Причини и клиника на синдрома на котешки вик. Концепцията за синдрома на Lejeune, причини при деца и симптоми със снимки, диагноза и лечение

В съвременния свят водопроводът в частна къща е толкова познат, колкото например електричеството. Дори в стари сгради, където тръбопроводната система не е положена, все по-често е възможно да се намерят новоподредени комуникации, което е много по-удобно от бягането до кладенец или колона с кофи. В допълнение, съвременните методи за инсталиране улесняват сглобяването на системата сами, което ще помогне значително да спестите от услугите на специалисти. За да избегнем трудности с този въпрос, ще разгледаме всички нюанси на устройството, разпределението и свързването на водоснабдителната мрежа в частна къща.

От къде ще теглим?

Свързването на водоснабдяване към частна къща може да се извърши от няколко източника:

• централна водопроводна инсталация;
• добре;
• добре.

Свързването към централизирана система или организирането на независим източник е индивидуален въпрос за всеки собственик. Изборът зависи както от икономическата целесъобразност, така и от ресурса на района: наличието на кладенци, нивото на подземните води, тяхната годност за консумация.

Централно водоснабдяване: предимства, недостатъци, връзка

Присъединяването към общите уредени водопроводни трасета има редица предимства:

• не е необходимо да се извършват проучвания за локализиране на източника;
• водата в тях отговаря на санитарните норми (съгл поне, трябва да);
• разходите за вмъкване в централния възел са незначителни;
• Къщата ще има гарантирано водно налягане.

Тези предимства в много райони са много условни: има остарели комуникации, които водят до намаляване на налягането поради натрупването на минерални соли и ръжда по стените на трасето и временни прекъсвания на водата поради периодични ремонти на счупени канали. Поради лошото качество на тръбите по магистралата водата се замърсява повторно, което води до необходимостта от нейното филтриране и пречистване. Също така, недостатъците включват въпроса за получаване на разрешителни, което може да отнеме много време.

Как да се свържа с централното водоснабдяване?

1. "Хартиени" калъфи. Процесът е бавен, но необходим: ​​трябва да получите план на района с комуникации Федерална службарегистрация на поземлени имоти. С този документ и разрешение за строеж или право на къща те се обръщат към водоснабдителния отдел, който ще издаде разработените технически условия за свързване на това съоръжение към централната мрежа. Въз основа на технически спецификации лицензирана организация прави проект за полагане на тръби и свързване, който след това се регистрира в SES. След това вземете разрешение от местната компания за комунални услуги за изкопни работи за полагане на тръби. След това можете да се захванете за работа.

2. Монтаж. Само организации, които имат разрешение за тези действия, могат да направят връзване в магистралата и да положат тръбопроводната система. Техният списък трябва да бъде предоставен от ВиК. Можете сами да изкопаете изкоп, да подредите пясъчно легло, да запълните готова подземна пътека. Останалите операции се извършват само от специалисти на изпълнителя. Те ще свържат тръби към централна система, донесете ги в къщата, монтирайте водомери. След това представителят на водоснабдителната компания ще изготви актове за пускане на устройствата в експлоатация.

Съставят се много актове за всички етапи на работа: за скрита работа, за дезинфекция на водоснабдителна система, за пускане на устройства в експлоатация.

Централното водоснабдяване в частна къща може да бъде както основен източник, така и резервен при използване на автономен кладенец или кладенец в случай на техния ремонт, замръзване и други ситуации.

Разгледахме въпроса как да проведем централно водоснабдяване частна къща. Струва си да се помни, че използването на този източник от голям брой потребители не е напълно печелившо - вилата изисква значително количество вода, което ще трябва да се плати според измервателните уреди.

Как да тече вода от кладенец?

Най-често изборът на източник на подкрепа се спира на независими ресурси. Най-простият в устройството е кладенец. Инсталирането му е сравнително евтино, докато, ако източникът позволява, можете да получите вода със задоволително качество. Налягането на водата във водоснабдяването в частна къща, свързана с кладенец, е малко вероятно да бъде високо, но този фактор зависи и от геоложките условия на района. Тази опция е идеална за малки къщи с малък брой потребители или за непостоянно пребиваване.

Инсталация

Монтажът започва с подреждането на кладенеца. Ако такъв вече съществува, тогава задачата е опростена. Те копаят изкоп с дълбочина под нивото на замръзване на почвата в региона (средно в Русия - 1,2 метра). Дъното е постлано с пясък. Под лек ъгъл от кладенеца към къщата се полага тръба с диаметър 32 mm от всеки подходящ материал (пластмаса, стомана, полипропилен). Наклонът е необходим, за да се избегне застояла вода в пистата. Тръбата се вкарва в сутерена на къщата през основата, за това трябва да се осигури място за инжектиране в нея, което трябва да бъде изолирано и внимателно изолирано от влага.

Помпа с завинтена захранваща тръба и възвратен клапан се спуска в кладенеца на дълбочина най-малко 40 cm от дъното на източника. Захранването на устройството се извежда успоредно с тръбата по дължината на изкопа в къщата. Захранващата тръба е свързана с главната тръба с помощта на специална уплътнителна дюза в стената на кладенеца.

В къщата тръбата е отведена до бойлера за съхранение. Това завършва процеса на инсталиране на външната част на водопровода.

Използването на кладенец като ресурс за водоснабдяване е добро, защото не изисква получаване на разрешителни за устройството, водата може да се използва безплатно в достъпна сума. Цената на монтажа включва само тръбите, останалото може да направите сами за 1-2 дни.

Използваме кладенеца

Водопроводът в частна къща трябва да осигурява на потребителите вода добро качество, в правилния обем и с достатъчно налягане, без което е невъзможно нормалното функциониране на домакинските уреди (газов нагревател, пералня, съдомиялна машина, водопровод). За вила над 1-вия етаж, където са концентрирани голям брой уреди и кранове, кладенецът е идеален и най-ефективен ресурс. Може да бъде както личен, така и общ (за няколко къщи); могат да бъдат разположени в сутерена или на площадката. Пробиването и монтажът се извършват от специалисти, но можете сами да извършите водоснабдяването на частна къща.

Ние изпълняваме системата

Мощна помпа с маркуч се спуска в кладенеца, който се управлява автоматично. Маркучът е прикрепен към тръба, която преминава през канализацията към къщата в котела за съхранение или към разпределителния тройник. Когато кладенецът се намира извън къщата, принципът на полагане на тръбопровода е подобен на извода от кладенеца: от помпената стая или ямата копаят изкоп до къщата, правят пясъчна възглавница и сглобяват тръбния път, след което през мазето вкарват комуникация в къщата до резервоара за водоснабдяване. Свързването и свързването на тръбите се извършва с помощта на резбови адаптери.

Провеждането на водоснабдяване на частна къща от източника до котела за съхранение или разпределителната зона е първият етап от работата. Това е последвано от вътрешно окабеляване и устройство за свързване на устройството.

Основни схеми

Водопроводът в частна къща е организиран по два начина:

• последователно свързване на консуматори;
• паралелна тръбна система.

Схемата за водоснабдяване в частна къща зависи от броя на потребителите, размера на самата сграда, мощността на помпената станция и ресурса на източника.

последователенсистемата за свързване предполага преминаването на една тръба от източника в цялата сграда, за всяко устройство е направен персонален изход върху него. Така консуматорите се свързват един след друг и възникват ситуации, когато при отваряне на един или повече кранове просто няма налягане в най-отдалечения от източника или е минимално. Следователно такава система е подходяща за малки селски или жилищни къщи, в които живеят 1-3 души.

Паралеленсхемата на свързване е изход от разпределителното устройство на лична тръба за всяко устройство за потребление на вода. По този начин налягането във всички точки е почти независимо от броя на работещите кранове, ако помпената станция и ресурсът на източника са достатъчно мощни. Този метод на свързване се нарича колектор, неговото устройство е най-подходящо в вили и жилищни сгради.

Как да сглобим вътрешен водопровод?

След като сте решили избора на схема за свързване, можете да започнете работа. Направи си сам водопровод в частна къща е процес, който е доста достъпен за мнозина, достатъчно е да бъдете търпеливи и да имате необходимите консумативи.

Състав на системата

И двете водопроводни схеми се състоят от следните компоненти:

• източник на производство на вода;
• помпена единица;
• хидравличен акумулатор (резервоар за съхранение);
• разклонителен тройник, който разделя обема вода на потребителски и битови нужди (поливане, миене на автомобили, баня);
• почистваща филтрационна система;
• бойлер и разпределителен бойлер;
• тройник, който насочва вода в студени и горещи тръбопроводи;
• тръби.

Водопроводът в частна къща се състои от комбинация от тези елементи. Изключения могат да бъдат хидравличен акумулатор (ако източникът и помпата са в състояние да осигурят необходимото количество вода при необходимото налягане) и първият разклонен тройник, който разделя водата за потребление и домакинството (може да не съществува, тази инсталация се извършва ако е необходимо).

Какви тръби да използвам?

Не само качеството на водата, но и честотата на ремонт на окабеляване зависи от избора на материал за разпределителната система. Какви тръби за водопровод в частна къща да използвате?

Мед - най-скъпият, но в същото време и най-надеждният. Те не са изложени на корозия, ултравиолетово лъчение, микроорганизмите не се размножават в тях. Медта издържа на различни падания на температурата и налягането.

Металопластичните тръби са най-често срещаните в домашните системи. Алуминиевата основа, облечена в пластмаса, не натрупва минерални отлагания и не ръждясва, външното покритие не се страхува от влага и UV излагане. Недостатъкът е невъзможността да издържат на температурни крайности и склонността към замръзване.

Стоманените тръби са издръжливи, но ако са неправилно обработени във фабриката, те могат да ръждясват по време на работа.

полипропилен - добър материалза захранване със студена вода. Тръбите са издръжливи, достъпни. Не се окисляват. Системата е лесна за сглобяване, но закрепването се извършва със специална машина за заваряване. Полипропиленовите тръби не са подходящи за захранване с топла вода, по-добре е да използвате метална пластмаса.

В допълнение към материала е важно да се определи диаметърът на "съдовете". При избора на тръба за водоснабдяване в частна къща размерът се избира въз основа на разстоянието от източника до потребителя:

• с обща дължина над 30 м - 32 мм;
• по-малко от 30 m - 25 mm;
• в системи до 10 м - 20 мм.

Тръби с диаметър 10-15 мм се довеждат до водопроводни инсталации.

Ние извършваме окабеляването

Както разбрахме, всяка водопроводна схема в частна къща се състои от едни и същи компоненти. Затова закупете аксесоари в количество, достатъчно за сглобяване на вътрешна система (тръби, адаптери, връзки). За да разберете колко части и метри тръби ще ви бъдат полезни, направете диаграма на бъдещата система, ако не е предвидена в плана на сградата.

Направи си сам водопровод в частна къща се монтира от резервоар за съхранение. Вече разгледахме полагането на системата преди него.

От източника през помпата водата влиза в резервоара за съхранение (хидравличен акумулатор). Трябва да се монтира на високо, но достъпно място, ако източникът доставя вода с прекъсвания или с недостатъчно налягане.

Следват филтриращи възли, закрепени съгласно инструкциите, най-често чрез резбова връзка.

След това правят извод към бойлера по единия клон и към котела - по другия. От тях вече произвеждат директно окабеляване към уреди (кранове, тоалетни). Към тях е свързана тръба посредством преходник с резба. След това между него (адаптера) и маркуча на крана е монтиран сферичен кран (позволяващ ви да затворите водата на самата тръба).

Как да регулираме налягането?

Налягането на водоснабдяването в частна къща зависи както от работата на източника и мощността на помпата, така и от схемата на свързване. За да се увеличи този параметър, на входа се използват котли, акумулиращи вода, чийто обем постоянно се поддържа от електрически инсталации.

Правилно подбраните по диаметър и добре монтирани тръби са един от факторите, влияещи върху налягането.

Ако източникът е разположен далеч от устройствата за консумация, е необходимо да се използват по-мощни помпени агрегати.

синдром на плачеща котка Синдром на Lejeune) е рядко хромозомно заболяване, при което пациентите имат дефект в структурата на петата хромозоми. Този дефект е придружен от множество аномалии в развитието на различни органи и тъкани. В повечето случаи децата с това заболяване страдат от тежки усложнения.

Разпространението на синдрома на Lejeune варира в широки граници. Според различни източници тя варира от 0,00002 до 0,00004%, т.е. 1 случай на 25-60 хиляди новородени. Не е установена ясна зависимост от страната, националността или климатичните фактори. Отбелязва се, че момичетата се разболяват по-често ( съотношението е приблизително 1:1,25).

В сравнение с много други генетични заболявания Синдромът на котешкия плач е различен лоша прогноза. При липса на сериозни усложнения и добра грижадецата понякога оцеляват до зряла възраст. Но нормалното умствено и интелектуално развитие на децата с тази диагноза е напълно изключено.

Интересни факти

• Синдромът на плачещата котка е описан за първи път през 1963 г. от френския генетик Жером Лежен. В чест на него е дадено друго име за тази патология, но се използва по-рядко.
• Това заболяване се характеризира с набор от типични симптоми, които понякога позволяват предварителна диагноза веднага след раждането.
• Синдромът получи името си поради характерния плач на детето ( пронизителен вик), което наподобява мяукането на котка. Този симптом се дължи на дефект в развитието на ларингеалния хрущял.
• За разлика от други хромозомни нарушения ( Синдром на Даун, Търнър, Едуардси т.н.) със синдрома на котешкия плач пациентът има нормален брой хромозоми. Липсва само малка част от петата хромозома, което причинява заболяването.

Причини за генетична патология

Синдромът на плачещата котка принадлежи към групата на хромозомните заболявания. Това означава, че основната и единствена причина за появата на тази патология е нарушение на структурата на хромозомите в генома на детето.

Геномът е съвкупността от генетична информация на даден организъм. При хората той е представен от 23 двойки молекули ДНК. Тези молекули са съставени от нуклеинови бази, свързани една с друга ( нуклеотиди). Отделна част от молекулата на ДНК се нарича ген. Това е един вид информационна матрица, според която клетките могат да произвеждат нови химични съединения. В повечето случаи гените кодират различни катерици. При различни дефекти в молекулите на ДНК възниква следният процес. Поради нарушение на структурата на определен ген клетките стават неспособни да произвеждат каквото и да е химично съединение. Протеините, които се произвеждат според кодираната информация, са или дефектни, или изобщо не се произвеждат. Това е причината за появата на определени симптоми на ниво организъм като цяло.

При хромозомните заболявания този патологичен процес се изразява в Повече ▼. Факт е, че хромозомата е цяла ДНК молекула, която е опакована за по-удобно съхранение в клетъчното ядро. Набор от 23 двойки молекули присъства в почти всички клетки на тялото. Ако цяла хромозома е повредена ( или нормалният брой хромозоми в генома е нарушен), възникват хромозомни нарушения.

При синдрома на котешки вик, както бе споменато по-горе, дефектът се локализира на нивото на петата хромозома. Това означава, че тази хромозома е дефектна във всички клетки на тялото. Проблемът е в липсата на така нареченото късо рамо на хромозомата - малък фрагмент, върху който обаче са разположени стотици гени. Появата на аномалии, характерни за синдрома на котешкия плач при дете, се дължи на липсата само на няколко от тях ( гени CTNND2, SEMA5A и TERT). Тази загуба на част от ДНК в генетиката се нарича делеция.

Има няколко вида мутации, при които се развива това заболяване:

• Пълна липса на късо рамо. При пълната липса на късото рамо се губи приблизително една четвърт от генетичната информация, кодирана от петата хромозома. Това е най-често срещаният и тежък вариант на заболяването. В допълнение към гените, които причиняват развитието на синдрома на Lejeune, се губят още няколко важни части от молекулата. Това предразполага към по-сериозни и многобройни вродени аномалии.
• късо скъсяване на ръката. Когато рамото се скъси, се губи само част от генетичната информация, която е била по-близо до края на молекулата ( една трета до половината рамо). Ако в същото време има изтриване на секцията 5p12.2 - 5p12.3, на която са разположени ключовите гени, тогава детето развива синдром на котешки плач. В такива случаи има по-малко малформации, отколкото при липса на цялото рамо ( губи се по-малко генетична информация).
• Образуване на пръстенната хромозома. Така наречената пръстеновидна хромозома е връзка на две рамена на една и съща хромозома ( дълго и късо). В резултат на това молекулата приема формата на пръстен. Тази аномалия включва изтриване на малък краен регион. Ако се загубят ключови гени, се развива болест.
• Мозаечна форма на синдрома. Мозаечната форма на синдрома обикновено е най-лекият вариант, но е изключително рядка. И в трите предишни случая детето е получило дефектната ДНК молекула от един от родителите. В мозаечната форма геномът първоначално е бил нормален. Така наречената зигота фузионна клетка спермаи яйца), имаше пълни пети хромозоми. Проблемът се е появил по време на растежа на ембриона. По време на деленето на хромозомата късото рамо е загубено ( не е разделена между две дъщерни клетки). Така някои от клетките ( обикновено повечето) в бъдеще ще има нормален геном, а малка част ще има геном, характерен за синдрома на Lejeune. Тежестта на патологията ще бъде умерена и децата ще имат по-малко малформации ( дефектите в някои клетки са частично компенсирани от повишеното делене на други). Такива деца не са нормални в пълния смисъл на думата. По правило умствената изостаналост все още се появява. Въпреки това обикновено не се наблюдават отклонения във физическото развитие и тежки вродени малформации на вътрешните органи.

Синдромът на котешки вик се диагностицира с някой от горните варианти на нарушения. Характерните симптоми, за които ще стане дума по-късно, са резултат от клетъчно делене с дефектен геном. Тези клетки се делят по-бавно, тъй като някои от необходимите химични съединения просто липсват. Това отчасти обяснява ниското тегло при раждане на новородени със синдром на Lejeune.

Дефектна пета хромозома, съдържаща до 6% от цялата генетична информация, детето обикновено получава от един от родителите ( с изключение на мозаечния вариант на заболяването). Може да има много причини за първичното образуване на този дефект, но нито една от тях не може да се нарече основна. Всъщност говорим за комбинация от външни фактори, които могат да увредят зародишните клетки на родителите или да повлияят на процеса на делене на зиготата в самото начало бременност. Те са еднакви за всички хромозомни и генетични патологии.

Фактори, които могат да доведат до увреждане на петата хромозома са:

• Възрастта на майката. С възрастта на майката рискът от хромозомна патология при детето постепенно се увеличава. Този модел се наблюдава при всички заболявания от тази група. За синдрома на котешкия плач тази зависимост е много слаба. Значително увеличение на риска настъпва едва след 40-45 години. Все още не е намерено недвусмислено обяснение защо това се случва. Възможно е геномът на яйцеклетката да се увреди при въздействието на ендокринната и нервната система, които регулират повечето процеси в тялото. Подобна зависимост на риска от възрастта на бащата не се наблюдава.
• Пушенето. Пушенето, особено в юношеска възраст, когато се развива активно репродуктивна системаможе да причини хромозомни пренареждания. Никотинът и катранът в цигарения дим предизвикват редица биохимични реакции в тялото, които могат да доведат до образуването на гамети ( зародишни клетки) с определени аномалии. В бъдеще, ако тази конкретна клетка образува зигота, плодът ще има хромозомно заболяване.
• алкохол. Механизмът на действие на алкохола е подобен на този на тютюнопушенето. Разликата се състои в това, че алкохолът засяга в по-голяма степен биохимичните процеси в черния дроб. Това се отразява в състава на кръвта, ендокринната система. Рискът от хромозомни аномалии се увеличава.
• Влиянието на лекарствата. Много лекарства, използвани в съвременната медицина, могат да имат токсичен ефект върху репродуктивната система. В тази връзка самоприлагането на повечето лекарства може да доведе, наред с други неща, до хромозомни нарушения в бъдеще. Отделно трябва да се има предвид употребата на определени лекарства през първия триместър на бременността ( много от тях са просто забранени). Това увеличава риска от мозаечен вариант на синдрома на Lejeune. Редовната употреба на наркотични вещества засяга репродуктивната система повечето.
• Инфекции по време на бременност. Редете инфекции (вирусиот семейството херпес , цитомегаловируси т.н.) може да повлияе деленето на клетките на плода по време на бременност. В тази връзка е необходимо да се консултирате с лекар своевременно, да диагностицирате и лекувате такива патологии.
• Радиация. Радиацията е йонизиращо лъчение. Това е поток от малки частици, които могат да проникнат през тъканите на тялото. Облъчването на гениталната област често води до нарушаване на структурата на ДНК молекулите, което в бъдеще може да причини развитие на хромозомно заболяване при дете.
• Неблагоприятни условия на околната среда. Отбелязва се, че в райони с неблагоприятни екологични условия ( активни минни зони, зони за депониране на химически отпадъци и др.) честотата на раждане на деца с хромозомни нарушения е малко по-висока. Това е така, защото в тези райони има силни токсични вещества, които повечето хора не срещат в ежедневието. Тяхното въздействие може да повлияе на деленето на зародишните клетки.

Всички тези фактори обаче отчасти предразполагат към появата на деца със синдром на Lejeune истински причинитази патология все още не е известна. Дефектна пета хромозома се среща и при деца, чиито родители никога не са били изложени на горните фактори.

Как изглеждат новородените със синдром на плачеща котка?

Въпреки ниското разпространение на това заболяване, лекарите бързо идентифицираха набора от симптоми и аномалии в развитието, които са характерни за него. Повечето от тях могат да се видят точно в момента на раждането. В този случай не си струва да оценявате всяко нарушение поотделно ( тъй като те могат да се появят и при други вродени патологии), а съвкупността и комбинацията от различни симптоми.

Повечето типични проявизаболявания непосредствено след раждането са:

• характерен плач на детето;
• промяна във формата на главата;
• характерна форма на очите;
• характерната форма на ушните миди;
• недоразвитие на долната челюст;
• ниско телесно тегло;
• дефекти в развитието на пръстите;
• плоскостъпие.

Типичен бебешки плач

Както бе споменато по-горе, най-характерният симптом на синдрома на Lejeune е характерният плач на детето. Може да се чуе още в първите дни след раждането, тъй като дефектът на ларинкса се формира по време на вътрематочно развитие. Викът се чува с по-висок тон от нормалните деца и се описва от много педиатри и родители като напомнящ мяукане на гладно коте.

Причината за такъв плач са следните дефекти на ларингеалния хрущял:

• намаляване на епиглотиса;
• стеснение респираторен трактв областта на епиглотиса;
• омекотяване на хрущялната тъкан;
• гънки в лигавицата, покриваща хрущялите на ларинкса.

Тъй като именно в тази област се намират гласните струни, настъпва и промяна в тембъра на гласа. Симптомът е присъщ на повечето новородени със синдром на котешки плач. В около 10 - 15% от случаите лекарят не го разпознава или просто липсва ( дефектът на ларинкса не е толкова изразен и не води до промяна в плача). За разлика от други разстройства, които ще бъдат обсъдени по-късно, "котешкият вик" е симптом, който е характерен само за синдрома на Lejeune. При други хромозомни заболявания подобни промени в хрущялната тъкан са изключително редки.

Промяна на формата на главата

Промяната във формата на черепа е характерна за повечето хромозомни заболявания. Със синдрома на котешки вик такива нарушения пренатално развитиесе наблюдава при повече от 85% от новородените. Най-честата промяна е микроцефалията. Това е името на цялостното намаляване на размера на черепа. Главата на новороденото става малка и малко удължена в надлъжна посока. В някои случаи този симптом не се забелязва веднага. За потвърждение се извършва краниометрия. Това е измерване на основните размери на черепа. Ако надлъжният размер ( от задната част на главата до моста на носа) се увеличава спрямо напречната ( между издатините на париеталните кости), говорят за долихоцефалия. Характерно е и за синдрома на Lejeune. Този симптом може да бъде вариант на нормата, поради което се обръща внимание на него точно при съпътстваща микроцефалия.

Микроцефалията при новородено винаги е придружена от прогресивна умствена изостаналост в бъдеще, но степента на изоставане в развитието не винаги съответства на тежестта на деформацията на черепа.

характерна форма на очите

Анормалната форма и позиция на очите също е често срещан признак на хромозомни нарушения. Отчасти те се дължат на анормалното развитие на черепните кости, за което стана дума по-горе. Повечето от тези симптоми са характерни и за синдрома на Даун.

От страна на очите има 4 основни признака на синдрома на Lejeune:

• Антимонголоиден разрез на очите. Този симптом отличава синдрома на плачещата котка от много други хромозомни нарушения ( включително синдром на Даун), но не се среща при всички новородени. С антимонголоиден разрез палпебралните фисури вървят под лек ъгъл ( от моста на носа настрани и надолу). Вътрешният ъгъл винаги ще бъде по-висок от външния ъгъл. Така, ако се вгледате внимателно, можете да видите триъгълник на лицето на детето, чийто връх ще бъде мостът на носа, страничните лица са диагонално разположени очи, а основата ще бъде върхът на носа. При монголоидно изрязване се наблюдава обратното - външните ъгли винаги ще бъдат разположени по-високо от вътрешните.
• Страбизъм. страбизъм ( страбизъм ) се нарича нарушение на симетрията на роговицата по отношение на краищата и ъглите на клепачите. Поради това детето не може напълно да фокусира зрението си върху определен обект и като правило зрението на такива деца е значително намалено. Има различни форми на страбизъм. Може да е вертикално когато отклонението на зрителните оси се случва нагоре или надолу) или хоризонтално ( конвергентен или дивергентен страбизъм). Има също монокулярен и редуващ се страбизъм. Първоначално е присвито само едното око и детето никога не го използва. Алтернативната форма се характеризира с редуващ се страбизъм, когато детето гледа на свой ред с едното или другото око. Причините за страбизъм при деца със синдром на Lejeune са недостатъчното развитие на мускулната тъкан около очна ябълкаили аномалии в развитието нервна система (движенията на очите се контролират от черепномозъчни нерви).
• Очен хипертелоризъм. Хипертелоризмът обикновено се нарича увеличаване на разстоянието между два чифтни органа. Със синдрома на котешки вик, очната хипертелоризъм е най-характерна, когато новороденото има твърде широко засаждане на очите. Разстоянието се измерва както между вътрешните ъгли на палпебралните фисури, така и между зениците. Този симптом може да се появи и при други хромозомни заболявания.
• епикантус. Епикантусът е специална гънка на кожата във вътрешния ъгъл на окото. Обикновено той в повечето случаи се среща при представители на монголоидната раса. Епикантусът е адаптивен апарат за тези народи, предпазващ очите им от прах и вятър. За деца със синдром на плачеща котка обаче това е вроден и най-вече козметичен дефект. Можете да го забележите само при внимателен преглед на очната фисура. Комбинацията от епикантус с антимонголоиден разрез на очите е доста рядко явление, което с голяма вероятност говори за синдрома на котешкия вик.

Характерната форма на ушите

Дефекти в развитието на ушната мида при новородени със синдром на Lejeune се изразяват в тяхната необичайна форма и местоположение. Най-честата е птозата. Този термин се отнася до понижаване на орган в сравнение с нормата. Птозата на ушите се среща и при други хромозомни заболявания.

Формата на ушите може да се променя по различни начини. Обикновено има недоразвитие на хрущялите, които образуват ушната мида. Поради това ухото изглежда по-малко по размер и ушният канал може да бъде силно стеснен. Понякога върху кожата около ушната мида можете да видите малки уплътнени възли.

Недоразвитие на долната челюст

Недоразвитието на долната челюст се нарича още микрогения или микрогнатия. При синдрома на котешки плач това е доста често срещан симптом. Поради хромозомен дефект, костта, която образува долната челюст по време на бременност, не достига необходимите размери. В резултат на това при новороденото брадичката е леко прибрана спрямо горната челюст.

Има две форми на микрогнатия:

• Двустранна микрогнатия. Тази опция е най-често срещаната. При него и двата клона на долната челюст са недоразвити. Поради това костта се намалява, но запазва симетрията. Между редовете зъби се образува доста широка празнина ( до 1-1,5 см). Понякога това прави много трудно детето да затвори устата си.
• Едностранна микрогнатия. В този случай има недоразвитие само на един от клоновете на долната челюст. Брадичката е леко прибрана, но лицето не е симетрично. Разстоянието между зъбите е наклонено. Тази форма на микрогнатия е рядка.

Като цяло недоразвитието на долната челюст е сравнително често срещано явление и не винаги е признак на хромозомно заболяване. Следователно, в процеса на предварителен преглед на дете, микрогнатията не показва ясно патология, а е само повод за по-внимателно изследване на бебето за други аномалии.

Микрогнатията е сериозен проблем за лекарите и родителите от първите дни след раждането. Деца със синдром на плачеща котка, които обикновено се раждат с ниско телесно тегло, изпитват хранителни затруднения. Поради деформираната долна челюст те не могат нормално да затворят устните си около зърното на майката. Сукателният рефлекс е нарушен, което може да направи кърменепросто невъзможно.

Ниско телесно тегло

Ниското телесно тегло се среща при повече от 90% от новородените със синдром на Lejeune. Дължи се на сериозно изоставане в развитието на органите и тъканите. През последните седмици преди раждането плодът наддава на тегло. При това заболяване това обикновено не се случва. Средно теглодете с това заболяване не надвишава 2500 г. В същото време гестационната възраст може да бъде нормална ( доносено бебе).

Има и случаи, когато детето се ражда преждевременно, преждевременно. Тогава телесното тегло ще намалее още повече. Освен това тези деца са по-склонни да имат други аномалии и малформации на вътрешните органи. Това предразполага към усложнения и влошава прогнозата за бъдещето. Намалено телесно тегло ( особено ако има други признаци на синдром на плачеща котка) винаги говори за необходимост повишено вниманиеи квалифицирани грижи за деца.

Дефекти в развитието на пръстите

Дефекти в развитието на пръстите при деца с хромозомни патологии са доста чести. Обикновено говорим за така наречената синдактилия. В този случай се получава сливане на пръстите на ръцете или краката на новороденото. Пръстите могат да бъдат свързани само чрез кожна мембрана, която е лесна за дисекция по време хирургична интервенция. Тогава корекцията на вроден дефект не е особено трудна. Ако става дума за синтез костна тъкан, дефектът е много по-сериозен. Външно синдактилията ще изглежда като удебелен пръст ( понякога дори с една нокътна плочка). Такъв сериозен дефект е много по-труден за отстраняване.

Друг възможен дефект в развитието на пръстите е така наречената клинодактилия. При него детето има изкривяване на пръстите в ставите. Ако изправите ръката на новороденото, някои пръсти не лежат успоредно на останалите. Има и частично завъртане на пръста около оста му. Огъването в този случай може да не е възможно. Клинодактилия се появява на едната или двете ръце и обикновено засяга безименния и малкия пръст. На краката този симптом е по-трудно забележим поради по-малкия размер на пръстите. Тази малформация може да бъде коригирана в бъдеще хирургично.

Независимо от вида на клинодактилия или синдактилия, тези признаци обикновено са само козметичен дефект и като цяло не представляват сериозни здравословни проблеми.

Плоскостъпие

Плоскостъпието е резултат от малформация на костите и ставите на долния крайник. Това е промяна, която се характеризира със силно отклонение навътре на ходилото спрямо надлъжната линия на подбедрицата. В дългосрочен план децата с този дефект може да имат проблеми с ходенето на два крака ( те започват да ходят по-късно). Този симптом не е специфичен за синдрома на плачещата котка и може да се появи при много други заболявания.

Анализът на горните симптоми се извършва веднага след раждането на детето. Ако по време на бременност е направена подходяща диагноза и лекарите са наясно с хромозомната мутация, тогава тези симптоми позволяват да се оцени тежестта на малформациите. Ако пренаталната диагноза ( диагноза преди раждането) не е направено, тогава всички тези признаци помагат да се подозира правилната диагноза. Оценявайте детето обикновено е съвкупността от всички симптоми. С най-голяма диагностична стойност са характерният плач и промените във формата на очите.

Как изглеждат бебета със синдром на плачеща котка?

Тъй като процентът на преживяемост на децата със синдром на плачеща котка е доста висок, трябва да знаете какво очаква родителите, докато детето им расте и се развива. В повечето случаи децата с тази патология се развиват много по-бавно от връстниците си. Много вродени дефекти в развитието водят до редица характерни трудности, пред които са изправени такива пациенти.

Характерните симптоми и прояви на синдрома на котешки вик при детствоса:

• изоставане в умствено развитие;
• намален мускулен тонус;
• нарушена координация на движенията;
• лунно лице;
• къс врат;
• лабилност на поведението;
• проблеми със зрението.

умствена изостаналост

Умственото изоставане става забележимо през първите години от живота. Без сериозни аномалиив развитието на вътрешните органи се превръща в основен симптом. Децата със синдром на плачеща котка напредват в развитието си, но изостават много от връстниците си. Те изпитват проблеми с говорните умения, способността за учене е силно намалена. В повечето случаи има сериозно забавяне на самоидентификацията ( когато детето продължи да говори за себе си в трето лице дълго време). В тези редки случаи, когато децата оцеляват до училищна възраст ( около 12-15% от пациентите), умственото им развитие не позволява усвояване на обичайната програма. Препоръчително е да се учи у дома или в специални училища, където техниката се основава на запомняне наизуст и повторение на основни умения.

Намален мускулен тонус

Намаленият мускулен тонус е следствие от проблеми в развитието на нервната система. Понякога има и недоразвитие на определени мускули. В ранна детска възраст сукателният рефлекс може да бъде нарушен ( детето е уморено и не може да яде дълго време). Малко по-късно могат да се отбележат постурални нарушения ( децата не могат да държат гърба си изправен за дълго време). Уроците по ходене бързо уморяват бебетата. В училищна възраст мускулите са отслабени и децата не могат да извършват тежка работа.

Нарушена координация на движенията

Нарушената координация се дължи на недоразвитие на малкия мозък. Този отдел се намира в задната част на мозъка, който е слабо развит при деца със синдром на Lejeune ( поради микроцефалия). Обемът на черепа е намален. Така малкият мозък не може да изпълнява нормално функциите си и да координира движенията. Детето не ходи добре, не пази добре равновесие, често пада. Такива проблеми не се наблюдават при всички деца, тяхната тежест зависи от степента на недоразвитие на нервната тъкан на малкия мозък.

запек

Запекът може да се появи в първите месеци след раждането или на възраст от няколко години. Най-често те са свързани с необичайно стеснени области на храносмилателния тракт. Освен това се нарушава нервната регулация на тонуса. червата. С други думи, няма нормални вълни на свиване, които изтласкват изпражненията през червата.

лунно лице

луната овално лицее следствие от долихоцефалия и аномалии в развитието на черепа. Костите на лицевия череп са по-големи от мозъчния. Това създава отличителен външен вид. Налице е при повечето пациенти както в детска, така и в зряла възраст.

къс врат

Късата шия може да не е много забележима при раждането. През първите месеци и години от живота тази малформация става все по-очевидна. Децата не могат да обърнат главите си под същия ъгъл като здравите хора. Това се дължи на недостатъчното развитие на шийните прешлени и хрущялната тъкан между тях.

Емоционална лабилност

Емоционалната лабилност се изразява главно в честа смяна на настроението. Децата могат бързо да преминат от плач към смях, дори без видима и разбираема причина. Тези нарушения се обясняват с малформации на нервната система. Освен това в детски групи пациентите могат да проявяват агресия, прекомерна активност. В тази връзка се препоръчва отделна, по-задълбочена грижа за деца с тази патология.

проблеми със зрението

Проблемите със зрението възникват през първите години от живота поради нарушения в развитието на органа на зрението. Най-често децата имат нужда от очила още на 2-3 години. Като се има предвид ниската способност за учене и непредвидимостта на поведението през този период, родителите обикновено отказват да носят очила.

Някои от тези симптоми се забелязват веднага. Антимонголоидната част на очите, техните широко разположени и спуснати уши, които са забелязани при раждането, стават все по-забележими, докато растат. Повечето хора, дори при първия поглед на такова дете, бързо ще установят, че то има няколко разлики от нормалните деца. Въпреки това, специфични външни признаци, които недвусмислено биха показали, че детето е родено със синдром на котешки плач ( не с друго хромозомно разстройство), не съществува.

Как изглеждат възрастни със синдром на плачеща котка?

Както бе споменато по-горе, със синдрома на Lejeune пациентите имат шанс да оцелеят до зряла възраст. Описани са изолирани случаи, когато пациенти са починали на възраст 40-50 години. За съжаление техният брой е твърде малък, за да се говори за някакви симптоми или външни признаци на заболяването, характерни за такива пациенти.

Във възрастта 18-25 години, до която доживяват по-малко от 5% от децата, умствената изостаналост излиза на преден план. Пациентът не може да извършва никаква работа. При мозаечна форма на заболяването способността за учене е малко по-добра. Такива пациенти имат шанс да се интегрират в обществото. Появата на пациентите се характеризира със същите вродени нарушения, които са описани при раждането. Понякога има ускорено стареене кожата.

Диагностика на генетична патология

Диагностика на всяка генетична патология ( включително синдром на котешки вик) преминава през два етапа. На първия етап лекарите общ прегледпациенти, за да се идентифицират онези жени, които имат повишен риск от раждане на дете с хромозомни заболявания. Вторият етап се провежда, за да се потвърди конкретна диагноза. И двата етапа, като правило, се извършват в специализирани институции - центрове за пренатална диагностика. Пренатална диагностика- Това е комплекс от превантивни изследвания, които се провеждат от бременни жени в пренаталния етап. Тези процедури са в състояние да открият различни генетични заболявания в ранен стадий на бременността, включително синдрома на котешкия плач.

Има следните методи за диагностициране на синдрома на котешки плач:

• събиране на анамнеза;
• кариотипиране на родители;
• ултразвукова процедура;
• кръвен тест за плазмени маркери;
• инвазивни изследвания;
• диагноза в следродовия период.

Събиране на анамнеза

Снемането на анамнеза е първата стъпка в диагностицирането на хромозомни заболявания. Това е обикновено интервю с педиатър или генетик. По време на проучването лекарят установява дали има случаи на генетични патологии в семейството, на какви рискови фактори са били изложени родителите. Всичко това създава определена картина и помага да се разбере колко вероятно е раждането на дете с хромозомна патология. Най-отговорен семейни двойкипреминете през този етап преди зачатие. В определени случаи ( със сериозен риск от раждане на болни деца) лекарят може да не посъветва да имате дете. Въпреки това, този съвете само препоръка и не е обвързваща.

Кариотипизиране на родителите

Ако лекарят прецени, че рискът от хромозомна аномалия е по-висок от средния за земното кълбо ( има рискови фактори), след което назначава кариотипиране на родителите. Този анализе просто вземане на кръв. След това от получения материал се изолират клетки и се изследва тяхното ядро. При специални методиоцветяване под микроскоп, хромозомите стават ясно видими. Формулата им ( 46.XX за жени и 46.XY за мъже) се нарича кариотип. Ако някой от родителите има минимални отклонения от нормата, шансът за патология при детето се увеличава още повече. На този етап е невъзможно да се определи към кое генетично или хромозомно заболяване има предразположение. Не може да има промени, специфични за синдрома на котешкия плач при родителите.

Ултразвукова процедура

Ултразвукова процедура ( ултразвук ) се извършва след зачеването. С помощта на специален апарат, който генерира и улавя звукови вълни, лекарят получава изображение на плода. Индивидуално определени анатомични структури също могат да бъдат оценени. При липса на рискови фактори се препоръчва да се направи ултразвук три пъти по време на бременност. Ако има специални показания ( риск от хромозомни аномалии) могат да бъдат назначени допълнителни сесии.

На този етап от диагнозата няма промени, специфични за синдрома на котешкия плач. Дори да има определени нарушения в развитието на плода или по време на бременност, лекарят не може да постави правилна диагноза. Разкрива само признаци, които говорят за нарушения в развитието. Вероятността роденото дете да има някакво генетично заболяване вече е много висока в този случай.

Най-честите неспецифични признаци на хромозомни мутации при ултразвук са:

• увеличена зона на яка;
• полихидрамнион;
• видими сърдечни дефекти ;
• брахицефалия или долихоцефалия;
• атрезия ( запушване) червата;
• олигохидрамнион;
• скъсяване на тръбните кости.

Често при наличието на тези симптоми плодът умира в утробата или детето се ражда мъртво. Това е относително често срещано при „синдрома на плачещата котка“. Ако лекарят види сериозни малформации на ултразвук, но няма заплаха от спонтанно прекъсване на бременността, той може да разреши аборт по медицински причини. В повечето страни ( според най-новите препоръки Световна организацияздравеопазване) Крайният срок за легален аборт е 22-та седмица от бременността. Ето защо е наложително да се направи ултразвук преди този момент. Ако се вземе решение да се остави детето, те преминават към следващите етапи на диагностика, за да се определи конкретната патология.

Кръвен тест за плазмени маркери

Плазмените маркери на хромозомните заболявания са редица вещества, които могат да показват проблеми с протичането на бременността и развитието на плода. Тези вещества се намират в кръвта на бременна жена и концентрацията им се променя до различни терминибременност. За този тест се дарява кръв. Точността на изследването е доста висока, но според резултатите от него е невъзможно да се определи какъв вид генетично заболяване ще има детето. В допълнение към синдрома на котешкия плач, подобни промени могат да се наблюдават при синдрома на Даун, Патау, Едуардс и др.

За да се оцени вероятността да имате дете с хромозомно заболяване, се проверяват следните маркери:

• хорионгонадотропин;
• протеин А;
• естриол;
• алфа-фетопротеин.

Инвазивни изследвания

Инвазивните изследвания са група от диагностични процедури, при които се взема тъкан от самия плод за анализ. Полученият материал ще бъде подложен на щателна проверка. Тъй като говорим за изследване на генома на самото неродено дете, точността на инвазивните изследвания е много висока. По-специално, още през първия триместър е възможно да се каже с вероятност от 98 - 99% какъв вид генетично заболяване ще има детето. Такава ранна диагностика и висока точност позволяват на майките да вземат информирано и информирано решение дали да прекъснат бременността.

Най-често срещаните инвазивни методи за изследване са:

• Кордоцентеза. При кордоцентеза се прави пункция, по време на която лекарят получава кръв от пъпната връв. През тази връв преминават съдове, съдържащи кръвта на плода. Клетките на тази кръв от своя страна съдържат набор от хромозоми, които могат да бъдат изследвани за различни аномалии.
• Амниоцентеза. Амниоцентезата включва и пункция. В същото време за изследване, амниотична течносткойто обгражда плода вътре в плацентата. Тази течност съдържа но в малки количества) клетки на развиващ се организъм.
• Биопсия на хорион. Хорионът е външната обвивка развиващ се плод, който съдържа клетките на растящ организъм ( хорионни въси). Събирането на тези клетки се извършва чрез специална инжекция през предната коремна стена на майката. Правилно извършената процедура не причинява никаква вреда на плода.

И в трите горепосочени изследвания се използват специални тънки игли и ултразвуков апарат за по-точна пункция ( с негова помощ насочете иглата в правилната посока). Тези тестове не се правят за всички пациенти. Основната индикация е възрастта. бъдеща майка (над 30-35 години) и наличието на случаи на хромозомни заболявания в семейството. От усложненията на тези процедури трябва да се отбележи възможността за спонтанен аборт или вътрематочна смъртплода. Рискът от такъв изход е средно 1 - 1,5%.

Диагностика в следродовия период

След раждането на дете вече не е трудно да се постави правилна диагноза. Тъканите на самото новородено са достъпни за изследване, а разкриването на ДНК е въпрос на няколко дни. Въпреки това, дори ако лекарите са открили синдрома на Lejeune преди раждането, диагностичният процес не свършва дотук. За да се увеличат шансовете на болното дете да оцелее, трябва да се извърши подробна диагностика на всички системи на тялото. Това ще ви позволи да създадете ефективен план за лечение и грижи за вашето дете.

Новородените със синдром на котешки плач трябва да преминат следните тестове и изследвания:

• консултация с неонатолог или педиатър;
• електрокардиографияи ехокардиография за откриване на малформации на сърцето;
• радиография или ултразвук за откриване на аномалии в развитието на храносмилателния тракт;
• общ кръвен анализи биохимия на кръвта, както и Анализ на урината (проблеми като запазването на плода хемоглобин дълго времениски нива на албумин в кръвта).

Списъкът с тестове може да бъде много обемен и зависи преди всичко от това какви нарушения са открити при детето. докато расте ( в първите години от живота) препоръчително е да се консултирате с детски офталмолог, УНГ лекар и други високоспециализирани специалисти.

Прогноза за деца със синдром на плачеща котка

Въпреки напредъка в грижите и лечението на деца с хромозомни нарушения, прогнозата за деца със синдром на плачеща котка като цяло остава лоша. Повечето от тях ( около 90%) не доживяват до десетгодишна възраст. Има обаче случаи, когато пациентите с тази патология са живели до 40-50 години. Не е възможно да се предвиди продължителността на живота веднага след раждането на такова дете. То се влияе от много различни фактори.

Продължителността и качеството на живот на новородени със синдром на Lejeune зависи от следните условия:

• тежестта на вродените малформации;
• успех на хирургичното лечение ако е необходимо) през първите години от живота;
• качество медицински грижи;
• тип генетична мутация ( пълно отсъствие на 5p рамото на хромозомата, частично отсъствие, мозаечна или пръстеновидна мутация);
• индивидуални сесии.

Както виждате, грижите за такова дете са много скъпи. Има специални фондове, програми и организации, които помагат на родители с такива деца. Смъртността обаче остава висока, особено през първите години от живота. Това се дължи на множество дефекти в развитието на вътрешните органи.

Най-често при деца със синдром на Lejeune се откриват аномалии в развитието на следните системи:

• дихателната система;
• пикочна система;
• сърдечно-съдовата система ( CCC);
• храносмилателната система;
• аномалии в развитието на очите;
• хернияи техните усложнения.

Дихателната система

Както бе споменато по-горе, специфичен симптом при деца със синдром на плачеща котка е деформация на ларингеалните хрущяли, което причинява характерен плач. С възрастта този симптом изчезва, но дефектите в развитието на горните дихателни пътища не преминават без следа. От около 1,5 - 2 години децата често започват да боледуват от настинки. Риск за развитие пневмонияразличен произход за тях е няколко пъти по-висока, отколкото за други бебета. Такава болезненост допълнително изостря изоставането във физическото развитие на детето. При тежка пневмония не е изключена смърт.

пикочно-половата система

Нарушенията в развитието на пикочно-половата система се срещат при почти всички хромозомни заболявания. При синдрома на котешки вик те могат да се наблюдават както при момичета, така и при момчета. Първите симптоми се забелязват в първите дни или седмици след раждането. В някои случаи малформациите на пикочно-половата система могат дори да представляват заплаха за живота на детето.

Най-честите малформации на пикочно-половата система при пациенти със синдром на Lejeune са:

• хипоспадия. Хипоспадията е вродена аномалия на пениса при момчета, характеризираща се с появата на пикочен канална грешното място. Този дефект създава големи затруднения на децата по време на уриниране. Може да има болезненост или задържане на урина. Хипоспадията може да се коригира с операция.
• Хидронефроза на бъбреците. хидронефрозабъбрек е патологично състояние, при което има нарушение на изтичането на образуваната урина от бъбрека към уретера. Междинната област, в която това се случва, се нарича бъбречно легенче. С течение на времето натрупването на течност в таза води до преразтягане на стените на таза. нормална бъбречна тъкан паренхим) се компресира и клетките му умират. За да се предотврати бъбречна недостатъчност, потокът на урината се осигурява изкуствено и малформацията се коригира хирургично.

В бъдеще аномалиите в развитието на органите на пикочно-половата система и операциите за коригирането им предразполагат към други заболявания и усложнения ( пиелонефрит , гломерулонефрити т.н.).

Сърдечно-съдовата система

За синдрома на Lejeune няма специфични аномалии в развитието на CCC, характерни само за това заболяване. Всички дефекти, възникващи при тази патология, могат условно да бъдат разделени на дефекти в развитието сърцаи съдови дефекти.

При дефекти в развитието на сърцето могат да бъдат засегнати или клапите, или стените на камерите на сърцето ( понякога има едновременно поражение на тези анатомични структури). При съдови малформации се наблюдават техните количествени промени ( появата на допълнителни съдове или обратно тяхното отсъствие), позиционни промени ( промяна в локализацията на кръвното налягане. Често тежките сърдечно-съдови малформации причиняват ранната смърт на децата със синдрома на котешкия плач. Ако се появят горните симптоми, трябва да се свържете с вашия педиатър или кардиолог, за да разберете причините за тях. Много вродени ССЗ могат да бъдат коригирани хирургически, ако общото състояние на детето позволява.

Храносмилателната система

Най-честите малформации на стомашно-чревния тракт ( стомашно-чревния тракт) при пациенти със синдром на плачеща котка е стеноза (изразена констрикция) или атрезия ( пълно блокиране) разрешение. Те могат да възникнат на различни ниваот хранопровода до дебелото черво. При стеноза на хранопровода и стомаха има нарушение на преглъщането и придвижването на храната, а при стеноза на червата - забавяне изпражнения. Заедно това води до нарушаване на процеса на храносмилане, усвояване на храната, до повръщане, липса на апетит и загуба на тегло. Някои дефекти представляват пряка опасност за живота на новородено дете.

Аномалии в развитието на очите

Заедно с външни промениоко ( антимонголоиден разрез, хипертелоризъм и други симптоми, споменати по-горе), при деца със синдром на котешки плач също има нарушения вътрешна структураочна ябълка. Особено чести промени в фундуса, които се характеризират с депигментация на ретината и атрофия ( недохранване) оптичен нерв. Също така, тези пациенти имат такива вродени заболявания като астигматизъм и глаукома.

Като цяло това намалява зрителна острота, може да доведе до прогресивно късогледствои рано слепота. Когато потвърдите диагнозата синдром на Lejeune, трябва да се консултирате с офталмолог, тъй като някои малформации първоначално са невидими. В същото време, ако такова заболяване като глаукома не бъде открито навреме и не започне своевременно лечение, това бързо ще доведе до необратима загуба на зрение.

Хернии и техните усложнения

Хернията е състояние, при което органи от една анатомична кухина се смесват в друга. Такова движение възниква или чрез нормалното ( съществуващ, физиологичен), или през патологичен отвор. В същото време мембраните, покриващи съдържанието на херниалния сак, остават непокътнати. Основната причина за развитието на тази патология е промяна в баланса на вътреабдоминалното налягане или вроден дефект на мускулните стени.

При пациенти със синдром на Lejeune по-често се наблюдават два основни вида повърхностни хернии:

• Ингвинална херния. При такава херния коремните органи се смесват в ингвиналния канал ( анатомично образувание, разположено в областта на слабините). Обикновено през този канал преминават съдове, семенна връв при мъжете и лигамент. маткасред жените.
• Пъпна херния. Това е един от видовете вродена херния, при която бримките на червата и други органи на коремната кухина се движат извън нея, под кожата. Пъпът служи като изход за херниалния сак.

Отстрани повърхностните хернии изглеждат като издатини, разположени директно под повърхността на кожата и са меки на допир. Размерът на тези образувания може да варира в широки граници. Зависи от размера на изхода, броя на органите, наличието на течност в херниалния сак и други причини.

За деца със синдром на Lejeune основната опасност са усложненията на повърхностните хернии:

• Притискане на органите в херниалния сак.По-често се получава притискане на органите в областта на отвора, през който органите излизат. Това води до нарушено кръвоснабдяване и дренаж ( изтичане на лимфа и венозна кръв).
• Нарушаване на функцията на органи, разположени в херниалния сак.Нарушаването на функцията на органите е следствие от тяхното компресиране. Класически пример е копростазата при пъпна херния ( спират движението на изпражненията в червата).
• Възпаление на органите, които са в херниалния сак.Това усложнение също е следствие от притискане на органи. Възпалението започва поради нарушения на кръвообращението. Има оток на органи, движение бактерииот една кухина в друга, развитие на некроза ( тъканна смърт).

Тези усложнения трябва да бъдат коригирани хирургично възможно най-скоро, тъй като те представляват сериозна опасност за живота на детето.

Често има различни комбинации от аномалии:

• едносистемен, при които има асоциация на два или повече дефекта в рамките на една органна система ( например промени в няколко сърдечни клапи);
• двусистемен, при което има асоциация на дефекти в две системи ( например отворен овален отвор и стеснение на хранопровода);
• полисистемен, при които има увреждане на органи в различни системи ( в две или повече).

Тази класификация пряко влияе върху прогнозата за конкретно дете. При мултисистемни аномалии в развитието преживяемостта обикновено е много ниска. В същото време, с навременна корекция на едносистемни нарушения, децата могат да растат и да се развиват. Основният проблем в тези случаи е умствената изостаналост.

За децата, преживели период на висока смъртност и достигнали училищна възраст, основният проблем е олигофренията. Това е името в медицината на изоставането в интелектуалното развитие на детето. Психиатрите оценяват тежестта му. При синдрома на котешки плач децата обикновено имат тежки форми на олигофрения, при които нормалното учене е почти невъзможно. При благоприятен ход на заболяването и липса на различни усложнения, дефектолозите могат да се справят с детето. Това ще помогне за развитието на определени двигателни умения и ще развие някои рефлекси. Децата с този синдром обаче не са способни да се самообслужват и се нуждаят от грижи през целия си живот. В допълнение към забавянето на интелектуалното развитие, детето започва да ходи по-късно, може да има затруднения с кърмене, уринарна инконтиненция и други проблеми.

Синдромът на Lejeune, по-често наричан синдром на котешки плач, е доста рядко заболяване, чиято същност е дефект в петата хромозома. Това на пръв поглед незначително нарушение се повтаря във всяка клетка на тялото и провокира множество аномалии във формирането на органи и тъкани.

При правилна грижа децата имат шанс да доживеят до зряла възраст, въпреки че няма да станат здрави, както физически, така и психически.

причини

Това заболяване се среща при 0,00002 - 0,00004% от новородените, което е приблизително 1 дете на 25 - 60 хиляди. Момичетата боледуват малко по-често - 1:1,25. В същото време няма ясни връзки с климата, терена или националността на децата. Към днешна дата лекарите не могат да назоват ясна причина за разрушаването на петата хромозома в ембриона. Следователно, вината за образуването на такъв дефект се поставя върху външни фактори, които влияят върху качеството на зародишните клетки на родителите или процеса на делене на оплодената клетка в самото начало на бременността.

Тези фактори са еднакви за повечето генетични аномалии;

• Възрастта на майката. Колкото по-възрастна е една жена, толкова по-вероятно е нейните яйцеклетки да бъдат увредени. Вярно е, че в ситуацията със синдрома на Lejeune тази зависимост е много незначителна. Показателно е, че рисковете нарастват едва след 40-45 години.
• Пушенето. Смята се, че никотинът и някои катрани, особено в ранна възраст, може да повлияе неблагоприятно на качеството на зародишните клетки.
• Пия алкохол. Алкохолът е тератоген и може да попречи на развитието на ембриона.
• Прием на определени лекарства. Много лекарства влияят върху развитието на ембриона, особено през първите месеци от развитието на плода.
• Редовна употреба на лекарства.
• Инфекциозни заболявания по време на бременност. Редица заболявания, особено от вирусен произход, могат да повлияят на деленето на ембрионалните клетки.
• Радиация. Силната радиация прониква в тъканите и може да наруши клетъчната структура.
• Живот в замърсен район. Според статистиката в екологично неблагоприятните райони честотата на раждане на деца с генетични заболявания е по-висока поради наличието на токсични вещества във въздуха, водата и храната.

Всички тези фактори в известна степен предразполагат към раждането на бебета с котешки плач. Но никой от тях не е основният и истинските причини за заболяването все още не са известни. Синдром на Lejeune и други хромозомни аномалиисе срещат при деца на абсолютно здрави хора, които не са изложени на опасни фактори.

При пациенти със синдром на Lejeune, за разлика от повечето известни генетични патологии, броят на хромозомите е нормален, само малка част от една от тях липсва.

Проявите на заболяването могат леко да варират в зависимост от степента на увреждане на хромозомата, но има общи характеристики, които позволяват да се подозира синдром на Lejeune:

• Специален вик на бебе, наподобяващ мяукане на котка. Поради този звук болестта получи името си. Такъв плач се свързва с характерни особеностиструктура на ларинкса и при една трета от децата изчезва преди навършване на 2 години. За мнозина тази функция остава за цял живот.
• Ниско тегло при раждане (максимум 2500 g).
• Нарушаване на смученето и преглъщането с отделяне на големи количества слюнка.
• Лунно лице.
• Широко поставени очи с понижени външни ъгли и епикантус.
• Плосък мост и широк нос.
• ниска позицияуши.
• Микроцефалия и изпъкнали фронтални туберкули.
• Намалена долна челюст.
• Скъсен врат.
• Намален тонус на всички мускули.
• Сърдечни дефекти.
• Запек, дължащ се на особеностите на структурата на червата.

Всеки признак сам по себе си не е специфичен симптом на това заболяване, с изключение на характерния плач. Но като цяло те дават основание да се подозира синдром на котешки вик. С течение на времето умствената изостаналост на детето става забележима, интелектуалното му развитие се забавя, физическите умения също се формират по-късно.

Всички деца показват характеристикив поведението - честа смяна на настроението, избухливост, безпричинна агресия, монотонни движения.

Диагностика

Обикновено диагностицирането на генетични патологии се извършва на няколко етапа. Първо, бъдещите майки се изследват, идентифицирайки жени с повишен риск от раждане на бебета с хромозомни заболявания. След това се извършват по-задълбочени изследвания и се поставя конкретна диагноза. Това се прави с помощта на кариотипиране на родителите, ултразвук, кръвен тест за плазмени маркери или хорионни въси.

Ако родителите не са прегледани предварително, диагнозата може да се извърши след раждането на детето. В този случай се изследват тъканите на бебето. Ако диагнозата се потвърди, се извършва подробна диагностика на всички органи на детето. Това дава възможност да се състави правилен план за лечение и да се увеличат шансовете на бебето за дълъг живот.

Лечение

Невъзможно е да се коригира повредена хромозома, поради което лечението се провежда симптоматично. На всички деца се препоръчва специален масаж и физическо възпитание, както и занимания с логопед и дефектолог. Децата също се нуждаят от хирургична корекция на сърцето и лекарства за стимулиране на психомоторното развитие.

Прогноза

Въпреки че синдромът на котешкия плач не е най-опасният хромозомни патологии, общата прогноза е неблагоприятна. Приблизително 90% от децата не доживяват до 10-годишна възраст, въпреки че има случаи, когато хората с това заболяване са живели 40-50 години.

Продължителността на живота се влияе от много фактори - тежестта на вродените дефекти, успеха на операциите, вида на мутацията, качеството на грижите. Трябва да се разбере, че дори и при най-висококачествени грижи и лечение, интелектуалното изоставане остава.

Има много патологични състояния и заболявания, които могат да възникнат по жизнения път на всяко дете. Но някои заболявания се появяват още вътреутробно и са свързани с нарушения в наследствения апарат на клетката. Такива заболявания се наричат ​​още "генетични". вродени заболяванияпоради генотипни дефекти, има огромно разнообразие - повече от 6000. Въпреки че много от тях принадлежат на редки заболявания, някои синдроми са сравнително чести и техните прояви са добре известни на лекарите по света.

Едно от генетичните заболявания е синдромът на котешкия вик, който лекарят може да подозира дори по време на бременност благодарение на съвременните диагностични методи. Младите родители трябва да знаят как се проявява това заболяване и какви рискове носи за развитието на бебето. Разберете какви изследвания ще помогнат за идентифициране на болестта и какво трябва да се направи, за да се предотвратят генетични заболявания при нероденото дете.

Педиатър, неонатолог

Синдромът на котешкия плач е генетично заболяване, свързано с патологията на 5-та хромозома и се проявява с голям брой вродени малформации при дете. Заболяването получи второто си име (синдром на Lejeune) благодарение на френския генетик Jérôme Lejeune. През 60-те години на ХХ век той за първи път описва заболяването и доказва наследствения характер на заболяването.

Синдромът на плачещата котка е рядко заболяване, честотата му е 1 случай на заболяването на 45 хиляди новородени. Заболяването е по-често при момичетата, експертите отбелязват съотношението на болни деца от различен пол, като 1:1,3.

Заболяването получи необичайното си име поради специфичното увреждане на хрущяла на ларинкса на бебето. Плачът на трохите прилича на мяукане на котка, което е първият знак, показващ, че детето има наследствено заболяване.

Причини за развитието на патологията

Заболяването се основава на генетичен дефект - загуба на част от късото рамо на петата хромозома. Поради това нарушение възниква изкривяване на генетичната информация, която се съхранява на този фрагмент от хромозомата. Има специфични малформации и характерна клинична картина на заболяването, свързана с промени и загуба на тези гени.

Според проучванията в 90% от случаите на заболяването патологията на 5-та хромозома е причинена от случайни мутации. Само при 10% от пациентите е доказана наследствената природа на заболяването и е установено носителство на генетичен дефект при родителите.

Трябва да се отбележи, че синдромът на плачеща котка не е свързан с промяна в броя на хромозомите, наличието на допълнителни нишковидни структури, например, както при болестта на Даун. Геномът на дете със синдром на Lejeune се състои от същите 46 хромозоми, както при здрав човек. Патологичният процес се локализира само върху малка част от една автозома, но тези промени са достатъчни за развитието на сериозни здравословни проблеми при бебето.

Форми на заболяването

Въпреки че всички варианти на заболяването се наричат ​​"синдром на котешки плач", все още съществуват вариации в клиничната картина на патологията. Тежестта на проявите на заболяването зависи от областта, която е претърпяла промяна. Освен това е важен не само размерът на изгубения хромозомен фрагмент, но и локализацията на дефекта.

В литературата са описани случаи, когато пациентът има леко увреждане на нишковидната структура на хромозомата, но изпуснатите гени са кодиращи всички симптоми на тази патология. При някои варианти на заболяването детето може да има характерни прояви на генетичния синдром, с изключение на увреждане на костите на ларинкса, промени в гласа.

Основните видове мутации и прояви на заболяването при дете

• липса на късо рамо на 5-та хромозома.

Тази аномалия се среща най-често и се характеризира с най-тежкия ход на заболяването. Поради мутацията цялата информация, кодирана от рамото на хромозомата, изпада, което е приблизително една четвърт от материала, криптиран в автозомата. В този случай бебето има множество и тежки малформации;

• скъсяване на рамото на хромозомата.

В този случай част от късото рамо се губи, така че материалът, криптиран в тази част на хромозомата, е частично запазен. Проявите на заболяването при дете са по-слабо изразени и зависят от броя на "загубените" гени;

• пръстеновидна хромозома.

Ако загубата на хромозомен сегмент е придружена от свързването на неговия къс и дълго рамо, автозомата приема формата на кръг. Тежестта на симптомите на заболяването зависи от размера на дефекта и качеството на загубените гени;

• мозаечна форма на заболяването.

При този тип патология повечето от клетките на тялото на бебето имат нормален геном, само малка част от тях се различават по промените, характерни за синдрома на котешкия плач. Това явление се обяснява с факта, че мутацията е възникнала по време на развитието на ембриона. Първоначално наборът от хромозоми на трохите беше нормален, но нататък развиващ се организъмнеблагоприятен фактор. В резултат на това фрагмент от хромозомата е загубен. Децата с тази форма на заболяването нямат груби дефекти, но техните умствени и умствено развитиенарушени.

• наследственост.

Ако в семействата на родителите има случаи на раждане на деца с наследствено заболяване, вероятността от бебе със синдром на котешки вик се увеличава. В такива ситуации бъдещите майки и бащи трябва внимателно да планират раждането на дете, да бъдат задълбочено прегледани и да се консултират с генетик;

• възрастта на майката.

Рискът от хромозомни аномалии при нероденото бебе нараства значително с възрастта на родителите. Освен това за синдрома на котешкия плач здравословното състояние и възрастта на майката са по-важни от бащата;

• лоши навици.

Никотиновата и наркотична зависимост, консумацията на алкохол от родителите значително засяга не само тяхното здраве като цяло, но може да доведе и до промени в зародишните клетки. Получените мутации се предават на детето, като в този случай бебето е по-застрашено от развитие на хромозомни заболявания.

Излагането на нежелани вещества в ранна бременност може да доведе до спонтанни аборти, хромозомни аномалии, дори ако плодът има нормален геном. В този случай рискът от развитие на мозаечна форма на синдрома на Lejeune се увеличава;

• инфекциозни заболявания.

Някои инфекции могат да повлияят негативно на развитието на плода, да причинят мутации по време на деленето на клетките и да доведат до появата на малформации. Особено опасни за бременна жена са заболявания, причинени от цитомегаловирус и херпес вирус, възникнали през първия триместър;

• приемане на лекарства.

Повечето съвременни лекарства са забранени за употреба в ранните етапи на бременността. В същото време, неправилно лечение инфекциозни заболяванияили липсата му може да причини развитие на сериозни здравословни проблеми за майката и детето. Следователно, лечението на бременна жена трябва да се подхожда с цялата отговорност, това е строго забранено. независим приемлекарства без консултация със специалист. Когато предписва каквото и да е лекарство на бъдеща майка, лекарят винаги взема предвид възможен риски последствия за детето;

• фактори на околната среда.

Родители, живеещи в екологично неблагоприятни райони, влияние йонизиращо лъчениев състояние да повлияе на състоянието на репродуктивната система. Всичко това засяга структурата и деленето на зародишните клетки и увеличава риска от развитие на генетични заболявания.

Когато се анализират случаи на заболяване, почти винаги е възможно да се открие фактор, предразполагащ към генетично заболяване. Но са регистрирани ситуации, когато заболяването се е появило при деца, чиито родители са били абсолютно здрави, и не са открити неблагоприятни ефекти върху тяхното здраве.

Лекарят може да подозира наличието на заболяването още в първите минути след раждането, като се има предвид характеристики. При недостатъчна тежест на симптомите, определянето на правилната диагноза може да изисква по-дълъг период от време, допълнителни методи за изследване.

Ранни прояви на заболяването

1. Малко теглопри раждане.

Въпреки че бебетата с генетичен синдром обикновено се появяват навреме, тези деца изостават от връстниците си във физическото развитие - теглото на новородените рядко надвишава 2500 г. Бременността при майката на болно дете обикновено протича нормално, заплахи спонтанен абортсе срещат по-често от други жени.

2. Плачещо бебе.

Един от основните признаци, по които лекарят може да направи предварителна диагноза, е промяната в гласа на бебето. В разгара на вика детето възпроизвежда звук, напомнящ мяукане на котка. Това явление се обяснява с вродени дефекти в развитието на ларинкса. Необичайното стеснение на лумена, допълнителни лигавични гънки и мек хрущял създават предпоставки за изкривяване. създадени от бебетозвук.

Промяната в гласа на бебето е признак, който е специфичен за синдрома на Lejeune; други генетични заболявания рядко са придружени от увреждане на ларинкса. Но приблизително 10-15% от децата с този синдром имат нормален глас, което се обяснява с по-малко количество дефект в хромозомното рамо.

3. Формата на главата.

Пациентите със синдром на Lejeune се характеризират с "удължена", долихоцефална форма на главата. В същото време черепът и мозъкът на бебето са различни по-малки размери, което е поразително на фона на нормалните размери на останалата част от тялото. Микроцефалията се открива при 85% от пациентите и е придружена от умствена изостаналост.

4. Очни симптоми.

При преглед на новородено специалист забелязва необичайна форма на палпебралните фисури на бебето. Проявите на това заболяване се характеризират с: широко засаждане на очите, антимонголоиден разрез на палпебралните фисури (външните ъгли на очите са разположени по-ниско от вътрешните), наличието на специална гънка - епикант в вътрешния ъгъл на окото. Подробният преглед на детето често разкрива вродена катаракта, миопия, страбизъм и атрофия на зрителния нерв.

5. Ниско поставени уши.

Птозата на ушните миди често се свързва с различни патологиии недоразвитие на хрущяла. Ушите могат да се различават по форма, а ушният канал често е стеснен, възможно допълнително образованиев паротидната област.

6. Хипоплазия на долната челюст.

При ненормално развитиедолната челюст се наблюдава микрогнатия, намаляване на нейния размер. С изключение естетически проблемитази патология води до неправилно захапване, неправилен растеж на зъбите, задълбочаване на челюстта вътре в устата. Новородените често изпитват затруднения при сукане, малката долна челюст не може да участва правилно в сученето, не се създава необходимото налягане в устната кухина. Често патологията на челюстта се комбинира с цепка на небцето и горната устна, разцепване на езика.

Изследвайки ръцете на бебето, можете да откриете усукани пръсти в ставите - клиндактилия. Деформацията на пръстите се проявява в промяна на тяхното положение, фалангите изглеждат "скосени" по отношение на оста на крайника.

Често аномалиите на пръстите се проявяват чрез сливане - синдактилия, свързана с недостатъчното им отделяне в ембрионалния период. Преградата, която свързва пръстите, може да бъде или мека тъкан, кожна структура или костна формация.

Увреждане на опорно-двигателния апарат долни крайнициможе да се прояви с плоскостъпие. В този случай стъпалото на бебето се отклонява навътре от надлъжната ос на подбедрицата и опитите да се приведе в нормално положение са неуспешни. Не е изключена появата на други аномалии - плоскостъпие, вродено изкълчване на тазобедрената става,.

Всеки от горните признаци поотделно няма диагностично значение при диагностицирането на синдрома на Lejeune. Много от тях могат да се наблюдават при различни генетични заболявания. От голямо значение при определянето на заболяването е комбинацията от няколко симптома, основните от които са характерният плач на бебето и дефектите на очите.

8. Вродени малформации.

Този генетичен синдром не се ограничава до външни проявизаболяванията, патологиите на вътрешните органи са много по-важни. Често бебетата се раждат с тежки сърдечни и бъбречни дефекти. Постепенно нарастващият дефицит на тези органи често води до смърт на бебе през първата година от живота.

Продължителността на живота на децата със синдрома на котешкия плач зависи от тежестта на хромозомната мутация и комбинацията от малформации. Според статистиката само 10% от пациентите оцеляват до юношеството. В редки случаи, при лека форма на заболяването, продължителността на живота може да бъде до 50 години.

• умствена изостаналост.

Порасналите бебета със синдром на котешки плач значително се различават от своите връстници. Поради наличието на микроцефалия, интелектуалното развитие на детето е нарушено. Бебето трудно научава речта, почти не помни прости концепции. Умственото изоставане може да варира от слабоумие до идиотизъм;

• забавено физическо развитие.

Децата с генетичен синдром придобиват двигателни умения късно. Във връзка с недостатъчното развитие на мозъка страдат и центровете, отговорни за координацията на движенията. За бебето е трудно да поддържа баланс, което се проявява чрез чести падания, нарушена походка. Намаленият мускулен тонус, характерен за това заболяване, нарушава развитието на трохите;

• поведенчески особености.

Такива деца се характеризират с изразена емоционална лабилност. Появяват се чести промени в настроението рязък преходот смях до сълзи, истерици. Малките деца са склонни към хиперактивност, а в екип често проявяват агресия;

• соматични заболявания.

Основните проблеми на повечето бебета са лошо зрение, заболявания на сърдечно-съдовата, костно-ставната и отделителната система. Тежестта на клиничните прояви зависи от формата на заболяването.

Диагностика на заболяването

Идентифицирането на заболяването се състои от няколко етапа и започва с преглед на бъдещите родители. Тогава на преден план излиза диагностиката на патологията при роденото бебе.

генетично консултиране

На етапа на планиране на бременността, в случаите, когато в семействата на бъдещите родители са възникнали хромозомни заболявания, двойката трябва да се консултира с генетик. Специалистът ще ви помогне да изчислите риска от раждане на дете с наследствена патология и ще ви посъветва да се подложите на кариотипиране. С помощта на този метод е възможно да се определи генома на родителските клетки и отклоненията в структурата на хромозомите.

Скринингови прегледи

Откриването на много генетични заболявания, включително синдрома на котешки вик, е възможно дори преди раждането на дете. За тази цел всички жени трябва да бъдат прегледани своевременно в предродилната клиника. След преглед и разпит на бъдещата майка, гинекологът ще препоръча ултразвуков преглед и ще даде кръв за специфични маркери.

Използвайки тези методи, е невъзможно точно да се установи синдромът на котешки вик. Промените в резултатите от теста могат да бъдат неспецифични и да показват много генетични заболявания, като Patau, Edwards и други. Въз основа на получените данни лекарят може да препоръча по-точна диагноза.

Инвазивни методи на изследване

Тези процедури включват амниоцентеза, кордоцентеза, хорионбиопсия. С помощта на тези изследвания е възможно да се получи материал за анализ на генома на детето. Точността на методите достига 99%, което служи като основа за решаване на въпроса за необходимостта от прекъсване на бременността в ранните етапи.

Преглед на новородено бебе

Предварителната диагноза се поставя на бебето в болницата от неонатолог. За да се потвърди патологията на пациента, бебето се консултира с генетик, провеждат се цитогенетични изследвания, за да се анализира броят и структурата на хромозомите.

Дете, диагностицирано със синдром на котешки вик, изисква задълбочено изследване (клинични и биохимични изследвания на кръв и урина, ЕКГ, ултразвук,), консултации с много специалисти, тъй като патологичните промени могат да се появят в различни органи.

Лечение

Няма специална терапия за генетично заболяване, в момента няма начин да се повлияе на структурата на хромозомите. Лечението на бебето трябва да е насочено към възстановяване на функцията на засегнатите органи, коригиране на зрителната острота, неврологични разстройства и развитие на двигателни и говорни умения. Често на децата се предписват лекарства и физиотерапия, курсове за масаж, упражнения. Семействата със специално дете се нуждаят от консултация с психолог.

За да се предотврати появата на генетични заболявания при дете, бъдещите родители трябва да подходят отговорно към планирането на бременността. Много преди зачеването е важно да се изключат факторите, предразполагащи към заболяването, да се води здравословен начин на живот.

Семействата със случаи на наследствени заболявания трябва да бъдат особено внимателни. Генетичната консултация е незаменима в такава ситуация. По време на бременност жената трябва да се подложи на всички предложени прегледи своевременно, което позволява на лекаря да подозира отклонения в развитието на бебето.

Завършила е Луганския държавен медицински университет със специалност „Педиатрия“ през 2010 г., стажувала е по специалност „Неонатология“ през 2017 г., а през 2017 г. е удостоена с 2-ра категория по специалност „Неонатология“. Работя в Луганския републиканец перинатален център, по-рано - отдел за новородени на Ровенковски родилен дом. Специализирам се в кърмене на недоносени бебета.