اختبار ثلاثي. كيفية معرفة التشوهات الجنينية في الوقت المناسب

يمكن أن يحدث الضرر الجيني أثناء تكوين الجنين للطفل في أي مرحلة. يتم الكشف عن التغيرات الجينية والكروموسومية عن طريق فحص ما قبل الولادة. هذا اختبار دم معمل لتحديد تركيز هرمونات ACE و hCG. هرمون ألفا فيتوبروتين مسؤول عن التشوهات الجسدية والوراثية المحتملة.

تم تأسيس علم أمراض الكروموسومات للجنين في المراحل المبكرة من الحمل ، خلال "الاختبار الثلاثي" الأول. وهذا يشمل فحوصات الدم والموجات فوق الصوتية.

الوقت الأمثل للفحص هو 12 أسبوعًا من الحمل. خلال هذه الفترة ، يتحمل الجسم الأصفر المسؤولية عن إنتاج AFP و hCG.

يتم أخذ الدور الرئيسي في الكشف عن التشوهات الخلقية عن طريق بروتين ألفا فيتوبروتين. يزداد تركيزه مع تقدم العمر الحملي ، ولكن القيم المرتفعة بشكل مفرط أو انخفاضها يشير إلى احتمال فشل الكروموسومات.

تتم مقارنة البيانات واختبارات الدم باستخدام برنامج خاص يعرض النتائج بشكل متناسب.

لا يمكن اكتشاف بعض الأمراض الجسدية إلا باستخدام الموجات فوق الصوتية. على سبيل المثال ، تخلف الأطراف أو الأعضاء الداخلية ، أو عدم وجود جزء من الجسم ، أو تشوهات أخرى غير مرتبطة بأمراض الكروموسومات.

في هذه الحالة ، نحن نتحدث عن خلل في التطور الجنيني لعدد من الأسباب.

أثناء الحمل ، يتم إجراؤها عدة مرات ، ولكن فقط إذا كانت هناك أسباب.

لذلك ، على سبيل المثال ، يتم فحص البيانات المشكوك فيها في الأشهر الثلاثة الأولى من 18 إلى 20 أسبوعًا لتأكيد أو دحض النتائج التي تم الحصول عليها في وقت سابق.

في هذا الوقت ، تكون الخطوط العريضة للطفل والأعضاء والأنظمة مرئية بوضوح.

متى تأخذ

- نوع بحث إلزامي للمرأة التي تنتظر التجدد في الأسرة. يتم إجراؤه من أجل التنبؤ بمزيد من تطور الحمل.

وفقًا للإحصاءات ، فإن الجنين المصاب بتشوهات الكروموسومات التي تم اكتشافها في المراحل المبكرة غير قابل للحياة.

يتم تحليل دم المرأة الحامل ، حيث يتم الكشف عن مستوى الهرمونات المسؤولة عن نمو الجنين. وكالة فرانس برس مسؤولة عن:

• نقل المغذيات
• يشارك في تكوين الفاعل بالسطح في الحويصلات الهوائية الرئوية.
• مصدر للأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة.
• مسؤول عن مستوى الضغط داخل الأوعية الدموية ؛
• يحمي الجنين من الآثار السلبية لهرمونات الأم.

يتم إعطاء الدم لتحليل الفحص عدة مرات خلال فترة الحمل:

• في الأشهر الثلاثة الأولى في موعد لا يتجاوز 12 أسبوعًا من الحمل ؛
• في الثلث الثاني من الحمل ، مع مراعاة النتائج السلبية بعد الدراسة الأولى ؛
• في نهاية منتصف الفصل الثالث (نادر).

التكرار ضروري للعوامل التالية:

• في حالة القرابة بين الزوجين أو الأقارب ؛
• ولادة جنين ميت في سوابق الأم الحامل ؛
• سن ؛
• الآثار الضارة للإشعاع المؤين.
• التصوير الشعاعي في الأشهر الثلاثة الأولى ؛
• الطفرات الجينية في عائلة الزوج ؛
• أمراض وراثية ذات طبيعة وراثية من جانب الأم.

ما الذي يمكن أن تشير إليه وكالة فرانس برس؟

يتضمن اختبار الفحص الثلاثي دراسة لمستويات الهرمونات وبيانات الموجات فوق الصوتية. ألفا فيتوبروتين مسؤول عن تشوهات الكروموسومات المحتملة.

يمكن زيادة تركيز الهرمون ، وقد يكون هناك القليل من البيانات. في كلتا الحالتين ، نتحدث عن المسار المرضي للحمل.

ترتبط الزيادة في مستويات AFP بما يلي:

• تحمل في نفس الوقت. في هذه الحالة ، تؤكد الموجات فوق الصوتية أو تدحض الحمل المتعدد ؛
• الشذوذ في تطور الأنبوب العصبي.
• أمراض الأعضاء الداخلية: الكلى والكبد وغياب جدار البطن الأمامي ؛
• تغيرات نخرية في الكبد.
• تشوهات الجهاز الهضمي.
• طفرات صبغية
• عدم وجود دماغ.

انخفاض في إشارات بيانات AFP:

• انزلاق كيسي
• استسقاء الرأس.
• التثلث الصبغي 18 ؛
• زيادة خطر الإجهاض التلقائي.

مصطلح الثلث ومؤشرات AFP لهما اختلافات كبيرة ، لذلك ، يتم إجراء دراسة باستخدام الموجات فوق الصوتية في المجمع.

يحدد الأخصائي الطول والوزن وحجم حيز الترقوة وعظم الأنف.

تظهر أعضاء وأنظمة الطفل بوضوح على جهاز الموجات فوق الصوتية. يتم تحديد إيقاعات القلب والنخاع والأطراف (وصولاً إلى الأصابع).

في وقت لاحق ، يتم تصور المظهر والتفاصيل الأخرى. يظهر الجمع بين الموجات فوق الصوتية وفحص الدم صورة كاملة للطفل الذي يولد.

كيف تمر

للحصول على نتائج موثوقة ، يجب على الأم الحامل رفض تناول الطعام في يوم أخذ عينات الدم ، وعدم تناول الأدوية ، وفي حالة تناولها ، يجب تحذير العامل الصحي.

تجنب النشاط البدني وتناول الأطعمة الدسمة في اليوم السابق.

جمعت في الصباح. يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية في نفس اليوم أو في اليوم السابق ، ولكن ليس بعد ذلك. مادة الاختبار هي الدم الوريدي.

المتواجدون فك الشفرات وكيف

يتم تنفيذ فك التشفير بواسطة برنامج كمبيوتر خاص يعطي النتيجة كنسبة مئوية.

في المستقبل ، تتم مراجعة البيانات من قبل طبيب نسائي ومتخصص في مجال علم الوراثة.

تظل نتائج اختبار الفحص الطبيعي غير مؤكدة. عند استلام البيانات السلبية ، يجب على المريض استشارة طبيب وراثة.

في الموعد مع اختصاصي أمراض وراثية ، يشرح الطبيب البيانات التي حصل عليها ويقدم توصيات بشأن إطالة الحمل.

تشير بعض الحالات الشاذة إلى مزيد من عدم قابلية الجنين للحياة ، لذا فإن الإجهاض عبارة عن مجموعة.

يمكن تأكيد أو دحض العديد من تشوهات الكروموسومات من خلال فحص السائل الأمنيوسي: ، و. البيانات التي تم الحصول عليها 100٪ تؤكد التشخيص.

هناك طرق أخرى لتشخيص الدم ولكن يتم إجراؤها في بداية الحمل.

ما مدى صحة النتائج؟

يعد اختبار ما قبل الولادة الثلاثي أحد الطرق الموثوقة لتشخيص التشوهات أثناء حياة الرحم. ومع ذلك ، قد تحتوي أيضًا على بعض الأخطاء.

على سبيل المثال ، عندما لا يتم الوفاء بتوقيت الاختبار أو إهمال المريض لعملية جمع الدم.

يتكرر الفحص عدة مرات ، مما يقلل بشكل كبير من احتمالية حدوث نتائج خاطئة ، والشيء الرئيسي هو الاستماع بعناية للطبيب وإجراء جميع الدراسات في الوقت المحدد.

في حالة الشك في تصرفات الطبيب ، يمكن فحص المرأة الحامل مرة أخرى في معمل مستقل.

ماذا تفعل عند اكتشاف علم الأمراض

البيانات السلبية تؤدي إلى تفاقم حالة المرأة الحامل ، لكن لا داعي للذعر. الفحص هو مجرد عامل في حدوث خلل جيني محتمل.

يمكن للطب الحديث أن يساعد الجنين في التخلص من التشوهات الجسدية ، والقضاء على التشوهات النمائية.

لا يمكن علاج شذوذ الكروموسومات ، وللمرأة الحامل خيار ولادة طفل يعاني من إعاقات في النمو أو إنهاء الحمل.

الأطباء في هذه الحالة هم أفضل المستشارين. من المهم مراعاة أن هناك أمراضًا لا يمكن للجنين أن يعيش فيها.

فيديو مفيد: اختبارات التشوهات أو الفحص أثناء الحمل

أثناء وجود الطفل في الرحم ، تخضع المرأة للكثير من الأبحاث. وتجدر الإشارة إلى أن بعض الاختبارات الخاصة بأمراض الجنين تكشف عن الكثير من الأمراض التي لا يتم علاجها. هذا ما سيتم مناقشته في هذه المقالة. سوف تتعلم كيف يتم إجراء تشخيص أمراض الجنين أثناء الحمل (اختبارات ودراسات إضافية). تعرف أيضًا على النتائج الطبيعية لفحص معين.

اختبارات أمراض الجنين

كل أسبوعين تقريبًا ، يتعين على الأم الحامل إجراء اختبارات: الدم والبول ومسحة الفلورا وغيرها. ومع ذلك ، فإن هذه الدراسات لا تظهر حالة الطفل. تُجرى اختبارات أمراض الجنين في فترات معينة يحددها الطب. يتم إجراء الدراسة الأولية في الأشهر الثلاثة الأولى. ويشمل فحص الدم لأمراض الجنين والتشخيص بالموجات فوق الصوتية. علاوة على ذلك ، تُعرض الدراسة فقط على النساء اللواتي لم تكن النتائج الأولى جيدة جدًا. وتجدر الإشارة إلى أن هذا ينطبق فقط على اختبارات الدم. يتم إجراء الموجات فوق الصوتية لأمراض الجنين) في الثلث الثاني والثالث من الحمل.

من هو المكلف بالدراسة

يمكن لكل أم حامل إجراء تحليل لأمراض الكروموسومات الجنينية في الأشهر الثلاثة الأولى إذا رغبت في ذلك. ومع ذلك ، هناك فئات من النساء يتم تعيين هذا التشخيص لهن دون رغبتهن. تشمل هذه المجموعات من الأشخاص ما يلي:

• النساء فوق سن 35 سنة ؛
• إذا كان الوالدان من أقارب الدم ؛
• أمهات المستقبل اللاتي تعرضن بالفعل لحمل مرضي أو ولادات مبكرة ؛
• النساء اللواتي لديهن أطفال يعانون من أمراض وراثية مختلفة ؛
• الأمهات الحوامل لديهن ديون طويلة أو اللواتي اضطررن إلى تناول عقاقير غير مشروعة.

بالطبع يمكنك الطعن في قرار الطبيب ورفض مثل هذه الدراسات. ومع ذلك، لا ينصح بذلك. خلاف ذلك ، قد يولد الطفل مع بعض الانحرافات. تتجنب العديد من النساء الحوامل مثل هذه الاختبارات. إذا كنت متأكدة من أنك لن تنهي الحمل تحت أي ظرف من الظروف ، فلا تتردد في كتابة رفض للتشخيص. ومع ذلك ، قبل ذلك ، قم بوزن الإيجابيات والسلبيات.

متى يتم تشخيص أمراض الجنين؟

لذا ، فأنت تعلم بالفعل أن الدراسة أجريت في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يمكن إجراء التحليل في الفترة من 10 إلى 14 أسبوعًا من الحمل. ومع ذلك ، يصر العديد من الأطباء على إجراء التشخيص في الأسبوع 12 لمعرفة ما إذا كان هناك مرض في السبب (تظهر الاختبارات نتيجة إيجابية) ويتم توضيح التشخيصات بعد ذلك بقليل.

إذا تم الحصول على نتيجة إيجابية في اختبار الدم الأول ، يتم إجراء دراسة إضافية لمدة تتراوح من 16 إلى 18 أسبوعًا. كما يمكن إجراء هذا التحليل لبعض مجموعات النساء بناءً على طلبهن.

يتم إجراء التشخيص بالموجات فوق الصوتية للكشف عن الأمراض في 11-13 أسبوعًا ، 19-23 أسبوعًا ، 32-35 أسبوعًا.

ما يكشفه البحث

يسمح لك تحليل أمراض الجنين (سيتم عرض فك التشفير أدناه) بتحديد احتمالية الإصابة بالأمراض التالية عند الطفل:

• وأسفل.
• متلازمة باتو ودي لانج.
• انتهاكات في عمل وهيكل الجهاز القلبي.
• عيوب الأنبوب العصبي المختلفة.

تذكر أن نتيجة التحليل ليست تشخيصًا نهائيًا. يجب أن يتم فك التشفير من قبل عالم الوراثة. فقط بعد التشاور مع أحد المتخصصين ، يمكننا التحدث عن وجود أو عدم وجود احتمال وجود مرض في الرضيع.

فحص الدم لعلم الأمراض

قبل التشخيص ، بعض التحضير ضروري. لبضعة أيام يُنصح بالتخلي عن الأطعمة الدهنية والنقانق المدخنة ومنتجات اللحوم ، بالإضافة إلى كمية كبيرة من البهارات والملح. تحتاج أيضًا إلى استبعاد مسببات الحساسية المحتملة من النظام الغذائي: الشوكولاتة والبيض والفواكه الحمضية والخضروات والفواكه الحمراء. مباشرة في يوم أخذ العينات ، يجب أن ترفض أي وجبة. يمكنك شرب الماء في موعد لا يتجاوز أربع ساعات قبل أخذ عينات الدم.

من السهل جدًا اجتياز اختبارات علم أمراض الجنين. تحتاج فقط إلى كشف انحناء الكوع في الذراع والاسترخاء. سيأخذ فني المختبر عينة دم ويسمح لك بالعودة إلى المنزل.

كيف يتم فحص الدم؟

يقوم الأطباء بفحص المواد الواردة بعناية. يأخذ هذا بعين الاعتبار عمر المرأة ووزنها وطولها. يدرس مساعدو المختبر الكروموسومات الموجودة في الدم. مع بعض الانحرافات عن القاعدة ، يتم إدخال النتيجة في الكمبيوتر. بعد ذلك ، تصدر تكنولوجيا الكمبيوتر استنتاجًا يوضح احتمالية الإصابة بمرض معين.

في الفحص الأول ، يتم إجراء التشخيص على اثنين من الجومون. في وقت لاحق ، في الثلث الثاني من الحمل ، يقوم فنيو المختبر بفحص ثلاث إلى خمس مواد. في غضون أسبوعين إلى أربعة أسابيع ، يمكن للأم الحامل أن تتلقى اختبارات جاهزة لأمراض الجنين. يشار إلى القاعدة دائمًا في النموذج. يتم عرض النتيجة بجانبها.

تحليل لأمراض الجنين: القاعدة والتفسير

كما هو مذكور أعلاه ، لا يمكن إجراء التشخيص النهائي إلا من قبل أخصائي علم الوراثة. ومع ذلك ، يمكن لطبيب أمراض النساء الخاص بك أيضًا تقديم نسخة من النتيجة. ما هي معايير نتائج الاختبار؟ كل هذا يتوقف على مدة الحمل ومستوى الغدد التناسلية المشيمية في دم المرأة وقت الدراسة.

في الثلث الثاني من الحمل ، لا تزال المؤشرات التالية قيد التقييم: Inhibin A و Placental lactogen و estriol غير المقترن. بعد حسابات تقنية الكمبيوتر ، يتم إنتاج نتيجة قد تحتوي على القيم التالية:

• 1 من كل 100 (خطر الإصابة بالأمراض مرتفع للغاية) ؛
• 1 في 1000 (القيم العادية) ؛
• 1 من 100000 (مخاطر منخفضة للغاية).

إذا كانت القيمة التي تم الحصول عليها أقل من 1 إلى 400 ، يُعرض على الأم الحامل الخضوع لأبحاث إضافية.

التشخيص بالموجات فوق الصوتية لعلم الأمراض

بالإضافة إلى فحص الدم ، يجب أن تخضع الأم الحامل للتشخيص بالموجات فوق الصوتية. يقوم الفحص الأول بتقييم الهيكل العام للطفل المستقبلي ، ولكن يتم إيلاء اهتمام خاص لحجم عظم الأنف وسماكة مساحة الترقوة. لذلك ، عادة في الأطفال الذين لا يعانون من أمراض ، يكون عظم الأنف مرئيًا بوضوح. يجب أن يكون TVP أقل من 3 ملليمترات. من الضروري أثناء التشخيص مراعاة عمر الحمل وحجم الطفل.

في الثلث الثاني من الحمل ، يكشف التشخيص بالموجات فوق الصوتية عن أمراض الجهاز القلبي والدماغ والأعضاء الأخرى. خلال هذه الفترة ، يكون الطفل كبيرًا بما يكفي بالفعل ويمكنك رؤية كل ذلك بوضوح.

التشخيصات الإضافية

إذا تم الكشف عن وجود مخاطر عالية للإصابة بالأمراض أثناء التشخيص ، عندئذٍ يُنصح الأم الحامل بالخضوع لدراسات إضافية. لذلك ، يمكن أخذ الدم من الحبل السري أو أخذ مادة من السائل الأمنيوسي. يمكن لمثل هذه الدراسة تحديد الانحرافات المحتملة بدقة أو دحضها. ومع ذلك ، تذكري أنه بعد التشخيص هناك مخاطر عالية للولادة المبكرة أو الإجهاض التلقائي.

إذا تم تأكيد احتمالية المرض ، يتم عرض الأم الحامل.ومع ذلك ، يبقى القرار الأخير دائمًا مع المرأة.

تلخيص

لذلك ، أنت تعرف الآن ما هي التدابير التشخيصية الموجودة لتحديد الأمراض في الجنين. راجع جميع الدراسات في الوقت المحدد واستمع دائمًا إلى توصيات الطبيب. في هذه الحالة فقط ، يمكنك التأكد من أن طفلك يتمتع بصحة جيدة تمامًا ولا يعاني من أي تشوهات.

هناك اعتقاد واحد: لكي يستمر الحمل بشكل طبيعي ، فأنت بحاجة إلى ربط شيء رضيع صغير ، على سبيل المثال. يمكن العثور على نمط القبعة في مجلة الإبرة. يمكنك أيضًا شراء منتج جاهز. حظ موفق في نتائج الاختبار وحمل سعيد!

من المعروف أنه يمكن اكتشاف العديد من الانحرافات عن القاعدة قبل ولادة الطفل. للحصول على معلومات حول الحالة الصحية ، يتم وصف تحليل لأمراض الجنين. في أسوأ الحالات ، يتم الكشف عن علم الأمراض الخلقي ، ولكن يمكن أن يكون لشخصيتها أيضًا جذور وراثية. خمسة في المائة من الأطفال الذين يولدون اليوم يعانون من إخفاقات جسدية ذات طبيعة مختلفة. يمكن أن تكون طبيعة هذه الانحرافات وراثية أو كروموسومية ، وفي بعض الحالات تعمل عدة عوامل في وقت واحد.

بحث للكشف عن أمراض الجنين

إجراء التحليل الجيني

من الناحية المثالية ، يتم إجراء هذا التحليل قبل الحمل ، ولكن من الناحية العملية ، يُنظر إليه في كثير من الأحيان على النساء الحوامل. الغرض من هذه الدراسة هو تحديد درجة خطر الإصابة بالأمراض الخلقية. بالإضافة إلى ذلك ، يساعد هذا التحليل في توضيح صورة الإجهاض أو احتمالية الإصابة بأمراض ذات طبيعة وراثية.

سبب الإحالة للتحليل الجيني هو ظروف معينة: سن خمسة وثلاثين سنة ، وجود أمراض وراثية خطيرة ، الزواج من قريب ، وجود عدوى فيروسية حادة في امرأة حامل ، ولادة جنين ميت أو إجهاض في الماضي.

ينقسم التحليل الجيني إلى مراحل. تتضمن المرحلة الأولية فحص الموجات فوق الصوتية ، والذي يتم تحديده بين عشرة إلى أربعة عشر أسبوعًا من عمر الجنين ويتم إجراؤه لتحديد أمراضه المحتملة. المرحلة الثانية هي التحليل الذي يسمح لك برؤية حالة هرمونات الجنين. في الوقت نفسه ، يولي الخبراء اهتمامًا لهرمونات AFP و hCG.

تشخيص الأمراض

للكشف المبكر عن الحالات الشاذة في نمو الطفل في الأشهر الثلاثة الأولى ، أي في الأسبوع العاشر إلى الرابع عشر من الحمل ، يتم إرسال المرأة للفحص قبل الولادة. يشير هذا المفهوم إلى أخذ عينات دم من امرأة ، يتم إنتاجها في المختبر وتنفيذها للبحث. تعتبر هذه الطريقة اليوم طريقة فريدة للحصول على معلومات حول وجود تشوهات في الرحم عند الطفل. تعتبر نتائج هذا التحليل صحيحة لأنه يعتمد على دراسة بروتينات معينة ينتجها الجنين. نحن نتحدث عن alpha-fetoprotein ، والمختصر باسم AFP. يفرز الكبد وما يسمى بالكيس المحي هذه المادة ، وتترك في البول وتدخل البيئة التي يحيط بالجنين. من هناك ، تدخل وكالة فرانس برس ، متجاوزة المشيماء ، في دم الأم.

إذا أعطى الأطباء استنتاجًا بشأن النسبة العالية جدًا من الـ AFP ، فقد يتم توجيه شكوكهم ، على سبيل المثال ، إلى شذوذ كلوي. من الممكن أيضًا الشك في وجود عدوى في عضو الاثني عشر أو فتق ، والتي يمكن أن تتكون في الدماغ أو النخاع الشوكي. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حالات من الهيكل غير الطبيعي لتجويف البطن في المقدمة ، مما يعني عدم وجود هيكل عظمي عضلي جلدي فوق الأعضاء الداخلية ووجود أنسجة الحبل السري فقط في مكانه.

أمراض الجنين والاختبارات اللازمة

تشخيص متلازمة إدواردز ومتلازمة داون

يساهم تحليل أمراض الجنين في الوقت المناسب ، المرتبط باكتشاف مستوى قوات حرس السواحل الهايتية ، في الكشف الصحيح عن تشوه أو أمراض ذات طبيعة كروموسومية. قد يصبح هذا معروفًا في الأيام الأولى من الفصل الثاني. إذا أظهرت الدراسات انخفاضًا غير طبيعي في مستوى قوات حرس السواحل الهايتية في الدم المأخوذ ، فهناك احتمال كبير للإصابة بمتلازمة إدواردز في الجنين ، وهذا يعتبر اضطرابًا صحيًا خطيرًا للغاية. وإذا كان مستوى قوات حرس السواحل الهايتية مرتفعًا جدًا ، يستنتج الأطباء أن الطفل يعاني من متلازمة داون.

كجزء من المرحلة الثالثة من الفحص ، يتم وصف إجراء الموجات فوق الصوتية ، وهذا يحدث بين الأسبوعين العشرين والرابع والعشرين من الحمل. في سياق هذه الدراسة لحالة الجنين يمكن الكشف عن عيوبه الطفيفة. في هذا الوقت ، يمكنك تحديد حجم السائل الأمنيوسي بشكل صحيح والتعرف على البنية غير الطبيعية للمشيمة.

مزيد من الفحص

عندما يتم تنفيذ جميع المراحل الثلاث للفحص الجيني ، يتم التوصل إلى نتيجة. إذا تم الكشف عن مرض في الجنين ، يوصي الأطباء باستخدام طرق غازية لدراسة حالة الكائن الحي للمرأة والطفل. وهذا يشمل: فحص الدم المأخوذ مباشرة من الحبل السري. تحليلات الجنين ، بما في ذلك الفحص الوراثي الخلوي والنسيج.

عامل ريسس

من المهم أيضًا الخضوع لتحليل لتحديد عامل Rh في الجنين. ستكون النتيجة استنتاجًا حول التوافق أو عدم التوافق بين الأم وجنينها وفقًا لعامل Rh. الأمهات الحوامل اللائي تبين أنهن غير متوافقين معرضات للخطر ، لذلك يلزم مراقبة حالتهن بشكل أكثر دقة. يتم اتخاذ تدابير لمنع تضارب عامل ريسس ، ويتم ذلك لإنقاذ الطفل من مرض الانحلالي ، فهو خطير لأنه يؤدي إلى ولادة طفل ميت أو وفاته في سن الرضاعة.

تعرضنا الظروف المعيشية الحديثة لمشاكل صحية. العوامل العدوانية الرئيسية هي غلبة المواد الغذائية غير الصحية ، وسوء الوراثة ، وتلوث المياه والهواء ، وتأثيرات الإشعاع. غالبًا ما تكون صحة المرأة جيدة غير مستقرة. المواد الضارة المتراكمة في جسم الأنثى أثناء الطفولة والشباب تهيئ لاستحالة إنجاب طفل أو تؤثر سلبًا على الجنين الناتج. تتصرف الأمهات بشكل مختلف عندما يسمعن عن احتمال كبير للإصابة بأمراض خطيرة للطفل الذي يحملنه. في حالات استثنائية ، يتم إجراء الإجهاض. في كثير من الحالات ، يسمح لك تحليل أمراض الجنين بالتعرف على التطور غير الطبيعي وتصحيح حالته في الوقت المناسب.

الحمل هو توقع بهيج وفي نفس الوقت قلق لسر الطبيعة ، والذي على وشك الحدوث. طوال مسار نمو الجنين داخل الرحم ، تستمع الأم بحساسية إلى كل حركة له ، وتنتظر بخوف نتائج جميع الاختبارات ونتائج أي دراسة مرت. الجميع يريد أن يسمع نفس العبارة من الأطباء: "طفلك بصحة جيدة". لكن هذا ليس هو الحال دائما.

هناك العديد من أمراض الجنين التي يتم تشخيصها في مراحل مختلفة من الحمل وتجبر الوالدين على اتخاذ قرار جاد - هل سيولد الطفل أم لا. يمكن أن تكون الانحرافات المؤلمة عن عملية النمو الطبيعية خلقية أو مكتسبة.

نظرًا لأن أسباب الأمراض في الجنين يمكن أن تكون بسبب عوامل وراثية أو خارجية ، فإن التشوهات الخلقية والمكتسبة تختلف. الأول موجود منذ لحظة الحمل ويتم تشخيصه غالبًا في المراحل المبكرة ، بينما يمكن أن يظهر الأخير في الطفل ويكتشفه الأطباء في أي مرحلة من مراحل الحمل.

خلقي

تسمى الأمراض الوراثية الخلقية للجنين في الطب التثلث الصبغي. هذا انحراف عن قاعدة كروموسومات الطفل ، والتي تظهر في المراحل الأولى من تكوينها داخل الرحم.

الأمراض بسبب العدد الخاطئ للكروموسومات:

• متلازمة داون - مشاكل في الكروموسوم الحادي والعشرين ؛ علامات - الخرف ، والمظهر الغريب ، وتأخر النمو.
• متلازمة باتو - اضطرابات في الكروموسوم الثالث عشر ؛ المظاهر - تشوهات متعددة ، حماقة ، تعدد الأصابع ، مشاكل في الأعضاء التناسلية ، الصمم ؛ نادرا ما يعيش الأطفال المرضى حتى عام واحد ؛
• متلازمة إدواردز - علم أمراض الكروموسوم الثامن عشر ؛ الأعراض - الفك السفلي والفم الصغير ، الشقوق الجفنية الضيقة والقصيرة ، الأذنين المشوهة ؛ 60٪ من الأطفال لا يعيشون حتى 3 أشهر ، 10٪ فقط يصلون إلى 1 سنة.

الأمراض التي يمليها العدد الخاطئ للكروموسومات الجنسية:

• متلازمة Shereshevsky-Turner - عدم وجود كروموسوم X في الفتاة ؛ علامات - قصر القامة ، والعقم ، والطفولة الجنسية ، والاضطرابات الجسدية ؛
• يتجلى تعدد الأعضاء على الكروموسوم X من خلال انخفاض طفيف في الذكاء والذهان والفصام ؛
• polysomy على كروموسوم Y ، تتشابه الأعراض مع علم الأمراض السابق ؛
• تصيب متلازمة كلاينفيلتر الأولاد ، وعلامات - ضعف نمو الشعر على الجسم ، والعقم ، والطفولة الجنسية ؛ في معظم الحالات - التخلف العقلي.

الأمراض التي تسببها تعدد الصبغيات (نفس عدد الكروموسومات في النواة):

• ثلاثية.
• رباعي الصيغة الصبغية.
• سبب - طفرات جينية للجنين ؛
• قاتلة قبل الولادة.

إذا كانت أسباب أمراض الجنين أثناء الحمل وراثية بطبيعتها ، فلم يعد بالإمكان تصحيحها ، فهذه الأمراض لا يمكن علاجها. سيتعين على الطفل أن يعيش معهم طوال حياته ، وسيضطر الوالدان إلى التضحية كثيرًا لتربيته. بالطبع ، من بين مرضى متلازمة داون ، على سبيل المثال ، هناك أشخاص موهوبون وحتى موهوبون أصبحوا مشهورين في جميع أنحاء العالم ، لكن عليك أن تفهم أن هذه استثناءات قليلة وسعيدة للقواعد.

مكتسب

يحدث أيضًا أن يكون الجنين يتمتع بصحة جيدة وراثيًا تمامًا ، ولكنه يكتسب انحرافات في عملية نمو الرحم تحت تأثير مجموعة متنوعة من العوامل غير المواتية. يمكن أن تكون هذه أمراض الأم التي عانت منها أثناء الحمل ، والظروف البيئية السيئة ، ونمط الحياة غير الصحي ، وما إلى ذلك.

يمكن أن تؤثر أمراض الجنين المكتسبة أثناء الحمل على مجموعة متنوعة من الأعضاء والأنظمة. من بين الأكثر شيوعًا ما يلي:

• تشوه أو غياب (كامل ، جزئي) للأعضاء الداخلية (غالبًا ما يعاني الدماغ) أو أجزاء من الجسم (الأطراف ، على سبيل المثال) ؛
• العيوب التشريحية للهيكل العظمي للوجه.
• عيوب القلب
• عدم إغلاق القناة الشوكية.
• يتجلى نقص الإثارة الدماغي (الفترة المحيطة بالولادة) بعد ولادة الطفل في شكل توتر عضلي منخفض ، والخمول ، والنعاس ، وعدم الرغبة في الرضاعة ، وقلة البكاء ، ولكن هذا المرض قابل للعلاج ؛
• يتم أيضًا علاج فرط الاستثارة الدماغية (الفترة المحيطة بالولادة) بنجاح ، والأعراض - التوتر الشديد ، والبكاء لفترات طويلة ، والصراخ ؛
• تتميز متلازمة ارتفاع ضغط الدم - استسقاء الرأس بزيادة حجم الرأس ، وانتفاخ اليافوخ ، وعدم التناسب بين فصوص الوجه والدماغ في الجمجمة ، وتأخيرات في النمو.

في مجموعة خاصة ، يمكن أيضًا تمييز الانحرافات عن النمو الطبيعي داخل الرحم ، والتي يصعب تحديد أسبابها. هذا ما قررته الطبيعة ولا يمكن فعل شيء حياله. وتشمل هذه:

• تم الكشف عن أمراض الحبل السري للجنين في مراحل مختلفة من الحمل: يمكن أن تكون طويلة جدًا أو قصيرة جدًا ، وتدلي الحلقات ، والعقد ، والتعلق غير الطبيعي ، والتخثر ، والخراجات - كل هذا يمكن أن يؤدي إلى وفاة الطفل ؛
• الحمل المتعدد (بما في ذلك التوائم السيامية) ؛
• كثير- و ؛
• علم أمراض المشيمة: تضخم (وزنه كبير جدًا) ونقص تنسج (إذا كانت كتلته أقل من 400 جم) ، نوبة قلبية ، ورم وعائي مشيمي ، مرض ورم الأرومة الغاذية ، قصور المشيمة ؛
• عرض غير صحيح للجنين ، كما يسمي بعض الأطباء علم الأمراض.

كل من هذه الانحرافات تتطلب من الأطباء وأولياء الأمور أن يكون لديهم موقف خاص تجاه الطفل الذي يحملونه ، وأن يكون لديهم رعاية قصوى ، والأهم من ذلك ، التزام الهدوء. من أجل عدم سماع تشخيص مخيب للآمال من الطبيب ، عليك محاولة استبعاد جميع العوامل التي يمكن أن تسبب أمراض الجنين المكتسبة من حياتك. هذا في قوة كل امرأة تتوقع طفلًا.

نجوم مصابين بمتلازمة داون.يمكن أن يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون موهوبين. من بين المشاهير الذين يعانون من مثل هذه الأمراض الخلقية الفنان ريموند هو ، وبطلة السباحة ماريا لانجوفايا ، والمحامية باولا سيج ، والممثلون باسكال دوكين وماكس لويس ، الموسيقي والملحن رونالد جينكينز.

الأسباب

تتضمن الوقاية من أمراض الجنين استبعاد الأم الشابة من حياة تلك العوامل التي يمكن أن تثير تطور تشوهات داخل الرحم. تشمل الأسباب الأكثر شيوعًا لمثل هذه الأمراض ما يلي.

الوراثة

إذا كنت تعلم بوجود تشوهات وراثية في عائلتك ، حتى قبل الحمل ، فأنت بحاجة إلى الخضوع لسلسلة من الفحوصات و.

الظروف البيئية غير المواتية

يمكن أن يؤدي عمل أمي في مصنع كيميائي ، في مختبر يحتوي على مواد سامة ، أو العيش بالقرب من المؤسسات الصناعية الكبيرة أو منطقة الإشعاع إلى عواقب لا رجعة فيها.

طريقة حياة خاطئة

غالبًا ما تحدث التشوهات الخارجية لحديثي الولادة بسبب التدخين وإدمان الكحول وإدمان المخدرات وعدم كفاية أو سوء تغذية الأم أثناء الحمل.

الأمراض

يمكن أن تتحول الأمراض الفيروسية والبكتيرية إلى أخطر أمراض الطفل:

• تنتهي الأنفلونزا حتى 12 أسبوعًا إما بالإجهاض أو يكون الطفل بصحة جيدة ؛
• يمكن أن تؤدي الأنفلونزا بعد 12 أسبوعًا إلى أمراض المشيمة ؛
• الحصبة الألمانية محفوفة بالصمم والعمى والزرق وتلف الهيكل العظمي للجنين ؛
• داء المقوسات ، الذي ينتقل عن طريق القطط ، يثير تطور صغر الرأس ، والتهاب السحايا والدماغ ، واستسقاء الدماغ ، وتلف العين والجهاز العصبي المركزي ؛
• التهاب الكبد B: إصابة الجنين بهذا الفيروس داخل الرحم أمر خطير ، ونتيجة لذلك يمكن الشفاء من 40٪ من الأطفال ، ولكن 40٪ يموتون قبل سن عامين ؛
• يمكن أن ينتقل تضخم الخلايا إلى الطفل في الرحم ، وهو معرض لخطر أن يولد أعمى وصمًا وتليف الكبد وتلفًا في الأمعاء والكلى.

لا تقل خطورة الأمراض التناسلية عن نمو الجنين داخل الرحم:

• يمكن أن ينتقل الهربس إلى الطفل ويسبب أمراضًا مثل صغر الرأس وسوء التغذية والعمى ؛
• في الجنين المصاب بمرض الزهري ، لوحظ طفح جلدي محدد ، وتلف في الهيكل العظمي والكبد والكلى والجهاز العصبي المركزي ؛
• يؤدي السيلان إلى أمراض العيون ، والتهاب الملتحمة ، والعدوى المعممة (تعفن الدم) ، والتهاب السلى أو التهاب المشيمة والسلى.

لتجنب مثل هذه العواقب الخطيرة على حياة وصحة الطفل الذي لم يولد بعد ، يجب على الوالدين بذل كل ما في وسعهما للقضاء على الأسباب المذكورة أعلاه. ترك الأعمال الخطرة ، والابتعاد عن المنطقة الصناعية ، والتوقف عن التدخين والشرب ، وتناول الطعام بشكل جيد ، وتجنب الأمراض وعلاجها عند ظهور الأعراض الأولى. يمكنك التعرف على علم أمراض الجنين في وقت مبكر يصل إلى 12 أسبوعًا ، عند إجراء الفحص الأول لوجوده.

الكثير من الإحصائيات.مع إدمان الأم للكحول ، تم العثور على التسمم في 26٪ ، وفيات الجنين داخل الرحم - 12٪ ، الإجهاض - 22٪ ، الولادات الصعبة - 10٪ ، الأطفال الخدج - 34٪ ، إصابات الولادة - 8٪ ، الاختناق - في 12٪ ضعاف حديثي الولادة - في 19٪.

التشخيص والتوقيت

يعتبر التشخيص السابق للولادة للتشوهات في نمو الجنين عملية معقدة ورشيقة. من أهم المراحل ، مجموعة الفحوصات المقررة للحامل في الأسبوع 12 و 20 و 30. كقاعدة عامة ، هذا اختبار دم لوجود علامات مصل كيميائية حيوية لاضطرابات الكروموسومات. عادةً ما يتضمن فحص الجنين بحثًا عن علم الأمراض الأنشطة التالية.

تحاليل الدم

الفصل الأول (اختبار مزدوج):

• حرة β- وحدة فرعية (تركيزها) قوات حرس السواحل الهايتية ؛
• PAPP-A: بروتين البلازما أ.

الفصل الثاني (الاختبار الثلاثي لأمراض الجنين):

• تم الكشف عن مجموع قوات حرس السواحل الهايتية ، أو ، كما في الثلث الأول من الحمل ، وحدة فرعية مجانية من قوات حرس السواحل الهايتية ؛
• α-fetoprotein (بروتين AFP) ؛
• إستريول مجاني (غير مقترن).

إضافة إلزامية لفحوصات الدم هي الموجات فوق الصوتية. تقييم النتائج دائما معقد. ومع ذلك ، لا يمكن أن يعطي فحص الدم لأمراض الجنين ، حتى مع الموجات فوق الصوتية ، ضمانًا بنسبة 100 ٪ ، لذلك ، في حالة الاشتباه في وجود تشوهات ، يتم إجراء طرق التشخيص الغازية: خزعة المشيمة وبزل الحبل السري.

خزعة المشيمة

هذا هو استلام أنسجة المشيمة للكشف عن أمراض الكروموسومات والوقاية منها ، ونقل تشوهات الكروموسومات والأمراض أحادية الجين. يتم إجراؤه على شكل ثقب في الرحم ، يمكن إجراؤه من خلال جدار البطن أو المهبل أو عنق الرحم باستخدام ملقط خاص أو قسطرة شفط.

يمكن للوالدين الذين يرغبون في معرفة كيفية تحديد أمراض الجنين في المراحل المبكرة استخدام هذا التحليل ، لأن ميزته الرئيسية هي أن التشخيص يتم بالفعل في 9-12 أسبوعًا ، بالإضافة إلى نتائج سريعة (2-3 أيام) . مؤشرات للقيام:

• العمر فوق 35
• وجود طفل مصاب بمرض CM (تشوه خلقي) ، وأمراض كروموسومية أحادية المنشأ ؛
• وراثة شذوذ الكروموسومات ، طفرة جينية.
• في 10-14 أسبوعًا من الحمل ، وفقًا لتخطيط الصدى ، يزيد سمك مساحة الياقة عن 3 مم.

هذا التحليل لأمراض الجنين مؤلم للغاية ويمكن أن يؤدي إلى حدوث نزيف ، ولكن مع وجود طاقم طبي متمرس ، كل شيء يمر دون مضاعفات.

بزل الحبل السري

هذه طريقة للحصول على دم الحبل السري لطفل للبحث. يتم إجراؤه عادةً بالتوازي مع بزل السلى (تحليل السائل الأمنيوسي). متاح حتى 18 أسبوعًا.

تحت التخدير الارتشاحي ، يتم ثقب إبرة من خلال جدار البطن الأمامي ويتم ضخ الكمية الضرورية من الدم خارج وعاء الحبل السري. مثل هذا الفحص للجنين لعلم الأمراض يمكن أن يكشف عن أمراض الكروموسومات والوراثية ، صراع الريس ، مرض الانحلالي.

الموجات فوق الصوتية

يعد الموجات فوق الصوتية واحدة من أكثر التشخيصات دقة وموثوقية. يشعر الكثير من الآباء بالقلق بشأن أي أمراض الجنين يمكن اكتشافها أثناء الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية ، وأي منها يمكن أن يظل ، كما يقولون ، "خلف الكواليس".

تكشف الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 12:

• عيوب الجهاز العصبي المركزي (انعدام الدماغ) ؛
• غياب الجدار الأمامي البريتوني (انشقاق معدي) ؛
• علم أمراض العمود الفقري في الجنين.
• الفتق السري (السرة) ؛
• غياب الأطراف
• متلازمة داون.

في الأسبوع 20 ، يمكن تشخيص جميع أمراض الجنين المرئية تقريبًا على الموجات فوق الصوتية. هذا يرجع إلى حقيقة أن معظم الأعضاء الداخلية وأنظمة الطفل قد تشكلت بالفعل بشكل جيد.

في الأسبوع 30 ، يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية تأكيد أو دحض البيانات التي تم الحصول عليها بطرق أخرى (باستخدام فحص الدم ، بزل الحبل السري ، خزعة المشيمة).

الآن - حول ما هي أمراض الجنين التي لا تكتشفها الموجات فوق الصوتية:

• العمى.
• التأخر العقلي؛
• الصمم
• عيوب طفيفة في الأعضاء في الجنين - انسداد قنوات الكبد ، وعيوب في الحاجز القلبي ؛
• الأمراض الوراثية: اعتلال عضلي دوشين ، التليف الكيسي ، بيلة الفينيل كيتون.
• أمراض الكروموسومات الجنينية - متلازمة إدواردز ، باتو ، تيرنر.

ومع ذلك ، فإن المجموعة الأخيرة من هذه الانحرافات لا تستعصي على الأطباء ، حيث يتم مساعدتهم من خلال فحص دم المرأة الحامل لأمراض الجنين وطرق التشخيص الأخرى.

لا تستطيع الأم الشابة أن تشعر بنفسها بأي أعراض تدل على وجود مشكلة في طفلها. فقط مجموعة من التدابير التشخيصية في مراحل مختلفة من الحمل يمكن أن تكشف عن الانحرافات. وبالتالي ، يجب أن تكون علامات أمراض الجنين في المراحل المبكرة ، التي تم الكشف عنها بواسطة الموجات فوق الصوتية ، ملحوظة بصريًا. هذه انحرافات خارجية في تطورها: شكل الجمجمة ، ونسبة الأحجام ، وخصائص طيات الجلد ، إلخ.

لسوء الحظ ، هناك حالات يولد فيها الطفل بأمراض لم يتم اكتشافها قبل الولادة. يحدث هذا إما بسبب قلة الخبرة وعدم احتراف الطاقم الطبي ، أو بسبب عطل أو خراب في جهاز الموجات فوق الصوتية.

بيانات.بفضل الموجات فوق الصوتية ، يتم اكتشاف ما يصل إلى 80 ٪ من الأمراض الخلقية في الجنين في الوقت المناسب ، منها 40 ٪ من حالات الحمل يتم إنهاؤها بسبب عيوب خطيرة أو معيقة أو غير متوافقة مع الحياة.

الفئات المعرضة للخطر

هناك مجموعة من النساء اللواتي يحظين باهتمام وثيق من علماء الوراثة ، لأن خطر الإصابة بالتشوهات مرتفع للغاية. يُطلب منهم أخذ الدم من أجل أمراض الجنين وتنفيذ تدابير تشخيصية أخرى في مراحل مختلفة من الحمل. هذه هي الحالات التالية:

• العمر فوق 35
• إذا كانت الأسرة لديها بالفعل طفل مصاب بمرض ؛
• حالات الإجهاض السابقة ، والإملاص ، والإجهاض ؛
• الوراثة (إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة داون) ؛
• الاستخدام طويل الأمد للأدوية القوية أثناء الحمل ؛
• تأثير الإشعاع على جسم الأم.

إذا وقعت امرأة في مجموعة خطر ، يتم إعطاؤها استشارة مفصلة حول كيفية معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من أمراض ، ووصف جميع التدابير اللازمة لذلك. الغرض الرئيسي من هذه الفحوصات هو معرفة ما إذا كان يمكن مساعدة الطفل وما إذا كان ينبغي ترك هذا الحمل حتى الولادة.

انتباه: إشعاع!إذا تعرضت الأم الشابة للإشعاع ، فيجب عليها التأكد من إبلاغ الطبيب بذلك ، لأنه لهذا السبب يولد الأطفال في الغالب بتشوهات خارجية لا رجعة فيها ولا يمكن إصلاحها.

التنبؤ

المزيد من تطور الأحداث يعتمد إلى حد كبير على المدة التي يتم فيها اكتشاف أمراض الجنين (كلما كان ذلك أفضل) ونوع الانحراف الذي تم تشخيصه. يمكن للطبيب فقط تقديم المشورة ، ولكن القرار يتخذ من قبل الوالدين بأنفسهم.

إذا كانت الطفرة الجينية قوية وتنطوي على موت حتمي للطفل (داخل الرحم أو في السنة الأولى من العمر) ، يُقترح الإجهاض. إذا كانت التشوهات الخارجية قليلة ، فإن الجراحة التجميلية الحديثة تصنع العجائب ، وقد يبدو الطفل في المستقبل مثل الأطفال الآخرين. كل حالة فردية وفريدة من نوعها ، وبالتالي فهي تتطلب نهجًا خاصًا.

إذا تم تحديد أمراض تطور الجنين ، يجب على الآباء أولاً وقبل كل شيء الاستماع إلى رأي الأطباء. إذا كانت الانحرافات خطيرة للغاية وستجعل حياة الطفل لا تطاق في المستقبل ، وفي نفس الوقت تتاح الفرصة للزوجين الشابين لإنجاب طفل سليم في المرة القادمة ، يقترح الأطباء الإجهاض. كل حالة فريدة وتتطلب مقاربة فردية.

يمكن اتخاذ القرار الصحيح من خلال الموازنة بين جميع الإيجابيات والسلبيات. لا داعي للذعر أو اليأس: هذا لن يؤدي إلا إلى تفاقم الوضع. الطب الحديث يصنع العجائب ، وتحتاج إلى الاعتماد كليًا على الرأي المهني لطبيب ذي خبرة ومعرفة في هذا الأمر.

الفحص الكيميائي الحيوي أثناء الحمل - تشير هذه الكلمة إلى تحليل الدم الوريدي ، والذي يحدد الهرمونات الخاصة التي تعتبر علامات لأمراض الكروموسومات الجنينية. إن نتائج هذا الفحص هي التي تحدد ، دون تشخيص ، مدى ارتفاع مخاطر التشوهات في نمو الجنين. هذا هو الفحص البيوكيميائي في "فترة مثيرة للاهتمام" ، ويجب إجراؤه فقط بالتزامن مع الفحص بالموجات فوق الصوتية في نفس الوقت.

هل تحتاج النساء الحوامل إلى فحص كيميائي حيوي

يمكن إجراء الدراسة لجميع النساء اللواتي يرغبن في التأكد من أن أطفالهن سيولدون بصحة جيدة (بمعنى - بدون أمراض صبغية لا يتم علاجها). ولكن هناك أيضًا مؤشرات صارمة ، بالنظر إلى أن طبيب أمراض النساء في عيادة ما قبل الولادة يعطي اتجاهًا للفحص الكيميائي الحيوي. هذه هي الحالات التالية:

1. آباء المستقبل هم أقرباء
2. كانت هذه المرأة قد ولدت ميتًا بالفعل أو توقف الحمل
3. الأم فوق 35
4. لديها بالفعل طفل واحد مصاب بنوع من أمراض الكروموسومات
5. لفترة طويلة هناك تهديد بالإجهاض التلقائي
6. كانت هناك حالة واحدة أو متكررة من الإجهاض أو الولادة العفوية المبكرة
7. عانت امرأة حامل من أمراض فيروسية أو بكتيرية أثناء الحمل أو قبله بفترة وجيزة
8. كان من الضروري تناول الأدوية التي لا يسمح للمرأة الحامل
9. قبل الحمل تعرض أحد الزوجين للإشعاع المؤين (أشعة سينية ، علاج إشعاعي)
10. نتائج مشكوك فيها لتشخيص الموجات فوق الصوتية فيما يتعلق بالتشوهات.

يتم إجراء تشخيص الفترة المحيطة بالولادة لمستويات الهرمون فقط بالتزامن مع فحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل.

ما هي الأمراض التي تحددها دراسة دم النساء الحوامل

هذه هي الأمراض:

1. متلازمة إدواردز
2. عيب الأنبوب العصبي
3. متلازمة داون
4. متلازمة باتو
5. متلازمة دي لانج

تتحد متلازمات إدواردز وباتو وداون بالاسم الشائع "التثلث الصبغي". علاوة على ذلك ، لا تحتوي كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، بل تحتوي على 22 زوجًا عاديًا و 1 "ثلاثة توائم". في أي زوج تشكل "الثالوث" ، يسمى المرض.

على سبيل المثال ، إذا تم إجراء فحص لداون ، فهناك ثلاثة (وليس اثنان) 13 كروموسوم (المتلازمة مكتوبة أيضًا "التثلث الصبغي 13"). يجب تحديد هذه الشروط قبل فحص الثلث الثالث.

التحضير لتحليل أمراض الكروموسومات

التحضير لتشخيص الثلث الأول من الحمل لعلامات الأمراض الصبغية هو أنه في اليوم السابق للدراسة تستثني من النظام الغذائي:

• طعام حار
• الأطعمة الدهنية والمقلية
• اللحوم المدخنة
• شوكولاتة
• الحمضيات.

اقرأ أيضا:

متى يجب عمل CTG للنساء الحوامل وبعد الولادة

يجب استبعاد الأنواع الثلاثة الأولى من المنتجات دون فشل ، لأنك بسببها سوف تهدرين الكثير من المال على التحليل أثناء الحمل: عند طرد الدم ، بدلاً من المصل ، ستحصلين على قطرة دهنية صلبة ، وهو أمر صعب. لتحديد أي شيء.

يتم إجراء التحليل على معدة فارغة (أي أنك لست بحاجة لتناول الطعام لمدة 6 ساعات أو أكثر). لمدة 4 ساعات يمكنك شرب بعض الماء بدون غاز.

كيف يتم إجراء فحص الدم البيوكيميائي؟

كيفية التبرع بالدم من أجل الكيمياء الحيوية. تأتي بنتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل على معدة فارغة إلى المختبر في الصباح ، اجلس مع ممرضة تسحب كمية صغيرة من الدم من الوريد من أجلك.

يتم إصدار نتائج الدراسة الجينية للثلث الأول من الحمل بعد 1.5 أسبوع أو أكثر بقليل. عند التبرع بالدم من الوريد في الأسبوع 16-20 ، سيتعين عليك الانتظار لفترة أطول قليلاً ، لأن الفحص الثاني أثناء الحمل يتضمن دراسة ثلاثة أو أربعة هرمونات في الدم (يتم تحديد هرمونين في الأشهر الثلاثة الأولى - أ " اختبار مزدوج ").

جدول تفسير البيانات

يتكون التشخيص البيوكيميائي في الفترة المحيطة بالولادة في الثلث الأول من الحمل من تحديد: موجهة الغدد التناسلية المشيمية (hCG) وبروتين يسمى PAPP-a. يختلف مستوى هذه الهرمونات باختلاف عمر الحمل:

لكن هذه النتيجة تتأثر بشكل كبير بعمر الحامل ووزنها. لذلك ، تم اختراع مثل هذا المخرج (لا ينطبق هذا فقط على الدراسة البيوكيميائية في الثلث الأول من الحمل ، ولكن أيضًا في المرحلة الثانية).

تم اختيار عدد كبير من النساء القاطنات في المنطقة ، وتم تقسيمهن حسب العمر ووزن الجسم من أجل تحديد متوسط ​​المؤشرات لقاعدة الهرمونات. كان متوسط ​​النتيجة الناتجة لكل هرمون يسمى الوسيط (MoM).

بمساعدة MoM ، يتم فك شفرة اختبار الدم في الثلث الأول من الحمل: إذا كانت نتيجتك الشخصية ، عند تقسيمها على هذا المتوسط ​​، هي 0.5-2.5 من هذه الوحدات التقليدية (تسمى MoM) ، فإن مستوى الهرمون طبيعي. منخفض - إذا كان أقل من 0.5 MoM ، مرتفع - على التوالي ، أعلى من 2.5.

وفقًا لطريقة MoM ، يتم أيضًا فك تشفير الدراسة التشخيصية للثلث الثاني ، وستكون المعايير هي نفسها. تقوم التشخيصات البيوكيميائية في الفترة المحيطة بالولادة في الفصل الثاني بتقييم مستويات ثلاثة أو خمسة هرمونات بالفعل. هو - هي:

• موجهة الغدد التناسلية المشيمية (معيارها عند 16-20 أسبوعًا هو 10-35 ألف mU / ml)
• PAPP-A (يختلف معياره في أوقات مختلفة)
• استريول غير مقترن
• إنهيبين أ
• اللاكتوجين المشيمي.

اقرأ أيضا:

تطور الجنين على الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 18 و 19 من الحمل

عند استلام النتائج الفردية لكل هرمون ، يقوم التشخيص الكيميائي الحيوي الثاني أثناء الحمل بتقييم MoM (طبيعي -0.5-2.5).

مخاطر أمراض الكروموسومات

بعد فحص الدم في الثلث الأول والثاني من الحمل ، يقوم البرنامج بحساب مخاطر متلازمة معينة. للقيام بذلك ، قارن مستوى الهرمون الخاص بك مع عدد معين من النساء الحوامل بنفس المستوى من نفس الهرمون.

تبدو النتائج النهائية لفحص الدم في فترة ما حول الولادة على النحو التالي: يتم وصف خطر كل مرض محدد على أنه جزء صغير والكلمات "مرتفع" (هذا سيء) أو "متوسط" أو "منخفض".

الخطورة العالية هي 1: 380 أو أعلى (1: 100 عالية للغاية). المتوسط ​​هو 1: 1000 أو أقل (معيار الفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الأول والثاني من الحمل). منخفض - أقل من 1: 10000. يعني هذا الرقم بعد الكسر أنه من بين (على سبيل المثال ، 10 آلاف) امرأة حامل بهذا المستوى ، على سبيل المثال ، قوات حرس السواحل الهايتية ، فإن 1 فقط يصبن بمتلازمة داون.

عند مخاطر 1: 250-1: 380 ، تتم إحالة المرأة للاستشارة الوراثية الطبية ، وفحص الموجات فوق الصوتية المتكررة والفحص الكيميائي الحيوي ، فقط في ظروف مركز الفترة المحيطة بالولادة أو الاستشارة الوراثية.

ما الذي يؤثر على حساب المخاطر

• الوزن الكبير: زيادة HCG و PAPP في النساء ذوات الوزن الزائد ، في النساء النحيفات - على العكس من ذلك.
• حدث الحمل نتيجة التلقيح الاصطناعي.
• أجريت هذا الأسبوع لبزل السلى.
• الحمل متعدد.
• الأم تعاني من مرض السكري.

في هذه الحالات ، قد لا يتم "الغربلة" حتى ، لأن نتائجه غير موثوقة.

بعض الميزات في التحليلات في علم الأمراض

يشمل فحص ما قبل الولادة للتثلث الصبغي تقييم الهرمونات (في الفحص الأول - اثنان ، في الثاني - ثلاثة إلى خمسة) فيما يتعلق بتطوير:

• متلازمة داون
• متلازمة باتو
• متلازمة إدواردز.

هذه الأمراض الثلاثة هي أكثر حالات التثلث الصبغي المعطلة شيوعًا.

ضع في اعتبارك أن فحص متلازمة داون هو الأكثر شيوعًا. في حالة وجود مخاطر عالية لهذا المرض المعين ، يتم ملاحظة التغييرات التالية خلال فحص واحد:

• في الأسبوع الحادي عشر ، لا يظهر عظم الأنف في 70٪ من الأجنة المصابة
• مساحة طوق سميكة
• مستويات عالية من قوات حرس السواحل الهايتية.

في الثلث الثاني من الحمل ، تكون مستويات AFP منخفضة ومستويات hCG مرتفعة.

إذا أعطى البرنامج أيضًا نتيجة لهذه الحالة المرضية أقل من 1: 380 ، يُنصح المرأة الحامل بالخضوع لتشخيصات باضعة لتأكيد التشخيص: بزل السلى أو بزل الحبل السري. حتى ذلك الحين ، لم يتم إجراء تشخيص.

وبالتالي ، فإن الفحص الكيميائي الحيوي أثناء الحمل هو اختبار دم ، وبفضله لا يمكن للمرء إلا أن يشك في تطور مرض كروموسومي واحد أو آخر في الجنين. بناءً على نتائج هذه الدراسة ، لا يتم التشخيص.