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प्रसवकालीन जांच भ्रूण की एक अनिवार्य जांच है। प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग क्या दिखाएगा?

प्रसव पूर्व जांच विशेष अध्ययनों का एक सेट है जो सभी गर्भवती माताओं के लिए भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास के जोखिम को निर्धारित करने के लिए आयोजित की जाती है। इन अध्ययनों को उन गर्भवती महिलाओं की पहचान करने के लिए सौंपा गया है जिन्हें अधिक विस्तृत परीक्षा की आवश्यकता है।

भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति केवल आक्रामक निदान के तरीकों (यानी, जैविक सामग्री प्राप्त करने के लिए गर्भाशय गुहा के आक्रमण को शामिल करना) द्वारा बिल्कुल सटीक रूप से दिखाया गया है। हालांकि, उनका उपयोग एक निश्चित जोखिम से जुड़ा है - गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा, एक गर्भवती महिला में एक नकारात्मक आरएच कारक के साथ एक आरएच संघर्ष का विकास, भ्रूण का संक्रमण, और कुछ अन्य। इसलिए, ये अध्ययन केवल उन गर्भवती माताओं के लिए निर्धारित हैं जिन्हें भ्रूण संबंधी असामान्यताओं का बहुत अधिक जोखिम है। यह स्क्रीनिंग परीक्षणों द्वारा निर्धारित किया जाता है। स्क्रीनिंग टेस्ट बिल्कुल सुरक्षित हैं और इसलिए बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए किए जाते हैं।

वर्तमान में, भविष्य की माताओं को एक संयुक्त स्क्रीनिंग से गुजरना पड़ता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं और रक्त जैव रासायनिक मापदंडों का निर्धारण शामिल है - विशेष हार्मोन और प्रोटीन, जिनमें से एकाग्रता भ्रूण के आनुवंशिक विकारों के साथ महत्वपूर्ण रूप से बदल जाती है।

गर्भावस्था के दौरान, दो जैव रासायनिक जांच से गुजरना वांछनीय है - पहली और दूसरी तिमाही में (क्रमशः डबल और ट्रिपल टेस्ट)।

प्रसव पूर्व जांच: दोहरा परीक्षण

यह अध्ययन गर्भावस्था के 11वें से 14वें सप्ताह तक सख्ती से किया जाता है। पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके, भ्रूण में डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम और कुछ अन्य आनुवंशिक असामान्यताओं के विकास के जोखिम की गणना की जाती है।

पहली स्क्रीनिंग में, दो रक्त मापदंडों का विश्लेषण किया जाता है, यही वजह है कि इस अध्ययन को दोहरा परीक्षण भी कहा जाता है:

मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) का मुफ्त बी-सबयूनिट;
PAPP-A एक प्लाज्मा प्रोटीन A है जो गर्भावस्था से जुड़ा होता है। यह प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है, और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान इसकी एकाग्रता धीरे-धीरे बढ़ जाती है। इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि गर्भावस्था के अंत में देखी जाती है। PAPP-A का निम्न स्तर भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का संकेत दे सकता है।

भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम की गणना विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके की जाती है। गर्भवती महिला के रक्त में एचसीजी और पीएपीपी-ए की सामग्री के सरल मूल्य यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं कि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी विकारों का खतरा बढ़ गया है या नहीं। उन्हें विशेष मूल्यों में परिवर्तित किया जाना चाहिए, तथाकथित MoM, यह दर्शाता है कि यह संकेतक किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के औसत मूल्य से कितना विचलित होता है। इस प्रकार, यदि भावी मां में MoM का मान एक के करीब है, तो यह एक निश्चित अवधि में सभी गर्भवती महिलाओं के औसत मूल्य के साथ मेल खाता है। आम तौर पर, MoM मान 0.5 से 2 के बीच होना चाहिए।

सटीक निदान के लिए, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के बाद हमेशा रक्त परीक्षण किया जाता है। गर्भावधि उम्र को स्पष्ट करने, कई गर्भधारण का पता लगाने, भ्रूण और प्लेसेंटा के विकास में दृश्य विकारों का पता लगाने आदि के लिए यह आवश्यक है। जैव रासायनिक जांच के परिणामों के बाद के प्रसंस्करण के लिए इन सभी डेटा की आवश्यकता होती है।

आदर्श से विचलन

डाउन सिंड्रोम में, मुक्त एचसीजी 2 एमओएम और उससे अधिक तक बढ़ जाता है, और पीएपीपी-ए घटकर 0.48 एमओएम हो जाता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ (यह एक अतिरिक्त 18 वें गुणसूत्र की उपस्थिति में कई भ्रूण दोषों की विशेषता वाली बीमारी है), दोनों संकेतक लगभग 0.2 MoM के स्तर पर हैं।

पटाऊ सिंड्रोम के साथ (जब भ्रूण में एक अतिरिक्त 13 वां गुणसूत्र प्रकट होता है और कई विकृतियां भी होती हैं), दोनों MoM संकेतक 0.3–0.4 MoM के स्तर पर होते हैं।

विश्लेषण फॉर्म पर, एमओएम नंबरों के अलावा, कई बीमारियों के लिए अलग-अलग जोखिमों का भी अलग से संकेत दिया जाता है। उदाहरण के लिए, परिणाम निम्नानुसार प्रस्तुत किया जा सकता है: एडवर्ड्स सिंड्रोम का जोखिम: 1: 1600, डाउन सिंड्रोम का जोखिम: 1: 1200। ये आंकड़े बताते हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना 1200 में 1 है जन्म, यानी ऐसे रक्त परीक्षण संकेतक वाली 1200 महिलाओं में से 1199 स्वस्थ बच्चे पैदा होंगे और केवल एक बच्चा बीमार होगा।

लगभग 0.6-1% नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं। सबसे आम हैं डाउन सिंड्रोम (600-700 नवजात शिशुओं में घटना की आवृत्ति), एडवर्ड्स सिंड्रोम (घटना की आवृत्ति 1: 6500), पटाऊ सिंड्रोम (1: 7800), शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (1: 3000 नवजात शिशु)।

प्रसव पूर्व जांच: ट्रिपल टेस्ट

द्वितीय तिमाही की जैव रासायनिक जांच गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह तक की जाती है (इष्टतम अवधि 16-18 सप्ताह है)। इसमें तीन संकेतकों का निर्धारण शामिल है: कुल कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), हार्मोन एस्ट्रिऑल और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन प्रोटीन (एएफपी) और इसे ट्रिपल टेस्ट कहा जाता है। कुछ व्यावसायिक प्रयोगशालाएं अधिक सटीकता के लिए हार्मोन अवरोधक ए के लिए भी परीक्षण करती हैं।

एक ट्रिपल टेस्ट 80% न्यूरल ट्यूब (यानी, रीढ़, रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क), साथ ही कुछ आनुवंशिक रोगों (डाउन, एडवर्ड्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) की विकृतियों का पता लगाने की अनुमति देता है।

अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)गर्भावस्था के दौरान उत्पादित प्रोटीन है। इसकी एकाग्रता धीरे-धीरे बढ़ती है, जैसे-जैसे गर्भावस्था की अवधि बढ़ती है, 32-34 वें सप्ताह में अधिकतम तक पहुंचती है, और फिर धीरे-धीरे कम हो जाती है।

आदर्श से विचलन।एएफपी का ऊंचा स्तर, 2 एमओएम से अधिक, कई गर्भधारण, तंत्रिका ट्यूब दोष, गर्भनाल हर्निया, अन्नप्रणाली के विकास संबंधी विकार और भ्रूण के ग्रहणी के साथ हो सकता है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में, एएफपी स्तर आमतौर पर 0.5 एमओएम से नीचे आता है।

एस्ट्रिऑल मुक्त- गर्भावस्था का हार्मोन, गर्भधारण की अवधि के दौरान इसकी एकाग्रता में तेजी से वृद्धि होती है। एस्ट्रिऑल प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है और गर्भाशय के जहाजों के माध्यम से बढ़े हुए रक्त प्रवाह, स्तन ग्रंथियों के नलिकाओं के सक्रिय विकास और स्तनपान के लिए उनकी तैयारी प्रदान करता है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के दौरान, इसका स्तर सक्रिय रूप से बढ़ रहा है। भ्रूण की स्थिति में गिरावट के साथ, इस सूचक में तेज गिरावट देखी जा सकती है। आम तौर पर, एस्ट्रिऑल की एकाग्रता गर्भावस्था की अवधि के आधार पर भिन्न होती है, धीरे-धीरे 0.45 से 40 एनएमओएल / एल तक बढ़ जाती है।

आदर्श से विचलन।डाउन सिंड्रोम (0.5 MoM से कम) में एस्ट्रिऑल का निम्न स्तर देखा जाता है, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, गर्भपात की धमकी, बिगड़ा हुआ अपरा कार्य, रक्त के साथ भ्रूण को ऑक्सीजन और पोषक तत्वों के अपर्याप्त परिवहन में प्रकट होता है, जब कुछ दवाएं (उदाहरण के लिए, हार्मोनल) दवाएं और एंटीबायोटिक्स)।

एस्ट्रिऑल के स्तर में 2 एमओएम से अधिक की वृद्धि कई गर्भधारण, गर्भवती मां में बिगड़ा हुआ यकृत समारोह, और एक बड़े भ्रूण के असर के साथ भी देखी जाती है।

इनहिबिन ए- यह हार्मोन अंडाशय, प्लेसेंटा और भ्रूण की झिल्लियों में निर्मित होता है।

आम तौर पर, गर्भावधि उम्र बढ़ने के साथ अवरोधक ए का स्तर भी बदल जाता है - प्रारंभिक अवस्था में 150 पीजी / एमएल से 9-10 सप्ताह में 1246 पीजी / एमएल तक, फिर हार्मोन की एकाग्रता कम होने लगती है और गर्भावस्था के 18 सप्ताह में यह 50 से 324 पीजी / एमएल तक।

आदर्श से विचलन।डाउन सिंड्रोम में इनहिबिन का स्तर बढ़ जाता है (2 MoM से अधिक)। अवरोधक ए की एकाग्रता बाहरी कारकों से भी प्रभावित हो सकती है, उदाहरण के लिए, धूम्रपान करने वाली महिलाओं में अवरोधक का स्तर बढ़ जाता है, और शरीर के उच्च वजन के साथ यह कम हो जाता है। भ्रूण के विकृतियों के विकास के जोखिम की गणना करते समय, इन कारकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

यह याद रखना चाहिए कि रक्त में बी-एचसीजी, पीएपीपी-ए और एएफपी की एकाग्रता न केवल गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ, बल्कि गर्भावस्था की अन्य जटिलताओं के साथ भी बदल सकती है: गर्भपात का खतरा, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, भ्रूण-अपर्याप्तता, देर से विषाक्तता (प्रीक्लेम्पसिया)। इसके अलावा, जैव रासायनिक मापदंडों की मात्रा हार्मोनल दवाओं के सेवन और कई गर्भावस्था से प्रभावित होती है।

प्रसव पूर्व जांच: निदान में नया

फिलहाल, प्रसवपूर्व निदान में एक नए प्रकार के शोध को पेश किया गया है - एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण। यह विश्लेषण एक गर्भवती महिला के रक्त में भ्रूण के डीएनए का पता लगाने पर आधारित है, इसके बाद अंतर्निहित आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति की संभावना का अध्ययन और मूल्यांकन किया जाता है। यह विधि बहुत सटीक है (इसकी सटीकता 99% है) और गर्भवती मां और भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है। हालांकि, ये विश्लेषण सभी प्रयोगशालाओं में नहीं किए जाते हैं और ये काफी महंगे होते हैं।

यदि आप जोखिम में हैं...

कई भावी माताओं को, जैव रासायनिक जांच के बहुत अच्छे परिणाम नहीं मिलने से, बहुत चिंता होने लगती है। लेकिन आपको परेशान नहीं होना चाहिए। यह समझा जाना चाहिए कि किसी बीमारी का पता लगाने और इस बीमारी के विकास की संभावना एक ही बात नहीं है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम या भ्रूण के सामान्य विकास से किसी भी विचलन की घटना के बढ़ते जोखिम की पहचान किसी भी तरह से निदान नहीं है। जोखिम में गर्भवती महिलाओं को पैथोलॉजी की उपस्थिति की पुष्टि या बाहर करने के लिए विशेष अतिरिक्त अध्ययन करने की आवश्यकता होती है। ऐसी गर्भवती माताओं को आक्रामक निदान से गुजरने की पेशकश की जाती है। उदाहरण के लिए, एमनियोसेंटेसिस - पूर्वकाल पेट की दीवार के एक पंचर के माध्यम से या ग्रीवा नहर के माध्यम से एक विशेष सुई के साथ एमनियोटिक द्रव का नमूना, गर्भनाल - भ्रूण की गर्भनाल से रक्त लेना और अन्य अध्ययन।

महत्वपूर्ण जोड़

पिछले कुछ वर्षों में, कुछ व्यावसायिक प्रयोगशालाओं ने अपनी पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच में प्लेसेंटल ग्रोथ फैक्टर (पीएलजीएफ) सांद्रता को भी मापा है। यह एक प्रोटीन है जो प्लेसेंटा द्वारा संश्लेषित होता है और इसके जहाजों के निर्माण में शामिल होता है। यह मार्कर भ्रूण की वृद्धि मंदता और प्रीक्लेम्पसिया के विकास की संभावना को इंगित करता है (गर्भावस्था की दूसरी छमाही की एक गंभीर जटिलता, जो रक्तचाप में वृद्धि, एडिमा, मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति से प्रकट होती है और आपातकालीन प्रारंभिक प्रसव की आवश्यकता होती है)।

एक सामान्य गर्भावस्था में, पीएलजीएफ का स्तर पहली और दूसरी तिमाही में बढ़ता है और फिर घट जाता है। प्रीक्लेम्पसिया द्वारा जटिल गर्भावस्था में, यह संकेतक पहले दो ट्राइमेस्टर में पहले से ही कम हो जाता है। जब इस खतरनाक स्थिति और भ्रूण के विकास मंदता के बढ़ते जोखिम की पहचान की जाती है, तो विशेष उपचार निर्धारित किया जाता है, जिसकी शुरुआती शुरुआत इन बीमारियों की घटनाओं को काफी कम कर सकती है।

अनिवार्य है या नहीं?

हाल ही में, सभी गर्भवती माताओं को, बिना किसी अपवाद के, दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग से गुजरना पड़ा। लेकिन 21 नवंबर, 2012 को रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के नंबर 572n के आदेश से, प्रसवपूर्व क्लीनिकों में इसके अनिवार्य आचरण को रद्द कर दिया गया था। हालांकि, कई व्यावसायिक क्लीनिक इस अध्ययन का संचालन जारी रखते हैं।

दवा के विकास के साथ, प्रारंभिक अवस्था में रोगों के समय पर निदान पर अधिक से अधिक ध्यान दिया जाता है, यह जन्म से पहले ही भ्रूण की जांच पर भी लागू होता है। इस प्रयोजन के लिए, प्रसव पूर्व जांच की जाती है, जिसका मुख्य कार्य वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के जन्म के लिए गर्भवती महिलाओं के बीच जोखिम समूहों की पहचान करना है।

प्रसवपूर्व परीक्षा - यह क्या है?

अंग्रेजी से अनुवाद में "स्क्रीनिंग" शब्द का अर्थ "सिफ्टिंग", "चयन" है। यह सार्वजनिक स्वास्थ्य रणनीतियों में से एक है जिसका उद्देश्य स्पर्शोन्मुख व्यक्तियों में विकृति की पहचान करना है।

यह चिकित्सा अध्ययन (प्रयोगशाला, अल्ट्रासाउंड) का एक जटिल है जो गर्भावस्था के दौरान एक बच्चे में विकृतियों की घटना के लिए एक जोखिम समूह का पता लगाने के लिए किया जाता है, यही वजह है कि इसे "प्रसवपूर्व" कहा जाता है, जिसका अर्थ है "प्रसवपूर्व"। इस परीक्षा को संदर्भित करने के लिए "प्रसवकालीन स्क्रीनिंग" शब्द का भी उपयोग किया जाता है।

महिला की आयु 18 वर्ष से कम और 38 से अधिक है;
3 या अधिक गर्भधारण का इतिहास;
महिलाओं के रोग - मधुमेह, रक्ताल्पता, धमनी उच्च रक्तचाप और अन्य रोग, साथ ही साथ गर्भवती माँ की बुरी आदतें;
इतिहास में जटिल गर्भावस्था;
गर्भवती महिला का शरीर विज्ञान।

लेकिन अगर किसी महिला को खतरा है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चा निश्चित रूप से एक दोष विकसित करेगा। स्क्रीनिंग परीक्षा आनुवंशिक असामान्यताओं और अन्य विकृति दोनों का पता लगा सकती है।

प्रसव पूर्व जांच के लिए अल्ट्रासाउंड सबसे महत्वपूर्ण उपकरणों में से एक है। मॉनिटर पर भ्रूण और गर्भवती मां की प्रजनन प्रणाली का दृश्य आपको सभी परिवर्तनों को देखने, प्रारंभिक अवस्था में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

किन आनुवंशिक रोगों का पता लगाया जा सकता है?

मुख्य उल्लंघनों में शामिल हैं:

डाउन सिंड्रोम। यह गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी द्वारा प्रकट होता है, अर्थात मनुष्यों में, 46 गुणसूत्रों के बजाय, 47 बनते हैं। इन बच्चों की विशेषता है: एक सपाट चेहरा, जोड़ों में अतिसक्रियता, एक बड़ी सपाट जीभ के साथ एक खुला मुंह, और गंभीर मानसिक मंदता। अक्सर वे मोतियाबिंद विकसित करते हैं, एक जन्मजात हृदय रोग। संभावित जन्मजात ल्यूकेमिया।
पटाऊ सिंड्रोम। ट्राइसॉमी 13 आनुवंशिक तंत्र में होता है। आमतौर पर ये कम वजन, मानसिक मंदता, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकार और हृदय प्रणाली वाले बच्चे होते हैं। अक्सर अग्न्याशय और गुर्दे के घाव होते हैं। बाह्य रूप से, यह खुद को एक झुका हुआ माथे, फांक तालु और ऊपरी होंठ, औरिकल्स और नाक की विकृति, और अन्य संकेतों के रूप में प्रकट करता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम। यह 18 वें गुणसूत्र के उल्लंघन और ट्राइसॉमी द्वारा प्रकट होता है। गंभीर मानसिक मंदता, खोपड़ी और आलिंद के दोष, हृदय दोष, कंकाल संबंधी विसंगतियाँ और मांसपेशी हाइपोटेंशन अक्सर देखे जाते हैं।
Anencephaly (तंत्रिका ट्यूब दोष)। यह एक 100% घातक विकृति है, आधे बच्चे जन्म से पहले मर जाते हैं, बाकी - जीवन के पहले हफ्तों में।
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। मोनोसॉमी X गुणसूत्र पर होता है। यह यौन विकास में एक मजबूत अंतराल, छोटे कद, छाती की विकृति से प्रकट होता है, जो एक बैरल आकार, एक अनियमित काया, गर्दन का छोटा होना और एरिकल्स में दोष लेता है। हृदय दोष विकसित हो सकते हैं।
ट्रिपलोइड मातृ मूल। एक बच्चे में, 46 गुणसूत्रों के बजाय, 69 बनते हैं। यह विकास संबंधी विकारों, हृदय दोष और क्लबफुट द्वारा प्रकट होता है।
कॉर्नेली डी लैंग सिंड्रोम। नैदानिक तस्वीर में मानसिक मंदता, हृदय की कमी और छोटा होना, ऐंठन और मार्बल त्वचा, पॉलीडेक्टली, दृश्य हानि, गुर्दे, हृदय और अन्य अंगों की जन्मजात विकृतियां शामिल हैं।
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम। यह विभिन्न प्रकार के संकेतों की विशेषता है, सबसे आम: आत्मकेंद्रित, मानसिक मंदता, हृदय, गुर्दे और फेफड़े के दोष, व्यवहार संबंधी विकार। अन्य दोष भी संभव हैं।

जैव रसायन के लिए एक रक्त परीक्षण आपको हार्मोन की मात्रा में परिवर्तन को ट्रैक करने और, तदनुसार, संभावित आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है। जितनी जल्दी एक डॉक्टर को क्रोमोसोमल असामान्यता का संदेह होता है, उतनी ही अधिक संभावना एक महिला को एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की होती है।

सर्वेक्षण में और क्या दिखाया जाएगा?

इस तरह के एक महत्वपूर्ण अध्ययन से यह भी पता चलता है:

अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु। यह जन्म से पहले एक बच्चे की मृत्यु है, जो विभिन्न कारणों से होती है - आनुवंशिक रोग, गर्भवती महिला की विकृति, संक्रामक घाव, आरएच संघर्ष, और इसी तरह। महिलाओं के लिए एक बड़े खतरे का प्रतिनिधित्व करता है।
अंतर्गर्भाशयी हाइपोक्सिया। यह ऑक्सीजन की कमी की विशेषता है, मां के कुछ रोगों के परिणामस्वरूप होता है, गर्भनाल और नाल की विकृतियां, एनीमिया, भ्रूण की जन्मजात विकृतियां और अन्य कारण संभव हैं।
विकास में पिछड़ापन। यह विभिन्न कारणों से होता है, आमतौर पर - आनुवंशिक तंत्र में उल्लंघन, मां की उम्र और बुरी आदतें, उसकी बीमारी, प्रतिकूल काम और आवास की स्थिति।
देर से विषाक्तता। यह गर्भावस्था की एक जटिलता है जो विभिन्न कारणों से होती है और कई चरणों में होती है। मां के गुर्दे, हृदय, तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप बच्चे को भी खतरा होता है।
अपरा अपर्याप्तता। एक काफी सामान्य जटिलता जो बच्चे के विकास में देरी की ओर ले जाती है।
समय से पहले जन्म। एक जटिलता जिसका नाम अपने लिए बोलता है।

स्क्रीनिंग प्रकार

प्रसव पूर्व जांच निम्नलिखित रूपों में की जाती है:

जैव रासायनिक। प्रयोगशाला मार्कर प्रोटीन का अध्ययन करती है जो महिला के रक्त में निहित होते हैं।
अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग - बिल्कुल सभी गर्भवती माताओं को गर्भावस्था के दौरान कम से कम 3 बार इससे गुजरना पड़ता है।
प्रतिरक्षाविज्ञानी। एलसीडी के साथ पंजीकरण करते समय यह हर महिला के साथ किया जाता है। माता-पिता दोनों के रक्त प्रकार और आरएच कारक निर्धारित किए जाते हैं, साथ ही साथ टॉर्च कॉम्प्लेक्स, जिसका उद्देश्य बच्चे के विकास को प्रभावित करने वाली मां के संक्रामक रोगों की पहचान करना है। ये रूबेला, हर्पीसवायरस और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, चिकनपॉक्स और टोक्सोप्लाज्मोसिस हैं।
आण्विक। कुछ आनुवंशिक विकृति के विकास के जोखिम की पहचान करने के लिए बच्चे के माता और पिता में डीएनए का विश्लेषण किया जाता है, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम और अन्य।
साइटोजेनेटिक। यह एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाता है जो संबंधित बीमारियों के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना की गणना करता है। यह परिवार के इतिहास के आंकड़ों और भविष्य के माता-पिता में एक विशिष्ट निदान की उपस्थिति पर आधारित है।

सबसे लोकप्रिय तरीके अल्ट्रासाउंड और बायोकेमिकल प्रीनेटल स्क्रीनिंग हैं। प्रत्येक के अपने फायदे और समय हैं।

जेनेटिक प्रीनेटल स्क्रीनिंग एक बहुत ही लोकप्रिय प्रक्रिया है। एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको विचलन के बिना एक स्वस्थ बच्चा होने की संभावना निर्धारित करने की अनुमति देता है। माता-पिता दोनों के स्वास्थ्य के साथ-साथ उनके परिवारों के इतिहास के आंकड़ों के आधार पर

स्क्रीनिंग का मार्ग और परिणामों की विश्वसनीयता

अल्ट्रासाउंड निदान

प्रति तिमाही 1 बार की आवृत्ति के साथ अल्ट्रासाउंड परीक्षा 3 बार की जाती है। पहली नियुक्ति में, डॉक्टर गर्भकालीन आयु, कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार निर्धारित करेगा, भ्रूण की व्यवहार्यता निर्धारित करने के लिए डिंब के गर्भाशय से लगाव की विशेषताओं को देखें। अभी, विकास संबंधी विकारों की पहचान करना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, जिसका पता लगाने से गर्भावस्था प्रबंधन या इसकी समाप्ति की आगे की रणनीति पर सवाल उठता है।

अगले (दूसरे) चरण में, एमनियोटिक द्रव और उनकी मात्रा का विश्लेषण किया जाता है, बच्चे के विकास में दोषों का पता लगाया जा सकता है, प्लेसेंटा, हृदय और मस्तिष्क के अध्ययन पर अधिकतम ध्यान दिया जाता है। आमतौर पर, जब दूसरी अल्ट्रासाउंड प्रीनेटल स्क्रीनिंग की जाती है, तो यह पहले से ही संभव है।

अंतिम नियोजित अध्ययन में, टुकड़ों की स्थिति का आकलन किया जाता है, बच्चे के जन्म की रणनीति के लिए आवश्यक स्थिति और प्रस्तुति निर्धारित की जाती है। नाल की स्थिति, ऑक्सीजन संतृप्ति (भ्रूण हाइपोक्सिया का निदान) निर्धारित की जाती है।

जैव रासायनिक जांच

जैव रासायनिक परीक्षा के लिए, विधि भविष्य की मां के रक्त में सीरम मार्करों के निर्धारण पर आधारित है, जिसकी एकाग्रता गर्भावस्था के दौरान और भ्रूण में परिवर्तन के साथ बदलती है।

इस स्क्रीनिंग के संकेतों में शामिल हैं, वैवाहिक विवाह (अनाचार), मां की उम्र 35 वर्ष से अधिक, गर्भ के शुरुआती चरणों में एक्स-रे परीक्षा, भ्रूण-संबंधी दवाओं का उपयोग, प्रतिकूल कारकों का प्रभाव, माता-पिता की गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, एक इतिहास असफल गर्भधारण, आदि।

प्रसव पूर्व जांच बच्चे और मां दोनों के लिए एक बिल्कुल सुरक्षित निदान पद्धति है। त्रुटि का जोखिम कम से कम हो जाता है, लेकिन फिर भी एक छोटा प्रतिशत होता है।

"डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण

10 - 14 सप्ताह की अवधि में, महिलाओं को "दोहरा परीक्षण" से गुजरना पड़ता है - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (β - hCG) और गर्भवती प्रोटीन PAPP-A की मुक्त β- सबयूनिट रक्त प्लाज्मा में निर्धारित की जाती है, जिसके लिए रक्त एक से लिया जाता है। प्रक्रियाओं से आधे घंटे पहले सुबह खाली पेट शिराओं को भावनात्मक और शारीरिक ओवरस्ट्रेन से बचना चाहिए। पीएपीपी-ए की एकाग्रता का मूल्यांकन रक्त में एचसीजी की मात्रा के साथ किया जाता है। डेटा की व्याख्या करने के लिए, सीरम मार्करों के स्तर के पदनाम का उपयोग किया जाता है। इसकी गणना महिलाओं के एक बड़े नमूने में इस अवधि की सामान्य गर्भावस्था के दौरान किसी विशेष महिला के रक्त में प्रोटीन सांद्रता के अनुपात के रूप में इस प्रोटीन की औसत सामग्री के मूल्य के रूप में की जाती है। प्रत्येक राज्य या यहां तक कि एक अलग क्षेत्र में, अपने स्वयं के संकेतक की गणना की जाती है। 0.5 से 2.0 MoM तक प्रोटीन की मात्रा सामान्य मानी जाती है।

"ट्रिपल" परीक्षण के लिए, यह दूसरी तिमाही में किया जाता है, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मुक्त एस्ट्रिऑल और एचसीजी मापा जाता है। परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए, माध्यिका MoM की बहुलता की परिभाषा को समान रूप से लागू किया जाता है। बच्चे की विकृतियों के साथ, संकेतकों का मिश्रित विशेषता विचलन होता है। उन्हें अक्सर विशिष्ट विकृति विज्ञान के लिए MoM प्रोफाइल के रूप में भी जाना जाता है। यदि कोई उल्लंघन पाया जाता है, तो आपको दूसरे अल्ट्रासाउंड से गुजरना चाहिए, जो विकृति का पता लगा सकता है और गर्भकालीन आयु को स्पष्ट कर सकता है।

प्रसवकालीन जांच एक विशेष परिसर है जिसे लगभग सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रारंभिक अवस्था में अनुशंसित किया जाता है। यह अध्ययन संभावित भ्रूण विसंगतियों को पूरी तरह से बाहर करने के लिए किया जाता है जो गुणसूत्र या जीन विकार के कारण उत्पन्न हुए हैं। ये जन्म दोष अक्सर अनुपचारित होते हैं, यही वजह है कि प्रारंभिक अल्ट्रासाउंड उपचार इतना महत्वपूर्ण है। अनुवाद में "स्क्रीनिंग" शब्द का अर्थ "छानना" है।

वंशानुगत रोगों के लिए नवजात शिशुओं की जांच में तीन बार की अल्ट्रासाउंड परीक्षा और एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है। इस प्रक्रिया से डरने की जरूरत नहीं है, यह मां और बच्चे दोनों के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है।

डॉक्टर पहले त्रैमासिक में प्रसवकालीन जांच की सलाह देते हैं, 10 से 14 सप्ताह के बीच, इष्टतम अवधि 11 से 13 सप्ताह तक होती है। अध्ययन सभी आवश्यक मापदंडों के अनुसार गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का आकलन करने में मदद करता है, कई गर्भावस्था के विकास के तथ्य। हालांकि, इस समय अल्ट्रासाउंड का मुख्य उद्देश्य भ्रूण के कॉलर स्पेस की मोटाई निर्धारित करना है। अपने आप में, कॉलर स्पेस गर्दन के कोमल ऊतकों के बीच द्रव संचय का एक क्षेत्र है। इस घटना में कि प्राप्त मूल्य अनुमेय मानदंड से अधिक है, भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यता का जोखिम होने की संभावना है।

केवल अल्ट्रासाउंड द्वारा निष्कर्ष निकालना असंभव है, अध्ययन की एक पूरी श्रृंखला की आवश्यकता है, जो कि प्रसवकालीन में शामिल हैं। केवल एक व्यापक अध्ययन के आधार पर निष्कर्ष निकाला जा सकता है। सामान्य तौर पर, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण को "दोहरा परीक्षण" भी कहा जाता है, और यह 10-13 सप्ताह की अवधि के लिए किया जाता है। इस अध्ययन के दौरान महिला के रक्त में दो अपरा प्रोटीन के स्तर की जांच की जाती है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के परिणामों के आधार पर, एक संभावित आनुवंशिक जोखिम की गणना, और प्रोटीन स्तर पर डेटा प्राप्त करने के बाद, एक कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके एक जोखिम गणना की जाती है। इस तरह का एक विशेष कार्यक्रम आपको एक महिला की जातीयता, उसकी उम्र, वजन जैसे कारकों को भी ध्यान में रखने की अनुमति देता है। साथ ही, गणना परिवार और परिवार में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति, विभिन्न पुरानी बीमारियों की उपस्थिति के तथ्य को ध्यान में रखती है। एक व्यापक अध्ययन के बाद, डॉक्टर परिणामों की जांच करता है और एडवर्ड्स सिंड्रोम जैसे जोखिम समूह के लिए गर्भावस्था का श्रेय देने में सक्षम है और हालांकि, इस मामले में भी, ऐसा खतरा निदान नहीं है, लेकिन केवल एक संभावना का सुझाव देता है। केवल एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् ही सटीक रूप से निर्धारित कर सकता है, जो आगे की परीक्षा निर्धारित करेगा। यह प्रक्रिया अधिक जटिल है, पेट की दीवार में एक उपकरण डाला जाता है और कोरियोन का एक हिस्सा लिया जाता है। ऐसी बायोप्सी अधिक खतरनाक होती है क्योंकि इससे कुछ जटिलताएं हो सकती हैं।

प्रसवकालीन जांच ठीक इसी समय की जानी चाहिए, क्योंकि इस अवधि के दौरान परिणाम की सटीकता अधिकतम होती है। मामले में जब परीक्षण बहुत देर से या बहुत जल्दी दिए जाते हैं, तो परिणाम की सटीकता कई बार कम हो जाती है। यदि किसी महिला का मासिक धर्म अनियमित है, तो अल्ट्रासाउंड परीक्षा के लिए धन्यवाद, गर्भकालीन आयु का सटीक निर्धारण करना संभव है। इस तरह की अगली परीक्षा बाद की तारीख में, लगभग 16-18 सप्ताह में पूरी की जानी चाहिए।

पहली प्रसवकालीन जांच एक बहुत ही रोमांचक और दिल को छू लेने वाली घटना है। एक महिला पहली बार अपने बच्चे से मिलेगी, उसके हाथ, पैर, चेहरा देखेंगे। एक सामान्य चिकित्सा परीक्षण से, यह बच्चे की माँ और पिताजी के लिए एक वास्तविक छुट्टी में बदल जाता है। याद रखने वाली मुख्य बात यह है कि मानदंड से किसी भी विचलन को केवल जोखिम समूह के रूप में संदर्भित किया जाता है, न कि निदान। इस मामले में, आपको परेशान होने की आवश्यकता नहीं है, केवल एक अतिरिक्त परीक्षा आयोजित करना बेहतर है।

सेंटर फॉर इम्यूनोलॉजी एंड रिप्रोडक्शन कई वर्षों से सफलतापूर्वक काम कर रहा है प्रसव पूर्व जांच कार्यक्रम. हमारे विशेषज्ञों को विशेष सम्मेलनों और अन्य क्लीनिकों में व्याख्यान देने के लिए आमंत्रित किया जाता है। हमारी प्रयोगशाला गुणवत्ता नियंत्रण प्रणाली में लगातार अच्छे अंक प्राप्त करती है। विशेष रूप से प्रशिक्षित विशेषज्ञ जोखिम मूल्यांकन करते हैं।

प्रसव पूर्व निदान क्या है?

"प्रसवपूर्व" शब्द का अर्थ है "प्रसवपूर्व"। इसलिए, "प्रसवपूर्व निदान" शब्द का अर्थ किसी भी शोध से है जो आपको भ्रूण की स्थिति को स्पष्ट करने की अनुमति देता है। चूंकि मानव जीवन गर्भाधान के क्षण से शुरू होता है, इसलिए न केवल जन्म के बाद, बल्कि जन्म से पहले भी विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। समस्याएं अलग हो सकती हैं:

काफी हानिरहित, जिसके साथ भ्रूण खुद को संभाल सकता है,
अधिक गंभीर, जब समय पर चिकित्सा देखभाल अंतर्गर्भाशयी रोगी के स्वास्थ्य और जीवन को बचाएगी,
इतना गंभीर कि आधुनिक चिकित्सा इसका सामना नहीं कर सकती।

भ्रूण के स्वास्थ्य की स्थिति का निर्धारण करने के लिए, प्रसव पूर्व निदान विधियों का उपयोग किया जाता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड, कार्डियोटोकोग्राफी, विभिन्न जैव रासायनिक अध्ययन आदि शामिल हैं। इन सभी विधियों की अलग-अलग क्षमताएं और सीमाएं हैं। कुछ तरीके काफी सुरक्षित होते हैं, जैसे अल्ट्रासाउंड। कुछ भ्रूण के लिए कुछ जोखिम उठाते हैं, जैसे कि एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का नमूना) या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग।

यह स्पष्ट है कि गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम से जुड़े प्रसवपूर्व निदान के तरीकों का उपयोग केवल तभी किया जाना चाहिए जब उनके उपयोग के लिए मजबूत संकेत हों। उन रोगियों के चक्र को कम करने के लिए जिन्हें आक्रामक (यानी, शरीर में हस्तक्षेप से जुड़े) प्रसवपूर्व निदान के तरीकों की यथासंभव आवश्यकता होती है, एक चयन का उपयोग किया जाता है जोखिम समूहभ्रूण में कुछ समस्याओं का विकास।

जोखिम समूह क्या हैं?

जोखिम समूह रोगियों के ऐसे समूह हैं जिनके बीच गर्भावस्था की एक विशेष विकृति का पता लगाने की संभावना पूरी आबादी (किसी दिए गए क्षेत्र की सभी महिलाओं में) की तुलना में अधिक है। गर्भपात, हावभाव (देर से विषाक्तता), प्रसव में विभिन्न जटिलताओं आदि के विकास के लिए जोखिम समूह हैं। यदि एक महिला, एक परीक्षा के परिणामस्वरूप, किसी विशेष विकृति के लिए जोखिम में है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह विकृति होगी अनिवार्य रूप से विकसित करें। इसका मतलब केवल यह है कि इस रोगी में अन्य महिलाओं की तुलना में अधिक संभावना के साथ एक या दूसरे प्रकार की विकृति हो सकती है। इस प्रकार, जोखिम समूह निदान के समान नहीं है। एक महिला को खतरा हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान कोई समस्या नहीं हो सकती है। और इसके विपरीत, एक महिला को जोखिम नहीं हो सकता है, लेकिन उसे समस्या हो सकती है। निदान का अर्थ है कि इस रोगी में इस या उस रोग संबंधी स्थिति का पहले ही पता लगाया जा चुका है।

जोखिम समूह क्यों महत्वपूर्ण हैं?

यह जानते हुए कि रोगी एक विशेष जोखिम समूह में है, डॉक्टर को गर्भावस्था और प्रसव की रणनीति की सही योजना बनाने में मदद करता है। जोखिम समूहों की पहचान उन रोगियों की रक्षा करने में मदद करती है जो अनावश्यक चिकित्सा हस्तक्षेप से जोखिम में नहीं हैं, और इसके विपरीत, आपको जोखिम वाले रोगियों के लिए कुछ प्रक्रियाओं या अध्ययनों की नियुक्ति को सही ठहराने की अनुमति देता है।

स्क्रीनिंग क्या है?

स्क्रीनिंग शब्द का अर्थ है "छानना"। चिकित्सा में, स्क्रीनिंग को जनसंख्या के बड़े समूहों के सरल और सुरक्षित अध्ययन के संचालन के रूप में समझा जाता है ताकि किसी विशेष विकृति के विकास के लिए जोखिम समूहों की पहचान की जा सके। प्रसव पूर्व जांच का तात्पर्य गर्भावस्था की जटिलताओं के जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए गर्भवती महिलाओं पर किए गए अध्ययनों से है। भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के विकास के लिए जोखिम समूहों की पहचान करने के लिए प्रसव पूर्व जांच का एक विशेष मामला स्क्रीनिंग है। स्क्रीनिंग उन सभी महिलाओं की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है जिन्हें यह या वह समस्या हो सकती है, लेकिन यह रोगियों के अपेक्षाकृत छोटे समूह की पहचान करना संभव बनाता है, जिसके भीतर इस प्रकार की विकृति वाले अधिकांश लोग केंद्रित होंगे।

भ्रूण की विकृतियों के लिए जांच की आवश्यकता क्यों है?

भ्रूण में कुछ प्रकार की जन्मजात विकृतियां काफी आम हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (क्रोमोसोम की 21 वीं जोड़ी या ट्राइसॉमी 21 पर ट्राइसॉमी) - एक मामले में 600 - 800 नवजात शिशुओं में। यह रोग, साथ ही कुछ अन्य जन्मजात रोग, गर्भाधान के समय या भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में होता है, और प्रसवपूर्व निदान (कोरियोनिक विलस बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस) के आक्रामक तरीकों की मदद से काफी जल्दी निदान किया जा सकता है। गर्भावस्था का चरण। हालांकि, ऐसी विधियां कई गर्भावस्था जटिलताओं के जोखिम से जुड़ी हैं: गर्भपात, आरएच कारक और रक्त प्रकार में संघर्ष का विकास, भ्रूण का संक्रमण, बच्चे में सुनवाई हानि का विकास आदि। विशेष रूप से, ऐसे अध्ययनों के बाद गर्भपात का जोखिम 1:200 है। इसलिए, इन अध्ययनों को केवल उच्च जोखिम वाले समूहों में महिलाओं के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए। जोखिम समूहों में 35 से अधिक और विशेष रूप से 40 से अधिक महिलाओं के साथ-साथ अतीत में विकृतियों वाले बच्चों के जन्म वाले रोगी शामिल हैं। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भी बहुत कम उम्र की महिलाओं से पैदा हो सकते हैं। स्क्रीनिंग के तरीके - गर्भावस्था के कुछ चरणों में किए गए पूरी तरह से सुरक्षित अध्ययन - डाउन सिंड्रोम के जोखिम में महिलाओं के समूहों की पहचान करने के लिए बहुत उच्च स्तर की संभावना के साथ संभव बनाते हैं जिन्हें कोरियोनिक विलस बायोप्सी या एमनियोसेंटेसिस के लिए संकेत दिया जा सकता है। जिन महिलाओं को जोखिम नहीं है उन्हें अतिरिक्त आक्रामक अध्ययन की आवश्यकता नहीं है। स्क्रीनिंग विधियों के माध्यम से भ्रूण के विकृतियों के बढ़ते जोखिम का पता लगाना निदान नहीं है। निदान को अतिरिक्त परीक्षणों के साथ बनाया या अस्वीकार किया जा सकता है।

किस प्रकार के जन्म दोषों की जांच की जाती है?

डाउन सिंड्रोम (इक्कीसवीं जोड़ी गुणसूत्रों का ट्राइसॉमी)
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी अठारहवीं जोड़ी)
तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा और एन्सेफली)
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
कॉर्नेली डी लैंग सिंड्रोम

भ्रूण की विकृतियों के जोखिम के लिए स्क्रीनिंग के भाग के रूप में किस प्रकार के परीक्षण किए जाते हैं?

द्वारा अनुसंधान के प्रकारआवंटित करें:

जैव रासायनिक जांच: विभिन्न संकेतकों के लिए रक्त परीक्षण
अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग: अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके विकासात्मक विसंगतियों के संकेतों का पता लगाना।
संयुक्त स्क्रीनिंग: जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग का एक संयोजन।

प्रसव पूर्व जांच के विकास में सामान्य प्रवृत्ति गर्भावस्था में जल्द से जल्द कुछ विकारों के विकास के जोखिम के बारे में विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की इच्छा है। यह पता चला है कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (10-13 सप्ताह की शर्तें) के अंत में संयुक्त स्क्रीनिंग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के शास्त्रीय जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता के करीब पहुंचना संभव बनाती है।

भ्रूण की विसंगतियों के जोखिमों के गणितीय प्रसंस्करण के लिए उपयोग की जाने वाली अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग केवल 1 बार की जाती है: गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में।

विषय में जैव रासायनिक जांच, तो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में संकेतकों का सेट भिन्न होगा। गर्भावस्था के दौरान 10-13 सप्ताहनिम्नलिखित मापदंडों की जाँच की जाती है:

मानव कोरियोनिक हार्मोन का मुक्त β-सबयूनिट (मुक्त β-hCG)
PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A), गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A

इन संकेतकों के माप के आधार पर भ्रूण की विसंगतियों को मापने के जोखिम की गणना को कहा जाता है गर्भावस्था की पहली तिमाही का दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण.

पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके, भ्रूण में पता लगाने के जोखिम की गणना की जाती है डाउन सिंड्रोम (T21)तथा एडवर्ड्स सिंड्रोम (T18), क्रोमोसोम 13 (पटाऊ सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी, मातृ मूल की ट्रिपलोइडी, ड्रॉप्सी के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम। दोहरे परीक्षण का उपयोग करके तंत्रिका ट्यूब दोषों के जोखिम की गणना नहीं की जा सकती है, क्योंकि इस जोखिम को निर्धारित करने के लिए प्रमुख संकेतक α-भ्रूणप्रोटीन है, जो केवल गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से निर्धारित होना शुरू होता है।

विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम आपको पहली तिमाही के दोहरे परीक्षण में निर्धारित जैव रासायनिक मापदंडों और 10-13 सप्ताह के गर्भ में किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन के परिणामों को ध्यान में रखते हुए, भ्रूण की विसंगतियों के संयुक्त जोखिम की गणना करने की अनुमति देते हैं। इस तरह के परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था के पहले तिमाही के टीवीपी दोहरे परीक्षण के साथ संयुक्तया ट्रिपल टेस्ट गर्भावस्था की पहली तिमाही. एक संयुक्त दोहरे परीक्षण का उपयोग करके प्राप्त जोखिम गणना के परिणाम केवल जैव रासायनिक मापदंडों पर या केवल अल्ट्रासाउंड के आधार पर जोखिम गणना की तुलना में बहुत अधिक सटीक हैं।

यदि पहली तिमाही में परीक्षण के परिणाम भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के लिए एक जोखिम समूह का संकेत देते हैं, तो रोगी को गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के निदान को बाहर करने के लिए किया जा सकता है। कोरियोनिक विलस बायोप्सी.

गर्भावस्था के दौरान 14 - 20 सप्ताहपिछले मासिक धर्म तक अनुशंसित शर्तें: 16-18 सप्ताह) निम्नलिखित जैव रासायनिक संकेतक निर्धारित किए जाते हैं:

α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)
इनहिबिन ए

इन संकेतकों के आधार पर, निम्नलिखित जोखिमों की गणना की जाती है:

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)
एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18)
तंत्रिका ट्यूब दोष (रीढ़ की हड्डी की नहर (स्पाइना बिफिडा) और एनेस्थली का बंद न होना)।
ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) का खतरा
ट्रिपलोइड मातृ उत्पत्ति
ड्रॉप्सी के बिना शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
कॉर्नेली डी लैंग सिंड्रोम

इस तरह के परीक्षण को कहा जाता है गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में चौगुना परीक्षणया गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में चौगुनी जैव रासायनिक जांच. परीक्षण का एक छोटा संस्करण दूसरी तिमाही के तथाकथित ट्रिपल या डबल परीक्षण है, जिसमें 2 या संकेतक शामिल हैं: एचसीजी या मुफ्त एचसीजी β-सबयूनिट, एएफपी, फ्री एस्ट्रिऑल। यह स्पष्ट है कि डबल या डबल II ट्राइमेस्टर टेस्ट की सटीकता क्वाड्रपल II ट्राइमेस्टर टेस्ट की सटीकता से कम है।

जैव रासायनिक प्रसव पूर्व जांच के लिए एक अन्य विकल्प है गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में केवल न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम के लिए जैव रासायनिक जांच. इस मामले में, केवल एक जैव रासायनिक मार्कर निर्धारित किया जाता है: α-भ्रूणप्रोटीन

गर्भावस्था में दूसरी तिमाही की जांच कब की जाती है?

गर्भावस्था के 14 - 20 सप्ताह में। गर्भावस्था की इष्टतम अवधि 16-18 सप्ताह है।

दूसरा ट्राइमेस्टर क्वाड टेस्ट क्या है?

सीआईआर में दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच के लिए मुख्य विकल्प तथाकथित चौगुनी या चौगुनी परीक्षा है, जब उपरोक्त तीन संकेतकों के निर्धारण में अवरोधक ए का निर्धारण जोड़ा जाता है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग।

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक में, जोखिमों की गणना में उपयोग किया जाने वाला मुख्य आयाम गर्भाशय ग्रीवा के पारभासी की चौड़ाई है (अंग्रेजी "न्यूचल ट्रांसलूसेंसी" (एनटी), फ्रेंच "क्लर्ट नुचले")। रूसी चिकित्सा उपयोग में, इस शब्द का अनुवाद अक्सर "कॉलर स्पेस" (TVP) या "नेक फोल्ड" के रूप में किया जाता है। सरवाइकल ट्रांसपेरेंसी, कॉलर स्पेस और सर्वाइकल फोल्ड पूर्ण पर्यायवाची हैं जो विभिन्न चिकित्सा ग्रंथों में पाए जा सकते हैं और इसका मतलब एक ही है।

सरवाइकल पारदर्शिता - परिभाषा

गर्भाशय ग्रीवा की पारदर्शिता वह है जो गर्भावस्था के पहले तिमाही के दौरान अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ का संचय जैसा दिखता है।
"सरवाइकल ट्रांसपेरेंसी" शब्द का उपयोग इस बात की परवाह किए बिना किया जाता है कि इसमें सेप्टा है या यह सर्वाइकल क्षेत्र तक सीमित है या पूरे भ्रूण को घेरता है।
गुणसूत्र और अन्य विसंगतियों की आवृत्ति मुख्य रूप से पारदर्शिता की चौड़ाई से संबंधित होती है, न कि यह सामान्य रूप से कैसी दिखती है।
दूसरी तिमाही के दौरान, पारदर्शिता आमतौर पर हल हो जाती है, लेकिन कुछ मामलों में यह सामान्यीकृत एडीमा के संयोजन के साथ या बिना गर्भाशय ग्रीवा एडीमा या सिस्टिक हाइग्रोमा में बदल सकती है।

ग्रीवा पारदर्शिता का मापन

गर्भावस्था की शर्तें और कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार

नायब मापने के लिए इष्टतम गर्भकालीन आयु 11 सप्ताह से 13 सप्ताह 6 दिन है। केटीपी का न्यूनतम आकार 45 मिमी, अधिकतम 84 मिमी है।

NB को मापने के लिए सबसे शुरुआती समय के रूप में 11 सप्ताह चुनने के दो कारण हैं:

स्क्रीनिंग के लिए उस समय से पहले कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने की क्षमता की आवश्यकता होती है जब यह अध्ययन भ्रूण के अंगों के विच्छेदन से जटिल हो सकता है।
दूसरी ओर, गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही कई सकल भ्रूण दोषों का पता लगाया जा सकता है।

ओम्फालोसेले का निदान केवल 12 सप्ताह के बाद ही संभव है।
गर्भावस्था के 11 सप्ताह के बाद ही एनेस्थली का निदान संभव है, क्योंकि केवल इस अवधि से भ्रूण की खोपड़ी के अस्थि-पंजर के अल्ट्रासाउंड लक्षण दिखाई देते हैं।
चार-कक्षीय हृदय और बड़े जहाजों का आकलन गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद ही संभव है।
मूत्राशय की कल्पना 50% स्वस्थ भ्रूणों में 10 सप्ताह में, 80% में 11 सप्ताह में, और सभी भ्रूणों में 12 सप्ताह में की जाती है।

छवि और माप

एफएन को मापने के लिए, अल्ट्रासोनिक मशीन में वीडियो लूप फ़ंक्शन और कैलिब्रेटर्स के साथ एक उच्च रिज़ॉल्यूशन होना चाहिए जो आकार को मिलीमीटर के दसवें हिस्से तक माप सकता है। 95% मामलों में एसपी को पेट की जांच से मापा जा सकता है, ऐसे मामलों में जहां यह नहीं किया जा सकता है, योनि जांच का उपयोग किया जाना चाहिए।

सीडब्ल्यू को मापते समय छवि में केवल सिर और भ्रूण के छाती के ऊपरी हिस्से को शामिल किया जाना चाहिए। आवर्धन अधिकतम होना चाहिए, ताकि मार्करों की एक छोटी सी पारी 0.1 मिमी से अधिक के माप में परिवर्तन न दे। किसी छवि को ज़ूम इन करते समय, छवि को ठीक करने से पहले या बाद में, लाभ को कम करना महत्वपूर्ण है। यह माप त्रुटि से बचा जाता है जब मार्कर धुंधले क्षेत्र में पड़ता है और इस प्रकार एनआर के आकार को कम करके आंका जाएगा।

सीटीई को मापते समय उसी गुणवत्ता का एक अच्छा धनु खंड प्राप्त किया जाना चाहिए। माप भ्रूण के सिर की तटस्थ स्थिति में किया जाना चाहिए: सिर के विस्तार से टीबीपी के मूल्य में 0.6 मिमी की वृद्धि हो सकती है, सिर के लचीलेपन से मूल्य में 0.4 मिमी की कमी हो सकती है।

यह महत्वपूर्ण है कि भ्रूण और एमनियन की त्वचा को भ्रमित न करें, क्योंकि गर्भावस्था के इस चरण में दोनों संरचनाएं पतली झिल्ली की तरह दिखती हैं। यदि संदेह है, तो आपको उस क्षण की प्रतीक्षा करनी चाहिए जब भ्रूण आंदोलन करता है और एमनियन से दूर चला जाता है। एक वैकल्पिक तरीका यह है कि गर्भवती महिला को खांसने के लिए कहें या गर्भवती महिला के पेट की दीवार पर हल्का सा टैप करें।

ग्रीवा पारदर्शिता की आंतरिक आकृति के बीच सबसे बड़ी लंबवत दूरी को मापा जाता है (नीचे चित्र देखें)। माप तीन बार लिया जाता है, गणना के लिए आकार के सबसे बड़े मूल्य का उपयोग किया जाता है। 5-10% मामलों में, गर्भनाल भ्रूण की गर्दन के चारों ओर लिपटी हुई पाई जाती है, जो माप को बहुत जटिल कर सकती है। ऐसे मामलों में, 2 मापों का उपयोग किया जाता है: कॉर्ड उलझाव के ऊपर और नीचे, इन दो मापों के औसत का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है।

गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के लिए मानक इंग्लैंड स्थित भ्रूण चिकित्सा फाउंडेशन (एफएमएफ) द्वारा विकसित किए जा रहे हैं। कंपनियों के CIR समूह में, FMF प्रोटोकॉल के अनुसार अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम जोखिम के अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड संकेत

हाल ही में, गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए एसपी की माप के अलावा, निम्नलिखित अल्ट्रासाउंड संकेतों का उपयोग किया जाता है:

नाक की हड्डी की परिभाषा. पहली तिमाही के अंत में, नाक की हड्डी परिभाषित नहींडाउन सिंड्रोम वाले 60-70% भ्रूणों में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करना और केवल 2% स्वस्थ भ्रूणों में।
अरांट्ज़ियन (शिरापरक) वाहिनी में रक्त के प्रवाह का आकलन. अरांतिया की वाहिनी में रक्त प्रवाह की तरंग में असामान्यताएं डाउन सिंड्रोम वाले 80% भ्रूणों में पाई जाती हैं और केवल 5% क्रोमोसोमल सामान्य भ्रूणों में पाई जाती हैं।
मैक्सिलरी हड्डी के आकार को कम करना
मूत्राशय का इज़ाफ़ा ("मेगासिस्टाइटिस")
भ्रूण में मध्यम क्षिप्रहृदयता

डोप्लरोमेट्री के साथ अरांतिया की वाहिनी में रक्त प्रवाह का आकार। शीर्ष: सामान्य; नीचे: ट्राइसॉमी 21 के साथ।

डाउन सिंड्रोम ही नहीं!

पहली तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड के दौरान, भ्रूण के समोच्च का आकलन निम्नलिखित भ्रूण विसंगतियों को प्रकट करता है:

Exencephaly - anencephaly
सिस्टिक हाइग्रोमा (भ्रूण की गर्दन और पीठ के स्तर पर सूजन), आधे से अधिक मामले क्रोमोसोमल असामान्यताओं के कारण होते हैं
ओम्फालोसेले और गैस्ट्रोस्किसिस। ओम्फालोसेले का निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह के बाद ही किया जा सकता है, क्योंकि इस अवधि से पहले शारीरिक गर्भनाल हर्निया, जिसका अक्सर पता लगाया जाता है, का कोई नैदानिक महत्व नहीं है।
एकमात्र गर्भनाल धमनी (बड़े प्रतिशत मामलों में इसे भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ जोड़ा जाता है)

जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?

जोखिमों की गणना के लिए विशेष सॉफ्टवेयर का उपयोग किया जाता है। केवल रक्त में संकेतकों के स्तर को निर्धारित करना यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं है कि विकास संबंधी विसंगतियों का जोखिम बढ़ गया है या नहीं। सॉफ्टवेयर को प्रसवपूर्व जांच के साथ प्रयोग के लिए प्रमाणित किया जाना चाहिए। कंप्यूटर गणना के पहले चरण में, प्रयोगशाला निदान के दौरान प्राप्त संकेतकों के आंकड़े तथाकथित MoM (माध्यिका के गुणक, माध्यिका के एक से अधिक) में परिवर्तित हो जाते हैं, जो माध्यिका से एक या दूसरे संकेतक के विचलन की डिग्री को दर्शाते हैं। गणना के अगले चरण में, MoM को विभिन्न कारकों (एक महिला के शरीर के वजन, नस्ल, कुछ बीमारियों की उपस्थिति, धूम्रपान, कई गर्भावस्था, आदि) के लिए समायोजित किया जाता है। परिणाम तथाकथित समायोजित MoM है। गणना के तीसरे चरण में, समायोजित MoM का उपयोग जोखिमों की गणना के लिए किया जाता है। सॉफ्टवेयर को विशेष रूप से संकेतकों और अभिकर्मकों के निर्धारण के लिए प्रयोगशाला में उपयोग की जाने वाली विधियों के लिए कॉन्फ़िगर किया गया है। किसी अन्य प्रयोगशाला में किए गए विश्लेषणों का उपयोग करके जोखिमों की गणना करना अस्वीकार्य है। भ्रूण की विसंगतियों के जोखिमों की सबसे सटीक गणना गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में किए गए अल्ट्रासाउंड स्कैन के डेटा का उपयोग करते समय होती है।

माँ क्या है?

MoM "मल्टीपल ऑफ मीडियन" शब्द का अंग्रेजी संक्षिप्त नाम है, जिसका अर्थ है "मीडियन का मल्टीपल"। यह एक गुणांक है जो गर्भकालीन आयु (औसत) के औसत मूल्य से प्रसव पूर्व जांच के एक या दूसरे संकेतक के मूल्य के विचलन की डिग्री को दर्शाता है। MoM की गणना निम्न सूत्र का उपयोग करके की जाती है:

एमओएम = [रोगी के सीरम में औसत मूल्य] / [गर्भावधि उम्र के लिए औसत मूल्य]

क्योंकि माप मान और माध्यिका समान इकाइयाँ साझा करते हैं, MoM मान की कोई इकाइयाँ नहीं होती हैं। यदि किसी रोगी में MoM का मान एक के करीब है, तो संकेतक का मान जनसंख्या में औसत के करीब है; यदि यह एक से ऊपर है, तो यह जनसंख्या में औसत से ऊपर है; यदि यह एक से नीचे है, तो यह जनसंख्या में औसत से कम है। भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के साथ, MoM मार्करों के सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण विचलन हो सकते हैं। हालांकि, अपने शुद्ध रूप में, भ्रूण संबंधी विसंगतियों के जोखिम की गणना में MoM का उपयोग लगभग कभी नहीं किया जाता है। तथ्य यह है कि कई कारकों की उपस्थिति में, MoM का औसत मान जनसंख्या में औसत से विचलित होता है। ऐसे कारकों में रोगी के शरीर का वजन, धूम्रपान, दौड़, आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था आदि शामिल हैं। इसलिए, MoM मान प्राप्त करने के बाद, जोखिम गणना कार्यक्रम इन सभी कारकों के लिए एक समायोजन करता है, जिसके परिणामस्वरूप तथाकथित "समायोजित MoM" होता है। मूल्य", जो जोखिम गणना फ़ार्मुलों में उपयोग किया जाता है। इसलिए, विश्लेषण के परिणामों के आधार पर निष्कर्ष रूपों में, संकेतकों के निरपेक्ष मूल्यों के बगल में, प्रत्येक संकेतक के लिए समायोजित MoM मान इंगित किए जाते हैं।

गर्भावस्था विकृति विज्ञान में विशिष्ट MoM प्रोफाइल

विभिन्न भ्रूण विसंगतियों के साथ, एमओएम मूल्यों को आदर्श से विचलित कर दिया जाता है। MoM विचलन के ऐसे संयोजनों को किसी विशेष विकृति विज्ञान के लिए MoM प्रोफाइल कहा जाता है। नीचे दी गई तालिकाएं विभिन्न गर्भावधि उम्र में विशिष्ट MoM प्रोफाइल दिखाती हैं।

विशिष्ट एमओएम प्रोफाइल - पहली तिमाही

विशिष्ट MoM प्रोफाइल - दूसरी तिमाही

भ्रूण की विसंगतियों के जोखिम के लिए पहली और दूसरी तिमाही में प्रसव पूर्व जांच के संकेत

अब सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की जाती है। 2000 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का आदेश दो संकेतकों (एएफपी और एचसीजी) के लिए गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में सभी गर्भवती रोगियों के लिए जैव रासायनिक प्रसव पूर्व जांच करने के लिए प्रसवपूर्व क्लीनिक को बाध्य करता है।

28 दिसंबर 2000 के आदेश संख्या 457 "बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात रोगों की रोकथाम में प्रसव पूर्व निदान में सुधार पर":

"16-20 सप्ताह में, कम से कम दो सीरम मार्कर (एएफपी, एचसीजी) का अध्ययन करने के लिए सभी गर्भवती महिलाओं से रक्त लें"

2003-2005 के लिए शहर के बाल स्वास्थ्य कार्यक्रम की स्थापना पर मास्को सरकार के डिक्री में मास्को में निरंतर आधार पर जन्मजात रोगों की निगरानी के महत्व पर भी चर्चा की गई है।

"नवजात शिशुओं के जन्मजात विकृतियों की आनुवंशिक निगरानी शुरू करने की सलाह दी जाती है, डाउन की बीमारी के लिए प्रसव पूर्व जांच और मॉस्को में न्यूरल ट्यूब दोष"

दूसरी ओर, प्रसव पूर्व जांच पूरी तरह से स्वैच्छिक होनी चाहिए। अधिकांश पश्चिमी देशों में, इस तरह के अध्ययनों की संभावना के बारे में और प्रसवपूर्व जांच के लक्ष्यों, संभावनाओं और सीमाओं के बारे में रोगी को सूचित करना चिकित्सक की जिम्मेदारी है। रोगी खुद तय करता है कि उसे अपना परीक्षण करना है या नहीं। सीआईआर समूह की कंपनियों द्वारा भी यही दृष्टिकोण साझा किया गया है। मुख्य समस्या यह है कि खोजी गई विसंगतियों का कोई इलाज नहीं है। यदि विसंगतियों की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है, तो जोड़े को एक विकल्प का सामना करना पड़ता है: गर्भावस्था को समाप्त करना या इसे रखना। यह आसान चुनाव नहीं है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

यह कैरियोटाइप (ट्राइसॉमी 18) में एक अतिरिक्त 18 वें गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होने वाली स्थिति है। सिंड्रोम सकल शारीरिक विसंगतियों और मानसिक मंदता की विशेषता है। यह एक घातक स्थिति है: 50% बीमार बच्चे जीवन के पहले 2 महीनों में मर जाते हैं, 95% - जीवन के पहले वर्ष के दौरान। लड़कियां लड़कों की तुलना में 3-4 गुना ज्यादा प्रभावित होती हैं। जनसंख्या में आवृत्ति 1 मामले प्रति 6,000 जन्म से लेकर 1 मामले प्रति 10,000 जन्म (डाउन सिंड्रोम से लगभग 10 गुना कम) तक होती है।

एचसीजी की मुक्त β-सबयूनिट क्या है?

कई पिट्यूटरी और प्लेसेंटल हार्मोन (थायरॉयड-उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच), कूप-उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच), ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) और मानव कोरियोनिक हार्मोन (एचसीजी)) के अणु एक समान संरचना वाले होते हैं और इसमें α और β सबयूनिट होते हैं। . इन हार्मोनों के अल्फा सबयूनिट बहुत समान हैं और हार्मोन के बीच मुख्य अंतर β सबयूनिट्स की संरचना में हैं। LH और hCG न केवल α-सबयूनिट्स की संरचना में, बल्कि β-सबयूनिट्स की संरचना में भी बहुत समान हैं। इसलिए वे एक ही क्रिया वाले हार्मोन हैं। गर्भावस्था के दौरान, पिट्यूटरी ग्रंथि द्वारा एलएच उत्पादन लगभग शून्य हो जाता है, और एचसीजी सांद्रता बहुत अधिक होती है। प्लेसेंटा बहुत बड़ी मात्रा में एचसीजी का उत्पादन करता है, और यद्यपि यह हार्मोन मुख्य रूप से एक इकट्ठे रूप में रक्त में प्रवेश करता है (एक डिमेरिक अणु जिसमें दोनों सबयूनिट होते हैं), थोड़ी मात्रा में मुफ्त (α-सबयूनिट से बंधे नहीं) β-hCG सबयूनिट भी रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है। रक्त में इसकी एकाग्रता कुल एचसीजी की एकाग्रता से कई गुना कम है, लेकिन यह संकेतक गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भ्रूण में समस्याओं के जोखिम को अधिक विश्वसनीय रूप से इंगित कर सकता है। रक्त में एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट का निर्धारण ट्रोफोब्लास्टिक रोग (मोलर मोल और कोरियोनेपिथेलियोमा), पुरुषों में कुछ वृषण ट्यूमर के निदान और इन विट्रो निषेचन प्रक्रियाओं की सफलता की निगरानी के लिए भी महत्वपूर्ण है।

कौन सा संकेतक: कुल एचसीजी या मुफ्त β-एचसीजी सबयूनिट - क्या दूसरी तिमाही के ट्रिपल टेस्ट में उपयोग करना बेहतर है?

कुल एचसीजी निर्धारण की तुलना में मुफ्त एचसीजी β-सबयूनिट निर्धारण का उपयोग डाउन सिंड्रोम के जोखिम की अधिक सटीक गणना देता है, हालांकि, आबादी में एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की क्लासिक सांख्यिकीय गणना में, कुल एचसीजी के स्तर का निर्धारण मां के खून का इस्तेमाल किया गया। एचसीजी के β-सबयूनिट के लिए, ऐसी कोई गणना नहीं की गई है। इसलिए, डाउन सिंड्रोम के जोखिम की अधिक सटीक गणना (β-सबयूनिट के मामले में) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (कुल एचसीजी के मामले में) के जोखिम की गणना की संभावना के बीच एक विकल्प बनाया जाना चाहिए। याद रखें कि पहली तिमाही में, एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम की गणना के लिए केवल मुफ्त बीटा-सबयूनिट एचसीजी का उपयोग किया जाता है, लेकिन कुल एचसीजी का नहीं। एडवर्ड्स सिंड्रोम को ट्रिपल टेस्ट के सभी 3 संकेतकों की कम संख्या की विशेषता है, इसलिए, ऐसे मामलों में, ट्रिपल टेस्ट के दोनों वेरिएंट (कुल एचसीजी के साथ और मुफ्त β-सबयूनिट के साथ) किए जा सकते हैं।

PAPP-A क्या है?

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए (पीएपीपी-ए) को पहली बार 1974 में देर से गर्भावस्था में महिलाओं के रक्त सीरम में उच्च आणविक भार प्रोटीन अंश के रूप में वर्णित किया गया था। यह लगभग 800 kDa के आणविक भार के साथ एक बड़ा जस्ता युक्त मेटलग्लाइकोप्रोटीन निकला। गर्भावस्था के दौरान, PAPP-A सिंकाइटियोट्रोफोबलास्ट (ऊतक जो नाल की बाहरी परत है) और अतिरिक्त साइटोट्रोफोब्लास्ट (गर्भाशय की परत की मोटाई में भ्रूण कोशिकाओं के द्वीप) द्वारा निर्मित होता है और माँ के रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है।

इस प्रोटीन का जैविक महत्व पूरी तरह से समझा नहीं गया है। यह हेपरिन को बांधने के लिए दिखाया गया है और ग्रैनुलोसाइट इलास्टेज (सूजन से प्रेरित एक एंजाइम) का अवरोधक है, इसलिए यह सुझाव दिया जाता है कि पीएपीपी-ए मातृ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करता है और यह उन कारकों में से एक है जो प्लेसेंटा के विकास और अस्तित्व को सुनिश्चित करता है। . इसके अलावा, यह पाया गया कि यह एक प्रोटीज है जो प्रोटीन 4 को साफ करता है जो इंसुलिन जैसे विकास कारक को बांधता है। यह मानने के गंभीर कारण हैं कि PAPP-A न केवल प्लेसेंटा में, बल्कि कुछ अन्य ऊतकों में, विशेष रूप से एथेरोस्क्लोरोटिक सजीले टुकड़े में, पैरासरीन विनियमन के कारकों में से एक है। कोरोनरी हृदय रोग के जोखिम कारकों में से एक के रूप में इस मार्कर का उपयोग करने का प्रस्ताव है।

बढ़ती गर्भावधि उम्र के साथ PAPP-A की मातृ रक्त सांद्रता में लगातार वृद्धि होती है। इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि गर्भावस्था के अंत में देखी जाती है।

पिछले 15 वर्षों में, PAPP-A को ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के लिए तीन जोखिम मार्करों में से एक के रूप में अध्ययन किया गया है (एक साथ मुक्त hCG β-सबयूनिट और न्यूकल मोटाई के साथ)। यह पता चला कि गर्भावस्था के पहले तिमाही (8-14 सप्ताह) के अंत में इस मार्कर का स्तर काफी कम हो जाता है यदि भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 या ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) हो। इस सूचक की विशिष्टता यह है कि डाउन सिंड्रोम के मार्कर के रूप में इसका महत्व गर्भावस्था के 14 सप्ताह के बाद गायब हो जाता है। दूसरी तिमाही में, भ्रूण में ट्राइसॉमी 21 की उपस्थिति में मातृ रक्त में इसका स्तर स्वस्थ भ्रूण वाली गर्भवती महिलाओं से भिन्न नहीं होता है। यदि हम गर्भावस्था के पहले तिमाही में डाउन सिंड्रोम के लिए PAPP-A को एक अलग जोखिम मार्कर के रूप में मानते हैं, तो सबसे महत्वपूर्ण 8-9 सप्ताह में इसका निर्धारण होगा। हालांकि, एचसीजी का मुक्त β-सबयूनिट डाउन सिंड्रोम के जोखिम का एक स्थिर मार्कर 10-18 सप्ताह में, यानी पीएपीपी-ए की तुलना में बाद में होता है। इसलिए, गर्भावस्था की पहली तिमाही में दोहरा परीक्षण करने के लिए रक्तदान करने का इष्टतम समय 10-12 सप्ताह है।

PAPP-A माप का संयोजन रक्त में मुक्त β-सबयूनिट hCG की एकाग्रता के निर्धारण के साथ और गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके TVP के निर्धारण से 90% महिलाओं के विकास के जोखिम की पहचान कर सकता है। वृद्धावस्था में डाउन सिंड्रोम (35 वर्ष के बाद)। झूठे सकारात्मक परिणामों की संभावना लगभग 5% है।

डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम के लिए प्रसव पूर्व जांच के अलावा, प्रसूति में, PAPP-A की परिभाषा का उपयोग निम्नलिखित प्रकार की विकृति के लिए भी किया जाता है:

गर्भपात का खतरा और अल्पावधि में गर्भावस्था के विकास को रोकना
कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम।

जोखिम निदान भ्रूण के विकास की गिरफ्तारीप्रारंभिक गर्भावस्था में ऐतिहासिक रूप से सीरम PAPP-A के लिए पहला नैदानिक अनुप्रयोग था, जिसे 1980 के दशक की शुरुआत में प्रस्तावित किया गया था। प्रारंभिक गर्भावस्था में PAPP-A के निम्न स्तर वाली महिलाओं को बाद में गर्भावस्था की गिरफ्तारी का जोखिम दिखाया गया है और देर से विषाक्तता के गंभीर रूप. इसलिए, यह अनुशंसा की जाती है कि यह संकेतक गर्भावस्था की गंभीर जटिलताओं के इतिहास वाली महिलाओं के लिए 7-8 सप्ताह के भीतर निर्धारित किया जाए।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोमभ्रूण के जन्मजात विकृति का एक दुर्लभ रूप है, जो 40,000 जन्मों में 1 मामले में पाया जाता है। सिंड्रोम मानसिक और शारीरिक मंदता, हृदय और अंग दोष, और विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं की विशेषता है। यह दिखाया गया है कि इस स्थिति में 20-35 सप्ताह में रक्त में PAPP-A का स्तर सामान्य से काफी कम होता है। 1999 में एटकेन के समूह द्वारा किए गए एक अध्ययन से पता चला है कि इस मार्कर का उपयोग गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम की जांच के लिए किया जा सकता है, क्योंकि ऐसी गर्भवती महिलाओं में संकेतक का स्तर सामान्य से औसतन 5 गुना कम था।

PAPP-A और मुक्त β-hCG सबयूनिट को निर्धारित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले अभिकर्मक अधिकांश हार्मोनल मापदंडों के लिए उपयोग किए जाने वाले परिमाण की तुलना में अधिक महंगे हैं, जो इस परीक्षण को अधिकांश प्रजनन हार्मोन की तुलना में अधिक महंगा बनाता है।

α-भ्रूणप्रोटीन क्या है?

यह एक भ्रूण ग्लाइकोप्रोटीन है जो पहले जर्दी थैली में और फिर भ्रूण के यकृत और जठरांत्र संबंधी मार्ग में उत्पन्न होता है। यह भ्रूण के रक्त में एक परिवहन प्रोटीन है जो कई अलग-अलग कारकों (बिलीरुबिन, फैटी एसिड, स्टेरॉयड हार्मोन) को बांधता है। यह एक दोहरा भ्रूण विकास नियामक है। एक वयस्क में, एएफपी कोई ज्ञात कार्य नहीं करता है, हालांकि यह यकृत रोगों (सिरोसिस, हेपेटाइटिस) और कुछ ट्यूमर (हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा और जर्मिनल कार्सिनोमा) में रक्त में वृद्धि कर सकता है। मां के रक्त में, एएफपी का स्तर धीरे-धीरे बढ़ती गर्भावधि उम्र के साथ बढ़ता है और अधिकतम 30 सप्ताह तक पहुंच जाता है। मां के रक्त में एएफपी का स्तर भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष और कई गर्भधारण के साथ बढ़ता है, और डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ घटता है।

फ्री एस्ट्रिऑल क्या है?

एस्ट्रिऑल को भ्रूण द्वारा आपूर्ति किए गए 16α-हाइड्रॉक्सी-डीहाइड्रोएपियनट्रोस्टेरोन सल्फेट से प्लेसेंटा में संश्लेषित किया जाता है। एस्ट्रिऑल अग्रदूतों का मुख्य स्रोत भ्रूण अधिवृक्क ग्रंथियां हैं। एस्ट्रिऑल गर्भावस्था का मुख्य एस्ट्रोजेनिक हार्मोन है और गर्भाशय के विकास और स्तनपान के लिए स्तन ग्रंथियों की तैयारी सुनिश्चित करता है।

गर्भावस्था के 20 सप्ताह के बाद 90% एस्ट्रिऑल भ्रूण डीईए-सी से बनता है। भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथि से डीईए-सी का एक बड़ा उत्पादन भ्रूण में 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज की कम गतिविधि से जुड़ा हुआ है। एक सुरक्षात्मक तंत्र जो भ्रूण को अतिरिक्त एंड्रोजेनिक गतिविधि से बचाता है, वह है सल्फेट के साथ स्टेरॉयड का तेजी से संयुग्मन। भ्रूण प्रतिदिन 200 मिलीग्राम से अधिक डीईए-सी का उत्पादन करता है, जो मां से 10 गुना अधिक है। मातृ जिगर में, एस्ट्रिऑल तेजी से एसिड के साथ संयुग्मित होता है, मुख्य रूप से हयालूरोनिक एसिड, और इस प्रकार निष्क्रिय होता है। भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथियों की गतिविधि को निर्धारित करने के लिए सबसे सटीक तरीका मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल के स्तर को निर्धारित करना है।

जैसे-जैसे गर्भावस्था आगे बढ़ती है, मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है और गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में भ्रूण के स्वास्थ्य का निदान करने के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है। गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में भ्रूण की स्थिति में गिरावट के साथ, मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर में तेज गिरावट देखी जा सकती है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में फ्री एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम होता है। गर्भावस्था के दौरान डेक्सामेथासोन, प्रेडनिसोलोन या मेटिप्रेड लेना भ्रूण के अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्य को दबा देता है, इसलिए ऐसे रोगियों में मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर अक्सर कम हो जाता है (भ्रूण से एस्ट्रिऑल की आपूर्ति में कमी)। एंटीबायोटिक्स लेते समय, माँ के जिगर में एस्ट्रिऑल के संयुग्मन की दर बढ़ जाती है और आंत से संयुग्मों का पुन: अवशोषण कम हो जाता है, इसलिए एस्ट्रिऑल का स्तर भी कम हो जाता है, लेकिन माँ के शरीर में इसकी निष्क्रियता को तेज करके। ट्रिपल टेस्ट डेटा की सटीक व्याख्या के लिए, यह बहुत महत्वपूर्ण है कि रोगी गर्भावस्था के दौरान ली गई या ली गई दवाओं की एक पूरी सूची खुराक और समय के साथ प्रदान करे।

गर्भावस्था के प्रथम और द्वितीय तिमाही में प्रसव पूर्व जांच के लिए एल्गोरिथम।

1. हम गर्भावस्था की अवधि की गणना करते हैं, डॉक्टर से परामर्श करने या सलाहकार की मदद से बेहतर है।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की अपनी विशेषताएं हैं। यह गर्भावस्था के 10 - 13 सप्ताह के संदर्भ में किया जाता है और समय में काफी सीमित होता है। यदि आप बहुत जल्दी या बहुत देर से रक्तदान करते हैं, यदि आप रक्तदान के समय गर्भकालीन आयु की गणना करने में गलती करते हैं, तो गणना की सटीकता नाटकीय रूप से कम हो जाएगी। प्रसूति में गर्भावस्था की शर्तों की गणना आमतौर पर अंतिम मासिक धर्म के पहले दिन की जाती है, हालांकि गर्भाधान ओव्यूलेशन के दिन होता है, यानी 28 दिनों के चक्र के साथ - मासिक धर्म के पहले दिन के 2 सप्ताह बाद। इसलिए, मासिक धर्म के दिन 10 - 13 सप्ताह की शर्तें गर्भाधान के 8 - 11 सप्ताह के अनुरूप होती हैं।

गर्भकालीन आयु की गणना करने के लिए, हम अपनी वेबसाइट पर पोस्ट किए गए प्रसूति कैलेंडर का उपयोग करने की सलाह देते हैं। गर्भावस्था के समय की गणना करने में कठिनाइयाँ अनियमित मासिक धर्म चक्र के साथ हो सकती हैं, गर्भावस्था के साथ जो बच्चे के जन्म के तुरंत बाद होती है, एक चक्र के साथ जो 28 दिनों से एक सप्ताह से अधिक समय तक विचलित होता है। इसलिए, पेशेवरों पर भरोसा करना और गर्भावस्था की अवधि की गणना करना, अल्ट्रासाउंड स्कैन करना और रक्त दान करना, डॉक्टर से परामर्श करना सबसे अच्छा है।

2. हम अल्ट्रासाउंड करते हैं।

अगला कदम गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड स्कैन होना चाहिए। इस अध्ययन के डेटा का उपयोग पहली और दूसरी तिमाही दोनों में जोखिम गणना कार्यक्रम द्वारा किया जाएगा। अल्ट्रासाउंड के साथ परीक्षा शुरू करना आवश्यक है, क्योंकि अध्ययन के दौरान गर्भावस्था के विकास के साथ समस्याएं (उदाहरण के लिए, विकास में एक पड़ाव या अंतराल), एक से अधिक गर्भावस्था, गर्भाधान के समय की सटीक गणना की जाएगी। अल्ट्रासाउंड करने वाले डॉक्टर रोगी को जैव रासायनिक जांच के लिए रक्तदान के समय की गणना करने में मदद करेंगे। यदि गर्भावस्था के संदर्भ में अल्ट्रासाउंड बहुत जल्दी किया जाता है, तो डॉक्टर कुछ समय बाद अध्ययन को दोहराने की सलाह दे सकते हैं।

जोखिमों की गणना करने के लिए, अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा का उपयोग किया जाएगा: अल्ट्रासाउंड की तारीख, कोक्सीजील-पार्श्विका आकार (सीटीई) और कॉलर स्पेस की मोटाई (सीएनटी) (अंग्रेज़ी संक्षिप्ताक्षर, क्रमशः, सीआरएल और एनटी) , साथ ही नाक की हड्डियों के दृश्य।

3. हम रक्तदान करते हैं।

अल्ट्रासाउंड के परिणाम होने और सही गर्भकालीन आयु जानने के बाद, आप रक्तदान के लिए आ सकते हैं। सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसव पूर्व जांच के लिए विश्लेषण के लिए रक्त का नमूना सप्ताहांत सहित प्रतिदिन किया जाता है। सप्ताह के दिनों में, सप्ताहांत और छुट्टियों पर 7:45 से 21:00 बजे तक रक्त का नमूना लिया जाता है: 8:45 से 17:00 बजे तक। अंतिम भोजन के 3-4 घंटे बाद रक्त का नमूना लिया जाता है।

अंतिम माहवारी के 14-20 सप्ताह बाद गर्भावस्था के संदर्भ में (अनुशंसित शर्तें: 16-18 सप्ताह), निम्नलिखित जैव रासायनिक पैरामीटर निर्धारित किए जाते हैं:

कुल एचसीजी या मुफ्त β-एचसीजी सबयूनिट
α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)
मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल
इनहिबिन ए

4. हमें परिणाम मिलता है।

अब हमें विश्लेषण के परिणाम प्राप्त करने की आवश्यकता है। कंपनियों के सीआईआर समूह में प्रसव पूर्व जांच विश्लेषण के परिणामों के लिए टर्नअराउंड समय एक व्यावसायिक दिन है (चौथे परीक्षण को छोड़कर)। इसका मतलब है कि सोमवार से शुक्रवार तक लिए गए परीक्षण उसी दिन तैयार होंगे, और शनिवार से रविवार तक लिए गए परीक्षण सोमवार को तैयार होंगे।

अध्ययन के परिणामों पर निष्कर्ष रोगी को रूसी में जारी किए जाते हैं।

तिब्लित्सा। शर्तों और संक्षेपों की व्याख्या

रिपोर्ट तिथि	परिणामों के कंप्यूटर प्रसंस्करण की तिथि
गर्भधारण की उम्र	सप्ताह + दिन
अल्ट्रासाउंड की तारीख	अल्ट्रासाउंड की तारीख। आमतौर पर रक्तदान की तारीख से मेल नहीं खाता।
फल	फलों की संख्या। 1 - सिंगलटन गर्भावस्था; 2 - जुड़वाँ; 3 - तीन गुना
पर्यावरण	आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था
केटीआर	अल्ट्रासाउंड के दौरान निर्धारित कोक्सीक्स-पार्श्विका का आकार
मां	माध्यिका का गुणज, किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के औसत से परिणाम के विचलन की डिग्री
कोर। मां	समायोजित एमओएम। शरीर के वजन, उम्र, नस्ल, भ्रूणों की संख्या, मधुमेह, धूम्रपान, आईवीएफ बांझपन उपचार के समायोजन के बाद एमओएम मूल्य।
एन टी	कॉलर स्पेस की मोटाई (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी)। समानार्थी: गर्दन गुना। रिपोर्ट के विभिन्न संस्करणों में, या तो मिमी में निरपेक्ष मान या माध्यिका (MoM) से विचलन की डिग्री दी जा सकती है
उम्र का जोखिम	इस आयु वर्ग के लिए औसत जोखिम। उम्र के अलावा किसी अन्य कारक को ध्यान में नहीं रखा जाता है।
ट्र. 21	ट्राइसॉमी 21, डाउन सिंड्रोम
ट्र. अठारह	ट्राइसॉमी 18, एडवर्ड्स सिंड्रोम
जैव रासायनिक जोखिम	अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखे बिना रक्त परीक्षण डेटा के कंप्यूटर प्रसंस्करण के बाद भ्रूण की विसंगतियों का जोखिम
संयुक्त जोखिम	अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए, रक्त परीक्षण डेटा के कंप्यूटर प्रसंस्करण के बाद भ्रूण की विसंगतियों का जोखिम। जोखिम की डिग्री का सबसे सटीक संकेतक।
एफबी-एचसीजी	मुफ्त β-एचसीजी सबयूनिट
पीडीएम	अंतिम मासिक धर्म की तिथि
एएफपी	α-भ्रूणप्रोटीन
एचसीजी	कुल एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)
यूई3	मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित एस्ट्रिऑल)
+एनटी	गणना अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते हुए की गई थी
एमआईयू/एमएल	एमआईयू/एमएल
एनजी/एमएल	एनजी/एमएल
आईयू/एमएल	आईयू/एमएल

अतिरिक्त जानकारी।

रोगियों के लिए सूचना:कृपया ध्यान दें कि यदि आप सीआईआर समूह की कंपनियों में प्रसव पूर्व जांच कराने की योजना बना रहे हैं, तो अन्य संस्थानों में किए गए अल्ट्रासाउंड डेटा को केवल तभी ध्यान में रखा जाएगा जब कंपनियों के सीआईआर समूह और इन संस्थानों के बीच एक विशेष समझौता हो।

डॉक्टरों के लिए सूचना

प्रिय साथियों! स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 457 और मॉस्को नंबर 572 की सरकार के डिक्री के अनुसार, सीआईआर समूह की कंपनियां क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम के लिए प्रसवपूर्व जांच के लिए अन्य चिकित्सा संस्थानों को सेवाएं प्रदान करती हैं। आप हमारे कर्मचारियों को इस कार्यक्रम पर व्याख्यान के साथ अपने पास आने के लिए आमंत्रित कर सकते हैं। स्क्रीनिंग के लिए एक मरीज को रेफर करने के लिए, उपस्थित चिकित्सक को एक विशेष रेफरल पूरा करना होगा। रोगी स्वयं रक्तदान करने के लिए आ सकता है, लेकिन अन्य संस्थानों में रक्त को बाद में हमारी प्रयोगशाला में ले जाना संभव है, जिसमें हमारे कूरियर भी शामिल हैं। यदि आप अल्ट्रासाउंड डेटा के साथ गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के डबल, ट्रिपल और चौगुनी परीक्षणों के परिणाम प्राप्त करना चाहते हैं, तो रोगी को अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए हमारे पास आना चाहिए, या हमें आपकी संस्था के साथ एक विशेष समझौते पर हस्ताक्षर करना होगा और कार्यक्रम में अपने अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञों को शामिल करें, लेकिन कार्यात्मक निदान में हमारे विशेषज्ञ के आपके संस्थान में जाने और उपकरणों की गुणवत्ता और विशेषज्ञों की योग्यता से परिचित होने के बाद ही।

गर्भवती महिलाओं को इसके बारे में पता होना चाहिए प्रसवकालीन जांच

सबसे पहले आपको यह परिभाषित करने की आवश्यकता है कि p का क्या अर्थ है। प्रसव पूर्व जांच. अंग्रेजी शब्द स्क्रीनिंग का अनुवाद "झारना" के रूप में किया गया है। डॉक्टर एक छोटे समूह को उन लोगों के बड़े समूह से तुरंत अलग करने के लिए स्क्रीनिंग परीक्षाएं करते हैं जिनमें किसी प्रकार की विकृति के जोखिम का उच्च प्रतिशत होता है। गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग विशेष रूप से महत्वपूर्ण है ताकि उन लोगों की पहचान की जा सके जिनके बच्चे में जन्म दोष हो सकता है।

अब यह वांछनीय है प्रसवकालीन जांचभ्रूण की ऐसी जन्मजात विकृतियों के लिए:

एडवर्ड्स सिंड्रोम (गुणसूत्रों की 18 वीं जोड़ी में परिवर्तन);
डाउन सिंड्रोम (गुणसूत्रों की 21 वीं जोड़ी में परिवर्तन);
तंत्रिका ट्यूब (एनेसेफली और स्पाइना बिफिडा) का असामान्य विकास।

यहाँ मुख्य शब्द "जोखिम" है। आंकड़े कहते हैं कि डाउन सिंड्रोम 700 में से 1 जन्म में होता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम 7,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। स्पाइना बिफिडा होता है - प्रति 1000 जन्म पर 1-2 बच्चे।

कोई भी गर्भवती महिला आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के जन्म से प्रतिरक्षित नहीं होती है। जब एक महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक होती है, या उसके रिश्तेदारों में दोष वाले बच्चे होते हैं तो जोखिम काफी बढ़ जाता है।

स्क्रीनिंग क्या है और इसकी आवश्यकता क्यों है?

स्क्रीनिंग एक परीक्षा का एक तरीका है जिससे यह पता लगाया जा सकता है कि बच्चे के बीमार होने का कितना प्रतिशत है। आइए अब स्पष्ट करें कि स्क्रीनिंग कैसे की जाती है:

बहुत सटीक अंजाम दिया संयुक्त स्क्रीनिंग, अनिवार्य रूप से, कंप्यूटर पर सूचना के प्रसंस्करण के साथ। जोखिम की गणना केस-दर-मामला आधार पर की जाती है।

उच्च जोखिम वाले लोगों को अधिक सटीक जांच करनी होगी - एक एमनियोसेंटेसिस या एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी की जाती है। इसका मतलब है कि वे बिना किसी खतरे के भ्रूण की कोशिकाओं को ले लेंगे और आनुवंशिकीविद् गुणसूत्र सेट का निर्धारण करेंगे। जांच से पता चलेगा कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं या नहीं।

जब एक आनुवंशिक बीमारी के निदान की पुष्टि हो जाती है, तो दंपति को गर्भपात की पेशकश की जाती है क्योंकि आनुवंशिक परिवर्तनों का इलाज नहीं किया जा सकता है।

ऐसे मामलों में जहां स्क्रीनिंग के बाद, भ्रूण में आनुवंशिक दोष के जोखिम का एक बड़ा प्रतिशत पाया जाता है, उन्हें यह सुनिश्चित करने के लिए एक आक्रामक निदान करने के लिए भेजा जाता है कि क्या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं या नहीं। केवल डॉक्टर हमेशा चेतावनी देते हैं कि यह परीक्षा गर्भपात को भड़का सकती है - आपको इसके लिए तैयार रहना चाहिए।

स्क्रीनिंग कैसे की जाती है?

प्रसवकालीन जांचगर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के दौरान करते हैं, लेकिन प्रत्येक अवधि के लिए वे अपने स्वयं के जैव रासायनिक मार्करों का उपयोग करते हैं। प्रक्रिया इस प्रकार होगी:

अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के 11वें सप्ताह के बाद विशेष रूप से प्रशिक्षित डॉक्टर द्वारा किया जाता है। इन शर्तों में, आप पहले से ही स्पष्ट विकृतियों को देख सकते हैं: