Коврик из помпонов мк. Ковер из помпонов

Генетические заболевания все чаще дают про себя знать современному миру. Такая ситуация обусловлена плохой экологией, частыми стрессами беременной женщины, нездоровым образом жизни родителей или наследственностью. «Поломки» в генах приводят к различным болезням, которые зачастую проявляются сразу после рождения или еще с момента зачатия. Одним из таких заболеваний считается синдром кошачьего крика.

Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика - это генетическая болезнь, которая проявляет себя из-за нарушения структуры плеча пятой хромосомы. Данную генетическую патологию также называют синдромом Лежена. Вместо привычного плача ребенок издает тонкие высокие звуки, напоминающие кошачий крик или мяуканье. Такой звук обусловлен патологией гортани и мягкостью хрящей в этой зоне.

Это заболевание представляет собой измененную структуру пятой хромосомы. Если сказать точнее, то зачастую данная хромосома просто теряет треть или половину своей длины. Синдром кошачьего крика также может развиться, когда пятая хромосома полностью теряет свое короткое плечо, но это происходит гораздо реже.

Информация Синдром кошачьего крика часто называют редким генетическим заболеванием. На 45-50 тысяч новорожденных детей приобрести эту болезнь может только один ребенок. Как показывает статистика, чаще болезнью Лежена болеют девочки.

Специфический звук во время плача – это только одно из проявлений данного синдрома. Точно диагностировать синдром кошачьего крика можно только после цитогенетического обследования. Помочь миру бороться с данной генетической патологией помог французский педиатр Ж. Лежен. Он первый, кто в 1963 году полностью описал картину болезни.

Причины синдрома Лежена

Проявление синдрома кошачьего крика обусловлено потерей генетической информации, которая хранится на участке пятой хромосомы. В зависимости от утерянного участка отличается и симптоматика, но причины появления этой патологии зачастую одинаковые:

• случайная мутация (85-90% случаев);
• наследственность (10-15% случаев);
• возраст матери (старше 40 лет);
• употребление , наркотиков;
• проживание в загрязненной местности;
• влияние ионизирующей радиации,
• прием запрещенных химических веществ или медикаментозных препаратов.

Чем старше возраст женщины, тем выше вероятность повреждения яйцеклетки, но чаще возрастает риски у тех, чей возраст превысил 40-45 лет.

Когда женщина во время беременности употребляет алкоголь или курит сигареты, то, прежде всего, вредные вещества воздействуют на половые клетки и здоровье малыша в утробе. Наркотические вещества молниеносно разрушают генетическую структуру клеток плода.

Дополнительно Прием тяжелых химических веществ или прием сильнодействующих препаратов во время первого триместра также может послужить причиной появления синдрома Лежена. Генетические изменения могут начать формироваться еще в период оплодотворения яйцеклетки, поэтому воздействие радиации является одной из основных причин негативного воздействия на половые клетки. Подвергаются мутациям клетки и матери, и отца.

Генетическая предрасположенность к синдрому кошачьего крика занимает первенство в этом списке. Если у родителей один ребенок уже болеет этим синдромом, то второй ребенок с вероятностью в 50% также может заболеть.

Признаки и симптомы кошачьего крика у детей

Самым ярким симптомом, который может говорить о наличии синдрома кошачьего крика, является тонкий пронзающий плач малыша. Он напоминает тонкое мяуканье кошки или ее крик. Ученые выяснили, что такой звук появляется из-за дефектов анатомического строения гортани. Она отличается узким просветом. Слизистая оболочка гортани имеет нехарактерную складчатость, а хрящи долгое время имеют мягкую структуру.

Установить точный диагноз врачам помогает не только характерный плач малыша, ведь этот симптом может вообще пропасть у трети детей до двух лет.

У некоторых детей кошачий крик может стать хроническим симптомом, поэтому медики обращают внимание сразу на целый спектр изменений развития ребенка, а именно:

• сильное слюноотделение,
• малый вес при рождении (до 2,5 кг),
• пороки сердца,
• нарушения рефлексов глотания и сосания,
• запоры,
• агрессивность поведения,
• однообразие в движениях,
• плохое физическое развитие,
• низкое качество речи,
• гиперактивность.

Кроме вышеперечисленных симптомов, врачи обращают внимание и на внешние изменения ребенка, которые с каждым годом все ярче себя проявляют. Чаще всего видоизменяется форма лица и глаз, поэтому также нужно обращать внимание на следующие признаки:

• лунообразная форма лица;
• широко посаженные глаза;
• плоская переносица;
• широкий нос;
• косоглазие;
• небольшой размер черепа (микроцефалия);
• выпячивание лобных бугров;
• низко посаженные уши;
• аномалии прикуса;
• короткая шея.

У больного с синдромом Лежена могут наблюдаться сопутствующие патологии, но они не всегда входят в перечень обязательной симптоматики:

• чрезмерная гибкость суставов;
• болезни сердца и сосудов;
• проблемы с опорно-двигательным аппаратом и ЖКТ;
• различные болезни глаз.

Подростки с синдромом кошачьего крика зачастую не имеют проблем в репродуктивной сфере. Половое созревание проходит вовремя. У девочек период первых менструаций не отличается от здоровых детей, но иногда может встречаться двуроговость матки. У мальчиков редко отмечают маленький размер яичек, но качество спермы нарушается мало.

Родителям необходимо терпимо переносить все эмоциональные срывы таких детей, ведь их поведение часто отличается истерией и агрессией к окружающему миру. Психотерапевты часто диагностируют глубокую отсталость в умственном развитии и идиотию.

Кариотип синдрома кошачьего крика

Проводить врачи намерены проводить только в тех случаях, если есть явные факторы риска. Кариотипирование – это анализ крови, который позволяет точно изучить ядро клеток обоих родителей. После взятия крови из нее выделяют отдельные клетки, которые в дальнейшем будут проходить специальное окрашивание. За счет этой методики врачам проще определить хромосомы.

Кариотип у матери должен быть – 46, ХХ, а у отца - 46,ХY. После определения кариотипа проще определить наличие или отсутствие отклонений.

Если есть малейшие отклонения от нормы, то вероятность появления у ребенка синдрома кошачьего крика существенно возрастает. При этом ученые определили, что явных изменений у родителей может и не наблюдаться. С точностью определить предрасположенность ребенка к какому-то генетическому нарушению нельзя.

Диагностика

Проводить диагностику синдрома кошачьего крика и в принципе генетических мутаций принято в два этапа. Первый этап заключается в общем обследовании женщин. Цель обследования - выявить повышенный риск вынашивания плода с патологиями хромосом. Второй этап диагностики отвечает за окончательное подтверждение диагноза.

Все исследования должны проводиться только в специализированных медицинских центрах перенатальной диагностики. Зачастую все исследования осуществляются еще на этапе беременности.

Узнать о наличии или отсутствии синдрома кошачьего крика можно еще в период первого триместра беременности.

Чтобы с высокой точностью установить этот диагноз Лежена, врачам нужно провести несколько исследований:

1. сбор анамнеза,
2. проверку кариотипа родителей,
3. инвазивные исследования,
4. исследования крови по определенным показателям,
5. послеродовая диагностика.

Анамнез представляет собой простую беседу родителей с генетиком или педиатром. Ответственные родители проходят этот этап еще в период . Чтобы максимально обезопасить своего будущего малыша от различных генетических болезней, родителям желательно проходить все необходимые исследования.

Дополнительно Если у родителей есть высокая предрасположенность к синдрому кошачьего крика, то стоит задуматься о зачатии ребенка. Такое заключение должно поступить только от лечащего врача, но родители всегда оставляют право выбора за собой.

Кариотипирование родителей – это простой тест крови на наличие любых генетических отклонений, которые могут повлиять на развитие плода.

Уже на период беременности посмотреть на развитие плода, но даже на этом этапе врач не может точно диагностировать синдром Лежена. Если во время диагностики была замечена угроза хромосомной аномалии, то возможно повторное УЗИ.

Анализ крови на плазменные маркеры – это достаточно эффективный метод диагностики генетического заболевания у плода. Его проводят в виде анализа крови беременной женщины. Для этого собранный материал подвергают воздействию плазменных маркеров хромосомных болезней.

Определить точное наличие синдрома Лежена методом плазменных маркеров не получится, так как это анализ просто диагностирует наличие генетической патологии.

Инвазивные исследования отличаются наибольшей точностью, так как они с вероятностью в 98-99% могут определить наличие какой-либо мутации генов у плода. Проводят такую диагностику еще в первом триместре беременности. Для этого осуществляют взятие ткани у плода. После установки точного диагноза женщина вправе сама решать – сохранять или прерывать беременность.

Когда ребенок с синдромом кошачьего крика уже появился на свет, его здоровье продолжают проверять. Своевременная диагностика сопутствующих болезней на ранних сроках позволяет повысить его выживание в будущем. Для этого ребенок проходит ряд исследований:

• осмотр неонатолога и педиатра,
• рентген или УЗИ брюшной полости,
• анализ мочи и крови,
• биохимическое исследование крови по разным показателям.

После точной диагностики должно поступить лечение всех имеющихся симптомов. Жизненные функции ребенка должны поддерживать различные терапии, а иногда и хирургические операции.

Лечение синдрома кошачьего крика

Прежде всего, лечение синдрома Лежена начинается к консультации узкопрофильных врачей. Для этого нужно пройти обследование у:

• гастроэнтеролога,
• офтальмолога,
• кардиолога,
• ортопеда,
• лора,
• и т. д.

После можно приступать к лечению имеющихся патологий. Вылечить синдром кошачьего крика современная медицина еще не может, поэтому нужно поддерживать все жизненные функции детей с таким диагнозом уже с рождения. Для этого родители должны внимательно присматриваться к своему ребенку. Врачи рекомендуют быть под постоянным наблюдением у детского невролога. Этот врач может назначать соответствующие медикаментозные препараты для стимуляции психомоторики.

Если ребенок имеет , то часто врачи прибегают к хирургическому вмешательству для устранения патологий.

Дети с таким диагнозом часто отличаются повышенным тонусом мышц, поэтому им нужно посещать кабинет массажиста и ЛФК. Для улучшения речи в старшем возрасте стоит посещать логопеда.

Прогноз синдрома Лежена

Сфера лечения хромосомных патологий стала развиваться более стремительно, но синдром кошачьего крика так и остается неизлечимым. Глядя на статистику, то приблизительно 90% всех детей с этим заболеванием не доживают до 10 лет. Бывали случаи, когда больные с синдромом Лежена жили до 50-60 лет. Делать какие-то предсказания в плане продолжительности жизни таких людей нет смысла, так как каждый человек индивидуален. Немаловажную роль играет и список сопутствующих заболеваний. Если их своевременно лечили, то продолжительность жизни может увеличиться.

Чтобы максимально продлить годы жизни людей с синдромом кошачьего крика, необходимо сразу после рождения точно определить тяжесть врожденных пороков.

Добиться хорошего результата в преодолении разных патологий опорно-двигательного аппарата помогут различные массажи и лечебные физкультуры. Только регулярные посещения врачей, своевременное лечение и диагностика сопутствующих болезней может продлить жизнь человеку с этим заболеванием.

Информация Уход за детьми с болезнью Лежена требует немалых денежных средств, поэтому часто государство открывает специальные фонды для поддержки детей с генетическими отклонениями. В некоторых случаях не помогает даже дорогостоящее лечение, так как количество пороков слишком большое. Маленькому организму тяжело справляться с такой нагрузкой. Смертность детей с таким синдромом остается очень высокой.

Если у родителей получилось улучшить состояние здоровья своего ребенка, то он в будущем сможет освоить средний уровень словарного запаса. Те слова, которые он будет знать, ребенок сможет применять в быту. Если смотреть на ситуацию с другой стороны, то уровень психомоторики останется, как у ребенка дошкольного возраста.

Синдром кошачьего крика – это неизлечимое генетическое заболевание. Будущим родителям необходимо ответственно подойти к процессу проверки собственного здоровья еще в период планирования беременности. Если в семье или роду были случаи проявления этого синдрома, то посещение генетика должно быть обязательным. Проводить диагностику данного заболевания современная медицина позволяет еще в период первого триместра беременности. Поэтому будущим родителям необходимо строго отнестись к своему образу жизни еще до зачатия ребенка.

Заболевание, известное также как синдром Лежена, обусловлено хромосомной аномалией, связанной с отсутствием фрагмента либо всего короткого плеча пятой хромосомы. Плач новорожденных напоминает кошачье мяуканье, что и дало имя этой болезни. Патология является редкой и встречается с частотой 1 на 40-50 тысяч человек. Среди рожденных с синдромом кошачьего крика преобладают девочки.

Причины синдрома Лежена

В 80-90 % случаев делецию короткого плеча пятой хромосомы связывают со случайной мутацией. В 10-15 % хромосомная аномалия передается от родителей-носителей сбалансированной транслокации.

Синдром кошачьего крика может развиваться не только на фоне делеции пятой хромосомы, но также при мозаицизме, кольцевой пятой хромосоме с делецией части короткого плеча, в случае реципрокной транслокации короткого плеча пятой хромосомы на другую хромосому.

Причиной мутации могут быть различные провоцирующие факторы, влияющие на половые клетки родителей или зиготу. Среди них — курение, алкоголь, наркотики, лекарственные препараты, химикаты, ионизирующее излучение.

Признаки синдрома кошачьего крика

Младенцы рождаются доношенными, возможна небольшая гипотрофия. Самым патогномоничным ранним симптомом синдрома кошачьего крика является характерный плач ребенка. Высокое и пронзительное звучание голоса обусловлено узостью просвета гортани, небольшим надгортанником, аномальной складчатостью слизистой оболочки, мягкостью хрящей.

В фенотипе больных синдромом кошачьего крика лицевая часть черепа преобладает над мозговой, форма лица лунообразная, разрез глаз антимонголоидный, ушные раковины деформированы, спинка носа плоская, шея короткая с крыловидными кожными складками. Обследование показывает наличие у детей микроцефалии, мышечной гипотонии, снижения рефлексов, нарушение сосания и глотания.

Симптомы синдрома кошачьего крика у разных пациентов отличаются. Среди них могут встречаться:

• близорукость, косоглазие, врожденная катаракта, атрофия зрительного нерва;
• синдактилия стоп, врожденный вывих бедра, косолапость, плоскостопие, сколиоз, диастаз прямых мышц живота, паховые и пупочные грыжи;
• нарушения прикуса, «готическое нёбо», расщелины нёба и верхней губы, микрогения, расщепление язычка;
• врожденные пороки сердца, почек;
• гиперактивное поведение, склонность к агрессии, истерикам;
• глубокая умственная отсталость (имбецильность и идиотия);
• грубое недоразвитие речи;
• значительное отставание в моторном и физическом развитии.

Диагностика при синдроме кошачьего крика

В случае наличия в семейном анамнезе патологий, обусловленных хромосомными аномалиями, будущим родителям необходима консультация генетика и генетическое тестирование. Окончательное подтверждение диагноза синдром кошачьего крика у плода возможно по результатам инвазивной пренатальной диагностики.

Новорожденным диагноз ставит неонатолог на основании характерного плача, фенотипических признаков, множественных стигм дизэмбриогенеза. Также обязательно проводится цитогенетическое исследование.

Лечение синдрома кошачьего крика

Специфическая терапия данной патологии отсутствует.

Стимуляция психомоторного развития при синдроме кошачьего крика проводится под контролем детского невролога и включает в себя:

• курсы медикаментозной терапии;
• массаж;
• физиотерапию;

Врожденные пороки сердца могут потребовать хирургического вмешательства.

Профилактика и прогноз синдрома кошачьего крика

На продолжительность жизни больного влияет тяжесть хромосомной аномалии и наличие сопутствующих пороков. Больные синдромом кошачьего крика обычно доживают до 1 года. Лишь 10 % достигают половозрелого возраста. Долгосрочный прогноз неблагоприятный.

Профилактика синдрома кошачьего крика сводится к тщательному планированию беременности, защите от воздействия вредных факторов на организм будущих родителей.

В целях исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации можно пройти цитогенетическое исследование в медико-генетическом центре «Геномед».

Синдром кошачьего крика (иногда его называют также синдром Лежена) является редкой наследственной болезнью, при которой у ребёнка наблюдается плач, по звучанию похожий с кошачьим мяуканьем. Синдром считается хромосомной патологией, так как возникает вследствие отсутствия у ребёнка части генетической информации, размещающейся в p-плече хромосомы №5. Это заболевание выявляют у примерно 1 из 45-50 тыс. новорождённых. Синдром чаще развивается у девочек – в соотношении около 4к3.

Код по МКБ-10

Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5

Причины синдрома кошачьего крика

Источником мутации, вследствие которой возникает синдром Лежена, могут стать самые разные факторы, которые негативно влияют на репродуктивные органы родителей или на оплодотворённую яйцеклетку, находящуюся в процессе дробления с последующим формированием зиготы. Среди основных причин мутации:

• Наследственность. Если в роду есть ребёнок, имеющий данную патологию, вероятность, что второй малыш родится с тем же диагнозом, высока;
• Алкогольные напитки. Они очень вредны для здоровья зародыша и половых клеток матери;
• Курение;
• Наркотики. Они оказывают разрушающее воздействие на весь генетический аппарат;
• Нахождение под воздействием ионизирующей радиации;
• Лекарства или хим.вещества с мощным воздействием, которые беременная женщина принимала на 1-м триместре.

Тип мутации при синдроме кошачьего крика

Генетически данный синдром объясняют частичной моносомией. Его возникновение связано с хромосомной перестройкой, в процессе которой теряется от 1/3 до половины из p-плеча хромосомы №5, которая содержит в себе около 6% всего генетического материала. На клиническую картину заболевания влияет не то, какова величина исчезнувшей части, а то, какой именно фрагмент был утрачен.

Патогенез

Основой синдрома кошачьего крика являются изменения, происходящие в p-плече хромосомы №5, которые обычно развиваются из-за деления, или, в некоторых случаях, из-за транслокации.

Симптомы синдрома кошачьего крика

Среди основных симптомов синдрома кошачьего крика:

• Специфическое звучание плача больного, схожее с кошачьим мяуканьем. Данный симптом связан с тем, что у больного малыша гортань имеет некоторые особенности – с тонкими хрящами, недоразвитая и довольно узкая. Примерно у трети всех детей эта особенность исчезает до 2-х лет, а у остальных сохраняется на протяжении всей жизни;

• Доношенный ребёнок имеет при рождении маленький вес (меньше 2,5 кг);
• Проблемы с глотательной и сосательной функцией;
• Наблюдается обильное выделение слюны;
• Лицо имеет лунообразную округлую форму (с возрастом данный признак может исчезнуть);
• Широко посаженные раскосые глаза, их наружные уголки опускаются книзу, а возле внутренних наблюдается эпикантус (небольшая складка);
• Переносица плоская, а нос широкий;
• Низко опущенные уши;
• Череп и мозг имеют небольшой размер, наблюдаются сильно выпирающие лобные выступы. Этот симптом приобретает более чёткие очертания с возрастом;
• Небольшая нижняя челюсть;
• Короткая шея, на ней имеются складки кожи;
• Отсталость в умственном развитии ребёнка, физические умения и навыки речи тоже развиваются с задержкой;
• Поведение имеет некоторые особенности – наблюдаются гиперактивность, немотивированная агрессия, повторяющиеся движения, истеричность;
• Частые запоры;
• Пониженный мышечный тонус организма больного;
• Пороки сердца (нарушение в строении перегородок (межжелудочковой либо межпредсердной), синий порок сердца).

Формы

Существует несколько типов мутаций, которые влияют на развитие болезни:

• Короткое плечо полностью отсутствует – это самый частый вариант развития синдрома (и самый тяжёлый). Когда наблюдается полная потеря плеча, исчезает около ¼ всей генетической информации, которая находится в хромосоме №5. Кроме самих генов исчезают также некоторые важные части генетического материала, из-за чего возникающих в организме аномалий становятся больше и они имеют более серьёзный характер.
• Наблюдается укорочение – в этом случае исчезает только некоторая часть генетического материала, находившаяся ближе к конечному участку хромосомы. В случае если этому сопутствует перестройка хромосом на участке, где размещаются ключевые для развития гены, развивается синдрома Лежена. При данном варианте пороков в развитии ребёнка будет меньше, потому как исчезло меньшее количество генетического материала.
• Мозаицизм– это лёгкая форма синдрома, которая наблюдается довольно редко. ДНК с дефектом ребёнок получает от одного из своих родителей. При таком типе мутации геном у зиготы сначала был правильным, хромосома №5 была полноценной – нарушение произошло уже во время развития самого плода. В процессе разделения хромосом исчезло p-плечо, не пройдя деление между дочерними клетками. Поэтому некоторая часть клеток организма получает неполноценный геном. При такой форме синдрома патологические изменениябудут незначительными, потому как деление нормальных клеток в некоторой степени компенсирует дефектность остальных. Поэтому тяжёлых врождённых аномалий или каких-либо задержек в физическом развитии у таких детей обычно не бывает, но вот умственные отклонения всё же могут присутствовать.

• Кольцевая форма – два плеча (короткое и длинное) одной хромосомы сцепляются вместе, из-за чего хромосома выглядит как кольцо. В этом случае происходит перестройка хромосом на маленьком конечном участке. Синдром проявляется какими-либо симптомами, если в исчезают ключевые гены.

Осложнения и последствия

При синдроме Лежена больной гибнет не от самой этой болезни, а от осложнений –почечная либо сердечная недостаточность, различные инфекции.

Диагностика синдрома кошачьего крика

Предварительно диагностировать заболевание можно уже по внешнему виду малыша и его специфическому плачу. Чтобы уточнить диагноз, выполняется цитогенетический анализ, а также изучается набор хромосом. Подобное обследование может быть проведено ещё у родителей, планирующих зачатие – в тех случаях, если в роду ранее наблюдались хромосомные болезни.

Анализы

Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на общий, а также биохимический анализ. Характерными для болезни при этом будут такие признаки, как снижение в крови показателей альбумина, а также сохраняющийся продолжительное время эмбриональный гемоглобин.

Инструментальная диагностика

Методы инструментальной диагностики заболевания:

• Эхокардиография, а также электрокардиография – чтобы выявить наличие пороков сердца;
• Процедура УЗИ либо рентген, чтобы обнаружить нарушения в развитии пищеварительной системы.

Дифференциальная диагностика

Синдром кошачьего крика нужно дифференцировать с прочими хромосомными патологиями, имеющими схожие признаки – это синдромы Патау, Дауна либо Эдвардса.

Хромосомные нарушения не лечатся, а ребенок с рождения получает статус инвалида. С одними заболеваниями он может справляться и вести полноценный образ жизни, а с другими – превращается в вечного ребенка, нуждается в круглосуточной опеке. Синдром крика кошки сопровождается дефектами пятой хромосомы и внешними изменениями лицевой части черепа.

Что такое синдром кошачьего крика

В официальной медицине характерный недуг получил название синдром Лежена, а от синдрома Дауна отличается присутствием полного хромосомного ряда, но структурными отклонениями 5 хромосомы. Синдром кошачьего крика – это генетическое заболевание, которое врачи диагностируют с первого дня жизни новорожденного. Девочки болеют чаще, однако при правильном и своевременном лечении доживают до взрослого возраста. Полноценность физических возможностей и интеллектуальных способностей полностью исключена. Дети с cri du chat syndrome по сей день изучаются современными медиками.

Синдром кошачьего крика - кариотип

На фото больные дети внешне похожи на кошек, причем их плач полностью соответствует этому домашнему животному. Кариотип 46, ХХ определяет анализ для проведения кариотипирования, который сдают биологические родители плода. Болезнь кошачьего глаза может прогрессировать даже при отсутствии аномалий в кариотипе. Диагноз не до конца изучен клиническими методами.

Причины

Выявить этиологию патологического процесса проблематично, поскольку социальная, климатическая, этническая, производственная закономерности не обнаружены. Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. В остальном, предполагаемые причины синдрома кошачьего крика связаны с делецией пятой хромосомы, которая приобретает кольцевую форму. Предпосылки воздействия на половые клетки и деление зиготы могут быть таковыми:

• генетический фактор;
• прием запрещенных медикаментов при беременности;
• проведение операции при вынашивании плода;
• вредные привычки в жизни будущей мамочки;
• губительное воздействие радиации;
• неблагоприятный социальный фактор;
• отсутствие ведения беременности медиками.

Синдром кошачьего крика – признаки

Пациент появляется на свет с недостаточной массой тела, а его внутренние органы и системы не до конца сформированы. Внешне можно заметить увеличенный череп, антимонголоидный разрез глаз. Внутренним симптомом становится врожденная катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва либо близорукость. Кроме того, малыш рождается с деформацией ушных раковин и короткой шеей, страдает от снижения рефлексов, косолапости уже с первого года жизни. Другие признаки синдрома кошачьего крика подробно изложены ниже:

• умственная отсталость (имбецильность);
• готическое нёбо;
• мышечная гипотония;
• нарушение глотания;
• нарушение сосания;
• расщепление язычка;
• плоская спинка носа;
• плоскостопие;
• недоразвитие речи;
• расщелина нёба;
• шея с крыловидными складками;
• синдактилия стоп;
• идиотия;
• цианоз, как симптом гипоксемии;
• микрогения;
• гипертелоризм;
• микроцефалия;
• эпикант;
• инспираторный стридор (наследование шумного дыхания);
• клинодактилия (дефекты пальцев);
• моносомия.

В любом случае, отличительной особенностью больного таким известным, но крайне редким заболеванием ребенка является лунообразная форма лица, специфический детский плач, антимонголоидный разрез глаз. Болезнь кошачьего крика характеризуется недостаточной мозговой и физической активностью, а фото детей могут даже шокировать здорового человека.

Диагностика

Чтобы подробно описывать диагноз, врачи рекомендуют полное клиническое обследование инвазивными и неинвазивными методами. Внешне видно, что маленький пациент похож на кошку, но наличие лунообразной формы лица – не единственный признак характерного недуга. Подробная диагностика синдрома кошачьего крика включает следующие мероприятия в условиях стационара:

• сбор данных анамнеза;
• анализ для проведения кариотипирования при планировании беременности;
• биохимический анализ крови;
• биопсия хориона;
• амниоцентез;
• неинвазивный пренатальный тест;
• кордоцентез.