Il gene che dà la pelle bianca. Sono stati trovati geni responsabili della varietà di tonalità della pelle

Un team internazionale di ricercatori, a seguito della genotipizzazione di duemila persone che vivono in diverse regioni dell'Africa, ha scoperto le principali varianti genetiche responsabili dell'intensità della pigmentazione cutanea. Le varianti responsabili della pelle scura sembrano collegare gli africani con le popolazioni dell'Asia meridionale e dell'Australo-Melanesiana e uno degli alleli associati alla pelle chiara era di origine non africana e portato dall'esterno. Inoltre, gli scienziati sono stati in grado di stabilire la funzione di uno dei geni ( MFSD12), polimorfismi in cui sono associati al colore della pelle negli esseri umani. Ricerca pubblicata sulla rivista Scienza.

Il colore della pelle è un adattamento importante per vivere a una latitudine o all'altra e varia in un intervallo abbastanza ampio: ad esempio, tra gli africani puoi incontrare sia persone con pelle relativamente chiara che completamente nere. L'intensità della pigmentazione è correlata all'intensità della radiazione ultravioletta caratteristica di una determinata regione. Raggiunge un massimo all'equatore e un minimo - alle alte latitudini, dove vivono le persone dalla pelle più chiara. Mentre la pelle scura protegge chi la indossa dai raggi UV in eccesso, la pelle bianca è un adattamento alla sua carenza, poiché alcuni raggi UV sono necessari per la sintesi della vitamina D.

La distribuzione dell'intensità della radiazione ultravioletta, espressa nel numero di dosi di radiazione ultravioletta necessarie per "bruciare" la pelle (dose eritematica)

Il pigmento principale che fornisce protezione dai raggi UV è la melanina. È sintetizzato in cellule speciali: i melanociti, localizzati negli strati profondi della pelle.

Il colore della pelle è un tratto genetico complesso: geni diversi determinano la quantità, la struttura e la distribuzione del pigmento. Gli studi sugli animali hanno identificato circa 350 geni che sono in qualche modo associati alla pigmentazione, ma negli esseri umani, a quanto pare, sono molto più piccoli.

I ricercatori di diverse università americane, in collaborazione con colleghi di Botswana, Tanzania ed Etiopia, hanno condotto una ricerca su larga scala di varianti genetiche che determinano la diversità dei toni della pelle. Lo studio ha coinvolto 2092 persone che sono state determinate quantitativamente dal riflesso della luce dalla pelle, dall'intensità della pigmentazione e hanno eseguito un esame del sangue per la genotipizzazione. I partecipanti rappresentavano diversi gruppi etnici che vivevano nel territorio dei paesi sopra elencati. Inoltre, per il confronto sono stati utilizzati i genomi dei rappresentanti delle popolazioni eurasiatica e australo-melanesiana, che sono stati letti in precedenza.

Tra i soggetti, i rappresentanti del popolo San (Boscimani) che vivono nell'Africa meridionale avevano la pelle più chiara e i rappresentanti della macrofamiglia linguistica nilo-sahariana dell'Africa orientale avevano la pelle più scura. Le associazioni più significative con il colore della pelle sono state trovate per quattro loci - polimorfismi genetici nei geni SCL24A5,MSFD12 e nelle regioni regolatorie dei geni DDB1/TMEM138 e OCA2/HERC2. Secondo gli scienziati, le variazioni in questi loci rappresentano circa il 30 percento della diversità osservata. Pertanto, negli esseri umani, il colore della pelle, sebbene sia una caratteristica complessa, non è così complesso come, ad esempio, l'altezza.

Esempi di distribuzione allelica dei geni SLC24A5 (a sinistra) e MFSD12 (a destra) nelle popolazioni mondiali. La variante SLC24A5 (G) è associata alla pelle scura, mentre la variante SLC24A5 (A) è associata alla pelle chiara. La variante MFSD12 (T) è associata alla pelle più scura, mentre la variante MFSD12 (C) è associata alla pelle più chiara.

Nicholas G. Crawford e altri / Scienza, 2017

Per alcuni dei geni trovati, le funzioni erano note, ad esempio il prodotto genico DDB1(Damage Specific DNA Binding Protein 1) è coinvolto nella riparazione del danno al DNA causato dalle radiazioni ultraviolette e OCA2 codifica per un trasportatore di ioni che regola l'acidità nei melanosomi. Tuttavia, per il gene MSFD12, in cui le variazioni rappresentano quasi il cinque per cento della diversità, la funzione non è stata stabilita. Come parte dello studio, gli autori del lavoro hanno cercato di farlo.

Era noto che due mutazioni si trovavano nel gene MSFD12, si trovano solo nella popolazione africana, soprattutto nell'est, e sono associati alla pelle più scura. I ricercatori hanno scoperto che questi polimorfismi sono associati a una ridotta espressione genica. Quando l'espressione MSFD12 abbassati artificialmente nei melanociti, le cellule iniziarono ad accumulare pigmento nero. Pertanto, la funzione della proteina MSFD12 era associata alla soppressione della sintesi di melanina.

Il più fortemente associato al colore della pelle degli africani era un polimorfismo nel gene SCL24A5, che è anche espresso nei melanociti e codifica per un trasportatore di ioni. I ricercatori hanno dimostrato che l'allele dalla pelle chiara di questo gene è comune nelle popolazioni africane con origini asiatiche consolidate (Etiopia e Tanzania), ma è raro nelle popolazioni africane "indigene" del San e del Botswana. Apparentemente, questa variante è apparsa in Africa come risultato del flusso genico dall'Eurasia negli ultimi 3-9 mila anni e la sua presenza è stata rintracciata per 30 mila anni.

In precedenza, si sapeva che la versione "dalla pelle chiara" di questo gene è comune tra gli europei e si è radicata nella popolazione a seguito della selezione. Inoltre, sono stati trovati alleli dalla pelle chiara anche nei genomi di Neanderthal e Denisovan, il che supporta l'ipotesi che il colore della pelle scura sia un'acquisizione tardiva e che i nostri antenati, dopo aver perso i peli del corpo, erano piuttosto moderatamente pigmentati.

In precedenza, abbiamo parlato di uno studio di scienziati tedeschi che suggerivano che la pelle chiara degli europei moderni fosse ereditata dagli antichi cacciatori e raccoglitori che vivevano in questo territorio, ma non dai primi agricoltori venuti dall'Asia.

Daria Spasskaja

I ricercatori guidati da Sarah Tishkoff dell'Università della Pennsylvania hanno pubblicato un documento che traccia l'evoluzione e la diffusione nel mondo dei geni che determinano il colore della pelle umana.

Rappresentante del popolo Agau dell'Etiopia settentrionale e dell'Eritrea (a sinistra)
e il gruppo etnico Surma dell'Etiopia meridionale e del Sud Sudan
© Alessia Ranciaro, Dott. Simon R. Thompson

Secondo gli scienziati, gli antenati umani - Australopiteco - avevano la pelle chiara, ricoperta di lana. "Se radere uno scimpanzé, vedrai che la sua pelle è chiara", dice Sarah Tishkoff. "Se hai i peli del corpo, non hai bisogno della pelle scura per la protezione dai raggi UV." Fino a poco tempo, si presumeva che dopo che gli antenati umani avevano perso la maggior parte dei loro corpi (circa due milioni di anni fa), acquistassero rapidamente la pelle scura per proteggersi dagli effetti dannosi delle radiazioni ultraviolette. Poi, quando le persone migrarono dall'Africa verso latitudini più settentrionali, la loro pelle diventava più chiara per adattamento alla mancanza di luce solare, poiché la pelle pallida sintetizza più vitamina D.

Precedenti studi sui geni del colore della pelle sono stati coerenti con questa immagine. Ad esempio, il "gene della depigmentazione" (SLC24A5) associato alla pelle chiara si è diffuso in tutta la popolazione europea negli ultimi 6.000 anni. Il lavoro di Tishkoff e dei suoi colleghi ha dimostrato che non tutto è così semplice.

Gli autori del lavoro hanno misurato la riflettanza della pelle in 2092 persone provenienti da Etiopia, Tanzania e Botswana. La pelle più scura è stata trovata tra i pastori dell'Africa orientale, come i popoli Mursi e Surma, i più chiari - tra i San in Sud Africa. Oltre a loro, sono state trovate molte sfumature di transizione. Contemporaneamente, i ricercatori hanno raccolto campioni di sangue per l'estrazione del DNA. Hanno sequenziato più di quattro milioni di polimorfismi a singolo nucleotide (sezioni di DNA che differiscono per un solo nucleotide, cioè la sostituzione di una "lettera" dell'alfabeto genetico). Hanno trovato quattro regioni chiave del genoma in cui specifici polimorfismi a singolo nucleotide sono correlati al colore della pelle.

La prima sorpresa è stata che il gene SLC24A5, caratteristico degli europei, è comune anche nell'Africa orientale, dove si trova in quasi la metà dei rappresentanti di alcuni popoli dell'Etiopia. Questa variante ha avuto origine 30.000 anni fa ed è stata probabilmente portata in Africa orientale da persone emigrate dal Medio Oriente. Ma, sebbene molti dell'Africa orientale ce l'abbiano, la loro pelle non è diventata bianca, poiché SLC24A5 è solo uno dei numerosi geni che determinano il colore della pelle.

I ricercatori hanno anche trovato varianti di due geni vicini, HERC2 e OCA2, che sono associati a pelle chiara, occhi chiari e colore dei capelli negli europei e sono originari dell'Africa. Sono molto antichi e comuni tra il popolo San. Gli autori del lavoro suggeriscono che queste varianti siano nate in Africa già un milione di anni fa e siano poi passate agli europei e agli asiatici. "Molte delle varianti genetiche che causano la pelle chiara in Europa provengono dall'Africa", afferma Sarah Tishkoff.

La scoperta più drammatica ha coinvolto il gene MFSD12. Due mutazioni che riducono l'espressione di questo gene si verificano con alta frequenza nelle persone con la pelle più scura. Queste varianti sono sorte circa mezzo milione di anni fa, quindi le persone anziane potevano avere solo una pelle moderatamente scura, piuttosto che il nero profondo che ora si trova a causa di queste mutazioni. Le stesse due varianti si trovano tra i melanesiani, gli aborigeni australiani e alcuni indiani. Potrebbero aver ereditato queste varianti genetiche da antichi migranti dall'Africa che seguirono la "rotta meridionale" dall'Africa orientale, lungo la costa meridionale dell'India fino alla Melanesia e all'Australia. Potrebbero esserci stati portatori di altre varianti associate a una tonalità più chiara tra loro, ma si sono persi sulla strada per la Melanesia.

Gli autori del lavoro hanno condotto un esperimento di laboratorio per capire come le mutazioni del gene MFSD12 influiscano sul colore della pelle. Hanno ridotto l'espressione di questo gene nelle colture cellulari, imitando la variante trovata nelle persone con la pelle scura. Le cellule iniziarono a produrre più eumelanina, il pigmento che determina il colore nero e marrone della pelle, dei capelli e delle iridi degli occhi. Un'altra variante della mutazione blocca la produzione di pigmenti gialli, che porta anche a un colore più scuro. Gli scienziati hanno riprodotto questo effetto sul pesce zebra e sui topi da laboratorio.

I risultati ottenuti da Sarah Tishkoff e dai suoi colleghi mostrano che la classificazione tradizionale della specie Homosapiens sulla razza non riflette la sua storia effettiva. A quanto pare, alcune varianti genetiche dell'Eurasia sono riapparse in seguito in Africa e le mutazioni associate al colore della pelle chiara degli europei sono di origine africana. Sarah Tishkoff dice che all'interno dell'Africa c'è un livello di diversità così alto che non esiste una razza africana unica.

Il tratto più noto associato all'adattamento climatico è il colore della pelle. Dove la luce ultravioletta è più intensa è dove la pelle delle persone è più scura. Alle latitudini settentrionali, le persone hanno la pelle più chiara, se così non fosse i bambini avrebbero il rachitismo, poiché la pelle scura protegge dalle radiazioni ultraviolette, sotto l'azione della quale viene prodotta la vitamina D. La vitamina D è necessaria per l'assorbimento del calcio.

L'intensità della pigmentazione cutanea è associata all'accumulo di pigmento di melanina, che è controllato dalla proteina recettore della melanocortina. Il gene che codifica per questa proteina è stato studiato in diversi popoli ed è stato dimostrato che l'accumulo di mutazioni che porta a un indebolimento della pigmentazione si è verificato negli abitanti dell'Asia e dell'Europa. Un fatto interessante è che sebbene i popoli dell'Africa abbiano la più alta diversità genetica, non ci sono mutazioni per questo gene, poiché la pelle chiara non è adattabile lì. La figura mostra la distribuzione latitudinale della pigmentazione cutanea.

L'intensità della pigmentazione cutanea è correlata negativamente con la latitudine, sebbene vi siano alcune eccezioni. Ad esempio, gli eschimesi hanno la pelle leggermente più scura rispetto ad altre popolazioni che vivono alla stessa latitudine. Si presume che ciò sia dovuto al fatto che nel recente passato provenivano da regioni più meridionali e non hanno avuto il tempo di adattarsi, o perché mangiano molto del fegato degli animali marini, dove c'è molta vitamina D .

Altezza e forma del corpo sono anche adattamenti alle condizioni climatiche. Al nord è più vantaggioso essere bassi, con arti più corti, poiché ci sarà la minor dispersione di calore attraverso la pelle, al sud, invece, magri e alti per disperdere di più il calore.

Il colore della pelle di ogni persona è diverso, per non parlare delle differenze razziali. E tutto questo è fornito dal pigmento melanina, che è prodotto da cellule speciali: i melanociti. I melanociti si trovano negli strati inferiori dell'epidermide. La melanina è responsabile non solo della colorazione della pelle, ma anche del colore degli occhi e dei capelli. I vasi sanguigni determinano anche il colore della pelle: il pallore o arrossamento della pelle dipende dalla loro espansione/restringimento.

http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html

La pelle di diverse aree della pelle contiene diverse quantità di melanina. I palmi e i piedi sono privi di melanina: in queste aree la pelle è la più chiara. Nell'area dei capezzoli e dello scroto negli uomini, la concentrazione di melanina è aumentata, quindi queste aree sono colorate più scure rispetto al resto della pelle. I melanociti si trovano non solo nella pelle, ma anche nell'orecchio interno, nella retina e nello strato vascolare dell'occhio.

C'era una volta, tutte le persone avevano la pelle scura e solo mentre si spostavano verso nord, una mutazione genetica è stata fissata, fornendo un tono della pelle sempre più chiaro per una migliore sintesi della vitamina D. Ora c'è un tipo di mutazione in cui la melanina è completamente assente - tali albini hanno pelle e capelli molto chiari.

Cosa determina la quantità di melanina

Il numero di melanociti in tutte le persone è più o meno lo stesso, ma la quantità di melanina prodotta varia notevolmente. Dipende dalle caratteristiche genetiche, dall'intensità dei raggi UV e anche dal sesso (la pelle delle donne è in media del 3-4% più leggera di quella degli uomini).

Se esposto al sole, la produzione di melanina aumenta. Ciò è necessario per la protezione dai raggi UV. Più melanina viene prodotta, più scura diventa la pelle - appare un'abbronzatura. Più chiara è la pelle originale, minori sono le capacità protettive della melanina. Questo è il motivo per cui le scottature si verificano con un'eccessiva esposizione al sole. Avere troppe scottature solari in una vita aumenta il rischio di cancro della pelle.

La sintesi della melanina è stimolata non solo dall'azione delle radiazioni ultraviolette, ma anche dagli ormoni (ormone melanostimolante e ACTH). Nella vecchiaia, c'è una diminuzione della produzione di ormoni, a seguito della quale la produzione di melanina diminuisce, la pelle diventa più chiara - aumenta il rischio di scottature solari e lo sviluppo del cancro della pelle.

Melanoma

La degenerazione maligna dei melanociti provoca il melanoma, uno dei tipi di cancro più veloci con una mortalità molto elevata (l'80% dei decessi per cancro della pelle si verifica nel melanoma).

Le mutazioni genetiche a volte cambiano le persone così tanto che è sorprendente. E non è chiaro se la natura li abbia imbrogliati o puniti. Ma sembrano davvero unici.

Le persone con anomalie genetiche non sono da biasimare per aver guardato in quel modo. Il loro verificarsi non dipende dalla volontà dell'uomo. Pertanto, è necessario trattare i loro proprietari con comprensione e tatto.

vitiligine

Questa mutazione provoca cambiamenti nel colore della pelle, dei capelli e talvolta anche delle unghie. Non esiste una cura per lei.

Winnie Harlow, che ha la vitiligine, lavora come modella. È nota per le strisce bianche sulla pelle del tipo negroide.

Gemelli dissimili

Questi bambini si sono sviluppati dallo stesso uovo, ma sono nati con aspetti diversi, contrariamente allo stereotipo standard secondo cui i gemelli monozigoti dovrebbero essere come due piselli in un baccello.

pelle pezzata

Una persona con questa mutazione nasce completamente bianca, priva di chiazze di melanociti sulla pelle. E anche ciocche di capelli bianche, simili al grigio.

Albinismo

L'albinismo colpisce persone di tutti i gruppi etnici. Le persone con questa mutazione sono caratterizzate da un'assenza congenita del pigmento melanina, che dona colore alla pelle, ai capelli e all'iride.

Questa ragazza è afroamericana, ma a causa di un'anomalia sembra una normale bionda europea, solo con i riccioli.

Sindrome di Waardenburg

Le persone con questa mutazione hanno una striscia grigia sopra la fronte, perdita dell'udito congenita, telecanto ed eterocromia dell'iride. Questa madre e questo figlio sono solo gli ultimi. Ecco perché hanno un colore degli occhi così sorprendente.

distichiasi

Con questa anomalia dello sviluppo, sulla palpebra superiore appare un'ulteriore fila di ciglia. E le ciglia sul fondo diventano più spesse.

eterocromia

Questa ragazza non ha lo stesso colore dell'iride degli occhi destro e sinistro. Il suo sguardo è spaventoso e affascinante allo stesso tempo.

Gigantismo

Silva Cruz è la ragazza più alta del mondo. E la ragione di ciò è la zona di crescita epifisaria aperta, che si verifica nelle persone con gigantismo.

mento diviso

Alcune persone pensano che un mento riccio indichi un carattere volitivo. Ma in effetti - sulla mutazione genetica. Questa ragazza non ha un gene nel suo corpo che aiuti le ossa del mento a crescere insieme.