं से बना है। अधिकांश कोशिकाओं में जीन का एक पूरा सेट होता है। एक व्यक्ति में हजारों जीन होते हैं। जीन की तुलना उन निर्देशों से की जा सकती है जिनका उपयोग पूरे जीव के विकास और समन्वित कामकाज को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है। जीन हमारे शरीर की कई विशेषताओं के लिए जिम्मेदार होते हैं, जैसे आंखों का रंग, रक्त प्रकार या ऊंचाई।

चित्र 1: जीन, गुणसूत्र और डीएनए

जीन धागे जैसी संरचनाओं पर स्थित होते हैं जिन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है। सामान्यतः शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र हमें हमारे माता-पिता से प्राप्त होते हैं - 23 माँ से और 23 पिता से, इसलिए हम अक्सर अपने माता-पिता की तरह दिखते हैं। इस प्रकार, हमारे पास 23 गुणसूत्रों के दो सेट या 23 जोड़े गुणसूत्र हैं। क्योंकि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, हमें प्रत्येक जीन की दो प्रतियां, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति विरासत में मिलती है। क्रोमोसोम (और इसलिए जीन) डीएनए नामक एक रासायनिक यौगिक से बने होते हैं।

चित्र 2: आकार के अनुसार वितरित गुणसूत्रों के 23 जोड़े; गुणसूत्र संख्या 1 सबसे बड़ा है। अंतिम दो गुणसूत्र लिंग गुणसूत्र होते हैं।

पुरुषों और महिलाओं में गुणसूत्र (चित्र 2 देखें), जिनकी संख्या 1 से 22 है, समान हैं। ऐसे गुणसूत्रों को ऑटोसोम कहा जाता है। 23वें जोड़े के गुणसूत्र महिलाओं और पुरुषों में अलग-अलग होते हैं और लिंग गुणसूत्र कहलाते हैं। लिंग गुणसूत्र के 2 प्रकार होते हैं: X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र। आम तौर पर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं, उनमें से एक मां से और दूसरा पिता से प्रसारित होता है। आम तौर पर, पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम (एक्सवाई) होता है, जिसमें एक्स क्रोमोसोम मां से और वाई क्रोमोसोम पिता से आता है। इस प्रकार, चित्र 2 एक आदमी के गुणसूत्रों को दर्शाता है, क्योंकि अंतिम, 23वें, जोड़े को XY संयोजन द्वारा दर्शाया गया है।

कभी-कभी जीन की एक प्रति में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) होता है जो जीन की सामान्य कार्यप्रणाली को बाधित करता है। इस तरह के उत्परिवर्तन से आनुवंशिक (वंशानुगत) बीमारी का विकास हो सकता है, क्योंकि परिवर्तित जीन शरीर में आवश्यक जानकारी प्रसारित नहीं करता है। एक्स-लिंक्ड रोग एक्स क्रोमोसोम पर जीन में परिवर्तन के कारण होते हैं।

एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस क्या है?

एक्स क्रोमोसोम में कई जीन होते हैं जो जीव की वृद्धि और विकास के लिए बहुत महत्वपूर्ण होते हैं। Y गुणसूत्र बहुत छोटा होता है और इसमें कम जीन होते हैं। जैसा कि ज्ञात है, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं, इसलिए, यदि एक्स क्रोमोसोम पर एक जीन की एक प्रति बदल जाती है, तो दूसरे एक्स क्रोमोसोम पर सामान्य प्रतिलिपि बदले हुए जीन के कार्य की भरपाई कर सकती है। इस मामले में, महिला आमतौर पर एक्स-लिंक्ड बीमारी की स्वस्थ वाहक होती है। वाहक वह व्यक्ति होता है जिसमें बीमारी का कोई लक्षण नहीं होता है लेकिन जीन की एक परिवर्तित प्रति होती है। कुछ मामलों में, महिलाओं में रोग की मध्यम अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं।

पुरुषों में एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र होता है, इसलिए जब एक्स गुणसूत्र पर जीन की एक प्रति बदल जाती है, तो कार्य की भरपाई के लिए जीन की कोई सामान्य प्रतिलिपि नहीं होती है। इसका मतलब है कि ऐसा आदमी बीमार होगा। जो बीमारियाँ ऊपर वर्णित तरीके से विरासत में मिलती हैं, उन्हें एक्स-लिंक्ड रिसेसिव कहा जाता है। ऐसी बीमारियों के उदाहरण हैं हीमोफीलिया, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत

अधिकांश एक्स-लिंक्ड बीमारियाँ अप्रभावी होती हैं, लेकिन दुर्लभ मामलों में, एक्स-लिंक्ड बीमारियाँ प्रभावी रूप में विरासत में मिलती हैं। इसका मतलब यह है कि यदि किसी महिला में जीन की एक परिवर्तित और एक सामान्य प्रति है, तो यह बीमारी के प्रकट होने के लिए पर्याप्त होगी। यदि किसी पुरुष को X गुणसूत्र जीन की एक परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत में मिलती है, तो उसमें यह रोग विकसित हो जाएगा, क्योंकि पुरुषों में केवल एक X गुणसूत्र होता है। प्रभावित महिलाओं में प्रभावित बच्चा होने की 50% (2 में से 1) संभावना होती है, और बेटियों और बेटों के लिए भी यही स्थिति है। एक बीमार आदमी की सभी बेटियाँ बीमार होंगी, और उसके सभी बेटे स्वस्थ होंगे।

एक्स-लिंक्ड बीमारियाँ कैसे विरासत में मिलती हैं?

यदि वाहक महिला का एक बेटा है, तो वह उसे या तो जीन की सामान्य प्रतिलिपि के साथ एक एक्स गुणसूत्र, या जीन की परिवर्तित प्रतिलिपि के साथ एक एक्स गुणसूत्र दे सकती है। इस प्रकार, प्रत्येक बेटे में जीन की एक परिवर्तित प्रतिलिपि विरासत में मिलने और रोग विकसित होने की 50% (2 में से 1) संभावना होती है। साथ ही, वही संभावना है - 50% (2 में से 1) - कि बेटे को जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि विरासत में मिलेगी, जिस स्थिति में उसे बीमारी नहीं होगी। यह संभावना प्रत्येक पुत्र के लिए समान है (चित्र 3)।

यदि वाहक महिला की एक बेटी है, तो वह या तो जीन की सामान्य प्रतिलिपि के साथ एक एक्स गुणसूत्र या एक परिवर्तित प्रतिलिपि के साथ एक एक्स गुणसूत्र पारित करेगी। इस प्रकार, प्रत्येक बेटी के पास जीन की एक परिवर्तित प्रतिलिपि प्राप्त करने की 50% (2 में से 1) संभावना होती है, इस स्थिति में वह अपनी माँ की तरह एक वाहक होगी। दूसरी ओर, समान 50% (2 में 1) संभावना है कि बेटी को जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि विरासत में मिलेगी, इस स्थिति में वह स्वस्थ होगी और वाहक नहीं होगी (चित्र 3)।

चित्र 3: एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग महिला वाहकों से कैसे प्रसारित होते हैं

चित्र 4: एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग प्रभावित पुरुषों से कैसे प्रसारित होते हैं

यदि एक्स-लिंक्ड बीमारी से पीड़ित व्यक्ति की एक बेटी है, तो वह हमेशा जीन की परिवर्तित प्रतिलिपि उसे देगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है और वे इसे हमेशा अपनी बेटियों को देते हैं। इस प्रकार, उसकी सभी बेटियाँ वाहक होंगी (चित्र 4)। एक नियम के रूप में, बेटियां स्वस्थ हैं, लेकिन उनके बीमार बेटे होने का खतरा है।

यदि एक्स-लिंक्ड बीमारी वाले व्यक्ति का बेटा है, तो वह जीन की परिवर्तित प्रतिलिपि उसे कभी नहीं देगा। यह इस तथ्य के कारण है कि पुरुष हमेशा Y गुणसूत्र को अपने बेटों को हस्तांतरित करते हैं (यदि वे X गुणसूत्र को पारित करते हैं, तो उनकी एक बेटी होगी)। इस प्रकार, एक्स-लिंक्ड बीमारी वाले व्यक्ति के सभी बेटे स्वस्थ होंगे (चित्र 4)।

यदि रोगी परिवार में इस बीमारी से पीड़ित होने वाला पहला व्यक्ति हो तो क्या होगा?

कभी-कभी एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विकार वाला बच्चा परिवार में इस स्थिति का निदान करने वाला पहला व्यक्ति हो सकता है। इसे इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि जिस शुक्राणु या अंडे से बच्चे का विकास हुआ, उसके जीन में एक नया उत्परिवर्तन (परिवर्तन) हुआ है। इस मामले में, बच्चे के माता-पिता में से कोई भी इस बीमारी का वाहक नहीं होगा। इन माता-पिता के दूसरे बच्चे को भी यही बीमारी होने की संभावना बहुत कम है। हालाँकि, एक बीमार बच्चा जिसका जीन परिवर्तित है, वह भविष्य में इसे अपने बच्चों को दे सकता है।

वाहक परीक्षण और प्रसव पूर्व निदान (गर्भावस्था के दौरान परीक्षण)

जिन लोगों के परिवार में एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर का इतिहास है, उनके लिए परीक्षण के कई विकल्प हैं। यह निर्धारित करने के लिए महिलाओं पर एक वाहक परीक्षण किया जा सकता है कि क्या वे एक्स गुणसूत्र पर एक विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन (परिवर्तन) के वाहक हैं। गर्भावस्था की योजना बनाते समय यह जानकारी उपयोगी हो सकती है। कुछ एक्स-लिंक्ड बीमारियों के लिए, यह निर्धारित करने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण (अर्थात गर्भावस्था के दौरान परीक्षण) किया जा सकता है कि क्या बच्चे को यह बीमारी विरासत में मिली है (अधिक जानकारी के लिए, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस ब्रोशर देखें)।

परिवार के अन्य सदस्य

यदि आपके परिवार में किसी को एक्स-लिंक्ड बीमारी है या वह इसका वाहक है, तो आप अपने परिवार के अन्य सदस्यों के साथ इस पर चर्चा करना चाह सकते हैं। इससे आपके परिवार की महिलाओं को, यदि वे चाहें, तो यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण (एक विशेष रक्त परीक्षण) कराने का अवसर मिलेगा कि क्या वे इस बीमारी की वाहक हैं। बीमारी का निदान करते समय यह जानकारी रिश्तेदारों के लिए भी महत्वपूर्ण हो सकती है। यह उन रिश्तेदारों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हो सकता है जिनके बच्चे होंगे या होंगे।

कुछ लोगों को परिवार के अन्य सदस्यों के साथ अपनी आनुवंशिक स्थिति पर चर्चा करना मुश्किल हो सकता है। उन्हें परिवार के सदस्यों को परेशान करने का डर हो सकता है। कुछ परिवारों में, इसकी वजह से लोगों को संचार में कठिनाई होती है और रिश्तेदारों के साथ आपसी समझ खत्म हो जाती है।

जेनेटिक डॉक्टरों के पास आमतौर पर इस प्रकार की पारिवारिक स्थितियों से निपटने का व्यापक अनुभव होता है और वे परिवार के अन्य सदस्यों के साथ समस्या पर चर्चा करने में आपकी मदद कर सकते हैं।

क्या याद रखना जरूरी है

• जो महिलाएं एक्स-लिंक्ड बीमारी की वाहक हैं, उनके बच्चों में जीन की परिवर्तित प्रतिलिपि पारित होने की 50% संभावना होती है। यदि किसी बेटे को अपनी माँ से संशोधित प्रति विरासत में मिलती है, तो वह बीमार हो जाएगा। यदि किसी बेटी को अपनी मां से संशोधित प्रति विरासत में मिलती है, तो वह अपनी मां की तरह ही बीमारी की वाहक होगी।
• एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर से पीड़ित व्यक्ति हमेशा जीन की परिवर्तित प्रतिलिपि अपनी बेटी को देगा, और वह उसकी वाहक होगी। हालाँकि, यदि यह एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार है, तो उसकी बेटी प्रभावित होगी। कोई भी व्यक्ति कभी भी अपने बेटे को जीन की परिवर्तित प्रतिलिपि नहीं देता है।
• एक परिवर्तित जीन को ठीक नहीं किया जा सकता - यह जीवन भर परिवर्तित रहता है।
• परिवर्तित जीन संक्रामक नहीं है; उदाहरण के लिए, इसका वाहक रक्त दाता हो सकता है।
• लोग अक्सर अपने परिवार में आनुवंशिक विकार होने के बारे में दोषी महसूस करते हैं। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि यह किसी की गलती नहीं है या किसी और के कार्यों का परिणाम नहीं है।

लिंग गुणसूत्रों पर स्थित जीन को लिंग-लिंक्ड कहा जाता है। ये पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग तरह से वितरित होते हैं। लिंग से जुड़े जीन X और Y दोनों गुणसूत्रों पर स्थित हो सकते हैं। हालाँकि, नैदानिक ​​आनुवंशिकी में, एक्स-लिंक्ड रोग व्यावहारिक महत्व के हैं, अर्थात। ऐसा तब होता है जब पैथोलॉजिकल जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है।

एक्स-लिंक्ड लक्षण का वितरण असामान्य जीन ले जाने वाले एक्स गुणसूत्र के वितरण पर निर्भर करता है। यह ध्यान में रखते हुए कि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक, निम्नलिखित जीनोटाइप विकल्प संभव हैं: एक पुरुष के लिए - XY, XY, एक महिला के लिए - XHA, XHA, XHa।

रिसेसिव एक्स-लिंक्ड प्रकार

रोग की विरासत

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी (या लक्षण) हमेशा उन पुरुषों में प्रकट होती है जिनके पास संबंधित जीन होता है, और महिलाओं में केवल समयुग्मजी अवस्था के मामलों में (जो अत्यंत दुर्लभ है)। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी का एक उदाहरण हीमोफिलिया ए है, जो कारक VIII - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन ए की कमी के कारण रक्त के थक्के जमने की बीमारी से होता है। हीमोफिलिया से पीड़ित रोगी की वंशावली चित्र में दिखाई गई है। IX.11. चिकित्सकीय रूप से, रोग बार-बार लंबे समय तक रक्तस्राव, यहां तक ​​कि मामूली घाव के साथ, और अंगों और ऊतकों में रक्तस्राव से प्रकट होता है। इस बीमारी की घटना 10,000 नवजात लड़कों में से 1 में होती है। उपरोक्त नोटेशन का उपयोग करके, एक बीमार पुरुष और एक स्वस्थ महिला की संतानों में सभी संभावित जीनोटाइप निर्धारित करना संभव है (चित्र IX. 12)।

योजना के अनुसार, सभी बच्चे फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होंगे, लेकिन जीनोटाइपिक रूप से सभी बेटियां हीमोफिलिया जीन की वाहक हैं। यदि एक महिला, जो हीमोफिलिया जीन की वाहक है, एक स्वस्थ पुरुष से शादी करती है, तो संतान के जीनोटाइप के लिए निम्नलिखित विकल्प संभव हैं (चित्र IX. 13)।

50% मामलों में, बेटियां पैथोलॉजिकल जीन की वाहक होंगी, और बेटों के लिए हीमोफीलियाक होने का 50% जोखिम है।

इस प्रकार, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के मुख्य लक्षण निम्नलिखित हैं:

1) यह रोग मुख्यतः पुरुषों में होता है;

2) यह लक्षण (बीमारी) एक बीमार पिता से उसकी लक्षणात्मक रूप से स्वस्थ बेटियों के माध्यम से उसके आधे पोते-पोतियों में फैलता है;

3) यह बीमारी कभी भी पिता से पुत्र में नहीं फैलती;

4) वाहक कभी-कभी विकृति विज्ञान के उपनैदानिक ​​लक्षण प्रदर्शित करते हैं।

रोग की विरासत का प्रमुख एक्स-लिंक्ड प्रकार

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम वाली बीमारियों के विपरीत, एक्स-लिंक्ड प्रमुख प्रकार की वंशानुक्रम वाली बीमारियाँ पुरुषों की तुलना में महिलाओं में 2 गुना अधिक होती हैं। एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट इनहेरिटेंस की मुख्य विशेषता यह है कि प्रभावित पुरुष असामान्य जीन (या बीमारी) को अपनी सभी बेटियों में स्थानांतरित कर देते हैं और इसे अपने बेटों में पास नहीं करते हैं। एक बीमार महिला, लिंग की परवाह किए बिना, अपने आधे बच्चों में एक्स-लिंक्ड प्रमुख जीन पारित कर देती है (चित्र IX.14)।

वंशावली में रोगियों का वितरण प्रभावित माता-पिता के लिंग पर निर्भर करता है (चित्र IX. 15)।

चावल। 1X.14.

एक्स-लिंक्ड प्रभुत्व के साथ वंशावली

रोग की वंशागति का प्रकार

(विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स)

चावल। नौवीं. 15.:

ए - पिता बीमार हैं (चित्र IX. 14 में दर्शाई गई वंशावली का व्यक्तिगत II-1); बी - मां बीमार है (व्यक्तिगत 1-2, चित्र IX. 14) एक्स-लिंक्ड प्रमुख प्रकार की विरासत के मुख्य लक्षण निम्नलिखित हैं:

1) यह रोग पुरुषों और महिलाओं में होता है, लेकिन महिलाओं में यह दोगुना आम है;

2) एक बीमार आदमी उत्परिवर्ती एलील को केवल अपनी बेटियों तक पहुंचाता है, न कि अपने बेटों को, क्योंकि बाद वाले अपने पिता से वाई गुणसूत्र प्राप्त करते हैं;

3) बीमार महिलाएं, लिंग की परवाह किए बिना, उत्परिवर्ती एलील को अपने आधे बच्चों तक पहुंचाती हैं;

4) पुरुषों (जो हेमिज़गोट्स हैं) की तुलना में महिलाओं को बीमारी के मामले में कम गंभीर पीड़ा होती है (वे हेटेरोज़ायगोट्स हैं)।

आम तौर पर, विषमलैंगिक लिंग के लिंग गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत जीन हेमिज़ेगस होते हैं, अर्थात। लिंग, जो विभिन्न प्रकार की रोगाणु कोशिकाओं का निर्माण करता है। हेमीज़ाइगोसिटी एन्यूप्लोइडी या विलोपन के परिणामस्वरूप भी होती है, जब जीनोटाइप में एलील जीन की एक जोड़ी में से केवल एक को बरकरार रखा जाता है, जो खुद को एक अप्रभावी उत्परिवर्तन के रूप में प्रकट कर सकता है।

एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट इनहेरिटेंस की विशेषता वाले रोगों में विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स (विटामिन डी की नियमित खुराक के साथ इलाज नहीं किया जा सकने वाला रिकेट्स), ओरोफेशियल-डिजिटल सिंड्रोम (जीभ, कटे होंठ और तालु के कई हाइपरप्लास्टिक फ्रेनुलम, नाक के एलाय का हाइपोप्लासिया) शामिल हैं। , उंगलियों का असममित छोटा होना) और अन्य बीमारियाँ।