เหตุผลในการเติบโตสูง ทำไมลูกโตเร็ว? สาเหตุของการเติบโตสูง ความสูงตามรัฐธรรมนูญ

ความสูงเกินอัตราการเติบโตปกติมากกว่าสองจุด การเจริญเติบโตได้รับการตั้งโปรแกรมทางพันธุกรรมและขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย

ภาวะนี้อาจมาพร้อมกับความเหนื่อยล้าที่เพิ่มขึ้น ท่าทางที่บกพร่อง ปัญหาในการพัฒนาทางเพศ และอื่นๆ

สาเหตุของความสูง

สาเหตุของความสูงอาจเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม นอกจากนี้โรคต่อมไร้ท่อยังสามารถทำให้การเจริญเติบโตเพิ่มขึ้น ในบางกรณีจะสังเกตเห็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม บางครั้งความสูงจะอธิบายได้จากพัฒนาการทางเพศในระยะแรก

ความสูงตามรัฐธรรมนูญและพันธุกรรมมักได้รับการวินิจฉัยในเด็กผู้ชาย ภาวะนี้ถือเป็นเรื่องปกติ ในขณะเดียวกันก็ไม่เกิดการพัฒนาทางจิตใจและร่างกาย เมื่อตรวจเลือดจะไม่พบการเปลี่ยนแปลงพิเศษ นี่คือสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของความสูง

นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตการเพิ่มขึ้นของการเจริญเติบโตของโครงกระดูกของเด็กอันเป็นผลมาจากการปรากฏตัวของเนื้องอกที่หลั่งฮอร์โมนการเจริญเติบโต, สมองโต, โรค Beckwith-Wiedemann, hymicistonuria, ต่อมหมวกไตต่อมหมวกไตที่ไม่ได้รับการดูแล, โรคอ้วน, เพิ่มขึ้น การผลิตเอสโตรเจนและแอนโดรเจน

อาการตัวสูง

สัญญาณหลักของพยาธิวิทยาคือการเติบโตสูงนั่นคือความไม่สอดคล้องกับบรรทัดฐาน มีวิธีกำหนดการเติบโตของเด็กในอนาคต ดังนั้นสำหรับเด็กผู้ชายจะคำนวณโดยสูตร: ความสูงของพ่อบวกความสูงของแม่หารด้วยสองและบวก 6.5 เซนติเมตร สำหรับเด็กผู้หญิง ตัวเลขสุดท้ายคือลบ ตัวบ่งชี้ที่เกินปกติโดยตัวบ่งชี้สองตัวหรือมากกว่านั้นสูง

ด้วยการเติบโตที่เพิ่มขึ้นจะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของระบบหลอดเลือดและกล้ามเนื้อ นอกจากนี้ คนเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคความดันโลหิตสูงในอนาคต นอกจากนี้ พวกเขามีระยะเวลาพักฟื้นนานขึ้นหลังการเจ็บป่วย

ควรสังเกตด้วยว่าการเติบโตสูงกลายเป็นสาเหตุของความซับซ้อนของเด็ก สาวๆ มักจะอายเรื่องความสูงและพยายามปกปิดส่วนสูงของตนให้ดีที่สุด พวกเขาเริ่มก้มตัวซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของโรคของกระดูกสันหลัง เนื่องจากโครงกระดูกของกล้ามเนื้อไม่มีเวลาสร้างในอัตราเดียวกับกระดูก จึงมีน้ำหนักที่ไม่เพียงพอเมื่อเทียบกับส่วนสูง นอกจากนี้ เนื่องจากหัวใจเป็นอวัยวะที่มีกล้ามเนื้อ เด็กตัวสูงมักมีปัญหาในการทำงานของอวัยวะนี้ นี้แสดงออกในรูปของความอ่อนแอ เวียนหัว ความเจ็บปวดในหัวใจ และอื่น ๆ

การวินิจฉัยความสูง

เพื่อชี้แจงการวินิจฉัย ผู้ปกครองควรได้รับการสัมภาษณ์และพิจารณาว่ามีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและรัฐธรรมนูญที่ไม่ต้องการการรักษาใดๆ หรือไม่ นอกจากนี้ควรทำการวิเคราะห์เพื่อกำหนดระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโต, กรดอะมิโน, ซีรั่มในปัสสาวะ, กลูโคสในเลือดตลอดจนการตรวจระดับฮอร์โมน

ในบางกรณี อาจจำเป็นต้องทำการตรวจเอกซเรย์ ตรวจชิ้นเนื้อ (ที่มีความเสียหายต่อต่อมหมวกไต) การถ่ายภาพรังสี อัลตราซาวนด์ และอื่นๆ

การรักษาความสูง

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับความสูง การใช้ยาฮอร์โมนสามารถนำไปสู่ผลข้างเคียงที่รุนแรง ซึ่งทำให้จำเป็นต้องละทิ้งเทคนิคนี้

ในกรณีที่โรคประจำตัวเป็นสาเหตุของความสูงควรได้รับการรักษา ตัวอย่างเช่นด้วยเนื้องอกของต่อมหมวกไตพวกเขาจะถูกลบออกตามด้วยการบำบัดทดแทน

ป้องกันความสูง

ไม่มีการป้องกันเฉพาะของพยาธิวิทยานี้ หากสงสัยว่าเป็นโรคควรตรวจเด็กเพื่อแยกแยะโรคของอวัยวะสำคัญ

ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับ การเติบโตสูงน้อยกว่าปกติเนื่องจากผู้ปกครองหลายคนภูมิใจที่ลูกของพวกเขาสูง อย่างไรก็ตาม วัยรุ่นบางคน (ส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้หญิง) แสดงความกังวลและคิดว่าตนเองสูงเกินไปในช่วงที่การเจริญเติบโตของวัยเจริญพันธุ์ เหตุผลของความสูงแสดงไว้ด้านล่าง

สาเหตุของการคลอดก่อนกำหนดหรือการเจริญเติบโตสูง:
ฉัน. โรคอ้วน:
- วัยแรกรุ่นเกิดขึ้นเร็วกว่านี้ ดังนั้น centile การเจริญเติบโตสุดท้ายจึงเล็กกว่าในวัยเด็ก

ครั้งที่สอง รอง:
- ไฮเปอร์ไทรอยด์
- ฮอร์โมนเพศที่มากเกินไป - วัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควรไม่ว่าจะด้วยเหตุผลใดก็ตาม
- ฮอร์โมนต่อมหมวกไตและแอนโดรเจนส่วนเกิน - ต่อมหมวกไต hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิด
- จริง (หลั่ง GH มากเกินไป)

สาม. ซินโดรม:
- ขาสูงและยาวเกินไป:
มาร์แฟนซินโดรม
โฮโมซิสตินูเรีย
Klinefelter's syndrome (47 XXY และ XXY karyotype)

การเติบโตสูงตามสัดส่วนเมื่อแรกเกิด:
เบาหวานแม่
hyperinsulinism หลัก
เบ็ควิธซินโดรม

โรคโซโทสจะมาพร้อมกับหัวโต ใบหน้า และปัญหาในการเรียนรู้

ในกรณีส่วนใหญ่ การเติบโตสูงสืบทอดมาจากพ่อแม่ที่สูงส่ง การกินมากเกินไปในวัยเด็ก ซึ่งทำให้เกิดโรคอ้วน กระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่เนิ่นๆ และนำไปสู่การสูง อย่างไรก็ตาม เนื่องจากในกรณีนี้ วัยแรกรุ่นมักเกิดขึ้นเร็วกว่าปกติเล็กน้อย ความสูงสุดท้ายอาจไม่สูงเกินไป

ต่อมไร้ท่อทุติยภูมิ โรคเป็นของหายาก ทั้งต่อมหมวกไต hyperplasia ที่มีมา แต่กำเนิดและวัยแรกรุ่นทำให้เกิดการรวมตัวของ epiphyses ในช่วงต้นดังนั้นหลังจากการเติบโตอย่างรวดเร็วในช่วงต้นอัตราจะลดลงและการเติบโตในขั้นสุดท้ายไม่สูงกว่าปกติมากนัก

กลุ่มอาการ Marfan(โรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันหลวม) และไคลน์เฟลเตอร์ (XXY) ทำให้ตัวสูง ขายาวไม่สมส่วน และภาวะ XXY ยังมาพร้อมกับภาวะมีบุตรยากและความยากลำบากในการเรียนรู้

เด็กสูงอาจรู้สึกไม่สบายตัวเนื่องจากการได้รับการปฏิบัติเหมือนผู้ใหญ่เพราะดูแก่กว่าอายุตามลำดับเวลา การเจริญเกินวัยในวัยเจริญพันธุ์หรือก่อนวัยอันควรในเด็กหญิงวัยรุ่นสามารถจัดการได้ด้วยการบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนเพื่อกระตุ้นการปิดตัวของ epiphyses ก่อนวัยอันควร

อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการรักษานี้ นำไปสู่ด้วยผลลัพธ์ที่หลากหลายและผลข้างเคียงที่เป็นอันตราย จึงไม่ค่อยได้ใช้ ในกรณีของความสูงที่เด่นชัดเป็นพิเศษ อาจพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของการทำลาย epiphyses ที่ขาโดยการผ่าตัด

สวัสดีผู้อ่านที่รัก หากคุณคุ้นเคยกับบล็อกนี้ แสดงว่าส่วนสูงของคุณเหมือนของฉัน สูงกว่าค่าเฉลี่ยเล็กน้อย)) หรือคุณสนใจเพียงแค่หัวข้อของการเติบโตที่สูง และแน่นอน หลายๆ คนอาจจะถามตัวเองมากกว่าหนึ่งครั้ง คำถาม« ทำไมฉันสูงจัง»

นี่เป็นคำถามที่ฉันถามแพทย์มืออาชีพ ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์และนรีเวชวิทยา ผู้เขียนบทความและสิ่งพิมพ์ทางวิทยาศาสตร์มากมาย Olga Kuznetsova ชื่อของฉัน

ดังนั้นสำหรับผู้อ่านของเรา คำตอบในบทความ « เหตุผลที่เติบโตสูง»:

มันเกิดขึ้นเพียงว่าสาวผมบรูเน็ตอยากเป็นสาวผมบลอนด์ คนอ้วนอยากลดน้ำหนัก คนสูงอยากเตี้ยกว่านี้ และคนตัวเตี้ยก็ฝันอยากโต ดูเหมือนว่าสาเหตุของปัญหาทั้งหมดในชีวิตคือองค์ประกอบบางอย่างของรูปลักษณ์และการเปลี่ยนแปลง - ทุกอย่างจะแตกต่างกัน . ในทันทีชีวิตส่วนตัวจะดีขึ้นพบงานที่ได้รับค่าตอบแทนอย่างเหมาะสมคอมเพล็กซ์จะหายไป ...

นั่นเป็นวิธีที่ผู้คนเป็น เรากำลังมองหาสาเหตุของปัญหาของเรา ซึ่งบางครั้งก็ไม่อยู่ในที่ที่ควรจะเป็น . ต้องเข้าใจอย่างชัดเจนว่าทุกคนมีบุคลิกที่หลากหลาย และทุกคนมีสิ่งพิเศษที่ควรค่าแก่การเอาใจใส่และให้ความเคารพ ในขั้นต้น คุณต้องเรียนรู้ที่จะเคารพในบุคลิกภาพของตัวเอง แล้วจากนั้นก็มีข้อบกพร่องภายนอกในจินตนาการมากมาย ซึ่งเราเองมักจะมุ่งความสนใจไปที่ผู้อื่น จะเลิกเป็นข้อบกพร่องและกลายเป็นคุณลักษณะที่เน้นความเป็นตัวของตัวเอง

เราสืบทอดโครโมโซมชุดหนึ่งซึ่งกำหนดฟีโนไทป์ของเราจากพ่อแม่และปู่ย่าตายาย นี่เป็นทั้งรูปลักษณ์และความโน้มเอียงต่อโรคบางชนิด ความสูงเป็นส่วนหนึ่งของฟีโนไทป์เช่นเดียวกับสีตา รูปร่างจมูก ริมฝีปาก ขนาดเท้า และอื่นๆ.ไม่มีใครรู้ว่าโครโมโซมจะเชื่อมต่อกันอย่างไรในช่วงเวลาของการปฏิสนธิ เช่นเดียวกับที่มนุษย์ปุถุชนไม่สามารถมีอิทธิพลต่อสิ่งนี้ได้นี่เป็นกระบวนการที่ไม่เหมือนใครซึ่งเป็นผลมาจากชีวิตใหม่

ไม่มีคนที่เหมือนกันเลยแม้แต่ฝาแฝดที่เติบโตขึ้นมาในสภาพที่ต่างกันก็ดูไม่เหมือนหยดน้ำสองหยดเพราะ นอกจากพันธุกรรมแล้ว ยังมีเงื่อนไขอื่นๆ ที่ส่งผลต่อการก่อตัวของฟีโนไทป์ . สิ่งเหล่านี้ได้แก่ โภชนาการ ปัจจัยแวดล้อม โรค นิสัยที่ไม่ดี และอื่นๆ

เนื่องจากเรากำลังพูดถึงความสูง จะเห็นได้ว่าพ่อแม่ที่สูงมักจะมีลูกที่สูง และในทางกลับกัน พ่อแม่เตี้ยจะมีลูกเตี้ย นอกเหนือจากการกำหนดทางพันธุกรรม (ที่เรียกว่าศักยภาพทางพันธุกรรม) ดังที่ได้กล่าวไปแล้วการเติบโตของเด็กยังได้รับอิทธิพลจากปัจจัยของสภาพแวดล้อมภายนอกและภายใน

สรีรวิทยาการเจริญเติบโตสูงเมื่อใดและพยาธิวิทยาเป็นอย่างไร?

การเติบโตที่สูงนั้นเป็นเรื่องทางสรีรวิทยาหากถูกกำหนดโดยพันธุกรรม (อย่างน้อยหนึ่งในผู้ปกครองที่สูง) ในขณะที่ร่างกายมีสัดส่วน และอวัยวะและระบบทั้งหมดทำงานได้ตามปกติ

เป็นไปได้ที่จะเดาว่าเด็กจะสูงแค่ไหนตั้งแต่ปฐมวัย เมื่อกุมารแพทย์วัดขนาดเส้นรอบวงของหน้าอก ศีรษะ ความยาวลำตัว และน้ำหนักของทารก คะแนนเหล่านี้นำมาเปรียบเทียบกับตาราง centile ซึ่งเป็นคะแนนข้อมูลปกติสำหรับแต่ละช่วงอายุ ตัวชี้วัดแตกต่างกันไปมาก: จาก 3 ถึง 97 centilesสิ่งใดที่สูงหรือต่ำกว่านั้นถือเป็นการเบี่ยงเบนจากค่าปกติและต้องได้รับความสนใจจากแพทย์และผู้ปกครองอย่างใกล้ชิด

เด็กที่ตัวสูงมักไม่ค่อยมีปัญหาทางการแพทย์ แต่ควรเข้าใจว่าการสูงเกินไปอาจเป็นอาการของภาวะทางการแพทย์ได้

สาเหตุหลักของการเติบโตสูง

- เชื้อชาติ
- เพิ่มการผลิตฮอร์โมนเมตาบอลิซึมหรือฮอร์โมนการเจริญเติบโตในร่างกาย
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (โครโมโซมเพศสามโครโมโซมแทนที่จะเป็นสอง)
- วัยแรกรุ่นแก่แดด
- อะโครเมกาลี
- เนื้องอกต่อมใต้สมอง (เพิ่มการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตซึ่งนำไปสู่อาการใหญ่โต)
— ความอ้วน
—

จุดสำคัญคือการวัดการเติบโตอย่างเป็นระบบ เมื่อสามารถเห็นได้ว่าการเติบโตที่เพิ่มขึ้นสม่ำเสมอหรือก่อน "กระโดด" ในตัวบ่งชี้ความเข้มของการเติบโตนั้นอยู่ในช่วงปกติ

ถ้าสาเหตุของ dysplasia เป็นสาเหตุที่กำหนดทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามหากสิ่งนี้ เป็นเพียงอาการของภาวะทางพยาธิวิทยาบางอย่างเท่านั้น จึงสามารถมีอิทธิพลต่อการพัฒนาของเหตุการณ์ได้ หากตรวจพบภาวะทางพยาธิสภาพเดียวกันนี้ในระยะเริ่มแรก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการรักษาที่มีประสิทธิผล. ตัวอย่างเช่น ภาวะเช่น เนื้องอกที่ต่อมใต้สมอง ซึ่งสามารถผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตในปริมาณที่เพิ่มขึ้นได้ การเติบโตสูงในกรณีนี้จะเป็นอาการของเนื้องอกที่ต่อมใต้สมองและการรักษาไม่จำเป็นต้องสูง แต่โดยเนื้องอกนั่นคือจำเป็นต้องกำจัดสาเหตุ

ผู้ปกครองควรระมัดระวังหากลูกไม่เติบโตหรือในทางกลับกันเติบโตเร็วเกินไป ควรไปพบแพทย์เพื่อวินิจฉัยและอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุดเฉพาะในกรณีนี้เท่านั้นที่สามารถเปิดเผยเงื่อนไขทางพยาธิวิทยาที่ซ่อนอยู่ซึ่งอาการอาจเป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโต

แพทย์อาศัยข้อมูลประวัติ (รูปแบบการเจริญเติบโต การถ่ายทอดทางพันธุกรรม การเริ่มมีอาการ) และผลการวิจัย (ข้อมูลมานุษยวิทยา การวัดอายุกระดูก ระดับฮอร์โมน) ทั้งหมดนี้ทำให้เกิดการวินิจฉัยที่ถูกต้องและกำหนดวิธีการรักษาที่เหมาะสม

หากแนวโน้มในวัยรุ่นถึงอัตราการเติบโตสูงเป็นที่แน่ชัด การวินิจฉัยอย่างละเอียดได้ดำเนินการไปแล้ว แต่ยังไม่ทราบสาเหตุของปรากฏการณ์นี้ อาจมีการกำหนดฮอร์โมนเพศ คือฮอร์โมนเพศชายและเอสโตรเจน ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขา เลียนแบบกระบวนการทางธรรมชาติของการปิดโซนกระดูกอ่อนในกระดูกและการเจริญเติบโตช้าลง และหยุด

การตัดสินใจกำหนดฮอร์โมนบำบัดโดยสภาแพทย์โดยมีส่วนร่วมของผู้ปกครองของเด็ก สำหรับเด็กผู้หญิง การรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนนั้นถูกกำหนดก่อนเริ่มมีประจำเดือน เอสโตรเจนใช้กับฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน และสร้างรอบประจำเดือนเทียม การรักษามักจะดำเนินต่อไปจนถึงอายุ 14-15 ปี ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างเข้มงวด

โดยสรุปจากทั้งหมดข้างต้น เราสามารถสรุปได้ว่าหากอัตราการเติบโตอย่างรวดเร็วไม่ใช่อาการของภาวะทางพยาธิวิทยา ก็ไม่จำเป็นต้องเข้าไปยุ่งเกี่ยวกับสรีรวิทยาของร่างกายหรือร่างกายของบุตรหลาน ท้ายที่สุด คำว่า "สูง" มักเกี่ยวข้องกับคำว่า "หล่อ" และ "โอฬาร" เสมอ

คุณสมบัติของการวินิจฉัยและการรักษาส่วนสูงในเด็ก

จากการศึกษาทางระบาดวิทยา เด็กมักมีอัตราการเติบโตสูง และมักไม่ค่อยมีเหตุผลในการไปพบแพทย์ โดยปกติ ผู้ปกครองจะขอคำแนะนำจากกุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อเกี่ยวกับความสูงเนื่องจากมีอาการร่วม เช่น เหนื่อยล้า เป็นลมหมดสติ ความผิดปกติของการทรงตัวต่างๆ พัฒนาการทางเพศล่าช้าหรือเร่งขึ้น อย่างไรก็ตาม วัยรุ่นที่มีรูปร่างสูงมักจะมีความล่าช้าในการก่อตัวของระบบหลอดเลือด ซึ่งสร้างข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับความผิดปกติของหลอดเลือด ความดันโลหิตเพิ่มขึ้น และการปรับตัวของหัวใจให้เข้ากับการออกกำลังกายบกพร่อง นอกจากนี้ เด็กบางคนที่ส่วนสูงมีปัญหาทางด้านจิตใจและสังคม

ควรสังเกตว่าความสูงและโดยทั่วไปอัตราการเติบโตอย่างรวดเร็วอาจเป็นสัญญาณของโรคต่อมไร้ท่อต่างๆ - เช่น somatotropinoma วัยแรกรุ่นแก่แดดและ thyrotoxicosis

นิยามของความสูง

การประเมินอย่างเป็นรูปธรรมของการเจริญเติบโตของเด็กดำเนินการโดยใช้ค่าสัมประสิทธิ์ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐาน (SDS) ซึ่งแสดงให้เห็นว่าค่าเบี่ยงเบนซิกมาลจากค่าปกติของประชากรมีความแตกต่างกันมากน้อยเพียงใด

ความสูงในเด็กจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อความยาวลำตัวเกินค่าเบี่ยงเบนมาตรฐาน (SD) มากกว่า 2 ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐาน (Gigantism) มากกว่า 3 SD สำหรับเพศและอายุที่กำหนด

นอกจากการประเมินการเติบโตแล้ว ในเด็กที่มีรูปร่างสูง จำเป็นต้องคำนวณอัตราการเติบโต ประเมินร่างกายที่ไม่สมส่วน และการเจริญเติบโตที่คาดการณ์ไว้ขั้นสุดท้าย ในการคำนวณอัตราการเติบโต จำเป็นต้องมีข้อมูลเกี่ยวกับการวัดการเติบโตสองครั้งที่บันทึกไว้ภายในช่วงเวลาไม่เกิน 6 เดือน เพื่อกำหนดระดับข้อผิดพลาดที่เป็นไปได้ในการคำนวณ ควรสังเกตว่าการประเมินอัตราการเติบโตเป็นข้อมูลที่สำคัญที่สุดในเด็กก่อนวัยเจริญพันธุ์

ในการประเมินสัดส่วนของร่างกาย ความสูงของการนั่งจะวัดด้วยการประเมินอัตราส่วนของร่างกายส่วนบนกับส่วนล่าง

ความสูงที่คาดการณ์ไว้ขั้นสุดท้ายของเด็กสามารถคำนวณได้จากความสูงของพ่อแม่และค่าของอายุกระดูกที่ทำได้

การวินิจฉัยแยกโรคความสูง

ในกรณีส่วนใหญ่ ความสูงในเด็กไม่ใช่พยาธิสภาพ แต่งานหลักของแพทย์ต่อมไร้ท่อในเด็กคือการวินิจฉัยแยกโรคอื่น ๆ ซึ่งเป็นอาการที่มีอัตราการเติบโตสูง

เมื่อทำการรำลึกถึงควรให้ความสนใจกับตัวบ่งชี้ความสูงและน้ำหนักเมื่อแรกเกิด ดังนั้นด้วย Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, กลุ่มอาการ Banayan-Riley-Ruvalkab และความสูงตามรัฐธรรมนูญทำให้มีความยาวของร่างกายสูงเมื่อแรกเกิด รูปแบบซินโดรมส่วนใหญ่ที่มีความสูง (กลุ่มอาการ Sotos และ Weaver, กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์, กลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง, โรคโฮโมซิสตินูเรีย ฯลฯ) มีลักษณะเฉพาะโดยการพัฒนาทางจิตประสาทที่ล่าช้าหรือปัญหาด้านพฤติกรรม สิ่งสำคัญคือต้องค้นหาว่าผู้ป่วยมีอาการร่วมหรือไม่ ตัวอย่างเช่น factopathies เป็นลักษณะของ Marfan's syndrome และ homocystinuria; พยาธิสภาพของระบบหัวใจและหลอดเลือดพบได้บ่อยใน Marfan syndrome, Louis-Deutz syndrome, homocystinuria ความดันเลือดต่ำในทารกแรกเกิดเป็นเรื่องปกติในโรค Sotos และข้อบกพร่องของผนังช่องท้องส่วนหน้าพบได้บ่อยในโรค Beckwith-Wiedemann การชี้แจงส่วนสูงของผู้ปกครองนั้นมีความสำคัญไม่เพียงแต่ในการคำนวณความสูงของเป้าหมายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการวินิจฉัยแยกโรคด้วยความสูงแบบซินโดรมด้วย เมื่อวิเคราะห์ตัวชี้วัดสัดส่วนร่างกาย การประเมินสัดส่วนของร่างกายเป็นสิ่งสำคัญ การก่อตัวของความไม่สมดุลของร่างกายเป็นลักษณะของ Marfan, Klinefelter, Louis-Deutz syndromes, homocystinuria, congenital contracture arachnodactyly (Beals syndrome) ในขณะที่ผู้ป่วยที่มีโครโมโซม X ที่เปราะบาง, Sotos, Weaver, Beckwith-Wiedemann syndrome มีอัตราส่วนปกติของส่วนบนและ ส่วนล่าง เส้นรอบวงศีรษะที่ใหญ่เป็นลักษณะของกลุ่มอาการ Sotos, Weaver และ Banayan-Riley-Ruvalcaba

การประเมินพัฒนาการทางเพศเป็นสิ่งสำคัญที่สุดในการชี้แจงสาเหตุของความสูงในเด็ก การเร่งการเจริญเติบโตร่วมกับ thelarche ในเด็กผู้หญิงอายุต่ำกว่า 8 ปีบ่งบอกถึงวัยแรกรุ่น อัตราการเติบโตสูงในเด็กผู้ชาย บวกกับการเพิ่มขนาดของลูกอัณฑะ ยังบ่งบอกถึงการมีอยู่ของวัยแรกรุ่น อย่างไรก็ตาม ไม่ควรลืมว่ามาโครออร์คิดร่วมกับความสูงเป็นอาการทางคลินิกของกลุ่มอาการโครโมโซม X ที่ "เปราะบาง" โรคต่อมไร้ท่ออื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับอัตราการเติบโตสูง ได้แก่ hyperthyroidism และ pituitary gigantism การวินิจฉัยโรคเหล่านี้และโรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับส่วนสูงแสดงไว้ในตารางที่ 1 นอกจากนี้ การเร่งอัตราการเติบโตเป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กที่เป็นโรคอ้วนตามรัฐธรรมนูญและจากภายนอก

ตารางที่ 1 การวินิจฉัยส่วนสูงในเด็ก

ทางเลือกในการรักษาส่วนสูงในเด็ก

เด็กส่วนใหญ่ที่ส่วนสูงไม่ต้องการการรักษาเฉพาะ (หยุดการเจริญเติบโต) แนะนำให้สังเกตแบบไดนามิกพร้อมการควบคุมอัตราการเติบโต

คำถามเกี่ยวกับความเป็นไปได้ในการรักษาร่างสูงยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ เนื่องจากยังไม่มีข้อมูลที่น่าเชื่อถือเกี่ยวกับประสิทธิภาพและความปลอดภัย นอกจากนี้ ข้อกำหนดและเงื่อนไขสำหรับการรักษาดังกล่าวไม่ได้กำหนดไว้อย่างชัดเจน ผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่ระบุว่าการรักษาคนสูงโดยเฉพาะเป็นไปได้เมื่ออัตราการเติบโตที่คาดการณ์ไว้เกิน 2.5 SD ของค่าประชากร วิธีหลักในการรักษาส่วนสูงในเด็กคือการผ่าตัดและการแพทย์

การบำบัดด้วยฮอร์โมนที่ใช้บ่อยที่สุดกับสเตียรอยด์ทางเพศในปริมาณสูงซึ่งมีส่วนช่วยในการปิดโซนการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว ในการศึกษาโดย Hendriks A.E. และคณะ การใช้เอสโตรเจนในปริมาณสูง (100 µg ethinyl estradiol) แสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในการรักษาเด็กผู้หญิงตัวสูงในเด็กผู้หญิงตัวสูง ระดับของการลดลงของความสูงที่คาดการณ์ในขั้นสุดท้ายมีความผันแปรสูงและขึ้นอยู่กับอายุกระดูกที่เริ่มการรักษาอย่างมาก ภายหลังเริ่มการรักษา ความสูงสุดท้ายที่เล็กลงจะลดลง นอกจากนี้ การรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนในขนาดสูงยังมาพร้อมกับผลข้างเคียง เช่น gynecomastia ในเด็กผู้ชาย คลื่นไส้ ปวดหัว ความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ และแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดอุดตันในผู้ป่วยทั้งสองเพศ การศึกษาในอนาคตในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาบ่งชี้ถึงผลข้างเคียงที่ล่าช้าของการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนในรูปแบบของภาวะเจริญพันธุ์ที่ลดลงในสตรี การใช้เอสโตรเจนในปริมาณที่สูงขึ้น (200 ไมโครกรัมของ ethinyl estradiol) ไม่ได้ให้ประโยชน์ในการลดความสูงขั้นสุดท้ายและเกี่ยวข้องกับความล้มเหลวของรังไข่ระยะแรกและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเต้านมในสตรี การใช้เอสโตรเจนในปริมาณสูงเป็นพิเศษ (250 ถึง 1,000 มก.) สัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งผิวหนังในผู้หญิง

ในเด็กผู้ชายที่สูง การเตรียมฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนขนาดสูง (500 มก. IM ทุก 2 สัปดาห์) ถูกใช้เพื่อลดความสูงที่คาดการณ์ไว้ขั้นสุดท้าย แต่ประสิทธิภาพของยาเหล่านี้ต่ำกว่าการรักษาด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนมาก ประสิทธิผลของการรักษายังขึ้นอยู่กับระดับของการเจริญเติบโตของกระดูกที่เริ่มการรักษา ผลข้างเคียงของการบำบัดด้วยแอนโดรเจน ได้แก่ สิว พฤติกรรมก้าวร้าว และการแข็งตัวของอวัยวะเพศที่เจ็บปวดตามธรรมชาติ การรักษาที่คล้ายคลึงกันนี้ยังถูกนำมาใช้อย่างประสบความสำเร็จในผู้ป่วยที่มีอาการ Marfan ที่ไม่มีโรคหัวใจและหลอดเลือด ข้อมูลที่น่าเชื่อเกี่ยวกับการเพิ่มขึ้นของอุบัติการณ์ของโรคมะเร็ง (รวมถึงมะเร็งต่อมลูกหมาก) และการลดลงของภาวะเจริญพันธุ์ในผู้ชายหลังการใช้แอนโดรเจนในปริมาณสูงยังไม่ได้รับ

ความถี่สูงของผลข้างเคียงของการบำบัดด้วยสเตียรอยด์ทางเพศทำให้เกิดการวิจัยเกี่ยวกับการใช้ยาอื่น ๆ ที่ยับยั้งการหลั่งของฮอร์โมนการเจริญเติบโตจากส่วนกลาง (ยาโซมาโตสแตตินแอนะล็อกหรือแอนติโคลิเนอร์จิก) หรือขัดขวางการทำงานของฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ขั้นตอนการผ่าตัดที่พบบ่อยที่สุดเพื่อลดความสูงของขั้วคือ epiphysiodesis ผ่านผิวหนังทวิภาคีของกระดูกต้นขาส่วนปลายและส่วนปลายและกระดูกน่อง ผลลัพธ์ของการผ่าตัดยังขึ้นอยู่กับเวลาที่เริ่มการรักษาด้วย เพื่อลดการเจริญเติบโตที่คาดการณ์ไว้ขั้นสุดท้ายหนึ่งในสาม การผ่าตัดควรทำที่อายุกระดูกสูงสุด 12.5 ปีในเด็กผู้หญิงที่มีความสูงไม่เกิน 170 ซม. และ 14 ปีในเด็กผู้ชายที่มีความสูงไม่เกิน 185 ซม. ระหว่างการผ่าตัด การรักษามีความเสี่ยงที่จะเกิดการไม่สมส่วนของร่างกายเนื่องจากผลของการรักษาคือการหยุดการเจริญเติบโตของแขนขาที่ต่ำกว่า แต่ไม่ใช่กระดูกสันหลัง ภาวะแทรกซ้อนหลังผ่าตัด (exostoses, ความผิดปกติเชิงมุมของแขนขาที่ต่ำกว่า) ระหว่างการผ่าตัดโดยศัลยแพทย์ที่มีประสบการณ์นั้นแทบจะไม่มีเลย มีประสบการณ์เชิงบวกกับการใช้ epiphysiodesis ในผู้ป่วย Marfan syndrome

บทสรุป

ความสูงในเด็กมักไม่ใช่ภาวะทางพยาธิวิทยาที่ต้องได้รับการรักษาโดยเฉพาะ งานหลักของกุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อคือการระบุสาเหตุของความสูงซึ่งกำหนดกลยุทธ์เพิ่มเติม

การรักษาหลักสำหรับผู้สูงวัยคือการบำบัดด้วยฮอร์โมนด้วยสเตียรอยด์ทางเพศและการผ่าตัดรักษา การบำบัดด้วยเอสโตรเจนในปริมาณสูงในเด็กผู้หญิงที่มีรูปร่างสูงนั้นไม่ได้ผลมากนักและเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงที่ร้ายแรง ซึ่งจำกัดการใช้ในการปฏิบัติทางคลินิกในชีวิตประจำวันอย่างมีนัยสำคัญ วิธีการผ่าตัดเป็นวิธีที่ดีกว่าสำหรับการรักษารูปร่างสูง อย่างไรก็ตาม ข้อมูลด้านความปลอดภัยและประสิทธิภาพของวิธีการรักษานี้ยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างเพียงพอ

ในการเตรียมวัสดุนี้ถูกนำมาใช้:

Hannema S. E. , Sävendahl L. การประเมินและการจัดการความสูง หอม Res Paediatr 2016;85:347-352.

ตัวสูงแสดงถึงอัตราการเติบโตเชิงเส้นของเด็กที่สูง เกินค่าเฉลี่ยสำหรับอายุและเพศตามลำดับเวลาที่กำหนด ตัวสูง- ไม่ใช่โรค แต่บ่อยครั้งเป็นสัญญาณของการพัฒนาทางกายภาพที่มากเกินไป อย่างไรก็ตามมันเป็นหนึ่งในอาการสำคัญของพยาธิวิทยาต่อมไร้ท่อเช่นขนาดยักษ์และ acromegaly ความมหึมา- โรคที่เกี่ยวข้องกับการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปโดย adenohypophysis สาเหตุของการเกิดภาวะยักษ์โตคือพยาธิสภาพของบริเวณ hypothalamic-pituitary ซึ่งพัฒนาจากเนื้องอก, การติดเชื้อในระบบประสาท, ความมึนเมาและการบาดเจ็บที่สมอง

ความมหึมามักพบในเด็กก่อนวัยเรียนและวัยเจริญพันธุ์ โดดเด่นด้วยอัตราที่สูงของน้ำค้าง อ่อนเพลีย อ่อนแรง ประสิทธิภาพการทำงานลดลง และประสิทธิภาพในโรงเรียน ปวดศีรษะ เวียนศีรษะ และความบกพร่องทางสายตาได้ สัดส่วนของร่างกายจะถูกรักษาไว้ พวกเขาสังเกตมืออย่างรวดเร็วและหยุด ความล่าช้าในการพัฒนาทางเพศ ในการปรากฏตัวของ adenoma ต่อมใต้สมองที่กำลังเติบโตพร้อมกับอาการของสมอง, ความคมชัดของภาพและการลดลงของเขตข้อมูลภาพจะค่อยๆลดลง

อะโครเมกาลีหายากมากในเด็ก ด้วย acromegaly มีความไวที่แตกต่างกันของเนื้อเยื่อส่วนปลายต่อฮอร์โมนการเจริญเติบโต อาการทางสมองทั้งหมดนั้นเด่นชัดกว่าอาการยักษ์ เด็กมักบ่นว่าปวดกระดูก กล้ามเนื้ออ่อนแรง สูญเสียกลิ่น การเจริญเติบโตที่ไม่สมส่วนของโครงกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนเป็นลักษณะเฉพาะ: การเพิ่มขึ้นของส่วนโค้งของ superciliary และ zygomatic, กรามล่างและช่องว่างระหว่างฟัน, ความหนาของกระดูกทั้งหมด, การเพิ่มขึ้นของ phalanges ของนิ้วมือและ calcaneus, ลักษณะที่ปรากฏ ของการเจริญเติบโตของกระดูก - แหลม การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่ออ่อนทำให้ใบหน้าเสียโฉมเนื่องจากจมูกหนาขึ้น ทำลายใบหู การเพิ่มขนาดของลิ้นทำให้เกิด dysarthria ความหนาของเส้นเสียง - เสียงหยาบ มีอาการ hypogonadism

ถึง รูปร่างสูงทางพันธุกรรมที่หายากรวมถึง: กลุ่มอาการ Marfan มีลักษณะดังนี้: ความสูง, นิ้ว "แมงมุม", dolichocephaly, ความผิดปกติของหน้าอก, scoliosis, น้ำหนักน้อย, ข้อบกพร่องของหัวใจ, โรคตา; อาการของ Sotos มีลักษณะดังนี้: acromegaly, ขาดการประสานงาน, ปัญญาอ่อน; อาการของ Pyle มีลักษณะดังนี้: แขนขาล่างยาวไม่สมส่วน, การเบี่ยงเบนของข้อเข่า valgus, การยืดข้อต่อข้อศอกอย่าง จำกัด ; homocystinuria มีลักษณะดังนี้: โรคกระดูกพรุน, แนวโน้มที่จะแตกหัก, ฝ่อของเส้นประสาทตา, ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือด, ปัญญาอ่อน, ฟีโนไทป์เช่นเดียวกับในกลุ่มอาการของ Marfan

กะเทยพร้อมด้วยโครงสร้างที่ผิดปกติ (กะเทย) ของอวัยวะเพศภายนอก ความผิดปกติในโครงสร้างของอวัยวะเพศภายนอกในบุคคลที่มีเพศสัมพันธ์กับเพศหญิง (karyotype 46 XX) มักเรียกกันว่า "กระเทยเพศหญิงเท็จ" ความผิดปกติในบุคคลที่มีเพศพันธุกรรมชาย (karyotype 46 XY) - "เพศชายเท็จ" ยกเว้นรูปแบบที่หายาก - กระเทยที่แท้จริง ซึ่งอาจมีคาริโอไทป์ 46 XY, 46 XX หรือ 46 XY\46 XX องคชาตภายนอกเป็นไบเซ็กชวลที่มีระดับการทำให้เป็นเชื้อต่างกัน ตามกฎแล้วอวัยวะเพศภายในมีลักษณะของผู้หญิง: มีมดลูก (มักมีเขาเดียว), ช่องคลอด, ท่อ ในวัยแรกรุ่นผู้ป่วยมักจะถูกครอบงำโดยคุณสมบัติของผู้หญิง

การวินิจฉัยโรคกระเทย

จำเป็นต้องเริ่มการตรวจเด็กก่อนอื่นด้วยการกำหนดโครมาตินเพศและคาริโอไทป์ การตรวจพบโครมาตินเพศที่เป็นบวกและคาริโอไทป์ 46XX มีแนวโน้มมากกว่าที่จะบ่งบอกถึงการกระเทยของเพศหญิง การวินิจฉัยที่แม่นยำสามารถทำได้ด้วยการตรวจทางกล้องส่องกล้อง การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์และการตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะสืบพันธุ์เท่านั้น ในกรณีของโครมาตินเพศเป็นลบ ควรทำการวินิจฉัยแยกโรคระหว่างรูปแบบต่าง ๆ ของการกระเทยชายปลอม

การปรากฏตัวของมดลูก ท่อ และช่องคลอดที่มีคาริโอไทป์ 46 XY และโมเสค 46 XY \ 45 X0 บ่งชี้ว่ามีกลุ่มอาการอัณฑะ dysgenesis บ่อยครั้งที่สามารถตรวจพบการมีเพศสัมพันธ์ทางอวัยวะสืบพันธุ์ (กระเทยที่แท้จริง) ได้ ด้วยคาริโอไทป์ 46 XY และไม่มีมดลูกและส่วนที่สามของช่องคลอด เราควรพิจารณาถึงกลุ่มอาการของการทำให้เป็นชายที่ไม่สมบูรณ์

ความยากลำบากที่สำคัญคือการวินิจฉัยแยกโรคระหว่างรูปแบบความเป็นชายที่ไม่สมบูรณ์และรูปแบบการเป็นผู้หญิงที่อัณฑะที่ไม่สมบูรณ์ ความแตกต่างจะปรากฏเฉพาะในช่วงวัยเจริญพันธุ์เมื่อในเด็กที่มีรูปแบบอัณฑะสตรีที่ไม่สมบูรณ์ต่อมน้ำนมเริ่มพัฒนาตามธรรมชาติรูปร่างจะพัฒนาตามประเภทของเพศหญิงและด้วยอาการของการทำให้เป็นชายที่ไม่สมบูรณ์สัญญาณทั้งหมดของ มีการสังเกตวัยแรกรุ่นของผู้ชาย

การรักษาโรคกระเทย

สำหรับทุกอย่าง รูปแบบของกระเทยหญิงเท็จการเลือกเพศหญิงไม่มีข้อสงสัย ด้วยความผิดปกติแต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต การบำบัดที่เริ่มต้นอย่างเพียงพอและทันเวลาด้วยการเตรียมคอร์ติซอลทำให้สามารถหลีกเลี่ยงการสร้างมลทินเพิ่มเติมและสร้างข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการสร้างรังไข่ทางสรีรวิทยาเพิ่มเติม ด้วยกามวิตถารชายเท็จด้วยการพัฒนาที่น่าพอใจของร่างกายโพรงขององคชาตเพศชายได้รับการคัดเลือกและทำศัลยกรรมตกแต่งอวัยวะเพศของผู้ชาย ด้วยกระเทยที่แท้จริงการเลือกเพศหญิงเป็นสิ่งที่พึงปรารถนา ผลิตพลาสติกที่มีลักษณะสตรีของอวัยวะเพศ