O biopsiji horionskih resica - detaljan opis nove metode prenatalne dijagnoze. Kako se radi biopsija horiona? Utvrđivanje biološkog očinstva fetusa

Biopsija horionskih resica ili biopsija horionskih resica jedna je od modernih invazivnih metoda direktnog prenatalna dijagnoza. Dizajniran je za uzimanje uzoraka tkiva embrionalnog porijekla sa njihovim naknadnim molekularno genetskim, citogenetskim, biohemijskim proučavanjem. Biopsija horiona se izvodi strogo prema indikacijama i samo u određene rokove trudnoću od strane specijalista koji imaju odgovarajući sertifikat i iskustvo.

Šta je horion i šta daje njegovo proučavanje

Chorion je vilozna vanembrionalna vanjska ljuska. Nastaje 7-12 dana nakon začeća fuzijom ekstraembrionalnih ćelija mezoderma i trofoblasta. A od kraja prvog tromjesečja trudnoće, horion se postupno pretvara u placentu. Istovremeno, njegove tercijarne dobro vaskularizirane resice formiraju grane i formiraju kotiledone (strukturne i funkcionalne placentne jedinice). Istovremeno se konačno prekida direktan kontakt između cirkulacije majke i fetusa.

Glavne funkcije horiona uključuju:

  1. Odvajanje embrija od tkiva zida materice. U ovom slučaju, horion je svojim viloznim dijelom u kontaktu sa deciduom (nastalom od endometrijuma). A njegov glatki dio je drugi sloj tog dijela fetalne vrećice, koji se zove fetalna membrana.
  2. Osiguravanje razmjene tvari i plinova između embrija i majčine krvi (izlučivanje i trofičke funkcije). To je moguće zbog klijanja korionskih resica u zidove spiralnih arterija zida maternice.
  3. Zaštita embrija od infektivnih agenasa i toksina. U punoj mjeri, ova barijera počinje djelovati od 10. sedmice gestacije, kada počinje formiranje posteljice. Na ranim fazama trudnoće, korionske resice još nisu u stanju da adekvatno filtriraju supstance sadržane u ženinoj krvi. Stoga ovaj period karakterizira prilično velika vjerojatnost toksičnih i zaraznih poremećaja embriogeneze.

Horionska tkiva su germinalnog porijekla. Pa oni genetski materijal generalno isto kao i u embrionu. Da, i uzimanje malog dijela horiona za istraživanje ne utječe na proces organogeneze nerođenog djeteta i u 97-99% slučajeva nije kritično za produženje trudnoće. To je ono što se koristi kada se radi biopsija horiona za razne nasljedne anomalije.

Koliko je informativna biopsija horiona

Trenutno, biopsija horionskih resica s naknadnim pregledom dobivenog materijala omogućava identifikaciju gotovo 3800 različitih bolesti. Štaviše, dobijeni rezultat ima visok stepen pouzdanosti.

Dijagnostičke mogućnosti horiobiopsije uključuju identifikaciju sljedećih grupa bolesti:

  1. Različite hromozomske anomalije (Downov sindrom, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau, itd.).
  2. monogene bolesti sa drugačiji tip nasleđe.
  3. Patologije enzima - na primjer, fenilketonurija, Lesch-Nyhanov sindrom, citrulinemija, arginin sukcinska acidurija.
  4. Talasemija i druge hemoglobinopatije.
  5. Brojne lizozomalne bolesti skladištenja. Tu spadaju sfingolipidoze (Fabry, Krabet, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrenoleukodistrofija, itd.), poremećaji metabolizma ugljikohidrata (bolesti skladištenja glikogena, Pompeova bolest), poremećaji metabolizma glikozaminoglikana (različiti poremećaji metabolizma mukopolisaharidoze. gilkopolisaharidoze).

Pouzdanost u otkrivanju ovih bolesti je veoma visoka. Dijagnostičke greške mogu biti povezane sa tehničkim greškama u uzorkovanju materijala, kada i tkivo materice ulazi u biopsiju horionskih resica. Ali to se retko dešava. Mogući su i lažno pozitivni rezultati analize na mozaicizam, kada se ova hromozomska patologija javlja samo u ćelijama horiona.

Dijagnostičke greške se javljaju u ne više od 4% slučajeva. Štoviše, oni su obično povezani s pretjeranom dijagnozom, a ne lažno negativnim rezultatima. Dakle, metoda u cjelini ima visoku tačnost. Ali ima i neka ograničenja. Na primjer, biopsija horiona neće biti informativna ako embrij ima defekte u formiranju neuralne cijevi koji nisu povezani s patologijom genetskog materijala.

Naravno, dijagnostičke mogućnosti metode zavise od tehničke opremljenosti medicinskog genetskog centra i prisutnosti određenih reagensa u njemu. Stoga, ako se posumnja na određenu rijetku anomaliju, liječnik mora prvo razjasniti da li je moguće izvršiti neophodna istraživanja u ovoj laboratoriji. Po potrebi se materijal šalje u drugu regiju u skladu sa neophodni uslovi transport.

U kojim slučajevima se vrši istraživanje

Biopsija horionskih resica uopće nije obična studija. Provodi se samo uz postojanje određenih indikacija, ako neinvazivne dijagnostičke metode ne omogućuju dobivanje potrebnih i pouzdanih informacija. Odluku o takvoj manipulaciji obično donosi ljekarska komisija i zahtijeva obavezni informirani pristanak žene. Ima pravo da odbije predloženu dijagnostiku, što nije osnov za bilo kakva naknadna ograničenja obima propisanog pregleda i liječenja.

Indikacije za horiopsiju uključuju:

  1. Prethodno rođenje djeteta kod žene s poremećajima uzrokovanim bilo kojim genom i hromozomskim abnormalnostima. Istovremeno se uzima u obzir i činjenica mrtvorođenosti ili smrti novorođenčeta u prvim danima.
  2. Prisustvo u porodici osoba sa nasljednim bolestima, čak i ako ne pripadaju prvoj liniji srodstva. Potvrđeno nošenje najmanje jednog od roditelja recesivnog patološkog gena (uključujući spolno vezan).
  3. Nepovoljan ishod prvog obaveznog prenatalni skrining(ultrazvuk i biohemijsko istraživanje) sa identifikovanim visokog rizika prisustvo određenih hromozomskih poremećaja u embrionu.

Relativni pokazatelj je i starost žene preko 35 godina. Uostalom, to je povezano s povećanom vjerovatnoćom spontanih kritičnih mutacija, posebno u prisustvu drugih faktora koji predisponiraju na to.

Kontraindikacije

Planirana biopsija horionskih resica može se odgoditi ili otkazati u sljedećim slučajevima:

  • visok rizik od prijetećeg pobačaja - na primjer, s višestrukom miomatozom ili prisustvom velikog fibroidnog čvora sa značajnom deformacijom šupljine maternice;
  • već dijagnosticiran prijeteći pobačaj (visok tonus maternice, pojava krvavog iscjetka iz genitalnog trakta);
  • žena ima temperaturu, trenutnu akutnu infekciju ili klinički značajno pogoršanje kronične infektivne i upalne bolesti;
  • karakteristike pričvršćenja horiona, što dovodi do njegove nepristupačnosti za biopsiju;
  • dijagnosticiran kod žene s dermatitisom ili infektivnom lezijom kože i potkožnog tkiva na prednjem trbušnom zidu (sa planiranom transabdominalnom biopsijom koriona);
  • infektivne prirode (u slučaju transcervikalne biopsije koriona);
  • klinički značajno pogoršanje opšteg somatskog stanja trudnice.

Uslovi studija

Vrijeme biopsije horionskih resica određuje se periodom kada su glavni organi i sistemi već položeni u embrion, njegove membrane imaju dovoljno velika veličina ali posteljica još nije u potpunosti formirana. Stoga se zahvat najčešće izvodi između 10. i 13. sedmice gestacije.

Osim toga, tokom ovog perioda, rizik od biopsije je izazvan spontani pobačaji znatno niže nego u ranijim periodima. A doktor obično već ima nalaz prvog osnovnog prenatalnog skrininga koji daje indikativne informacije o prisutnosti znakova nekih od najčešćih hromozomskih bolesti.

Za više kasnijim datumima horion se već postepeno transformiše u placentu. Moguće je i uzimanje uzorka (dijela) ove formacije. Ali ovo je druga studija, koja se zove placentocenteza ili biopsija placente.

Moguća je i kombinacija nekoliko metoda. Na primjer, ponekad se radi biopsija korionskih resica i izvodi se jednim pristupom (istovremeno). To vam omogućuje značajno povećanje sadržaja informacija i pouzdanosti prenatalne dijagnoze, jer omogućava dobivanje informacija o abnormalnostima u razvoju fetusa ili njegovoj infekciji.

Vrste istraživanja

Trenutno se praktikuju 2 vrste biopsije horiona:

  1. Transabdominalno, kada je pristup šupljini materice i membrane vrši se punkcijom prednjeg trbušnog zida.
  2. Transcervikalno - kroz cervikalni kanal bez narušavanja integriteta zida materice.

Transabdominalna biopsija horiona može biti jednoigla i dvoigla.

Trenutno se najčešće preferira transabdominalna tehnika. U ovom slučaju, stručnjak dobiva pristup horionu koji se nalazi duž prednjih ili bočnih zidova na bilo kojoj razini. Ali kada se embrij pričvršćuje na stražnju površinu maternice, preporučljivo je koristiti transcervikalnu tehniku.

Kako se radi biopsija horionskih resica?

Prije manipulacije ženi se dodjeljuje preliminarni pregled. To uključuje opšti klinički testovi krv i urin, analiza na veće infekcije, vaginalni bris na čistoću. To je također obavezna procedura, uprkos nedavnom prvom pregledu. Često se ultrazvuk izvodi na dan biopsije. Naime, specijalist prvo procjenjuje stanje maternice i položaj embrija, nakon čega prelazi na postupak uzimanja biomaterijala.

Iako je biopsija horiona invazivna procedura, ona se u velikoj većini slučajeva izvodi bez upotrebe anestezije. U slučaju transabdominalne tehnike, može se koristiti aplikaciona anestezija, ako je potrebno, kako bi se smanjila nelagoda u trenutku punkcije kože.

Biopsija horiona se radi pod obaveznom ultrazvučnom kontrolom položaja punkcijske igle. U tom slučaju može se koristiti metoda slobodne ruke ili poseban adapter za bušenje. 1-2 sata prije studije, ženi se preporučuje da popije nekoliko čaša vode, koja će napuniti mjehur i time značajno poboljšati vizualizaciju šupljine maternice.

Općenito, postupak (kod transabdominalne varijante) uključuje:

  1. Antiseptički tretman područja na trbuhu, koji bi trebalo da se koristi za punkciju.
  2. Linearna punkcija tkiva prednjeg trbušnog zida i materice sa uranjanjem vrha punkcijske igle u miometrijum.
  3. Promjena položaja igle tako da bude usmjerena paralelno s korionskom membranom.
  4. Uronite iglu u korionsko tkivo, izvucite iglu i lagano aspirirajte uzorak. U tom slučaju, za uzimanje materijala, špric s transportnim medijem pričvršćen je na vanjsku konturu igle. Ako se koristi tehnika s dvije igle, samo unutrašnja igla manjeg prečnika se uroni u horion. Deblji provodnik služi kao trokar za početnu punkciju trbušnog zida i zida materice.
  5. Uklanjanje igle, zatvaranje mjesta uboda aseptični zavoj, Ultrazvučna kontrola otkucaja srca embrija i stanja zida materice.

Kod transvaginalne horionske biopsije materijal se uzima pomoću fleksibilnog tankog katetera s trnom. U ovom slučaju, cerviks se fiksira hvatanjem pincetom. Vrh katetera se također ubacuje u horion paralelno sa zidom materice pod nadzorom ultrazvuka.

Cijela procedura obično ne traje više od 30 minuta. Iako se horiona nalazi duž bočnih zidova maternice ili u njenim uglovima, moguće su tehničke poteškoće s pristupom, što će produžiti trajanje biopsije.

Za potpunu dijagnozu potrebno je pribaviti najmanje 5 mg korionskog tkiva. Optimalni volumen biopsije je 10-15 mg. To će vam omogućiti da provedete nekoliko vrsta istraživanja ako je potrebno.

Mogući rizici postupka

Invazivnost ove tehnike glavni je faktor rizika za razvoj mogućih komplikacija i posljedica. Istina, javljaju se rijetko i daleko od toga da su uvijek povezane s tehničkim greškama u biopsiji ili nedovoljnim iskustvom liječnika. Općenito, prema medicinska statistika, ne više od 4-5% pacijenata suočava se s ozbiljnim komplikacijama.

Moguće Negativne posljedice Izvođenje biopsije horionskih resica uključuje:

  • Spontani pobačaj () tokom prvih 5-7 dana nakon zahvata. Dijagnostikuje se u 2-2,5% slučajeva. Rizik od induciranog pobačaja je veći kod transcervikalne biopsije horiona.
  • Krvavi iscjedak iz genitalnog trakta, koji se javlja uglavnom kod žena nakon transcervikalne biopsije horiona. Oni mogu biti povezani ne toliko sa stvarnim oštećenjem horiona, već s traumom grlića maternice pincetom. Ipak, pojava pritužbi na razmaz krvi kod pacijenta zahtijeva razjašnjenje izvora krvarenja uz obavezno isključivanje prijetećeg pobačaja. Oko 20-25% žena nakon transcervikalne horinobiopsije doživljava ovaj fenomen. I u većini slučajeva prestaje samo od sebe i bez negativnih posljedica.
  • Formiranje retrohorijalnog hematoma. Smatra se faktorom koji povećava vjerovatnoću pobačaja. Ali u većini slučajeva, takav hematom se povlači do 16. tjedna gestacije i ne utječe na razvoj fetusa. A kada probije u materničnu šupljinu, žena može osjetiti smeđe-krvavi, blagi iscjedak iz genitalnog trakta.
  • Razvoj. To je rijetka komplikacija. Mnogi autori ukazuju na odsustvo značajnih razlika između učestalosti post-biopsije i spontanog horioamnionitisa.
  • Povreda integriteta membrana fetusa, što je najvjerovatnije kod transcervikalne biopsije horiona. Opterećen je istekom amnionske tekućine i razvojem zaraznih komplikacija.
  • Kod izvođenja biopsije horiona u ranim fazama gestacije moguće su kongenitalne poprečne amputacije ekstremiteta zbog trofičkih poremećaja u području intervencije. Do kraja 1. tromjesečja rizik od razvoja ove komplikacije se izjednačava. Zbog toga se od 1992. godine horiobiopsija radi ne ranije od 8 nedelja gestacije, najbolje od 10 nedelja.
  • Povećanje nivoa serumskog α-FP. Prolaznog je karaktera, ne zahteva medicinsku korekciju i obično prestaje do 16-18 nedelje gestacije. Ipak, potrebno je uzeti u obzir rizik od takve posljedice prilikom propisivanja biokemijskih skrininga za 2. tromjesečje kako bi se isključili lažno pozitivni rezultati za vjerojatnost defekata.
  • Aloimuna citopenija u fetusa, koja je moguća kod. Da bi se to spriječilo, prakticira se uvođenje anti-Rhesus imunoglobulina ranije nesenzibiliziranim ženama s Rh negativnom krvlju, ako je otac djeteta Rh-pozitivan. Lijek se obično primjenjuje u prvih 48-72 sata nakon biopsije horiona.

Općenito, uprkos tome što je invazivno, ovo dijagnostička tehnika rijetko dovodi do razvoja zaista teških komplikacija. Naravno, mnogo ovisi o vještinama doktora i patologiji žene i/ili embrija.

Šta učiniti nakon biopsije horiona

Nakon biopsije horionskih resica, ženi se obično propisuje profilaktička terapija koja ima za cilj održavanje trudnoće. U tom slučaju se preporučuje vremensko ograničenje fizička aktivnost, isključenje dizanja teških tereta i seksualnih odnosa. Lijekovi se također mogu koristiti za smanjenje tonusa maternice, povećava se doza hormonskih lijekova koje prima trudnica.

Prema indikacijama provodi se antibakterijska i hemostatska terapija, anti-rhesus imunoglobulin. Ženi se dodjeljuje i kontrolni ultrazvuk za procjenu stanja fetusa.

Rezultati biopsije se obično dobijaju za 10-14 dana. Ovaj period se objašnjava potrebom transporta biomaterijala u laboratoriju, čekajući rast ćelija u posebno okruženje, izvođenje kompleksa studija. Ali prvi indikativni rezultati mogu biti poznati već u prvih nekoliko dana.

At negativan rezultatžena nastavlja da nosi trudnoću. Više ne mora da strahuje od prisustva hromozomskih i genskih anomalija u fetusu, akumulacionih bolesti. Ako se dobije pozitivan odgovor iz laboratorije, trudnica je suočena sa izborom: produžiti ili prekinuti ovu trudnoću. Odluka ostaje na njoj, zaključak ljekarske komisije o preporučljivosti pobačaja medicinske indikacije je preporučljivo.

Po potrebi i dostupnosti odgovarajućeg specijaliste, ženi i njenom supružniku se daje mogućnost da dobiju pomoć psihologa. Osim toga, u nekim slučajevima je preporučljivo provesti genetsko savjetovanje za druge rođake reproduktivne dobi. To će vam omogućiti da unaprijed razjasnite rizik od rođenja djeteta sa odgovarajućom anomalijom.

Ako se trudnoća zadrži, naknadno se odlučuje o pitanju mjesta i načina porođaja, izrađuje plan pregleda i zbrinjavanja novorođenčeta.


Naš centar vrši

U slučaju normalne ili patološke trudnoće, Centar obavlja:

1. Ultrazvučni pregled fetusa - u 10-11 sedmica, 20-21 sedmica, 30-31 sedmica;

2. Dijagnoza i prevencija rađanja djece sa hromozomskim bolestima (uključujući Downov sindrom) i malformacijama

  • ultrazvučni postupak fetus u cilju otkrivanja ultrazvučnih markera hromozomskih bolesti - u 10-11 sedmici;
  • analiza nivoa serumskih markera - β-hCG i PAPP-A; kao i 17 oksiprogesteron sa proračunom individualnog rizika od Downovog sindroma i adrenogenitalnog sindroma kod fetusa - u 11-14 sedmica
  • analiza nivoa serumskih markera - β-hCG, AFP, 17-OH, konjugovanog estriola sa proračunom rizika od Down sindroma i adrenogenitalnog sindroma kod fetusa - u 16-18 sedmici
  • aspiracija horionskih resica - u 11-13 sedmica
  • kordocenteza - u 20-22 sedmice.
3. Hormonska dijagnoza patologije trudnoće koristi se u dijagnostici rane trudnoće, opasnosti od spontanog pobačaja, hydatidiform mole, korionepiteliom, pobačaj, procjena funkcionalnog stanja feto-placentarnog kompleksa u patološkoj trudnoći, placentna insuficijencija, hipoksija i hipotrofija fetusa.

4. Dijagnostika intrauterina infekcija fetus

5. Dijagnoza monogenih bolesti i DNK dijagnostika

6. Invazivni fetalni tretmani

  • punkcija pelvicalikealnog sistema kod opstruktivne uropatije
  • punkcija patoloških nakupina tečnosti u različitim šupljinama
7. Punkciona nefrostoma za opstruktivni pilonefritis u trudnica

8. Uklanjanje viška plodove vode kod polihidramnija

9. Uvođenje vještačke amnionske tečnosti za oligohidramnion

10. Određivanje pola fetusa

11. Utvrđivanje biološkog očinstva

Dijagnostika monogenih bolesti i DNK dijagnostika

U prisustvu monogenih bolesti kod roditelja koje se prenose recesivnim ili dominantnim tipom nasljeđivanja, vrši se njihova prenatalna dijagnoza. Krv roditelja i fetalni materijal (horionske resice, tkivo placente, krv iz pupčane vrpce, plodova voda) se ispituju na sledeće monogene bolesti:
- adrenogenitalni sindrom
- cistična fibroza
- fenilketonurija
- kongenitalna hipotireoza
- policistična bolest bubrega
- ataksija telangiektazija (Louis-Bar sindrom)
- Friedreichova ataksija
- ahondroplazija
- Wilson-Konovalov bolest
- Norijeva bolest
- Unferricht-Ludborgova bolest
- Stadgartova bolest
- hemofilija tip A, B
- lipodistrofija
- proširena kardiomiopatija tip 1A
- methemoglobinemija
- miotonična distrofija
- mišićna distrofija lumbalnog ekstremiteta, tip 2A
- Emery-Dreyfusova mišićna distrofija
- povreda određivanja pola
- nasljedna motorno-senzorna neuropatija (Charcot-Marie-Toothova bolest)
- nasledna neuropatija sa sklonošću depresnoj paralizi
- senzorneuralni nesindromski gubitak sluha
- okulofaringealna miodistrofija
- recesivna osteoporoza
- periodične bolesti
- Duchenne/Becker progresivna mišićna distrofija
- pseudohondropatska displazija
- Ahlerov sindrom
- Brugada sindrom
- Greigov sindrom
- Gilbertov sindrom
- Joubertov sindrom
- Coffin-Lowryjev sindrom
- Crigler-Nayar sindrom
- Marfanov sindrom
- Nijmegen sindrom
- Pallisterov sindrom
- Smith-Lemli-Opitz sindrom
- sindrom testikularne feminizacije
- sindrom dugog QT intervala
- Holt-Oram sindrom
- spinalna amiotrofija tipovi 1,2,3
- spinalna i bulbarna amodistrofija Kenedija
- Huntingtonova horeja
- hronična granulomatozna bolest
- X-vezana agamaglobulinemija
- X-vezani limfoproliferativni sindrom (Duncanova bolest, Purtillov sindrom)
- X-vezana teška kombinovana imunodeficijencija
- Eritrokeratodermija

DNK dijagnostika se koristi za identifikaciju predispozicije za nasljedne bolesti:
- tromboza;
- alkoholizam;
- uobičajeni pobačaj;
- fetoplacentarna insuficijencija;
- nezatvaranje neuralne cijevi;
- nedisjunkcija hromozoma u mejozi;
- senzorneuralni gubitak sluha;
- spinalna amiotrofija;

Da bi se utvrdila predispozicija za dijabetes ovisno o inzulinu, tipizacija se provodi za gene HLA klase 1: A, B, C.

Aspiracija horionskih resica

Indikacije

  • Starost trudnoće > 35 godina;
  • Otežana akušerska i genetska anamneza (prisustvo u anamnezi rođenja djeteta sa urođenim malformacijama, hromozomskom ili monogenom bolešću);
  • Promjena nivoa serumskih krvnih markera (AFP, hCG);
  • Porodični prijenos hromozomske abnormalnosti ili mutacije gena;
  • Podaci ehografije (u 10-14 sedmica debljina okovratnog prostora > 3 mm, markeri hromozomskih bolesti, abnormalna količina amnionske tečnosti).
Kontraindikacije

Metodologija
Pregled se obavlja ambulantno u periodu od 70. do 91. dana trudnoće, što pomaže u smanjenju broja spontanih pobačaja i osigurava da se dobije količina materijala dovoljna za pouzdano ispitivanje. Centar koristi tehniku ​​transabdominalne biopsije sa jednom iglom. Koristi se 19G aspiraciona rezna igla za biopsiju, dužine 12 cm, proizvedena, koju karakteriše povećana ehogenost. Koristeći ultrazvučni senzor, putanja punkcije se odabire tako da igla prolazi kroz tkivo horiona, paralelno s korionskom membranom. Na početku punkcije potrebno je osigurati da igla ne ošteti crijevnu petlju ili mjehur. Nakon što igla pređe miometrijum, usmjerava se paralelno s njegovom unutrašnjom konturom. Potrebno je uroniti iglu u tkivo horiona do maksimalne dubine. Uvjeren u ispravan položaj igle iz njega izvadite mandrinu i pričvrstite špric od 2-5 ml napunjen transportnim medijumom. Konstantno izvodeći aspiraciju, u debljini horiona, izvodi se 4-5 pokreta igle naprijed-nazad. Igla se izvlači uz zadržavanje aspiracije. Sadržaj šprica se prenosi u prozirni kontejner za transport. Ocjenjuje se količina i kvalitet primljenog materijala. Ako to nije dovoljno, onda se postupak može odmah ponoviti bez dodatnog rizika.

Biopsija horiona


Materijal se šalje na citogenetsku studiju.

Glavni rezultati

Moguće komplikacije
  • Retroplacentarni hematomi
  • Krvarenje
  • Bol
  • Chorioamnionitis
  • Abortus

Kordocenteza

Indikacije

  • Starost trudnoće > 35 godina
  • Otežana akušerska i genetska anamneza (prisustvo u anamnezi rođenja djeteta s urođenim malformacijama, hromozomskom ili monogenom bolešću)
  • Promjene nivoa serumskih krvnih markera (PAPP, hCG)
  • Porodični nosilac hromozomske abnormalnosti ili mutacije gena
  • Podaci ehografije (u 10-14 sedmica debljina okovratnog prostora > 3 mm, u 20-24 sedmice - prisustvo kongenitalnih malformacija, markeri hromozomskih bolesti, abnormalna količina amnionske tečnosti)
Kontraindikacije- Akutne upalne bolesti.

Metodologija
Pregled se obavlja ambulantno u periodu od 20. do 22. sedmice trudnoće, čime se smanjuje broj spontanih pobačaja i osigurava da se dobije količina materijala dovoljna za pouzdanu studiju. Centar koristi tehniku ​​jedne igle. Koristi se standardna igla za spinalnu punkciju prečnika 22G i dužine 9 cm.Pod kontrolom ultrazvučnog skeniranja vrši se punkcija vene pupčane vrpce metodom "slobodne ruke". Postoji nekoliko vrsta pristupa pupčanoj vrpci

Shema punkcije vene pupčane vrpce. Razni pristupi do pupčane vrpce


Nakon što se igla uvuče u pupčanu vrpcu, iz nje se uklanja mandrina i, pričvršćivanjem šprica, aspirira se 1 ml krvi. Mala količina antikoagulansa (heparina) se preliminarno uvlači u špric. Krv se sipa u epruvete sa odgovarajućom podlogom i šalje na citogenetsko ispitivanje.

Glavni rezultati

  • Učestalost dobijanja potrebne količine fetalnog materijala: 96-99%
  • Učestalost otkrivanja kromosomske patologije pri korištenju invazivnih dijagnostičkih metoda je 5,1% (prema ruskoj multicentričnoj studiji)
Moguće komplikacije
  • hematom pupčane vrpce,
  • fetalna bradikardija,
  • abortus,
  • prevremeni porod

Punkcija fetalne ciste bubrega

Indikacije

  • velike usamljene ciste bubrega, što dovodi do kompresije fetalnih organa
  • multicistoza jednog bubrega, što dovodi do kompresije fetalnih organa
  • normalan fetalni kariotip
Kontraindikacije
  • povezanost fetalnih bubrežnih cista s drugim anomalijama ili hromozomskim abnormalnostima
  • kombinacija fetalnih bubrežnih cista sa opstruktivnom uropatijom
Metodologija
Pod kontrolom ultrazvučnog skeniranja u skladu sa svim pravilima asepse, iglom od 22 G probija se solitarna cista ili sukcesivno najveće ciste fetalnog bubrega. Aspirira se maksimalna moguća količina sadržaja.

Igla je uklonjena. Nakon toga se vrši ultrazvučni nadzor. S povećanjem veličine ciste, izvode se ponovljene punkcije.

Glavni rezultati
Moguće komplikacije nisu opisane u medicinskoj literaturi.

Punkcija urinarnog sistema za opstruktivnu uropatiju, izvodi se kod fetusa koji nisu dovoljno zreli da prežive u vanmateričnim stanjima

Indikacije

Kontraindikacije
  • kombinacija opstruktivne uropatije s drugim anomalijama ili kromosomskim poremećajima
  • kombinacija opstruktivne uropatije sa bubrežnim cistama
Metodologija
Pod kontrolom ultrazvučnog skeniranja uz poštivanje svih pravila asepse, igla od 22 G se koristi za punkciju pelvicalikealnog sistema ili Bešika fetus. Aspirirajte što je više moguće urina. Igla je uklonjena. Nakon toga se vrši ultrazvučni nadzor. Sa proširenjem mokraćnog sistema na prethodne veličine izvode se ponovljene punkcije.

Glavni rezultati- smanjenje kompresije fetalnih organa uvećanim bubrezima i bešike.

Moguće komplikacije nije opisano u medicinskoj literaturi.

Određivanje pola fetusa

Indikacije

  • Medicinski (prisustvo monogenih bolesti kod roditelja, čije je nasljeđivanje povezano sa seksom)
  • Društveni (želja roditelja)
Kontraindikacije- Akutne upalne bolesti

Metodologija

  • Biopsija horionskih resica u 10-12 sedmica + citogenetska studija kariotipa fetusa
  • Kordocenteza u 20-22 sedmici + citogenetska studija kariotipa fetusa

Moguće komplikacije
  • fetalno krvarenje majke
  • hematom pupčane vrpce,
  • fetalna bradikardija,
  • abortus,
  • prevremeni porod

Utvrđivanje biološkog očinstva fetusa

Indikacije

  • po nalogu suda
  • na zahtjev oca uz saglasnost dobrotvora

Kontraindikacije- Akutne upalne bolesti

Metodologija
Biopsija horionskih resica u 10-12 sedmica + analiza krvi oba roditelja
Kordocenteza u 20-22 sedmici + analiza krvi oba roditelja

Glavni rezultati- utvrđivanje odnosa između fetusa i navodnog oca sa vjerovatnoćom greške ne većom od %

Moguće komplikacije

  • fetalno krvarenje majke
  • hematom pupčane vrpce,
  • fetalna bradikardija,
  • abortus,
  • prevremeni porod

Biopsija horiona(horiocenteza, CVS - uzorkovanje horionskih resica) je prenatalna dijagnostička metoda kojom se utvrđuje prisustvo hromozomskih abnormalnosti i genetskih poremećaja kod djeteta (posebno Down sindrom). Tokom zahvata, doktor uzima malu količinu ćelija placente - horionskih resica - i šalje ih u laboratoriju na genetsku analizu.

Glavna prednost koriocenteze u odnosu na amniocentezu je što se može uraditi mnogo ranije, obično između 11. i 12. nedelje trudnoće. Da biste obavili amniocentezu, moraćete da sačekate najmanje 16. nedelju trudnoće.

Biopsija horionskih resica rezervisana je samo za neke trudnice (prvenstveno za one sa visokim rizikom za genetske i hromozomske probleme) jer je invazivna i ima nizak rizik od pobačaja.

Koje probleme horiocenteza može otkriti?

Kao i amniocenteza, biopsija horionskih resica može utvrditi:

  • Gotovo svi poznati hromozomske abnormalnosti uključujući Downov sindrom, trizomiju 13, trizomiju 18 i abnormalnosti spolnih hromozoma (kao što su Turnerov sindrom i Klinefelterov sindrom). Test je preko 99% tačan u identifikaciji ovih anomalija, ali ne može izmjeriti njihovu ozbiljnost:
  • Nekoliko stotina genetskih poremećaja kao što su cistična fibroza, fetalna SCA (anemija srpastih ćelija) i Tay-Sachsova bolest. Studija se ne koristi za traženje svih navedene bolesti ali ako je vaše dijete izloženo povećan rizik razvoj jednog ili više ovih poremećaja, pomoći će da se otkrije ima li te bolesti.

Za razliku od amniocenteze, koriocenteza ne može otkriti defekte neuralne cijevi (kao što je spina bifida). Stoga, ako se podvrgnete biopsiji horionskih resica, i dalje ćete morati proći genetski pregled krvi (“ trostruki test”) u drugom tromjesečju (pročitajte više u članku o) kako biste utvrdili je li vaše dijete u opasnosti od defekta neuralne cijevi.

Zapamtite da tokom koriocenteze postoji šansa od 1% da će rezultat pokazati lokalizirani placentni mozaicizam, stanje u kojem neke stanice placente sadrže i abnormalne i normalne hromozome. Ako se utvrdi da imate mozaik, i dalje će vam trebati amniocenteza.

Prema nekim studijama, 1 od 150 žena može imati pobačaj zbog biopsije horionskih resica (ova brojka je nešto veća od rizika od pobačaja nakon amniocenteze). Stepen rizika u ovom slučaju direktno ovisi o kvalifikacijama i iskustvu liječnika koji izvodi proceduru.

Kako se izvodi horiocenteza?

Prije zakazivanja koriocenteze, ginekolog će vas prvo uputiti na ultrazvuk kako bi se potvrdila gestacijska dob i kako bi se uvjerio da će procedura biti efikasna i da je moguć dobar uzorak za dijagnozu. Svakako ćete morati na ultrazvučni pregled doći sa punom bešikom kako bi doktor stekao potpunu sliku stanja vaše materice.

cilj biopsija horiona je da se dobije mali uzorak tkiva iz posteljice, koji će biti poslat u laboratoriju na analizu. Doktor uzima tkivo ili kroz cerviks ili kroz trbušne duplje, u zavisnosti od toga koji pristup omogućava najbolji pristup posteljici. Postupak se izvodi pod obaveznom kontrolom ultrazvučnog aparata.

Ako doktor odluči da prođe kroz cerviks, vaginu i grlić se prvo tretiraju antiseptičkim rastvorom. Ovo je neophodno kako bi se spriječilo da bilo koje bakterije uđu u maternicu koje mogu dovesti do infekcije. Zatim doktor ubacuje poseban kateter kroz cerviks i uzima uzorak tkiva iz placente pomoću vakuum sukcije.

Ako će se horiocenteza raditi kroz abdomen, ljekar će prvo anestezirati mjesta uboda na abdomenu sa lokalna anestezija. Zatim će umetnuti velike igle kroz kožu, mišiće i zidove materice kako bi uklonio uzorak.

Ako se tkivo za istraživanje uzima kroz cerviks ili trbušnu šupljinu, onda plodna šupljina u kojoj dijete raste neće biti poremećena. Kada se dobije uzorak i postupak završi, doktor će koristiti eksterni monitor (fetalni dopler) ili ultrazvuk.

Postupak može biti malo bolan, ali prolazi relativno brzo. Od početka do kraja biopsija horiona traje ne više od pola sata, a direktan prijem uzorka tkiva traje samo nekoliko minuta.

Žene koje su imale transcervikalnu koriocentezu navode da je to kao da imaju cervikalni papa test koji uzrokuje grčeve ili bolovi pri crtanju donji deo stomaka. Žene koje su podvrgnute transabdominalnoj horiocentezi primjećuju da su imale određene nelagode u abdomenu.

Napomena: ako ste vi i otac djeteta Rh negativna krv, onda svakako treba da dobijete injekciju Rh imunoglobulina nakon horiocenteze, jer se bebina krv može pomešati sa vašom prilikom uzorkovanja tkiva, a njegova krv možda neće biti kompatibilna sa vašom.

Šta se događa nakon zahvata koriocenteze?

Ostatak dana trebate provesti u stanju potpunog fizičkog i emocionalnog mira. Pobrinite se da kući ne morate doći autobusom i sami. Najbolje je imati nekoga blizu sebe i onda te odvesti kući. Izbjegavajte bilo kakvu fizičku aktivnost, duga i naporna druženja, putovanja i boravak na otvorenom u naredna 2 ili 3 dana.

Dan nakon zahvata možete primijetiti manje grčeve i lagano krvarenje, koji su normalni (ali ne zaboravite ih prijaviti svom ljekaru!). Ako imate jake grčeve ili kontrakcije materice, ili ako imate jako vaginalno krvarenje ili curenje amnionske tečnosti, potražite medicinsku pomoć. medicinsku njegu odmah!!! Ovi simptomi mogu ukazivati ​​na pobačaj.

Takođe idite kod doktora ili ga pozovite kući ako ste ustali toplota Ovo može biti znak intrauterine infekcije.

Kada će rezultati biti gotovi?

Obično rezultati biopsija horiona već poznato nakon 7-10 dana. Tokom ovog perioda, laboratorijski tehničar izoluje ćelije tkiva (koje imaju isti genetski kod kao i bebine ćelije) i dozvoljava im da se razmnožavaju nedelju ili dve. Zatim analizira ćelije na prisustvo hromozomskih abnormalnosti u njima.

Neke laboratorije mogu dati preliminarne rezultate u roku od dva dana. Ali ova ekspresna metoda je obično veoma skupa i nije svaka laboratorija u stanju da je izvede.

Ako želite da dobijete detaljniju analizu genetskih poremećaja, moraćete da sačekate dve do četiri nedelje. Usput, ako ste morali na biopsiju horionskih resica, onda, ako želite, sa preciznošću od 99%.

Šta se dešava ako dijete ima problema?

U slučaju negativnog rezultata biopsija horiona, biće vam ponuđeno genetsko savjetovanje tokom kojeg možete dobiti više detaljne informacije i razgovarajte o mogućim posljedicama za vaše dijete. Neke žene u takvim slučajevima radije prekinu trudnoću, dok druge, naprotiv, odlučuju da je nastave. U svakom slučaju, sve zavisi od odluke budućih roditelja.

Nema sličnih članaka na ovu temu.

ISPLADI TEST:

10 ZNAKA DA ZNATE DA LI STE MU VOLI

horionska biopsija - invazivna procedura, koji se sastoji u dobijanju horionskih resica za naknadno istraživanje u cilju dijagnosticiranja urođenih i nasljednih bolesti fetusa.

SINONIMI

Biopsija horionskih resica, aspiracija horionskih resica.

KLASIFIKACIJA

Tehnika pristupa:
· transabdominalni;
transcervikalni.

Prema tehnici izvođenja (transabdominalna horinbiopsija):
jedna igla;
dvije igle.

INDIKACIJE ZA BIOPSIJU HORIONA TOKOM TRUDNOĆE

Starost trudnice je 35 godina i više.
Prisustvo djeteta u porodici ili identifikacija fetusa sa Downovim sindromom ili drugim hromozomskim bolestima tokom prethodnih trudnoća.
Prisustvo u porodici djeteta sa višestrukim urođenim malformacijama.
Roditeljske anomalije kariotipa.
Prisutnost biohemijskih i/ili ultrazvučnih markera hromozomskih bolesti ili kongenitalnih malformacija u fetusa.
Određivanje pola fetusa u prisustvu bolesti gena vezanih za X.

RELATIVNE KONTRAINDIKACIJE

Akutni upalni proces ili pogoršanje kroničnog upalni proces bilo koja lokalizacija.
Prisutnost kliničkih i/ili ultrazvučnih znakova prijetećeg pobačaja ili početni pobačaj.

PRIPREMA ZA STUDIJA

Prije biopsije koriona radi se ultrazvučni pregled kako bi se razjasnila gestacijska dob, prisustvo otkucaja srca fetusa, lokalizacija horiona, dužina cervikalnog kanala i stanje tonusa maternice. Proizvesti standardnu ​​obradu hirurškog polja.

METODE UBLAŽAVANJA BOLOVA

U većini slučajeva se izvodi bez anestezije.

OPERATIVNA TEHNIKA

Biopsija horiona se radi u 10-12 sedmici gestacije. Za optimalno snimanje potrebno je umjereno punjenje mjehura.

Biopsija horionskih resica može se izvesti transcervikalnim ili transabdominalnim pristupom. Izbor pristupa određuje liječnik, uzimajući u obzir lokalizaciju horiona.

Poželjna je transabdominalna biopsija. Proizvodi se metodom slobodnih ruku ili pomoću punkcionog adaptera. Poželjna je upotreba adaptera za punkciju, jer vam omogućava da odaberete putanju igle za ubod pomoću staze na ekranu monitora i kontrolirate dubinu njenog uranjanja. Postoje dvije metode biopsije horionskih resica transabdominalnim pristupom: jednom iglom i dvoiglom. Metoda sa jednom iglom sastoji se od sekvencijalne punkcije trbušnog zida, zida materice i tkiva horiona standardnom iglom od 20G. Metoda sa dvije igle: korištenjem igle vodiča (prečnika 16–18G) i unutrašnje biopsijske igle manjeg prečnika (20G). Jednoiglom tehnikom igla se usmjerava u tkivo horiona, postavljajući ga paralelno s korionskom membranom. Nakon što igla pređe miometrijum, usmjerava se paralelno s njegovom unutrašnjom konturom. Kao i kod transcervikalne biopsije, igla mora biti ubačena u korionsko tkivo dok ostaje paralelna sa korionskom membranom. Potvrđeno ultrazvukom ispravna lokacija iglu, iz nje se izvadi mandrina i stavi špric sa 5 ml transportnog medija.

Vađenje igle je takođe praćeno procesom aspiracije. U nedostatku uslova za transabdominalni pristup, radi se transcervikalna biopsija.

Transcervikalna biopsija je poželjna ako se nalazi horion zadnji zid materice. Manipulacija se provodi dok je pacijentkinja u ginekološkoj stolici. Ponekad, da bi se promijenio položaj maternice, njen vrat se fiksira pincetom. Za transcervikalni pristup koristi se polietilenski kateter, unutar kojeg se postavlja fleksibilni trn koji zatvara njegov lumen i daje mu potrebnu čvrstoću.

Proksimalni kraj katetera ima adapter koji omogućava da se spoji na konvencionalne špriceve Luerovog tipa. Kateter se uzastopno napreduje kroz cervikalni kanal, unutrašnji os, zatim usmerava između korionske membrane i zida materice, u tkivo koriona. Mandrin se uklanja iz lumena katetera, na njega se stavlja špric od 20 ml koji sadrži oko 5 ml hranjivog medija. Zbog negativnog tlaka stvorenog u špricu, resice se aspiriraju, postupno uklanjajući kateter iz debljine tkiva horiona.

Kod dvoiglene tehnike kao trokar se koristi igla većeg prečnika (spoljašnja), koja se ubacuje u miometrijum, a tanja i duža (unutrašnja) igla se uroni direktno u debljinu horiona. Zatim se mandrina izvadi iz njega i pričvrsti špric. Nadalje, aspiracija se izvodi na isti način kao kod tehnike s jednom iglom.

Većina genetskih studija zahtijeva najmanje 5 mg tkiva horiona. Ako se iz prvog pokušaja dobije nedovoljno materijala, postupak se može ponoviti bez dodatnog rizika.

Rizik od prijetećeg pobačaja značajno će se povećati nakon trećeg pokušaja.

Lažno pozitivni i lažno negativni rezultati laboratorijske biopsije mogu biti uzrokovani kontaminacijom majčinih stanica, a prisustvo mozaicizma ograničeno na placentu, što se javlja u 1% studija. Ako se otkrije placentni mozaicizam, preporučuje se dodatna kordocenteza kako bi se razjasnila dijagnoza.

INFORMACIJE ZA PACIJENTA

Prije zahvata pacijent se informiše o indikacijama, tehnici, mogućem riziku od biopsije horiona i pribavlja se informirani pristanak za njenu provedbu.

KOMPLIKACIJE

Krvavi iscjedak iz genitalnog trakta

Nakon transcervikalne biopsije horiona javljaju se kod svakog trećeg pacijenta. U većini slučajeva krvavi problemi prestaju sami, bez uticaja na ishod trudnoće. U 4% slučajeva nakon biopsije može nastati retrohorijski hematom, koji se obično povlači prije 16. sedmice trudnoće. Kod transabdominalnog pristupa krvarenje iz genitalnog trakta nakon operacije javlja se u izoliranim slučajevima.

Infektivne komplikacije

Rizik od razvoja horioamnionitisa ne razlikuje se od populacije i iznosi oko 0,3%.

Povreda integriteta membrana

Rijetka komplikacija (u 0,3% slučajeva), češća kod transcervikalne horiopsije.

Povećanje nivoa afetoproteina u krvnom serumu trudnice

Prolaznog je karaktera, vraća se na fiziološke vrednosti do 16-18 nedelje, što omogućava trudnicama da vežbaju tokom ovih perioda biohemijski skrining urođene i nasljedne bolesti fetusa.

Razvoj aloimune citopenije u fetusa

Nakon izvršene biopsije koriona, preporučuje se profilaktička intramuskularna primjena anti-Rh Rh 0 (D) imunoglobulina u trajanju od 48-72 sata (ovisno o korištenom lijeku) Rh-negativnim nesenzibiliziranim trudnicama s Rh-pozitivnim partnerom:
ako je rezultat studije primljen kasnije od 48-72 sata nakon zahvata;
ako se prema rezultatima horionske biopsije utvrdi Rh-pozitivan fetus.

Abortus

U specijalizovanim centrima učestalost spontanih pobačaja, prijevremenog porođaja nakon biopsije horiona iznosi oko 2-3%, što odgovara nivou opšte populacije.

KARAKTERISTIKE POSTOPERATIVNOG PERIODA

Provodi se konzervativna terapija, intraoperativna antibiotska profilaksa i/ili terapija (ako je indicirano).

Biopsija horionskih resica - specijalna medicinski test, sprovodi se između desete i dvanaeste nedelje trudnoće ( tačan datum"zanimljiv položaj" se utvrđuje ultrazvukom). Pomoću njega možete saznati najpotpunije informacije o stanju embrija u ovom trenutku.

Procedura analize fetalnog stanja
na monitoru trudničke nelagode
novi zivot trudnoća bebe


Otprilike do 16. sedmice “zanimljivog položaja” horion se potpuno transformiše u placentu. Ali čak i prije 19. tjedna možete napraviti biopsiju horiona tkiva koja su potrebna za studiju (dešava se da iz nekog razloga test nije obavljen u idealno vrijeme). Ali materijal će već biti uzet iz placente, a ne iz horiona.

Tokom biopsije, selektiraju se ćelije koje se nalaze u vanjskoj ljusci fetusa, neposredno uz maternicu. Ova ljuska je potpuno prekrivena resicama i naziva se horion.

Jedan od bitnih nedostataka postupka je cijena ovog postupka. Ali, kako kažu, nije slučaj za spašavanje.

Utvrđivanje zdravstvenog stanja fetusa

Zašto je ova procedura neophodna:

  • da sazna da li rastući embrion ima bilo kakve abnormalnosti ili nema razloga za zabrinutost;
  • pomoću ove procedure dijagnosticiraju se mnoge bolesti, uključujući i nasljedne (na primjer, hemofilija);
  • analiza za biopsiju horiona s vrlo visokom, gotovo 100%, vjerojatnošću omogućava nam da identificiramo različite defekte na fetusu koji su nastali zbog kromosomskih poremećaja (najpoznatiji i najčešći takav defekt je Downov sindrom);
  • prema rezultatima testa, žena ima vremena da odvagne sve za i protiv i donese konačnu odluku da li će zadržati trudnoću ili ne (u slučaju da sazna za moguće rizike i abnormalnosti u razvoju embrija).

Indikacije za provođenje

Indikacije za provođenje sljedećeg.

  1. Biopsija horionskih resica preporučuje se trudnicama koje su već proslavile 35. rođendan. To je zbog činjenice da postoji direktna ovisnost o učestalosti pojavljivanja urođene mane od ženinih godina. Što je buduća majka starija, to je veći rizik.
  2. Žena je već bila trudna, što je za posljedicu imalo dijete sa urođenim manama.
  3. Buduća majka je ikada iskusila pobačaj Ili je rođena mrtva beba.
  4. Medicinski karton pokazuje da se buduća majka ikada žalila produženo odsustvo menstruacija (više od 6 mjeseci godišnje).
  5. Rezultati prvog obaveznog ultrazvuka za sve buduće majke, koji se radi od 12. do 14. nedelje trudnoće, pokazali su da fetus ima predispoziciju za razvojne anomalije.
  6. Roditelji dugo nisu mogli sami začeti dijete, zbog čega im je dijagnosticirana primarna neplodnost.
  7. Roditelji su krvni srodnici (rizik od patologija u fetusu je visok, potrebna je biopsija koriona).
  8. Jedan od roditelja (ili oba) ima genetski poremećaj. Test će utvrditi da li su se ovi poremećaji prenijeli na fetus.
  9. Potrebno je utvrditi pol nerođene bebe (neke genetske bolesti karakteristične su samo za dječake, na primjer, hemofilija bilo koje vrste).
  10. Ne znajući za trudnoću, žena je napravila rendgenski snimak.
  11. Na rani termin"zanimljiv položaj" žena je zauzela lijekovi pružanje negativan uticaj na novi život. AT ovaj slučaj horionska biopsija napravljena u 10, 11 ili 12 sedmici obično pokazuje da je rizik od urođenih mana kod fetusa izuzetno visok.
  12. U trenutku kada je već došlo do začeća, na buduću majku su uticali nepovoljni faktori. Na primjer, mogla je biti u zoni s visokom radioaktivnom pozadinom ili je udahnula štetne tvari.

Metode izvođenja postupka

Kako se radi biopsija horiona tokom rađanja, pogledajte fotografije i opise u nastavku.

O biopsiji horiona susret različite kritike. Ogromna većina žena napominje da je ovaj postupak bezbolan, iako neugodan: i fizički i psihički.

Uglavnom negativni prema biopsiji horionskih resica su oni koji su je radili rok dospijeća, ali rezultati nisu potvrđeni ili nisu bili dovoljno pouzdani. Ovo je izuzetno retko, ali se dešava, jer dostignuća moderne medicine nisu 100% savršena.

Rezultate biopsije horionskih resica sa utvrđenim rizikom od Downovog sindroma u fetusa medicinsko osoblje obično saopštava što je prije moguće, doslovno čim se sazna. S druge strane, nedostatak vijesti u ovom slučaju je dobra vijest.

Rizici i moguće opasnosti

Test za utvrđivanje mogućih razvojnih anomalija fetusa je, naravno, važan postupak, ali, nažalost, nije apsolutno siguran kako za fetus, tako i za samu trudnicu. Nakon horionske biopsije moguće su komplikacije za buduću majku i/ili fetus u trudnoći.

Analiza prisutnosti patologija

Rizik za buduću majku: tokom testa infekcija može ući u šupljinu materice.

Fetalni rizici:

  • prijetnja pobačaja, izazvana odvajanjem fetalnog jajeta;
  • dijete se može roditi s malom tjelesnom težinom (do 2,5 kg);
  • beba se može roditi prerano.

Gore navedeni rizici se praktički smanjuju na nulu ako postupak provodi visoko kvalificirani i iskusan stručnjak.

Mnoge žene sebi postavljaju pitanje: uradite biopsiju horionskih resica ili amniocentezu, u kojoj se uzima na analizu amnionska tečnost? Vrijedi napomenuti da će opasnost za majku i embrij u oba slučaja biti približno ista. Pouzdanost oba testa se također ne razlikuje.

Međutim, amniocenteza se radi u drugim terminima: od 15. do 20. nedelje „zanimljivog položaja“ (biopsija od 10. do 12. nedelje). Ako se donese odluka o prekidu trudnoće, tada je u 20-22 tjedna rizik od mogućih komplikacija od pobačaja za ženu manji, što je definitivan plus za odabir biopsije.

Ne preporučuje se transcervikalna biopsija horionskih resica u prisustvu jednog ili više polipa decidua, također se ne isplati uklanjati polipe - to je prijetnja pobačaja, a može uzrokovati i prijevremeni porod.

Kontraindikacije za postupak su također:

  • rizik od pobačaja;
  • inflamatorne bolesti ženskih organa ili kože abdomena (u zavisnosti od vrste urađene biopsije);
  • HIV infekcija buduće majke nije razlog za odbijanje testa, ali budući da se povećava vjerovatnoća prijenosa s majke na fetus, ženi se propisuje povećana doza antiretrovirusnih lijekova.
  • Informacije objavljene na stranici su samo u informativne svrhe i namijenjene su samo u informativne svrhe. Posjetioci stranice ih ne bi trebali koristiti kao medicinski savjet! Urednici stranice ne preporučuju samoliječenje. Utvrđivanje dijagnoze i odabir metode liječenja ostaje isključivi prerogativ Vašeg liječnika! Zapamtite da će samo potpuna dijagnoza i terapija pod nadzorom liječnika pomoći da se u potpunosti riješite bolesti!

Top