गर्भावस्था में प्रसव पूर्व जांच। प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग क्या दिखाएगा?

गर्भावस्था के दौरान, एक महिला का डॉक्टर कई अलग-अलग परीक्षणों और प्रक्रियाओं को निर्धारित करता है, जिसमें प्रसवपूर्व जांच (पीएस) शामिल है।

सामान्य तौर पर, प्रसव पूर्व जांच भ्रूण के रोगों की पहचान करने के उद्देश्य से किए गए अध्ययनों का एक समूह है। स्क्रीनिंग के लिए धन्यवाद, बच्चे को गर्भ में रहते हुए कई गंभीर बीमारियों के लिए परीक्षण किया जा सकता है, जो न केवल माँ को उसकी भविष्य की स्थिति के लिए तैयार करेगा, बल्कि कई समस्याओं को रोकने में भी मदद करेगा।

प्रसव पूर्व जांच क्या है

उत्पादित अध्ययन करना आसान है और माँ और बच्चे के लिए सुरक्षित है, इसलिए उन्हें सभी गर्भवती महिलाओं को सौंपा गया है।

प्रसव पूर्व जांच कार्यक्रम में शामिल हैं:

• अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड),
• जैव रासायनिक जांच (मार्करों के लिए रक्त परीक्षण)।

प्रसव पूर्व जांच एक विशिष्ट निदान प्रदान नहीं करती है।

यह केवल एक विशेष विकृति की संभावना को निर्धारित करना और विशिष्ट जोखिमों वाली महिलाओं की पहचान करना संभव बनाता है।

निदान करने के लिए, अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है, जैसे कि विशेषज्ञों से परामर्श और आक्रामक निदान।

रोग जोखिम जांच

स्क्रीनिंग बीमारियों के मार्करों का पता लगा सकती है जैसे:

• डाउन सिंड्रोम,
• एडवर्ड्स सिंड्रोम,
• टर्नर सिंड्रोम,
• स्मिथ लेमली ओपिट्ज सिंड्रोम,
• पटाऊ सिंड्रोम,
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
• प्राकृतिक ट्यूब खराबी
• त्रिगुणित।

बुनियादी जोखिम

हर गर्भवती महिला को क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा होता है। इस संबंध में, जैव रासायनिक जांच अपनी इच्छा से की जा सकती है और किसी भी गर्भवती महिला के लिए सिफारिश की जाती है, लेकिन कुछ संकेत होने पर अनिवार्य है। उनमें से:

• 35 वर्ष से अधिक आयु,
• एकाधिक गर्भावस्था,
• सहज गर्भपात,
• जन्मजात विकृति वाले बच्चे का जन्म,
• वंशानुगत रोग,
• प्रारंभिक अवस्था में गर्भपात का खतरा,
• प्रारंभिक अवस्था में वायरल संक्रमण,
• जल्दी दवा लेना
• माँ की शराब या नशीली दवाओं की लत,
• काम पर और घर पर हानिकारकता के बढ़े हुए स्तर,
• एक करीबी रिश्तेदार से गर्भाधान।

स्क्रीनिंग शुरू होने से पहले, आधारभूत जोखिम निर्धारित किया जाता है, जो गर्भावस्था की अवधि और गर्भवती मां की उम्र पर निर्भर करता है। इसे मूल भी कहा जाता है।

शोध के परिणाम (व्यक्तिगत जोखिम) को दो संख्याओं के अनुपात के रूप में प्रस्तुत किया जाता है। उदाहरण के लिए, 1:1415। इस अनुपात का मतलब है कि समान आधारभूत संकेतकों वाली 1415 गर्भवती महिलाओं में से एक में असामान्यता वाला बच्चा है जिसके लिए उसका परीक्षण किया गया था।

परिणाम को प्रभावित करने वाले कारक

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, कुछ कारक हैं जो स्क्रीनिंग परिणामों को प्रभावित कर सकते हैं और प्रक्रिया के दौरान ध्यान में रखा जाना चाहिए। इसमे शामिल है:

• दौड़ (नीग्रोइड में, एएफपी और एचसीजी यूरोपीय की तुलना में अधिक हैं),
• शरीर का वजन (एक महिला के बहुत अधिक वजन के साथ, संकेतक बढ़ जाते हैं और इसके विपरीत),
• आईवीएफ आवेदन,
• एकाधिक गर्भावस्था (संकेतकों को कम करके आंका जाएगा, इसे बाहर ले जाने की सलाह नहीं दी जाती है, क्योंकि भ्रूण में से एक को रोग हो सकते हैं, और दूसरा स्वस्थ होगा),
• गर्भपात की संभावना (स्थगित करने के लिए अनुशंसित),
• मधुमेह,
• सर्दी और इसी तरह की अन्य बीमारियां,
• बुरी आदतें
• मानव कारक (उदाहरण के लिए, डॉक्टर ने दिशा में गलत शब्द का संकेत दिया)।

प्रसव पूर्व जांच की प्रभावशीलता

स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता सीधे गर्भवती महिला के स्वास्थ्य और उन कारकों पर निर्भर करती है जिन पर अभी चर्चा की गई है।

कोई भी छोटी-मोटी बीमारी और यहां तक ​​कि साधारण तनाव से भी रक्त की संरचना में बदलाव आ सकता है, इसलिए डॉक्टर अच्छे स्वास्थ्य और आराम की स्थिति में ही टेस्ट कराने की सलाह देते हैं।

किए गए परीक्षणों की गुणवत्ता, साथ ही साथ उनकी कार्यप्रणाली प्रकृति, यानी गर्भावस्था की शर्तों के अनुपालन में उपरोक्त योजना का कड़ाई से पालन करना भी उतना ही महत्वपूर्ण है।

स्क्रीनिंग करते समय, यह याद रखना चाहिए कि ये विधियां केवल कुछ आनुवंशिक रोगों का पता लगा सकती हैं।

सामान्य परिणामों के साथ सफलतापूर्वक परीक्षण पास करने के बाद, एक महिला 100% सुनिश्चित नहीं हो सकती है कि उसके बच्चे को अन्य जन्मजात बीमारियां नहीं होंगी।

साथ ही, सकारात्मक परिणाम यह भी गारंटी नहीं देते हैं कि बच्चा विकृति के साथ पैदा होगा। एक महिला को अपने भ्रूण के भविष्य के भाग्य के बारे में निर्णय लेते हुए, सभी पेशेवरों और विपक्षों को खुद तौलना चाहिए।

गलत नकारात्मक परिणाम

झूठे-नकारात्मक परिणामों के साथ स्थिति उलट जाती है, जब अजन्मे बच्चे की माँ को परीक्षण पास करने के बाद अच्छे परिणाम मिले, लेकिन बच्चा विकृति के साथ पैदा हुआ था। ऐसे मामले एक बार फिर शोध के अनुकरणीय स्वरूप को साबित करते हैं।

गलत सकारात्मक परिणाम

वह स्थिति जब किसी बच्चे में गुणसूत्र संबंधी दोषों की उच्च संभावना थी, लेकिन वह उनके बिना पैदा हुआ था, इसका मतलब है कि परिणाम गलत सकारात्मक था। यह परिदृश्य जन्म के बाद बच्चे की अतिरिक्त परीक्षाओं का कारण बन सकता है। एक माँ के लिए ऐसा मोड़ एक सच्ची खुशी बन जाता है।

प्रसव पूर्व जांच पहली तिमाही

10-13 सप्ताह की अवधि के लिए, डॉक्टर को गर्भवती महिला के लिए पहली जांच लिखनी चाहिए। इसमें 2 सुरक्षित प्रक्रियाएं शामिल हैं: एक विशेष परीक्षण के लिए अल्ट्रासाउंड और रक्तदान।

पहली स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड

पहला अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होने वाले सकल दोषों की पहचान करने की अनुमति देता है। उनमें से, anencephaly, गर्भाशय ग्रीवा hygroma, omphalocele और अन्य विशिष्ट विसंगतियाँ हो सकती हैं। परीक्षा के दौरान, डॉक्टर भ्रूण की व्यवहार्यता, उनकी संख्या की जांच करता है, और अधिक सटीक गर्भकालीन आयु भी निर्धारित करता है।

कॉलर स्पेस की मोटाई (TVP) आनुवंशिक रोगों का मुख्य संकेतक बन जाती है।इसे निर्धारित करने के लिए, बच्चे की गर्दन के पीछे चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ की परत की चौड़ाई को मापा जाता है। आम तौर पर, यह संकेतक 2.7 मिमी से अधिक नहीं होता है। यदि टीवीपी का मूल्य अधिक है, तो जोखिम काफी बढ़ जाता है।

टीवीपी के अलावा, डॉक्टर नाक की हड्डी की जांच करता है, जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बिना भ्रूण में मौजूद और स्पष्ट रूप से दिखाई देती है, और जन्मजात विकृतियों की जांच करती है। वे डेटा जो मानक से बाहर हैं उन्हें रोग मार्कर कहा जाता है। उनमें से जितने अधिक पाए गए, आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना उतनी ही अधिक थी।

हालांकि, उनमें से केवल एक की उपस्थिति निदान का कारण नहीं है।

"डबल टेस्ट"

पहली तिमाही में बायोकेमिकल स्क्रीनिंग कठोर समय सीमा द्वारा सीमित है। यदि आप थोड़ी देर पहले या बाद में रक्तदान करते हैं, तो इसकी सटीकता तेजी से गिर जाएगी, इसलिए आपको ठीक गर्भकालीन आयु जानने की जरूरत है।

मासिक धर्म चक्र की गणना करना हमेशा सही परिणाम नहीं देता है, खासकर अगर यह अनियमित था या यदि गर्भावस्था बच्चे के जन्म के तुरंत बाद हुई हो। इस कारक को देखते हुए, अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद डॉक्टर द्वारा दोहरा परीक्षण निर्धारित किया जाता है,जहां वास्तव में गर्भावस्था के सप्ताहों की संख्या निर्धारित की जाएगी।

"डबल टेस्ट" रक्त में विशिष्ट प्लेसेंटल प्रोटीन के स्तर को निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण है। विशेष रूप से, दो प्रोटीनों की सामग्री का पता लगाया जाता है (इसलिए परीक्षण का नाम):

• β - एचसीजी - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का मुक्त बीटा सबयूनिट,
• PAPP-A - गर्भावस्था का प्रोटीन (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन-ए)।

गर्भवती महिला का रक्त शिरा से सुबह खाली पेट लिया जाता है। एचसीजी का सामान्य मूल्य उस उपकरण पर निर्भर करता है जिस पर रक्त परीक्षण किया गया था। उन्हें हमेशा विश्लेषण के परिणामों में इंगित किया जाता है ताकि उनका पर्याप्त मूल्यांकन किया जा सके। समान अवधि वाली महिलाओं में एचसीजी स्तर का औसत मान माध्यिका द्वारा इंगित किया जाता है। और माध्यिका के लिए hCG स्तर के अनुपात को MoM (माध्यिका के गुणक) नामित किया गया है। इस सूचक के अनुमेय उतार-चढ़ाव 0.5-2 हैं।

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यदि इन प्रोटीनों का स्तर आदर्श से विचलित होता है, तो भ्रूण में क्रोमोसोमल और कुछ गैर-क्रोमोसोमल दोषों का उच्च जोखिम होता है। यदि विचलन गंभीर हैं, तो गर्भवती महिला को आनुवंशिकी के लिए भेजा जाता है। अन्य मामलों में (छोटे विचलन के साथ), डॉक्टर घबराने की नहीं, बल्कि दूसरी स्क्रीनिंग की प्रतीक्षा करने की सलाह देते हैं, जिससे स्थिति स्पष्ट हो जाएगी।

एचसीजी के मानदंड से मानदंड और विचलन के बारे में और पढ़ें, पढ़ें

गर्भवती महिलाओं के प्रोटीन स्तर का विश्लेषण भी सामान्य मूल्यों और गर्भवती मां के वास्तविक मूल्य के संकेत के साथ किया जाता है।

PAPP-A की सांद्रता में वृद्धि कमी जितनी खतरनाक नहीं है। कई गर्भधारण, कम प्लेसेंटा, या यहां तक ​​कि गंभीर विषाक्तता के कारण इस प्रोटीन का स्तर ऊंचा हो सकता है। कमी भ्रूण में जन्मजात विकृति या मां में बीमारियों को इंगित करती है। आदर्श से विचलन के लिए डॉक्टर के परामर्श की आवश्यकता होती है, क्योंकि प्रत्येक मामला व्यक्तिगत होता है।

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प्रसव पूर्व जांच द्वितीय तिमाही

पहली तिमाही के विपरीत, गर्भावस्था की दूसरी अवधि के लिए स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण से शुरू होती है, जिसके बाद अल्ट्रासाउंड किया जाता है।

"ट्रिपल टेस्ट"

16-18 सप्ताह की अवधि में, एक गर्भवती महिला से फिर से एक नस से रक्त लिया जाता है और इसका विश्लेषण किया जाता है, लेकिन इस मामले में संकेतक पहली स्क्रीनिंग के दौरान की तुलना में भिन्न होंगे। "ट्रिपल टेस्ट" से भ्रूण की तंत्रिका ट्यूब की विकृतियों की पहचान करने की अधिक संभावना होती है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम (70%) का पता लगाने के लिए एक परीक्षण द्वारा कम सटीक परिणाम प्राप्त किए जाते हैं।

दूसरी जैव रासायनिक जांच एक गर्भवती महिला के रक्त के निम्नलिखित घटकों की एकाग्रता को निर्धारित करती है:

• एएफपी - अल्फा भ्रूणप्रोटीन(भ्रूण प्रोटीन जो गुर्दे द्वारा उत्सर्जित होता है और मां के रक्त में प्रवेश करता है),
• E3 - मुक्त एस्ट्रिऑल (प्लेसेंटा में संश्लेषित)।

यदि भ्रूण के विकास में या उसके क्रोमोसोमल पत्राचार में कोई असामान्यताएं हैं, तो इन प्रोटीनों का स्तर आदर्श से भिन्न होगा।

कुछ मामलों में, "ट्रिपल टेस्ट" को इनहिबिन ए (हार्मोन जो प्लेसेंटा पैदा करता है) के एक अन्य संकेतक का पता लगाने के द्वारा पूरक किया जा सकता है, फिर इसे "क्वाड्रपल टेस्ट" कहा जाएगा। अवरोधक की एकाग्रता का निर्धारण आवश्यक हो सकता है जब पहली स्क्रीनिंग के परिणामों को स्पष्ट करना आवश्यक हो, यदि वे आदर्श से बड़े विचलन का खुलासा करते हैं। हालांकि, यह परीक्षण सभी क्लीनिकों में उपलब्ध नहीं है।

एएफपी के स्तर के मानदंड से मानदंड और विचलन के बारे में और पढ़ें, पढ़ें

मुक्त एस्ट्रिऑल के स्तर के मानदंड से मानदंड और विचलन के बारे में और पढ़ें - ई 3, चियाटाइट

अवरोधक ए के सामान्य और असामान्य स्तरों के बारे में और पढ़ें, पढ़ें

जैसा कि पहली स्क्रीनिंग के मामले में, प्राप्त स्तरों की तुलना सामान्य मूल्यों से की जाती है, जो विचलन की पहचान करने की अनुमति देता है। जोखिम की गणना एक विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए कंप्यूटर प्रोग्राम में की जाती है, जिसके परिणामों का विश्लेषण डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

प्राप्त परिणाम पहली स्क्रीनिंग के संकेतकों के साथ सहसंबद्ध हैं, और निष्कर्ष सभी संकेतकों के परिसर से ही किया जाता है।

दूसरी स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड

दूसरा अनिवार्य अल्ट्रासाउंड डॉक्टर द्वारा 20-24 सप्ताह में निर्धारित किया जाता है। यह स्क्रीनिंग पर्याप्त सटीकता के साथ भ्रूण की शारीरिक असामान्यताओं का पता लगाने की अनुमति देती है, जैसे कि रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क, हृदय की विकृतियां, जठरांत्रपथ, अंगों के विकास के दोष, चेहरे की दरारें और अन्य विचलन।

यदि इन असामान्यताओं का पता चलता है, तो डॉक्टर बच्चे के जन्म के बाद शल्य चिकित्सा उपचार करने में असमर्थ होते हैं, इसलिए वे गर्भ में बाधा डालने के लिए एक संकेत हैं या मां को इस तथ्य के सामने रखते हैं कि उसका बच्चा अन्य बच्चों से अलग होगा।

इसके अलावा, इस स्तर पर गुणसूत्र विकृति के मार्करों का मूल्यांकन किया जाता है, जिनमें विकास मंदता, ट्यूबलर हड्डियों का छोटा होना, पाइलेक्टासिस, मस्तिष्क में अल्सर और बहुत कुछ हो सकता है।

प्रसव पूर्व जांच III तिमाही

बच्चे के जन्म के सबसे करीब की अवधि तीसरी अनिवार्य जांच के पारित होने के साथ है। 30-32 सप्ताह की अवधि में, एक महिला को एक और अल्ट्रासाउंड से गुजरना पड़ता है।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ, डॉक्टर उन शारीरिक विशेषताओं का आकलन करने में सक्षम होंगे जो पहले नहीं देखी जा सकती थीं। इनमें मूत्र पथ का संकुचित होना, कुछ हृदय दोष, जलशीर्ष शामिल हैं। यदि उनका पता लगाया जाता है, तो वे बच्चे के जन्म के बाद सर्जिकल सुधार के अधीन होते हैं।

बच्चे की संरचनात्मक विशेषताओं की जांच के साथ अल्ट्रासाउंड के अलावा, एक गर्भवती महिला को डॉप्लरोमेट्री भी निर्धारित की जाती है, जिसके दौरान डॉक्टर बच्चे के जहाजों, महिला के गर्भाशय और उन्हें जोड़ने वाली गर्भनाल में रक्त के प्रवाह की जांच करता है। जब रक्त प्रवाह के उल्लंघन का पता लगाया जाता है, तो एक उपचार पाठ्यक्रम निर्धारित किया जाता है, जिसे डॉक्टर आमतौर पर बच्चे के जन्म से पहले वार्ड में प्रसूति अस्पताल में ले जाने की सलाह देते हैं, अर्थात "संरक्षण पर लेट जाएं"।

जोखिमों की गणना कैसे करें

हमारे देश में, जोखिमों की गणना मुख्य रूप से निम्नलिखित कंप्यूटर प्रणालियों में से एक का उपयोग करके की जाती है:

• डेल्फ़िया-जीवन चक्र

सिस्टम आपको क्रोमोसोम 21 (डाउन सिंड्रोम), क्रोमोसोम 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), क्रोमोसोम 13 (पटाऊ सिंड्रोम) पर, एक्स क्रोमोसोम (सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी जैसी विकृति की संभावना की गणना करने की अनुमति देता है। शेरशेव्स्की-टर्नर), ट्रिपलोइड, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के दोष। कार्यक्रम गर्भवती महिला के व्यक्तिगत डेटा और विचलन का पता लगाने को प्रभावित करने वाले कारकों को ध्यान में रखता है। व्यक्तिगत संकेतकों में पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड के परिणाम शामिल हैं।

• PRISCA - प्रसवपूर्व जोखिम आकलन

कार्यक्रम क्रोमोसोम 21 (डाउन सिंड्रोम), क्रोमोसोम 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और न्यूरल ट्यूब दोष पर ट्राइसॉमी के जोखिमों की पहचान करता है। रोगी की आधार रेखा और अंतिम परिणाम को प्रभावित करने वाले कारकों को भी ध्यान में रखा जाता है।

• "आइसिस"

कॉम्प्लेक्स "इसिडा" भी इसी तरह के PRISCA जोखिमों की गणना करता है। यह लगभग सभी कारकों को ध्यान में रखता है जो गलत सकारात्मक परिणाम दे सकते हैं: जातीय समूह, पहले पैदा हुए बच्चे में गुणसूत्र विकारों की उपस्थिति, और अन्य। उत्पाद का लाभ स्वचालित के साथ संगतता है एलिसा विश्लेषकअलीसी, जहां से वह डेटा का हिस्सा लेता है।

एक प्रणाली और दूसरी प्रणाली के बीच का अंतर मूल्यांकन किए गए जोखिमों की सीमा में है। प्रत्येक विधि की प्रभावशीलता लगभग समान है। इन कार्यक्रमों के अलावा, अन्य कम सामान्य विकास हैं।

यदि परिणाम सकारात्मक हैं

यदि विश्लेषण के परिणामस्वरूप 1:380 से अधिक का जोखिम स्तर प्राप्त किया गया था, तो इसे उच्च माना जाता है और इसके लिए अधिक विस्तृत परीक्षा की आवश्यकता हो सकती है।

ऐसी स्थिति में बचने की मुख्य बात है घबराहट।

केवल एक शांत रवैया टूटने से बचने और आगे के शोध में वास्तविक परिणाम देने में मदद करेगा।

आगे के शोध में निम्नलिखित आइटम शामिल हो सकते हैं:

• आनुवांशिक परामर्श,
• दोहराया अल्ट्रासाउंड (किसी अन्य विशेषज्ञ द्वारा अनुशंसित और अधिक आधुनिक उपकरणों के साथ),
• आक्रामक परीक्षा (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, कॉर्डोसेन्टेसिस)।

"डबल" या "ट्रिपल टेस्ट" दोहराने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

पुन: अध्ययन

बार-बार अल्ट्रासाउंड उस स्थिति में निर्धारित किया जा सकता है जब जैव रासायनिक स्क्रीनिंग संकेतक सामान्य थे, और अल्ट्रासाउंड पर कुछ बाहरी विचलन प्रकट हुए थे। इस घटना का कारण पुराने उपकरणों का उपयोग और मानवीय कारक हो सकता है। एक पुन: परीक्षा ऐसे विचलन की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन करने में मदद करेगी।

आनुवंशिकी परामर्श

एक आनुवंशिकीविद् स्त्री रोग विशेषज्ञ नहीं है। वह क्रोमोसोमल विकारों से अच्छी तरह वाकिफ है और गर्भवती महिला के साथ एक साधारण बातचीत से पता लगा सकता है कि क्या वह आनुवंशिक बीमारियों से ग्रस्त है। ऐसा करने के लिए, डॉक्टर रोगी से रिश्तेदारों के बीच किसी भी गंभीर बीमारी की उपस्थिति के लिए पूछताछ करता है, परीक्षण और मार्करों की सावधानीपूर्वक जांच करता है।

सभी मार्कर आनुवंशिक असामान्यताओं के संकेतक नहीं हैं।

बुनियादी और अप्रत्यक्ष संकेतक हैं जिनके द्वारा जोखिम निर्धारित किया जाता है।

उदाहरण के लिए, यदि बच्चे के हृदय में नमक जमा पाया जाता है, तो यह विकृति का संकेत नहीं है। भविष्य में, वे बस जीवा में बदल जाएंगे या गायब हो जाएंगे। लेकिन यह मार्कर डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की पुष्टि करता है यदि यह नाक की हड्डी की विकृति और कॉलर स्पेस की असामान्य मोटाई के साथ पाया जाता है।

किसी भी मामले में, एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको विश्लेषण के साथ स्थिति का एक योग्य उत्तर प्राप्त करने की अनुमति देगा।

आक्रामक अनुसंधान

यदि आनुवंशिक रोग का जोखिम अधिक निकला, तो कम बख्शते अध्ययनों का सहारा लेना संभव है। आक्रामक तरीकों में 3 प्रकार के शोध शामिल हैं:

कोरियोन बायोप्सी,

एमनियोसेंटेसिस,

कॉर्डोसेंटेसिस।

• सबसे सुरक्षित है उल्ववेधन(एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण)।

इसे गर्भावस्था के 16-20 सप्ताह में किया जा सकता है। प्रक्रिया के दौरान, डॉक्टर एमनियोटिक झिल्ली का एक पंचर बनाता है और प्रयोगशाला परीक्षण के लिए थोड़ी मात्रा में एमनियोटिक द्रव लेता है। नाल को दरकिनार करते हुए, अल्ट्रासाउंड नियंत्रण में क्रियाएं की जाती हैं। सुई डालने के लिए एक मुफ्त पॉकेट का उपयोग किया जाता है। यदि खाली जगह नहीं है, तो नाल के सबसे पतले हिस्से का उपयोग किया जाता है। प्रक्रिया के बाद, पानी के रिसाव या समय से पहले निकासी, झिल्लियों के अलग होने और भ्रूण में एलोइम्यून साइटोपेनिया के विकास के रूप में जटिलताएं संभव हैं।

• 18 सप्ताह से पहले की अवधि के लिए एमनियोसेंटेसिस के समानांतर प्रदर्शन किया जा सकता है गर्भनाल.

गर्भनाल गर्भनाल से रक्त का संग्रह और परीक्षण है। विश्लेषण के लिए कम से कम 5 मिलीलीटर रक्त की आवश्यकता होती है। आनुवंशिक रोगों के अलावा, यह आपको आरएच संघर्ष की गंभीरता को निर्धारित करने की अनुमति देता है, यदि कोई हो, और यदि आवश्यक हो, तो रक्त आधान करें।

• कोरियोनिक बायोप्सीकोरियोनिक विली के विश्लेषण में शामिल हैं, जो गर्भाशय की दीवार के माध्यम से कोरियोनिक ऊतक के नमूने द्वारा प्राप्त किए जाते हैं।

कोरियोनिक बायोप्सी 10-12 सप्ताह की अवधि के लिए की जाती है। आनुवंशिक रोगों के विश्लेषण के लिए कम से कम 5 मिलीग्राम ऊतक की आवश्यकता होगी। यदि पहले प्रयास में डॉक्टर इसे पर्याप्त मात्रा में प्राप्त करने में विफल रहे, तो दूसरा नमूना लिया जा सकता है। तीसरा प्रयास गर्भावस्था के पाठ्यक्रम को प्रतिकूल रूप से प्रभावित कर सकता है, जिससे गर्भपात का खतरा काफी बढ़ जाता है।

एक आक्रामक अध्ययन एक पूर्ण ऑपरेशन है, इसलिए यह केवल जन्मजात विकृति के उच्च जोखिम के मामलों में निर्धारित किया जाता है, क्योंकि यह गर्भपात, भ्रूण के संक्रमण, रीसस संघर्ष के विकास और अन्य जटिलताओं का कारण बन सकता है।

निष्कर्ष

बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच प्रक्रियाओं को पारित करने की सिफारिश की जाती है, लेकिन डॉक्टरों को अपनी राय थोपने का अधिकार नहीं है, इसलिए, महिला स्वयं परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षा लेने का निर्णय लेती है। जो महिलाएं किसी भी कारण से विशेष जोखिम समूह में आती हैं, उनके लिए स्क्रीनिंग अनिवार्य है।

स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, डॉक्टर निदान नहीं कर सकते। वे केवल एक गर्भवती महिला में कुछ जोखिमों की पहचान कर सकते हैं।

और मार्करों की उपस्थिति का सकारात्मक परिणाम हमेशा सटीक नहीं होता है, और जिन महिलाओं में वे पाए गए थे, उनमें एक स्वस्थ बच्चा पैदा हो सकता है। इसके विपरीत, डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं स्क्रीनिंग के दौरान दिखाई नहीं दे सकती हैं। लेकिन यद्यपि ये अध्ययन अनुकरणीय हैं, वे एक महिला को अपने बच्चे में संभावित स्वास्थ्य समस्याओं के लिए मानसिक रूप से तैयार करने की अनुमति देते हैं।

गर्भावस्था के दौरान प्रसव पूर्व जांच

आजकल, गुणसूत्र विकृति और विकृतियों को निर्धारित करने के लिए प्रसव पूर्व जांच एक काफी प्रभावी तरीका है। यदि हम आधुनिक पारिस्थितिकी और अन्य प्रतिकूल कारकों को ध्यान में रखते हैं, तो विकलांग बच्चे को जन्म देने का जोखिम 5% है। यह संख्या बड़ी है या नहीं, यह आप पर निर्भर है। लेकिन किसी भी मामले में ऐसे बच्चे का जन्म एक त्रासदी है। इसलिए, किसी भी असामान्यताओं का जल्द से जल्द निदान करना बहुत महत्वपूर्ण है।

सबसे पहली चीज जो डॉक्टर आपसे पूछेंगे, वह है आपका वंश वृक्ष। यानी क्या आपके परिवार में गंभीर बीमारियों के मामले आए हैं जो हर पीढ़ी में दोहराए गए हैं, साथ ही परिवार में निकट संबंधी विवाह भी हुए हैं। साथ ही, डॉक्टर स्पष्ट करेगा कि क्या आपका गर्भपात हुआ है, किसी विकृति के साथ बच्चों का जन्म आदि। इसलिए, डॉक्टर की पहली यात्रा से पहले, ऐसे मामलों के बारे में सभी रिश्तेदारों से पूछना आवश्यक है।

यदि परिवार में कोई बीमारी थी, तो विशेषज्ञ का कार्य यह पता लगाना है कि यह कैसे फैलता है और इसके संचरण के जोखिम का प्रतिशत क्या है। भले ही भविष्य के माता-पिता दोनों के परिवार में कोई गंभीर बीमारी न हो, उनके लिए आनुवंशिक विश्लेषण (गुणसूत्र सेट का अध्ययन) अभी भी महत्वपूर्ण है, क्योंकि एक पूरी तरह से स्वस्थ व्यक्ति संतुलित गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का वाहक हो सकता है। यदि इस तरह की पुनर्व्यवस्था किसी बच्चे को हो जाती है, तो कुछ मामलों में गुणसूत्र विकृति विकसित होने का जोखिम 30% तक बढ़ जाता है। हालांकि, यदि समय पर क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था का पता लगाया जाता है, तो समस्याओं को होने से रोका जा सकता है।

आधुनिक प्रसवपूर्व निदान विभिन्न प्रकार की स्क्रीनिंग विधियों का उपयोग करता है। यह न केवल अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग (अल्ट्रासाउंड) है, बल्कि मातृ सीरम कारकों का भी अध्ययन है। इन विधियों को गैर-आक्रामक या न्यूनतम इनवेसिव कहा जाता है, क्योंकि इनमें गर्भाशय गुहा में कोई सर्जिकल हस्तक्षेप शामिल नहीं होता है। वे माँ और बच्चे दोनों के लिए बिल्कुल सुरक्षित हैं और बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती माताओं के लिए अनुशंसित हैं।

आक्रामक तरीके भी हैं। सामग्री गर्भाशय गुहा के आक्रमण के माध्यम से ली जाती है। इस तरह से प्राप्त भ्रूण सामग्री को आगे के शोध के लिए एक विशेष प्रयोगशाला में भेजा जाता है। इस तरह के अध्ययन के लिए एक रेफरल केवल अल्ट्रासाउंड और सीरम स्क्रीनिंग के बाद ही प्राप्त किया जा सकता है। इसलिए, किसी भी मामले में इन प्रक्रियाओं की उपेक्षा न करें।

विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) निम्नलिखित मामलों में प्रसव पूर्व जांच (अल्ट्रासाउंड + गर्भावस्था के हार्मोनल मार्करों का व्यापक निर्धारण) की सिफारिश करता है:

भावी मां की आयु 35 वर्ष से अधिक है (+ पिता की आयु 45 वर्ष है); 39 वर्ष से अधिक की महिला की आयु में - अनिवार्य;

दो या अधिक प्रारंभिक गर्भपात;

स्थानांतरित जीवाणु और / या वायरल (रूबेला, हेपेटाइटिस, साइटोमेगालोवायरस, दाद), संक्रमण;

प्रारंभिक गर्भावस्था में कुछ दवाओं का उपयोग;

रिश्तेदारों में वंशानुगत रोग;

विकृति का पता लगाने के कारण विकृतियों या गुणसूत्र विकृति या बाधित गर्भधारण वाले बच्चे के परिवार में उपस्थिति;

गर्भाधान से पहले पति या पत्नी में से एक का जोखिम;

जीवनसाथी में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की उपस्थिति;

माता-पिता की इच्छा।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच

जैव रासायनिक विश्लेषण के लिए रक्त लेने से पहले, एक महिला को एक नियोजित अल्ट्रासाउंड स्कैन करना चाहिए, जो 10–13 पर किया जाता है गर्भावस्था के सप्ताह. उसी दिन, विश्लेषण के लिए रक्त दान करना अत्यधिक वांछनीय है, क्योंकि परिणाम हमेशा गर्भकालीन आयु पर निर्भर करते हैं। पहली तिमाही में, निम्नलिखित संकेतकों की जाँच की जाती है:

PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A), गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A.

मानव कोरियोनिक हार्मोन (β-hCG) का मुक्त β-सबयूनिट।

इस तरह के विश्लेषण को गर्भावस्था की पहली तिमाही का दोहरा जैव रासायनिक परीक्षण कहा जाता है। इसके परिणामों के आधार पर भ्रूण में एडवर्ड्स सिंड्रोम और डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के जोखिम की गणना की जाती है। न्यूरल ट्यूब दोषों के विकास के जोखिम की जांच नहीं की जाती है, क्योंकि अनुसंधान के लिए सामग्री - अल्फा-भ्रूणप्रोटीन - केवल दूसरी तिमाही में निर्धारित किया जाना शुरू होता है। यदि विश्लेषण के परिणाम गुणसूत्र विकृति के विकास के जोखिम का संकेत देते हैं, तो गर्भवती महिला को कोरियोनिक विलस बायोप्सी करने की पेशकश की जाती है।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में प्रसव पूर्व जांच

दूसरी तिमाही में, तथाकथित ट्रिपल बायोकेमिकल स्क्रीनिंग की जाती है। यह एक अल्ट्रासाउंड से पहले भी होना चाहिए। अनुशंसित अवधि 16-18 सप्ताह है। जैव रासायनिक संकेतक जिनका अध्ययन किया जा रहा है:

कुल एचसीजी या मुफ्त β-एचसीजी सबयूनिट (एचसीजी);

अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी);

मुक्त (असंयुग्मित) एस्ट्रिऑल (E3)।

ट्रिपल टेस्ट के परिणामों के आधार पर, डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम के जोखिम के साथ-साथ न्यूरल ट्यूब दोष (रीढ़ की हड्डी की नहर और एनेस्थली का गैर-रोड़ा) की गणना की जाती है।

प्रत्येक महिला को पता होना चाहिए कि उसे किस तरह के विश्लेषण के लिए भेजा जा रहा है, यह कैसे किया जाता है और इसके कार्यान्वयन के संबंध में क्या जोखिम उत्पन्न हो सकते हैं। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, गैर-आक्रामक तरीके मां और बच्चे के स्वास्थ्य को नुकसान नहीं पहुंचाते हैं। आक्रामक तरीकों के लिए, चूंकि उन्हें गर्भाशय गुहा में प्रवेश के माध्यम से किया जाता है, इसलिए कुछ कठिनाइयां और जोखिम होते हैं। आओ हम इसे नज़दीक से देखें।

गैर-आक्रामक और न्यूनतम इनवेसिव तरीके

मातृ सीरम कारकों के लिए स्क्रीनिंग

समयसीमा:गर्भावस्था के 15-20 सप्ताह। संकेत:सभी महिलाओं को दिखाया। अध्ययन की वस्तु:एक गर्भवती महिला का शिरापरक रक्त। कार्यप्रणाली:ऐसे पदार्थों की सामग्री के लिए सीरम की जांच की जाती है: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (सीजी), असंबद्ध एस्ट्रिऑल (एन. ई।)। कभी-कभी स्क्रीनिंग को न्यूट्रोफिलिक क्षारीय फॉस्फेट के स्तर के अध्ययन द्वारा पूरक किया जा सकता है। विधि विशेषताएं:डाउन सिंड्रोम, एनेस्थली, क्रानियोसेरेब्रल या स्पाइनल हर्निया और अन्य गंभीर विकृतियों का निदान। विधि के लाभ:डाउन सिंड्रोम के विकास के 80% मामलों का निर्धारण इस परीक्षण द्वारा किया जाता है। संभावित स्वास्थ्य जोखिम न्यूनतम है। विधि के नुकसान:कई कारक परीक्षण के परिणामों को प्रभावित करते हैं: महिला के शरीर की विशेषताएं, कई गर्भावस्था, प्रसूति संबंधी समस्याएं आदि। इस प्रकार, गलत परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं। इस मामले में, एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड, प्लेसेंटोसेंटेसिस, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस निर्धारित है।

भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच (अल्ट्रासाउंड)

समयसीमा:मानक शर्तें: गर्भावस्था के 10-13, 18-22 सप्ताह। संकेत:सभी महिलाओं को दिखाया। अध्ययन की वस्तु:भ्रूण और प्लेसेंटा। कार्यप्रणाली:प्रारंभिक अवस्था में, ट्रांसवेजिनल अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। 12 वें सप्ताह के बाद - एक मानक अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया। विधि विशेषताएं:भ्रूण के विभिन्न विकृतियों का निदान (रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क, हृदय, यकृत, गुर्दे, आंतों, अंगों, चेहरे की संरचना, आदि की विकृतियां)। डाउन सिंड्रोम को परिभाषित करना संभव है। और यह भी: प्रकृति (गर्भाशय / अस्थानिक, एकल / एकाधिक गर्भावस्था), अवधि, भ्रूण कैसे विकसित होता है, गर्भाशय में भ्रूण की स्थिति, एमनियोटिक द्रव की स्थिति, भ्रूण मूत्राशय, गर्भाशय की मांसपेशियों का स्वर . विधि के लाभ:गर्भावस्था के दौरान चौगुनी अल्ट्रासाउंड को आधिकारिक तौर पर विश्व स्वास्थ्य संगठन द्वारा मां और बच्चे के लिए सुरक्षित माना जाता है। विधि के नुकसान:डिवाइस की कम तकनीकी क्षमताओं और डॉक्टर की कम योग्यता के कारण सूचना सामग्री और विधि की सटीकता को काफी कम किया जा सकता है।

भ्रूण कोशिकाओं की छँटाई

समयसीमा:गर्भावस्था के 8-20 सप्ताह। संकेत:अध्ययन की वस्तु:भ्रूण लिम्फोसाइट्स या एरिथ्रोब्लास्ट, जो एक गर्भवती महिला के शिरापरक रक्त में निहित होते हैं। कार्यप्रणाली:कोशिकाओं को अत्यधिक विशिष्ट मोनोक्लोनल एंटीबॉडी और फ्लो-थ्रू लेजर सॉर्टिंग का उपयोग करके अलग किया जाता है। परिणामी कोशिकाओं को आणविक आनुवंशिक अध्ययन के अधीन किया जाता है। विधि विशेषताएं:विधि के लाभ:भ्रूण के लिए जटिलताओं का नगण्य जोखिम, जो प्रक्रिया के कम आक्रमण के कारण होता है। विधि के नुकसान:उच्च लागत। व्यवहार में, इसका उपयोग बहुत ही कम किया जाता है, क्योंकि इसे प्रायोगिक स्थिति का दर्जा प्राप्त है।

प्रसव पूर्व जांच के आक्रामक तरीके

कोरियोनिक बायोप्सी

समयसीमा: 10-11 सप्ताह की गर्भवती। संकेत:अध्ययन की वस्तु:कोरियोन कोशिकाएं (भ्रूण का बाहरी आवरण)। कार्यप्रणाली:गर्भाशय ग्रीवा नहर में डाली गई एक सिरिंज का उपयोग करके ऊतक के नमूने की आकांक्षा की जाती है। या पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाली गई लंबी सुई के साथ। दोनों विकल्पों में अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती शामिल है। विधि विशेषताएं:गुणसूत्र और जीन रोगों का निदान। जैविक संबंध की स्थापना। भ्रूण के लिंग का निर्धारण। विधि के लाभ:तेजी से परिणाम, सूचनात्मक। विधि के नुकसान:सामग्री का गुणात्मक नमूना लेना हमेशा संभव नहीं होता है, झूठे परिणाम प्राप्त करने का जोखिम होता है। मां और बच्चे के लिए जोखिम: भ्रूण के मूत्राशय को आकस्मिक क्षति, आरएच संघर्ष के साथ गर्भावस्था के दौरान प्रतिकूल प्रभाव, गर्भपात (2 से 6% तक), भ्रूण का संक्रमण (1-2%), एक महिला में रक्तस्राव (1 -2%)।

प्लेसेंटोसेंटेसिस - देर से कोरियोन बायोप्सी

समयसीमा:गर्भावस्था की दूसरी तिमाही। संकेत:वंशानुगत रोगों की उच्च संभावना। अध्ययन की वस्तु:अपरा कोशिकाएं। कार्यप्रणाली:सामग्री को पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाली गई लंबी सुई का उपयोग करके लिया जाता है। अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती मानता है। यह संज्ञाहरण के उपयोग के साथ किया जाता है। विधि विशेषताएं:कोरियोनिक बायोप्सी की संभावनाओं के समान। विधि के लाभ:विधि के नुकसान:कोरियोनिक बायोप्सी की तुलना में कम जानकारीपूर्ण, देर से स्क्रीनिंग लंबे समय तक अस्पताल में भर्ती और/या जटिलताओं से भरा होता है।

उल्ववेधन

समयसीमा:गर्भावस्था के 15-16 सप्ताह। संकेत:वंशानुगत रोगों की उच्च संभावना, भ्रूण में विकृति की उपस्थिति का संदेह। अध्ययन की वस्तु:एमनियोटिक (एमनियोटिक) द्रव। कार्यप्रणाली:सामग्री को एक सिरिंज के साथ लिया जाता है, जिसे पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाला जाता है। अल्ट्रासाउंड अवलोकन और अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती के साथ। यह संज्ञाहरण के उपयोग के साथ किया जाता है। विधि विशेषताएं:गुणसूत्र और जीन रोगों का निदान, साथ ही कुछ विकृतियां, भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री का निर्धारण, ऑक्सीजन भुखमरी की डिग्री, आरएच संघर्ष की गंभीरता। विधि के लाभ:ज्ञात विकृति की एक विस्तृत श्रृंखला, गर्भपात का जोखिम कोरियोनिक बायोप्सी की तुलना में थोड़ा कम है (उन महिलाओं में जोखिम जो आक्रामक परीक्षाओं से नहीं गुजरे हैं, केवल 0.5-1% कम है)। विधि के नुकसान:दीर्घकालिक परिणाम (2-6 सप्ताह), एक छोटा बच्चा होने का थोड़ा बढ़ा हुआ जोखिम, और नवजात शिशु में श्वसन संबंधी विकारों का थोड़ा (1% से कम) जोखिम होता है।

कॉर्डोसेंटेसिस

समयसीमा:गर्भावस्था के 18वें सप्ताह के बाद। संकेत:वंशानुगत रोगों की उच्च संभावना, भ्रूण में विकृति की उपस्थिति का संदेह। अध्ययन की वस्तु:भ्रूण की गर्भनाल रक्त। कार्यप्रणाली:पूर्वकाल पेट की दीवार के एक पंचर के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाली गई सुई के साथ गर्भनाल शिरा से रक्त लिया जाता है। अल्ट्रासाउंड अवलोकन और अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती के साथ। यह संज्ञाहरण के उपयोग के साथ किया जाता है। विधि विशेषताएं:गुणसूत्र रोगों और जीन रोगों की परिभाषा और निदान। जैविक संबंध की स्थापना। भ्रूण के लिंग का निर्धारण। चिकित्सीय जोड़तोड़ की संभावना (दवाओं का प्रशासन, आदि)। विधि के लाभ:जटिलताओं की न्यूनतम संभावना। विधि के नुकसान:यदि दोष इतनी देर से निर्धारित किया जाता है, तो गर्भपात जटिलताओं से भरा होता है और लंबे समय तक अस्पताल में भर्ती रहने की आवश्यकता होती है।

प्रसव पूर्व जांच विशेष अध्ययनों का एक सेट है जो सभी गर्भवती माताओं के लिए भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के विकास के जोखिम को निर्धारित करने के लिए आयोजित की जाती है। इन अध्ययनों को उन गर्भवती महिलाओं की पहचान करने के लिए सौंपा गया है जिन्हें अधिक विस्तृत परीक्षा की आवश्यकता है।

भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति केवल आक्रामक निदान के तरीकों (यानी, जैविक सामग्री प्राप्त करने के लिए गर्भाशय गुहा के आक्रमण को शामिल करना) द्वारा बिल्कुल सटीक रूप से दिखाया गया है। हालांकि, उनका उपयोग एक निश्चित जोखिम से जुड़ा है - गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा, एक गर्भवती महिला में एक नकारात्मक आरएच कारक के साथ एक आरएच संघर्ष का विकास, भ्रूण का संक्रमण, और कुछ अन्य। इसलिए, ये अध्ययन केवल उन गर्भवती माताओं के लिए निर्धारित हैं जिन्हें भ्रूण संबंधी असामान्यताओं का बहुत अधिक जोखिम है। यह स्क्रीनिंग परीक्षणों द्वारा निर्धारित किया जाता है। स्क्रीनिंग टेस्ट बिल्कुल सुरक्षित हैं और इसलिए बिना किसी अपवाद के सभी गर्भवती महिलाओं के लिए किए जाते हैं।

वर्तमान में, गर्भवती माताओं को एक संयुक्त स्क्रीनिंग से गुजरना पड़ता है, जिसमें अल्ट्रासाउंड परीक्षाएं और रक्त जैव रासायनिक मापदंडों का निर्धारण शामिल है - विशेष हार्मोन और प्रोटीन, जिनमें से एकाग्रता भ्रूण के आनुवंशिक विकारों के साथ महत्वपूर्ण रूप से बदल जाती है।

गर्भावस्था के दौरान, दो जैव रासायनिक जांच से गुजरना वांछनीय है - पहली और दूसरी तिमाही में (क्रमशः डबल और ट्रिपल टेस्ट)।

प्रसव पूर्व जांच: दोहरा परीक्षण

यह अध्ययन गर्भावस्था के 11वें से 14वें सप्ताह तक सख्ती से किया जाता है। पहली तिमाही में दोहरे परीक्षण का उपयोग करके, भ्रूण में डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम और कुछ अन्य आनुवंशिक असामान्यताओं के विकास के जोखिम की गणना की जाती है।

पहली स्क्रीनिंग में, दो रक्त मापदंडों का विश्लेषण किया जाता है, यही वजह है कि इस अध्ययन को दोहरा परीक्षण भी कहा जाता है:

• मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) का मुफ्त बी-सबयूनिट;
• PAPP-A एक प्लाज्मा प्रोटीन A है जो गर्भावस्था से जुड़ा होता है। यह प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है, और बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान इसकी एकाग्रता धीरे-धीरे बढ़ जाती है। इस सूचक में सबसे बड़ी वृद्धि गर्भावस्था के अंत में देखी जाती है। PAPP-A का निम्न स्तर भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का संकेत दे सकता है।

भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं के जोखिम की गणना विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके की जाती है। गर्भवती महिला के रक्त में एचसीजी और पीएपीपी-ए की सामग्री के सरल मूल्य यह तय करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं कि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी विकारों का खतरा बढ़ गया है या नहीं। उन्हें विशेष मूल्यों में परिवर्तित किया जाना चाहिए, तथाकथित MoM, यह दर्शाता है कि यह संकेतक किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के औसत मूल्य से कितना विचलित होता है। इस प्रकार, यदि भावी मां में MoM का मान एक के करीब है, तो यह एक निश्चित अवधि में सभी गर्भवती महिलाओं के औसत मूल्य के साथ मेल खाता है। आम तौर पर, MoM मान 0.5 से 2 के बीच होना चाहिए।

सटीक निदान के लिए, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड के बाद हमेशा रक्त परीक्षण किया जाता है। गर्भावधि उम्र को स्पष्ट करने, कई गर्भधारण का पता लगाने, भ्रूण और प्लेसेंटा के विकास में दृश्य विकारों का पता लगाने आदि के लिए यह आवश्यक है। ये सभी डेटा जैव रासायनिक जांच के परिणामों के बाद के प्रसंस्करण के लिए आवश्यक हैं।

आदर्श से विचलन

डाउन सिंड्रोम में, मुक्त एचसीजी 2 एमओएम और उससे अधिक तक बढ़ जाता है, और पीएपीपी-ए घटकर 0.48 एमओएम हो जाता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ (यह एक अतिरिक्त 18 वें गुणसूत्र की उपस्थिति में कई भ्रूण दोषों की विशेषता वाली बीमारी है), दोनों संकेतक लगभग 0.2 MoM के स्तर पर हैं।

पटाऊ सिंड्रोम के साथ (जब भ्रूण में एक अतिरिक्त 13 वां गुणसूत्र प्रकट होता है और कई विकृतियां भी होती हैं), दोनों MoM संकेतक 0.3–0.4 MoM के स्तर पर होते हैं।

विश्लेषण फॉर्म पर, एमओएम नंबरों के अलावा, कई बीमारियों के लिए अलग-अलग जोखिमों का भी अलग से संकेत दिया जाता है। उदाहरण के लिए, परिणाम निम्नानुसार प्रस्तुत किया जा सकता है: एडवर्ड्स सिंड्रोम का जोखिम: 1: 1600, डाउन सिंड्रोम का जोखिम: 1: 1200। ये आंकड़े बताते हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना 1200 में 1 है जन्म, यानी ऐसे रक्त परीक्षण संकेतक वाली 1200 महिलाओं में से 1199 स्वस्थ बच्चे पैदा होंगे और केवल एक बच्चा बीमार होगा।

लगभग 0.6-1% नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं। सबसे आम हैं डाउन सिंड्रोम (600-700 नवजात शिशुओं में घटना की आवृत्ति), एडवर्ड्स सिंड्रोम (घटना की आवृत्ति 1: 6500), पटाऊ सिंड्रोम (1: 7800), शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (1: 3000 नवजात शिशु)।

प्रसव पूर्व जांच: ट्रिपल टेस्ट

द्वितीय तिमाही की जैव रासायनिक जांच गर्भावस्था के 16 से 20 सप्ताह तक की जाती है (इष्टतम अवधि 16-18 सप्ताह है)। इसमें तीन संकेतकों का निर्धारण शामिल है: कुल कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), हार्मोन एस्ट्रिऑल और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन प्रोटीन (एएफपी) और इसे ट्रिपल टेस्ट कहा जाता है। कुछ व्यावसायिक प्रयोगशालाएं अधिक सटीकता के लिए हार्मोन अवरोधक ए के लिए भी परीक्षण करती हैं।

एक ट्रिपल टेस्ट 80% न्यूरल ट्यूब (यानी, रीढ़, रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क), साथ ही कुछ आनुवंशिक रोगों (डाउन, एडवर्ड्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) की विकृतियों का पता लगाने की अनुमति देता है।

अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)गर्भावस्था के दौरान उत्पादित प्रोटीन है। इसकी एकाग्रता धीरे-धीरे बढ़ती है, जैसे-जैसे गर्भावस्था की अवधि बढ़ती है, 32-34 वें सप्ताह में अधिकतम तक पहुंचती है, और फिर धीरे-धीरे कम हो जाती है।

आदर्श से विचलन।एएफपी का ऊंचा स्तर, 2 एमओएम से अधिक, कई गर्भधारण, तंत्रिका ट्यूब दोष, गर्भनाल हर्निया, अन्नप्रणाली के विकास संबंधी विकार और भ्रूण के ग्रहणी के साथ हो सकता है। डाउन सिंड्रोम और एडवर्ड्स सिंड्रोम में, एएफपी स्तर आमतौर पर 0.5 एमओएम से नीचे आता है।

एस्ट्रिऑल मुक्त- गर्भावस्था का हार्मोन, गर्भधारण की अवधि के दौरान इसकी एकाग्रता में तेजी से वृद्धि होती है। एस्ट्रिऑल प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है और गर्भाशय के जहाजों के माध्यम से बढ़े हुए रक्त प्रवाह, स्तन ग्रंथियों के नलिकाओं के सक्रिय विकास और स्तनपान के लिए उनकी तैयारी प्रदान करता है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम के दौरान, इसका स्तर सक्रिय रूप से बढ़ रहा है। भ्रूण की स्थिति में गिरावट के साथ, इस सूचक में तेज गिरावट देखी जा सकती है। आम तौर पर, एस्ट्रिऑल की एकाग्रता गर्भावस्था की अवधि के आधार पर भिन्न होती है, धीरे-धीरे 0.45 से 40 एनएमओएल / एल तक बढ़ जाती है।

आदर्श से विचलन।डाउन सिंड्रोम (0.5 MoM से कम) में एस्ट्रिऑल का निम्न स्तर देखा जाता है, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, गर्भपात की धमकी, बिगड़ा हुआ अपरा कार्य, रक्त के साथ भ्रूण को ऑक्सीजन और पोषक तत्वों के अपर्याप्त परिवहन में प्रकट होता है, जब कुछ दवाएं (उदाहरण के लिए, हार्मोनल) दवाएं और एंटीबायोटिक्स)।

एस्ट्रिऑल के स्तर में 2 एमओएम से अधिक की वृद्धि कई गर्भधारण, गर्भवती मां में बिगड़ा हुआ यकृत समारोह, और एक बड़े भ्रूण के असर के साथ भी देखी जाती है।

इनहिबिन ए- यह हार्मोन अंडाशय, प्लेसेंटा और भ्रूण की झिल्लियों में निर्मित होता है।

आम तौर पर, गर्भावधि उम्र बढ़ने के साथ अवरोधक ए का स्तर भी बदल जाता है - प्रारंभिक अवस्था में 150 पीजी / एमएल से 9-10 सप्ताह में 1246 पीजी / एमएल तक, फिर हार्मोन की एकाग्रता कम होने लगती है और 18 सप्ताह के गर्भ में होती है। 50 से 324 पीजी / एमएल तक।

आदर्श से विचलन।डाउन सिंड्रोम में इनहिबिन का स्तर बढ़ जाता है (2 MoM से अधिक)। अवरोधक ए की एकाग्रता बाहरी कारकों से भी प्रभावित हो सकती है, उदाहरण के लिए, धूम्रपान करने वाली महिलाओं में अवरोधक का स्तर बढ़ जाता है, और शरीर के उच्च वजन के साथ यह कम हो जाता है। भ्रूण के विकृतियों के विकास के जोखिम की गणना करते समय, इन कारकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

यह याद रखना चाहिए कि रक्त में बी-एचसीजी, पीएपीपी-ए और एएफपी की सांद्रता न केवल गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ, बल्कि गर्भावस्था की अन्य जटिलताओं के साथ भी बदल सकती है: गर्भपात का खतरा, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, भ्रूण-अपर्याप्तता, देर से विषाक्तता (प्रीक्लेम्पसिया)। इसके अलावा, जैव रासायनिक मापदंडों की मात्रा हार्मोनल दवाओं के सेवन और कई गर्भावस्था से प्रभावित होती है।

प्रसव पूर्व जांच: निदान में नया

फिलहाल, प्रसवपूर्व निदान में एक नए प्रकार के शोध को पेश किया गया है - एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण। यह विश्लेषण एक गर्भवती महिला के रक्त में भ्रूण के डीएनए का पता लगाने पर आधारित है, इसके बाद अंतर्निहित आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति की संभावना का अध्ययन और मूल्यांकन किया जाता है। यह विधि बहुत सटीक है (इसकी सटीकता 99% है) और गर्भवती मां और भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है। हालांकि, ये विश्लेषण सभी प्रयोगशालाओं में नहीं किए जाते हैं और ये काफी महंगे होते हैं।

यदि आप जोखिम में हैं...

कई भावी माताओं को, जैव रासायनिक जांच के बहुत अच्छे परिणाम नहीं मिलने से, बहुत चिंता होने लगती है। लेकिन आपको परेशान नहीं होना चाहिए। यह समझा जाना चाहिए कि किसी बीमारी का पता लगाने और इस बीमारी के विकास की संभावना एक ही बात नहीं है। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम या भ्रूण के सामान्य विकास से किसी भी विचलन की घटना के बढ़ते जोखिम की पहचान किसी भी तरह से निदान नहीं है। जोखिम में गर्भवती महिलाओं को पैथोलॉजी की उपस्थिति की पुष्टि या बाहर करने के लिए विशेष अतिरिक्त अध्ययन करने की आवश्यकता होती है। ऐसी गर्भवती माताओं को आक्रामक निदान से गुजरने की पेशकश की जाती है। उदाहरण के लिए, एमनियोसेंटेसिस - पूर्वकाल पेट की दीवार के एक पंचर के माध्यम से या ग्रीवा नहर के माध्यम से एक विशेष सुई के साथ एमनियोटिक द्रव का नमूना, गर्भनाल - भ्रूण की गर्भनाल से रक्त लेना और अन्य अध्ययन।

महत्वपूर्ण जोड़

पिछले कुछ वर्षों में, कुछ व्यावसायिक प्रयोगशालाओं ने अपनी पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच में प्लेसेंटल ग्रोथ फैक्टर (पीएलजीएफ) सांद्रता को भी मापा है। यह एक प्रोटीन है जो प्लेसेंटा द्वारा संश्लेषित होता है और इसके जहाजों के निर्माण में शामिल होता है। यह मार्कर भ्रूण के विकास मंदता और प्रीक्लेम्पसिया के विकास की संभावना को इंगित करता है (गर्भावस्था की दूसरी छमाही की एक गंभीर जटिलता, जो रक्तचाप में वृद्धि, एडिमा, मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति से प्रकट होती है और आपातकालीन प्रारंभिक प्रसव की आवश्यकता होती है)।

एक सामान्य गर्भावस्था में, पीएलजीएफ का स्तर पहली और दूसरी तिमाही में बढ़ता है और फिर घट जाता है। प्रीक्लेम्पसिया द्वारा जटिल गर्भावस्था में, यह संकेतक पहले दो ट्राइमेस्टर में पहले से ही कम हो जाता है। जब इस खतरनाक स्थिति और भ्रूण के विकास मंदता के बढ़ते जोखिम की पहचान की जाती है, तो विशेष उपचार निर्धारित किया जाता है, जिसकी शुरुआती शुरुआत इन बीमारियों की घटनाओं को काफी कम कर सकती है।

अनिवार्य है या नहीं?

हाल ही में, सभी गर्भवती माताओं को, बिना किसी अपवाद के, दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग से गुजरना पड़ा। लेकिन 21 नवंबर, 2012 को रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के नंबर 572n के आदेश से, प्रसवपूर्व क्लीनिकों में इसके अनिवार्य आचरण को रद्द कर दिया गया था। हालांकि, कई व्यावसायिक क्लीनिक इस अध्ययन का संचालन जारी रखते हैं।

बच्चे को विभिन्न विकृतियों से पहले से बचाने के लिए प्रसव में प्रत्येक महिला के लिए प्रसवकालीन जांच की जानी चाहिए। इसी समय, प्रसवकालीन जांच में न केवल अल्ट्रासाउंड, बल्कि जैव रासायनिक विश्लेषण भी शामिल है।

"प्रीनेटल" शब्द को डिक्रिप्ट करना - प्रीनेटल, हालांकि, हाल ही में, प्रीनेटल स्क्रीनिंग में बच्चे के जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड और बच्चे के जन्म के बाद अल्ट्रासाउंड भी शामिल है। और यह समझ में आता है, क्योंकि पहली प्रसवपूर्व जांच दुर्लभ मामलों में भ्रूण की किसी भी बीमारी को याद कर सकती है।

दूसरी स्क्रीनिंग आपको पहले दिखाए गए परिणामों की पुष्टि या खंडन करने की अनुमति देती है। इस लेख में हम विस्तार से चर्चा करेंगे कि भ्रूण का प्रसव पूर्व निदान क्यों, कैसे और कब किया जाता है।

जैसा कि ऊपर बताया गया है, प्रसव पूर्व जांच में अल्ट्रासाउंड (बच्चे के जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड) और विश्लेषण की जैव रासायनिक विधि दोनों शामिल हैं। इसके अलावा, अनुसंधान के इन दो तरीकों को करना अनिवार्य है, क्योंकि वे स्वतंत्र नहीं हैं, लेकिन केवल एक दूसरे के पूरक हैं।

आपको दो बार प्रसव पूर्व जांच करने की आवश्यकता है: पहली तिमाही के दौरान और, तदनुसार, दूसरी तिमाही के दौरान। कभी-कभी वे जोखिम की एक अभिन्न गणना भी करते हैं (पहले और दूसरे अध्ययन के निदान का एक सेट)।

पहली तिमाही की पहली प्रसवपूर्व जांच तब की जाती है जब गर्भकालीन आयु 11-13 सप्ताह (+6 सप्ताह) होती है। दूसरी तिमाही की दूसरी स्क्रीनिंग तब की जाती है जब गर्भकालीन आयु 16-18 सप्ताह होती है।

जैव रासायनिक विश्लेषण एक ही समय में किया जाता है। इसके साथ, पहली तिमाही के दौरान, मुक्त एचसीजी और पीएपीपी-ए की मात्रा का विश्लेषण किया जाता है (डिकोडिंग: प्लाज्मा प्रोटीन ए)। दूसरी तिमाही के दौरान, वे कुल एचसीजी (डिकोडिंग: मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन), मुक्त एचसीजी और एस्ट्रिऑल, साथ ही अवरोधक ए और एएफपी (डिकोडिंग: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन) को देखते हैं।

स्क्रीनिंग के दौरान प्राप्त परिणामों की व्याख्या निदानकर्ता और उपस्थित चिकित्सक दोनों द्वारा की जाती है। रोगी प्राप्त परिणामों को डिजिटल माध्यम (फ्लैश ड्राइव या सीडी) पर ले सकता है।

निदान की तैयारी

प्रसवकालीन निदान के जैव रासायनिक घटक की तैयारी में प्रक्रिया से तीन दिन पहले आहार प्रतिबंध शामिल हैं। आहार से बाहर रखा जाना चाहिए:

1. मसालेदार भोजन।
2. कोई भी वसायुक्त और तला हुआ भोजन।
3. मसाले और स्मोक्ड मीट।
4. चॉकलेट।
5. खट्टे फल।

इस मामले में, जैव रासायनिक अध्ययन खाली पेट ही किया जाता है। यही है, सीधे शब्दों में कहें, तो आपको प्रक्रिया से 6 घंटे पहले नहीं खाना चाहिए। बिना गैस के केवल थोड़ी मात्रा में पानी पीने की अनुमति है।

प्रसवकालीन जांच के अल्ट्रासाउंड घटक के संदर्भ में, पोषण संबंधी नियम ठीक वैसे ही हैं जैसे जैव रासायनिक विश्लेषण के मामले में। ऑपरेशन से एक दिन पहले उम्र-उपयुक्त खुराक में "एस्पुमिज़न" लेने की भी सिफारिश की जाती है।

आंतों की गैसों की मात्रा को कम करने के लिए यह आवश्यक है। वे आंतों को फुलाते हैं, जिसके कारण यह उदर गुहा के कई अंगों को संकुचित करता है। नतीजतन, यह अक्सर प्रसवकालीन जांच के परिणामों को विकृत करता है।

पता लगाने योग्य विकृति

• डाउन सिंड्रोम (पहली और दूसरी स्क्रीनिंग में पता चला);
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (पहली और दूसरी स्क्रीनिंग में पता चला);
• anencephaly (तंत्रिका ट्यूब के विकास में दोष), इस विकृति का पता केवल दूसरी स्क्रीनिंग में लगाया जाता है;
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम (पहली तिमाही के दौरान पता चला);
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम (पहली और दूसरी तिमाही के दौरान पता चला);
• गैर-दाढ़ ट्रिपलोइड (दूसरी तिमाही के दौरान पता चला);
• पटौ सिंड्रोम (पहली और दूसरी तिमाही के दौरान पता चला)।

साथ ही, प्रसवकालीन जांच बार-बार और अतिरिक्त शोध विधियों के साथ की जा सकती है। यह आवश्यक है यदि बच्चे के माता-पिता के पास गर्भावस्था के प्रतिकूल पाठ्यक्रम के लिए कोई जोखिम कारक हैं। इसमे शामिल है:

• व्यावसायिक और पर्यावरणीय खतरे;
• पिछले गर्भपात का पारिवारिक इतिहास;
• गर्भाधान के समय गंभीर वायरल संक्रमण की उपस्थिति (विशेषकर रूबेला);
• 35 वर्ष से अधिक की मां की आयु;
• एक या दोनों माता-पिता में शराब या नशीली दवाओं की लत;
• किसी भी जन्मजात विकृति वाले बच्चे के परिवार में उपस्थिति;
• परिवार में वंशानुगत विकृति की उपस्थिति (जन्म रोग);
• गर्भाधान के समय शक्तिशाली दवाएं लेना;
• सजातीय विवाह।

अल्ट्रासाउंड निदान

10-14 सप्ताह में प्रसवकालीन अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग आपको बच्चे के विकास में गंभीर दोषों का पता लगाने की अनुमति देती है। तो आप आसानी से anencephaly, omphalocele, विभिन्न प्रकार के ग्रीवा hygromas और अन्य बीमारियों की पहचान कर सकते हैं।

इसके अलावा, इस तरह के शुरुआती चरण में भी, प्रसवकालीन अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स भ्रूण के विकास में क्रोमोसोमल और यहां तक ​​कि गैर-क्रोमोसोमल विसंगतियों के मार्करों को निर्धारित करता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, कॉलर स्पेस (TVP) की मोटाई लक्षित निदान के अधीन है। आम तौर पर, यह 3 मिलीमीटर से अधिक नहीं होना चाहिए।

20-24 सप्ताह की अवधि के लिए, अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग भ्रूण के निर्माण में संभावित शारीरिक विसंगतियों के विशाल बहुमत का पता लगाने में सक्षम है। तो, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के दोष, गुर्दे और चेहरे के फांक (तथाकथित फांक होंठ) के रोग, हृदय दोष आसानी से पहचाने जाते हैं।

एक आनुवंशिक अध्ययन आपको बच्चे की वृद्धि दर का आकलन करने, मस्तिष्क के निलय (तथाकथित वेंट्रिकुलोमेगाली) के विस्तार की उपस्थिति की पुष्टि करने की अनुमति देता है। बच्चे के सभी अंगों के सिस्ट और अन्य नियोप्लाज्म भी आसानी से पहचाने जा सकते हैं।

30-32 सप्ताह के गर्भ में अतिरिक्त जांच से, हृदय दोष, मूत्र पथ की रुकावट (जोरदार संकुचन) और भ्रूण जलशीर्ष का पता लगाना संभव है। लेकिन जब उनका पता लगाया जाता है, तो उपचार निर्धारित नहीं होता है, ऑपरेशन बच्चे के जन्म के बाद ही किया जाता है.

प्रसव पूर्व जांच का आयोजन (वीडियो)

जैव रासायनिक निदान

प्रसवकालीन जैव रासायनिक जांच में हार्मोन विश्लेषण (जिसे ट्राइसॉमी स्क्रीनिंग कहा जाता है) शामिल है। इसके लिए धन्यवाद, प्रारंभिक अवस्था में बड़ी संख्या में आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाया जा सकता है।

उनमें से सबसे खतरनाक डाउन सिंड्रोम, पटौ और एडवर्ड्स हैं। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति भी आसानी से निर्धारित होती है। पहले से ही पहली स्क्रीनिंग में, आप इसकी विशिष्ट विशेषताओं को देख सकते हैं (लेकिन केवल एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के संयोजन में):

• एचसीजी के असामान्य रूप से उच्च स्तर;
• कॉलर स्पेस का मोटा होना;
• 11 सप्ताह के गर्भ में इमेजिंग पर कोई नई हड्डी नहीं।

दूसरी तिमाही में, "डाउन सिंड्रोम" का निदान कई अन्य मानदंडों के अनुसार किया जाता है। एएफपी का स्तर कम होता है, जबकि एचसीजी का स्तर काफी बढ़ जाता है।

यदि किसी विशेष आनुवंशिक विकृति के विकास की स्वचालित गणना 1:380 से नीचे का परिणाम देती है, तो एक गर्भवती महिला को निदान की पुष्टि करने के लिए अतिरिक्त परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरना चाहिए। इनमें आक्रामक (मर्मज्ञ) नैदानिक ​​​​तरीके शामिल हैं - एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस।

जब तक आक्रामक निदान पूरा नहीं हो जाता, तब तक अंतिम निदान नहीं किया जाता है और यह सवालों के घेरे में रहता है। सामान्य तौर पर, एकल जैव रासायनिक जांच के परिणामों के आधार पर, निदान कभी नहीं किया जाता है। इस प्रकार के निदान के लिए हमेशा अल्ट्रासाउंड या आक्रामक परीक्षा द्वारा पुष्टि की आवश्यकता होती है।

अजन्मे बच्चे की स्थिति की निगरानी के लिए, हर महीने एक महिला कई बुनियादी परीक्षण करती है: यह एक सामान्य रक्त और मूत्र परीक्षण है। इनके अलावा, डॉक्टर पूरी गर्भावस्था के दौरान कई बार प्रीनेटल स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं। यह सर्वेक्षण क्या है? इसके परिणाम क्या कह सकते हैं?

अनुसंधान विशेषताएं

प्रसवपूर्व जांच एक परीक्षा है जो 10 से 14 सप्ताह (पहली तिमाही) के बीच होती है। विशेष संकेतों के अनुसार, इसे दूसरे और तीसरे तिमाही में भी करने की सलाह दी जाती है। परीक्षा से पता चलता है कि भ्रूण के विकास में उल्लंघन होने की क्या संभावना है। आमतौर पर इसे दो चरणों में किया जाता है: एक नस से लिए गए रक्त का अध्ययन और एक अल्ट्रासाउंड। परिणामों की सावधानीपूर्वक समीक्षा करने के बाद, आनुवंशिकीविद् जोखिमों का आकलन करेंगे। सभी गर्भवती महिलाएं चाहें तो स्क्रीनिंग करा सकती हैं।

लेकिन ऐसी स्थितियां हैं जिनमें महिलाओं को इससे गुजरना पड़ता है:

1. अगर भविष्य के माता-पिता रिश्तेदार हैं।
2. वर्तमान गर्भावस्था से पहले गर्भपात या प्रेरित गर्भपात हुआ है।
3. यदि भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु और मृत बच्चे का जन्म हुआ हो।
4. अगर किसी महिला को वायरल बीमारी हो गई है।
5. परिवार में ऐसे लोग हैं जो अनुवांशिक बीमारियों से पीड़ित हैं।
6. परिवार में पहले से ही डाउन सिंड्रोम या इसी तरह के अन्य विकारों वाले बच्चे हैं।
7. इलाज के दौरान प्रतिबंधित दवाओं का इस्तेमाल किया गया।
8. गर्भवती 35 वर्ष या उससे अधिक।
9. माता-पिता यह सुनिश्चित करना चाहते हैं कि उनका बच्चा अच्छा कर रहा है।

डॉक्टर क्या ध्यान देंगे? सबसे पहले, वह भ्रूण के आकार को देखेगा। इस पैरामीटर को KTR (coccygeal-parietal size) कहा जाता है।उसके सिर की परिधि और माथे से सिर के पीछे की दूरी का भी मूल्यांकन करें। इसके अलावा, विशेषज्ञ अन्य संकेतकों पर ध्यान देगा।

• क्या प्रमस्तिष्क गोलार्द्ध सममित होते हैं?
• क्या मस्तिष्क के सभी भाग पहले ही विकसित हो चुके हैं।

• जांघ, कंधे आदि की हड्डियाँ किस स्थिति में हैं।
• क्या पेट और दिल अपनी जगह पर हैं?
• दिल और इसे छोड़ने वाले जहाजों के आयाम क्या हैं।
• पेट के आकार।

स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, आप निम्नलिखित उल्लंघन देख सकते हैं:

• तंत्रिका ट्यूब के विकास में विफलता;
• पटाऊ, डाउन, एडवर्ड्स, स्मिथ-ओपिट्स और डी लैंग के सिंड्रोम;
• ओम्फालोसेले (कुछ अंग शरीर के अंदर नहीं, बल्कि बाहर होते हैं);
• ट्रिपलोइडी (ट्रिपल क्रोमोसोम सेट)।

पहली प्रसवपूर्व जांच करने का सबसे अच्छा समय कब है? इस परीक्षा के लिए इतना समय आवंटित नहीं है: दसवीं की शुरुआत से तेरहवें सप्ताह के छठे दिन तक। विशेषज्ञ इन तिथियों के बीच एक समय चुनने की सलाह देते हैं।

स्क्रीनिंग कब करनी है, इस प्रश्न में उपस्थित चिकित्सक द्वारा सहायता प्रदान की जानी चाहिए। वह, अंतिम मासिक धर्म की तारीख को देखते हुए, यह निर्धारित करने में सक्षम होगा कि महिला गर्भावस्था के किस सप्ताह में है।

परीक्षा से पहले कैसा व्यवहार करें?

स्क्रीनिंग प्रक्रिया में दो मुख्य भाग होते हैं: एक अल्ट्रासाउंड और एक नस से रक्त परीक्षण।

1. अल्ट्रासाउंड दो तरह से किया जा सकता है: ट्रांसवेजिनली और एब्डोमिनल। पहले मामले में, कोई तैयारी आवश्यक नहीं है। दूसरे में, आपको एक पूर्ण मूत्राशय की आवश्यकता होती है। पानी (कम से कम 0.5 एल) इसे प्राप्त करने में मदद करेगा, जिसे अल्ट्रासाउंड से 30 मिनट पहले पीना चाहिए।
2. रक्तदान करने से पहले आप चार घंटे तक कुछ भी नहीं खा सकते हैं। और विश्लेषण से एक दिन पहले, आप चॉकलेट और चॉकलेट, समुद्री भोजन, मांस नहीं खा सकते हैं।

प्रक्रिया विशेषताएं

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, अल्ट्रासाउंड दो तरीकों से किया जाता है। उनमें से प्रत्येक की अपनी बारीकियां हैं।

1. एक ट्रांसवेजिनल परीक्षा के दौरान, एक महिला को अपने शरीर के निचले आधे हिस्से को कपड़ों से मुक्त करने और अपने पैरों को थोड़ा मोड़कर सोफे पर लेटने की जरूरत होती है। डॉक्टर योनि में एक विशेष जांच डालेंगे।प्रक्रिया के दौरान, वह इसे सही दिशा में मोड़ देगा। इन क्रियाओं से दर्द या कोई अन्य अप्रिय उत्तेजना नहीं होगी। इस प्रकार के अल्ट्रासाउंड के बाद, रक्त के साथ निर्वहन दिखाई दे सकता है।
2. पेट के अल्ट्रासाउंड के साथ, एक महिला को लेटने और अपना पेट खोलने की आवश्यकता होती है। डॉक्टर केवल ट्रांसड्यूसर को पेट के आर-पार घुमाएगा।

रक्त परीक्षण करने के लिए, एक प्रयोगशाला सहायक एक नस से 10 मिलीलीटर रक्त लेगा। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि इससे पहले इसे खाने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

डिक्रिप्शन

पहली तिमाही में किए गए स्क्रीनिंग के परिणामों को सही ढंग से समझने के लिए, आपको भ्रूण के विकास के मानदंडों को जानना होगा। यह जानना भी जरूरी है कि मां के शरीर में क्या होना चाहिए:

1. केटीआर बच्चा। पहली तिमाही के अंत तक, यह आंकड़ा 73 मिमी तक पहुंच जाना चाहिए।
2. गर्भावस्था के 13वें सप्ताह तक कॉलर स्पेस का आकार 2.7 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए।
3. नाक की हड्डी। उसकी स्थिति के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम अनुमानित है। यदि स्क्रीनिंग 10-11 सप्ताह में की जाती है, तो नाक की हड्डी की कल्पना की जाती है।यह कब तक होगा, यह अभी तय नहीं हो सका है। 12 सप्ताह से नाक की हड्डी की लंबाई 3 मिमी होनी चाहिए।
4. धड़कन। सप्ताह 10 से शुरू होकर यह धीमा हो जाएगा। यदि 10 सप्ताह में यह लगभग 179 बीट प्रति मिनट है, तो 13 पर - 171 तक।
5. द्विपद आयाम। पहली तिमाही के दौरान, भ्रूण 14 से 26 मिमी तक बढ़ता है।

10 से 13 सप्ताह की अवधि में किया गया एक अल्ट्रासाउंड स्कैन दिखाएगा कि क्या भ्रूण सही ढंग से विकसित हो रहा है, क्या इसका आकार शब्द से मेल खाता है।

रक्त परीक्षण के परिणाम क्या दिखाएंगे?

1. एचसीजी स्तर। गर्भावस्था के सामान्य पाठ्यक्रम में, पहली तिमाही के अंत तक इस हार्मोन की मात्रा कम हो जाती है। उदाहरण के लिए, 10 सप्ताह की अवधि के लिए, इसका स्तर 25 से 181 इकाइयों तक होता है, और 14 के लिए - 14 से 114 तक।
2. मां के शरीर में कितना प्रोटीन ए है। यह एक प्रोटीन है जो प्लेसेंटा द्वारा निर्मित होता है। इसकी मात्रा हर हफ्ते बढ़नी चाहिए।

डॉक्टर परीक्षा के सभी परिणामों को कंप्यूटर प्रोग्राम में दर्ज करता है। यह तथाकथित जोखिमों को परिभाषित करता है - यह उनमें है कि प्रसवपूर्व जांच के उत्तरों को समझ लिया जाता है।

दस्तावेजों में, जोखिमों को MoM के रूप में संदर्भित किया जाता है। वास्तव में, यह एक गुणांक है जो दर्शाता है कि परीक्षण के परिणाम आदर्श से कितने दूर हैं। नोर्मा मॉम - 0.5 से 2.5 तक। यदि संकेतक 0.5 से कम है, तो एडवर्ड्स सिंड्रोम विकसित होने का खतरा है, यदि 2.5 से अधिक है, तो डाउन सिंड्रोम का खतरा है।

आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों के अनुसार, डॉक्टर एक विशेष विकार की संभावना का निर्धारण करेगा। यह मान भिन्न के रूप में प्रदर्शित होता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम 1:360 का रिकॉर्ड बताता है कि ऐसे संकेतकों के साथ, 360 में से 1 बच्चा विकलांग पैदा होता है। आधिकारिक आंकड़ों के अनुसार, एक स्वस्थ भ्रूण का मान अंश के बाद 380 से अधिक होना चाहिए।

पहली तिमाही में खराब स्क्रीनिंग के साथ, MoM या तो 0.5 से कम या 2.5 से अधिक होगा। आनुवंशिक विकारों के विकास के जोखिम को 380 से कम के अंश के बाद एक संख्या के रूप में प्रदर्शित किया जाएगा।

प्रसव पूर्व जांच के खराब परिणामों के मामले में, एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श का संकेत दिया जाता है। वह अपने अगले कदम की योजना बनाएंगे।

दो तरीके हैं:

1. दूसरी और तीसरी तिमाही में समान परीक्षा दें।
2. अतिरिक्त अध्ययन असाइन करें, उदाहरण के लिए, एमनियोटिक द्रव और प्लेसेंटा। उत्तरों के आधार पर यह तय किया जाएगा कि गर्भावस्था को जारी रखना है या नहीं।

क्या गलत हो सकता हैं?

कभी-कभी पहली तिमाही में प्रसव पूर्व जांच झूठी सकारात्मक हो सकती है और अनुचित रूप से खराब परिणाम दिखा सकती है। ऐसा कई कारणों से होता है:

• अगर कोई महिला आईवीएफ के जरिए गर्भवती हो जाती है। इस मामले में, एचसीजी का स्तर आमतौर पर अधिक होता है, लेकिन प्रोटीन ए की मात्रा कम हो जाती है।
• गर्भवती महिला मोटापे से ग्रस्त है। इस उल्लंघन के साथ, हार्मोन का स्तर बढ़ जाता है।
• जुड़वां, तीन, आदि के साथ गर्भावस्था। एचसीजी, प्रोटीन ए और अन्य संकेतकों की मात्रा के संबंध में कोई आधिकारिक मानदंड नहीं हैं।
• अगर किसी महिला को मधुमेह जैसी बीमारी है। इसके साथ, स्क्रीनिंग हार्मोन के निम्न स्तर को दर्शाती है। ये डेटा विकासशील विकारों के जोखिमों को निर्धारित करने का आधार नहीं हो सकता है। मधुमेह मेलिटस परीक्षा रद्द करने का कारण बन सकता है।
• यदि स्क्रीनिंग से एक सप्ताह पहले एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया (विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव लेना) की जाती है तो खराब परिणाम भी हो सकते हैं।
• गर्भवती महिला की मनोवैज्ञानिक स्थिति भी परीक्षणों के परिणामों को अप्रत्याशित रूप से प्रभावित कर सकती है। कई महिलाओं को परीक्षा से पहले बहुत डर और उत्तेजना का अनुभव होता है।

उल्लंघनों की पहचान कैसे करें?

अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके डॉक्टर कुछ विकृति की उपस्थिति का निर्धारण कैसे करते हैं? उनकी अपनी विशिष्ट विशेषताएं हैं:

1. डाउन सिंड्रोम की विशेषता चिकनी चेहरे की विशेषताओं, शिरापरक वाहिनी में परिवर्तन और अपेक्षित नाक की हड्डी से छोटी है।
2. एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ, बच्चे को एक नाभि हर्निया होता है, दिल की धड़कन धीमी हो जाती है, और नाक की हड्डी परिभाषित नहीं होती है। इसके अलावा, गर्भनाल में केवल एक धमनी होती है।
3. पटाऊ सिंड्रोम को हृदय गति में वृद्धि, मस्तिष्क के असामान्य विकास, विकास में मंदी और एक नाभि हर्निया के गठन की विशेषता है।

प्रसव पूर्व जांच, जो पहली तिमाही में की जाती है, काफी जानकारीपूर्ण परीक्षा है।इसकी मदद से भ्रूण के विकास में विफलताओं की पहचान करना संभव है। परीक्षा दो चरणों में की जाती है: शिरापरक रक्त और अल्ट्रासाउंड का विश्लेषण। उन्हें करने का सबसे अच्छा समय कब है? 10 से 14 सप्ताह के बीच। स्क्रीनिंग के लिए पहले से तैयारी करना आवश्यक है, उदाहरण के लिए, आहार से हानिकारक खाद्य पदार्थों को बाहर करके - चॉकलेट, मांस और अन्य चीजें, जैसा कि गर्भावस्था का नेतृत्व करने वाले डॉक्टर आपको बताएंगे।