Какво е инвазивен метод на лечение. Противопоказания за инвазивна пренатална диагностика

В момента медицината е стъпила далеч напред и ви позволява да оцените здравословното състояние на детето дори на неговия етап пренатално развитие. Такава оценка е от голямо значение, тъй като процентът вътрематочни дефектиразвитието на плода и наследствените заболявания не се намалява. Пренаталната диагностика на плода ви позволява своевременно да идентифицирате почти всички отклонения от нормата и да предприемете необходимите мерки.

Пренатална диагностика: какво е това?

Пренатална диагностика Пренаталната или пренаталната диагностика е набор от изследвания на плода, който ви позволява да идентифицирате или отхвърлите вътрематочни аномалии в развитието, хромозомни и генни заболявания на нероденото дете. Пренаталната диагностика е най-младият, но успешно развиващ се клон на репродуктивната медицина. След получаване на резултатите от изследването се провежда медицинско генетично консултиране на съпрузите и се решават въпросите: има ли смисъл да се удължи бременността, възможно ли е да се лекува дете с идентифицирана патология след раждането или в утробата и как да предотвратим отклонения от бременността? нормално развитиеплода при следващата бременност.

Методи за пренатална диагностика

Всички методи пренатална диагностикаса разделени на 2 групи. Първият е минимално инвазивен или неинвазивна пренатална диагностика (пренатален скрининг), включително:

• ехография;
• проучване на родословието на родителите;
• провеждане на генетично изследване на съпрузи;
• доплер ултразвук (оценка на кръвотока в плода майка-плацента) според показанията;
• кардиотокография (извършва се от 32 седмици, според показанията от 28 седмици);
• кръв за съдържанието на серумни маркери („за фетални деформации“).

Втората група включва инвазивни методикоито включват хирургично проникване в маточната кухина:

• биопсия на хорион;
• плацентоцентеза;
• кордоцентеза;
• амниоцентеза;
• биопсия на фетална тъкан.

Неинвазивна пренатална диагностика

Пренатален скрининг (скрининг или триаж) се извършва в без провалсред всички бременни жени и включва 2 основни проучвания, които ви позволяват да идентифицирате груби малформации и маркери за патология на плода.

Ехография

Ехографияе абсолютно безопасен методи трябва да се извършва по време на бременност поне 3 пъти и през определени срокове: на 10 - 14 седмица, на 22 - 24 седмица и на 32 - 34 седмица. Отклонението от препоръчителните срокове значително намалява процента на откриване на патология. И така, при първия ултразвук някои признаци, показващи груба патология, все още не са се появили преди 10-та седмица, а след 14-та седмица те вече са изчезнали. Но дори по време на втория ултразвук не винаги е възможно да се идентифицират патология и малформации (например малки дефекти в преградите на сърцето). Следователно ултразвукът задължително (във всеки случай) се допълва от кръвен тест за фетални маркери.

Ултразвукова техника:

• Трансабдоминално изследване
  Извършва се с помощта на трансабдоминална сонда, която излъчва ултразвукови вълни. Сензорът се насочва по повърхността на предната коремна стена и предаваните от него вълни се отразяват от тъканите на нероденото бебе и се обработват от компютър. След това на монитора се формира сонограма - изображение, което се описва от лекаря. Трансабдоминалното изследване се извършва най-добре през втория - третия триместър.
• Трансвагинален преглед
  За предпочитане е да се извършва в ранните етапи на бременността. Вагинална сонда, поставена в презерватив, се вкарва във влагалището.

Какво може да се открие с ултразвук:

• локализация на ембриона (маточна или извънматочна бременност);
• броя на плодовете;
• гестационна възраст в седмици;
• забавяне на растежа на плода;
• пол на детето;
• локализация на плацентата (превия, ниска плацентация);
• състоянието на плацентата (инфаркт, калцификации, степен на зрялост);
• количество амниотична течност(мулти- или олигохидрамнион);
• състоянието на пъпната връв, броя на съдовете в нея, възела на пъпната връв;
• миометриален тон (хипертонус със заплаха от прекъсване или преждевременно раждане);
• сърдечен ритъм на плода и неговия характер (брадикардия, тахикардия);
• нарушение на кръвния поток в плацентата;
• малформации на плода (предимно малформации неврална тръба, сърце и бъбреци, патология на черния дроб и червата, състоянието на крайниците и лицевата част на черепа);
• определяне на ранните специфични симптоми на синдрома на Даун (до 12 седмици) - ширината на пространството на шийката на матката;
• положение (надлъжно, напречно, косо) и предлежание (главно, тазово, лицево) на плода.

В допълнение, ултразвукът може да диагностицира хидатидиформен мол и анембриония (липса на ембрион).

Биохимичен скрининг

За биохимичен скринингизследва се венозна кръв на бременна жена, взета на 15-20 седмици (оптимално на 16-18). Първият етап на скрининга - "двоен тест" се провежда на 9-13 седмици, през тези периоди се определят плацентарните протеини PPAP-P и hCG, в Русия рядко се извършва. Вторият етап на биохимичния скрининг се провежда през втория триместър на бременността и се определя съдържанието на алфа-фетопротеин (AFP), хорионгонадотропинчовешки (hCG) и свободен естриол. IN Руска федерацияизследват се само първите 2 маркера.

Какво позволява да се разкрие биохимичен скрининг:

• Синдром на Даун или тризомия;
• аномалии в развитието на главния и гръбначния мозък (липса на мозъка - аненцефалия, херния на мозъка и гръбначния мозък);
• хромозомни аномалии.

Предимствата на биохимичния скрининг включват:

• висока ефективност (откриването на синдром на Даун и дефекти на невралната тръба достига 70%);
• ранна диагностика на патология на плода (15-22 седмици), когато бременността все още може да бъде прекратена;
• без риск за плода.

От недостатъците си струва да се отбележи влиянието различни фактори (многоплодна бременност, усложнения на бременността, заболявания на женските полови органи и други) върху достоверността на резултатите. Следователно изследването на биохимичните маркери може да покаже фалшиво отрицателен или фалшиво положителен резултат.

При подозрителни случаи на отклонения от нормата на биохимичните маркери се предписва ултразвук за повече високо ниво(В перинатален центърили в областна/републиканска болница) и инвазивна пренатална диагностика.

Инвазивна пренатална диагностика Пренаталната инвазивна диагностика дава 100% гаранция за резултати (откриване на наследствени заболявания, малформации и хромозомни аберации), освен това тя се различава бързо получаванерезултати от изследвания. Също така, предимствата на инвазивната диагностика включват откриването на патология в кратки срокове на бременността (до 14 седмици), а на родителите се дава избор: или да направят аборт, или да удължат бременността. Ако ембрионът е запазен, лекарите имат достатъчно време да коригират малформациите и да лекуват заболявания на плода в утробата.

Показания за инвазивна пренатална диагностика

Като се има предвид въвеждането в маточната кухина по време на инвазивни методи, те се извършват по строги показания:

• възрастта на жената (всички майки над 35 години, тъй като рискът нараства с възрастта хромозомни аномалииплода);
• родствен брак;
• обременена история: спонтанни аборти в ранните етапи, раждане на дете с хромозомна аномалия;
• хромозомна патология при един от бъдещите родители;
• необходимостта от определяне на бащинството;
• отклонения от нормата в кръвта на серумните маркери;
• излагане на родителите на мутагенни фактори (радиация, замърсена екология, химически вещества, лекарства и др.)
• история на раждане на дете с вродени малформации, отклонение в умствено развитиеили наследствени метаболитни заболявания (фенилкетонурия);
• отклонения от нормални показателибиохимични маркери;
• ултразвукови признаци на аномалии на плода.

Методи за инвазивна пренатална диагностика

Биопсия на хорион
Методът се състои в събиране и последващо изследване на хорионни клетки. Хорионът е зародишната мембрана, която в бъдеще ще се трансформира в плацентата. Хорионбиопсия се извършва на 10-11 седмица от бременността по два начина:

• Трансцервикален метод
  Изсмукване на малко количество тъкан на хорион със спринцовка през цервикален катетър (монтиран в цервикалния канал).
• Трансабдоминален начин
  Със спринцовка с дълга игла се пробива матката през предната коремна стена и се взема хорионна тъкан.

Хорионбиопсия се извършва под ултразвуков контрол. Обикновено се извършва под локална анестезия. Резултатите от анализа са готови след 3-4 дни. Предимствата на метода включват неговата скорост на получаване на резултати, което прави възможно прекъсването на бременността в безопасно време, идентифициране на генни и хромозомни заболявания, потвърждаване на бащинство и установяване на пола на ембриона.

Плацентоцентеза
Методът е подобен на биопсия на хорион, също се вземат плацентарни клетки, но на по-късна дата (втори триместър на бременността). Също така е възможно да се получат плацентарни клетки, когато навлизат в матката цервикален каналили чрез пункция на предната коремна стена. За разлика от хорионбиопсия, култивирането на клетки, получени чрез плацентоцентеза, може да не е показателно, което изисква повторение на процедурата.

Амниоцентезата значително повишава риска от възможни усложнения на бременността поради дълги сроковеи се извършва само в болница с последваща (най-малко 3 дни) хоспитализация.

Амниоцентеза
Методът е да се вземе амниотична течностчрез пункция на предна коремна стена, матка и амнион. Околоплодните води се изследват за съдържание на хормони, ензими и аминокиселини, от които зависи растежа на плода. Заедно с амниотичната течност той изследва десквамираните епителни клетки на феталната кожа и пикочните пътища. Изследването се провежда на 16-18 седмици. Методът е високоинформативен и ефективността му достига 99%. Недостатъците включват продължителността на анализа (от 2 седмици до 1,5 месеца). Позволява ви да диагностицирате генни и хромозомни аберации, да определите зрелостта на белите дробове на плода, тежестта на Rh конфликта, някои аномалии в развитието на плода и степента на вътрематочна хипоксия.

Кордоцентеза
Методът се състои във вземане на фетална кръв от пъпната връв. Извършва се на 18 - 24 седмица и ви позволява да идентифицирате не само хромозомни и генни аномалии, но имунологичния и хормонален статус на плода, да определите биохимичните параметри на кръвта и т.н. Резултатите от анализа се изготвят за 4-5 дни. Кордоцентезата по отношение на диагностичната ефективност се доближава до 100%.

Биопсия на фетална тъкан

Провежда се през втория триместър, под задължителен ултразвуков контрол. Изследването е показано за определяне на тежки наследствени кожни заболявания при неродено дете - хиперкератоза и ихтиоза. При тези патологии процесът на кератинизация е нарушен кожата, което води до удебеляване на повърхностния слой, а кожата прилича на рибени люспи.

Материалът се взема по същия начин, както при получаване на хорионна или плацентарна тъкан. Специална дълга игла, вкарана в маточната кухина, е снабдена с пинсети, които улавят и отделят малко парче кожа. След като материалът се изпраща на изследването, което включва три вида:

• Цитогенетично изследване
  Позволява ви да определите броя на хромозомите, наличието на допълнителни или липса на хромозоми. Например, със синдрома на Даун се открива допълнителна 21 хромозома, със синдрома на Клайнфелтер в двойка полови хромозоми в мъжки плод, допълнителни X или Y хромозоми, със синдрома на Търнър, има липса на Х хромозома при момиче.
• Молекулярно-генетично изследване
  Този метод ви позволява да идентифицирате интрахромозомни дефекти, тоест генни мутации, в резултат на които се развиват определени заболявания: хемофилия, фенилкетонурия, мускулна дистрофия на Дюшен и кистозна фиброза.
• Биохимични изследвания
  Позволява ви да оцените зрелостта на белите дробове и да определите нейната степен, да диагностицирате фетална хипоксия (метаболитна ацидоза), да идентифицирате Rh конфликта и неговата тежест.

Недостатъци на инвазивната диагностика

Въпреки всички предимства и високата информативност на инвазивните методи за пренатална диагностика, те имат и редица отрицателни точки:

• заплахата от аборт (предписват се спазмолитици за профилактика преди и след процедурата, както и хоспитализация, чиято продължителност зависи от използвания метод);
• аборт;
• риск вътрематочна инфекциязародиш;
• рискът от увеличаване на тежестта на Rh конфликта;
• риск от пренатално изпускане на вода по време на амниоцентеза;
• рискът от кървене при жена;
• риск от отлепване на плацентата.

Противопоказания за инвазивна диагностика

Инвазивната пренатална диагностика не е показана при следните състояния на жената:

• заплахата от прекъсване на бременността;
• кървене от гениталния тракт;
• отлепване на плацентата;
• тежка адхезивна болест на малкия таз;
• истмико-цервикална недостатъчност;
• аномалии в развитието на матката;
• пустуларни лезии на кожата на корема;
• инфекциозни заболяваниямайки;
• възпаление на шийката на матката и вагината;
• големи миоми.

Също така, противопоказание е категоричният отказ на жената да проведе инвазивна пренатална диагностика.

вид услуга: Диагностика, категория услуга: Хистологични и цитологични диагностични методи (биопсии, цитология, микроскопия и др.)

Клиники в Санкт Петербург, където се предоставя тази услуга за възрастни (7)

Клиники в Санкт Петербург, където се предоставя тази услуга за деца (2)

Специалисти, предоставящи тази услуга (2)

Инвазивна пренатална диагностика- това е група от методи за получаване на проби от клетки и тъкани на ембриона, плода и временните органи (хорион, плацента) за по-нататъшни цитогенетични, молекулярно-генетични, биохимични и хистологични изследвания.

Класификация на методите за инвазивна пренатална диагностика

Методите за инвазивна пренатална диагностика включват изследвания:

Хорионна биопсия (хориална биопсия)

Плацентобиопсия (плацентоцентеза, биопсия на плацентата)

Амниоцентеза

Кордоцентеза

Биопсия на фетална тъкан

Фетоскопия

хорион- това е външната зародишна мембрана, която изцяло обгражда ембриона. От страната, обърната към стената на матката, хорионът има множество власинки, които растат в ендометриума и се образуват в по-нататък плацента. Биопсия на хорион- получаване на клетки от хорион, извършено на 10-14 гестационна седмица.

плацента ( детско място) - орган, който се развива в маточната кухина по време на бременност, който комуникира между тялото на майката и плода. Плацентобиопсия- получаване на плацентарни клетки, проведено на 14-20 седмица от бременността.

Амнион- Това е вътрешната ембрионална мембрана, която обгражда плода. Амнионната кухина постепенно се изпълва с голямо количество излив от съдовете, т.нар. амниотична (или амниотична), течност, която предпазва ембриона от механични повреди и изсъхване, образувайки амниотичния сак. Амниоцентеза- пункция около амниотичен сакс вземане на проби от малко количество амниотична течност, се извършва на 15-18 седмица от бременността.

Кордоцентеза- метод за получаване на кръв от пъпна връв на плода, извършван от 20-та седмица на бременността.

Биопсия на фетална тъкан- най-травматичният от изброените методи, при който под контрола на ултразвук се извършва директно вземане на проби от фетални тъкани. Методът се използва за изясняване на диагнозата при тежки вътрематочни заболявания, като биопсия на кожата на плода при съмнение за епидермолиза, мускулна биопсия при съмнение за миодистрофия на Дюшен. Тъй като методът се използва много рядко, той не е описан по-нататък в статията.

Фетоскопия- ендоскопски метод за изследване, който ви позволява визуално да изследвате плода чрез гъвкава оптична сонда, поставена в амниотичната кухина. Диагностичната процедура може да бъде допълнена от вътрематочна хирургическа корекциянякои малформации на плода. Понастоящем по-голямата част от малформациите, които могат да се видят с помощта на фетоскопия, се диагностицират с помощта на ултразвук, така че методът се използва много рядко и само в специализирани високотехнологични пренатални центрове, следователно статията също не е описана допълнително.

След това полученият материал се изпраща на лабораторна диагностика, чиито основни видове са класифицирани, както следва:

Цитогенетичен анализ (кариотипиране)

Молекулярно-генетичен анализ

Биохимични изследвания

Хистологично изследване

Цитогенетичен анализви позволява да определите наличието на допълнителни или липсващи хромозоми в хромозомния набор от фетални клетки. Молекулярно-генетичен анализви позволява да идентифицирате наличието на дефекти в хромозомите, тоест наличието на генни мутации, които причиняват определени заболявания. Биохимични изследванияви позволяват да изясните тежестта на патологичните промени при някои вътрематочни заболявания (определяне на степента на зрялост на белите дробове на плода, степента на фетална хипоксия, определяне на наличието и тежестта на Rh конфликта и др.). Хистологично изследване- Това е изследване на фетални тъкани, получени чрез биопсия на фетални тъкани.

Техника за инвазивна пренатална диагностика

Всички методи за пренатална диагностика, описани в статията, се извършват под контрола на ултразвуков сензор. Техниката на тяхното изпълнение е една и съща, разграничават се само две разнообразен достъпза пункция: през пункция на предната коремна стена ( коремен достъп) или през вагината и шийката на матката ( трансцервикален или вагинален достъп). Изборът на достъп зависи от местоположението на хориона, плацентата и плода в матката. Хорион и плацентобиопсия се извършват както с абдоминален, така и с трансцервикален достъп. Амниоцентезата и кордоцентезата се извършват само чрез абдоминален достъп (амниоцентезата е възможна трансцервикално, но рядко се използва).

С трансцервикален достъп под ултразвуков контрол през шийката на матката до оплодена яйцеклетканосете гъвкав катетър (тънка тръба). След контакт с хориона или плацентата определено количество тъкан или околоплодна течност се аспирира (всмуква) в катетъра с помощта на спринцовка.

При абдоминален достъп под ултразвуково наблюдение се избира място за пункция на предната коремна стена и иглата се вкарва в маточната кухина. След като се уверите, че иглата е разположена правилно, прикрепете спринцовката и аспирирайте необходимо количествотъкан или амниотична течност. След това иглата се отстранява от маточната кухина. След приключване на процедурата се оценява състоянието на плода (наличието и честотата на сърдечната дейност).

Показания за инвазивна пренатална диагностика

Инвазивната пренатална диагностика се използва предимно за ранна вътрематочна диагностикахромозомни (свързани с липсата или наличието на допълнителни хромозоми в хромозомния набор от фетални клетки) и моногенни (свързани с наличието на мутации в отделни гени) заболявания. Освен това е възможно да се определи пола на плода, бащинството и Rh конфликта ранни стадии.

Инвазивни пренатални прегледи се предлагат на бременни жени, които са изложени на риск от:

Възрастта на бременната е над 35 години

Утежнена генетична история (история на раждане на дете с хромозомно или моногенно заболяване)

Объркана фамилна анамнеза (семеен носител на хромозомна аномалия или генна мутация)

Стига вече дълго времежените от рисковите групи се подлагат на неинвазивен пренатален скрининг, който включва определяне на кръвните нива на свързаната с бременността протеин-А-плазма, човешки хорион гонадотропин (hCG), както и ултразвуково изследване на плода на 12-14 и 18-22 г. седмици от бременността. IN напоследъкскрининговите изследвания се препоръчват за всички бременни жени. Ако се открият положителни ултразвукови и биохимични скринингови маркери за хромозомни заболявания при жени, които не са изложени на риск, се препоръчва също инвазивна пренатална диагностика.

Противопоказания за инвазивна пренатална диагностика

Противопоказанията за инвазивна пренатална диагностика са относителни и дори да са налице и с положителни ултразвукови маркери е необходимо изследване. Сред относителните противопоказания са заплахата от аборт, малформации на матката, активни инфекциозни заболявания на жената, тежка цервикална недостатъчност, инфекциозни лезии на кожата на предната коремна стена, изразени сраствания в таза и др.

Абсолютно противопоказание е само активното нежелание на бременната да се подлага инвазивна диагностика. Решението за провеждане на изследването се взема от семейството, лекарят предоставя само информация за степента на риск от раждане на дете с хромозомни и моногенни заболявания.

Оценка на резултатите от изследването

Инвазивната пренатална диагностика, последвана от цитогенетичен анализ, дава възможност да се открият повече от 90% от фетусите с най-често срещаните хромозомни заболявания: синдром на Даун (допълнителна 21 хромозома) и синдром на Едуардс (допълнителна 18 хромозома). В допълнение, молекулярно-генетичният анализ позволява да се идентифицират много моногенни заболявания, по-специално в Русия се предлага диагностика на следните заболявания:

адреногенитален синдром

албинизъм тип OCA 1

Атаксия на Фридрих

ахондроплазия

Болест на Уилсън-Коновалов

болест на фон Вилебранд

Болест на Леш-Нихан

Болест на Нори

Болест на Unferricht-Lunborg

Болест на Хънтър

вродена контрактура арахнодактилия

вродена мускулна дистрофия, тип Фукуяма

b- таласемия,

Неинвазивни методи

Методи за пренатална диагностика

Методи за предимплантационна диагностика

Специални клинико-инструментални и клинични лабораторни методи

Специалните клинико-инструментални и клинични лабораторни методи включват методи за преимплантация и пренатална диагностика на наследствени и вродени заболявания. Сред тези методи има: неинвазивни (без проникване в тялото) и инвазивни (с проникване в тялото).

Предимплантационната диагностика е изследване на ДНК молекула в ембрионални клетки в ранен стадий на развитие на зиготата -

диа бластоциста (6-8 клетки, получени по време на оплождането инвитро- неинвазивен метод) или с помощта на промивка на матката в периода от 90-130 часа след оплождането (инвазивен метод).

Същността на тези методи е, че с помощта на микрохирургична интервенция от ембриона се отделят една или две клетки за последващ генетичен анализ.

Останалите зародишни клетки се замразяват до края на анализа. Ако в анализираните клетки се изключи наследствена патология, тогава останалите клетки се размразяват и за тях се създават условия, които са оптимални за нормално развитие, след което се имплантират в матката в подходящия период от менструалния цикъл.

Предимството на тези методи е възможността за прекъсване на бременност, ако се открие наследствена патология в ембриона.

Недостатъкът на тези методи е ниският процент на успешни имплантации (само 10-20%), както и възможни усложненияпо време на бременност след успешно имплантиране на ембриона.

Като се използва този методнапример, диагнозата на синдрома на Marfan въз основа на PCR с обратна транскрипция е осъществима, което позволява идентифицирането на мутации във фибрилин гена.

Неинвазивните PD методи са както следва:

Ултразвукът е най ефективен метод. Проведен в различни терминибременност, включително на 18-22 седмици - първият ултразвук, 25-29 седмици - вторият ултразвук, 32-36 седмици - третият ултразвук. С помощта на ултразвук, вродени сърдечни дефекти, дефекти на невралната тръба, поликистоза на бъбреците, скелетна дисплазия, цепнатина Горна устна, меко и/или твърдо небце, клетъчна хигрома, менингоцеле, микроцефалия, полидактилия, малформации на лицето и външните полови органи. Може да се направи ултразвук ранни датибременност (12-14 седмици), за да се открият дефекти на невралната тръба.

Електро(ехо)кардиография на плода. Използва се в III триместър на бременността за диагностика рожденни дефектисърца.

Фетоскопия и фетоамниография. Те се използват през II триместър на бременността за биопсия на плацентарни клетки и фетални кожни клетки (булозна епидермолиза).

Инвазивните методи на ПД се основават на два подхода, с помощта на които се вземат ембрионални и фетални клетки (под ултразвуков контрол).

Първи подход- трансцервикално (през влагалището и шийката на матката).

Втори подход -трансабдоминално (през предната коремна стена).

В ранна бременност (8-12 седмици) за лабораторен анализизползват се клетки, изолирани от материала на хорионните въси (хорионна биопсия) или плацентата (плацентобиопсия). IN късни датибременност, лабораторният анализ използва клетки, получени от амниотичната (амниотична) течност на плода, или клетки, изолирани от кръвта на пъпната връв на плода (виж "кордоцентеза").

Нека разгледаме накратко основните инвазивни методи.

Амниоцентеза. Извършва се на гестационна възраст до 12 седмици, както и на 16-18 седмици. Позволява ви да анализирате състоянието на кариотипа и ДНК молекулите в клетъчната култура на ембриона или плода; в амниотичната течност на плода се определя нивото на алфа-фетопротеин (AFP), а в кръвния серум на плода - нивото на 17-хидроксипрогестерон.

Биопсия на хорион. Извършва се на срокове от 8-12 седмици от бременността. Анализират се естествени клетки и клетки в тъканни култури на хорион. Изследва се всичко като при амниоцентеза, с изключение на

Кордоцентеза. Извършва се на 20-22 седмица от бременността чрез анализ на кръвта от пъпната връв на плода, взета от съдовете на пъпната връв под ултразвуков контрол.

Както амниоцентезата, така и биопсията на хорион се извършват при около 10% от всички бременности в развития свят. Тези методи са свързани с най-малък риск за ембриона и плода. С тяхна помощ се диагностицират: синдром на Даун, синдром на Патау и Едуардс, трипло-X, Y-хромозомни нарушения, както и повече от 100 MB (болест на Tay-Sachs, хипофосфатемия, левциноза, метилмалонова ацидемия, дефицит на аденозин деаминаза, цитрулинемия и др.).

Окончателната диагноза на наследствена и вродено заболяванелекарят поставя при пълно завършване на клиничните и параклиничните етапи на изследването на пробанда.

Инвазивните методи за пренатална диагностика са методи за получаване на проби от клетки и тъкани на ембриона, плода и временните органи (плацента, мембрани) с последващо изследване на получените материали. В момента в световната практика се използват следните инвазивни методи: хорион- и плацентобиопсия, получаване на околоплодна течност (амниоцентеза), биопсия на фетални тъкани, вземане на фетална кръв (кордоцентеза). Инвазивните методи трябва да са безопасни за бременната и плода и приложими в ранна бременност.

Амниоцентеза (спукване на околоплодния мехур) за получаване амниотична течноста десквамираните клетки на амниона и разположения в него плод се използват за пренатална диагностика от началото на 70-те години. Процедурата се извършва на 15-18 седмица от бременността. Пункция на феталния мехур се извършва през предната коремна стена (по-рядко се използва трансвагинален достъп) под ултразвуков контрол. В момента с помощта на амниоцентеза се диагностицират всички хромозомни аномалии, повече от 60 наследствени метаболитни заболявания, несъвместимост на майката и плода за еритроцитни антигени.

Хорион - и плацентобиопсия се използват от края на 80-те години. Тези методи се използват за получаване на малко количество хорионни въси или парчета от плацентата в периода от 8 до 16 седмица от бременността. Не се наблюдават нарушения на плацентата, растежа на плода, появата на вродени малформации и повишаване на пренаталната смъртност след хорионбиопсия. За разлика от амниоцентезата, възможността за провеждане на изследване през първата трета от бременността ви позволява да го прекъснете (ако е посочено) на по-ранна дата. Въпреки това, рискът от усложнения при хорионбиопсия е по-голям, отколкото при амниоцентеза.

Кордоцентеза - вземането на кръв от пъпната връв се извършва от 20-та седмица на бременността. Процедурата се извършва под ехографски контрол. Кръвните проби са обект на цитогенетични (култивирани са лимфоцити), молекулярно-генетични и биохимични методи за диагностициране на наследствени заболявания.

Биопсия на фетални тъкани като диагностична процедура се извършва през втория триместър на бременността под ултразвуков контрол. За диагностициране на тежки кожни лезии (ихтиоза, епидермолиза) се взема биопсия на кожата на плода, последвана от патоморфологично изследване.

Фетоскопията (поставяне на сонда и изследване на плода) със съвременна гъвкава оптична технология не представлява големи затруднения. Въпреки това, методът за визуално изследване на плода за откриване на вродени малформации се използва само за специални показания. Извършва се на 18-19 седмица от бременността. Фетоскопията изисква въвеждане на ендоскоп в амниотичната кухина, което може да причини усложнения на бременността. Спонтанни аборти се случват в 7-8% от случаите.

Преплацентарна диагностика

От средата на 80-те години се провеждат изследвания в посока предимплантационна диагностика. В същото време се предполага да се използва ембрион в ранните етапи на развитие като обект за диагностициране на наследствени заболявания. Такава диагностика е свързана с методите първична профилактиканаследствени заболявания. Благодарение на нея можете да избегнете повтарящи се абортив семейства с висок риск от наследствена патология. Получаването на предимплантационни ембриони е възможно по два начина: нехирургичен маточен лаваж и ин витро оплождане.

Вторият метод – ин витро оплождане и раздробяване на зиготата е добре познат и отдавна се използва в акушерската практика при преодоляване на безплодие, причинено от непроходимост на маточните тръби.

Диагнозата на ниво една клетка вече е реалистична за някои заболявания. Извършва се чрез микроаналитични методи. Има съобщения за успешна диагностика в предимплантационния стадий на заболявания като синдром на Марфан, миотична дистрофия, кистозна фиброза, таласемия, хорея на Хънтингтън, мускулна дистрофия на Дюшен и редица други заболявания. Можем да се надяваме, че в близко бъдеще методологичните възможности на предимплантационната диагностика ще се разширят както в областта на получаването на диагностичен материал, така и в областта на аналитичните методи.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

В процеса на нашата работа се изправихме пред следните задачи:

1. Анализирайте литературата за оценка на състоянието на плода.

2. Опишете методите за пренатална диагностика.

3. Опишете различни модерни начиниоценка на плода.

В заключение стигнахме до следните изводи.

Най-значимите тенденции в развитието на пренаталната медицина са по-малко инвазивност, по-голяма информативност, възможно най-ранен преглед и минимален рискза плода.

Навременната диагностика на малформациите на плода и хромозомните аномалии позволява да се вземе решение за целесъобразността от удължаване на бременността, докато плодът достигне жизнеспособност.

Благодарение на успеха на репродуктивната биология и въвеждането на нови технологии в клиничната практика, има значителен напредък в натрупването и използването на знания за законите на развитието на ембриона и плода.

Ехографияе най-надеждният и точен метод за пренатална диагностика на състоянието на плода.

Методът позволява извършване на динамична фетометрия, оценка на общите и дихателните движения на плода, сърдечната дейност на плода, дебелината и площта на плацентата, обема на амниотичната течност и измерване на скоростта на кръвообращението на плода и матката.

В клиничната практика най-разпространени са външните сензори, чието използване практически няма противопоказания и е лишено от усложнения и странични ефекти.

В съвременните фетални сърдечни монитори е осигурен индикатор, който демонстрира качеството на регистриране на сърдечните удари на плода. Използването на външна кардиотокография позволява непрекъснато проследяване на сърдечната дейност на плода за дълго време.

Така кардиотокографията, особено при наличие на компютърен анализ, дава ценна информация за състоянието на плода.

В момента един от доста често срещаните методи за оценка на сърдечната дейност на плода е електрокардиографията (ЕКГ) и фонокардиографията (ФКГ). Има директна и индиректна фетална ЕКГ. Индиректна ЕКГ се извършва, когато електроди се прилагат към предната коремна стена на бременна жена. Този метод се използва главно в пренаталния период.

При избора на рационална програма за изследване на бременни жени трябва да се помни, че точността на пренаталната диагноза се увеличава с използването на няколко диагностични теста и внимателна оценка на няколко рискови фактора.

Инвазивните методи за пренатална диагностика се използват широко за идентифициране Голям бройнарушения на плода, включително генетични заболяванияи хромозомни аномалии (тризомия за 18 и 21 двойки хромозоми, синдром котешки вик, мускулна дистрофия на Дюшен, дефекти на невралната тръба, вродени метаболитни нарушения и др.), както и откриване на фетални нарушения.

Амниоцентеза- вземане на проби от амниотична течност за биохимични, хормонални, имунологични, цитологични и генетични изследвания, позволяващи да се прецени състоянието на плода. Показания за амниоцентеза са: изосерологична несъвместимост на кръвта на майката и плода, хронична хипоксияплод (удължаване на бременността, OPG-гестоза, екстрагенитални заболяваниямайка и др.), определяне степента на зрялост на плода, антенатална диагностика на пола, кардиологично изследване за малформации на плода, микробиологично изследване.

В зависимост от мястото на пункцията се различават трансвагинална и трансабдоминална амниоцентеза. Трансвагинална амниоцентеза се препоръчва за гестационна възраст до 16-20 седмици, трансабдоминална - след 20 седмици. Операцията винаги се извършва под ултразвуково ръководство, като се избира най-много удобно мястопункции в зависимост от местоположението на плацентата и малките части на плода.

По време на трансабдоминална амниоцентеза, след третиране на предната коремна стена с антисептичен разтвор, се извършва анестезия на кожата, подкожна тъкани субапоневротично пространство с 0,5% разтвор на новокаин. За изследването са необходими най-малко 40 ml амниотична течност. Мястото на пункцията на предната коремна стена се третира с антисептик и се поставя асептичен стикер. Трансвагиналната амниоцентеза се извършва през предния вагинален форникс, цервикалния канал или задния вагинален форникс. Изборът на място за поставяне на иглата за пробиване зависи от местоположението на плацентата. След предварителна санация на влагалището, шийката на матката се фиксира с форцепс, измества се нагоре или надолу, в зависимост от избрания метод, и вагиналната стена се пробива под ъгъл спрямо стената на матката. Когато иглата навлезе в маточната кухина, околоплодната течност се освобождава от нейния отвор.

Биохимичният състав на амниотичната течност е относително постоянен. Има леки колебания в концентрацията на минерални и органични вещества в зависимост от продължителността на бременността и състоянието на плода. Стойността на pH на амниотичната течност корелира с тази на кръвта на плода, получена от кожата на главата на плода. При доносена бременност pH на амниотичната течност е 6,98-7,23.

Най-информативните стойности във връзка с диагнозата фетална хипоксия са pH (по-малко от 7,02), pCO2 (над 7,33 kPa), pO2 (по-малко от 10,66 kPa), концентрация на калий (над 5,5 mmol / l), урея (7 , 5 mmol/l) и хлориди (над 110 mmol/l). Един от важни показателиметаболизъм в амниотичната течност е креатинин, чиято концентрация се увеличава с напредването на бременността и в края й е 0,18-0,28 mmol / l. Креатининът отразява степента на зрялост на бъбреците на плода, повишаване на нивото му в амниотичната течност се наблюдава при фетална хипотрофия и късни токсикозибременна.

Увеличаването на съдържанието на протеин в амниотичната течност може да показва хемолитична болест, вътрематочна смъртфетус, аненцефалия и други фетални аномалии. Нивото на глюкоза в амниотичната течност от 15 mg/100 ml и повече е знак за зрелостта на плода, под 5 mg/100 ml - неговата незрялост. Когато бременността е закъсняла, концентрацията на глюкоза намалява с 40% поради намаляване на съдържанието на гликоген в плацентата поради дистрофични промени.

За диагностициране на хемолитична болест на плода се определя оптичната плътност на билирубина (OPB) в амниотичната течност. Стойността на OPB се определя с помощта на спектрофотометър при дължина на вълната 450 nm. Когато OPB е под 0,1, спектрофотометричната крива се оценява като физиологична.

За да се диагностицира степента на зрялост на плода, се извършва цитологично изследване на амниотичната течност. Основният източник на клетъчния състав на амниотичната течност е кожата и епитела. пикочните пътищаплода. В състава му влиза епителът на амниона, пъпната връв и устната кухина на плода. За получаване и изследване на утайката амниотичната течност се центрофугира при 3000 rpm в продължение на 5 минути, намазките се фиксират със смес от етер и алкохол, след което се оцветяват по метода Garras-Shor, Papanicolaou или 0,1% разтвор на нилско синьо сулфат, който оцветява безядрени клетки, съдържащи липиди (продукт мастни жлезикожа на плода) оранжев цвят(т.нар. оранжеви клетки).

Процентът на оранжевите клетки в цитонамазката съответства на зрелостта на плода: до 38 седмици от бременността техният брой не надвишава 10%, над 38 седмици - достига 50%. За да се оцени зрелостта на белите дробове на плода, се измерва концентрацията на фосфолипиди в амниотичната течност, особено съотношението лецитин/сфингомиелин (JI/C). Лецитинът, наситен с фосфатидилхолин, е основното активно вещество на повърхностно активното вещество. Стойностите на съотношението L/S се интерпретират, както следва:

• L/S = 2:1 или повече - лека зрялост; само в 2% от случаите новородените са изложени на риск от развитие на синдром на респираторен дистрес;
• L / S = 1,5-1,9: 1 - вероятността от развитие на синдром на респираторен дистрес е 50%;
• L:S = по-малко от 1,5:1 - в 73% от случаите е възможно развитие на респираторен дистрес синдром.

В ежедневната практика се използва качествена оценка на съотношението на лецитин и сфингомиелин (тест за пяна). За целта добавете 3 ml околоплодна течност в епруветка с 1 ml околоплодна течност. етилов алкохоли разклатете епруветката за 3 минути. Полученият пръстен от пяна показва зрелостта на плода ( положителен тест), без пяна ( отрицателен тест) показва незрялостта на белодробната тъкан.

Изследването на амниотичната течност за диагностициране на вродени малформации се извършва, като правило, на гестационна възраст от 14-16 седмици. Феталните клетки, съдържащи се в амниотичната течност и използвани за генетични изследвания, се отглеждат в тъканна култура. Показания за амниоцентеза в този случай са:

1) възрастта на жената е над 35 години (като се има предвид висок рискобразуване на тризомия за 21 двойки хромозоми);

2) наличието на хромозомни заболявания при деца, родени по-рано;

3) подозрение за заболявания, свързани с Х-хромозомата на майката.

Усложнения на амниоцентезата: преждевременен изливамниотична течност (по-често с трансцервикален достъп), нараняване на фетални съдове, нараняване Пикочен мехури червата на майката, хорионамнионит; по-рядко - преждевременно раждане, отлепване на плацентата, нараняване на плода и нараняване на пъпната връв. Въпреки това, поради широкото въвеждане на ултразвуков контрол, усложненията на амниоцентезата са изключително редки.

Биопсия на хорионните въси- операция, чиято цел е да се получат клетки от вилозен хорион за кариотипиране на плода и определяне на хромозомни и генни аномалии (включително определяне на наследствени метаболитни нарушения). Вземането на проби се извършва трансцервикално или трансабдоминално на 8 до 12 гестационна седмица под ехографски контрол. Усложненията на биопсията на хорионните въси могат да включват вътрематочна инфекция, кървене, спонтанни аборти, хематоми. Към повече късни усложнениявключително преждевременно раждане, ниско теглоновородени (< 2500 г), пороки развития плода. Перинатальная смертность достигает 0,2-0,9%.

Кордоцентеза(получаване на кръвни проби от плода чрез пункция на вената на пъпната връв) се извършва за фетално кариотипиране и имунологични изследвания. Относителни противопоказания за кордоцентеза са олигохидрамнион, полихидрамнион, лошо разположение на плода. Потенциални усложнения(1-2%): хорионамнионит, разкъсване на амниотична течност, Rh имунизация, кървене в плода, хематом на съдовете на пъпната връв, вътрематочно забавянерастеж на плода.

Подбрани лекции по акушерство и гинекология

Изд. А.Н. Стрижакова, А.И. Давидова, Л.Д. Белоцерковцева