Didelio augimo priežastys. Kodėl vaikas greitai auga? Didelio augimo priežastys Konstitucinis aukštumas

Aukštas ūgis yra daugiau nei dviem punktais didesnis nei normalus augimo tempas. Augimas yra genetiškai užprogramuotas ir priklauso nuo daugelio veiksnių.

Šią būklę gali lydėti padidėjęs nuovargis, pablogėjusi laikysena, seksualinės raidos problemos ir pan.

Aukšto ūgio priežastys

Aukšto ūgio priežastis gali būti paveldimas polinkis. Be to, endokrininės ligos taip pat gali sukelti padidėjusį augimą. Kai kuriais atvejais pastebimos genetinės-chromosominės patologijos. Kartais aukštas ūgis paaiškinamas ankstyvu seksualiniu vystymusi.

Konstitucinis ir paveldimas aukštas ūgis dažniausiai diagnozuojamas berniukams. Ši būklė laikoma normalia. Tuo pačiu metu nenukenčia nei protinis, nei fizinis vystymasis. Tiriant kraują ypatingų pakitimų nepastebima. Tai dažniausia ūgio priežastis.

Be to, gali būti stebimas vaiko skeleto augimo padidėjimas dėl augimo hormoną išskiriančio naviko, smegenų gigantizmo, Beckwith-Wiedemann sindromo, himistonurijos, nepakankamai gydomos įgimtos antinksčių hiperplazijos, nutukimo, taip pat padidėjusio nutukimo. estrogenų ir androgenų gamyba.

Aukšto ūgio simptomai

Pagrindinis patologijos požymis yra didelis augimas, tai yra jo neatitikimas normoms. Yra būdų, kaip nustatyti vaiko augimą ateityje. Taigi berniukams jis apskaičiuojamas pagal formulę: tėvo ūgis plius mamos ūgis, padalintas iš dviejų ir plius 6,5 centimetro. Merginoms paskutinis skaitmuo yra minusas. Įprastų rodiklių viršijimas dviem ar daugiau rodiklių yra aukštas ūgis.

Padidėjus augimui, pastebimi kraujagyslių sistemos ir raumenų pokyčiai. Be to, tokie žmonės ateityje yra linkę į aukštą kraujospūdį. Be to, jie turi ilgesnį atsigavimo laikotarpį po ligos.

Taip pat reikia pažymėti, kad didelis augimas tampa vaiko kompleksų priežastimi. Merginos dažnai gėdijasi dėl savo ūgio ir iš visų jėgų stengiasi tai nuslėpti. Jie pradeda nusilenkti, o tai lemia stuburo ligų formavimąsi. Dėl to, kad raumenų skeletas nespėja formuotis tokiu pat greičiu kaip kaulas, trūksta svorio, palyginti su ūgiu. Be to, atsižvelgiant į tai, kad širdis taip pat yra raumeningas organas, aukšti vaikai dažnai turi problemų dėl šio organo veikimo. Tai pasireiškia silpnumu, galvos svaigimu, skausmu širdyje ir pan.

Aukšto ūgio diagnozė

Diagnozei patikslinti reikėtų apklausti tėvus ir nustatyti, ar nėra paveldimos-konstitucinės formos, kuriai nereikia jokio gydymo. Be to, reikia atlikti analizę, siekiant nustatyti augimo hormono, aminorūgščių, serumo šlapime, gliukozės kiekį kraujyje, taip pat hormonų kiekio tyrimus.

Kai kuriais atvejais gali prireikti atlikti tomografiją, audinių biopsiją (su antinksčių pažeidimu), rentgenografiją, ultragarsą ir pan.

aukšto ūgio gydymas

Šiuo metu nėra specifinio aukšto ūgio gydymo. Hormoninių vaistų vartojimas gali sukelti rimtų šalutinių poveikių, todėl būtina atsisakyti šios technikos.

Jei aukšto ūgio priežastis yra gretutinės ligos, jas reikia gydyti. Taigi, pavyzdžiui, esant antinksčių navikams, jie pašalinami, o po to taikoma pakaitinė terapija.

Aukšto ūgio prevencija

Specifinė šios patologijos prevencija neegzistuoja. Įtarus ligą, vaiką reikia ištirti, kad būtų išvengta gyvybiškai svarbių organų ligų.

Skundai dėl didelis augimas rečiau nei žemo ūgio, nes daugelis tėvų didžiuojasi, kad jų vaikai yra aukšti. Tačiau kai kurie paaugliai (dažniausiai mergaitės) susirūpinę ir laiko save per aukštais brendimo augimo spurto metu. Žemiau pateikiamos aukščio priežastys.

Priešlaikinio gimdymo ar didelio augimo priežastys:
aš. Nutukimas:
– Brendimas pasireiškia anksčiau, todėl galutinis augimo centilė yra mažesnis nei vaikystėje

II. Antrinis:
- Hipertiroidizmas
– Lytinių hormonų perteklius – priešlaikinis brendimas dėl bet kokios priežasties
- Antinksčių hormonų ir androgenų perteklius – įgimta antinksčių hiperplazija
- Tiesa (per didelė GH sekrecija)

III. Sindromai:
- Aukštos ir per ilgos kojos:
Marfano sindromas
homocistinurija
Klinefelterio sindromas (47 XXY ir XXY kariotipas)

Proporcingas didelis augimas gimimo metu:
motinos diabetas
pirminis hiperinsulinizmas
Beckwitho sindromas

Sotos sindromą lydi galvos padidėjimas, veido bruožai ir mokymosi sunkumai

Daugeliu atvejų didelis augimas paveldėtas iš aukštų tėvų. Persivalgymas vaikystėje, sukeliantis nutukimą, skatina ankstyvą vystymąsi ir lemia aukštą ūgį. Tačiau kadangi šiuo atveju brendimas dažniausiai būna šiek tiek anksčiau nei vidutinis, galutinis ūgis gali būti ne per didelis.

Antrinė endokrininė ligų yra reti. Tiek įgimta antinksčių hiperplazija, tiek ankstyvas brendimas lemia ankstyvą epifizių susiliejimą, todėl po ankstyvo spartaus augimo jo greitis mažėja, o galutinis augimas nėra daug didesnis nei įprasta.

Marfano sindromai(laisvo pluoštinio jungiamojo audinio liga) ir Klinefelter (XXY) sukelia aukštą ūgį su neproporcingai ilgomis kojomis, o XXY būklę taip pat lydi nevaisingumas ir mokymosi sunkumai.

aukšti vaikai gali patirti diskomfortą dėl to, kad su jais elgiamasi kaip su suaugusiais, nes jie atrodo vyresni nei chronologinis amžius. Paauglių mergaičių peraugimas prieš brendimą arba ankstyvas brendimas gali būti kontroliuojamas gydant estrogenais, kad būtų paskatintas ankstyvas epifizių uždarymas.

Tačiau nuo šio gydymo veda su įvairiais rezultatais ir pavojingu šalutiniu poveikiu, jis naudojamas retai. Esant ypač ryškiam ūgiui, galima apsvarstyti galimybę chirurginiu būdu sunaikinti kojų epifizes.

Sveikinu, mielas skaitytojau. Jei esate susipažinę su šiuo dienoraščiu, jūsų ūgis, kaip ir mano, yra šiek tiek didesnis nei vidutinis)) arba jus tiesiog domina didelio augimo tema. Ir, be abejo, daugelis iš jūsų, galbūt ne kartą, paklausėte savęs klausimas« Kodėl aš toks aukštas?»

Būtent į šį klausimą paprašiau atsakyti profesionalios gydytojos, genetikos ir ginekologijos specialistės, daugelio mokslinių straipsnių ir publikacijų autorės, savo bendravardės Olgos Kuznecovos 🙂

Taigi, mūsų skaitytojams atsakymas straipsnyje « Didelio augimo priežastys»:

Taip jau susiklostė, kad brunetės nori būti blondinės, apkūnūs – numesti svorio, aukšti – žemesnio ūgio, žemo ūgio – užaugti. Atrodo, kad visų gyvenimo bėdų priežastis yra koks nors išvaizdos elementas ir jo keitimas – viskas būtų kitaip . Akimirksniu pagerėtų asmeninis gyvenimas, atsirastų oriai apmokamas darbas, išnyktų kompleksai...

Štai tokie žmonės. Ieškome savo bėdų priežasčių, kartais visai ne ten, kur turėtume būti. . Reikia aiškiai suprasti, kad kiekvienas žmogus yra daugialypė asmenybė ir kiekvienas turi kažką ypatingo, vertas dėmesio ir pagarbos. Pirmiausia, reikia išmokti gerbti savo asmenybę pačiam, o tada daug įsivaizduojamų išorinių trūkumų, į kuriuos mes patys dažnai kreipiame kitų dėmesį nustos būti trūkumais ir taps bruožais, pabrėžiančiais mūsų individualumą.

Mes paveldime iš savo tėvų ir senelių tam tikrą chromosomų rinkinį, kuris lemia mūsų fenotipą. Tai ir išvaizda, ir polinkis sirgti tam tikromis ligomis. Aukštis yra fenotipo dalis kaip ir akių spalva, nosies forma, lūpos, pėdos dydis ir visa kita.Niekas nežino, kaip chromosomos susijungs apvaisinimo momentu, kaip ir paprasti mirtingieji negali tam daryti įtakos. Tai unikalus procesas, dėl kurio atsiranda nauja gyvybė.

Nėra absoliučiai identiškų žmonių, net skirtingomis sąlygomis užaugę dvyniai vienas kitam neatrodo kaip du vandens lašai, nes be genetikos, yra ir kitų sąlygų, turinčių įtakos fenotipo susidarymui . Tai mityba, aplinkos veiksniai, ligos, blogi įpročiai ir pan.

Kadangi kalbame apie ūgį, matyti, kad aukšti tėvai dažniau susilauks aukštų vaikų, o atvirkščiai – žemo ūgio tėvai – žemo ūgio. Be genetinio determinacijos (vadinamojo genetinio potencialo), kaip jau minėta, vaiko augimui įtakos turi išorinės ir vidinės aplinkos veiksniai.

Kada yra didelio augimo fiziologija, o kada patologija?

Didelis augimas yra fiziologinis, jei jis yra nulemtas genetiškai (bent vienas iš tėvų yra aukštas), o kūno sudėjimas yra proporcingas, o visi organai ir sistemos funkcionuoja normaliai.

Spėlioti, kokio ūgio bus vaikas, galima nuo pat ankstyvos vaikystės, kai pediatrai matuoja kūdikio krūtinės, galvos, kūno ilgį, svorį. Šie balai lyginami su centilių lentelėmis, kurios yra įprasti kiekvieno amžiaus duomenų balai. Rodikliai labai skiriasi: nuo 3 iki 97 centilių. Viskas, kas yra aukštesnė ar mažesnė, laikoma nukrypimu nuo normalių verčių ir reikalauja atidaus gydytojų ir tėvų dėmesio.

Aukštas vaikas retai yra medicininė problema, tačiau atminkite, kad per aukštas vaikas gali būti sveikatos būklės simptomas.

Pagrindinės didelio augimo priežastys

– Etniškumas
- Padidėjusi medžiagų apykaitos hormonų arba augimo hormono gamyba organizme
- Klinefelterio sindromas (trys lytinės chromosomos vietoj dviejų)
- Ankstyvas brendimas
- Akromegalija
- Hipofizės navikas (padidėjusi augimo hormono gamyba, sukelianti gigantizmą)
– Nutukimas
—

Svarbus momentas yra sistemingas augimo matavimas, kai matyti, ar augimo padidėjimas yra tolygus, ar prieš augimo intensyvumo rodiklio „šuolis“ buvo normos ribose.

Jei displazijos priežastis yra genetiškai nulemtos priežastys, jų išvengti neįmanoma. Tačiau jei šis yra tik tam tikros patologinės būklės simptomas, tuomet galima daryti įtaką įvykių vystymuisi, jei tos pačios patologinės būklės nustatomos ankstyvoje stadijoje, taikant veiksmingą gydymą.. Pavyzdžiui, tokia būklė kaip hipofizės navikas, dėl kurio gali susidaryti padidėjęs augimo hormono kiekis. Aukštas augimas šiuo atveju bus hipofizės naviko simptomas ir gydyti reikia ne dėl paties ūgio, o dėl naviko, tai yra, būtina pašalinti priežastį.

Tėvai turėtų būti atsargūs, jei jų vaikas neauga arba, priešingai, auga per greitai. Reikia kuo anksčiau kreiptis į gydytoją, kad būtų nustatyta diagnozė ir galbūt reikalingas gydymas. Tik tokiu atveju galima atskleisti paslėptas patologines būkles, kurių simptomai gali būti augimo sutrikimai.

Gydytojas remiasi istorijos duomenimis (augimo pobūdis, paveldimumas, simptomų atsiradimas) ir tyrimų rezultatais (antropometriniais duomenimis, kaulų amžiaus matavimu, hormonų lygiu). Visa tai leidžia nustatyti teisingą diagnozę ir paskirti tinkamą gydymą.

Jei paauglystės tendencija į didelius augimo tempus yra akivaizdi, buvo atlikta išsami diagnozė, tačiau šio reiškinio priežastis nenustatyta, tada gali būti skiriami lytiniai hormonai būtent testosteronas ir estrogenas. Su jų pagalba imituojamas natūralus kremzlinių augimo zonų užsidarymo kauluose procesas ir augimas sulėtėja ir sustoja.

Sprendimą skirti hormonų terapiją priima gydytojų konsiliumas, kuriame dalyvauja ir vaiko tėvai. Merginoms gydymas estrogenais skiriamas prieš prasidedant mėnesinėms, estrogenai vartojami su progesteronu, sukuriamas dirbtinis mėnesinių ciklas, gydymas dažniausiai tęsiamas iki 14-15 metų, griežtai prižiūrint medikams.

Apibendrinant visa tai, kas išdėstyta pirmiau, galime daryti išvadą, kad jei pagreitėjęs augimo tempas nėra patologinės būklės simptomas, nereikia kištis į savo ar vaiko kūno fiziologiją. Juk terminas „aukštas“ visada buvo siejamas su „gražuolis“ ir „stambus“ sąvokomis.

Vaikų aukšto ūgio diagnostikos ir gydymo ypatumai

Remiantis epidemiologiniais tyrimais, didelis vaikų augimo tempas yra dažnas reiškinys, dėl kurio retai kreipiamasi į gydytoją. Dažniausiai tėvai kreipiasi patarimo į vaikų endokrinologą dėl aukšto ūgio dėl lydinčių simptomų: nuovargio, apalpimo, įvairių laikysenos sutrikimų, uždelstos ar pagreitėjusios lytinės raidos. Tačiau aukšto ūgio paaugliams dažnai atsilieka kraujagyslių sistemos formavimasis, todėl susidaro prielaidos sutrikti kraujagyslių tonusui, padidėti kraujospūdis, sutrikti širdies prisitaikymas prie fizinio aktyvumo. Be to, kai kurie aukšto ūgio vaikai turi psichologinių ir socialinių problemų.

Reikėtų pažymėti, kad aukštas ūgis ir apskritai greiti augimo tempai gali būti įvairių endokrininių ligų požymis – pavyzdžiui, somatotropinoma, ankstyvas brendimas ir tirotoksikozė.

Aukšto ūgio apibrėžimas

Objektyvus vaiko augimo įvertinimas atliekamas naudojant standartinio nuokrypio koeficientą (SDS), parodantį, kiek sigmalinių nuokrypių nuo populiacijos normos yra skirtumas.

Vaikų ūgis diagnozuojamas, kai kūno ilgis viršijamas daugiau nei 2 standartiniais nuokrypiais (SD), gigantizmas – daugiau nei 3 SD pagal tam tikrą lytį ir chronologinį amžių.

Be augimo įvertinimo, aukšto ūgio vaikams būtina apskaičiuoti augimo greitį, įvertinti neproporcingą kūno sudėjimą ir galutinį numatomą augimą. Norint apskaičiuoti augimo tempą, būtina turėti du dokumentais pagrįstus augimo matavimus per ne ilgesnį kaip 6 mėnesių intervalą, kad būtų išlyginta galima skaičiavimų klaida. Pažymėtina, kad augimo tempų vertinimas labiausiai informatyvus priešbrendimo amžiaus vaikams.

Norint įvertinti kūno sudėjimo proporcingumą, matuojamas sėdėjimo aukštis, įvertinus viršutinės kūno dalies ir apatinės dalies santykį.

Galutinį numatomą vaiko ūgį galima apskaičiuoti pagal jo tėvų ūgį ir pasiekto kaulų amžiaus vertes.

Diferencinė aukšto ūgio diagnostika

Daugeliu atvejų vaikų aukštas ūgis nėra patologinis, tačiau pagrindinis vaikų endokrinologo uždavinys yra atlikti kitų ligų diferencinę diagnostiką, kurios simptomas yra dideli augimo tempai.

Renkant anamnezę reikia atkreipti dėmesį į ūgio ir svorio rodiklius gimus. Taigi, esant Marfano, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab sindromams ir konstituciniam ūgiui, pastebimos didelės kūno ilgio reikšmės gimus. Daugumai aukšto ūgio sindrominių formų (Soto ir Weaver sindromai, Klinefelterio sindromai, trapiojo X sindromas, homocistinurija ir kt.) būdingas uždelstas neuropsichinis vystymasis arba elgesio problemos. Svarbu išsiaiškinti, ar pacientas neserga gretutinėmis ligomis. Pavyzdžiui, faktopatijos būdingos Marfano sindromui ir homocistinurijai; širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos dažniau pasireiškia Marfano sindromu, Louis-Deutz sindromu, homocistinurija. Naujagimių hipotenzija būdinga Sotos sindromui, o priekinės pilvo sienos defektai – Beckwith-Wiedemann sindromo atveju. Tėvų ūgio patikslinimas svarbus ne tik skaičiuojant tikslinį ūgį, bet ir atliekant diferencinę diagnostiką su sindrominėmis aukšto ūgio formomis. Analizuojant antropometrinius rodiklius, svarbu įvertinti kūno sudėjimo proporcingumą. Kūno disproporcijų formavimasis būdingas Marfano, Klinefelterio, Louis-Deitzo sindromams, homocistinurijai, įgimtai kontraktūrinei arachnodaktilijai (Bealso sindromui), o pacientams, sergantiems trapia X chromosoma, Sotos, Weaver, Beckwith-Wiedemann sindromais, normalus viršutinės ir apatiniai segmentai. Didelė galvos apimtis būdinga Sotos, Weaver ir Banayan-Riley-Ruvalcaba sindromams.

Lytinės raidos vertinimas yra svarbiausias aspektas, siekiant išsiaiškinti vaikų aukšto ūgio priežastį. Jaunesnių nei 8 metų mergaičių augimo pagreitėjimas kartu su maumeniu rodo ankstyvą brendimą. Didelis berniukų augimo tempas kartu su padidėjusiu sėklidžių dydžiu taip pat rodo ankstyvą brendimą. Tačiau nereikėtų pamiršti, kad makroorchidizmas kartu su aukštu ūgiu yra klinikinis „trapios“ X chromosomos sindromo pasireiškimas. Kitos endokrininės ligos, susijusios su dideliu augimo greičiu, yra hipertiroidizmas ir hipofizės gigantizmas. Šių ir kitų su aukštu ūgiu susijusių ligų diagnozė pateikta 1 lentelėje. Be to, augimo tempų pagreitėjimas būdingas vaikams, turintiems konstitucinį-egzogeninį nutukimą.

1 lentelė. Vaikų ūgio diferencinė diagnostika

Vaikų aukšto ūgio gydymo galimybės

Didžiajai daugumai aukšto ūgio vaikų specifinio (augimą stabdančio) gydymo nereikia; rekomenduojamas dinaminis stebėjimas kontroliuojant augimo tempus.

Klausimas dėl galimybės gydyti aukštą ūgį yra prieštaringas, nes iki šiol nėra įtikinamų duomenų apie jo veiksmingumą ir saugumą. Be to, terminai ir sąlygos, kuriomis toks gydymas gali būti atliekamas, nėra tiksliai apibrėžtos. Daugumos ekspertų nuomone, specifinis aukšto ūgio gydymas yra įmanomas, kai prognozuojamas augimo tempas viršija daugiau nei 2,5 SD populiacijos verčių. Pagrindiniai vaikų aukšto ūgio gydymo metodai yra chirurginiai ir medicininiai.

Dažniausiai naudojama hormonų terapija su didelėmis lytinių steroidų dozėmis, kuri prisideda prie pagreitinto augimo zonų užsidarymo. Tyrime, kurį atliko Hendriksas A.E. ir kt. įrodyta, kad didelių estrogenų dozių (100 µg etinilestradiolio) vartojimas yra veiksmingas gydant aukštas merginas. Galutinio numatomo ūgio sumažėjimo laipsnis buvo labai įvairus ir labai priklausė nuo kaulų amžiaus, kai buvo pradėtas gydymas. Kuo vėliau buvo pradėtas gydymas, tuo mažesnis buvo galutinis ūgio sumažėjimas. Be to, vartojant dideles estrogenų dozes, pasireiškė šalutinis poveikis, pavyzdžiui, berniukų ginekomastija, pykinimas, galvos skausmai, intrakranijinė hipertenzija ir polinkis į trombozę abiejų lyčių pacientams. Perspektyvūs pastarųjų metų tyrimai rodo uždelstą šalutinį estrogenų terapijos poveikį – sumažėjusį moterų vaisingumą. Didesnių estrogenų dozių (200 mcg etinilestradiolio) vartojimas nesuteikia naudos mažinant galutinį ūgį ir yra susijęs su pirminiu kiaušidžių nepakankamumu ir padidėjusia moterų krūties vėžio rizika. Itin didelių estrogenų dozių (nuo 250 iki 1000 mg) vartojimas siejamas su reikšmingu moterų melanomos rizikos padidėjimu.

Aukštaūgiams berniukams galutiniam numatomam ūgiui sumažinti vartojami didelės dozės testosterono preparatai (500 mg IM kas 2 savaites), tačiau jų veiksmingumas gerokai mažesnis nei gydant estrogenais. Gydymo veiksmingumas taip pat priklauso nuo kaulų brendimo laipsnio, kuriuo buvo pradėtas gydymas. Androgenų terapijos šalutinis poveikis yra spuogai, agresyvus elgesys ir spontaniška skausminga erekcija. Panaši terapija taip pat buvo sėkmingai taikoma pacientams, sergantiems Marfano sindromu, nesergantiems širdies ir kraujagyslių ligomis. Įtikinamų duomenų apie onkologinių ligų (įskaitant prostatos vėžį) padidėjimą ir vyrų vaisingumo sumažėjimą po didelių androgenų dozių vartojimo negauta.

Didelis lytinių steroidų terapijos šalutinių poveikių dažnis skatina tirti kitų vaistų, kurie slopina centrinę augimo hormono sekreciją (somatostatino analogus arba anticholinerginius vaistus) arba blokuoja periferinį augimo hormono veikimą, vartojimą.

Dažniausia chirurginė procedūra, kuria siekiama sumažinti galinį aukštį, yra dvišalė perkutaninė distalinių šlaunikaulio epifizių ir proksimalinių blauzdikaulio bei šeivikaulio epifizių epifizė. Chirurginio gydymo rezultatas priklauso ir nuo gydymo pradžios laiko. Siekiant sumažinti galutinį prognozuojamą augimą trečdaliu, mergaičių iki 170 cm ūgio kaulo amžiaus iki 12,5 metų, o berniukams iki 185 cm ūgio – 14 metų chirurginis gydymas. chirurginis gydymas, kyla kūno disproporcijų rizika, nes gydymo rezultatas yra apatinių galūnių, bet ne stuburo, augimas. Patyrusio chirurgo operacijos metu pooperacinių komplikacijų (egzostozės, kampinės apatinių galūnių deformacijos) praktiškai nėra. Yra teigiama patirtis naudojant epifiziodezę pacientams, sergantiems Marfano sindromu.

Išvada

Vaikų aukštas ūgis dažniausiai nėra patologinė būklė, kuriai reikalinga specifinė terapija. Pagrindinis vaikų endokrinologo uždavinys – nustatyti aukšto ūgio priežastį, kuri lemia tolesnę taktiką.

Pagrindiniai aukšto ūgio gydymo būdai yra hormonų terapija lytiniais steroidais ir chirurginis gydymas. Aukšto ūgio mergaičių gydymas didelėmis estrogenų dozėmis nėra labai veiksmingas ir yra susijęs su rimtu šalutiniu poveikiu, o tai labai riboja jų naudojimą kasdienėje klinikinėje praktikoje. Chirurginiai metodai yra labiau tinkami gydant aukštą ūgį, tačiau šio gydymo metodo saugumas ir veiksmingumas iki šiol nėra pakankamai ištirtas.

Ruošiant šią medžiagą buvo naudojami:

Hannema S. E., Sävendahl L. Aukšto ūgio įvertinimas ir valdymas. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.

Aukšto ūgioreiškia didelį linijinį vaiko augimo tempą, viršijantį tam tikro chronologinio amžiaus ir lyties vidurkį. Aukšto ūgio- ne liga, o dažniau per didelio fizinio išsivystymo požymis, tačiau tai yra vienas iš pagrindinių tokios endokrininės patologijos, kaip gigantizmas ir akromegalija, simptomų. Gigantizmas- liga, susijusi su per dideliu adenohipofizės augimo hormono gamyba. Gigantizmo vystymosi priežastis yra pagumburio-hipofizės srities patologija, kuri išsivysto dėl navikų, neuroinfekcijos, intoksikacijos ir trauminio smegenų pažeidimo.

Gigantizmasdažniau stebimas priešbrendimo ir brendimo amžiaus berniukams. Būdingas didelis rasos greitis, nuovargis, silpnumas, sumažėjęs našumas ir mokyklos rezultatai, galvos skausmai, galvos svaigimas ir galbūt regėjimo sutrikimas. Išsaugomos kūno proporcijos. Jie pastebi greitą ranką ir sustojimą, seksualinio vystymosi vėlavimą. Esant didėjančiai hipofizės adenomai, kartu su smegenų simptomais, palaipsniui mažėja regėjimo aštrumas ir regos laukų susiaurėjimas.

Akromegalijavaikams yra labai reta. Sergant akromegalija, yra kitoks periferinių audinių jautrumas augimo hormonui. Visi smegenų simptomai yra ryškesni nei gigantizmo atveju. Vaikai dažnai skundžiasi kaulų skausmais, raumenų silpnumu, kvapo praradimu. Būdingas neproporcingas skeleto ir minkštųjų audinių augimas: padidėję viršutiniai ir žandikaulio lankai, apatinis žandikaulis ir tarpai tarp dantų, reikšmingas visų kaulų sustorėjimas, pirštų ir kulkšnies falangų padidėjimas, išvaizda. kaulų ataugų – smaigaliai. Minkštųjų audinių augimas sukelia būdingą veido iškraipymą dėl nosies sustorėjimo, sunaikinant ausines. Padidėjęs liežuvio dydis sukelia dizartriją, balso stygų sustorėjimą – balso grubumą. Yra hipogonadizmo simptomų.

KAM retos genetinės aukšto ūgio formos apima: Marfano sindromams būdingas: aukštas ūgis, „voriniai“ pirštai, dolichocefalija, krūtinės deformacija, skoliozė, nepakankamas svoris, širdies ydos, akių sutrikimai; Sotos simptomams būdinga: akromegalija, koordinacijos stoka, protinis atsilikimas; Pyle simptomams būdinga: neproporcingos ilgos apatinės galūnės, kelio sąnarių valgus deviacija, ribotas alkūnės sąnarių išsiplėtimas; homocistinurijai būdinga: osteoporozė, polinkis į lūžius, regos nervo atrofija, arterijų trombozė, protinis atsilikimas, fenotipas kaip ir Marfano sindromo atveju.

Hermafroditizmaskartu su nenormalia (biseksualine) išorinių lytinių organų struktūra. Moteriškos genetinės lyties asmenų išorinių lytinių organų struktūros anomalijos (46 XX kariotipas) paprastai vadinamos „netikru moterišku hermafroditiškumu“, o vyriškos genetinės lyties asmenų anomalijos (46 XY kariotipas) – „netikras vyriškas hermafroditizmas“. , išskyrus retą formą – tikrąjį hermafroditizmą, kai galimas 46 XY, 46 XX arba 46 XY\46 XX kariotipas. Išoriniai lytiniai organai yra biseksualūs su įvairaus virilizacijos laipsniu. Vidiniai lytiniai organai, kaip taisyklė, turi moteriškų bruožų: yra gimda (dažnai vienaragė), makštis, vamzdeliai. Brendimo metu pacientams, kaip taisyklė, dominuoja moteriški bruožai.

Hermafrodizmo diagnozė

Vaikų tyrimą pirmiausia reikia pradėti nuo lyties chromatino ir kariotipo nustatymo. Teigiamo lytinio chromatino ir 46XX kariotipo aptikimas greičiausiai rodo netikrą moters hermafroditizmą. Tikslią diagnozę galima nustatyti tik atlikus laparotomiją, makroskopinį ir histologinį lytinių liaukų tyrimą. Esant neigiamam lyties chromatinui, reikia atlikti diferencinę diagnozę tarp įvairių netikro vyrų hermafroditizmo formų.

Gimdos, vamzdelių ir makšties, kurių kariotipas yra 46 XY, o mozaika 46 XY \ 45 X0, buvimas rodo, kad yra sėklidžių disgenezės sindromas. Daug rečiau galima nustatyti lytinių liaukų biseksualumą (tikrą hermafroditiškumą). Esant 46 XY kariotipui ir nesant gimdos bei viršutinio makšties trečdalio, reikėtų pagalvoti apie nepilnos maskulinizacijos sindromą.

Didelis sunkumas yra diferencinė diagnozė tarp nepilnos maskulinizacijos formos ir nepilnos sėklidžių feminizacijos formos. Skirtumas išryškėja tik brendimo laikotarpiu, kai vaikams, turintiems nepilną sėklidžių feminizacijos formą, spontaniškai pradeda vystytis pieno liaukos, figūra vystosi pagal moterišką tipą, o esant nepilnos vyriškumo sindromui, visi sėklidžių feminizacijos požymiai. pažymimas vyrų brendimas.

Hermafrodizmo gydymas

Visiems netikro moterų hermafroditizmo formos moteriškos lyties pasirinkimas nekelia abejonių. Esant įgimtai antinksčių žievės disfunkcijai, adekvatus ir laiku pradėtas gydymas kortizolio preparatais leidžia išvengti tolesnės vilirizacijos, sudaro prielaidas tolesniam fiziologiniam kiaušidžių formavimuisi. Su netikru vyrišku hermafroditiškumu patenkinamai išsivysčius kaverniniams varpos kūnams, parenkama vyriška lytis ir atliekama vyriškoji lytinių organų plastinė operacija. Su tikru hermafroditiškumu pageidautina pasirinkti moterišką lytį. Gaminti moterišką lytinių organų plastiką.