L'assunzione di liquido amniotico durante la gravidanza rischia. Controindicazioni per l'amniocentesi

Ragazze, ieri sera sono stata informata telefonicamente che l'analisi proteica è "non molto", cioè possibilità di sindrome di Down, in base all'età (36 anni). Oggi sono andato dal dottore - dice che devi fare una puntura e prendere l'acqua per l'analisi, che sarà una risposta sì o no al 100%. E ho una paura terribile! Non dormo la seconda notte. Tutti gli altri test sono normali e questa proteina è 1:353, 1:300 per età. Il dottore ha detto che se fosse 1:2000 non lo manderebbe, ma il rischio è alto. Bene, 0,5% di rischio di aborto spontaneo dopo questa analisi. Chi ha passato questo, consiglia come essere ...
Bessy © (10.12.2011 03:12)

Di recente l'ho esaminato io stesso e ti è stato detto tutto questo in base ai risultati del secondo screening, e i suoi risultati sono molto inaffidabili in relazione alla formulazione di questa particolare diagnosi (come risulta, i medici occidentali non effettuano questo secondo screening assolutamente in considerazione). il primo screening è importante: cerca lì le dimensioni dell'osso nasale e dello spazio del colletto. se non sono state rilevate deviazioni sull'ecografia del primo screening, non è necessario concentrarsi sul secondo (soprattutto solo sulle proteine), ho rifiutato categoricamente la puntura: il rischio di perdita era 4 volte maggiore del rischio di patologia. Sono andato a un appuntamento con un genetista: ha contato tutto e ha spiegato. Ti consiglio di fare anche questo secondo passo: fai un'ecografia 3D a 22 settimane (sto andando alla stessa genetica), lì sarà sicuramente tutto chiaro e non preoccuparti in anticipo, anch'io ero molto nervoso , ora rimpiango il nervosa consegnato al bambino
© (10.12.2011 10:12)


Ho avuto anche un pessimo risultato al secondo esame del sangue (1:12), ero anche terribilmente nervoso, ero categoricamente contrario all'analisi del liquido amniotico e anche il mio medico stesso e anche 2 ecografisti hanno consigliato di non fare questa analisi di liquido amniotico, mi hanno mandato da un genetista non sono andato comunque. Ora il mio bambino ha quasi 6 mesi e va tutto bene. Penso che tutti questi esami del sangue non siano informativi e, soprattutto, il primo screening ecografico, la dimensione dell'osso nasale e lo spazio del colletto. Nella prossima gravidanza non donerò sangue per lo screening. Vai alla genetica.
Tatiana © (10.12.2011 11:12)


Ho anche avuto una seconda proiezione non molto buona!! ma ho deciso che non avrei forato se me lo avessero mandato!! Sono andato da un genetista per la mia tranquillità. anche lì sono stati contati alcuni numeri e hanno detto - tutto non è critico)) in generale, questa analisi mostra il grado di PROBABILITÀ e non il risultato !! tutto andrà bene!
Barbaro Ushka © (10.12.2011 13:12)


Ho fatto questa analisi, ero terribilmente nervoso durante la procedura stessa, ma ero sicuro del dottore. In Ucraina, questa analisi sarebbe definitivamente abbandonata. Ma la mia zona del colletto era sull'orlo della normalità e gli esami del sangue non erano molto buoni, alla fine i risultati hanno mostrato che andava tutto bene. Non farei al 100% se fossi in te.
© (10.12.2011 14:12)


Grazie! Non riesco proprio a prendere una decisione. E poi nelle notizie locali c'era che la donna ha avuto questa puntura, ha introdotto una specie di infezione, ha perso il figlio e tutti gli organi femminili. So che migliaia di persone fanno l'analisi e solo uno di loro è successo, ma ho molta paura. Inoltre, ho paura di prendere la decisione sbagliata.
Bessy © (10.12.2011 18:12)


Sì, la decisione è difficile, come sempre ci assumiamo tutte le responsabilità. L'unica cosa che posso rassicurare è che la procedura stessa è rapida e indolore. Buona fortuna a te.
© (10.12.2011 21:12)


Per impazzire in Inghilterra fanno una foratura se la possibilità è 1 su 200 o più di 1 su 1300 - un risultato eccellente, ma cosa ha mostrato l'ecografia, quanti mm ??
Leone codardo © (10.12.2011 16:12)


Ho da 1 a 353, ecco perché l'hanno inviato. Il medico ha detto che se ci fosse stato un risultato di 1 nel 2000, non lo avrebbe inviato. La zona del colletto era normale, il naso non era misurato (l'idiota aveva fretta, e per qualche motivo mi sono innervosito e non ho insistito, quindi era troppo tardi per ripetere l'analisi. Il primo screening è normale, il secondo sarà il 28.12.2011. Sono solo me stesso, non posso venire, sono molto preoccupato. Ma il dottore insiste sull'analisi. Insistono anche i genetisti: questo è un programma speciale (in Israele), questo l'analisi dopo 35 anni è gratuita
Bessy © (10.12.2011 18:12)


Ahh, 353 è un po' alto, ovviamente, ma penserei e consulterei anche perché anche da 1 a 100 significa SOLO l'1% di probabilità

L'analisi del liquido amniotico (amniocentesi) viene utilizzata per studiare il set cromosomico in caso di sospette malattie ereditarie.

Vantaggi del metodo: accuratezza del cento per cento nel rilevamento della patologia cromosomica; la capacità di identificare la sindrome di Down, le sindromi di Patau, Klinefelter, Edwards, Turner-Shereshevsky; condurre un'analisi del DNA per i cambiamenti in un gene (sindrome di Marfan, fibrosi cistica); determinare il sesso del bambino testando i corpi di Barr (nelle ragazze); aiuta a stabilire disordini metabolici nel nascituro.

Le donne a rischio vengono portate in analisi in cui: portamento di un gene difettoso, malformazioni; età superiore a 35 anni; malattie cromosomiche in bambini già nati o consanguinei; infezione virale; polidramnios acuto; indicazioni per l'interruzione della gravidanza.

Studio controindicato con la minaccia di aborto spontaneo, la presenza di una cicatrice sul corpo dell'utero, fibromi con diversi nodi, gravi malattie concomitanti o febbre, infiammazione acuta degli organi interni.

La procedura si svolge sul tavolo operatorio. Si fa così:

Un metodo più moderno è la puntura con un dispositivo che è collegato al trasduttore di ultrasuoni. Aiuta a impostare l'ago in base ai puntatori sullo schermo del dispositivo e lo imposta nella giusta direzione. Le restanti fasi dell'amniocentesi non differiscono.

Il momento migliore per l'analisi è il periodo da 16 a 20 settimane di gestazione.

La procedura è accompagnata da dolore e disagio, identici a un'iniezione convenzionale. In alcuni casi è possibile eseguire l'anestesia locale, ma, di regola, preferiscono farne a meno.

L'analisi del liquido amniotico non richiede il ricovero in ospedale, in assenza di complicanze, il paziente viene dimesso in giornata. Immediatamente dopo la diagnosi, è in rigoroso riposo a letto per 2-3 ore, le sue condizioni sono monitorate da un'infermiera e da un medico. L'attività fisica è limitata ad almeno 3 giorni.

Motivi per vedere un medico: dolori alla trazione al basso ventre, che si irradiano alla coscia, all'inguine o alla parte bassa della schiena; scarico acquoso o sanguinante dalla vagina; aumento della temperatura corporea; vertigini, grave debolezza, svenimento.


Il mal di schiena dopo l'amniocentesi è un'indicazione per cure mediche urgenti

Non più spesso che in un caso su cento, la procedura dà complicazioni: nascita prematura; distacco della placenta; trauma al cordone ombelicale o al feto; infiammazione delle membrane; deflusso di liquido amniotico (con puntura attraverso la cervice).

Leggi di più su tutte le caratteristiche dell'analisi del liquido amniotico nel nostro articolo.

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Perché si fa l'amniocentesi?

Inizialmente, l'analisi del liquido amniotico è stata utilizzata solo per determinare il fattore Rh del feto. Successivamente, si è riscontrato che le cellule del fluido possono moltiplicarsi in condizioni idonee e al di fuori del corpo. Questa proprietà unica iniziò ad essere utilizzata per studiare l'insieme cromosomico del feto nei casi di sospette malattie ereditarie.

I vantaggi di questo metodo diagnostico sono:

  • accuratezza del cento per cento nel rilevamento della patologia cromosomica;
  • la capacità di rilevare la sindrome di Down, le sindromi di Patau, Klinefelter, Edwards, Turner-Shereshevsky prima del parto;
  • condurre un'analisi del DNA per i cambiamenti in un gene (sindrome di Marfan, fibrosi cistica);
  • determinare il sesso del bambino controllando i corpi di Barr (ce l'hanno solo le ragazze), importante per le patologie congenite legate al sesso;
  • aiuta a stabilire disordini metabolici nel nascituro.

Rischi dell'amniocentesi

Non più spesso che in un caso su cento, la procedura dà complicazioni. Questi includono:

  • trauma al cordone ombelicale o al feto;
  • infiammazione delle membrane;
  • deflusso di liquido amniotico (con puntura attraverso la cervice).

Raramente si trovano in centri diagnostici ben attrezzati che hanno specialisti con esperienza in amniocentesi.

Un'analisi del liquido amniotico è prescritta per sospette malattie ereditarie del feto. Viene mostrato ai pazienti se i bambini con anomalie genetiche sono nati nella sua famiglia o nel padre del nascituro.

L'amniocentesi è raccomandata anche se si ottengono dati dai test di screening che indicano un aumentato rischio individuale di avere un bambino con sindrome di Down o una patologia simile. La procedura viene eseguita in sala operatoria, accompagnata da un lieve dolore. Le donne dovrebbero essere consapevoli dei possibili rischi della sua attuazione in anticipo.

Video utile

Guarda questo video sullo screening durante la gravidanza e sulla sua validità:

Fondamentalmente, questa analisi viene effettuata per studiare l'insieme dei cromosomi nel feto e per rilevare possibili anomalie, come la sindrome di Down, difetti fisici, il cui rischio aumenta con l'età della madre.

Questo è un test diagnostico spesso utilizzato se lo screening indica un'anomalia. In questo caso, una piccola quantità di liquido amniotico viene prelevata dalla vescica che circonda il bambino. Il liquido amniotico è il liquido trasparente che circonda il bambino nell'utero e fornisce protezione da urti e scosse. È costituito principalmente dall'urina del bambino, ma contiene anche cellule morte e proteine ​​​​prodotte dal bambino. Queste cellule possono fornire informazioni genetiche e di altro tipo sul bambino.

L'amniocentesi viene eseguita solo per chiarire la diagnosi, oltre all'ecografia diagnostica e ai marcatori sierici. I medici prescrivono questo tipo di esame se c'è un aumentato rischio di trisomia 21 (malattia di Down), ad esempio, se l'età della madre è vicina ai 40 anni.

Questa analisi, che viene spesso definita "amnio", viene eseguita tra la 15a e la 21a settimana. Con una precisione fino al 99%, questo test può rilevare la sindrome di Down, altre anomalie cromosomiche e malattie genetiche, tra cui la malattia di Tay-Sachs, la fibrosi cistica e l'anemia falciforme. Di solito viene offerto alle donne di età superiore ai 35 anni, perché a questa età il rischio di anomalie cromosomiche è correlato al rischio di questa procedura. Tuttavia, nuove prove suggeriscono che la possibilità di aborto spontaneo dopo un'amniocentesi è molto più bassa.

Due tipi di amniocentesi:

  • Amniocentesi genetica. Le cellule prelevate da un campione d'acqua vengono raccolte e coltivate in laboratorio (coltura cellulare). I cromosomi e i geni di questa coltura vengono controllati per rilevare eventuali anomalie, come la sindrome di Down. I livelli di alfa-fetoproteina possono anche essere controllati, indicando difetti del tubo neurale come la spina bifida. Se sono note alcune malattie genetiche in famiglia, il liquido amniotico viene prelevato per test altamente specializzati. Nell'amniocentesi genetica, un emettitore di ultrasuoni mostra la posizione del feto e dell'ago sullo schermo in modo che il medico possa prelevare in sicurezza un campione di liquido amniotico.
  • Amniocentesi per la maturità. In questo caso, il liquido amniotico viene analizzato per scoprire se i polmoni del bambino sono sufficientemente sviluppati per funzionare normalmente dopo la nascita.

Lo studio del liquido amniotico (amniocentesi) è il più antico metodo invasivo di diagnosi prenatale. Ha iniziato ad essere utilizzato più di cento anni fa per alleviare le condizioni delle donne in gravidanza con polidramnios. Oggi, l'amniocentesi è il modo standard per determinare il set cromosomico fetale. Ci sono molte ragioni diverse per avere una foratura. Il 90-95% di tutti gli interventi viene eseguito per escludere la possibilità di un disturbo cromosomico in un bambino. Varie anomalie rilevate durante l'ecografia possono essere diagnosticate in modo più accurato con l'aiuto dell'amniocentesi.

Se il primo bambino è già nato con un disturbo cromosomico, l'amniocentesi può determinare se il bambino è sano mentre è ancora nell'utero. In alcuni casi, questo metodo è persino in grado di chiarire la causa di precedenti aborti spontanei che all'epoca non era stata stabilita. Inoltre, l'amniocentesi viene utilizzata per assicurarsi che non vi siano infezioni come toxoplasmosi, citomegalovirus e rosolia. Consente inoltre di giudicare la presenza di infezioni batteriche vaginali.

Il momento ideale per la ricerca è dopo la quindicesima settimana. Teoricamente, l'amniocentesi può essere eseguita dopo l'undicesima settimana, ma a causa dell'aumento del rischio di aborto spontaneo in questa fase iniziale della gravidanza, viene utilizzata molto raramente. Prima di prelevare un campione di liquido amniotico, il medico ti spiegherà in una conversazione dettagliata quali rischi sono associati a questo intervento e come verrà eseguito. Cogli l'occasione per avere informazioni su tutti i dettagli che ti interessano. Scrivi le domande importanti per te prima della conversazione. Assicurati di chiedere di nuovo se non capisci qualcosa.

Quando e come si fa l'amniocentesi?

L'amniocentesi genetica può essere eseguita in qualsiasi momento durante la gravidanza, ma è più comune tra la 15a e la 20a settimana. In questo momento, di solito c'è abbastanza liquido nell'utero e la possibilità di perdite è minima. Se il test viene eseguito prima, c'è il rischio di aborto spontaneo.

Un test di maturità viene eseguito se esiste una causa o una probabilità di parto prematuro. Questo di solito accade tra la 34a e la 39a settimana.

La diagnosi può essere fatta dal medico. L'ecografia viene utilizzata per determinare la posizione del feto. Guidato dall'immagine ecografica, il medico inserisce un ago sottile e cavo attraverso la parete addominale nell'utero. 2-4 cucchiai d'acqua vengono aspirati nella siringa e inviati al laboratorio per l'analisi. L'ago viene rimosso e la procedura è completata.

Molte donne scoprono che la procedura non è così dolorosa come temevano. Una puntura si sente quando l'ago passa attraverso la pelle e piccole sensazioni spasmodiche, come durante le mestruazioni, durante la procedura.

Sebbene l'amniocentesi sia abbastanza sicura, aumenta alcuni rischi:

  • Cattiva amministrazione. L'amniocentesi prima delle 24 settimane di gestazione aumenta il rischio di aborto spontaneo a 1 su 300-500. Il rischio di tutte le complicazioni, anche minori, è dell'1-2%. L'amniocentesi nelle prime fasi - prima delle 14 settimane - rende più probabile l'aborto spontaneo. Il test di maturità praticamente non minaccia la perdita della gravidanza.
  • Complicazioni dopo la procedura. Dopo la procedura possono verificarsi crampi, sanguinamento o perdite d'acqua. Il sanguinamento si verifica nel 2-3% dei casi e di solito si risolve senza trattamento. Con l'amniocentesi nelle prime fasi della gravidanza, in circa l'1% dei casi, perdite di liquido amniotico, che possono portare ad aborto spontaneo.
  • Sensibilizzazione Rh. In rari casi, i globuli del sangue fetale possono attraversare la placenta ed entrare nel flusso sanguigno della madre. Se hai sangue Rh-negativo e il bambino è Rh-positivo, questo può portare a un conflitto Rh, che è fatale per i figli successivi. Se sei Rh negativo, sarai trattato per evitarlo.
  • Lesione dell'ago. C'è una piccola possibilità che il bambino venga ferito dall'ago, sebbene l'uso degli ultrasuoni lo renda raro. Anche se ciò accade, di solito non è più pericoloso di una puntura quando si allaccia il pannolino.

Qual è la procedura?

L'amniocentesi non richiede il ricovero. Lo studio viene effettuato approssimativamente alla 15a settimana di amenorrea.

Dopo aver sterilizzato l'area di studio, il medico utilizza gli ultrasuoni per determinare la posizione e la posizione del feto e della placenta. Quindi inserisce un ago sottile direttamente nella cavità uterina per raccogliere 10-20 cm3 di liquido amniotico. La puntura dura 1 minuto ed è paragonabile in termini di dolore al prelievo di sangue da una vena. Il materiale per l'analisi viene inviato a un laboratorio speciale. Il risultato è noto dopo circa 3 settimane.

Come è fatto

È uno di quei test che sembra spaventoso ma non è poi così doloroso e ha pochi effetti collaterali. Alcune donne hanno paura dell'amniocentesi perché durante l'amniocentesi viene inserito un enorme ago nell'addome. Si preoccupano del possibile dolore dovuto all'inserimento dell'ago o del possibile danno al bambino e di varie complicazioni. Altri temono che ci sia un piccolo rischio di aborto spontaneo. Il più delle volte, queste paure sono infondate e il medico consiglierà questo test se il beneficio supera il rischio. Non ci sono istruzioni speciali per mangiare e bere prima della procedura. Ti stenderai supino sul divano e il medico eseguirà un'ecografia per capire in quale posizione si trova il bambino. Successivamente, disinfetterà lo stomaco con una soluzione antisettica. Molti medici non usano l'anestesia perché a volte è più dolorosa di una rapida puntura con un ago sottile. Il medico inserirà un lungo ago vuoto attraverso l'addome e nell'utero e nel sacco amniotico per prelevare un campione del liquido amniotico. Molto probabilmente non sentirai nient'altro che una puntura di spillo, seguita da una sensazione di tensione o pressione mentre l'ago avanza. Ci sono cellule fetali sciolte nel liquido amniotico che possono essere coltivate in laboratorio; lì, i tecnici estrarranno e analizzeranno cromosomi e geni per varie anomalie. Molto spesso, questa analisi richiede fino a 2 settimane. La quantità di liquido amniotico di solito torna alla normalità dopo 24 ore.

Come procede l'analisi?

L'amniocentesi viene eseguita prelevando una puntura dall'utero di una donna incinta. L'analisi viene effettuata al 3° mese di gravidanza (a partire dalla 14° settimana di amenorrea). Passa sotto il controllo dell'ecografia (ultrasuoni), che consente di chiarire l'età del feto, la sua posizione e la posizione della placenta. Il processo in sé non è tanto doloroso quanto eccitante; nella maggior parte dei casi, passa senza l'uso dell'anestesia locale, poiché l'anestesia prevede solo un'iniezione e colpisce solo lo strato cutaneo.

La procedura deve essere eseguita in condizioni sterili (nessun possibile agente patogeno microbico) per evitare il minimo rischio di infezione. L'analisi non richiede il ricovero e richiede solo pochi minuti. Dopo aver effettuato l'analisi, è necessario un riposo di due giorni a causa di possibili lievi disagi.

La più grande minaccia che può comportare un'amniocentesi è un aborto spontaneo dovuto alla formazione di crepe nella membrana. Anche se la procedura è andata senza violazioni, tali conseguenze si verificano nello 0,5-1% dei casi.

Vale la pena rischiare

Molto spesso, dopo lo studio, si avvertono spasmi, è necessaria la pace e l'assenza di qualsiasi sforzo per 48 ore. In casi più rari, c'è una perdita di una piccola quantità di liquido amniotico e, molto raramente, la comparsa di un'infezione o altre complicazioni che possono causare un aborto spontaneo, quindi l'amniocentesi viene eseguita solo quando le informazioni ricevute valgono il rischio.

L'ecografia aiuta i medici a vedere la posizione del feto, quindi la possibilità di colpirlo con un ago è trascurabile. Il principale effetto collaterale negativo dell'amniocentesi è l'aborto spontaneo, ma si verifica in meno di 1 donna su 200 che si sottopone a questo test. Inoltre, dopo la procedura, l'1% delle donne sperimenta sanguinamento, convulsioni e perdita di liquido amniotico dalla vagina. Questi sintomi di solito scompaiono da soli. Pertanto, il rischio complessivo di questa procedura per te e tuo figlio è piuttosto basso.

Cosa possono dirti i risultati di un'amniocentesi

Un'amniocentesi genetica può mostrare che un bambino ha un'anomalia cromosomica come la sindrome di Down; malattie genetiche come la fibrosi cistica; difetto del tubo neurale - spina bifida (vedi anche materiale sull'inserto a colori).

Oltre alla maturità dei polmoni, l'amniocentesi può anche verificare se il bambino ha anemia a causa di incompatibilità Rh e infezione intrauterina. Se il tuo sangue non ha una proteina chiamata fattore Rh (negativo), ma il tuo bambino ne ha (positivo), c'è un problema chiamato incompatibilità Rh. L'amniocentesi può mostrare se tuo figlio è affetto e in che misura.

L'amniocentesi è la raccolta di liquido amniotico, sulla base del quale viene ripristinato il cariotipo, o set cromosomico, del bambino. Questa è l'unica analisi che permette di determinare con grande precisione se il feto è portatore di qualche anomalia cromosomica, come il morbo di Down, detta anche "trisomia 21" o mongolismo. Pertanto, lo studio sembra essere informativo.

Grazie al metodo FISH, non rimarrai all'oscuro per troppo tempo: devi solo attendere dalle 8 alle 24 ore per i primi risultati riguardanti i cromosomi 13, 18 e 21, oltre ai cromosomi sessuali X e Y. Nel 99,6% dei casi, il risultato accelerato coincide con il risultato di un'analisi cromosomica più lunga, che ti sarà nota in due o tre settimane.

Quando si effettua?

Decisione strettamente personale

Il fatto stesso di una simile diagnosi ti pone di fronte a una domanda molto difficile: può una coppia innamorarsi e crescere un figlio con sindrome di Down? O con un'altra grave anomalia cromosomica?

È questo il tema di fondamentale importanza per la coppia - è ancor più importante del rischio di amniocentesi, seppur insignificante, ma pur sempre costitutiva di vere statistiche - dallo 0,5 al 2% degli aborti spontanei. Alcuni preferiscono non sollevare affatto questa domanda, perché sono comunque pronti per il ruolo di genitori. Altri preferiscono avere queste informazioni e sollevare la questione del futuro di questa gravidanza.

La scelta dovrebbe essere fatta dalla nascita di Julia, questa domanda riguarda solo loro due. Qui il dottore può solo offrire opzioni, ma in nessun caso esercitare pressione.

Cosa offrono i medici

In Russia, l'amniocentesi non è inclusa nel gruppo degli esami obbligatori. Viene prescritto solo se la paziente incinta ha più di 38 anni, poiché il rischio di trisomia 21 aumenta con l'età della madre. La prima volta che il medico esamina la trisomia 21 durante la prima ecografia, utilizzando il metodo di misurazione della permeabilità dello spazio occipitale. Il secondo test viene eseguito tra la 14a e la 18a settimana di amenorrea: si tratta di un esame del sangue eseguito su base volontaria. Questa è la "determinazione del livello dei marcatori sierici della trisomia 21" (MT21), cioè la misurazione del livello di tre "ormoni della gravidanza". Sulla base dei risultati, il medico determina il grado di rischio che il bambino abbia la sindrome di Down. Ma questa analisi non può dare una certezza al cento per cento. Se il rischio calcolato è superiore a 1 su 50, il medico suggerisce un'amniocentesi. A proposito di casi di malattia da trisomia 21 sono stati identificati confrontando i risultati della misurazione della permeabilità dello spazio occipitale e del livello dei marcatori sierici nelle donne di età inferiore ai 38 anni. Nelle donne anziane, questa cifra sale al 93%. Se il paziente ha più di 38 anni, il livello dei marcatori sierici viene determinato solo quando il paziente rifiuta l'amniocentesi.

In quali circostanze?

Potrebbe essere consigliato sottoporsi a un'amniocentesi se hai più di 38 anni, se è stata rilevata un'anomalia durante un'ecografia e se un esame del sangue (letture del siero) ha mostrato la possibile presenza di un cromosoma in più. L'amniocentesi può essere consigliata anche se i genitori sono affetti da una malattia genetica o cromosomica o se il primo figlio ha un cromosoma in più (in Francia, nelle circostanze di cui sopra, il costo dell'analisi è coperto dall'assicurazione sanitaria principale).

Dopo 4 mesi (20 settimane di amenorrea), l'amniocentesi può essere prescritta come parte del controllo dell'incompatibilità del gruppo sanguigno materno e fetale (rischio di malattia emolitica del neonato); permette di determinare il livello di bilirubina (serve a determinare il grado di incompatibilità) e di prescrivere una terapia adeguata. In altre situazioni, l'amniocentesi serve a determinare il grado di sviluppo intrauterino del feto e ad identificare possibili malattie infettive del feto.

C'è un'alternativa?

Attualmente, alcuni gruppi di scienziati medici stanno proponendo di sostituire l'amniocentesi sistematica nelle donne di età superiore ai 38 anni con lo screening per le malattie in tutte le donne in gravidanza. Tale studio consiste nella misurazione della regione occipitale del feto durante un'ecografia eseguita alla 12-13a settimana di amenorrea e un'analisi speciale del sangue materno (livelli sierici). Sulla base dei risultati dei test, il medico può prescrivere un'amniocentesi se necessario. Lo scopo della presente proposta è ridurre il numero delle analisi e di conseguenza le conseguenze.

Perché dovresti fare un'amniocentesi

Può essere difficile prendere la decisione di fare un'analisi del genere. Discuti di questo con il tuo medico o genetista consulente.

Occorre tenere in considerazione:

  • Risultati anormali di un test di screening, come un test del primo trimestre.
  • Uno dei genitori ha un'anomalia cromosomica.
  • Uno dei genitori è portatore di un disturbo nell'ordine dei cromosomi che può colpire il bambino.
  • Hai più di 35 anni. Più sei vecchio, maggiore è il rischio di anomalie cromosomiche in un bambino.
  • Un genitore ha un difetto del sistema nervoso centrale, come la spina bifida, o sangue che indica la possibilità di tale difetto.
  • Una precedente gravidanza è stata complicata da un'anomalia cromosomica o da un difetto del tubo neurale.
  • I genitori sono portatori di una mutazione genetica che causa la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs o un altro disturbo nello stesso gene
  • La madre ha un parente maschio con distrofia muscolare, emofilia o un altro disturbo legato all'X.

Grado di precisione e capacità di test

Sebbene l'amniocentesi possa rilevare con precisione alcune malattie genetiche, non può riconoscere tutti i difetti alla nascita. Ad esempio, non è in grado di rilevare malattie cardiache, autismo, labbro leporino, ecc. Un normale risultato dell'amniocentesi fornisce fiducia in assenza di alcuni disturbi congeniti, ma non garantisce che il bambino non presenti difetti.

Come eseguire un'amniocentesi

L'amniocentesi non richiede anestesia locale. L'iniezione stessa non ti causerà più dolore della normale procedura per la donazione del sangue per l'analisi. Il medico perfora il sacco amniotico con un ago sottile attraverso la parete addominale e preleva circa 10-15 ml di liquido amniotico, dopodiché l'ago viene rimosso. Ora per mezz'ora ti riposi sul divano. Alle donne Rh-negative viene somministrata un'iniezione di immunoglobulina anti-D a scopo profilattico. Successivamente, viene eseguito un controllo ecografico del battito cardiaco del bambino e della quantità di liquido amniotico.

Dopo un'amniocentesi, è importante osservare un regime parsimonioso: rifiutare, almeno per 48 ore, lo sport, il sesso e il sollevamento di oggetti pesanti. Sarebbe meglio se fossi licenziato dal lavoro.

Il sacco amniotico viene perforato con un ago sottile e viene prelevato un campione del liquido amniotico.

Rischi dell'amniocentesi

Poiché l'amniocentesi è una procedura invasiva, non è esente da rischi noti:

  • Può verificarsi sanguinamento nel sito della puntura.
  • C'è il rischio di infezione. Tuttavia, fortunatamente, questo accade molto raramente.
  • Se l'amniocentesi viene eseguita entro l'orario programmato o anche più tardi, la percentuale di aborti spontanei è relativamente bassa e varia da circa lo 0,2 all'1,0%.
  • La puntura viene eseguita sotto costante controllo ecografico, quindi i casi di danno al bambino sono estremamente rari. Per ridurre ulteriormente questo rischio, la puntura viene solitamente eseguita dove si trovano le gambe o la schiena del bambino.
  • Quando la vescica fetale si rompe, è necessario un esame immediato in clinica. Ma se osservi costantemente un leggero riposo a letto, dopo alcuni giorni sarà possibile annullare l'allarme: di norma, la vescica fetale si irrigidisce da sola e la gravidanza procede completamente normalmente.

Principali indicazioni per l'amniocentesi

  • Rischio sindrome di Down. Dall'80 al 90% degli studi vengono effettuati in base all'età del paziente (oltre i 38 anni) e ai risultati degli esami diagnostici (ecografia e marker sierici) al fine di individuare la malattia di Down nelle fasi iniziali.
  • Un esame è obbligatorio se la coppia ha già un figlio con anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o con disturbi metabolici, come la sindrome di Gunter.
  • Inoltre, il medico può prescrivere un'amniocentesi nel caso in cui una donna sia portatrice sul cromosoma X di un'anomalia genetica come l'emofilia (se il bambino è maschio, il rischio di trasmettere la malattia è del 50%). In questo caso, l'amniocentesi consente di determinare se il bambino ha ereditato questo gene.
  • In caso di conflitto Rh tra madre e figlio. Lo studio consente di determinare il livello di bilirubina - ovvero il grado di incompatibilità - e sviluppare un trattamento adattato.
  • In una coppia in cui entrambi i futuri genitori sono portatori autosomici recessivi di una malattia genetica, come la fibrosi cistica o la drepanocitosi, il rischio della malattia è del 25%.
  • Se sospetti la toxoplasmosi o un'altra infezione fetale, come il citomegalovirus (CMV).
  • Con anomalie riscontrate all'ecografia: labbro leporino, ernia ombelicale (anomalia della parete ombelicale) e anomalie del cuore.
  • Determinare il grado di maturità (formazione) dei polmoni alla fine della gravidanza, poiché i polmoni sono uno degli ultimi organi che possono funzionare in modo indipendente.

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Ciao cari lettori! Il periodo di gravidanza è associato a molti studi diversi che consentono ai medici di valutare lo stato di sviluppo del feto. E se tutto è più o meno chiaro con quelli obbligatori, spesso sorgono problemi con quelli consigliati.

Nel migliore dei casi, dopo che sono state eseguite, vengono fatte diagnosi deludenti, che di conseguenza richiedono conferma attraverso studi ripetuti. Nel peggiore dei casi, essi stessi portano a terribili conseguenze. Questi includono l'analisi del liquido amniotico durante la gravidanza - in effetti, la chirurgia, di cui molte future mamme hanno paura.

1. Liquido amniotico e loro analisi

Dal momento della comparsa del feto, il liquido amniotico costituisce il suo habitat naturale. Allo stesso tempo, lo proteggono dall'influenza negativa di fattori esterni e gli permettono di muoversi liberamente nel grembo materno. Inoltre, sono inizialmente prodotti esclusivamente dal corpo della madre e sono un filtrato del suo plasma sanguigno.

Nel corso del tempo, i polmoni e i reni delle briciole prendono parte al processo del loro sviluppo: in essi secerne i prodotti della sua attività vitale. Ciò accade, di regola, nella seconda metà della gravidanza ed è facilmente visibile anche ad occhio nudo: inizialmente il liquido amniotico leggero diventa alquanto torbido.

Il loro inestricabile legame con lo sviluppo del feto ha portato i medici a concludere che la loro condizione può essere utilizzata anche per giudicare il suo stato di salute. Di conseguenza, nel 1966, fu eseguita per la prima volta l'amniocentesi, che è stata utilizzata con successo fino ad oggi. Vale la pena notare che questo è tutt'altro che l'unico modo per valutare il liquido amniotico, tuttavia è piuttosto serio. Consente di identificare patologie dello sviluppo con una precisione del 99,5% sulla base di studi ormonali, biochimici, immunologici e genetici.

2. Tempistica dell'amniocentesi

Secondo le indicazioni, il liquido amniotico può essere assunto quasi dalle prime settimane di gravidanza e fino al parto.

Nel frattempo, assegnare condizionatamente l'amniocentesi:

  • Presto- viene eseguito a 10 - 14 settimane. In pratica, ciò accade molto raramente, poiché in questo momento il liquido amniotico è piuttosto piccolo e c'è un enorme rischio di ferire il feto stesso. Pertanto, se il medico ha dei dubbi sul suo sviluppo, è più probabile che prescriva una biopsia dei villi coriali;
  • Tardi- deve per 17 - 20 settimane gravidanza e consente di determinare l'insieme cromosomico del feto. In caso di risultati deludenti, ai genitori viene data l'opportunità di prendere una decisione finale sul suo destino futuro, soprattutto se c'è una minaccia per la salute e la vita della stessa donna incinta. In rari casi, l'analisi del liquido amniotico viene eseguita successivamente.
  • 3. Indicazioni per l'amniocentesi

    Poiché l'amniocentesi è un intervento chirurgico che comporta determinati rischi per la salute della madre e del nascituro, viene eseguita rigorosamente secondo le indicazioni.

    Quando nominato:

  • in caso di rilevamento di malformazioni congenite agli ultrasuoni;
  • in caso di ricezione di risultati di screening deludenti;
  • se c'è un matrimonio consanguineo;
  • se uno dei coniugi ha una malattia ereditaria;
  • se la madre ha più di 35 anni e il padre ha più di 45 anni;
  • se la madre ha avuto in precedenza un figlio con un difetto di sviluppo;
  • se la coppia ha avuto in precedenza aborti spontanei, nati morti o infertilità primaria;
  • se è stato eseguito un esame radiografico nelle prime fasi della gravidanza;
  • se la madre ha assunto farmaci nei primi mesi di gravidanza o ha lavorato in un'industria pericolosa;
  • se c'è stata esposizione radioattiva;
  • se viene diagnosticata una malattia emolitica fetale;
  • se è necessario valutare il grado di maturità dei polmoni delle briciole per il parto anticipato;
  • se c'è ipossia fetale cronica;
  • se si sospetta un'infezione intrauterina;
  • se alla madre viene diagnosticato diabete mellito, preeclampsia, ipertensione arteriosa.
  • Considerando che le conseguenze dell'amniocentesi sono talvolta deplorevoli, prima di eseguirla, il medico esamina a colpo sicuro la donna per le controindicazioni a questa procedura.

    Viene posticipato o completamente abbandonato se il medico diagnostica:

  • malattie infiammatorie in una donna;
  • minaccia di aborto;
  • nodi miomatosi di grandi dimensioni;
  • malattie infettive.
  • 4. Preparazione e conduzione dell'amniocentesi

    Come ogni intervento chirurgico, il prelievo di liquido amniotico viene effettuato dopo che la donna ha fornito i risultati di uno studio preliminare, ovvero:

  • analisi cliniche del sangue e delle urine;
  • marcatori di malattie infettive, tra cui HIV, sifilide, epatite;
  • analisi del sangue per gruppo e fattore Rh;
  • risultati ecografici estremamente rari.
  • Se la procedura viene eseguita in anticipo, alla donna verrà probabilmente chiesto di presentarsi con la vescica piena. Se in quelli successivi, allora con vescica e intestino vuoti.

    Come fare l'analisi? Per raccogliere il liquido amniotico, la futura mamma farà una puntura. Come?

    Qui sono possibili due opzioni:

    1. Nel primo caso si effettua una puntura attraverso la parete addominale anteriore con l'uso obbligatorio di una sonda ecografica. In precedenza, consente di determinare il luogo più sicuro per la puntura, lontano dal feto, dal cordone ombelicale e dalla placenta. Se questo non viene trovato, ricorrere al secondo metodo della procedura;
    2. Nel secondo caso la puntura viene effettuata attraverso la vagina. Ma lo fanno solo nel primo trimestre, poiché sono possibili gravi conseguenze successive per il feto.
    3. Solo 15 - 20 ml di liquido (circa 1 - 2 cucchiai) sono sufficienti per l'analisi A proposito, a giudicare dalle recensioni delle donne sottoposte a amniocentesi, questa procedura è indolore. E questo non è insolito, perché il sito di puntura è pretrattato non solo con un antisettico, ma anche con un anestetico locale.

      5. Risultati dell'amniocentesi

      I risultati dell'analisi del liquido amniotico arrivano da 2 a 4 settimane dopo la procedura stessa.

      Normalmente sono:

    4. pH 6,98 - 7,23. Se l'indicatore è inferiore, si sospetta una grave ipossia o anemia emolitica;
    5. il numero di cellule arancioni nell'analisi citologica fino a 38 settimane è inferiore al 10%, dopo 38 settimane - fino al 50%;
    6. la coltura batteriologica non dovrebbe rivelare batteri patogeni.
    7. Va notato che la decrittazione dovrebbe essere eseguita solo da uno specialista esperto.

      6. Conseguenze dell'amniocentesi

      Le statistiche ufficiali mostrano che le complicazioni dopo la procedura non superano l'1%.

      In pratica molto dipende dalla professionalità del medico, dalle attrezzature di cui dispone e, infine, dal fattore umano. Immediatamente dopo la puntura, il liquido amniotico potrebbe iniziare a fuoriuscire o la temperatura potrebbe aumentare. Inoltre, potrebbero esserci dolori all'addome. Inutile dire che in tutti questi casi è opportuno consultare immediatamente un medico.

      Cos'altro minaccia analisi del liquido amniotico eseguita:

    8. rottura prematura del liquido amniotico;
    9. nascita prematura;
    10. distacco di placenta;
    11. danno ai vasi del feto o agli organi interni della madre;
    12. infezione intrauterina;
    13. cattiva amministrazione.
    14. Perché, allora, fare un'amniocentesi, vi chiedete, mettendo a rischio la vita e la salute del bambino?

      La risposta è ovvia: analizzando la concentrazione di ormoni, proteine ​​e fosfolipidi, gli esperti valutano lo stato di sviluppo dei suoi polmoni e reni, identificano i problemi associati al metabolismo e le anomalie genetiche e determinano il set cromosomico. Sulla base dell'amniocentesi, vengono diagnosticate la sindrome di Down, Edwards, Patau, patologie dello sviluppo del tubo neurale, fibrosi cistica, presenza di infezione intrauterina, ipossia. Se i peggiori timori vengono confermati, i medici suggeriscono di interrompere la gravidanza.

      Puoi saperne di più sull'amniocentesi da questo video:

      L'analisi del liquido amniotico è un esame serio che non solo fornisce un quadro completo di ciò che sta accadendo, ma a volte porta alle conseguenze più negative. Pertanto, decidendo sulla sua attuazione o rifiutandolo, è necessario soppesare tutti i pro e i contro.

      Come viene eseguito il CTG durante la gravidanza e cosa mostra questa analisi

      Ciao cari lettori! La gravidanza non è una malattia, ma solo uno stato temporaneo e roseo. …

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      Amniocentesi, risultati, analisi, tempistica

      L'amniocentesi è un test prenatale, il cui scopo è quello di prelevare un campione del liquido amniotico in cui si trova il feto, per la sua successiva analisi in laboratorio.

      Fondamentalmente, questa analisi viene effettuata per studiare l'insieme dei cromosomi nel feto e per rilevare possibili anomalie, come la sindrome di Down, difetti fisici, il cui rischio aumenta con l'età della madre.

      Questo è un test diagnostico spesso utilizzato se lo screening indica un'anomalia. In questo caso, una piccola quantità di liquido amniotico viene prelevata dalla vescica che circonda il bambino. Il liquido amniotico è il liquido trasparente che circonda il bambino nell'utero e fornisce protezione da urti e scosse. È costituito principalmente dall'urina del bambino, ma contiene anche cellule morte e proteine ​​​​prodotte dal bambino. Queste cellule possono fornire informazioni genetiche e di altro tipo sul bambino.

      L'amniocentesi viene eseguita solo per chiarire la diagnosi, oltre all'ecografia diagnostica e ai marcatori sierici. I medici prescrivono questo tipo di esame se c'è un aumentato rischio di trisomia 21 (malattia di Down), ad esempio, se l'età della madre è vicina ai 40 anni.

      Questa analisi, che viene spesso definita "amnio", viene eseguita tra la 15a e la 21a settimana. Con una precisione fino al 99%, questo test può rilevare la sindrome di Down, altre anomalie cromosomiche e malattie genetiche, tra cui la malattia di Tay-Sachs, la fibrosi cistica e l'anemia falciforme. Di solito viene offerto alle donne di età superiore ai 35 anni, perché a questa età il rischio di anomalie cromosomiche è correlato al rischio di questa procedura. Tuttavia, nuove prove suggeriscono che la possibilità di aborto spontaneo dopo un'amniocentesi è molto più bassa.

      Due tipi di amniocentesi:

    15. Amniocentesi genetica. Le cellule prelevate da un campione d'acqua vengono raccolte e coltivate in laboratorio (coltura cellulare). I cromosomi e i geni di questa coltura vengono controllati per rilevare eventuali anomalie, come la sindrome di Down. I livelli di alfa-fetoproteina possono anche essere controllati, indicando difetti del tubo neurale come la spina bifida. Se sono note alcune malattie genetiche in famiglia, il liquido amniotico viene prelevato per test altamente specializzati. Nell'amniocentesi genetica, un emettitore di ultrasuoni mostra la posizione del feto e dell'ago sullo schermo in modo che il medico possa prelevare in sicurezza un campione di liquido amniotico.
    16. Amniocentesi per la maturità. In questo caso, il liquido amniotico viene analizzato per scoprire se i polmoni del bambino sono sufficientemente sviluppati per funzionare normalmente dopo la nascita.
    17. Lo studio del liquido amniotico (amniocentesi) è il più antico metodo invasivo di diagnosi prenatale. Ha iniziato ad essere utilizzato più di cento anni fa per alleviare le condizioni delle donne in gravidanza con polidramnios. Oggi, l'amniocentesi è il modo standard per determinare il set cromosomico fetale. Ci sono molte ragioni diverse per avere una foratura. Il 90-95% di tutti gli interventi viene eseguito per escludere la possibilità di un disturbo cromosomico in un bambino. Varie anomalie rilevate durante l'ecografia possono essere diagnosticate in modo più accurato con l'aiuto dell'amniocentesi.

      Se il primo bambino è già nato con un disturbo cromosomico, l'amniocentesi può determinare se il bambino è sano mentre è ancora nell'utero. In alcuni casi, questo metodo è persino in grado di chiarire la causa di precedenti aborti spontanei che all'epoca non era stata stabilita. Inoltre, l'amniocentesi viene utilizzata per assicurarsi che non vi siano infezioni come toxoplasmosi, citomegalovirus e rosolia. Consente inoltre di giudicare la presenza di infezioni batteriche vaginali.

      Il momento ideale per la ricerca è dopo la quindicesima settimana. Teoricamente, l'amniocentesi può essere eseguita dopo l'undicesima settimana, ma a causa dell'aumento del rischio di aborto spontaneo in questa fase iniziale della gravidanza, viene utilizzata molto raramente. Prima di prelevare un campione di liquido amniotico, il medico ti spiegherà in una conversazione dettagliata quali rischi sono associati a questo intervento e come verrà eseguito. Cogli l'occasione per avere informazioni su tutti i dettagli che ti interessano. Scrivi le domande importanti per te prima della conversazione. Assicurati di chiedere di nuovo se non capisci qualcosa.

      Quando e come si fa l'amniocentesi?

      L'amniocentesi genetica può essere eseguita in qualsiasi momento durante la gravidanza, ma è più comune tra la 15a e la 20a settimana. In questo momento, di solito c'è abbastanza liquido nell'utero e la possibilità di perdite è minima. Se il test viene eseguito prima, c'è il rischio di aborto spontaneo.

      Un test di maturità viene eseguito se esiste una causa o una probabilità di parto prematuro. Questo di solito accade tra la 34a e la 39a settimana.

      La diagnosi può essere fatta dal medico. L'ecografia viene utilizzata per determinare la posizione del feto. Guidato dall'immagine ecografica, il medico inserisce un ago sottile e cavo attraverso la parete addominale nell'utero. 2-4 cucchiai d'acqua vengono aspirati nella siringa e inviati al laboratorio per l'analisi. L'ago viene rimosso e la procedura è completata.

      Molte donne scoprono che la procedura non è così dolorosa come temevano. Una puntura si sente quando l'ago passa attraverso la pelle e piccole sensazioni spasmodiche, come durante le mestruazioni, durante la procedura.

      Sebbene l'amniocentesi sia abbastanza sicura, aumenta alcuni rischi:

    18. Cattiva amministrazione. L'amniocentesi prima delle 24 settimane di gestazione aumenta il rischio di aborto spontaneo a 1 su 300-500. Il rischio di tutte le complicazioni, anche minori, è dell'1-2%. L'amniocentesi nelle prime fasi - prima delle 14 settimane - rende più probabile l'aborto spontaneo. Il test di maturità praticamente non minaccia la perdita della gravidanza.
    19. Complicazioni dopo la procedura. Dopo la procedura possono verificarsi crampi, sanguinamento o perdite d'acqua. Il sanguinamento si verifica nel 2-3% dei casi e di solito si risolve senza trattamento. Con l'amniocentesi nelle prime fasi della gravidanza, in circa l'1% dei casi, perdite di liquido amniotico, che possono portare ad aborto spontaneo.
    20. Sensibilizzazione Rh. In rari casi, i globuli del sangue fetale possono attraversare la placenta ed entrare nel flusso sanguigno della madre. Se hai sangue Rh-negativo e il bambino è Rh-positivo, questo può portare a un conflitto Rh, che è fatale per i figli successivi. Se sei Rh negativo, sarai trattato per evitarlo.
    21. Lesione dell'ago. C'è una piccola possibilità che il bambino venga ferito dall'ago, sebbene l'uso degli ultrasuoni lo renda raro. Anche se ciò accade, di solito non è più pericoloso di una puntura quando si allaccia il pannolino.
    22. Qual è la procedura?

      L'amniocentesi non richiede il ricovero. Lo studio viene effettuato approssimativamente alla 15a settimana di amenorrea.

      Dopo aver sterilizzato l'area di studio, il medico utilizza gli ultrasuoni per determinare la posizione e la posizione del feto e della placenta. Quindi inserisce un ago sottile direttamente nella cavità uterina per raccogliere 10-20 cm3 di liquido amniotico. La puntura dura 1 minuto ed è paragonabile in termini di dolore al prelievo di sangue da una vena. Il materiale per l'analisi viene inviato a un laboratorio speciale. Il risultato è noto dopo circa 3 settimane.

      È uno di quei test che sembra spaventoso ma non è poi così doloroso e ha pochi effetti collaterali. Alcune donne hanno paura dell'amniocentesi perché durante l'amniocentesi viene inserito un enorme ago nell'addome. Si preoccupano del possibile dolore dovuto all'inserimento dell'ago o del possibile danno al bambino e di varie complicazioni. Altri temono che ci sia un piccolo rischio di aborto spontaneo. Il più delle volte, queste paure sono infondate e il medico consiglierà questo test se il beneficio supera il rischio. Non ci sono istruzioni speciali per mangiare e bere prima della procedura. Ti stenderai supino sul divano e il medico eseguirà un'ecografia per capire in quale posizione si trova il bambino. Successivamente, disinfetterà lo stomaco con una soluzione antisettica. Molti medici non usano l'anestesia perché a volte è più dolorosa di una rapida puntura con un ago sottile. Il medico inserirà un lungo ago vuoto attraverso l'addome e nell'utero e nel sacco amniotico per prelevare un campione del liquido amniotico. Molto probabilmente non sentirai nient'altro che una puntura di spillo, seguita da una sensazione di tensione o pressione mentre l'ago avanza. Ci sono cellule fetali sciolte nel liquido amniotico che possono essere coltivate in laboratorio; lì, i tecnici estrarranno e analizzeranno cromosomi e geni per varie anomalie. Molto spesso, questa analisi richiede fino a 2 settimane. La quantità di liquido amniotico di solito torna alla normalità dopo 24 ore.

      L'amniocentesi viene eseguita prelevando una puntura dall'utero di una donna incinta. L'analisi viene effettuata al 3° mese di gravidanza (a partire dalla 14° settimana di amenorrea). Passa sotto il controllo dell'ecografia (ultrasuoni), che consente di chiarire l'età del feto, la sua posizione e la posizione della placenta. Il processo in sé non è tanto doloroso quanto eccitante; nella maggior parte dei casi, passa senza l'uso dell'anestesia locale, poiché l'anestesia prevede solo un'iniezione e colpisce solo lo strato cutaneo.

      Molto spesso, dopo lo studio, si avvertono spasmi, è necessaria la pace e l'assenza di qualsiasi sforzo per 48 ore. In casi più rari, c'è una perdita di una piccola quantità di liquido amniotico e, molto raramente, la comparsa di un'infezione o altre complicazioni che possono causare un aborto spontaneo, quindi l'amniocentesi viene eseguita solo quando le informazioni ricevute valgono il rischio.

      L'ecografia aiuta i medici a vedere la posizione del feto, quindi la possibilità di colpirlo con un ago è trascurabile. Il principale effetto collaterale negativo dell'amniocentesi è l'aborto spontaneo, ma si verifica in meno di 1 donna su 200 sottoposta al test. Inoltre, dopo la procedura, l'1% delle donne sperimenta sanguinamento, convulsioni e perdita di liquido amniotico dalla vagina. Questi sintomi di solito scompaiono da soli. Pertanto, il rischio complessivo di questa procedura per te e tuo figlio è piuttosto basso.

      Cosa possono dirti i risultati di un'amniocentesi

      Un'amniocentesi genetica può mostrare che un bambino ha un'anomalia cromosomica come la sindrome di Down; malattie genetiche come la fibrosi cistica; difetto del tubo neurale - spina bifida (vedi anche materiale sull'inserto a colori).

      Oltre alla maturità dei polmoni, l'amniocentesi può anche verificare se il bambino ha anemia a causa di incompatibilità Rh e infezione intrauterina. Se il tuo sangue non ha una proteina chiamata fattore Rh (negativo), ma il tuo bambino ne ha (positivo), c'è un problema chiamato incompatibilità Rh. L'amniocentesi può mostrare se tuo figlio è affetto e in che misura.

      L'amniocentesi è la raccolta di liquido amniotico, sulla base del quale viene ripristinato il cariotipo, o set cromosomico, del bambino. Questa è l'unica analisi che permette di determinare con grande precisione se il feto è portatore di qualche anomalia cromosomica, come il morbo di Down, detta anche "trisomia 21" o mongolismo. Pertanto, lo studio sembra essere informativo.

      Grazie al metodo FISH, non rimarrai all'oscuro per troppo tempo: devi solo attendere dalle 8 alle 24 ore per i primi risultati riguardanti i cromosomi 13, 18 e 21, oltre ai cromosomi sessuali X e Y. Nel 99,6% dei casi, il risultato accelerato coincide con il risultato di un'analisi cromosomica più lunga, che ti sarà nota in due o tre settimane.

      Il fatto stesso di una simile diagnosi ti pone di fronte a una domanda molto difficile: può una coppia innamorarsi e crescere un figlio con sindrome di Down? O con un'altra grave anomalia cromosomica?

      È questo il tema di fondamentale importanza per la coppia - è ancor più importante del rischio di amniocentesi, seppur insignificante, ma pur sempre costitutiva di vere statistiche - dallo 0,5 al 2% degli aborti spontanei. Alcuni preferiscono non sollevare affatto questa domanda, perché sono comunque pronti per il ruolo di genitori. Altri preferiscono avere queste informazioni e sollevare la questione del futuro di questa gravidanza.

      La scelta dovrebbe essere fatta dalla nascita di Julia, questa domanda riguarda solo loro due. Qui il dottore può solo offrire opzioni, ma in nessun caso esercitare pressione.

      In Russia, l'amniocentesi non è inclusa nel gruppo degli esami obbligatori. Viene prescritto solo se la paziente incinta ha più di 38 anni, poiché il rischio di trisomia 21 aumenta con l'età della madre. La prima volta che il medico esamina la trisomia 21 durante la prima ecografia, utilizzando il metodo di misurazione della permeabilità dello spazio occipitale. Il secondo test viene eseguito tra la 14a e la 18a settimana di amenorrea: si tratta di un esame del sangue eseguito su base volontaria. Questa è la "determinazione del livello dei marcatori sierici della trisomia 21" (MT21), cioè la misurazione del livello di tre "ormoni della gravidanza". Sulla base dei risultati, il medico determina il grado di rischio che il bambino abbia la sindrome di Down. Ma questa analisi non può dare una certezza al cento per cento. Se il rischio calcolato è superiore a 1 su 50, il medico suggerisce un'amniocentesi. A proposito di casi di malattia da trisomia 21 sono stati identificati confrontando i risultati della misurazione della permeabilità dello spazio occipitale e del livello dei marcatori sierici nelle donne di età inferiore ai 38 anni. Nelle donne anziane, questa cifra sale al 93%. Se il paziente ha più di 38 anni, il livello dei marcatori sierici viene determinato solo quando il paziente rifiuta l'amniocentesi.

      In quali circostanze?

      Potrebbe essere consigliato sottoporsi a un'amniocentesi se hai più di 38 anni, se è stata rilevata un'anomalia durante un'ecografia e se un esame del sangue (letture del siero) ha mostrato la possibile presenza di un cromosoma in più. L'amniocentesi può essere consigliata anche se i genitori sono affetti da una malattia genetica o cromosomica o se il primo figlio ha un cromosoma in più (in Francia, nelle circostanze di cui sopra, il costo dell'analisi è coperto dall'assicurazione sanitaria principale).

      Dopo 4 mesi (20 settimane di amenorrea), l'amniocentesi può essere prescritta come parte del controllo dell'incompatibilità del gruppo sanguigno materno e fetale (rischio di malattia emolitica del neonato); permette di determinare il livello di bilirubina (serve a determinare il grado di incompatibilità) e di prescrivere una terapia adeguata. In altre situazioni, l'amniocentesi serve a determinare il grado di sviluppo intrauterino del feto e ad identificare possibili malattie infettive del feto.

      C'è un'alternativa?

      Attualmente, alcuni gruppi di scienziati medici stanno proponendo di sostituire l'amniocentesi sistematica nelle donne di età superiore ai 38 anni con lo screening per le malattie in tutte le donne in gravidanza. Tale studio consiste nella misurazione della regione occipitale del feto durante un'ecografia eseguita alla 12-13a settimana di amenorrea e un'analisi speciale del sangue materno (livelli sierici). Sulla base dei risultati dei test, il medico può prescrivere un'amniocentesi se necessario. Lo scopo della presente proposta è ridurre il numero delle analisi e di conseguenza le conseguenze.

      Perché dovresti fare un'amniocentesi

      Può essere difficile prendere la decisione di fare un'analisi del genere. Discuti di questo con il tuo medico o genetista consulente.

      Occorre tenere in considerazione:

    23. Risultati anormali di un test di screening, come un test del primo trimestre.
    24. Uno dei genitori ha un'anomalia cromosomica.
    25. Uno dei genitori è portatore di un disturbo nell'ordine dei cromosomi che può colpire il bambino.
    26. Hai più di 35 anni. Più sei vecchio, maggiore è il rischio di anomalie cromosomiche in un bambino.
    27. Un genitore ha un difetto del sistema nervoso centrale, come la spina bifida, o sangue che indica la possibilità di tale difetto.
    28. Una precedente gravidanza è stata complicata da un'anomalia cromosomica o da un difetto del tubo neurale.
    29. I genitori sono portatori di una mutazione genetica che causa la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs o un altro disturbo nello stesso gene
    30. La madre ha un parente maschio con distrofia muscolare, emofilia o un altro disturbo legato all'X.
    31. Grado di precisione e capacità di test

      Sebbene l'amniocentesi possa rilevare con precisione alcune malattie genetiche, non può riconoscere tutti i difetti alla nascita. Ad esempio, non è in grado di rilevare malattie cardiache, autismo, labbro leporino, ecc. Un normale risultato dell'amniocentesi fornisce fiducia in assenza di alcuni disturbi congeniti, ma non garantisce che il bambino non presenti difetti.

      Come eseguire un'amniocentesi

      L'amniocentesi non richiede anestesia locale. L'iniezione stessa non ti causerà più dolore della normale procedura per la donazione del sangue per l'analisi. Il medico perfora il sacco amniotico con un ago sottile attraverso la parete addominale e preleva circa 10-15 ml di liquido amniotico, dopodiché l'ago viene rimosso. Ora per mezz'ora ti riposi sul divano. Alle donne Rh-negative viene somministrata un'iniezione di immunoglobulina anti-D a scopo profilattico. Successivamente, viene eseguito un controllo ecografico del battito cardiaco del bambino e della quantità di liquido amniotico.

      Dopo un'amniocentesi, è importante osservare un regime parsimonioso: rifiutare, almeno per 48 ore, lo sport, il sesso e il sollevamento di oggetti pesanti. Sarebbe meglio se fossi licenziato dal lavoro.

      Il sacco amniotico viene perforato con un ago sottile e viene prelevato un campione del liquido amniotico.

      Poiché l'amniocentesi è una procedura invasiva, non è esente da rischi noti:

    32. Può verificarsi sanguinamento nel sito della puntura.
    33. C'è il rischio di infezione. Tuttavia, fortunatamente, questo accade molto raramente.
    34. Se l'amniocentesi viene eseguita entro l'orario programmato o anche più tardi, la percentuale di aborti spontanei è relativamente bassa e varia da circa lo 0,2 all'1,0%.
    35. La puntura viene eseguita sotto costante controllo ecografico, quindi i casi di danno al bambino sono estremamente rari. Per ridurre ulteriormente questo rischio, la puntura viene solitamente eseguita dove si trovano le gambe o la schiena del bambino.
    36. Quando la vescica fetale si rompe, è necessario un esame immediato in clinica. Ma se osservi costantemente un leggero riposo a letto, dopo alcuni giorni sarà possibile annullare l'allarme: di norma, la vescica fetale si irrigidisce da sola e la gravidanza procede completamente normalmente.
    37. Analisi del liquido amniotico

      Metodi di ricerca invasivi e non invasivi

      L'analisi del liquido amniotico ha lo scopo di valutare lo stato prenatale del bambino, ma i metodi invasivi per diagnosticare il liquido amniotico spesso causano preoccupazione per le future mamme.

      Di cosa “racconteranno” al dottore le acque fetali?

      Il liquido amniotico (o liquido amniotico) è il liquido che circonda il bambino nell'utero. Nelle prime fasi della gravidanza, sono formati dalle membrane fetali, quindi dal sangue della madre e del bambino e, dopo 16 settimane, anche i reni e i polmoni del feto prendono parte a questo processo.

      La quantità di liquido amniotico aumenta gradualmente da 30 ml (a 10 settimane di gravidanza) a 1–1,5 litri (a 37–38 settimane). Entro la fine del periodo di gestazione, il loro volume può diminuire fino a 800 ml.

      All'inizio, il liquido amniotico è trasparente e gradualmente, con la progressione della gravidanza, diventano torbidi, a causa dell'accumulo di scaglie di pelle, capelli e ghiandole sebacee fetali al loro interno. Normalmente, le membrane fetali non solo secernono liquido, reintegrando il volume del liquido amniotico, ma lo assorbono anche, quindi il liquido amniotico viene scambiato. Il feto stesso partecipa anche allo scambio dell'acqua, ingoiando il liquido e assorbendone una parte attraverso la pelle. Questo processo procede in modo abbastanza intenso: entro 1 ora vengono scambiati circa 500 ml di acqua.

      Cos'è il liquido amniotico

      Il liquido amniotico è di grande importanza fisiologica: fornisce libertà di movimento al feto, lo protegge dalle influenze esterne avverse, protegge il cordone ombelicale dalla compressione tra la parete dell'utero e il corpo del feto e partecipa al metabolismo del organismo in crescita. Durante il parto, il polo inferiore della vescica fetale contribuisce alla normale apertura della cervice.

      Un punto importante è che i prodotti metabolici del feto, ossigeno e anidride carbonica, enzimi e ormoni si accumulano nelle acque amniotiche, la cui analisi aiuta a valutare le condizioni del bambino.

      Metodi invasivi e non invasivi

      Esistono diversi modi per valutare il liquido amniotico. Il più semplice è l'ecografia.

      L'ecografia è l'unico modo non invasivo (cioè non richiede la penetrazione del sacco amniotico) per analizzare il liquido amniotico. L'ecografia consente di determinarne il numero. Durante l'esame di una donna incinta, il medico misura il cosiddetto indice del liquido amniotico (AFI). Cominciano a misurare l'IAI dalle 25-27 settimane di gravidanza, e normalmente nel terzo trimestre varia da 10 a 25 cm.

      Tutti gli altri metodi per la valutazione del liquido amniotico sono invasivi, ad es. richiedono la penetrazione nella cavità uterina per l'esame o il campionamento del liquido amniotico e vengono eseguiti rigorosamente secondo le indicazioni.

      Amnioscopia e controindicazioni

      Questo è un esame del liquido amniotico utilizzando un apparato speciale: un amnioscopio. Lo studio viene effettuato dopo 37 settimane di gravidanza. È indicato in caso di sospetta ipossia fetale cronica (prolungata mancanza di ossigeno nel bambino), in caso di conflitto sul fattore Rh o sul gruppo sanguigno della madre e del feto, in caso di gravidanza prolungata. Se si sospetta l'ipossia fetale, l'amnioscopia può essere prescritta più volte a intervalli di 2-3 giorni.

      L'amnioscopia non viene eseguita con la placenta previa - una condizione in cui la placenta si trova molto in basso nell'utero e raggiunge l'ingresso della cervice o si sovrappone ad essa - così come con le malattie infiammatorie della vagina o della cervice.

      Come viene eseguita un'amnioscopia?

      La procedura di amnioscopia è completamente indolore: il paziente è sulla poltrona ginecologica, il tubo dell'amnioscopio viene accuratamente inserito attraverso la cervice fino al polo inferiore del sacco amniotico. Dopo aver acceso uno speciale dispositivo di illuminazione, il medico esamina il liquido amniotico, prestando attenzione al loro colore, consistenza, presenza di sangue o meconio (feci), presenza e mobilità di fiocchi di lubrificante che ricoprono il corpo del feto.

      Rottura delle membrane fetali e deflusso del liquido amniotico, sanguinamento (il più delle volte con danni alla mucosa del canale cervicale, meno spesso può verificarsi un distacco della placenta), lo sviluppo di un'infezione in una donna in travaglio. Queste complicazioni si verificano raramente - in meno dell'1?% dei casi.

      I risultati dell'amnioscopia

      Normalmente, con l'amnioscopia, il medico vede liquido amniotico leggero e biancastro con scaglie di lubrificante.

      Con una gravidanza post-termine, le acque diventano dense, non contengono scaglie del lubrificante originale o possono avere un colore verdastro.

      Con lo sviluppo della malattia emolitica fetale, quando i globuli rossi vengono distrutti a causa di un conflitto tra il sangue del feto e la madre in base al fattore Rh o al gruppo sanguigno, si nota il colore giallo del liquido amniotico.

      In caso di ridotta funzionalità della placenta e grave carenza di ossigeno del feto, il colore del liquido amniotico cambia in verde, le acque diventano dense, spesso contengono impurità di meconio (feci fetali).

      L'amnioscopia viene eseguita quando il canale cervicale è dilatato e l'amnioscopio è facilmente inserito attraverso di esso, ad es. prevalentemente nella tarda gravidanza, più vicino al parto. Se il canale è chiuso, viene utilizzata l'amniocentesi.

      Cos'è l'amniocentesi e indicazioni

      Questa è una procedura diagnostica invasiva, il cui scopo è ottenere il liquido amniotico per un esame successivo.

      Questa procedura viene eseguita:

    38. se sospetti la presenza di malattie genetiche nel feto;
    39. con incompatibilità del sangue della madre e del feto secondo il fattore Rh;
    40. con insufficienza cronica di apporto di ossigeno al bambino: questo accade più spesso durante la sovragestione con gestosi (complicazioni della seconda metà della gravidanza, in cui la pressione sanguigna aumenta, nelle urine compaiono edema e proteine). In questo caso, l'amniocentesi consente di valutare il grado di sofferenza intrauterina del feto, determinarne la maturità e risolvere il problema dei tempi del parto;
    41. con alcune malattie croniche della madre;
    42. con sospetto di infezione intrauterina del feto. L'amniocentesi consente di determinare il grado di maturità del bambino e decidere la possibilità di parto.
    43. Tecnica dell'amniocentesi

      La procedura viene solitamente eseguita dopo 16 settimane di gravidanza, quando il volume del liquido amniotico raggiunge 150 ml o più. A seconda del metodo di puntura della vescica fetale, ci sono amniocentesi transaddominale (cioè puntura della vescica fetale attraverso la parete addominale) e amniocentesi transvaginale (in questo caso, l'ago viene inserito attraverso la parete vaginale o il canale cervicale).

      L'operazione viene sempre eseguita sotto guida ecografica. Il sito di iniezione deve essere anestetizzato con una soluzione di lidocaina. Un ago speciale viene inserito nella cavità amniotica e attraverso di essa vengono aspirati circa 10-20 ml di liquido amniotico. Dopo aver rimosso l'ago, viene applicato un adesivo asettico sulla parete addominale anteriore e le condizioni della futura mamma e del bambino vengono valutate entro mezz'ora dalla puntura.

      Possibili complicazioni

      Rottura prematura del liquido amniotico (questo accade spesso con la puntura attraverso il canale cervicale), aborto, parto prematuro, distacco di placenta, danno al cordone ombelicale, infiammazione delle membrane. Tuttavia, a causa dell'uso degli ultrasuoni durante la procedura di amniocentesi, le complicanze sono molto rare - in circa l'1?% dei casi.

      Una controindicazione a questa operazione è un aborto temporalesco.

      Se si sospetta l'ipossia fetale, viene determinata l'acidità (pH) del liquido amniotico. Il pH normale durante la gravidanza a termine varia da 6,98 a 7,23. Con l'ipossia fetale (cioè la mancanza di ossigeno), il pH del liquido amniotico si sposta significativamente sul lato acido, con l'ipossia lieve è di circa 7, con l'ipossia grave - 6,7 (una diminuzione del pH non ha valore diagnostico). Inoltre, l'indicatore dell'acidità del liquido amniotico si sposta sul lato acido con un grave grado di anemia emolitica.

      Analisi citogenetica del liquido amniotico

      Se si sospetta una patologia cromosomica (cioè ereditaria) nel feto, viene eseguita un'analisi citogenetica del liquido amniotico. Per eseguire questa analisi, le cellule fetali vengono isolate dal liquido amniotico e trattate con una sostanza speciale che stimola la loro divisione attiva. A causa di ciò, il numero di cellule fetali aumenta molte volte. Quindi, la coltura cellulare viene trattata con una sostanza che inibisce la divisione in un determinato momento - nella fase della metafase, quando i cromosomi sono massimamente spiralizzati e chiaramente visibili al microscopio. Per una migliore valutazione del cariotipo si effettua la cosiddetta colorazione differenziata dei cromosomi, cioè influenzano la coltura cellulare con vari coloranti, che sono percepiti in modo diverso dai cromosomi.

      Gli strisci così preparati dalla coltura cellulare vengono fotografati, le fotografie vengono elaborate con la preparazione dei cosiddetti cariogrammi. Nei cariogrammi, i cromosomi sono disposti a coppie e distribuiti in gruppi, il che consente di stabilirne il numero totale e rilevare i cambiamenti nel loro numero e nella loro struttura nelle singole coppie.

      Questo metodo diagnostico consente di rilevare i cambiamenti nel numero di cromosomi, nonché i difetti e i riarrangiamenti dei cromosomi stessi.

      Tuttavia, il metodo di valutazione del cariotipo ha i suoi svantaggi: è molto laborioso e richiede tempo. Uno di questi studi dura da 7 a 14 giorni ed è condotto solo da specialisti altamente qualificati. Inoltre, in rari casi, lo studio del liquido amniotico non riesce a ottenere una crescita attiva delle cellule fetali, che potrebbe richiedere una seconda amniocentesi. Pertanto, negli ultimi anni, sono sempre più utilizzati metodi di genetica molecolare per la diagnosi di anomalie cromosomiche, in particolare il metodo di ibridazione in situ fluorescente (metodo FISH).

      Questo è un metodo diagnostico abbastanza economico, veloce e altamente sensibile. Viene eseguito come segue: al campione di cellule fetali vengono aggiunti set speciali di sonde di DNA specifiche per ciascuna anomalia cromosomica. La comparsa di un bagliore specifico sul vetro indica la presenza di patologia del cariotipo delle cellule studiate.

      Analisi biochimica

      Se si sospetta una malattia emolitica del feto durante la gravidanza con conflitto Rh, viene eseguita un'analisi biochimica del liquido amniotico per diagnosticare possibili malattie congenite e per valutare la maturità del feto.

      Bilirubina- pigmento biliare, che è una delle sostanze intermedie nella scomposizione dell'emoglobina (pigmento del sangue respiratorio). Il valore normale della bilirubina nel liquido amniotico è inferiore a 1,3 µmol?/?L durante la gravidanza. Più vicino al parto, quando il feto raggiunge la maturità, questo indicatore diminuisce ed è inferiore a 0,41 µmol?/?L. Con la malattia emolitica fetale si nota un aumento della concentrazione di bilirubina nel liquido amniotico, quando, a causa di un conflitto nel fattore Rh (a volte secondo il gruppo sanguigno) della madre e del feto, si verifica una morte massiccia di globuli rossi nel bambino.

      Il contenuto proteico nel liquido amniotico riflette lo stato della funzionalità epatica fetale. Nello stato normale del bambino, il contenuto proteico nel liquido amniotico varia da 2,0 a 17 g? / L nella prima metà della gravidanza a 1,8-7,1 g? / L nella seconda. Con la malattia emolitica, il contenuto proteico nel liquido amniotico aumenta di quasi 2 volte. Inoltre, una maggiore concentrazione di questa sostanza nel liquido amniotico può indicare anomalie nello sviluppo del feto. Una diminuzione della quantità di proteine ​​​​si verifica nelle malattie del fegato della madre o del bambino.

      Creatininaè un prodotto del metabolismo delle proteine. La sua normale concentrazione nel liquido amniotico è superiore a 170–270 µmol?/?L. Un aumento dei livelli di creatinina fino a 290 µmol si verifica con la malnutrizione fetale, con tossicosi tardiva delle donne in gravidanza. Un basso livello di creatinina indica l'immaturità di un corpo in crescita. Nella malattia emolitica, diminuisce anche la concentrazione di questa sostanza nel liquido amniotico, a causa della diminuzione dell'escrezione di creatinina da parte dei reni.

      Acido uricoè un prodotto del metabolismo delle proteine ​​nel corpo, che viene escreto principalmente dai reni. Normalmente, il livello di acido urico nel liquido amniotico è 0,4–0,48 µmol?/?L. La sua quantità aumenta di quasi 2 volte (fino a 0,86–1,0 µmol?/?L) nelle forme gravi di tossicosi tardiva. La diminuzione del livello non ha valore diagnostico.

      Glucosio. Normalmente, la concentrazione di glucosio nel liquido amniotico è inferiore a 2,3 mmol? / L. Un aumento della sua quantità indica una patologia del pancreas fetale, nonché un possibile rischio di sviluppare una grave malattia emolitica in un bambino. Una diminuzione della concentrazione di glucosio si nota con l'infezione intrauterina e nei pazienti con perdita di liquido amniotico, nonché con una gravidanza prolungata.

      Alfa fetoproteinaè una proteina che si forma durante lo sviluppo del feto. La sua quantità nel liquido amniotico varia a seconda dell'età gestazionale e del metodo di analisi. Il superamento dei valori standard si verifica con malformazioni del sistema nervoso del feto, con minaccia di morte intrauterina del feto, con alcune malattie renali congenite. Una diminuzione della concentrazione di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico può essere registrata nella sindrome di Down, se la donna incinta ha il diabete mellito.

      Per confermare la presenza di malformazioni congenite in un bambino, viene determinata anche la composizione dell'enzima colinesterasi. Con difetti nel sistema nervoso del feto, appare un ulteriore tipo di questo enzima: l'acetilcolinesterasi. Un aumento di oltre 8,5 dopo 12 settimane di gravidanza indica malattie intrauterine.

      Se sospetti fibrosi cistica- una grave malattia ereditaria, che si manifesta con una violazione della funzione di tutte le ghiandole di secrezione esterna nel corpo, - determinare la concentrazione di enzimi prodotti dai villi dell'intestino del feto e, prima di tutto, l'enzima fosfatasi alcalina . L'attività della fosfatasi alcalina nel liquido amniotico aumenta con lo sviluppo del bambino in utero. Il contenuto normale dell'enzima varia da 177 UI a 450 UI. In un complicato decorso della gravidanza, accompagnato da insufficienza placentare e ipossia fetale (riduzione dell'apporto di ossigeno e sostanze nutritive attraverso la placenta al bambino), si verifica un aumento del livello di fosfatasi alcalina nel liquido amniotico. Nella fibrosi cistica, il contenuto di questo enzima è sempre ridotto.

      La determinazione dell'ormone 17-idrossiprogesterone nel liquido amniotico viene effettuata con il sospetto di disfunzione congenita delle ghiandole surrenali. Con questa malattia, c'è un aumento del livello di 17-idrossiprogesterone. Una diminuzione della concentrazione dell'ormone indica rare malattie congenite del sistema riproduttivo nei ragazzi. Il contenuto normale di 17-idrossiprogesterone è 10-35 nmol?/?L.

      Fosfolipidi Questi sono grassi che fanno parte di tutte le cellule del corpo. Sono determinati a valutare il grado di maturità dei polmoni del feto, a questo scopo misurano il rapporto tra due fosfolipidi: lecitina e sfignomielina. La lecitina fa parte del tensioattivo nei polmoni. Questa è una sostanza che impedisce al tessuto polmonare di aderire e garantisce una respirazione normale.

      Se il rapporto tra lecitina e sfignomielina è superiore a 2:1, i polmoni del feto sono maturi e il neonato sarà in grado di respirare.

      Il metodo di valutazione qualitativa del rapporto tra lecitina e sfignomielina è chiamato "test della schiuma" e viene eseguito come segue: 3 ml di alcol etilico vengono aggiunti in una provetta con 1 ml di liquido amniotico e agitati per 3 minuti. L'anello di schiuma risultante indica la maturità del feto (test positivo). Se i polmoni sono immaturi, nella provetta non si forma schiuma (test negativo).

      Analisi citologica

      Per determinare il grado di maturità dei polmoni del feto, viene eseguita un'analisi citologica del liquido amniotico. Per fare ciò, il liquido amniotico viene centrifugato, dal sedimento risultante vengono fatte delle macchie e viene aggiunto un colorante. Allo stesso tempo, le cellule contenenti grasso secrete dalle ghiandole sebacee del feto diventano arancioni.

      La percentuale di queste cellule arancioni nello striscio corrisponde alla maturità del feto: fino a 38 settimane il loro numero non supera il 10?%, dopo 38 settimane aumenta al 50?%.

      Analisi batteriologica del liquido amniotico

      Se si sospetta un'infezione del feto o delle membrane, vengono eseguiti studi batteriologici sul liquido amniotico. Questi test hanno lo scopo di identificare vari batteri nel liquido amniotico. Per fare ciò, eseguire una varietà di colture batteriologiche di liquido amniotico, seguite dall'identificazione dell'agente eziologico dell'infezione, dalla sua quantità e sensibilità agli antibiotici.

      Definizione di rottura prematura del liquido amniotico

      Nel corso normale del parto, la rottura della vescica fetale e il deflusso del liquido amniotico dovrebbero verificarsi nel primo periodo di travaglio con l'apertura della cervice di 7 cm Se la vescica scoppia prima dell'inizio delle contrazioni regolari, questo è chiamato rottura prematura del liquido amniotico.

      Esistono due opzioni per la rottura della vescica fetale prima del parto: nel primo caso, le membrane fetali vengono strappate sul lato positivo inferiore e l'acqua viene versata in grandi quantità. Una donna sente sempre questo sfogo e il medico vede una violazione dell'integrità della vescica durante l'esame. Nel secondo caso, la rottura della vescica si verifica in alto e il liquido amniotico non fuoriesce in modo massiccio, ma perde letteralmente goccia a goccia. In tali situazioni, una donna incinta potrebbe non notare il rilascio di liquido amniotico.

      Nei casi in cui si sospetta una perdita di liquido amniotico, viene eseguita una serie di test per cercare le cellule del liquido amniotico nel contenuto vaginale.

      Innanzitutto questo tampone per liquido amniotico. Il materiale è preso nella sedia ginecologica. Il medico applica il contenuto della vagina sul vetro, quindi aggiunge un colorante speciale. Le cellule fetali contenute nel liquido amniotico rimangono non colorate.

      prova della nitrazina. Questo metodo di determinazione si basa sulla differenza di acidità del contenuto vaginale (normalmente ha una reazione acida) e del liquido amniotico, che ha una reazione alcalina o neutra. Alcuni sistemi di test per uso domestico, ad esempio pastiglie speciali, funzionano secondo lo stesso principio. La loro struttura ha una speciale striscia reattiva che cambia dal giallo al verde-blu al contatto con un ambiente alcalino. Tuttavia, questo test può dare risultati falsi positivi nelle malattie infiammatorie della vagina o dopo il contatto sessuale.

      Sistemi di prova per la determinazione delle proteine, che fanno parte del liquido amniotico (kit di test "AmnioQuick" e "AmniShur"). Per il test, viene inserito nella vagina uno speciale tampone per assorbire le secrezioni. Quindi viene calato in una provetta con una soluzione speciale, dove viene posizionata una striscia reattiva. Un test positivo indica una violazione dell'integrità delle membrane.

      Analisi del liquido amniotico: cosa devi sapere

      Il liquido amniotico o liquido amniotico è l'habitat in cui il bambino cresce e si sviluppa durante la gravidanza. Il liquido come habitat soddisfa tutte le esigenze del feto e presenta anche una serie di vantaggi.

      In primo luogo, l'acqua attutisce i rumori del mondo esterno, assorbe gli urti, quindi il bambino è tranquillo e calmo nella sua "casa". In secondo luogo, nel liquido amniotico, il bambino è caldo e confortevole, perché la temperatura del liquido amniotico è di circa 37 gradi. E in terzo luogo, la vescica con liquido amniotico è ermetica, rispettivamente, niente in più può entrare nell'habitat del bambino. La sua connessione con il mondo esterno avviene direttamente attraverso il cordone ombelicale, che collega il suo corpo con quello della madre.

      Se la gravidanza procede senza intoppi e i medici non temono per la salute della futura mamma e del suo bambino, non è necessario analizzare il liquido amniotico. Ma il corso della gravidanza non è sempre privo di preoccupazioni, a volte i medici ricorrono a un'analisi simile chiamata amniocentesi. In genere, questa procedura viene prescritta tra le 16 e le 18 settimane di gestazione, quando la quantità di liquido amniotico è sufficientemente grande per condurre uno studio.

      Durante un'amniocentesi, il liquido amniotico viene prelevato dal sacco amniotico per un'analisi successiva. Per l'analisi viene prescritta una puntura, cioè una puntura. Il liquido così prelevato è sottoposto a numerosi studi: ormonali, citologici, biochimici e immunologici. I risultati delle analisi possono raccontare con precisione lo stato del corpo fetale, identificare patologie nel suo sviluppo.

      Questa procedura per una donna incinta non è troppo dolorosa, piuttosto spiacevole e richiede solo pochi minuti. Se lo si desidera, la donna incinta può essere manipolata in anestesia. Durante l'amniocentesi, il medico esegue una puntura nell'area dell'utero e, sotto il costante controllo di apparecchiature ad ultrasuoni, preleva il liquido amniotico in un volume di circa 20 cubi. Dopo questa analisi, i medici raccomandano a una donna incinta di rimanere calma per diversi giorni, trattarsi con cura. Potrebbe esserci un po' di dolore nell'area di iniezione il giorno successivo.

      Allora, chi è a rischio e chi ha bisogno dell'amniocentesi? Un'analisi del liquido amniotico è prescritta per quelle donne in gravidanza che hanno un aumentato rischio di sviluppare patologie fetali come la sindrome di Down, l'emofilia e altre. Di solito, gli esami del sangue per anomalie genetiche possono indicare un rischio, ma tali studi possono essere sbagliati. Ecco perché l'amniocentesi è prescritta per escludere o confermare possibili preoccupazioni. Il gruppo a rischio comprende anche le donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni, poiché con l'età della madre aumenta la probabilità di patologie nel bambino.

      Come ogni procedura medica, l'amniocentesi ha una serie di controindicazioni e possibili complicazioni. L'analisi è controindicata per quelle donne che hanno anche un minimo rischio di aborto, cioè aborto spontaneo. Inoltre, la procedura non viene eseguita per quelle future mamme che hanno una scarsa coagulazione del sangue. Parlando delle conseguenze, le complicazioni a livello della medicina moderna sono rare, manifestate sotto forma di sanguinamento, raramente - sotto forma di aborto spontaneo.

      Durante la gravidanza è importante fidarsi del proprio medico, prendersi cura di sé stessi e non trascurare le possibilità della medicina e della ricerca. Possa la tua gravidanza procedere senza intoppi e il tuo bambino nasca forte e sano.

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      Amniocentesi per analisi del liquido amniotico

      UNIKLINICA centro medico a Kiev, dove ad alto livello professionale amniocentesi .

      Questa procedura consente di determinare il set cromosomico di un bambino intrauterino, ovvero di escludere o identificare le malattie cromosomiche più comuni: sindrome di Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner, ecc.

      Vorremmo parlare un po' di questa procedura al fine di sfatare i miti esistenti e fornire una comprensione del significato e della necessità di questo studio.

      Cos'è l'amniocentesi?

      L'amniocentesi è la rimozione di una piccola quantità di liquido amniotico (liquido amniotico) dall'utero di una donna incinta per l'esame. Il liquido amniotico contiene le cellule del feto e i prodotti della sua attività vitale, secondo lo studio del quale è possibile trarre conclusioni sulle condizioni e sulla salute del nascituro.

      A quali domande rispondono i risultati dell'amniocentesi?

      Il liquido amniotico raccolto dall'amniocentesi può essere utilizzato per determinare il cariotipo del feto, cioè per contare i suoi cromosomi. I cromosomi sono strutture cellulari che immagazzinano informazioni genetiche. Nelle sindromi congenite più comuni, come la sindrome di Down, il numero dei cromosomi cambia, e questo porta a conseguenze irreversibili sulla salute dell'individuo.

      Inoltre, con l'aiuto dell'amniocentesi, è possibile rilevare o escludere infezioni intrauterine. E questo può cambiare radicalmente la tattica di condurre la gravidanza.

      La procedura è dolorosa?

      UNIKLINIK utilizza sistemi ultrasottili per il campionamento del liquido amniotico, quindi la procedura non richiede anestesia. La maggior parte delle donne che hanno un'amniocentesi trovano la procedura praticamente indolore.

      Devo andare in ospedale per questa procedura?

      Il ricovero non è necessario. L'amniocentesi è una procedura che viene eseguita in tutto il mondo in regime ambulatoriale, non richiede una preparazione speciale del paziente e la degenza in ospedale.

      Quando una donna può tornare a casa dopo la procedura?

      Dopo la procedura, il medico osserva il paziente per 30-60 minuti. Per tutto questo tempo la donna incinta riposa.

      Le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di avere un figlio con anomalie cromosomiche. Secondo le raccomandazioni internazionali, la procedura può essere offerta a tutte le donne in gravidanza che hanno raggiunto questa età.

      Inoltre, la procedura è indicata per le donne che si trovano nel gruppo ad alto rischio in base ai risultati dello screening prenatale, in base agli ultrasuoni, ai parametri biochimici e al calcolo del rischio combinato.

      Le sindromi congenite più comuni che possono essere rilevate dall'amniocentesi sono:

      Otterrò un risultato dopo l'amniocentesi il 100% delle volte?

      A volte cellule fetali. ottenuti per amniocentesi non crescono in laboratorio e non è possibile ottenere dati sul set cromosomico del feto. In questo caso, la procedura può essere ripetuta. Tali situazioni sono rare.

      In quale fase della gravidanza viene eseguita l'amniocentesi?

      Per l'analisi cromosomica, l'amniocentesi viene solitamente eseguita tra la 16a e la 20a settimana di gravidanza. Tuttavia, può essere eseguito in qualsiasi momento dopo 16 settimane.

      Nella tarda gravidanza, il campionamento del liquido amniotico viene effettuato se vi è il sospetto di infezione nel feto o per determinare la quantità di bilirubina in caso di conflitto di Rhesus.

      Quanto è sicura l'amniocentesi?

      L'amniocentesi è una procedura sicura. Tuttavia, tenendo conto del fatto che questa procedura viene eseguita da donne in gravidanza che, per un motivo o per l'altro, sono già ad alto rischio di esiti avversi della gravidanza, il tasso di interruzione è inizialmente leggermente più alto, tuttavia, il rischio della procedura non è più dello 0,5%.

      Va sottolineato che l'amniocentesi con risultati di cariotipo fetale normale non garantisce la nascita di un bambino sano e un esito favorevole della gravidanza per la madre. Dal momento che non sono escluse le malattie genetiche, le malformazioni congenite che non sono associate ad anomalie cromosomiche, e quindi non rilevate dall'amniocentesi.

      L'amniocentesi fornisce una risposta alla domanda più importante - se ci sono i disturbi del cariotipo più comuni nella nostra popolazione - sindrome di Down, Edwards, Patau, sindrome di Shereshevsky-Turner e consente di sviluppare l'una o l'altra tattica per gestire la gravidanza.

      Nel nostro centro, le procedure diagnostiche invasive vengono eseguite da Yury Nikolaevich Melnik, Viktor Ivanovich Oshovsky e Inna Alexandrovna Oshovskaya.

      Il team UNICLINICS ti augura una gravidanza sicura!

      Amniocentesi. Una procedura che conferma o confuta al 100% la presenza di anomalie cromosomiche fetali

      L'amniocentesi (dal latino Amnion, che significa il guscio d'acqua, cioè lo spazio attorno al feto e dalla corruzione latina della parola greca kentesis, che significa piercing) è una procedura per ottenere liquido amniotico a scopo diagnostico o per introdurre liquidi o farmaci in la cavità uterina.

      L'amniocentesi diagnostica più comune consiste nello studio del set cromosomico (cariotipo) di un bambino, poiché solo uno studio del cariotipo può confermare o confutare la presenza di anomalie cromosomiche fetali.

      Raccomandiamo tale amniocentesi a 17-19 settimane. Fino a 17 settimane, il numero di cellule fetali (i cosiddetti amniociti) che galleggiano nel liquido amniotico è trascurabile e questo crea difficoltà tecniche nel lavoro della citogenetica, che determina l'insieme cromosomico del bambino. Uno studio pianificato del cariotipo richiede circa 2 settimane. Ecco perché, quando si esegue la procedura dopo 19 settimane (+2 settimane per lo studio), rimane poco tempo prima del confine stabilito dall'attuale legislazione dell'Ucraina a 22 settimane, quando è ancora possibile interrompere la gravidanza a la richiesta della famiglia se nel feto si riscontrano aneuploidie cromosomiche.

      I campioni di liquido amniotico e di cellule fetali ottenuti possono essere esaminati in vari modi, a seconda dello scopo della diagnosi: cercare anomalie cromosomiche (la più comune delle quali è la trisomia 21 o malattia di Down), malattie ereditarie monogeniche (ad esempio, Tay- La malattia di Sachs, l'anemia falciforme, l'emofilia, la distrofia muscolare, la fibrosi cistica e altri), determinano il fattore Rh del bambino, cercano agenti patogeni di una possibile infezione intrauterina, ecc.

      Com'è la procedura

      Eseguendo l'amniocentesi diagnostica, il medico, nelle condizioni di osservazione da parte di un ecografo (per prevenire l'introduzione di un ago nel tessuto fetale), inserisce un ago sottile attraverso la pelle della parete addominale anteriore e la parete anteriore dell'utero per la cavità amniotica e assume, a seconda dello scopo dello studio, circa 20-30 ml di liquido. Una tale quantità di liquido assunta non influisce in alcun modo sulle condizioni del bambino.

      L'amniocentesi non fa male

      Il dolore dell'inserimento di un ago è uguale a un'iniezione regolare, ad esempio nel gluteo.

      Non è richiesta una preparazione speciale del paziente per la procedura, ma è consigliabile non mangiare o bere prima dell'intervento, per non vomitare.

      Il Ministero della Salute dell'Ucraina vieta l'amniocentesi in assenza dei dati dei test dei pazienti per HIV, sifilide ed epatite o in caso di risposte positive a questi test, quindi assicurati di portare la tua tessera di scambio con i risultati di questi test inseriti.

      Un risultato scadente che mostra anomalie cromosomiche ha un'affidabilità di quasi il 100%. In questo caso, i genitori devono affrontare la necessità di una complessa decisione emotiva e morale-etica in merito alle possibilità di curare o prendersi cura di un bambino gravemente malato, o all'interruzione della gravidanza. Quindi i genitori possono chiedere aiuto a singoli medici specialisti o psicologi.

      Il numero di complicanze dopo gli interventi non può essere inferiore alla normale popolazione generale senza interventi

      Dovresti essere consapevole che varie complicazioni descritte di seguito possono verificarsi nelle donne in gravidanza da sole, senza alcun intervento diagnostico o terapeutico nell'utero, e la probabilità di tali complicanze è anche di circa l'1% per le gravidanze singole e del 12-15% per le gravidanze multiple . . Di conseguenza, il numero di complicanze dopo gli interventi non può essere inferiore alla normale popolazione generale senza interventi.

      Possibili complicazioni:

    • sanguinamento materno-fetale. Raro;
    • infiammazione infettiva. È raro, di regola, non accade a causa di, ma dopo l'amniocentesi, cioè se la madre ha un'infezione, la procedura diventa uno slancio per la sua diffusione;
    • c'è, anche se molto piccolo, il rischio di lesioni fetali dall'ago inserito;
    • nascita prematura di un feto. La frequenza di probabilità è di circa 0,5%;
    • trauma psicologico ai membri della famiglia a causa del dover prendere decisioni difficili sullo studio stesso e su cosa fare in caso di risposta negativa allo studio.
    • Test per anomalie cromosomiche senza intervento chirurgico: un nuovo servizio PrenaTest

      Poiché si tratta di un intervento intrauterino, ha, sebbene piccolo (in genere circa l'1%), ma un rischio per il feto. Di conseguenza, i genitori dovrebbero prendere in considerazione tutti i pro e i contro su scale condizionali prima di chiedere ai medici di eseguire un'amniocentesi. Pertanto, l'attuazione di questo intervento dovrebbe avvenire esclusivamente sulla base del desiderio cosciente della famiglia.

      Il normale risultato dello studio del set cromosomico, purtroppo, non garantisce l'assenza di altre malattie o stati patologici nel bambino che non sono stati identificati dallo studio.

      Compilato da Alexey Solovyov

      Il costo della procedura è di UAH 1.580. con una gravidanza singleton e 3.035 UAH. con gravidanza multipla

      Gravidanza: analisi dell'amniocentesi

      Amniocentesiè un test diagnostico che può essere raccomandato dal medico per vedere se il bambino ha un problema ereditario. I genitori devono davvero essere d'accordo amniocentesi. per determinare se specifiche malattie genetiche potrebbero influenzare la salute del nascituro. Alcuni genitori ignorano il suggerimento del medico di eseguire ulteriori test e ottenere i risultati dell'amniocentesi, dicendo se dipende da noi o meno, ma le conseguenze di tale negligenza possono complicare o rovinare il resto della loro vita.

      Come si esegue l'amniocentesi?

      Prima di eseguire un'amniocentesi, l'ecografia viene utilizzata per determinare un luogo sicuro nel sacco amniotico in cui inserire un ago per raccogliere un campione di liquido amniotico. La procedura richiede circa 45 minuti, sebbene la raccolta del liquido richieda meno di cinque minuti. Il liquido amniotico, che contiene cellule fetali, viene inviato a un laboratorio per l'analisi. I risultati di un'amniocentesi possono essere ottenuti da diversi giorni a diverse settimane.

      L'amniocentesi viene solitamente eseguita tra le 14 e le 20 settimane. Alcune strutture mediche possono eseguire l'amniocentesi già a 11 settimane.

      Per diversi motivi, potrebbe essere necessario eseguire l'amniocentesi più tardi nel terzo trimestre. Il medico può raccomandare la procedura se si desidera valutare gli effetti di infezioni gravi o determinare la gravità dell'anemia fetale nei bambini con malattia Rh per aiutare il medico a determinare se il feto ha bisogno di una trasfusione di sangue salvavita.

      L'amniocentesi viene talvolta eseguita per valutare la funzionalità polmonare. Se necessario secondo il parere del medico, l'analisi dell'amniocentesi verrà effettuata poco prima del parto.

      Cosa cerca un'analisi dell'amniocentesi?

      L'amniocentesi rileva anomalie cromosomiche, difetti del tubo neurale e malattie genetiche. La sindrome di Down (Trisomia 21) è l'anomalia cromosomica più comune. I disturbi genetici includono disturbi come la fibrosi cistica. Il difetto più comune del tubo neurale è la spina bifida.

      Un test di amniocentesi viene talvolta eseguito alla fine della gravidanza per valutare se i polmoni del bambino sono abbastanza maturi da consentirgli di respirare da solo.

      L'amniocentesi fornisce anche l'accesso al DNA per verificare la paternità prima del parto. Il DNA viene prelevato anche dal potenziale padre e confrontato con il DNA ottenuto dal bambino durante l'amniocentesi. I risultati per determinare la paternità sono il più accurati possibile (99%).

      Cosa mostrano i risultati di un'amniocentesi?

      L'amniocentesi è un test diagnostico che rileva anomalie cromosomiche, difetti del tubo neurale e malattie genetiche con un alto livello di accuratezza (98-99%). Sebbene le probabilità di identificazione siano elevate, questo test non misura la gravità di questi difetti alla nascita. Ulteriori test, come l'alfa-fetoproteina, possono aiutare a valutare la gravità dei difetti.

      Quali sono i rischi e gli effetti collaterali dell'amniocentesi?

      Sebbene l'amniocentesi sia considerata una procedura sicura, è riconosciuta come un test diagnostico invasivo che comporta potenziali rischi.

      L'aborto spontaneo è il principale rischio associato all'amniocentesi. Il rischio di aborto spontaneo dopo un'amniocentesi è compreso tra 1 su 400 e 1 su 200. Nelle strutture in cui l'amniocentesi viene eseguita regolarmente, il rischio è inferiore, poiché la principale causa di aborto spontaneo sono le infezioni uterine, che vengono evitate nei grandi centri specializzati.

      Sebbene estremamente raro, è possibile che l'ago entri in contatto con il bambino. L'uso di un'ecografia è una precauzione importante per garantire che l'ago non sia puntato verso il bambino.

      Una donna incinta può provare un forte dolore quando l'ago entra nella pelle e di nuovo quando entra nell'utero. Dopo che la procedura è stata completata, la futura madre può sperimentare altri effetti collaterali dell'amniocentesi:

    • Spasmi
    • Perdita di fluido
    • Irritazione intorno al sito della puntura
    • Consulta il tuo medico se queste complicazioni dopo l'amniocentesi non scompaiono o peggiorano.

      Amniocentesi: indicazioni e necessità

      Le ragioni per fare o meno un test di amniocentesi variano da persona a persona e da coppia a coppia. L'amniocentesi e la conferma della diagnosi ti danno una certa flessibilità:

      • Adottare eventuali misure che potrebbero esistere (es. chirurgia fetale)
      • Inizia a pianificare una vita con un bambino con bisogni speciali
      • Inizia ad affrontare in modo proattivo i problemi relativi ai cambiamenti dello stile di vita previsti
      • Trova i gruppi di supporto e le risorse in anticipo
      • Prendi la decisione di abbandonare tuo figlio
      • Alcune persone o coppie non hanno un'amniocentesi per vari motivi:

      • Non credono nei risultati, qualunque essi siano.
      • A causa di considerazioni personali, morali o religiose, è impossibile abbandonare anche un bambino gravemente malato.
      • Alcuni genitori scelgono di non consentire test che rappresentano un potenziale rischio di danni al bambino in via di sviluppo o alla donna incinta: l'amniocentesi consente ancora questa possibilità.
      • È importante discutere i rischi e i benefici dell'amniocentesi e dei test approfonditi con il medico, che ti aiuterà a valutare i benefici dei risultati del test, che a volte superano i rischi associati alla procedura.

      • Capitolo 15
      • Capitolo 16 .. 438
      • Capitolo 17
      • Capitolo 18, Posizioni trasversali e oblique del feto ...................
      • Capitolo 21, Sanguinamento nella fase avanzata della gravidanza (localizzazione anomala della placenta, distacco prematuro di una placenta localizzata normalmente)............................. .............. .............. 555
      • Capitolo 22
      • Capitolo 23
      • Capitolo 24 Compromissioni del sistema emostatico nelle donne in gravidanza .................... 613
      • Capitolo 25
      • Capitolo 26 MN Volodin..... 714
      • Capitolo 27
      • Capitolo 28 IV Proshina ................... 768
      • Capitolo 29
      • Capitolo 1
      • 1.1. Le fasi principali nello sviluppo dell'ostetricia
      • 1.2. Perinatologia
      • capitolo 2
      • 2.1.1. bacino femminile
      • 2.1.2. Organi genitali esterni ed interni
      • 2.1.3. Bacino da un punto di vista ostetrico
      • 2.2. Fisiologia del sistema riproduttivo femminile. Ciclo mestruale
      • 2 4 6 8 10 14 giorni di ciclo
      • capitolo 3
      • 3.1. Fecondazione. Embriogenesi precoce 3.1.1. Fecondazione
      • 3.1.2. Embriogenesi precoce
      • 5 10 15 20 25 30 35 40 Settimane di gravidanza
      • 16 20 24 28 32 36 Settimane di gravidanza
      • 3.2.2. liquido amniotico
      • 2. Ingrossamento delle ghiandole mammarie, loro tensione, comparsa del colostro dai passaggi del latte che si aprono sul capezzolo quando premono sulle ghiandole mammarie (in primigravida).
      • 4. Modifica delle dimensioni, della forma e della consistenza dell'utero.
      • 4.2.2. Esame obiettivo
      • 9 mesi
      • 10 mesi
      • 4.3.1. Metodi per ottenere informazioni sull'attività cardiaca fetale
      • 4.3.1.2. Cardiotocografia
      • 4.3.3. Determinazione del profilo biofisico del feto
      • Vintzileos a., 1983]
      • 4.3.4. Studio Doppler del flusso sanguigno nel sistema madre-placenta-feto
      • 4.3.6. Metodi per lo studio del liquido amniotico
      • 4.3.8. Esame a raggi X
      • 4.3.9. Determinazione del tessuto Pq2 nel feto
      • 4.3.10. Esame del sangue fetale e neonatale
      • 4.3.11. Biopsia (aspirazione) dei villi coriali
      • 4.3.12. Fetoscopia
      • 4.3.13. Studio del profilo ormonale
      • 4.4.1. Nozioni di base sulla nutrizione razionale per le donne in gravidanza
      • 4.4.2. Modalità e igiene personale delle donne in gravidanza
      • 4.5. Diagnosi prenatale della condizione fetale
      • Capitolo 5
      • 5.1. Cause del parto
      • 5.2. Precursori del parto
      • 5.3. Periodi di parto, cambiamenti nell'utero durante il parto
      • 5.4.2. Il meccanismo del travaglio nella presentazione occipitale posteriore
      • 5.4.3. L'influenza del meccanismo del parto sulla forma della testa
      • 5.4.4. Teorie del meccanismo del parto
      • 5.5. Decorso clinico del parto
      • 5.5.1. Il corso del parto nel periodo di divulgazione
      • 5.5.2. Il corso del parto nel periodo dell'esilio
      • 5.5.3. Il corso del parto nel periodo della placenta
      • 5.6. Gestione delle nascite
      • 5.6.1. Condurre il parto nel periodo di divulgazione
      • 5.6.2. Condurre il parto durante l'esilio
      • Capitolo 6
      • 6.1.1. Stato di omeostasi ormonale
      • 6.1.2. Organi sessuali e ghiandole mammarie
      • 6.1.3. Il sistema cardiovascolare
      • 6.1.4. sistema urinario
      • 6.1.5. Organi digestivi
      • 6.2. Gestione del periodo post parto
      • Capitolo 7
      • 7.1. Classificazione
      • 7.3. Meccanismo del parto
      • Capitolo 8
      • 1) Sviluppo fisiologico di entrambi i feti;
      • Capitolo 9
      • 9.1.1 Aborto minacciato
      • 9.1.2. Iniziato l'aborto
      • 9.1.3. Aborto in corso, aborto incompleto e completo
      • 9.1.4. Aborto spontaneo mancato (gravidanza non in via di sviluppo)
      • 9.2. Aborto spontaneo abituale
      • 9.3. aborto spontaneo abituale
      • 9.4.1. Nascita pretermine rapida
      • 9.4.2. Gestione del travaglio pretermine con debolezza del travaglio
      • Capitolo 10
      • 10.4. Quadro clinico e diagnosi delle forme rare di gravidanza extrauterina
      • Capitolo 11
      • Capitolo 12
      • 12L.2. Ipotensione arteriosa
      • 12.1.3. Malattie delle vene
      • 12.1.3.1. Vene varicose degli arti inferiori
      • 12.1.4. Difetti cardiaci
      • 12.2.2. polmonite
      • 12.2.3. Asma bronchiale
      • 12.3.1, Pielonefrite della gravidanza
      • 12.7.1. Trombofilia ereditaria e congenita
      • 12.7.2. Trombocitopatie
      • 12.10. Tubercolosi
      • 12.11.1. fibromi uterini
      • 12.11.2. Neoplasie delle ovaie
      • 12.C,4. Infantilismo
      • 12.11.5. Cancro cervicale
      • Capitolo 13
      • Capitolo 14
      • 14.1.1. Vomito incinta
      • 14.1.2. Salivazione
      • 14.2.1. Quadro clinico e diagnosi
      • 14.2.3. Modalità di consegna, parto
      • 14.2.4. Prevenzione delle forme gravi di gestosi
      • Capitolo 15
      • Capitolo 16
      • 16.1. Embrione e fetopatia
      • 16.2.1. Malformazioni del sistema nervoso centrale
      • 16.2.2. Malformazioni dei reni e delle vie urinarie
      • 16.2.3. difetti cardiaci congeniti
      • 16.2.4. Anomalie nella formazione delle pareti della cavità addominale e malformazioni del tratto gastrointestinale
      • 16.4.1. Malattie virali dell'embrione e del feto
      • 16.4.2. Infezione batterica intrauterina del feto
      • 16.7. Anomalie del cordone ombelicale
      • 16.7. Maturazione prematura della placenta con la sua degenerazione cistica
      • Capitolo 17
      • 17.1. bacino stretto
      • 17.2.2. Bacino clinicamente stretto
      • 17.6.1. Posizione della testa alta e dritta
      • 17.6.2. Posizione della testa trasversale bassa
      • Capitolo 18
      • Capitolo 19
      • 19.1. Presentazione anteriore
      • Capitolo 20
      • 20.5. Disfunzione uterina ipertensiva
      • 20 5 1 Disordine dell'attività lavorativa
      • 20.5.2, Tetano dell'utero (distonia totale)
      • Capitolo 21 sanguinamento nella tarda gravidanza* (anomalie nella localizzazione della placenta, distacco prematuro di una placenta normalmente localizzata)
      • Capitolo 22
      • 22.1.1. Placenta trattenuta
      • 22.1.2. Sanguinamento in seguito
      • 22.2. Patologia del periodo postpartum 22.2.1. Sanguinamento nel primo periodo postpartum
      • Capitolo 23
      • 23.1. Lacrime della vulva, vagina e perineo
      • 23.3. Rotture uterine
      • Capitolo 24
      • 24.1.2. Trombocitopatie
      • Capitolo 25
      • 25.1.2. Interruzione tardiva della gravidanza
      • 25.6.1. Operazione del forcipe
      • 25.6.2. Possibili difficoltà durante l'operazione di applicazione della pinza ostetrica
      • 25.6.3. Complicazioni durante l'operazione di applicazione della pinza ostetrica
      • 25.7.2. Estrazione del feto dall'estremità pelvica
      • 25.7.3. Difficoltà e complicazioni negli ausili ostetrici e nelle operazioni nella presentazione pelvica del feto
      • 25.8. Estrazione sottovuoto del feto
      • 25.9.1. Taglio cesareo addominale
      • 25.9.2. Risultati immediati e a lungo termine del taglio cesareo
      • 25.9.3. Taglio cesareo addominale per interrompere la gravidanza
      • 25.9.4. Taglio cesareo su una donna incinta morta e morente
      • Capitolo 26 Fondamenti di fisiologia e patologia
      • 26.2. Condizioni borderline (speciali) e malattie dei neonati
      • 26.2.2. Malattie dei neonati nel primo periodo neonatale
      • 26.2.3. Malattie infettive nei neonati
      • 26.2.4. Malattia emolitica del neonato
      • 26.2.5. Sindrome da stress respiratorio
      • 26.3. Cura del neonato
      • Capitolo 27
      • 27.2. ulcera postpartum
      • 27.3. Endometrite post parto
      • 27.6.2. Shock settico
      • Capitolo 28
      • Capitolo 29
      • 29.1. Assistenza ostetrica e ginecologica ambulatoriale
      • Per valutare il corso della gravidanza e diagnosticare le condizioni del feto, è importante determinare le seguenti caratteristiche del liquido amniotico: quantità, colore, trasparenza, composizione biochimica, citologica, ormonale.

        Determinazione della quantità di liquido amniotico La determinazione del volume di liquido amniotico durante l'ecografia può essere soggettiva o oggettiva Uno specialista esperto può stimare la quantità di liquido amniotico mediante un'ispezione visiva con un'accurata scansione longitudinale (una grande quantità di liquido tra il feto e parete addominale anteriore di una donna incinta con polidramnios, una forte diminuzione del numero di spazi, liberi da ecostrutture, con oligoidramnios).

        Esistono criteri ecografici semiquantitativi più oggettivi per la quantificazione non invasiva del liquido amniotico. L'oligoidramnios è indicato dalla presenza di aree libere di liquido con una profondità inferiore a 1-2 cm, e il polidramnios è indicato dalla rilevazione di un diametro verticale di una tasca di liquido amniotico superiore a 8 cm di liquido in 4 quadranti dell'utero cavità: 0-5 cm - indice molto basso (oligoidramnios grave), 5,1-8 cm - indice basso (oligoidramnios moderato), 8,1 - 18 cm - indice normale, superiore a 18 cm - indice alto (polidramnios),

        Amnioscopia - esame transcervicale del polo inferiore della vescica fetale. Durante l'amnioscopia, viene prestata attenzione al colore e alla consistenza del liquido amniotico, alla miscela di meconio o sangue, alla presenza e alla mobilità di scaglie di lubrificante caseoso.

        Le indicazioni per l'amnioscopia sono il sospetto di ipossia cronica, post-gravidanza, incompatibilità non sierologica del sangue materno e fetale.

        Per l'amnioscopia, la donna incinta viene posta su una sedia ginecologica e viene eseguito un esame vaginale per determinare la pervietà del canale cervicale. Se necessario, fatene un'attenta espansione digitale. In condizioni asettiche, un tubo con un mandrino viene inserito nel canale cervicale dalla faringe interna lungo il dito o dopo che il collo è stato esposto con specchi. Il diametro del tubo viene selezionato in base all'apertura del collo (12-20 mm). Dopo aver rimosso il mandrino e acceso l'illuminatore, il tubo viene posizionato in modo che il vestibolo sia visibile.

        la parte del frutto da cui si riflette il raggio di luce. Se il tappo del muco interferisce con l'esame, viene accuratamente rimosso con un tupfer. Con una posizione bassa della placenta sulle membrane fetali, è chiaramente visibile un modello vascolare. Con la placenta previa, l'intero campo visivo è rosso scuro, nel qual caso lo studio deve essere interrotto immediatamente!

        Controindicazioni all'amnioscopia: processi infiammatori nella vagina e nella cervice, nonché placenta previa.

        L'amniocentesi è un'operazione il cui scopo è quello di

        Riso. 4 .36. Amniocentesi nel terzo trimestre, gravidanza da liquido amniotico per le meningi, accesso sovrapubico. biochimico, ormonale

        th, studi immunologici, citologici e genetici, che consentono di giudicare le condizioni del feto.

        Indicazioni per l'amniocentesi sono l'incompatibilità isoselogica del sangue materno e fetale, l'ipossia fetale cronica (prolungamento della gravidanza, gestosi, malattie extragenitali della madre, ecc.), La determinazione del grado di maturità fetale, la diagnosi del sesso prenatale, la necessità di cariotipizzazione in caso di sospette malformazioni fetali, esame microbiologico .

        A seconda del sito di puntura, ci sono amniocentesi transvaginale e transaddominale. L'operazione viene sempre eseguita sotto guida ecografica, scegliendo il sito di puntura più conveniente in base alla posizione della placenta e di piccole parti del feto.

        In amniocentesi transaddominale(Fig. 4.36) dopo il trattamento della parete addominale anteriore con un antisettico, la cute, il tessuto sottocutaneo e lo spazio subaponeurotico vengono anestetizzati con una soluzione di novocaina allo 0,5%. Per eseguire la procedura, puoi usare un ago, come per una puntura lombare. Per la ricerca prendi 10-15 ml di liquido amniotico. I campioni contaminati con sangue o meconio sono considerati non idonei. Nelle donne in gravidanza sensibili a Rh, quando è necessario uno studio della densità ottica della bilirubina (OPD), il campione di liquido amniotico deve essere trasferito rapidamente in un vaso scuro per evitare di modificare le proprietà della bilirubina sotto l'influenza della luce. Il sito di puntura sulla parete addominale anteriore viene trattato con un antisettico e viene applicato un adesivo asettico.

        Tamniocentesi ransvaginale prodotto attraverso il fornice vaginale anteriore, il canale cervicale o il fornice vaginale posteriore. La scelta del sito di inserimento dell'ago da puntura dipende dalla posizione della placenta. Dopo il preliminare

        Per una corretta igiene della vagina, la cervice viene fissata con una pinza a proiettile, spostata verso l'alto o verso il basso, a seconda del metodo scelto, e la parete vaginale viene perforata ad angolo rispetto alla parete uterina. Quando l'ago del lume entra nella cavità uterina, il liquido amniotico inizia a distinguersi da esso.

        Complicazioni possibili con l'amniocentesi; scarico prematuro di liquido amniotico (più spesso con accesso transcervicale), lesioni ai vasi fetali, lesioni alla vescica e all'intestino della madre, corioamnionite. Le complicazioni dell'amniocentesi possono includere anche la rottura prematura delle membrane, il travaglio pretermine, il distacco della placenta, la lesione fetale e la lesione del cordone ombelicale. Tuttavia, a causa della diffusa introduzione della guida ecografica per questa operazione, le complicanze sono estremamente rare. A questo proposito sono cambiate anche le controindicazioni all'amniocentesi: quasi l'unica controindicazione ad essa è la minaccia di aborto.

        Sonoocntsenza esecuzionenassunto solo con il consenso della donna incintath.

        Determinazione del grado di maturità del feto. A tal fine, eseguire esame citologico del liquido amniotico. Per ottenere e studiare il sedimento, il liquido amniotico viene centrifugato a 3000 rpm per 5 minuti, gli strisci vengono fissati con una miscela di etere e alcol, quindi colorati Su Metodo Garras-Shor, Papanicolaou o, più spesso, 0.1 % una soluzione di solfato blu di Nilo, mentre le cellule lipidiche non nucleari (un prodotto delle ghiandole sebacee della pelle del feto) diventano arancioni (le cosiddette cellule arancioni). La percentuale di "cellule arancioni" nello striscio corrisponde alla maturità del feto: fino a 38 settimane di gravidanza, il loro numero non supera il 10%, in 38 settimane - raggiunge il 50%.

        Per valutare la maturità dei polmoni del feto, determinare concentrazione di fosfoloe-Pecolomba nel liquido amniotico, principalmente il rapporto lecitina/sfingomielina (L/S). La lecitina, satura di fosfatidilcolina, è il principale principio attivo del tensioattivo. L'interpretazione del valore del rapporto L/S dovrebbe essere la seguente:

        L / S \u003d 2: 1 o più - maturo leggero. Solo il 2% dei neonati è a rischio di sviluppare la sindrome da distress respiratorio;

        L / s \u003d 1,5-1,9: 1 - nel 50% dei casi è possibile lo sviluppo della sindrome da distress respiratorio;

        L/S = meno di 1,5:1 - a 73 % i casi possono sviluppare la sindrome da distress respiratorio.

        Il metodo ha trovato applicazione pratica qualitativamentethstime del rapporto di lecitinaesfingomialina (pennethtest). A tale scopo si aggiungono 3 ml di alcol etilico in una provetta con 1 ml di liquido amniotico e si agita la provetta per 3 minuti. L'anello di schiuma risultante indica la maturità del feto (test positivo), l'assenza di schiuma (test negativo) indica l'immaturità del tessuto polmonare.

        Diagnosi di deflusso di liquido amniotico. Uno dei metodi per diagnosticare il deflusso del liquido amniotico durante la gravidanza è un esame citologico di preparati colorati freschi. Una goccia di secrezione vaginale viene applicata su un vetrino, una goccia di 1 % soluzione di eosina e coperto con un vetro di copertura. Al microscopio sono visibili su uno sfondo rosa

        cellule epiteliali vaginali dai colori vivaci con nuclei, leucociti eritrociti. Quando le acque si sono rotte, sono visibili grandi accumuli di "scaglie" incolori della pelle del feto.

        4 .3 .7. KohlPotsericerca tologica

        Il quadro citologico delle perdite vaginali durante la gravidanza ha caratteristiche in connessione con mancanza di cambiamenti ciclici nel corpo, rallentamento del processo di proliferazione dell'epitelio vaginale e massiccia produzione di ormoni. In base al numero di cellule superficiali, navicolari, intermedie e parabasali, agli indici eosinofili e picnotici, viene valutata la disponibilità al parto. Nel corso normale del II e III trimestre, lo striscio è costante e cambia solo nelle ultime 1-2 settimane prima del parto. A partire dalla 39a settimana di gravidanza si distinguono quattro quadri citologici di strisci vaginali: I - gravidanza tardiva (10-14 giorni prima del parto); II - poco prima del parto (6-8 giorni prima del parto); III - il termine del parto (1-5 giorni prima del parto); IV - il termine indubbio del parto (la nascita avviene lo stesso giorno o nei 3 giorni successivi).

    
    Superiore