أسباب النمو المرتفع. لماذا ينمو الطفل بسرعة؟ أسباب النمو المرتفع الطول الدستوري

القامة الطويلة هي زيادة في معدلات النمو الطبيعية بأكثر من نقطتين. النمو مبرمج وراثيا ويعتمد على العديد من العوامل.

قد تكون هذه الحالة مصحوبة بزيادة التعب وضعف الموقف ومشاكل في النمو الجنسي وما إلى ذلك.

أسباب طول القامة

قد يكون سبب القامة الطويلة هو الاستعداد الوراثي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي أمراض الغدد الصماء أيضًا إلى زيادة النمو. في بعض الحالات ، لوحظت أمراض الكروموسومات الجينية. أحيانًا يتم تفسير القامة الطويلة من خلال التطور الجنسي المبكر.

غالبًا ما يتم تشخيص القامة الدستورية والوراثية عند الأولاد. تعتبر هذه الحالة طبيعية. في الوقت نفسه ، لا يعاني النمو العقلي ولا الجسدي. عند فحص الدم ، لا يلاحظ أي تغييرات خاصة. هذا هو السبب الأكثر شيوعًا لطول الطول.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ملاحظة زيادة في نمو الهيكل العظمي للطفل نتيجة لوجود ورم يفرز هرمون النمو ، والعملقة الدماغية ، ومتلازمة بيكويث-فيدمان ، ونزف الدم ، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي ، والسمنة ، وكذلك زيادة إنتاج هرمون الاستروجين والأندروجين.

أعراض ارتفاع القامة

العلامة الرئيسية لعلم الأمراض هي النمو المرتفع ، أي عدم توافقه مع القواعد. هناك طرق لتحديد نمو الطفل في المستقبل. لذلك ، بالنسبة للأولاد ، يتم حسابها بالصيغة: ارتفاع الأب بالإضافة إلى ارتفاع الأم ، مقسومًا على اثنين و 6.5 سم. بالنسبة للفتيات ، الرقم الأخير هو سالب. الزيادة في المؤشرات العادية بمؤشرين أو أكثر هي القامة الطويلة.

مع زيادة النمو ، لوحظت تغييرات في نظام الأوعية الدموية والعضلات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن هؤلاء الأشخاص معرضون لارتفاع ضغط الدم في المستقبل. بالإضافة إلى ذلك ، لديهم فترة نقاهة أطول بعد المرض.

وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن النمو المرتفع يصبح سببًا لتجمعات الطفل. غالبًا ما تشعر الفتيات بالحرج من طولهن ويبذلن قصارى جهدهن لإخفائه. يبدأون في الانحناء ، مما يؤدي إلى تكوين أمراض العمود الفقري. نتيجة لحقيقة أن الهيكل العضلي ليس لديه الوقت للتشكل بنفس معدل تشكل العظم ، هناك نقص في الوزن مقارنة بالطول. بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لأن القلب هو أيضًا عضو عضلي ، فغالبًا ما يعاني الأطفال طويل القامة من مشاكل في أداء هذا العضو. ويتجلى ذلك في صورة ضعف ودوار وألم في القلب وما إلى ذلك.

تشخيص القامة الطويلة

لتوضيح التشخيص ، يجب مقابلة الوالدين وتحديد ما إذا كان هناك شكل وراثي دستوري لا يتطلب أي علاج. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إجراء تحليل لتحديد مستوى هرمون النمو ، والأحماض الأمينية ، ومصل الدم في البول ، والجلوكوز في الدم ، وكذلك فحوصات لمستويات الهرمون.

في بعض الحالات ، قد يكون من الضروري إجراء التصوير المقطعي وخزعة الأنسجة (مع تلف الغدد الكظرية) والتصوير الشعاعي والموجات فوق الصوتية وما إلى ذلك.

علاج طويل القامة

لا يوجد حاليًا علاج محدد للقامة الطويلة. يمكن أن يؤدي استخدام الأدوية الهرمونية إلى آثار جانبية خطيرة ، مما يجعل من الضروري التخلي عن هذه التقنية.

إذا كانت الأمراض المصاحبة هي سبب طول القامة ، فيجب علاجها. لذلك ، على سبيل المثال ، مع أورام الغدد الكظرية ، يتم إزالتها ، ثم العلاج البديل.

منع ارتفاع القامة

الوقاية المحددة من هذا المرض غير موجود. في حالة الاشتباه في وجود مرض ، يجب فحص الطفل لاستبعاد أمراض الأعضاء الحيوية.

شكاوى حول نمو مرتفعأقل شيوعًا من القصر ، حيث يفخر العديد من الآباء بأن أطفالهم طويل القامة. ومع ذلك ، فإن بعض المراهقين (معظمهم من الفتيات) يظهرون القلق ويعتبرون أنفسهم طويلين جدًا أثناء طفرة نمو البلوغ. أسباب الارتفاع مذكورة أدناه.

أسباب الخداج أو النمو المرتفع:
أنا. بدانة:
- يحدث البلوغ في وقت مبكر ، لذا فإن مئوي النمو النهائي يكون أصغر منه في مرحلة الطفولة

II. ثانوي:
- فرط نشاط الغدة الدرقية
- الهرمونات الجنسية الزائدة - البلوغ المبكر لأي سبب كان
- زيادة هرمونات الغدة الكظرية والأندروجينات - تضخم الغدة الكظرية الخلقي
- صحيح (إفراز هرمون النمو المفرط)

ثالثا. المتلازمات:
- سيقان طويلة وطويلة جدا:
متلازمة مارفان
بيلة هوموسيستينية
متلازمة كلاينفيلتر (47 XXY و XXY من النمط النووي)

نمو مرتفع نسبي عند الولادة:
سكري الأم
فرط الأنسولين الأساسي
متلازمة بيكويث

متلازمة سوتوس مصحوبة بتضخم الرأس ، وملامح الوجه وصعوبات التعلم

في معظم الحالات نمو مرتفعموروث من الآباء طوال القامة. الإفراط في الأكل في الطفولة ، والذي يسبب السمنة ، يحفز النمو المبكر ويؤدي إلى طول القامة. ومع ذلك ، نظرًا لأن سن البلوغ في هذه الحالة يحدث عادةً قبل المتوسط ​​إلى حد ما ، فقد لا يكون الارتفاع النهائي مرتفعًا جدًا.

الغدد الصماء الثانوية الأمراضنادرة. يؤدي كل من تضخم الغدة الكظرية الخلقي والبلوغ المبكر إلى الاندماج المبكر للمشاش ، بحيث ينخفض ​​معدله بعد النمو السريع المبكر ولا يكون النمو النهائي أعلى بكثير من المعتاد.

متلازمات مارفان(مرض النسيج الضام الليفي الرخو) و Klinefelter (XXY) يتسببان في ارتفاع القامة مع أرجل طويلة بشكل غير متناسب ، كما أن حالة XXY مصحوبة بالعقم وصعوبات التعلم.

أطفال طويل القامةقد يعانون من عدم الراحة نتيجة معاملتهم مثل البالغين لأنهم يبدون أكبر من عمرهم الزمني. يمكن السيطرة على فرط النمو قبل البلوغ أو البلوغ المبكر عند الفتيات المراهقات باستخدام العلاج بالإستروجين للحث على الإغلاق المبكر للمشاش.

ومع ذلك ، منذ هذا العلاج يؤديمع نتائج متنوعة وآثار جانبية خطيرة ، ونادرًا ما يتم استخدامه. في حالات القامة الطويلة الواضحة بشكل خاص ، يمكن النظر في إمكانية التدمير الجراحي للمشاش على الساقين.

تحياتي عزيزي القارئ. إذا كنت معتادًا على هذه المدونة ، فإن طولك ، مثل طولي ، أعلى قليلاً من المتوسط)) أو أنك ببساطة مهتم بموضوع النمو المرتفع. وبالتأكيد ، فإن العديد منكم ، ربما أكثر من مرة ، سألوا أنفسكم سؤال« لماذا انا طويل جدا؟»

كان هذا هو السؤال الذي طرحته على طبيب محترف ، متخصص في علم الوراثة وأمراض النساء ، مؤلف العديد من المقالات والمنشورات العلمية ، التي تحمل الاسم نفسه ، أولغا كوزنتسوفا ، للإجابة 🙂

لذلك ، لقرائنا الجواب في المادة « أسباب النمو المرتفع»:

لقد حدث فقط أن السمراوات تريد أن تكون شقراوات ، والناس الممتلئة الجسم يريدون إنقاص وزنهم ، والناس طوال القامة يرغبون في أن يكونوا أقصر ، والأشخاص القصيرون يحلمون بالنمو. يبدو أن سبب كل مشاكل الحياة هو بعض عناصر المظهر وتغييره - كل شيء سيكون مختلفًا . في لحظة ، ستتحسن الحياة الشخصية ، وسيتم العثور على وظيفة مدفوعة الأجر ، وستختفي المجمعات ...

هذا هو حال الناس. نحن نبحث عن أسباب مشاكلنا ، وأحيانًا لا نبحث على الإطلاق في المكان الذي يجب أن نكون فيه. . يجب أن يكون مفهوماً بوضوح أن كل شخص هو شخصية متعددة الأوجه ، ولكل شخص شيء خاص يستحق الاهتمام والاحترام. بالدرجة الأولى، عليك أن تتعلم احترام شخصيتك ، ومن ثم العديد من أوجه القصور الخارجية الخيالية ، والتي غالبًا ما نركز عليها انتباه الآخرين ستتوقف عن كونها عيوبًا وتصبح سمات تؤكد فرديتنا.

نحن نرث من آبائنا وأجدادنا مجموعة معينة من الكروموسومات التي تحدد النمط الظاهري لدينا. هذا هو المظهر والاستعداد لأمراض معينة. الارتفاع جزء من النمط الظاهريتمامًا مثل لون العينين وشكل الأنف والشفتين وحجم القدم وكل شيء آخر.لا أحد يعرف كيف ستتواصل الكروموسومات لحظة الإخصاب ، تمامًا كما يستحيل على البشر فقط التأثير على ذلك.هذه عملية فريدة من نوعها ، ونتيجة لذلك تظهر حياة جديدة.

لا يوجد أشخاص متطابقون تمامًا ، حتى التوائم الذين نشأوا في ظروف مختلفة لا يشبهون قطرتين من الماء لبعضهم البعض ، لأن بالإضافة إلى علم الوراثة ، هناك شروط أخرى تؤثر على تكوين النمط الظاهري . هذه هي التغذية والعوامل البيئية والأمراض والعادات السيئة وما إلى ذلك.

نظرًا لأننا نتحدث عن الطول ، يمكن ملاحظة أن الآباء طوال القامة من المرجح أن يكون لديهم أطفال طوال القامة ، وعلى العكس من ذلك ، فإن الآباء القصر سيكون لديهم أطفال قصار. بالإضافة إلى التحديد الجيني (ما يسمى بالإمكانات الجينية) ، كما ذكرنا سابقًا ، يتأثر نمو الطفل بعوامل البيئة الخارجية والداخلية.

متى يكون علم وظائف الأعضاء مرتفع النمو ومتى يكون علم الأمراض؟

يعتبر النمو المرتفع فسيولوجيًا إذا تم تحديده وراثيًا (أحد الوالدين على الأقل طويل القامة) ، بينما يكون الجسم متناسبًا ، وتعمل جميع الأجهزة والأنظمة بشكل طبيعي.

من الممكن تخمين طول الطفل منذ الطفولة المبكرة ، عندما يقيس أطباء الأطفال محيط الصدر والرأس وطول الجسم والوزن عند الرضيع. تتم مقارنة هذه الدرجات بالجداول المئوية ، وهي درجات بيانات عادية لكل عمر. تختلف المؤشرات بشكل كبير: من 3 إلى 97 مئوية.يعتبر أي شيء أعلى أو أدنى انحرافًا عن القيم الطبيعية ويتطلب اهتمامًا وثيقًا من الأطباء وأولياء الأمور.

نادرًا ما يكون الطفل طويل القامة مشكلة طبية ، ولكن يجب أن يكون مفهومًا أن كونه طويل القامة جدًا يمكن أن يكون أحد أعراض حالة طبية.

الأسباب الرئيسية للنمو المرتفع

- عِرق
- زيادة إنتاج هرمونات التمثيل الغذائي أو هرمون النمو في الجسم
- متلازمة كلاينفيلتر (ثلاثة كروموسومات جنسية بدلاً من اثنين)
- البلوغ المبكر
- ضخامة الاطراف
- ورم الغدة النخامية (زيادة إنتاج هرمون النمو مما يؤدي إلى العملقة)
- بدانة
—

نقطة مهمة هي القياس المنهجي للنمو ، عندما يمكن ملاحظة ما إذا كانت الزيادة في النمو موحدة أو قبل "القفزة" في مؤشر شدة النمو كانت ضمن النطاق الطبيعي.

إذا كان سبب خلل التنسج هي أسباب محددة وراثيا ، فمن المستحيل منعها. ومع ذلك ، إذا كان هذا هو مجرد عرض لبعض الحالات المرضية ، فمن الممكن التأثير على تطور الأحداث إذا تم الكشف عن هذه الحالات المرضية نفسها في مرحلة مبكرة ، مع مراعاة العلاج الفعال. على سبيل المثال ، حالة مثل ورم الغدة النخامية ، والتي يمكن أن تنتج كمية متزايدة من هرمون النمو. سيكون النمو الطويل في هذه الحالة من أعراض ورم الغدة النخامية ، والعلاج مطلوب ليس بسبب الطول نفسه ، ولكن من خلال الورم ، أي أنه من الضروري القضاء على السبب.

يجب على الآباء توخي الحذر إذا كان طفلهم لا ينمو أو ، على العكس من ذلك ، ينمو بسرعة كبيرة. يجب طلب العناية الطبية للتشخيص وربما العلاج الضروري في أقرب وقت ممكن.فقط في هذه الحالة ، من الممكن الكشف عن حالات مرضية خفية ، يمكن أن تكون أعراضها اضطرابات في النمو.

يعتمد الطبيب على بيانات التاريخ (نمط النمو ، الوراثة ، ظهور الأعراض) ونتائج البحث (بيانات القياسات البشرية ، قياس عمر العظام ، المستويات الهرمونية). كل هذا يعطي أسبابًا لإجراء التشخيص الصحيح ووصف العلاج المناسب.

إذا كان الميل في سن المراهقة إلى معدلات نمو عالية واضحًا ، فقد تم إجراء تشخيص شامل ، ولكن لم يتم تحديد سبب هذه الظاهرة ، إذن يمكن وصف الهرمونات الجنسية وهما التستوستيرون والإستروجين. بمساعدتهم يتم تقليد العملية الطبيعية لإغلاق مناطق النمو الغضروفي في العظام ويتباطأ النمو ويتوقف.

يتخذ مجلس الأطباء قرار وصف العلاج الهرموني بمشاركة والدي الطفل. بالنسبة للفتيات ، يتم وصف علاج الاستروجين قبل بداية الدورة الشهرية ، ويتم استخدام هرمون الاستروجين مع البروجسترون ، ويتم إنشاء دورة شهرية اصطناعية ، وعادة ما يستمر العلاج حتى سن 14-15 ، تحت إشراف طبي صارم.

بتلخيص كل ما سبق ، يمكننا أن نستنتج أنه إذا لم تكن معدلات النمو المتسارع من أعراض حالة مرضية ، فلا داعي للتدخل في فسيولوجيا جسمك أو جسم طفلك. بعد كل شيء ، ارتبط مصطلح "طويل القامة" دائمًا بمصطلحي "وسيم" و "فخم".

ميزات تشخيص وعلاج القامة الطويلة عند الأطفال

وفقًا للدراسات الوبائية ، فإن معدلات النمو المرتفعة شائعة عند الأطفال ونادرًا ما تكون سببًا لزيارة الطبيب. عادة ، يطلب الآباء المشورة من طبيب الغدد الصماء للأطفال حول طول القامة بسبب وجود الأعراض المصاحبة: التعب ، والإغماء ، واضطرابات الوضع المختلفة ، وتأخر النمو الجنسي أو تسارعه. ومع ذلك ، غالبًا ما يعاني المراهقون ذوو القامة العالية من تأخر في تكوين نظام الأوعية الدموية ، مما يخلق متطلبات مسبقة لخلل في توتر الأوعية الدموية ، وزيادة ضغط الدم ، وضعف تكيف القلب مع النشاط البدني. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض الأطفال ذوي القامة الطويلة من مشاكل نفسية واجتماعية.

وتجدر الإشارة إلى أن القامة العالية ومعدلات النمو السريع بشكل عام يمكن أن تكون علامة على أمراض الغدد الصماء المختلفة - مثل الورم الجسدي والبلوغ المبكر والتسمم الدرقي.

تعريف القامة الطويلة

يتم إجراء تقييم موضوعي لنمو الطفل باستخدام معامل الانحراف المعياري (SDS) ، والذي يوضح الفرق بين عدد الانحرافات السيجالية عن المعيار السكاني.

يتم تشخيص القامة الطويلة عند الأطفال عندما يتم تجاوز طول الجسم بأكثر من انحرافين معياريين (SD) ، العملاق - بأكثر من 3 SD لكل جنس وعمر كرونولوجي.

بالإضافة إلى تقييم النمو ، في الأطفال ذوي القامة الطويلة ، من الضروري حساب معدل النمو وتقييم وجود بنية بدنية غير متناسبة والنمو النهائي المتوقع. لحساب معدل النمو ، من الضروري الحصول على بيانات عن قياسين موثقين للنمو خلال فترة لا تزيد عن 6 أشهر من أجل تسوية الخطأ المحتمل في الحسابات. وتجدر الإشارة إلى أن تقييم معدلات النمو يكون أكثر إفادة عند الأطفال في سن ما قبل البلوغ.

لتقييم تناسب الجسم ، يتم قياس ارتفاع الجلوس بتقييم نسبة الجزء العلوي من الجسم إلى الجزء السفلي.

يمكن حساب الطول النهائي المتوقع للطفل من ارتفاع والديه وقيم عمر العظام المحقق.

التشخيص التفريقي لطول القامة

في معظم الحالات ، القامة الطويلة عند الأطفال ليست مرضية ، ولكن المهمة الرئيسية لأخصائي الغدد الصماء للأطفال هي إجراء تشخيص تفريقي للأمراض الأخرى ، من أعراضها معدلات النمو المرتفعة.

عند أخذ سوابق المريض ، يجب الانتباه إلى مؤشرات الطول والوزن عند الولادة. لذلك ، مع مارفان ، بيكويث-ويدمان ، سيمبسون-جولابي-بيميل ، متلازمات بنايان-رايلي-روفالكاب والطول الدستوري ، لوحظت قيم عالية لطول الجسم عند الولادة. تتميز معظم أشكال متلازمات القامة الطويلة (متلازمات سوتو و ويفر ، ومتلازمة كلاينفيلتر ، ومتلازمة إكس الهش ، وبيلة ​​هوموسيستينية ، وما إلى ذلك) بتأخر في النمو النفسي العصبي أو مشاكل سلوكية. من المهم معرفة ما إذا كان المريض يعاني من اعتلال مشترك. على سبيل المثال ، تعتبر اعتلالات الحقائق من سمات متلازمة مارفان وبيلة ​​هوموسيستينية. تعد أمراض الجهاز القلبي الوعائي أكثر شيوعًا في متلازمة مارفان ومتلازمة لويس دويتز وبيلة ​​هوموسيستينية. يعد انخفاض ضغط الدم عند الأطفال حديثي الولادة أمرًا شائعًا في متلازمة سوتو ، وتشيع عيوب جدار البطن الأمامي في متلازمة بيكويث-ويدمان. يعد توضيح ارتفاع الوالدين أمرًا مهمًا ليس فقط عند حساب الارتفاع المستهدف ، ولكن أيضًا للتشخيص التفريقي لأشكال متلازمية من القامة الطويلة. عند تحليل مؤشرات القياسات البشرية ، من المهم تقييم تناسب الجسم. يعتبر تكوين عدم تناسق الجسم من سمات متلازمات مارفان ، وكلينفيلتر ، ولويس ديوتز ، وبيلة ​​هوموسيستينية ، والتقلص الخلقي عنكبوت الأصابع (متلازمة بيلز) ، في حين أن المرضى الذين يعانون من كروموسوم إكس الهش ، سوتوس ، ويفر ، بيكويث-فيدمان لديهم نسبة طبيعية من متلازمات العلوي و الأجزاء السفلية. محيط الرأس الكبير هو سمة من سمات متلازمات سوتو ويفر وبانايان-رايلي-روفالكابا.

تقييم التطور الجنسي هو أهم جانب في توضيح سبب طول القامة عند الأطفال. يشير تسارع النمو مع الثعلبة عند الفتيات دون سن 8 سنوات إلى سن البلوغ المبكر. تشير معدلات النمو المرتفعة عند الأولاد ، جنبًا إلى جنب مع زيادة حجم الخصيتين ، إلى وجود البلوغ المبكر. ومع ذلك ، لا ينبغي لأحد أن ينسى أن الخصية الكبيرة مع القامة الطويلة هي مظهر سريري لمتلازمة الكروموسوم X "الهش". تشمل أمراض الغدد الصماء الأخرى المرتبطة بمعدلات النمو المرتفعة فرط نشاط الغدة الدرقية والعملقة النخامية. يتم عرض تشخيص هذه الأمراض وغيرها من الأمراض المرتبطة بطول القامة في الجدول 1. بالإضافة إلى ذلك ، فإن تسريع معدلات النمو يعتبر نموذجيًا للأطفال المصابين بالسمنة الخارجية المنشأ.

الجدول 1. التشخيص التفريقي لطول القامة عند الأطفال

خيارات لعلاج القامة الطويلة عند الأطفال

لا تتطلب الغالبية العظمى من الأطفال ذوي القامة الطويلة علاجًا محددًا (توقف النمو) ؛ يوصى بالملاحظة الديناميكية مع التحكم في معدلات النمو.

إن مسألة إمكانية علاج القامة الطويلة مثيرة للجدل ، حيث لا توجد حتى الآن بيانات مقنعة حول فعاليتها وسلامتها. بالإضافة إلى ذلك ، لم يتم تحديد الشروط والأحكام التي بموجبها يمكن تنفيذ هذا العلاج بدقة. وفقًا لمعظم الخبراء ، يكون العلاج المحدد للقامة الطويلة ممكنًا عندما يتجاوز معدل النمو المتوقع أكثر من 2.5 SD من القيم السكانية. الطرق الرئيسية لعلاج طول القامة عند الأطفال جراحية وطبية.

العلاج الهرموني الأكثر استخدامًا بجرعات عالية من المنشطات الجنسية ، مما يساهم في تسريع إغلاق مناطق النمو. في دراسة أجراها هندريكس أ. وآخرون. ثبت أن استخدام جرعات عالية من هرمون الاستروجين (100 ميكروغرام من ethinyl estradiol) فعال في علاج الفتيات طويل القامة عند الفتيات طويل القامة. كانت درجة الانخفاض في الارتفاع النهائي المتوقع متغيرة للغاية وتعتمد بشدة على عمر العظام الذي بدأ فيه العلاج. كلما بدأ العلاج لاحقًا ، كان الانخفاض في الارتفاع النهائي أصغر. بالإضافة إلى ذلك ، كان العلاج بجرعة عالية من الإستروجين مصحوبًا بآثار جانبية مثل التثدي عند الأولاد ، والغثيان ، والصداع ، وارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة ، والميل إلى تجلط الدم لدى المرضى من كلا الجنسين. تشير الدراسات المستقبلية في السنوات الأخيرة إلى وجود أثر جانبي متأخر للعلاج بالإستروجين في شكل انخفاض الخصوبة عند النساء. لا يقدم استخدام جرعات أعلى من هرمون الاستروجين (200 ميكروغرام من استراديول) فوائد في تقليل الطول النهائي ويرتبط بفشل المبايض الأولي وزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى النساء. يرتبط استخدام جرعات عالية جدًا من هرمون الاستروجين (250 إلى 1000 مجم) بزيادة كبيرة في خطر الإصابة بسرطان الجلد لدى النساء.

في الأولاد طويل القامة ، تُستخدم مستحضرات التستوستيرون بجرعات عالية (500 مجم في العضل كل أسبوعين) لتقليل الطول النهائي المتوقع ، ولكن فعاليتها أقل بكثير من العلاج بالإستروجين. تعتمد فعالية العلاج أيضًا على درجة نضج العظام التي بدأ فيها العلاج. تشمل الآثار الجانبية للعلاج بالأندروجين حب الشباب ، والسلوك العدواني ، والانتصاب المؤلم العفوي. كما تم استخدام علاج مماثل بنجاح في المرضى الذين يعانون من متلازمة مارفان دون الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. لم يتم تلقي بيانات مقنعة بشأن زيادة حدوث أمراض الأورام (بما في ذلك سرطان البروستاتا) وانخفاض الخصوبة عند الرجال بعد استخدام جرعات عالية من الأندروجينات.

يدفع التكرار المرتفع للآثار الجانبية للعلاج بالستيرويد الجنسي إلى البحث في استخدام الأدوية الأخرى التي تمنع الإفراز المركزي لهرمون النمو (نظائر السوماتوستاتين أو مضادات الكولين) أو تمنع العمل المحيطي لهرمون النمو.

الإجراء الجراحي الأكثر شيوعًا لتقليل الارتفاع النهائي هو إجراء عملية فصل المشيمة الثنائية عن طريق الجلد لعظم الفخذ القاصي والظنبوب القريب والشظية. تعتمد نتيجة العلاج الجراحي أيضًا على وقت بدء العلاج. لتقليل النمو النهائي المتوقع بمقدار الثلث ، يجب إجراء العلاج الجراحي في عمر العظام يصل إلى 12.5 سنة في الفتيات التي يصل ارتفاعها إلى 170 سم و 14 عامًا عند الأولاد بارتفاع يصل إلى 185 سم. أثناء الجراحة في العلاج ، هناك خطر حدوث عدم تناسق في الجسم ، لأن نتيجة العلاج هي توقف نمو الأطراف السفلية ، ولكن ليس العمود الفقري. مضاعفات ما بعد الجراحة (عوارض ، تشوهات زاوية في الأطراف السفلية) أثناء العملية من قبل جراح متمرس غائبة عمليا. هناك تجربة إيجابية مع استخدام فصل المشيمة في مرضى متلازمة مارفان.

استنتاج

غالبًا ما لا تكون القامة الطويلة عند الأطفال حالة مرضية تتطلب علاجًا محددًا. تتمثل المهمة الرئيسية لأخصائي الغدد الصماء لدى الأطفال في تحديد سبب القامة الطويلة ، والتي تحدد تكتيكات أخرى.

العلاجات الرئيسية للقامة الطويلة هي العلاج الهرموني بالستيرويدات الجنسية والعلاجات الجراحية. العلاج بجرعات عالية من هرمون الاستروجين لدى الفتيات ذوات القامة الطويلة ليس فعالًا للغاية ويرتبط بآثار جانبية خطيرة ، مما يحد بشكل كبير من استخدامها في الممارسة السريرية اليومية. تعتبر الطرق الجراحية أكثر تفضيلًا لعلاج القامة الطويلة ، ومع ذلك ، لم يتم دراسة ملف تعريف الأمان وفعالية طريقة العلاج هذه بشكل كافٍ حتى الآن.

في تحضير هذه المواد تم استخدام:

Hannema S. E. ، Sävendahl L. تقييم وإدارة المكانة الطويلة. هورم ريس بيدياتر 2016 ؛ 85: ​​347-352.

مكانة طويلةيشير إلى معدل مرتفع من النمو الخطي للطفل ، يتجاوز المتوسط ​​لعمر وجنس معينين. مكانة طويلة- ليس مرضًا ، ولكنه في كثير من الأحيان علامة على النمو البدني المفرط ، ومع ذلك ، فهو أحد الأعراض الرئيسية لأمراض الغدد الصماء مثل العملقة وضخامة النهايات. العملقة- مرض مرتبط بالإنتاج المفرط لهرمون النمو عن طريق الغدة النخامية. سبب تطور العملقة هو علم أمراض منطقة الغدة النخامية ، والتي تتطور نتيجة للأورام والعدوى العصبية والتسمم وإصابات الدماغ الرضحية.

العملقةفي كثير من الأحيان لوحظ في الأولاد في سن ما قبل البلوغ. تتميز بنسب عالية من الندى ، والتعب ، والضعف ، وانخفاض الأداء والأداء المدرسي ، والصداع ، والدوخة ، وضعف البصر. يتم الحفاظ على نسب الجسم. يلاحظون يدًا سريعة ويتوقفون ، تأخير في النمو الجنسي. في وجود ورم غدي نخامي متزايد ، إلى جانب الأعراض الدماغية ، تنخفض حدة البصر وتضيق المجالات المرئية تدريجياً.

ضخامة الاطرافنادر للغاية عند الأطفال. مع ضخامة الأطراف ، هناك حساسية مختلفة من الأنسجة المحيطية لهرمون النمو. جميع الأعراض الدماغية أكثر وضوحا من العملقة. غالبًا ما يشكو الأطفال من آلام العظام وضعف العضلات وفقدان الرائحة. النمو غير المتناسب للهيكل العظمي والأنسجة الرخوة هو سمة مميزة: زيادة في الأقواس الفوقية والوجنية ، الفك السفلي والمسافات بين الأسنان ، سماكة كبيرة لجميع العظام ، زيادة في كتائب الأصابع والعقبي ، المظهر من نواتج العظام - المسامير. يؤدي نمو الأنسجة الرخوة إلى تشوه مميز في الوجه بسبب سماكة الأنف ، مما يؤدي إلى تدمير الأذنين. تؤدي الزيادة في حجم اللسان إلى عسر الكلام ، سماكة الحبال الصوتية - خشونة الصوت. هناك أعراض قصور الغدد التناسلية.

إلى أشكال وراثية نادرة من مكانة عاليةتشمل: تتميز متلازمات مارفان: القامة الطويلة ، أصابع "العنكبوت" ، ضيق الرأس ، تشوه الصدر ، الجنف ، نقص الوزن ، عيوب القلب ، اضطرابات العيون. تتميز أعراض سوتو بـ: ضخامة الأطراف ، قلة التنسيق ، التخلف العقلي. تتميز أعراض بايل بما يلي: الأطراف السفلية الطويلة غير المتناسبة ، انحراف أروح مفاصل الركبة ، التمدد المحدود لمفاصل الكوع ؛ تتميز بيلة هوموسيستينية بـ: هشاشة العظام ، الميل إلى الكسر ، ضمور العصب البصري ، تجلط الشرايين ، التخلف العقلي ، النمط الظاهري كما في متلازمة مارفان.

الخنوثةيرافقه هيكل غير طبيعي (ثنائي الميول الجنسية) للأعضاء التناسلية الخارجية. الشذوذ في بنية الأعضاء التناسلية الخارجية في الأشخاص الذين لديهم جنس وراثي أنثوي (النمط النووي 46 XX) يشار إليها عادة باسم "الخنوثة الأنثوية الكاذبة" ، وهي حالات شاذة في الأشخاص ذوي الجنس الجيني الذكري (النمط النووي 46 XY) - "الخنوثة الذكرية الزائفة" ، باستثناء شكل نادر - الخنوثة الحقيقية ، حيث يكون من الممكن وجود 46 XY أو 46 XX أو 46 XY \ 46 XX. الأعضاء التناسلية الخارجية ثنائية الجنس بدرجات متفاوتة من الرجولة. الأعضاء التناسلية الداخلية ، كقاعدة عامة ، لها سمات أنثوية: يوجد رحم (غالبًا ذو قرن واحد) ، ومهبل ، وأنابيب. في سن البلوغ ، كقاعدة عامة ، تهيمن السمات الأنثوية على المرضى.

تشخيص الخنوثة

من الضروري البدء في فحص الأطفال ، أولاً وقبل كل شيء ، بتحديد لونين الجنس والنمط النووي. من المرجح أن يشير اكتشاف الكروماتين الجنسي الإيجابي والنمط النووي 46XX إلى الخنوثة الكاذبة للأنثى. لا يمكن إجراء تشخيص دقيق إلا من خلال فتح البطن والفحص العياني والنسيجي للغدد التناسلية. في حالة الكروماتين الجنسي السلبي ، يجب إجراء تشخيص تفاضلي بين الأشكال المختلفة من الخنوثة الذكرية الزائفة.

يشير وجود الرحم والأنابيب والمهبل مع النمط النووي 46 XY وفسيفساء من 46 XY \ 45 X0 إلى وجود متلازمة خلل تكوين الخصية. في كثير من الأحيان ، يمكن اكتشاف ازدواجية الغدد التناسلية (الخنوثة الحقيقية). مع النمط النووي 46 XY وغياب الرحم والثلث العلوي من المهبل ، ينبغي للمرء أن يفكر في متلازمة الذكورة غير المكتملة.

تتمثل الصعوبة الكبيرة في التشخيص التفريقي بين الشكل غير المكتمل للتذكير والشكل غير المكتمل لتأنيث الخصية. يتم الكشف عن الاختلاف فقط في فترة البلوغ ، عندما تبدأ الغدد الثديية تلقائيًا في التطور عند الأطفال الذين يعانون من شكل غير مكتمل من تأنيث الخصية ، ويتطور الشكل وفقًا لنوع الأنثى ، ومع متلازمة الذكورة غير المكتملة يلاحظ سن البلوغ الذكور.

علاج الخنوثة

للجميع أشكال الخنوثة الزائفة الأنثويةاختيار الجنس الأنثوي ليس موضع شك. مع الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية ، فإن العلاج المناسب وفي الوقت المناسب باستخدام مستحضرات الكورتيزول يجعل من الممكن تجنب المزيد من التشوه ويخلق المتطلبات الأساسية لمزيد من التكوين الفسيولوجي للمبايض. مع الخنوثة الزائفة للذكورمع التطور المرضي للأجسام الكهفية للقضيب ، يتم اختيار جنس الذكور ويتم إجراء الجراحة التجميلية الذكورية للأعضاء التناسلية. مع الخنوثة الحقيقيةاختيار الجنس الأنثوي أمر مرغوب فيه. إنتاج البلاستيك المؤنث للأعضاء التناسلية.