როგორ დავჭრათ ჯინსი ლამაზად. როგორ დავხიოთ ჯინსი ლამაზად

ლეჟენის სინდრომი, უფრო ხშირად ე.წ კატის ტირილი- ეს საკმაოდ იშვიათი დაავადებაა, რომლის არსი მეხუთე ქრომოსომის დეფექტია. არაპროფესიონალური თვალისთვის უმნიშვნელო ეს დარღვევა მეორდება სხეულის ყველა უჯრედში და იწვევს უამრავ ანომალიას ორგანოებისა და ქსოვილების ფორმირებაში.

სათანადო მოვლის შემთხვევაში ბავშვებს აქვთ შანსი იცხოვრონ სრულწლოვანებამდე, თუმცა ისინი არ გახდებიან ჯანმრთელები, როგორც ფიზიკურად, ასევე გონებრივად.

Მიზეზები

ეს დაავადება გვხვდება ახალშობილთა 0,00002-0,00004%-ში, რაც დაახლოებით 1 ბავშვია 25-60 ათასიდან. გოგონები ცოტა უფრო ხშირად ავადდებიან - 1:1.25. ამავდროულად, არ არსებობს მკაფიო კავშირი ბავშვების კლიმატთან, რელიეფთან ან ეროვნებასთან. დღემდე ექიმები ვერ ასახელებენ ემბრიონის მეხუთე ქრომოსომის განადგურების ნათელ მიზეზს. ამიტომ, ასეთი დეფექტის ფორმირებაში ბრალი ედება გარე ფაქტორებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ მშობლების ჩანასახის უჯრედების ხარისხზე ან ორსულობის დასაწყისშივე განაყოფიერებული უჯრედის გაყოფის პროცესზე.

ეს ფაქტორები მსგავსია გენეტიკური დარღვევების უმეტესობისთვის;

• დედის ასაკი. Როგორ ხანდაზმული ქალი, მით უფრო მაღალია მისი კვერცხუჯრედების დაზიანების ალბათობა. მართალია, ლეჟენის სინდრომის შემთხვევაში, ეს დამოკიდებულება ძალიან უმნიშვნელოა. რისკები შესამჩნევად იზრდება მხოლოდ 40-45 წლის შემდეგ.
• მოწევა. ითვლება, რომ ნიკოტინი და ზოგიერთი კური, განსაკუთრებით ახალგაზრდა ასაკში, შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ჩანასახოვანი უჯრედების ხარისხზე.
• Ალკოჰოლის დალევა. ალკოჰოლი არის ტერატოგენი და შეუძლია ხელი შეუშალოს ემბრიონის განვითარებას.
• გარკვეული მედიკამენტების მიღება. ბევრი მედიკამენტი მოქმედებს ემბრიონის განვითარებაზე, განსაკუთრებით ნაყოფის განვითარების პირველ თვეებში.
• ნარკოტიკების რეგულარული გამოყენება.
• Ინფექციური დაავადებებიორსულობის დროს. რიგი დაავადებები, განსაკუთრებით ვირუსული წარმოშობის, შეიძლება გავლენა იქონიოს ემბრიონის უჯრედების გაყოფაზე.
• რადიაცია. მძიმე რადიაცია აღწევს ქსოვილში და შეუძლია დაარღვიოს უჯრედის სტრუქტურა.
• დაბინძურებულ უბანში ცხოვრება. სტატისტიკის მიხედვით, ეკოლოგიურად არახელსაყრელ რეგიონებში გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირე უფრო მაღალია ჰაერში, წყალსა და საკვებში ტოქსიკური ნივთიერებების არსებობის გამო.

ყველა ეს ფაქტორი გარკვეულწილად განაპირობებს ტირილის სინდრომის მქონე ბავშვების დაბადებას. მაგრამ არცერთი მათგანი არ არის მთავარი და დაავადების ნამდვილი მიზეზები ჯერ არ არის ცნობილი. ლეჟენის სინდრომი და სხვა ქრომოსომული დარღვევები ასევე გვხვდება აბსოლუტურად ჯანმრთელი ადამიანების ბავშვებში, რომლებიც არ ექვემდებარებიან საშიშ ფაქტორებს.

ლეჟინის სინდრომის მქონე პაციენტებში, უმეტესი ცნობილი გენეტიკური პათოლოგიებისგან განსხვავებით, ქრომოსომების რაოდენობა ნორმალურია, მათგან მხოლოდ ერთი მცირე ნაწილი აკლია.

დაავადების გამოვლინებები შეიძლება ოდნავ განსხვავდებოდეს ქრომოსომის დაზიანების ხარისხის მიხედვით, მაგრამ არსებობს საერთო ნიშნები, რომლებიც შესაძლებელს ხდის ლეჟენის სინდრომზე ეჭვის შეტანას:

• ბავშვის განსაკუთრებული ტირილი მოგვაგონებს კატა meow. ამ ხმის გამო დაავადებამ მიიღო სახელი. ასეთი ტირილი ასოცირდება ხორხის აგებულების დამახასიათებელ თავისებურებებთან და ბავშვების მესამედში ის ქრება 2 წლამდე. ბევრისთვის ეს თვისება რჩება სიცოცხლისთვის.
• დაბალი წონა (მაქსიმუმ 2500 გ).
• შეწოვისა და ყლაპვის დარღვევა გამონადენის დროს დიდი რაოდენობითნერწყვი.
• მთვარის ფორმის სახე.
• ფართო თვალები დახრილი გარე კუთხეებით და ეპიკანთუსით.
• ცხვირის ბრტყელი ხიდი და ფართო ცხვირი.
• დაბალი პოზიციაყურები.
• მიკროცეფალია და გამოჩენილი შუბლის ტუბეროზი.
• შემცირებული ქვედა ყბა.
• დამოკლებული კისერი.
• ყველა კუნთის ტონის დაქვეითება.
• გულის დეფექტები.
• ყაბზობა ნაწლავების სტრუქტურის გამო.

თითოეული ნიშანი თავისთავად არ არის ამ დაავადების სპეციფიკური სიმპტომი, გარდა დამახასიათებელი ტირილისა. მაგრამ ერთად აღებული, ისინი იძლევიან საფუძველს ეჭვის ქვეშ ტირილ-კატის სინდრომზე. დროთა განმავლობაში ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენა შესამჩნევი ხდება, მისი ინტელექტუალური განვითარება შეფერხებულია და ფიზიკური უნარებიც მოგვიანებით ვითარდება.

ყველა ბავშვი გამოფენს მახასიათებლებიქცევაში - განწყობის ხშირი ცვალებადობა, ისტერიკა, უმიზეზო აგრესია, ერთფეროვანი მოძრაობები.

დიაგნოსტიკა

როგორც წესი, გენეტიკური პათოლოგიების დიაგნოსტიკა რამდენიმე ეტაპად ტარდება. პირველ რიგში, მომავალი დედები გამოკვლეულნი არიან, გამოვლენილია ქალები, რომლებსაც აქვთ ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვების გაჩენის გაზრდილი რისკი. შემდეგ ტარდება უფრო სიღრმისეული გამოკვლევები და კეთდება კონკრეტული დიაგნოზი. ეს კეთდება მშობლების კარიოტიპის გამოყენებით, ულტრაბგერითი, სისხლის ტესტები პლაზმური მარკერებისთვის ან ქორიონული ვილი.

თუ მშობლებს წინასწარ არ ჩაუტარდათ ტესტირება, დიაგნოზი შეიძლება ჩატარდეს ბავშვის დაბადების შემდეგ. ამ შემთხვევაში ხდება ბავშვის ქსოვილების შესწავლა. თუ დიაგნოზი დადასტურდა, ტარდება ბავშვის ყველა ორგანოს დეტალური დიაგნოზი. ეს შესაძლებელს ხდის სწორი მკურნალობის გეგმის შედგენას და ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობის შანსებს გაზრდის.

მკურნალობა

დაზიანებული ქრომოსომის გამოსწორება შეუძლებელია, ამიტომ მკურნალობა ტარდება სიმპტომურად. ყველა ბავშვს რეკომენდირებულია სპეციალური მასაჟი და ფიზიკური აღზრდა, ასევე გაკვეთილები ლოგოპედთან და ლოგოპედთან. ბავშვებსაც სჭირდებათ ქირურგიული კორექციაგული და წამლები სტიმულირებისთვის ფსიქომოტორული განვითარება.

პროგნოზი

მიუხედავად იმისა, რომ Cry Cat სინდრომი არ არის ყველაზე საშიში ქრომოსომული პათოლოგიები, საერთო პროგნოზი არასახარბიელოა. ბავშვების დაახლოებით 90% არ ცხოვრობს 10 წლამდე, თუმცა არის შემთხვევები, როდესაც ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანები ცხოვრობდნენ 40-50 წლამდე.

სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე გავლენას ახდენს მრავალი ფაქტორი - თანდაყოლილი დეფექტების სიმძიმე, ოპერაციების წარმატება, მუტაციის ტიპი და მოვლის ხარისხი. უნდა გვესმოდეს, რომ თუნდაც ყველაზე ხარისხიანი მოვლადა მკურნალობა, დაგვიანებით ინტელექტუალური განვითარებარჩება.

Cry-cat-ის სინდრომი საკმაოდ იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის სტრუქტურის დარღვევით. ამ პათოლოგიის მთავარი ნიშანია მისგან დაზარალებული ბავშვების დამახასიათებელი ტირილი, რომელიც მოგვაგონებს კატის მიიავას. ეს გამოწვეულია ხორხის თანდაყოლილი განუვითარებლობით, რბილი ხრტილით და ეპიგლოტის შევიწროებით. ეს დაავადება ასევე ცნობილია როგორც ლეჟენის სინდრომი, რომელსაც ფრანგი გენეტიკოსის სახელი ეწოდა, რომელმაც პირველად აღწერა ეს დაავადება 1969 წელს.

Cry Cat სინდრომის მიზეზები

ითვლება, რომ მუტაცია, რომელიც იწვევს Cry-the-Cat-ის სინდრომის წარმოქმნას, შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ფაქტორები, რომელიც უზრუნველყოფს ძლიერი გავლენამშობლების სასქესო უჯრედებზე. ასევე გასათვალისწინებელია უარყოფითი გავლენაუკვე განაყოფიერებულ კვერცხუჯრედზე ზიგოტის ფრაგმენტაციის ან ფორმირების პერიოდში. ამრიგად, შესაძლებელია გამოვლინდეს Cry-the-cat-ის სინდრომის ძირითადი მიზეზები:

• მემკვიდრეობითობა;
• მოწევა;
• ნარკოტიკები;
• ალკოჰოლი;
• ქიმიკატები და ნარკოტიკები.

ყველაზე მთავარი მიზეზიკატის სინდრომის ტირილი, სამედიცინო დაკვირვებით, მემკვიდრეობითი ფაქტორია. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ, რომ თუ ოჯახის ერთ-ერთ წევრს აქვს ქრომოსომული დაავადება, გენეტიკური ტესტირება უნდა ჩატარდეს ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე. გარდა ამისა, თუ ოჯახში ერთი ბავშვი დაიბადა Cry-the-cat-ის სინდრომით, ალბათობა იმისა, რომ მეორეც ამ პათოლოგიისადმი მგრძნობიარე იყოს, ძალიან მაღალია.

ცნობილია, რომ მოწევა და ალკოჰოლი უარყოფითად მოქმედებს სხეულის ყველა უჯრედზე. თუმცა, ჩანასახები და ნაყოფი ყველაზე მგრძნობიარეა მათი ეფექტის მიმართ ორსულობის დროს. რაც შეეხება წამლებს, ისინი პირველ რიგში არღვევენ უჯრედების გენეტიკურ აპარატს.

ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ძლიერის გამოყენება ქიმიური ნივთიერებებიან მედიკამენტებიასევე შეიძლება გამოიწვიოს ტირილი-კატის სინდრომი.

Cri de Cat სინდრომის ნიშნები

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, ტირილი-კატის სინდრომის მთავარი ნიშანი ბავშვისთვის დამახასიათებელი ტირილია. თუმცა, ამ პათოლოგიით დაავადებული ბავშვების თითქმის მესამედი სიცოცხლის მეორე წელს კარგავს ამ თვისებას. სხვა პაციენტებში ეს სიმპტომი ქრონიკული ხდება. განვიხილოთ თანმხლები სიმპტომებისინდრომი:

• ბავშვის დაბალი წონა;
• გადაჭარბებული ნერწყვდენა;
• შეწოვის და ყლაპვის ფუნქციების დარღვევა ფარინქსის დეფორმაციის გამო;
• კუნთების ტონის დაქვეითება მთელ სხეულში;
• ხშირი ყაბზობა;
• გულის დეფექტები;
• Გონებრივი ჩამორჩენილობა;
• ფიზიკური განვითარების დარღვევა;
• მეტყველების უნარის დაგვიანებული განვითარება;
• მონოტონური მოძრაობები;
• აგრესია და ტანტრუმი;
• ჰიპერაქტიურობა.

ზემოაღნიშნული სიმპტომების გარდა, შეგიძლიათ დაასახელოთ ტირილის სინდრომისთვის დამახასიათებელი გარეგანი ნიშნებიც. უპირველეს ყოვლისა, ეს არის მრგვალი სახე ფართო თვალებით. როგორც წესი, თვალების გარე კუთხეები ოდნავ ეშვება. პაციენტებს თითქმის ყოველთვის აქვთ ცხვირის ბრტყელი ხიდი და ფართო ცხვირი, ყურები განლაგებულია საკმაოდ დაბლა, კისერი კი მოკლეა. გარდა ამისა, ამ ანომალიისადმი მიდრეკილ ბავშვებში შეინიშნება მიკროცეფალია, ანუ თავის ქალას და თავის ტვინის მცირე ზომა, რაც გამოიხატება შუბლის ტუბერკულოზით. წლების განმავლობაში ეს ნიშანი კიდევ უფრო გამორჩეული ხდება.

ხშირად, ტირილი-კატის სინდრომის მქონე ბავშვებს ასევე აღენიშნებათ ისეთი პათოლოგიები, როგორიცაა:

• თვალის თანდაყოლილი დაავადებები (მაგალითად, სტრაბიზმი, კატარაქტა, მხედველობის ატროფია და ა.შ.);
• გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებები;
• საჭმლის მომნელებელი სისტემის დაავადებები (მაგალითად, ნაწლავის გაუვალობა და ა.შ.);
• შარდსასქესო სისტემის დაავადებები (როგორიცაა ჰიდრონეფროზი, ცხენის თირკმელები და სხვა);
• საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის პათოლოგიები (მაგალითად, ჭიპის თიაქარი, კლინოდაქტილია, ბარძაყის თანდაყოლილი დისლოკაცია, ბრტყელტერფები, სახსრების მოქნილობის მომატება და ა.შ.);
• ტუჩისა და სასის ნაპრალი.

ასეთი გადახრები არ არის Cry-the-cat-ის სინდრომის სავალდებულო დამატებითი სიმპტომები და ამიტომ არ ვითარდება ყველა პაციენტში. ამ დაავადებების სიმძიმე ასევე განსხვავდება სხვადასხვა პაციენტში.

როგორც წესი, დაავადებისადმი მიდრეკილებში სექსუალური და რეპროდუქციული ფუნქციები არ არის მძიმედ დაქვეითებული. ასევე სქესობრივი მომწიფებადა ავადმყოფ გოგონებში მენსტრუაცია დროულად ხდება. IN იშვიათ შემთხვევებშიარის ორრქიანი საშვილოსნო. ბიჭებში შეინიშნება მცირე ზომისსათესლე ჯირკვლები, თუმცა სპერმატოგენეზი, როგორც წესი, ოდნავ დარღვეულია.

Cry Cat სინდრომის მკურნალობა

როგორც ზემოთ აღინიშნა, გენეტიკური ტესტირება ორსულობის დაგეგმვისას არის საუკეთესო ვარიანტითუ ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ქრომოსომული დაავადება. თუ ეს არ განხორციელდა, მაშინ Cry-the-Cat სინდრომი შეიძლება გამოვლინდეს უკვე ორსულობის დროს ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს. დიაგნოზის დასადასტურებლად აუცილებელია ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზის ჩატარებაც.

ამ პათოლოგიის მქონე ახალშობილებს აუცილებლად უნდა შემოწმდეს კარდიოლოგი, უროლოგი, ოფთალმოლოგი, ორთოპედი და სხვა სპეციალისტები. Cry-the-cat-ის სინდრომის მკურნალობა, პირველ რიგში, მიზნად ისახავს აღმოფხვრას დაკავშირებული დაავადებასთანსიმპტომები და პათოლოგიები, ასევე ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანის სასიცოცხლო ფუნქციების შენარჩუნება. ეს გამოწვეულია იმით, რომ დღეს ეს ანომალია განუკურნებელია.

სტატისტიკის მიხედვით, ამ სინდრომის მქონე ბავშვების მხოლოდ 10% გადარჩება ათი წლის ასაკამდე. ყველაზე ხშირად, პაციენტები იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წლებში, მაგრამ მიზეზი, როგორც წესი, არის არა თავად გენეტიკური დაავადება, არამედ თანმხლები პათოლოგიები, კერძოდ, გულის დაავადება. სწორედ ამიტომ, კატის ტირილის სინდრომის მკურნალობა ხშირად მოიცავს ოპერაციას ასეთი თანდაყოლილი ანომალიის გამოსასწორებლად.

გარდა ამისა, ფსიქომოტორული აქტივობის კორექტირება ამ შემთხვევაშიხშირად ექიმი დანიშნავს კურსს წამლის მკურნალობადა ფსიქოთერაპია, ასევე გაკვეთილები ლოგოპედთან და ლოგოპედთან. ფიზიოთერაპიადა რეგულარული მასაჟის პროცედურებიასევე შეუძლია მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოს პაციენტის მდგომარეობა.

ტირილი კატის სინდრომი (ჩირქი) ან ლეჟენის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია მეხუთე ქრომოსომის მოკლე მკლავის არარსებობით.

ბავშვებში ამ პათოლოგიის მთავარი სიმპტომია დამახასიათებელი ტირილი, რომელიც მოგვაგონებს კატის მეოვებას. ეს თვისება განპირობებულია ხორხის თანდაყოლილი განუვითარებლობით, რბილი ხრტილით და ეპიგლოტის შევიწროებით. დაავადებას თან ახლავს მრავლობითი გადახრები ფიზიკურ და გონებრივი განვითარება.

კატის ტირილის სინდრომი პირველად მე-20 საუკუნის სამოციან წლებში აღწერა ფრანგმა გენეტიკოსმა ჟ. ლეჟეუნმა. სწორედ მან დაარქვა ამ პათოლოგიას სახელი - კრი-დუ-ჩატის სინდრომი, ვინაიდან ავადმყოფი ბავშვის ტირილი ძალიან ჰგავს კატის ტირილს.

ლეჟენის სინდრომის გავრცელება არ არის ძალიან მაღალი სხვადასხვა წყაროების მიხედვით, ის მერყეობს 0,00002-დან 0,00004%-მდე, ანუ 1 შემთხვევა 25-60 ათას ახალშობილში. აღსანიშნავია, რომ გოგონები უფრო ხშირად ავადდებიან, ვიდრე ბიჭები.

ამის თქმა ღირს თუნდაც აბსოლუტურად ჯანმრთელი მშობლებიარ არიან დაზღვეული ამ დაავადებით ბავშვის გაჩენისგან. ასეთი საშინელი სიურპრიზისგან თავის დასაცავად, სასწრაფოდ უნდა მიმართოთ პრენატალურ დიაგნოზს.

გენეტიკური თვალსაზრისით, Cry-the-cat-ის სინდრომი აიხსნება ნაწილობრივი მონოსომიით. ის ვითარდება ქრომოსომული გადაწყობის შედეგად მეხუთე ქრომოსომის მოკლე მკლავის მესამედიდან ნახევარი დაკარგვით, რომელიც შეიცავს გენეტიკური ინფორმაციის 6%-მდე. სრული დანაკარგი იშვიათია. განვითარებისთვის კლინიკური სურათისინდრომი, მნიშვნელოვანია არა დაკარგული უბნის ზომა, არამედ ქრომოსომის კონკრეტული ფრაგმენტი.

მოდით, უფრო დეტალურად განვიხილოთ მუტაციების ტიპები, რომლებიც იწვევს ამ დაავადების განვითარებას:

დღეისათვის დადგენილია, რომ ამ დაავადებისთვის კრიტიკული ქრომოსომის მოკლე მკლავის მონაკვეთის დაკარგვა იწვევს სრულფასოვანი კლინიკური სურათის განვითარებას დამახასიათებელი ტირილის გამოკლებით, რომლის გამოჩენაც არის დაკავშირებულია ქრომოსომის ცენტრალური განყოფილების დაკარგვასთან.

მუტაციების მიზეზები

ამას არაერთი მიზეზი აქვს ქრომოსომული ანომალია, მაგრამ არცერთ მათგანს არ შეიძლება ვუწოდოთ მთავარი. გენეტიკური დეფექტის გამოჩენაზე გავლენას ახდენს კომბინაცია გარეგანი ფაქტორები, რომელსაც შეუძლია ძლიერი გავლენა მოახდინოს მშობლების სასქესო უჯრედებზე ან მაქსიმუმ ზიგოტის გაყოფის პროცესზე. ადრეული ეტაპებიორსულობა. ისინი იდენტურია ყველა ქრომოსომული და გენეტიკური პათოლოგიისთვის.

Cry-the-cat-ის სინდრომის ძირითად მიზეზებად ითვლება:

1. მემკვიდრეობითობა

   Cry-the-cat-ის სინდრომის ყველაზე მნიშვნელოვანი მიზეზი, სამედიცინო დაკვირვებით, არის მემკვიდრეობითი ფაქტორი. თუ ოჯახის ერთ-ერთ წევრს აქვს ქრომოსომული დაავადება, მაშინ ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე აუცილებელია გენეტიკური ტესტის ჩატარება. გარდა ამისა, თუ ოჯახს ჰყავს ტირილი-კატის სინდრომის მქონე ბავშვი, მაშინ დიდია იმის ალბათობა, რომ მეორეც ამ დაავადებით დაავადდეს.

2. ორსულობის დროს ინფექციები.

   მიზანშეწონილია დაორსულებამდე ისეთი ინფექციების დიაგნოსტიკა და მკურნალობა, როგორიცაა ჰერპესის ოჯახის ვირუსები და ციტომეგალოვირუსი, რადგან მათ შეუძლიათ სერიოზულად იმოქმედონ ნაყოფის უჯრედების დაყოფაზე, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ტირილის სინდრომი.

3. ქიმიკატები და ნარკოტიკები

   ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ძლიერი ქიმიკატების ან მედიკამენტების გამოყენებამ, როგორიცაა ანტიბიოტიკები, ასევე შეიძლება გამოიწვიოს კატის სინდრომი. ზოგიერთ მედიკამენტს აქვს ძლიერი ტოქსიკური ეფექტი რეპროდუქციულ სისტემაზე. დაუშვებელია თვითმკურნალობა, რადგან წამლების უმეტესობის მიღებამ შეიძლება გამოიწვიოს ქრომოსომული დარღვევები მომავალში და სხვა სერიოზული დეფექტები.

4. მოწევა და ალკოჰოლი

   მოწევა და ალკოჰოლი უარყოფითად მოქმედებს სხეულის ყველა უჯრედზე. თუმცა, ჩანასახები და ნაყოფი ყველაზე მგრძნობიარეა მათი ეფექტის მიმართ ორსულობის დროს. სიგარეტის კვამლში შემავალი ნიკოტინი და ტარები შეიძლება გამოიწვიოს ქრომოსომული გადანაწილება, განსაკუთრებით მოზარდობის ასაკში, როდესაც რეპროდუქციული სისტემა აქტიურად ვითარდება. მოწევა იწვევს ორგანიზმში უამრავ ბიოქიმიურ რეაქციას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს დეფექტების მქონე ჩანასახის უჯრედების წარმოქმნა. თუ განაყოფიერების შემთხვევაში ეს კონკრეტული უჯრედი წარმოქმნის ზიგოტს, ნაყოფს ექნება ქრომოსომული დარღვევა.

   ალკოჰოლის მოქმედების მექანიზმი მსგავსია. განსხვავება ისაა, რომ ალკოჰოლი მნიშვნელოვნად მოქმედებს ღვიძლში ბიოქიმიურ პროცესებზე. ეს გავლენას ახდენს სისხლის შემადგენლობაზე და ენდოკრინულ სისტემაზე, რაც ზრდის ქრომოსომული დარღვევების რისკს.

5. ნარკოტიკები

   მედიკამენტები სერიოზულად არღვევს უჯრედების გენეტიკურ აპარატს, მათ შორის რეპროდუქციულ უჯრედებს, რაც იწვევს ქრომოსომული დაავადებების რისკის მნიშვნელოვან ზრდას.

6. რადიაცია.

   მაიონებელი გამოსხივება არის პატარა ნაწილაკების ნაკადი, რომელსაც შეუძლია შეაღწიოს სხეულის ქსოვილში. გენიტალური არეალის დასხივება ხშირად იწვევს დნმ-ის მოლეკულების სტრუქტურის დარღვევას, რამაც შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ქრომოსომულ ნაკრებზე და გამოიწვიოს ბავშვში ქრომოსომული დაავადების განვითარება.

7. არახელსაყრელი გარემო პირობები.

   არახელსაყრელი გარემო პირობების მქონე რაიონებში (აქტიური სამთო, ქიმიური ნარჩენების განთავსება და ა.შ.) უფრო ხშირად იბადებიან ქრომოსომული დარღვევების მქონე ბავშვები. ტოქსიკურმა ნივთიერებებმა, რომლებიც ავსებენ ამ ტერიტორიების ჰაერსა და წყალს, შეიძლება უარყოფითი გავლენა იქონიონ ჩანასახის უჯრედების დაყოფის პროცესზე.

ყველა ეს ფაქტორი ნაწილობრივ იწვევს ტირილის სინდრომის მქონე ბავშვების გამოჩენას, მაგრამ პათოლოგიის ნამდვილი მიზეზები ამჟამად უცნობია. დეფექტური მეხუთე ქრომოსომა ასევე ჩნდება იმ ბავშვებში, რომელთა მშობლებსაც არ ექვემდებარებოდნენ ზემოაღნიშნული ფაქტორები.

დაავადების კლინიკური აღწერა

Cri Cat სინდრომის მქონე ბავშვთან ორსულობა შეიძლება იყოს სრულიად ნორმალური. ახალშობილები, უმეტესწილად, ვადაზე იბადებიან. თუმცა, ბევრს განიცდის უმნიშვნელო პრენატალური არასწორი კვება, ანუ სხეულის წონის ნაკლებობა, რაც იწვევს ზოგიერთი ორგანოსა და სისტემის ფუნქციონირების დარღვევას.

Cri-Cat სინდრომი დიაგნოზირებულია კომბინაციის საფუძველზე დამახასიათებელი ნიშნებიდა ციტოგენეტიკური კვლევა. პურინგის სინდრომის კლინიკური გამოვლინებები პაციენტებში შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს მათი კომბინაციით.

ყველაზე ტიპიური გამოვლინებებიდაავადებები დაბადებისთანავე არის:

• ბავშვის დამახასიათებელი ტირილი;
• თავის ფორმის შეცვლა;
• თვალებისა და ყურების დამახასიათებელი ფორმა;
• ქვედა ყბის განუვითარებლობა;
• სხეულის დაბალი წონა;
• თითების განვითარების დეფექტები;
• კლუბური ფეხი.

ყველა ეს სიმპტომი შეიძლება იყოს სხვა ქრომოსომული პათოლოგიების გამოვლინება, გარდა დამახასიათებელი ტირილისა. სწორედ "კატის ტირილი" არის მხოლოდ ლეჟენის სინდრომისთვის დამახასიათებელი სიმპტომი. ის უკვე სიცოცხლის პირველ დღეებში ისმის, ვინაიდან ხორხის დეფექტი ინტრაუტერიული განვითარების დროს ჩამოყალიბდა. ტირილს უფრო მაღალი ხმა აქვს, ვიდრე ჩვეულებრივი ბავშვებისა და პედიატრებისა და მშობლების აღწერით, მშიერი კნუტის მიიავას ჰგავს.

ასეთი ტირილი არის ხორხის ხრტილის დეფექტების შედეგი:

• ეპიგლოტის შემცირება;
• სასუნთქი გზების შევიწროება ეპიგლოტის მიდამოში;
• ხრტილოვანი ქსოვილის დარბილება;
• იკეცება ხორხის ხრტილის მოპირკეთებულ ლორწოვან გარსში.

აღსანიშნავია, რომ შემთხვევების 10-15%-ში, როდესაც ხორხის დეფექტი მსუბუქია, ექიმიც კი ვერ ამოიცნობს ტირილის თავისებურ ხმას.

ტირილი-კატის სინდრომის მქონე ბავშვების ფოტოები

Cry Cat სინდრომის დიაგნოზი

დღეს მიიღეთ ინფორმაცია შესაძლო რისკებიბავშვში გენეტიკური დაავადებების გაჩენა, წინდახედულ მშობლებს შეუძლიათ უკვე ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე. პირველ რიგში, ამ მიზნით გროვდება ანამნეზი, რომელიც არის ექიმთან კონსულტაცია. კონსულტაციის დროს ირკვევა, არის თუ არა ნათესავებში გენეტიკური პათოლოგიების შემთხვევები, ექცეოდნენ თუ არა მომავალი მშობლები რაიმე რისკ-ფაქტორს. ამ კითხვებზე პასუხები სპეციალისტს ეხმარება გაიგოს, რამდენად მაღალია ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა. თუ ექიმი მიიჩნევს, რომ ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი მაღალია, მაშინ დანიშნავს მშობლების კარიოტიპს.

კარიოტიპის ტესტი მოიცავს უბრალო სისხლის აღებას. უჯრედები იზოლირებულია მიღებული მასალისგან და მათი ბირთვის შესწავლა. სპეციალური შეღებვის შემდეგ, ქრომოსომა ხილული ხდება მიკროსკოპის ქვეშ. ქრომოსომის ფორმულა (46,XX ქალებში და 46,XY მამაკაცებში) არის კარიოტიპი. თუ ერთ-ერთ მშობელს მაინც აქვს ნორმიდან გადახრები, ბავშვში პათოლოგიის რისკი კიდევ უფრო იზრდება. თუმცა, ეს კვლევა არ გვაძლევს საშუალებას გავიგოთ, რა სახის აშლილობისკენ არის მიდრეკილება. ანალოგიურად, Cry-the-cat-ის სინდრომისთვის, მშობლების კარიოტიპში რაიმე დამახასიათებელი ცვლილება არ შეიძლება.

ორსულობის მე-11 და მე-14 კვირას შორის დგება პირველის დრო პრენატალური სკრინინგი. სკრინინგი არის კვლევებისა და ტესტების ერთობლიობა, რომელიც ტარდება ქალებზე ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე. ორსულ ქალს სულ სამი სკრინინგი ელის. ამ პროცედურებს შეუძლიათ გამოავლინონ განვითარების სხვადასხვა დეფექტები და გენეტიკური დაავადებები, მათ შორის Cry-the-Cat სინდრომი.

ულტრაბგერა

მონიტორინგისთვის ტარდება რუტინული ულტრაბგერითი გამოკვლევა (აშშ). საშვილოსნოსშიდა განვითარებანაყოფს სპეციალური მოწყობილობის გამოყენებით, რომელიც წარმოქმნის და იჭერს ხმის ტალღებს, ექიმი იღებს ნაყოფის სურათს.

ქრომოსომული მუტაციების ნიშნები, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერითი გამოყენებით, არის:

• საყელო სივრცის გაზრდილი სისქე;
• პოლიჰიდრამნიოზი და ოლიგოჰიდრამნიოზი;
• გულის ხილული დეფექტები;
• თავის ქალას ფორმის ცვლილებები;
• ნაწლავის ატრეზია (ობსტრუქცია);
• მილაკოვანი ძვლების დამოკლება.

ეს სიმპტომები შეიძლება მიუთითებდეს ისეთი პათოლოგიების არსებობაზე, როგორიცაა დაუნის, ედვარდსის, პატაუს ან ტერნერის სინდრომები, ისევე როგორც რიგი სხვა პათოლოგიები. ასეთ შემთხვევებში ნაყოფი ხშირად კვდება საშვილოსნოში და ნაკლებად ხშირად იბადება მკვდარი. ცოცხლად დაბადებული ბავშვებიდან ბევრი იღუპება ერთი წლის ასაკამდე. თუ ექიმი ულტრაბგერით ხედავს სერიოზულ დეფექტებს, შეიძლება რეკომენდაცია გაუწიოს აბორტს სამედიცინო ჩვენებები. თუ მშობლები გადაწყვეტენ ორსულობის გაგრძელებას, მაშინ შემდგომი კვლევა მიმართული იქნება იმის გარკვევაზე, თუ რა სახის პათოლოგია აქვს ნაყოფს.

Cry-the-cat-ის სინდრომით, ორსულობის აბორტი შედარებით ხშირად ხდება. დიაგნოსტიკის ამ ეტაპზე ლეჟენის სინდრომისთვის სპეციფიკური ცვლილებები არ არის. ექიმი განსაზღვრავს მხოლოდ იმ ნიშნებს, რომლებიც მიუთითებს განვითარების დარღვევებზე, მაგრამ ზუსტი დიაგნოზის დასმა არ შეუძლია.

სისხლის ქიმია

ქრომოსომული აშლილობის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკის შესაფასებლად მოწმდება შემდეგი მარკერები, რომლებიც შეიცავს დედის სისხლის პლაზმაში:

• hCG (ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი);
• PAPP-A (ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილა A);
• უფასო ესტრიოლი;
• AFP (ალფა ფეტოპროტეინი).

ქრომოსომული დაავადებების პლაზმური მარკერები არის ცილები და ჰორმონები, რომლებიც იმყოფება ორსული ქალის სისხლში და შეიძლება მიუთითებდეს ორსულობის მიმდინარეობასთან ან ნაყოფის განვითარებასთან დაკავშირებულ პრობლემებზე. ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე ამ ნივთიერებების კონცენტრაცია იცვლება, მაგრამ თითოეული ეტაპისთვის დადგენილია მისი გარკვეული ნორმები. ნორმიდან ამა თუ იმ მიმართულებით გადახრა შეიძლება იყოს ორსულობის პათოლოგიური განვითარების ან ნაყოფში გენეტიკური დაავადების არსებობის მტკიცებულება. კვლევის სიზუსტე საკმაოდ მაღალია, მაგრამ მისი შედეგები ვერ განსაზღვრავს, რომელი გენეტიკური დაავადება ექნება ბავშვს. Cry-the-cat-ის სინდრომის გარდა მსგავსი ცვლილებები შეინიშნება დაუნის, პატაუს, ედვარდსის და ა.შ სინდრომებში.

ინვაზიური კვლევა

თუ ულტრაბგერითი ან ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგები იწვევს ექიმს შეშფოთებას, მას შეუძლია ორსულს დანიშნოს ინვაზიური დიაგნოზი, რომელიც დაადასტურებს ან უარყოფს წინასწარ დიაგნოზს დაახლოებით 99% სიზუსტით.

ინვაზიური კვლევები არის დიაგნოსტიკური პროცედურები, რომლებშიც გამოიყენება ქირურგიული ჩარევათავად ნაყოფის ქსოვილი აღებულია არ დაბადებული ბავშვის გენომის გასაანალიზებლად. ისინი ინიშნება მხოლოდ განსაკუთრებული ჩვენების შემთხვევაში და ასევე, თუ მომავალი დედის ასაკი 35 წელზე მეტია. ინვაზიური მეთოდებიუკვე პირველ ტრიმესტრში მათ შეუძლიათ თქვან, რა კონკრეტული გენეტიკური დაავადება ექნება ბავშვს, მათ შორის ტირილის სინდრომის არსებობის აღიარება. ამ ტიპის დიაგნოზი და მისი მაღალი სიზუსტე მშობლებს საშუალებას აძლევს მიიღონ დასაბუთებული გადაწყვეტილება ორსულობის შეწყვეტის შესახებ.

განვიხილოთ მოკლე აღწერაინვაზიური ტექნიკა:

ამ კვლევების დროს პუნქციის ჩასატარებლად გამოიყენება სპეციალური თხელი ნემსები და ულტრაბგერითი აპარატი, რომლის დახმარებითაც სპეციალისტი ატარებს ნემსს სასურველი მიმართულებით. უნდა აღინიშნოს, რომ ყველა ამ პროცედურას აქვს გართულებების რისკი, რომელთაგან ერთ-ერთია სპონტანური აბორტის ან საშვილოსნოსშიდა სიკვდილინაყოფს ასეთი შედეგის რისკი საშუალოდ 1-1,5%-ს შეადგენს.

ამრიგად, შეგვიძლია დავასკვნათ, რომ ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სკრინინგი არის მეთოდები, რომლებიც უსაფრთხოა დედისა და ნაყოფისთვის, მაგრამ თან ატარებს ინფორმაციას მხოლოდ ბავშვის გენეტიკური დაავადების რისკის ხარისხის შესახებ. ინვაზიური მეთოდები, თავის მხრივ, შესაძლებელს ხდის დიაგნოზის დადგენას 99%-იანი სიზუსტით, მათ შორის ტირილის სინდრომის გამოვლენის ჩათვლით, მაგრამ ისინი არ არის აბსოლუტურად უსაფრთხო და არ არის მითითებული ყველა ორსულისთვის.

არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT)

პრენატალური ტექნოლოგიების სპექტრში მუდმივად ჩნდება ახალი გადაწყვეტილებები, რომლებიც შესაძლებელს ხდის პრენატალური დიაგნოსტიკის გაუმჯობესებას. 2012 წელს შეერთებულ შტატებში შეიქმნა არაინვაზიური პრენატალური დნმ-ის ტესტი Panorama, რომელმაც უკვე დაამტკიცა თავისი ეფექტურობა და სულ უფრო ხშირად სთავაზობენ პაციენტებს რუსეთში.

ტესტი საშუალებას გაძლევთ იდენტიფიციროთ ქრომოსომული ანომალიები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, სქესის ქრომოსომის დარღვევები და მის გაფართოებულ პანელს ასევე შეუძლია გამოავლინოს მიკროდელეციის სინდრომები, მათ შორის Cri de Cat სინდრომი.

გარდა ქრომოსომული პათოლოგიების ფართო სპექტრის გამოვლენისა, ტესტს აქვს სხვა უპირატესობები:

• ანალიზისთვის მასალის მისაღებად საჭიროა მხოლოდ დედის ვენური სისხლი
• კვლევა ეფექტურია ორსულობის მე-9 კვირიდან
• მაღალი სიზუსტე (99%-ზე მეტი)
• აბსოლუტური უსაფრთხოება დედისა და ნაყოფისთვის
• ბავშვის სქესის დადგენის შესაძლებლობა

თანმიმდევრობის მეთოდის გამოყენებით ხდება ნაყოფის უჯრედების იზოლირება დედის სისხლიდან და თავად ბავშვის გენეტიკური მასალის შესწავლა. ტესტის დაბალი რისკის შედეგი აჩვენებს, რომ ბავშვის ზემოქმედება მოცემულ პათოლოგიებზე პრაქტიკულად ნულის ტოლია. Მაღალი რისკისმიუთითებს, რომ დიაგნოზის დასადასტურებლად ან უარყოფისთვის საჭირო იქნება ინვაზიური კვლევების გამოყენება.

ეს მეთოდი შესაფერისია მათთვის, ვისაც სურს სწრაფად და ზუსტად იყოს ინფორმირებული ნაყოფის განვითარებაში შესაძლო ანომალიების შესახებ და ხშირ შემთხვევაში ეხმარება თავიდან აიცილოს სახიფათო ინვაზიური დიაგნოსტიკური პროცედურები.

ახალშობილთა დიაგნოსტიკა

ბავშვის გაჩენის შემდეგ დაუსვით სინდრომის დიაგნოზი კატა ღრიალებსარ წარმოადგენს სირთულეებს. თავად ახალშობილის ქსოვილები ხელმისაწვდომი ხდება კვლევისთვის, ამიტომ მისი დნმ-ის შესწავლას რამდენიმე დღე სჭირდება.

თუ ექიმებმა დაბადებამდე აღმოაჩინეს ლეჟინის სინდრომი, ისინი ატარებენ სხეულის ყველა სისტემის დეტალურ დიაგნოზს. ისინი ამას აკეთებენ იმ მიზნით, რომ შეადგინონ ბავშვის ეფექტური მკურნალობისა და მოვლის გეგმა, რათა გაზარდონ მისი გადარჩენის შანსები.

ინიშნება ტირილის სინდრომის მქონე ახალშობილები შემდეგი ტესტებიდა კვლევა:

• ნეონატოლოგთან ან პედიატრთან კონსულტაცია;
• ელექტროკარდიოგრაფია და ექოკარდიოგრაფია გულის დეფექტების გამოსავლენად;
• რენტგენი ან ულტრაბგერა განვითარების დარღვევების გამოსავლენად საჭმლის მომნელებელი სისტემა;
• გენერალური და ბიოქიმიური ანალიზისისხლის, ასევე შარდის ანალიზი;

ტესტების ჩამონათვალი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა დარღვევები აღმოაჩენს ბავშვს.

Cry-the-cat-ის სინდრომის მქონე პაციენტების თავისებურებები

გარე მახასიათებლები

• თავის ფორმის შეცვლა.

  Cry-the-cat-ის სინდრომით, ეს აშლილობა შეინიშნება ახალშობილთა 85%-ზე მეტში. ყველაზე გავრცელებული ცვლილებაა მიკროცეფალია (ქალას ზომის შემცირება). ახალშობილის თავი პატარაა და გარკვეულწილად წაგრძელებული გრძივი მიმართულებით. ზოგჯერ ეს სიმპტომი შეიძლება დაუყოვნებლივ არ შეინიშნოს. დასადასტურებლად ტარდება კრანიომეტრია (თავის ქალას ძირითადი ზომების გაზომვა).

  ახალშობილში მიკროცეფალიას მომავალში ყოველთვის თან ახლავს პროგრესული გონებრივი ჩამორჩენა, მაგრამ განვითარების შეფერხების ხარისხი ყოველთვის არ შეესაბამება თავის ქალას დეფორმაციის სიმძიმეს.

• მთვარის სახე

  მთვარის ფორმის ოვალური სახე- ქალას არანორმალური განვითარების შედეგი. სახის თავის ქალას ძვლები უფრო დიდია, ვიდრე ტვინის გარსი, რაც ქმნის მახასიათებელს გარეგნობა. ის გვხვდება უმეტეს პაციენტებში ბავშვობაში და გრძელდება ზრდასრულ ასაკში.

• მოკლე კისერი

  ეს ნიშანი შეიძლება არ იყოს შესამჩნევი დაბადებისას. სიცოცხლის პირველ თვეებში და წლებში დეფექტი უფრო და უფრო აშკარა ხდება. საშვილოსნოს ყელის ხერხემლისა და მათ შორის ხრტილოვანი ქსოვილის განუვითარებლობის გამო, ბავშვებს არ შეუძლიათ თავის იმავე კუთხით მობრუნება, როგორც ჯანმრთელი ადამიანები.

• თვალის დამახასიათებელი ფორმა

  თვალების არანორმალური ფორმა და პოზიცია ნაწილობრივ განპირობებულია კრანიალური ძვლების პათოლოგიური განვითარებით. ამ სიმპტომების უმეტესობა ასევე დამახასიათებელია დაუნის სინდრომისთვის:

  თვალის ანტიმონღოლური ფორმა. ეს სიმპტომი განასხვავებს კრი კატის სინდრომს მრავალი სხვა ქრომოსომული აშლილობისგან, მაგრამ ის არ გვხვდება ყველა ახალშობილში. ამ შემთხვევაში, თვალის ჭრილები გადის ოდნავ კუთხით, ცხვირის ხიდიდან გვერდზე და ქვემოთ. შიდა კუთხე უფრო მაღლა მდებარეობს ვიდრე გარე.

  სტრაბიზმი (სტრაბიზმი). ახასიათებს რქოვანას სიმეტრიის დარღვევა ქუთუთოების კიდეებთან და კუთხეებთან მიმართებაში. ბავშვისთვის უკიდურესად რთულია მხედველობის ფოკუსირება კონკრეტულ ობიექტზე და, როგორც წესი, ასეთი ბავშვების მხედველობა საგრძნობლად მცირდება.

  თვალის ჰიპერტელორიზმი. ჰიპერტელორიზმი არის ორ დაწყვილებულ ორგანოს შორის მანძილის ზრდა. Cry-the-cat-ის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია თვალის ჰიპერტელორიზმი, როდესაც ახალშობილის თვალები ძალიან ფართოა.

  ეპიკანტუსის არსებობა. ეპიკანთუსი არის კანის ნაოჭი თვალის შიდა კუთხეში. ჩვეულებრივ, ეს გვხვდება მონღოლოიდური რასის წარმომადგენლებში. Cri de Cat სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის ეს არის თანდაყოლილი დეფექტი. მისი შემჩნევა შესაძლებელია მხოლოდ პალპებრული ნაპრალის საგულდაგულო ​​გამოკვლევისას. ეპიკანტუსის კომბინაცია თვალის საწინააღმდეგო მონღოლოიდურ ფორმასთან იშვიათი მოვლენაა, რომელიც დიდი ალბათობით მიუთითებს კატის ტირილის სინდრომზე.

• ყურების დამახასიათებელი ფორმა

  კრი კატის სინდრომის მქონე ბავშვებში ყურების ფორმა შეიძლება შეიცვალოს სხვადასხვა გზით. ჩვეულებრივ ხდება ხრტილების განუვითარებლობა, რომლებიც ქმნიან წინაგულს. ამან შეიძლება ყური უფრო პატარა გამოჩნდეს და ყურის არხი შეიძლება ძლიერ შევიწროვდეს. ზოგჯერ ყურის ირგვლივ კანზე შეიმჩნევა პატარა დატკეპნილი კვანძები. ხშირია პტოზი.

  ეს ტერმინი ეხება ნორმასთან შედარებით ორგანოს დაწევას.

• ქვედა ყბის განუვითარებლობა

  ქვედა ყბის განუვითარებლობას მიკროგენიასაც უწოდებენ. ეს საკმაოდ გავრცელებული სიმპტომია კრი კატის სინდრომის დროს. ძვალი, რომელიც ქმნის ქვედა ყბას, არ აღწევს საჭირო ზომას. შედეგად, ახალშობილის ნიკაპი ზედა ყბასთან მიმართებაში ოდნავ იკეცება.

  მიკროგენია სერიოზული პრობლემაა ექიმებისა და მშობლებისთვის დაბადებიდან პირველივე დღეებიდან. Cri de Cat-ის სინდრომის მქონე ბავშვებს უჭირთ კვება. დეფორმირებული ქვედა ყბის გამო ისინი ნორმალურად ვერ ახურებენ ტუჩებს დედის ძუძუს ირგვლივ. წოვის რეფლექსის დაქვეითებამ შეიძლება შეუძლებელი გახადოს ძუძუთი კვება.

• თითების განვითარების დეფექტები

  ხშირად ხდება სინდაქტილია - ახალშობილის თითების და ფეხის თითების შერწყმა. იმ შემთხვევაში, როდესაც თითები დაკავშირებულია მხოლოდ კანის გარსით, დეფექტის გამოსწორება არ არის რთული. მემბრანა ადვილად იჭრება ქირურგიული გზით. თუ ვსაუბრობთ შერწყმაზე ძვლოვანი ქსოვილი, მაშინ დეფექტი გაცილებით სერიოზული და ძნელად გამოსწორებაა. გარეგნულად ძალიან შესქელ თითს წააგავს.

  კიდევ ერთი შესაძლო დეფექტი არის კლინოდაქტილია. ახასიათებს თითების გამრუდება სახსრებზე. ხდება თითის ნაწილობრივი ბრუნვა მისი ღერძის გარშემო, რომლის დროსაც შეუძლებელია მოხრა. ეს დეფორმაცია შეიძლება გამოსწორდეს ქირურგიულად.

  კლინოდაქტილიისა თუ სინდაქტილიის ტიპის მიუხედავად, ეს ნიშნებია კოსმეტიკური დეფექტიდა წარმოდგენა არ აქვს სერიოზული პრობლემებისაერთო ჯანმრთელობისთვის.

• კლუბური ფეხი

  ახასიათებს ძლიერი გადახრები ფეხის შიგნით ქვედა ფეხის გრძივი ხაზის მიმართ. ამ დეფექტის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ პრობლემები ორ ფეხზე სიარულს, ვიდრე მათი თანატოლები. ეს სიმპტომი არ არის სპეციფიკური კატის ტირილის სინდრომისთვის და შეიძლება მოხდეს სხვა დაავადებებში.

  ამ სიმპტომებიდან ზოგიერთი დაუყოვნებლივ შესამჩნევია. ადამიანების უმეტესობა, თუნდაც მოკლედ შეხედვით ასეთ ბავშვს, აღმოაჩენს, რომ მას აქვს გარე განსხვავებებინორმალური ბავშვებისგან. თუმცა, არ არსებობს გარეგანი ნიშნები, რომლებიც აშკარად მიუთითებს იმაზე, რომ ბავშვი დაიბადა ტირილის სინდრომით და არა სხვა ქრომოსომული აშლილობით.

  ინტელექტუალური და ემოციური განვითარების თავისებურებები

• Გონებრივი ჩამორჩენილობა

  Cry-the-cat-ის სინდრომის მქონე ბავშვები პროგრესირებენ გონებრივ განვითარებაში, მაგრამ ბევრად ჩამორჩებიან თანატოლებს. ეს შესამჩნევი ხდება უკვე ცხოვრების პირველ წლებში. სწავლის უნარი საგრძნობლად მცირდება და პრობლემებია მეტყველების უნარების განვითარებასთან დაკავშირებით. Cry-the-cat-ის სინდრომის მქონე ბავშვებში, ჩვეულებრივ მძიმე ფორმებიოლიგოფრენია, რომელშიც ნორმალური სწავლა შეუძლებელია. იშვიათ შემთხვევებში, როდესაც ბავშვები ცხოვრობენ სკოლის ასაკი(პაციენტთა 12 – 15%) მათ ურჩევენ სწავლას სახლში ან სპეციალურ სკოლებში. სპეციალური პროგრამების ფარგლებში სწავლება შესაძლებელს ხდის ბავშვის ლექსიკის გაფართოებას ისე, რომ ის საკმარისი იყოს ყოველდღიური კომუნიკაციისთვის. თუმცა, ფსიქომოტორული განვითარების დონის თვალსაზრისით, ეს ადამიანები, როგორც წესი, არ ვითარდებიან სკოლამდელი ასაკის ბავშვების დონეზე.

• ემოციური ლაბილობა

  ემოციური ლაბილობა ვლინდება როგორც ხშირი ცვლილებებიგანწყობები. აშკარა მიზეზის გარეშე, ამ ბავშვებს შეუძლიათ სწრაფად გადაიზარდონ ტირილიდან სიცილამდე. ასეთი დარღვევები აიხსნება განვითარების დეფექტებით ნერვული სისტემა. ბავშვთა ჯგუფებში მათ შეუძლიათ გამოიჩინონ აგრესია და ჰიპერაქტიურობა.

თანმხლები დაავადებები

გარდა საერთო თანდაყოლილი გულის დეფექტებისა, სხვა შინაგანი ორგანოებისა და საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის სერიოზული დეფექტების გარდა, ლეჟენის სინდრომის მქონე პაციენტებს უმეტესწილად აწუხებთ შემდეგი დარღვევები:

• კუნთების ტონის დაქვეითება

  შემცირებული კუნთის ტონუსიპაციენტები დაკავშირებულია ნერვული სისტემის განვითარების პრობლემებთან. ზოგჯერ არსებობს გარკვეული კუნთების განუვითარებლობა. IN ადრეული ასაკიშეიძლება დაირღვეს წოვის რეფლექსი: ბავშვი იღლება და დიდხანს ვერ ჭამს. სიარულის სწავლა ძალიან დამღლელია. ცოტა მოგვიანებით შეიძლება მოხდეს პოსტურალური დარღვევები, რის გამოც ბავშვები დიდხანს ვერ იკავებენ ზურგს პირდაპირ.

• მოძრაობების კოორდინაციის დარღვევა

  კოორდინაციის დაქვეითება გამოწვეულია ცერებრუმის განუვითარებლობით, რომელიც მდებარეობს თავის ტვინის უკანა ნაწილში. თავის ტვინის მცირე მოცულობის გამო, ცერებრუმი ნორმალურად ვერ ასრულებს თავის ფუნქციებს და მოძრაობს კოორდინაციას. ბავშვი ცუდად დადის, არ ინარჩუნებს წონასწორობას და ხშირად ეცემა. ამ პრობლემების სიმძიმე დამოკიდებულია ცერებრულის ნერვული ქსოვილის განუვითარებლობის ხარისხზე.

• ყაბზობა

  ყაბზობა შეიძლება გამოჩნდეს დაბადებიდან პირველ თვეებში ან სიცოცხლის პირველ წლებში. ყველაზე ხშირად ისინი დაკავშირებულია საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის არანორმალურად შევიწროებულ უბნებთან. გარდა ამისა, ირღვევა ნაწლავის ტონუსის ნერვული რეგულაცია, რაც იწვევს შეკუმშვის ნორმალური ტალღების არარსებობას, რომელიც განავალს ნაწლავებში უბიძგებს.

• მხედველობის პრობლემები

  მხედველობის პრობლემები უკვე სიცოცხლის პირველ წლებში ჩნდება მხედველობის ორგანოს განვითარების დარღვევის გამო. ყველაზე ხშირად, ბავშვებს უკვე სჭირდებათ სათვალე 2-3 წლის ასაკში.

• თიაქრები

  თიაქარი არის შინაგანი ორგანოების გათავისუფლება ერთი ანატომიური ღრუდან, რომელშიც ისინი უნდა განთავსდეს მეორეში. მოძრაობა ხდება სხეულში არსებული ხვრელის მეშვეობით, რომელიც გათვალისწინებულია ადამიანის ფიზიოლოგიური სტრუქტურით, ან პათოლოგიურად ჩამოყალიბებული. გარსები, რომლებიც ფარავს თიაქრის ჩანთის შიგთავსს, ხელუხლებელი რჩება. თიაქრის გამომწვევი მიზეზებია ინტრააბდომინალური წნევის ბალანსის ცვლილება ან კუნთების კედლების თანდაყოლილი დეფექტი.

ლეჟენის სინდრომის მქონე პაციენტებს ჩვეულებრივ აღენიშნებათ ორი სახის თიაქარი:

• Საზარდულის თიაქარი. მდგომარეობა, სადაც ორგანოები მუცლის ღრუგადაადგილება საზარდულის არეში. ჩვეულებრივ, ამ არხში გადის მხოლოდ გემები, მამაკაცებში სპერმის ტვინი და ქალებში საშვილოსნოს ლიგატები.
• Ჭიპის თიაქარი. თანდაყოლილი თიაქრის ტიპი, რომლის დროსაც ნაწლავის მარყუჟები და მუცლის სხვა ორგანოები მოძრაობენ მუცლის ღრუს გარეთ, კანის ქვეშ. თიაქარი ტომრის გამოსასვლელი არის ჭიპი.

ზედაპირული თიაქრები შეხებისას რბილია და კანქვეშ გამონაყარს ჰგავს. თიაქრის ზომა დამოკიდებულია გამოსასვლელის ზომაზე, ორგანოების რაოდენობაზე, თიაქრის პარკში სითხის არსებობაზე და სხვა მიზეზებზე.

Cry-the-cat-ის სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის მთავარი საფრთხე თიაქრის გართულებაა. უპირველეს ყოვლისა, ეს არის თიაქრის პარკში მდებარე ორგანოების შეკუმშვა. არსებობს სისხლის მიწოდებისა და ორგანოების ფუნქციონირების დარღვევა. ორგანოების შეკუმშვა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ანთება, შეშუპება და ნეკროზიც კი (ქსოვილის სიკვდილი).

ეს გართულებები რაც შეიძლება მალეუნდა გამოსწორდეს ქირურგიული გზით, რადგან ისინი სერიოზულ საფრთხეს უქმნიან სიცოცხლეს.

Cri de Cat-ის სინდრომის მქონე პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობასა და ხარისხზე გავლენას ახდენს თავად სინდრომის სიმძიმე და თანდაყოლილი თანდაყოლილი დეფექტები, ასევე სამედიცინო, ფსიქოლოგიური და დროულობა და დონე. პედაგოგიური დახმარება. ზოგადად, ამ ადამიანებისთვის გრძელვადიანი პროგნოზი ცუდია.

აღსანიშნავია ნაწილის არარსებობა გენეტიკური მატერიალითითქმის არ მოქმედებს რეპროდუქციულ სისტემაზე ამ პათოლოგიის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ გააჩინონ შვილები.

დაავადების მკურნალობა

ამ დაავადების სპეციფიკური მკურნალობა ამჟამად არ არსებობს.

უმეტეს შემთხვევაში, გულის თანდაყოლილი დეფექტები ტირილის სინდრომით მოითხოვს დროულ ოპერაციას, ამიტომ ბავშვებს ესაჭიროებათ კარდიოქირურგის კონსულტაცია, ექოკარდიოგრაფია და სხვა საჭირო კვლევები.

შარდსასქესო სისტემის პათოლოგიის მქონე პაციენტები უნდა იმყოფებოდნენ ნეფროლოგის მეთვალყურეობის ქვეშ და პერიოდულად გაივლიან აუცილებელ გამოკვლევებს: თირკმელების ულტრაბგერა, ზოგადი ანალიზიშარდის, სისხლისა და შარდის ბიოქიმიური გამოკვლევა და ა.შ.

ფსიქომოტორული განვითარების სტიმულირებისთვის აუცილებელია თერაპიული და პროფილაქტიკური ღონისძიებების მთელი რიგის ჩატარება ნევროლოგის მეთვალყურეობის ქვეშ. კომპლექსში შედის: კურსები წამლის თერაპია, მასაჟი, ფიზიოთერაპია, სავარჯიშო თერაპია. „კატის ტირილის“ სინდრომის მქონე ბავშვებს ესაჭიროებათ ფსიქოლოგების, დეფექტოლოგებისა და მეტყველების თერაპევტების დახმარება.

თუ დაავადების კურსი ხელსაყრელია, დეფექტოლოგებს შეუძლიათ ბავშვთან მუშაობა. კლასები ხელს უწყობს საავტომობილო უნარების განვითარებას და ზოგიერთი რეფლექსის განვითარებას. თუმცა ლეჟინის სინდრომის მქონე ბავშვებს არ შეუძლიათ საკუთარ თავზე ზრუნვა და საჭიროებენ ზრუნვას მთელი ცხოვრების მანძილზე.

პაციენტებს სრულწლოვანებამდე გადარჩენის მცირე შანსი აქვთ. თუმცა, შემთხვევები, როდესაც პაციენტები იღუპებიან 40-50 წლის ასაკში, იშვიათია.

18-25 წლის ასაკში, რომელსაც გადარჩება ბავშვების 5%-ზე ნაკლები, გონებრივი ჩამორჩენილობა გამოდის წინა პლანზე, რაც ხელს უშლის მას რაიმე სამუშაოს შესრულებაში. დაავადების მოზაიკური ფორმით, არსებობს საზოგადოებაში ინტეგრაციის შანსი, რადგან მათი სწავლის უნარი უფრო მაღალია. პაციენტების გარეგნობა ხასიათდება იგივე თანდაყოლილი დარღვევებით, რომლებიც აღწერილი იყო დაბადებისას. ზოგჯერ შეინიშნება კანის დაჩქარებული დაბერება.

"კატის ტირილის" სინდრომის პრევენცია მოიცავს ორსულობისთვის ფრთხილად მომზადებას და გარიყვას.

უარყოფითი გავლენა მშობლების სხეულზე დაბადებამდე დიდი ხნით ადრე. როდესაც ბავშვი იბადება ოჯახში „კატის ტირილის“ სინდრომით, მშობლები სავალდებულოუნდა გაიაროს ციტოგენეტიკური გამოკვლევა, რათა გამოირიცხოს საპასუხო დაბალანსებული ტრანსლოკაცია.

ორსულობის დროს მომავალმა დედამ უნდა გაიაროს პრენატალური დიაგნოსტიკა, რათა ოჯახში ბავშვის დაბადება გენეტიკური დაავადებაარ ყოფილა დიდი სიურპრიზი. უმჯობესია ორსულობის დასაწყისში ასეთი პათოლოგიის იდენტიფიცირება, მით უმეტეს, რომ ახლა არსებობს ისეთი უაღრესად ზუსტი და უსაფრთხო მეთოდები, როგორიცაა არაინვაზიური დნმ-ის ტესტი პანორამა.

უფასო კონსულტაცია პრენატალური დიაგნოსტიკის შედეგებზე

გენეტიკოსი

კიევი იულია კირილოვნა

Თუ თქვენ გაქვთ:

• იყო კითხვები შედეგებთან დაკავშირებით პრენატალური დიაგნოსტიკა;
• ცუდი სკრინინგის შედეგები

*კონსულტაცია ტარდება რუსეთის ნებისმიერი რეგიონის მაცხოვრებლებისთვის ინტერნეტის საშუალებით. მოსკოვისა და მოსკოვის რეგიონის მაცხოვრებლებისთვის შესაძლებელია პირადი კონსულტაცია (თქვენთან ერთად მოიტანეთ პასპორტი და მოქმედი სავალდებულო სამედიცინო დაზღვევის პოლისი)

კატის სინდრომის ტირილი- ქრომოსომული დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ფრაგმენტის წაშლით (არარსებობით). ახალშობილთა ტირილი „კატის ტირილის“ სინდრომით ჟღერს კატის მიოუსვით, რის გამოც პათოლოგიამ მიიღო სახელი. გარდა ამისა, ბავშვებს აქვთ მიკროცეფალია, მთვარის ფორმის სახე, სტრაბიზმი, მალოკლუზია, სხვადასხვა თანდაყოლილი დეფექტები, მძიმე ინტელექტუალური განუვითარებლობა და ა.შ. „კატის ტირილის“ სინდრომი დიაგნოზირებულია დამახასიათებელი ნიშნებისა და ციტოგენეტიკური კვლევების საფუძველზე. ტირილის სინდრომის სპეციფიკური მკურნალობა არ არსებობს; ბავშვებს შეიძლება დასჭირდეთ მძიმე თანდაყოლილი ანომალიების ქირურგიული კორექტირება.

Ზოგადი ინფორმაცია

„კატის ტირილის“ სინდრომი (ლეჟინის სინდრომი) არის ნაწილობრივი მონოსომია, რომელიც დაკავშირებულია მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის სტრუქტურის დარღვევასთან (სიგრძის 1/3-დან 1/2-მდე დაკარგვა, ნაკლებად ხშირად - სრული დაკარგვა. მოკლე მკლავი). კატის ტირილის სინდრომი ერთ-ერთი იშვიათი ქრომოსომული დაავადებაა, რომლის პოპულაციის სიხშირეა 1:45-50 ათასი ახალშობილებში, რომლებსაც აქვთ ტირილის სინდრომი, ჭარბობენ გოგონები ბიჭებთან შედარებით 4:3. დაავადება 1963 წელს აღწერა ფრანგმა გენეტიკოსმა და პედიატრმა ჟ. ლეჟეუნმა და ავტორმა უწოდა "ლეჟეს სინდრომი". თუმცა, ლიტერატურაში ამ პათოლოგიას აქვს გადატანითი სახელი, რომელიც დაკავშირებულია კონკრეტულ სიმპტომთან - ახალშობილთა ტირილთან, რომელიც კატის ტირილს მოგვაგონებს.

"ტირილი კატის" სინდრომის მიზეზები

„კატის ტირილის“ სინდრომის განვითარება დაკავშირებულია მე-5 ქრომოსომის ფრაგმენტის დაკარგვასთან და, შესაბამისად, ამ ზონაში შენახული გენეტიკური ინფორმაციის დაკარგვასთან. შემთხვევათა 85-90%-ში მოკლე მკლავის დელეცია ყალიბდება შემთხვევითი მუტაციის შედეგად, 10-15%-ში ის მემკვიდრეობით გადადის მშობლებისგან, რომლებიც არიან დაბალანსებული გადაადგილების მატარებლები.

ქრომოსომული აბერაციის ყველაზე გავრცელებული ციტოგენეტიკური ვარიანტებია მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის სიგრძის მესამედის ან ნახევრის დაკარგვა. მცირე ნაწილის ან მთელი მხრის დაკარგვა ძალზე იშვიათია. ამავდროულად, "კატის ტირილის" სინდრომის კლინიკური სურათის სიმძიმისთვის მნიშვნელოვანია არა დაკარგული ფრაგმენტის ზომა, არამედ ქრომოსომის კონკრეტული ნაწილის არარსებობა. ამრიგად, ქრომოსომის მცირე ნაწილის დაკარგვით 5p15.2 რეგიონში, ყველა კლინიკური ნიშნებიკატის ტირილის გარდა სხვა სინდრომი; დამახასიათებელი ტირილის გამოჩენისთვის კრიტიკულია ქრომოსომის რეგიონის დაკარგვა 5p15.3 რეგიონში.

უბრალო წაშლასთან ერთად შეიძლება მოხდეს „კატის ტირილის“ სინდრომის სხვა ციტოგენეტიკური ვარიაციები: მოზაიციზმი, მე-5 რგოლის ქრომოსომა მოკლე მკლავის მონაკვეთის წაშლით, მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის საპასუხო გადატანა სხვა ქრომოსომაზე.

მუტაციის პირდაპირი მიზეზი შეიძლება იყოს სხვადასხვა მავნე ფაქტორები, რომლებიც გავლენას ახდენენ მშობლების ჩანასახოვან უჯრედებზე ან ზიგოტაზე (ალკოჰოლი, მოწევა, ნარკოტიკები, მაიონებელი გამოსხივება, მედიკამენტები, ქიმიკატები და ა.შ.). „ტირილი კატის“ სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა უფრო მაღალია ოჯახებში, სადაც მსგავსი დაავადების მქონე ბავშვები უკვე დაიბადნენ.

"ტირილი კატის" სინდრომის სიმპტომები

„კატის ტირილის“ სინდრომის მქონე ახალშობილები ჩვეულებრივ იბადებიან სრულწლოვანებამდე, მაგრამ მცირე პრენატალური არასრულფასოვნებით (საშუალო დაბადების წონა დაახლოებით 2500 გ). დედის ორსულობა შეიძლება მიმდინარეობდეს აბსოლუტურად ნორმალურად ან თან ახლდეს სპონტანური აბორტის საფრთხე არა უმეტეს პოპულაციაში. ყველაზე პათოგნომური ადრეული ნიშანისინდრომი არის ბავშვის ტირილი, რომელიც წააგავს კატის ტირილს. ბავშვის ტირილის მაღალი და მძაფრი ხმა განპირობებულია ანატომიური მახასიათებლებიხორხის სტრუქტურა ამ სინდრომის დროს - მისი სანათურის სივიწროვე, მცირე ეპიგლოტი, ლორწოვანი გარსის უჩვეულო დაკეცვა და ხრტილის რბილი კონსისტენცია. ზოგიერთი ავტორი თვლის, რომ კონკრეტული ტირილი ცენტრალური წარმოშობისაა და არ არის დაკავშირებული ხორხის განუვითარებლობასთან. ბავშვების დაახლოებით მესამედში „კატის ტირილი“ ქრება 2 წლის ასაკში, დანარჩენში კი ის რჩება სიცოცხლისთვის.

„კატის ტირილის“ სინდრომის მქონე ბავშვების ფენოტიპი გამოირჩევა თავის ქალას სახის ნაწილის ტვინზე, მთვარის ფორმის, ჰიპერტელორიზმის, ანტიმონღოლური თვალის ფორმის, ეპიკანთუსის, ყურის დეფორმაციით, ბრტყელი ზურგით. ცხვირის, მოკლე კისერიფრთის ფორმის ნაკეცებით. ბავშვებში გამოკვლევისას ვლინდება მიკროცეფალია, კუნთების ჰიპოტონია, რეფლექსების დაქვეითება და წოვისა და ყლაპვის დარღვევა. ახალშობილთა პერიოდში შეიძლება განვითარდეს ინსპირაციული სტრიდორი და ციანოზი.

სხვა კლინიკური გამოვლინებები"ტირილი კატა" სინდრომი შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს მისი კომბინაციით ცალკეულ პაციენტებში. მხედველობის სისტემის მხრივ ხშირად გამოვლენილია თანდაყოლილი კატარაქტა, მიოპია, სტრაბიზმი და მხედველობის ნერვის ატროფია. ძვალ-კუნთოვანი სისტემის ცვლილებები ვლინდება ტერფების სინდაქტილიით, თეძოს თანდაყოლილი დისლოკაციით, ბრტყელტერფებით, მეხუთე თითის კლინოდაქტილიით, სქოლიოზით, სწორი ნაწლავის კუნთების დიასტაზით, საზარდულის და ჭიპის თიაქრით. „კატის ტირილის“ სინდრომის ხშირი თანმხლებია მალოკლუზია, „გოთიკური“ პალატი, მიკროგენია, სასის და ზედა ტუჩის ნაპრალი და ნაპრალი.

ბევრ პაციენტს აღენიშნება გულის თანდაყოლილი დეფექტები (VSD, ASD, დახშული არტერიული სადინარი, ფალოს ტეტრალოგია), თირკმლის მანკები (ჰიდრონეფროზი, ცხენის თირკმელი), კრიპტორქიზმი, ჰიპოსპადია. ნაკლებად ხშირია მეგაკოლონი, ყაბზობა და ნაწლავის გაუვალობა. „კატის ტირილის“ სინდრომის დერმატოგლიფური ნიშნები შეიძლება იყოს ერთი ხელისგულის ნაოჭი, განივი მოქნილობის ნაკეცები და ა.შ.

ბავშვების ქცევას ახასიათებს ჰიპერაქტიურობა, ერთფეროვანი მოძრაობები, მიდრეკილება აგრესიისკენ და ისტერიკა. „კატის ტირილის“ სინდრომის მქონე ბავშვებს ახასიათებთ ღრმა გონებრივი ჩამორჩენილობა უაზრობისა და იდიოტიზმის ხარისხით, მეტყველების მძიმე სისტემური განუვითარებლობით და მკვეთრად გამოხატული ჩამორჩენით მოტორულ და ფიზიკურ განვითარებაში.

სქესობრივი და რეპროდუქციული ფუნქციები, როგორც წესი, არ მოქმედებს ტირილის კატის სინდრომის მქონე პირებში. ზოგჯერ ორრქიანი საშვილოსნო გამოვლენილია ქალებში, ხოლო მამაკაცებში სათესლე ჯირკვლის ზომის შემცირება, მაგრამ სპერმატოგენეზი მნიშვნელოვნად არ არის დაქვეითებული, როგორც, მაგალითად, კლაინფელტერის სინდრომით.

"Cry the cat" სინდრომის მქონე პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად მცირდება; ბავშვების უმეტესობა სიცოცხლის პირველ წელს იღუპება თანმხლები დეფექტებისა და მათი გართულებების გამო (ჩვეულებრივ, გულის და თირკმელების უკმარისობით). მხოლოდ დაახლოებით 10% გადარჩება მოზარდობის ასაკამდე, თუმცა არსებობს ცალკეული ცნობები 50 წელზე უფროსი ასაკის პაციენტების შესახებ.

"ტირილი კატის" სინდრომის დიაგნოზი

თუ ოჯახში უკვე ყოფილა ქრომოსომული დაავადებების შემთხვევები, თუნდაც ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე, მომავალ მშობლებს ურჩევენ გენეტიკოსთან მისვლას და გენეტიკური ტესტის გავლას. ორსულობის დროს ნაყოფში „კატის ტირილის“ სინდრომის არსებობაზე ეჭვი შეიძლება მივიღოთ პრენატალური ულტრაბგერითი სკრინინგის შედეგების საფუძველზე. ამ შემთხვევაში, ქრომოსომული ანომალიის საბოლოოდ დასადასტურებლად რეკომენდებულია ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი (ამნიოცენტეზი, ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება ან კორდოცენტეზი) და ნაყოფის გენეტიკური მასალის პირდაპირი ანალიზი.

დაბადების შემდეგ „ტირილი კატის“ სინდრომის წინასწარი დიაგნოზი სვამს პედიატრი ნევროლოგს.

"კატის ტირილის" სინდრომის პროგნოზირება და პრევენცია

პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობასა და ხარისხზე გავლენას ახდენს თავად სინდრომის სიმძიმე და თანდაყოლილი თანდაყოლილი დეფექტები, სამედიცინო, ფსიქოლოგიური და პედაგოგიური დახმარების დონე. ზოგადად, გრძელვადიანი პროგნოზი ცუდია. სპეციალური განათლებით ბავშვებს აქვთ ყოველდღიური კომუნიკაციისთვის საკმარისი ლექსიკა, მაგრამ ფსიქომოტორული განვითარების კუთხით ისინი, როგორც წესი, სკოლამდელ ბავშვებს არ აჭარბებენ.

"კატის ტირილის" სინდრომის პრევენცია მოიცავს ორსულობისთვის ფრთხილად მომზადებას და მშობლების სხეულზე შესაძლო მავნე ზემოქმედების აღმოფხვრას ჩასახვამდე დიდი ხნით ადრე. როდესაც ბავშვი იბადება ოჯახში „კატის ტირილის“ სინდრომით, მშობლებმა უნდა გაიარონ ციტოგენეტიკური გამოკვლევა, რათა გამოირიცხოს საპასუხო დაბალანსებული ტრანსლოკაცია.