Que montre l'analyse de la cordocentèse? Cordocentèse - le concept de la méthode, les principales questions sur la conduite et les risques possibles Analyse du cordon ombilical pour le syndrome de Down.

De plus en plus, sur les forums de femmes, on entend des questions anxieuses de futures mères sur l'opportunité de décider de faire une cordocentèse et sur les conséquences que cela peut avoir pour l'enfant et la femme elle-même.

La procédure est un test de laboratoire du sang du cordon fœtal prélevé avec une aiguille qui est insérée à travers la paroi abdominale, puis dans l'utérus. Pour que les peurs et les doutes ne tourmentent pas, vous devez trouver le maximum d'informations sur la cordocentèse.

Voyons pourquoi cette procédure est nécessaire et à qui elle est le plus souvent prescrite ?

Les indications sont :

• anomalies chromosomiques suspectées identifiées en conséquence ;
• détection de marqueurs d'anomalies chromosomiques détectables par échographie (fémur court ou hypoplasie osseuse nasale) ;
• l'âge de la femme enceinte est supérieur à 35 ans avec des résultats douteux d'un triple test ou d'une échographie;
• maladies héréditaires des parents;
• si la famille a déjà des enfants avec certaines pathologies génétiques ;
• Grossesse en conflit rhésus.

Cordocentèse 100% confirme ou exclut de terribles maladies génétiques :

• Syndrome de Down ;
• syndrome d'Edwards ;
• hémophilie;
• phénylcétonurie;
• Dystrophie musculaire de Duchenne;
• fibrose kystique.

Si la grossesse est en conflit Rh, la cordocentèse détermine la gravité, la présence du fœtus. Les résultats de la cordocentèse ne sont pas affectés par les médicaments, l'état émotionnel de la femme ou ses maladies chroniques.

Si vous savez avec certitude qu'en aucun cas vous n'interromprez la grossesse, vous ne pouvez pas faire de cordocentèse. Si vous voulez savoir exactement à quel point votre bébé est en bonne santé, il est préférable de suivre cette procédure.

Contre-indications à la cordocentèse

Dans certains cas, même si des maladies génétiques sont suspectées, la cordocentèse ne peut pas être effectuée. Les contre-indications à cette procédure sont les conditions suivantes d'une femme enceinte:

• maladie infectieuse aiguë;
• état fébrile;
• symptômes de menace de fausse couche;
• la présence de gros fibromes utérins au site de ponction;
• insuffisance isthmo-cervicale (c'est-à-dire insolvabilité du col de l'utérus).

En présence de ces déviations, malgré tout votre désir, la cordocentèse ne sera pas pratiquée afin d'éviter d'éventuelles complications.

Quand la cordocentèse est-elle pratiquée ?

En règle générale, la procédure de cordocentèse n'est prescrite qu'après la dix-huitième semaine de grossesse. Les médecins appellent la période de 22 à 25 semaines le moment le plus optimal pour effectuer une analyse. C'est à ce moment-là que le médecin qui vous observe pourra voir les résultats de l'échographie du deuxième trimestre, ce qui l'aidera à décider dans quelle mesure la nomination d'une cordocentèse est nécessaire.

Conséquences possibles après cordocentèse

Le risque de complications après cordocentèse est minime. Dans de rares cas, si les contre-indications ne sont pas respectées, les conséquences suivantes se produisent :

• fausse couche (5% des cas) et (2% des cas) ;
• petits hématomes au site de ponction, qui disparaissent rapidement;
• saignement au site de ponction, qui passe rapidement;
• infections (2% des cas) ;
• bradycardie, qui ne nécessite pas non plus d'intervention et passe rapidement.

La plupart des femmes enceintes ont peur de la cordocentèse, parlant des conséquences négatives possibles de la procédure. En fait, ils sont informés par une peur subconsciente d'apprendre d'éventuelles pathologies du fœtus.

L'essentiel est de se calmer et de penser que la cordocentèse vous fournit des informations utiles avec lesquelles vous pouvez protéger la santé de votre enfant à naître et prendre toutes les mesures nécessaires à cet effet avant même sa naissance.

La cordocentèse est l'une des méthodes invasives de diagnostic prénatal, basée sur le prélèvement de sang de cordon fœtal pour analyse. Elle ne s'applique pas aux études de routine et de dépistage et n'est réalisée selon des indications strictes qu'après avoir obtenu le consentement éclairé écrit de la femme.

Une cordocentèse correctement réalisée permet de diagnostiquer des maladies chromosomiques, génétiques et dysmétaboliques chez le fœtus avec un degré de certitude très élevé.

L'essentiel de la méthode

La cordocentèse est une ponction des vaisseaux du cordon ombilical réalisée par un médecin à travers la paroi abdominale antérieure d'une femme enceinte sous contrôle échographique. Le but de cette procédure est d'obtenir du sang fœtal, qui est envoyé à un laboratoire génétique et, si nécessaire, biochimique pour analyse. Dans la plupart des cas, 1 ml de sang suffit pour l'analyse, mais si nécessaire, le médecin peut prélever jusqu'à 5 ml.

L'étude ne nécessite pas d'anesthésie générale, de nombreux patients se passent même d'anesthésie locale. La surveillance de l'état du fœtus pendant et après la ponction est également effectuée principalement à l'aide d'ultrasons. Lors de l'exécution de la procédure pendant une période de 26 semaines de gestation, le CTG peut également être utilisé.

Après avoir terminé les manipulations de base, le patient doit être sous la surveillance d'un médecin pendant 24 heures et observer le repos au lit (ou au moins un demi-lit). Par conséquent, un à deux jours d'hospitalisation est généralement recommandé. Avec le développement de complications et de conséquences indésirables, il peut être prolongé pendant la période nécessaire pour éliminer les risques pour la mère et le fœtus et corriger les conditions pathologiques diagnostiquées.

Si le patient refuse une telle hospitalisation, une cordocentèse peut être réalisée en hôpital de jour. Mais c'est une option indésirable, car un court séjour d'une femme sous la supervision d'un médecin crée la possibilité d'un diagnostic intempestif de complications.

Le prélèvement par ponction du sang du cordon ombilical du fœtus ne peut être effectué que dans un établissement médical agréé par un médecin disposant des certificats appropriés. L'expérience et la haute qualification du spécialiste, un bon degré d'imagerie échographique et la mise en place des conditions nécessaires au stade du transport du sang vers le laboratoire sont les principales conditions pour obtenir des résultats fiables avec des risques minimisés.

Indications de la cordocentèse

Les principales indications de la procédure sont les résultats défavorables ou douteux des études de dépistage. Ceux-ci incluent des déviations dans l'analyse biochimique du sang et l'identification de marqueurs échographiques d'éventuelles anomalies chromosomiques (longueur insuffisante de l'os nasal et augmentation de l'épaisseur de l'espace nucal chez le fœtus). Après avoir reçu ces résultats, l'obstétricien-gynécologue dirige la femme vers une consultation avec un généticien et ensuite vers une commission d'experts. Leur conclusion servira de base pour résoudre le problème de la nécessité d'une cordocentèse.

Une indication pour une telle étude peut également être des risques élevés de développer des maladies génétiquement déterminées chez un enfant. Ceci est déterminé par l'hérédité grevée du côté maternel ou paternel, la présence dans la famille d'un enfant plus âgé avec une certaine pathologie.

Une histoire obstétricale compliquée est également importante chez une femme ayant des antécédents de mortinaissance, la naissance d'enfants non viables avec des malformations et des maladies dysmétaboliques graves, des grossesses manquées habituelles et répétées. Si en même temps un examen génétique post-mortem a été effectué, le sang de cordon ombilical obtenu doit être examiné pour des anomalies génétiques préalablement identifiées.

Capacités diagnostiques de la méthode

La cordocentèse pendant la grossesse vous permet de confirmer ou d'exclure la présence de nombreuses maladies et affections graves chez le fœtus avec un degré élevé de certitude. Ceux-ci inclus:

• Pathologies associées à des anomalies chromosomiques quantitatives. Dans ce cas, on note un doublement voire un triplement des chromosomes somatiques ou sexuels ou leur absence. Les anomalies chromosomiques les plus courantes sont le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18), le syndrome de Patau (trisomie 13), le syndrome de Klinefelter (duplication du chromosome X chez les hommes), la polysomie du chromosome X chez les femmes et le syndrome de Shereshevsky-Turner ( absence d'un chromosome X chez les femmes).
• Maladies héréditaires graves non causées par des anomalies chromosomiques. Actuellement, il y en a plus de 6 000 et environ 1 000 de ces conditions pathologiques se prêtent à un diagnostic prénatal fiable. Ceux-ci comprennent, par exemple, la phénylcétonurie, la fibrose kystique, la dystrophie musculaire héréditaire de Duchenne, l'hémophilie, la thalassémie, la granulomatose chronique.
• , qui est le plus souvent causée par un conflit immunologique entre une femme et un fœtus selon le facteur Rh ou le groupe sanguin. Pour évaluer la gravité de l'anémie hémolytique qui en résulte, les taux d'hématocrite et d'hémoglobine sont déterminés. La sévérité de la bilirubinémie secondaire est également évaluée, le groupe sanguin de l'enfant et son facteur Rh sont déterminés.
• Maladies sanguines héréditaires, se manifestant par une coagulopathie, une thrombocytopénie, des hémoglobinopathies.
• infections intra-utérines.

Les capacités diagnostiques de la cordocentèse sont assez élevées. Mais il ne faut pas oublier qu'il existe un grand nombre de maladies que cette étude ne permet pas de diagnostiquer. Par conséquent, un résultat favorable de l'analyse du sang de cordon ombilical reçu ne garantit pas à 100% la naissance d'un enfant en parfaite santé. Cela signifie seulement que le fœtus ne présente pas certaines anomalies.

Caractéristiques supplémentaires de la cordocentèse

La cordocentèse est avant tout une procédure de diagnostic. Mais parfois, il est utilisé non seulement pour obtenir du sang de cordon à des fins d'analyse, mais aussi pour le traitement - la fœtothérapie. Cela est possible si l'étude est réalisée pour clarifier la gravité de la maladie hémolytique chez le fœtus ou s'il existe des signes d'infection intra-utérine.

Dans ces cas, la ponction offre au médecin la possibilité d'introduire les substances médicamenteuses nécessaires directement dans les vaisseaux du cordon ombilical, d'où le sang pénètre dans la circulation générale de l'enfant. La transfusion sanguine est également possible. La réalisation de telles manipulations médicales nécessite l'obtention d'un consentement écrit séparé de la femme, en plus du consentement déjà signé pour la cordocentèse. Il est également possible de répertorier ces procédures dans un formulaire général de consentement éclairé du patient.

Contre-indications

Les principales contre-indications sont :

1. Une période aiguë de toute maladie infectieuse chez une femme ou une exacerbation de ses maladies infectieuses et inflammatoires chroniques de toute localisation. Une augmentation significative et inexplicable de la température corporelle nécessite également une annulation temporaire de l'étude pour déterminer la cause de l'hyperthermie et effectuer un traitement approprié.
2. Lésions infectieuses de la peau et du tissu sous-cutané de la paroi abdominale antérieure, dermatite généralisée avec capture du site de la ponction prévue.
3. L'état de la menace d'interruption de la grossesse en cours. Cela peut être mis en évidence par un écoulement sanglant du tractus génital, des crampes ou des douleurs tiraillantes dans le bas-ventre, des signes échographiques d'un début pathologique ou un lissage du pharynx interne du col de l'utérus.
4. Insuffisance isthmo-cervicale diagnostiquée.
5. Placenta praevia complet.
6. La présence de grands et / ou multiples.
7. Décompensation importante des maladies chroniques (cardiovasculaires, endocriniennes, neurologiques) chez une femme enceinte.

Pour exclure les principales contre-indications, il suffit de subir un examen de base en ambulatoire, un examen par un obstétricien-gynécologue et une échographie de contrôle des organes pelviens, du fœtus et des vaisseaux du cordon ombilical le jour de l'intervention.

La présence de menaces de fausse couche, d'avortements spontanés et d'antécédents n'est pas une contre-indication à la cordocentèse si la patiente n'a pas de pathologie gynécologique et obstétricale cliniquement significative au moment de l'étude. Cependant, dans une telle situation, la décision sur l'opportunité et la possibilité de crevaison est prise individuellement, en tenant compte des risques et des avantages potentiels.

Comment se préparer à la cordocentèse

La préparation n'oblige pas une femme enceinte à se conformer à un régime spécial, à un régime alimentaire, à un refus de prendre des médicaments et à une hospitalisation préalable. Elle doit seulement subir un examen de base, qui comprend des analyses cliniques générales de sang et d'urine, des tests pour exclure les infections majeures (syphilis, hépatites B et C, VIH), un examen gynécologique et un frottis pour la microflore vaginale (degré de pureté) .

Le jour de l'intervention, une femme est hospitalisée dans un hôpital ouvert 24 heures sur 24 ou de jour. Elle a une échographie étendue. Ses tâches consistent à évaluer l'état de l'utérus et du fœtus, la position et la structure du placenta et du cordon ombilical, le nombre et l'utilité fonctionnelle des vaisseaux ombilicaux. Déterminez également la quantité de liquide amniotique. Tout cela permet au médecin de choisir le site de ponction optimal.

Avec des réactions affectives prononcées d'une femme, on peut lui prescrire une prémédication - prendre des médicaments sédatifs autorisés à un âge gestationnel donné. Cela peut également être nécessaire lorsque le placenta est situé à l'arrière de l'utérus, ce qui allonge généralement considérablement la durée de la procédure.

Rendez-vous

Bien que le cordon ombilical soit déjà formé à partir du 2ème mois de grossesse, l'étude n'est prescrite qu'après la 18ème semaine de gestation. Et le moment optimal pour la cordocentèse en Fédération de Russie, selon l'ordonnance actuelle du ministère de la Santé de la Fédération de Russie n ° 457, se situe entre 21 et 25 semaines.

Cela est dû au fait que ce n'est qu'à ce moment-là que la taille des vaisseaux du cordon ombilical et le volume du flux sanguin dans ceux-ci deviennent suffisants pour la collecte en toute sécurité de la quantité de sang requise. De plus, à ce moment-là, une femme enceinte subit généralement déjà le 2e dépistage prénatal, qui affine les données d'une étude approfondie à la fin du premier trimestre.

Méthodologie

La cordocentèse est réalisée par voie transabdominale (à travers la paroi abdominale antérieure). La zone de la paroi abdominale antérieure sélectionnée pour la ponction est traitée avec un antiseptique, si nécessaire, une anesthésie par infiltration de la peau et du tissu adipeux sous-jacent est réalisée. Après cela, le médecin, sous contrôle échographique, perce la peau, tous les tissus sous-jacents, la paroi de l'utérus et les membranes fœtales avec une fine aiguille creuse avec un mandrin. Est-ce que ça fait mal? La majorité des femmes décrivent les sensations qu'elles ressentent comme tout à fait tolérables. Le plus grand inconfort est généralement causé par une piqûre cutanée, qui peut être neutralisée par l'action d'un anesthésique.

Les tactiques ultérieures dépendent de la portée choisie de l'étude. Il est possible de réaliser une cordocentèse à une ou deux aiguilles. La première option est la plus simple, tandis que la veine du cordon ombilical est ponctionnée avec la même aiguille de ponction. Avec la technique à deux aiguilles, un échantillon de liquide amniotique est d'abord prélevé. Après cela, un autre diamètre plus petit est inséré dans la lumière de l'aiguille. Elle et produire une crevaison du vaisseau.

Difficile pour le médecin est la situation où le placenta est situé sur la surface antérieure de l'utérus. Dans ce cas, il peut être difficile de choisir un site de ponction. Mais si nécessaire, il est permis d'effectuer une ponction à travers le bord fin du placenta avec un nombre minimum de villosités. Dans tous les cas, ils essaient de percer la boucle libre à 3-5 cm au-dessus de l'endroit où le cordon ombilical passe dans le placenta.

Le prélèvement sanguin est réalisé dans une seringue pré-héparinée pour éviter sa coagulation avant analyse. La lumière de l'aiguille est fermée avec un mandrin, elle est soigneusement retirée. Le site de ponction sur l'abdomen est retraité avec un antiseptique et fermé avec un pansement auto-adhésif. Aucune suture n'est nécessaire.

Pendant et après la procédure, l'état fonctionnel du fœtus est surveillé avec une évaluation de son activité motrice et le calcul de la fréquence cardiaque.

La cordocentèse peut être réalisée par un médecin ou deux spécialistes, dont l'un est responsable de l'imagerie échographique et l'autre de la ponction. Actuellement, un adaptateur de ponction spécialement conçu est produit, couplé à un capteur à ultrasons abdominal. Des aiguilles spécialement revêtues sont également disponibles pour améliorer leur imagerie par ultrasons. Mais toutes les institutions médicales ne les ont pas dans leur arsenal, en utilisant des aiguilles de ponction standard de différents diamètres.

Le sang de cordon collecté est envoyé au laboratoire. Le résultat de l'analyse arrive généralement dans les 3 à 10 jours. Dès réception des données défavorables, la femme décide si elle va poursuivre la grossesse ou accepter de l'interrompre pour des raisons médicales.

Complications

La cordocentèse fait référence aux interventions chirurgicales. Et il existe un risque de complications lors de la ponction et au début de la période postopératoire.

Effets secondaires les plus probables :

• Saignement du site de ponction du cordon ombilical. Dans la plupart des cas, il est de courte durée et s'arrête tout seul en 1 à 2 minutes. La probabilité de saignement augmente avec la ponction de l'artère ombilicale et l'utilisation d'aiguilles de ponction de grand diamètre.
• La survenue d'un hématome dans la zone de ponction du cordon ombilical. Les hémorragies petites et n'ayant pas tendance à augmenter n'affectent généralement pas l'état et le développement ultérieur du fœtus et ne perturbent pas le fonctionnement des vaisseaux ombilicaux.
• Hémorragies fœtales et maternelles transplacentaires. Cela s'accompagne de l'entrée dans la circulation sanguine du sang gravide du fœtus, qui se traduit par le développement d'un conflit Rh iatrogène. Un tel saignement est déterminé par l'augmentation de la concentration d'α-foetoprotéine dans le sang de la femme, dépassant plus de 50% du niveau initial (avant la ponction).
• Une forte détérioration de l'état fonctionnel du fœtus. La bradycardie est un signe clé de cette complication fréquente. Son développement s'explique par l'activation du réflexe vasogastrique, entraînant un spasme local du vaisseau ponctionné. La bradycardie est un signe de développement d'une hypoxie fœtale transitoire. En l'absence d'insuffisance placentaire antérieure, cela n'entraîne généralement pas de conséquences cliniquement significatives. Mais en présence d'une privation chronique d'oxygène supplémentaire se heurte au développement de complications plus graves.
• La menace d'interruption de grossesse, due principalement à une activité contractile irrégulière de l'utérus. Elle est notée dans environ 6 à 8% des cas, et dans 2 à 5% elle se termine par un avortement spontané ou une naissance prématurée. Dans les 2 semaines suivant la cordocentèse, une femme est classée comme un groupe à haut risque de fausse couche. Elle est sous la supervision dynamique d'un obstétricien-gynécologue avec surveillance obligatoire de l'état fonctionnel du fœtus.
• Complications infectieuses-inflammatoires, dont la plus probable est. Pour sa prévention, un traitement antibiotique est prescrit à l'aide de médicaments approuvés pendant la grossesse.

Le séjour d'une femme enceinte après une cordocentèse dans un hôpital sous surveillance dynamique est la base du diagnostic rapide des complications en développement. Pour surveiller l'état du fœtus et de l'utérus, l'échographie et le CTG sont utilisés, ainsi que les données d'un examen obstétrical général. L'état d'une femme, si nécessaire, est évalué à l'aide de tests cliniques généraux d'urgence.

Conséquences possibles pour l'enfant

La conséquence la plus grave de la cordocentèse est l'avortement. Plus l'âge gestationnel est court au moment de l'étude, plus le risque de décès de l'enfant est élevé. À partir de la 26e semaine de grossesse, le nouveau-né sera profondément prématuré, mais en même temps, il peut être reconnu comme conditionnellement viable. Dans ce cas, il est possible de l'allaiter.

Une autre conséquence assez grave de la cordocentèse est le développement d'une maladie hémolytique du fœtus. Sa cause est la sensibilisation d'une femme enceinte par les érythrocytes érythrocytaires de l'enfant qu'elle porte. Le risque d'une perturbation aussi prononcée de la barrière hématoplacentaire augmente considérablement avec l'accès transplacentaire et le conflit Rh déjà existant. En conséquence, des anticorps commencent à être produits dans le corps de la femme, ce qui entraîne la destruction des érythrocytes du fœtus. Il développe une anémie hémolytique (érythrocytopénie allo-immune) avec hyperbilirubinémie, lésions hypoxiques et toxiques du cerveau et des organes internes.

Diagnostiquée dans 5 à 12 % des cas, la détérioration de l'état fonctionnel du fœtus avec une bradycardie inférieure à 100 battements/min est réversible et ne nécessite généralement pas de traitement spécialisé. Mais si ces troubles persistent plusieurs heures, un traitement médicamenteux est prescrit conformément aux principes de traitement de l'insuffisance placentaire et de l'hypoxie fœtale.

Risques pour une femme

La cordocentèse transabdominale dans la grande majorité des cas n'est pas associée à une menace pour la vie d'une femme et ne lui cause pas d'inconfort physique grave.

Les conséquences possibles de l'étude chez les femmes enceintes comprennent :

• L'apparition de petits hématomes au site de ponction de la paroi abdominale antérieure, qui ne nécessite aucun traitement.
• Sensibilisation d'une femme enceinte par les antigènes érythrocytaires fœtaux selon le système Rh ou AB0. Pour une femme, ce n'est pas dangereux, mais des grossesses ultérieures en même temps peuvent entraîner un conflit rhésus.
• Infection des membranes et développement d'une chorioamniotite. Avec un diagnostic intempestif et un traitement inadéquat, il est possible d'impliquer l'endomètre dans le processus infectieux et inflammatoire. Et dans la période post-partum, cela est lourd de saignements hypotoniques post-partum.

La ponction des vaisseaux du cordon ombilical est potentiellement plus dangereuse pour le fœtus que pour une femme enceinte.

Validité de la méthode

La fiabilité du résultat dépend en grande partie de la technique de ponction correcte, car pour l'analyse, il est nécessaire d'obtenir uniquement du sang de cordon, sans mélange maternel. Dans ce cas, la précision de l'analyse sera de 99 %. Dans le même temps, dans le sens de l'étude, il est nécessaire d'indiquer quelle maladie nécessite l'exclusion. La détermination du jeu de chromosomes est une étude de base.

Si pendant la cordocentèse, le sang de la mère et de l'enfant est mélangé, la précision de l'analyse est considérablement réduite. Ce processus est appelé contamination. Son risque augmente lorsque le sang est prélevé à la racine du cordon ombilical (où il passe dans le placenta). La contamination est la principale cause de faux résultats négatifs. Mais la prise de médicaments par une femme et la présence de diverses maladies chez elle n'affectent pas la fiabilité de l'analyse.

La contamination pendant la cordocentèse est détectée à l'aide de tests spéciaux. Les analyseurs modernes sont capables d'évaluer la pureté du sang obtenu par ponction. De plus, un test spécial est utilisé pour déterminer son origine, basé sur un changement de couleur du réactif ajouté. Le sang du bébé donne une teinte rose et celui de la mère - olive.

Des résultats erronés sont possibles si la technique d'analyse n'est pas suivie et que des réactifs de mauvaise qualité sont utilisés, ce qui est très peu probable. Un test différentiel plus précis et fiable est l'électrophorèse, mais tous les laboratoires ne sont pas en mesure d'utiliser cette méthode.

La cordocentèse n'est pas la seule méthode invasive d'examen prénatal qui fournit des résultats très fiables. Mais cela vous permet d'analyser directement le sang du fœtus, ce qui élargit considérablement l'éventail des possibilités de diagnostic à la disposition du médecin.

Dans le même temps, la probabilité de développer des conséquences graves pour le fœtus nécessite qu'un médecin analyse soigneusement la faisabilité de prescrire cette étude. Dans le même temps, il peut être confronté à la question de savoir s'il faut effectuer une cordocentèse ou. Mais dans tous les cas, la décision finale sur l'utilisation de toute technique invasive appartient à la femme enceinte.

La cordocentèse est une méthode de diagnostic fœtal invasif périnatal, qui aide à identifier la présence de maladies génétiques chez le fœtus. Cette procédure est sur un pied d'égalité avec et. En fait, la cordocentèse est un type d'intervention chirurgicale au cours de laquelle du sang de cordon est prélevé pour une analyse plus approfondie. La procédure n'est pas prescrite à toutes les femmes enceintes, car elle présente de nombreuses contre-indications et complications dangereuses. Sa mise en œuvre doit donc être due à la présence d'un besoin urgent. En particulier, les indications de la cordocentèse sont :

• La femme enceinte a plus de 35 ans et le futur père a plus de 45 ans.
• La présence dans la famille ou chez les enfants plus âgés d'anomalies chromosomiques ou de maladies génétiques.
• Résultats insatisfaisants des tests, dépistage biochimique, en particulier, écarts par rapport à la norme des hormones.
• La présence de troubles mentaux dans l'histoire familiale de l'un des parents.
• Complications pendant la grossesse.
• Identification des anomalies dans le développement du fœtus lors de l'échographie.
• La présence de maladies chez la mère pouvant nuire au développement du fœtus, par exemple la rubéole.

La cordocentèse est utilisée aux fins suivantes :

• Identification des maladies génétiques héréditaires du fœtus, par exemple Patau, poly- ou monosomie d'Edwards du chromosome X, maladie de Duchenne.
• Diagnostic des infections intra-utérines.
• Détermination de la présence d'un retard de développement physique et des raisons de ce fait.
• L'introduction de médicaments dans le fœtus.

Comment se préparer à l'étude

La cordocentèse est une procédure invasive qui ne nécessite pas de préparation particulière. À la veille de l'étude, une échographie d'une femme enceinte est réalisée, ce qui vous permet de déterminer le nombre de fœtus, l'âge gestationnel exact, la quantité d'eau et l'emplacement du placenta. L'étude vous permet d'établir la présence de caractéristiques anatomiques d'une femme et d'un enfant susceptibles d'affecter le déroulement de la procédure.

L'ordre de la procédure

La cordocentèse pendant la grossesse est réalisée à 20-23 semaines de grossesse. Auparavant, cela ne pouvait pas être fait, car les vaisseaux sanguins sont trop étroits pour l'insertion d'une aiguille et un prélèvement sanguin. La procédure est réalisée sous le contrôle d'une sonde à ultrasons. Pour prélever du matériel biologique à des fins de recherche, les vaisseaux du cordon ombilical sont ponctionnés avec une fine aiguille de biopsie. Pendant la procédure, le médecin surveille ses progrès sur le moniteur pour éviter d'endommager le fœtus, le placenta ou les organes internes de la femme enceinte.

Afin de prévenir la douleur et d'éliminer l'inconfort, une anesthésie locale est réalisée sur le site de la future ponction. L'anesthésie se fait immédiatement quelques minutes avant la procédure.
En médecine, il existe deux méthodes pour effectuer une cordocentèse:

• Technique des doubles aiguilles. Dans un premier temps, une ponction est réalisée avec une aiguille d'amniocentèse, qui est équipée d'une tige rigide. Après une ponction, il est retiré et une aiguille est insérée pour recueillir le liquide amniotique. Ce matériel biologique fait également l'objet de recherches et vous permet de déterminer plus précisément la présence d'une pathologie. Ensuite, une aiguille de cordocentèse est insérée - elle est plus fine, car elle est destinée à percer les vaisseaux sanguins (veine ombilicale). Une seringue est attachée à l'aiguille, qui contient des substances qui empêchent la coagulation du sang. Le diagnostic nécessite 1 à 5 mm de matériel biologique.
• Technique à une seule aiguille. Avec cette procédure, le liquide amniotique et le sang du cordon ombilical sont prélevés avec une seule aiguille.

Après la cordocentèse, le médecin vérifiera définitivement la fréquence cardiaque et effectuera une échographie pour s'assurer qu'il n'y a pas de blessures fœtales ou d'autres pathologies. Dans certains cas, le médecin prescrit en outre un traitement antibactérien ou tocolytique.
Cette procédure est très informative et les résultats de la cordocentèse vous permettent d'obtenir une image complète des pathologies du fœtus, le cas échéant.

Contre-indications à la cordocentèse

• Exacerbation des maladies chroniques.
• Le déroulement d'un processus inflammatoire ou infectieux dans le corps.
• La menace de l'avortement.
• La présence de fibromes ou d'autres nœuds dans l'utérus.
• Incompétence du col de l'utérus.

Une telle intervention peut entraîner des complications : saignement du sang du cordon, infection, fausse couche (survient dans 5 % des cas), apparition d'un hématome sur le cordon ombilical, et.
La cordocentèse est un type d'étude invasive de l'état fœtal, qui vous permet d'identifier des anomalies du développement, une violation du caryotype et d'autres pathologies.

La cordocentèse est l'une des méthodes de diagnostic prénatal invasif, dans laquelle le sang du cordon fœtal est prélevé pour un examen plus approfondi. Cette procédure est effectuée au plus tôt à la 18e semaine de grossesse, la période optimale est de 22 à 24 semaines. La cordocentèse est indiquée pour la détection des maladies chromosomiques et héréditaires, l'établissement du conflit rhésus et de la maladie hémolytique du fœtus.

La cordocentèse est réalisée sous le contrôle de l'échographie (échographie), à ​​travers la paroi abdominale antérieure de la future mère, une ponction est faite avec une fine aiguille de ponction, et pénètre ainsi dans le vaisseau du cordon ombilical. Pour l'étude, 1 à 5 ml de sang de cordon suffisent. Les résultats de la cordocentèse sont prêts en une semaine.

Avant la procédure, la femme enceinte doit prendre un consentement écrit et expliquer tous les risques possibles de cette procédure invasive. Les indications de cordocentèse sont posées par le médecin, mais la décision doit être prise par la femme enceinte elle-même, après avoir pesé tous les risques possibles et la faisabilité de l'étude.

Indications de la cordocentèse

• Risque élevé de maladies chromosomiques (selon les résultats du dépistage biochimique);
• Détection d'anomalies lors de l'échographie fœtale pouvant être associées à des maladies chromosomiques (par exemple, fémur court, sous-développement des os nasaux, etc.);
• La présence de maladies héréditaires chez les parents, s'ils ont déjà des enfants atteints de troubles congénitaux du développement ;
• Suspicion de conflit Rh, infection intra-utérine ;
• suspicion d'hémophilie ;

De plus, des mesures thérapeutiques peuvent être des indications de cordocentèse. Avec cette procédure, il est possible d'introduire des agents thérapeutiques dans les vaisseaux du cordon ombilical du fœtus (perfusion de produits sanguins ou de médicaments).

Contre-indications

La cordocentèse est contre-indiquée dans les processus infectieux, l'insuffisance isthmique-cervicale (incompétence du col de l'utérus), avec de gros ganglions myomateux (dans la projection de la ponction), ainsi que les violations de la coagulation sanguine chez une femme enceinte. La cordocentèse ne doit pas non plus être effectuée s'il existe une menace de fausse couche.

Avant la ponction, une échographie du fœtus est effectuée pour clarifier son emplacement, sa viabilité, clarifier l'emplacement du placenta et le volume de liquide amniotique. Il est optimal d'effectuer une ponction du cordon ombilical dans sa zone libre, plus proche du placenta. Si la cordocentèse est réalisée au troisième trimestre de la grossesse, l'utilisation de la CTG (cardiotocographie) est obligatoire pour surveiller l'état du fœtus.

Habituellement, l'anesthésie pour la cordocentèse n'est pas nécessaire. La procédure ne prend pas plus de 15-20 minutes. Il existe différentes méthodes de cette manipulation, dans certains cas, l'amniocentèse est d'abord effectuée (ponction de la vessie fœtale avec prélèvement de liquide amniotique), puis seulement le vaisseau du cordon ombilical est ponctionné. Après ponction, 1 à 5 ml de sang de cordon ombilical sont aspirés pour un examen plus approfondi (biochimique, génétique et pour les infections).

Après la fin de la cordocentèse, l'état du fœtus est surveillé (rythme cardiaque, activité physique). Selon les indications, des médicaments antibactériens sont prescrits (pour la prévention des complications infectieuses) et des moyens pour détendre les muscles de l'utérus.

Les résultats de la cordocentèse permettent de déterminer le génome fœtal avec une très grande certitude, et ainsi d'exclure ou de confirmer les complications génétiques et chromosomiques.

Complications

Les complications après cordocentèse sont rares (moins de 5% des cas).

Il est possible de développer un saignement à partir de la zone de ponction (en moyenne, le saignement ne dure pas plus d'une minute et s'arrête tout seul). Pour réduire le risque de cette complication, il est préférable d'utiliser des aiguilles de petit diamètre. Un hématome du cordon ombilical peut se former au site de ponction et n'affecte généralement pas le fœtus. En règle générale, de telles complications surviennent dans le contexte d'une coagulation sanguine altérée.

La violation de l'état fonctionnel du fœtus est la complication la plus courante de la cordocentèse, le risque de sa survenue augmente avec l'âge gestationnel et, au 3ème trimestre, il est de 3 à 12%. Cette complication se manifeste le plus souvent par la survenue d'une bradycardie (baisse du rythme cardiaque) et nécessite un traitement médical.

Dans 1,4% des cas, un avortement peut survenir. Cette complication est redoutée par toutes les femmes à qui cette intervention est proposée. Mais le risque de sa survenue est assez faible.

Les complications infectieuses sous forme de chorioamnionite sont également extrêmement rares (environ 1 % des cas) et nécessitent un traitement médical adapté.

Avec un conflit Rh entre la mère et le fœtus, après cordocentèse, le développement d'une cytopénie allo-immune (chez un bébé) est possible. Le risque de cette complication augmente après cordocentèse à travers le placenta. Cette affection nécessite un traitement spécifique (administration d'immunoglobulines anti-Rhésus).

Si, selon les résultats de la cordocentèse, des maladies fœtales sont détectées, seuls les parents ont le droit de décider du sort futur de l'enfant à naître.

La cordocentèse est une procédure consistant à prélever du sang d'un bébé à naître à partir du cordon ombilical (appelé sang de cordon), qui relie le fœtus au placenta. Cette procédure est devenue populaire depuis la seconde moitié du 20e siècle. après l'avènement des appareils à ultrasons, cependant, les mythes et les passions à ce sujet peuvent encore être entendus.

Est-il judicieux d'effectuer une cordocentèse et dans quelle mesure cette procédure est-elle sûre pour une femme enceinte et un enfant à naître? Essayons de comprendre.

Pourquoi la cordocentèse est-elle nécessaire ?

Les médecins orientent une femme vers une cordocentèse dans les cas suivants :

• suspicion de présence d'anomalies chromosomiques chez l'enfant à naître (chromosomes en trop ou manquants dans le génotype fœtal). Les anomalies les plus courantes incluent Edwards, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, etc.;
• suspicion de la présence de maladies génétiques graves chez un fœtus avec un nombre normal de chromosomes - hémophilie, phénylcétonurie, dystrophie musculaire de Ducheshen, fibrose kystique, thalassémie, etc.;
• âge - dans ce cas, le risque de pathologies chromosomiques augmente plusieurs fois;
• mauvais résultats du dépistage biochimique ;
• détection d'anomalies à l'échographie pouvant indiquer des pathologies graves du fœtus (par exemple, os nasaux sous-développés, fémur court, etc.);
• la présence de maladies héréditaires graves chez les parents, ainsi que la présence d'un enfant atteint d'une maladie grave;
• maladies subies par une femme pendant la grossesse et capables de provoquer un retard de développement fœtal - rubéole, infection à cytomégalovirus, etc.;
• - la procédure vous permet de déterminer le degré de développement de l'anémie chez un enfant et de décider de l'opportunité d'une transfusion sanguine;
• suspicion d'infection intra-utérine - suivie d'une décision de mener une soi-disant. fœtothérapie (traitement intra-utérin du fœtus).

La base de la cordocentèse est une combinaison des signes énumérés ci-dessus. Personne n'enverra une femme subir cet examen simplement parce qu'elle a 40 ans. Mais la cordocentèse confirmera ou exclura la pathologie alléguée avec une probabilité de 99,9 %.

Dans le même temps, les résultats de l'analyse ne sont pas affectés par l'état psycho-émotionnel de la femme, la prise de médicaments, la présence de maladies chroniques chez la future mère. Un résultat incorrect ne peut être obtenu que si la technique de prélèvement sanguin n'est pas suivie, dans laquelle le sang de la mère et de l'enfant peut se mélanger. Cependant, les équipements modernes permettent de contrôler efficacement une telle violation de la procédure.

Quand la cordocentèse est-elle contre-indiquée ?

La cordocentèse n'est pas effectuée si les cas suivants se produisent:

• processus inflammatoire aigu ou exacerbation d'un processus inflammatoire chronique chez une femme enceinte;
• la menace d'interruption de grossesse ou l'interruption qui a commencé ;
• gros ganglions de myome au site de ponction prévu (myome - une tumeur bénigne de l'utérus);
• insolvabilité du col de l'utérus - dans ce cas, la procédure provoque une menace;
• problèmes de coagulation du sang chez une femme.

Quand et comment se déroule la cordocentèse ?

Cette procédure est effectuée au plus tôt à la 19e semaine de grossesse. La période optimale pour le prélèvement sanguin est considérée comme étant de 22 à 25 semaines de grossesse. À ce moment-là, une échographie du fœtus au deuxième trimestre est déjà en cours, ce qui permet de déterminer exactement si une cordocentèse est nécessaire ou non.

Si vous êtes trop nerveux, les experts recommandent de boire des sédatifs quelques jours avant l'intervention. Il est peu probable qu'une femme normale cesse de s'inquiéter, mais vous aurez certainement besoin de nerfs plus forts - au moins jusqu'à ce que les résultats du test soient reçus.

Lors de son admission dans un établissement médical pour la procédure, la patiente doit avoir avec elle une référence à un généticien et une carte d'échange avec les résultats des tests et les échographies de dépistage.

La cordocentèse est réalisée strictement sous contrôle échographique dans une mini-salle d'opération et prendra jusqu'à 30 minutes. Lors de la prise de sang, la paroi abdominale est percée avec une aiguille spéciale et 1 à 5 ml de biomatériau sont prélevés. Cette procédure est presque indolore, donc l'anesthésie n'est pas pratiquée, l'anesthésie locale est rarement utilisée.

Pour éviter les complications, une ponction est faite dans un endroit qui ne touche pas le placenta. Si ce n'est pas possible, la ponction est faite au point le plus fin du placenta. Le site d'injection est traité avec de l'iode ou de l'alcool afin de ne pas provoquer d'infection. Parfois, selon la décision d'un généticien, la cordocentèse est associée à un prélèvement de liquide amniotique.

Rappelles toi! La cordocentèse est une procédure absolument volontaire, personne ne peut vous forcer à le faire. Le médecin ne peut que vous informer des risques possibles et recommander des méthodes pour résoudre les problèmes et les doutes, mais seuls vous et vos proches prenez la décision finale.

Si vous avez peur et avez des doutes, essayez de consulter plusieurs experts indépendants. Avant d'effectuer une cordocentèse, vous devez confirmer par écrit votre consentement au prélèvement sanguin ou refuser une intervention médicale.

Mode d'une femme enceinte après cordocentèse

Le bien-être des femmes après cette procédure est complètement différent. Certains immédiatement après avoir quitté la mini-salle d'opération, comme auparavant, sont prêts pour un mode de vie actif. D'autres peuvent être dérangés par des sensations douloureuses, et de telles grossesses auront besoin de beaucoup plus de temps pour récupérer.

La meilleure option est le repos au lit après la cordocentèse. Combien de temps - regardez votre propre bien-être. Il est préférable de jouer la sécurité et de prendre un congé de maladie de quelques jours ; s'il y a une menace de fausse couche, le médecin peut recommander d'aller à l'hôpital.

Dans tous les cas, planifier de "grandes choses" pour cette période n'en vaut vraiment pas la peine. Si vous ne vous sentez pas mieux dans les 3 jours suivant une cordocentèse, contactez immédiatement votre médecin.

Complications de la cordocentèse

Selon les experts, le risque total de complications ne dépasse pas 5 %. Bien sûr, les statistiques de 5% de complications et de 100% de complications chez la future mère sont deux grandes différences, mais en général, cette procédure, malgré son "effrayant", est sans danger. On retrouve le plus souvent :

• saignement du site de ponction - survient dans 50% des cas, se résout généralement de lui-même en 1 minute;
• une diminution de la fréquence cardiaque (appelée bradycardie) du fœtus - survient dans 3 à 12% des cas, en règle générale, passe d'elle-même sans correction médicale;
• hématome (ecchymose) dans la zone d'injection - de petits hématomes surviennent dans 17% des cas et n'affectent pas l'état du fœtus. Les gros hématomes sont rarement formés, en règle générale, ils indiquent une violation de la coagulation sanguine;
• complications infectieuses - surviennent dans 1% des cas en raison du non-respect des règles d'asepsie et d'antisepsie par le personnel médical;
• risque accru de développer un conflit Rh - si une femme Rh négatif porte un enfant Rh positif, elle doit recevoir une immunoglobuline anti-Rh;
• avortement - une fausse couche spontanée ou une naissance prématurée surviennent dans 1,4% des cas.

La menace d'interruption de grossesse est observée dans 5 à 6% des cas, mais ce niveau de complications n'est pas plus élevé que chez les femmes qui n'ont pas subi de cordocentèse.

Quand puis-je obtenir les résultats du test ?

Les résultats des tests seront prêts dans 7 à 10 jours. Comme le montre la pratique, le temps d'attente est beaucoup plus compliqué que la procédure elle-même, nous recommandons donc à la future mère d'être patiente et de ne pas se tourmenter ni tourmenter les autres. Oui, c'est difficile, mais essayez de vous convaincre que vous ne pouvez en aucun cas changer la situation avec la santé du bébé.

Si le bébé est en bonne santé, vous ne faites que perdre votre temps. Si l'examen révèle une pathologie grave du fœtus, vous prendrez alors une décision difficile - avorter pour des raisons médicales ou donner la vie à un bébé malade.