التشوهات الخلقية. صحة المرأة

يشير مصطلح "التشوهات الخلقية" أو "التشوهات الخلقية" إلى أي أمراض خلقية وظيفية أو هيكلية يتم اكتشافها في الجنين وحديثي الولادة. قد تظهر التشوهات في فترات لاحقة. اعتمادًا على المسببات ، يتم تمييز التشوهات الخلقية الوراثية (الجينية) الخارجية والمتعددة العوامل للجنين.

الوراثة تشمل التشوهات الخلقية الناتجة عن الطفرات الجينية ، والتي يتم التعبير عنها في شكل خلل التكوين الجنيني ، أو الطفرات الصبغية والجينية (أمراض الكروموسومات). هناك تغييرات مستمرة في الهياكل الوراثية في الخلايا الجرثومية (يمكن أن تكون الطفرات موروثة من أحد الوالدين أو كليهما) وغالبًا ما تكون في البيضة الملقحة. اعتمادًا على وقت التعرض للعامل المسخ ، تكون التشوهات الخلقية ناتجة عن اعتلالات الأمشاج ، واعتلال الأعصاب ، واعتلال الأجنة ، واعتلال الأجنة.

يشير مصطلح متعدد العوامل إلى التشوهات الناتجة عن التأثيرات المشتركة للعوامل الوراثية والخارجية.

تشكل الأشكال المحددة وراثيا (الجينية والكروموسومية) حوالي 25-30 ٪ ، خارجية (ماسخة) - 2-5 ٪ ، متعددة العوامل -

30-40٪ أشكال غير واضحة للمسببات - 25-50٪ من حالات التشوهات الخلقية.

تنقسم التشوهات الوراثية في نمو الجنين إلى كروموسومات (أكثر شيوعًا) ، أحادية الجينات ومتعددة الجينات.

في الصميم أمراض الكروموسومات الكذب الكروموسومات (التغيرات في عدد أو هيكل الكروموسومات) أو الجينوم (تعدد الصبغيات). كل مرض له نمط نووي نموذجي ونمط ظاهري.

تؤدي جميع التشوهات الكروموسومية تقريبًا (باستثناء التشوهات المتوازنة) إلى تشوهات خلقية. الأشكال الشديدة (تعدد الصبغيات ، التثلث الصبغي الكامل للجسيمات الذاتية) ، كقاعدة عامة ، تسبب الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى.

متلازمة داون(تثلث الصبغي 21) - أكثر أمراض الكروموسومات دراسة ، يحدث بتردد 1: 600 ولادة حية. تتنوع المتغيرات الخلوية الوراثية لمتلازمة داون. 94-95٪ من الحالات هي تثلث صبغي كامل بسيط 21 نتيجة عدم انفصال الكروموسومات في الانقسام الاختزالي (الشكل 32.8). حوالي 2٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم أشكال فسيفساء (47 + 21/46) ، 4٪ من المرضى لديهم شكل إزفاء من التثلث الصبغي.

أرز. 32.8 التثلث الصبغي الكامل 21

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نمط ظاهري محدد - قطع العين المنغولية ، والوجه المستدير المسطح ، والظهر المسطح للأنف ، واللسان الكبير (عادة ما يكون بارزًا) ، والتضخم العضدي ، والأذن المشوهة والمنخفضة ، والجلد الزائد على الرقبة (الشكل 32.9) ). غالبًا ما تكون هناك عيوب في القلب ، الجهاز الهضمي ، إكلينيكيًا ، طية بأربعة أصابع (قرد) على راحة اليد ، اثنتان من الجلد بدلاً من ثلاثة في الإصبع الصغير. هناك تأخير في النمو البدني والعقلي.

أرز. 32.9. النمط الظاهري لحديثي الولادة مصاب بمتلازمة داون

تكرار متلازمة باتو(التثلث الصبغي 13) هو 1: 7000 ولادة حية. في 80-85٪ من المرضى ، يحدث التثلث الصبغي الكامل البسيط 13 نتيجة عدم انفصال الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي في أحد الوالدين (غالبًا في الأم) ، ترجع الحالات المتبقية أساسًا إلى نقل كروموسوم إضافي (طوله طويل) arm) في ترجمة Robertsonian لـ D / 13 ، G / النوع 13.

تشمل متلازمة باتو اضطرابات في تكوين الدماغ ومقل العيون وعظام الدماغ وأجزاء الوجه من الجمجمة. العلامات النموذجية لمتلازمة باتو هي الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق ، صغر العين ، تعدد الأصابع ، عيوب القلب الخلقية (الشكل 32.10). بسبب التشوهات الخلقية الشديدة ، يموت معظم الأطفال المصابين بمتلازمة باتو في الأسابيع أو الأشهر الأولى من العمر.

أرز. 32.10. النمط الظاهري لحديثي الولادة مصاب بمتلازمة باتو

متلازمة إدواردز(التثلث الصبغي 18) يرجع دائمًا إلى الشكل ثلاثي الصيغ البسيط. معدل تكرار متلازمة إدواردز هو 1: 5000-1: 7000 ولادة حية. يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة إدواردز من سوء تغذية حاد وتشوهات متعددة في جمجمة الوجه والقلب والهيكل العظمي والأعضاء التناسلية. عادة ما يموت الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز في سن مبكرة.

متلازمة تيرنر(monosomy 45X0) - الشكل الوحيد من monosomy في الولادات الحية. تحدث متلازمة تيرنر بسبب عدم وجود كروموسوم X واحد في الأجنة الأنثوية. التردد 2.5-5.5 ؛ 10000 مولود حي. إلى جانب الصبغي الأحادي الحقيقي ، هناك تشوهات صبغية أخرى في الكروموسومات الجنسية (حذف الذراع القصيرة أو الطويلة للكروموسوم X ، والأيزوكروموسومات ، والكروموسومات الحلقية ، بالإضافة إلى أنواع مختلفة من الفسيفساء).

سريريًا ، تتجلى متلازمة تيرنر في قصور الغدد التناسلية والتشوهات الخلقية وقصر القامة. لوحظ غياب الغدد التناسلية ونقص تنسج الرحم وقناتي فالوب وانقطاع الطمث الأولي وتحدث عيوب في القلب والكلى في 25٪ من المرضى. مظهر المرضى مميز تمامًا ، وإن لم يكن دائمًا. عند حديثي الولادة والرضع ، عنق قصير مع جلد زائد وطيات جناحية ، وذمة لمفاوية في القدمين والساقين واليدين والساعدين (الشكل 32.11). في المستقبل ، هناك تأخر في النمو ، في تطور الخصائص الجنسية الثانوية ، خلل التنسج العظمي ، شق العين المضاد للورم ، تدلي الجفون ، في 90 ٪ من الحالات - العقم. غالبًا ما يكون هناك تأخير في التطور العقلي والفكري.

أرز. 32.11. الوذمة اللمفية في القدم عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة تيرنر

أمراض أحادية الجينبسبب الطفرات أو عدم وجود جين معين. يمكن للطفرات التقاط أحد الأليلين أو كليهما. تظهر المظاهر السريرية نتيجة نقص المعلومات الجينية أو تنفيذ خلل. يتم التحقيق في الأمراض أحادية الجين بما يتفق تمامًا مع قوانين مندل (وراثي أو مرتبط بـ

كروموسوم X). حوالي 5000 مرض أحادي الجين معروف ، أكثر من نصفهم موروث بطريقة وراثية سائدة.

تشمل هذه المجموعة من الأمراض:

الورم العصبي الليفي (مرض ريكلينغهاوزن) ، حيث يكون الجهاز العصبي أكثر تأثراً ؛

الحثل العضلي مع التوتر العضلي ، ضعف العضلات ، إعتام عدسة العين ، عدم انتظام ضربات القلب ، ضعف تحمل الجلوكوز ، التخلف العقلي ؛

متلازمة مارفان هي مرض وراثي في ​​النسيج الضام. السمات الأكثر تحديدًا هي الاضطرابات الهيكلية ، وانخلاع العدسة ، وتغيرات القلب والأوعية الدموية ، وتوسع الجافية.

متلازمة Ehlers-Danlos - فرط التمدد الخلقي للنسيج الضام بسبب ضعف تخليق الكولاجين الناجم عن الطفرات في جينات الكولاجين المختلفة ؛

بيلة الفينيل كيتون المرتبطة بنقص الإنزيم الكبدي فينيل ألانين هيدروكسيلاز ، الذي يقع موضعه في الذراع الطويلة للكروموسوم 12. يولد الأطفال المصابون بيلة الفينيل كيتون بصحة جيدة ، ولكن في الأسابيع الأولى بعد الولادة ، بسبب تناول فينيل ألانين في الجسم مع حليب الأم ، تتطور المظاهر السريرية للمرض: زيادة الإثارة ، فرط المنعكسات ، زيادة قوة العضلات ، نوبات صرعية متشنجة ؛ ينبعث من الطفل رائحة "فأر". في وقت لاحق ، التخلف العقلي ، تطور صغر الرأس ؛

التليف الكيسي (cystic fibrosis) ، والذي يقوم على انتهاك نقل الكلوريد وأيونات الصوديوم عبر أغشية الخلايا (جين التليف الكيسي موضعي على الكروموسوم 7) ، مما يؤدي إلى الإفراط في إفراز الكلوريدات. هناك إفراز مفرط للمخاط السميك في خلايا جزء الغدد الصماء من البنكرياس ، ظهارة القصبات ، الغشاء المخاطي للقناة الهضمية ؛

متلازمة أدرينوجينيتال (تضخم خلقي في قشرة الغدة الكظرية) تنتمي إلى مجموعة الاضطرابات الوراثية لتخليق هرمونات الستيرويد. الشكل الأكثر شيوعًا لتضخم الغدة الكظرية الخلقي هو نقص 21 هيدروكسيلاز ، ويقع الجين على الذراع القصيرة للكروموسوم 6 ؛

اعتلال عضلي دوشين الناجم عن طفرة في الجين المسؤول عن تخليق بروتين الديستروفين (يقع الجين في موضع Xq21). يتجلى المرض في الضعف التدريجي للعضلات ، وضمور ونخر ألياف العضلات الفردية ؛

الهيموفيليا A مرض مرتبط بالكروموسوم X ، يقع الجين في موضع Xq28 ، تسبب الطفرة الجينية نقص العامل الثامن. المظاهر السريرية: انتهاك الارقاء ، زيادة في وقت التخثر.

أمراض متعددة الجيناتبسبب تفاعل مجموعات معينة من الأليلات من عوامل خارجية وعوامل خارجية مختلفة. يتم التحكم في الأمراض عن طريق عدة جينات في وقت واحد ، ولا تخضع لقوانين مندل ولا تتوافق مع الأنواع الكلاسيكية من الوراثة السائدة والجسمية المتنحية والميراث المرتبط بالكروموسوم X. يعتمد مظهر السمة إلى حد كبير على عوامل خارجية.

يعتمد الخطر الوراثي للأمراض متعددة الجينات إلى حد كبير على استعداد الأسرة وعلى شدة المرض لدى الوالدين. يتم حساب المخاطر الجينية للأمراض متعددة الجينات باستخدام جداول المخاطر التجريبية. غالبًا ما يكون من الصعب تحديد التكهن.

تشمل الأمراض متعددة الجينات التشوهات الخلقية التي لا تسببها أمراض الكروموسومات. من وجهة نظر سريرية ، هناك عزل (موضعي في عضو واحد) ، نظامي (داخل نظام عضو واحد) ومتعدد (في أعضاء نظامين أو أكثر) التشوهات الخلقية.

الاكثر انتشارا تشوهات الجهاز العصبي المركزي.

انعدام الدماغ- عدم وجود نصفي الكرة المخية وقبو الجمجمة (الشكل 32.12). يحدث هذا المرض بتردد 1: 1000 مولود جديد. Acrania (غياب قبو الجمجمة في وجود أنسجة المخ) أقل شيوعًا.

أرز. 32.12. انعدام الدماغ. أ - مخطط صدى ، الحمل 13 أسبوعًا ؛ ب - النمط الظاهري لحديثي الولادة

غالبًا ما يرتبط انعدام الدماغ بالشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، والتشوهات في الأذنين والأنف ، وعيوب القلب ، وأمراض الجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي. يُعد انعدام الدماغ وأخرق القحف من التشوهات المميتة ، لذلك تُنصح المرأة بإنهاء الحمل.

قيلة رأسيةيتطور نتيجة عدم انسداد الأنبوب العصبي ، ويحدث في مرحلة 4 أسابيع من الحياة داخل الرحم ويمثل خروج السحايا من خلال خلل في عظام الجمجمة. عندما يتم تضمين أنسجة المخ في كيس الفتق ، فإن الشذوذ يسمى قيلة الدماغ. معدل تكرار الخلل هو 1: 2000 ولادة حية.

غالبًا ما ترتبط القيلة الرأسية بأمراض الكروموسومات (التثلث الصبغي 13 ، 18 ، النقل غير المتوازن) ، وهي جزء من العديد من المتلازمات الجينية.

فتق في العمود الفقري (السنسنة المشقوقة) - شذوذ في العمود الفقري نتيجة لانتهاك إغلاق الأنبوب العصبي. يسمى التشوه الذي تخرج فيه أغشية الحبل الشوكي فقط من خلال خلل في العمود الفقري بالقيلة السحائية. إذا كان كيس الفتق يحتوي على نسيج عصبي ، فإن التكوين يسمى القيلة النخاعية السحائية. العمود الفقري القطني والعجزي هما التوطين الأكثر شيوعًا للعيوب. يميز السنسنة المشقوقة cystica (مع تكوين كيس فتق) (الشكل 32.13) والسنسنة المشقوقة الخفية ، والتي لا يصاحبها نتوء فتق. يختلف التردد حسب المنطقة الجغرافية ويتراوح من 0.5: 1000 إلى 4: 1000 مولود جديد.

أرز. 32.13. فتق في العمود الفقري أ - مخطط صدى ، الحمل 17 أسبوعا. ب- حديث الولادة مصاب بشكل كيسي من فتق العمود الفقري

عيوب الأنبوب العصبي (انعدام الدماغ ، قيلة رأسية ، السنسنة المشقوقة) - التشوهات متعددة العوامل التي يمكن أن تتشكل في الأسبوع 4-6 من التطور الجنيني نتيجة ارتفاع الحرارة في الأم ، ومرض السكري ، والتعرض للجنين في المراحل المبكرة لعدد من العوامل المسخية (حمض الفالبرويك ، أمينوبترين ، ميثوتريكسات) ، مع تشوهات الكروموسومات (التثلث الصبغي 13 ، 18 ، ثلاثي الصبغيات ، رباعي الصبغيات ، الحذف ، النقل غير المتوازن) ، كما أنه يرتبط بأكثر من 40 متلازمة من التشوهات المتعددة.

إذا تم الكشف عن عيوب الأنبوب العصبي قبل أن يصل الجنين إلى الصلاحية ، فيجب أن يُعرض على المريض إنهاء الحمل.

للوقاية من عيوب الأنبوب العصبي ، يوصى بتناول حمض الفوليك 4 ملغ / يوم قبل 3 أشهر من الحمل ، تليها فترة تصل إلى 6-7 أسابيع.

استسقاء الرأس- زيادة في بطينات الدماغ مع زيادة متزامنة في الضغط داخل الجمجمة ، مصحوبة بزيادة في الرأس. يُطلق على تضخم البطينين المعزول دون تضخم الرأس اسم "تضخم البطين". معدل تكرار استسقاء الرأس هو 0.1: 1000-2.5: 1000 مولود جديد.

يتطور استسقاء الرأس وتضخم البطين ، كقاعدة عامة ، في الثلث الثاني والثالث من الحمل نتيجة لانتهاك تدفق السائل النخاعي ، مما يؤدي إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة. نادرًا ما يحدث استسقاء الرأس بسبب زيادة إنتاج السائل النخاعي (أورام الضفيرة الوعائية الحليمية).

يصاحب استسقاء الرأس العديد من الأمراض الصبغية أحادية الجين ومتلازمة التشوهات المتعددة وخلل التنسج الهيكلي.

عند تشخيص هذا التشوه قبل بقاء الجنين ، يشار إلى إنهاء الحمل. في حالة عدم وجود أمراض الكروموسومات في الجنين والشذوذ المشترك الواضح ، يمكن إطالة الحمل مع المراقبة بالموجات فوق الصوتية لزيادة استسقاء الرأس.

تشوهات تراكيب الوجه. وجه مشقوقيتشكل بين الأسبوعين الرابع والعاشر من الحمل مع اندماج غير كامل لهياكل الجبهية الأنفية مع درنات الفك العلوي والسفلي. تخصيص شفة مشقوقة معزولة أو مع الحنك المشقوق (الشذوذ الأكثر شيوعًا في هياكل الوجه) (الشكل 32.14) ، بالإضافة إلى الحنك المشقوق المعزول (شذوذ نادر). يمكن أن يقع الشق في المنتصف ، يكون من جانب واحد أو جانبين. التردد 1: 800 ولادة حية.

أرز. 32.14. حديث الولادة مصاب بشفة مشقوقة والحنك المشقوق

غالبًا ما يتم الجمع بين شقوق الوجه والتشوهات التنموية الأخرى. يرتبط حدوث الشقوق في الوجه بعوامل خارجية (كحول ، فينيتوين ، تريميثاديون ، ميثوتريكسات) ، وكذلك مع مرض السكري المعتمد على الأنسولين في الأم.

يمكن تشخيص شقوق الوجه بالموجات فوق الصوتية من نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. تساعد الصورة ثلاثية الأبعاد في توضيح التشخيص. يجب أن يشمل الفحص قبل الولادة التنميط النووي وفحصًا شاملاً (تشريح الوجه والدماغ والقلب والهيكل العظمي).

إن تناول حمض الفوليك قبل الحمل ببضعة أشهر يقلل من خطر حدوث انشقاقات في الوجه.

تشوهات الصدر. فتق الحجاب الحاجز الخلقييحدث نتيجة لإبطاء إغلاق القناة الجنبية الصفاق. يؤدي عيب الحجاب الحاجز إلى حركة أعضاء البطن (المعدة والأمعاء والكبد والطحال) في تجويف الصدر مع إزاحة المنصف وضغط الرئتين (نقص تنسج الرئة).

غالبًا ما يقترن الفتق الحجابي بعيوب في القلب ، وكذلك مع تشوهات الكروموسومات (تثلث الصبغي 13 ، 18) والتشوهات الجينية.

التشخيص بالموجات فوق الصوتية ممكن من نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يجب أن يشمل الفحص قبل الولادة التنميط النووي للجنين.

مع النمط النووي الطبيعي للجنين ، وغياب التشوهات المشتركة ، يطول الحمل. التصحيح الجراحي داخل الرحم لهذا العيب ممكن (في موعد لا يتجاوز الثلث الثاني من الحمل).

يعتمد مسار فترة حديثي الولادة عند الأطفال المصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي على شدة نقص تنسج الرئة وارتفاع ضغط الدم الرئوي الثانوي.

التشوه الخلقي الكيسي الغدي في الرئتين- ورم عضلي في الرئة ، وهو كتلة صلبة أو صلبة أو مختلطة في صدر الجنين ، مصحوبة أحيانًا باستسقاء الجنين ؛ غالبًا ما يقترن بعيوب القلب والتغيرات الكيسية في الكلى والحنك المشقوق وضخم البطين.

إذا تم تمثيل الخلل بواسطة كيسات كبيرة ، فمن الممكن التدخل الغازي داخل الرحم - تحويلة الصدر السلوي لمنع نقص تنسج الرئة. في كثير من الأحيان ، يكون التصحيح الجراحي مطلوبًا في فترة حديثي الولادة.

الحبس الرئويهو جزء من الرئة يتطور بعيدًا عن ملامسة الشعب الهوائية وهو تشوه نادر. عادةً ما يكون للجزء المحبوس من الرئة إمداد دم خاص به من وعاء ينشأ مباشرة من الشريان الأورطي. في أغلب الأحيان ، يتم الجمع بين الحبس الرئوي والاستسقاء غير المناعي.

في الموجات فوق الصوتية ، يتم تصور عزل الرئة ككتلة صلبة بالقرب من الحجاب الحاجز. يساعد تصوير الدوبلر الملون على تحديد تدفق الدم إلى الرئة المعزولة.

العلاج الجراحي للطفل بعد الولادة هو قطع أو استئصال فص من الرئة المصابة.

عيوب القلب. معدل تكرار عيوب القلب الخلقية عند الأطفال حديثي الولادة هو 0.5-1٪. تشمل عيوب القلب الخلقية ، التي يكون تشخيصها في معظم الحالات ممكنًا بالفعل في فترة ما قبل الولادة ، بطينًا واحدًا ، ونبذ القلب ، وعيوب الحاجز بين الأذينين وبين البطينين ، ومتلازمة نقص التنسج للقلب الأيسر ، والقناة الأذينية البطينية ، وشذوذ إبشتاين ، رباعية فالو ، تبديل الأوعية الكبيرة ، جذع الشرايين ، تضيق وتضيق الشريان الأورطي ، تضيق و رتق الشريان الرئوي ، أورام القلب. غالبًا ما يتم دمج عيوب القلب الخلقية مع عيوب أخرى ، وكذلك مع أمراض الكروموسومات (التثلث الصبغي) والأمراض أحادية الجين.

يزداد خطر الإصابة بعيوب القلب الخلقية لدى الجنين في داء السكري اللا تعويضي ، الذئبة الحمامية الجهازية ، بيلة الفينيل كيتون ، عيوب القلب الخلقية لدى الأم. 2 ٪ من جميع عيوب القلب الخلقية مرتبطة بفيروس الحصبة الألمانية والكحول والتريميتاديون.

الطريقة الأكثر إفادة للتشخيص السابق للولادة لعيوب القلب الخلقية للجنين هي دراسة تخطيط صدى القلب ، بدءًا من الثلث الثاني من الحمل. إذا تم الكشف عن أمراض القلب الخلقية ، يتم إجراء التنميط النووي للجنين. مع العيوب المشتركة والتشوهات الجينية ، يشار إلى إنهاء الحمل في أي وقت. مع النمط النووي الطبيعي للجنين ، يتم تحديد إدارة المرأة الحامل من خلال إمكانية التصحيح الجراحي لأمراض القلب عند الطفل. يحدد جراح قلب الأطفال قابلية الشفاء من هذا الخلل قبل ولادة الطفل وبعدها.

تشوهات الجهاز الهضمي. تشمل التشوهات الخلقية للجهاز الهضمي رتق المريء ، رتق الاثني عشر ، رتق وتضيق الأمعاء الدقيقة والغليظة ، رتق فتحة الشرج ، التهاب الصفاق العقي.

رتق الاثني عشرهي أكثر الآفات الانسدادي الخلقي شيوعًا في الأمعاء الدقيقة ، وتكرار هذه الحالة الشاذة هو 1: 10000 ولادة حية. يتم تشخيص 30-40٪ من الأجنة المصابة رتق الاثني عشر والتثلث الصبغي 21 والتشوهات المرتبطة به (عيوب خلقية في القلب والجهاز البولي ، وتشوهات أخرى في الجهاز الهضمي ، وعيوب في العمود الفقري).

يمكن تشخيص الخلل في الثلثين الثاني والثالث من الحمل. العلامات الرئيسية لرتق الاثني عشر بالموجات فوق الصوتية: استسقاء السائل السلوي والعلامة الكلاسيكية " مزدوج فقاعة"في التجويف البطني للجنين (الشكل 32.15). ترجع صورة" الفقاعة المزدوجة "إلى تمدد المعدة والاثني عشر القريب.

أرز. 32.15. رتق الاثني عشر ("فقاعة مزدوجة") في الجنين ، الحمل 25 أسبوعًا ، مخطط صدى

في حالة الاشتباه في رتق الاثني عشر ، يتم الإشارة إلى التنميط النووي للجنين وفحص شامل لتشريح الجنين بالموجات فوق الصوتية بالكامل ، بما في ذلك تخطيط صدى القلب. مع النمط النووي الطبيعي والشذوذ المعزول ، من الممكن إطالة الحمل مع التصحيح الجراحي اللاحق للتشوه عند الوليد.

تشوهات جدار البطن الأمامي. الخلقي- عيب في السرة في جدار البطن الأمامي للجنين مع ظهور أعضاء البطن (عادة الأمعاء). كقاعدة عامة ، يقع الخلل على يمين السرة ، حيث "تطفو" أعضاء الفتق بحرية في السائل الأمنيوسي. التردد 1: 10000 ولادة حية.

في 10-30٪ من الحالات ، يتم دمج انشقاق المعدة مع رتق وتضيق الأمعاء ، والعيوب الخلقية في القلب والجهاز البولي ، واستسقاء الرأس ، وانخفاض وتوسع السائل الأمنيوسي.

التشخيص بالموجات فوق الصوتية للانشقاق المعدي ليس بالأمر الصعب ، وعادة ما يتم التشخيص في الثلث الثاني من الحمل (الشكل 32.16). لا يتجاوز تواتر تشوهات الكروموسومات في الانقسام المعدي المعزول عموم السكان ، لذلك يمكن حذف التنميط النووي للجنين.

أرز. 32.16. انشقاق المعدة في الجنين ، الحمل 25 أسبوعًا (أ - الموجات فوق الصوتية ، ب - النمط الظاهري لحديثي الولادة)

من أجل تجنب تطور التغيرات الدماغية والتهاب الأمعاء ، يتم نقل الطفل إلى مستشفى جراحي في الساعات القليلة التالية بعد الولادة. يتم إجراء العملية عادة في غضون الـ 24 ساعة الأولى بعد الولادة. إن التشخيص العام لحديثي الولادة المصابين بانشقاق معدي منعزل موات - أكثر من 90٪ من الأطفال يبقون على قيد الحياة بعد التصحيح الجراحي.

أومفلوسيلة- الفتق السري - هو نتيجة عدم رجوع أعضاء البطن من التجويف الأمنيوسي عبر الحلقة السرية. يتم تحديد حجم تكوين الفتق من خلال محتويات كيس الفتق ، والذي يمكن أن يشمل أي أعضاء في البطن. على عكس الانقسام المعدي ، يتم تغطية السرة بواسطة غشاء السلى الصفاق ، على طول السطح الجانبي الذي تمر به أوعية الحبل السري. معدل تكرار الخلل هو 1: 3000-1: 6000 ولادة حية.

غالبًا ما يتم دمج القيلة الدماغيّة مع عيوب القلب الخلقية ، مع عيوب في الجهاز العصبي المركزي ، والجهاز البولي التناسلي ، وفتق الحجاب الحاجز ، وخلل التنسج الهيكلي ، والشريان السري الوحيد ، وعيوب الكروموسومات (التثلث الصبغي 13 ، 18).

في معظم الحالات ، يتم الكشف عن القيلة السامة بواسطة الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل. عندما يتم الكشف عن القيلة السارية ، يشار إلى التنميط النووي للجنين ، لأن هذا التشوه له تواتر عالٍ من الانحرافات الصبغية.

بعد الولادة ، يجب نقل الطفل بشكل عاجل إلى قسم الجراحة للعلاج الجراحي ، والذي يتم إجراؤه عادة في أول 24-48 ساعة بعد الولادة. يعتمد نجاح العلاج الجراحي على حجم كيس الفتق ، ودرجة نقص تنسج جدران البطن.

تشوهات الجهاز البولي التناسلي. التكاثر الكلوي- غياب الكلى.

التشخيص بالموجات فوق الصوتية لعدم تكوين الكلى ممكن من 13 أسبوعًا من الحمل. مع تخطيط الصدى ، لا يتم تصور كليتي الجنين ، ولا توجد مثانة ، ويلاحظ قلة السائل السلوي الواضح ، وغالبًا ما يكون هناك شكل متماثل من تأخر نمو الجنين. للتشخيص التفريقي لعدم تكوين الكلى ونقص تنسجها ، يُنصح باستخدام تخطيط دوبلر الملون: مع عدم تكوين الكلى ، لا توجد شرايين كلوية.

اعتلال المسالك البولية الانسدادي.انسداد محتمل في المسالك البولية للجنين على مستوى ناسور الحالب (مرتفع) ، على مستوى الحالب ، على مستوى الناسور المثاني الحالبي ، على مستوى مجرى البول (منخفض). السبب الأكثر شيوعًا لاعتلال المسالك البولية هو الانسداد الشديد ، حيث يمثل 50 ٪ من جميع تشوهات المسالك البولية الخلقية.

يعتمد التشخيص بالموجات فوق الصوتية للانسداد الشديد على الكشف عن تضخم الحوض الكلوي (الشكل 32.17). تعتمد درجة موه الكلية على شدة الانسداد ومدته: فكلما تم تشكيل الانسداد في وقت مبكر ، زاد خطر تلف الحمة الكلوية. في الانسداد السفلي ، اعتمادًا على المستوى ، جنبًا إلى جنب مع موه الكلية والحالب المتوسعة والمثانة ، يتم تحديد قلة السائل السلوي الشديد.

أرز. 32.17. موه الكلية الجنينية مع ارتفاع انسداد المسالك البولية ، الحمل 27 أسبوعًا ، مخطط صدى

في الحمل المبكر في الأجنة المصابة بالاعتلال البولي الانسدادي الشديد ، يكون التصحيح الجراحي داخل الرحم ممكنًا للوقاية من خلل التنسج وتليف الحمة الكلوية (تحويلة الحوض - السَّلَوِي أو الحويضي - السَّلَوِي).

في فترة حديثي الولادة ، يجب تكرار الموجات فوق الصوتية لتأكيد التشخيص قبل الولادة وتقييم المسالك البولية لحديثي الولادة. مع تأكيد انسداد المسالك البولية الشديد ، يجب إجراء تصحيح جراحي.

مرض تكيس الكلىيتجلى النوع الطفولي من خلال زيادة ثنائية في الكلى نتيجة لاستبدال الحمة بقنوات تجميع مفرطة التصنع ومتوسعة. هذا تشوه قاتل ، تردده 3: 1000 مولود جديد.

العلامات الرئيسية للعيب هي تضخم الكلى مفرطة الصدى ، وغياب المثانة ، وقلة السائل السلوي. قد لا تظهر صورة تخطيط صدى نموذجية في بعض الحالات حتى الثلث الثالث من الحمل.

التنبؤ بالحياة غير موات للغاية بسبب تطور الفشل الكلوي. أساليب التوليد هي إنهاء الحمل في أي وقت.

خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات- استبدال الحمة الكلوية بأكياس غير متصلة ؛ غالبًا ما يكون الحالب والحوض غائبين. في معظم الحالات ، تكون العملية أحادية الاتجاه.

يمكن ملاحظة خلل التنسج الكيسي في الكلى مع العديد من الاضطرابات الصبغية والجينية ، لذا فإن التنميط النووي للجنين ضروري.

التشخيص بالموجات فوق الصوتية ممكن من النصف الثاني من الحمل. في خلل التنسج متعدد الكيسات ، تتضخم الكلية ، وتتمثل في عدة أكياس ذات محتويات كاتمة للصدى. يصل حجم الأكياس إلى 3-4 سم مع الحمل الكامل ، مع الآفات الثنائية ، لا تظهر المثانة ، ويلاحظ قلة السائل السلوي.

خلل التنسج الكيسي الثنائي في الكلى هو تشوه مميت. في هذا العيب يظهر إنهاء الحمل. مع وجود آفة أحادية الجانب ، ونمط نووي طبيعي للجنين ، وغياب الشذوذ المصاحب ، يطول الحمل.

تشوهات الهيكل العظمي. من بين التشوهات الخلقية للجهاز الهيكلي ، والأكثر شيوعًا هي الأميليا (عدم تنسج جميع الأطراف) ، وتضخم الأطراف (تخلف الأطراف القريبة) ، وتعدد الأصابع (زيادة في عدد الأصابع) ، وارتفاق الأصابع (اندماج الأصابع) ، وخلل التنسج العظمي الغضروفي (الشذوذ) في نمو وتطور الغضاريف والعظام). في بعض أشكال خلل التنسج الهيكلي ، يحدث نقص تنسج رئوي ثانوي بسبب تخلف الضلوع وانخفاض حجم الصدر.

التقزم- أحد أكثر خلل التنسج الهيكلي غير المميت شيوعًا هو خلل التنسج العظمي الغضروفي مع وجود عيوب في العظام الأنبوبية والهيكل العظمي المحوري. هذا هو السبب الأكثر شيوعًا للقزامة (يبلغ ارتفاع الشخص البالغ المصاب بالودانة 106-140 سم). التردد 2: 10000 مولود.

التشخيص بالموجات فوق الصوتية ممكن في الثلث الثاني من الحمل. يمكن الاشتباه بالودانة مع تأخر كبير في معدل نمو عظم الفخذ. تتضمن الصورة التقليدية بالموجات فوق الصوتية تقصيرًا حادًا في الأطراف ، وصدرًا صغيرًا ، وتضخمًا في الرأس ، وأنفًا سرجًا.

يعتبر تشخيص الحياة مواتًا نسبيًا في حالة عدم وجود نقص تنسج رئوي. قد يكون التطور الفكري طبيعيًا ، لكن خطر الإصابة بالاضطرابات العصبية يزداد بسبب ضغط الحبل الشوكي على مستوى ماغنوم الثقبة.

كثرة الأصابع- زيادة عدد أصابع اليدين والقدمين. تواتر تعدد الأصابع هو 1: 2000 ولادة.

يمكن ملاحظة كثرة الأصابع في العديد من أمراض الكروموسومات والجينات وخلل التنسج الهيكلي. إذا تم الكشف عن كثرة الأصابع ، خاصةً مع حالات شذوذ أخرى ، يشار إلى التنميط النووي للجنين.

عيوب خلقية نمو الجنين(CM) هي واحدة من أكثر مضاعفات الحمل خطورة ، والتي تأتي على رأس الأسباب التي تؤدي إلى الإعاقة والوفيات في مرحلة الطفولة. إن ولادة طفل مصاب بعيوب نمو خلقية تصيب الأسرة دائمًا بالذهول: هذا الموضوع هو واحد من أصعب المواضيع.

الإحصاءات مخيفة: على خلفية انخفاض معدل وفيات الأطفال ، لوحظ زيادة في عدد التشوهات الخلقية في معظم دول العالم. إذا كان تواتر التشوهات الخلقية في الدول الأوروبية هو 3-4 حالات لكل 1000 ولادة ، في روسيا يصل إلى 5-6 حالات لكل 1000 ولادة.

تشمل التشوهات الخلقية تشوهات الجهاز العصبي - انعدام الدماغ (غياب الدماغ) ، السنسنة المشقوقة (فتق الحبل الشوكي المفتوح) ، تشوهات الجهاز القلبي الوعائي (عيوب القلب ، إلخ) ، تشوهات الأطراف - رتق (غياب الأطراف) ، تشوهات الوجه والفكين - الشفة الأرنبية ، الحنك المشقوق وأكثر من ذلك بكثير.

لماذا يحدث هذا؟ تختلف أسباب تكوين التشوهات الخلقية. يمكن أن يكون هذا المرض وراثيًا إذا كان لدى الآباء في المستقبل تشوهات في مجموعة الكروموسوم. في حالات أخرى ، يكون مصدر المشكلة عوامل ضارة مختلفة: الالتهابات ، تناول جرعات كبيرة من الكحول ، المخدرات.

ومن الأسباب نقص الفيتامينات في النظام الغذائي للمرأة الحامل وعلى وجه الخصوص حمض الفوليك. المعيار الموصى به للمغذيات الدقيقة للمرأة الحامل هو مرة ونصف المرة أكثر من النساء في سن الإنجاب. وهذا ليس مصادفة - صحة الطفل في الرحم ، وصحة المولود تعتمد عليها.

يعتقد أطباء الأطفال أنه بالإضافة إلى التشوهات الخلقية ، فإن أمراض الأطفال حديثي الولادة مثل فقر الدم الناجم عن نقص الحديد أو الكساح أو التأخر في النمو ترتبط غالبًا بحقيقة أن الأم الحامل تفتقر إلى الفيتامينات والمعادن أثناء الحمل.

يمكن الشعور بالاضطرابات الأخرى في وقت لاحق - بالفعل في رياض الأطفال والمدرسة: هذه أمراض الجهاز الهضمي والأمراض الأيضية (في المقام الأول مرض السكري والسمنة).

من المهم أن نتذكر أن نمط حياة الأم الحامل ، وتغذيتها - كل شيء يخلق الأساس لصحة الجنين. ويمكن أن يسبب نقص الفيتامينات اضطرابات في النمو البدني والعقلي للطفل. يزداد بشكل كبير خطر إنجاب الأطفال ذوي الإعاقات التنموية المختلفة وانخفاض وزن الجسم.

العامل الرئيسي: حمض الفوليك

الدور الرائد في منع حدوث التشوهات الخلقية في الجنين ينتمي إلى حمض الفوليك. إنه ضروري لتقسيم الخلايا بشكل صحيح ، ونمو وتطور جميع الأعضاء والأنسجة ، والتطور الطبيعي للجنين ، وعمليات تكوين الدم. يمنع حدوث وتمزق الغشاء الأمنيوسي.

يوفر هذا الفيتامين السرعة اللازمة لنمو وتطور الجنين ، خاصة في المراحل المبكرة من الحمل. يزيد نقص حمض الفوليك أثناء الحمل بشكل كبير من خطر الإصابة بتشوهات خلقية في الجنين ، وخاصة عيوب الأنبوب العصبي وانعدام الدماغ. لمنع عيوب الأنبوب العصبي في الجنين ، يجب أن تتناول المرأة 800 ميكروغرام (0.8 مجم) على الأقل من حمض الفوليك يوميًا ، قبل الحمل وخلاله.

اليوم ، الأطباء واثقون من الحاجة إلى الأنشطة التعليمية واسعة النطاق التي تعزز الحمل المخطط والتدابير الوقائية التي يمكن أن تقلل بشكل كبير من خطر إنجاب طفل مصاب بتشوهات خلقية.

يقوم عدد من البلدان بالفعل بتنفيذ برامج حكومية للوقاية من أمراض النمو الخلقية. تتكون هذه البرامج من جزء تعليمي يشرح للمهنيين الطبيين والأمهات الحوامل كيفية منع حدوث تشوهات الجنين ، وجزء محفز - تعويض 70-80٪ من تكلفة مستحضرات الفيتامينات المحتوية على حمض الفوليك.

فيتامينات مدى الحياة

هناك رأي مفاده أن النظام الغذائي اليومي المتوازن للمرأة الحامل يحتوي على كمية كافية من الفيتامينات والعناصر الدقيقة. وفي هذه الحالة ، لا يلزم وصفة طبية إضافية لمجمعات الفيتامينات. ومع ذلك ، وفقًا للبيانات الأوروبية ، فإن نقص الفيتامينات لدى النساء الحوامل يتراوح بين 20 و 30٪ حتى مع النظام الغذائي الأكثر توازناً وتنوعاً.

أظهرت الدراسات التي أجرتها الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية (RAMS) بانتظام في السنوات الأخيرة أن النظام الغذائي للمرأة العصرية ، المكون من منتجات طبيعية ، وهو مناسب تمامًا لتكاليف الطاقة لدينا وحتى المفرط في السعرات الحرارية ، غير قادر على تزويد الجسم بـ الكمية اللازمة من الفيتامينات أثناء الحمل والرضاعة.

لهذا السبب يوصي الخبراء الأمهات الحوامل بتناول مجمعات الفيتامينات والمعادن المتخصصة التي تعوض عن نقص المغذيات الدقيقة في النظام الغذائي للمرأة الحامل. التركيبة المثلى هي Elevit Pronatal ® ، التي تحتوي على 12 فيتامين و 7 معادن وعناصر أثرية. إيليفيت بروناتال ® هو المركب الوحيد من الفيتامينات والمعادن للنساء الحوامل الذي أثبت * فعاليته السريرية في الحد من مخاطر التشوهات الخلقية للجنين. لقد ثبت أن إيليفيت يقلل من مخاطر عيوب الأنبوب العصبي للجنين بنسبة 100٪ ويقلل من مخاطر التشوهات الخلقية الأخرى بنسبة 47٪.

* A.E. Czeizel "استخدام الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على حمض الفوليك أثناء الحمل"
أوروبا. J. Obstetr. جينيكول. بيولوجيا الإنجاب ، 1998 ، 151-161.

مناقشة

ما رأيك هل يكون الإشعاع الكهرومغناطيسي سببًا لعيوب خلقية ؟! كيف تحمي الطفل؟ هل هناك أزياء خاصة؟

واحد! التعامل مع الحقائق بشكل مثير للاشمئزاز:

تعليق على مقال "التشوهات الخلقية للجنين"

يذكر أن فكرة إدخال خمسة اختبارات تصديق إضافية للصف الحادي عشر (بالإضافة إلى الامتحان) ظهرت في روسوبرنادزور بعد أن شرعت وزارة التربية والتعليم في تحويل المدرسة والطلاب من التدريب إلى الاختبارات الموحدة. وبالفعل ، فإن إلغاء امتحانات التخرج ونقل امتحانات القبول إلى المدرسة شوهها حرفياً. ومن الجيد أن الوزارة اهتمت بهذا الأمر أخيرًا. ومع ذلك ، فقد تم اختيار طريقة حل المشكلة بغباء مطلق ، ليس فقط بصفر ...

خطاب أستاذ جامعة ولاية كارليان إيفانوف أ. في سان بطرسبرج ، 4 يوليو 2016. "هناك اختباران نهائيان فقط في المدرسة: الرياضيات الأساسية واللغة الروسية. أصبحت الفصول الدراسية الثانوية بلا معنى." فيديو: [link-1]

1) توصلت أخيرًا إلى إجراءات القبول حتى عام 2015 وابتداءً من عام 2015 ومنطق الدعوة وما إلى ذلك.
2) من المثير للاهتمام حول المقياس الخطي متعدد التعريف لتحويل الدرجات الابتدائية إلى الثانوية في الرياضيات في الجزء الأوسط من هذا المقياس.
3) مثيرة للاهتمام بشكل خاص - حول تجربة "الملف العام" في فلاديكافكاز وبيروبيدجان.
4) سيكون من الرائع عمل نص لمثل هذا الفيديو الطويل. الساعة الواحدة و 45 دقيقة هي فترة طويلة جدًا. علاوة على ذلك ، الأكثر تشويقًا وجديدًا ، بدءًا من منتصف الفيديو ، وليس من البداية.

شيء يكرره ويتخيله بصراحة تامة. إذا استمعت إليه ، فإن المدرسة السوفيتية تشبه صالة الألعاب الرياضية القيصرية. لذلك أخذوا وأنتجوا معلمين من نفس النوعية ، فقط مائة مرة أكثر. نعم ، 20 عامًا. أيها المعلمون ، يولدون كالقطط ، يُقتلون ويُطردون ، ولا يوجد سوى عدد أكبر منهم.
اتضح أن مدرس الفيزياء الخاص بي من مدرسة الفناء يمكنه تدريس الفيزياء. والرياضيات هي الرياضيات. وحقيقة أنني في الصف الثامن وجدت أخطاءً خلف الكواليس في كل درس ثانٍ. ولكن بعد ذلك لم أدرس الرياضيات بالإضافة إلى ذلك ، لقد عرفت فقط كيفية قراءة وقراءة كتاب مدرسي (!!!) في الرياضيات ولأولئك الذين يلتحقون بالجامعات في الفيزياء. و fse !!!)))
الآن ، إذا عرف المعلمون أيضًا كيفية القراءة ، فلن أجد أخطاء فيهم. لكن يمكنهم قراءة شيء ما في الجامعة إذا كان بإمكانهم بالفعل القراءة ، بالطبع. لكنهم لم يعرفوا كيف ، كانوا يعرفون كيف يقرؤون بصوت عالٍ ، لكن المعنى تلاشى. مثل معظم معلمي المدارس ، في الثلاثينيات والثمانينيات والآن.
وإذا لم يكن الأمر كذلك ، فسيحصل آباء الأطفال المعاصرين على التعليم. والمدرسة ليس لها علاقة بتعليم الأطفال ، لأنهم كانوا سيعلمون أطفالهم القراءة.
حالم خطير ينطلق في استدلاله من تخيلاته الزائفة. إنه يريد أن يمسح كل شيء تحت السجادة ، حتى يقوم نفس المدرسين الأميين بإجراء الامتحانات ، وإنتاج نوعهم الخاص ، ويبدو كل شيء جيدًا من الخارج. وكان يأخذ امتحانات القبول من أولئك الذين تعلموا هم أنفسهم بدون مدرسة ، كما كان من قبل.
هل لديه طلاب بنفسه؟ من هم الطلاب؟
هناك مشكلة واحدة فقط في الاستخدام - أسئلة يمكن التنبؤ بها. إذا جعلتها غير متوقعة ، فإن 90 في المائة لن تمر ، لذلك لن تنجح ، للأسف. ولكن إذا فعلوا ذلك ، فستتغير منهجية التدريب على الفور. لن يستعدوا للأسئلة ، بل سيعلمون العلوم بدقة.

وفقًا لـ METRONEWS ، هذا ممكن بالفعل. أجرى أطباء بطرسبرغ لأول مرة مثل هذه العملية الفريدة لطفل في الرحم. كان ضمان الحياة بعد الولادة القيصرية صغيرًا. ومن أجل إنقاذ حياة الطفل ، تم إجراء هذه العملية المعقدة بواسطة جراحين ذوي خبرة. أظهر فحص المرأة الحامل أن الجنين يعاني من تشوه: انتهاك للتطور الطبيعي للدماغ مرتبط بتراكم مفرط للسوائل فيه (استسقاء الرأس) وفتق حجابي. في...

عدوى الفيروس المضخم للخلايا (CMVI) هي العدوى الأكثر شيوعًا داخل الرحم ، وهي أحد أسباب الإجهاض وحدوث الأمراض الخلقية. في روسيا ، 90٪ -95٪ من الأمهات الحوامل يحملن الفيروس ، وكثير منهن مصابات بمرض شبه مصحوب بأعراض. فاسيلي شاخيلديان ، مرشح العلوم الطبية ، باحث أول ، المركز العلمي والمنهجي الفيدرالي للوقاية من الإيدز ومكافحته FBSI "معهد الأبحاث المركزي لعلم الأوبئة" في Rospotrebnadzor: "الفيروس المضخم للخلايا ...

تشوهات خلقية متعددة. ومن عيوبها: تشوه خلقي في الكلى ، موه الكلية اليسرى.

مناقشة

هذا طفل صعب مع كل علامات خلل التكوُّن ، 7 أشهر لا يزال مبكرًا لاستبعاد التهاب الكبد C ببياناته ، إنه أشبه بعام ونصف ، مع فيروس نقص المناعة البشرية يمكن فهمه بالفعل. مع مرض الزهري ، من الضروري أيضًا ملاحظة ذلك ، فأنت بحاجة إلى العديد من حالات المرض في الوقت المناسب.
حقيقة أنه لم يتم اكتشاف أي أعراض بؤرية في وقت إجراء مخطط كهربية الدماغ لا تعني شيئًا ، فقد تتطور لاحقًا. وعلى الأرجح هناك بعض التلف في الدماغ. هل سيتم تعويضهم أم لا .. لا يعرف.
لن آخذها إلا إذا كنت لا تستطيع التنفس بدونها أو إذا كان لديك الكثير من المال وفرص إعادة التأهيل.
نصفي الأكبر لديه مثل هذه المجموعة ، ومن ثم فهو طفل صعب.

حسنًا ، بالنسبة لطفل مدمن مخدرات ، فقد ولد بطول ووزن جيدين. 3300 و 52 طبيعي. الاتصال بفيروس نقص المناعة البشرية و HepS ليس شيئًا يمكن الحديث عنه بعد ، على الرغم من أن الطفل يبلغ من العمر ستة أشهر بالفعل ، يمكن قول الكثير من التحليلات والتنبؤات. Sendaktiviya 2-3 أصابع - عواقب تناول الأدوية في المراحل الأولى من الحمل. مصححة بالجراحة. LLC ليست جملة ، إنها صغيرة ، وعلى الأرجح ستغلق. وبشكل عام ، من الواضح أن الأم شابة ، والجسم قوي ، وقد قلل من تأثير الأدوية على الجنين إلى الحد الأدنى. ربما كنت سأختار مثل هذا الطفل ، إذا أحببت ذلك. على الرغم من أنني عندما وجدت ابنتي ، لم أكن أهتم بالتشخيص - الاستيلاء والركض.

"الوقاية" من المرض عن طريق تدمير "المريض" سوكولوفا نينا ألكساندروفنا - مرشح العلوم البيولوجية ، باحث أول في VINITI RAS ، محرر تنفيذي لمجلتين علميتين: "فسيولوجيا الإنسان والحيوان" (إصدار "نظام الغدد الصماء. الإنجاب. الإرضاع" ) و "علم الغدد الصماء السريري" ". ماسينو يوليا سيرجيفنا - مرشح العلوم البيولوجية ، باحث أول في معهد النشاط العصبي العالي والفيزيولوجيا العصبية التابع لأكاديمية العلوم الروسية. [link-1] [link-2] ... وفقًا لـ ...

تشير البيانات الطبية إلى أن أمراض الجهاز البولي تحتل مكانة بارزة في بنية الاعتلال والإعاقة لدى الأطفال. تبدأ معظم أمراض الجهاز البولي المزمنة لدى البالغين في مرحلة الطفولة. تشكل التطورات غير الطبيعية في الكلى والمسالك البولية ما يصل إلى نصف جميع التشوهات الخلقية عند الأطفال. تلعب الكلى دورًا مهمًا في الحفاظ على ثبات "البيئة الداخلية" للجسم. يبدأ الجنين في العمل بالفعل عند 3-4 ...

والسلوك الشبيه بالتوحد ، واستسقاء الرأس الخارجي المعوض ، والتشوه الخلقي (الحنك المشقوق لم يخضع لعملية جراحية بعد) ، إلخ ...

مناقشة

حسنًا ، لقد نمت خاصتي. الآن على قدم المساواة مع أقرانهم. لا يوجد ZPR على الإطلاق.

ZPR ليس تشخيصًا ، ولكنه بيان لحقيقة أن هذا الطفل المعين في الوقت الحالي متخلف عن بعض معايير العمر المشروط.كان تشخيصنا الأولي أيضًا ZPR ، الآن التوحد و SV (الصف 2).
IMHO ، هذا ليس تشخيصًا مدى الحياة ، هذه مكالمة ، شيء خاطئ (أنا لا أتحدث عن التشخيص الزائد و / أو خطأ في التشخيص). تحتاج إلى البحث عن سبب تخلف الطفل عن الركب. لسوء الحظ ، لا يمكنك دائمًا العثور عليه ، ويبدو التشخيص مختلفًا ، أو أن الطفل مجرد "غاز بطيء" وسوف يلحق بأقرانه لاحقًا. بحلول سن 20-25 ، كل شخص بطريقة ما يستقر ، IMHO.
القوة لك.

2011/01/21 02:11:16 مساءً ، أولغا محلي

المجموعة الصحية الثالثة - الأطفال المصابون بأمراض مزمنة وتشوهات خلقية بدرجات متفاوتة من النشاط والتعويض ، مع الحفاظ على وظائفهم

يتضمن الاختبار التالي فحصًا بالموجات فوق الصوتية للجنين بحثًا عن التشوهات الخلقية.

يصاب كل طفل ثاني أو ثالث يعاني من متلازمة الكحول الخلقية بعيوب في القلب من بين التشوهات الأخرى التي غالبًا ما تصاحب ASP ...

مناقشة

جميع الروابط لمواقع اللغة الإنجليزية. يمكنني ترجمة بعض المقالات ، لكني أحتاج إلى معرفة المقالات التي تهمك.
وأعطيت أيضًا رسائل بريد إلكتروني إلى الأطباء الروس. إنهم يعملون في الولايات المتحدة مع أطفال متكيفين ويدعون أطباء من روسيا وأوكرانيا. اعتقدت أنهم ربما ينصحونك بشأن أخصائي FAS في روسيا. لا أريد أن أعطي رسائلهم الإلكترونية علانية ، إذا احتجت ، سأرسل لك على انفراد.

مقالات لآباء الأطفال المصابين بمتلازمة الجنين الكحولي
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

إستراتيجية السلوك مع طفل مصاب بمتلازمة الجنين الكحولي
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

ملامح الأطفال المصابين بمتلازمة الجنين الكحولي
http://come-over.to/FASCRC/

بمساعدة الماسح الضوئي عالي الدقة بالموجات فوق الصوتية في هذه المراحل من الحمل ، يمكن اكتشاف العشرات من أنواع التشوهات الخلقية ...

مناقشة

مرحبا انيا. في كل مرة يتم إجراء الموجات فوق الصوتية في مكان مختلف. أول واحد في الأسبوع السادس على شاشة LCD ، عندما تم تسجيلي ، في نفس الوقت قاموا بالسب. قالوا إن الأوان قد فات للولادة في سن الثلاثين (هذا هو الطفل الثاني) ، والخلفية الهرمونية في هذا العمر ليست هي نفسها في سن العشرين ، وسوف أتعرض للإجهاض على الفور. لقد استمعت إلى كل هذا قبل أن يتاح لي الوقت لخلع سروالي والاستلقاء على الأريكة. الثانية - في المستشفى حيث قضيت شهرًا دون أي علاج. هذا ، على ما يبدو ، كان يعتبر "حماية". الطبيب الذي قاد جناحنا لم يسبق له مثيل! لم تنظر إلي. لم يقولوا شيئًا سيئًا في الموجات فوق الصوتية ودعوني أسمع كيف ينبض القلب. ثالثًا - مرة أخرى بالتشاور ، حدد الموعد النهائي لمدة أسبوعين. في المرة الرابعة ذهبت إلى المركز الطبي. كان في 23 أسبوعًا. كان هناك عم رائع هناك. مطمئن ، أجاب على جميع الأسئلة. قال بول إنه تم فحص الذراعين والساقين وكل شيء آخر. والأخير في 33 أسبوعًا - على أساس مستشفى الولادة. لم يقولوا أي شيء أيضًا. اعتقدت أنه إذا لم تكن عائلاتنا تعاني من تشوهات جسدية من قبل ، ولم يكن هناك مدمنون على الكحول والمخدرات ، وكنا عاقلين تمامًا ، فسيكون الطفل طبيعيًا. علاوة على ذلك ، شعرت بشعور رائع من اليوم الأول إلى اليوم الأخير. أنجبت في معهد أبحاث الأمومة والطفولة (مقابل أجر) وهناك قال طبيب القلب أن هذا النوع من أمراض القلب شائع جدًا وسببه هو فقر الدم المزمن. لدينا حتى الأمل في أن نتمكن من الاستغناء عن الجراحة. وهذا شيء آخر. عندما كنت أتوقع طفلي الأول ، لم يتم إرسالي مطلقًا لإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية. لا أستطيع حتى أن أتخيل سبب حدوث ذلك ، لأنه في كل موعد تقريبًا كنت أشكو من الشعور بتوعك ، وكان هناك تسمم رهيب ، وزيادة كبيرة في الوزن. الطبيب لم ينتبه لها. وكنت دائمًا على يقين من أن الطفل سيكون طبيعيًا.
إذا تحدثنا عن نصيحة - افعلها ، ولكن حيث تثق في النتائج. بعد كل شيء ، كل شخص لديه استعداد مختلف للانخراط في علاج وتنشئة طفل معوق. على سبيل المثال ، لن أتمكن من الرضاعة لمدة 9 أشهر ، مع العلم أنه "ليس هناك فأر ، وليس ضفدع ..." ، لكن لدي صديقة تم تحذيرها من أنه من الأفضل إجراء عملية إجهاض ، لكنها رفضت . ليس لدى الطفل أيادي وأقدام ، وبصورة أدق ، فهذه جذوع لكل منها عملية واحدة تشبه الإصبع. رفعته. الرجل موهوب فنيا. يرسم ذلك! وفي الحياة اليومية ، يكون مستقلاً تمامًا ، ويطبخ ، وينظف.

التخلف العقلي لا ينذر بالضعف كما أفهمه ، كما سمعت من كبير الأطباء في دار الأيتام عبارة أن مدمني المخدرات أفضل من مدمني الكحول.

09/26/2005 10:49:27 صباحًا ، ليندا

لقد تقدم أستاذ علم نفس طفلي مؤخرًا للتبني. قالت "نوافق على أخذ الطفل مع عواقب تعاطي الوالدين للمخدرات ، ولكن ليس الكحول". لقد مررنا للتو بمتلازمة الكحول. حتى النقص الطفيف يكون دائمًا تقريبًا إعاقة ذهنية :(

الآفة العجانية للجهاز العصبي المركزي ، التكوين المختلط ، متلازمة تأخر النمو داخل الرحم ، أمراض القلب الخلقية ...

مناقشة

"أمراض القلب الخلقية (عيب الحاجز البطيني في الجزء العضلي)" - تم تشخيصي قبل سن 6 سنوات ، وتمت إزالته في سن 6 سنوات ، ونما معًا ، لكن لم أتمكن من ممارسة الرياضة بشكل كامل حتى نهاية المدرسة (الجري ، ألعاب نشطة للغاية). لكن بشكل عام لا يوجد شيء مميز فكل شيء على ما يرام بعد المدرسة ، لا تقلق إذا لم يكن الخلل كبيرًا فلا داعي لإجراء عمليات أو علاج ، فقط مخططات القلب العادية والصور. لا أعرف أي شيء عن الأمراض الأخرى.

من التشخيصات الطبيعية ، أمراض القلب الخلقية. فقط اكتشف ما إذا كانت قد أصيبت به عند الولادة ، أو تم فحصها لاحقًا. يمكنك العيش ، ربما يكون النشاط البدني محدودًا. تمت ملاحظته من قبل طبيب القلب ولم يتم إجراء عملية جراحية له ، ولكن ما معنى هذا ، من الضروري الفحص ، ومع ذلك فإن القلب هو شيء ضروري في الحياة.

06/29/2005 02:32:09 مساءً ، ليندا

وخلقي غير وراثي.

العيوب الخلقية النمائية الوراثية

نتيجة لسنوات عديدة من البحث في روسيا والخارج ، ثبت أن حوالي 20 ٪ من جميع التشوهات الخلقية النمائية (التشوهات) وراثية وتظهر خلال فترة التطور الجنيني للجنين من الآباء الذين يعانون من تشوهات في الكروموسومات والجينات . حوالي 10٪ من حالات الشذوذ ناتجة عن العادات السيئة وتعاطي بعض المواد (الكحول والمخدرات وبعض العقاقير) ، وسوء البيئة ، أما بالنسبة لنسبة 70٪ المتبقية من التشوهات ، فلم يتم تحديد أسبابها.

كل امرأة تريد أن تنجب طفلاً يتمتع بصحة جيدة وجميل. من أجل تجنب التشوهات الخلقية ، من الضروري معرفة أسباب حدوثها.

حاليًا ، تم تحديد مئات الكواشف الكيميائية التي يمكن أن تسبب ضررًا للكروموسومات أو الجينات لدى الوالدين وتسبب تشوهات داخل الرحم للجنين.

يمكن أن تكون التشوهات التنموية مختلفة: الغياب التام لأي عضو (على سبيل المثال ، الكلى) ، تخلف العضو (حجمه الصغير وكتلته) ، نمو كبير جدًا للعضو (على سبيل المثال ، حجم وكتلة الدماغ كبيرة جدًا - ضخامة الرأس). وفي جميع الأحوال فإن هذه الانحرافات تؤثر سلبًا على النمو الجسدي والعقلي للطفل ، وغالبًا ما تؤدي إلى وفاته.

بالإضافة إلى ذلك ، الهيكل (تضيق الأمعاء والمريء وتخلف صمامات القلب وما إلى ذلك) ، وشكل وعدد الأعضاء (على سبيل المثال ، انخفاض أو زيادة في عدد أصابع اليدين والقدمين ، وظهور أعضاء داخلية إضافية ، مثل كلية إضافية وما إلى ذلك) أو عدد غير كافٍ من الأعضاء المقترنة (على سبيل المثال ، عين واحدة أو كلية واحدة).

نتيجة هذه الانحرافات هي وفيات الرضع المبكرة (ما يصل إلى 20 ٪ من جميع وفيات الرضع). وتجدر الإشارة إلى أن نسبة التشوهات الجنينية داخل الرحم قد ازدادت باطراد في السنوات الأخيرة.

لا تظهر جميع حالات الشذوذ النمائي في مرحلة الطفولة في سن مبكرة. بعضها يظهر فقط في وقت البلوغ أو في وقت لاحق.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر الشذوذ في اضطراب التمثيل الغذائي للطفل - في غياب أي إنزيم ، إلخ.

تنقسم جميع انتهاكات نمو الطفل داخل الرحم بشكل مشروط إلى 5 مجموعات: تشريحية ، فسيولوجية ، وظيفية ، كيميائية حيوية وعقلية.

من بين جميع انتهاكات نمو الجنين داخل الرحم ، فإن أخطرها هي الأمراض المرتبطة بانتهاك بنية الكروموسومات أو عددها في الخلايا. تؤدي معظم هذه الحالات الشاذة إلى موت الجنين أو ولادة طفل غير قابل للحياة.

متلازمة داون

هذا هو المرض الوراثي الأكثر شيوعًا (حوالي 1 من كل 800 مولود جديد). إنه نتيجة لانتهاك عدد الكروموسومات في الخلايا (بدلاً من 46 كروموسومًا ، يمتلك الطفل 47 كروموسومًا في التركيب الوراثي). يصيب هذا المرض كل من الفتيات والفتيان.

في أغلب الأحيان ، يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون من أم أو أب مسن (فوق 40 عامًا). يتم الكشف عن هذه المتلازمة في المراحل المبكرة من الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية وطرق أخرى ، لكن دقة الفحص تبلغ 95٪ (النسبة المتبقية 5٪ تشخيص خاطئ). حتى الآن ، يتم توفير التشخيص الأكثر دقة لهذا المرض (حتى 99.8٪) من خلال دراسة السائل الأمنيوسي. إذا تم اكتشاف هذا المرض في الجنين ، يحق للوالدين أنفسهم أن يقرروا ما إذا كانوا سيتركون هذا الطفل لهم أم لا.

العلامات الخارجية المميزة لمتلازمة داون: تجعد في الزاوية الداخلية للعين ، ووجه مسطح ومؤخرة الرأس ، وأنف صغير ، ولسان كبير ، وفم مفتوح ، وعنق قصير ، وثنية جلدية على الرقبة ، وتقصير. الأطراف والأصابع ، ضعف العضلات ، الحول يمكن ملاحظتها. هؤلاء الأطفال يعانون أيضًا من عيوب في القلب والاثني عشر ، وتأخر عقلي.

يجب أن تعلم الأمهات الحوامل أنه قبل الإجهاض عندما يكون الطفل مصابًا بمتلازمة داون ، عليك التفكير مليًا. هؤلاء الأطفال حنونون ولطفاء للغاية ، وتتفاوت درجة الخرف لديهم بشكل كبير. في الوقت الحاضر ، يمكن تعليم هؤلاء الأطفال ، وإن كان أبطأ من الأطفال الأصحاء ، بطرق خاصة. يبدأون في المشي والتحدث والقراءة والكتابة. يتزوج الأشخاص المصابون بهذا المرض ويعيشون في سن الشيخوخة ، لكن هؤلاء الأشخاص بحاجة إلى أن يضعوا في اعتبارهم أن احتمالية الإصابة بهذه المتلازمة لدى أطفالهم تزيد إلى 50٪.

متلازمة إدواردز

هذا هو ثاني أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا بعد مرض داون المرتبط بوجود كروموسوم إضافي في الخلايا. مع هذا المرض ، يصاب الجنين بعيوب متعددة. في أغلب الأحيان ، تحدث هذه المتلازمة عند الأطفال المولودين لأمهات مسنات ، وخاصة عند الفتيات. مثل هذا الطفل لديه انتهاك لحجم عظام الجمجمة والقص والقدم ونسب الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، قد لا يكون هناك صماخ سمعي خارجي ، وهناك عيوب في القلب والأوعية الدموية ، وتشوهات في نمو الدماغ ، والمخيخ ، والتخلف العقلي. هؤلاء الأطفال ، كقاعدة عامة ، غير قادرين على الحياة ويموتون قبل سن 3 أشهر ، نادرًا - قبل عام واحد. نادرًا جدًا ، يعيش هؤلاء الأطفال لفترة أطول ، لكنهم جميعًا يعانون من قلة النمو (متخلفون عقليًا).

متلازمة كلاينفلتر

هذا مرض وراثي شائع إلى حد ما ناتج عن تغيير في عدد الكروموسومات. تتطور هذه المتلازمة فقط عند الأولاد المولودين لأمهات مسنات. يتجلى هذا المرض فقط خلال فترة سن البلوغ للطفل ؛ لديه تخلف في الخصيتين ، لا يوجد أو يوجد عدد قليل من الحيوانات المنوية في السائل المنوي ، يتطور العقم. التطور الخارجي للفتى حسب النوع الأنثوي: أكتاف ضيقة ، حوض عريض ، أرجل طويلة ، غدد ثديية متضخمة. يمكن ملاحظة الانحرافات العقلية والفكرية. إذا تم العثور على العلامات الأولى لهذا المرض ، يجب استشارة الطبيب فورًا لبدء العلاج (غالبًا ما يكون هرمونيًا).

الهيموفيليا

ينتقل هذا المرض الوراثي إلى الطفل من الأم. يظهر هذا المرض عند الأولاد فقط. مع الهيموفيليا ، تضعف تخثر الدم. مع العلاج المناسب ، هذا المرض ليس جملة.

التليف الكيسي

هذا هو المرض الجهازي الوراثي الأكثر شيوعًا.

يؤثر التليف الكيسي على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ، وكذلك الكبد والبنكرياس والغدد الجنسية. يتراكم المخاط بكميات كبيرة في الجسم ، يحدث سعال مؤلم ، صفير في الرئتين ، يتأثر القلب ، انسداد قنوات البنكرياس ، الإسهال يُستبدل بالإمساك ، المعدة منتفخة ، الأطفال ينمون بشكل سيء ويزداد وزنهم ، الأطراف تتأثر رقيقة ، ذات شكل مميز للأصابع ، الصدر مشوه ، الجلد مذاق مالح (عند لعق). النمو العقلي لهؤلاء المرضى طبيعي ، وأحيانًا أعلى من المتوسط. لم يتم علاج هذا المرض الخلقي الحاد حاليًا بشكل كامل ، ولكن مع العلاج الداعم المناسب ، يمكن لمثل هؤلاء المرضى أن يعيشوا حياة طويلة وكاملة. يجب أن يتلقوا أدوية معينة مدى الحياة.

بيلة فينيل كيتون

هذا المرض هو نتيجة انتهاك الطفل لتبادل الحمض الأميني فينيل ألانين ، مما يؤدي إلى تأخير في نموه البدني والعقلي. يتم اكتشاف هذا المرض في الأيام الأولى من حياة الطفل. إنه ليس حكما. مع تعيين نظام غذائي خاص ، يمكن منع تطور هذا المرض.

عمى الألوان

ينتقل هذا المرض الوراثي من الأم إلى الابن ويتجلى في حقيقة أن الطفل لا يميز بين بعض الألوان (أي ضعف الرؤية اللونية جزئيًا) ، وغالبًا ما تكون حمراء وخضراء. هذا المرض ليس له علاج.

"هير ليب"

يتكون هذا الشذوذ التنموي من شق في الشفة العليا ، مما يمنع الطفل من المص. العلاج - جراحي ، في الأشهر الأولى من حياة الطفل. يمكن أن يحدث هذا التشوه بسبب نقص الطعام لدى المرأة الحامل.

"الحنك المشقوق"

هذا هو عدم اندماج الفك العلوي والحنك الصلب ، ونتيجة لذلك لا يتم فصل تجويف الفم عن تجويف الأنف. يتسبب هذا العيب في دخول الطعام إلى القصبة الهوائية وتجويف الأنف. في كثير من الأحيان ، يتم ملاحظة الحنك المشقوق بالتزامن مع الشفة الأرنبية. علاج - جراحي. قد يكون سبب هذا الشذوذ في نمو الطفل هو نقص الطعام لدى المرأة الحامل.

كثرة الأصابع

كثرة الأصابع - وجود أصابع زائدة أو عدم وجودها في اليد أو القدم ، أو اندماج الأصابع معًا ، أو تقصير الأطراف أو عدم وجودها. العلاج الجراحي والأطراف الصناعية.

انعدام الدماغ ، صغر الرأس ، فرط الرأس واستسقاء الرأس

كل هذه حالات شاذة في تطور الدماغ. يمكن أن تحدث هذه التشوهات التنموية بسبب نقص في جسم المرأة أو الحصبة الألمانية والحصبة وبعض الأمراض الأخرى التي تنقلها الأم أثناء الحمل (خاصة في الأسابيع الأولى بعد الحمل).

إذا تم الكشف عن انعدام الدماغ (نقص نصفي الكرة المخية) عند الطفل ، يتم إنهاء الحمل في أي وقت.

اندماج التوائم (ما يسمى بالتوائم السيامية)

هذه واحدة من أشد حالات الشذوذ في نمو الجنين داخل الرحم. يمكن ربط التوائم ببعض أجزاء الجسم (الحوض والرأس وما إلى ذلك) ، ويمكن عزل أو توصيل جهاز الدورة الدموية وأنظمة الأعضاء الأخرى ، ويمكن تطوير أحد التوأمين بشكل طبيعي ، والآخر غير مكتمل النمو. عادة ما يموت هؤلاء الأطفال في سن مبكرة. مع الاندماج فقط مع الأنسجة الرخوة ومع الأداء المستقل لكل طفل ، يكون العلاج جراحيًا.

الفتق السري والعمود الفقري

فتق السرة هو خروج من التجويف تحت جلد الأمعاء. يمكن أن يزول هذا الفتق من تلقاء نفسه ، في الحالات الشديدة ، العلاج الجراحي.

الفتق النخاعي هو أشد تشوهات الجنين. يموت معظم الأطفال الذين يعانون من هذه التشوهات ، ويلاحظ الشلل في الناجين ، لذلك ، إذا تم اكتشاف مثل هذه العيوب النمائية للجنين ، يشار إلى الإنهاء المبكر للحمل.

تشوهات القلب والأوعية الدموية

قد يكون سبب هذه التشوهات الجنينية مرض فيروسي أو بكتيري تنقله الأم أثناء الحمل ، فضلاً عن نقص الأكسجين.

يتم علاج عيوب القلب هذه ، اعتمادًا على شدتها ، طبيًا أو جراحيًا.

في الحالات الشديدة يموت الطفل في الرحم أو بعد الولادة مباشرة.

جميع الحالات الشاذة في نمو الهيكل العظمي للجنين ناتجة عن خلل في الجينات أو الكروموسومات في خلايا الطفل الذي لم يولد بعد.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأمراض الوراثية الأخرى نادرة جدًا (مرض هيرشسبرونغ ، ومرض هنتنغتون ، ومرض بونتر ، ومرض ويلبراند ، ومرض تاي ساكس ، ومتلازمة فريزر ، ومتلازمة باتو ، ومتلازمة تيرنر ، ومرض الرخام ، وغيرها الكثير). تشمل التشوهات أيضًا الوحمات المختلفة ، وبعض الأمراض الجلدية الخلقية ، والخلع الخلقي في الورك ، والفتق القحفي الدماغي ، وغيرها.

حاليًا ، هناك أكثر من 3.5 ألف حالة شاذة تطورية وراثية معروفة. ثبت أن أكثر من 5٪ من جميع الأطفال المولودين يولدون بأمراض مختلفة.

تعتبر جميع الأمراض الوراثية الكروموسومية والجينية مستقلة عمليًا عن البيئة الخارجية.

من قبل مجموعة أخرى الأمراض الوراثيةهي تلك التي يكون لدى الطفل استعداد وراثي لها ، ولكن سريريًا لا يظهر هذا المرض إلا في ظل ظروف بيئية معينة. وتشمل هذه الأمراض: داء السكري ، والصدفية ، وقرحة المعدة ، وارتفاع ضغط الدم ، والنقرس ، وبعض الأمراض الأخرى.

تظهر بعض الأمراض الوراثية في الشيخوخة فقط (مثل مرض الزهايمر وتصلب الشرايين والنقرس).

إذا كان أقاربك في عائلتك يعانون من أمراض وراثية خطيرة مختلفة ، فيجب إجراء فحوصات جينية طبية خاصة قبل الحمل.

يزداد خطر الإصابة بمرض وراثي والتشوهات المختلفة للطفل في الزيجات وثيقة الصلة عدة مرات.

لا داعي للخوف: تعتبر الأمراض الوراثية الخلقية نادرة جدًا (غالبًا ما يكون هناك طفل واحد من بين عدة آلاف من المواليد). كل أم حامل منذ الأيام الأولى للحمل وحتى الولادة تقلق بشأن كيفية ولادة طفلها ، وما إذا كان سيكون بصحة جيدة.

إن وصف كل هذه التشوهات لا يهدف إلى ترهيبك ، ولكن لجعلك تفهم أن صحة طفلك تعتمد عليك بشكل كامل تقريبًا.

إذا كنت تأكل بشكل صحيح ، وكان طفلك الذي لم يولد بعد يتلقى جميع المواد اللازمة لحياته وتطوره (البروتينات ، والدهون ، والكربوهيدرات ، والفيتامينات ، وخاصة حمض الفوليك ، والأملاح المعدنية) ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض لا يكاد يذكر.

من أجل الانقسام السليم للخلايا ، بما في ذلك في مرحلة الجنين ، تكوين ونمو جميع الأعضاء الداخلية ، والتمثيل الغذائي للجنين ، وتكوين الدم ، وحمض الفوليك ضروري ؛ بالإضافة إلى أنه يمنع الولادات المبكرة والإجهاض. بالإضافة إلى ذلك ، إذا كنت تعيش أسلوب حياة صحيحًا ، ولا تدخن ، ولا تستخدم المخدرات والكحول ، ولا توجد أمراض وراثية خطيرة في علم الوراثة ، فلا يوجد عمليًا أي خطر من إنجاب طفل غير صحي ، ويمكنك أن تكون هادئًا بشأن مستقبلك طفل.

إذا كان لدى أقاربك أي مرض موروث ، فأنت بحاجة إلى فحص من قبل الطبيب وبدء العلاج في الوقت المناسب لمنع هذا المرض أو إنهاء الحمل في الوقت المناسب في الحالات الشديدة بشكل خاص. من الضروري الامتناع عن الحمل للنساء فوق 40 سنة.

في المرحلة الحالية من تطور الطب ، يتم الكشف عن معظم التشوهات النمائية المدرجة في المراحل المبكرة من الحمل.

أهم شيء للحفاظ على صحة الأم والجنين هو التسجيل في عيادة ما قبل الولادة في أقرب وقت ممكن ، وزيارتها بانتظام واتباع جميع وصفات طبيبك.

الحمل هو توقع بهيج وفي نفس الوقت قلق لسر الطبيعة ، والذي على وشك الحدوث. طوال مسار نمو الجنين داخل الرحم ، تستمع الأم بحساسية إلى كل حركة له ، وتنتظر بخوف نتائج جميع الاختبارات ونتائج أي دراسة مرت. الجميع يريد أن يسمع نفس العبارة من الأطباء: "طفلك بصحة جيدة". لكن هذا ليس هو الحال دائما.

هناك العديد من أمراض الجنين التي يتم تشخيصها في مراحل مختلفة من الحمل وتجبر الوالدين على اتخاذ قرار جاد - هل سيولد الطفل أم لا. يمكن أن تكون الانحرافات المؤلمة عن عملية النمو الطبيعية خلقية أو مكتسبة.

نظرًا لأن أسباب الأمراض في الجنين يمكن أن تكون بسبب عوامل وراثية أو خارجية ، فإن التشوهات الخلقية والمكتسبة تختلف. الأول موجود منذ لحظة الحمل ويتم تشخيصه غالبًا في المراحل المبكرة ، بينما يمكن أن يظهر الأخير في الطفل ويكتشفه الأطباء في أي مرحلة من مراحل الحمل.

خلقي

تسمى الأمراض الوراثية الخلقية للجنين في الطب التثلث الصبغي. هذا انحراف عن قاعدة كروموسومات الطفل ، والتي تظهر في المراحل الأولى من تكوينها داخل الرحم.

الأمراض بسبب العدد الخاطئ للكروموسومات:

• متلازمة داون - مشاكل في الكروموسوم الحادي والعشرين ؛ علامات - الخرف ، والمظهر الغريب ، وتأخر النمو.
• متلازمة باتو - اضطرابات في الكروموسوم الثالث عشر ؛ المظاهر - تشوهات متعددة ، حماقة ، تعدد الأصابع ، مشاكل في الأعضاء التناسلية ، الصمم ؛ نادرا ما يعيش الأطفال المرضى حتى عام واحد ؛
• متلازمة إدواردز - علم أمراض الكروموسوم الثامن عشر ؛ الأعراض - الفك السفلي والفم الصغير ، الشقوق الجفنية الضيقة والقصيرة ، الأذنين المشوهة ؛ 60٪ من الأطفال لا يعيشون حتى 3 أشهر ، 10٪ فقط يصلون إلى 1 سنة.

الأمراض التي يمليها العدد الخاطئ للكروموسومات الجنسية:

• متلازمة Shereshevsky-Turner - عدم وجود كروموسوم X في الفتاة ؛ علامات - قصر القامة ، والعقم ، والطفولة الجنسية ، والاضطرابات الجسدية ؛
• يتجلى تعدد الأعضاء على الكروموسوم X من خلال انخفاض طفيف في الذكاء والذهان والفصام ؛
• polysomy على كروموسوم Y ، تتشابه الأعراض مع علم الأمراض السابق ؛
• تصيب متلازمة كلاينفيلتر الأولاد ، وعلامات - ضعف نمو الشعر على الجسم ، والعقم ، والطفولة الجنسية ؛ في معظم الحالات - التخلف العقلي.

الأمراض التي تسببها تعدد الصبغيات (نفس عدد الكروموسومات في النواة):

• ثلاثية.
• رباعي الصيغة الصبغية.
• سبب - طفرات جينية للجنين.
• قاتلة قبل الولادة.

إذا كانت أسباب أمراض الجنين أثناء الحمل وراثية بطبيعتها ، فلم يعد بالإمكان تصحيحها ، فهذه الأمراض لا يمكن علاجها. سيتعين على الطفل أن يعيش معهم طوال حياته ، وسيضطر الوالدان إلى التضحية كثيرًا لتربيته. بالطبع ، من بين مرضى متلازمة داون ، على سبيل المثال ، هناك أشخاص موهوبون وحتى موهوبون أصبحوا مشهورين في جميع أنحاء العالم ، لكن عليك أن تفهم أن هذه استثناءات قليلة وسعيدة للقواعد.

مكتسب

يحدث أيضًا أن يكون الجنين يتمتع بصحة جيدة وراثيًا تمامًا ، ولكنه يكتسب انحرافات في عملية نمو الرحم تحت تأثير مجموعة متنوعة من العوامل غير المواتية. يمكن أن تكون هذه أمراض الأم التي عانت منها أثناء الحمل ، والظروف البيئية السيئة ، ونمط الحياة غير الصحي ، وما إلى ذلك.

يمكن أن تؤثر أمراض الجنين المكتسبة أثناء الحمل على مجموعة متنوعة من الأعضاء والأنظمة. من بين الأكثر شيوعًا ما يلي:

• تشوه أو غياب (كامل ، جزئي) للأعضاء الداخلية (غالبًا ما يعاني الدماغ) أو أجزاء من الجسم (الأطراف ، على سبيل المثال) ؛
• العيوب التشريحية للهيكل العظمي للوجه.
• عيوب القلب
• عدم إغلاق القناة الشوكية.
• يتجلى نقص الإثارة الدماغي (الفترة المحيطة بالولادة) بعد ولادة الطفل في شكل توتر عضلي منخفض ، والخمول ، والنعاس ، وعدم الرغبة في الرضاعة ، وقلة البكاء ، ولكن هذا المرض قابل للعلاج ؛
• يتم أيضًا علاج فرط الاستثارة الدماغية (الفترة المحيطة بالولادة) بنجاح ، والأعراض - التوتر الشديد ، والبكاء لفترات طويلة ، والصراخ ؛
• تتميز متلازمة ارتفاع ضغط الدم - استسقاء الرأس بزيادة حجم الرأس ، وانتفاخ اليافوخ ، وعدم التناسب بين فصوص الوجه والدماغ في الجمجمة ، وتأخيرات في النمو.

في مجموعة خاصة ، يمكن أيضًا تمييز الانحرافات عن النمو الطبيعي داخل الرحم ، والتي يصعب تحديد أسبابها. هذا ما قررته الطبيعة ولا يمكن فعل شيء حياله. وتشمل هذه:

• تم الكشف عن أمراض الحبل السري للجنين في مراحل مختلفة من الحمل: يمكن أن تكون طويلة جدًا أو قصيرة جدًا ، وتدلي الحلقات ، والعقد ، والتعلق غير الطبيعي ، والتخثر ، والخراجات - كل هذا يمكن أن يؤدي إلى وفاة الطفل ؛
• الحمل المتعدد (بما في ذلك التوائم السيامية) ؛
• كثير- و ؛
• علم أمراض المشيمة: تضخم (وزنه كبير جدًا) ونقص تنسج (إذا كانت كتلته أقل من 400 جم) ، نوبة قلبية ، ورم وعائي مشيمي ، مرض ورم الأرومة الغاذية ، قصور المشيمة ؛
• عرض غير صحيح للجنين ، كما يسمي بعض الأطباء علم الأمراض.

كل من هذه الانحرافات تتطلب من الأطباء وأولياء الأمور أن يكون لديهم موقف خاص تجاه الطفل الذي يحملونه ، وأن يكون لديهم رعاية قصوى ، والأهم من ذلك ، التزام الهدوء. من أجل عدم سماع تشخيص مخيب للآمال من الطبيب ، عليك محاولة استبعاد جميع العوامل التي يمكن أن تسبب أمراض الجنين المكتسبة من حياتك. هذا في قوة كل امرأة تتوقع طفلًا.

نجوم مصابين بمتلازمة داون.يمكن أن يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون موهوبين. من بين المشاهير الذين يعانون من مثل هذه الأمراض الخلقية الفنان ريموند هو ، وبطلة السباحة ماريا لانجوفايا ، والمحامية باولا سيج ، والممثلون باسكال دوكين وماكس لويس ، الموسيقي والملحن رونالد جينكينز.

الأسباب

تتضمن الوقاية من أمراض الجنين استبعاد الأم الشابة من حياة تلك العوامل التي يمكن أن تثير تطور تشوهات داخل الرحم. تشمل الأسباب الأكثر شيوعًا لمثل هذه الأمراض ما يلي.

الوراثة

إذا كنت تعلم بوجود تشوهات وراثية في عائلتك ، حتى قبل الحمل ، فأنت بحاجة إلى الخضوع لسلسلة من الفحوصات و.

الظروف البيئية غير المواتية

يمكن أن يؤدي عمل أمي في مصنع كيميائي ، في مختبر يحتوي على مواد سامة ، أو العيش بالقرب من المؤسسات الصناعية الكبيرة أو منطقة الإشعاع إلى عواقب لا رجعة فيها.

طريقة حياة خاطئة

غالبًا ما تحدث التشوهات الخارجية لحديثي الولادة بسبب التدخين وإدمان الكحول وإدمان المخدرات وعدم كفاية أو سوء تغذية الأم أثناء الحمل.

الأمراض

يمكن أن تتحول الأمراض الفيروسية والبكتيرية إلى أخطر أمراض الطفل:

• تنتهي الأنفلونزا حتى 12 أسبوعًا إما بالإجهاض أو يكون الطفل بصحة جيدة ؛
• يمكن أن تؤدي الأنفلونزا بعد 12 أسبوعًا إلى أمراض المشيمة ؛
• الحصبة الألمانية محفوفة بالصمم والعمى والزرق وتلف الهيكل العظمي للجنين ؛
• داء المقوسات ، الذي ينتقل عن طريق القطط ، يثير تطور صغر الرأس ، والتهاب السحايا والدماغ ، واستسقاء الدماغ ، وتلف العين والجهاز العصبي المركزي ؛
• التهاب الكبد B: إصابة الجنين بهذا الفيروس داخل الرحم أمر خطير ، ونتيجة لذلك يمكن الشفاء من 40٪ من الأطفال ، ولكن 40٪ يموتون قبل سن عامين ؛
• يمكن أن ينتقل تضخم الخلايا إلى الطفل في الرحم ، وهو معرض لخطر أن يولد أعمى وصمًا وتليف الكبد وتلفًا في الأمعاء والكلى.

لا تقل خطورة الأمراض التناسلية عن نمو الجنين داخل الرحم:

• يمكن أن ينتقل الهربس إلى الطفل ويسبب أمراضًا مثل صغر الرأس وسوء التغذية والعمى ؛
• في الجنين المصاب بمرض الزهري ، لوحظ طفح جلدي محدد ، وتلف في الهيكل العظمي والكبد والكلى والجهاز العصبي المركزي ؛
• يؤدي السيلان إلى أمراض العيون ، والتهاب الملتحمة ، والعدوى المعممة (تعفن الدم) ، والتهاب السلى أو التهاب المشيمة والسلى.

لتجنب مثل هذه العواقب الخطيرة على حياة وصحة الطفل الذي لم يولد بعد ، يجب على الوالدين بذل كل ما في وسعهما للقضاء على الأسباب المذكورة أعلاه. ترك الأعمال الخطرة ، والابتعاد عن المنطقة الصناعية ، والتوقف عن التدخين والشرب ، وتناول الطعام بشكل جيد ، وتجنب الأمراض وعلاجها عند ظهور الأعراض الأولى. يمكنك التعرف على علم أمراض الجنين في وقت مبكر يصل إلى 12 أسبوعًا ، عند إجراء الفحص الأول لوجوده.

الكثير من الإحصائيات.مع إدمان الأم للكحول ، تم العثور على التسمم في 26٪ ، وفيات الجنين داخل الرحم - 12٪ ، الإجهاض - 22٪ ، الولادات الصعبة - 10٪ ، الأطفال الخدج - 34٪ ، إصابات الولادة - 8٪ ، الاختناق - في 12٪ ضعاف حديثي الولادة - في 19٪.

التشخيص والتوقيت

يعتبر التشخيص السابق للولادة للتشوهات في نمو الجنين عملية معقدة ورشيقة. من أهم المراحل ، مجموعة الفحوصات المقررة للحامل في الأسبوع 12 و 20 و 30. كقاعدة عامة ، هذا اختبار دم لوجود علامات مصل كيميائية حيوية لاضطرابات الكروموسومات. عادةً ما يتضمن فحص الجنين بحثًا عن علم الأمراض الأنشطة التالية.

تحاليل الدم

الفصل الأول (اختبار مزدوج):

• حرة β- وحدة فرعية (تركيزها) قوات حرس السواحل الهايتية ؛
• PAPP-A: بروتين البلازما أ.

الفصل الثاني (الاختبار الثلاثي لأمراض الجنين):

• تم الكشف عن مجموع قوات حرس السواحل الهايتية ، أو ، كما في الثلث الأول من الحمل ، وحدة فرعية مجانية من قوات حرس السواحل الهايتية ؛
• α-fetoprotein (بروتين AFP) ؛
• إستريول مجاني (غير مقترن).

إضافة إلزامية لفحوصات الدم هي الموجات فوق الصوتية. تقييم النتائج دائما معقد. ومع ذلك ، لا يمكن أن يعطي فحص الدم لأمراض الجنين ، حتى مع الموجات فوق الصوتية ، ضمانًا بنسبة 100 ٪ ، لذلك ، في حالة الاشتباه في وجود تشوهات ، يتم إجراء طرق التشخيص الغازية: خزعة المشيمة وبزل الحبل السري.

خزعة المشيمة

هذا هو استلام أنسجة المشيمة للكشف عن أمراض الكروموسومات والوقاية منها ، ونقل تشوهات الكروموسومات والأمراض أحادية الجين. يتم إجراؤه على شكل ثقب في الرحم يمكن إجراؤه من خلال جدار البطن أو المهبل أو عنق الرحم بملقط خاص أو قسطرة شفط.

يمكن للوالدين الذين يرغبون في معرفة كيفية تحديد أمراض الجنين في المراحل المبكرة الاستفادة من هذا التحليل ، لأن ميزته الرئيسية هي التشخيص بالفعل في 9-12 أسبوعًا ، وكذلك النتائج السريعة (2-3 أيام) . مؤشرات للقيام:

• العمر فوق 35
• وجود طفل مصاب بمرض CM (تشوه خلقي) ، وأمراض كروموسومية أحادية المنشأ ؛
• وراثة شذوذ الكروموسومات ، طفرة جينية.
• في 10-14 أسبوعًا من الحمل ، وفقًا لتخطيط الصدى ، يزيد سمك مساحة الياقة عن 3 مم.

هذا التحليل لأمراض الجنين مؤلم للغاية ويمكن أن يؤدي إلى حدوث نزيف ، ولكن مع وجود طاقم طبي متمرس ، كل شيء يمر دون مضاعفات.

بزل الحبل السري

هذه طريقة للحصول على دم الحبل السري لطفل للبحث. يتم إجراؤه عادةً بالتوازي مع بزل السلى (تحليل السائل الأمنيوسي). متاح حتى 18 أسبوعًا.

تحت التخدير الارتشاحي ، يتم ثقب إبرة من خلال جدار البطن الأمامي ويتم ضخ الكمية الضرورية من الدم خارج وعاء الحبل السري. مثل هذا الفحص للجنين لعلم الأمراض يمكن أن يكشف عن أمراض الكروموسومات والوراثية ، صراع الريس ، مرض الانحلالي.

الموجات فوق الصوتية

يعد الموجات فوق الصوتية واحدة من أكثر التشخيصات دقة وموثوقية. يشعر الكثير من الآباء بالقلق بشأن أي أمراض الجنين يمكن اكتشافها أثناء الحمل باستخدام الموجات فوق الصوتية ، وأي منها يمكن أن يظل ، كما يقولون ، "خلف الكواليس".

تكشف الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 12:

• عيوب الجهاز العصبي المركزي (انعدام الدماغ) ؛
• غياب الجدار الأمامي البريتوني (انشقاق معدي) ؛
• علم أمراض العمود الفقري في الجنين.
• الفتق السري (السرة) ؛
• غياب الأطراف
• متلازمة داون.

في الأسبوع 20 ، يمكن تشخيص جميع أمراض الجنين المرئية تقريبًا على الموجات فوق الصوتية. هذا يرجع إلى حقيقة أن معظم الأعضاء الداخلية وأنظمة الطفل قد تشكلت بالفعل بشكل جيد.

في الأسبوع 30 ، يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية تأكيد أو دحض البيانات التي تم الحصول عليها بطرق أخرى (باستخدام فحص الدم ، بزل الحبل السري ، خزعة المشيمة).

الآن - حول ما هي أمراض الجنين التي لا تكتشفها الموجات فوق الصوتية:

• العمى.
• التأخر العقلي؛
• الصمم
• عيوب طفيفة في الأعضاء في الجنين - انسداد قنوات الكبد ، وعيوب في الحاجز القلبي ؛
• الأمراض الوراثية: اعتلال عضلي دوشين ، التليف الكيسي ، بيلة الفينيل كيتون.
• أمراض الكروموسومات الجنينية - متلازمة إدواردز ، باتو ، تيرنر.

ومع ذلك ، فإن المجموعة الأخيرة من هذه الانحرافات لا تستعصي على الأطباء ، حيث يتم مساعدتهم من خلال فحص دم المرأة الحامل لأمراض الجنين وطرق التشخيص الأخرى.

لا تستطيع الأم الشابة أن تشعر بنفسها بأي أعراض تدل على وجود مشكلة في طفلها. فقط مجموعة من التدابير التشخيصية في مراحل مختلفة من الحمل يمكن أن تكشف عن الانحرافات. وبالتالي ، يجب أن تكون علامات أمراض الجنين في المراحل المبكرة ، التي تم الكشف عنها بواسطة الموجات فوق الصوتية ، ملحوظة بصريًا. هذه انحرافات خارجية في تطورها: شكل الجمجمة ، ونسبة الأحجام ، وخصائص طيات الجلد ، إلخ.

لسوء الحظ ، هناك حالات يولد فيها الطفل بأمراض لم يتم اكتشافها قبل الولادة. يحدث هذا إما بسبب قلة الخبرة وعدم احتراف الطاقم الطبي ، أو بسبب عطل أو خراب في جهاز الموجات فوق الصوتية.

بيانات.بفضل الموجات فوق الصوتية ، يتم اكتشاف ما يصل إلى 80 ٪ من الأمراض الخلقية في الجنين في الوقت المناسب ، منها 40 ٪ من حالات الحمل يتم إنهاؤها بسبب عيوب خطيرة أو معيقة أو غير متوافقة مع الحياة.

الفئات المعرضة للخطر

هناك مجموعة من النساء اللواتي يحظين باهتمام وثيق من علماء الوراثة ، لأن خطر الإصابة بالتشوهات مرتفع للغاية. يُطلب منهم أخذ الدم من أجل أمراض الجنين وتنفيذ تدابير تشخيصية أخرى في مراحل مختلفة من الحمل. هذه هي الحالات التالية:

• العمر فوق 35
• إذا كانت الأسرة لديها بالفعل طفل مصاب بمرض ؛
• حالات الإجهاض السابقة ، والإملاص ، والإجهاض ؛
• الوراثة (إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة داون) ؛
• الاستخدام طويل الأمد للأدوية القوية أثناء الحمل ؛
• تأثير الإشعاع على جسم الأم.

إذا وقعت امرأة في مجموعة خطر ، يتم إعطاؤها استشارة مفصلة حول كيفية معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من أمراض ، ويتم وصف جميع التدابير اللازمة لذلك. الغرض الرئيسي من هذه الفحوصات هو معرفة ما إذا كان يمكن مساعدة الطفل وما إذا كان ينبغي ترك هذا الحمل حتى الولادة.

انتباه: إشعاع!إذا تعرضت الأم الشابة للإشعاع ، فيجب عليها التأكد من إبلاغ الطبيب بذلك ، لأنه لهذا السبب يولد الأطفال في الغالب بتشوهات خارجية لا رجعة فيها ولا يمكن إصلاحها.

التنبؤ

المزيد من تطور الأحداث يعتمد إلى حد كبير على المدة التي يتم فيها اكتشاف أمراض الجنين (كلما كان ذلك أفضل) ونوع الانحراف الذي تم تشخيصه. يمكن للطبيب فقط تقديم المشورة ، ولكن القرار يتخذ من قبل الوالدين بأنفسهم.

إذا كانت الطفرة الجينية قوية وتنطوي على موت حتمي للطفل (داخل الرحم أو في السنة الأولى من العمر) ، يُقترح الإجهاض. إذا كانت التشوهات الخارجية قليلة ، فإن الجراحة التجميلية الحديثة تصنع العجائب ، وقد يبدو الطفل في المستقبل مثل الأطفال الآخرين. كل حالة فردية وفريدة من نوعها ، وبالتالي فهي تتطلب نهجًا خاصًا.

إذا تم تحديد أمراض تطور الجنين ، يجب على الآباء أولاً وقبل كل شيء الاستماع إلى رأي الأطباء. إذا كانت الانحرافات خطيرة للغاية وستجعل حياة الطفل لا تطاق في المستقبل ، وفي نفس الوقت تتاح للزوجين الشابين كل فرصة لإنجاب طفل سليم في المرة القادمة ، يقترح الأطباء الإجهاض. كل حالة فريدة وتتطلب مقاربة فردية.

يمكن اتخاذ القرار الصحيح من خلال الموازنة بين جميع الإيجابيات والسلبيات. لا داعي للذعر أو اليأس: هذا لن يؤدي إلا إلى تفاقم الوضع. الطب الحديث يصنع العجائب ، وتحتاج إلى الاعتماد كليًا على الرأي المهني لطبيب ذي خبرة ومعرفة في هذا الأمر.

الموجات فوق الصوتية للجنين للكشف عن الأمراض الوراثية هي تحديد التثلث الصبغي (كروموسوم ثالث إضافي في المجموعة الجينية للجنين) ، مما يؤدي إلى ولادة طفل مصاب بأمراض وراثية خطيرة وتشوهات جسدية. من الممكن الكشف عن عيوب الجنين في الموجات فوق الصوتية بالفعل في المراحل المبكرة من الحمل.

استشارة الطبيب بناءً على نتائج الاختبارات أو الموجات فوق الصوتية - 500 روبل. (بناء على طلب المريض)

لماذا تحتاج إلى إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية للكشف عن تشوهات الجنين

يوجد 5-7 أطفال لكل 1000 مولود يعانون من تشوهات جنسية (وراثية) أو خلايا جسدية (غير وراثية). في أغلب الأحيان ، يموت الجنين المصاب باضطراب الكروموسومات في المراحل المبكرة من الحمل ، عندما يكون لدى المرأة . بمساعدة الموجات فوق الصوتية ، يمكنك رؤية العديد من الحالات الشاذة والأمراض ، لذلك يعد الفحص بالموجات فوق الصوتية للكشف عن التشوهات إلزاميًا لكل امرأة حامل.

متى ولماذا تحدث الأمراض الوراثية الجنينية: المخاطر حسب العمر

يتم وضع الشذوذ في نمو الجنين بالفعل في وقت إخصاب البويضة بواسطة الحيوانات المنوية. على سبيل المثال ، يحدث مرض مثل تعدد الصبغيات (وجود ثلاثة كروموسومات في صف من سلسلة ، وليس اثنين ، كما هو متوقع) ، عندما يدخل حيوانان منويان إلى البويضة ، يترك كل منهما كروموسومًا واحدًا. بطبيعة الحال ، مع مثل هذه المجموعة ، لا يمكن للكائن الحي البقاء على قيد الحياة ، وبالتالي ، في مرحلة معينة ، يحدث إجهاض أو .

تحدث حالات الإجهاض العفوي في 50٪ من حالات الإخصاب غير الطبيعية. وهكذا تحمي الطبيعة البشرية من الانحطاط الكامل.

بشكل عام ، تنقسم أمراض الكروموسومات إلى 4 مجموعات:

1. اعتلال جاميتوباث.علم الأمراض موجود حتى قبل الحمل في الحيوانات المنوية أو البويضة نفسها ، أي هذا المرض الجيني هو علم الأمراض الخلقي.
2. بلاستوباثي. تحدث الحالات الشاذة في الأسبوع الأول من تطور الزيجوت.
3. اعتلال الأجنة. يتلقى الجنين ضررًا في الفترة من 14 إلى 75 يومًا بعد الحمل.
4. اعتلال الجنين. وهو يتألف من تكوين علم أمراض نمو الجنين ابتداءً من اليوم الخامس والسبعين بعد الإخصاب.

لا أحد محصن من ولادة طفل مصاب بتشوهات وراثية. إذا تم إدراج الأمهات الأكبر من 35 عامًا ، ومرضى السكر ، والنساء المصابات بأمراض مزمنة (الفشل الكلوي ، ومشاكل الغدة الدرقية) في مجموعة المخاطر ، فإن الأطفال المرضى اليوم يولدون لأمهات صغيرات تتراوح أعمارهن بين 20 و 30 عامًا.

الإحصاءات قاتمة. لذا ، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات لدى النساء في سن 20 عامًا هو 1: 1667 ، وفي النساء البالغات من العمر 35 عامًا بالفعل 1: 192. لكن في الواقع ، هذا يعني أنه في 99.5٪ من الحالات ، سيولد طفل لأم تبلغ من العمر خمسة وثلاثين عامًا بصحة جيدة.

ما هي الأمراض الوراثية للجنين التي يمكن رؤيتها على الموجات فوق الصوتية ، ومتى يتم الخضوع لها

لا يمكن القول أن الموجات فوق الصوتية تظهر 100٪ من جميع الانحرافات ، ولكن بدرجة عالية من الاحتمالية ستعرف المرأة عن الحالة الصحية لطفلها الذي لم يولد بعد. خلال فترة الحمل بأكملها ، تخضع المرأة لثلاثة فحوصات بالموجات فوق الصوتية على الأقل: في 1 و 2 و 3 فصول دراسية. يطلق عليهم .

في الفصل الأول ، لمدة 10 إلى 14 أسبوعًا (حتى الأسبوع 10 ، الموجات فوق الصوتية ليست مفيدة) ، تخضع المرأة الحامل لدراسة تسمى الفحص. يتكون من فحص الدم البيوكيميائي وفحص الموجات فوق الصوتية للجنين. نتيجة الفحص هي تحديد الأمراض التالية:

• متلازمة داون
• متلازمة باتو
• متلازمة إدواردز
• متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
• متلازمة كارنيليا دي لانج
• متلازمة سميث ليملي أوبيتز
• متلازمة برادر ويلي
• متلازمة أنجلمان
• متلازمة لانجر جدعون
• متلازمة ميلر ديكر
• شذوذ دي جورج
• متلازمة ويليامز
• ورم ويلمز
• ثلاثي الصبغيات (عندما لا يوجد 46 كروموسوم في كل زوج ، ولكن 69 ، أي ثلاثة ، وليس اثنين)
• عيب الأنبوب العصبي

في غضون 20-24 أسبوعًا ، يتم إجراء فحص آخر بالموجات فوق الصوتية. من بين الأمراض الوراثية للجنين ، والتي تظهر على الموجات فوق الصوتية في الفصل الدراسي الثاني ، يمكن للمرء أن يلاحظ:

• انعدام الدماغ (غياب الدماغ ، دقة التشخيص 100٪)
• أمراض جدار البطن (86٪).
• علم أمراض نمو الأطراف (90٪)
• انفتاق الحبل الشوكي (87٪)
• علم أمراض النمو أو عدم وجود الكلى (85٪)
• وجود ثقب في الحجاب الحاجز الذي يفصل بين تجويف البطن والصدر (85٪)
• (100%)
• تشوهات القلب (48٪).

في الفصل الثالث ، يتم إجراء قياس دوبلر - دراسة بالموجات فوق الصوتية مع تعريف نظام الأوعية الدموية للجنين والمشيمة والأم. ابتداءً من الأسبوع الثالث والعشرين من الحمل ، يتم فحص الشريان السري والشريان الرحمي والشريان الدماغي الأوسط. يتم فحص تدفق الدم الانقباضي (عندما تنقبض عضلة القلب) والانبساطي (عندما ترتخي عضلة القلب). يكون تدفق الدم عند الطفل المصاب باضطرابات صبغية غير نمطي.

أيضا في الفصل الثالث يجب أن يفعلوا - قياس الأبعاد من أجل الكشف عن الشذوذ التطوري.

أنواع دراسات الموجات فوق الصوتية

يمثل التشخيص بالموجات فوق الصوتية مجموعة واسعة من الدراسات. هناك عدة أنواع من الموجات فوق الصوتية ، والتي تحدد بدقة عالية التشوهات داخل الرحم للطفل.

الموجات فوق الصوتية القياسية. عادة ما يتم دمجه مع اختبار الدم البيوكيميائي. يتم إجراؤه في موعد لا يتجاوز 10 أسابيع من الحمل. بادئ ذي بدء ، يتم الكشف عن سمك منطقة الترقوة في الجنين ، والتي يجب ألا تتجاوز 3 مم ، وكذلك تصور عظم الأنف. في الطفل المصاب بمتلازمة داون ، تكون منطقة الترقوة أكثر سمكًا من المعتاد ، ولا تتطور عظام الأنف. كما تتأثر زيادة السماكة بما يليعوامل:

• مرض قلبي
• ركود الدم في عروق العنق
• انتهاك التصريف اللمفاوي
• فقر دم
• التهابات داخل الرحم

دوبلر - هتلك الدراسة غير العادية بالموجات فوق الصوتية التي تقيم تدفق الدم للجنين. يشير الاختلاف بين الإشارة المرسلة والمنعكسة إلى القاعدة أو الحالة المرضية لسلسلة "الجنين-المشيمة-الأم".

1. يسمح لك برؤية صورة ملونة للطفل ، ورؤية الأطراف ، وعدم وجود أصابع مدمجة ، وأقدام متخلفة إلخ. تزيد دقة تشخيص حيز ذوي الياقات البيضاء بنسبة 30٪. يمكن للطبيب معرفة ما إذا كانت هناك أمراض في تطور الأنبوب العصبي.
2. وفقًا لمبدأ التشغيل ، لا يختلف عن أبسط الخيارات ، ولكن لديه الكثير من المزايا. يرى الطبيب صورة ثلاثية الأبعاد للقلب ، وهي منظر للجنين من زوايا مختلفة. إن التشخيصات رباعية الأبعاد هي التي تحدد في النهاية حرف "i" ، سواء كان هناك كروموسومات الشذوذ أو لا شيء. بدقة 100٪ يمكن تحديد ما إذا كانت هناك تشوهات في الجهاز العصبي أو خلل التنسج الهيكلي أو الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق.

كيف يبدو الفحص بالموجات فوق الصوتية لأمراض الجنين الشائعة: الصورة وتفسير نتائج الموجات فوق الصوتية

يمكن أن تكون الأمراض الجينية محددة (متلازمة داون ، ورم ويلمز) وعامة ، عندما يتطور العضو الداخلي بشكل غير صحيح. لتحديد التشوهات الشائعة ، يتم إجراء فحص تشريحي للجنين. يتم إجراؤها في الفصل الدراسي الثاني بدءًا من الأسبوع العشرين من الحمل. خلال هذه الفترة يمكنك رؤية وجه الطفل وتحديد جنسه.

باستخدام الموجات فوق الصوتية التشريحية ، يتم عرض جميع أعضاء الجنين في قسم ، وفي الصورة ستكون العظام بيضاء ، وستكون الأنسجة الرخوة بدرجات مختلفة من اللون الرمادي. يمكن للأخصائي أن يرى بوضوح بنية الدماغ ، كما أنه قادر على رؤية الحالات الشاذة في التطور. يصبح انقسام الحنك العلوي ، المسمى بالشفة المشقوقة ، ملحوظًا.

يؤكد الإسقاط الطولي والعرضي للعمود الفقري أو يدحض الموقع الصحيح للعظام ، يمكنك التحقق من سلامة جدار البطن. يتم تأكيد عدم وجود أمراض القلب من خلال نفس أحجام الأذينين والبطينين. يشار إلى الأداء الطبيعي للمعدة من خلال امتلائها بالسائل الأمنيوسي. يجب أن تكون الكلى في مكانها ، ويجب أن يتدفق البول منها بحرية إلى المثانة. يرى الطبيب بوضوح أطراف الجنين ، باستثناء أصابع القدم.

الأمراض الوراثية للجنين: كيف ينظرون إلى الموجات فوق الصوتية وتشخيص علم الأمراض

علم الأمراض	كيف ومتى تكتشف	ما معنى علم الأمراض	الصفات الشخصية	التطور العقلي والفكري
متلازمة داون	يتم إجراء خزعة المشيمة ، وتضخم مساحة الترقوة في الجنين ، وتخلف عظام الأنف ، وتضخم المثانة ، عدم انتظام دقات القلب الجنين	يتم تمثيل الكروموسومات من الزوج 21 بدلاً من 2 بواسطة 3 في السلسلة	قسم العين المنغولي المائل ، بغض النظر عن جنس الطفل ، جسر أنف غير مكتمل ، عيون ضحلة ، أذن مسطحة نصف دائرية ، جمجمة قصيرة ، مؤخرة مسطحة ،أنف قصير	تخلف عقلي ، مفردات صغيرة ، لا تفكير مجرد ، لا تركيز ، نشاط زائد
تنبؤ بالمناخ	تعيش حتى 60 عامًا ، في حالات نادرةمع مراعاة العمل المستمر مع الطفل ، فإن التنشئة الاجتماعية له ممكنة.مثل هذا الطفل يحتاج إلى ثابتيراعي
متلازمة باتو	رأس صغير عند 12 أسبوعًا بالموجات فوق الصوتية نصفي الكرة الأرضية غير المتكافئة ، أصابع إضافية	يوجد التثلث الصبغي على الكروموسوم 13	يولد الأطفال مع صغر الرأس (تخلف الدماغ) ، والجبهة المنخفضة ، والشقوق الجفنية المائلة ، والشفة المشقوقة والحنك ، وتغيم القرنية ، وعيوب في القلب ، وتضخم الكلى ، أعضاء جنسية غير طبيعية	تخلف عقلي عميق وقلة في التفكير والكلام
تنبؤ بالمناخ	95٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة باتو يموتونلمدة تصل إلى عام ، نادرًا ما يرقى الباقي 3-5 سنوات
متلازمة إدواردز	خزعة المشيمة داخل الرحم سحب الدم من الحبل السري الظاهر بالموجات فوق الصوتيةصغر الرأس	التثلث الصبغي على الكروموسوم 18	تولد الفتيات في الغالب (3/4) ويموت الجنين الذكر في الرحم. الجبهة المنخفضة المنحدرة ، الفم الصغير ، التخلف في مقلة العين ، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، قناة الأذن الضيقة ، الاضطرابات الخلقية ، حنف القدم ، تشوهات شديدة في القلب والجهاز الهضمي ، تخلف في الدماغ	يعاني الأطفال من قلة القلة (تلف عضوي في الدماغ) ، التخلف العقلي ، الغموض (تخلف عقلي متوسط) ، البلاهة (نقص الكلام والنشاط العقلي)
تنبؤ بالمناخ	يموت في السنة الأولى من العمر90٪ من الأطفال المرضى حتى 10 سنوات - أقل من 1٪
متلازمة شيرشيفسكي تيرنر	الأشعة السينية للهياكل العظمية للجنين ، التصوير بالرنين المغناطيسي لعضلة القلب	تم العثور على شذوذ في الكروموسوم X.	يحدث في كثير من الأحيان عند الفتيات. رقبة قصيرة مع ثنايا وتورم في اليدين والقدمين ، فقدان السمع. ترهل الشفة السفلى ، خط الشعر المنخفض ، الفك السفلي غير مكتمل النمو. النمو في مرحلة البلوغ لا يتجاوز 145 سم خلل التنسج المشترك. نمو غير طبيعي للأسنان. الطفولة الجنسية (لا توجد بصيلات في المبايض) ، تخلف الغدد الثديية	الكلام والانتباه يعانيان. القدرات الفكرية لا تضعف
تنبؤ بالمناخ	يتم العلاج بالستيرويدات الابتنائية ، ويتم وصف الفتيات من سن 14 عامًاالاستعدادات الهرمونية الأنثوية. فيفي بعض الحالات ، من الممكن التغلب على المرض ، ويمكن للمرأة أن تحملطريقة التلقيح الاصطناعي. معظم المرضىتبقى قاحلة
تعدد المقاطع على الكروموسوم X.	الفحص في الأسبوع 12 من الحمل خزعة المشيمة ، التي يحيط بالجنين السوائل. زيادة مقلقة منطقة ذوي الياقات البيضاء	ثلاثة أو أكثر من الكروموسومات X بدلاً من اثنين	يحدث عند الفتيات ونادرًا ما يحدث عند الأولاد. تتميز بالطفولة الجنسية (الخصائص الجنسية الثانوية لا تتطور) ، ارتفاع النمو ، انحناء العمود الفقري ، فرط تصبغ الجلد	السلوك المعادي للمجتمع ، العدوانية ، التخلف العقلي عند الرجال.
تنبؤ بالمناخ	في تدريب مستمر مع المعلمينوالمشاركة في العملالتنشئة الاجتماعية الممكنة للطفل
تعدد المقاطع على كروموسوم Y.		بدلاً من كروموسومات XY ، يوجد كروموسوم Y إضافي	يحدث عند الأولاد. تنمو بطول 186 سم ، وفك سفلي ضخم وثقيل ، وحواف جبين بارزة ، وأكتاف ضيقة ، وحوض عريض ، وانحناء ، ودهون البطن	التخلف العقلي والعدوان وعدم الاستقرار العاطفي
تنبؤ بالمناخ	مع الطفل الذي تحتاج إلى التعامل معه ، قم بالتوجيهله من أجل الأنشطة السلمية ، لجذبللرياضة
متلازمة كارنيليا دي لانج	اختبار دم من امرأة حامل لم يعثر على بروتين A في المصل. البلازما (PAPP-A) ، والتي عادة ما تكون كثيرة	الطفرات في جين NIPBL أو SMC1A	حواف رقيقة ، جمجمة قصيرة ، سقف حنك مرتفع ، أسنان مفككة بشكل غير طبيعي ، أطراف متخلفة ، جلد رخامي ، تشوهات خلقية للأعضاء الداخلية ، تأخر في النمو	تخلف عقلي عميق
تنبؤ بالمناخ	متوسط ​​العمر المتوقع 12-13 سنة
متلازمة سميث ليملي أوبيتز	تظهر الموجات فوق الصوتية تشوهات الجمجمة في الجنين ، الضلعيعظام	طفرة في جين DHCR7 المسؤول عن إنتاج الكوليسترول	الجبهة الضيقة ، وتدلى الجفون ، والحول ، تشوه في الجمجمة ، أنف قصير ، منخفض وضع آذان متخلفة الفكين ، تشوهات الأعضاء التناسلية ، اندماج الأصابع	فرط الاستثارة ، العدوانية ، انخفاض قوة العضلات ، اضطرابات النوم ، التخلف العقلي ، التوحد
تنبؤ بالمناخ	العلاج بالطعامالكوليسترول
متلازمة برادر ويلي	هناك ضعف في حركة الجنين ، وضعية خاطئة	الجزء الأبوي من الكروموسوم مفقود في الكروموسوم الخامس عشر	السمنة مع قصر القامة والفقراء التنسيق ، ضعف العضلات ، الحول ، اللعاب الكثيف ، الأسنان السيئة ،العقم	تخلف عقلي ، تأخر في الكلام ، نقص في مهارات الاتصال ، ضعف المهارات الحركية الدقيقة. نصف المرضى لديهم مستوى متوسط ​​من الذكاء يمكنهم القراءة
تنبؤ بالمناخ	مع الممارسة المستمرة ، يمكن للطفل أن يتعلم القراءة ، والعد ، وتذكر الناس. محاربة الإفراط في الأكل
متلازمة أنجلمان	بدءًا من الأسبوع الثاني عشر ، هناك تأخر نمو الجنين وكتلة	جين UBE3A غائب أو متحور على الكروموسوم 15	كثرة الضحك غير المعقول ، تافه رعاش ، العديد من الحركات غير الضرورية ، فم واسع ، لسان بارز ، يمشي على أرجل مستقيمة تمامًا	"متلازمة الدمية السعيدة": يضحك الطفل كثيرًا وبدون سبب. تخلف عقلي ، فرط النشاط ، ضعف تنسيق الحركة ، تلويح فوضوي للذراعين
تنبؤ بالمناخ	مضاد للصرع العلاج ، يتم تقليل نقص التوتر العضلي عن طريق التدليك ، في أحسن الأحوال ، طفلتعلم مهارات الاتصال غير اللفظي والرعاية الذاتية
متلازمة لانجر جدعون	على الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد ، الوجه والفكينشذوذ	متلازمة trichorinophalangeal ، التي تتكون من انتهاك للكروموسوم الثامن	أنف طويل كمثرى الشكل تخلف الفك السفلي جدا آذان بارزة ، متفاوتة الأطراف وانحناء العمود الفقري	تخلف عقلي ، تخلف عقلي بدرجات متفاوتة ، قلة الكلام
تنبؤ بالمناخ	ضعيف قابل للتصحيح ، منخفضمتوسط ​​العمر المتوقع
متلازمة ميلر ديكر	هيكل غير طبيعي يظهر على الموجات فوق الصوتية الجماجم ، عدم تناسق الوجه	علم الأمراض في الكروموسوم السابع عشر ، مما يؤدي إلى تنعيم التلافيف الدماغية. سببها تسمم الجنين الألدهيدات عند إساءة استخدامها أم الكحول	خلل (متلازمة الكحول) ، أمراض القلب وأمراض الكلى والتشنجات	Lissencephaly (نعومة تلافيف نصفي الكرة المخية) ، تخلف الدماغ ، التخلف العقلي
تنبؤ بالمناخ	البقاء على قيد الحياة لمدة تصل إلى عامين. يمكن للأطفال تعلم الابتسام والتواصل البصري فقط
شذوذ دي جورج	في بعض الحالات ، تكشف الموجات فوق الصوتية عيوب مختلفة في أعضاء الطفل ، وخاصة القلب (رباعي فالو)	مرض الجهاز المناعي ، انتهاك لموقع الكروموسوم الثاني والعشرين	نقص تنسج الغدة الصعترية (تخلف العضو المسؤول عن إنتاج الخلايا المناعية) وتشوه الوجه و الجماجم وأمراض القلب. مفقود مسؤولة عن الغدد الجار درقية استقلاب الكالسيوم والفوسفور	ضمور القشرة الدماغية و المخيخ والتخلف العقلي وصعوبات الحركة والكلام
تنبؤ بالمناخ	العلاج بالمنشطات المناعية ، وزرع الغدة الصعترية ، والعلاج بمكملات الكالسيوم. نادرًا ما يعيش الأطفال بعد سن العاشرة ، ويموتون من عواقب نقص المناعة
متلازمة ويليامز	تظهر الموجات فوق الصوتية عدم تناسق في تطور الهيكل العظمي ومرونة المفاصل	مرض وراثي ناتج عن عدم وجود ارتباط في الكروموسوم السابع	يكون تخليق بروتين الإيلاستين مضطربًا ، ويكون "وجه Elf" نموذجيًا عند الأطفال: جفون منتفخة ، منخفضة عيون ، ذقن مدببة ، أنف قصير ، جبهته عريضة	فرط الحساسية للصوت ، الاندفاع ، الوسواس الاجتماعي ، عدم الاستقرار العاطفي ، القلق والكلام التعبيري
تنبؤ بالمناخ	تم تطوير الكلام بشكل جيد ، بل أفضل منفي أقرانهم الأصحاء. أعربتالقدرة الموسيقية (المطلقةالسمع والذاكرة الموسيقية). الصعوبات مع حل المسائل الرياضية
متلازمة بيكويث فيدمان	مرئي بشكل غير طبيعي في الموجات فوق الصوتية أطراف غير متناسبة زيادة الوزن وأمراض الكلى	مرض وراثي ناتج عن عدم وجود ارتباط في الكروموسوم الحادي عشر	نمو سريع في سن مبكرة ، أعضاء داخلية كبيرة بشكل غير طبيعي ، القابلية للإصابة بالسرطان. يعاني الطفل من فتق سري ، لسان كبير بشكل غير طبيعي ، صغر الرأس (تخلف الدماغ).	النمو العاطفي والعقلي في بعض الحالات لا يتخلف عن المعتاد. في بعض الأحيان يكون هناك تخلف عقلي شديد
تنبؤ بالمناخ	عمر كالمعتادولكن هناك ميل للإصابة بالأورام السرطانية
متلازمة تريشر كولينز	تظهر الموجات فوق الصوتية عدم تناسق واضح في ملامح الوجه	طفرة جينية على الكروموسوم الخامس تتسبب في تلف الهياكل العظمية	الطفل ليس له وجه عمليًا ، وهو تشوه جسدي واضح	التطور النفسي والعاطفي الطبيعي تمامًا
تنبؤ بالمناخ	يتم تنفيذ التدخلات الجراحيةمن أجل القضاء على التشوهات

أسباب أمراض الجنين: ما يؤثر على ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات وراثية

تشمل العوامل التي تساهم في ولادة أطفال يعانون من تشوهات وراثية ما يلي:

1. الاستعداد الوراثي. الجينات هي معلومات تنتقل من كلا الوالدين. يتم تحديد المؤشرات مثل الطول والعين ولون الشعر. وبالمثل ، يتم وضع انحرافات مختلفة ، إذا كان كلا الوالدين أو أحدهما لديه جين تالف. ولهذا يحظر زواج الأقارب. بعد كل شيء ، تزداد احتمالية حمل الجنين بعلم الأمراض الوراثي. مع وجود شريك لديه مجموعة وراثية معاكسة ، هناك فرص أكبر لولادة طفل سليم.
2. عمر الوالدين. تشمل مجموعة المخاطر الأمهات فوق 35 والآباء فوق 40. مع تقدم العمر ، تنخفض المناعة ، وتحدث أمراض مزمنة ، ونظام المناعة لدى المرأة ببساطة "لا يلاحظ" الحيوانات المنوية التالفة وراثيا. سيحدث الحمل ، وإذا رفض جسد المرأة الشابة جنينًا أدنى ، الأم الأكبر سنًا سيكون الحمل أكثر هدوءًا.
3. عادات أمي السيئة. ما يقرب من 90٪ من حالات الحمل المرضية تمر بقلة السائل السلوي. في المرأة التي تدخن يعاني الجنين منها نقص الأكسجة ، منتجات تحلل الألدهيدات (الكحول) في المراحل المبكرة من الحمل تؤدي إلى طفرات وتشوهات. في مدمني الكحول ، في 46٪ من الحالات ، يولد الأطفال بأمراض وراثية. كما أن الكحوليات "تكسر" السلاسل الجينية لدى الآباء الذين يحبون الشرب.
4. الالتهابات. أمراض خطيرة بشكل خاص مثل الأنفلونزا والحصبة الألمانية وجدري الماء. يكون الجنين الأكثر ضعفًا حتى الأسبوع الثامن عشر ، حتى يتم تكوين الكيس الأمنيوسي. في بعض الحالات ، يُطلب من المرأة ذلك .
5. استقبال أدوية. حتى شاي البابونج العادي للمرأة الحامل سام. يجب أن يكون أي دواء مصحوبًا بنصيحة الطبيب.
6. الاضطراب العاطفي. تتسبب في موت الخلايا العصبية ، مما يؤثر دائمًا على نمو الجنين.
7. البيئة السيئة وتغير المناخ. بعد أن أصبحت حاملاً خلال عطلة في تايلاند ، من الممكن ، جنبًا إلى جنب مع الحمل ، إحداث عدوى خطيرة ، والتي ستبدأ في النمو ببطء في أراضيها الأصلية ، مما يؤثر على صحة الطفل.

كيفية منع تشوهات الجنين وأين يتم إجراء تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية في سان بطرسبرج

يمكنك منع معظم مشاكل الحمل وأمراض الجنين من خلال التخطيط للحمل مسبقًا. يخضع كلا الشريكين لاختبارات تظهر بوضوح احتمال حدوث تشوهات وراثية. يتم أيضًا إجراء مجموعة من الاختبارات للعدوى التي يمكن أن تسبب تشوهات في الطفل ( ) ودراسات أخرى.

ندعوك للخضوع لفحص بالموجات فوق الصوتية لأمراض الجنين في سانت بطرسبرغ في. لدينا أحدث جهاز الموجات فوق الصوتية مع دوبلر. يتم إجراء الفحص بصيغة 3-D و 4-D. يتم إصدار قرص مع سجل في متناول اليد.