प्रसवकालीन जैव रासायनिक जांच क्या है। प्रसव पूर्व जांच के प्रकार और विवरण

दवा के विकास के साथ, प्रारंभिक अवस्था में रोगों के समय पर निदान पर अधिक से अधिक ध्यान दिया जाता है, यह जन्म से पहले ही भ्रूण की जांच पर भी लागू होता है। इस प्रयोजन के लिए, प्रसव पूर्व जांच की जाती है, जिसका मुख्य कार्य वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के जन्म के लिए गर्भवती महिलाओं के बीच जोखिम समूहों की पहचान करना है।

प्रसवपूर्व परीक्षा - यह क्या है?

अंग्रेजी से अनुवाद में "स्क्रीनिंग" शब्द का अर्थ "सिफ्टिंग", "चयन" है। यह सार्वजनिक स्वास्थ्य रणनीतियों में से एक है जिसका उद्देश्य स्पर्शोन्मुख व्यक्तियों में विकृति की पहचान करना है।

यह चिकित्सा अध्ययन (प्रयोगशाला, अल्ट्रासाउंड) का एक जटिल है जो गर्भावस्था के दौरान एक बच्चे में विकृतियों की घटना के लिए एक जोखिम समूह का पता लगाने के लिए किया जाता है, यही वजह है कि इसे "प्रसवपूर्व" कहा जाता है, जिसका अर्थ है "प्रसवपूर्व"। इस परीक्षा को संदर्भित करने के लिए "प्रसवकालीन स्क्रीनिंग" शब्द का भी उपयोग किया जाता है।

• महिला की आयु 18 वर्ष से कम और 38 से अधिक है;
• 3 या अधिक गर्भधारण का इतिहास;
• महिलाओं के रोग - मधुमेह, रक्ताल्पता, धमनी उच्च रक्तचाप और अन्य रोग, साथ ही साथ गर्भवती माँ की बुरी आदतें;
• इतिहास में जटिल गर्भावस्था;
• गर्भवती महिला का शरीर विज्ञान।

लेकिन अगर किसी महिला को खतरा है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चा निश्चित रूप से एक दोष विकसित करेगा। स्क्रीनिंग परीक्षा आनुवंशिक असामान्यताओं और अन्य विकृति दोनों का पता लगा सकती है।

प्रसव पूर्व जांच के लिए अल्ट्रासाउंड सबसे महत्वपूर्ण उपकरणों में से एक है। मॉनिटर पर गर्भवती मां के भ्रूण और प्रजनन प्रणाली का दृश्य आपको सभी परिवर्तनों को देखने, प्रारंभिक अवस्था में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

किन आनुवंशिक रोगों का पता लगाया जा सकता है?

मुख्य उल्लंघनों में शामिल हैं:

1. डाउन सिंड्रोम। यह गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी द्वारा प्रकट होता है, अर्थात मनुष्यों में, 46 गुणसूत्रों के बजाय, 47 बनते हैं। इन बच्चों की विशेषता है: एक सपाट चेहरा, जोड़ों में अतिसक्रियता, एक बड़ी सपाट जीभ के साथ एक खुला मुंह, और गंभीर मानसिक मंदता। अक्सर वे मोतियाबिंद विकसित करते हैं, एक जन्मजात हृदय रोग। संभावित जन्मजात ल्यूकेमिया।
2. पटाऊ सिंड्रोम। ट्राइसॉमी 13 आनुवंशिक तंत्र में होता है। आमतौर पर ये कम वजन, मानसिक मंदता, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार और हृदय प्रणाली वाले बच्चे होते हैं। अक्सर अग्न्याशय और गुर्दे के घाव होते हैं। बाह्य रूप से, यह खुद को एक झुका हुआ माथे, फांक तालु और ऊपरी होंठ, औरिकल्स और नाक की विकृति और अन्य संकेतों के रूप में प्रकट करता है।
3. एडवर्ड्स सिंड्रोम। यह 18 वें गुणसूत्र के उल्लंघन और ट्राइसॉमी द्वारा प्रकट होता है। गंभीर मानसिक मंदता, खोपड़ी और आलिंद के दोष, हृदय दोष, कंकाल संबंधी विसंगतियाँ और मांसपेशी हाइपोटेंशन अक्सर देखे जाते हैं।
4. Anencephaly (तंत्रिका ट्यूब दोष)। यह एक 100% घातक विकृति है, आधे बच्चे जन्म से पहले मर जाते हैं, बाकी - जीवन के पहले हफ्तों में।
5. शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। मोनोसॉमी X गुणसूत्र पर होता है। यह यौन विकास में एक मजबूत अंतराल, छोटे कद, छाती की विकृति से प्रकट होता है, जो एक बैरल आकार लेता है, एक अनियमित काया, गर्दन का छोटा होना और एरिकल्स में दोष। हृदय दोष विकसित हो सकते हैं।
6. ट्रिपलोइड मातृ मूल। एक बच्चे में, 46 गुणसूत्रों के बजाय, 69 बनते हैं। यह विकास संबंधी विकारों, हृदय दोष और क्लबफुट द्वारा प्रकट होता है।
7. कॉर्नेली डी लैंग सिंड्रोम। नैदानिक ​​​​तस्वीर में मानसिक मंदता, हृदय की कमी और छोटा होना, ऐंठन और मार्बल त्वचा, पॉलीडेक्टली, दृश्य हानि, गुर्दे, हृदय और अन्य अंगों की जन्मजात विकृतियां शामिल हैं।
8. स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम। यह विभिन्न प्रकार के लक्षणों की विशेषता है, सबसे आम: आत्मकेंद्रित, मानसिक मंदता, हृदय, गुर्दे और फेफड़े के दोष, व्यवहार संबंधी विकार। अन्य दोष भी संभव हैं।

जैव रसायन के लिए एक रक्त परीक्षण आपको हार्मोन की मात्रा में परिवर्तन को ट्रैक करने और तदनुसार, संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है। जितनी जल्दी एक डॉक्टर को क्रोमोसोमल असामान्यता का संदेह होता है, उतनी ही अधिक संभावना एक महिला को एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की होती है।

सर्वेक्षण में और क्या दिखाया जाएगा?

इस तरह के एक महत्वपूर्ण अध्ययन से यह भी पता चलता है:

• अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु। यह जन्म से पहले एक बच्चे की मृत्यु है, जो विभिन्न कारणों से होती है - आनुवंशिक रोग, गर्भवती महिला की विकृति, संक्रामक घाव, आरएच संघर्ष, और इसी तरह। महिलाओं के लिए एक बड़े खतरे का प्रतिनिधित्व करता है।
• अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया। यह ऑक्सीजन की कमी की विशेषता है, मां के कुछ रोगों के परिणामस्वरूप होता है, गर्भनाल और नाल की विकृतियां, एनीमिया, भ्रूण की जन्मजात विकृतियां और अन्य कारण संभव हैं।
• विकास में पिछड़ापन। यह विभिन्न कारणों से होता है, आमतौर पर - आनुवंशिक तंत्र में उल्लंघन, मां की उम्र और बुरी आदतें, उसकी बीमारी, प्रतिकूल काम और आवास की स्थिति।
• देर से विषाक्तता। यह गर्भावस्था की एक जटिलता है जो विभिन्न कारणों से होती है और कई चरणों में होती है। मां के गुर्दे, हृदय, तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे को भी खतरा होता है।
• अपरा अपर्याप्तता। एक काफी सामान्य जटिलता जो बच्चे के विकास में देरी की ओर ले जाती है।
• समय से पहले जन्म। एक जटिलता जिसका नाम अपने लिए बोलता है।

स्क्रीनिंग प्रकार

प्रसव पूर्व जांच निम्नलिखित रूपों में की जाती है:

1. जैव रासायनिक। प्रयोगशाला मार्कर प्रोटीन का अध्ययन करती है जो महिला के रक्त में निहित होते हैं।
2. अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग - बिल्कुल सभी गर्भवती माताओं को गर्भावस्था के दौरान कम से कम 3 बार इससे गुजरना पड़ता है।
3. प्रतिरक्षाविज्ञानी। यह एलसीडी के साथ पंजीकरण करते समय हर महिला के साथ किया जाता है। माता-पिता दोनों के रक्त प्रकार और आरएच कारक निर्धारित किए जाते हैं, साथ ही साथ टॉर्च कॉम्प्लेक्स, जिसका उद्देश्य बच्चे के विकास को प्रभावित करने वाली मां के संक्रामक रोगों की पहचान करना है। ये रूबेला, हर्पीसवायरस और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, चिकनपॉक्स और टोक्सोप्लाज्मोसिस हैं।
4. आण्विक। कुछ आनुवंशिक विकृतियों के विकास के जोखिम की पहचान करने के लिए बच्चे के माता और पिता में डीएनए का विश्लेषण किया जाता है, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और अन्य।
5. साइटोजेनेटिक। यह एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाता है जो संबंधित बीमारियों के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना की गणना करता है। यह परिवार के इतिहास के आंकड़ों और भविष्य के माता-पिता में एक विशिष्ट निदान की उपस्थिति पर आधारित है।

सबसे लोकप्रिय तरीके अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिकल प्रीनेटल स्क्रीनिंग हैं। प्रत्येक के अपने फायदे और समय हैं।

जेनेटिक प्रीनेटल स्क्रीनिंग एक बहुत ही लोकप्रिय प्रक्रिया है। एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको विचलन के बिना एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना निर्धारित करने की अनुमति देता है। माता-पिता दोनों के स्वास्थ्य के साथ-साथ उनके परिवारों के इतिहास के आंकड़ों के आधार पर

स्क्रीनिंग का मार्ग और परिणामों की विश्वसनीयता

अल्ट्रासाउंड निदान

प्रति तिमाही 1 बार की आवृत्ति के साथ अल्ट्रासाउंड परीक्षा 3 बार की जाती है। पहली नियुक्ति में, डॉक्टर गर्भकालीन आयु, कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार निर्धारित करेगा, भ्रूण की व्यवहार्यता निर्धारित करने के लिए डिंब के गर्भाशय से लगाव की विशेषताओं को देखें। अभी, विकास संबंधी विकारों की पहचान करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जिसका पता लगाने से गर्भावस्था प्रबंधन या इसकी समाप्ति की आगे की रणनीति पर सवाल उठता है।

अगले (दूसरे) चरण में, एमनियोटिक द्रव और उनकी मात्रा का विश्लेषण किया जाता है, बच्चे के विकास में दोषों का पता लगाया जा सकता है, प्लेसेंटा, हृदय और मस्तिष्क के अध्ययन पर अधिकतम ध्यान दिया जाता है। आमतौर पर, जब दूसरी अल्ट्रासाउंड प्रीनेटल स्क्रीनिंग की जाती है, तो यह पहले से ही संभव है।

अंतिम नियोजित अध्ययन में, टुकड़ों की स्थिति का आकलन किया जाता है, बच्चे के जन्म की रणनीति के लिए आवश्यक स्थिति और प्रस्तुति निर्धारित की जाती है। नाल की स्थिति, ऑक्सीजन संतृप्ति (भ्रूण हाइपोक्सिया का निदान) निर्धारित की जाती है।

जैव रासायनिक जांच

जैव रासायनिक परीक्षा के लिए, विधि भविष्य की मां के रक्त में सीरम मार्करों के निर्धारण पर आधारित है, जिसकी एकाग्रता गर्भावस्था के दौरान और भ्रूण में परिवर्तन के साथ बदलती है।

इस स्क्रीनिंग के संकेतों में शामिल हैं, वैवाहिक विवाह (अनाचार), 35 वर्ष से अधिक की मां की उम्र, गर्भ के शुरुआती चरणों में एक्स-रे परीक्षा, भ्रूण-संबंधी दवाओं का उपयोग, प्रतिकूल कारकों का प्रभाव, माता-पिता की गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, एक इतिहास असफल गर्भधारण, आदि।

प्रसव पूर्व जांच बच्चे और मां दोनों के लिए एक बिल्कुल सुरक्षित निदान पद्धति है। त्रुटि का जोखिम कम से कम हो जाता है, लेकिन फिर भी एक छोटा प्रतिशत होता है।

"डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण

10 - 14 सप्ताह की अवधि में, महिलाओं को "दोहरा परीक्षण" से गुजरना पड़ता है - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (β - hCG) और गर्भवती प्रोटीन PAPP-A की मुक्त β- सबयूनिट रक्त प्लाज्मा में निर्धारित की जाती है, जिसके लिए रक्त एक से लिया जाता है। प्रक्रियाओं से आधे घंटे पहले सुबह खाली पेट शिराओं को भावनात्मक और शारीरिक ओवरस्ट्रेन से बचना चाहिए। पीएपीपी-ए की एकाग्रता का मूल्यांकन रक्त में एचसीजी की मात्रा के साथ किया जाता है। डेटा की व्याख्या करने के लिए, सीरम मार्करों के स्तर के पदनाम का उपयोग किया जाता है। इसकी गणना महिलाओं के एक बड़े नमूने में इस अवधि की सामान्य गर्भावस्था के दौरान किसी विशेष महिला के रक्त में प्रोटीन सांद्रता के अनुपात के रूप में इस प्रोटीन की औसत सामग्री के मूल्य के रूप में की जाती है। प्रत्येक राज्य या यहां तक ​​कि एक अलग क्षेत्र में, अपने स्वयं के संकेतक की गणना की जाती है। 0.5 से 2.0 MoM तक प्रोटीन की मात्रा सामान्य मानी जाती है।

"ट्रिपल" परीक्षण के लिए, यह दूसरी तिमाही में किया जाता है, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मुक्त एस्ट्रिऑल और एचसीजी मापा जाता है। परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए, माध्यिका MoM की बहुलता की परिभाषा को समान रूप से लागू किया जाता है। बच्चे की विकृतियों के साथ, संकेतकों का मिश्रित विशेषता विचलन होता है। उन्हें अक्सर विशिष्ट विकृति विज्ञान के लिए MoM प्रोफाइल के रूप में भी जाना जाता है। यदि कोई उल्लंघन पाया जाता है, तो आपको दूसरे अल्ट्रासाउंड से गुजरना चाहिए, जो विकृति का पता लगा सकता है और गर्भकालीन आयु को स्पष्ट कर सकता है।

गर्भावस्था न केवल एक महिला के जीवन के सबसे सुखद चरणों में से एक है, बल्कि, शायद, सबसे रोमांचक भी है। गर्भवती माँ यह सुनिश्चित करना चाहती है कि उसका बच्चा सही ढंग से विकसित हो रहा है, कि वह स्वस्थ है और समाज का एक पूर्ण सदस्य बहुत जल्द पैदा होगा। इस आत्मविश्वास को हासिल करने के लिए, एक महिला, गर्भधारण से लेकर बच्चे के जन्म तक 40 हफ्तों के दौरान परीक्षाओं से गुजरती है। ऐसी व्यापक परीक्षाओं में से एक है प्रसव पूर्व जांच।

प्रसव पूर्व जांच क्या है

परीक्षा प्रक्रिया ही चिकित्सा उपायों का एक जटिल है। अध्ययन का मुख्य उद्देश्य भ्रूण की विकृति और संभावित विकृतियों का पता लगाना है। यह तीन चरणों से गुजरता है।

2010 से, रूस में सभी महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण एक उपलब्ध मुफ्त प्रक्रिया बन गई है।

विशेष रूप से जोखिम में महिलाओं के लिए पहली स्क्रीनिंग की उपेक्षा न करें।

परीक्षण इंगित किया गया है यदि:

• रोगी;
• बच्चे के जन्म का एक इतिहास है जो विकासात्मक दोषों वाले बच्चे के जन्म में समाप्त हुआ;
• भविष्य के बच्चे के परिवार में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के मामले हैं;
• गर्भावस्था की शुरुआत में स्थानांतरित संक्रामक रोग;
• इतिहास में एक गर्भावस्था होती है जो भ्रूण में समाप्त हो जाती है।

प्रसव पूर्व जांच एक वैकल्पिक प्रक्रिया है। रोगी को इसे मना करने का अधिकार है।

गर्भवती माँ व्यक्तिगत रूप से तय करती है कि वह संभावित जोखिमों के बारे में जानने के लिए तैयार है या नहीं।

पहली प्रसवपूर्व जांच

पहली स्क्रीनिंग आखिरी माहवारी के दिन से 12 सप्ताह में होती है।

थोड़ा सा विचलन भी स्वीकार्य है - एक दिशा या किसी अन्य में एक सप्ताह विशेष भूमिका नहीं निभाएगा।

13 सप्ताह के बाद, पहली स्क्रीनिंग उचित नहीं होगी, परिणाम अब जानकारीपूर्ण नहीं होंगे।

एक मानक प्रसवपूर्व परीक्षा आयोजित करने में दो प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• रक्त की जैव रासायनिक संरचना का विश्लेषण;
• भ्रूण.

दोनों परीक्षा प्रक्रियाओं को 1-2 दिनों में सर्वोत्तम रूप से पूरा किया जाता है।

अतिरिक्त कारक प्रसवपूर्व परीक्षा के परिणामों को प्रभावित कर सकते हैं:

• तनाव;
• मसालेदार, वसायुक्त, तले हुए खाद्य पदार्थों की प्रचुरता की पूर्व संध्या पर भोजन करना;
• धूम्रपान।

आयोजित अध्ययनों के डेटा निम्नलिखित विसंगतियों वाले बच्चे होने की संभावना के बारे में कुछ निश्चितता के साथ बोल सकते हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• त्रिगुणित;
• पटाऊ सिंड्रोम;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम;
• तंत्रिका ट्यूब के विकास संबंधी विकार।

इन बीमारियों से बच्चे की जान को खतरा नहीं होता है। लेकिन वह गंभीर विकास संबंधी विकारों और वर्तमान में लाइलाज दोषों के साथ पैदा हुआ है।

प्राप्त परिणाम निदान का आधार नहीं हैं। निदान का खंडन या पुष्टि करने के लिए वे केवल महिला और भ्रूण की आगे की परीक्षा को जन्म दे सकते हैं।

भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच

• पहली तिमाही की स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह तक निर्धारित है। इसका मुख्य लक्ष्य शिरापरक रक्त प्रवाह का आकलन करना है, भ्रूण के तंत्रिका तंत्र के विकास की गुणवत्ता का आकलन करना है। गठित नाक की हड्डी का निर्धारण करें और कॉलर ज़ोन की मोटाई को मापें। इन संकेतकों के अनुसार, अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आकलन किया जाता है, भ्रूण के संभावित असामान्य विकास के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है।
• द्वितीय तिमाही के अध्ययन को 21-24 सप्ताह में करने की अनुशंसा की जाती है। लक्ष्य महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों की शारीरिक असामान्यताओं की संभावित उपस्थिति का निर्धारण करना है। बच्चे के जन्म के बाद इन दोषों को ठीक नहीं किया जा सकता है। बच्चा व्यवहार्य नहीं है। अंतर्गर्भाशयी उपचार पर निर्णय गर्भवती मां द्वारा गर्भावस्था के प्रभारी चिकित्सक के परामर्श के बाद किया जाता है।
• तीसरी तिमाही की शुरुआत में अल्ट्रासाउंड से उन विकृति का पता चलेगा जो बच्चे के जीवन के पहले महीनों में सर्जिकल उपचार के लिए उत्तरदायी हैं।

जैव रासायनिक मार्करों का अध्ययन

जैव रासायनिक जांच के लिए जाने से पहले यह जानना जरूरी है कि यह अध्ययन सुबह खाली पेट किया जाता है। किसी भी मात्रा में पानी पीने की अनुमति है।

पहले स्क्रीनिंग टेस्ट के दौरान, एक प्रकार के हार्मोन का मूल्यांकन किया जाता है, साथ ही प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) का भी मूल्यांकन किया जाता है।

गर्भाधान के समय की सटीकता यहाँ महत्वपूर्ण है। भ्रूण के विकास के प्रत्येक दिन के साथ एचसीजी हार्मोन की दर बदलती है।

गलत तरीके से निर्धारित समय सीमा के कारण स्क्रीनिंग परिणाम गलत हो सकता है।

दूसरी तिमाही का जैव रासायनिक परीक्षण एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के साथ-साथ निर्धारित किया जाता है।

तीन कारकों का मूल्यांकन किया जाता है:

• कुल एचसीजी;
• अल्फा-भ्रूणप्रोटीन - भ्रूण के जिगर में उत्पादित एक विशेष प्रोटीन;

क्या कहते हैं स्क्रीनिंग के नतीजे?

परीक्षण के विश्लेषण के लिए, विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग किया जाता है।

कार्यक्रम मूल्यांकन न केवल प्रयोगशाला और अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के परिणामों पर आधारित है।

अन्य कारक भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं:

• अपेक्षित मां की आयु;
• बुरी आदतें होना;
• स्थापित गर्भकालीन आयु;
• अतीत में आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों की उपस्थिति;
• गर्भावस्था के दौरान उपयोग की जाने वाली दवाओं की सूची;
• इतिहास में बीमारी।

इन आंकड़ों के आधार पर, कार्यक्रम आनुवंशिक विसंगतियों और विकृतियों वाले बच्चे के होने के व्यक्तिगत जोखिम का आकलन करता है।

व्यक्तिगत जोखिम का विश्लेषण करने के बाद, एक आक्रामक परीक्षण की आवश्यकता पर निर्णय लिया जाता है।

यह परीक्षण भ्रूण के लिए सुरक्षित नहीं है। वह गर्भपात की धमकी दे सकता है। इस मामले में जोखिम का आकलन व्यक्तिगत रूप से किया जाता है।

यह केवल तभी आयोजित करने योग्य है जब अजन्मे बच्चे के माता-पिता नकारात्मक उत्तर प्राप्त करने पर गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए तैयार हों।

अन्यथा, इसके कार्यान्वयन से केवल माँ और बच्चे को ही नुकसान हो सकता है।

स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणामों का स्व-मूल्यांकन कैसे करें

स्क्रीनिंग का सबसे रोमांचक हिस्सा परिणामों को समझना है।

परीक्षण का स्व-मूल्यांकन करते समय, यह समझना महत्वपूर्ण है कि जोखिम संकेतकों के महत्वपूर्ण स्तरों को अनुपात के रूप में दर्शाया गया है।

उदाहरण के लिए, यदि निष्कर्ष इंगित करता है कि एक अजन्मे बच्चे को एडवर्ड्स सिंड्रोम होने का जोखिम 1:520 है।

इसका मतलब है कि, ठीक उसी इनपुट डेटा को देखते हुए, 520 में से एक महिला इस बीमारी से पीड़ित बच्चे को जन्म देगी।

हालांकि, आपको परीक्षा की पूरी तरह से उपेक्षा नहीं करनी चाहिए।

यदि जोखिम अधिक है (उच्च जोखिम 1:380 से कम है), तो आक्रामक परीक्षण की आवश्यकता के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना उचित है।

स्क्रीनिंग टेस्ट की रिपोर्ट आनुवंशिकीविद् को दिखाना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।

आक्रामक जांच के तरीके

18 सप्ताह तक चलता है। अल्ट्रासाउंड मशीन का उपयोग करते हुए, डॉक्टर इस समय बच्चे की स्थिति निर्धारित करता है और मां के पेट की दीवार के माध्यम से एमनियोटिक थैली में एक पतली सुई डालता है।

सिरिंज की मदद से एमनियोटिक द्रव की थोड़ी मात्रा निकाल ली जाती है। यह वह तरल है जिसकी प्रयोगशाला में जांच की जाती है।

एमनियोटिक द्रव - भ्रूण की त्वचा के कणों से युक्त एमनियोटिक द्रव।

यह सभी संभावित जन्म दोषों की पहचान करने में सक्षम नहीं है, लेकिन साथ ही यह प्रकट करता है:

• डाउन सिंड्रोम;
• सिस्टिक फाइब्रोसिस;
• मांसपेशीय दुर्विकास;
• तंत्रिका नली दोष।

इस प्रक्रिया के दौरान गर्भपात का खतरा काफी अधिक होता है। 300 गर्भधारण में से एक गर्भपात में समाप्त होता है।

परिणाम 2 सप्ताह में तैयार हो जाएगा।

13 सप्ताह तक नियुक्त किया गया।

प्लेसेंटा पर स्थित कोरियोन विली को उस स्थान पर विश्लेषण के लिए भेजा जाता है जहां यह गर्भाशय से जुड़ा होता है।

प्रक्रिया एक एमनियोसेंटेसिस के समान है। सामग्री को एक पतली सुई के साथ एक सिरिंज का उपयोग करके लिया जाता है।

यह विधि गर्भावस्था के लिए कम जोखिम वहन करती है, लेकिन यह उतनी जानकारीपूर्ण नहीं है।

विशेष रूप से, यह भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब में दोषों का पता लगाने की अनुमति नहीं देता है। लेकिन परिणाम पहले - एक सप्ताह में प्राप्त किया जा सकता है।

कॉर्डोसेंटेसिस

यह गर्भावस्था के 19वें सप्ताह के बाद किया जाता है। प्रदर्शन पिछले दो के समान है।

अंतर यह है कि भ्रूण की गर्भनाल से लिए गए रक्त की जांच की जाती है।

तरीका काफी जोखिम भरा है। गर्भपात की संभावना 1% है।

याद रखें कि आक्रामक निदान विधियों का उपयोग करने का निर्णय व्यक्तिगत रूप से बच्चे की भावी मां द्वारा किया जाता है।

एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम की स्थिति में, चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने की संभावना पर केवल महिला की स्वैच्छिक सहमति से ही चर्चा की जाती है।

किसी भी मामले में, स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स, चाहे वह चिकित्सकीय दृष्टिकोण से किया गया हो, माता-पिता को पैथोलॉजिकल गर्भावस्था को बनाए रखने के बारे में एक सूचित निर्णय लेने का अधिकार देता है।

वीडियो: प्रसव पूर्व जांच कैसे काम करती है

अजन्मे बच्चे की स्थिति की निगरानी के लिए, हर महीने एक महिला कई बुनियादी परीक्षण करती है: यह एक सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण है। इनके अलावा, डॉक्टर पूरी गर्भावस्था के दौरान कई बार प्रीनेटल स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं। यह सर्वेक्षण क्या है? इसके परिणाम क्या कह सकते हैं?

अनुसंधान विशेषताएं

प्रसवपूर्व जांच एक परीक्षा है जो 10 से 14 सप्ताह (पहली तिमाही) के बीच होती है। विशेष संकेतों के अनुसार, इसे दूसरे और तीसरे तिमाही में भी करने की सलाह दी जाती है। परीक्षा से पता चलता है कि भ्रूण के विकास में उल्लंघन होने की क्या संभावना है। आमतौर पर इसे दो चरणों में किया जाता है: एक नस से लिए गए रक्त का अध्ययन और एक अल्ट्रासाउंड। परिणामों की सावधानीपूर्वक समीक्षा करने के बाद, आनुवंशिकीविद् जोखिमों का आकलन करेंगे। सभी गर्भवती महिलाएं चाहें तो स्क्रीनिंग करा सकती हैं।

लेकिन ऐसी स्थितियां हैं जिनमें महिलाओं को इससे गुजरना पड़ता है:

1. अगर भविष्य के माता-पिता रिश्तेदार हैं।
2. वर्तमान गर्भावस्था से पहले गर्भपात या प्रेरित गर्भपात हुआ है।
3. यदि भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु और मृत बच्चे का जन्म हुआ हो।
4. अगर किसी महिला को वायरल बीमारी हो गई है।
5. परिवार में ऐसे लोग हैं जो अनुवांशिक बीमारियों से पीड़ित हैं।
6. परिवार में पहले से ही डाउन सिंड्रोम या इसी तरह के अन्य विकारों वाले बच्चे हैं।
7. इलाज के दौरान प्रतिबंधित दवाओं का इस्तेमाल किया गया।
8. गर्भवती 35 वर्ष या उससे अधिक।
9. माता-पिता यह सुनिश्चित करना चाहते हैं कि उनका बच्चा अच्छा कर रहा है।

डॉक्टर क्या ध्यान देंगे? सबसे पहले, वह भ्रूण के आकार को देखेगा। इस पैरामीटर को KTR (coccygeal-parietal size) कहा जाता है।उसके सिर की परिधि और माथे से सिर के पीछे की दूरी का भी मूल्यांकन करें। इसके अलावा, विशेषज्ञ अन्य संकेतकों पर ध्यान देगा।

• क्या प्रमस्तिष्क गोलार्द्ध सममित होते हैं?
• क्या मस्तिष्क के सभी भाग पहले ही विकसित हो चुके हैं।

• जांघ, कंधे आदि की हड्डियाँ किस स्थिति में हैं?
• क्या पेट और दिल अपनी जगह पर हैं?
• दिल और इसे छोड़ने वाले जहाजों के आयाम क्या हैं।
• पेट के आकार।

स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, आप निम्नलिखित उल्लंघन देख सकते हैं:

• तंत्रिका ट्यूब के विकास में विफलता;
• पटाऊ, डाउन, एडवर्ड्स, स्मिथ-ओपिट्स और डी लैंग के सिंड्रोम;
• ओम्फालोसेले (कुछ अंग शरीर के अंदर नहीं, बल्कि बाहर होते हैं);
• ट्रिपलोइडी (ट्रिपल क्रोमोसोम सेट)।

पहली प्रसवपूर्व जांच करने का सबसे अच्छा समय कब है? इस परीक्षा के लिए इतना समय आवंटित नहीं है: दसवीं की शुरुआत से तेरहवें सप्ताह के छठे दिन तक। विशेषज्ञ इन तिथियों के बीच एक समय चुनने की सलाह देते हैं।

स्क्रीनिंग कब करनी है, इस प्रश्न में उपस्थित चिकित्सक द्वारा सहायता प्रदान की जानी चाहिए। वह, अंतिम मासिक धर्म की तारीख को देखते हुए, यह निर्धारित करने में सक्षम होगा कि महिला गर्भावस्था के किस सप्ताह में है।

परीक्षा से पहले कैसा व्यवहार करें?

स्क्रीनिंग प्रक्रिया में दो मुख्य भाग होते हैं: एक अल्ट्रासाउंड और एक नस से रक्त परीक्षण।

1. अल्ट्रासाउंड दो तरह से किया जा सकता है: ट्रांसवेजिनली और एब्डोमिनल। पहले मामले में, कोई तैयारी आवश्यक नहीं है। दूसरे में, आपको एक पूर्ण मूत्राशय की आवश्यकता होती है। पानी (कम से कम 0.5 एल) इसे प्राप्त करने में मदद करेगा, जिसे अल्ट्रासाउंड से 30 मिनट पहले पीना चाहिए।
2. रक्तदान करने से पहले आप चार घंटे तक कुछ भी नहीं खा सकते हैं। और विश्लेषण से एक दिन पहले, आप चॉकलेट और चॉकलेट, समुद्री भोजन, मांस नहीं खा सकते हैं।

प्रक्रिया विशेषताएं

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, अल्ट्रासाउंड दो तरीकों से किया जाता है। उनमें से प्रत्येक की अपनी बारीकियां हैं।

1. एक ट्रांसवेजिनल परीक्षा के दौरान, एक महिला को अपने शरीर के निचले आधे हिस्से को कपड़ों से मुक्त करने और अपने पैरों को थोड़ा मोड़कर सोफे पर लेटने की जरूरत होती है। डॉक्टर योनि में एक विशेष जांच डालेंगे।प्रक्रिया के दौरान, वह इसे सही दिशा में मोड़ देगा। इन क्रियाओं से दर्द या कोई अन्य अप्रिय उत्तेजना नहीं होगी। इस प्रकार के अल्ट्रासाउंड के बाद, रक्त के साथ निर्वहन दिखाई दे सकता है।
2. पेट के अल्ट्रासाउंड के साथ, एक महिला को लेटने और अपना पेट खोलने की आवश्यकता होती है। डॉक्टर केवल ट्रांसड्यूसर को पेट के आर-पार घुमाएगा।

रक्त परीक्षण करने के लिए, एक प्रयोगशाला सहायक एक नस से 10 मिलीलीटर रक्त लेगा। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि इससे पहले इसे खाने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

डिक्रिप्शन

पहली तिमाही में किए गए स्क्रीनिंग के परिणामों को सही ढंग से समझने के लिए, आपको भ्रूण के विकास के मानदंडों को जानना होगा। यह जानना भी जरूरी है कि मां के शरीर में क्या होना चाहिए:

1. केटीआर बच्चा। पहली तिमाही के अंत तक, यह आंकड़ा 73 मिमी तक पहुंच जाना चाहिए।
2. गर्भावस्था के 13वें सप्ताह तक कॉलर स्पेस का आकार 2.7 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए।
3. नाक की हड्डी। उसकी स्थिति के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम अनुमानित है। यदि स्क्रीनिंग 10-11 सप्ताह में की जाती है, तो नाक की हड्डी की कल्पना की जाती है।यह कब तक होगा, यह अभी तय नहीं हो सका है। 12 सप्ताह से नाक की हड्डी की लंबाई 3 मिमी होनी चाहिए।
4. धड़कन। सप्ताह 10 से शुरू होकर यह धीमा हो जाएगा। यदि 10 सप्ताह में यह लगभग 179 बीट प्रति मिनट है, तो 13 पर - 171 तक।
5. द्विपद आयाम। पहली तिमाही के दौरान, भ्रूण 14 से 26 मिमी तक बढ़ता है।

10 से 13 सप्ताह की अवधि में किया गया एक अल्ट्रासाउंड स्कैन दिखाएगा कि क्या भ्रूण सही ढंग से विकसित हो रहा है, क्या इसका आकार शब्द से मेल खाता है।

रक्त परीक्षण के परिणाम क्या दिखाएंगे?

1. एचसीजी स्तर। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम में, पहली तिमाही के अंत तक इस हार्मोन की मात्रा कम हो जाती है। उदाहरण के लिए, 10 सप्ताह की अवधि के लिए, इसका स्तर 25 से 181 इकाइयों तक होता है, और 14 के लिए - 14 से 114 तक।
2. मां के शरीर में कितना प्रोटीन ए है। यह एक प्रोटीन है जो प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है। इसकी मात्रा हर हफ्ते बढ़नी चाहिए।

डॉक्टर परीक्षा के सभी परिणामों को कंप्यूटर प्रोग्राम में दर्ज करता है। यह तथाकथित जोखिमों को परिभाषित करता है - यह उनमें है कि प्रसवपूर्व जांच के उत्तरों को समझ लिया जाता है।

दस्तावेजों में, जोखिमों को MoM के रूप में संदर्भित किया जाता है। वास्तव में, यह एक गुणांक है जो दर्शाता है कि परीक्षण के परिणाम आदर्श से कितने दूर हैं। नोर्मा मॉम - 0.5 से 2.5 तक। यदि संकेतक 0.5 से कम है, तो एडवर्ड्स सिंड्रोम विकसित होने का खतरा है, यदि 2.5 से अधिक है, तो डाउन सिंड्रोम का खतरा है।

आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों के अनुसार, डॉक्टर एक विशेष विकार की संभावना का निर्धारण करेगा। यह मान भिन्न के रूप में प्रदर्शित होता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम 1:360 का रिकॉर्ड बताता है कि ऐसे संकेतकों के साथ, 360 में से 1 बच्चा विकलांग पैदा होता है। आधिकारिक आंकड़ों के अनुसार, एक स्वस्थ भ्रूण का मान अंश के बाद 380 से अधिक होना चाहिए।

पहली तिमाही में खराब स्क्रीनिंग के साथ, MoM या तो 0.5 से कम या 2.5 से अधिक होगा। आनुवंशिक विकारों के विकास के जोखिम को 380 से कम के अंश के बाद एक संख्या के रूप में प्रदर्शित किया जाएगा।

प्रसव पूर्व जांच के खराब परिणामों के मामले में, एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श का संकेत दिया जाता है। वह अपने अगले कदम की योजना बनाएंगे।

दो तरीके हैं:

1. दूसरी और तीसरी तिमाही में समान परीक्षा दें।
2. अतिरिक्त अध्ययन असाइन करें, उदाहरण के लिए, एमनियोटिक द्रव और प्लेसेंटा। उत्तरों के आधार पर यह तय होगा कि गर्भावस्था को जारी रखना है या नहीं।

क्या गलत हो सकता हैं?

कभी-कभी पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच झूठी सकारात्मक हो सकती है और अनुचित रूप से खराब परिणाम दिखा सकती है। ऐसा कई कारणों से होता है:

• अगर कोई महिला आईवीएफ के जरिए गर्भवती हो जाती है। इस मामले में, एचसीजी का स्तर आमतौर पर अधिक होता है, लेकिन प्रोटीन ए की मात्रा कम हो जाती है।
• गर्भवती महिला मोटापे से ग्रस्त है। इस उल्लंघन के साथ, हार्मोन का स्तर बढ़ जाता है।
• जुड़वां, तीन, आदि के साथ गर्भावस्था। एचसीजी, प्रोटीन ए और अन्य संकेतकों की मात्रा के संबंध में कोई आधिकारिक मानदंड नहीं हैं।
• अगर किसी महिला को मधुमेह जैसी बीमारी है। इसके साथ, स्क्रीनिंग हार्मोन के निम्न स्तर को दर्शाती है। ये डेटा विकासशील विकारों के जोखिमों को निर्धारित करने का आधार नहीं हो सकता है। मधुमेह मेलिटस परीक्षा रद्द करने का कारण बन सकता है।
• यदि स्क्रीनिंग से एक सप्ताह पहले एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया (विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव लेना) की जाती है, तो खराब परिणाम भी हो सकते हैं।
• गर्भवती महिला की मनोवैज्ञानिक स्थिति भी परीक्षणों के परिणामों को अप्रत्याशित रूप से प्रभावित कर सकती है। कई महिलाओं को परीक्षा से पहले बहुत डर और उत्तेजना का अनुभव होता है।

उल्लंघनों की पहचान कैसे करें?

अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके डॉक्टर कुछ विकृति की उपस्थिति का निर्धारण कैसे करते हैं? उनकी अपनी विशिष्ट विशेषताएं हैं:

1. डाउन सिंड्रोम की विशेषता चिकनी चेहरे की विशेषताओं, शिरापरक वाहिनी में परिवर्तन और अपेक्षित नाक की हड्डी से छोटी है।
2. एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, बच्चे को एक नाभि हर्निया होता है, दिल की धड़कन धीमी हो जाती है, और नाक की हड्डी परिभाषित नहीं होती है। इसके अलावा, गर्भनाल में केवल एक धमनी होती है।
3. पटाऊ सिंड्रोम को हृदय गति में वृद्धि, मस्तिष्क के असामान्य विकास, विकास में मंदी और एक नाभि हर्निया के गठन की विशेषता है।

प्रसव पूर्व जांच, जो पहली तिमाही में की जाती है, काफी जानकारीपूर्ण परीक्षा है।इसकी मदद से भ्रूण के विकास में विफलताओं की पहचान करना संभव है। परीक्षा दो चरणों में की जाती है: शिरापरक रक्त और अल्ट्रासाउंड का विश्लेषण। उन्हें करने का सबसे अच्छा समय कब है? 10 से 14 सप्ताह के बीच। स्क्रीनिंग के लिए अग्रिम रूप से तैयार करना आवश्यक है, उदाहरण के लिए, आहार से हानिकारक खाद्य पदार्थों को छोड़कर - चॉकलेट, मांस और अन्य चीजें, जैसा कि गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाले डॉक्टर आपको बताएंगे।

प्रसव पूर्व जांच विशेष अध्ययनों का एक सेट है जो सभी गर्भवती माताओं के लिए भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास के जोखिम को निर्धारित करने के लिए आयोजित की जाती है। इन अध्ययनों को उन गर्भवती महिलाओं की पहचान करने के लिए सौंपा गया है जिन्हें अधिक विस्तृत परीक्षा की आवश्यकता है।

भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति केवल आक्रामक निदान के तरीकों (यानी, जैविक सामग्री प्राप्त करने के लिए गर्भाशय गुहा के आक्रमण को शामिल करना) द्वारा बिल्कुल सटीक रूप से दिखाया गया है। हालांकि, उनका उपयोग एक निश्चित जोखिम से जुड़ा है - गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा, एक गर्भवती महिला में एक नकारात्मक आरएच कारक के साथ एक आरएच संघर्ष का विकास, भ्रूण का संक्रमण, और कुछ अन्य। इसलिए, ये अध्ययन केवल उन गर्भवती माताओं के लिए निर्धारित हैं जिन्हें भ्रूण संबंधी असामान्यताओं का बहुत अधिक जोखिम है। यह स्क्रीनिंग परीक्षणों द्वारा निर्धारित किया जाता है। स्क्रीनिंग टेस्ट बिल्कुल सुरक्षित हैं और इसलिए बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए किए जाते हैं।

वर्तमान में, गर्भवती माताओं को एक संयुक्त स्क्रीनिंग से गुजरना पड़ता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं और रक्त जैव रासायनिक मापदंडों का निर्धारण शामिल है - विशेष हार्मोन और प्रोटीन, जिनमें से एकाग्रता भ्रूण के आनुवंशिक विकारों के साथ महत्वपूर्ण रूप से बदल जाती है।

गर्भावस्था के दौरान, दो जैव रासायनिक जांच से गुजरना वांछनीय है - पहली और दूसरी तिमाही में (क्रमशः डबल और ट्रिपल टेस्ट)।

प्रसव पूर्व जांच: दोहरा परीक्षण

यह अध्ययन गर्भावस्था के 11वें से 14वें सप्ताह तक सख्ती से किया जाता है। पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके, भ्रूण में डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम और कुछ अन्य आनुवंशिक असामान्यताओं के विकास के जोखिम की गणना की जाती है।

पहली स्क्रीनिंग में, दो रक्त मापदंडों का विश्लेषण किया जाता है, यही वजह है कि इस अध्ययन को दोहरा परीक्षण भी कहा जाता है:

• मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) का मुफ्त बी-सबयूनिट;
• PAPP-A एक प्लाज्मा प्रोटीन A है जो गर्भावस्था से जुड़ा होता है। यह प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है, और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान इसकी एकाग्रता धीरे-धीरे बढ़ जाती है। इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि गर्भावस्था के अंत में देखी जाती है। PAPP-A का निम्न स्तर भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का संकेत दे सकता है।

भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम की गणना विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके की जाती है। गर्भवती महिला के रक्त में एचसीजी और पीएपीपी-ए की सामग्री के सरल मूल्य यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं कि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी विकारों का खतरा बढ़ गया है या नहीं। उन्हें विशेष मूल्यों में परिवर्तित किया जाना चाहिए, तथाकथित MoM, यह दर्शाता है कि यह संकेतक किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के औसत मूल्य से कितना विचलित होता है। इस प्रकार, यदि भावी मां में MoM का मान एक के करीब है, तो यह एक निश्चित अवधि में सभी गर्भवती महिलाओं के औसत मूल्य के साथ मेल खाता है। आम तौर पर, MoM मान 0.5 से 2 के बीच होना चाहिए।

सटीक निदान के लिए, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के बाद हमेशा रक्त परीक्षण किया जाता है। गर्भावधि उम्र को स्पष्ट करने, कई गर्भधारण का पता लगाने, भ्रूण और प्लेसेंटा के विकास में दृश्य विकारों का पता लगाने आदि के लिए यह आवश्यक है। जैव रासायनिक जांच के परिणामों के बाद के प्रसंस्करण के लिए इन सभी डेटा की आवश्यकता होती है।

आदर्श से विचलन

डाउन सिंड्रोम में, मुक्त एचसीजी 2 एमओएम और उससे अधिक तक बढ़ जाता है, और पीएपीपी-ए घटकर 0.48 एमओएम हो जाता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ (यह एक अतिरिक्त 18 वें गुणसूत्र की उपस्थिति में कई भ्रूण दोषों की विशेषता वाली बीमारी है), दोनों संकेतक लगभग 0.2 MoM के स्तर पर हैं।

पटाऊ सिंड्रोम के साथ (जब भ्रूण में एक अतिरिक्त 13 वां गुणसूत्र प्रकट होता है और कई विकृतियां भी होती हैं), दोनों MoM संकेतक 0.3–0.4 MoM के स्तर पर होते हैं।

विश्लेषण फॉर्म पर, एमओएम नंबरों के अलावा, कई बीमारियों के लिए अलग-अलग जोखिमों का भी अलग से संकेत दिया जाता है। उदाहरण के लिए, परिणाम निम्नानुसार प्रस्तुत किया जा सकता है: एडवर्ड्स सिंड्रोम का जोखिम: 1: 1600, डाउन सिंड्रोम का जोखिम: 1: 1200। ये आंकड़े बताते हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना 1200 में 1 है जन्म, यानी ऐसे रक्त परीक्षण संकेतक वाली 1200 महिलाओं में से 1199 स्वस्थ बच्चे पैदा होंगे और केवल एक बच्चा बीमार होगा।

लगभग 0.6-1% नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं। सबसे आम हैं डाउन सिंड्रोम (600-700 नवजात शिशुओं में घटना की आवृत्ति), एडवर्ड्स सिंड्रोम (घटना की आवृत्ति 1: 6500), पटाऊ सिंड्रोम (1: 7800), शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (1: 3000 नवजात शिशु)।

प्रसव पूर्व जांच: ट्रिपल टेस्ट

द्वितीय तिमाही की जैव रासायनिक जांच गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह तक की जाती है (इष्टतम अवधि 16-18 सप्ताह है)। इसमें तीन संकेतकों का निर्धारण शामिल है: कुल कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), हार्मोन एस्ट्रिऑल और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन प्रोटीन (एएफपी) और इसे ट्रिपल टेस्ट कहा जाता है। कुछ व्यावसायिक प्रयोगशालाएं अधिक सटीकता के लिए हार्मोन अवरोधक ए के लिए भी परीक्षण करती हैं।

एक ट्रिपल टेस्ट 80% न्यूरल ट्यूब (यानी, रीढ़, रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क), साथ ही कुछ आनुवंशिक रोगों (डाउन, एडवर्ड्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) की विकृतियों का पता लगाने की अनुमति देता है।

अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)गर्भावस्था के दौरान उत्पादित प्रोटीन है। इसकी एकाग्रता धीरे-धीरे बढ़ती है, जैसे-जैसे गर्भावस्था की अवधि बढ़ती है, 32-34 वें सप्ताह में अधिकतम तक पहुंचती है, और फिर धीरे-धीरे कम हो जाती है।

आदर्श से विचलन।एएफपी का ऊंचा स्तर, 2 एमओएम से अधिक, कई गर्भावस्था, तंत्रिका ट्यूब दोष, गर्भनाल हर्निया, अन्नप्रणाली के विकास संबंधी विकार और भ्रूण के ग्रहणी के साथ हो सकता है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में, एएफपी स्तर आमतौर पर 0.5 एमओएम से नीचे आता है।

एस्ट्रिऑल मुक्त- गर्भावस्था का हार्मोन, गर्भधारण की अवधि के दौरान इसकी एकाग्रता में तेजी से वृद्धि होती है। एस्ट्रिऑल प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है और गर्भाशय के जहाजों के माध्यम से बढ़े हुए रक्त प्रवाह, स्तन ग्रंथियों के नलिकाओं के सक्रिय विकास और स्तनपान के लिए उनकी तैयारी प्रदान करता है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के दौरान, इसका स्तर सक्रिय रूप से बढ़ रहा है। भ्रूण की स्थिति में गिरावट के साथ, इस सूचक में तेज गिरावट देखी जा सकती है। आम तौर पर, एस्ट्रिऑल की एकाग्रता गर्भावस्था की अवधि के आधार पर भिन्न होती है, धीरे-धीरे 0.45 से 40 एनएमओएल / एल तक बढ़ जाती है।

आदर्श से विचलन।डाउन सिंड्रोम (0.5 MoM से कम) में एस्ट्रिऑल का निम्न स्तर देखा जाता है, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, गर्भपात की धमकी, बिगड़ा हुआ अपरा कार्य, रक्त के साथ भ्रूण को ऑक्सीजन और पोषक तत्वों के अपर्याप्त परिवहन में प्रकट होता है, जब कुछ दवाएं (उदाहरण के लिए, हार्मोनल) दवाएं और एंटीबायोटिक्स)।

एस्ट्रिऑल के स्तर में 2 एमओएम से अधिक की वृद्धि कई गर्भधारण, गर्भवती मां में बिगड़ा हुआ यकृत समारोह, और एक बड़े भ्रूण के असर के साथ भी देखी जाती है।

इनहिबिन ए- यह हार्मोन अंडाशय, प्लेसेंटा और भ्रूण की झिल्लियों में निर्मित होता है।

आम तौर पर, गर्भावधि उम्र बढ़ने के साथ अवरोधक ए का स्तर भी बदल जाता है - प्रारंभिक अवस्था में 150 पीजी / एमएल से 9-10 सप्ताह में 1246 पीजी / एमएल तक, फिर हार्मोन की एकाग्रता कम होने लगती है और गर्भावस्था के 18 सप्ताह में यह 50 से 324 पीजी / एमएल तक।

आदर्श से विचलन।डाउन सिंड्रोम में इनहिबिन का स्तर बढ़ जाता है (2 MoM से अधिक)। अवरोधक ए की एकाग्रता बाहरी कारकों से भी प्रभावित हो सकती है, उदाहरण के लिए, धूम्रपान करने वाली महिलाओं में अवरोधक का स्तर बढ़ जाता है, और शरीर के उच्च वजन के साथ यह कम हो जाता है। भ्रूण के विकृतियों के विकास के जोखिम की गणना करते समय, इन कारकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

यह याद रखना चाहिए कि रक्त में बी-एचसीजी, पीएपीपी-ए और एएफपी की एकाग्रता न केवल गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ, बल्कि गर्भावस्था की अन्य जटिलताओं के साथ भी बदल सकती है: गर्भपात का खतरा, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, भ्रूण-अपर्याप्तता, देर से विषाक्तता (प्रीक्लेम्पसिया)। इसके अलावा, जैव रासायनिक मापदंडों की मात्रा हार्मोनल दवाओं के सेवन और कई गर्भावस्था से प्रभावित होती है।

प्रसव पूर्व जांच: निदान में नया

फिलहाल, प्रसवपूर्व निदान में एक नए प्रकार के शोध को पेश किया गया है - एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण। यह विश्लेषण एक गर्भवती महिला के रक्त में भ्रूण के डीएनए का पता लगाने पर आधारित है, इसके बाद अंतर्निहित आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति की संभावना का अध्ययन और मूल्यांकन किया जाता है। यह विधि बहुत सटीक है (इसकी सटीकता 99% है) और गर्भवती मां और भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है। हालांकि, ये विश्लेषण सभी प्रयोगशालाओं में नहीं किए जाते हैं और ये काफी महंगे होते हैं।

यदि आप जोखिम में हैं...

कई भावी माताओं को, जैव रासायनिक जांच के बहुत अच्छे परिणाम नहीं मिलने से, बहुत चिंता होने लगती है। लेकिन आपको परेशान नहीं होना चाहिए। यह समझना चाहिए कि किसी बीमारी का पता लगाने और इस बीमारी के विकास की संभावना एक ही बात नहीं है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम या भ्रूण के सामान्य विकास से किसी भी विचलन की घटना के बढ़ते जोखिम की पहचान किसी भी तरह से निदान नहीं है। जोखिम में गर्भवती महिलाओं को पैथोलॉजी की उपस्थिति की पुष्टि या बाहर करने के लिए विशेष अतिरिक्त अध्ययन करने की आवश्यकता होती है। ऐसी गर्भवती माताओं को आक्रामक निदान से गुजरने की पेशकश की जाती है। उदाहरण के लिए, एमनियोसेंटेसिस - पूर्वकाल पेट की दीवार के एक पंचर के माध्यम से या ग्रीवा नहर के माध्यम से एक विशेष सुई के साथ एमनियोटिक द्रव का नमूना, गर्भनाल - भ्रूण की गर्भनाल से रक्त लेना और अन्य अध्ययन।

महत्वपूर्ण जोड़

पिछले कुछ वर्षों में, कुछ व्यावसायिक प्रयोगशालाओं ने अपनी पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच में प्लेसेंटल ग्रोथ फैक्टर (पीएलजीएफ) सांद्रता को भी मापा है। यह एक प्रोटीन है जो प्लेसेंटा द्वारा संश्लेषित होता है और इसके जहाजों के निर्माण में शामिल होता है। यह मार्कर भ्रूण की वृद्धि मंदता और प्रीक्लेम्पसिया के विकास की संभावना को इंगित करता है (गर्भावस्था की दूसरी छमाही की एक गंभीर जटिलता, जो रक्तचाप में वृद्धि, एडिमा, मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति से प्रकट होती है और आपातकालीन प्रारंभिक प्रसव की आवश्यकता होती है)।

एक सामान्य गर्भावस्था में, पीएलजीएफ का स्तर पहली और दूसरी तिमाही में बढ़ता है और फिर घट जाता है। प्रीक्लेम्पसिया द्वारा जटिल गर्भावस्था में, यह संकेतक पहले दो ट्राइमेस्टर में पहले से ही कम हो जाता है। जब इस खतरनाक स्थिति और भ्रूण के विकास मंदता के बढ़ते जोखिम की पहचान की जाती है, तो विशेष उपचार निर्धारित किया जाता है, जिसकी शुरुआती शुरुआत इन बीमारियों की घटनाओं को काफी कम कर सकती है।

अनिवार्य है या नहीं?

हाल ही में, सभी गर्भवती माताओं को, बिना किसी अपवाद के, दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग से गुजरना पड़ा। लेकिन 21 नवंबर, 2012 को रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के नंबर 572n के आदेश से, प्रसवपूर्व क्लीनिकों में इसके अनिवार्य आचरण को रद्द कर दिया गया था। हालांकि, कई व्यावसायिक क्लीनिक इस अध्ययन का संचालन जारी रखते हैं।

विशेष परीक्षाओं का एक सेट, जो सभी गर्भवती महिलाओं के लिए गुणसूत्र और आनुवंशिक असामान्यताओं का समय पर पता लगाने के लिए अनुशंसित है, जिनका इलाज नहीं किया जा सकता है, प्रसवपूर्व या प्रसव पूर्व जांच है। परीक्षाओं के इस सेट में जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं शामिल हैं जो गर्भावस्था के कुछ चरणों में (प्रत्येक तिमाही के दौरान) बच्चे और मां के लिए सुरक्षित हैं। आज, बिल्कुल सभी गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स की सिफारिश की जाती है।

प्रसव पूर्व निदान किसके लिए प्रयोग किया जाता है?

एक महिला को यह पूरा अधिकार है कि यदि वह नहीं चाहती है तो वह परीक्षाओं के इस सेट से गुजरने से इंकार कर सकती है। कई लोगों को उन दोषों की पहचान करने में कोई फर्क नहीं पड़ता जिनका इलाज नहीं किया जा सकता है, खासकर बाद के चरणों में (द्वितीय या तृतीय तिमाही के दौरान)। ट्राइसॉमी के लिए प्रसवपूर्व जांच से महिलाओं को गर्भावस्था की समाप्ति और क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चे के जन्म के बीच चयन करने में मदद मिलती है।

ऐसी जानकारी पहले से प्राप्त होने के बाद, रोगी मानसिक रूप से इस तथ्य के लिए तैयार हो सकता है कि उसे एक विशेष बच्चे की परवरिश करनी होगी। यदि पहली, दूसरी और तीसरी तिमाही की स्क्रीनिंग में विकृति का अभाव दिखाई देता है, तो महिला शांति से, बच्चे के स्वास्थ्य की चिंता और चिंता के बिना, इसे सहन कर सकती है।

प्रसव पूर्व जांच के लिए विशिष्ट संकेत हैं:

• 35 से अधिक उम्र;
• करीबी रिश्तेदारों में ऐसी बीमारियों की उपस्थिति;
• इस परिवार में पहले आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी विकार, जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों का जन्म;
• बाधित गर्भधारण का इतिहास, जहां परीक्षा ने भ्रूण में इस तरह के विकृति की उपस्थिति को दिखाया;
• गर्भाधान से कुछ समय पहले माता-पिता में से एक पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव (उदाहरण के लिए, विकिरण जोखिम) या उनमें से एक द्वारा टेराटोजेनिक दवाओं का सेवन।

स्क्रीनिंग महिलाओं को भविष्य की कठिनाइयों को रोकने या तैयार करने का अवसर देती है, और कुछ के लिए यह आश्वस्त करने में मदद करती है कि सब कुछ क्रम में है। यह उन महिलाओं के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जिन्हें गुणसूत्र संबंधी विकार वाले बच्चे होने का खतरा होता है। मां और बच्चे के स्वास्थ्य के लिए सभी परीक्षण और परीक्षाएं बिल्कुल सुरक्षित हैं।

सबसे आम त्रिसोमी के लक्षण

यदि माता या पिता के जनन कोशिका के विभाजन के समय एक या अधिक गुणसूत्रों को अलग नहीं किया जाता है, तो असमान संख्या में गुणसूत्रों के युग्मक बनते हैं। उनमें 23 गुणसूत्र होने चाहिए, और कुछ उल्लंघनों के साथ, 24 गुणसूत्र होते हैं। युग्मकों को मिलाने से 46 की मात्रा में गुणसूत्रों के एक सामान्य सेट के साथ एक पूर्ण कोशिका बननी चाहिए। जब ​​कोशिका में अतिरिक्त 47 गुणसूत्र जोड़े जाते हैं, तो वे ट्राइसॉमी की बात करते हैं।

गुणसूत्रों की संख्या में कई विचलन जीवन के साथ असंगत हैं, उनमें से कुछ दुर्लभ हैं। जीवन प्रत्याशा महत्वपूर्ण अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करने वाले शारीरिक विकारों की संख्या पर निर्भर करती है। ट्राइसॉमी वाले बच्चों की मानसिक मंदता भी भिन्न हो सकती है: मध्यम से बहुत गंभीर तक। सबसे आम त्रिसोमी डाउन सिंड्रोम (21वें गुणसूत्र पर), एडवर्ड्स (18वें स्थान पर) और पटाऊ (13वें गुणसूत्र पर) हैं। ऐसी विकृति वाले बच्चे जीवित रहते हैं, लेकिन उन्हें प्रियजनों की देखभाल और सहायता की आवश्यकता होती है।

गर्भावस्था के पहले तिमाही में ट्राइसॉमी का निदान

गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के बीच ट्राइसॉमी के लिए पहली प्रसवपूर्व जांच की सिफारिश की जाती है। पहली तिमाही के दौरान सबसे इष्टतम समय 11-13 सप्ताह है। एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा आयोजित करना सुनिश्चित करें, जिसका मुख्य उद्देश्य भ्रूण में कॉलर स्पेस को मापना है। कॉलर स्पेस को बच्चे के गले में जगह कहा जाता है, जहां कोमल ऊतकों और त्वचा के बीच तरल पदार्थ जमा हो जाता है। यदि यह मान सामान्य से अधिक है, तो शारीरिक असामान्यताओं को बाहर करने या पुष्टि करने के लिए आगे की परीक्षा निर्धारित की जाती है। इसके अलावा, गर्भावस्था के समय को अधिक सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए कोक्सीगल-पार्श्विका आकार को मापा जाता है।

इस स्तर पर शिरापरक रक्त का जैव रासायनिक विश्लेषण (तथाकथित "दोहरा परीक्षण") एचसीजी और पीएपीपी-ए - विशिष्ट अपरा प्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। पहली तिमाही के दौरान पहली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग किए जाने के बाद इसे 1 सप्ताह के बाद नहीं किया जाना चाहिए (अधिमानतः 11-13 सप्ताह में)। गर्भावस्था के दौरान रक्त में PAPP-A की मात्रा लगातार बढ़ रही है। यह पदार्थ नाल के सामान्य विकास और वृद्धि को सुनिश्चित करता है। गर्भावस्था के 8वें से 14वें सप्ताह तक रक्त में इसकी अपर्याप्त मात्रा असामान्यताओं की उपस्थिति का संकेत दे सकती है।

PAPP-A के स्तर में कमी डाउन सिंड्रोम, कॉर्नेलिया डी लैंग या एडवर्ड्स वाले बच्चे की संभावित उपस्थिति को इंगित करती है। एचसीजी का ऊंचा स्तर न केवल डाउन सिंड्रोम के संभावित विकास के बारे में बात कर सकता है। यह कई गर्भावस्था के साथ बढ़ता है (भ्रूणों की संख्या के अनुसार मूल्य कई गुना बढ़ जाता है), गलत तरीके से निर्धारित अवधि और मां में मधुमेह। ये मान कुछ दवाओं और गर्भवती महिला के वजन से भी प्रभावित हो सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड के परिणाम और पहली तिमाही के विश्लेषण के डेटा की व्याख्या और गणना एक आनुवंशिकीविद् या एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा की जानी चाहिए। इसके लिए विशेष सूत्र और कंप्यूटर प्रोग्राम हैं। इन आंकड़ों और गर्भवती रोगी की व्यक्तिगत विशेषताओं (उसकी जातीयता, उम्र, प्रसूति इतिहास, रिश्तेदारों में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति) के आधार पर, डॉक्टर महिला को एडवर्ड्स या डाउन सिंड्रोम और न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम में डाल सकता है।

कुछ मामलों में, एक आनुवंशिकीविद् यह सिफारिश कर सकता है कि एक महिला को एक अतिरिक्त कोरियोनिक विलस बायोप्सी से गुजरना पड़े। यह परीक्षा इस प्रश्न का बिल्कुल सटीक उत्तर देती है: क्या बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं, लेकिन इससे गर्भावस्था की जटिलताएं, गर्भपात या रक्तस्राव हो सकता है। रक्त परीक्षण का परिणाम गलत सकारात्मक हो सकता है जब गर्भावस्था की समाप्ति या प्लेसेंटा की शिथिलता का खतरा हो। इसलिए, स्क्रीनिंग न केवल गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं, बल्कि अन्य विकृति का भी पता लगा सकती है।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में ट्राइसॉमी का निदान

यदि किसी महिला को दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग के लिए निर्धारित किया गया है, तो यह चिंता का कारण नहीं है। ये विश्लेषण बिना किसी अपवाद के सभी के लिए अनुशंसित हैं। दूसरी तिमाही के ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच में 16 से 20 सप्ताह तक एक ट्रिपल जैव रासायनिक परीक्षा (एचसीजी, एएफपी और मुक्त एस्ट्रिऑल के लिए रक्त परीक्षण) और 20 से 24 सप्ताह तक एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन शामिल है। हार्मोन के लिए ट्रिपल ब्लड स्क्रीनिंग 16 से 18 सप्ताह तक सबसे अधिक सांकेतिक है। बाद में इसे किया जाता है, परिणामों की व्याख्या करना उतना ही कठिन होता है।

यदि दूसरी जांच में एएफपी का ऊंचा स्तर दिखाया गया है, तो बच्चे में न्यूरल ट्यूब दोष, मेकेल सिंड्रोम, यकृत परिगलन या गर्भनाल हर्निया हो सकता है। एएफपी के स्तर में कमी एडवर्ड्स सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, भ्रूण की मृत्यु या गलत तरीके से निर्धारित गर्भकालीन आयु का संकेत देती है।

एस्ट्रिऑल पहले प्लेसेंटा द्वारा और फिर भ्रूण के जिगर द्वारा निर्मित होता है। इसलिए, यदि गर्भावस्था सुरक्षित रूप से आगे बढ़ती है, तो इसका स्तर लगातार बढ़ रहा है। एक गर्भवती महिला के रक्त में इस पदार्थ की कमी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, अपरा अपर्याप्तता और अन्य विकृति की उपस्थिति का संकेत दे सकती है। इस हार्मोन का एक टिटर बहुत अधिक गर्भधारण या बड़े भ्रूणों में पाया जाता है।

इन परीक्षाओं के परिणामों के आधार पर, यदि आवश्यक हो, तो डॉक्टर इनवेसिव डायग्नोस्टिक विधियों (कॉर्डोसेंटेसिस और एमनियोसेंटेसिस) द्वारा विश्लेषण के लिए महिला को रेफर कर सकते हैं। इस विश्लेषण में अनुसंधान के लिए नमूने प्राप्त करने के लिए एक गर्भवती महिला के शरीर पर आक्रमण शामिल है, इससे कुछ जटिलताएं हो सकती हैं। जोखिम लगभग 2% है।

गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में ट्राइसॉमी का निदान

32-34 सप्ताह के गर्भ में, तीसरा अल्ट्रासाउंड किया जाता है, जो देर से प्रकट होने वाले बच्चे के विकृतियों को प्रकट कर सकता है। इसके अलावा, प्लेसेंटा की स्थिति का सावधानीपूर्वक अध्ययन किया जाता है, एमनियोटिक द्रव की मात्रा और गर्भाशय में बच्चे की स्थिति का आकलन किया जाता है। यदि आवश्यक हो, कार्डियोटोकोग्राफी और डॉपलर अध्ययन करें। ये तीसरी तिमाही परीक्षाएं आपको देर से गर्भावस्था में भ्रूण की स्थिति की निगरानी करने की अनुमति देती हैं।

डॉप्लरोमेट्री के साथ, अल्ट्रासाउंड भ्रूण को रक्त की आपूर्ति की डिग्री का आकलन करता है: वे बच्चे की महाधमनी और मस्तिष्क धमनी में रक्त प्रवाह दर की जांच करते हैं, साथ ही गर्भनाल और गर्भाशय के जहाजों में भी। इस विश्लेषण के आंकड़ों के आधार पर, एक निष्कर्ष निकाला जाता है कि क्या बच्चे को पर्याप्त ऑक्सीजन और पोषक तत्व मिलते हैं, क्या वह अभी भी अपनी मां के पेट में आराम से है। यदि परिणाम अपर्याप्त रक्त की आपूर्ति दिखाता है, तो महिला को निर्धारित दवाएं दी जाती हैं जो रक्त प्रवाह में सुधार करती हैं और रक्त वाहिकाओं को मजबूत करती हैं। कभी-कभी वे आपातकालीन डिलीवरी का सहारा लेते हैं।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान, भ्रूण के अंगों, धड़, सिर को दूसरी और तीसरी बार मापा जाता है, उंगलियों और पैर की उंगलियों को गिना जाता है, मस्तिष्क की संरचनाओं और आंतरिक अंगों की जांच की जाती है। यह, उच्च स्तर की संभावना के साथ, कई विकृति को पहचानना या बाहर करना संभव बनाता है।

नाक की हड्डी की लंबाई, ललाट-पश्चकपाल और द्विपक्षीय आयाम, पेट और सिर की परिधि, निचले पैर, कंधे, जांघ और प्रकोष्ठ की हड्डियों की लंबाई, साथ ही साथ कुछ हिस्सों (नाक, जबड़ा, माथा) विभिन्न विसंगतियों के संकेतक हो सकते हैं।

नवजात स्क्रीनिंग क्या दिखाती है?

ऐसे कई परीक्षण हैं जो बिना असफल हुए और माता-पिता के अनुरोध पर नवजात शिशुओं के लिए किए जाते हैं। अनिवार्य परीक्षाओं से पता चलता है:

• फेनिलकेटोनुरिया;
• गैलेक्टोसिमिया;
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म;
• सिस्टिक फाइब्रोसिस;
• एंड्रोजेनिक सिंड्रोम।

इन 5 गंभीर वंशानुगत बीमारियों को बाहर करने या पहचानने के लिए, बच्चे के जीवन के चौथे दिन, पहली स्क्रीनिंग की जाती है - तथाकथित एड़ी परीक्षण। उसकी एड़ी से खून की कुछ बूंदें ली जाती हैं। परीक्षा का परिणाम उस साइट पर भेजा जाता है जहां भविष्य में बच्चे को देखा जाएगा। यदि यह नकारात्मक है, तो माता-पिता को सूचित नहीं किया जाता है। और यदि एक या अधिक विकृति की पुष्टि हो जाती है, तो डॉक्टर इस बारे में बच्चे के माता-पिता या अभिभावकों को सूचित करता है और एक विशिष्ट उपचार का चयन करता है जो भविष्य में बच्चे की विकलांगता से बचने में मदद करेगा।

इसके अतिरिक्त, आनुवंशिकता से जुड़े 37 अन्य विभिन्न चयापचय विकारों का निदान करना संभव है: कुछ एंजाइमों की अनुपस्थिति या उनकी अपर्याप्त गतिविधि। इनमें एमिनोएसिडोपैथी और एसिडुरिया शामिल हैं।

एक गर्भवती महिला की प्रसवपूर्व या प्रसवपूर्व जांच, साथ ही नवजात की जांच, विभिन्न विकृतियों की पहचान कर सकती है और जटिलताओं के विकास को रोक सकती है। ज्यादातर मामलों में, ये परीक्षाएं नकारात्मक परिणाम देती हैं, जिससे बच्चे के माता-पिता को विश्वास होता है कि उनका बच्चा स्वस्थ है और उन्हें गुणसूत्र संबंधी विकार नहीं हैं, जिनमें से कुछ का पता बच्चे के जीवन के कई वर्षों के बाद ही लगाया जा सकता है, यदि ऐसी परीक्षा नहीं की जाती है बाहर।