Endocrinologia. Problemi di crescita in un bambino: consigli ai genitori Crescita molto alta cosa fare

L'avanzamento nella crescita di un bambino può essere definito uno stato in cui il tasso di crescita del bambino è significativamente superiore alla media, ad es. è al di fuori del 95° percentile nella tabella degli indicatori di crescita per i bambini di questa età (fuori norma).

Se il bambino è molto avanti nella crescita, prima di tutto, è necessario attirare l'attenzione del pediatra che osserva il bambino su questa condizione ed esaminare il bambino con specialisti (endocrinologo, cardiologo, genetica, ecc.).

Statura alta nei bambini sani.

L'aumento dei casi di cosiddetta alta crescita costituzionale, che non ha basi patologiche ed è caratteristico di bambini abbastanza sani, è diventato un problema pediatrico relativamente nuovo. La crescita eccessiva delle ragazze spesso fa sì che i genitori cerchino assistenza medica. Secondo alcune indicazioni, questi bambini possono essere trattati con farmaci ormonali che inibiscono la crescita e migliorano la maturazione dello scheletro. Molto spesso, per questi scopi vengono utilizzati dietilstilbestrolo, coniugati di estrogeni, estradiolo. In relazione alla crescita finale prevista, un tale "trattamento" per 1,5-2 anni può comportare un ritardo della crescita di 4-8 cm.

L'altezza dei ragazzi sani molto raramente causa preoccupazione per i genitori e gli stessi bambini. Solo nei casi di malattia di Marfan, dove parallelamente alla crescita intensiva dello scheletro e in proporzione ad essa aumenta l'aneurismatizzazione aortica, possono esserci indicazioni per l'inibizione della crescita da parte degli androgeni surrenali o del testosterone.

Tuttavia, indipendentemente dalle ragioni dell'alta statura, è necessario monitorare la salute del bambino, poiché la crescita attiva dello scheletro comporta la crescita attiva dei tessuti e degli organi interni, che possono influire negativamente sul loro funzionamento. Questo è particolarmente vero per il cuore. I genitori devono prestare particolare attenzione durante i periodi di crescita scheletrica attiva (5-7 anni e 12-16 anni). Se la crescita attiva è accompagnata da dolori interni o disturbi nell'attività degli organi interni, dovresti consultare un medico.

Possibili ragioni per l'avanzamento del bambino nella crescita sono l'alta statura.

L'alta statura di natura patologica è molto meno comune della bassa statura. È necessario distinguere tra forme transitorie di alta statura e di alta statura che persistono fino alla fine del periodo di allungamento.

Le forme transitorie includono una grande lunghezza e peso corporeo nel feto di una donna che soffre di diabete mellito. A volte, già nello sviluppo postnatale, si osserva temporaneamente la crescita forzata di bambini con iperfunzione tiroidea o aumento della produzione di androgeni surrenali.

Le forme persistenti di alta statura possono essere di natura cromosomica, in particolare sono caratteristiche dei portatori di un cromosoma Y aggiuntivo - set 47 XYY o 48 XXYY. Le sindromi congenite, una delle quali è l'alta statura, o gigantismo, sono estremamente rare. Questi includono la sindrome di Wiedemann-Beckwitht, la lipodistrofia di Berardinelli, il morbo di Marfan e una delle forme di disturbi del metabolismo degli aminoacidi - l'omocistinuria.

La forma congenita del gigantismo cerebrale è caratterizzata non solo dall'alta statura, ma anche dalla sua combinazione con un profondo ritardo mentale e anomalie della regione craniofacciale.

Il gigantismo nei bambini, che si verifica nel processo di sviluppo postnatale, può anche avere una natura ipofisaria, ad es. determinato dall'iperproduzione dell'ormone somatotropo della ghiandola pituitaria. Nella stragrande maggioranza dei casi, la causa di tale sovrapproduzione è un tumore dell'adenoipofisi.

Diagnosi delle cause dell'alta statura

Per chiarire la diagnosi, i genitori dovrebbero essere intervistati e determinare se esiste una forma ereditario-costituzionale che non richiede alcun trattamento. In alcuni casi, se si sospetta la presenza di una patologia genetico-cromosomica, può essere necessario un consulto con un genetista e un'analisi genetica. Inoltre, è necessario eseguire un'analisi per determinare il livello degli ormoni della crescita: STH e IGF-1, aminoacidi, glucosio nel sangue, nonché esami per il contenuto di ormoni tiroidei. In alcuni casi possono essere necessari risonanza magnetica, biopsia tissutale (se le ghiandole surrenali sono interessate), raggi X, ultrasuoni e così via.

Quando si esegue un'anamnesi, è necessario prestare attenzione agli indicatori di altezza e peso alla nascita. Quindi, con le sindromi di Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab e l'altezza costituzionale, si notano valori elevati di lunghezza corporea alla nascita.

trattamento di alta statura

Nel caso in cui le comorbidità siano causa di alta statura, dovrebbero essere trattate. Quindi, ad esempio, con i tumori delle ghiandole surrenali, vengono rimossi, seguiti da una terapia sostitutiva. Altrimenti, se indicato, può essere somministrata una terapia ormonale per rallentare la crescita a un livello socialmente accettabile.

Caratteristiche della diagnosi e del trattamento dell'alta statura nei bambini

Secondo studi epidemiologici, alti tassi di crescita sono comuni nei bambini e raramente sono il motivo per visitare un medico. Solitamente i genitori chiedono consiglio ad un endocrinologo pediatrico in merito all'elevata statura per la presenza di sintomi di accompagnamento: affaticamento, sincope, vari disturbi posturali, sviluppo sessuale ritardato o accelerato. Tuttavia, gli adolescenti di alta statura hanno spesso un ritardo nella formazione del sistema vascolare, che crea i presupposti per la disregolazione del tono vascolare, l'aumento della pressione sanguigna e l'adattamento alterato del cuore all'attività fisica. Inoltre, alcuni bambini di alta statura hanno problemi psicologici e sociali.

Va notato che l'elevata statura e, in generale, i tassi di crescita rapidi possono essere un segno di varie malattie endocrine, come il somatotropinoma, la pubertà precoce e la tireotossicosi.

Definizione di alta statura

Una valutazione obiettiva della crescita del bambino viene effettuata utilizzando il coefficiente di deviazione standard (SDS, punteggio di deviazione standard), che mostra quante deviazioni sigma dalla norma della popolazione è la differenza.

La statura alta nei bambini viene diagnosticata quando la lunghezza del corpo viene superata di più di 2 deviazioni standard (DS), gigantismo - di più di 3 DS per un dato sesso ed età cronologica.

Oltre a valutare la crescita, nei bambini di alta statura, è necessario calcolare il tasso di crescita, valutare la presenza di un fisico sproporzionato e la crescita finale prevista. Per calcolare il tasso di crescita è necessario disporre di dati su due misure di crescita documentate entro un intervallo non superiore a 6 mesi in modo da appianare un possibile errore nei calcoli. Va notato che la valutazione dei tassi di crescita è più informativa nei bambini in età prepuberale.

Per valutare la proporzionalità del fisico, l'altezza da seduti viene misurata con una valutazione del rapporto tra il segmento superiore del corpo e quello inferiore.

L'altezza finale prevista del bambino può essere calcolata dall'altezza dei suoi genitori e dai valori dell'età ossea raggiunta.

Diagnosi differenziale di alta statura

Nella maggior parte dei casi, l'alta statura nei bambini non è patologica, ma il compito principale di un endocrinologo pediatrico è fare una diagnosi differenziale di altre malattie, il cui sintomo sono gli alti tassi di crescita.

Quando si esegue un'anamnesi, è necessario prestare attenzione agli indicatori di altezza e peso alla nascita. Quindi, con le sindromi di Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab e l'altezza costituzionale, si notano valori elevati di lunghezza corporea alla nascita. La maggior parte delle forme sindromiche di alta statura (sindromi di Sotos e Weaver, sindromi di Klinefelter, sindrome del cromosoma X fragile, omocistinuria, ecc.) sono caratterizzate da un ritardo nello sviluppo neuropsichico o da problemi comportamentali. È importante scoprire se il paziente ha una comorbidità. Ad esempio, le factopatie sono caratteristiche della sindrome di Marfan e dell'omocistinuria; le patologie del sistema cardiovascolare sono più comuni nella sindrome di Marfan, nella sindrome di Louis-Deutz, nell'omocistinuria. L'ipotensione neonatale è comune nella sindrome di Sotos e i difetti della parete addominale anteriore sono comuni nella sindrome di Beckwith-Wiedemann. Il chiarimento dell'altezza dei genitori è importante non solo nel calcolo dell'altezza target, ma anche per la diagnosi differenziale con forme sindromiche di alta statura. Quando si analizzano gli indicatori antropometrici, è importante valutare la proporzionalità del fisico. La formazione di sproporzioni corporee è caratteristica delle sindromi di Marfan, Klinefelter, Louis-Deutz, omocistinuria, aracnodattilia congenita da contrattura (sindrome di Beals), mentre i pazienti con sindromi del cromosoma X fragile, Sotos, Weaver, Beckwith-Wiedemann hanno un rapporto normale tra segmenti inferiori. L'ampia circonferenza cranica è caratteristica delle sindromi di Sotos, Weaver e Banayan-Riley-Ruvalcaba.

La valutazione dello sviluppo sessuale è l'aspetto più importante per chiarire la causa dell'alta statura nei bambini. L'accelerazione della crescita in combinazione con thelarche nelle ragazze di età inferiore agli 8 anni indica una pubertà precoce. Elevati tassi di crescita nei ragazzi, combinati con un aumento delle dimensioni dei testicoli, indicano anche la presenza di pubertà precoce. Tuttavia, non bisogna dimenticare che il macroorchidismo in combinazione con l'alta statura è una manifestazione clinica della sindrome del cromosoma X "fragile". Altre malattie endocrine associate ad alti tassi di crescita includono l'ipertiroidismo e il gigantismo ipofisario. La diagnosi di queste e di altre malattie associate all'alta statura è presentata nella Tabella 1. Inoltre, l'accelerazione dei tassi di crescita è tipica per i bambini con obesità costituzionale esogena.

Tabella 1. Diagnosi differenziale dell'alta statura nei bambini

Patologia	Test diagnostici
Sindrome di Marfan	Esame da parte di un oculista, cardiologo, genetica secondo i criteri di Gent
Sindrome di Klinefelter	Cariotipizzazione
Sindrome dell'X fragile	La ricerca genetica (gene FMR1)
Omocistinuria	Livello di omocistina sierica
Sindrome di Soto	Utilizzo di criteri speciali, età ossea, consulenza genetica, test genetici NSD1
Altre sindromi	Consulenza genetica, test genetici specifici
Sviluppo sessuale precoce	LH, FSH, estradiolo (ragazze), testosterone (ragazzi), età ossea
Adrenarca prematuro	Androgeni surrenali, testosterone, estradiolo, AFP, B-hCG, età ossea
gigantismo ipofisario	GH, IGF-1, IGFBP3, test di soppressione del glucosio (OGTT)
ipertiroidismo	TSH, T4 St., T3 St.
Deficit familiare di glucocorticoidi	ACTH, cortisolo
Carenza di estrogeni	LH, FSH, estradiolo, età ossea
Altezza costituzionale	Età ossea

Opzioni per il trattamento dell'alta statura nei bambini

La stragrande maggioranza dei bambini di alta statura non richiede un trattamento specifico (arresto della crescita); si raccomanda l'osservazione dinamica con il controllo dei tassi di crescita.

La questione della possibilità di trattare l'alta statura è controversa, poiché finora non ci sono dati convincenti sulla sua efficacia e sicurezza. Inoltre, i termini e le condizioni in base ai quali tale trattamento può essere effettuato non sono definiti con precisione. Secondo la maggior parte degli esperti, un trattamento specifico per l'alta statura è possibile quando il tasso di crescita previsto supera più di 2,5 DS dei valori della popolazione. I principali metodi di trattamento dell'alta statura nei bambini sono chirurgici e medici.

La terapia ormonale più comunemente usata con alte dosi di steroidi sessuali, che contribuisce alla chiusura accelerata delle zone di crescita. In uno studio di Hendriks A.E. et al. l'uso di alte dosi di estrogeni (100 µg di etinilestradiolo) si è dimostrato efficace nel trattamento delle ragazze alte nelle ragazze alte. Il grado di riduzione dell'altezza finale prevista era molto variabile e fortemente dipendente dall'età ossea a cui era iniziato il trattamento. Più tardi è stato iniziato il trattamento, minore è stata la diminuzione dell'altezza finale. Inoltre, la terapia con estrogeni ad alto dosaggio è stata accompagnata da effetti collaterali come ginecomastia nei ragazzi, nausea, mal di testa, ipertensione endocranica e tendenza alla trombosi nei pazienti di entrambi i sessi. Studi prospettici negli ultimi anni indicano un effetto collaterale ritardato della terapia con estrogeni sotto forma di ridotta fertilità nelle donne. L'uso di dosi più elevate di estrogeni (200 mcg di etinilestradiolo) non offre benefici nella riduzione dell'altezza finale ed è associato a insufficienza ovarica primaria e ad un aumentato rischio di cancro al seno nelle donne. L'uso di dosi ultra elevate di estrogeni (da 250 a 1000 mg) è associato a un aumento significativo del rischio di melanoma nelle donne.

Nei ragazzi alti, vengono utilizzate preparazioni di testosterone ad alte dosi (500 mg IM ogni 2 settimane) per ridurre l'altezza finale prevista, ma la loro efficacia è molto inferiore rispetto alla terapia con estrogeni. L'efficacia del trattamento dipende anche dal grado di maturazione ossea a cui è stato iniziato il trattamento. Gli effetti collaterali della terapia con androgeni includono acne, comportamento aggressivo ed erezioni dolorose spontanee. Una terapia simile è stata utilizzata con successo anche in pazienti con sindrome di Marfan senza malattie cardiovascolari. Non sono stati ricevuti dati convincenti su un aumento dell'incidenza di malattie oncologiche (compreso il cancro alla prostata) e una diminuzione della fertilità negli uomini dopo l'uso di alte dosi di androgeni.

L'elevata frequenza degli effetti collaterali della terapia con steroidi sessuali spinge la ricerca sull'uso di altri farmaci che inibiscono la secrezione centrale dell'ormone della crescita (analoghi della somatostatina o anticolinergici) o bloccano l'azione periferica dell'ormone della crescita.

La procedura chirurgica più comune per ridurre l'altezza terminale è l'epifisiodesi percutanea bilaterale della tibia e del perone distale del femore e prossimale. Il risultato del trattamento chirurgico dipende anche dal momento di inizio del trattamento. Per ridurre di un terzo la crescita finale prevista, il trattamento chirurgico deve essere eseguito a un'età ossea fino a 12,5 anni nelle ragazze con un'altezza fino a 170 cm e 14 anni nei ragazzi con un'altezza fino a 185 cm. trattamento, esiste il rischio di formazione di sproporzioni corporee, poiché il risultato del trattamento è la cessazione della crescita degli arti inferiori, ma non della colonna vertebrale. Le complicanze postoperatorie (esostosi, deformità angolari degli arti inferiori) durante l'operazione da parte di un chirurgo esperto sono praticamente assenti. C'è un'esperienza positiva con l'uso dell'epifisiodesi in pazienti con sindrome di Marfan.

Conclusione

La statura alta nei bambini molto spesso non è una condizione patologica che richiede una terapia specifica. Il compito principale di un endocrinologo pediatrico è identificare la causa dell'alta statura, che determina ulteriori tattiche.

I principali trattamenti per l'alta statura sono la terapia ormonale con steroidi sessuali e trattamenti chirurgici. La terapia con alte dosi di estrogeni nelle ragazze di alta statura non è molto efficace ed è associata a gravi effetti collaterali, che ne limitano significativamente l'uso nella pratica clinica quotidiana. I metodi chirurgici sono più preferibili per il trattamento dell'alta statura, tuttavia, il profilo di sicurezza e l'efficacia di questo metodo di trattamento non sono stati finora sufficientemente studiati.

Nella preparazione di questo materiale sono stati utilizzati:

Hannema SE, Sävendahl L. La valutazione e la gestione dell'altezza. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.

Statura altaimplica un alto tasso di crescita lineare del bambino, superiore alla media per una data età cronologica e sesso. Statura alta- non una malattia, ma più spesso un segno di eccessivo sviluppo fisico, tuttavia, è uno dei sintomi principali di una patologia endocrina come il gigantismo e l'acromegalia. Gigantismo- una malattia associata all'eccessiva produzione di ormone della crescita da parte dell'adenoipofisi. La ragione dello sviluppo del gigantismo è la patologia della regione ipotalamo-ipofisaria, che si sviluppa a causa di tumori, neuroinfezione, intossicazione e lesione cerebrale traumatica.

Gigantismopiù spesso osservato nei ragazzi di età pre e puberale. Caratterizzato da alti tassi di rugiada, affaticamento, debolezza, prestazioni ridotte e prestazioni scolastiche, mal di testa, vertigini e possibilmente disabilità visiva. Le proporzioni del corpo sono preservate. Notano una mano veloce e si fermano, un ritardo nello sviluppo sessuale. In presenza di un adenoma ipofisario in crescita, insieme ai sintomi cerebrali, l'acuità visiva e il restringimento dei campi visivi diminuiscono gradualmente.

Acromegaliaè estremamente raro nei bambini. Con l'acromegalia, c'è una diversa sensibilità dei tessuti periferici all'ormone della crescita. Tutti i sintomi cerebrali sono più pronunciati rispetto al gigantismo. I bambini spesso lamentano dolore alle ossa, debolezza muscolare, perdita dell'olfatto. Caratteristica è la crescita sproporzionata dello scheletro e dei tessuti molli: un aumento delle arcate sopracciliari e zigomatiche, della mascella inferiore e degli spazi interdentali, un notevole ispessimento di tutte le ossa, un aumento delle falangi delle dita e del calcagno, l'aspetto di escrescenze ossee - punte. La crescita dei tessuti molli porta ad una caratteristica deturpazione del viso dovuta all'ispessimento del naso, rovinando i padiglioni auricolari. Un aumento delle dimensioni della lingua provoca disartria, un ispessimento delle corde vocali - ingrossamento della voce. Ci sono sintomi di ipogonadismo.

Per rare forme genetiche di alta statura includono: le sindromi di Marfan sono caratterizzate da: alta statura, dita "ragno", dolicocefalia, deformità toracica, scoliosi, sottopeso, difetti cardiaci, disturbi oftalmici; I sintomi di Sotos sono caratterizzati da: acromegalia, mancanza di coordinazione, ritardo mentale; I sintomi di Pyle sono caratterizzati da: arti inferiori lunghi sproporzionati, deviazione in valgo delle articolazioni del ginocchio, estensione limitata delle articolazioni del gomito; l'omocistinuria è caratterizzata da: osteoporosi, tendenza alla frattura, atrofia del nervo ottico, trombosi arteriosa, ritardo mentale, un fenotipo come nella sindrome di Marfan.

Ermafroditismoaccompagnato da una struttura anormale (bisessuale) dei genitali esterni. le anomalie nella struttura dei genitali esterni nelle persone con sesso genetico femminile (cariotipo 46 XX) sono comunemente denominate "falso ermafroditismo femminile", anomalie nelle persone con sesso genetico maschile (cariotipo 46 XY) - "falso ermafroditismo maschile" , ad eccezione di una forma rara - vero ermafroditismo , in cui è possibile la presenza di un cariotipo 46 XY, 46 XX o 46 XY\46 XX. I genitali esterni sono bisessuali con vari gradi di virilizzazione. I genitali interni, di regola, hanno caratteristiche femminili: c'è un utero (spesso con un corno), una vagina, tubi. Alla pubertà, i pazienti, di regola, sono dominati da caratteristiche femminili.

Diagnosi di ermafrodismo

È necessario iniziare l'esame dei bambini, prima di tutto, con la determinazione della cromatina sessuale e del cariotipo. È più probabile che il rilevamento della cromatina sessuale positiva e del cariotipo 46XX indichino un falso ermafroditismo femminile. Una diagnosi accurata può essere fatta solo con la laparotomia, l'esame macroscopico e istologico delle gonadi. Nel caso di cromatina sessuale negativa, occorre fare una diagnosi differenziale tra le varie forme di falso ermafroditismo maschile.

La presenza dell'utero, delle tube e della vagina con un cariotipo di 46 XY e un mosaico di 46 XY \ 45 X0 suggerisce la presenza della sindrome da disgenesia testicolare. Molto meno spesso si può rilevare la bisessualità gonadica (vero ermafroditismo). Con un cariotipo di 46 XY e l'assenza dell'utero e del terzo superiore della vagina, si dovrebbe pensare alla sindrome della mascolinizzazione incompleta.

Una difficoltà significativa è la diagnosi differenziale tra la forma incompleta di mascolinizzazione e la forma incompleta di femminilizzazione testicolare. La differenza si rivela solo nel periodo puberale, quando nei bambini con una forma incompleta di femminilizzazione testicolare, le ghiandole mammarie iniziano a svilupparsi spontaneamente, la figura si sviluppa secondo il tipo femminile e con la sindrome della mascolinizzazione incompleta, tutti i segni del si nota la pubertà maschile.

Trattamento dell'ermafrodismo

Per tutti forme di falso ermafroditismo femminile la scelta del sesso femminile non è in dubbio. Con la disfunzione congenita della corteccia surrenale, una terapia adeguata e tempestiva avviata con preparati di cortisolo consente di evitare un'ulteriore vilirizzazione e crea i prerequisiti per un'ulteriore formazione fisiologica delle ovaie. Con falso ermafroditismo maschile con uno sviluppo soddisfacente dei corpi cavernosi del pene, viene scelto il sesso maschile e viene eseguita la chirurgia plastica mascolinizzante dei genitali. Con vero ermafroditismo auspicabile la scelta del genere femminile. Produci plastica femminilizzante dei genitali.

Intorno a noi ci sono donne e uomini bassi, fino a 150 cm, e alti, fino a 2 metri. Queste figure non sono in alcun modo legate alle capacità mentali, per noi si tratta di varianti della norma. Dicono che il successo e l'autostima di una persona dipendono dalla crescita. Si ritiene che le donne alte siano più ambiziose delle loro amiche basse e che gli uomini "bassi" compensino i centimetri mancanti con una carriera di successo e una situazione finanziaria.

Ci sono quelli tra noi che si distinguono nettamente dalla massa. Inoltre, per i genitori di bassa statura, un figlio può crescere fino a due metri e per i genitori alti la figlia non raggiungerà l'uno e mezzo. Nell'età adulta, la crescita è molto difficile da influenzare. È importante che i genitori misurino regolarmente la crescita del bambino. Di norma, i nani non crescono più di 130 cm e i giganti superano i 2 metri.

I bambini devono essere attentamente monitorati

I problemi di salute possono influenzare la crescita: malattie croniche dell'apparato respiratorio, del cuore e dei vasi sanguigni, del tratto gastrointestinale, disturbi ormonali. Anche l'uso regolare di farmaci contenenti ormoni, ad esempio per alleviare gli attacchi di asma, rallenta la crescita.

Succede che i bambini nati con un peso e un'altezza inferiori alla norma crescano male.

Come crescono i bambini

1 anno di vita: + 25 cm.

2 anni di vita: + 8-12 cm.

Crescita annuale: + 4–6 cm.

Se nel terzo anno di vita il bambino è cresciuto di meno di 4 cm, è necessario mostrarlo all'endocrinologo. A volte i genitori non prestano attenzione al fatto che il loro bambino è in ritardo rispetto ai loro coetanei nella crescita e se ne rendono conto solo nell'adolescenza, quando è già difficile sistemare qualcosa. Se si rivolgessero in tempo a specialisti, il bambino verrebbe aiutato a crescere.

Nonostante la cura dei genitori e una corretta alimentazione, il 10% di questi bambini, anche dopo i 4 anni, è in ritardo rispetto ai coetanei. Un ritardo simile può verificarsi anche in quei bambini che hanno uno dei genitori al di sotto di 160 cm, ma non c'è motivo di farsi prendere dal panico: nella maggior parte dei bambini, i medici trovano solo il cosiddetto ritardo della crescita costituzionale. Non c'è patologia, ma il bambino rimane a lungo il più piccolo della classe. Di norma, in questi bambini, la pubertà inizia più tardi, all'età di 14-16 anni: quindi, la natura prolunga il loro tempo di crescita. I loro genitori sono cresciuti più o meno allo stesso modo: per molto tempo sono andati alle lezioni di chiusura di educazione fisica, e poi all'improvviso hanno salutato e si sono ritrovati tra i primi cinque. Questi sono ragazzi e ragazze con pubertà tardiva. Non hanno bisogno di alcun trattamento, raggiungeranno e persino supereranno i loro coetanei all'età di 16-18 anni.

Ma in alcuni casi, un esame speciale - effettuato solo in ospedale - rivela una carenza dell'ormone della crescita (GH) nel corpo. Il GH è prodotto dalla ghiandola pituitaria sotto il controllo delle strutture dell'ipotalamo. La sua carenza può essere determinata geneticamente o associata a disturbi del sistema endocrino. In precedenza, il destino di questi bambini era una conclusione scontata, erano destinati alla crescita nana: il ragazzo non cresceva oltre i 140 cm e la ragazza - 130 cm Oggi possono essere aiutati.

PER GLI AMANTI DEI CALCOLI

Ci sono formule che ti permettono di calcolare la crescita su base genetica del tuo bambino. Il loro errore è piuttosto grande: più o meno 5–10 cm.

Ragazze \u003d (altezza del padre in centimetri + altezza della madre in centimetri) / 2 - 6,5 cm.

Ragazzi = (altezza del padre in centimetri + altezza della madre in centimetri) / 2 + 6,5 cm

Cosa è responsabile della crescita?

L'ormone somatotropico (GH), o il cosiddetto "ormone della crescita", è responsabile della crescita nel corpo umano. Importanti sono anche gli ormoni sessuali e la tiroide, l'insulina, tuttavia, in relazione alla crescita, sono attivi solo in presenza di un livello normale di ormone della crescita. Si scopre che una carenza di uno o più degli ormoni elencati o un eccesso di ormoni surrenali comporta un ritardo della crescita e senza un trattamento appropriato, la questione non andrà avanti.

Fortunatamente, il ritardo della crescita endocrina si riscontra in meno dell'1% dei bambini. Una vera mancanza di ormone della crescita porta al nanismo (nanismo): quindi i ragazzi crescono non più di 140 cm, le ragazze - fino a 130 cm Prima i genitori si rivolgono a un endocrinologo e ricevono un trattamento, più è probabile che un piccolo paziente cresca fino a un'altezza media o anche superiore. Inoltre, se il primo figlio risulta carente di ormone della crescita e i genitori ne stanno pianificando un secondo, nella maggior parte dei casi il secondo figlio non ripete questo problema ormonale.

DOVRESTI SAPERLO

L'età ossea (o biologica) indica se la crescita e lo sviluppo complessivo delle ossa corrispondono a quanti anni e mesi ha il bambino. Questo è un indicatore più preciso dell'altezza o del peso corporeo. Nelle ossa dei bambini ci sono le cosiddette zone di crescita, grazie alle quali lo scheletro può aumentare. Queste zone di crescita si chiudono gradualmente entro la fine della pubertà, lo scheletro si ossifica e la crescita si interrompe. L'età ossea consente ai medici di capire per quanto tempo crescerà il bambino, se è necessario cercare una patologia ormonale o se non c'è motivo per questo. È vero, anche nei bambini sani, la deviazione dell'età ossea da quella reale può arrivare fino a 3 anni.

Perché il bambino cresca bene

Prodotti lattiero-caseari, poiché il calcio è un materiale da costruzione per un organismo in crescita.

Frutta e verdura. Carote particolarmente utili contenenti beta-carotene. Affinché questo microelemento venga assorbito meglio, le carote crude devono essere strofinate e condite con panna acida o burro.

Prodotti proteici - carne, pesce, caviale (in assenza di allergie alimentari).

Quei bambini che trascorrono molto tempo all'aperto, giocano all'aperto e praticano sport crescono meglio. A proposito, se vuoi che tuo figlio sia più alto, quando scegli una sezione sportiva, dai la preferenza non agli sport di potenza, ma a basket, pallavolo, tennis.

Il sonno gioca un ruolo speciale: il 70% dell'ormone della crescita - la somatotropina - viene prodotto di notte. Se metti il ​​tuo bambino a letto tardi, dorme irrequieto, si sveglia spesso, la produzione dell'ormone della crescita viene interrotta.

Il vegetarianismo e l'osservanza dei digiuni religiosi per i bambini sono inaccettabili, così come i fast food, i prodotti semilavorati (salsicce e salsicce - non contengono quasi nessuna proteina completa).

Vitamine e minerali. Prima di tutto - la vitamina D, in mancanza della quale si sviluppa il rachitismo. Ora le raccomandazioni dei medici sono di somministrarlo a tutti i bambini in una dose profilattica, circa 10 microgrammi al giorno.

calcio e iodio. A 6-10 anni di età, i bambini dovrebbero ricevere 800-1200 mg di calcio e 150 microgrammi di iodio al giorno. E adolescenti: 1200-1500 mg di calcio e 200 microgrammi di iodio. La migliore fonte di calcio è la ricotta, ma non puoi mangiarne così tanto, quindi circa la metà del calcio dovrebbe essere assunta in compresse. Un'altra opzione sono gli alimenti fortificati con calcio. Per quanto riguarda lo iodio, solo chi vive in riva al mare ne ha abbastanza: l'acqua potabile e i frutti di mare sono lì ricchi di iodio. Il sale iodato non è sufficiente, quindi gli integratori di iodio sono un altro elemento essenziale per la crescita.

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Se il bambino è un gigante

"Cresce bene, alto, il che significa buona salute", dice il padre orgoglioso, dando una pacca sulla spalla al figlio, che per tre mesi ha agitato la testa più in alto di lui. Questo è in parte vero: se il corpo si sviluppa rapidamente, significa che è sano. Tuttavia, è proprio questo - il rapido tasso di crescita - che rende l'adolescenza un momento di maggiore rischio per la salute.

Il gigantismo (o macrosomia, alta statura) si sviluppa nei bambini con processi incompleti di ossificazione dello scheletro. È più comune nei ragazzi adolescenti, ed è determinato già all'età di 9-13 anni, progredisce durante l'intero periodo di crescita fisiologica. Con il gigantismo, il tasso di crescita del bambino e le sue prestazioni entro la fine della pubertà raggiungono più di 1,9 m nelle donne e 2 m negli uomini, pur mantenendo un fisico relativamente proporzionale.

La crescita degli adulti da 175 cm a 200 cm è considerata subgigante. Le persone sopra i 200 cm sono considerate giganti.

"Non tutto è buono, ciò che è molto"

Il bambino sta crescendo velocemente. Troppo veloce - rispetto ai coetanei. Di conseguenza:

I vasi non tengono il passo con lo sviluppo dei tessuti, il che peggiora la loro nutrizione;

Parti diverse degli stessi organi si sviluppano in modo non uniforme, creando difetti strutturali e interruzioni nel normale funzionamento;

Le ossa che sono morbide durante questo periodo sono soggette a curvatura a causa dell'alternanza di debolezza e tensione di diversi gruppi muscolari che premono su di esse.

Tutto ciò porta all'emergere di malattie adolescenziali. La loro specificità è che un problema “banale” trascurato durante la rapida maturazione può “abbattere” seriamente un organismo giovane in soli sei mesi.

Se il bambino cresce e si riprende in modo proporzionale, non dovrebbero esserci problemi. Peggio ancora, se il bambino guadagna rapidamente centimetri, perde rapidamente anche chilogrammi. Questi sono i bambini - magri e alti - a rischio. Molto spesso sviluppano i cosiddetti dolori della crescita. Al secondo posto nel gruppo a rischio ci sono i bambini sedentari e in rapida crescita che trascorrono molto tempo al computer o alla TV: i loro muscoli sono molto deboli ed è difficile per loro "mantenere" centimetri in più su se stessi.

Causa di alta statura

1. Costituzionalmente ereditario;
2. Endocrino

3. cromosomico-genetico;
4. Sviluppo sessuale prematuro nei bambini piccoli.

Ciò che minaccia una crescita elevata

- Prolasso della valvola mitrale.Si verifica in circa ogni 10 scolari di età compresa tra 12 e 15 anni. È causato dal fatto che la valvola mitrale cresce più velocemente del tessuto del cuore (miocardio). Il risultato è una condizione simile alle malattie cardiache.

- Rachiocampsi.Le ossa in crescita, inclusa la colonna vertebrale, assumono facilmente la forma che i muscoli e i carichi sulla cintura della spalla superiore le costringono ad assumere. Se sono significativi, il bambino ha la possibilità di guadagnare la scoliosi, una curvatura laterale della colonna vertebrale. Nella maggior parte dei casi saranno sufficienti sei mesi di fisioterapia e massaggi per correggere la postura. Nei casi avanzati, avrai bisogno di un corsetto speciale.

- Deficit visivo.La catena viziosa "crescita - cattiva postura" ha un anello in più: la disabilità visiva. Questa è una diretta conseguenza della posizione errata al tavolo durante la lettura, nonché della mancanza di illuminazione del posto di lavoro. La malattia può progredire fino alla fine della pubertà, guadagnando diottrie dopo diottrie. Occhiali e vitamine fermano il deterioramento della vista, ma non lo restituiscono, perché il punto chiave della visione è l'indebolimento dei muscoli oculari, che non influenzano I muscoli oculari sono rafforzati dalla correzione della vista hardware su un simulatore video , computer o obiettivo, nonché massaggi e trattamenti speciali.

- Smagliature.Molti bambini, la cui crescita è accompagnata da un aumento di peso, sviluppano grandi smagliature rosse e poi biancastre sul corpo. Ciò accade perché la pelle degli adolescenti è assottigliata, facilmente allungabile e ferita e lo strato di grasso sottocutaneo cresce più velocemente della pelle. Di conseguenza, la pelle viene allungata e sostituita nei siti di crescita con tessuto connettivo. Tuttavia, a volte la causa delle smagliature sono gli squilibri ormonali, che possono o meno essere correlati alla crescita.

RIFERIMENTO

I bambini-"giganti" si lamentano di stanchezza e debolezza, vertigini, mal di testa, visione offuscata, dolore alle articolazioni e alle ossa. La diminuzione della memoria e delle prestazioni porta a scarse prestazioni scolastiche. Il gigantismo è caratterizzato da disturbi ormonali, un disturbo della funzione mentale e sessuale.

I disturbi della crescita possono essere identificati e trattati?

È buono quando si vedono segni di nanismo o gigantismo durante l'infanzia. Se il bambino è indietro o avanti di 2 anni rispetto ai suoi coetanei nella crescita, è necessario consultare un medico.

Naturalmente, questo tiene conto della costituzione e dell'altezza dei genitori. I medici dovrebbero condurre un esame completo del bambino. Viene determinato il livello di ormone somatotropo nel sangue e viene eseguito anche un esame a raggi X del cranio. Il trattamento viene effettuato da un endocrinologo. In caso di mancanza di ormone della crescita, viene prescritta una terapia sostitutiva. Ciò significa che fino a una certa età, il bambino berrà pillole che contengono l'ormone somatotropo. Spesso con il nanismo, c'è una mancanza di ormoni tiroidei e ormoni sessuali. Possono anche essere sostituiti con farmaci. Questo trattamento funziona bene se iniziato prima dei 5-7 anni di età. Parallelamente agli ormoni, vengono prescritti farmaci che migliorano il metabolismo e promuovono la crescita muscolare. E i genitori dovrebbero anche prendersi cura di una buona alimentazione per il loro bambino, poiché le ossa hanno bisogno di molto "materiale da costruzione" per far crescere le ossa.

Il trattamento del gigantismo viene effettuato a seconda della causa del suo verificarsi. È necessario iniziare la terapia durante l'infanzia - solo allora i bambini di bassa statura "raggiungeranno" i loro coetanei e quelli molto alti smetteranno di crescere a un ritmo "accelerato".

Grazie per il tuo aiuto nella preparazione del materiale dell'endocrinologo del NMC Anna Petrova e pediatra Svetlana Sofronova.

La statura alta può verificarsi a causa di vari motivi: genetici e non genetici.

Cause genetiche di alta statura

Sindrome di Klinefelter il più delle volte a causa del cariotipo XXY, ma possono verificarsi il cariotipo XXYY e le forme a mosaico. (Con un cariotipo XXXY, è più probabile che ci si aspetti una crescita lenta.) C'è una tendenza a un leggero ritardo nello sviluppo intellettuale, spesso aggravato da anomalie comportamentali e ipogonadismo ipergonadotropo. In età avanzata, c'è un alto rischio di sviluppare il diabete. Solitamente osservati, tuttavia, sono stati descritti casi di successo dell'iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi.

I ragazzi con cariotipo XYY hanno un lieve ritardo intellettuale e problemi specifici di coordinazione motoria. In passato si credeva che tali pazienti avessero maggiori probabilità di mostrare un comportamento antisociale, ma ora questo viene messo in discussione. Il criptorchidismo può essere presente, ma questo sintomo non è così comune come nella sindrome di Klinefelter.

Entrambe le condizioni sono relativamente comuni, circa due volte più comuni della sindrome di Turner (basata su studi di popolazione sul cariotipo alla nascita), ma lievi difficoltà di apprendimento e normali percezioni sociali dell'altezza fanno sì che la malattia venga identificata nella tarda infanzia o nella prima età adulta.

Le manifestazioni fenotipiche esterne nelle donne con cariotipo XXX sono poche: c'è tendenza al sottopeso e alla statura alta, in alcuni pazienti c'è pubertà tardiva, amenorrea e infertilità. Il QI medio (quoziente di intelligenza) è di 85 punti.

Sindromi dismorfiche dovute a disordini metabolici o del tessuto connettivo

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria dominante relativamente comune in cui una delle copie del gene della fibrillina sul cromosoma 17q è alterata. I pazienti sono caratterizzati da altezza sproporzionata con gambe relativamente lunghe, aracnodattilia, ipermobilità articolare, ernie, scoliosi e deformità toraciche, miopia, lussazione o sublussazione del cristallino e palato gotico. Una manifestazione degli organi interni può essere la debolezza delle strutture del collagene,

soprattutto nel cuore sinistro, manifestato da insufficienza delle valvole mitrale e aortica, dilatazione e dissezione dell'aorta. Può essere osservato anche spontaneo. La risonanza magnetica rivela sporgenze della dura madre nella regione lombosacrale.

L'aracnodattilia da contrattura di Beals è una rara malattia ereditaria dominante che condivide alcune caratteristiche con la sindrome di Marfan ed è causata da un difetto in un'altra copia del gene della fibrillina sul cromosoma 15q. Con questa condizione, ci sono contratture alle ginocchia, gomiti e mani, micrognazia, una forma anormale dei bordi dell'orecchio ("orecchie appiattite") e cifoscoliosi.

L'omocistinuria è una malattia del gruppo dell'aminoaciduria, in cui si nota un tipo di alta statura simile a un marfan. Questo disturbo è più comune della sindrome di Marfan a causa di complicazioni oculari come l'ectopia del cristallino e la miopia grave. L'intelligenza è solitamente ridotta e si verificano complicazioni dovute al tromboembolismo.

La lipodistrofia generalizzata è caratterizzata da un pronunciato sottosviluppo del grasso sottocutaneo e da una crescita relativamente elevata.

Sindromi dismorfiche con un tipo simmetrico di alta statura

La maggior parte di queste sindromi (elencate di seguito) sono associate a ritardo intellettuale.

Sindrome di Soto.

Sindrome di Weaver.

Sindrome di Marshall-Smith.

Sindrome di Beckwith-Wiedemann, che è caratterizzata da macrosomia (spesso di più
espresso da un lato), altri segni dismorfici e ipoglicemia. L'ipoglicemia può causare disabilità intellettiva. Ci sono prove a favore di una maggiore espressione nel periodo prenatale del fattore di crescita IGF-2, che può essere associato a una tendenza a sviluppare il tumore di Wilms.

Sindrome di Simpson-Golabi-Bemel - la "sindrome del bulldog" ha in parte le stesse manifestazioni. La malattia si basa sull'attivazione di mutazioni nel gene glipicano 3, un glicano proteico legante la membrana che normalmente è responsabile del sequestro dell'IGF-2 e della limitazione della disponibilità di quest'ultimo per il suo recettore.

La statura alta può anche essere osservata nella sindrome del cromosoma fragile, nelle sindromi di Bannayan-Riley-Ruvalkalb, Elyald e Nevo.

Sindromi dismorfiche con ingrossamento parziale o asimmetrico di parti del corpo

Nella sindrome di Beckwith-Wiedemann si può osservare un aumento delle parti del corpo in base al tipo di emiipertrofia. La sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è caratterizzata da una combinazione di parti del corpo ingrandite con nevi vascolari cutanei. Si basa su un'anomalia chimerica del tessuto, che porta a crescita progressiva, lipomi e deformità.

Cause secondarie di alta statura

iperinsulinismo

Poiché l'insulina agisce come fattore di crescita, l'iperinsulinemia intrauterina in risposta al diabete mellito materno o l'ipoglicemia iperinsulinemica neonatale persistente (PHGN), precedentemente chiamata disregolazione endocrina pancreatica o nesidioblastosi, porta alla macrosomia. L'aumento delle dimensioni è generalmente transitorio e, una volta eliminata la fonte di secrezione anormale di insulina, si nota un ritardo della crescita.

L'iperinsulinismo può verificarsi secondario all'obesità. L'eccessivo apporto calorico favorisce la crescita in un bambino e può provocare iperinsulinismo, causando un'altezza relativa caratterizzata da crescita all'estremità superiore dell'intervallo target normale, percentile di peso rispetto al percentile di altezza, pubertà relativamente precoce, smagliature e un rossore brillante che ricorda la sindrome di Cushing lieve (tuttavia, tutto ciò è sullo sfondo di una crescita accelerata, che distingue questa condizione da un eccesso di ormoni steroidei, in cui si verifica sempre un ritardo della crescita). Spesso c'è una somiglianza esteriore con uno o entrambi i genitori e fratelli. Nell'iperinsulinismo grave si può osservare anche l'acantosi e nella sindrome HAIR-AN; le manifestazioni facciali sono descritte come "acromegaloidi". Tumori e disfunzioni dell'ipotalamo possono causare sovralimentazione, obesità e aumento dell'altezza come fenomeno secondario.

Tireotossicosi

La tireotossicosi lieve e, di conseguenza, non riconosciuta e non trattata porta a una crescita accelerata e ad un'altezza relativa nella mezza infanzia. In questo caso, tuttavia, c'è un anticipo dell'età ossea, quindi l'altezza finale, di regola, rientra nel range genetico.

pubertà precoce

Questa malattia è caratterizzata da un'elevata crescita durante l'infanzia, ma non nell'età adulta. Se non trattata, l'anticipo della maturazione ossea porta alla chiusura precoce delle placche di accrescimento epifisario, che di solito è seguita da una bassa statura in età adulta.

Altre condizioni associate a fisico sproporzionato e altezza relativa

L'adenomatosi endocrina multipla (MEA o MEN) di tipo IIb è una malattia familiare in cui la midollare e combinata con un'altezza moderatamente pronunciata e caratteristiche simili a Marfan, nonché neuromi delle membrane mucose, dell'intestino e della congiuntiva.

L'ipogonadismo può causare un moderato aumento dell'altezza terminale con relativo eccesso di lunghezza delle gambe (il cosiddetto fisico eunucoide), che è causato dalla chiusura tardiva delle epifisi e dalla crescita prolungata degli arti nell'infanzia, combinato con un effetto insufficiente degli ormoni sessuali sulla crescita spinale.

Allo stesso modo, ma in misura più pronunciata, la carenza di aromatasi impedisce la conversione del testosterone in estrogeno negli uomini (così come i difetti nel recettore degli estrogeni), da qui la mancanza di stimolazione della chiusura della placca di crescita epifisaria. In queste malattie rare, i pazienti continuano a crescere fino all'età adulta; hanno osteoporosi e infertilità, combinate con un aumento significativo della concentrazione dell'ormone follicolo-stimolante (FSH).

La resistenza della famiglia ai glucocorticoidi può essere combinata con l'alta statura.

Algoritmo per la diagnosi dell'alta statura

Anamnesi ed esame obiettivo

Quando si raccoglie un'anamnesi in un bambino con segni di alta statura, è necessario chiarire i seguenti punti principali.

Dimensioni corporee alla nascita, salute della madre durante la gravidanza, corso della gravidanza, tipo di parto. La madre ha avuto virilizzazione durante la gravidanza? (= carenza di aromatasi in un bambino).

Dimensioni corporee e tempo di inizio della pubertà dei genitori.

Malattie cardiache precoci e malattie degli occhi in qualsiasi membro della famiglia. Famiglia
storia di tumori endocrini e patologia surrenale (MEN-IIb, resistenza familiare ai glucocorticoidi).

Qualsiasi sintomo che indichi la pubertà precoce.

Uno qualsiasi dei seguenti sintomi: sudorazione eccessiva, tremori, feci frequenti, ansia o intolleranza al calore.

Consumo di cibo.

Sintomi neurologici, inclusi disturbi visivi. L'olfatto è preservato? (l'anosmia è associata all'ipogonadismo nella sindrome di Kallmann).

Livello di sviluppo o istruzione. Ci sono disturbi motori o comportamentali specifici?

Quando si esegue un esame obiettivo con alta statura, viene prestata particolare attenzione ai seguenti indicatori.

Dinamiche di crescita in piedi e seduti, peso corporeo e circonferenza cranica. La presenza o l'assenza di sproporzione è una caratteristica importante. Nella sindrome di Sotos, la circonferenza della testa è ingrandita e poiché la deviazione standard dell'altezza (SDS) non cambia più dopo 2 anni, questi bambini non appaiono più molto alti.

Le strie orizzontali sulla pelle della schiena sono spesso osservate nei bambini con una rapida crescita, indipendentemente dalla sua causa.

segni dismorfici.

Neuromi, ingrossamento della tiroide o ipertensione (parossistica precoce) nella MEN-IIb.

Eventuali segni di ipogonadismo o criptorchidismo; macroorchidismo (osservato con sindrome dell'X fragile, deficit di aromatasi).

Pletora e orecchie pelose si osservano nei bambini nati da madri con diabete.

Colorazione dei palmi (con gigantismo).

Limitazione dei campi visivi, tipo di nervo ottico, posizione del cristallino.
Gozzo, tremore, esoftalmo o altri segni di tireotossicosi.

Interpretazione dei dati ricevuti

Assenza di anomalie o squilibri fisici in assenza di segni di pubertà precoce: se percentili di peso corporeo< роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела >crescita (o valore maggiore del 97% sulla curva del peso corporeo in relazione all'altezza) = patologia nutrizionale.

Grande corporatura combinata con sintomi dismorfici specifici e disabilità intellettiva: una delle sindromi associate all'alta statura.

Struttura sproporzionata con intelligenza normale: la presenza di aracnodattilia = sindromi di Marfan o di Beals; quando si verifica una nuova mutazione, potrebbero non esserci casi della malattia nella storia familiare; altezza moderata, neuromi delle labbra, della lingua o delle palpebre e storia familiare (sebbene siano comuni nuove mutazioni) = MEN IIb; altezza moderata, ipogonadismo e anosmia = sindrome di Kallmann;
statura moderata e ipogonadismo = ipogonadismo isolato o iatrogeno (ad esempio a causa di radiazioni); carenza di aromatasi.

Struttura corporea sproporzionata con ritardo mentale: ipogonadismo o criptorchidismo = raddoppio del cromosoma X; se emerge la patologia degli occhi e del sistema nervoso = omocistinuria; sindrome dell'X fragile. Un aumento di un lato del corpo o di un arto: se combinato con i segni dismorfici riportati in Tabella. 3.1, = sindrome di Beckwith-Wiedemann; quando combinato con = sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber; quando combinato con nevi lineari e lipomi = sindrome di Proteus.

Grande corporatura in assenza di sproporzione: se manifestata dalla nascita = iperinsulinismo neonatale; con aumento del tasso di crescita, sintomi neurologici di compressione del chiasma ottico o sintomi cutanei = gigantismo ipofisario; in presenza di gozzo, esoftalmo, tremore, tachicardia = tireotossicosi; alla prima pubertà (prima degli 8 anni nelle femmine e 9 anni nei maschi) = pubertà precoce.

Raggi X e studi di laboratorio

Gli studi radiografici e di laboratorio nel caso di alta statura sono richiesti meno frequentemente rispetto a quelli di bassa statura.

La radiografia delle ossa della mano e del polso per determinare l'età ossea può servire sia per valutare la maturità fisiologica che per confermare l'aracnodattilia. La risonanza magnetica è necessaria per rilevare le sporgenze durali nella regione lombosacrale nella sindrome di Marfan, ma le indicazioni per questo studio in assenza di sintomi neurologici agli arti inferiori sono rare.

L'età ossea è moderatamente accelerata con l'altezza della famiglia (pubertà precoce) e più significativamente con lo sviluppo sessuale prematuro e la tireotossicosi.

Nella sindrome di Marshall-Smith si nota una pronunciata accelerazione dell'età ossea; mentre in altre sindromi dismorfiche, accompagnate da un aumento del corpo, l'età ossea è accelerata in misura minore. Nella sindrome di Weaver, la maturazione delle ossa del polso è accelerata rispetto alle ossa piccole della mano.

L'indice metacarpale è calcolato come il rapporto medio tra la lunghezza e la larghezza delle ossa metacarpali II e V. L'aracnodattilia è definita quando il valore dell'indice è superiore a 8,5, sebbene in pratica ciò aggiunga poco ai risultati della valutazione clinica dei segni esterni.
La presenza di organi genitali patologicamente alterati è un'indicazione per il cariotipo.

Se si sospetta la MEN-IIb sulla base di una storia familiare o della presenza di neuromi della mucosa in un bambino con fenotipo Marfan-simile, le concentrazioni di calcitonina nel sangue e di acido vanilmandelico urinario devono essere determinate rapidamente e la diagnosi confermata dall'analisi del proto-oncogene dell'animale domestico. RET) sul cromosoma 10q perché la diagnosi tardiva di cancro midollare della tiroide può avere conseguenze disastrose.

L'iperinsulinismo neonatale nei bambini nati da madri senza diabete mellito può essere confermato se i livelli di insulina non sono sufficientemente elevati per l'ipoglicemia.

In caso di sospetto, è indicato un test di funzionalità tiroidea per confermare la presenza di un livello di TSH soppresso; lo stesso vale per l'analisi delle urine per determinare il livello di omocistina.

Se si sospetta il gigantismo ipofisario, un aumento dei livelli di IGF-1 può essere un utile test di screening. Inoltre, viene utilizzato il profilo della secrezione fisiologica di GH (ormone della crescita) e viene confermata anche l'assenza di soppressione del GH da parte del carico di glucosio.

L'isodisomia uniparentale (che causa un'imprinting alterato dell'IGF-2 sul braccio corto del cromosoma 11) viene rilevata nell'80% dei casi di sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Trattamento

Il trattamento dell'alta statura nei bambini per ridurre l'altezza terminale è altamente specializzato e dovrebbe essere eseguito solo in centri con esperienza in tale terapia.

Con l'alta statura idiopatica, l'altezza finale superiore a 185 cm nelle donne e 200 cm negli uomini può essere condizionatamente definita "eccessiva", sebbene molto dipenda dall'adattamento psicologico del bambino e dal sostegno di genitori e coetanei. Sarebbe un errore trattare un bambino a causa di una percezione inadeguata dell'altezza o di un'esperienza negativa nel passato di uno dei genitori.

L'induzione artificiale della pubertà accelerata può ridurre in una certa misura la crescita finale. Questo di solito si ottiene con dosi giornaliere elevate di etinilestradiolo (10-200 mg per via orale) nelle ragazze e depositi di testosterone iniettabile nei ragazzi (fino a 500 mg ogni 2 settimane). Con l'attuazione di questo schema per il trattamento dell'alta statura, sono associati sia i problemi psicologici associati all'improvviso inizio della pubertà che gli effetti collaterali sotto forma di dolore alle ghiandole mammarie e ai genitali, all'improvvisa comparsa di acne, ecc. i ragazzi che hanno ricevuto farmaci da deposito per l'alta statura dal gruppo testosterone, hanno descritto lo sviluppo del priapismo; nelle ragazze che ricevono un trattamento con estrogeni, tromboembolismo. I rischi di sviluppare effetti collaterali a lungo termine rimangono sconosciuti e destano preoccupazione, specialmente nelle ragazze la cui storia familiare è gravata.

Un analogo della somatostatina ricombinante a lunga durata d'azione, un approccio più fisiologico al trattamento dell'alta statura, è attualmente in fase di sperimentazione clinica, ma i risultati a lungo termine di tale trattamento non sono ancora chiari.

Si sostiene spesso che il trattamento degli ormoni sessuali nei pazienti con sindrome di Marfan dovrebbe essere effettuato con cautela a causa dell'aumento teoricamente esistente del rischio di malattie cardiovascolari, sebbene non ci siano prove pubblicate per questa posizione.

Quando viene stabilita una diagnosi di alta statura e MEN IIb, è indicata una tiroidectomia profilattica d'urgenza, seguita da un trattamento sostitutivo con levotiroxina sodica, preparati di vitamina D e calcio, nonché un monitoraggio permanente per la diagnosi precoce del feocromocitoma.

La maggior parte dei ragazzi con statura alta e duplicazione del cromosoma X è indicata per la terapia sostitutiva del testosterone, che consente lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie e riduce la sproporzione. Questo di solito si ottiene con la somministrazione di testosterone di deposito (50-100-250 mg in sequenza), sebbene in alcuni centri possano essere utilizzati cerotti e preparazioni orali. Tutti questi trattamenti elencati possono peggiorare i problemi comportamentali con l'alta statura.

In varie sindromi accompagnate da alta statura, sono stati fatti tentativi di resecare chirurgicamente segmenti di ossa tubolari lunghe per ridurre l'altezza finale, che, tuttavia, ha avuto un successo limitato e ha portato a frequenti disabilità in alta statura a causa dello sviluppo di asimmetria. La perforazione delle epifisi nella tibia superiore e nel femore inferiore può portare a risultati più positivi con un'esperienza appropriata con tali interventi.

L'articolo è stato preparato e curato da: chirurgo